| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15424223A= | CA2490889252 | NBAS | c.674+92T= n.2590+92T= c.2094+92T= (n.2094+92T=) c.2577+92T= (n.2577+92T=) c.78+92T= (n.78+92T=) c.80+92T= n.2621+92T= c.2448+92T= (n.2448+92T=) c.1938+92T= (n.1938+92T=) c.378+92T= (n.378+92T=) c.369+92T= (n.369+92T=) n.2607+92T= | |
| 2 | g.15424223A>T | CA2657912125 | NBAS | c.674+92T>A n.2590+92T>A c.2094+92T>A (n.2094+92T>A) c.2577+92T>A (n.2577+92T>A) c.78+92T>A (n.78+92T>A) c.80+92T>A n.2621+92T>A c.2448+92T>A (n.2448+92T>A) c.1938+92T>A (n.1938+92T>A) c.378+92T>A (n.378+92T>A) c.369+92T>A (n.369+92T>A) n.2607+92T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424224C>T | CA2657912126 | NBAS | c.674+91G>A n.2590+91G>A c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.2577+91G>A (n.2577+91G>A) c.78+91G>A (n.78+91G>A) c.80+91G>A n.2621+91G>A c.2448+91G>A (n.2448+91G>A) c.1938+91G>A (n.1938+91G>A) c.378+91G>A (n.378+91G>A) c.369+91G>A (n.369+91G>A) n.2607+91G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424227_15424229dup | CA531034377 | NBAS | c.674+89_674+91dup n.2590+89_2590+91dup c.2094+89_2094+91dup (n.2094+89_2094+91dup) c.2577+89_2577+91dup (n.2577+89_2577+91dup) c.78+89_78+91dup (n.78+89_78+91dup) c.80+89_80+91dup n.2621+89_2621+91dup c.2448+89_2448+91dup (n.2448+89_2448+91dup) c.1938+89_1938+91dup (n.1938+89_1938+91dup) c.378+89_378+91dup (n.378+89_378+91dup) c.369+89_369+91dup (n.369+89_369+91dup) n.2607+89_2607+91dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424226G>A | CA759128399 | NBAS | c.674+89C>T n.2590+89C>T c.2094+89C>T (n.2094+89C>T) c.2577+89C>T (n.2577+89C>T) c.78+89C>T (n.78+89C>T) c.80+89C>T n.2621+89C>T c.2448+89C>T (n.2448+89C>T) c.1938+89C>T (n.1938+89C>T) c.378+89C>T (n.378+89C>T) c.369+89C>T (n.369+89C>T) n.2607+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424226G= | CA2490889253 | NBAS | c.674+89C= n.2590+89C= c.2094+89C= (n.2094+89C=) c.2577+89C= (n.2577+89C=) c.78+89C= (n.78+89C=) c.80+89C= n.2621+89C= c.2448+89C= (n.2448+89C=) c.1938+89C= (n.1938+89C=) c.378+89C= (n.378+89C=) c.369+89C= (n.369+89C=) n.2607+89C= | |
| 2 | g.15424226G>T | CA2576680919 | NBAS | c.674+89C>A n.2590+89C>A c.2094+89C>A (n.2094+89C>A) c.2577+89C>A (n.2577+89C>A) c.78+89C>A (n.78+89C>A) c.80+89C>A n.2621+89C>A c.2448+89C>A (n.2448+89C>A) c.1938+89C>A (n.1938+89C>A) c.378+89C>A (n.378+89C>A) c.369+89C>A (n.369+89C>A) n.2607+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424227C>A | CA2657912127 | NBAS | c.674+88G>T n.2590+88G>T c.2094+88G>T (n.2094+88G>T) c.2577+88G>T (n.2577+88G>T) c.78+88G>T (n.78+88G>T) c.80+88G>T n.2621+88G>T c.2448+88G>T (n.2448+88G>T) c.1938+88G>T (n.1938+88G>T) c.378+88G>T (n.378+88G>T) c.369+88G>T (n.369+88G>T) n.2607+88G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424227C>G | CA2657912128 | NBAS | c.674+88G>C n.2590+88G>C c.2094+88G>C (n.2094+88G>C) c.2577+88G>C (n.2577+88G>C) c.78+88G>C (n.78+88G>C) c.80+88G>C n.2621+88G>C c.2448+88G>C (n.2448+88G>C) c.1938+88G>C (n.1938+88G>C) c.378+88G>C (n.378+88G>C) c.369+88G>C (n.369+88G>C) n.2607+88G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424227C>T | CA2657912129 | NBAS | c.674+88G>A n.2590+88G>A c.2094+88G>A (n.2094+88G>A) c.2577+88G>A (n.2577+88G>A) c.78+88G>A (n.78+88G>A) c.80+88G>A n.2621+88G>A c.2448+88G>A (n.2448+88G>A) c.1938+88G>A (n.1938+88G>A) c.378+88G>A (n.378+88G>A) c.369+88G>A (n.369+88G>A) n.2607+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424228T>C | CA2657912130 | NBAS | c.674+87A>G n.2590+87A>G c.2094+87A>G (n.2094+87A>G) c.2577+87A>G (n.2577+87A>G) c.78+87A>G (n.78+87A>G) c.80+87A>G n.2621+87A>G c.2448+87A>G (n.2448+87A>G) c.1938+87A>G (n.1938+87A>G) c.378+87A>G (n.378+87A>G) c.369+87A>G (n.369+87A>G) n.2607+87A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424231C>G | CA2657912131 | NBAS | c.674+84G>C n.2590+84G>C c.2094+84G>C (n.2094+84G>C) c.2577+84G>C (n.2577+84G>C) c.78+84G>C (n.78+84G>C) c.80+84G>C n.2621+84G>C c.2448+84G>C (n.2448+84G>C) c.1938+84G>C (n.1938+84G>C) c.378+84G>C (n.378+84G>C) c.369+84G>C (n.369+84G>C) n.2607+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424231C>T | CA2657912132 | NBAS | c.674+84G>A n.2590+84G>A c.2094+84G>A (n.2094+84G>A) c.2577+84G>A (n.2577+84G>A) c.78+84G>A (n.78+84G>A) c.80+84G>A n.2621+84G>A c.2448+84G>A (n.2448+84G>A) c.1938+84G>A (n.1938+84G>A) c.378+84G>A (n.378+84G>A) c.369+84G>A (n.369+84G>A) n.2607+84G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424232A>C | CA2657912133 | NBAS | c.674+83T>G n.2590+83T>G c.2094+83T>G (n.2094+83T>G) c.2577+83T>G (n.2577+83T>G) c.78+83T>G (n.78+83T>G) c.80+83T>G n.2621+83T>G c.2448+83T>G (n.2448+83T>G) c.1938+83T>G (n.1938+83T>G) c.378+83T>G (n.378+83T>G) c.369+83T>G (n.369+83T>G) n.2607+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424233G>C | CA2657912134 | NBAS | c.674+82C>G n.2590+82C>G c.2094+82C>G (n.2094+82C>G) c.2577+82C>G (n.2577+82C>G) c.78+82C>G (n.78+82C>G) c.80+82C>G n.2621+82C>G c.2448+82C>G (n.2448+82C>G) c.1938+82C>G (n.1938+82C>G) c.378+82C>G (n.378+82C>G) c.369+82C>G (n.369+82C>G) n.2607+82C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424233G>T | CA2657912135 | NBAS | c.674+82C>A n.2590+82C>A c.2094+82C>A (n.2094+82C>A) c.2577+82C>A (n.2577+82C>A) c.78+82C>A (n.78+82C>A) c.80+82C>A n.2621+82C>A c.2448+82C>A (n.2448+82C>A) c.1938+82C>A (n.1938+82C>A) c.378+82C>A (n.378+82C>A) c.369+82C>A (n.369+82C>A) n.2607+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424234C>A | CA2657912136 | NBAS | c.674+81G>T n.2590+81G>T c.2094+81G>T (n.2094+81G>T) c.2577+81G>T (n.2577+81G>T) c.78+81G>T (n.78+81G>T) c.80+81G>T n.2621+81G>T c.2448+81G>T (n.2448+81G>T) c.1938+81G>T (n.1938+81G>T) c.378+81G>T (n.378+81G>T) c.369+81G>T (n.369+81G>T) n.2607+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424234C>T | CA2657912137 | NBAS | c.674+81G>A n.2590+81G>A c.2094+81G>A (n.2094+81G>A) c.2577+81G>A (n.2577+81G>A) c.78+81G>A (n.78+81G>A) c.80+81G>A n.2621+81G>A c.2448+81G>A (n.2448+81G>A) c.1938+81G>A (n.1938+81G>A) c.378+81G>A (n.378+81G>A) c.369+81G>A (n.369+81G>A) n.2607+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424235C>T | CA2657912138 | NBAS | c.674+80G>A n.2590+80G>A c.2094+80G>A (n.2094+80G>A) c.2577+80G>A (n.2577+80G>A) c.78+80G>A (n.78+80G>A) c.80+80G>A n.2621+80G>A c.2448+80G>A (n.2448+80G>A) c.1938+80G>A (n.1938+80G>A) c.378+80G>A (n.378+80G>A) c.369+80G>A (n.369+80G>A) n.2607+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424237C= | CA2490889254 | NBAS | c.674+78G= n.2590+78G= c.2094+78G= (n.2094+78G=) c.2577+78G= (n.2577+78G=) c.78+78G= (n.78+78G=) c.80+78G= n.2621+78G= c.2448+78G= (n.2448+78G=) c.1938+78G= (n.1938+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) c.369+78G= (n.369+78G=) n.2607+78G= | |
| 2 | g.15424237C>T | CA531034378 | NBAS | c.674+78G>A n.2590+78G>A c.2094+78G>A (n.2094+78G>A) c.2577+78G>A (n.2577+78G>A) c.78+78G>A (n.78+78G>A) c.80+78G>A n.2621+78G>A c.2448+78G>A (n.2448+78G>A) c.1938+78G>A (n.1938+78G>A) c.378+78G>A (n.378+78G>A) c.369+78G>A (n.369+78G>A) n.2607+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424238G>A | CA42632337 | NBAS | c.674+77C>T n.2590+77C>T c.2094+77C>T (n.2094+77C>T) c.2577+77C>T (n.2577+77C>T) c.78+77C>T (n.78+77C>T) c.80+77C>T n.2621+77C>T c.2448+77C>T (n.2448+77C>T) c.1938+77C>T (n.1938+77C>T) c.378+77C>T (n.378+77C>T) c.369+77C>T (n.369+77C>T) n.2607+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424238G>C | CA2657912139 | NBAS | c.674+77C>G n.2590+77C>G c.2094+77C>G (n.2094+77C>G) c.2577+77C>G (n.2577+77C>G) c.78+77C>G (n.78+77C>G) c.80+77C>G n.2621+77C>G c.2448+77C>G (n.2448+77C>G) c.1938+77C>G (n.1938+77C>G) c.378+77C>G (n.378+77C>G) c.369+77C>G (n.369+77C>G) n.2607+77C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424238G= | CA2490889255 | NBAS | c.674+77C= n.2590+77C= c.2094+77C= (n.2094+77C=) c.2577+77C= (n.2577+77C=) c.78+77C= (n.78+77C=) c.80+77C= n.2621+77C= c.2448+77C= (n.2448+77C=) c.1938+77C= (n.1938+77C=) c.378+77C= (n.378+77C=) c.369+77C= (n.369+77C=) n.2607+77C= | |
| 2 | g.15424238G>T | CA2576680920 | NBAS | c.674+77C>A n.2590+77C>A c.2094+77C>A (n.2094+77C>A) c.2577+77C>A (n.2577+77C>A) c.78+77C>A (n.78+77C>A) c.80+77C>A n.2621+77C>A c.2448+77C>A (n.2448+77C>A) c.1938+77C>A (n.1938+77C>A) c.378+77C>A (n.378+77C>A) c.369+77C>A (n.369+77C>A) n.2607+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424239A>C | CA2748962181 | NBAS | c.674+76T>G n.2590+76T>G c.2094+76T>G (n.2094+76T>G) c.2577+76T>G (n.2577+76T>G) c.78+76T>G (n.78+76T>G) c.80+76T>G n.2621+76T>G c.2448+76T>G (n.2448+76T>G) c.1938+76T>G (n.1938+76T>G) c.378+76T>G (n.378+76T>G) c.369+76T>G (n.369+76T>G) n.2607+76T>G | |
| 2 | g.15424242C>A | CA42632341 | NBAS | c.674+73G>T n.2590+73G>T c.2094+73G>T (n.2094+73G>T) c.2577+73G>T (n.2577+73G>T) c.78+73G>T (n.78+73G>T) c.80+73G>T n.2621+73G>T c.2448+73G>T (n.2448+73G>T) c.1938+73G>T (n.1938+73G>T) c.378+73G>T (n.378+73G>T) c.369+73G>T (n.369+73G>T) n.2607+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424242C= | CA2490889256 | NBAS | c.674+73G= n.2590+73G= c.2094+73G= (n.2094+73G=) c.2577+73G= (n.2577+73G=) c.78+73G= (n.78+73G=) c.80+73G= n.2621+73G= c.2448+73G= (n.2448+73G=) c.1938+73G= (n.1938+73G=) c.378+73G= (n.378+73G=) c.369+73G= (n.369+73G=) n.2607+73G= | |
| 2 | g.15424242C>T | CA2657912140 | NBAS | c.674+73G>A n.2590+73G>A c.2094+73G>A (n.2094+73G>A) c.2577+73G>A (n.2577+73G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) c.80+73G>A n.2621+73G>A c.2448+73G>A (n.2448+73G>A) c.1938+73G>A (n.1938+73G>A) c.378+73G>A (n.378+73G>A) c.369+73G>A (n.369+73G>A) n.2607+73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424243C>A | CA2657912141 | NBAS | c.674+72G>T n.2590+72G>T c.2094+72G>T (n.2094+72G>T) c.2577+72G>T (n.2577+72G>T) c.78+72G>T (n.78+72G>T) c.80+72G>T n.2621+72G>T c.2448+72G>T (n.2448+72G>T) c.1938+72G>T (n.1938+72G>T) c.378+72G>T (n.378+72G>T) c.369+72G>T (n.369+72G>T) n.2607+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424243C= | CA2490889257 | NBAS | c.674+72G= n.2590+72G= c.2094+72G= (n.2094+72G=) c.2577+72G= (n.2577+72G=) c.78+72G= (n.78+72G=) c.80+72G= n.2621+72G= c.2448+72G= (n.2448+72G=) c.1938+72G= (n.1938+72G=) c.378+72G= (n.378+72G=) c.369+72G= (n.369+72G=) n.2607+72G= | |
| 2 | g.15424243C>T | CA646539856 | NBAS | c.674+72G>A n.2590+72G>A c.2094+72G>A (n.2094+72G>A) c.2577+72G>A (n.2577+72G>A) c.78+72G>A (n.78+72G>A) c.80+72G>A n.2621+72G>A c.2448+72G>A (n.2448+72G>A) c.1938+72G>A (n.1938+72G>A) c.378+72G>A (n.378+72G>A) c.369+72G>A (n.369+72G>A) n.2607+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.15424244G>A | CA42632369 | NBAS | c.674+71C>T n.2590+71C>T c.2094+71C>T (n.2094+71C>T) c.2577+71C>T (n.2577+71C>T) c.78+71C>T (n.78+71C>T) c.80+71C>T n.2621+71C>T c.2448+71C>T (n.2448+71C>T) c.1938+71C>T (n.1938+71C>T) c.378+71C>T (n.378+71C>T) c.369+71C>T (n.369+71C>T) n.2607+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424244G>C | CA2576680921 | NBAS | c.674+71C>G n.2590+71C>G c.2094+71C>G (n.2094+71C>G) c.2577+71C>G (n.2577+71C>G) c.78+71C>G (n.78+71C>G) c.80+71C>G n.2621+71C>G c.2448+71C>G (n.2448+71C>G) c.1938+71C>G (n.1938+71C>G) c.378+71C>G (n.378+71C>G) c.369+71C>G (n.369+71C>G) n.2607+71C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424244G= | CA2490889258 | NBAS | c.674+71C= n.2590+71C= c.2094+71C= (n.2094+71C=) c.2577+71C= (n.2577+71C=) c.78+71C= (n.78+71C=) c.80+71C= n.2621+71C= c.2448+71C= (n.2448+71C=) c.1938+71C= (n.1938+71C=) c.378+71C= (n.378+71C=) c.369+71C= (n.369+71C=) n.2607+71C= | |
| 2 | g.15424244G>T | CA2657912142 | NBAS | c.674+71C>A n.2590+71C>A c.2094+71C>A (n.2094+71C>A) c.2577+71C>A (n.2577+71C>A) c.78+71C>A (n.78+71C>A) c.80+71C>A n.2621+71C>A c.2448+71C>A (n.2448+71C>A) c.1938+71C>A (n.1938+71C>A) c.378+71C>A (n.378+71C>A) c.369+71C>A (n.369+71C>A) n.2607+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424245T>C | CA2748962182 | NBAS | c.674+70A>G n.2590+70A>G c.2094+70A>G (n.2094+70A>G) c.2577+70A>G (n.2577+70A>G) c.78+70A>G (n.78+70A>G) c.80+70A>G n.2621+70A>G c.2448+70A>G (n.2448+70A>G) c.1938+70A>G (n.1938+70A>G) c.378+70A>G (n.378+70A>G) c.369+70A>G (n.369+70A>G) n.2607+70A>G | |
| 2 | g.15424245_15424250dup | CA2657912143 | NBAS | c.674+65_674+70dup n.2590+65_2590+70dup c.2094+65_2094+70dup (n.2094+65_2094+70dup) c.2577+65_2577+70dup (n.2577+65_2577+70dup) c.78+65_78+70dup (n.78+65_78+70dup) c.80+65_80+70dup n.2621+65_2621+70dup c.2448+65_2448+70dup (n.2448+65_2448+70dup) c.1938+65_1938+70dup (n.1938+65_1938+70dup) c.378+65_378+70dup (n.378+65_378+70dup) c.369+65_369+70dup (n.369+65_369+70dup) n.2607+65_2607+70dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424246G>A | CA2657912145 | NBAS | c.674+69C>T n.2590+69C>T c.2094+69C>T (n.2094+69C>T) c.2577+69C>T (n.2577+69C>T) c.78+69C>T (n.78+69C>T) c.80+69C>T n.2621+69C>T c.2448+69C>T (n.2448+69C>T) c.1938+69C>T (n.1938+69C>T) c.378+69C>T (n.378+69C>T) c.369+69C>T (n.369+69C>T) n.2607+69C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424246G>T | CA2657912144 | NBAS | c.674+69C>A n.2590+69C>A c.2094+69C>A (n.2094+69C>A) c.2577+69C>A (n.2577+69C>A) c.78+69C>A (n.78+69C>A) c.80+69C>A n.2621+69C>A c.2448+69C>A (n.2448+69C>A) c.1938+69C>A (n.1938+69C>A) c.378+69C>A (n.378+69C>A) c.369+69C>A (n.369+69C>A) n.2607+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424249C= | CA2490889259 | NBAS | c.674+66G= n.2590+66G= c.2094+66G= (n.2094+66G=) c.2577+66G= (n.2577+66G=) c.78+66G= (n.78+66G=) c.80+66G= n.2621+66G= c.2448+66G= (n.2448+66G=) c.1938+66G= (n.1938+66G=) c.378+66G= (n.378+66G=) c.369+66G= (n.369+66G=) n.2607+66G= | |
| 2 | g.15424249C>T | CA759128405 | NBAS | c.674+66G>A n.2590+66G>A c.2094+66G>A (n.2094+66G>A) c.2577+66G>A (n.2577+66G>A) c.78+66G>A (n.78+66G>A) c.80+66G>A n.2621+66G>A c.2448+66G>A (n.2448+66G>A) c.1938+66G>A (n.1938+66G>A) c.378+66G>A (n.378+66G>A) c.369+66G>A (n.369+66G>A) n.2607+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424250T>C | CA1027846697 | NBAS | c.674+65A>G n.2590+65A>G c.2094+65A>G (n.2094+65A>G) c.2577+65A>G (n.2577+65A>G) c.78+65A>G (n.78+65A>G) c.80+65A>G n.2621+65A>G c.2448+65A>G (n.2448+65A>G) c.1938+65A>G (n.1938+65A>G) c.378+65A>G (n.378+65A>G) c.369+65A>G (n.369+65A>G) n.2607+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424250T= | CA2490889260 | NBAS | c.674+65A= n.2590+65A= c.2094+65A= (n.2094+65A=) c.2577+65A= (n.2577+65A=) c.78+65A= (n.78+65A=) c.80+65A= n.2621+65A= c.2448+65A= (n.2448+65A=) c.1938+65A= (n.1938+65A=) c.378+65A= (n.378+65A=) c.369+65A= (n.369+65A=) n.2607+65A= | |
| 2 | g.15424251G>A | CA2657912146 | NBAS | c.674+64C>T n.2590+64C>T c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.2577+64C>T (n.2577+64C>T) c.78+64C>T (n.78+64C>T) c.80+64C>T n.2621+64C>T c.2448+64C>T (n.2448+64C>T) c.1938+64C>T (n.1938+64C>T) c.378+64C>T (n.378+64C>T) c.369+64C>T (n.369+64C>T) n.2607+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424252A>G | CA2576680922 | NBAS | c.674+63T>C n.2590+63T>C c.2094+63T>C (n.2094+63T>C) c.2577+63T>C (n.2577+63T>C) c.78+63T>C (n.78+63T>C) c.80+63T>C n.2621+63T>C c.2448+63T>C (n.2448+63T>C) c.1938+63T>C (n.1938+63T>C) c.378+63T>C (n.378+63T>C) c.369+63T>C (n.369+63T>C) n.2607+63T>C | |
| 2 | g.15424252A>T | CA2657912147 | NBAS | c.674+63T>A n.2590+63T>A c.2094+63T>A (n.2094+63T>A) c.2577+63T>A (n.2577+63T>A) c.78+63T>A (n.78+63T>A) c.80+63T>A n.2621+63T>A c.2448+63T>A (n.2448+63T>A) c.1938+63T>A (n.1938+63T>A) c.378+63T>A (n.378+63T>A) c.369+63T>A (n.369+63T>A) n.2607+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424253A= | CA2490889261 | NBAS | c.674+62T= n.2590+62T= c.2094+62T= (n.2094+62T=) c.2577+62T= (n.2577+62T=) c.78+62T= (n.78+62T=) c.80+62T= n.2621+62T= c.2448+62T= (n.2448+62T=) c.1938+62T= (n.1938+62T=) c.378+62T= (n.378+62T=) c.369+62T= (n.369+62T=) n.2607+62T= | |
| 2 | g.15424253A>C | CA2490889262 | NBAS | c.674+62T>G n.2590+62T>G c.2094+62T>G (n.2094+62T>G) c.2577+62T>G (n.2577+62T>G) c.78+62T>G (n.78+62T>G) c.80+62T>G n.2621+62T>G c.2448+62T>G (n.2448+62T>G) c.1938+62T>G (n.1938+62T>G) c.378+62T>G (n.378+62T>G) c.369+62T>G (n.369+62T>G) n.2607+62T>G | dbSNP |
| 2 | g.15424253_15424254insAATATCAAGTCATTTTTTGTGTTTACATTAAAAAATGTTACATCAGAAATCATTAATC | CA1027846700 | NBAS | c.674+61_674+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT n.2590+61_2590+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT c.2094+61_2094+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2094+61_2094+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.2577+61_2577+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2577+61_2577+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.78+61_78+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.78+61_78+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.80+61_80+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT n.2621+61_2621+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT c.2448+61_2448+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2448+61_2448+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.1938+61_1938+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.1938+61_1938+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.378+61_378+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.378+61_378+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) c.369+61_369+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.369+61_369+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT) n.2607+61_2607+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424254T>A | CA2657912148 | NBAS | c.674+61A>T n.2590+61A>T c.2094+61A>T (n.2094+61A>T) c.2577+61A>T (n.2577+61A>T) c.78+61A>T (n.78+61A>T) c.80+61A>T n.2621+61A>T c.2448+61A>T (n.2448+61A>T) c.1938+61A>T (n.1938+61A>T) c.378+61A>T (n.378+61A>T) c.369+61A>T (n.369+61A>T) n.2607+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424254T>C | CA2657912149 | NBAS | c.674+61A>G n.2590+61A>G c.2094+61A>G (n.2094+61A>G) c.2577+61A>G (n.2577+61A>G) c.78+61A>G (n.78+61A>G) c.80+61A>G n.2621+61A>G c.2448+61A>G (n.2448+61A>G) c.1938+61A>G (n.1938+61A>G) c.378+61A>G (n.378+61A>G) c.369+61A>G (n.369+61A>G) n.2607+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424255C>A | CA2657912150 | NBAS | c.674+60G>T n.2590+60G>T c.2094+60G>T (n.2094+60G>T) c.2577+60G>T (n.2577+60G>T) c.78+60G>T (n.78+60G>T) c.80+60G>T n.2621+60G>T c.2448+60G>T (n.2448+60G>T) c.1938+60G>T (n.1938+60G>T) c.378+60G>T (n.378+60G>T) c.369+60G>T (n.369+60G>T) n.2607+60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424255C= | CA2490889263 | NBAS | c.674+60G= n.2590+60G= c.2094+60G= (n.2094+60G=) c.2577+60G= (n.2577+60G=) c.78+60G= (n.78+60G=) c.80+60G= n.2621+60G= c.2448+60G= (n.2448+60G=) c.1938+60G= (n.1938+60G=) c.378+60G= (n.378+60G=) c.369+60G= (n.369+60G=) n.2607+60G= | |
| 2 | g.15424255C>T | CA42632376 | NBAS | c.674+60G>A n.2590+60G>A c.2094+60G>A (n.2094+60G>A) c.2577+60G>A (n.2577+60G>A) c.78+60G>A (n.78+60G>A) c.80+60G>A n.2621+60G>A c.2448+60G>A (n.2448+60G>A) c.1938+60G>A (n.1938+60G>A) c.378+60G>A (n.378+60G>A) c.369+60G>A (n.369+60G>A) n.2607+60G>A | dbSNP |
| 2 | g.15424258A>T | CA2576680923 | NBAS | c.674+57T>A n.2590+57T>A c.2094+57T>A (n.2094+57T>A) c.2577+57T>A (n.2577+57T>A) c.78+57T>A (n.78+57T>A) c.80+57T>A n.2621+57T>A c.2448+57T>A (n.2448+57T>A) c.1938+57T>A (n.1938+57T>A) c.378+57T>A (n.378+57T>A) c.369+57T>A (n.369+57T>A) n.2607+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424263T>C | CA42632379 | NBAS | c.674+52A>G n.2590+52A>G c.2094+52A>G (n.2094+52A>G) c.2577+52A>G (n.2577+52A>G) c.78+52A>G (n.78+52A>G) c.80+52A>G n.2621+52A>G c.2448+52A>G (n.2448+52A>G) c.1938+52A>G (n.1938+52A>G) c.378+52A>G (n.378+52A>G) c.369+52A>G (n.369+52A>G) n.2607+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424263T= | CA2490889264 | NBAS | c.674+52A= n.2590+52A= c.2094+52A= (n.2094+52A=) c.2577+52A= (n.2577+52A=) c.78+52A= (n.78+52A=) c.80+52A= n.2621+52A= c.2448+52A= (n.2448+52A=) c.1938+52A= (n.1938+52A=) c.378+52A= (n.378+52A=) c.369+52A= (n.369+52A=) n.2607+52A= | |
| 2 | g.15424264C>T | CA2576680924 | NBAS | c.674+51G>A n.2590+51G>A c.2094+51G>A (n.2094+51G>A) c.2577+51G>A (n.2577+51G>A) c.78+51G>A (n.78+51G>A) c.80+51G>A n.2621+51G>A c.2448+51G>A (n.2448+51G>A) c.1938+51G>A (n.1938+51G>A) c.378+51G>A (n.378+51G>A) c.369+51G>A (n.369+51G>A) n.2607+51G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424265C= | CA2490889265 | NBAS | c.674+50G= n.2590+50G= c.2094+50G= (n.2094+50G=) c.2577+50G= (n.2577+50G=) c.78+50G= (n.78+50G=) c.80+50G= n.2621+50G= c.2448+50G= (n.2448+50G=) c.1938+50G= (n.1938+50G=) c.378+50G= (n.378+50G=) c.369+50G= (n.369+50G=) n.2607+50G= | |
| 2 | g.15424265C>T | CA759128410 | NBAS | c.674+50G>A n.2590+50G>A c.2094+50G>A (n.2094+50G>A) c.2577+50G>A (n.2577+50G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.80+50G>A n.2621+50G>A c.2448+50G>A (n.2448+50G>A) c.1938+50G>A (n.1938+50G>A) c.378+50G>A (n.378+50G>A) c.369+50G>A (n.369+50G>A) n.2607+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424266A>C | CA2657912151 | NBAS | c.674+49T>G n.2590+49T>G c.2094+49T>G (n.2094+49T>G) c.2577+49T>G (n.2577+49T>G) c.78+49T>G (n.78+49T>G) c.80+49T>G n.2621+49T>G c.2448+49T>G (n.2448+49T>G) c.1938+49T>G (n.1938+49T>G) c.378+49T>G (n.378+49T>G) c.369+49T>G (n.369+49T>G) n.2607+49T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424267A= | CA2490889266 | NBAS | c.674+48T= n.2590+48T= c.2094+48T= (n.2094+48T=) c.2577+48T= (n.2577+48T=) c.78+48T= (n.78+48T=) c.80+48T= n.2621+48T= c.2448+48T= (n.2448+48T=) c.1938+48T= (n.1938+48T=) c.378+48T= (n.378+48T=) c.369+48T= (n.369+48T=) n.2607+48T= | |
| 2 | g.15424267A>G | CA2490889267 | NBAS | c.674+48T>C n.2590+48T>C c.2094+48T>C (n.2094+48T>C) c.2577+48T>C (n.2577+48T>C) c.78+48T>C (n.78+48T>C) c.80+48T>C n.2621+48T>C c.2448+48T>C (n.2448+48T>C) c.1938+48T>C (n.1938+48T>C) c.378+48T>C (n.378+48T>C) c.369+48T>C (n.369+48T>C) n.2607+48T>C | dbSNP |
| 2 | g.15424268G>A | CA2490889269 | NBAS | c.674+47C>T n.2590+47C>T c.2094+47C>T (n.2094+47C>T) c.2577+47C>T (n.2577+47C>T) c.78+47C>T (n.78+47C>T) c.80+47C>T n.2621+47C>T c.2448+47C>T (n.2448+47C>T) c.1938+47C>T (n.1938+47C>T) c.378+47C>T (n.378+47C>T) c.369+47C>T (n.369+47C>T) n.2607+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424268G= | CA2490889268 | NBAS | c.674+47C= n.2590+47C= c.2094+47C= (n.2094+47C=) c.2577+47C= (n.2577+47C=) c.78+47C= (n.78+47C=) c.80+47C= n.2621+47C= c.2448+47C= (n.2448+47C=) c.1938+47C= (n.1938+47C=) c.378+47C= (n.378+47C=) c.369+47C= (n.369+47C=) n.2607+47C= | |
| 2 | g.15424269G>A | CA424870407 | NBAS | c.674+46C>T n.2590+46C>T c.2094+46C>T (n.2094+46C>T) c.2577+46C>T (n.2577+46C>T) c.78+46C>T (n.78+46C>T) c.80+46C>T n.2621+46C>T c.2448+46C>T (n.2448+46C>T) c.1938+46C>T (n.1938+46C>T) c.378+46C>T (n.378+46C>T) c.369+46C>T (n.369+46C>T) n.2607+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424269G= | CA2490889270 | NBAS | c.674+46C= n.2590+46C= c.2094+46C= (n.2094+46C=) c.2577+46C= (n.2577+46C=) c.78+46C= (n.78+46C=) c.80+46C= n.2621+46C= c.2448+46C= (n.2448+46C=) c.1938+46C= (n.1938+46C=) c.378+46C= (n.378+46C=) c.369+46C= (n.369+46C=) n.2607+46C= | |
| 2 | g.15424271A= | CA2490889271 | NBAS | c.674+44T= n.2590+44T= c.2094+44T= (n.2094+44T=) c.2577+44T= (n.2577+44T=) c.78+44T= (n.78+44T=) c.80+44T= n.2621+44T= c.2448+44T= (n.2448+44T=) c.1938+44T= (n.1938+44T=) c.378+44T= (n.378+44T=) c.369+44T= (n.369+44T=) n.2607+44T= | |
| 2 | g.15424271A>C | CA42632383 | NBAS | c.674+44T>G n.2590+44T>G c.2094+44T>G (n.2094+44T>G) c.2577+44T>G (n.2577+44T>G) c.78+44T>G (n.78+44T>G) c.80+44T>G n.2621+44T>G c.2448+44T>G (n.2448+44T>G) c.1938+44T>G (n.1938+44T>G) c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.369+44T>G (n.369+44T>G) n.2607+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424271A>G | CA1027846707 | NBAS | c.674+44T>C n.2590+44T>C c.2094+44T>C (n.2094+44T>C) c.2577+44T>C (n.2577+44T>C) c.78+44T>C (n.78+44T>C) c.80+44T>C n.2621+44T>C c.2448+44T>C (n.2448+44T>C) c.1938+44T>C (n.1938+44T>C) c.378+44T>C (n.378+44T>C) c.369+44T>C (n.369+44T>C) n.2607+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424273T>C | CA2657912152 | NBAS | c.674+42A>G n.2590+42A>G c.2094+42A>G (n.2094+42A>G) c.2577+42A>G (n.2577+42A>G) c.78+42A>G (n.78+42A>G) c.80+42A>G n.2621+42A>G c.2448+42A>G (n.2448+42A>G) c.1938+42A>G (n.1938+42A>G) c.378+42A>G (n.378+42A>G) c.369+42A>G (n.369+42A>G) n.2607+42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424274T>G | CA531034379 | NBAS | c.674+41A>C n.2590+41A>C c.2094+41A>C (n.2094+41A>C) c.2577+41A>C (n.2577+41A>C) c.78+41A>C (n.78+41A>C) c.80+41A>C n.2621+41A>C c.2448+41A>C (n.2448+41A>C) c.1938+41A>C (n.1938+41A>C) c.378+41A>C (n.378+41A>C) c.369+41A>C (n.369+41A>C) n.2607+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424274T= | CA2490889272 | NBAS | c.674+41A= n.2590+41A= c.2094+41A= (n.2094+41A=) c.2577+41A= (n.2577+41A=) c.78+41A= (n.78+41A=) c.80+41A= n.2621+41A= c.2448+41A= (n.2448+41A=) c.1938+41A= (n.1938+41A=) c.378+41A= (n.378+41A=) c.369+41A= (n.369+41A=) n.2607+41A= | |
| 2 | g.15424276C= | CA2490889273 | NBAS | c.674+39G= n.2590+39G= c.2094+39G= (n.2094+39G=) c.2577+39G= (n.2577+39G=) c.78+39G= (n.78+39G=) c.80+39G= n.2621+39G= c.2448+39G= (n.2448+39G=) c.1938+39G= (n.1938+39G=) c.378+39G= (n.378+39G=) c.369+39G= (n.369+39G=) n.2607+39G= | |
| 2 | g.15424276C>T | CA531034380 | NBAS | c.674+39G>A n.2590+39G>A c.2094+39G>A (n.2094+39G>A) c.2577+39G>A (n.2577+39G>A) c.78+39G>A (n.78+39G>A) c.80+39G>A n.2621+39G>A c.2448+39G>A (n.2448+39G>A) c.1938+39G>A (n.1938+39G>A) c.378+39G>A (n.378+39G>A) c.369+39G>A (n.369+39G>A) n.2607+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424277A>C | CA2657912153 | NBAS | c.674+38T>G n.2590+38T>G c.2094+38T>G (n.2094+38T>G) c.2577+38T>G (n.2577+38T>G) c.78+38T>G (n.78+38T>G) c.80+38T>G n.2621+38T>G c.2448+38T>G (n.2448+38T>G) c.1938+38T>G (n.1938+38T>G) c.378+38T>G (n.378+38T>G) c.369+38T>G (n.369+38T>G) n.2607+38T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424277A>G | CA2657912154 | NBAS | c.674+38T>C n.2590+38T>C c.2094+38T>C (n.2094+38T>C) c.2577+38T>C (n.2577+38T>C) c.78+38T>C (n.78+38T>C) c.80+38T>C n.2621+38T>C c.2448+38T>C (n.2448+38T>C) c.1938+38T>C (n.1938+38T>C) c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.369+38T>C (n.369+38T>C) n.2607+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424279T>C | CA2657912155 | NBAS | c.674+36A>G n.2590+36A>G c.2094+36A>G (n.2094+36A>G) c.2577+36A>G (n.2577+36A>G) c.78+36A>G (n.78+36A>G) c.80+36A>G n.2621+36A>G c.2448+36A>G (n.2448+36A>G) c.1938+36A>G (n.1938+36A>G) c.378+36A>G (n.378+36A>G) c.369+36A>G (n.369+36A>G) n.2607+36A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424280A>T | CA2698761655 | NBAS | c.674+35T>A n.2590+35T>A c.2094+35T>A (n.2094+35T>A) c.2577+35T>A (n.2577+35T>A) c.78+35T>A (n.78+35T>A) c.80+35T>A n.2621+35T>A c.2448+35T>A (n.2448+35T>A) c.1938+35T>A (n.1938+35T>A) c.378+35T>A (n.378+35T>A) c.369+35T>A (n.369+35T>A) n.2607+35T>A | dbSNP |
| 2 | g.15424282C>A | CA2657912156 | NBAS | c.674+33G>T n.2590+33G>T c.2094+33G>T (n.2094+33G>T) c.2577+33G>T (n.2577+33G>T) c.78+33G>T (n.78+33G>T) c.80+33G>T n.2621+33G>T c.2448+33G>T (n.2448+33G>T) c.1938+33G>T (n.1938+33G>T) c.378+33G>T (n.378+33G>T) c.369+33G>T (n.369+33G>T) n.2607+33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424283A= | CA2490889274 | NBAS | c.674+32T= n.2590+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.2577+32T= (n.2577+32T=) c.78+32T= (n.78+32T=) c.80+32T= n.2621+32T= c.2448+32T= (n.2448+32T=) c.1938+32T= (n.1938+32T=) c.378+32T= (n.378+32T=) c.369+32T= (n.369+32T=) n.2607+32T= | |
| 2 | g.15424283A>G | CA1536315 | NBAS | c.674+32T>C n.2590+32T>C c.2094+32T>C (n.2094+32T>C) c.2577+32T>C (n.2577+32T>C) c.78+32T>C (n.78+32T>C) c.80+32T>C n.2621+32T>C c.2448+32T>C (n.2448+32T>C) c.1938+32T>C (n.1938+32T>C) c.378+32T>C (n.378+32T>C) c.369+32T>C (n.369+32T>C) n.2607+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424283A>T | CA1536316 | NBAS | c.674+32T>A n.2590+32T>A c.2094+32T>A (n.2094+32T>A) c.2577+32T>A (n.2577+32T>A) c.78+32T>A (n.78+32T>A) c.80+32T>A n.2621+32T>A c.2448+32T>A (n.2448+32T>A) c.1938+32T>A (n.1938+32T>A) c.378+32T>A (n.378+32T>A) c.369+32T>A (n.369+32T>A) n.2607+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424284T>C | CA531034381 | NBAS | c.674+31A>G n.2590+31A>G c.2094+31A>G (n.2094+31A>G) c.2577+31A>G (n.2577+31A>G) c.78+31A>G (n.78+31A>G) c.80+31A>G n.2621+31A>G c.2448+31A>G (n.2448+31A>G) c.1938+31A>G (n.1938+31A>G) c.378+31A>G (n.378+31A>G) c.369+31A>G (n.369+31A>G) n.2607+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424284T= | CA2490889275 | NBAS | c.674+31A= n.2590+31A= c.2094+31A= (n.2094+31A=) c.2577+31A= (n.2577+31A=) c.78+31A= (n.78+31A=) c.80+31A= n.2621+31A= c.2448+31A= (n.2448+31A=) c.1938+31A= (n.1938+31A=) c.378+31A= (n.378+31A=) c.369+31A= (n.369+31A=) n.2607+31A= | |
| 2 | g.15424285del | CA2576680925 | NBAS | c.674+31del n.2590+31del c.2094+31del (n.2094+31del) c.2577+31del (n.2577+31del) c.78+31del (n.78+31del) c.80+31del n.2621+31del c.2448+31del (n.2448+31del) c.1938+31del (n.1938+31del) c.378+31del (n.378+31del) c.369+31del (n.369+31del) n.2607+31del | |
| 2 | g.15424285T>C | CA2698761671 | NBAS | c.674+30A>G n.2590+30A>G c.2094+30A>G (n.2094+30A>G) c.2577+30A>G (n.2577+30A>G) c.78+30A>G (n.78+30A>G) c.80+30A>G n.2621+30A>G c.2448+30A>G (n.2448+30A>G) c.1938+30A>G (n.1938+30A>G) c.378+30A>G (n.378+30A>G) c.369+30A>G (n.369+30A>G) n.2607+30A>G | dbSNP |
| 2 | g.15424287C= | CA2490889276 | NBAS | c.674+28G= n.2590+28G= c.2094+28G= (n.2094+28G=) c.2577+28G= (n.2577+28G=) c.78+28G= (n.78+28G=) c.80+28G= n.2621+28G= c.2448+28G= (n.2448+28G=) c.1938+28G= (n.1938+28G=) c.378+28G= (n.378+28G=) c.369+28G= (n.369+28G=) n.2607+28G= | |
| 2 | g.15424287C>T | CA1536317 | NBAS | c.674+28G>A n.2590+28G>A c.2094+28G>A (n.2094+28G>A) c.2577+28G>A (n.2577+28G>A) c.78+28G>A (n.78+28G>A) c.80+28G>A n.2621+28G>A c.2448+28G>A (n.2448+28G>A) c.1938+28G>A (n.1938+28G>A) c.378+28G>A (n.378+28G>A) c.369+28G>A (n.369+28G>A) n.2607+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424288T>C | CA2657912157 | NBAS | c.674+27A>G n.2590+27A>G c.2094+27A>G (n.2094+27A>G) c.2577+27A>G (n.2577+27A>G) c.78+27A>G (n.78+27A>G) c.80+27A>G n.2621+27A>G c.2448+27A>G (n.2448+27A>G) c.1938+27A>G (n.1938+27A>G) c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.369+27A>G (n.369+27A>G) n.2607+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424289G>T | CA2657912158 | NBAS | c.674+26C>A n.2590+26C>A c.2094+26C>A (n.2094+26C>A) c.2577+26C>A (n.2577+26C>A) c.78+26C>A (n.78+26C>A) c.80+26C>A n.2621+26C>A c.2448+26C>A (n.2448+26C>A) c.1938+26C>A (n.1938+26C>A) c.378+26C>A (n.378+26C>A) c.369+26C>A (n.369+26C>A) n.2607+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424292C= | CA2490889277 | NBAS | c.674+23G= n.2590+23G= c.2094+23G= (n.2094+23G=) c.2577+23G= (n.2577+23G=) c.78+23G= (n.78+23G=) c.80+23G= n.2621+23G= c.2448+23G= (n.2448+23G=) c.1938+23G= (n.1938+23G=) c.378+23G= (n.378+23G=) c.369+23G= (n.369+23G=) n.2607+23G= | |
| 2 | g.15424292C>G | CA2490889278 | NBAS | c.674+23G>C n.2590+23G>C c.2094+23G>C (n.2094+23G>C) c.2577+23G>C (n.2577+23G>C) c.78+23G>C (n.78+23G>C) c.80+23G>C n.2621+23G>C c.2448+23G>C (n.2448+23G>C) c.1938+23G>C (n.1938+23G>C) c.378+23G>C (n.378+23G>C) c.369+23G>C (n.369+23G>C) n.2607+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424294_15424295insGTG | CA2561187405 | NBAS | c.674+21_674+22insACC n.2590+21_2590+22insACC c.2094+21_2094+22insACC (n.2094+21_2094+22insACC) c.2577+21_2577+22insACC (n.2577+21_2577+22insACC) c.78+21_78+22insACC (n.78+21_78+22insACC) c.80+21_80+22insACC n.2621+21_2621+22insACC c.2448+21_2448+22insACC (n.2448+21_2448+22insACC) c.1938+21_1938+22insACC (n.1938+21_1938+22insACC) c.378+21_378+22insACC (n.378+21_378+22insACC) c.369+21_369+22insACC (n.369+21_369+22insACC) n.2607+21_2607+22insACC | |
| 2 | g.15424295C>T | CA2576680926 | NBAS | c.674+20G>A n.2590+20G>A c.2094+20G>A (n.2094+20G>A) c.2577+20G>A (n.2577+20G>A) c.78+20G>A (n.78+20G>A) c.80+20G>A n.2621+20G>A c.2448+20G>A (n.2448+20G>A) c.1938+20G>A (n.1938+20G>A) c.378+20G>A (n.378+20G>A) c.369+20G>A (n.369+20G>A) n.2607+20G>A | |
| 2 | g.15424296A= | CA2490889279 | NBAS | c.674+19T= n.2590+19T= c.2094+19T= (n.2094+19T=) c.2577+19T= (n.2577+19T=) c.78+19T= (n.78+19T=) c.80+19T= n.2621+19T= c.2448+19T= (n.2448+19T=) c.1938+19T= (n.1938+19T=) c.378+19T= (n.378+19T=) c.369+19T= (n.369+19T=) n.2607+19T= | |
| 2 | g.15424296A>C | CA42632388 | NBAS | c.674+19T>G n.2590+19T>G c.2094+19T>G (n.2094+19T>G) c.2577+19T>G (n.2577+19T>G) c.78+19T>G (n.78+19T>G) c.80+19T>G n.2621+19T>G c.2448+19T>G (n.2448+19T>G) c.1938+19T>G (n.1938+19T>G) c.378+19T>G (n.378+19T>G) c.369+19T>G (n.369+19T>G) n.2607+19T>G | dbSNP |
| 2 | g.15424296_15424297insTAAAA | CA2542950444 | NBAS | c.674+19_674+20insTTTAT n.2590+19_2590+20insTTTAT c.2094+19_2094+20insTTTAT (n.2094+19_2094+20insTTTAT) c.2577+19_2577+20insTTTAT (n.2577+19_2577+20insTTTAT) c.78+19_78+20insTTTAT (n.78+19_78+20insTTTAT) c.80+19_80+20insTTTAT n.2621+19_2621+20insTTTAT c.2448+19_2448+20insTTTAT (n.2448+19_2448+20insTTTAT) c.1938+19_1938+20insTTTAT (n.1938+19_1938+20insTTTAT) c.378+19_378+20insTTTAT (n.378+19_378+20insTTTAT) c.369+19_369+20insTTTAT (n.369+19_369+20insTTTAT) n.2607+19_2607+20insTTTAT | |
| 2 | g.15424297G>C | CA2490889281 | NBAS | c.674+18C>G n.2590+18C>G c.2094+18C>G (n.2094+18C>G) c.2577+18C>G (n.2577+18C>G) c.78+18C>G (n.78+18C>G) c.80+18C>G n.2621+18C>G c.2448+18C>G (n.2448+18C>G) c.1938+18C>G (n.1938+18C>G) c.378+18C>G (n.378+18C>G) c.369+18C>G (n.369+18C>G) n.2607+18C>G | dbSNP |
| 2 | g.15424297G= | CA2490889280 | NBAS | c.674+18C= n.2590+18C= c.2094+18C= (n.2094+18C=) c.2577+18C= (n.2577+18C=) c.78+18C= (n.78+18C=) c.80+18C= n.2621+18C= c.2448+18C= (n.2448+18C=) c.1938+18C= (n.1938+18C=) c.378+18C= (n.378+18C=) c.369+18C= (n.369+18C=) n.2607+18C= | |
| 2 | g.15424298C= | CA2490889282 | NBAS | c.674+17G= n.2590+17G= c.2094+17G= (n.2094+17G=) c.2577+17G= (n.2577+17G=) c.78+17G= (n.78+17G=) c.80+17G= n.2621+17G= c.2448+17G= (n.2448+17G=) c.1938+17G= (n.1938+17G=) c.378+17G= (n.378+17G=) c.369+17G= (n.369+17G=) n.2607+17G= | |
| 2 | g.15424298C>G | CA2657912159 | NBAS | c.674+17G>C n.2590+17G>C c.2094+17G>C (n.2094+17G>C) c.2577+17G>C (n.2577+17G>C) c.78+17G>C (n.78+17G>C) c.80+17G>C n.2621+17G>C c.2448+17G>C (n.2448+17G>C) c.1938+17G>C (n.1938+17G>C) c.378+17G>C (n.378+17G>C) c.369+17G>C (n.369+17G>C) n.2607+17G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424298C>T | CA1536318 | NBAS | c.674+17G>A n.2590+17G>A c.2094+17G>A (n.2094+17G>A) c.2577+17G>A (n.2577+17G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.80+17G>A n.2621+17G>A c.2448+17G>A (n.2448+17G>A) c.1938+17G>A (n.1938+17G>A) c.378+17G>A (n.378+17G>A) c.369+17G>A (n.369+17G>A) n.2607+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424300G>A | CA2657912160 | NBAS | c.674+15C>T n.2590+15C>T c.2094+15C>T (n.2094+15C>T) c.2577+15C>T (n.2577+15C>T) c.78+15C>T (n.78+15C>T) c.80+15C>T n.2621+15C>T c.2448+15C>T (n.2448+15C>T) c.1938+15C>T (n.1938+15C>T) c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.369+15C>T (n.369+15C>T) n.2607+15C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424301C= | CA2490889283 | NBAS | c.674+14G= n.2590+14G= c.2094+14G= (n.2094+14G=) c.2577+14G= (n.2577+14G=) c.78+14G= (n.78+14G=) c.80+14G= n.2621+14G= c.2448+14G= (n.2448+14G=) c.1938+14G= (n.1938+14G=) c.378+14G= (n.378+14G=) c.369+14G= (n.369+14G=) n.2607+14G= | |
| 2 | g.15424301C>T | CA531034382 | NBAS | c.674+14G>A n.2590+14G>A c.2094+14G>A (n.2094+14G>A) c.2577+14G>A (n.2577+14G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.80+14G>A n.2621+14G>A c.2448+14G>A (n.2448+14G>A) c.1938+14G>A (n.1938+14G>A) c.378+14G>A (n.378+14G>A) c.369+14G>A (n.369+14G>A) n.2607+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424303A= | CA2490889284 | NBAS | c.674+12T= n.2590+12T= c.2094+12T= (n.2094+12T=) c.2577+12T= (n.2577+12T=) c.78+12T= (n.78+12T=) c.80+12T= n.2621+12T= c.2448+12T= (n.2448+12T=) c.1938+12T= (n.1938+12T=) c.378+12T= (n.378+12T=) c.369+12T= (n.369+12T=) n.2607+12T= | |
| 2 | g.15424303A>G | CA2490889285 | NBAS | c.674+12T>C n.2590+12T>C c.2094+12T>C (n.2094+12T>C) c.2577+12T>C (n.2577+12T>C) c.78+12T>C (n.78+12T>C) c.80+12T>C n.2621+12T>C c.2448+12T>C (n.2448+12T>C) c.1938+12T>C (n.1938+12T>C) c.378+12T>C (n.378+12T>C) c.369+12T>C (n.369+12T>C) n.2607+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.15424304T>C | CA2571687237 | NBAS | c.674+11A>G n.2590+11A>G c.2094+11A>G (n.2094+11A>G) c.2577+11A>G (n.2577+11A>G) c.78+11A>G (n.78+11A>G) c.80+11A>G n.2621+11A>G c.2448+11A>G (n.2448+11A>G) c.1938+11A>G (n.1938+11A>G) c.378+11A>G (n.378+11A>G) c.369+11A>G (n.369+11A>G) n.2607+11A>G | |
| 2 | g.15424306T>A | CA1536319 | NBAS | c.674+9A>T n.2590+9A>T c.2094+9A>T (n.2094+9A>T) c.2577+9A>T (n.2577+9A>T) c.78+9A>T (n.78+9A>T) c.80+9A>T n.2621+9A>T c.2448+9A>T (n.2448+9A>T) c.1938+9A>T (n.1938+9A>T) c.378+9A>T (n.378+9A>T) c.369+9A>T (n.369+9A>T) n.2607+9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424306T>C | CA42632399 | NBAS | c.674+9A>G n.2590+9A>G c.2094+9A>G (n.2094+9A>G) c.2577+9A>G (n.2577+9A>G) c.78+9A>G (n.78+9A>G) c.80+9A>G n.2621+9A>G c.2448+9A>G (n.2448+9A>G) c.1938+9A>G (n.1938+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) c.369+9A>G (n.369+9A>G) n.2607+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424306T= | CA2490889286 | NBAS | c.674+9A= n.2590+9A= c.2094+9A= (n.2094+9A=) c.2577+9A= (n.2577+9A=) c.78+9A= (n.78+9A=) c.80+9A= n.2621+9A= c.2448+9A= (n.2448+9A=) c.1938+9A= (n.1938+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) c.369+9A= (n.369+9A=) n.2607+9A= | |
| 2 | g.15424307C>A | CA2657912161 | NBAS | c.674+8G>T n.2590+8G>T c.2094+8G>T (n.2094+8G>T) c.2577+8G>T (n.2577+8G>T) c.78+8G>T (n.78+8G>T) c.80+8G>T n.2621+8G>T c.2448+8G>T (n.2448+8G>T) c.1938+8G>T (n.1938+8G>T) c.378+8G>T (n.378+8G>T) c.369+8G>T (n.369+8G>T) n.2607+8G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424307C>T | CA2657912162 | NBAS | c.674+8G>A n.2590+8G>A c.2094+8G>A (n.2094+8G>A) c.2577+8G>A (n.2577+8G>A) c.78+8G>A (n.78+8G>A) c.80+8G>A n.2621+8G>A c.2448+8G>A (n.2448+8G>A) c.1938+8G>A (n.1938+8G>A) c.378+8G>A (n.378+8G>A) c.369+8G>A (n.369+8G>A) n.2607+8G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424308C>T | CA2657912163 | NBAS | c.674+7G>A n.2590+7G>A c.2094+7G>A (n.2094+7G>A) c.2577+7G>A (n.2577+7G>A) c.78+7G>A (n.78+7G>A) c.80+7G>A n.2621+7G>A c.2448+7G>A (n.2448+7G>A) c.1938+7G>A (n.1938+7G>A) c.378+7G>A (n.378+7G>A) c.369+7G>A (n.369+7G>A) n.2607+7G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424309C>T | CA2576680927 | NBAS | c.674+6G>A n.2590+6G>A c.2094+6G>A (n.2094+6G>A) c.2577+6G>A (n.2577+6G>A) c.78+6G>A (n.78+6G>A) c.80+6G>A n.2621+6G>A c.2448+6G>A (n.2448+6G>A) c.1938+6G>A (n.1938+6G>A) c.378+6G>A (n.378+6G>A) c.369+6G>A (n.369+6G>A) n.2607+6G>A | |
| 2 | g.15424310C>G | CA2657912164 | NBAS | c.674+5G>C n.2590+5G>C c.2094+5G>C (n.2094+5G>C) c.2577+5G>C (n.2577+5G>C) c.78+5G>C (n.78+5G>C) c.80+5G>C n.2621+5G>C c.2448+5G>C (n.2448+5G>C) c.1938+5G>C (n.1938+5G>C) c.378+5G>C (n.378+5G>C) c.369+5G>C (n.369+5G>C) n.2607+5G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424313_15424332del | CA2586968707 | NBAS | c.660_674+5del n.2576_2590+5del c.2080_2094+5del c.2563_2577+5del c.64_78+5del c.66_80+5del n.2607_2621+5del c.2434_2448+5del c.1924_1938+5del c.364_378+5del c.355_369+5del n.2593_2607+5del | |
| 2 | g.15424311T>G | CA759128435 | NBAS | c.674+4A>C n.2590+4A>C c.2094+4A>C (n.2094+4A>C) c.2577+4A>C (n.2577+4A>C) c.78+4A>C (n.78+4A>C) c.80+4A>C n.2621+4A>C c.2448+4A>C (n.2448+4A>C) c.1938+4A>C (n.1938+4A>C) c.378+4A>C (n.378+4A>C) c.369+4A>C (n.369+4A>C) n.2607+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424311T= | CA2490889287 | NBAS | c.674+4A= n.2590+4A= c.2094+4A= (n.2094+4A=) c.2577+4A= (n.2577+4A=) c.78+4A= (n.78+4A=) c.80+4A= n.2621+4A= c.2448+4A= (n.2448+4A=) c.1938+4A= (n.1938+4A=) c.378+4A= (n.378+4A=) c.369+4A= (n.369+4A=) n.2607+4A= | |
| 2 | g.15424313A= | CA2490889288 | NBAS | c.674+2T= n.2590+2T= c.2094+2T= (n.2094+2T=) c.2577+2T= (n.2577+2T=) c.78+2T= (n.78+2T=) c.80+2T= n.2621+2T= c.2448+2T= (n.2448+2T=) c.1938+2T= (n.1938+2T=) c.378+2T= (n.378+2T=) c.369+2T= (n.369+2T=) n.2607+2T= | |
| 2 | g.15424313A>C | CA345888872 | NBAS | c.674+2T>G n.2590+2T>G c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.80+2T>G n.2621+2T>G c.2448+2T>G (n.2448+2T>G) c.1938+2T>G (n.1938+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.2607+2T>G | |
| 2 | g.15424313A>G | CA345888880 | NBAS | c.674+2T>C n.2590+2T>C c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.80+2T>C n.2621+2T>C c.2448+2T>C (n.2448+2T>C) c.1938+2T>C (n.1938+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.2607+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424313A>T | CA345888884 | NBAS | c.674+2T>A n.2590+2T>A c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.80+2T>A n.2621+2T>A c.2448+2T>A (n.2448+2T>A) c.1938+2T>A (n.1938+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.2607+2T>A | |
| 2 | g.15424314C>A | CA345888886 | NBAS | c.674+1G>T n.2590+1G>T c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.80+1G>T n.2621+1G>T c.2448+1G>T (n.2448+1G>T) c.1938+1G>T (n.1938+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.2607+1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424314C= | CA2490889289 | NBAS | c.674+1G= n.2590+1G= c.2094+1G= (n.2094+1G=) c.2577+1G= (n.2577+1G=) c.78+1G= (n.78+1G=) c.80+1G= n.2621+1G= c.2448+1G= (n.2448+1G=) c.1938+1G= (n.1938+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) c.369+1G= (n.369+1G=) n.2607+1G= | |
| 2 | g.15424314C>G | CA345888888 | NBAS | c.674+1G>C n.2590+1G>C c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.80+1G>C n.2621+1G>C c.2448+1G>C (n.2448+1G>C) c.1938+1G>C (n.1938+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) n.2607+1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424314C>T | CA345888894 | NBAS | c.674+1G>A n.2590+1G>A c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.80+1G>A n.2621+1G>A c.2448+1G>A (n.2448+1G>A) c.1938+1G>A (n.1938+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.2607+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424315C>A | CA345888906 | NBAS | c.674G>T n.2590G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.2577G>T (p.Gln859His) c.78G>T (p.Gln26His) c.80G>T n.2621G>T c.2448G>T (p.Gln816His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.378G>T (p.Gln126His) c.369G>T (p.Gln123His) n.2607G>T | |
| 2 | g.15424315C= | CA2490889290 | NBAS | c.674G= n.2590G= c.2094G= (p.Gln698=) c.2577G= (p.Gln859=) c.78G= (p.Gln26=) c.80G= n.2621G= c.2448G= (p.Gln816=) c.1938G= (p.Gln646=) c.378G= (p.Gln126=) c.369G= (p.Gln123=) n.2607G= | |
| 2 | g.15424315C>G | CA42632401 | NBAS | c.674G>C n.2590G>C c.2094G>C (p.Gln698His) c.2577G>C (p.Gln859His) c.78G>C (p.Gln26His) c.80G>C n.2621G>C c.2448G>C (p.Gln816His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.378G>C (p.Gln126His) c.369G>C (p.Gln123His) n.2607G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424315C>T | CA424870414 | NBAS | c.674G>A n.2590G>A c.2094G>A (p.Gln698=) c.2577G>A (p.Gln859=) c.78G>A (p.Gln26=) c.80G>A n.2621G>A c.2448G>A (p.Gln816=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.378G>A (p.Gln126=) c.369G>A (p.Gln123=) n.2607G>A | |
| 2 | g.15424316T>A | CA345888919 | NBAS | c.673A>T n.2589A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.79A>T n.2620A>T c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.2606A>T | |
| 2 | g.15424316T>C | CA345888924 | NBAS | c.673A>G n.2589A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.79A>G n.2620A>G c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.2606A>G | |
| 2 | g.15424316T>G | CA345888926 | NBAS | c.673A>C n.2589A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.79A>C n.2620A>C c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.2606A>C | |
| 2 | g.15424317G>A | CA345888945 | NBAS | c.672C>T n.2588C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.78C>T n.2619C>T c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.2605C>T | dbSNP |
| 2 | g.15424317G>C | CA345888962 | NBAS | c.672C>G n.2588C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.78C>G n.2619C>G c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.2605C>G | |
| 2 | g.15424317G>T | CA345888968 | NBAS | c.672C>A n.2588C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.78C>A n.2619C>A c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.2605C>A | COSMIC |
| 2 | g.15424318C>A | CA424870417 | NBAS | c.671G>T n.2587G>T c.2091G>T (p.Arg697=) c.2574G>T (p.Arg858=) c.75G>T (p.Arg25=) c.77G>T n.2618G>T c.2445G>T (p.Arg815=) c.1935G>T (p.Arg645=) c.375G>T (p.Arg125=) c.366G>T (p.Arg122=) n.2604G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15424318C= | CA2490889291 | NBAS | c.671G= n.2587G= c.2091G= (p.Arg697=) c.2574G= (p.Arg858=) c.75G= (p.Arg25=) c.77G= n.2618G= c.2445G= (p.Arg815=) c.1935G= (p.Arg645=) c.375G= (p.Arg125=) c.366G= (p.Arg122=) n.2604G= | |
| 2 | g.15424318C>G | CA424870418 | NBAS | c.671G>C n.2587G>C c.2091G>C (p.Arg697=) c.2574G>C (p.Arg858=) c.75G>C (p.Arg25=) c.77G>C n.2618G>C c.2445G>C (p.Arg815=) c.1935G>C (p.Arg645=) c.375G>C (p.Arg125=) c.366G>C (p.Arg122=) n.2604G>C | |
| 2 | g.15424318C>T | CA424870419 | NBAS | c.671G>A n.2587G>A c.2091G>A (p.Arg697=) c.2574G>A (p.Arg858=) c.75G>A (p.Arg25=) c.77G>A n.2618G>A c.2445G>A (p.Arg815=) c.1935G>A (p.Arg645=) c.375G>A (p.Arg125=) c.366G>A (p.Arg122=) n.2604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424319C>A | CA345888972 | NBAS | c.670G>T n.2586G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.76G>T n.2617G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.2603G>T | |
| 2 | g.15424319C= | CA2490889292 | NBAS | c.670G= n.2586G= c.2090G= (p.Arg697=) c.2573G= (p.Arg858=) c.74G= (p.Arg25=) c.76G= n.2617G= c.2444G= (p.Arg815=) c.1934G= (p.Arg645=) c.374G= (p.Arg125=) c.365G= (p.Arg122=) n.2603G= | |
| 2 | g.15424319C>G | CA1536320 | NBAS | c.670G>C n.2586G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.76G>C n.2617G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.2603G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424319C>T | CA345888982 | NBAS | c.670G>A n.2586G>A c.2090G>A (p.Arg697Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.76G>A n.2617G>A c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.2603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424320G>A | CA1536321 | NBAS | c.669C>T n.2585C>T c.2089C>T (p.Arg697Trp) c.2572C>T (p.Arg858Trp) c.73C>T (p.Arg25Trp) c.75C>T n.2616C>T c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.1933C>T (p.Arg645Trp) c.373C>T (p.Arg125Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.2602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.15424320G>C | CA345888989 | NBAS | c.669C>G n.2585C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.75C>G n.2616C>G c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.2602C>G | |
| 2 | g.15424320G= | CA2490889293 | NBAS | c.669C= n.2585C= c.2089C= (p.Arg697=) c.2572C= (p.Arg858=) c.73C= (p.Arg25=) c.75C= n.2616C= c.2443C= (p.Arg815=) c.1933C= (p.Arg645=) c.373C= (p.Arg125=) c.364C= (p.Arg122=) n.2602C= | |
| 2 | g.15424320G>T | CA424870421 | NBAS | c.669C>A n.2585C>A c.2089C>A (p.Arg697=) c.2572C>A (p.Arg858=) c.73C>A (p.Arg25=) c.75C>A n.2616C>A c.2443C>A (p.Arg815=) c.1933C>A (p.Arg645=) c.373C>A (p.Arg125=) c.364C>A (p.Arg122=) n.2602C>A | COSMIC |
| 2 | g.15424321A= | CA2490889294 | NBAS | c.668T= n.2584T= c.2088T= (p.Ala696=) c.2571T= (p.Ala857=) c.72T= (p.Ala24=) c.74T= n.2615T= c.2442T= (p.Ala814=) c.1932T= (p.Ala644=) c.372T= (p.Ala124=) c.363T= (p.Ala121=) n.2601T= | |
| 2 | g.15424321A>C | CA424870423 | NBAS | c.668T>G n.2584T>G c.2088T>G (p.Ala696=) c.2571T>G (p.Ala857=) c.72T>G (p.Ala24=) c.74T>G n.2615T>G c.2442T>G (p.Ala814=) c.1932T>G (p.Ala644=) c.372T>G (p.Ala124=) c.363T>G (p.Ala121=) n.2601T>G | |
| 2 | g.15424321A>G | CA1536322 | NBAS | c.668T>C n.2584T>C c.2088T>C (p.Ala696=) c.2571T>C (p.Ala857=) c.72T>C (p.Ala24=) c.74T>C n.2615T>C c.2442T>C (p.Ala814=) c.1932T>C (p.Ala644=) c.372T>C (p.Ala124=) c.363T>C (p.Ala121=) n.2601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424321A>T | CA424870424 | NBAS | c.668T>A n.2584T>A c.2088T>A (p.Ala696=) c.2571T>A (p.Ala857=) c.72T>A (p.Ala24=) c.74T>A n.2615T>A c.2442T>A (p.Ala814=) c.1932T>A (p.Ala644=) c.372T>A (p.Ala124=) c.363T>A (p.Ala121=) n.2601T>A | |
| 2 | g.15424321_15424347delinsAGCATAATGCTCTATTTCCTCTGCTCT | CA2490889295 | NBAS | c.642_668delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT n.2558_2584delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT c.2062_2088delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg688=) c.2545_2571delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg849=) c.46_72delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg16=) c.48_74delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT n.2589_2615delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT c.2416_2442delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg806=) c.1906_1932delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg636=) c.346_372delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg116=) c.337_363delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT (p.Arg113=) n.2575_2601delinsAGAGCAGAGGAAATAGAGCATTATGCT | |
| 2 | g.15424322G>A | CA42632416 | NBAS | c.667C>T n.2583C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2570C>T (p.Ala857Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.73C>T n.2614C>T c.2441C>T (p.Ala814Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.2600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15424322G>C | CA345889000 | NBAS | c.667C>G n.2583C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.73C>G n.2614C>G c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.2600C>G | |
| 2 | g.15424322G= | CA2490889297 | NBAS | c.667C= n.2583C= c.2087C= (p.Ala696=) c.2570C= (p.Ala857=) c.71C= (p.Ala24=) c.73C= n.2614C= c.2441C= (p.Ala814=) c.1931C= (p.Ala644=) c.371C= (p.Ala124=) c.362C= (p.Ala121=) n.2600C= | |
| 2 | g.15424322G>T | CA345888996 | NBAS | c.667C>A n.2583C>A c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.73C>A n.2614C>A c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.2600C>A | |
| 2 | g.15424323_15424348del | CA2490889296 | NBAS | c.642_667del n.2558_2583del c.2062_2087del (p.Arg688SerfsTer26) c.2545_2570del (p.Arg849SerfsTer26) c.46_71del (p.Arg16SerfsTer10) c.48_73del n.2589_2614del c.2416_2441del (p.Arg806SerfsTer26) c.1906_1931del (p.Arg636SerfsTer26) c.346_371del (p.Arg116SerfsTer26) c.337_362del (p.Arg113SerfsTer26) n.2575_2600del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15424323C>A | CA345889002 | NBAS | c.666G>T n.2582G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.72G>T n.2613G>T c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.2599G>T | |
| 2 | g.15424323C>G | CA345889004 | NBAS | c.666G>C n.2582G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.72G>C n.2613G>C c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.2599G>C | |
| 2 | g.15424323C>T | CA345889005 | NBAS | c.666G>A n.2582G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.72G>A n.2613G>A c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.2599G>A | gnomAD v4 |