UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154191573G= | CA2466617946 | OPN1MW | c.579-115G= (n.579-115G=) n.588+1351G= c.166-115G= | |
| X | g.154191573G>T | CA1138562334 | OPN1MW | c.579-115G>T (n.579-115G>T) n.588+1351G>T c.166-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191581C= | CA2466617947 | OPN1MW | c.579-107C= (n.579-107C=) n.588+1359C= c.166-107C= | |
| X | g.154191581C>T | CA873298024 | OPN1MW | c.579-107C>T (n.579-107C>T) n.588+1359C>T c.166-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191590A>G | CA2824290649 | OPN1MW | c.579-98A>G (n.579-98A>G) n.588+1368A>G c.166-98A>G | |
| X | g.154191596dup | CA2824290648 | OPN1MW | c.579-92dup (n.579-92dup) n.588+1374dup c.166-92dup | |
| X | g.154191594A>C | CA2695106891 | OPN1MW | c.579-94A>C (n.579-94A>C) n.588+1372A>C c.166-94A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191595A>C | CA2824290650 | OPN1MW | c.579-93A>C (n.579-93A>C) n.588+1373A>C c.166-93A>C | |
| X | g.154191596A>G | CA2824290651 | OPN1MW | c.579-92A>G (n.579-92A>G) n.588+1374A>G c.166-92A>G | |
| X | g.154191596A>T | CA2695106892 | OPN1MW | c.579-92A>T (n.579-92A>T) n.588+1374A>T c.166-92A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154191600del | CA2695106893 | OPN1MW | c.579-88del (n.579-88del) n.588+1378del c.166-88del | gnomAD v4 |
| X | g.154191599A>C | CA2824290652 | OPN1MW | c.579-89A>C (n.579-89A>C) n.588+1377A>C c.166-89A>C | |
| X | g.154191600A>C | CA1138562335 | OPN1MW | c.579-88A>C (n.579-88A>C) n.588+1378A>C c.166-88A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191600_154191601del | CA2824290653 | OPN1MW | c.579-88_579-87del (n.579-88_579-87del) n.588+1378_588+1379del c.166-88_166-87del | |
| X | g.154191605A>C | CA2695106894 | OPN1MW | c.579-83A>C (n.579-83A>C) n.588+1383A>C c.166-83A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191606C>A | CA1138562336 | OPN1MW | c.579-82C>A (n.579-82C>A) n.588+1384C>A c.166-82C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191606C>T | CA2505477721 | OPN1MW | c.579-82C>T (n.579-82C>T) n.588+1384C>T c.166-82C>T | |
| X | g.154191608C>A | CA2695106895 | OPN1MW | c.579-80C>A (n.579-80C>A) n.588+1386C>A c.166-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154191608C= | CA2466617948 | OPN1MW | c.579-80C= (n.579-80C=) n.588+1386C= c.166-80C= | |
| X | g.154191608C>T | CA2466617949 | OPN1MW | c.579-80C>T (n.579-80C>T) n.588+1386C>T c.166-80C>T | dbSNP |
| X | g.154191609G>A | CA873298026 | OPN1MW | c.579-79G>A (n.579-79G>A) n.588+1387G>A c.166-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191609G= | CA2466617950 | OPN1MW | c.579-79G= (n.579-79G=) n.588+1387G= c.166-79G= | |
| X | g.154191610A>C | CA2695106896 | OPN1MW | c.579-78A>C (n.579-78A>C) n.588+1388A>C c.166-78A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191611G>C | CA2695106897 | OPN1MW | c.579-77G>C (n.579-77G>C) n.588+1389G>C c.166-77G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191613T>G | CA2824290654 | OPN1MW | c.579-75T>G (n.579-75T>G) n.588+1391T>G c.166-75T>G | |
| X | g.154191615G>A | CA2695106898 | OPN1MW | c.579-73G>A (n.579-73G>A) n.588+1393G>A c.166-73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154191619C= | CA2466617951 | OPN1MW | c.579-69C= (n.579-69C=) n.588+1397C= c.166-69C= | |
| X | g.154191619C>G | CA873298030 | OPN1MW | c.579-69C>G (n.579-69C>G) n.588+1397C>G c.166-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191619C>T | CA2466617952 | OPN1MW | c.579-69C>T (n.579-69C>T) n.588+1397C>T c.166-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191620G>A | CA873298031 | OPN1MW | c.579-68G>A (n.579-68G>A) n.588+1398G>A c.166-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191620G= | CA2466617953 | OPN1MW | c.579-68G= (n.579-68G=) n.588+1398G= c.166-68G= | |
| X | g.154191621T>G | CA2466617955 | OPN1MW | c.579-67T>G (n.579-67T>G) n.588+1399T>G c.166-67T>G | dbSNP |
| X | g.154191621T= | CA2466617954 | OPN1MW | c.579-67T= (n.579-67T=) n.588+1399T= c.166-67T= | |
| X | g.154191625T>A | CA2695106899 | OPN1MW | c.579-63T>A (n.579-63T>A) n.588+1403T>A c.166-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154191627G>C | CA2695106900 | OPN1MW | c.579-61G>C (n.579-61G>C) n.588+1405G>C c.166-61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191628G>T | CA2824290655 | OPN1MW | c.579-60G>T (n.579-60G>T) n.588+1406G>T c.166-60G>T | |
