Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2607+252C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+249G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424071T>ACA759128325NBASc.674+244A>T
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n.2607+244A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2607+242A>G
dbSNP
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n.2607+241T=
2g.15424074A>GCA759128326NBASc.674+241T>C
n.2590+241T>C
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c.80+241T>C
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n.2607+241T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+239_2607+241del
dbSNP
2g.15424075C>ACA2490889185NBASc.674+240G>T
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n.2607+240G>T
dbSNP
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n.2607+240G=
2g.15424076C=CA2490889186NBASc.674+239G=
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n.2621+239G=
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n.2607+239G=
2g.15424076C>TCA2490889187NBASc.674+239G>A
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n.2607+239G>A
dbSNP
2g.15424077A=CA2490889188NBASc.674+238T=
n.2590+238T=
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c.378+238T= (n.378+238T=)
c.369+238T= (n.369+238T=)
n.2607+238T=
2g.15424077A>GCA2490889189NBASc.674+238T>C
n.2590+238T>C
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n.2607+238T>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2607+225A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2607+216T=
2g.15424099A>GCA42632247NBASc.674+216T>C
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n.2607+216T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.15424100C>TCA759128334NBASc.674+215G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2607+214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.15424104delCA759128337NBASc.674+211del
n.2590+211del
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n.2607+211del
dbSNP
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n.2590+209A>T
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n.2607+209A>T
dbSNP
2g.15424106T>CCA42632248NBASc.674+209A>G
n.2590+209A>G
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n.2607+209A>G
dbSNP
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dbSNP
2g.15424108T=CA2490889200NBASc.674+207A=
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n.2607+207A=
2g.15424109T>CCA42632250NBASc.674+206A>G
n.2590+206A>G
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n.2607+206A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.378+206A= (n.378+206A=)
c.369+206A= (n.369+206A=)
n.2607+206A=
2g.15424113C=CA2490889202NBASc.674+202G=
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n.2607+202G=
2g.15424113C>TCA759128340NBASc.674+202G>A
n.2590+202G>A
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c.2577+202G>A (n.2577+202G>A)
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c.80+202G>A
n.2621+202G>A
c.2448+202G>A (n.2448+202G>A)
c.1938+202G>A (n.1938+202G>A)
c.378+202G>A (n.378+202G>A)
c.369+202G>A (n.369+202G>A)
n.2607+202G>A
dbSNP
2g.15424118G>ACA531034373NBASc.674+197C>T
n.2590+197C>T
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c.80+197C>T
n.2621+197C>T
c.2448+197C>T (n.2448+197C>T)
c.1938+197C>T (n.1938+197C>T)
c.378+197C>T (n.378+197C>T)
c.369+197C>T (n.369+197C>T)
n.2607+197C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424118G=CA2490889203NBASc.674+197C=
n.2590+197C=
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c.1938+197C= (n.1938+197C=)
c.378+197C= (n.378+197C=)
c.369+197C= (n.369+197C=)
n.2607+197C=
2g.15424122T>GCA1027846646NBASc.674+193A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched