| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15424423A>C | CA345890101 | NBAS | c.566T>G n.2482T>G c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.2469T>G (p.Tyr823Ter) n.2513T>G c.2340T>G (p.Tyr780Ter) c.1830T>G (p.Tyr610Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.2499T>G | |
| 2 | g.15424423A>G | CA424870605 | NBAS | c.566T>C n.2482T>C c.1986T>C (p.Tyr662=) c.2469T>C (p.Tyr823=) n.2513T>C c.2340T>C (p.Tyr780=) c.1830T>C (p.Tyr610=) c.270T>C (p.Tyr90=) c.261T>C (p.Tyr87=) n.2499T>C | |
| 2 | g.15424423A>T | CA345890102 | NBAS | c.566T>A n.2482T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.2469T>A (p.Tyr823Ter) n.2513T>A c.2340T>A (p.Tyr780Ter) c.1830T>A (p.Tyr610Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.2499T>A | |
| 2 | g.15424424T>A | CA345890103 | NBAS | c.565A>T n.2481A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.2468A>T (p.Tyr823Phe) n.2512A>T c.2339A>T (p.Tyr780Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.2498A>T | |
| 2 | g.15424424T>C | CA42632488 | NBAS | c.565A>G n.2481A>G c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.2468A>G (p.Tyr823Cys) n.2512A>G c.2339A>G (p.Tyr780Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.2498A>G | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.15424424T>G | CA345890106 | NBAS | c.565A>C n.2481A>C c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.2468A>C (p.Tyr823Ser) n.2512A>C c.2339A>C (p.Tyr780Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.2498A>C | |
| 2 | g.15424424T= | CA2490889348 | NBAS | c.565A= n.2481A= c.1985A= (p.Tyr662=) c.2468A= (p.Tyr823=) n.2512A= c.2339A= (p.Tyr780=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.269A= (p.Tyr90=) c.260A= (p.Tyr87=) n.2498A= | |
| 2 | g.15424425A>C | CA345890110 | NBAS | c.564T>G n.2480T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.2467T>G (p.Tyr823Asp) n.2511T>G c.2338T>G (p.Tyr780Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.2497T>G | |
| 2 | g.15424425A>G | CA345890108 | NBAS | c.564T>C n.2480T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) c.2467T>C (p.Tyr823His) n.2511T>C c.2338T>C (p.Tyr780His) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.268T>C (p.Tyr90His) c.259T>C (p.Tyr87His) n.2497T>C | |
| 2 | g.15424425A>T | CA345890107 | NBAS | c.564T>A n.2480T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.2467T>A (p.Tyr823Asn) n.2511T>A c.2338T>A (p.Tyr780Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.2497T>A | |
| 2 | g.15424426C>A | CA345890115 | NBAS | c.563G>T n.2479G>T c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) n.2510G>T c.2337G>T (p.Leu779Phe) c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) n.2496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424426C= | CA2490889349 | NBAS | c.563G= n.2479G= c.1983G= (p.Leu661=) c.2466G= (p.Leu822=) n.2510G= c.2337G= (p.Leu779=) c.1827G= (p.Leu609=) c.267G= (p.Leu89=) c.258G= (p.Leu86=) n.2496G= | |
| 2 | g.15424426C>G | CA345890112 | NBAS | c.563G>C n.2479G>C c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) n.2510G>C c.2337G>C (p.Leu779Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) n.2496G>C | |
| 2 | g.15424426C>T | CA1536344 | NBAS | c.563G>A n.2479G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.2466G>A (p.Leu822=) n.2510G>A c.2337G>A (p.Leu779=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.267G>A (p.Leu89=) c.258G>A (p.Leu86=) n.2496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424427A= | CA2490889350 | NBAS | c.562T= n.2478T= c.1982T= (p.Leu661=) c.2465T= (p.Leu822=) n.2509T= c.2336T= (p.Leu779=) c.1826T= (p.Leu609=) c.266T= (p.Leu89=) c.257T= (p.Leu86=) n.2495T= | |
| 2 | g.15424427A>C | CA345890116 | NBAS | c.562T>G n.2478T>G c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) n.2509T>G c.2336T>G (p.Leu779Trp) c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) n.2495T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424427A>G | CA345890117 | NBAS | c.562T>C n.2478T>C c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) n.2509T>C c.2336T>C (p.Leu779Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.2495T>C | |
| 2 | g.15424427A>T | CA345890118 | NBAS | c.562T>A n.2478T>A c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) n.2509T>A c.2336T>A (p.Leu779Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.2495T>A | |
| 2 | g.15424428A>C | CA345890119 | NBAS | c.561T>G n.2477T>G c.1981T>G (p.Leu661Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) n.2508T>G c.2335T>G (p.Leu779Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.2494T>G | |
| 2 | g.15424428A>G | CA424870611 | NBAS | c.561T>C n.2477T>C c.1981T>C (p.Leu661=) c.2464T>C (p.Leu822=) n.2508T>C c.2335T>C (p.Leu779=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.265T>C (p.Leu89=) c.256T>C (p.Leu86=) n.2494T>C | ClinVar |
| 2 | g.15424428A>T | CA345890121 | NBAS | c.561T>A n.2477T>A c.1981T>A (p.Leu661Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) n.2508T>A c.2335T>A (p.Leu779Met) c.1825T>A (p.Leu609Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.256T>A (p.Leu86Met) n.2494T>A | |
| 2 | g.15424429G>A | CA424870612 | NBAS | c.560C>T n.2476C>T c.1980C>T (p.Phe660=) c.2463C>T (p.Phe821=) n.2507C>T c.2334C>T (p.Phe778=) c.1824C>T (p.Phe608=) c.264C>T (p.Phe88=) c.255C>T (p.Phe85=) n.2493C>T | |
| 2 | g.15424429G>C | CA345890123 | NBAS | c.560C>G n.2476C>G c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.2507C>G c.2334C>G (p.Phe778Leu) c.1824C>G (p.Phe608Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.2493C>G | |
| 2 | g.15424429G>T | CA345890125 | NBAS | c.560C>A n.2476C>A c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.2507C>A c.2334C>A (p.Phe778Leu) c.1824C>A (p.Phe608Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.2493C>A | |
| 2 | g.15424430A>C | CA345890131 | NBAS | c.559T>G n.2475T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.2506T>G c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.2492T>G | |
| 2 | g.15424430A>G | CA345890132 | NBAS | c.559T>C n.2475T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.2506T>C c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.2492T>C | |
| 2 | g.15424430A>T | CA345890138 | NBAS | c.559T>A n.2475T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.2506T>A c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.2492T>A | |
| 2 | g.15424431A>C | CA345890145 | NBAS | c.558T>G n.2474T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) n.2505T>G c.2332T>G (p.Phe778Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.2491T>G | |
| 2 | g.15424431A>G | CA345890142 | NBAS | c.558T>C n.2474T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.2505T>C c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.2491T>C | |
| 2 | g.15424431A>T | CA345890139 | NBAS | c.558T>A n.2474T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.2505T>A c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.2491T>A | |
| 2 | g.15424432T>A | CA345890147 | NBAS | c.557A>T n.2473A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.2460A>T (p.Glu820Asp) n.2504A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.2490A>T | |
| 2 | g.15424432T>C | CA424870615 | NBAS | c.557A>G n.2473A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.2460A>G (p.Glu820=) n.2504A>G c.2331A>G (p.Glu777=) c.1821A>G (p.Glu607=) c.261A>G (p.Glu87=) c.252A>G (p.Glu84=) n.2490A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424432T>G | CA345890149 | NBAS | c.557A>C n.2473A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.2460A>C (p.Glu820Asp) n.2504A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.2490A>C | |
| 2 | g.15424433T>A | CA345890151 | NBAS | c.556A>T n.2472A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) n.2503A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.2489A>T | |
| 2 | g.15424433T>C | CA345890153 | NBAS | c.556A>G n.2472A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.2503A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.2489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424433T>G | CA345890159 | NBAS | c.556A>C n.2472A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.2503A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.2489A>C | |
| 2 | g.15424433T= | CA2490889351 | NBAS | c.556A= n.2472A= c.1976A= (p.Glu659=) c.2459A= (p.Glu820=) n.2503A= c.2330A= (p.Glu777=) c.1820A= (p.Glu607=) c.260A= (p.Glu87=) c.251A= (p.Glu84=) n.2489A= | |
| 2 | g.15424434C>A | CA345890161 | NBAS | c.555G>T n.2471G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.2502G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.2488G>T | |
| 2 | g.15424434C>G | CA345890162 | NBAS | c.555G>C n.2471G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.2502G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.2488G>C | |
| 2 | g.15424434C>T | CA345890163 | NBAS | c.555G>A n.2471G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.2502G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.2488G>A | |
| 2 | g.15424435A>C | CA345890165 | NBAS | c.554T>G n.2470T>G c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.2457T>G (p.Ser819Arg) n.2501T>G c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.2487T>G | |
| 2 | g.15424435A>G | CA424870620 | NBAS | c.554T>C n.2470T>C c.1974T>C (p.Ser658=) c.2457T>C (p.Ser819=) n.2501T>C c.2328T>C (p.Ser776=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.258T>C (p.Ser86=) c.249T>C (p.Ser83=) n.2487T>C | |
| 2 | g.15424435A>T | CA345890166 | NBAS | c.554T>A n.2470T>A c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.2457T>A (p.Ser819Arg) n.2501T>A c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.2487T>A | |
| 2 | g.15424436C>A | CA345890168 | NBAS | c.553G>T n.2469G>T c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.2500G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.2486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424436C>G | CA345890169 | NBAS | c.553G>C n.2469G>C c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.2500G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.2486G>C | |
| 2 | g.15424436C>T | CA345890172 | NBAS | c.553G>A n.2469G>A c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.2500G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.2486G>A | |
| 2 | g.15424437T>A | CA345890175 | NBAS | c.552A>T n.2468A>T c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.2499A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.2485A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424437T>C | CA345890177 | NBAS | c.552A>G n.2468A>G c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.2499A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.2485A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424437T>G | CA345890174 | NBAS | c.552A>C n.2468A>C c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.2499A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.2485A>C | |
| 2 | g.15424437T= | CA2490889352 | NBAS | c.552A= n.2468A= c.1972A= (p.Ser658=) c.2455A= (p.Ser819=) n.2499A= c.2326A= (p.Ser776=) c.1816A= (p.Ser606=) c.256A= (p.Ser86=) c.247A= (p.Ser83=) n.2485A= | |
| 2 | g.15424438T>A | CA345890178 | NBAS | c.551A>T n.2467A>T c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.2454A>T (p.Glu818Asp) n.2498A>T c.2325A>T (p.Glu775Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.2484A>T | |
| 2 | g.15424438T>C | CA424870623 | NBAS | c.551A>G n.2467A>G c.1971A>G (p.Glu657=) c.2454A>G (p.Glu818=) n.2498A>G c.2325A>G (p.Glu775=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.255A>G (p.Glu85=) c.246A>G (p.Glu82=) n.2484A>G | |
| 2 | g.15424438T>G | CA345890180 | NBAS | c.551A>C n.2467A>C c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.2454A>C (p.Glu818Asp) n.2498A>C c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.2484A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424439T>A | CA345890182 | NBAS | c.550A>T n.2466A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) n.2497A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.2483A>T | |
| 2 | g.15424439T>C | CA1536345 | NBAS | c.550A>G n.2466A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.2497A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.2483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424439T>G | CA345890184 | NBAS | c.550A>C n.2466A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.2497A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.2483A>C | |
| 2 | g.15424439T= | CA2490889353 | NBAS | c.550A= n.2466A= c.1970A= (p.Glu657=) c.2453A= (p.Glu818=) n.2497A= c.2324A= (p.Glu775=) c.1814A= (p.Glu605=) c.254A= (p.Glu85=) c.245A= (p.Glu82=) n.2483A= | |
| 2 | g.15424440C>A | CA345890186 | NBAS | c.549G>T n.2465G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.2496G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.2482G>T | |
| 2 | g.15424440C= | CA2490889354 | NBAS | c.549G= n.2465G= c.1969G= (p.Glu657=) c.2452G= (p.Glu818=) n.2496G= c.2323G= (p.Glu775=) c.1813G= (p.Glu605=) c.253G= (p.Glu85=) c.244G= (p.Glu82=) n.2482G= | |
| 2 | g.15424440C>G | CA345890188 | NBAS | c.549G>C n.2465G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.2496G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.2482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424440C>T | CA345890190 | NBAS | c.549G>A n.2465G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.2496G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.2482G>A | |
| 2 | g.15424441A= | CA2490889355 | NBAS | c.548T= n.2464T= c.1968T= (p.Asp656=) c.2451T= (p.Asp817=) n.2495T= c.2322T= (p.Asp774=) c.1812T= (p.Asp604=) c.252T= (p.Asp84=) c.243T= (p.Asp81=) n.2481T= | |
| 2 | g.15424441A>C | CA345890193 | NBAS | c.548T>G n.2464T>G c.1968T>G (p.Asp656Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.2495T>G c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.2481T>G | |
| 2 | g.15424441A>G | CA424870626 | NBAS | c.548T>C n.2464T>C c.1968T>C (p.Asp656=) c.2451T>C (p.Asp817=) n.2495T>C c.2322T>C (p.Asp774=) c.1812T>C (p.Asp604=) c.252T>C (p.Asp84=) c.243T>C (p.Asp81=) n.2481T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424441A>T | CA1536346 | NBAS | c.548T>A n.2464T>A c.1968T>A (p.Asp656Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.2495T>A c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.2481T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424442T>A | CA345890196 | NBAS | c.547A>T n.2463A>T c.1967A>T (p.Asp656Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2494A>T c.2321A>T (p.Asp774Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.2480A>T | |
| 2 | g.15424442T>C | CA345890198 | NBAS | c.547A>G n.2463A>G c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2494A>G c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.2480A>G | |
| 2 | g.15424442T>G | CA345890199 | NBAS | c.547A>C n.2463A>C c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2494A>C c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.2480A>C | |
| 2 | g.15424443C>A | CA345890202 | NBAS | c.546G>T n.2462G>T c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2493G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.2479G>T | |
| 2 | g.15424443C= | CA2490889356 | NBAS | c.546G= n.2462G= c.1966G= (p.Asp656=) c.2449G= (p.Asp817=) n.2493G= c.2320G= (p.Asp774=) c.1810G= (p.Asp604=) c.250G= (p.Asp84=) c.241G= (p.Asp81=) n.2479G= | |
| 2 | g.15424443C>G | CA345890204 | NBAS | c.546G>C n.2462G>C c.1966G>C (p.Asp656His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2493G>C c.2320G>C (p.Asp774His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.250G>C (p.Asp84His) c.241G>C (p.Asp81His) n.2479G>C | |
| 2 | g.15424443C>T | CA345890206 | NBAS | c.546G>A n.2462G>A c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2493G>A c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.2479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424444T>A | CA345890210 | NBAS | c.545A>T n.2461A>T c.1965A>T (p.Gln655His) c.2448A>T (p.Gln816His) n.2492A>T c.2319A>T (p.Gln773His) c.1809A>T (p.Gln603His) c.249A>T (p.Gln83His) c.240A>T (p.Gln80His) n.2478A>T | |
| 2 | g.15424444T>C | CA424870627 | NBAS | c.545A>G n.2461A>G c.1965A>G (p.Gln655=) c.2448A>G (p.Gln816=) n.2492A>G c.2319A>G (p.Gln773=) c.1809A>G (p.Gln603=) c.249A>G (p.Gln83=) c.240A>G (p.Gln80=) n.2478A>G | |
| 2 | g.15424444T>G | CA345890208 | NBAS | c.545A>C n.2461A>C c.1965A>C (p.Gln655His) c.2448A>C (p.Gln816His) n.2492A>C c.2319A>C (p.Gln773His) c.1809A>C (p.Gln603His) c.249A>C (p.Gln83His) c.240A>C (p.Gln80His) n.2478A>C | |
| 2 | g.15424445T>A | CA345890213 | NBAS | c.544A>T n.2460A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.2447A>T (p.Gln816Leu) n.2491A>T c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.2477A>T | |
| 2 | g.15424445T>C | CA345890214 | NBAS | c.544A>G n.2460A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.2447A>G (p.Gln816Arg) n.2491A>G c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.2477A>G | |
| 2 | g.15424445T>G | CA345890216 | NBAS | c.544A>C n.2460A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.2447A>C (p.Gln816Pro) n.2491A>C c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.2477A>C | |
| 2 | g.15424445T= | CA2490889357 | NBAS | c.544A= n.2460A= c.1964A= (p.Gln655=) c.2447A= (p.Gln816=) n.2491A= c.2318A= (p.Gln773=) c.1808A= (p.Gln603=) c.248A= (p.Gln83=) c.239A= (p.Gln80=) n.2477A= | |
| 2 | g.15424446G>A | CA345890221 | NBAS | c.543C>T n.2459C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) n.2490C>T c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.2476C>T | |
| 2 | g.15424446G>C | CA345890229 | NBAS | c.543C>G n.2459C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) n.2490C>G c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.2476C>G | |
| 2 | g.15424446G>T | CA345890234 | NBAS | c.543C>A n.2459C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) n.2490C>A c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.2476C>A | |
| 2 | g.15424447dup | CA2490889358 | NBAS | c.543dup n.2459dup c.1963dup (p.Gln655ProfsTer3) c.2446dup (p.Gln816ProfsTer3) n.2490dup c.2317dup (p.Gln773ProfsTer3) c.1807dup (p.Gln603ProfsTer3) c.247dup (p.Gln83ProfsTer3) c.238dup (p.Gln80ProfsTer3) n.2476dup | dbSNP |
| 2 | g.15424447G>A | CA424870629 | NBAS | c.542C>T n.2458C>T c.1962C>T (p.Leu654=) c.2445C>T (p.Leu815=) n.2489C>T c.2316C>T (p.Leu772=) c.1806C>T (p.Leu602=) c.246C>T (p.Leu82=) c.237C>T (p.Leu79=) n.2475C>T | |
| 2 | g.15424447G>C | CA424870630 | NBAS | c.542C>G n.2458C>G c.1962C>G (p.Leu654=) c.2445C>G (p.Leu815=) n.2489C>G c.2316C>G (p.Leu772=) c.1806C>G (p.Leu602=) c.246C>G (p.Leu82=) c.237C>G (p.Leu79=) n.2475C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424447G>T | CA424870631 | NBAS | c.542C>A n.2458C>A c.1962C>A (p.Leu654=) c.2445C>A (p.Leu815=) n.2489C>A c.2316C>A (p.Leu772=) c.1806C>A (p.Leu602=) c.246C>A (p.Leu82=) c.237C>A (p.Leu79=) n.2475C>A | |
| 2 | g.15424448_15424449insTATAGATGAAATTGATGA | CA2580063647 | NBAS | c.542_543insATCAATTTCATCTATATC n.2458_2459insATCAATTTCATCTATATC c.1962_1963insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu654_Gln655insIleAsnPheIleTyrIle) c.2445_2446insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu815_Gln816insIleAsnPheIleTyrIle) n.2489_2490insATCAATTTCATCTATATC c.2316_2317insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu772_Gln773insIleAsnPheIleTyrIle) c.1806_1807insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu602_Gln603insIleAsnPheIleTyrIle) c.246_247insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu82_Gln83insIleAsnPheIleTyrIle) c.237_238insATCAATTTCATCTATATC (p.Leu79_Gln80insIleAsnPheIleTyrIle) n.2475_2476insATCAATTTCATCTATATC | ClinVar |
| 2 | g.15424448A>C | CA345890236 | NBAS | c.541T>G n.2457T>G c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2488T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.2474T>G | |
| 2 | g.15424448A>G | CA345890240 | NBAS | c.541T>C n.2457T>C c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2488T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.2474T>C | |
| 2 | g.15424448A>T | CA345890242 | NBAS | c.541T>A n.2457T>A c.1961T>A (p.Leu654His) c.2444T>A (p.Leu815His) n.2488T>A c.2315T>A (p.Leu772His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.245T>A (p.Leu82His) c.236T>A (p.Leu79His) n.2474T>A | |
| 2 | g.15424449G>A | CA345890246 | NBAS | c.540C>T n.2456C>T c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) n.2487C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.2473C>T | ClinVar |
| 2 | g.15424449G>C | CA345890251 | NBAS | c.540C>G n.2456C>G c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2487C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.2473C>G | |
| 2 | g.15424449G>T | CA345890253 | NBAS | c.540C>A n.2456C>A c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.2487C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.2473C>A | |
| 2 | g.15424450A= | CA2490889359 | NBAS | c.539T= n.2455T= c.1959T= (p.Asn653=) c.2442T= (p.Asn814=) n.2486T= c.2313T= (p.Asn771=) c.1803T= (p.Asn601=) c.243T= (p.Asn81=) c.234T= (p.Asn78=) n.2472T= | |
| 2 | g.15424450A>C | CA345890256 | NBAS | c.539T>G n.2455T>G c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.2442T>G (p.Asn814Lys) n.2486T>G c.2313T>G (p.Asn771Lys) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) n.2472T>G | |
| 2 | g.15424450A>G | CA424870632 | NBAS | c.539T>C n.2455T>C c.1959T>C (p.Asn653=) c.2442T>C (p.Asn814=) n.2486T>C c.2313T>C (p.Asn771=) c.1803T>C (p.Asn601=) c.243T>C (p.Asn81=) c.234T>C (p.Asn78=) n.2472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424450A>T | CA345890259 | NBAS | c.539T>A n.2455T>A c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.2442T>A (p.Asn814Lys) n.2486T>A c.2313T>A (p.Asn771Lys) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) n.2472T>A | |
| 2 | g.15424451T>A | CA345890261 | NBAS | c.538A>T n.2454A>T c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2441A>T (p.Asn814Ile) n.2485A>T c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.2471A>T | |
| 2 | g.15424451T>C | CA345890263 | NBAS | c.538A>G n.2454A>G c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2441A>G (p.Asn814Ser) n.2485A>G c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.2471A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424451T>G | CA345890273 | NBAS | c.538A>C n.2454A>C c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.2441A>C (p.Asn814Thr) n.2485A>C c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.2471A>C | |
| 2 | g.15424452T>A | CA345890277 | NBAS | c.537A>T n.2453A>T c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2440A>T (p.Asn814Tyr) n.2484A>T c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.2470A>T | |
| 2 | g.15424452T>C | CA345890278 | NBAS | c.537A>G n.2453A>G c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2440A>G (p.Asn814Asp) n.2484A>G c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.2470A>G | |
| 2 | g.15424452T>G | CA345890280 | NBAS | c.537A>C n.2453A>C c.1957A>C (p.Asn653His) c.2440A>C (p.Asn814His) n.2484A>C c.2311A>C (p.Asn771His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.241A>C (p.Asn81His) c.232A>C (p.Asn78His) n.2470A>C | |
| 2 | g.15424453C>A | CA424870633 | NBAS | c.536G>T n.2452G>T c.1956G>T (p.Pro652=) c.2439G>T (p.Pro813=) n.2483G>T c.2310G>T (p.Pro770=) c.1800G>T (p.Pro600=) c.240G>T (p.Pro80=) c.231G>T (p.Pro77=) n.2469G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424453C= | CA2490889360 | NBAS | c.536G= n.2452G= c.1956G= (p.Pro652=) c.2439G= (p.Pro813=) n.2483G= c.2310G= (p.Pro770=) c.1800G= (p.Pro600=) c.240G= (p.Pro80=) c.231G= (p.Pro77=) n.2469G= | |
| 2 | g.15424453C>G | CA424870634 | NBAS | c.536G>C n.2452G>C c.1956G>C (p.Pro652=) c.2439G>C (p.Pro813=) n.2483G>C c.2310G>C (p.Pro770=) c.1800G>C (p.Pro600=) c.240G>C (p.Pro80=) c.231G>C (p.Pro77=) n.2469G>C | |
| 2 | g.15424453C>T | CA1536347 | NBAS | c.536G>A n.2452G>A c.1956G>A (p.Pro652=) c.2439G>A (p.Pro813=) n.2483G>A c.2310G>A (p.Pro770=) c.1800G>A (p.Pro600=) c.240G>A (p.Pro80=) c.231G>A (p.Pro77=) n.2469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424454G>A | CA1536348 | NBAS | c.535C>T n.2451C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) n.2482C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.2468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424454G>C | CA345890289 | NBAS | c.535C>G n.2451C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) n.2482C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.2468C>G | |
| 2 | g.15424454G= | CA2490889361 | NBAS | c.535C= n.2451C= c.1955C= (p.Pro652=) c.2438C= (p.Pro813=) n.2482C= c.2309C= (p.Pro770=) c.1799C= (p.Pro600=) c.239C= (p.Pro80=) c.230C= (p.Pro77=) n.2468C= | |
| 2 | g.15424454G>T | CA345890292 | NBAS | c.535C>A n.2451C>A c.1955C>A (p.Pro652Gln) c.2438C>A (p.Pro813Gln) n.2482C>A c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.230C>A (p.Pro77Gln) n.2468C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424455G>A | CA345890295 | NBAS | c.534C>T n.2450C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) n.2481C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.2467C>T | |
| 2 | g.15424455G>C | CA345890300 | NBAS | c.534C>G n.2450C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) n.2481C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.2467C>G | |
| 2 | g.15424455G>T | CA345890303 | NBAS | c.534C>A n.2450C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) n.2481C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.2467C>A | |
| 2 | g.15424456C>A | CA345890307 | NBAS | c.533G>T n.2449G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2480G>T c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.2466G>T | |
| 2 | g.15424456C>G | CA345890310 | NBAS | c.533G>C n.2449G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2480G>C c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.2466G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424456C>T | CA424870636 | NBAS | c.533G>A n.2449G>A c.1953G>A (p.Glu651=) c.2436G>A (p.Glu812=) n.2480G>A c.2307G>A (p.Glu769=) c.1797G>A (p.Glu599=) c.237G>A (p.Glu79=) c.228G>A (p.Glu76=) n.2466G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424457T>A | CA345890313 | NBAS | c.532A>T n.2448A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2479A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.2465A>T | |
| 2 | g.15424457T>C | CA345890314 | NBAS | c.532A>G n.2448A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2479A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.2465A>G | |
| 2 | g.15424457T>G | CA345890315 | NBAS | c.532A>C n.2448A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2479A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.2465A>C | |
| 2 | g.15424458C>A | CA345890316 | NBAS | c.531G>T n.2447G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2478G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.2464G>T | |
| 2 | g.15424458C>G | CA345890317 | NBAS | c.531G>C n.2447G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2478G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.2464G>C | |
| 2 | g.15424458C>T | CA345890318 | NBAS | c.531G>A n.2447G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2478G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.2464G>A | |
| 2 | g.15424459A>C | CA424870637 | NBAS | c.530T>G n.2446T>G c.1950T>G (p.Val650=) c.2433T>G (p.Val811=) n.2477T>G c.2304T>G (p.Val768=) c.1794T>G (p.Val598=) c.234T>G (p.Val78=) c.225T>G (p.Val75=) n.2463T>G | |
| 2 | g.15424459A>G | CA424870638 | NBAS | c.530T>C n.2446T>C c.1950T>C (p.Val650=) c.2433T>C (p.Val811=) n.2477T>C c.2304T>C (p.Val768=) c.1794T>C (p.Val598=) c.234T>C (p.Val78=) c.225T>C (p.Val75=) n.2463T>C | |
| 2 | g.15424459A>T | CA424870639 | NBAS | c.530T>A n.2446T>A c.1950T>A (p.Val650=) c.2433T>A (p.Val811=) n.2477T>A c.2304T>A (p.Val768=) c.1794T>A (p.Val598=) c.234T>A (p.Val78=) c.225T>A (p.Val75=) n.2463T>A | |
| 2 | g.15424460A>C | CA345890319 | NBAS | c.529T>G n.2445T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) n.2476T>G c.2303T>G (p.Val768Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.2462T>G | |
| 2 | g.15424460A>G | CA345890321 | NBAS | c.529T>C n.2445T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) n.2476T>C c.2303T>C (p.Val768Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.2462T>C | |
| 2 | g.15424460A>T | CA345890323 | NBAS | c.529T>A n.2445T>A c.1949T>A (p.Val650Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) n.2476T>A c.2303T>A (p.Val768Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.2462T>A | |
| 2 | g.15424461C>A | CA345890331 | NBAS | c.528G>T n.2444G>T c.1948G>T (p.Val650Phe) c.2431G>T (p.Val811Phe) n.2475G>T c.2302G>T (p.Val768Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.2461G>T | |
| 2 | g.15424461C>G | CA345890341 | NBAS | c.528G>C n.2444G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) n.2475G>C c.2302G>C (p.Val768Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.2461G>C | |
| 2 | g.15424461C>T | CA345890355 | NBAS | c.528G>A n.2444G>A c.1948G>A (p.Val650Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) n.2475G>A c.2302G>A (p.Val768Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.2461G>A | |
| 2 | g.15424462A= | CA2490889362 | NBAS | c.527T= n.2443T= c.1947T= (p.Val649=) c.2430T= (p.Val810=) n.2474T= c.2301T= (p.Val767=) c.1791T= (p.Val597=) c.231T= (p.Val77=) c.222T= (p.Val74=) n.2460T= | |
| 2 | g.15424462A>C | CA424870640 | NBAS | c.527T>G n.2443T>G c.1947T>G (p.Val649=) c.2430T>G (p.Val810=) n.2474T>G c.2301T>G (p.Val767=) c.1791T>G (p.Val597=) c.231T>G (p.Val77=) c.222T>G (p.Val74=) n.2460T>G | dbSNP |
| 2 | g.15424462A>G | CA424870641 | NBAS | c.527T>C n.2443T>C c.1947T>C (p.Val649=) c.2430T>C (p.Val810=) n.2474T>C c.2301T>C (p.Val767=) c.1791T>C (p.Val597=) c.231T>C (p.Val77=) c.222T>C (p.Val74=) n.2460T>C | |
| 2 | g.15424462A>T | CA424870642 | NBAS | c.527T>A n.2443T>A c.1947T>A (p.Val649=) c.2430T>A (p.Val810=) n.2474T>A c.2301T>A (p.Val767=) c.1791T>A (p.Val597=) c.231T>A (p.Val77=) c.222T>A (p.Val74=) n.2460T>A | |
| 2 | g.15424463A>C | CA345890365 | NBAS | c.526T>G n.2442T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) n.2473T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.2459T>G | |
| 2 | g.15424463A>G | CA345890368 | NBAS | c.526T>C n.2442T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.2473T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.2459T>C | |
| 2 | g.15424463A>T | CA345890359 | NBAS | c.526T>A n.2442T>A c.1946T>A (p.Val649Asp) c.2429T>A (p.Val810Asp) n.2473T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.230T>A (p.Val77Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.2459T>A | |
| 2 | g.15424464C>A | CA345890371 | NBAS | c.525G>T n.2441G>T c.1945G>T (p.Val649Phe) c.2428G>T (p.Val810Phe) n.2472G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.229G>T (p.Val77Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.2458G>T | |
| 2 | g.15424464C>G | CA345890369 | NBAS | c.525G>C n.2441G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.2472G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.2458G>C | |
| 2 | g.15424464C>T | CA345890370 | NBAS | c.525G>A n.2441G>A c.1945G>A (p.Val649Ile) c.2428G>A (p.Val810Ile) n.2472G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.2458G>A | COSMIC |
| 2 | g.15424465C>A | CA345890372 | NBAS | c.524G>T n.2440G>T c.1944G>T (p.Met648Ile) c.2427G>T (p.Met809Ile) n.2471G>T c.2298G>T (p.Met766Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) n.2457G>T | |
| 2 | g.15424465C>G | CA345890373 | NBAS | c.524G>C n.2440G>C c.1944G>C (p.Met648Ile) c.2427G>C (p.Met809Ile) n.2471G>C c.2298G>C (p.Met766Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) n.2457G>C | |
| 2 | g.15424465C>T | CA345890375 | NBAS | c.524G>A n.2440G>A c.1944G>A (p.Met648Ile) c.2427G>A (p.Met809Ile) n.2471G>A c.2298G>A (p.Met766Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) n.2457G>A | |
| 2 | g.15424466A= | CA2490889363 | NBAS | c.523T= n.2439T= c.1943T= (p.Met648=) c.2426T= (p.Met809=) n.2470T= c.2297T= (p.Met766=) c.1787T= (p.Met596=) c.227T= (p.Met76=) c.218T= (p.Met73=) n.2456T= | |
| 2 | g.15424466A>C | CA345890380 | NBAS | c.523T>G n.2439T>G c.1943T>G (p.Met648Arg) c.2426T>G (p.Met809Arg) n.2470T>G c.2297T>G (p.Met766Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) n.2456T>G | |
| 2 | g.15424466A>G | CA345890381 | NBAS | c.523T>C n.2439T>C c.1943T>C (p.Met648Thr) c.2426T>C (p.Met809Thr) n.2470T>C c.2297T>C (p.Met766Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) n.2456T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424466A>T | CA345890384 | NBAS | c.523T>A n.2439T>A c.1943T>A (p.Met648Lys) c.2426T>A (p.Met809Lys) n.2470T>A c.2297T>A (p.Met766Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) n.2456T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424467T>A | CA345890390 | NBAS | c.522A>T n.2438A>T c.1942A>T (p.Met648Leu) c.2425A>T (p.Met809Leu) n.2469A>T c.2296A>T (p.Met766Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) n.2455A>T | |
| 2 | g.15424467T>C | CA345890394 | NBAS | c.522A>G n.2438A>G c.1942A>G (p.Met648Val) c.2425A>G (p.Met809Val) n.2469A>G c.2296A>G (p.Met766Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.217A>G (p.Met73Val) n.2455A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424467T>G | CA345890395 | NBAS | c.522A>C n.2438A>C c.1942A>C (p.Met648Leu) c.2425A>C (p.Met809Leu) n.2469A>C c.2296A>C (p.Met766Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) n.2455A>C | |
| 2 | g.15424468T>A | CA345890397 | NBAS | c.521A>T n.2437A>T c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.2424A>T (p.Arg808Ser) n.2468A>T c.2295A>T (p.Arg765Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.225A>T (p.Arg75Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.2454A>T | |
| 2 | g.15424468T>C | CA424870643 | NBAS | c.521A>G n.2437A>G c.1941A>G (p.Arg647=) c.2424A>G (p.Arg808=) n.2468A>G c.2295A>G (p.Arg765=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.225A>G (p.Arg75=) c.216A>G (p.Arg72=) n.2454A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424468T>G | CA345890405 | NBAS | c.521A>C n.2437A>C c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.2424A>C (p.Arg808Ser) n.2468A>C c.2295A>C (p.Arg765Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.225A>C (p.Arg75Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.2454A>C | |
| 2 | g.15424469C>A | CA42632516 | NBAS | c.521-1G>T n.2437-1G>T c.1941-1G>T (n.1941-1G>T) c.2424-1G>T (n.2424-1G>T) n.2468-1G>T c.2295-1G>T (n.2295-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) c.225-1G>T (n.225-1G>T) c.216-1G>T (n.216-1G>T) n.2454-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424469C= | CA2490889364 | NBAS | c.521-1G= n.2437-1G= c.1941-1G= (n.1941-1G=) c.2424-1G= (n.2424-1G=) n.2468-1G= c.2295-1G= (n.2295-1G=) c.1785-1G= (n.1785-1G=) c.225-1G= (n.225-1G=) c.216-1G= (n.216-1G=) n.2454-1G= | |
| 2 | g.15424469C>G | CA345890416 | NBAS | c.521-1G>C n.2437-1G>C c.1941-1G>C (n.1941-1G>C) c.2424-1G>C (n.2424-1G>C) n.2468-1G>C c.2295-1G>C (n.2295-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) c.225-1G>C (n.225-1G>C) c.216-1G>C (n.216-1G>C) n.2454-1G>C | |
| 2 | g.15424469C>T | CA345890425 | NBAS | c.521-1G>A n.2437-1G>A c.1941-1G>A (n.1941-1G>A) c.2424-1G>A (n.2424-1G>A) n.2468-1G>A c.2295-1G>A (n.2295-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) c.225-1G>A (n.225-1G>A) c.216-1G>A (n.216-1G>A) n.2454-1G>A | |
| 2 | g.15424470T>A | CA345890432 | NBAS | c.521-2A>T n.2437-2A>T c.1941-2A>T (n.1941-2A>T) c.2424-2A>T (n.2424-2A>T) n.2468-2A>T c.2295-2A>T (n.2295-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) c.225-2A>T (n.225-2A>T) c.216-2A>T (n.216-2A>T) n.2454-2A>T | |
| 2 | g.15424470T>C | CA345890435 | NBAS | c.521-2A>G n.2437-2A>G c.1941-2A>G (n.1941-2A>G) c.2424-2A>G (n.2424-2A>G) n.2468-2A>G c.2295-2A>G (n.2295-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) c.225-2A>G (n.225-2A>G) c.216-2A>G (n.216-2A>G) n.2454-2A>G | |
| 2 | g.15424470T>G | CA345890438 | NBAS | c.521-2A>C n.2437-2A>C c.1941-2A>C (n.1941-2A>C) c.2424-2A>C (n.2424-2A>C) n.2468-2A>C c.2295-2A>C (n.2295-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) c.225-2A>C (n.225-2A>C) c.216-2A>C (n.216-2A>C) n.2454-2A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424471G>T | CA2657912166 | NBAS | c.521-3C>A n.2437-3C>A c.1941-3C>A (n.1941-3C>A) c.2424-3C>A (n.2424-3C>A) n.2468-3C>A c.2295-3C>A (n.2295-3C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) c.225-3C>A (n.225-3C>A) c.216-3C>A (n.216-3C>A) n.2454-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424476G>A | CA2657912167 | NBAS | c.521-8C>T n.2437-8C>T c.1941-8C>T (n.1941-8C>T) c.2424-8C>T (n.2424-8C>T) n.2468-8C>T c.2295-8C>T (n.2295-8C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) c.225-8C>T (n.225-8C>T) c.216-8C>T (n.216-8C>T) n.2454-8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424476G>C | CA531034486 | NBAS | c.521-8C>G n.2437-8C>G c.1941-8C>G (n.1941-8C>G) c.2424-8C>G (n.2424-8C>G) n.2468-8C>G c.2295-8C>G (n.2295-8C>G) c.1785-8C>G (n.1785-8C>G) c.225-8C>G (n.225-8C>G) c.216-8C>G (n.216-8C>G) n.2454-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424476G= | CA2490889365 | NBAS | c.521-8C= n.2437-8C= c.1941-8C= (n.1941-8C=) c.2424-8C= (n.2424-8C=) n.2468-8C= c.2295-8C= (n.2295-8C=) c.1785-8C= (n.1785-8C=) c.225-8C= (n.225-8C=) c.216-8C= (n.216-8C=) n.2454-8C= | |
| 2 | g.15424476G>T | CA2490889366 | NBAS | c.521-8C>A n.2437-8C>A c.1941-8C>A (n.1941-8C>A) c.2424-8C>A (n.2424-8C>A) n.2468-8C>A c.2295-8C>A (n.2295-8C>A) c.1785-8C>A (n.1785-8C>A) c.225-8C>A (n.225-8C>A) c.216-8C>A (n.216-8C>A) n.2454-8C>A | dbSNP |
| 2 | g.15424479C= | CA2490889367 | NBAS | c.521-11G= n.2437-11G= c.1941-11G= (n.1941-11G=) c.2424-11G= (n.2424-11G=) n.2468-11G= c.2295-11G= (n.2295-11G=) c.1785-11G= (n.1785-11G=) c.225-11G= (n.225-11G=) c.216-11G= (n.216-11G=) n.2454-11G= | |
| 2 | g.15424479C>T | CA2490889368 | NBAS | c.521-11G>A n.2437-11G>A c.1941-11G>A (n.1941-11G>A) c.2424-11G>A (n.2424-11G>A) n.2468-11G>A c.2295-11G>A (n.2295-11G>A) c.1785-11G>A (n.1785-11G>A) c.225-11G>A (n.225-11G>A) c.216-11G>A (n.216-11G>A) n.2454-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424483del | CA2657912168 | NBAS | c.521-12del n.2437-12del c.1941-12del (n.1941-12del) c.2424-12del (n.2424-12del) n.2468-12del c.2295-12del (n.2295-12del) c.1785-12del (n.1785-12del) c.225-12del (n.225-12del) c.216-12del (n.216-12del) n.2454-12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424484G>A | CA2657912169 | NBAS | c.521-16C>T n.2437-16C>T c.1941-16C>T (n.1941-16C>T) c.2424-16C>T (n.2424-16C>T) n.2468-16C>T c.2295-16C>T (n.2295-16C>T) c.1785-16C>T (n.1785-16C>T) c.225-16C>T (n.225-16C>T) c.216-16C>T (n.216-16C>T) n.2454-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424484G>C | CA2657912170 | NBAS | c.521-16C>G n.2437-16C>G c.1941-16C>G (n.1941-16C>G) c.2424-16C>G (n.2424-16C>G) n.2468-16C>G c.2295-16C>G (n.2295-16C>G) c.1785-16C>G (n.1785-16C>G) c.225-16C>G (n.225-16C>G) c.216-16C>G (n.216-16C>G) n.2454-16C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424484G>T | CA2657912171 | NBAS | c.521-16C>A n.2437-16C>A c.1941-16C>A (n.1941-16C>A) c.2424-16C>A (n.2424-16C>A) n.2468-16C>A c.2295-16C>A (n.2295-16C>A) c.1785-16C>A (n.1785-16C>A) c.225-16C>A (n.225-16C>A) c.216-16C>A (n.216-16C>A) n.2454-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424485G>A | CA2490889370 | NBAS | c.521-17C>T n.2437-17C>T c.1941-17C>T (n.1941-17C>T) c.2424-17C>T (n.2424-17C>T) n.2468-17C>T c.2295-17C>T (n.2295-17C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) c.225-17C>T (n.225-17C>T) c.216-17C>T (n.216-17C>T) n.2454-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424485G= | CA2490889369 | NBAS | c.521-17C= n.2437-17C= c.1941-17C= (n.1941-17C=) c.2424-17C= (n.2424-17C=) n.2468-17C= c.2295-17C= (n.2295-17C=) c.1785-17C= (n.1785-17C=) c.225-17C= (n.225-17C=) c.216-17C= (n.216-17C=) n.2454-17C= | |
| 2 | g.15424487C>A | CA531034488 | NBAS | c.521-19G>T n.2437-19G>T c.1941-19G>T (n.1941-19G>T) c.2424-19G>T (n.2424-19G>T) n.2468-19G>T c.2295-19G>T (n.2295-19G>T) c.1785-19G>T (n.1785-19G>T) c.225-19G>T (n.225-19G>T) c.216-19G>T (n.216-19G>T) n.2454-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424487C= | CA2490889371 | NBAS | c.521-19G= n.2437-19G= c.1941-19G= (n.1941-19G=) c.2424-19G= (n.2424-19G=) n.2468-19G= c.2295-19G= (n.2295-19G=) c.1785-19G= (n.1785-19G=) c.225-19G= (n.225-19G=) c.216-19G= (n.216-19G=) n.2454-19G= | |
| 2 | g.15424487C>T | CA2657912172 | NBAS | c.521-19G>A n.2437-19G>A c.1941-19G>A (n.1941-19G>A) c.2424-19G>A (n.2424-19G>A) n.2468-19G>A c.2295-19G>A (n.2295-19G>A) c.1785-19G>A (n.1785-19G>A) c.225-19G>A (n.225-19G>A) c.216-19G>A (n.216-19G>A) n.2454-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424488C>A | CA759128841 | NBAS | c.521-20G>T n.2437-20G>T c.1941-20G>T (n.1941-20G>T) c.2424-20G>T (n.2424-20G>T) n.2468-20G>T c.2295-20G>T (n.2295-20G>T) c.1785-20G>T (n.1785-20G>T) c.225-20G>T (n.225-20G>T) c.216-20G>T (n.216-20G>T) n.2454-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424488C= | CA2490889372 | NBAS | c.521-20G= n.2437-20G= c.1941-20G= (n.1941-20G=) c.2424-20G= (n.2424-20G=) n.2468-20G= c.2295-20G= (n.2295-20G=) c.1785-20G= (n.1785-20G=) c.225-20G= (n.225-20G=) c.216-20G= (n.216-20G=) n.2454-20G= | |
| 2 | g.15424488C>G | CA531034490 | NBAS | c.521-20G>C n.2437-20G>C c.1941-20G>C (n.1941-20G>C) c.2424-20G>C (n.2424-20G>C) n.2468-20G>C c.2295-20G>C (n.2295-20G>C) c.1785-20G>C (n.1785-20G>C) c.225-20G>C (n.225-20G>C) c.216-20G>C (n.216-20G>C) n.2454-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424488C>T | CA1536349 | NBAS | c.521-20G>A n.2437-20G>A c.1941-20G>A (n.1941-20G>A) c.2424-20G>A (n.2424-20G>A) n.2468-20G>A c.2295-20G>A (n.2295-20G>A) c.1785-20G>A (n.1785-20G>A) c.225-20G>A (n.225-20G>A) c.216-20G>A (n.216-20G>A) n.2454-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424490_15424491insACACACCCAACACA | CA2748962183 | NBAS | c.521-22_521-21insGTGTTGGGTGTGTT n.2437-22_2437-21insGTGTTGGGTGTGTT c.1941-22_1941-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.1941-22_1941-21insGTGTTGGGTGTGTT) c.2424-22_2424-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.2424-22_2424-21insGTGTTGGGTGTGTT) n.2468-22_2468-21insGTGTTGGGTGTGTT c.2295-22_2295-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.2295-22_2295-21insGTGTTGGGTGTGTT) c.1785-22_1785-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.1785-22_1785-21insGTGTTGGGTGTGTT) c.225-22_225-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.225-22_225-21insGTGTTGGGTGTGTT) c.216-22_216-21insGTGTTGGGTGTGTT (n.216-22_216-21insGTGTTGGGTGTGTT) n.2454-22_2454-21insGTGTTGGGTGTGTT | |
| 2 | g.15424492T>A | CA759128851 | NBAS | c.521-24A>T n.2437-24A>T c.1941-24A>T (n.1941-24A>T) c.2424-24A>T (n.2424-24A>T) n.2468-24A>T c.2295-24A>T (n.2295-24A>T) c.1785-24A>T (n.1785-24A>T) c.225-24A>T (n.225-24A>T) c.216-24A>T (n.216-24A>T) n.2454-24A>T | dbSNP |
| 2 | g.15424492T= | CA2490889373 | NBAS | c.521-24A= n.2437-24A= c.1941-24A= (n.1941-24A=) c.2424-24A= (n.2424-24A=) n.2468-24A= c.2295-24A= (n.2295-24A=) c.1785-24A= (n.1785-24A=) c.225-24A= (n.225-24A=) c.216-24A= (n.216-24A=) n.2454-24A= | |
| 2 | g.15424493A= | CA2490889374 | NBAS | c.521-25T= n.2437-25T= c.1941-25T= (n.1941-25T=) c.2424-25T= (n.2424-25T=) n.2468-25T= c.2295-25T= (n.2295-25T=) c.1785-25T= (n.1785-25T=) c.225-25T= (n.225-25T=) c.216-25T= (n.216-25T=) n.2454-25T= | |
| 2 | g.15424493A>G | CA2490889375 | NBAS | c.521-25T>C n.2437-25T>C c.1941-25T>C (n.1941-25T>C) c.2424-25T>C (n.2424-25T>C) n.2468-25T>C c.2295-25T>C (n.2295-25T>C) c.1785-25T>C (n.1785-25T>C) c.225-25T>C (n.225-25T>C) c.216-25T>C (n.216-25T>C) n.2454-25T>C | dbSNP |
| 2 | g.15424494A>G | CA2657912173 | NBAS | c.521-26T>C n.2437-26T>C c.1941-26T>C (n.1941-26T>C) c.2424-26T>C (n.2424-26T>C) n.2468-26T>C c.2295-26T>C (n.2295-26T>C) c.1785-26T>C (n.1785-26T>C) c.225-26T>C (n.225-26T>C) c.216-26T>C (n.216-26T>C) n.2454-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424495T>C | CA2490889377 | NBAS | c.521-27A>G n.2437-27A>G c.1941-27A>G (n.1941-27A>G) c.2424-27A>G (n.2424-27A>G) n.2468-27A>G c.2295-27A>G (n.2295-27A>G) c.1785-27A>G (n.1785-27A>G) c.225-27A>G (n.225-27A>G) c.216-27A>G (n.216-27A>G) n.2454-27A>G | dbSNP |
| 2 | g.15424495T= | CA2490889376 | NBAS | c.521-27A= n.2437-27A= c.1941-27A= (n.1941-27A=) c.2424-27A= (n.2424-27A=) n.2468-27A= c.2295-27A= (n.2295-27A=) c.1785-27A= (n.1785-27A=) c.225-27A= (n.225-27A=) c.216-27A= (n.216-27A=) n.2454-27A= | |
| 2 | g.15424497A>T | CA2657912174 | NBAS | c.521-29T>A n.2437-29T>A c.1941-29T>A (n.1941-29T>A) c.2424-29T>A (n.2424-29T>A) n.2468-29T>A c.2295-29T>A (n.2295-29T>A) c.1785-29T>A (n.1785-29T>A) c.225-29T>A (n.225-29T>A) c.216-29T>A (n.216-29T>A) n.2454-29T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424498C>T | CA2657912175 | NBAS | c.521-30G>A n.2437-30G>A c.1941-30G>A (n.1941-30G>A) c.2424-30G>A (n.2424-30G>A) n.2468-30G>A c.2295-30G>A (n.2295-30G>A) c.1785-30G>A (n.1785-30G>A) c.225-30G>A (n.225-30G>A) c.216-30G>A (n.216-30G>A) n.2454-30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424500G>A | CA2657912176 | NBAS | c.521-32C>T n.2437-32C>T c.1941-32C>T (n.1941-32C>T) c.2424-32C>T (n.2424-32C>T) n.2468-32C>T c.2295-32C>T (n.2295-32C>T) c.1785-32C>T (n.1785-32C>T) c.225-32C>T (n.225-32C>T) c.216-32C>T (n.216-32C>T) n.2454-32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424500G>T | CA2657912177 | NBAS | c.521-32C>A n.2437-32C>A c.1941-32C>A (n.1941-32C>A) c.2424-32C>A (n.2424-32C>A) n.2468-32C>A c.2295-32C>A (n.2295-32C>A) c.1785-32C>A (n.1785-32C>A) c.225-32C>A (n.225-32C>A) c.216-32C>A (n.216-32C>A) n.2454-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424502C>A | CA531034493 | NBAS | c.521-34G>T n.2437-34G>T c.1941-34G>T (n.1941-34G>T) c.2424-34G>T (n.2424-34G>T) n.2468-34G>T c.2295-34G>T (n.2295-34G>T) c.1785-34G>T (n.1785-34G>T) c.225-34G>T (n.225-34G>T) c.216-34G>T (n.216-34G>T) n.2454-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424502C= | CA2490889378 | NBAS | c.521-34G= n.2437-34G= c.1941-34G= (n.1941-34G=) c.2424-34G= (n.2424-34G=) n.2468-34G= c.2295-34G= (n.2295-34G=) c.1785-34G= (n.1785-34G=) c.225-34G= (n.225-34G=) c.216-34G= (n.216-34G=) n.2454-34G= | |
| 2 | g.15424504A= | CA2490889379 | NBAS | c.521-36T= n.2437-36T= c.1941-36T= (n.1941-36T=) c.2424-36T= (n.2424-36T=) n.2468-36T= c.2295-36T= (n.2295-36T=) c.1785-36T= (n.1785-36T=) c.225-36T= (n.225-36T=) c.216-36T= (n.216-36T=) n.2454-36T= | |
| 2 | g.15424504A>G | CA1536350 | NBAS | c.521-36T>C n.2437-36T>C c.1941-36T>C (n.1941-36T>C) c.2424-36T>C (n.2424-36T>C) n.2468-36T>C c.2295-36T>C (n.2295-36T>C) c.1785-36T>C (n.1785-36T>C) c.225-36T>C (n.225-36T>C) c.216-36T>C (n.216-36T>C) n.2454-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424505G>C | CA2576680929 | NBAS | c.521-37C>G n.2437-37C>G c.1941-37C>G (n.1941-37C>G) c.2424-37C>G (n.2424-37C>G) n.2468-37C>G c.2295-37C>G (n.2295-37C>G) c.1785-37C>G (n.1785-37C>G) c.225-37C>G (n.225-37C>G) c.216-37C>G (n.216-37C>G) n.2454-37C>G | dbSNP |
| 2 | g.15424509G= | CA2490889380 | NBAS | c.521-41C= n.2437-41C= c.1941-41C= (n.1941-41C=) c.2424-41C= (n.2424-41C=) n.2468-41C= c.2295-41C= (n.2295-41C=) c.1785-41C= (n.1785-41C=) c.225-41C= (n.225-41C=) c.216-41C= (n.216-41C=) n.2454-41C= | |
| 2 | g.15424510T>A | CA759128858 | NBAS | c.521-42A>T n.2437-42A>T c.1941-42A>T (n.1941-42A>T) c.2424-42A>T (n.2424-42A>T) n.2468-42A>T c.2295-42A>T (n.2295-42A>T) c.1785-42A>T (n.1785-42A>T) c.225-42A>T (n.225-42A>T) c.216-42A>T (n.216-42A>T) n.2454-42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424510T>C | CA1536351 | NBAS | c.521-42A>G n.2437-42A>G c.1941-42A>G (n.1941-42A>G) c.2424-42A>G (n.2424-42A>G) n.2468-42A>G c.2295-42A>G (n.2295-42A>G) c.1785-42A>G (n.1785-42A>G) c.225-42A>G (n.225-42A>G) c.216-42A>G (n.216-42A>G) n.2454-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424510T= | CA2490889381 | NBAS | c.521-42A= n.2437-42A= c.1941-42A= (n.1941-42A=) c.2424-42A= (n.2424-42A=) n.2468-42A= c.2295-42A= (n.2295-42A=) c.1785-42A= (n.1785-42A=) c.225-42A= (n.225-42A=) c.216-42A= (n.216-42A=) n.2454-42A= | |
| 2 | g.15424511_15424512insATATATATATATAATTTT | CA2490889382 | NBAS | c.521-42_521-41insAATTATATATATATATAA n.2437-42_2437-41insAATTATATATATATATAA c.1941-42_1941-41insAATTATATATATATATAA (n.1941-42_1941-41insAATTATATATATATATAA) c.2424-42_2424-41insAATTATATATATATATAA (n.2424-42_2424-41insAATTATATATATATATAA) n.2468-42_2468-41insAATTATATATATATATAA c.2295-42_2295-41insAATTATATATATATATAA (n.2295-42_2295-41insAATTATATATATATATAA) c.1785-42_1785-41insAATTATATATATATATAA (n.1785-42_1785-41insAATTATATATATATATAA) c.225-42_225-41insAATTATATATATATATAA (n.225-42_225-41insAATTATATATATATATAA) c.216-42_216-41insAATTATATATATATATAA (n.216-42_216-41insAATTATATATATATATAA) n.2454-42_2454-41insAATTATATATATATATAA | dbSNP |
| 2 | g.15424511T>A | CA2657912178 | NBAS | c.521-43A>T n.2437-43A>T c.1941-43A>T (n.1941-43A>T) c.2424-43A>T (n.2424-43A>T) n.2468-43A>T c.2295-43A>T (n.2295-43A>T) c.1785-43A>T (n.1785-43A>T) c.225-43A>T (n.225-43A>T) c.216-43A>T (n.216-43A>T) n.2454-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424511T>G | CA2657912179 | NBAS | c.521-43A>C n.2437-43A>C c.1941-43A>C (n.1941-43A>C) c.2424-43A>C (n.2424-43A>C) n.2468-43A>C c.2295-43A>C (n.2295-43A>C) c.1785-43A>C (n.1785-43A>C) c.225-43A>C (n.225-43A>C) c.216-43A>C (n.216-43A>C) n.2454-43A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424512G>A | CA2657912180 | NBAS | c.521-44C>T n.2437-44C>T c.1941-44C>T (n.1941-44C>T) c.2424-44C>T (n.2424-44C>T) n.2468-44C>T c.2295-44C>T (n.2295-44C>T) c.1785-44C>T (n.1785-44C>T) c.225-44C>T (n.225-44C>T) c.216-44C>T (n.216-44C>T) n.2454-44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424512G= | CA2490889383 | NBAS | c.521-44C= n.2437-44C= c.1941-44C= (n.1941-44C=) c.2424-44C= (n.2424-44C=) n.2468-44C= c.2295-44C= (n.2295-44C=) c.1785-44C= (n.1785-44C=) c.225-44C= (n.225-44C=) c.216-44C= (n.216-44C=) n.2454-44C= | |
| 2 | g.15424512G>T | CA2657912181 | NBAS | c.521-44C>A n.2437-44C>A c.1941-44C>A (n.1941-44C>A) c.2424-44C>A (n.2424-44C>A) n.2468-44C>A c.2295-44C>A (n.2295-44C>A) c.1785-44C>A (n.1785-44C>A) c.225-44C>A (n.225-44C>A) c.216-44C>A (n.216-44C>A) n.2454-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424512_15424513insT | CA2490889384 | NBAS | c.521-45_521-44insA n.2437-45_2437-44insA c.1941-45_1941-44insA (n.1941-45_1941-44insA) c.2424-45_2424-44insA (n.2424-45_2424-44insA) n.2468-45_2468-44insA c.2295-45_2295-44insA (n.2295-45_2295-44insA) c.1785-45_1785-44insA (n.1785-45_1785-44insA) c.225-45_225-44insA (n.225-45_225-44insA) c.216-45_216-44insA (n.216-45_216-44insA) n.2454-45_2454-44insA | dbSNP |
| 2 | g.15424513G>C | CA2490889385 | NBAS | c.521-45C>G n.2437-45C>G c.1941-45C>G (n.1941-45C>G) c.2424-45C>G (n.2424-45C>G) n.2468-45C>G c.2295-45C>G (n.2295-45C>G) c.1785-45C>G (n.1785-45C>G) c.225-45C>G (n.225-45C>G) c.216-45C>G (n.216-45C>G) n.2454-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424513G= | CA2490889386 | NBAS | c.521-45C= n.2437-45C= c.1941-45C= (n.1941-45C=) c.2424-45C= (n.2424-45C=) n.2468-45C= c.2295-45C= (n.2295-45C=) c.1785-45C= (n.1785-45C=) c.225-45C= (n.225-45C=) c.216-45C= (n.216-45C=) n.2454-45C= | |
| 2 | g.15424514A= | CA2490889387 | NBAS | c.521-46T= n.2437-46T= c.1941-46T= (n.1941-46T=) c.2424-46T= (n.2424-46T=) n.2468-46T= c.2295-46T= (n.2295-46T=) c.1785-46T= (n.1785-46T=) c.225-46T= (n.225-46T=) c.216-46T= (n.216-46T=) n.2454-46T= | |
| 2 | g.15424514A>G | CA531034495 | NBAS | c.521-46T>C n.2437-46T>C c.1941-46T>C (n.1941-46T>C) c.2424-46T>C (n.2424-46T>C) n.2468-46T>C c.2295-46T>C (n.2295-46T>C) c.1785-46T>C (n.1785-46T>C) c.225-46T>C (n.225-46T>C) c.216-46T>C (n.216-46T>C) n.2454-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424514_15424515insGAG | CA2490889388 | NBAS | c.521-47_521-46insCTC n.2437-47_2437-46insCTC c.1941-47_1941-46insCTC (n.1941-47_1941-46insCTC) c.2424-47_2424-46insCTC (n.2424-47_2424-46insCTC) n.2468-47_2468-46insCTC c.2295-47_2295-46insCTC (n.2295-47_2295-46insCTC) c.1785-47_1785-46insCTC (n.1785-47_1785-46insCTC) c.225-47_225-46insCTC (n.225-47_225-46insCTC) c.216-47_216-46insCTC (n.216-47_216-46insCTC) n.2454-47_2454-46insCTC | dbSNP |
| 2 | g.15424517A= | CA2490889389 | NBAS | c.521-49T= n.2437-49T= c.1941-49T= (n.1941-49T=) c.2424-49T= (n.2424-49T=) n.2468-49T= c.2295-49T= (n.2295-49T=) c.1785-49T= (n.1785-49T=) c.225-49T= (n.225-49T=) c.216-49T= (n.216-49T=) n.2454-49T= | |
| 2 | g.15424517A>C | CA531034496 | NBAS | c.521-49T>G n.2437-49T>G c.1941-49T>G (n.1941-49T>G) c.2424-49T>G (n.2424-49T>G) n.2468-49T>G c.2295-49T>G (n.2295-49T>G) c.1785-49T>G (n.1785-49T>G) c.225-49T>G (n.225-49T>G) c.216-49T>G (n.216-49T>G) n.2454-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424518A>G | CA2657912182 | NBAS | c.521-50T>C n.2437-50T>C c.1941-50T>C (n.1941-50T>C) c.2424-50T>C (n.2424-50T>C) n.2468-50T>C c.2295-50T>C (n.2295-50T>C) c.1785-50T>C (n.1785-50T>C) c.225-50T>C (n.225-50T>C) c.216-50T>C (n.216-50T>C) n.2454-50T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424519_15424521delinsCAT | CA2490889390 | NBAS | c.521-53_521-51delinsATG n.2437-53_2437-51delinsATG c.1941-53_1941-51delinsATG (n.1941-53_1941-51delinsATG) c.2424-53_2424-51delinsATG (n.2424-53_2424-51delinsATG) n.2468-53_2468-51delinsATG c.2295-53_2295-51delinsATG (n.2295-53_2295-51delinsATG) c.1785-53_1785-51delinsATG (n.1785-53_1785-51delinsATG) c.225-53_225-51delinsATG (n.225-53_225-51delinsATG) c.216-53_216-51delinsATG (n.216-53_216-51delinsATG) n.2454-53_2454-51delinsATG | |
| 2 | g.15424520A= | CA2490889391 | NBAS | c.521-52T= n.2437-52T= c.1941-52T= (n.1941-52T=) c.2424-52T= (n.2424-52T=) n.2468-52T= c.2295-52T= (n.2295-52T=) c.1785-52T= (n.1785-52T=) c.225-52T= (n.225-52T=) c.216-52T= (n.216-52T=) n.2454-52T= | |
| 2 | g.15424520A>G | CA1536353 | NBAS | c.521-52T>C n.2437-52T>C c.1941-52T>C (n.1941-52T>C) c.2424-52T>C (n.2424-52T>C) n.2468-52T>C c.2295-52T>C (n.2295-52T>C) c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) c.225-52T>C (n.225-52T>C) c.216-52T>C (n.216-52T>C) n.2454-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424523_15424524del | CA1536352 | NBAS | c.521-53_521-52del n.2437-53_2437-52del c.1941-53_1941-52del (n.1941-53_1941-52del) c.2424-53_2424-52del (n.2424-53_2424-52del) n.2468-53_2468-52del c.2295-53_2295-52del (n.2295-53_2295-52del) c.1785-53_1785-52del (n.1785-53_1785-52del) c.225-53_225-52del (n.225-53_225-52del) c.216-53_216-52del (n.216-53_216-52del) n.2454-53_2454-52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424521T>C | CA42632558 | NBAS | c.521-53A>G n.2437-53A>G c.1941-53A>G (n.1941-53A>G) c.2424-53A>G (n.2424-53A>G) n.2468-53A>G c.2295-53A>G (n.2295-53A>G) c.1785-53A>G (n.1785-53A>G) c.225-53A>G (n.225-53A>G) c.216-53A>G (n.216-53A>G) n.2454-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424521T= | CA2490889392 | NBAS | c.521-53A= n.2437-53A= c.1941-53A= (n.1941-53A=) c.2424-53A= (n.2424-53A=) n.2468-53A= c.2295-53A= (n.2295-53A=) c.1785-53A= (n.1785-53A=) c.225-53A= (n.225-53A=) c.216-53A= (n.216-53A=) n.2454-53A= | |
| 2 | g.15424522A>G | CA2657912183 | NBAS | c.521-54T>C n.2437-54T>C c.1941-54T>C (n.1941-54T>C) c.2424-54T>C (n.2424-54T>C) n.2468-54T>C c.2295-54T>C (n.2295-54T>C) c.1785-54T>C (n.1785-54T>C) c.225-54T>C (n.225-54T>C) c.216-54T>C (n.216-54T>C) n.2454-54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424523T>A | CA2657912184 | NBAS | c.521-55A>T n.2437-55A>T c.1941-55A>T (n.1941-55A>T) c.2424-55A>T (n.2424-55A>T) n.2468-55A>T c.2295-55A>T (n.2295-55A>T) c.1785-55A>T (n.1785-55A>T) c.225-55A>T (n.225-55A>T) c.216-55A>T (n.216-55A>T) n.2454-55A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424523T>C | CA759128870 | NBAS | c.521-55A>G n.2437-55A>G c.1941-55A>G (n.1941-55A>G) c.2424-55A>G (n.2424-55A>G) n.2468-55A>G c.2295-55A>G (n.2295-55A>G) c.1785-55A>G (n.1785-55A>G) c.225-55A>G (n.225-55A>G) c.216-55A>G (n.216-55A>G) n.2454-55A>G | dbSNP |
| 2 | g.15424523T= | CA2490889394 | NBAS | c.521-55A= n.2437-55A= c.1941-55A= (n.1941-55A=) c.2424-55A= (n.2424-55A=) n.2468-55A= c.2295-55A= (n.2295-55A=) c.1785-55A= (n.1785-55A=) c.225-55A= (n.225-55A=) c.216-55A= (n.216-55A=) n.2454-55A= | |
| 2 | g.15424523_15424524delinsTA | CA2490889393 | NBAS | c.521-56_521-55delinsTA n.2437-56_2437-55delinsTA c.1941-56_1941-55delinsTA (n.1941-56_1941-55delinsTA) c.2424-56_2424-55delinsTA (n.2424-56_2424-55delinsTA) n.2468-56_2468-55delinsTA c.2295-56_2295-55delinsTA (n.2295-56_2295-55delinsTA) c.1785-56_1785-55delinsTA (n.1785-56_1785-55delinsTA) c.225-56_225-55delinsTA (n.225-56_225-55delinsTA) c.216-56_216-55delinsTA (n.216-56_216-55delinsTA) n.2454-56_2454-55delinsTA |