| X | g.154191630C= | CA2466617956 | OPN1MW | c.579-58C= (n.579-58C=) n.588+1408C= c.166-58C= | |
| X | g.154191630C>T | CA873298033 | OPN1MW | c.579-58C>T (n.579-58C>T) n.588+1408C>T c.166-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191631G>A | CA873298036 | OPN1MW | c.579-57G>A (n.579-57G>A) n.588+1409G>A c.166-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191631G= | CA2466617957 | OPN1MW | c.579-57G= (n.579-57G=) n.588+1409G= c.166-57G= | |
| X | g.154191631G>T | CA2536128264 | OPN1MW | c.579-57G>T (n.579-57G>T) n.588+1409G>T c.166-57G>T | |
| X | g.154191635del | CA2695106901 | OPN1MW | c.579-53del (n.579-53del) n.588+1413del c.166-53del | gnomAD v4 |
| X | g.154191634G>T | CA2695106902 | OPN1MW | c.579-54G>T (n.579-54G>T) n.588+1412G>T c.166-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154191635G>A | CA2695106903 | OPN1MW | c.579-53G>A (n.579-53G>A) n.588+1413G>A c.166-53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154191635G= | CA2466617958 | OPN1MW | c.579-53G= (n.579-53G=) n.588+1413G= c.166-53G= | |
| X | g.154191635G>T | CA873298041 | OPN1MW | c.579-53G>T (n.579-53G>T) n.588+1413G>T c.166-53G>T | dbSNP |
| X | g.154191640G>T | CA2695106904 | OPN1MW | c.579-48G>T (n.579-48G>T) n.588+1418G>T c.166-48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154191641G>T | CA2695106905 | OPN1MW | c.579-47G>T (n.579-47G>T) n.588+1419G>T c.166-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154191642G>T | CA1138562337 | OPN1MW | c.579-46G>T (n.579-46G>T) n.588+1420G>T c.166-46G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191644C= | CA2466617959 | OPN1MW | c.579-44C= (n.579-44C=) n.588+1422C= c.166-44C= | |
| X | g.154191644C>G | CA2466617960 | OPN1MW | c.579-44C>G (n.579-44C>G) n.588+1422C>G c.166-44C>G | dbSNP |
| X | g.154191645A>C | CA2516574026 | OPN1MW | c.579-43A>C (n.579-43A>C) n.588+1423A>C c.166-43A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191650A>C | CA2695106906 | OPN1MW | c.579-38A>C (n.579-38A>C) n.588+1428A>C c.166-38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191650A>G | CA2695106907 | OPN1MW | c.579-38A>G (n.579-38A>G) n.588+1428A>G c.166-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154191651C>A | CA873298042 | OPN1MW | c.579-37C>A (n.579-37C>A) n.588+1429C>A c.166-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191651C= | CA2466617961 | OPN1MW | c.579-37C= (n.579-37C=) n.588+1429C= c.166-37C= | |
| X | g.154191653C>T | CA2602677993 | OPN1MW | c.579-35C>T (n.579-35C>T) n.588+1431C>T c.166-35C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191654T>C | CA2695106908 | OPN1MW | c.579-34T>C (n.579-34T>C) n.588+1432T>C c.166-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191655G>T | CA2695106909 | OPN1MW | c.579-33G>T (n.579-33G>T) n.588+1433G>T c.166-33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154191657A>C | CA2824290656 | OPN1MW | c.579-31A>C (n.579-31A>C) n.588+1435A>C c.166-31A>C | |
| X | g.154191660A>G | CA2602677994 | OPN1MW | c.579-28A>G (n.579-28A>G) n.588+1438A>G c.166-28A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191661G>C | CA2695106910 | OPN1MW | c.579-27G>C (n.579-27G>C) n.588+1439G>C c.166-27G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191667del | CA2739242254 | OPN1MW | c.579-21del (n.579-21del) n.588+1445del c.166-21del | dbSNP |
| X | g.154191667G>C | CA2695106911 | OPN1MW | c.579-21G>C (n.579-21G>C) n.588+1445G>C c.166-21G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154191670G>C | CA2466617963 | OPN1MW | c.579-18G>C (n.579-18G>C) n.588+1448G>C c.166-18G>C | dbSNP |
| X | g.154191670G= | CA2466617962 | OPN1MW | c.579-18G= (n.579-18G=) n.588+1448G= c.166-18G= | |
| X | g.154191672C= | CA2466617964 | OPN1MW | c.579-16C= (n.579-16C=) n.588+1450C= c.166-16C= | |
| X | g.154191672C>T | CA873298043 | OPN1MW | c.579-16C>T (n.579-16C>T) n.588+1450C>T c.166-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154191673G>A | CA2695106912 | OPN1MW | c.579-15G>A (n.579-15G>A) n.588+1451G>A c.166-15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154191673G>T | CA1138562338 | OPN1MW | c.579-15G>T (n.579-15G>T) n.588+1451G>T c.166-15G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |