Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+163C=
2g.15424152G>TCA42632279NBASc.674+163C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2621+145T>C
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n.2607+145T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2607+145T>A
gnomAD v4
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n.2607+144G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.15424175_15424176delCA2490889230NBASc.674+140_674+141del
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dbSNP
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dbSNP
2g.15424181_15424184delCA2657912077NBASc.674+136_674+139del
n.2590+136_2590+139del
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n.2607+136_2607+139del
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n.2607+138T>G
gnomAD v4
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c.80+138T>C
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n.2607+138T>C
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n.2607+137T>G
gnomAD v4
2g.15424178A>GCA2657912080NBASc.674+137T>C
n.2590+137T>C
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n.2607+137T>C
gnomAD v4
2g.15424179T=CA2490889234NBASc.674+136A=
n.2590+136A=
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n.2621+136A=
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n.2607+136A=
2g.15424180A>CCA2657912082NBASc.674+135T>G
n.2590+135T>G
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c.80+135T>G
n.2621+135T>G
c.2448+135T>G (n.2448+135T>G)
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n.2607+135T>G
gnomAD v4
2g.15424180A>TCA2657912081NBASc.674+135T>A
n.2590+135T>A
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c.80+135T>A
n.2621+135T>A
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n.2607+135T>A
gnomAD v4
2g.15424182dupCA1027846679NBASc.674+135dup
n.2590+135dup
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c.80+135dup
n.2621+135dup
c.2448+135dup (n.2448+135dup)
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n.2607+135dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424181A>CCA2657912083NBASc.674+134T>G
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n.2607+134T>G
gnomAD v4
2g.15424181A>GCA2657912084NBASc.674+134T>C
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c.80+134T>C
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n.2607+134T>C
gnomAD v4
2g.15424182A>CCA2657912085NBASc.674+133T>G
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c.80+133T>G
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n.2607+133T>G
gnomAD v4
2g.15424182A>GCA2657912086NBASc.674+133T>C
n.2590+133T>C
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c.2577+133T>C (n.2577+133T>C)
c.78+133T>C (n.78+133T>C)
c.80+133T>C
n.2621+133T>C
c.2448+133T>C (n.2448+133T>C)
c.1938+133T>C (n.1938+133T>C)
c.378+133T>C (n.378+133T>C)
c.369+133T>C (n.369+133T>C)
n.2607+133T>C
gnomAD v4
2g.15424182A>TCA2657912087NBASc.674+133T>A
n.2590+133T>A
c.2094+133T>A (n.2094+133T>A)
c.2577+133T>A (n.2577+133T>A)
c.78+133T>A (n.78+133T>A)
c.80+133T>A
n.2621+133T>A
c.2448+133T>A (n.2448+133T>A)
c.1938+133T>A (n.1938+133T>A)
c.378+133T>A (n.378+133T>A)
c.369+133T>A (n.369+133T>A)
n.2607+133T>A
gnomAD v4
2g.15424183T>GCA2657912088NBASc.674+132A>C
n.2590+132A>C
c.2094+132A>C (n.2094+132A>C)
c.2577+132A>C (n.2577+132A>C)
c.78+132A>C (n.78+132A>C)
c.80+132A>C
n.2621+132A>C
c.2448+132A>C (n.2448+132A>C)
c.1938+132A>C (n.1938+132A>C)
c.378+132A>C (n.378+132A>C)
c.369+132A>C (n.369+132A>C)
n.2607+132A>C
gnomAD v4
2g.15424184A=CA2490889235NBASc.674+131T=
n.2590+131T=
c.2094+131T= (n.2094+131T=)
c.2577+131T= (n.2577+131T=)
c.78+131T= (n.78+131T=)
c.80+131T=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2607+126T=
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gnomAD v4
2g.15424189A>GCA759128385NBASc.674+126T>C
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n.2607+126T>C
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n.2607+126T>A
gnomAD v4
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n.2607+125A>C
gnomAD v4
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n.2607+124A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2621+124A=
c.2448+124A= (n.2448+124A=)
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n.2607+124A=
2g.15424192C>ACA2657912101NBASc.674+123G>T
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n.2621+123G>T
c.2448+123G>T (n.2448+123G>T)
c.1938+123G>T (n.1938+123G>T)
c.378+123G>T (n.378+123G>T)
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n.2607+123G>T
gnomAD v4
2g.15424192C>TCA2657912102NBASc.674+123G>A
n.2590+123G>A
c.2094+123G>A (n.2094+123G>A)
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c.78+123G>A (n.78+123G>A)
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n.2621+123G>A
c.2448+123G>A (n.2448+123G>A)
c.1938+123G>A (n.1938+123G>A)
c.378+123G>A (n.378+123G>A)
c.369+123G>A (n.369+123G>A)
n.2607+123G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched