Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15424071T>A | CA759128325 | NBAS | c.674+244A>T n.2590+244A>T c.2094+244A>T (n.2094+244A>T) c.2577+244A>T (n.2577+244A>T) c.78+244A>T (n.78+244A>T) c.80+244A>T n.2621+244A>T c.2448+244A>T (n.2448+244A>T) c.1938+244A>T (n.1938+244A>T) c.378+244A>T (n.378+244A>T) c.369+244A>T (n.369+244A>T) n.2607+244A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424071T>G | CA759128319 | NBAS | c.674+244A>C n.2590+244A>C c.2094+244A>C (n.2094+244A>C) c.2577+244A>C (n.2577+244A>C) c.78+244A>C (n.78+244A>C) c.80+244A>C n.2621+244A>C c.2448+244A>C (n.2448+244A>C) c.1938+244A>C (n.1938+244A>C) c.378+244A>C (n.378+244A>C) c.369+244A>C (n.369+244A>C) n.2607+244A>C | dbSNP |
2 | g.15424071T= | CA2490889180 | NBAS | c.674+244A= n.2590+244A= c.2094+244A= (n.2094+244A=) c.2577+244A= (n.2577+244A=) c.78+244A= (n.78+244A=) c.80+244A= n.2621+244A= c.2448+244A= (n.2448+244A=) c.1938+244A= (n.1938+244A=) c.378+244A= (n.378+244A=) c.369+244A= (n.369+244A=) n.2607+244A= | |
2 | g.15424073T>C | CA2698761559 | NBAS | c.674+242A>G n.2590+242A>G c.2094+242A>G (n.2094+242A>G) c.2577+242A>G (n.2577+242A>G) c.78+242A>G (n.78+242A>G) c.80+242A>G n.2621+242A>G c.2448+242A>G (n.2448+242A>G) c.1938+242A>G (n.1938+242A>G) c.378+242A>G (n.378+242A>G) c.369+242A>G (n.369+242A>G) n.2607+242A>G | dbSNP |
2 | g.15424073_15424076delinsTACC | CA2490889181 | NBAS | c.674+239_674+242delinsGGTA n.2590+239_2590+242delinsGGTA c.2094+239_2094+242delinsGGTA (n.2094+239_2094+242delinsGGTA) c.2577+239_2577+242delinsGGTA (n.2577+239_2577+242delinsGGTA) c.78+239_78+242delinsGGTA (n.78+239_78+242delinsGGTA) c.80+239_80+242delinsGGTA n.2621+239_2621+242delinsGGTA c.2448+239_2448+242delinsGGTA (n.2448+239_2448+242delinsGGTA) c.1938+239_1938+242delinsGGTA (n.1938+239_1938+242delinsGGTA) c.378+239_378+242delinsGGTA (n.378+239_378+242delinsGGTA) c.369+239_369+242delinsGGTA (n.369+239_369+242delinsGGTA) n.2607+239_2607+242delinsGGTA | |
2 | g.15424074A= | CA2490889183 | NBAS | c.674+241T= n.2590+241T= c.2094+241T= (n.2094+241T=) c.2577+241T= (n.2577+241T=) c.78+241T= (n.78+241T=) c.80+241T= n.2621+241T= c.2448+241T= (n.2448+241T=) c.1938+241T= (n.1938+241T=) c.378+241T= (n.378+241T=) c.369+241T= (n.369+241T=) n.2607+241T= | |
2 | g.15424074A>G | CA759128326 | NBAS | c.674+241T>C n.2590+241T>C c.2094+241T>C (n.2094+241T>C) c.2577+241T>C (n.2577+241T>C) c.78+241T>C (n.78+241T>C) c.80+241T>C n.2621+241T>C c.2448+241T>C (n.2448+241T>C) c.1938+241T>C (n.1938+241T>C) c.378+241T>C (n.378+241T>C) c.369+241T>C (n.369+241T>C) n.2607+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424076_15424078del | CA2490889182 | NBAS | c.674+239_674+241del n.2590+239_2590+241del c.2094+239_2094+241del (n.2094+239_2094+241del) c.2577+239_2577+241del (n.2577+239_2577+241del) c.78+239_78+241del (n.78+239_78+241del) c.80+239_80+241del n.2621+239_2621+241del c.2448+239_2448+241del (n.2448+239_2448+241del) c.1938+239_1938+241del (n.1938+239_1938+241del) c.378+239_378+241del (n.378+239_378+241del) c.369+239_369+241del (n.369+239_369+241del) n.2607+239_2607+241del | dbSNP |
2 | g.15424075C>A | CA2490889185 | NBAS | c.674+240G>T n.2590+240G>T c.2094+240G>T (n.2094+240G>T) c.2577+240G>T (n.2577+240G>T) c.78+240G>T (n.78+240G>T) c.80+240G>T n.2621+240G>T c.2448+240G>T (n.2448+240G>T) c.1938+240G>T (n.1938+240G>T) c.378+240G>T (n.378+240G>T) c.369+240G>T (n.369+240G>T) n.2607+240G>T | dbSNP |
2 | g.15424075C= | CA2490889184 | NBAS | c.674+240G= n.2590+240G= c.2094+240G= (n.2094+240G=) c.2577+240G= (n.2577+240G=) c.78+240G= (n.78+240G=) c.80+240G= n.2621+240G= c.2448+240G= (n.2448+240G=) c.1938+240G= (n.1938+240G=) c.378+240G= (n.378+240G=) c.369+240G= (n.369+240G=) n.2607+240G= | |
2 | g.15424076C= | CA2490889186 | NBAS | c.674+239G= n.2590+239G= c.2094+239G= (n.2094+239G=) c.2577+239G= (n.2577+239G=) c.78+239G= (n.78+239G=) c.80+239G= n.2621+239G= c.2448+239G= (n.2448+239G=) c.1938+239G= (n.1938+239G=) c.378+239G= (n.378+239G=) c.369+239G= (n.369+239G=) n.2607+239G= | |
2 | g.15424076C>T | CA2490889187 | NBAS | c.674+239G>A n.2590+239G>A c.2094+239G>A (n.2094+239G>A) c.2577+239G>A (n.2577+239G>A) c.78+239G>A (n.78+239G>A) c.80+239G>A n.2621+239G>A c.2448+239G>A (n.2448+239G>A) c.1938+239G>A (n.1938+239G>A) c.378+239G>A (n.378+239G>A) c.369+239G>A (n.369+239G>A) n.2607+239G>A | dbSNP |
2 | g.15424077A= | CA2490889188 | NBAS | c.674+238T= n.2590+238T= c.2094+238T= (n.2094+238T=) c.2577+238T= (n.2577+238T=) c.78+238T= (n.78+238T=) c.80+238T= n.2621+238T= c.2448+238T= (n.2448+238T=) c.1938+238T= (n.1938+238T=) c.378+238T= (n.378+238T=) c.369+238T= (n.369+238T=) n.2607+238T= | |
2 | g.15424077A>G | CA2490889189 | NBAS | c.674+238T>C n.2590+238T>C c.2094+238T>C (n.2094+238T>C) c.2577+238T>C (n.2577+238T>C) c.78+238T>C (n.78+238T>C) c.80+238T>C n.2621+238T>C c.2448+238T>C (n.2448+238T>C) c.1938+238T>C (n.1938+238T>C) c.378+238T>C (n.378+238T>C) c.369+238T>C (n.369+238T>C) n.2607+238T>C | dbSNP |
2 | g.15424078C= | CA2490889190 | NBAS | c.674+237G= n.2590+237G= c.2094+237G= (n.2094+237G=) c.2577+237G= (n.2577+237G=) c.78+237G= (n.78+237G=) c.80+237G= n.2621+237G= c.2448+237G= (n.2448+237G=) c.1938+237G= (n.1938+237G=) c.378+237G= (n.378+237G=) c.369+237G= (n.369+237G=) n.2607+237G= | |
2 | g.15424078C>T | CA42632245 | NBAS | c.674+237G>A n.2590+237G>A c.2094+237G>A (n.2094+237G>A) c.2577+237G>A (n.2577+237G>A) c.78+237G>A (n.78+237G>A) c.80+237G>A n.2621+237G>A c.2448+237G>A (n.2448+237G>A) c.1938+237G>A (n.1938+237G>A) c.378+237G>A (n.378+237G>A) c.369+237G>A (n.369+237G>A) n.2607+237G>A | dbSNP |
2 | g.15424083T>G | CA42632246 | NBAS | c.674+232A>C n.2590+232A>C c.2094+232A>C (n.2094+232A>C) c.2577+232A>C (n.2577+232A>C) c.78+232A>C (n.78+232A>C) c.80+232A>C n.2621+232A>C c.2448+232A>C (n.2448+232A>C) c.1938+232A>C (n.1938+232A>C) c.378+232A>C (n.378+232A>C) c.369+232A>C (n.369+232A>C) n.2607+232A>C | dbSNP |
2 | g.15424083T= | CA2490889191 | NBAS | c.674+232A= n.2590+232A= c.2094+232A= (n.2094+232A=) c.2577+232A= (n.2577+232A=) c.78+232A= (n.78+232A=) c.80+232A= n.2621+232A= c.2448+232A= (n.2448+232A=) c.1938+232A= (n.1938+232A=) c.378+232A= (n.378+232A=) c.369+232A= (n.369+232A=) n.2607+232A= | |
2 | g.15424090T>C | CA2593153593 | NBAS | c.674+225A>G n.2590+225A>G c.2094+225A>G (n.2094+225A>G) c.2577+225A>G (n.2577+225A>G) c.78+225A>G (n.78+225A>G) c.80+225A>G n.2621+225A>G c.2448+225A>G (n.2448+225A>G) c.1938+225A>G (n.1938+225A>G) c.378+225A>G (n.378+225A>G) c.369+225A>G (n.369+225A>G) n.2607+225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424093G>C | CA759128329 | NBAS | c.674+222C>G n.2590+222C>G c.2094+222C>G (n.2094+222C>G) c.2577+222C>G (n.2577+222C>G) c.78+222C>G (n.78+222C>G) c.80+222C>G n.2621+222C>G c.2448+222C>G (n.2448+222C>G) c.1938+222C>G (n.1938+222C>G) c.378+222C>G (n.378+222C>G) c.369+222C>G (n.369+222C>G) n.2607+222C>G | dbSNP |
2 | g.15424093G= | CA2490889192 | NBAS | c.674+222C= n.2590+222C= c.2094+222C= (n.2094+222C=) c.2577+222C= (n.2577+222C=) c.78+222C= (n.78+222C=) c.80+222C= n.2621+222C= c.2448+222C= (n.2448+222C=) c.1938+222C= (n.1938+222C=) c.378+222C= (n.378+222C=) c.369+222C= (n.369+222C=) n.2607+222C= | |
2 | g.15424099A= | CA2490889193 | NBAS | c.674+216T= n.2590+216T= c.2094+216T= (n.2094+216T=) c.2577+216T= (n.2577+216T=) c.78+216T= (n.78+216T=) c.80+216T= n.2621+216T= c.2448+216T= (n.2448+216T=) c.1938+216T= (n.1938+216T=) c.378+216T= (n.378+216T=) c.369+216T= (n.369+216T=) n.2607+216T= | |
2 | g.15424099A>G | CA42632247 | NBAS | c.674+216T>C n.2590+216T>C c.2094+216T>C (n.2094+216T>C) c.2577+216T>C (n.2577+216T>C) c.78+216T>C (n.78+216T>C) c.80+216T>C n.2621+216T>C c.2448+216T>C (n.2448+216T>C) c.1938+216T>C (n.1938+216T>C) c.378+216T>C (n.378+216T>C) c.369+216T>C (n.369+216T>C) n.2607+216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424100C= | CA2490889194 | NBAS | c.674+215G= n.2590+215G= c.2094+215G= (n.2094+215G=) c.2577+215G= (n.2577+215G=) c.78+215G= (n.78+215G=) c.80+215G= n.2621+215G= c.2448+215G= (n.2448+215G=) c.1938+215G= (n.1938+215G=) c.378+215G= (n.378+215G=) c.369+215G= (n.369+215G=) n.2607+215G= | |
2 | g.15424100C>G | CA2490889195 | NBAS | c.674+215G>C n.2590+215G>C c.2094+215G>C (n.2094+215G>C) c.2577+215G>C (n.2577+215G>C) c.78+215G>C (n.78+215G>C) c.80+215G>C n.2621+215G>C c.2448+215G>C (n.2448+215G>C) c.1938+215G>C (n.1938+215G>C) c.378+215G>C (n.378+215G>C) c.369+215G>C (n.369+215G>C) n.2607+215G>C | dbSNP |
2 | g.15424100C>T | CA759128334 | NBAS | c.674+215G>A n.2590+215G>A c.2094+215G>A (n.2094+215G>A) c.2577+215G>A (n.2577+215G>A) c.78+215G>A (n.78+215G>A) c.80+215G>A n.2621+215G>A c.2448+215G>A (n.2448+215G>A) c.1938+215G>A (n.1938+215G>A) c.378+215G>A (n.378+215G>A) c.369+215G>A (n.369+215G>A) n.2607+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424101G>A | CA759128336 | NBAS | c.674+214C>T n.2590+214C>T c.2094+214C>T (n.2094+214C>T) c.2577+214C>T (n.2577+214C>T) c.78+214C>T (n.78+214C>T) c.80+214C>T n.2621+214C>T c.2448+214C>T (n.2448+214C>T) c.1938+214C>T (n.1938+214C>T) c.378+214C>T (n.378+214C>T) c.369+214C>T (n.369+214C>T) n.2607+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424101G= | CA2490889196 | NBAS | c.674+214C= n.2590+214C= c.2094+214C= (n.2094+214C=) c.2577+214C= (n.2577+214C=) c.78+214C= (n.78+214C=) c.80+214C= n.2621+214C= c.2448+214C= (n.2448+214C=) c.1938+214C= (n.1938+214C=) c.378+214C= (n.378+214C=) c.369+214C= (n.369+214C=) n.2607+214C= | |
2 | g.15424103_15424104delinsTA | CA2490889197 | NBAS | c.674+211_674+212delinsTA n.2590+211_2590+212delinsTA c.2094+211_2094+212delinsTA (n.2094+211_2094+212delinsTA) c.2577+211_2577+212delinsTA (n.2577+211_2577+212delinsTA) c.78+211_78+212delinsTA (n.78+211_78+212delinsTA) c.80+211_80+212delinsTA n.2621+211_2621+212delinsTA c.2448+211_2448+212delinsTA (n.2448+211_2448+212delinsTA) c.1938+211_1938+212delinsTA (n.1938+211_1938+212delinsTA) c.378+211_378+212delinsTA (n.378+211_378+212delinsTA) c.369+211_369+212delinsTA (n.369+211_369+212delinsTA) n.2607+211_2607+212delinsTA | |
2 | g.15424104del | CA759128337 | NBAS | c.674+211del n.2590+211del c.2094+211del (n.2094+211del) c.2577+211del (n.2577+211del) c.78+211del (n.78+211del) c.80+211del n.2621+211del c.2448+211del (n.2448+211del) c.1938+211del (n.1938+211del) c.378+211del (n.378+211del) c.369+211del (n.369+211del) n.2607+211del | dbSNP |
2 | g.15424106T>A | CA2490889199 | NBAS | c.674+209A>T n.2590+209A>T c.2094+209A>T (n.2094+209A>T) c.2577+209A>T (n.2577+209A>T) c.78+209A>T (n.78+209A>T) c.80+209A>T n.2621+209A>T c.2448+209A>T (n.2448+209A>T) c.1938+209A>T (n.1938+209A>T) c.378+209A>T (n.378+209A>T) c.369+209A>T (n.369+209A>T) n.2607+209A>T | dbSNP |
2 | g.15424106T>C | CA42632248 | NBAS | c.674+209A>G n.2590+209A>G c.2094+209A>G (n.2094+209A>G) c.2577+209A>G (n.2577+209A>G) c.78+209A>G (n.78+209A>G) c.80+209A>G n.2621+209A>G c.2448+209A>G (n.2448+209A>G) c.1938+209A>G (n.1938+209A>G) c.378+209A>G (n.378+209A>G) c.369+209A>G (n.369+209A>G) n.2607+209A>G | dbSNP |
2 | g.15424106T= | CA2490889198 | NBAS | c.674+209A= n.2590+209A= c.2094+209A= (n.2094+209A=) c.2577+209A= (n.2577+209A=) c.78+209A= (n.78+209A=) c.80+209A= n.2621+209A= c.2448+209A= (n.2448+209A=) c.1938+209A= (n.1938+209A=) c.378+209A= (n.378+209A=) c.369+209A= (n.369+209A=) n.2607+209A= | |
2 | g.15424108T>C | CA759128338 | NBAS | c.674+207A>G n.2590+207A>G c.2094+207A>G (n.2094+207A>G) c.2577+207A>G (n.2577+207A>G) c.78+207A>G (n.78+207A>G) c.80+207A>G n.2621+207A>G c.2448+207A>G (n.2448+207A>G) c.1938+207A>G (n.1938+207A>G) c.378+207A>G (n.378+207A>G) c.369+207A>G (n.369+207A>G) n.2607+207A>G | dbSNP |
2 | g.15424108T= | CA2490889200 | NBAS | c.674+207A= n.2590+207A= c.2094+207A= (n.2094+207A=) c.2577+207A= (n.2577+207A=) c.78+207A= (n.78+207A=) c.80+207A= n.2621+207A= c.2448+207A= (n.2448+207A=) c.1938+207A= (n.1938+207A=) c.378+207A= (n.378+207A=) c.369+207A= (n.369+207A=) n.2607+207A= | |
2 | g.15424109T>C | CA42632250 | NBAS | c.674+206A>G n.2590+206A>G c.2094+206A>G (n.2094+206A>G) c.2577+206A>G (n.2577+206A>G) c.78+206A>G (n.78+206A>G) c.80+206A>G n.2621+206A>G c.2448+206A>G (n.2448+206A>G) c.1938+206A>G (n.1938+206A>G) c.378+206A>G (n.378+206A>G) c.369+206A>G (n.369+206A>G) n.2607+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424109T= | CA2490889201 | NBAS | c.674+206A= n.2590+206A= c.2094+206A= (n.2094+206A=) c.2577+206A= (n.2577+206A=) c.78+206A= (n.78+206A=) c.80+206A= n.2621+206A= c.2448+206A= (n.2448+206A=) c.1938+206A= (n.1938+206A=) c.378+206A= (n.378+206A=) c.369+206A= (n.369+206A=) n.2607+206A= | |
2 | g.15424113C= | CA2490889202 | NBAS | c.674+202G= n.2590+202G= c.2094+202G= (n.2094+202G=) c.2577+202G= (n.2577+202G=) c.78+202G= (n.78+202G=) c.80+202G= n.2621+202G= c.2448+202G= (n.2448+202G=) c.1938+202G= (n.1938+202G=) c.378+202G= (n.378+202G=) c.369+202G= (n.369+202G=) n.2607+202G= | |
2 | g.15424113C>T | CA759128340 | NBAS | c.674+202G>A n.2590+202G>A c.2094+202G>A (n.2094+202G>A) c.2577+202G>A (n.2577+202G>A) c.78+202G>A (n.78+202G>A) c.80+202G>A n.2621+202G>A c.2448+202G>A (n.2448+202G>A) c.1938+202G>A (n.1938+202G>A) c.378+202G>A (n.378+202G>A) c.369+202G>A (n.369+202G>A) n.2607+202G>A | dbSNP |
2 | g.15424118G>A | CA531034373 | NBAS | c.674+197C>T n.2590+197C>T c.2094+197C>T (n.2094+197C>T) c.2577+197C>T (n.2577+197C>T) c.78+197C>T (n.78+197C>T) c.80+197C>T n.2621+197C>T c.2448+197C>T (n.2448+197C>T) c.1938+197C>T (n.1938+197C>T) c.378+197C>T (n.378+197C>T) c.369+197C>T (n.369+197C>T) n.2607+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424118G= | CA2490889203 | NBAS | c.674+197C= n.2590+197C= c.2094+197C= (n.2094+197C=) c.2577+197C= (n.2577+197C=) c.78+197C= (n.78+197C=) c.80+197C= n.2621+197C= c.2448+197C= (n.2448+197C=) c.1938+197C= (n.1938+197C=) c.378+197C= (n.378+197C=) c.369+197C= (n.369+197C=) n.2607+197C= | |
2 | g.15424122T>G | CA1027846646 | NBAS | c.674+193A>C n.2590+193A>C c.2094+193A>C (n.2094+193A>C) c.2577+193A>C (n.2577+193A>C) c.78+193A>C (n.78+193A>C) c.80+193A>C n.2621+193A>C c.2448+193A>C (n.2448+193A>C) c.1938+193A>C (n.1938+193A>C) c.378+193A>C (n.378+193A>C) c.369+193A>C (n.369+193A>C) n.2607+193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424122T= | CA2490889204 | NBAS | c.674+193A= n.2590+193A= c.2094+193A= (n.2094+193A=) c.2577+193A= (n.2577+193A=) c.78+193A= (n.78+193A=) c.80+193A= n.2621+193A= c.2448+193A= (n.2448+193A=) c.1938+193A= (n.1938+193A=) c.378+193A= (n.378+193A=) c.369+193A= (n.369+193A=) n.2607+193A= | |
2 | g.15424123G>A | CA2490889206 | NBAS | c.674+192C>T n.2590+192C>T c.2094+192C>T (n.2094+192C>T) c.2577+192C>T (n.2577+192C>T) c.78+192C>T (n.78+192C>T) c.80+192C>T n.2621+192C>T c.2448+192C>T (n.2448+192C>T) c.1938+192C>T (n.1938+192C>T) c.378+192C>T (n.378+192C>T) c.369+192C>T (n.369+192C>T) n.2607+192C>T | dbSNP |
2 | g.15424123G>C | CA531034374 | NBAS | c.674+192C>G n.2590+192C>G c.2094+192C>G (n.2094+192C>G) c.2577+192C>G (n.2577+192C>G) c.78+192C>G (n.78+192C>G) c.80+192C>G n.2621+192C>G c.2448+192C>G (n.2448+192C>G) c.1938+192C>G (n.1938+192C>G) c.378+192C>G (n.378+192C>G) c.369+192C>G (n.369+192C>G) n.2607+192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424123G= | CA2490889205 | NBAS | c.674+192C= n.2590+192C= c.2094+192C= (n.2094+192C=) c.2577+192C= (n.2577+192C=) c.78+192C= (n.78+192C=) c.80+192C= n.2621+192C= c.2448+192C= (n.2448+192C=) c.1938+192C= (n.1938+192C=) c.378+192C= (n.378+192C=) c.369+192C= (n.369+192C=) n.2607+192C= | |
2 | g.15424124T>C | CA759128349 | NBAS | c.674+191A>G n.2590+191A>G c.2094+191A>G (n.2094+191A>G) c.2577+191A>G (n.2577+191A>G) c.78+191A>G (n.78+191A>G) c.80+191A>G n.2621+191A>G c.2448+191A>G (n.2448+191A>G) c.1938+191A>G (n.1938+191A>G) c.378+191A>G (n.378+191A>G) c.369+191A>G (n.369+191A>G) n.2607+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424124T= | CA2490889207 | NBAS | c.674+191A= n.2590+191A= c.2094+191A= (n.2094+191A=) c.2577+191A= (n.2577+191A=) c.78+191A= (n.78+191A=) c.80+191A= n.2621+191A= c.2448+191A= (n.2448+191A=) c.1938+191A= (n.1938+191A=) c.378+191A= (n.378+191A=) c.369+191A= (n.369+191A=) n.2607+191A= | |
2 | g.15424125A= | CA2490889208 | NBAS | c.674+190T= n.2590+190T= c.2094+190T= (n.2094+190T=) c.2577+190T= (n.2577+190T=) c.78+190T= (n.78+190T=) c.80+190T= n.2621+190T= c.2448+190T= (n.2448+190T=) c.1938+190T= (n.1938+190T=) c.378+190T= (n.378+190T=) c.369+190T= (n.369+190T=) n.2607+190T= | |
2 | g.15424125A>G | CA42632251 | NBAS | c.674+190T>C n.2590+190T>C c.2094+190T>C (n.2094+190T>C) c.2577+190T>C (n.2577+190T>C) c.78+190T>C (n.78+190T>C) c.80+190T>C n.2621+190T>C c.2448+190T>C (n.2448+190T>C) c.1938+190T>C (n.1938+190T>C) c.378+190T>C (n.378+190T>C) c.369+190T>C (n.369+190T>C) n.2607+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424130T>A | CA646539852 | NBAS | c.674+185A>T n.2590+185A>T c.2094+185A>T (n.2094+185A>T) c.2577+185A>T (n.2577+185A>T) c.78+185A>T (n.78+185A>T) c.80+185A>T n.2621+185A>T c.2448+185A>T (n.2448+185A>T) c.1938+185A>T (n.1938+185A>T) c.378+185A>T (n.378+185A>T) c.369+185A>T (n.369+185A>T) n.2607+185A>T | COSMIC |
2 | g.15424132C= | CA2490889209 | NBAS | c.674+183G= n.2590+183G= c.2094+183G= (n.2094+183G=) c.2577+183G= (n.2577+183G=) c.78+183G= (n.78+183G=) c.80+183G= n.2621+183G= c.2448+183G= (n.2448+183G=) c.1938+183G= (n.1938+183G=) c.378+183G= (n.378+183G=) c.369+183G= (n.369+183G=) n.2607+183G= | |
2 | g.15424132C>G | CA2490889210 | NBAS | c.674+183G>C n.2590+183G>C c.2094+183G>C (n.2094+183G>C) c.2577+183G>C (n.2577+183G>C) c.78+183G>C (n.78+183G>C) c.80+183G>C n.2621+183G>C c.2448+183G>C (n.2448+183G>C) c.1938+183G>C (n.1938+183G>C) c.378+183G>C (n.378+183G>C) c.369+183G>C (n.369+183G>C) n.2607+183G>C | dbSNP |
2 | g.15424133A= | CA2490889211 | NBAS | c.674+182T= n.2590+182T= c.2094+182T= (n.2094+182T=) c.2577+182T= (n.2577+182T=) c.78+182T= (n.78+182T=) c.80+182T= n.2621+182T= c.2448+182T= (n.2448+182T=) c.1938+182T= (n.1938+182T=) c.378+182T= (n.378+182T=) c.369+182T= (n.369+182T=) n.2607+182T= | |
2 | g.15424133A>C | CA42632253 | NBAS | c.674+182T>G n.2590+182T>G c.2094+182T>G (n.2094+182T>G) c.2577+182T>G (n.2577+182T>G) c.78+182T>G (n.78+182T>G) c.80+182T>G n.2621+182T>G c.2448+182T>G (n.2448+182T>G) c.1938+182T>G (n.1938+182T>G) c.378+182T>G (n.378+182T>G) c.369+182T>G (n.369+182T>G) n.2607+182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424139A= | CA2490889212 | NBAS | c.674+176T= n.2590+176T= c.2094+176T= (n.2094+176T=) c.2577+176T= (n.2577+176T=) c.78+176T= (n.78+176T=) c.80+176T= n.2621+176T= c.2448+176T= (n.2448+176T=) c.1938+176T= (n.1938+176T=) c.378+176T= (n.378+176T=) c.369+176T= (n.369+176T=) n.2607+176T= | |
2 | g.15424139A>G | CA42632255 | NBAS | c.674+176T>C n.2590+176T>C c.2094+176T>C (n.2094+176T>C) c.2577+176T>C (n.2577+176T>C) c.78+176T>C (n.78+176T>C) c.80+176T>C n.2621+176T>C c.2448+176T>C (n.2448+176T>C) c.1938+176T>C (n.1938+176T>C) c.378+176T>C (n.378+176T>C) c.369+176T>C (n.369+176T>C) n.2607+176T>C | dbSNP |
2 | g.15424140A= | CA2490889213 | NBAS | c.674+175T= n.2590+175T= c.2094+175T= (n.2094+175T=) c.2577+175T= (n.2577+175T=) c.78+175T= (n.78+175T=) c.80+175T= n.2621+175T= c.2448+175T= (n.2448+175T=) c.1938+175T= (n.1938+175T=) c.378+175T= (n.378+175T=) c.369+175T= (n.369+175T=) n.2607+175T= | |
2 | g.15424140A>T | CA42632262 | NBAS | c.674+175T>A n.2590+175T>A c.2094+175T>A (n.2094+175T>A) c.2577+175T>A (n.2577+175T>A) c.78+175T>A (n.78+175T>A) c.80+175T>A n.2621+175T>A c.2448+175T>A (n.2448+175T>A) c.1938+175T>A (n.1938+175T>A) c.378+175T>A (n.378+175T>A) c.369+175T>A (n.369+175T>A) n.2607+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424141A= | CA2490889214 | NBAS | c.674+174T= n.2590+174T= c.2094+174T= (n.2094+174T=) c.2577+174T= (n.2577+174T=) c.78+174T= (n.78+174T=) c.80+174T= n.2621+174T= c.2448+174T= (n.2448+174T=) c.1938+174T= (n.1938+174T=) c.378+174T= (n.378+174T=) c.369+174T= (n.369+174T=) n.2607+174T= | |
2 | g.15424141A>T | CA42632266 | NBAS | c.674+174T>A n.2590+174T>A c.2094+174T>A (n.2094+174T>A) c.2577+174T>A (n.2577+174T>A) c.78+174T>A (n.78+174T>A) c.80+174T>A n.2621+174T>A c.2448+174T>A (n.2448+174T>A) c.1938+174T>A (n.1938+174T>A) c.378+174T>A (n.378+174T>A) c.369+174T>A (n.369+174T>A) n.2607+174T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424143C>A | CA42632270 | NBAS | c.674+172G>T n.2590+172G>T c.2094+172G>T (n.2094+172G>T) c.2577+172G>T (n.2577+172G>T) c.78+172G>T (n.78+172G>T) c.80+172G>T n.2621+172G>T c.2448+172G>T (n.2448+172G>T) c.1938+172G>T (n.1938+172G>T) c.378+172G>T (n.378+172G>T) c.369+172G>T (n.369+172G>T) n.2607+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424143C= | CA2490889215 | NBAS | c.674+172G= n.2590+172G= c.2094+172G= (n.2094+172G=) c.2577+172G= (n.2577+172G=) c.78+172G= (n.78+172G=) c.80+172G= n.2621+172G= c.2448+172G= (n.2448+172G=) c.1938+172G= (n.1938+172G=) c.378+172G= (n.378+172G=) c.369+172G= (n.369+172G=) n.2607+172G= | |
2 | g.15424145A= | CA2490889216 | NBAS | c.674+170T= n.2590+170T= c.2094+170T= (n.2094+170T=) c.2577+170T= (n.2577+170T=) c.78+170T= (n.78+170T=) c.80+170T= n.2621+170T= c.2448+170T= (n.2448+170T=) c.1938+170T= (n.1938+170T=) c.378+170T= (n.378+170T=) c.369+170T= (n.369+170T=) n.2607+170T= | |
2 | g.15424145A>G | CA2490889217 | NBAS | c.674+170T>C n.2590+170T>C c.2094+170T>C (n.2094+170T>C) c.2577+170T>C (n.2577+170T>C) c.78+170T>C (n.78+170T>C) c.80+170T>C n.2621+170T>C c.2448+170T>C (n.2448+170T>C) c.1938+170T>C (n.1938+170T>C) c.378+170T>C (n.378+170T>C) c.369+170T>C (n.369+170T>C) n.2607+170T>C | dbSNP |
2 | g.15424145_15424152del | CA2517354309 | NBAS | c.674+163_674+170del n.2590+163_2590+170del c.2094+163_2094+170del (n.2094+163_2094+170del) c.2577+163_2577+170del (n.2577+163_2577+170del) c.78+163_78+170del (n.78+163_78+170del) c.80+163_80+170del n.2621+163_2621+170del c.2448+163_2448+170del (n.2448+163_2448+170del) c.1938+163_1938+170del (n.1938+163_1938+170del) c.378+163_378+170del (n.378+163_378+170del) c.369+163_369+170del (n.369+163_369+170del) n.2607+163_2607+170del | |
2 | g.15424149A>T | CA2748962176 | NBAS | c.674+166T>A n.2590+166T>A c.2094+166T>A (n.2094+166T>A) c.2577+166T>A (n.2577+166T>A) c.78+166T>A (n.78+166T>A) c.80+166T>A n.2621+166T>A c.2448+166T>A (n.2448+166T>A) c.1938+166T>A (n.1938+166T>A) c.378+166T>A (n.378+166T>A) c.369+166T>A (n.369+166T>A) n.2607+166T>A | |
2 | g.15424150A= | CA2490889218 | NBAS | c.674+165T= n.2590+165T= c.2094+165T= (n.2094+165T=) c.2577+165T= (n.2577+165T=) c.78+165T= (n.78+165T=) c.80+165T= n.2621+165T= c.2448+165T= (n.2448+165T=) c.1938+165T= (n.1938+165T=) c.378+165T= (n.378+165T=) c.369+165T= (n.369+165T=) n.2607+165T= | |
2 | g.15424150A>G | CA2490889219 | NBAS | c.674+165T>C n.2590+165T>C c.2094+165T>C (n.2094+165T>C) c.2577+165T>C (n.2577+165T>C) c.78+165T>C (n.78+165T>C) c.80+165T>C n.2621+165T>C c.2448+165T>C (n.2448+165T>C) c.1938+165T>C (n.1938+165T>C) c.378+165T>C (n.378+165T>C) c.369+165T>C (n.369+165T>C) n.2607+165T>C | dbSNP |
2 | g.15424151C= | CA2490889220 | NBAS | c.674+164G= n.2590+164G= c.2094+164G= (n.2094+164G=) c.2577+164G= (n.2577+164G=) c.78+164G= (n.78+164G=) c.80+164G= n.2621+164G= c.2448+164G= (n.2448+164G=) c.1938+164G= (n.1938+164G=) c.378+164G= (n.378+164G=) c.369+164G= (n.369+164G=) n.2607+164G= | |
2 | g.15424151C>T | CA42632273 | NBAS | c.674+164G>A n.2590+164G>A c.2094+164G>A (n.2094+164G>A) c.2577+164G>A (n.2577+164G>A) c.78+164G>A (n.78+164G>A) c.80+164G>A n.2621+164G>A c.2448+164G>A (n.2448+164G>A) c.1938+164G>A (n.1938+164G>A) c.378+164G>A (n.378+164G>A) c.369+164G>A (n.369+164G>A) n.2607+164G>A | dbSNP |
2 | g.15424152G>A | CA42632277 | NBAS | c.674+163C>T n.2590+163C>T c.2094+163C>T (n.2094+163C>T) c.2577+163C>T (n.2577+163C>T) c.78+163C>T (n.78+163C>T) c.80+163C>T n.2621+163C>T c.2448+163C>T (n.2448+163C>T) c.1938+163C>T (n.1938+163C>T) c.378+163C>T (n.378+163C>T) c.369+163C>T (n.369+163C>T) n.2607+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424152G= | CA2490889221 | NBAS | c.674+163C= n.2590+163C= c.2094+163C= (n.2094+163C=) c.2577+163C= (n.2577+163C=) c.78+163C= (n.78+163C=) c.80+163C= n.2621+163C= c.2448+163C= (n.2448+163C=) c.1938+163C= (n.1938+163C=) c.378+163C= (n.378+163C=) c.369+163C= (n.369+163C=) n.2607+163C= | |
2 | g.15424152G>T | CA42632279 | NBAS | c.674+163C>A n.2590+163C>A c.2094+163C>A (n.2094+163C>A) c.2577+163C>A (n.2577+163C>A) c.78+163C>A (n.78+163C>A) c.80+163C>A n.2621+163C>A c.2448+163C>A (n.2448+163C>A) c.1938+163C>A (n.1938+163C>A) c.378+163C>A (n.378+163C>A) c.369+163C>A (n.369+163C>A) n.2607+163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424155del | CA2503868550 | NBAS | c.674+160del n.2590+160del c.2094+160del (n.2094+160del) c.2577+160del (n.2577+160del) c.78+160del (n.78+160del) c.80+160del n.2621+160del c.2448+160del (n.2448+160del) c.1938+160del (n.1938+160del) c.378+160del (n.378+160del) c.369+160del (n.369+160del) n.2607+160del | |
