Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.15424193A>GCA2748962178NBASc.674+122T>C
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n.2621+122T>C
c.2448+122T>C (n.2448+122T>C)
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n.2607+122T>C
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n.2621+122T>A
c.2448+122T>A (n.2448+122T>A)
c.1938+122T>A (n.1938+122T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2607+121A>G
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n.2607+121A>C
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n.2607+120G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2607+115C>A
gnomAD v4
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n.2607+114G>T
gnomAD v4
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n.2607+113T>A
gnomAD v4
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n.2607+112T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2607+109T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+107T>C
gnomAD v4
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n.2607+106A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2607+104G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2607+104G=
2g.15424212A=CA2490889247NBASc.674+103T=
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n.2607+103T=
2g.15424212A>GCA42632326NBASc.674+103T>C
n.2590+103T>C
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c.80+103T>C
n.2621+103T>C
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n.2607+103T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2590+103T>A
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c.80+103T>A
n.2621+103T>A
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n.2607+103T>A
gnomAD v4
2g.15424213T>CCA2657912114NBASc.674+102A>G
n.2590+102A>G
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c.80+102A>G
n.2621+102A>G
c.2448+102A>G (n.2448+102A>G)
c.1938+102A>G (n.1938+102A>G)
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c.369+102A>G (n.369+102A>G)
n.2607+102A>G
gnomAD v4
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n.2590+102dup
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n.2621+102dup
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n.2607+102dup
dbSNP
2g.15424214G>ACA42632328NBASc.674+101C>T
n.2590+101C>T
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n.2607+101C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424214G=CA2490889249NBASc.674+101C=
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n.2621+101C=
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c.378+101C= (n.378+101C=)
c.369+101C= (n.369+101C=)
n.2607+101C=
2g.15424214G>TCA2657912115NBASc.674+101C>A
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c.1938+101C>A (n.1938+101C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2607+91G>A
gnomAD v4
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n.2607+89_2607+91dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2607+88G>T
gnomAD v4
2g.15424227C>GCA2657912128NBASc.674+88G>C
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n.2607+88G>C
gnomAD v4
2g.15424227C>TCA2657912129NBASc.674+88G>A
n.2590+88G>A
c.2094+88G>A (n.2094+88G>A)
c.2577+88G>A (n.2577+88G>A)
c.78+88G>A (n.78+88G>A)
c.80+88G>A
n.2621+88G>A
c.2448+88G>A (n.2448+88G>A)
c.1938+88G>A (n.1938+88G>A)
c.378+88G>A (n.378+88G>A)
c.369+88G>A (n.369+88G>A)
n.2607+88G>A
gnomAD v4
2g.15424228T>CCA2657912130NBASc.674+87A>G
n.2590+87A>G
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c.80+87A>G
n.2621+87A>G
c.2448+87A>G (n.2448+87A>G)
c.1938+87A>G (n.1938+87A>G)
c.378+87A>G (n.378+87A>G)
c.369+87A>G (n.369+87A>G)
n.2607+87A>G
gnomAD v4
2g.15424231C>GCA2657912131NBASc.674+84G>C
n.2590+84G>C
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c.80+84G>C
n.2621+84G>C
c.2448+84G>C (n.2448+84G>C)
c.1938+84G>C (n.1938+84G>C)
c.378+84G>C (n.378+84G>C)
c.369+84G>C (n.369+84G>C)
n.2607+84G>C
gnomAD v4
2g.15424231C>TCA2657912132NBASc.674+84G>A
n.2590+84G>A
c.2094+84G>A (n.2094+84G>A)
c.2577+84G>A (n.2577+84G>A)
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n.2621+84G>A
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c.378+84G>A (n.378+84G>A)
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n.2607+84G>A
gnomAD v4
2g.15424232A>CCA2657912133NBASc.674+83T>G
n.2590+83T>G
c.2094+83T>G (n.2094+83T>G)
c.2577+83T>G (n.2577+83T>G)
c.78+83T>G (n.78+83T>G)
c.80+83T>G
n.2621+83T>G
c.2448+83T>G (n.2448+83T>G)
c.1938+83T>G (n.1938+83T>G)
c.378+83T>G (n.378+83T>G)
c.369+83T>G (n.369+83T>G)
n.2607+83T>G
gnomAD v4
2g.15424233G>CCA2657912134NBASc.674+82C>G
n.2590+82C>G
c.2094+82C>G (n.2094+82C>G)
c.2577+82C>G (n.2577+82C>G)
c.78+82C>G (n.78+82C>G)
c.80+82C>G
n.2621+82C>G
c.2448+82C>G (n.2448+82C>G)
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n.2607+82C>G
gnomAD v4
2g.15424233G>TCA2657912135NBASc.674+82C>A
n.2590+82C>A
c.2094+82C>A (n.2094+82C>A)
c.2577+82C>A (n.2577+82C>A)
c.78+82C>A (n.78+82C>A)
c.80+82C>A
n.2621+82C>A
c.2448+82C>A (n.2448+82C>A)
c.1938+82C>A (n.1938+82C>A)
c.378+82C>A (n.378+82C>A)
c.369+82C>A (n.369+82C>A)
n.2607+82C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424234C>ACA2657912136NBASc.674+81G>T
n.2590+81G>T
c.2094+81G>T (n.2094+81G>T)
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c.78+81G>T (n.78+81G>T)
c.80+81G>T
n.2621+81G>T
c.2448+81G>T (n.2448+81G>T)
c.1938+81G>T (n.1938+81G>T)
c.378+81G>T (n.378+81G>T)
c.369+81G>T (n.369+81G>T)
n.2607+81G>T
gnomAD v4
2g.15424234C>TCA2657912137NBASc.674+81G>A
n.2590+81G>A
c.2094+81G>A (n.2094+81G>A)
c.2577+81G>A (n.2577+81G>A)
c.78+81G>A (n.78+81G>A)
c.80+81G>A
n.2621+81G>A
c.2448+81G>A (n.2448+81G>A)
c.1938+81G>A (n.1938+81G>A)
c.378+81G>A (n.378+81G>A)
c.369+81G>A (n.369+81G>A)
n.2607+81G>A
gnomAD v4
2g.15424235C>TCA2657912138NBASc.674+80G>A
n.2590+80G>A
c.2094+80G>A (n.2094+80G>A)
c.2577+80G>A (n.2577+80G>A)
c.78+80G>A (n.78+80G>A)
c.80+80G>A
n.2621+80G>A
c.2448+80G>A (n.2448+80G>A)
c.1938+80G>A (n.1938+80G>A)
c.378+80G>A (n.378+80G>A)
c.369+80G>A (n.369+80G>A)
n.2607+80G>A
gnomAD v4
2g.15424237C=CA2490889254NBASc.674+78G=
n.2590+78G=
c.2094+78G= (n.2094+78G=)
c.2577+78G= (n.2577+78G=)
c.78+78G= (n.78+78G=)
c.80+78G=
n.2621+78G=
c.2448+78G= (n.2448+78G=)
c.1938+78G= (n.1938+78G=)
c.378+78G= (n.378+78G=)
c.369+78G= (n.369+78G=)
n.2607+78G=
2g.15424237C>TCA531034378NBASc.674+78G>A
n.2590+78G>A
c.2094+78G>A (n.2094+78G>A)
c.2577+78G>A (n.2577+78G>A)
c.78+78G>A (n.78+78G>A)
c.80+78G>A
n.2621+78G>A
c.2448+78G>A (n.2448+78G>A)
c.1938+78G>A (n.1938+78G>A)
c.378+78G>A (n.378+78G>A)
c.369+78G>A (n.369+78G>A)
n.2607+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424238G>ACA42632337NBASc.674+77C>T
n.2590+77C>T
c.2094+77C>T (n.2094+77C>T)
c.2577+77C>T (n.2577+77C>T)
c.78+77C>T (n.78+77C>T)
c.80+77C>T
n.2621+77C>T
c.2448+77C>T (n.2448+77C>T)
c.1938+77C>T (n.1938+77C>T)
c.378+77C>T (n.378+77C>T)
c.369+77C>T (n.369+77C>T)
n.2607+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424238G>CCA2657912139NBASc.674+77C>G
n.2590+77C>G
c.2094+77C>G (n.2094+77C>G)
c.2577+77C>G (n.2577+77C>G)
c.78+77C>G (n.78+77C>G)
c.80+77C>G
n.2621+77C>G
c.2448+77C>G (n.2448+77C>G)
c.1938+77C>G (n.1938+77C>G)
c.378+77C>G (n.378+77C>G)
c.369+77C>G (n.369+77C>G)
n.2607+77C>G
gnomAD v4
2g.15424238G=CA2490889255NBASc.674+77C=
n.2590+77C=
c.2094+77C= (n.2094+77C=)
c.2577+77C= (n.2577+77C=)
c.78+77C= (n.78+77C=)
c.80+77C=
n.2621+77C=
c.2448+77C= (n.2448+77C=)
c.1938+77C= (n.1938+77C=)
c.378+77C= (n.378+77C=)
c.369+77C= (n.369+77C=)
n.2607+77C=
2g.15424238G>TCA2576680920NBASc.674+77C>A
n.2590+77C>A
c.2094+77C>A (n.2094+77C>A)
c.2577+77C>A (n.2577+77C>A)
c.78+77C>A (n.78+77C>A)
c.80+77C>A
n.2621+77C>A
c.2448+77C>A (n.2448+77C>A)
c.1938+77C>A (n.1938+77C>A)
c.378+77C>A (n.378+77C>A)
c.369+77C>A (n.369+77C>A)
n.2607+77C>A
gnomAD v4
2g.15424239A>CCA2748962181NBASc.674+76T>G
n.2590+76T>G
c.2094+76T>G (n.2094+76T>G)
c.2577+76T>G (n.2577+76T>G)
c.78+76T>G (n.78+76T>G)
c.80+76T>G
n.2621+76T>G
c.2448+76T>G (n.2448+76T>G)
c.1938+76T>G (n.1938+76T>G)
c.378+76T>G (n.378+76T>G)
c.369+76T>G (n.369+76T>G)
n.2607+76T>G
2g.15424242C>ACA42632341NBASc.674+73G>T
n.2590+73G>T
c.2094+73G>T (n.2094+73G>T)
c.2577+73G>T (n.2577+73G>T)
c.78+73G>T (n.78+73G>T)
c.80+73G>T
n.2621+73G>T
c.2448+73G>T (n.2448+73G>T)
c.1938+73G>T (n.1938+73G>T)
c.378+73G>T (n.378+73G>T)
c.369+73G>T (n.369+73G>T)
n.2607+73G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424242C=CA2490889256NBASc.674+73G=
n.2590+73G=
c.2094+73G= (n.2094+73G=)
c.2577+73G= (n.2577+73G=)
c.78+73G= (n.78+73G=)
c.80+73G=
n.2621+73G=
c.2448+73G= (n.2448+73G=)
c.1938+73G= (n.1938+73G=)
c.378+73G= (n.378+73G=)
c.369+73G= (n.369+73G=)
n.2607+73G=
2g.15424242C>TCA2657912140NBASc.674+73G>A
n.2590+73G>A
c.2094+73G>A (n.2094+73G>A)
c.2577+73G>A (n.2577+73G>A)
c.78+73G>A (n.78+73G>A)
c.80+73G>A
n.2621+73G>A
c.2448+73G>A (n.2448+73G>A)
c.1938+73G>A (n.1938+73G>A)
c.378+73G>A (n.378+73G>A)
c.369+73G>A (n.369+73G>A)
n.2607+73G>A
gnomAD v4
2g.15424243C>ACA2657912141NBASc.674+72G>T
n.2590+72G>T
c.2094+72G>T (n.2094+72G>T)
c.2577+72G>T (n.2577+72G>T)
c.78+72G>T (n.78+72G>T)
c.80+72G>T
n.2621+72G>T
c.2448+72G>T (n.2448+72G>T)
c.1938+72G>T (n.1938+72G>T)
c.378+72G>T (n.378+72G>T)
c.369+72G>T (n.369+72G>T)
n.2607+72G>T
gnomAD v4
2g.15424243C=CA2490889257NBASc.674+72G=
n.2590+72G=
c.2094+72G= (n.2094+72G=)
c.2577+72G= (n.2577+72G=)
c.78+72G= (n.78+72G=)
c.80+72G=
n.2621+72G=
c.2448+72G= (n.2448+72G=)
c.1938+72G= (n.1938+72G=)
c.378+72G= (n.378+72G=)
c.369+72G= (n.369+72G=)
n.2607+72G=
2g.15424243C>TCA646539856NBASc.674+72G>A
n.2590+72G>A
c.2094+72G>A (n.2094+72G>A)
c.2577+72G>A (n.2577+72G>A)
c.78+72G>A (n.78+72G>A)
c.80+72G>A
n.2621+72G>A
c.2448+72G>A (n.2448+72G>A)
c.1938+72G>A (n.1938+72G>A)
c.378+72G>A (n.378+72G>A)
c.369+72G>A (n.369+72G>A)
n.2607+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.15424244G>ACA42632369NBASc.674+71C>T
n.2590+71C>T
c.2094+71C>T (n.2094+71C>T)
c.2577+71C>T (n.2577+71C>T)
c.78+71C>T (n.78+71C>T)
c.80+71C>T
n.2621+71C>T
c.2448+71C>T (n.2448+71C>T)
c.1938+71C>T (n.1938+71C>T)
c.378+71C>T (n.378+71C>T)
c.369+71C>T (n.369+71C>T)
n.2607+71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424244G>CCA2576680921NBASc.674+71C>G
n.2590+71C>G
c.2094+71C>G (n.2094+71C>G)
c.2577+71C>G (n.2577+71C>G)
c.78+71C>G (n.78+71C>G)
c.80+71C>G
n.2621+71C>G
c.2448+71C>G (n.2448+71C>G)
c.1938+71C>G (n.1938+71C>G)
c.378+71C>G (n.378+71C>G)
c.369+71C>G (n.369+71C>G)
n.2607+71C>G
gnomAD v4
2g.15424244G=CA2490889258NBASc.674+71C=
n.2590+71C=
c.2094+71C= (n.2094+71C=)
c.2577+71C= (n.2577+71C=)
c.78+71C= (n.78+71C=)
c.80+71C=
n.2621+71C=
c.2448+71C= (n.2448+71C=)
c.1938+71C= (n.1938+71C=)
c.378+71C= (n.378+71C=)
c.369+71C= (n.369+71C=)
n.2607+71C=
2g.15424244G>TCA2657912142NBASc.674+71C>A
n.2590+71C>A
c.2094+71C>A (n.2094+71C>A)
c.2577+71C>A (n.2577+71C>A)
c.78+71C>A (n.78+71C>A)
c.80+71C>A
n.2621+71C>A
c.2448+71C>A (n.2448+71C>A)
c.1938+71C>A (n.1938+71C>A)
c.378+71C>A (n.378+71C>A)
c.369+71C>A (n.369+71C>A)
n.2607+71C>A
gnomAD v4
2g.15424245T>CCA2748962182NBASc.674+70A>G
n.2590+70A>G
c.2094+70A>G (n.2094+70A>G)
c.2577+70A>G (n.2577+70A>G)
c.78+70A>G (n.78+70A>G)
c.80+70A>G
n.2621+70A>G
c.2448+70A>G (n.2448+70A>G)
c.1938+70A>G (n.1938+70A>G)
c.378+70A>G (n.378+70A>G)
c.369+70A>G (n.369+70A>G)
n.2607+70A>G
2g.15424245_15424250dupCA2657912143NBASc.674+65_674+70dup
n.2590+65_2590+70dup
c.2094+65_2094+70dup (n.2094+65_2094+70dup)
c.2577+65_2577+70dup (n.2577+65_2577+70dup)
c.78+65_78+70dup (n.78+65_78+70dup)
c.80+65_80+70dup
n.2621+65_2621+70dup
c.2448+65_2448+70dup (n.2448+65_2448+70dup)
c.1938+65_1938+70dup (n.1938+65_1938+70dup)
c.378+65_378+70dup (n.378+65_378+70dup)
c.369+65_369+70dup (n.369+65_369+70dup)
n.2607+65_2607+70dup
gnomAD v4
2g.15424246G>ACA2657912145NBASc.674+69C>T
n.2590+69C>T
c.2094+69C>T (n.2094+69C>T)
c.2577+69C>T (n.2577+69C>T)
c.78+69C>T (n.78+69C>T)
c.80+69C>T
n.2621+69C>T
c.2448+69C>T (n.2448+69C>T)
c.1938+69C>T (n.1938+69C>T)
c.378+69C>T (n.378+69C>T)
c.369+69C>T (n.369+69C>T)
n.2607+69C>T
gnomAD v4
2g.15424246G>TCA2657912144NBASc.674+69C>A
n.2590+69C>A
c.2094+69C>A (n.2094+69C>A)
c.2577+69C>A (n.2577+69C>A)
c.78+69C>A (n.78+69C>A)
c.80+69C>A
n.2621+69C>A
c.2448+69C>A (n.2448+69C>A)
c.1938+69C>A (n.1938+69C>A)
c.378+69C>A (n.378+69C>A)
c.369+69C>A (n.369+69C>A)
n.2607+69C>A
gnomAD v4
2g.15424249C=CA2490889259NBASc.674+66G=
n.2590+66G=
c.2094+66G= (n.2094+66G=)
c.2577+66G= (n.2577+66G=)
c.78+66G= (n.78+66G=)
c.80+66G=
n.2621+66G=
c.2448+66G= (n.2448+66G=)
c.1938+66G= (n.1938+66G=)
c.378+66G= (n.378+66G=)
c.369+66G= (n.369+66G=)
n.2607+66G=
2g.15424249C>TCA759128405NBASc.674+66G>A
n.2590+66G>A
c.2094+66G>A (n.2094+66G>A)
c.2577+66G>A (n.2577+66G>A)
c.78+66G>A (n.78+66G>A)
c.80+66G>A
n.2621+66G>A
c.2448+66G>A (n.2448+66G>A)
c.1938+66G>A (n.1938+66G>A)
c.378+66G>A (n.378+66G>A)
c.369+66G>A (n.369+66G>A)
n.2607+66G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424250T>CCA1027846697NBASc.674+65A>G
n.2590+65A>G
c.2094+65A>G (n.2094+65A>G)
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n.2621+65A>G
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n.2607+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424250T=CA2490889260NBASc.674+65A=
n.2590+65A=
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n.2621+65A=
c.2448+65A= (n.2448+65A=)
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c.378+65A= (n.378+65A=)
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n.2607+65A=
2g.15424251G>ACA2657912146NBASc.674+64C>T
n.2590+64C>T
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c.2577+64C>T (n.2577+64C>T)
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c.80+64C>T
n.2621+64C>T
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n.2607+64C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424252A>GCA2576680922NBASc.674+63T>C
n.2590+63T>C
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c.80+63T>C
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n.2607+63T>C
2g.15424252A>TCA2657912147NBASc.674+63T>A
n.2590+63T>A
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c.2577+63T>A (n.2577+63T>A)
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c.80+63T>A
n.2621+63T>A
c.2448+63T>A (n.2448+63T>A)
c.1938+63T>A (n.1938+63T>A)
c.378+63T>A (n.378+63T>A)
c.369+63T>A (n.369+63T>A)
n.2607+63T>A
gnomAD v4
2g.15424253A=CA2490889261NBASc.674+62T=
n.2590+62T=
c.2094+62T= (n.2094+62T=)
c.2577+62T= (n.2577+62T=)
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n.2621+62T=
c.2448+62T= (n.2448+62T=)
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c.378+62T= (n.378+62T=)
c.369+62T= (n.369+62T=)
n.2607+62T=
2g.15424253A>CCA2490889262NBASc.674+62T>G
n.2590+62T>G
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c.2577+62T>G (n.2577+62T>G)
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c.80+62T>G
n.2621+62T>G
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n.2607+62T>G
dbSNP
2g.15424253_15424254insAATATCAAGTCATTTTTTGTGTTTACATTAAAAAATGTTACATCAGAAATCATTAATCCA1027846700NBASc.674+61_674+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
n.2590+61_2590+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
c.2094+61_2094+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2094+61_2094+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.2577+61_2577+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2577+61_2577+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.78+61_78+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.78+61_78+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.80+61_80+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
n.2621+61_2621+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
c.2448+61_2448+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.2448+61_2448+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.1938+61_1938+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.1938+61_1938+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.378+61_378+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.378+61_378+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
c.369+61_369+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT (n.369+61_369+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT)
n.2607+61_2607+62insGATTAATGATTTCTGATGTAACATTTTTTAATGTAAACACAAAAAATGACTTGATATT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424254T>ACA2657912148NBASc.674+61A>T
n.2590+61A>T
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c.2577+61A>T (n.2577+61A>T)
c.78+61A>T (n.78+61A>T)
c.80+61A>T
n.2621+61A>T
c.2448+61A>T (n.2448+61A>T)
c.1938+61A>T (n.1938+61A>T)
c.378+61A>T (n.378+61A>T)
c.369+61A>T (n.369+61A>T)
n.2607+61A>T
gnomAD v4
2g.15424254T>CCA2657912149NBASc.674+61A>G
n.2590+61A>G
c.2094+61A>G (n.2094+61A>G)
c.2577+61A>G (n.2577+61A>G)
c.78+61A>G (n.78+61A>G)
c.80+61A>G
n.2621+61A>G
c.2448+61A>G (n.2448+61A>G)
c.1938+61A>G (n.1938+61A>G)
c.378+61A>G (n.378+61A>G)
c.369+61A>G (n.369+61A>G)
n.2607+61A>G
gnomAD v4
2g.15424255C>ACA2657912150NBASc.674+60G>T
n.2590+60G>T
c.2094+60G>T (n.2094+60G>T)
c.2577+60G>T (n.2577+60G>T)
c.78+60G>T (n.78+60G>T)
c.80+60G>T
n.2621+60G>T
c.2448+60G>T (n.2448+60G>T)
c.1938+60G>T (n.1938+60G>T)
c.378+60G>T (n.378+60G>T)
c.369+60G>T (n.369+60G>T)
n.2607+60G>T
gnomAD v4
2g.15424255C=CA2490889263NBASc.674+60G=
n.2590+60G=
c.2094+60G= (n.2094+60G=)
c.2577+60G= (n.2577+60G=)
c.78+60G= (n.78+60G=)
c.80+60G=
n.2621+60G=
c.2448+60G= (n.2448+60G=)
c.1938+60G= (n.1938+60G=)
c.378+60G= (n.378+60G=)
c.369+60G= (n.369+60G=)
n.2607+60G=
2g.15424255C>TCA42632376NBASc.674+60G>A
n.2590+60G>A
c.2094+60G>A (n.2094+60G>A)
c.2577+60G>A (n.2577+60G>A)
c.78+60G>A (n.78+60G>A)
c.80+60G>A
n.2621+60G>A
c.2448+60G>A (n.2448+60G>A)
c.1938+60G>A (n.1938+60G>A)
c.378+60G>A (n.378+60G>A)
c.369+60G>A (n.369+60G>A)
n.2607+60G>A
dbSNP
2g.15424258A>TCA2576680923NBASc.674+57T>A
n.2590+57T>A
c.2094+57T>A (n.2094+57T>A)
c.2577+57T>A (n.2577+57T>A)
c.78+57T>A (n.78+57T>A)
c.80+57T>A
n.2621+57T>A
c.2448+57T>A (n.2448+57T>A)
c.1938+57T>A (n.1938+57T>A)
c.378+57T>A (n.378+57T>A)
c.369+57T>A (n.369+57T>A)
n.2607+57T>A
gnomAD v4
2g.15424263T>CCA42632379NBASc.674+52A>G
n.2590+52A>G
c.2094+52A>G (n.2094+52A>G)
c.2577+52A>G (n.2577+52A>G)
c.78+52A>G (n.78+52A>G)
c.80+52A>G
n.2621+52A>G
c.2448+52A>G (n.2448+52A>G)
c.1938+52A>G (n.1938+52A>G)
c.378+52A>G (n.378+52A>G)
c.369+52A>G (n.369+52A>G)
n.2607+52A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424263T=CA2490889264NBASc.674+52A=
n.2590+52A=
c.2094+52A= (n.2094+52A=)
c.2577+52A= (n.2577+52A=)
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c.80+52A=
n.2621+52A=
c.2448+52A= (n.2448+52A=)
c.1938+52A= (n.1938+52A=)
c.378+52A= (n.378+52A=)
c.369+52A= (n.369+52A=)
n.2607+52A=
2g.15424264C>TCA2576680924NBASc.674+51G>A
n.2590+51G>A
c.2094+51G>A (n.2094+51G>A)
c.2577+51G>A (n.2577+51G>A)
c.78+51G>A (n.78+51G>A)
c.80+51G>A
n.2621+51G>A
c.2448+51G>A (n.2448+51G>A)
c.1938+51G>A (n.1938+51G>A)
c.378+51G>A (n.378+51G>A)
c.369+51G>A (n.369+51G>A)
n.2607+51G>A
gnomAD v4
2g.15424265C=CA2490889265NBASc.674+50G=
n.2590+50G=
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n.2621+50G=
c.2448+50G= (n.2448+50G=)
c.1938+50G= (n.1938+50G=)
c.378+50G= (n.378+50G=)
c.369+50G= (n.369+50G=)
n.2607+50G=
2g.15424265C>TCA759128410NBASc.674+50G>A
n.2590+50G>A
c.2094+50G>A (n.2094+50G>A)
c.2577+50G>A (n.2577+50G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.80+50G>A
n.2621+50G>A
c.2448+50G>A (n.2448+50G>A)
c.1938+50G>A (n.1938+50G>A)
c.378+50G>A (n.378+50G>A)
c.369+50G>A (n.369+50G>A)
n.2607+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424266A>CCA2657912151NBASc.674+49T>G
n.2590+49T>G
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c.80+49T>G
n.2621+49T>G
c.2448+49T>G (n.2448+49T>G)
c.1938+49T>G (n.1938+49T>G)
c.378+49T>G (n.378+49T>G)
c.369+49T>G (n.369+49T>G)
n.2607+49T>G
gnomAD v4
2g.15424267A=CA2490889266NBASc.674+48T=
n.2590+48T=
c.2094+48T= (n.2094+48T=)
c.2577+48T= (n.2577+48T=)
c.78+48T= (n.78+48T=)
c.80+48T=
n.2621+48T=
c.2448+48T= (n.2448+48T=)
c.1938+48T= (n.1938+48T=)
c.378+48T= (n.378+48T=)
c.369+48T= (n.369+48T=)
n.2607+48T=
2g.15424267A>GCA2490889267NBASc.674+48T>C
n.2590+48T>C
c.2094+48T>C (n.2094+48T>C)
c.2577+48T>C (n.2577+48T>C)
c.78+48T>C (n.78+48T>C)
c.80+48T>C
n.2621+48T>C
c.2448+48T>C (n.2448+48T>C)
c.1938+48T>C (n.1938+48T>C)
c.378+48T>C (n.378+48T>C)
c.369+48T>C (n.369+48T>C)
n.2607+48T>C
dbSNP
2g.15424268G>ACA2490889269NBASc.674+47C>T
n.2590+47C>T
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c.2577+47C>T (n.2577+47C>T)
c.78+47C>T (n.78+47C>T)
c.80+47C>T
n.2621+47C>T
c.2448+47C>T (n.2448+47C>T)
c.1938+47C>T (n.1938+47C>T)
c.378+47C>T (n.378+47C>T)
c.369+47C>T (n.369+47C>T)
n.2607+47C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424268G=CA2490889268NBASc.674+47C=
n.2590+47C=
c.2094+47C= (n.2094+47C=)
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n.2621+47C=
c.2448+47C= (n.2448+47C=)
c.1938+47C= (n.1938+47C=)
c.378+47C= (n.378+47C=)
c.369+47C= (n.369+47C=)
n.2607+47C=
2g.15424269G>ACA424870407NBASc.674+46C>T
n.2590+46C>T
c.2094+46C>T (n.2094+46C>T)
c.2577+46C>T (n.2577+46C>T)
c.78+46C>T (n.78+46C>T)
c.80+46C>T
n.2621+46C>T
c.2448+46C>T (n.2448+46C>T)
c.1938+46C>T (n.1938+46C>T)
c.378+46C>T (n.378+46C>T)
c.369+46C>T (n.369+46C>T)
n.2607+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424269G=CA2490889270NBASc.674+46C=
n.2590+46C=
c.2094+46C= (n.2094+46C=)
c.2577+46C= (n.2577+46C=)
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c.80+46C=
n.2621+46C=
c.2448+46C= (n.2448+46C=)
c.1938+46C= (n.1938+46C=)
c.378+46C= (n.378+46C=)
c.369+46C= (n.369+46C=)
n.2607+46C=
2g.15424271A=CA2490889271NBASc.674+44T=
n.2590+44T=
c.2094+44T= (n.2094+44T=)
c.2577+44T= (n.2577+44T=)
c.78+44T= (n.78+44T=)
c.80+44T=
n.2621+44T=
c.2448+44T= (n.2448+44T=)
c.1938+44T= (n.1938+44T=)
c.378+44T= (n.378+44T=)
c.369+44T= (n.369+44T=)
n.2607+44T=
2g.15424271A>CCA42632383NBASc.674+44T>G
n.2590+44T>G
c.2094+44T>G (n.2094+44T>G)
c.2577+44T>G (n.2577+44T>G)
c.78+44T>G (n.78+44T>G)
c.80+44T>G
n.2621+44T>G
c.2448+44T>G (n.2448+44T>G)
c.1938+44T>G (n.1938+44T>G)
c.378+44T>G (n.378+44T>G)
c.369+44T>G (n.369+44T>G)
n.2607+44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424271A>GCA1027846707NBASc.674+44T>C
n.2590+44T>C
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c.2577+44T>C (n.2577+44T>C)
c.78+44T>C (n.78+44T>C)
c.80+44T>C
n.2621+44T>C
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c.369+44T>C (n.369+44T>C)
n.2607+44T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424273T>CCA2657912152NBASc.674+42A>G
n.2590+42A>G
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c.2577+42A>G (n.2577+42A>G)
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c.80+42A>G
n.2621+42A>G
c.2448+42A>G (n.2448+42A>G)
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c.378+42A>G (n.378+42A>G)
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n.2607+42A>G
gnomAD v4
2g.15424274T>GCA531034379NBASc.674+41A>C
n.2590+41A>C
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c.2577+41A>C (n.2577+41A>C)
c.78+41A>C (n.78+41A>C)
c.80+41A>C
n.2621+41A>C
c.2448+41A>C (n.2448+41A>C)
c.1938+41A>C (n.1938+41A>C)
c.378+41A>C (n.378+41A>C)
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n.2607+41A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424274T=CA2490889272NBASc.674+41A=
n.2590+41A=
c.2094+41A= (n.2094+41A=)
c.2577+41A= (n.2577+41A=)
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c.80+41A=
n.2621+41A=
c.2448+41A= (n.2448+41A=)
c.1938+41A= (n.1938+41A=)
c.378+41A= (n.378+41A=)
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n.2607+41A=
2g.15424276C=CA2490889273NBASc.674+39G=
n.2590+39G=
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n.2607+39G=
2g.15424276C>TCA531034380NBASc.674+39G>A
n.2590+39G>A
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c.80+39G>A
n.2621+39G>A
c.2448+39G>A (n.2448+39G>A)
c.1938+39G>A (n.1938+39G>A)
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n.2607+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424277A>CCA2657912153NBASc.674+38T>G
n.2590+38T>G
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n.2621+38T>G
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n.2607+38T>G
gnomAD v4
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n.2590+38T>C
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c.80+38T>C
n.2621+38T>C
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n.2607+38T>C
gnomAD v4
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n.2590+36A>G
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n.2621+36A>G
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n.2607+36A>G
gnomAD v4
2g.15424280A>TCA2698761655NBASc.674+35T>A
n.2590+35T>A
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c.2577+35T>A (n.2577+35T>A)
c.78+35T>A (n.78+35T>A)
c.80+35T>A
n.2621+35T>A
c.2448+35T>A (n.2448+35T>A)
c.1938+35T>A (n.1938+35T>A)
c.378+35T>A (n.378+35T>A)
c.369+35T>A (n.369+35T>A)
n.2607+35T>A
dbSNP
2g.15424282C>ACA2657912156NBASc.674+33G>T
n.2590+33G>T
c.2094+33G>T (n.2094+33G>T)
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c.80+33G>T
n.2621+33G>T
c.2448+33G>T (n.2448+33G>T)
c.1938+33G>T (n.1938+33G>T)
c.378+33G>T (n.378+33G>T)
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n.2607+33G>T
gnomAD v4
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n.2590+32T=
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n.2621+32T=
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n.2607+32T=
2g.15424283A>GCA1536315NBASc.674+32T>C
n.2590+32T>C
c.2094+32T>C (n.2094+32T>C)
c.2577+32T>C (n.2577+32T>C)
c.78+32T>C (n.78+32T>C)
c.80+32T>C
n.2621+32T>C
c.2448+32T>C (n.2448+32T>C)
c.1938+32T>C (n.1938+32T>C)
c.378+32T>C (n.378+32T>C)
c.369+32T>C (n.369+32T>C)
n.2607+32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424283A>TCA1536316NBASc.674+32T>A
n.2590+32T>A
c.2094+32T>A (n.2094+32T>A)
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c.80+32T>A
n.2621+32T>A
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c.378+32T>A (n.378+32T>A)
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n.2607+32T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424284T>CCA531034381NBASc.674+31A>G
n.2590+31A>G
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n.2621+31A>G
c.2448+31A>G (n.2448+31A>G)
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n.2607+31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424284T=CA2490889275NBASc.674+31A=
n.2590+31A=
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c.378+31A= (n.378+31A=)
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n.2607+31A=
2g.15424285delCA2576680925NBASc.674+31del
n.2590+31del
c.2094+31del (n.2094+31del)
c.2577+31del (n.2577+31del)
c.78+31del (n.78+31del)
c.80+31del
n.2621+31del
c.2448+31del (n.2448+31del)
c.1938+31del (n.1938+31del)
c.378+31del (n.378+31del)
c.369+31del (n.369+31del)
n.2607+31del

Number of alleles fetched