Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2463T>A
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n.2476T>C
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c.224T>A (p.Val75Asp)
n.2462T>A
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c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
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n.2461G>C
2g.15424461C>TCA345890355NBASc.528G>A
n.2444G>A
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n.2475G>A
c.2302G>A (p.Val768Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
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n.2461G>A
2g.15424462A=CA2490889362NBASc.527T=
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n.2460T>G
 dbSNP
2g.15424462A>GCA424870641NBASc.527T>C
n.2443T>C
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n.2474T>C
c.2301T>C (p.Val767=)
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c.231T>C (p.Val77=)
c.222T>C (p.Val74=)
n.2460T>C
2g.15424462A>TCA424870642NBASc.527T>A
n.2443T>A
c.1947T>A (p.Val649=)
c.2430T>A (p.Val810=)
n.2474T>A
c.2301T>A (p.Val767=)
c.1791T>A (p.Val597=)
c.231T>A (p.Val77=)
c.222T>A (p.Val74=)
n.2460T>A
2g.15424463A>CCA345890365NBASc.526T>G
n.2442T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
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c.230T>G (p.Val77Gly)
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n.2459T>G
2g.15424463A>GCA345890368NBASc.526T>C
n.2442T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
n.2473T>C
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.2459T>C
2g.15424463A>TCA345890359NBASc.526T>A
n.2442T>A
c.1946T>A (p.Val649Asp)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
n.2473T>A
c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.2459T>A
2g.15424464C>ACA345890371NBASc.525G>T
n.2441G>T
c.1945G>T (p.Val649Phe)
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2g.15424464C>GCA345890369NBASc.525G>C
n.2441G>C
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n.2472G>C
c.2299G>C (p.Val767Leu)
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c.229G>C (p.Val77Leu)
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n.2458G>C
2g.15424464C>TCA345890370NBASc.525G>A
n.2441G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
n.2472G>A
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.2458G>A
 COSMIC
2g.15424465C>ACA345890372NBASc.524G>T
n.2440G>T
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n.2471G>T
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n.2457G>T
2g.15424465C>GCA345890373NBASc.524G>C
n.2440G>C
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n.2471G>C
c.2298G>C (p.Met766Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.2457G>C
2g.15424465C>TCA345890375NBASc.524G>A
n.2440G>A
c.1944G>A (p.Met648Ile)
c.2427G>A (p.Met809Ile)
n.2471G>A
c.2298G>A (p.Met766Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.2457G>A
2g.15424466A=CA2490889363NBASc.523T=
n.2439T=
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c.2426T= (p.Met809=)
n.2470T=
c.2297T= (p.Met766=)
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c.227T= (p.Met76=)
c.218T= (p.Met73=)
n.2456T=
2g.15424466A>CCA345890380NBASc.523T>G
n.2439T>G
c.1943T>G (p.Met648Arg)
c.2426T>G (p.Met809Arg)
n.2470T>G
c.2297T>G (p.Met766Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.2456T>G
2g.15424466A>GCA345890381NBASc.523T>C
n.2439T>C
c.1943T>C (p.Met648Thr)
c.2426T>C (p.Met809Thr)
n.2470T>C
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c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.2456T>C
 gnomAD v4
2g.15424466A>TCA345890384NBASc.523T>A
n.2439T>A
c.1943T>A (p.Met648Lys)
c.2426T>A (p.Met809Lys)
n.2470T>A
c.2297T>A (p.Met766Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.2456T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424467T>ACA345890390NBASc.522A>T
n.2438A>T
c.1942A>T (p.Met648Leu)
c.2425A>T (p.Met809Leu)
n.2469A>T
c.2296A>T (p.Met766Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.2455A>T
2g.15424467T>CCA345890394NBASc.522A>G
n.2438A>G
c.1942A>G (p.Met648Val)
c.2425A>G (p.Met809Val)
n.2469A>G
c.2296A>G (p.Met766Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
n.2455A>G
 gnomAD v4
2g.15424467T>GCA345890395NBASc.522A>C
n.2438A>C
c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.2425A>C (p.Met809Leu)
n.2469A>C
c.2296A>C (p.Met766Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.2455A>C
2g.15424468T>ACA345890397NBASc.521A>T
n.2437A>T
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
n.2468A>T
c.2295A>T (p.Arg765Ser)
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.2454A>T
2g.15424468T>CCA424870643NBASc.521A>G
n.2437A>G
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.2424A>G (p.Arg808=)
n.2468A>G
c.2295A>G (p.Arg765=)
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.2454A>G
 gnomAD v4
2g.15424468T>GCA345890405NBASc.521A>C
n.2437A>C
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
n.2468A>C
c.2295A>C (p.Arg765Ser)
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.2454A>C
2g.15424469C>ACA42632516NBASc.521-1G>T
n.2437-1G>T
c.1941-1G>T (n.1941-1G>T)
c.2424-1G>T (n.2424-1G>T)
n.2468-1G>T
c.2295-1G>T (n.2295-1G>T)
c.1785-1G>T (n.1785-1G>T)
c.225-1G>T (n.225-1G>T)
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
n.2454-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424469C=CA2490889364NBASc.521-1G=
n.2437-1G=
c.1941-1G= (n.1941-1G=)
c.2424-1G= (n.2424-1G=)
n.2468-1G=
c.2295-1G= (n.2295-1G=)
c.1785-1G= (n.1785-1G=)
c.225-1G= (n.225-1G=)
c.216-1G= (n.216-1G=)
n.2454-1G=
2g.15424469C>GCA345890416NBASc.521-1G>C
n.2437-1G>C
c.1941-1G>C (n.1941-1G>C)
c.2424-1G>C (n.2424-1G>C)
n.2468-1G>C
c.2295-1G>C (n.2295-1G>C)
c.1785-1G>C (n.1785-1G>C)
c.225-1G>C (n.225-1G>C)
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
n.2454-1G>C
2g.15424469C>TCA345890425NBASc.521-1G>A
n.2437-1G>A
c.1941-1G>A (n.1941-1G>A)
c.2424-1G>A (n.2424-1G>A)
n.2468-1G>A
c.2295-1G>A (n.2295-1G>A)
c.1785-1G>A (n.1785-1G>A)
c.225-1G>A (n.225-1G>A)
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
n.2454-1G>A
2g.15424470T>ACA345890432NBASc.521-2A>T
n.2437-2A>T
c.1941-2A>T (n.1941-2A>T)
c.2424-2A>T (n.2424-2A>T)
n.2468-2A>T
c.2295-2A>T (n.2295-2A>T)
c.1785-2A>T (n.1785-2A>T)
c.225-2A>T (n.225-2A>T)
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
n.2454-2A>T
2g.15424470T>CCA345890435NBASc.521-2A>G
n.2437-2A>G
c.1941-2A>G (n.1941-2A>G)
c.2424-2A>G (n.2424-2A>G)
n.2468-2A>G
c.2295-2A>G (n.2295-2A>G)
c.1785-2A>G (n.1785-2A>G)
c.225-2A>G (n.225-2A>G)
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
n.2454-2A>G
2g.15424470T>GCA345890438NBASc.521-2A>C
n.2437-2A>C
c.1941-2A>C (n.1941-2A>C)
c.2424-2A>C (n.2424-2A>C)
n.2468-2A>C
c.2295-2A>C (n.2295-2A>C)
c.1785-2A>C (n.1785-2A>C)
c.225-2A>C (n.225-2A>C)
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
n.2454-2A>C
 gnomAD v4
2g.15424471G>TCA2657912166NBASc.521-3C>A
n.2437-3C>A
c.1941-3C>A (n.1941-3C>A)
c.2424-3C>A (n.2424-3C>A)
n.2468-3C>A
c.2295-3C>A (n.2295-3C>A)
c.1785-3C>A (n.1785-3C>A)
c.225-3C>A (n.225-3C>A)
c.216-3C>A (n.216-3C>A)
n.2454-3C>A
 gnomAD v4
2g.15424476G>ACA2657912167NBASc.521-8C>T
n.2437-8C>T
c.1941-8C>T (n.1941-8C>T)
c.2424-8C>T (n.2424-8C>T)
n.2468-8C>T
c.2295-8C>T (n.2295-8C>T)
c.1785-8C>T (n.1785-8C>T)
c.225-8C>T (n.225-8C>T)
c.216-8C>T (n.216-8C>T)
n.2454-8C>T
 gnomAD v4
2g.15424476G>CCA531034486NBASc.521-8C>G
n.2437-8C>G
c.1941-8C>G (n.1941-8C>G)
c.2424-8C>G (n.2424-8C>G)
n.2468-8C>G
c.2295-8C>G (n.2295-8C>G)
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c.225-8C>G (n.225-8C>G)
c.216-8C>G (n.216-8C>G)
n.2454-8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424476G=CA2490889365NBASc.521-8C=
n.2437-8C=
c.1941-8C= (n.1941-8C=)
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n.2468-8C=
c.2295-8C= (n.2295-8C=)
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c.225-8C= (n.225-8C=)
c.216-8C= (n.216-8C=)
n.2454-8C=
2g.15424476G>TCA2490889366NBASc.521-8C>A
n.2437-8C>A
c.1941-8C>A (n.1941-8C>A)
c.2424-8C>A (n.2424-8C>A)
n.2468-8C>A
c.2295-8C>A (n.2295-8C>A)
c.1785-8C>A (n.1785-8C>A)
c.225-8C>A (n.225-8C>A)
c.216-8C>A (n.216-8C>A)
n.2454-8C>A
 dbSNP
2g.15424479C=CA2490889367NBASc.521-11G=
n.2437-11G=
c.1941-11G= (n.1941-11G=)
c.2424-11G= (n.2424-11G=)
n.2468-11G=
c.2295-11G= (n.2295-11G=)
c.1785-11G= (n.1785-11G=)
c.225-11G= (n.225-11G=)
c.216-11G= (n.216-11G=)
n.2454-11G=
2g.15424479C>TCA2490889368NBASc.521-11G>A
n.2437-11G>A
c.1941-11G>A (n.1941-11G>A)
c.2424-11G>A (n.2424-11G>A)
n.2468-11G>A
c.2295-11G>A (n.2295-11G>A)
c.1785-11G>A (n.1785-11G>A)
c.225-11G>A (n.225-11G>A)
c.216-11G>A (n.216-11G>A)
n.2454-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.15424483delCA2657912168NBASc.521-12del
n.2437-12del
c.1941-12del (n.1941-12del)
c.2424-12del (n.2424-12del)
n.2468-12del
c.2295-12del (n.2295-12del)
c.1785-12del (n.1785-12del)
c.225-12del (n.225-12del)
c.216-12del (n.216-12del)
n.2454-12del
 gnomAD v4
2g.15424484G>ACA2657912169NBASc.521-16C>T
n.2437-16C>T
c.1941-16C>T (n.1941-16C>T)
c.2424-16C>T (n.2424-16C>T)
n.2468-16C>T
c.2295-16C>T (n.2295-16C>T)
c.1785-16C>T (n.1785-16C>T)
c.225-16C>T (n.225-16C>T)
c.216-16C>T (n.216-16C>T)
n.2454-16C>T
 gnomAD v4
2g.15424484G>CCA2657912170NBASc.521-16C>G
n.2437-16C>G
c.1941-16C>G (n.1941-16C>G)
c.2424-16C>G (n.2424-16C>G)
n.2468-16C>G
c.2295-16C>G (n.2295-16C>G)
c.1785-16C>G (n.1785-16C>G)
c.225-16C>G (n.225-16C>G)
c.216-16C>G (n.216-16C>G)
n.2454-16C>G
 gnomAD v4
2g.15424484G>TCA2657912171NBASc.521-16C>A
n.2437-16C>A
c.1941-16C>A (n.1941-16C>A)
c.2424-16C>A (n.2424-16C>A)
n.2468-16C>A
c.2295-16C>A (n.2295-16C>A)
c.1785-16C>A (n.1785-16C>A)
c.225-16C>A (n.225-16C>A)
c.216-16C>A (n.216-16C>A)
n.2454-16C>A
 gnomAD v4
2g.15424485G>ACA2490889370NBASc.521-17C>T
n.2437-17C>T
c.1941-17C>T (n.1941-17C>T)
c.2424-17C>T (n.2424-17C>T)
n.2468-17C>T
c.2295-17C>T (n.2295-17C>T)
c.1785-17C>T (n.1785-17C>T)
c.225-17C>T (n.225-17C>T)
c.216-17C>T (n.216-17C>T)
n.2454-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424485G=CA2490889369NBASc.521-17C=
n.2437-17C=
c.1941-17C= (n.1941-17C=)
c.2424-17C= (n.2424-17C=)
n.2468-17C=
c.2295-17C= (n.2295-17C=)
c.1785-17C= (n.1785-17C=)
c.225-17C= (n.225-17C=)
c.216-17C= (n.216-17C=)
n.2454-17C=
2g.15424487C>ACA531034488NBASc.521-19G>T
n.2437-19G>T
c.1941-19G>T (n.1941-19G>T)
c.2424-19G>T (n.2424-19G>T)
n.2468-19G>T
c.2295-19G>T (n.2295-19G>T)
c.1785-19G>T (n.1785-19G>T)
c.225-19G>T (n.225-19G>T)
c.216-19G>T (n.216-19G>T)
n.2454-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424487C=CA2490889371NBASc.521-19G=
n.2437-19G=
c.1941-19G= (n.1941-19G=)
c.2424-19G= (n.2424-19G=)
n.2468-19G=
c.2295-19G= (n.2295-19G=)
c.1785-19G= (n.1785-19G=)
c.225-19G= (n.225-19G=)
c.216-19G= (n.216-19G=)
n.2454-19G=
2g.15424487C>TCA2657912172NBASc.521-19G>A
n.2437-19G>A
c.1941-19G>A (n.1941-19G>A)
c.2424-19G>A (n.2424-19G>A)
n.2468-19G>A
c.2295-19G>A (n.2295-19G>A)
c.1785-19G>A (n.1785-19G>A)
c.225-19G>A (n.225-19G>A)
c.216-19G>A (n.216-19G>A)
n.2454-19G>A
 gnomAD v4
2g.15424488C>ACA759128841NBASc.521-20G>T
n.2437-20G>T
c.1941-20G>T (n.1941-20G>T)
c.2424-20G>T (n.2424-20G>T)
n.2468-20G>T
c.2295-20G>T (n.2295-20G>T)
c.1785-20G>T (n.1785-20G>T)
c.225-20G>T (n.225-20G>T)
c.216-20G>T (n.216-20G>T)
n.2454-20G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424488C=CA2490889372NBASc.521-20G=
n.2437-20G=
c.1941-20G= (n.1941-20G=)
c.2424-20G= (n.2424-20G=)
n.2468-20G=
c.2295-20G= (n.2295-20G=)
c.1785-20G= (n.1785-20G=)
c.225-20G= (n.225-20G=)
c.216-20G= (n.216-20G=)
n.2454-20G=
2g.15424488C>GCA531034490NBASc.521-20G>C
n.2437-20G>C
c.1941-20G>C (n.1941-20G>C)
c.2424-20G>C (n.2424-20G>C)
n.2468-20G>C
c.2295-20G>C (n.2295-20G>C)
c.1785-20G>C (n.1785-20G>C)
c.225-20G>C (n.225-20G>C)
c.216-20G>C (n.216-20G>C)
n.2454-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424488C>TCA1536349NBASc.521-20G>A
n.2437-20G>A
c.1941-20G>A (n.1941-20G>A)
c.2424-20G>A (n.2424-20G>A)
n.2468-20G>A
c.2295-20G>A (n.2295-20G>A)
c.1785-20G>A (n.1785-20G>A)
c.225-20G>A (n.225-20G>A)
c.216-20G>A (n.216-20G>A)
n.2454-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424490_15424491insACACACCCAACACACA2748962183NBASc.521-22_521-21insGTGTTGGGTGTGTT
n.2437-22_2437-21insGTGTTGGGTGTGTT
c.1941-22_1941-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.1941-22_1941-21insGTGTTGGGTGTGTT)
c.2424-22_2424-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.2424-22_2424-21insGTGTTGGGTGTGTT)
n.2468-22_2468-21insGTGTTGGGTGTGTT
c.2295-22_2295-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.2295-22_2295-21insGTGTTGGGTGTGTT)
c.1785-22_1785-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.1785-22_1785-21insGTGTTGGGTGTGTT)
c.225-22_225-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.225-22_225-21insGTGTTGGGTGTGTT)
c.216-22_216-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.216-22_216-21insGTGTTGGGTGTGTT)
n.2454-22_2454-21insGTGTTGGGTGTGTT
2g.15424492T>ACA759128851NBASc.521-24A>T
n.2437-24A>T
c.1941-24A>T (n.1941-24A>T)
c.2424-24A>T (n.2424-24A>T)
n.2468-24A>T
c.2295-24A>T (n.2295-24A>T)
c.1785-24A>T (n.1785-24A>T)
c.225-24A>T (n.225-24A>T)
c.216-24A>T (n.216-24A>T)
n.2454-24A>T
 dbSNP
2g.15424492T=CA2490889373NBASc.521-24A=
n.2437-24A=
c.1941-24A= (n.1941-24A=)
c.2424-24A= (n.2424-24A=)
n.2468-24A=
c.2295-24A= (n.2295-24A=)
c.1785-24A= (n.1785-24A=)
c.225-24A= (n.225-24A=)
c.216-24A= (n.216-24A=)
n.2454-24A=
2g.15424493A=CA2490889374NBASc.521-25T=
n.2437-25T=
c.1941-25T= (n.1941-25T=)
c.2424-25T= (n.2424-25T=)
n.2468-25T=
c.2295-25T= (n.2295-25T=)
c.1785-25T= (n.1785-25T=)
c.225-25T= (n.225-25T=)
c.216-25T= (n.216-25T=)
n.2454-25T=
2g.15424493A>GCA2490889375NBASc.521-25T>C
n.2437-25T>C
c.1941-25T>C (n.1941-25T>C)
c.2424-25T>C (n.2424-25T>C)
n.2468-25T>C
c.2295-25T>C (n.2295-25T>C)
c.1785-25T>C (n.1785-25T>C)
c.225-25T>C (n.225-25T>C)
c.216-25T>C (n.216-25T>C)
n.2454-25T>C
 dbSNP
2g.15424494A>GCA2657912173NBASc.521-26T>C
n.2437-26T>C
c.1941-26T>C (n.1941-26T>C)
c.2424-26T>C (n.2424-26T>C)
n.2468-26T>C
c.2295-26T>C (n.2295-26T>C)
c.1785-26T>C (n.1785-26T>C)
c.225-26T>C (n.225-26T>C)
c.216-26T>C (n.216-26T>C)
n.2454-26T>C
 gnomAD v4
2g.15424495T>CCA2490889377NBASc.521-27A>G
n.2437-27A>G
c.1941-27A>G (n.1941-27A>G)
c.2424-27A>G (n.2424-27A>G)
n.2468-27A>G
c.2295-27A>G (n.2295-27A>G)
c.1785-27A>G (n.1785-27A>G)
c.225-27A>G (n.225-27A>G)
c.216-27A>G (n.216-27A>G)
n.2454-27A>G
 dbSNP
2g.15424495T=CA2490889376NBASc.521-27A=
n.2437-27A=
c.1941-27A= (n.1941-27A=)
c.2424-27A= (n.2424-27A=)
n.2468-27A=
c.2295-27A= (n.2295-27A=)
c.1785-27A= (n.1785-27A=)
c.225-27A= (n.225-27A=)
c.216-27A= (n.216-27A=)
n.2454-27A=
2g.15424497A>TCA2657912174NBASc.521-29T>A
n.2437-29T>A
c.1941-29T>A (n.1941-29T>A)
c.2424-29T>A (n.2424-29T>A)
n.2468-29T>A
c.2295-29T>A (n.2295-29T>A)
c.1785-29T>A (n.1785-29T>A)
c.225-29T>A (n.225-29T>A)
c.216-29T>A (n.216-29T>A)
n.2454-29T>A
 gnomAD v4
2g.15424498C>TCA2657912175NBASc.521-30G>A
n.2437-30G>A
c.1941-30G>A (n.1941-30G>A)
c.2424-30G>A (n.2424-30G>A)
n.2468-30G>A
c.2295-30G>A (n.2295-30G>A)
c.1785-30G>A (n.1785-30G>A)
c.225-30G>A (n.225-30G>A)
c.216-30G>A (n.216-30G>A)
n.2454-30G>A
 gnomAD v4
2g.15424500G>ACA2657912176NBASc.521-32C>T
n.2437-32C>T
c.1941-32C>T (n.1941-32C>T)
c.2424-32C>T (n.2424-32C>T)
n.2468-32C>T
c.2295-32C>T (n.2295-32C>T)
c.1785-32C>T (n.1785-32C>T)
c.225-32C>T (n.225-32C>T)
c.216-32C>T (n.216-32C>T)
n.2454-32C>T
 gnomAD v4
2g.15424500G>TCA2657912177NBASc.521-32C>A
n.2437-32C>A
c.1941-32C>A (n.1941-32C>A)
c.2424-32C>A (n.2424-32C>A)
n.2468-32C>A
c.2295-32C>A (n.2295-32C>A)
c.1785-32C>A (n.1785-32C>A)
c.225-32C>A (n.225-32C>A)
c.216-32C>A (n.216-32C>A)
n.2454-32C>A
 gnomAD v4
2g.15424502C>ACA531034493NBASc.521-34G>T
n.2437-34G>T
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n.2468-34G>T
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c.216-34G>T (n.216-34G>T)
n.2454-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424502C=CA2490889378NBASc.521-34G=
n.2437-34G=
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c.2295-34G= (n.2295-34G=)
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n.2454-34G=
2g.15424504A=CA2490889379NBASc.521-36T=
n.2437-36T=
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n.2454-36T=
2g.15424504A>GCA1536350NBASc.521-36T>C
n.2437-36T>C
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n.2454-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424505G>CCA2576680929NBASc.521-37C>G
n.2437-37C>G
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n.2454-37C>G
 dbSNP
2g.15424509G=CA2490889380NBASc.521-41C=
n.2437-41C=
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n.2454-41C=
2g.15424510T>ACA759128858NBASc.521-42A>T
n.2437-42A>T
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n.2468-42A>T
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c.216-42A>T (n.216-42A>T)
n.2454-42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424510T>CCA1536351NBASc.521-42A>G
n.2437-42A>G
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n.2468-42A>G
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c.216-42A>G (n.216-42A>G)
n.2454-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424510T=CA2490889381NBASc.521-42A=
n.2437-42A=
c.1941-42A= (n.1941-42A=)
c.2424-42A= (n.2424-42A=)
n.2468-42A=
c.2295-42A= (n.2295-42A=)
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n.2454-42A=
2g.15424511_15424512insATATATATATATAATTTTCA2490889382NBASc.521-42_521-41insAATTATATATATATATAA
n.2437-42_2437-41insAATTATATATATATATAA
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c.2424-42_2424-41insAATTATATATATATATAA (n.2424-42_2424-41insAATTATATATATATATAA)
n.2468-42_2468-41insAATTATATATATATATAA
c.2295-42_2295-41insAATTATATATATATATAA (n.2295-42_2295-41insAATTATATATATATATAA)
c.1785-42_1785-41insAATTATATATATATATAA (n.1785-42_1785-41insAATTATATATATATATAA)
c.225-42_225-41insAATTATATATATATATAA (n.225-42_225-41insAATTATATATATATATAA)
c.216-42_216-41insAATTATATATATATATAA (n.216-42_216-41insAATTATATATATATATAA)
n.2454-42_2454-41insAATTATATATATATATAA
 dbSNP
2g.15424511T>ACA2657912178NBASc.521-43A>T
n.2437-43A>T
c.1941-43A>T (n.1941-43A>T)
c.2424-43A>T (n.2424-43A>T)
n.2468-43A>T
c.2295-43A>T (n.2295-43A>T)
c.1785-43A>T (n.1785-43A>T)
c.225-43A>T (n.225-43A>T)
c.216-43A>T (n.216-43A>T)
n.2454-43A>T
 gnomAD v4
2g.15424511T>GCA2657912179NBASc.521-43A>C
n.2437-43A>C
c.1941-43A>C (n.1941-43A>C)
c.2424-43A>C (n.2424-43A>C)
n.2468-43A>C
c.2295-43A>C (n.2295-43A>C)
c.1785-43A>C (n.1785-43A>C)
c.225-43A>C (n.225-43A>C)
c.216-43A>C (n.216-43A>C)
n.2454-43A>C
 gnomAD v4
2g.15424512G>ACA2657912180NBASc.521-44C>T
n.2437-44C>T
c.1941-44C>T (n.1941-44C>T)
c.2424-44C>T (n.2424-44C>T)
n.2468-44C>T
c.2295-44C>T (n.2295-44C>T)
c.1785-44C>T (n.1785-44C>T)
c.225-44C>T (n.225-44C>T)
c.216-44C>T (n.216-44C>T)
n.2454-44C>T
 gnomAD v4
2g.15424512G=CA2490889383NBASc.521-44C=
n.2437-44C=
c.1941-44C= (n.1941-44C=)
c.2424-44C= (n.2424-44C=)
n.2468-44C=
c.2295-44C= (n.2295-44C=)
c.1785-44C= (n.1785-44C=)
c.225-44C= (n.225-44C=)
c.216-44C= (n.216-44C=)
n.2454-44C=
2g.15424512G>TCA2657912181NBASc.521-44C>A
n.2437-44C>A
c.1941-44C>A (n.1941-44C>A)
c.2424-44C>A (n.2424-44C>A)
n.2468-44C>A
c.2295-44C>A (n.2295-44C>A)
c.1785-44C>A (n.1785-44C>A)
c.225-44C>A (n.225-44C>A)
c.216-44C>A (n.216-44C>A)
n.2454-44C>A
 gnomAD v4
2g.15424512_15424513insTCA2490889384NBASc.521-45_521-44insA
n.2437-45_2437-44insA
c.1941-45_1941-44insA (n.1941-45_1941-44insA)
c.2424-45_2424-44insA (n.2424-45_2424-44insA)
n.2468-45_2468-44insA
c.2295-45_2295-44insA (n.2295-45_2295-44insA)
c.1785-45_1785-44insA (n.1785-45_1785-44insA)
c.225-45_225-44insA (n.225-45_225-44insA)
c.216-45_216-44insA (n.216-45_216-44insA)
n.2454-45_2454-44insA
 dbSNP
2g.15424513G>CCA2490889385NBASc.521-45C>G
n.2437-45C>G
c.1941-45C>G (n.1941-45C>G)
c.2424-45C>G (n.2424-45C>G)
n.2468-45C>G
c.2295-45C>G (n.2295-45C>G)
c.1785-45C>G (n.1785-45C>G)
c.225-45C>G (n.225-45C>G)
c.216-45C>G (n.216-45C>G)
n.2454-45C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424513G=CA2490889386NBASc.521-45C=
n.2437-45C=
c.1941-45C= (n.1941-45C=)
c.2424-45C= (n.2424-45C=)
n.2468-45C=
c.2295-45C= (n.2295-45C=)
c.1785-45C= (n.1785-45C=)
c.225-45C= (n.225-45C=)
c.216-45C= (n.216-45C=)
n.2454-45C=
2g.15424514A=CA2490889387NBASc.521-46T=
n.2437-46T=
c.1941-46T= (n.1941-46T=)
c.2424-46T= (n.2424-46T=)
n.2468-46T=
c.2295-46T= (n.2295-46T=)
c.1785-46T= (n.1785-46T=)
c.225-46T= (n.225-46T=)
c.216-46T= (n.216-46T=)
n.2454-46T=
2g.15424514A>GCA531034495NBASc.521-46T>C
n.2437-46T>C
c.1941-46T>C (n.1941-46T>C)
c.2424-46T>C (n.2424-46T>C)
n.2468-46T>C
c.2295-46T>C (n.2295-46T>C)
c.1785-46T>C (n.1785-46T>C)
c.225-46T>C (n.225-46T>C)
c.216-46T>C (n.216-46T>C)
n.2454-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424514_15424515insGAGCA2490889388NBASc.521-47_521-46insCTC
n.2437-47_2437-46insCTC
c.1941-47_1941-46insCTC (n.1941-47_1941-46insCTC)
c.2424-47_2424-46insCTC (n.2424-47_2424-46insCTC)
n.2468-47_2468-46insCTC
c.2295-47_2295-46insCTC (n.2295-47_2295-46insCTC)
c.1785-47_1785-46insCTC (n.1785-47_1785-46insCTC)
c.225-47_225-46insCTC (n.225-47_225-46insCTC)
c.216-47_216-46insCTC (n.216-47_216-46insCTC)
n.2454-47_2454-46insCTC
 dbSNP
2g.15424517A=CA2490889389NBASc.521-49T=
n.2437-49T=
c.1941-49T= (n.1941-49T=)
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n.2468-49T=
c.2295-49T= (n.2295-49T=)
c.1785-49T= (n.1785-49T=)
c.225-49T= (n.225-49T=)
c.216-49T= (n.216-49T=)
n.2454-49T=
2g.15424517A>CCA531034496NBASc.521-49T>G
n.2437-49T>G
c.1941-49T>G (n.1941-49T>G)
c.2424-49T>G (n.2424-49T>G)
n.2468-49T>G
c.2295-49T>G (n.2295-49T>G)
c.1785-49T>G (n.1785-49T>G)
c.225-49T>G (n.225-49T>G)
c.216-49T>G (n.216-49T>G)
n.2454-49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424518A>GCA2657912182NBASc.521-50T>C
n.2437-50T>C
c.1941-50T>C (n.1941-50T>C)
c.2424-50T>C (n.2424-50T>C)
n.2468-50T>C
c.2295-50T>C (n.2295-50T>C)
c.1785-50T>C (n.1785-50T>C)
c.225-50T>C (n.225-50T>C)
c.216-50T>C (n.216-50T>C)
n.2454-50T>C
 gnomAD v4
2g.15424519_15424521delinsCATCA2490889390NBASc.521-53_521-51delinsATG
n.2437-53_2437-51delinsATG
c.1941-53_1941-51delinsATG (n.1941-53_1941-51delinsATG)
c.2424-53_2424-51delinsATG (n.2424-53_2424-51delinsATG)
n.2468-53_2468-51delinsATG
c.2295-53_2295-51delinsATG (n.2295-53_2295-51delinsATG)
c.1785-53_1785-51delinsATG (n.1785-53_1785-51delinsATG)
c.225-53_225-51delinsATG (n.225-53_225-51delinsATG)
c.216-53_216-51delinsATG (n.216-53_216-51delinsATG)
n.2454-53_2454-51delinsATG
2g.15424520A=CA2490889391NBASc.521-52T=
n.2437-52T=
c.1941-52T= (n.1941-52T=)
c.2424-52T= (n.2424-52T=)
n.2468-52T=
c.2295-52T= (n.2295-52T=)
c.1785-52T= (n.1785-52T=)
c.225-52T= (n.225-52T=)
c.216-52T= (n.216-52T=)
n.2454-52T=
2g.15424520A>GCA1536353NBASc.521-52T>C
n.2437-52T>C
c.1941-52T>C (n.1941-52T>C)
c.2424-52T>C (n.2424-52T>C)
n.2468-52T>C
c.2295-52T>C (n.2295-52T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
c.225-52T>C (n.225-52T>C)
c.216-52T>C (n.216-52T>C)
n.2454-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424523_15424524delCA1536352NBASc.521-53_521-52del
n.2437-53_2437-52del
c.1941-53_1941-52del (n.1941-53_1941-52del)
c.2424-53_2424-52del (n.2424-53_2424-52del)
n.2468-53_2468-52del
c.2295-53_2295-52del (n.2295-53_2295-52del)
c.1785-53_1785-52del (n.1785-53_1785-52del)
c.225-53_225-52del (n.225-53_225-52del)
c.216-53_216-52del (n.216-53_216-52del)
n.2454-53_2454-52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424521T>CCA42632558NBASc.521-53A>G
n.2437-53A>G
c.1941-53A>G (n.1941-53A>G)
c.2424-53A>G (n.2424-53A>G)
n.2468-53A>G
c.2295-53A>G (n.2295-53A>G)
c.1785-53A>G (n.1785-53A>G)
c.225-53A>G (n.225-53A>G)
c.216-53A>G (n.216-53A>G)
n.2454-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424521T=CA2490889392NBASc.521-53A=
n.2437-53A=
c.1941-53A= (n.1941-53A=)
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n.2468-53A=
c.2295-53A= (n.2295-53A=)
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c.225-53A= (n.225-53A=)
c.216-53A= (n.216-53A=)
n.2454-53A=
2g.15424522A>GCA2657912183NBASc.521-54T>C
n.2437-54T>C
c.1941-54T>C (n.1941-54T>C)
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n.2468-54T>C
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c.225-54T>C (n.225-54T>C)
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n.2454-54T>C
 gnomAD v4
2g.15424523T>ACA2657912184NBASc.521-55A>T
n.2437-55A>T
c.1941-55A>T (n.1941-55A>T)
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n.2468-55A>T
c.2295-55A>T (n.2295-55A>T)
c.1785-55A>T (n.1785-55A>T)
c.225-55A>T (n.225-55A>T)
c.216-55A>T (n.216-55A>T)
n.2454-55A>T
 gnomAD v4
2g.15424523T>CCA759128870NBASc.521-55A>G
n.2437-55A>G
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n.2468-55A>G
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c.216-55A>G (n.216-55A>G)
n.2454-55A>G
 dbSNP
2g.15424523T=CA2490889394NBASc.521-55A=
n.2437-55A=
c.1941-55A= (n.1941-55A=)
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n.2468-55A=
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n.2454-55A=
2g.15424523_15424524delinsTACA2490889393NBASc.521-56_521-55delinsTA
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n.2454-56_2454-55delinsTA
2g.15424525delCA1027846794NBASc.521-56del
n.2437-56del
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n.2468-56del
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c.216-56del (n.216-56del)
n.2454-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424527T>GCA2657912185NBASc.521-59A>C
n.2437-59A>C
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c.2424-59A>C (n.2424-59A>C)
n.2468-59A>C
c.2295-59A>C (n.2295-59A>C)
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c.216-59A>C (n.216-59A>C)
n.2454-59A>C
 gnomAD v4
2g.15424528T>GCA759128874NBASc.521-60A>C
n.2437-60A>C
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c.2424-60A>C (n.2424-60A>C)
n.2468-60A>C
c.2295-60A>C (n.2295-60A>C)
c.1785-60A>C (n.1785-60A>C)
c.225-60A>C (n.225-60A>C)
c.216-60A>C (n.216-60A>C)
n.2454-60A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424528T=CA2490889395NBASc.521-60A=
n.2437-60A=
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c.2295-60A= (n.2295-60A=)
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n.2454-60A=
2g.15424529T>CCA2657912186NBASc.521-61A>G
n.2437-61A>G
c.1941-61A>G (n.1941-61A>G)
c.2424-61A>G (n.2424-61A>G)
n.2468-61A>G
c.2295-61A>G (n.2295-61A>G)
c.1785-61A>G (n.1785-61A>G)
c.225-61A>G (n.225-61A>G)
c.216-61A>G (n.216-61A>G)
n.2454-61A>G
 gnomAD v4
2g.15424530G>ACA2490889397NBASc.521-62C>T
n.2437-62C>T
c.1941-62C>T (n.1941-62C>T)
c.2424-62C>T (n.2424-62C>T)
n.2468-62C>T
c.2295-62C>T (n.2295-62C>T)
c.1785-62C>T (n.1785-62C>T)
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c.216-62C>T (n.216-62C>T)
n.2454-62C>T
 dbSNP
2g.15424530G=CA2490889396NBASc.521-62C=
n.2437-62C=
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c.2295-62C= (n.2295-62C=)
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n.2454-62C=
2g.15424531T>ACA2657912187NBASc.521-63A>T
n.2437-63A>T
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n.2468-63A>T
c.2295-63A>T (n.2295-63A>T)
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c.225-63A>T (n.225-63A>T)
c.216-63A>T (n.216-63A>T)
n.2454-63A>T
 gnomAD v4
2g.15424531T>GCA1027846797NBASc.521-63A>C
n.2437-63A>C
c.1941-63A>C (n.1941-63A>C)
c.2424-63A>C (n.2424-63A>C)
n.2468-63A>C
c.2295-63A>C (n.2295-63A>C)
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c.225-63A>C (n.225-63A>C)
c.216-63A>C (n.216-63A>C)
n.2454-63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424531T=CA2490889399NBASc.521-63A=
n.2437-63A=
c.1941-63A= (n.1941-63A=)
c.2424-63A= (n.2424-63A=)
n.2468-63A=
c.2295-63A= (n.2295-63A=)
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c.225-63A= (n.225-63A=)
c.216-63A= (n.216-63A=)
n.2454-63A=
2g.15424531_15424535delinsTGAGACA2490889398NBASc.521-67_521-63delinsTCTCA
n.2437-67_2437-63delinsTCTCA
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c.2424-67_2424-63delinsTCTCA (n.2424-67_2424-63delinsTCTCA)
n.2468-67_2468-63delinsTCTCA
c.2295-67_2295-63delinsTCTCA (n.2295-67_2295-63delinsTCTCA)
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n.2454-67_2454-63delinsTCTCA
2g.15424532G>ACA2490889402NBASc.521-64C>T
n.2437-64C>T
c.1941-64C>T (n.1941-64C>T)
c.2424-64C>T (n.2424-64C>T)
n.2468-64C>T
c.2295-64C>T (n.2295-64C>T)
c.1785-64C>T (n.1785-64C>T)
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
c.216-64C>T (n.216-64C>T)
n.2454-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424532G=CA2490889401NBASc.521-64C=
n.2437-64C=
c.1941-64C= (n.1941-64C=)
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c.2295-64C= (n.2295-64C=)
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c.225-64C= (n.225-64C=)
c.216-64C= (n.216-64C=)
n.2454-64C=
2g.15424536_15424537delCA531034497NBASc.521-65_521-64del
n.2437-65_2437-64del
c.1941-65_1941-64del (n.1941-65_1941-64del)
c.2424-65_2424-64del (n.2424-65_2424-64del)
n.2468-65_2468-64del
c.2295-65_2295-64del (n.2295-65_2295-64del)
c.1785-65_1785-64del (n.1785-65_1785-64del)
c.225-65_225-64del (n.225-65_225-64del)
c.216-65_216-64del (n.216-65_216-64del)
n.2454-65_2454-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424534_15424537delCA2490889400NBASc.521-67_521-64del
n.2437-67_2437-64del
c.1941-67_1941-64del (n.1941-67_1941-64del)
c.2424-67_2424-64del (n.2424-67_2424-64del)
n.2468-67_2468-64del
c.2295-67_2295-64del (n.2295-67_2295-64del)
c.1785-67_1785-64del (n.1785-67_1785-64del)
c.225-67_225-64del (n.225-67_225-64del)
c.216-67_216-64del (n.216-67_216-64del)
n.2454-67_2454-64del
 dbSNP
2g.15424533_15424556dupCA2657912188NBASc.521-87_521-64dup
n.2437-87_2437-64dup
c.1941-87_1941-64dup (n.1941-87_1941-64dup)
c.2424-87_2424-64dup (n.2424-87_2424-64dup)
n.2468-87_2468-64dup
c.2295-87_2295-64dup (n.2295-87_2295-64dup)
c.1785-87_1785-64dup (n.1785-87_1785-64dup)
c.225-87_225-64dup (n.225-87_225-64dup)
c.216-87_216-64dup (n.216-87_216-64dup)
n.2454-87_2454-64dup
 gnomAD v4
2g.15424534G>CCA2530696582NBASc.521-66C>G
n.2437-66C>G
c.1941-66C>G (n.1941-66C>G)
c.2424-66C>G (n.2424-66C>G)
n.2468-66C>G
c.2295-66C>G (n.2295-66C>G)
c.1785-66C>G (n.1785-66C>G)
c.225-66C>G (n.225-66C>G)
c.216-66C>G (n.216-66C>G)
n.2454-66C>G
 gnomAD v4
2g.15424534G>TCA2657912189NBASc.521-66C>A
n.2437-66C>A
c.1941-66C>A (n.1941-66C>A)
c.2424-66C>A (n.2424-66C>A)
n.2468-66C>A
c.2295-66C>A (n.2295-66C>A)
c.1785-66C>A (n.1785-66C>A)
c.225-66C>A (n.225-66C>A)
c.216-66C>A (n.216-66C>A)
n.2454-66C>A
 gnomAD v4
2g.15424535A>TCA2576680930NBASc.521-67T>A
n.2437-67T>A
c.1941-67T>A (n.1941-67T>A)
c.2424-67T>A (n.2424-67T>A)
n.2468-67T>A
c.2295-67T>A (n.2295-67T>A)
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c.225-67T>A (n.225-67T>A)
c.216-67T>A (n.216-67T>A)
n.2454-67T>A
2g.15424537A>GCA646539858NBASc.521-69T>C
n.2437-69T>C
c.1941-69T>C (n.1941-69T>C)
c.2424-69T>C (n.2424-69T>C)
n.2468-69T>C
c.2295-69T>C (n.2295-69T>C)
c.1785-69T>C (n.1785-69T>C)
c.225-69T>C (n.225-69T>C)
c.216-69T>C (n.216-69T>C)
n.2454-69T>C
 COSMIC
2g.15424539A>CCA2657912191NBASc.521-71T>G
n.2437-71T>G
c.1941-71T>G (n.1941-71T>G)
c.2424-71T>G (n.2424-71T>G)
n.2468-71T>G
c.2295-71T>G (n.2295-71T>G)
c.1785-71T>G (n.1785-71T>G)
c.225-71T>G (n.225-71T>G)
c.216-71T>G (n.216-71T>G)
n.2454-71T>G
 gnomAD v4
2g.15424539A>TCA2657912190NBASc.521-71T>A
n.2437-71T>A
c.1941-71T>A (n.1941-71T>A)
c.2424-71T>A (n.2424-71T>A)
n.2468-71T>A
c.2295-71T>A (n.2295-71T>A)
c.1785-71T>A (n.1785-71T>A)
c.225-71T>A (n.225-71T>A)
c.216-71T>A (n.216-71T>A)
n.2454-71T>A
 gnomAD v4
2g.15424541_15424544delCA2657912192NBASc.521-74_521-71del
n.2437-74_2437-71del
c.1941-74_1941-71del (n.1941-74_1941-71del)
c.2424-74_2424-71del (n.2424-74_2424-71del)
n.2468-74_2468-71del
c.2295-74_2295-71del (n.2295-74_2295-71del)
c.1785-74_1785-71del (n.1785-74_1785-71del)
c.225-74_225-71del (n.225-74_225-71del)
c.216-74_216-71del (n.216-74_216-71del)
n.2454-74_2454-71del
 gnomAD v4
2g.15424540G>CCA42632561NBASc.521-72C>G
n.2437-72C>G
c.1941-72C>G (n.1941-72C>G)
c.2424-72C>G (n.2424-72C>G)
n.2468-72C>G
c.2295-72C>G (n.2295-72C>G)
c.1785-72C>G (n.1785-72C>G)
c.225-72C>G (n.225-72C>G)
c.216-72C>G (n.216-72C>G)
n.2454-72C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424540G=CA2490889403NBASc.521-72C=
n.2437-72C=
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c.2424-72C= (n.2424-72C=)
n.2468-72C=
c.2295-72C= (n.2295-72C=)
c.1785-72C= (n.1785-72C=)
c.225-72C= (n.225-72C=)
c.216-72C= (n.216-72C=)
n.2454-72C=
2g.15424540G>TCA2657912193NBASc.521-72C>A
n.2437-72C>A
c.1941-72C>A (n.1941-72C>A)
c.2424-72C>A (n.2424-72C>A)
n.2468-72C>A
c.2295-72C>A (n.2295-72C>A)
c.1785-72C>A (n.1785-72C>A)
c.225-72C>A (n.225-72C>A)
c.216-72C>A (n.216-72C>A)
n.2454-72C>A
 gnomAD v4
2g.15424541A>TCA2657912194NBASc.521-73T>A
n.2437-73T>A
c.1941-73T>A (n.1941-73T>A)
c.2424-73T>A (n.2424-73T>A)
n.2468-73T>A
c.2295-73T>A (n.2295-73T>A)
c.1785-73T>A (n.1785-73T>A)
c.225-73T>A (n.225-73T>A)
c.216-73T>A (n.216-73T>A)
n.2454-73T>A
 gnomAD v4
2g.15424542C>ACA2657912195NBASc.521-74G>T
n.2437-74G>T
c.1941-74G>T (n.1941-74G>T)
c.2424-74G>T (n.2424-74G>T)
n.2468-74G>T
c.2295-74G>T (n.2295-74G>T)
c.1785-74G>T (n.1785-74G>T)
c.225-74G>T (n.225-74G>T)
c.216-74G>T (n.216-74G>T)
n.2454-74G>T
 gnomAD v4
2g.15424543A=CA2490889404NBASc.521-75T=
n.2437-75T=
c.1941-75T= (n.1941-75T=)
c.2424-75T= (n.2424-75T=)
n.2468-75T=
c.2295-75T= (n.2295-75T=)
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n.2454-75T=
2g.15424543A>CCA2490889405NBASc.521-75T>G
n.2437-75T>G
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c.2424-75T>G (n.2424-75T>G)
n.2468-75T>G
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c.225-75T>G (n.225-75T>G)
c.216-75T>G (n.216-75T>G)
n.2454-75T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424545G>CCA2657912196NBASc.521-77C>G
n.2437-77C>G
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n.2468-77C>G
c.2295-77C>G (n.2295-77C>G)
c.1785-77C>G (n.1785-77C>G)
c.225-77C>G (n.225-77C>G)
c.216-77C>G (n.216-77C>G)
n.2454-77C>G
 gnomAD v4
2g.15424545G>TCA2657912197NBASc.521-77C>A
n.2437-77C>A
c.1941-77C>A (n.1941-77C>A)
c.2424-77C>A (n.2424-77C>A)
n.2468-77C>A
c.2295-77C>A (n.2295-77C>A)
c.1785-77C>A (n.1785-77C>A)
c.225-77C>A (n.225-77C>A)
c.216-77C>A (n.216-77C>A)
n.2454-77C>A
 gnomAD v4
2g.15424546G>CCA2657912198NBASc.521-78C>G
n.2437-78C>G
c.1941-78C>G (n.1941-78C>G)
c.2424-78C>G (n.2424-78C>G)
n.2468-78C>G
c.2295-78C>G (n.2295-78C>G)
c.1785-78C>G (n.1785-78C>G)
c.225-78C>G (n.225-78C>G)
c.216-78C>G (n.216-78C>G)
n.2454-78C>G
 gnomAD v4
2g.15424546G>TCA2657912199NBASc.521-78C>A
n.2437-78C>A
c.1941-78C>A (n.1941-78C>A)
c.2424-78C>A (n.2424-78C>A)
n.2468-78C>A
c.2295-78C>A (n.2295-78C>A)
c.1785-78C>A (n.1785-78C>A)
c.225-78C>A (n.225-78C>A)
c.216-78C>A (n.216-78C>A)
n.2454-78C>A
 gnomAD v4
2g.15424548C>TCA2657912200NBASc.521-80G>A
n.2437-80G>A
c.1941-80G>A (n.1941-80G>A)
c.2424-80G>A (n.2424-80G>A)
n.2468-80G>A
c.2295-80G>A (n.2295-80G>A)
c.1785-80G>A (n.1785-80G>A)
c.225-80G>A (n.225-80G>A)
c.216-80G>A (n.216-80G>A)
n.2454-80G>A
 gnomAD v4
2g.15424549A>TCA2657912202NBASc.521-81T>A
n.2437-81T>A
c.1941-81T>A (n.1941-81T>A)
c.2424-81T>A (n.2424-81T>A)
n.2468-81T>A
c.2295-81T>A (n.2295-81T>A)
c.1785-81T>A (n.1785-81T>A)
c.225-81T>A (n.225-81T>A)
c.216-81T>A (n.216-81T>A)
n.2454-81T>A
 gnomAD v4
2g.15424554_15424571dupCA2657912201NBASc.521-98_521-81dup
n.2437-98_2437-81dup
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n.2468-98_2468-81dup
c.2295-98_2295-81dup (n.2295-98_2295-81dup)
c.1785-98_1785-81dup (n.1785-98_1785-81dup)
c.225-98_225-81dup (n.225-98_225-81dup)
c.216-98_216-81dup (n.216-98_216-81dup)
n.2454-98_2454-81dup
 gnomAD v4
2g.15424551A>CCA2657912203NBASc.521-83T>G
n.2437-83T>G
c.1941-83T>G (n.1941-83T>G)
c.2424-83T>G (n.2424-83T>G)
n.2468-83T>G
c.2295-83T>G (n.2295-83T>G)
c.1785-83T>G (n.1785-83T>G)
c.225-83T>G (n.225-83T>G)
c.216-83T>G (n.216-83T>G)
n.2454-83T>G
 gnomAD v4
2g.15424551A>GCA2657912204NBASc.521-83T>C
n.2437-83T>C
c.1941-83T>C (n.1941-83T>C)
c.2424-83T>C (n.2424-83T>C)
n.2468-83T>C
c.2295-83T>C (n.2295-83T>C)
c.1785-83T>C (n.1785-83T>C)
c.225-83T>C (n.225-83T>C)
c.216-83T>C (n.216-83T>C)
n.2454-83T>C
 gnomAD v4
2g.15424552G>TCA2576680931NBASc.521-84C>A
n.2437-84C>A
c.1941-84C>A (n.1941-84C>A)
c.2424-84C>A (n.2424-84C>A)
n.2468-84C>A
c.2295-84C>A (n.2295-84C>A)
c.1785-84C>A (n.1785-84C>A)
c.225-84C>A (n.225-84C>A)
c.216-84C>A (n.216-84C>A)
n.2454-84C>A
 gnomAD v4
2g.15424554T>CCA2576680932NBASc.521-86A>G
n.2437-86A>G
c.1941-86A>G (n.1941-86A>G)
c.2424-86A>G (n.2424-86A>G)
n.2468-86A>G
c.2295-86A>G (n.2295-86A>G)
c.1785-86A>G (n.1785-86A>G)
c.225-86A>G (n.225-86A>G)
c.216-86A>G (n.216-86A>G)
n.2454-86A>G
 gnomAD v4
2g.15424555G>TCA2657912206NBASc.521-87C>A
n.2437-87C>A
c.1941-87C>A (n.1941-87C>A)
c.2424-87C>A (n.2424-87C>A)
n.2468-87C>A
c.2295-87C>A (n.2295-87C>A)
c.1785-87C>A (n.1785-87C>A)
c.225-87C>A (n.225-87C>A)
c.216-87C>A (n.216-87C>A)
n.2454-87C>A
 gnomAD v4
2g.15424558delCA2657912205NBASc.521-87del
n.2437-87del
c.1941-87del (n.1941-87del)
c.2424-87del (n.2424-87del)
n.2468-87del
c.2295-87del (n.2295-87del)
c.1785-87del (n.1785-87del)
c.225-87del (n.225-87del)
c.216-87del (n.216-87del)
n.2454-87del
 gnomAD v4
2g.15424556G>CCA42632563NBASc.521-88C>G
n.2437-88C>G
c.1941-88C>G (n.1941-88C>G)
c.2424-88C>G (n.2424-88C>G)
n.2468-88C>G
c.2295-88C>G (n.2295-88C>G)
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c.216-88C>G (n.216-88C>G)
n.2454-88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424556G=CA2490889406NBASc.521-88C=
n.2437-88C=
c.1941-88C= (n.1941-88C=)
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n.2468-88C=
c.2295-88C= (n.2295-88C=)
c.1785-88C= (n.1785-88C=)
c.225-88C= (n.225-88C=)
c.216-88C= (n.216-88C=)
n.2454-88C=
2g.15424556G>TCA2657912207NBASc.521-88C>A
n.2437-88C>A
c.1941-88C>A (n.1941-88C>A)
c.2424-88C>A (n.2424-88C>A)
n.2468-88C>A
c.2295-88C>A (n.2295-88C>A)
c.1785-88C>A (n.1785-88C>A)
c.225-88C>A (n.225-88C>A)
c.216-88C>A (n.216-88C>A)
n.2454-88C>A
 gnomAD v4
2g.15424557G>ACA2657912208NBASc.521-89C>T
n.2437-89C>T
c.1941-89C>T (n.1941-89C>T)
c.2424-89C>T (n.2424-89C>T)
n.2468-89C>T
c.2295-89C>T (n.2295-89C>T)
c.1785-89C>T (n.1785-89C>T)
c.225-89C>T (n.225-89C>T)
c.216-89C>T (n.216-89C>T)
n.2454-89C>T
 gnomAD v4
2g.15424557G>TCA2657912209NBASc.521-89C>A
n.2437-89C>A
c.1941-89C>A (n.1941-89C>A)
c.2424-89C>A (n.2424-89C>A)
n.2468-89C>A
c.2295-89C>A (n.2295-89C>A)
c.1785-89C>A (n.1785-89C>A)
c.225-89C>A (n.225-89C>A)
c.216-89C>A (n.216-89C>A)
n.2454-89C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched