Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2607+61_2607+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+42A>G
 gnomAD v4
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n.2607+41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.378+41A= (n.378+41A=)
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n.2607+41A=
2g.15424276C=CA2490889273NBASc.674+39G=
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c.378+39G= (n.378+39G=)
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n.2607+39G=
2g.15424276C>TCA531034380NBASc.674+39G>A
n.2590+39G>A
c.2094+39G>A (n.2094+39G>A)
c.2577+39G>A (n.2577+39G>A)
c.78+39G>A (n.78+39G>A)
c.80+39G>A
n.2621+39G>A
c.2448+39G>A (n.2448+39G>A)
c.1938+39G>A (n.1938+39G>A)
c.378+39G>A (n.378+39G>A)
c.369+39G>A (n.369+39G>A)
n.2607+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424277A>CCA2657912153NBASc.674+38T>G
n.2590+38T>G
c.2094+38T>G (n.2094+38T>G)
c.2577+38T>G (n.2577+38T>G)
c.78+38T>G (n.78+38T>G)
c.80+38T>G
n.2621+38T>G
c.2448+38T>G (n.2448+38T>G)
c.1938+38T>G (n.1938+38T>G)
c.378+38T>G (n.378+38T>G)
c.369+38T>G (n.369+38T>G)
n.2607+38T>G
 gnomAD v4
2g.15424277A>GCA2657912154NBASc.674+38T>C
n.2590+38T>C
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c.78+38T>C (n.78+38T>C)
c.80+38T>C
n.2621+38T>C
c.2448+38T>C (n.2448+38T>C)
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c.378+38T>C (n.378+38T>C)
c.369+38T>C (n.369+38T>C)
n.2607+38T>C
 gnomAD v4
2g.15424279T>CCA2657912155NBASc.674+36A>G
n.2590+36A>G
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n.2607+36A>G
 gnomAD v4
2g.15424280A>TCA2698761655NBASc.674+35T>A
n.2590+35T>A
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n.2621+35T>A
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n.2607+35T>A
 dbSNP
2g.15424282C>ACA2657912156NBASc.674+33G>T
n.2590+33G>T
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n.2607+33G>T
 gnomAD v4
2g.15424283A=CA2490889274NBASc.674+32T=
n.2590+32T=
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n.2607+32T=
2g.15424283A>GCA1536315NBASc.674+32T>C
n.2590+32T>C
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c.2577+32T>C (n.2577+32T>C)
c.78+32T>C (n.78+32T>C)
c.80+32T>C
n.2621+32T>C
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c.1938+32T>C (n.1938+32T>C)
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c.369+32T>C (n.369+32T>C)
n.2607+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424283A>TCA1536316NBASc.674+32T>A
n.2590+32T>A
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c.80+32T>A
n.2621+32T>A
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n.2607+32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424284T>CCA531034381NBASc.674+31A>G
n.2590+31A>G
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n.2607+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424284T=CA2490889275NBASc.674+31A=
n.2590+31A=
c.2094+31A= (n.2094+31A=)
c.2577+31A= (n.2577+31A=)
c.78+31A= (n.78+31A=)
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n.2621+31A=
c.2448+31A= (n.2448+31A=)
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n.2607+31A=
2g.15424285delCA2576680925NBASc.674+31del
n.2590+31del
c.2094+31del (n.2094+31del)
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c.80+31del
n.2621+31del
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c.1938+31del (n.1938+31del)
c.378+31del (n.378+31del)
c.369+31del (n.369+31del)
n.2607+31del
2g.15424285T>CCA2698761671NBASc.674+30A>G
n.2590+30A>G
c.2094+30A>G (n.2094+30A>G)
c.2577+30A>G (n.2577+30A>G)
c.78+30A>G (n.78+30A>G)
c.80+30A>G
n.2621+30A>G
c.2448+30A>G (n.2448+30A>G)
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n.2607+30A>G
 dbSNP
2g.15424287C=CA2490889276NBASc.674+28G=
n.2590+28G=
c.2094+28G= (n.2094+28G=)
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n.2621+28G=
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c.378+28G= (n.378+28G=)
c.369+28G= (n.369+28G=)
n.2607+28G=
2g.15424287C>TCA1536317NBASc.674+28G>A
n.2590+28G>A
c.2094+28G>A (n.2094+28G>A)
c.2577+28G>A (n.2577+28G>A)
c.78+28G>A (n.78+28G>A)
c.80+28G>A
n.2621+28G>A
c.2448+28G>A (n.2448+28G>A)
c.1938+28G>A (n.1938+28G>A)
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
c.369+28G>A (n.369+28G>A)
n.2607+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424288T>CCA2657912157NBASc.674+27A>G
n.2590+27A>G
c.2094+27A>G (n.2094+27A>G)
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c.78+27A>G (n.78+27A>G)
c.80+27A>G
n.2621+27A>G
c.2448+27A>G (n.2448+27A>G)
c.1938+27A>G (n.1938+27A>G)
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c.369+27A>G (n.369+27A>G)
n.2607+27A>G
 gnomAD v4
2g.15424289G>TCA2657912158NBASc.674+26C>A
n.2590+26C>A
c.2094+26C>A (n.2094+26C>A)
c.2577+26C>A (n.2577+26C>A)
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c.80+26C>A
n.2621+26C>A
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c.1938+26C>A (n.1938+26C>A)
c.378+26C>A (n.378+26C>A)
c.369+26C>A (n.369+26C>A)
n.2607+26C>A
 gnomAD v4
2g.15424292C=CA2490889277NBASc.674+23G=
n.2590+23G=
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n.2621+23G=
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c.369+23G= (n.369+23G=)
n.2607+23G=
2g.15424292C>GCA2490889278NBASc.674+23G>C
n.2590+23G>C
c.2094+23G>C (n.2094+23G>C)
c.2577+23G>C (n.2577+23G>C)
c.78+23G>C (n.78+23G>C)
c.80+23G>C
n.2621+23G>C
c.2448+23G>C (n.2448+23G>C)
c.1938+23G>C (n.1938+23G>C)
c.378+23G>C (n.378+23G>C)
c.369+23G>C (n.369+23G>C)
n.2607+23G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424294_15424295insGTGCA2561187405NBASc.674+21_674+22insACC
n.2590+21_2590+22insACC
c.2094+21_2094+22insACC (n.2094+21_2094+22insACC)
c.2577+21_2577+22insACC (n.2577+21_2577+22insACC)
c.78+21_78+22insACC (n.78+21_78+22insACC)
c.80+21_80+22insACC
n.2621+21_2621+22insACC
c.2448+21_2448+22insACC (n.2448+21_2448+22insACC)
c.1938+21_1938+22insACC (n.1938+21_1938+22insACC)
c.378+21_378+22insACC (n.378+21_378+22insACC)
c.369+21_369+22insACC (n.369+21_369+22insACC)
n.2607+21_2607+22insACC
2g.15424295C>TCA2576680926NBASc.674+20G>A
n.2590+20G>A
c.2094+20G>A (n.2094+20G>A)
c.2577+20G>A (n.2577+20G>A)
c.78+20G>A (n.78+20G>A)
c.80+20G>A
n.2621+20G>A
c.2448+20G>A (n.2448+20G>A)
c.1938+20G>A (n.1938+20G>A)
c.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.369+20G>A (n.369+20G>A)
n.2607+20G>A
2g.15424296A=CA2490889279NBASc.674+19T=
n.2590+19T=
c.2094+19T= (n.2094+19T=)
c.2577+19T= (n.2577+19T=)
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n.2621+19T=
c.2448+19T= (n.2448+19T=)
c.1938+19T= (n.1938+19T=)
c.378+19T= (n.378+19T=)
c.369+19T= (n.369+19T=)
n.2607+19T=
2g.15424296A>CCA42632388NBASc.674+19T>G
n.2590+19T>G
c.2094+19T>G (n.2094+19T>G)
c.2577+19T>G (n.2577+19T>G)
c.78+19T>G (n.78+19T>G)
c.80+19T>G
n.2621+19T>G
c.2448+19T>G (n.2448+19T>G)
c.1938+19T>G (n.1938+19T>G)
c.378+19T>G (n.378+19T>G)
c.369+19T>G (n.369+19T>G)
n.2607+19T>G
 dbSNP
2g.15424296_15424297insTAAAACA2542950444NBASc.674+19_674+20insTTTAT
n.2590+19_2590+20insTTTAT
c.2094+19_2094+20insTTTAT (n.2094+19_2094+20insTTTAT)
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c.78+19_78+20insTTTAT (n.78+19_78+20insTTTAT)
c.80+19_80+20insTTTAT
n.2621+19_2621+20insTTTAT
c.2448+19_2448+20insTTTAT (n.2448+19_2448+20insTTTAT)
c.1938+19_1938+20insTTTAT (n.1938+19_1938+20insTTTAT)
c.378+19_378+20insTTTAT (n.378+19_378+20insTTTAT)
c.369+19_369+20insTTTAT (n.369+19_369+20insTTTAT)
n.2607+19_2607+20insTTTAT
2g.15424297G>CCA2490889281NBASc.674+18C>G
n.2590+18C>G
c.2094+18C>G (n.2094+18C>G)
c.2577+18C>G (n.2577+18C>G)
c.78+18C>G (n.78+18C>G)
c.80+18C>G
n.2621+18C>G
c.2448+18C>G (n.2448+18C>G)
c.1938+18C>G (n.1938+18C>G)
c.378+18C>G (n.378+18C>G)
c.369+18C>G (n.369+18C>G)
n.2607+18C>G
 dbSNP
2g.15424297G=CA2490889280NBASc.674+18C=
n.2590+18C=
c.2094+18C= (n.2094+18C=)
c.2577+18C= (n.2577+18C=)
c.78+18C= (n.78+18C=)
c.80+18C=
n.2621+18C=
c.2448+18C= (n.2448+18C=)
c.1938+18C= (n.1938+18C=)
c.378+18C= (n.378+18C=)
c.369+18C= (n.369+18C=)
n.2607+18C=
2g.15424298C=CA2490889282NBASc.674+17G=
n.2590+17G=
c.2094+17G= (n.2094+17G=)
c.2577+17G= (n.2577+17G=)
c.78+17G= (n.78+17G=)
c.80+17G=
n.2621+17G=
c.2448+17G= (n.2448+17G=)
c.1938+17G= (n.1938+17G=)
c.378+17G= (n.378+17G=)
c.369+17G= (n.369+17G=)
n.2607+17G=
2g.15424298C>GCA2657912159NBASc.674+17G>C
n.2590+17G>C
c.2094+17G>C (n.2094+17G>C)
c.2577+17G>C (n.2577+17G>C)
c.78+17G>C (n.78+17G>C)
c.80+17G>C
n.2621+17G>C
c.2448+17G>C (n.2448+17G>C)
c.1938+17G>C (n.1938+17G>C)
c.378+17G>C (n.378+17G>C)
c.369+17G>C (n.369+17G>C)
n.2607+17G>C
 gnomAD v4
2g.15424298C>TCA1536318NBASc.674+17G>A
n.2590+17G>A
c.2094+17G>A (n.2094+17G>A)
c.2577+17G>A (n.2577+17G>A)
c.78+17G>A (n.78+17G>A)
c.80+17G>A
n.2621+17G>A
c.2448+17G>A (n.2448+17G>A)
c.1938+17G>A (n.1938+17G>A)
c.378+17G>A (n.378+17G>A)
c.369+17G>A (n.369+17G>A)
n.2607+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424300G>ACA2657912160NBASc.674+15C>T
n.2590+15C>T
c.2094+15C>T (n.2094+15C>T)
c.2577+15C>T (n.2577+15C>T)
c.78+15C>T (n.78+15C>T)
c.80+15C>T
n.2621+15C>T
c.2448+15C>T (n.2448+15C>T)
c.1938+15C>T (n.1938+15C>T)
c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.369+15C>T (n.369+15C>T)
n.2607+15C>T
 gnomAD v4
2g.15424301C=CA2490889283NBASc.674+14G=
n.2590+14G=
c.2094+14G= (n.2094+14G=)
c.2577+14G= (n.2577+14G=)
c.78+14G= (n.78+14G=)
c.80+14G=
n.2621+14G=
c.2448+14G= (n.2448+14G=)
c.1938+14G= (n.1938+14G=)
c.378+14G= (n.378+14G=)
c.369+14G= (n.369+14G=)
n.2607+14G=
2g.15424301C>TCA531034382NBASc.674+14G>A
n.2590+14G>A
c.2094+14G>A (n.2094+14G>A)
c.2577+14G>A (n.2577+14G>A)
c.78+14G>A (n.78+14G>A)
c.80+14G>A
n.2621+14G>A
c.2448+14G>A (n.2448+14G>A)
c.1938+14G>A (n.1938+14G>A)
c.378+14G>A (n.378+14G>A)
c.369+14G>A (n.369+14G>A)
n.2607+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424303A=CA2490889284NBASc.674+12T=
n.2590+12T=
c.2094+12T= (n.2094+12T=)
c.2577+12T= (n.2577+12T=)
c.78+12T= (n.78+12T=)
c.80+12T=
n.2621+12T=
c.2448+12T= (n.2448+12T=)
c.1938+12T= (n.1938+12T=)
c.378+12T= (n.378+12T=)
c.369+12T= (n.369+12T=)
n.2607+12T=
2g.15424303A>GCA2490889285NBASc.674+12T>C
n.2590+12T>C
c.2094+12T>C (n.2094+12T>C)
c.2577+12T>C (n.2577+12T>C)
c.78+12T>C (n.78+12T>C)
c.80+12T>C
n.2621+12T>C
c.2448+12T>C (n.2448+12T>C)
c.1938+12T>C (n.1938+12T>C)
c.378+12T>C (n.378+12T>C)
c.369+12T>C (n.369+12T>C)
n.2607+12T>C
 dbSNP
2g.15424304T>CCA2571687237NBASc.674+11A>G
n.2590+11A>G
c.2094+11A>G (n.2094+11A>G)
c.2577+11A>G (n.2577+11A>G)
c.78+11A>G (n.78+11A>G)
c.80+11A>G
n.2621+11A>G
c.2448+11A>G (n.2448+11A>G)
c.1938+11A>G (n.1938+11A>G)
c.378+11A>G (n.378+11A>G)
c.369+11A>G (n.369+11A>G)
n.2607+11A>G
2g.15424306T>ACA1536319NBASc.674+9A>T
n.2590+9A>T
c.2094+9A>T (n.2094+9A>T)
c.2577+9A>T (n.2577+9A>T)
c.78+9A>T (n.78+9A>T)
c.80+9A>T
n.2621+9A>T
c.2448+9A>T (n.2448+9A>T)
c.1938+9A>T (n.1938+9A>T)
c.378+9A>T (n.378+9A>T)
c.369+9A>T (n.369+9A>T)
n.2607+9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424306T>CCA42632399NBASc.674+9A>G
n.2590+9A>G
c.2094+9A>G (n.2094+9A>G)
c.2577+9A>G (n.2577+9A>G)
c.78+9A>G (n.78+9A>G)
c.80+9A>G
n.2621+9A>G
c.2448+9A>G (n.2448+9A>G)
c.1938+9A>G (n.1938+9A>G)
c.378+9A>G (n.378+9A>G)
c.369+9A>G (n.369+9A>G)
n.2607+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424306T=CA2490889286NBASc.674+9A=
n.2590+9A=
c.2094+9A= (n.2094+9A=)
c.2577+9A= (n.2577+9A=)
c.78+9A= (n.78+9A=)
c.80+9A=
n.2621+9A=
c.2448+9A= (n.2448+9A=)
c.1938+9A= (n.1938+9A=)
c.378+9A= (n.378+9A=)
c.369+9A= (n.369+9A=)
n.2607+9A=
2g.15424307C>ACA2657912161NBASc.674+8G>T
n.2590+8G>T
c.2094+8G>T (n.2094+8G>T)
c.2577+8G>T (n.2577+8G>T)
c.78+8G>T (n.78+8G>T)
c.80+8G>T
n.2621+8G>T
c.2448+8G>T (n.2448+8G>T)
c.1938+8G>T (n.1938+8G>T)
c.378+8G>T (n.378+8G>T)
c.369+8G>T (n.369+8G>T)
n.2607+8G>T
 gnomAD v4
2g.15424307C>TCA2657912162NBASc.674+8G>A
n.2590+8G>A
c.2094+8G>A (n.2094+8G>A)
c.2577+8G>A (n.2577+8G>A)
c.78+8G>A (n.78+8G>A)
c.80+8G>A
n.2621+8G>A
c.2448+8G>A (n.2448+8G>A)
c.1938+8G>A (n.1938+8G>A)
c.378+8G>A (n.378+8G>A)
c.369+8G>A (n.369+8G>A)
n.2607+8G>A
 gnomAD v4
2g.15424308C>TCA2657912163NBASc.674+7G>A
n.2590+7G>A
c.2094+7G>A (n.2094+7G>A)
c.2577+7G>A (n.2577+7G>A)
c.78+7G>A (n.78+7G>A)
c.80+7G>A
n.2621+7G>A
c.2448+7G>A (n.2448+7G>A)
c.1938+7G>A (n.1938+7G>A)
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
c.369+7G>A (n.369+7G>A)
n.2607+7G>A
 gnomAD v4
2g.15424309C>TCA2576680927NBASc.674+6G>A
n.2590+6G>A
c.2094+6G>A (n.2094+6G>A)
c.2577+6G>A (n.2577+6G>A)
c.78+6G>A (n.78+6G>A)
c.80+6G>A
n.2621+6G>A
c.2448+6G>A (n.2448+6G>A)
c.1938+6G>A (n.1938+6G>A)
c.378+6G>A (n.378+6G>A)
c.369+6G>A (n.369+6G>A)
n.2607+6G>A
2g.15424310C>GCA2657912164NBASc.674+5G>C
n.2590+5G>C
c.2094+5G>C (n.2094+5G>C)
c.2577+5G>C (n.2577+5G>C)
c.78+5G>C (n.78+5G>C)
c.80+5G>C
n.2621+5G>C
c.2448+5G>C (n.2448+5G>C)
c.1938+5G>C (n.1938+5G>C)
c.378+5G>C (n.378+5G>C)
c.369+5G>C (n.369+5G>C)
n.2607+5G>C
 gnomAD v4
2g.15424313_15424332delCA2586968707NBASc.660_674+5del
n.2576_2590+5del
c.2080_2094+5del
c.2563_2577+5del
c.64_78+5del
c.66_80+5del
n.2607_2621+5del
c.2434_2448+5del
c.1924_1938+5del
c.364_378+5del
c.355_369+5del
n.2593_2607+5del
2g.15424311T>GCA759128435NBASc.674+4A>C
n.2590+4A>C
c.2094+4A>C (n.2094+4A>C)
c.2577+4A>C (n.2577+4A>C)
c.78+4A>C (n.78+4A>C)
c.80+4A>C
n.2621+4A>C
c.2448+4A>C (n.2448+4A>C)
c.1938+4A>C (n.1938+4A>C)
c.378+4A>C (n.378+4A>C)
c.369+4A>C (n.369+4A>C)
n.2607+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424311T=CA2490889287NBASc.674+4A=
n.2590+4A=
c.2094+4A= (n.2094+4A=)
c.2577+4A= (n.2577+4A=)
c.78+4A= (n.78+4A=)
c.80+4A=
n.2621+4A=
c.2448+4A= (n.2448+4A=)
c.1938+4A= (n.1938+4A=)
c.378+4A= (n.378+4A=)
c.369+4A= (n.369+4A=)
n.2607+4A=
2g.15424313A=CA2490889288NBASc.674+2T=
n.2590+2T=
c.2094+2T= (n.2094+2T=)
c.2577+2T= (n.2577+2T=)
c.78+2T= (n.78+2T=)
c.80+2T=
n.2621+2T=
c.2448+2T= (n.2448+2T=)
c.1938+2T= (n.1938+2T=)
c.378+2T= (n.378+2T=)
c.369+2T= (n.369+2T=)
n.2607+2T=
2g.15424313A>CCA345888872NBASc.674+2T>G
n.2590+2T>G
c.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.80+2T>G
n.2621+2T>G
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
c.1938+2T>G (n.1938+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
n.2607+2T>G
2g.15424313A>GCA345888880NBASc.674+2T>C
n.2590+2T>C
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.80+2T>C
n.2621+2T>C
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
c.1938+2T>C (n.1938+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
n.2607+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.15424313A>TCA345888884NBASc.674+2T>A
n.2590+2T>A
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.80+2T>A
n.2621+2T>A
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
c.1938+2T>A (n.1938+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
n.2607+2T>A
2g.15424314C>ACA345888886NBASc.674+1G>T
n.2590+1G>T
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.80+1G>T
n.2621+1G>T
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
c.1938+1G>T (n.1938+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
n.2607+1G>T
 gnomAD v4
2g.15424314C=CA2490889289NBASc.674+1G=
n.2590+1G=
c.2094+1G= (n.2094+1G=)
c.2577+1G= (n.2577+1G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
c.80+1G=
n.2621+1G=
c.2448+1G= (n.2448+1G=)
c.1938+1G= (n.1938+1G=)
c.378+1G= (n.378+1G=)
c.369+1G= (n.369+1G=)
n.2607+1G=
2g.15424314C>GCA345888888NBASc.674+1G>C
n.2590+1G>C
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.80+1G>C
n.2621+1G>C
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
c.1938+1G>C (n.1938+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
n.2607+1G>C
 gnomAD v4
2g.15424314C>TCA345888894NBASc.674+1G>A
n.2590+1G>A
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.80+1G>A
n.2621+1G>A
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
c.1938+1G>A (n.1938+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
n.2607+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424315C>ACA345888906NBASc.674G>T
n.2590G>T
c.2094G>T (p.Gln698His)
c.2577G>T (p.Gln859His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.80G>T
n.2621G>T
c.2448G>T (p.Gln816His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.2607G>T
2g.15424315C=CA2490889290NBASc.674G=
n.2590G=
c.2094G= (p.Gln698=)
c.2577G= (p.Gln859=)
c.78G= (p.Gln26=)
c.80G=
n.2621G=
c.2448G= (p.Gln816=)
c.1938G= (p.Gln646=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.369G= (p.Gln123=)
n.2607G=
2g.15424315C>GCA42632401NBASc.674G>C
n.2590G>C
c.2094G>C (p.Gln698His)
c.2577G>C (p.Gln859His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.80G>C
n.2621G>C
c.2448G>C (p.Gln816His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.2607G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424315C>TCA424870414NBASc.674G>A
n.2590G>A
c.2094G>A (p.Gln698=)
c.2577G>A (p.Gln859=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.80G>A
n.2621G>A
c.2448G>A (p.Gln816=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.2607G>A
2g.15424316T>ACA345888919NBASc.673A>T
n.2589A>T
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.79A>T
n.2620A>T
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.2606A>T
2g.15424316T>CCA345888924NBASc.673A>G
n.2589A>G
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.79A>G
n.2620A>G
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.2606A>G
2g.15424316T>GCA345888926NBASc.673A>C
n.2589A>C
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.79A>C
n.2620A>C
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.2606A>C
2g.15424317G>ACA345888945NBASc.672C>T
n.2588C>T
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.78C>T
n.2619C>T
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.2605C>T
 dbSNP
2g.15424317G>CCA345888962NBASc.672C>G
n.2588C>G
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.78C>G
n.2619C>G
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.2605C>G
2g.15424317G>TCA345888968NBASc.672C>A
n.2588C>A
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.78C>A
n.2619C>A
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.2605C>A
 COSMIC
2g.15424318C>ACA424870417NBASc.671G>T
n.2587G>T
c.2091G>T (p.Arg697=)
c.2574G>T (p.Arg858=)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.77G>T
n.2618G>T
c.2445G>T (p.Arg815=)
c.1935G>T (p.Arg645=)
c.375G>T (p.Arg125=)
c.366G>T (p.Arg122=)
n.2604G>T
 gnomAD v4
2g.15424318C=CA2490889291NBASc.671G=
n.2587G=
c.2091G= (p.Arg697=)
c.2574G= (p.Arg858=)
c.75G= (p.Arg25=)
c.77G=
n.2618G=
c.2445G= (p.Arg815=)
c.1935G= (p.Arg645=)
c.375G= (p.Arg125=)
c.366G= (p.Arg122=)
n.2604G=
2g.15424318C>GCA424870418NBASc.671G>C
n.2587G>C
c.2091G>C (p.Arg697=)
c.2574G>C (p.Arg858=)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.77G>C
n.2618G>C
c.2445G>C (p.Arg815=)
c.1935G>C (p.Arg645=)
c.375G>C (p.Arg125=)
c.366G>C (p.Arg122=)
n.2604G>C
2g.15424318C>TCA424870419NBASc.671G>A
n.2587G>A
c.2091G>A (p.Arg697=)
c.2574G>A (p.Arg858=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.77G>A
n.2618G>A
c.2445G>A (p.Arg815=)
c.1935G>A (p.Arg645=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.2604G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424319C>ACA345888972NBASc.670G>T
n.2586G>T
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.76G>T
n.2617G>T
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.2603G>T
2g.15424319C=CA2490889292NBASc.670G=
n.2586G=
c.2090G= (p.Arg697=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.76G=
n.2617G=
c.2444G= (p.Arg815=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.2603G=
2g.15424319C>GCA1536320NBASc.670G>C
n.2586G>C
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.76G>C
n.2617G>C
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.2603G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424319C>TCA345888982NBASc.670G>A
n.2586G>A
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
c.2573G>A (p.Arg858Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.76G>A
n.2617G>A
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.2603G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424320G>ACA1536321NBASc.669C>T
n.2585C>T
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
c.2572C>T (p.Arg858Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.75C>T
n.2616C>T
c.2443C>T (p.Arg815Trp)
c.1933C>T (p.Arg645Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.2602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.15424320G>CCA345888989NBASc.669C>G
n.2585C>G
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.75C>G
n.2616C>G
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.2602C>G
2g.15424320G=CA2490889293NBASc.669C=
n.2585C=
c.2089C= (p.Arg697=)
c.2572C= (p.Arg858=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.75C=
n.2616C=
c.2443C= (p.Arg815=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.2602C=
2g.15424320G>TCA424870421NBASc.669C>A
n.2585C>A
c.2089C>A (p.Arg697=)
c.2572C>A (p.Arg858=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.75C>A
n.2616C>A
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.373C>A (p.Arg125=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.2602C>A
 COSMIC
2g.15424321A=CA2490889294NBASc.668T=
n.2584T=
c.2088T= (p.Ala696=)
c.2571T= (p.Ala857=)
c.72T= (p.Ala24=)
c.74T=
n.2615T=
c.2442T= (p.Ala814=)
c.1932T= (p.Ala644=)
c.372T= (p.Ala124=)
c.363T= (p.Ala121=)
n.2601T=
2g.15424321A>CCA424870423NBASc.668T>G
n.2584T>G
c.2088T>G (p.Ala696=)
c.2571T>G (p.Ala857=)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.74T>G
n.2615T>G
c.2442T>G (p.Ala814=)
c.1932T>G (p.Ala644=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.363T>G (p.Ala121=)
n.2601T>G
2g.15424321A>GCA1536322NBASc.668T>C
n.2584T>C
c.2088T>C (p.Ala696=)
c.2571T>C (p.Ala857=)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.74T>C
n.2615T>C
c.2442T>C (p.Ala814=)
c.1932T>C (p.Ala644=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.363T>C (p.Ala121=)
n.2601T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424321A>TCA424870424NBASc.668T>A
n.2584T>A
c.2088T>A (p.Ala696=)
c.2571T>A (p.Ala857=)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.74T>A
n.2615T>A
c.2442T>A (p.Ala814=)
c.1932T>A (p.Ala644=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.363T>A (p.Ala121=)
n.2601T>A
2g.15424321_15424347delinsAGCATAATGCTCTATTTCCTCTGCTCTCA2490889295NBASc.642_668delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT
n.2558_2584delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT
c.2062_2088delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg688=)
c.2545_2571delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg849=)
c.46_72delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg16=)
c.48_74delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT
n.2589_2615delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT
c.2416_2442delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg806=)
c.1906_1932delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg636=)
c.346_372delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg116=)
c.337_363delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg113=)
n.2575_2601delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT
2g.15424322G>ACA42632416NBASc.667C>T
n.2583C>T
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.73C>T
n.2614C>T
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.2600C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424322G>CCA345889000NBASc.667C>G
n.2583C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.73C>G
n.2614C>G
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.2600C>G
2g.15424322G=CA2490889297NBASc.667C=
n.2583C=
c.2087C= (p.Ala696=)
c.2570C= (p.Ala857=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.73C=
n.2614C=
c.2441C= (p.Ala814=)
c.1931C= (p.Ala644=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.362C= (p.Ala121=)
n.2600C=
2g.15424322G>TCA345888996NBASc.667C>A
n.2583C>A
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.73C>A
n.2614C>A
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.2600C>A
2g.15424323_15424348delCA2490889296NBASc.642_667del
n.2558_2583del
c.2062_2087del (p.Arg688SerfsTer26)
c.2545_2570del (p.Arg849SerfsTer26)
c.46_71del (p.Arg16SerfsTer10)
c.48_73del
n.2589_2614del
c.2416_2441del (p.Arg806SerfsTer26)
c.1906_1931del (p.Arg636SerfsTer26)
c.346_371del (p.Arg116SerfsTer26)
c.337_362del (p.Arg113SerfsTer26)
n.2575_2600del
 dbSNP gnomAD v4
2g.15424323C>ACA345889002NBASc.666G>T
n.2582G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.72G>T
n.2613G>T
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.2599G>T
2g.15424323C>GCA345889004NBASc.666G>C
n.2582G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.72G>C
n.2613G>C
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.2599G>C
2g.15424323C>TCA345889005NBASc.666G>A
n.2582G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.72G>A
n.2613G>A
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.2599G>A
 gnomAD v4
2g.15424324A>CCA345889006NBASc.665T>G
n.2581T>G
c.2085T>G (p.Tyr695Ter)
c.2568T>G (p.Tyr856Ter)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.71T>G
n.2612T>G
c.2439T>G (p.Tyr813Ter)
c.1929T>G (p.Tyr643Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.2598T>G
2g.15424324A>GCA424870426NBASc.665T>C
n.2581T>C
c.2085T>C (p.Tyr695=)
c.2568T>C (p.Tyr856=)
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.71T>C
n.2612T>C
c.2439T>C (p.Tyr813=)
c.1929T>C (p.Tyr643=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.2598T>C
2g.15424324A>TCA345889007NBASc.665T>A
n.2581T>A
c.2085T>A (p.Tyr695Ter)
c.2568T>A (p.Tyr856Ter)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.71T>A
n.2612T>A
c.2439T>A (p.Tyr813Ter)
c.1929T>A (p.Tyr643Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.2598T>A
2g.15424325T>ACA1536323NBASc.664A>T
n.2580A>T
c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
c.2567A>T (p.Tyr856Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.70A>T
n.2611A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.2597A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424325T>CCA1536324NBASc.664A>G
n.2580A>G
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
c.2567A>G (p.Tyr856Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.70A>G
n.2611A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.2597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424325T>GCA345889011NBASc.664A>C
n.2580A>C
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
c.2567A>C (p.Tyr856Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.70A>C
n.2611A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.2597A>C
2g.15424325T=CA2490889298NBASc.664A=
n.2580A=
c.2084A= (p.Tyr695=)
c.2567A= (p.Tyr856=)
c.68A= (p.Tyr23=)
c.70A=
n.2611A=
c.2438A= (p.Tyr813=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.2597A=
2g.15424326A>CCA345889017NBASc.663T>G
n.2579T>G
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
c.2566T>G (p.Tyr856Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.69T>G
n.2610T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.2596T>G
 gnomAD v4
2g.15424326A>GCA345889018NBASc.663T>C
n.2579T>C
c.2083T>C (p.Tyr695His)
c.2566T>C (p.Tyr856His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.69T>C
n.2610T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.2596T>C
2g.15424326A>TCA345889024NBASc.663T>A
n.2579T>A
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
c.2566T>A (p.Tyr856Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.69T>A
n.2610T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.2596T>A
2g.15424327A=CA2490889299NBASc.662T=
n.2578T=
c.2082T= (p.His694=)
c.2565T= (p.His855=)
c.66T= (p.His22=)
c.68T=
n.2609T=
c.2436T= (p.His812=)
c.1926T= (p.His642=)
c.366T= (p.His122=)
c.357T= (p.His119=)
n.2595T=
2g.15424327A>CCA345889028NBASc.662T>G
n.2578T>G
c.2082T>G (p.His694Gln)
c.2565T>G (p.His855Gln)
c.66T>G (p.His22Gln)
c.68T>G
n.2609T>G
c.2436T>G (p.His812Gln)
c.1926T>G (p.His642Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
n.2595T>G
2g.15424327A>GCA1536325NBASc.662T>C
n.2578T>C
c.2082T>C (p.His694=)
c.2565T>C (p.His855=)
c.66T>C (p.His22=)
c.68T>C
n.2609T>C
c.2436T>C (p.His812=)
c.1926T>C (p.His642=)
c.366T>C (p.His122=)
c.357T>C (p.His119=)
n.2595T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424327A>TCA345889033NBASc.662T>A
n.2578T>A
c.2082T>A (p.His694Gln)
c.2565T>A (p.His855Gln)
c.66T>A (p.His22Gln)
c.68T>A
n.2609T>A
c.2436T>A (p.His812Gln)
c.1926T>A (p.His642Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
n.2595T>A
2g.15424328T>ACA345889037NBASc.661A>T
n.2577A>T
c.2081A>T (p.His694Leu)
c.2564A>T (p.His855Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.67A>T
n.2608A>T
c.2435A>T (p.His812Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.2594A>T
2g.15424328T>CCA345889046NBASc.661A>G
n.2577A>G
c.2081A>G (p.His694Arg)
c.2564A>G (p.His855Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.67A>G
n.2608A>G
c.2435A>G (p.His812Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.2594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424328T>GCA345889044NBASc.661A>C
n.2577A>C
c.2081A>C (p.His694Pro)
c.2564A>C (p.His855Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.67A>C
n.2608A>C
c.2435A>C (p.His812Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.2594A>C
2g.15424328T=CA2490889300NBASc.661A=
n.2577A=
c.2081A= (p.His694=)
c.2564A= (p.His855=)
c.65A= (p.His22=)
c.67A=
n.2608A=
c.2435A= (p.His812=)
c.1925A= (p.His642=)
c.365A= (p.His122=)
c.356A= (p.His119=)
n.2594A=
2g.15424329G>ACA345889053NBASc.660C>T
n.2576C>T
c.2080C>T (p.His694Tyr)
c.2563C>T (p.His855Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.66C>T
n.2607C>T
c.2434C>T (p.His812Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.2593C>T
 dbSNP
2g.15424329G>CCA345889066NBASc.660C>G
n.2576C>G
c.2080C>G (p.His694Asp)
c.2563C>G (p.His855Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.66C>G
n.2607C>G
c.2434C>G (p.His812Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.2593C>G
2g.15424329G=CA2490889301NBASc.660C=
n.2576C=
c.2080C= (p.His694=)
c.2563C= (p.His855=)
c.64C= (p.His22=)
c.66C=
n.2607C=
c.2434C= (p.His812=)
c.1924C= (p.His642=)
c.364C= (p.His122=)
c.355C= (p.His119=)
n.2593C=
2g.15424329G>TCA345889068NBASc.660C>A
n.2576C>A
c.2080C>A (p.His694Asn)
c.2563C>A (p.His855Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.66C>A
n.2607C>A
c.2434C>A (p.His812Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.2593C>A
2g.15424330C>ACA345889070NBASc.659G>T
n.2575G>T
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.65G>T
n.2606G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.2592G>T
2g.15424330C>GCA345889077NBASc.659G>C
n.2575G>C
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.65G>C
n.2606G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.2592G>C
2g.15424330C>TCA424870431NBASc.659G>A
n.2575G>A
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.65G>A
n.2606G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.2592G>A
 COSMIC
2g.15424331T>ACA345889084NBASc.658A>T
n.2574A>T
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.64A>T
n.2605A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.2591A>T
2g.15424331T>CCA345889085NBASc.658A>G
n.2574A>G
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.64A>G
n.2605A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.2591A>G
2g.15424331T>GCA345889093NBASc.658A>C
n.2574A>C
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.64A>C
n.2605A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.2591A>C
2g.15424332C>ACA345889098NBASc.657G>T
n.2573G>T
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.63G>T
n.2604G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.2590G>T
2g.15424332C>GCA345889103NBASc.657G>C
n.2573G>C
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.63G>C
n.2604G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.2590G>C
 COSMIC
2g.15424332C>TCA345889107NBASc.657G>A
n.2573G>A
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.63G>A
n.2604G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.2590G>A
2g.15424333T>ACA424870437NBASc.656A>T
n.2572A>T
c.2076A>T (p.Ile692=)
c.2559A>T (p.Ile853=)
c.60A>T (p.Ile20=)
c.62A>T
n.2603A>T
c.2430A>T (p.Ile810=)
c.1920A>T (p.Ile640=)
c.360A>T (p.Ile120=)
c.351A>T (p.Ile117=)
n.2589A>T
2g.15424333T>CCA345889111NBASc.656A>G
n.2572A>G
c.2076A>G (p.Ile692Met)
c.2559A>G (p.Ile853Met)
c.60A>G (p.Ile20Met)
c.62A>G
n.2603A>G
c.2430A>G (p.Ile810Met)
c.1920A>G (p.Ile640Met)
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.2589A>G
2g.15424333T>GCA424870438NBASc.656A>C
n.2572A>C
c.2076A>C (p.Ile692=)
c.2559A>C (p.Ile853=)
c.60A>C (p.Ile20=)
c.62A>C
n.2603A>C
c.2430A>C (p.Ile810=)
c.1920A>C (p.Ile640=)
c.360A>C (p.Ile120=)
c.351A>C (p.Ile117=)
n.2589A>C
2g.15424334A=CA2490889302NBASc.655T=
n.2571T=
c.2075T= (p.Ile692=)
c.2558T= (p.Ile853=)
c.59T= (p.Ile20=)
c.61T=
n.2602T=
c.2429T= (p.Ile810=)
c.1919T= (p.Ile640=)
c.359T= (p.Ile120=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.2588T=
2g.15424334A>CCA345889112NBASc.655T>G
n.2571T>G
c.2075T>G (p.Ile692Arg)
c.2558T>G (p.Ile853Arg)
c.59T>G (p.Ile20Arg)
c.61T>G
n.2602T>G
c.2429T>G (p.Ile810Arg)
c.1919T>G (p.Ile640Arg)
c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.2588T>G
2g.15424334A>GCA1536326NBASc.655T>C
n.2571T>C
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
c.2558T>C (p.Ile853Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.61T>C
n.2602T>C
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.2588T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424334A>TCA345889113NBASc.655T>A
n.2571T>A
c.2075T>A (p.Ile692Lys)
c.2558T>A (p.Ile853Lys)
c.59T>A (p.Ile20Lys)
c.61T>A
n.2602T>A
c.2429T>A (p.Ile810Lys)
c.1919T>A (p.Ile640Lys)
c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.2588T>A
2g.15424335T>ACA345889118NBASc.654A>T
n.2570A>T
c.2074A>T (p.Ile692Leu)
c.2557A>T (p.Ile853Leu)
c.58A>T (p.Ile20Leu)
c.60A>T
n.2601A>T
c.2428A>T (p.Ile810Leu)
c.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.2587A>T
2g.15424335T>CCA345889120NBASc.654A>G
n.2570A>G
c.2074A>G (p.Ile692Val)
c.2557A>G (p.Ile853Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.60A>G
n.2601A>G
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.2587A>G
2g.15424335T>GCA345889119NBASc.654A>C
n.2570A>C
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
c.2557A>C (p.Ile853Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.60A>C
n.2601A>C
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.2587A>C
2g.15424336T>ACA345889121NBASc.653A>T
n.2569A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.59A>T
n.2600A>T
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.2586A>T
2g.15424336T>CCA424870441NBASc.653A>G
n.2569A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.2556A>G (p.Glu852=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.59A>G
n.2600A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.1917A>G (p.Glu639=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.348A>G (p.Glu116=)
n.2586A>G
2g.15424336T>GCA345889122NBASc.653A>C
n.2569A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.59A>C
n.2600A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.2586A>C
2g.15424337T>ACA1536327NBASc.652A>T
n.2568A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.58A>T
n.2599A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.2585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424337T>CCA345889128NBASc.652A>G
n.2568A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.58A>G
n.2599A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.2585A>G
2g.15424337T>GCA345889138NBASc.652A>C
n.2568A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.58A>C
n.2599A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.2585A>C
 dbSNP
2g.15424337T=CA2490889303NBASc.652A=
n.2568A=
c.2072A= (p.Glu691=)
c.2555A= (p.Glu852=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.58A=
n.2599A=
c.2426A= (p.Glu809=)
c.1916A= (p.Glu639=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.347A= (p.Glu116=)
n.2585A=
2g.15424338C>ACA345889146NBASc.651G>T
n.2567G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.57G>T
n.2598G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
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c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.2584G>T
2g.15424338C>GCA345889151NBASc.651G>C
n.2567G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.57G>C
n.2598G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.2584G>C
2g.15424338C>TCA345889166NBASc.651G>A
n.2567G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.57G>A
n.2598G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.2584G>A

Number of alleles fetched