2 | g.15424157A>G | CA2530697424 | NBAS | c.674+158T>C n.2590+158T>C c.2094+158T>C (n.2094+158T>C) c.2577+158T>C (n.2577+158T>C) c.78+158T>C (n.78+158T>C) c.80+158T>C n.2621+158T>C c.2448+158T>C (n.2448+158T>C) c.1938+158T>C (n.1938+158T>C) c.378+158T>C (n.378+158T>C) c.369+158T>C (n.369+158T>C) n.2607+158T>C | |
2 | g.15424159_15424160insTT | CA2567741560 | NBAS | c.674+156_674+157insAA n.2590+156_2590+157insAA c.2094+156_2094+157insAA (n.2094+156_2094+157insAA) c.2577+156_2577+157insAA (n.2577+156_2577+157insAA) c.78+156_78+157insAA (n.78+156_78+157insAA) c.80+156_80+157insAA n.2621+156_2621+157insAA c.2448+156_2448+157insAA (n.2448+156_2448+157insAA) c.1938+156_1938+157insAA (n.1938+156_1938+157insAA) c.378+156_378+157insAA (n.378+156_378+157insAA) c.369+156_369+157insAA (n.369+156_369+157insAA) n.2607+156_2607+157insAA | |
2 | g.15424161del | CA2540249290 | NBAS | c.674+154del n.2590+154del c.2094+154del (n.2094+154del) c.2577+154del (n.2577+154del) c.78+154del (n.78+154del) c.80+154del n.2621+154del c.2448+154del (n.2448+154del) c.1938+154del (n.1938+154del) c.378+154del (n.378+154del) c.369+154del (n.369+154del) n.2607+154del | |
2 | g.15424162A= | CA2490889222 | NBAS | c.674+153T= n.2590+153T= c.2094+153T= (n.2094+153T=) c.2577+153T= (n.2577+153T=) c.78+153T= (n.78+153T=) c.80+153T= n.2621+153T= c.2448+153T= (n.2448+153T=) c.1938+153T= (n.1938+153T=) c.378+153T= (n.378+153T=) c.369+153T= (n.369+153T=) n.2607+153T= | |
2 | g.15424162A>G | CA42632286 | NBAS | c.674+153T>C n.2590+153T>C c.2094+153T>C (n.2094+153T>C) c.2577+153T>C (n.2577+153T>C) c.78+153T>C (n.78+153T>C) c.80+153T>C n.2621+153T>C c.2448+153T>C (n.2448+153T>C) c.1938+153T>C (n.1938+153T>C) c.378+153T>C (n.378+153T>C) c.369+153T>C (n.369+153T>C) n.2607+153T>C | dbSNP |
2 | g.15424163C>A | CA2657912066 | NBAS | c.674+152G>T n.2590+152G>T c.2094+152G>T (n.2094+152G>T) c.2577+152G>T (n.2577+152G>T) c.78+152G>T (n.78+152G>T) c.80+152G>T n.2621+152G>T c.2448+152G>T (n.2448+152G>T) c.1938+152G>T (n.1938+152G>T) c.378+152G>T (n.378+152G>T) c.369+152G>T (n.369+152G>T) n.2607+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15424163C= | CA2490889223 | NBAS | c.674+152G= n.2590+152G= c.2094+152G= (n.2094+152G=) c.2577+152G= (n.2577+152G=) c.78+152G= (n.78+152G=) c.80+152G= n.2621+152G= c.2448+152G= (n.2448+152G=) c.1938+152G= (n.1938+152G=) c.378+152G= (n.378+152G=) c.369+152G= (n.369+152G=) n.2607+152G= | |
2 | g.15424163C>T | CA759128366 | NBAS | c.674+152G>A n.2590+152G>A c.2094+152G>A (n.2094+152G>A) c.2577+152G>A (n.2577+152G>A) c.78+152G>A (n.78+152G>A) c.80+152G>A n.2621+152G>A c.2448+152G>A (n.2448+152G>A) c.1938+152G>A (n.1938+152G>A) c.378+152G>A (n.378+152G>A) c.369+152G>A (n.369+152G>A) n.2607+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424164A= | CA2490889224 | NBAS | c.674+151T= n.2590+151T= c.2094+151T= (n.2094+151T=) c.2577+151T= (n.2577+151T=) c.78+151T= (n.78+151T=) c.80+151T= n.2621+151T= c.2448+151T= (n.2448+151T=) c.1938+151T= (n.1938+151T=) c.378+151T= (n.378+151T=) c.369+151T= (n.369+151T=) n.2607+151T= | |
2 | g.15424164A>C | CA2657912067 | NBAS | c.674+151T>G n.2590+151T>G c.2094+151T>G (n.2094+151T>G) c.2577+151T>G (n.2577+151T>G) c.78+151T>G (n.78+151T>G) c.80+151T>G n.2621+151T>G c.2448+151T>G (n.2448+151T>G) c.1938+151T>G (n.1938+151T>G) c.378+151T>G (n.378+151T>G) c.369+151T>G (n.369+151T>G) n.2607+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15424164A>G | CA531034375 | NBAS | c.674+151T>C n.2590+151T>C c.2094+151T>C (n.2094+151T>C) c.2577+151T>C (n.2577+151T>C) c.78+151T>C (n.78+151T>C) c.80+151T>C n.2621+151T>C c.2448+151T>C (n.2448+151T>C) c.1938+151T>C (n.1938+151T>C) c.378+151T>C (n.378+151T>C) c.369+151T>C (n.369+151T>C) n.2607+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424165G>A | CA2657912068 | NBAS | c.674+150C>T n.2590+150C>T c.2094+150C>T (n.2094+150C>T) c.2577+150C>T (n.2577+150C>T) c.78+150C>T (n.78+150C>T) c.80+150C>T n.2621+150C>T c.2448+150C>T (n.2448+150C>T) c.1938+150C>T (n.1938+150C>T) c.378+150C>T (n.378+150C>T) c.369+150C>T (n.369+150C>T) n.2607+150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15424165G>T | CA2657912069 | NBAS | c.674+150C>A n.2590+150C>A c.2094+150C>A (n.2094+150C>A) c.2577+150C>A (n.2577+150C>A) c.78+150C>A (n.78+150C>A) c.80+150C>A n.2621+150C>A c.2448+150C>A (n.2448+150C>A) c.1938+150C>A (n.1938+150C>A) c.378+150C>A (n.378+150C>A) c.369+150C>A (n.369+150C>A) n.2607+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15424166G>A | CA2657912071 | NBAS | c.674+149C>T n.2590+149C>T c.2094+149C>T (n.2094+149C>T) c.2577+149C>T (n.2577+149C>T) c.78+149C>T (n.78+149C>T) c.80+149C>T n.2621+149C>T c.2448+149C>T (n.2448+149C>T) c.1938+149C>T (n.1938+149C>T) c.378+149C>T (n.378+149C>T) c.369+149C>T (n.369+149C>T) n.2607+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15424166G>T | CA2657912070 | NBAS | c.674+149C>A n.2590+149C>A c.2094+149C>A (n.2094+149C>A) c.2577+149C>A (n.2577+149C>A) c.78+149C>A (n.78+149C>A) c.80+149C>A n.2621+149C>A c.2448+149C>A (n.2448+149C>A) c.1938+149C>A (n.1938+149C>A) c.378+149C>A (n.378+149C>A) c.369+149C>A (n.369+149C>A) n.2607+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15424167A= | CA2490889225 | NBAS | c.674+148T= n.2590+148T= c.2094+148T= (n.2094+148T=) c.2577+148T= (n.2577+148T=) c.78+148T= (n.78+148T=) c.80+148T= n.2621+148T= c.2448+148T= (n.2448+148T=) c.1938+148T= (n.1938+148T=) c.378+148T= (n.378+148T=) c.369+148T= (n.369+148T=) n.2607+148T= | |
2 | g.15424167A>C | CA2657912072 | NBAS | c.674+148T>G n.2590+148T>G c.2094+148T>G (n.2094+148T>G) c.2577+148T>G (n.2577+148T>G) c.78+148T>G (n.78+148T>G) c.80+148T>G n.2621+148T>G c.2448+148T>G (n.2448+148T>G) c.1938+148T>G (n.1938+148T>G) c.378+148T>G (n.378+148T>G) c.369+148T>G (n.369+148T>G) n.2607+148T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15424167A>G | CA42632303 | NBAS | c.674+148T>C n.2590+148T>C c.2094+148T>C (n.2094+148T>C) c.2577+148T>C (n.2577+148T>C) c.78+148T>C (n.78+148T>C) c.80+148T>C n.2621+148T>C c.2448+148T>C (n.2448+148T>C) c.1938+148T>C (n.1938+148T>C) c.378+148T>C (n.378+148T>C) c.369+148T>C (n.369+148T>C) n.2607+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424167A>T | CA42632307 | NBAS | c.674+148T>A n.2590+148T>A c.2094+148T>A (n.2094+148T>A) c.2577+148T>A (n.2577+148T>A) c.78+148T>A (n.78+148T>A) c.80+148T>A n.2621+148T>A c.2448+148T>A (n.2448+148T>A) c.1938+148T>A (n.1938+148T>A) c.378+148T>A (n.378+148T>A) c.369+148T>A (n.369+148T>A) n.2607+148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424168T>C | CA759128373 | NBAS | c.674+147A>G n.2590+147A>G c.2094+147A>G (n.2094+147A>G) c.2577+147A>G (n.2577+147A>G) c.78+147A>G (n.78+147A>G) c.80+147A>G n.2621+147A>G c.2448+147A>G (n.2448+147A>G) c.1938+147A>G (n.1938+147A>G) c.378+147A>G (n.378+147A>G) c.369+147A>G (n.369+147A>G) n.2607+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15424168T= | CA2490889226 | NBAS | c.674+147A= n.2590+147A= c.2094+147A= (n.2094+147A=) c.2577+147A= (n.2577+147A=) c.78+147A= (n.78+147A=) c.80+147A= n.2621+147A= c.2448+147A= (n.2448+147A=) c.1938+147A= (n.1938+147A=) c.378+147A= (n.378+147A=) c.369+147A= (n.369+147A=) n.2607+147A= | |
2 | g.15424169A= | CA2490889227 | NBAS | c.674+146T= n.2590+146T= c.2094+146T= (n.2094+146T=) c.2577+146T= (n.2577+146T=) c.78+146T= (n.78+146T=) c.80+146T= n.2621+146T= c.2448+146T= (n.2448+146T=) c.1938+146T= (n.1938+146T=) c.378+146T= (n.378+146T=) c.369+146T= (n.369+146T=) n.2607+146T= | |
2 | g.15424169A>G | CA1027846671 | NBAS | c.674+146T>C n.2590+146T>C c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.2577+146T>C (n.2577+146T>C) c.78+146T>C (n.78+146T>C) c.80+146T>C n.2621+146T>C c.2448+146T>C (n.2448+146T>C) c.1938+146T>C (n.1938+146T>C) c.378+146T>C (n.378+146T>C) c.369+146T>C (n.369+146T>C) n.2607+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |