| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154173201T>A | CA342584602 | TPM3 | c.267A>T (p.Arg89Ser) n.234A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.288A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.157A>T c.192A>T (p.Arg64Ser) c.254-35A>T (n.254-35A>T) n.343A>T n.161A>T n.322A>T n.129A>T c.267-1110A>T (n.267-1110A>T) c.69A>T (p.Arg23Ser) n.397A>T n.366A>T | |
| 1 | g.154173201T>C | CA420856333 | TPM3 | c.267A>G (p.Arg89=) n.234A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.378A>G (p.Arg126=) c.288A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.157A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.254-35A>G (n.254-35A>G) n.343A>G n.161A>G n.322A>G n.129A>G c.267-1110A>G (n.267-1110A>G) c.69A>G (p.Arg23=) n.397A>G n.366A>G | |
| 1 | g.154173201T>G | CA342584604 | TPM3 | c.267A>C (p.Arg89Ser) n.234A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.288A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.157A>C c.192A>C (p.Arg64Ser) c.254-35A>C (n.254-35A>C) n.343A>C n.161A>C n.322A>C n.129A>C c.267-1110A>C (n.267-1110A>C) c.69A>C (p.Arg23Ser) n.397A>C n.366A>C | |
| 1 | g.154173202C>A | CA342584606 | TPM3 | c.267-1G>T (n.267-1G>T) n.234-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.288-1G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.157-1G>T c.192-1G>T (n.192-1G>T) c.254-36G>T (n.254-36G>T) n.343-1G>T n.161-1G>T n.322-1G>T n.129-1G>T c.267-1111G>T (n.267-1111G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.397-1G>T n.366-1G>T | |
| 1 | g.154173202C>G | CA342584608 | TPM3 | c.267-1G>C (n.267-1G>C) n.234-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.288-1G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) n.157-1G>C c.192-1G>C (n.192-1G>C) c.254-36G>C (n.254-36G>C) n.343-1G>C n.161-1G>C n.322-1G>C n.129-1G>C c.267-1111G>C (n.267-1111G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.397-1G>C n.366-1G>C | |
| 1 | g.154173202C>T | CA342584610 | TPM3 | c.267-1G>A (n.267-1G>A) n.234-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.288-1G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.157-1G>A c.192-1G>A (n.192-1G>A) c.254-36G>A (n.254-36G>A) n.343-1G>A n.161-1G>A n.322-1G>A n.129-1G>A c.267-1111G>A (n.267-1111G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.397-1G>A n.366-1G>A | |
| 1 | g.154173203T>A | CA342584613 | TPM3 | c.267-2A>T (n.267-2A>T) n.234-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.288-2A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) n.157-2A>T c.192-2A>T (n.192-2A>T) c.254-37A>T (n.254-37A>T) n.343-2A>T n.161-2A>T n.322-2A>T n.129-2A>T c.267-1112A>T (n.267-1112A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.397-2A>T n.366-2A>T | |
| 1 | g.154173203T>C | CA342584614 | TPM3 | c.267-2A>G (n.267-2A>G) n.234-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.288-2A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.157-2A>G c.192-2A>G (n.192-2A>G) c.254-37A>G (n.254-37A>G) n.343-2A>G n.161-2A>G n.322-2A>G n.129-2A>G c.267-1112A>G (n.267-1112A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.397-2A>G n.366-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173203T>G | CA342584616 | TPM3 | c.267-2A>C (n.267-2A>C) n.234-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.288-2A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) n.157-2A>C c.192-2A>C (n.192-2A>C) c.254-37A>C (n.254-37A>C) n.343-2A>C n.161-2A>C n.322-2A>C n.129-2A>C c.267-1112A>C (n.267-1112A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.397-2A>C n.366-2A>C | |
| 1 | g.154173205C= | CA2480754971 | TPM3 | c.267-4G= (n.267-4G=) n.234-4G= c.133-4G= (n.133-4G=) c.378-4G= (n.378-4G=) c.288-4G= c.-4-4G= (n.-4-4G=) n.157-4G= c.192-4G= (n.192-4G=) c.254-39G= (n.254-39G=) n.343-4G= n.161-4G= n.322-4G= n.129-4G= c.267-1114G= (n.267-1114G=) c.69-4G= (n.69-4G=) n.397-4G= n.366-4G= | |
| 1 | g.154173205C>T | CA1125714 | TPM3 | c.267-4G>A (n.267-4G>A) n.234-4G>A c.133-4G>A (n.133-4G>A) c.378-4G>A (n.378-4G>A) c.288-4G>A c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.157-4G>A c.192-4G>A (n.192-4G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) n.343-4G>A n.161-4G>A n.322-4G>A n.129-4G>A c.267-1114G>A (n.267-1114G>A) c.69-4G>A (n.69-4G>A) n.397-4G>A n.366-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173207A>C | CA645523585 | TPM3 | c.267-6T>G (n.267-6T>G) n.234-6T>G c.133-6T>G (n.133-6T>G) c.378-6T>G (n.378-6T>G) c.288-6T>G c.-4-6T>G (n.-4-6T>G) n.157-6T>G c.192-6T>G (n.192-6T>G) c.254-41T>G (n.254-41T>G) n.343-6T>G n.161-6T>G n.322-6T>G n.129-6T>G c.267-1116T>G (n.267-1116T>G) c.69-6T>G (n.69-6T>G) n.397-6T>G n.366-6T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173212T>A | CA1125715 | TPM3 | c.267-11A>T (n.267-11A>T) n.234-11A>T c.133-11A>T (n.133-11A>T) c.378-11A>T (n.378-11A>T) c.288-11A>T c.-4-11A>T (n.-4-11A>T) n.157-11A>T c.192-11A>T (n.192-11A>T) c.254-46A>T (n.254-46A>T) n.343-11A>T n.161-11A>T n.322-11A>T n.129-11A>T c.267-1121A>T (n.267-1121A>T) c.69-11A>T (n.69-11A>T) n.397-11A>T n.366-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173212T>C | CA1125716 | TPM3 | c.267-11A>G (n.267-11A>G) n.234-11A>G c.133-11A>G (n.133-11A>G) c.378-11A>G (n.378-11A>G) c.288-11A>G c.-4-11A>G (n.-4-11A>G) n.157-11A>G c.192-11A>G (n.192-11A>G) c.254-46A>G (n.254-46A>G) n.343-11A>G n.161-11A>G n.322-11A>G n.129-11A>G c.267-1121A>G (n.267-1121A>G) c.69-11A>G (n.69-11A>G) n.397-11A>G n.366-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173212T= | CA1144001644 | TPM3 | c.267-11A= (n.267-11A=) n.234-11A= c.133-11A= (n.133-11A=) c.378-11A= (n.378-11A=) c.288-11A= c.-4-11A= (n.-4-11A=) n.157-11A= c.192-11A= (n.192-11A=) c.254-46A= (n.254-46A=) n.343-11A= n.161-11A= n.322-11A= n.129-11A= c.267-1121A= (n.267-1121A=) c.69-11A= (n.69-11A=) n.397-11A= n.366-11A= | |
| 1 | g.154173214G>A | CA1125717 | TPM3 | c.267-13C>T (n.267-13C>T) n.234-13C>T c.133-13C>T (n.133-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.288-13C>T c.-4-13C>T (n.-4-13C>T) n.157-13C>T c.192-13C>T (n.192-13C>T) c.254-48C>T (n.254-48C>T) n.343-13C>T n.161-13C>T n.322-13C>T n.129-13C>T c.267-1123C>T (n.267-1123C>T) c.69-13C>T (n.69-13C>T) n.397-13C>T n.366-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173214G>C | CA1125718 | TPM3 | c.267-13C>G (n.267-13C>G) n.234-13C>G c.133-13C>G (n.133-13C>G) c.378-13C>G (n.378-13C>G) c.288-13C>G c.-4-13C>G (n.-4-13C>G) n.157-13C>G c.192-13C>G (n.192-13C>G) c.254-48C>G (n.254-48C>G) n.343-13C>G n.161-13C>G n.322-13C>G n.129-13C>G c.267-1123C>G (n.267-1123C>G) c.69-13C>G (n.69-13C>G) n.397-13C>G n.366-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173214G= | CA1143538280 | TPM3 | c.267-13C= (n.267-13C=) n.234-13C= c.133-13C= (n.133-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.288-13C= c.-4-13C= (n.-4-13C=) n.157-13C= c.192-13C= (n.192-13C=) c.254-48C= (n.254-48C=) n.343-13C= n.161-13C= n.322-13C= n.129-13C= c.267-1123C= (n.267-1123C=) c.69-13C= (n.69-13C=) n.397-13C= n.366-13C= | |
| 1 | g.154173215G>C | CA30770534 | TPM3 | c.267-14C>G (n.267-14C>G) n.234-14C>G c.133-14C>G (n.133-14C>G) c.378-14C>G (n.378-14C>G) c.288-14C>G c.-4-14C>G (n.-4-14C>G) n.157-14C>G c.192-14C>G (n.192-14C>G) c.254-49C>G (n.254-49C>G) n.343-14C>G n.161-14C>G n.322-14C>G n.129-14C>G c.267-1124C>G (n.267-1124C>G) c.69-14C>G (n.69-14C>G) n.397-14C>G n.366-14C>G | dbSNP |
| 1 | g.154173215G= | CA1143737905 | TPM3 | c.267-14C= (n.267-14C=) n.234-14C= c.133-14C= (n.133-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.288-14C= c.-4-14C= (n.-4-14C=) n.157-14C= c.192-14C= (n.192-14C=) c.254-49C= (n.254-49C=) n.343-14C= n.161-14C= n.322-14C= n.129-14C= c.267-1124C= (n.267-1124C=) c.69-14C= (n.69-14C=) n.397-14C= n.366-14C= | |
| 1 | g.154173216A>G | CA2648126584 | TPM3 | c.267-15T>C (n.267-15T>C) n.234-15T>C c.133-15T>C (n.133-15T>C) c.378-15T>C (n.378-15T>C) c.288-15T>C c.-4-15T>C (n.-4-15T>C) n.157-15T>C c.192-15T>C (n.192-15T>C) c.254-50T>C (n.254-50T>C) n.343-15T>C n.161-15T>C n.322-15T>C n.129-15T>C c.267-1125T>C (n.267-1125T>C) c.69-15T>C (n.69-15T>C) n.397-15T>C n.366-15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173217C>A | CA2573131053 | TPM3 | c.267-16G>T (n.267-16G>T) n.234-16G>T c.133-16G>T (n.133-16G>T) c.378-16G>T (n.378-16G>T) c.288-16G>T c.-4-16G>T (n.-4-16G>T) n.157-16G>T c.192-16G>T (n.192-16G>T) c.254-51G>T (n.254-51G>T) n.343-16G>T n.161-16G>T n.322-16G>T n.129-16G>T c.267-1126G>T (n.267-1126G>T) c.69-16G>T (n.69-16G>T) n.397-16G>T n.366-16G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173218A= | CA2480754972 | TPM3 | c.267-17T= (n.267-17T=) n.234-17T= c.133-17T= (n.133-17T=) c.378-17T= (n.378-17T=) c.288-17T= c.-4-17T= (n.-4-17T=) n.157-17T= c.192-17T= (n.192-17T=) c.254-52T= (n.254-52T=) n.343-17T= n.161-17T= n.322-17T= n.129-17T= c.267-1127T= (n.267-1127T=) c.69-17T= (n.69-17T=) n.397-17T= n.366-17T= | |
| 1 | g.154173218A>G | CA2480754973 | TPM3 | c.267-17T>C (n.267-17T>C) n.234-17T>C c.133-17T>C (n.133-17T>C) c.378-17T>C (n.378-17T>C) c.288-17T>C c.-4-17T>C (n.-4-17T>C) n.157-17T>C c.192-17T>C (n.192-17T>C) c.254-52T>C (n.254-52T>C) n.343-17T>C n.161-17T>C n.322-17T>C n.129-17T>C c.267-1127T>C (n.267-1127T>C) c.69-17T>C (n.69-17T>C) n.397-17T>C n.366-17T>C | dbSNP |
| 1 | g.154173219A= | CA2480754974 | TPM3 | c.267-18T= (n.267-18T=) n.234-18T= c.133-18T= (n.133-18T=) c.378-18T= (n.378-18T=) c.288-18T= c.-4-18T= (n.-4-18T=) n.157-18T= c.192-18T= (n.192-18T=) c.254-53T= (n.254-53T=) n.343-18T= n.161-18T= n.322-18T= n.129-18T= c.267-1128T= (n.267-1128T=) c.69-18T= (n.69-18T=) n.397-18T= n.366-18T= | |
| 1 | g.154173219A>C | CA1125719 | TPM3 | c.267-18T>G (n.267-18T>G) n.234-18T>G c.133-18T>G (n.133-18T>G) c.378-18T>G (n.378-18T>G) c.288-18T>G c.-4-18T>G (n.-4-18T>G) n.157-18T>G c.192-18T>G (n.192-18T>G) c.254-53T>G (n.254-53T>G) n.343-18T>G n.161-18T>G n.322-18T>G n.129-18T>G c.267-1128T>G (n.267-1128T>G) c.69-18T>G (n.69-18T>G) n.397-18T>G n.366-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173219A>G | CA2746177288 | TPM3 | c.267-18T>C (n.267-18T>C) n.234-18T>C c.133-18T>C (n.133-18T>C) c.378-18T>C (n.378-18T>C) c.288-18T>C c.-4-18T>C (n.-4-18T>C) n.157-18T>C c.192-18T>C (n.192-18T>C) c.254-53T>C (n.254-53T>C) n.343-18T>C n.161-18T>C n.322-18T>C n.129-18T>C c.267-1128T>C (n.267-1128T>C) c.69-18T>C (n.69-18T>C) n.397-18T>C n.366-18T>C | |
| 1 | g.154173220A= | CA2480754975 | TPM3 | c.267-19T= (n.267-19T=) n.234-19T= c.133-19T= (n.133-19T=) c.378-19T= (n.378-19T=) c.288-19T= c.-4-19T= (n.-4-19T=) n.157-19T= c.192-19T= (n.192-19T=) c.254-54T= (n.254-54T=) n.343-19T= n.161-19T= n.322-19T= n.129-19T= c.267-1129T= (n.267-1129T=) c.69-19T= (n.69-19T=) n.397-19T= n.366-19T= | |
| 1 | g.154173220A>T | CA1125720 | TPM3 | c.267-19T>A (n.267-19T>A) n.234-19T>A c.133-19T>A (n.133-19T>A) c.378-19T>A (n.378-19T>A) c.288-19T>A c.-4-19T>A (n.-4-19T>A) n.157-19T>A c.192-19T>A (n.192-19T>A) c.254-54T>A (n.254-54T>A) n.343-19T>A n.161-19T>A n.322-19T>A n.129-19T>A c.267-1129T>A (n.267-1129T>A) c.69-19T>A (n.69-19T>A) n.397-19T>A n.366-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173221A= | CA2480754976 | TPM3 | c.267-20T= (n.267-20T=) n.234-20T= c.133-20T= (n.133-20T=) c.378-20T= (n.378-20T=) c.288-20T= c.-4-20T= (n.-4-20T=) n.157-20T= c.192-20T= (n.192-20T=) c.254-55T= (n.254-55T=) n.343-20T= n.161-20T= n.322-20T= n.129-20T= c.267-1130T= (n.267-1130T=) c.69-20T= (n.69-20T=) n.397-20T= n.366-20T= | |
| 1 | g.154173221A>T | CA2746177290 | TPM3 | c.267-20T>A (n.267-20T>A) n.234-20T>A c.133-20T>A (n.133-20T>A) c.378-20T>A (n.378-20T>A) c.288-20T>A c.-4-20T>A (n.-4-20T>A) n.157-20T>A c.192-20T>A (n.192-20T>A) c.254-55T>A (n.254-55T>A) n.343-20T>A n.161-20T>A n.322-20T>A n.129-20T>A c.267-1130T>A (n.267-1130T>A) c.69-20T>A (n.69-20T>A) n.397-20T>A n.366-20T>A | |
| 1 | g.154173221_154173222insTTCT | CA1125721 | TPM3 | c.267-21_267-20insAGAA (n.267-21_267-20insAGAA) n.234-21_234-20insAGAA c.133-21_133-20insAGAA (n.133-21_133-20insAGAA) c.378-21_378-20insAGAA (n.378-21_378-20insAGAA) c.288-21_288-20insAGAA c.-4-21_-4-20insAGAA (n.-4-21_-4-20insAGAA) n.157-21_157-20insAGAA c.192-21_192-20insAGAA (n.192-21_192-20insAGAA) c.254-56_254-55insAGAA (n.254-56_254-55insAGAA) n.343-21_343-20insAGAA n.161-21_161-20insAGAA n.322-21_322-20insAGAA n.129-21_129-20insAGAA c.267-1131_267-1130insAGAA (n.267-1131_267-1130insAGAA) c.69-21_69-20insAGAA (n.69-21_69-20insAGAA) n.397-21_397-20insAGAA n.366-21_366-20insAGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173222G>T | CA2573918232 | TPM3 | c.267-21C>A (n.267-21C>A) n.234-21C>A c.133-21C>A (n.133-21C>A) c.378-21C>A (n.378-21C>A) c.288-21C>A c.-4-21C>A (n.-4-21C>A) n.157-21C>A c.192-21C>A (n.192-21C>A) c.254-56C>A (n.254-56C>A) n.343-21C>A n.161-21C>A n.322-21C>A n.129-21C>A c.267-1131C>A (n.267-1131C>A) c.69-21C>A (n.69-21C>A) n.397-21C>A n.366-21C>A | |
| 1 | g.154173223C>T | CA2648126588 | TPM3 | c.267-22G>A (n.267-22G>A) n.234-22G>A c.133-22G>A (n.133-22G>A) c.378-22G>A (n.378-22G>A) c.288-22G>A c.-4-22G>A (n.-4-22G>A) n.157-22G>A c.192-22G>A (n.192-22G>A) c.254-57G>A (n.254-57G>A) n.343-22G>A n.161-22G>A n.322-22G>A n.129-22G>A c.267-1132G>A (n.267-1132G>A) c.69-22G>A (n.69-22G>A) n.397-22G>A n.366-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173225A>G | CA2746177291 | TPM3 | c.267-24T>C (n.267-24T>C) n.234-24T>C c.133-24T>C (n.133-24T>C) c.378-24T>C (n.378-24T>C) c.288-24T>C c.-4-24T>C (n.-4-24T>C) n.157-24T>C c.192-24T>C (n.192-24T>C) c.254-59T>C (n.254-59T>C) n.343-24T>C n.161-24T>C n.322-24T>C n.129-24T>C c.267-1134T>C (n.267-1134T>C) c.69-24T>C (n.69-24T>C) n.397-24T>C n.366-24T>C | |
| 1 | g.154173226T>C | CA2746177292 | TPM3 | c.267-25A>G (n.267-25A>G) n.234-25A>G c.133-25A>G (n.133-25A>G) c.378-25A>G (n.378-25A>G) c.288-25A>G c.-4-25A>G (n.-4-25A>G) n.157-25A>G c.192-25A>G (n.192-25A>G) c.254-60A>G (n.254-60A>G) n.343-25A>G n.161-25A>G n.322-25A>G n.129-25A>G c.267-1135A>G (n.267-1135A>G) c.69-25A>G (n.69-25A>G) n.397-25A>G n.366-25A>G | |
| 1 | g.154173227A>G | CA2746177293 | TPM3 | c.267-26T>C (n.267-26T>C) n.234-26T>C c.133-26T>C (n.133-26T>C) c.378-26T>C (n.378-26T>C) c.288-26T>C c.-4-26T>C (n.-4-26T>C) n.157-26T>C c.192-26T>C (n.192-26T>C) c.254-61T>C (n.254-61T>C) n.343-26T>C n.161-26T>C n.322-26T>C n.129-26T>C c.267-1136T>C (n.267-1136T>C) c.69-26T>C (n.69-26T>C) n.397-26T>C n.366-26T>C | |
| 1 | g.154173228C= | CA2480754977 | TPM3 | c.267-27G= (n.267-27G=) n.234-27G= c.133-27G= (n.133-27G=) c.378-27G= (n.378-27G=) c.288-27G= c.-4-27G= (n.-4-27G=) n.157-27G= c.192-27G= (n.192-27G=) c.254-62G= (n.254-62G=) n.343-27G= n.161-27G= n.322-27G= n.129-27G= c.267-1137G= (n.267-1137G=) c.69-27G= (n.69-27G=) n.397-27G= n.366-27G= | |
| 1 | g.154173228C>G | CA30770605 | TPM3 | c.267-27G>C (n.267-27G>C) n.234-27G>C c.133-27G>C (n.133-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.288-27G>C c.-4-27G>C (n.-4-27G>C) n.157-27G>C c.192-27G>C (n.192-27G>C) c.254-62G>C (n.254-62G>C) n.343-27G>C n.161-27G>C n.322-27G>C n.129-27G>C c.267-1137G>C (n.267-1137G>C) c.69-27G>C (n.69-27G>C) n.397-27G>C n.366-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173228C>T | CA2648126592 | TPM3 | c.267-27G>A (n.267-27G>A) n.234-27G>A c.133-27G>A (n.133-27G>A) c.378-27G>A (n.378-27G>A) c.288-27G>A c.-4-27G>A (n.-4-27G>A) n.157-27G>A c.192-27G>A (n.192-27G>A) c.254-62G>A (n.254-62G>A) n.343-27G>A n.161-27G>A n.322-27G>A n.129-27G>A c.267-1137G>A (n.267-1137G>A) c.69-27G>A (n.69-27G>A) n.397-27G>A n.366-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173229del | CA2648126593 | TPM3 | c.267-28del (n.267-28del) n.234-28del c.133-28del (n.133-28del) c.378-28del (n.378-28del) c.288-28del c.-4-28del (n.-4-28del) n.157-28del c.192-28del (n.192-28del) c.254-63del (n.254-63del) n.343-28del n.161-28del n.322-28del n.129-28del c.267-1138del (n.267-1138del) c.69-28del (n.69-28del) n.397-28del n.366-28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173229T>C | CA526665456 | TPM3 | c.267-28A>G (n.267-28A>G) n.234-28A>G c.133-28A>G (n.133-28A>G) c.378-28A>G (n.378-28A>G) c.288-28A>G c.-4-28A>G (n.-4-28A>G) n.157-28A>G c.192-28A>G (n.192-28A>G) c.254-63A>G (n.254-63A>G) n.343-28A>G n.161-28A>G n.322-28A>G n.129-28A>G c.267-1138A>G (n.267-1138A>G) c.69-28A>G (n.69-28A>G) n.397-28A>G n.366-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173229T= | CA2480754978 | TPM3 | c.267-28A= (n.267-28A=) n.234-28A= c.133-28A= (n.133-28A=) c.378-28A= (n.378-28A=) c.288-28A= c.-4-28A= (n.-4-28A=) n.157-28A= c.192-28A= (n.192-28A=) c.254-63A= (n.254-63A=) n.343-28A= n.161-28A= n.322-28A= n.129-28A= c.267-1138A= (n.267-1138A=) c.69-28A= (n.69-28A=) n.397-28A= n.366-28A= | |
| 1 | g.154173230G>A | CA1125722 | TPM3 | c.267-29C>T (n.267-29C>T) n.234-29C>T c.133-29C>T (n.133-29C>T) c.378-29C>T (n.378-29C>T) c.288-29C>T c.-4-29C>T (n.-4-29C>T) n.157-29C>T c.192-29C>T (n.192-29C>T) c.254-64C>T (n.254-64C>T) n.343-29C>T n.161-29C>T n.322-29C>T n.129-29C>T c.267-1139C>T (n.267-1139C>T) c.69-29C>T (n.69-29C>T) n.397-29C>T n.366-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173230G>C | CA30770613 | TPM3 | c.267-29C>G (n.267-29C>G) n.234-29C>G c.133-29C>G (n.133-29C>G) c.378-29C>G (n.378-29C>G) c.288-29C>G c.-4-29C>G (n.-4-29C>G) n.157-29C>G c.192-29C>G (n.192-29C>G) c.254-64C>G (n.254-64C>G) n.343-29C>G n.161-29C>G n.322-29C>G n.129-29C>G c.267-1139C>G (n.267-1139C>G) c.69-29C>G (n.69-29C>G) n.397-29C>G n.366-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.154173230G= | CA1141670436 | TPM3 | c.267-29C= (n.267-29C=) n.234-29C= c.133-29C= (n.133-29C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.288-29C= c.-4-29C= (n.-4-29C=) n.157-29C= c.192-29C= (n.192-29C=) c.254-64C= (n.254-64C=) n.343-29C= n.161-29C= n.322-29C= n.129-29C= c.267-1139C= (n.267-1139C=) c.69-29C= (n.69-29C=) n.397-29C= n.366-29C= | |
| 1 | g.154173230G>T | CA2648126595 | TPM3 | c.267-29C>A (n.267-29C>A) n.234-29C>A c.133-29C>A (n.133-29C>A) c.378-29C>A (n.378-29C>A) c.288-29C>A c.-4-29C>A (n.-4-29C>A) n.157-29C>A c.192-29C>A (n.192-29C>A) c.254-64C>A (n.254-64C>A) n.343-29C>A n.161-29C>A n.322-29C>A n.129-29C>A c.267-1139C>A (n.267-1139C>A) c.69-29C>A (n.69-29C>A) n.397-29C>A n.366-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173230_154173232delinsGAC | CA2480754979 | TPM3 | c.267-31_267-29delinsGTC (n.267-31_267-29delinsGTC) n.234-31_234-29delinsGTC c.133-31_133-29delinsGTC (n.133-31_133-29delinsGTC) c.378-31_378-29delinsGTC (n.378-31_378-29delinsGTC) c.288-31_288-29delinsGTC c.-4-31_-4-29delinsGTC (n.-4-31_-4-29delinsGTC) n.157-31_157-29delinsGTC c.192-31_192-29delinsGTC (n.192-31_192-29delinsGTC) c.254-66_254-64delinsGTC (n.254-66_254-64delinsGTC) n.343-31_343-29delinsGTC n.161-31_161-29delinsGTC n.322-31_322-29delinsGTC n.129-31_129-29delinsGTC c.267-1141_267-1139delinsGTC (n.267-1141_267-1139delinsGTC) c.69-31_69-29delinsGTC (n.69-31_69-29delinsGTC) n.397-31_397-29delinsGTC n.366-31_366-29delinsGTC | |
| 1 | g.154173231A>G | CA2573918247 | TPM3 | c.267-30T>C (n.267-30T>C) n.234-30T>C c.133-30T>C (n.133-30T>C) c.378-30T>C (n.378-30T>C) c.288-30T>C c.-4-30T>C (n.-4-30T>C) n.157-30T>C c.192-30T>C (n.192-30T>C) c.254-65T>C (n.254-65T>C) n.343-30T>C n.161-30T>C n.322-30T>C n.129-30T>C c.267-1140T>C (n.267-1140T>C) c.69-30T>C (n.69-30T>C) n.397-30T>C n.366-30T>C | |
| 1 | g.154173233_154173234del | CA889548390 | TPM3 | c.267-31_267-30del (n.267-31_267-30del) n.234-31_234-30del c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del) c.378-31_378-30del (n.378-31_378-30del) c.288-31_288-30del c.-4-31_-4-30del (n.-4-31_-4-30del) n.157-31_157-30del c.192-31_192-30del (n.192-31_192-30del) c.254-66_254-65del (n.254-66_254-65del) n.343-31_343-30del n.161-31_161-30del n.322-31_322-30del n.129-31_129-30del c.267-1141_267-1140del (n.267-1141_267-1140del) c.69-31_69-30del (n.69-31_69-30del) n.397-31_397-30del n.366-31_366-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173232C>T | CA2573918255 | TPM3 | c.267-31G>A (n.267-31G>A) n.234-31G>A c.133-31G>A (n.133-31G>A) c.378-31G>A (n.378-31G>A) c.288-31G>A c.-4-31G>A (n.-4-31G>A) n.157-31G>A c.192-31G>A (n.192-31G>A) c.254-66G>A (n.254-66G>A) n.343-31G>A n.161-31G>A n.322-31G>A n.129-31G>A c.267-1141G>A (n.267-1141G>A) c.69-31G>A (n.69-31G>A) n.397-31G>A n.366-31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173234C>A | CA2480754981 | TPM3 | c.267-33G>T (n.267-33G>T) n.234-33G>T c.133-33G>T (n.133-33G>T) c.378-33G>T (n.378-33G>T) c.288-33G>T c.-4-33G>T (n.-4-33G>T) n.157-33G>T c.192-33G>T (n.192-33G>T) c.254-68G>T (n.254-68G>T) n.343-33G>T n.161-33G>T n.322-33G>T n.129-33G>T c.267-1143G>T (n.267-1143G>T) c.69-33G>T (n.69-33G>T) n.397-33G>T n.366-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173234C= | CA2480754980 | TPM3 | c.267-33G= (n.267-33G=) n.234-33G= c.133-33G= (n.133-33G=) c.378-33G= (n.378-33G=) c.288-33G= c.-4-33G= (n.-4-33G=) n.157-33G= c.192-33G= (n.192-33G=) c.254-68G= (n.254-68G=) n.343-33G= n.161-33G= n.322-33G= n.129-33G= c.267-1143G= (n.267-1143G=) c.69-33G= (n.69-33G=) n.397-33G= n.366-33G= | |
| 1 | g.154173234C>G | CA2746177294 | TPM3 | c.267-33G>C (n.267-33G>C) n.234-33G>C c.133-33G>C (n.133-33G>C) c.378-33G>C (n.378-33G>C) c.288-33G>C c.-4-33G>C (n.-4-33G>C) n.157-33G>C c.192-33G>C (n.192-33G>C) c.254-68G>C (n.254-68G>C) n.343-33G>C n.161-33G>C n.322-33G>C n.129-33G>C c.267-1143G>C (n.267-1143G>C) c.69-33G>C (n.69-33G>C) n.397-33G>C n.366-33G>C | |
| 1 | g.154173234C>T | CA1007913568 | TPM3 | c.267-33G>A (n.267-33G>A) n.234-33G>A c.133-33G>A (n.133-33G>A) c.378-33G>A (n.378-33G>A) c.288-33G>A c.-4-33G>A (n.-4-33G>A) n.157-33G>A c.192-33G>A (n.192-33G>A) c.254-68G>A (n.254-68G>A) n.343-33G>A n.161-33G>A n.322-33G>A n.129-33G>A c.267-1143G>A (n.267-1143G>A) c.69-33G>A (n.69-33G>A) n.397-33G>A n.366-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173235C>A | CA1125724 | TPM3 | c.267-34G>T (n.267-34G>T) n.234-34G>T c.133-34G>T (n.133-34G>T) c.378-34G>T (n.378-34G>T) c.288-34G>T c.-4-34G>T (n.-4-34G>T) n.157-34G>T c.192-34G>T (n.192-34G>T) c.254-69G>T (n.254-69G>T) n.343-34G>T n.161-34G>T n.322-34G>T n.129-34G>T c.267-1144G>T (n.267-1144G>T) c.69-34G>T (n.69-34G>T) n.397-34G>T n.366-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173235C= | CA1143575859 | TPM3 | c.267-34G= (n.267-34G=) n.234-34G= c.133-34G= (n.133-34G=) c.378-34G= (n.378-34G=) c.288-34G= c.-4-34G= (n.-4-34G=) n.157-34G= c.192-34G= (n.192-34G=) c.254-69G= (n.254-69G=) n.343-34G= n.161-34G= n.322-34G= n.129-34G= c.267-1144G= (n.267-1144G=) c.69-34G= (n.69-34G=) n.397-34G= n.366-34G= | |
| 1 | g.154173235C>G | CA1125723 | TPM3 | c.267-34G>C (n.267-34G>C) n.234-34G>C c.133-34G>C (n.133-34G>C) c.378-34G>C (n.378-34G>C) c.288-34G>C c.-4-34G>C (n.-4-34G>C) n.157-34G>C c.192-34G>C (n.192-34G>C) c.254-69G>C (n.254-69G>C) n.343-34G>C n.161-34G>C n.322-34G>C n.129-34G>C c.267-1144G>C (n.267-1144G>C) c.69-34G>C (n.69-34G>C) n.397-34G>C n.366-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173236C= | CA2480754982 | TPM3 | c.267-35G= (n.267-35G=) n.234-35G= c.133-35G= (n.133-35G=) c.378-35G= (n.378-35G=) c.288-35G= c.-4-35G= (n.-4-35G=) n.157-35G= c.192-35G= (n.192-35G=) c.254-70G= (n.254-70G=) n.343-35G= n.161-35G= n.322-35G= n.129-35G= c.267-1145G= (n.267-1145G=) c.69-35G= (n.69-35G=) n.397-35G= n.366-35G= | |
| 1 | g.154173236C>G | CA526665461 | TPM3 | c.267-35G>C (n.267-35G>C) n.234-35G>C c.133-35G>C (n.133-35G>C) c.378-35G>C (n.378-35G>C) c.288-35G>C c.-4-35G>C (n.-4-35G>C) n.157-35G>C c.192-35G>C (n.192-35G>C) c.254-70G>C (n.254-70G>C) n.343-35G>C n.161-35G>C n.322-35G>C n.129-35G>C c.267-1145G>C (n.267-1145G>C) c.69-35G>C (n.69-35G>C) n.397-35G>C n.366-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173236C>T | CA526665462 | TPM3 | c.267-35G>A (n.267-35G>A) n.234-35G>A c.133-35G>A (n.133-35G>A) c.378-35G>A (n.378-35G>A) c.288-35G>A c.-4-35G>A (n.-4-35G>A) n.157-35G>A c.192-35G>A (n.192-35G>A) c.254-70G>A (n.254-70G>A) n.343-35G>A n.161-35G>A n.322-35G>A n.129-35G>A c.267-1145G>A (n.267-1145G>A) c.69-35G>A (n.69-35G>A) n.397-35G>A n.366-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173237T>A | CA1125725 | TPM3 | c.267-36A>T (n.267-36A>T) n.234-36A>T c.133-36A>T (n.133-36A>T) c.378-36A>T (n.378-36A>T) c.288-36A>T c.-4-36A>T (n.-4-36A>T) n.157-36A>T c.192-36A>T (n.192-36A>T) c.254-71A>T (n.254-71A>T) n.343-36A>T n.161-36A>T n.322-36A>T n.129-36A>T c.267-1146A>T (n.267-1146A>T) c.69-36A>T (n.69-36A>T) n.397-36A>T n.366-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173237T= | CA2480754983 | TPM3 | c.267-36A= (n.267-36A=) n.234-36A= c.133-36A= (n.133-36A=) c.378-36A= (n.378-36A=) c.288-36A= c.-4-36A= (n.-4-36A=) n.157-36A= c.192-36A= (n.192-36A=) c.254-71A= (n.254-71A=) n.343-36A= n.161-36A= n.322-36A= n.129-36A= c.267-1146A= (n.267-1146A=) c.69-36A= (n.69-36A=) n.397-36A= n.366-36A= | |
| 1 | g.154173238G>A | CA2480754985 | TPM3 | c.267-37C>T (n.267-37C>T) n.234-37C>T c.133-37C>T (n.133-37C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) c.288-37C>T c.-4-37C>T (n.-4-37C>T) n.157-37C>T c.192-37C>T (n.192-37C>T) c.254-72C>T (n.254-72C>T) n.343-37C>T n.161-37C>T n.322-37C>T n.129-37C>T c.267-1147C>T (n.267-1147C>T) c.69-37C>T (n.69-37C>T) n.397-37C>T n.366-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173238G>C | CA2648126600 | TPM3 | c.267-37C>G (n.267-37C>G) n.234-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) c.378-37C>G (n.378-37C>G) c.288-37C>G c.-4-37C>G (n.-4-37C>G) n.157-37C>G c.192-37C>G (n.192-37C>G) c.254-72C>G (n.254-72C>G) n.343-37C>G n.161-37C>G n.322-37C>G n.129-37C>G c.267-1147C>G (n.267-1147C>G) c.69-37C>G (n.69-37C>G) n.397-37C>G n.366-37C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173238G= | CA2480754984 | TPM3 | c.267-37C= (n.267-37C=) n.234-37C= c.133-37C= (n.133-37C=) c.378-37C= (n.378-37C=) c.288-37C= c.-4-37C= (n.-4-37C=) n.157-37C= c.192-37C= (n.192-37C=) c.254-72C= (n.254-72C=) n.343-37C= n.161-37C= n.322-37C= n.129-37C= c.267-1147C= (n.267-1147C=) c.69-37C= (n.69-37C=) n.397-37C= n.366-37C= | |
| 1 | g.154173238G>T | CA2648126601 | TPM3 | c.267-37C>A (n.267-37C>A) n.234-37C>A c.133-37C>A (n.133-37C>A) c.378-37C>A (n.378-37C>A) c.288-37C>A c.-4-37C>A (n.-4-37C>A) n.157-37C>A c.192-37C>A (n.192-37C>A) c.254-72C>A (n.254-72C>A) n.343-37C>A n.161-37C>A n.322-37C>A n.129-37C>A c.267-1147C>A (n.267-1147C>A) c.69-37C>A (n.69-37C>A) n.397-37C>A n.366-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173243G>A | CA1007913596 | TPM3 | c.267-42C>T (n.267-42C>T) n.234-42C>T c.133-42C>T (n.133-42C>T) c.378-42C>T (n.378-42C>T) c.288-42C>T c.-4-42C>T (n.-4-42C>T) n.157-42C>T c.192-42C>T (n.192-42C>T) c.254-77C>T (n.254-77C>T) n.343-42C>T n.161-42C>T n.322-42C>T n.129-42C>T c.267-1152C>T (n.267-1152C>T) c.69-42C>T (n.69-42C>T) n.397-42C>T n.366-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173243G>C | CA1125726 | TPM3 | c.267-42C>G (n.267-42C>G) n.234-42C>G c.133-42C>G (n.133-42C>G) c.378-42C>G (n.378-42C>G) c.288-42C>G c.-4-42C>G (n.-4-42C>G) n.157-42C>G c.192-42C>G (n.192-42C>G) c.254-77C>G (n.254-77C>G) n.343-42C>G n.161-42C>G n.322-42C>G n.129-42C>G c.267-1152C>G (n.267-1152C>G) c.69-42C>G (n.69-42C>G) n.397-42C>G n.366-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173243G= | CA2480754986 | TPM3 | c.267-42C= (n.267-42C=) n.234-42C= c.133-42C= (n.133-42C=) c.378-42C= (n.378-42C=) c.288-42C= c.-4-42C= (n.-4-42C=) n.157-42C= c.192-42C= (n.192-42C=) c.254-77C= (n.254-77C=) n.343-42C= n.161-42C= n.322-42C= n.129-42C= c.267-1152C= (n.267-1152C=) c.69-42C= (n.69-42C=) n.397-42C= n.366-42C= | |
| 1 | g.154173243G>T | CA2648126603 | TPM3 | c.267-42C>A (n.267-42C>A) n.234-42C>A c.133-42C>A (n.133-42C>A) c.378-42C>A (n.378-42C>A) c.288-42C>A c.-4-42C>A (n.-4-42C>A) n.157-42C>A c.192-42C>A (n.192-42C>A) c.254-77C>A (n.254-77C>A) n.343-42C>A n.161-42C>A n.322-42C>A n.129-42C>A c.267-1152C>A (n.267-1152C>A) c.69-42C>A (n.69-42C>A) n.397-42C>A n.366-42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173244T>A | CA2648126605 | TPM3 | c.267-43A>T (n.267-43A>T) n.234-43A>T c.133-43A>T (n.133-43A>T) c.378-43A>T (n.378-43A>T) c.288-43A>T c.-4-43A>T (n.-4-43A>T) n.157-43A>T c.192-43A>T (n.192-43A>T) c.254-78A>T (n.254-78A>T) n.343-43A>T n.161-43A>T n.322-43A>T n.129-43A>T c.267-1153A>T (n.267-1153A>T) c.69-43A>T (n.69-43A>T) n.397-43A>T n.366-43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173244T>C | CA1125727 | TPM3 | c.267-43A>G (n.267-43A>G) n.234-43A>G c.133-43A>G (n.133-43A>G) c.378-43A>G (n.378-43A>G) c.288-43A>G c.-4-43A>G (n.-4-43A>G) n.157-43A>G c.192-43A>G (n.192-43A>G) c.254-78A>G (n.254-78A>G) n.343-43A>G n.161-43A>G n.322-43A>G n.129-43A>G c.267-1153A>G (n.267-1153A>G) c.69-43A>G (n.69-43A>G) n.397-43A>G n.366-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173244T= | CA2480754987 | TPM3 | c.267-43A= (n.267-43A=) n.234-43A= c.133-43A= (n.133-43A=) c.378-43A= (n.378-43A=) c.288-43A= c.-4-43A= (n.-4-43A=) n.157-43A= c.192-43A= (n.192-43A=) c.254-78A= (n.254-78A=) n.343-43A= n.161-43A= n.322-43A= n.129-43A= c.267-1153A= (n.267-1153A=) c.69-43A= (n.69-43A=) n.397-43A= n.366-43A= | |
| 1 | g.154173245G>A | CA526665467 | TPM3 | c.267-44C>T (n.267-44C>T) n.234-44C>T c.133-44C>T (n.133-44C>T) c.378-44C>T (n.378-44C>T) c.288-44C>T c.-4-44C>T (n.-4-44C>T) n.157-44C>T c.192-44C>T (n.192-44C>T) c.254-79C>T (n.254-79C>T) n.343-44C>T n.161-44C>T n.322-44C>T n.129-44C>T c.267-1154C>T (n.267-1154C>T) c.69-44C>T (n.69-44C>T) n.397-44C>T n.366-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173245G= | CA2480754988 | TPM3 | c.267-44C= (n.267-44C=) n.234-44C= c.133-44C= (n.133-44C=) c.378-44C= (n.378-44C=) c.288-44C= c.-4-44C= (n.-4-44C=) n.157-44C= c.192-44C= (n.192-44C=) c.254-79C= (n.254-79C=) n.343-44C= n.161-44C= n.322-44C= n.129-44C= c.267-1154C= (n.267-1154C=) c.69-44C= (n.69-44C=) n.397-44C= n.366-44C= | |
| 1 | g.154173245G>T | CA2648126608 | TPM3 | c.267-44C>A (n.267-44C>A) n.234-44C>A c.133-44C>A (n.133-44C>A) c.378-44C>A (n.378-44C>A) c.288-44C>A c.-4-44C>A (n.-4-44C>A) n.157-44C>A c.192-44C>A (n.192-44C>A) c.254-79C>A (n.254-79C>A) n.343-44C>A n.161-44C>A n.322-44C>A n.129-44C>A c.267-1154C>A (n.267-1154C>A) c.69-44C>A (n.69-44C>A) n.397-44C>A n.366-44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173247G>T | CA2648126609 | TPM3 | c.267-46C>A (n.267-46C>A) n.234-46C>A c.133-46C>A (n.133-46C>A) c.378-46C>A (n.378-46C>A) c.288-46C>A c.-4-46C>A (n.-4-46C>A) n.157-46C>A c.192-46C>A (n.192-46C>A) c.254-81C>A (n.254-81C>A) n.343-46C>A n.161-46C>A n.322-46C>A n.129-46C>A c.267-1156C>A (n.267-1156C>A) c.69-46C>A (n.69-46C>A) n.397-46C>A n.366-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173248T>C | CA2830535185 | TPM3 | c.267-47A>G (n.267-47A>G) n.234-47A>G c.133-47A>G (n.133-47A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) c.288-47A>G c.-4-47A>G (n.-4-47A>G) n.157-47A>G c.192-47A>G (n.192-47A>G) c.254-82A>G (n.254-82A>G) n.343-47A>G n.161-47A>G n.322-47A>G n.129-47A>G c.267-1157A>G (n.267-1157A>G) c.69-47A>G (n.69-47A>G) n.397-47A>G n.366-47A>G | |
| 1 | g.154173249C>A | CA2648126611 | TPM3 | c.267-48G>T (n.267-48G>T) n.234-48G>T c.133-48G>T (n.133-48G>T) c.378-48G>T (n.378-48G>T) c.288-48G>T c.-4-48G>T (n.-4-48G>T) n.157-48G>T c.192-48G>T (n.192-48G>T) c.254-83G>T (n.254-83G>T) n.343-48G>T n.161-48G>T n.322-48G>T n.129-48G>T c.267-1158G>T (n.267-1158G>T) c.69-48G>T (n.69-48G>T) n.397-48G>T n.366-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173249C= | CA1148567399 | TPM3 | c.267-48G= (n.267-48G=) n.234-48G= c.133-48G= (n.133-48G=) c.378-48G= (n.378-48G=) c.288-48G= c.-4-48G= (n.-4-48G=) n.157-48G= c.192-48G= (n.192-48G=) c.254-83G= (n.254-83G=) n.343-48G= n.161-48G= n.322-48G= n.129-48G= c.267-1158G= (n.267-1158G=) c.69-48G= (n.69-48G=) n.397-48G= n.366-48G= | |
| 1 | g.154173249C>T | CA1125729 | TPM3 | c.267-48G>A (n.267-48G>A) n.234-48G>A c.133-48G>A (n.133-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) c.288-48G>A c.-4-48G>A (n.-4-48G>A) n.157-48G>A c.192-48G>A (n.192-48G>A) c.254-83G>A (n.254-83G>A) n.343-48G>A n.161-48G>A n.322-48G>A n.129-48G>A c.267-1158G>A (n.267-1158G>A) c.69-48G>A (n.69-48G>A) n.397-48G>A n.366-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173249_154173250insT | CA1125728 | TPM3 | c.267-49_267-48insA (n.267-49_267-48insA) n.234-49_234-48insA c.133-49_133-48insA (n.133-49_133-48insA) c.378-49_378-48insA (n.378-49_378-48insA) c.288-49_288-48insA c.-4-49_-4-48insA (n.-4-49_-4-48insA) n.157-49_157-48insA c.192-49_192-48insA (n.192-49_192-48insA) c.254-84_254-83insA (n.254-84_254-83insA) n.343-49_343-48insA n.161-49_161-48insA n.322-49_322-48insA n.129-49_129-48insA c.267-1159_267-1158insA (n.267-1159_267-1158insA) c.69-49_69-48insA (n.69-49_69-48insA) n.397-49_397-48insA n.366-49_366-48insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173250G>A | CA1125730 | TPM3 | c.267-49C>T (n.267-49C>T) n.234-49C>T c.133-49C>T (n.133-49C>T) c.378-49C>T (n.378-49C>T) c.288-49C>T c.-4-49C>T (n.-4-49C>T) n.157-49C>T c.192-49C>T (n.192-49C>T) c.254-84C>T (n.254-84C>T) n.343-49C>T n.161-49C>T n.322-49C>T n.129-49C>T c.267-1159C>T (n.267-1159C>T) c.69-49C>T (n.69-49C>T) n.397-49C>T n.366-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173250G>C | CA2648126615 | TPM3 | c.267-49C>G (n.267-49C>G) n.234-49C>G c.133-49C>G (n.133-49C>G) c.378-49C>G (n.378-49C>G) c.288-49C>G c.-4-49C>G (n.-4-49C>G) n.157-49C>G c.192-49C>G (n.192-49C>G) c.254-84C>G (n.254-84C>G) n.343-49C>G n.161-49C>G n.322-49C>G n.129-49C>G c.267-1159C>G (n.267-1159C>G) c.69-49C>G (n.69-49C>G) n.397-49C>G n.366-49C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173250G= | CA2480754989 | TPM3 | c.267-49C= (n.267-49C=) n.234-49C= c.133-49C= (n.133-49C=) c.378-49C= (n.378-49C=) c.288-49C= c.-4-49C= (n.-4-49C=) n.157-49C= c.192-49C= (n.192-49C=) c.254-84C= (n.254-84C=) n.343-49C= n.161-49C= n.322-49C= n.129-49C= c.267-1159C= (n.267-1159C=) c.69-49C= (n.69-49C=) n.397-49C= n.366-49C= | |
| 1 | g.154173250G>T | CA2648126616 | TPM3 | c.267-49C>A (n.267-49C>A) n.234-49C>A c.133-49C>A (n.133-49C>A) c.378-49C>A (n.378-49C>A) c.288-49C>A c.-4-49C>A (n.-4-49C>A) n.157-49C>A c.192-49C>A (n.192-49C>A) c.254-84C>A (n.254-84C>A) n.343-49C>A n.161-49C>A n.322-49C>A n.129-49C>A c.267-1159C>A (n.267-1159C>A) c.69-49C>A (n.69-49C>A) n.397-49C>A n.366-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173252C>A | CA889548413 | TPM3 | c.267-51G>T (n.267-51G>T) n.234-51G>T c.133-51G>T (n.133-51G>T) c.378-51G>T (n.378-51G>T) c.288-51G>T c.-4-51G>T (n.-4-51G>T) n.157-51G>T c.192-51G>T (n.192-51G>T) c.254-86G>T (n.254-86G>T) n.343-51G>T n.161-51G>T n.322-51G>T n.129-51G>T c.267-1161G>T (n.267-1161G>T) c.69-51G>T (n.69-51G>T) n.397-51G>T n.366-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173252C= | CA2480754990 | TPM3 | c.267-51G= (n.267-51G=) n.234-51G= c.133-51G= (n.133-51G=) c.378-51G= (n.378-51G=) c.288-51G= c.-4-51G= (n.-4-51G=) n.157-51G= c.192-51G= (n.192-51G=) c.254-86G= (n.254-86G=) n.343-51G= n.161-51G= n.322-51G= n.129-51G= c.267-1161G= (n.267-1161G=) c.69-51G= (n.69-51G=) n.397-51G= n.366-51G= | |
| 1 | g.154173252C>T | CA2648126619 | TPM3 | c.267-51G>A (n.267-51G>A) n.234-51G>A c.133-51G>A (n.133-51G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) c.288-51G>A c.-4-51G>A (n.-4-51G>A) n.157-51G>A c.192-51G>A (n.192-51G>A) c.254-86G>A (n.254-86G>A) n.343-51G>A n.161-51G>A n.322-51G>A n.129-51G>A c.267-1161G>A (n.267-1161G>A) c.69-51G>A (n.69-51G>A) n.397-51G>A n.366-51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173253A>G | CA2648126620 | TPM3 | c.267-52T>C (n.267-52T>C) n.234-52T>C c.133-52T>C (n.133-52T>C) c.378-52T>C (n.378-52T>C) c.288-52T>C c.-4-52T>C (n.-4-52T>C) n.157-52T>C c.192-52T>C (n.192-52T>C) c.254-87T>C (n.254-87T>C) n.343-52T>C n.161-52T>C n.322-52T>C n.129-52T>C c.267-1162T>C (n.267-1162T>C) c.69-52T>C (n.69-52T>C) n.397-52T>C n.366-52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173254G>C | CA2480754992 | TPM3 | c.267-53C>G (n.267-53C>G) n.234-53C>G c.133-53C>G (n.133-53C>G) c.378-53C>G (n.378-53C>G) c.288-53C>G c.-4-53C>G (n.-4-53C>G) n.157-53C>G c.192-53C>G (n.192-53C>G) c.254-88C>G (n.254-88C>G) n.343-53C>G n.161-53C>G n.322-53C>G n.129-53C>G c.267-1163C>G (n.267-1163C>G) c.69-53C>G (n.69-53C>G) n.397-53C>G n.366-53C>G | dbSNP |
| 1 | g.154173254G= | CA2480754991 | TPM3 | c.267-53C= (n.267-53C=) n.234-53C= c.133-53C= (n.133-53C=) c.378-53C= (n.378-53C=) c.288-53C= c.-4-53C= (n.-4-53C=) n.157-53C= c.192-53C= (n.192-53C=) c.254-88C= (n.254-88C=) n.343-53C= n.161-53C= n.322-53C= n.129-53C= c.267-1163C= (n.267-1163C=) c.69-53C= (n.69-53C=) n.397-53C= n.366-53C= | |
| 1 | g.154173254G>T | CA2648126622 | TPM3 | c.267-53C>A (n.267-53C>A) n.234-53C>A c.133-53C>A (n.133-53C>A) c.378-53C>A (n.378-53C>A) c.288-53C>A c.-4-53C>A (n.-4-53C>A) n.157-53C>A c.192-53C>A (n.192-53C>A) c.254-88C>A (n.254-88C>A) n.343-53C>A n.161-53C>A n.322-53C>A n.129-53C>A c.267-1163C>A (n.267-1163C>A) c.69-53C>A (n.69-53C>A) n.397-53C>A n.366-53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173255C>T | CA2648126624 | TPM3 | c.267-54G>A (n.267-54G>A) n.234-54G>A c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.378-54G>A (n.378-54G>A) c.288-54G>A c.-4-54G>A (n.-4-54G>A) n.157-54G>A c.192-54G>A (n.192-54G>A) c.254-89G>A (n.254-89G>A) n.343-54G>A n.161-54G>A n.322-54G>A n.129-54G>A c.267-1164G>A (n.267-1164G>A) c.69-54G>A (n.69-54G>A) n.397-54G>A n.366-54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173257C>A | CA2697496499 | TPM3 | c.267-56G>T (n.267-56G>T) n.234-56G>T c.133-56G>T (n.133-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.288-56G>T c.-4-56G>T (n.-4-56G>T) n.157-56G>T c.192-56G>T (n.192-56G>T) c.254-91G>T (n.254-91G>T) n.343-56G>T n.161-56G>T n.322-56G>T n.129-56G>T c.267-1166G>T (n.267-1166G>T) c.69-56G>T (n.69-56G>T) n.397-56G>T n.366-56G>T | dbSNP |
| 1 | g.154173258del | CA2648126625 | TPM3 | c.267-56del (n.267-56del) n.234-56del c.133-56del (n.133-56del) c.378-56del (n.378-56del) c.288-56del c.-4-56del (n.-4-56del) n.157-56del c.192-56del (n.192-56del) c.254-91del (n.254-91del) n.343-56del n.161-56del n.322-56del n.129-56del c.267-1166del (n.267-1166del) c.69-56del (n.69-56del) n.397-56del n.366-56del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173258C>T | CA2648126626 | TPM3 | c.267-57G>A (n.267-57G>A) n.234-57G>A c.133-57G>A (n.133-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.288-57G>A c.-4-57G>A (n.-4-57G>A) n.157-57G>A c.192-57G>A (n.192-57G>A) c.254-92G>A (n.254-92G>A) n.343-57G>A n.161-57G>A n.322-57G>A n.129-57G>A c.267-1167G>A (n.267-1167G>A) c.69-57G>A (n.69-57G>A) n.397-57G>A n.366-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173259A>G | CA2648126628 | TPM3 | c.267-58T>C (n.267-58T>C) n.234-58T>C c.133-58T>C (n.133-58T>C) c.378-58T>C (n.378-58T>C) c.288-58T>C c.-4-58T>C (n.-4-58T>C) n.157-58T>C c.192-58T>C (n.192-58T>C) c.254-93T>C (n.254-93T>C) n.343-58T>C n.161-58T>C n.322-58T>C n.129-58T>C c.267-1168T>C (n.267-1168T>C) c.69-58T>C (n.69-58T>C) n.397-58T>C n.366-58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173260C>A | CA2514317249 | TPM3 | c.267-59G>T (n.267-59G>T) n.234-59G>T c.133-59G>T (n.133-59G>T) c.378-59G>T (n.378-59G>T) c.288-59G>T c.-4-59G>T (n.-4-59G>T) n.157-59G>T c.192-59G>T (n.192-59G>T) c.254-94G>T (n.254-94G>T) n.343-59G>T n.161-59G>T n.322-59G>T n.129-59G>T c.267-1169G>T (n.267-1169G>T) c.69-59G>T (n.69-59G>T) n.397-59G>T n.366-59G>T | |
| 1 | g.154173260C= | CA2480754993 | TPM3 | c.267-59G= (n.267-59G=) n.234-59G= c.133-59G= (n.133-59G=) c.378-59G= (n.378-59G=) c.288-59G= c.-4-59G= (n.-4-59G=) n.157-59G= c.192-59G= (n.192-59G=) c.254-94G= (n.254-94G=) n.343-59G= n.161-59G= n.322-59G= n.129-59G= c.267-1169G= (n.267-1169G=) c.69-59G= (n.69-59G=) n.397-59G= n.366-59G= | |
| 1 | g.154173260C>T | CA30770643 | TPM3 | c.267-59G>A (n.267-59G>A) n.234-59G>A c.133-59G>A (n.133-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.288-59G>A c.-4-59G>A (n.-4-59G>A) n.157-59G>A c.192-59G>A (n.192-59G>A) c.254-94G>A (n.254-94G>A) n.343-59G>A n.161-59G>A n.322-59G>A n.129-59G>A c.267-1169G>A (n.267-1169G>A) c.69-59G>A (n.69-59G>A) n.397-59G>A n.366-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173261T>A | CA2573918277 | TPM3 | c.267-60A>T (n.267-60A>T) n.234-60A>T c.133-60A>T (n.133-60A>T) c.378-60A>T (n.378-60A>T) c.288-60A>T c.-4-60A>T (n.-4-60A>T) n.157-60A>T c.192-60A>T (n.192-60A>T) c.254-95A>T (n.254-95A>T) n.343-60A>T n.161-60A>T n.322-60A>T n.129-60A>T c.267-1170A>T (n.267-1170A>T) c.69-60A>T (n.69-60A>T) n.397-60A>T n.366-60A>T | |
| 1 | g.154173262C>A | CA526665468 | TPM3 | c.267-61G>T (n.267-61G>T) n.234-61G>T c.133-61G>T (n.133-61G>T) c.378-61G>T (n.378-61G>T) c.288-61G>T c.-4-61G>T (n.-4-61G>T) n.157-61G>T c.192-61G>T (n.192-61G>T) c.254-96G>T (n.254-96G>T) n.343-61G>T n.161-61G>T n.322-61G>T n.129-61G>T c.267-1171G>T (n.267-1171G>T) c.69-61G>T (n.69-61G>T) n.397-61G>T n.366-61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173262C= | CA2480754994 | TPM3 | c.267-61G= (n.267-61G=) n.234-61G= c.133-61G= (n.133-61G=) c.378-61G= (n.378-61G=) c.288-61G= c.-4-61G= (n.-4-61G=) n.157-61G= c.192-61G= (n.192-61G=) c.254-96G= (n.254-96G=) n.343-61G= n.161-61G= n.322-61G= n.129-61G= c.267-1171G= (n.267-1171G=) c.69-61G= (n.69-61G=) n.397-61G= n.366-61G= | |
| 1 | g.154173263C>A | CA2573918281 | TPM3 | c.267-62G>T (n.267-62G>T) n.234-62G>T c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.378-62G>T (n.378-62G>T) c.288-62G>T c.-4-62G>T (n.-4-62G>T) n.157-62G>T c.192-62G>T (n.192-62G>T) c.254-97G>T (n.254-97G>T) n.343-62G>T n.161-62G>T n.322-62G>T n.129-62G>T c.267-1172G>T (n.267-1172G>T) c.69-62G>T (n.69-62G>T) n.397-62G>T n.366-62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173263C>G | CA2648126632 | TPM3 | c.267-62G>C (n.267-62G>C) n.234-62G>C c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.378-62G>C (n.378-62G>C) c.288-62G>C c.-4-62G>C (n.-4-62G>C) n.157-62G>C c.192-62G>C (n.192-62G>C) c.254-97G>C (n.254-97G>C) n.343-62G>C n.161-62G>C n.322-62G>C n.129-62G>C c.267-1172G>C (n.267-1172G>C) c.69-62G>C (n.69-62G>C) n.397-62G>C n.366-62G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173263C>T | CA2648126630 | TPM3 | c.267-62G>A (n.267-62G>A) n.234-62G>A c.133-62G>A (n.133-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.288-62G>A c.-4-62G>A (n.-4-62G>A) n.157-62G>A c.192-62G>A (n.192-62G>A) c.254-97G>A (n.254-97G>A) n.343-62G>A n.161-62G>A n.322-62G>A n.129-62G>A c.267-1172G>A (n.267-1172G>A) c.69-62G>A (n.69-62G>A) n.397-62G>A n.366-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173264A>C | CA2648126633 | TPM3 | c.267-63T>G (n.267-63T>G) n.234-63T>G c.133-63T>G (n.133-63T>G) c.378-63T>G (n.378-63T>G) c.288-63T>G c.-4-63T>G (n.-4-63T>G) n.157-63T>G c.192-63T>G (n.192-63T>G) c.254-98T>G (n.254-98T>G) n.343-63T>G n.161-63T>G n.322-63T>G n.129-63T>G c.267-1173T>G (n.267-1173T>G) c.69-63T>G (n.69-63T>G) n.397-63T>G n.366-63T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173265A= | CA2480754995 | TPM3 | c.267-64T= (n.267-64T=) n.234-64T= c.133-64T= (n.133-64T=) c.378-64T= (n.378-64T=) c.288-64T= c.-4-64T= (n.-4-64T=) n.157-64T= c.192-64T= (n.192-64T=) c.254-99T= (n.254-99T=) n.343-64T= n.161-64T= n.322-64T= n.129-64T= c.267-1174T= (n.267-1174T=) c.69-64T= (n.69-64T=) n.397-64T= n.366-64T= | |
| 1 | g.154173265A>C | CA2480754996 | TPM3 | c.267-64T>G (n.267-64T>G) n.234-64T>G c.133-64T>G (n.133-64T>G) c.378-64T>G (n.378-64T>G) c.288-64T>G c.-4-64T>G (n.-4-64T>G) n.157-64T>G c.192-64T>G (n.192-64T>G) c.254-99T>G (n.254-99T>G) n.343-64T>G n.161-64T>G n.322-64T>G n.129-64T>G c.267-1174T>G (n.267-1174T>G) c.69-64T>G (n.69-64T>G) n.397-64T>G n.366-64T>G | dbSNP |
| 1 | g.154173266G>A | CA1007913605 | TPM3 | c.267-65C>T (n.267-65C>T) n.234-65C>T c.133-65C>T (n.133-65C>T) c.378-65C>T (n.378-65C>T) c.288-65C>T c.-4-65C>T (n.-4-65C>T) n.157-65C>T c.192-65C>T (n.192-65C>T) c.254-100C>T (n.254-100C>T) n.343-65C>T n.161-65C>T n.322-65C>T n.129-65C>T c.267-1175C>T (n.267-1175C>T) c.69-65C>T (n.69-65C>T) n.397-65C>T n.366-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173266G= | CA1147193179 | TPM3 | c.267-65C= (n.267-65C=) n.234-65C= c.133-65C= (n.133-65C=) c.378-65C= (n.378-65C=) c.288-65C= c.-4-65C= (n.-4-65C=) n.157-65C= c.192-65C= (n.192-65C=) c.254-100C= (n.254-100C=) n.343-65C= n.161-65C= n.322-65C= n.129-65C= c.267-1175C= (n.267-1175C=) c.69-65C= (n.69-65C=) n.397-65C= n.366-65C= | |
| 1 | g.154173266G>T | CA30770645 | TPM3 | c.267-65C>A (n.267-65C>A) n.234-65C>A c.133-65C>A (n.133-65C>A) c.378-65C>A (n.378-65C>A) c.288-65C>A c.-4-65C>A (n.-4-65C>A) n.157-65C>A c.192-65C>A (n.192-65C>A) c.254-100C>A (n.254-100C>A) n.343-65C>A n.161-65C>A n.322-65C>A n.129-65C>A c.267-1175C>A (n.267-1175C>A) c.69-65C>A (n.69-65C>A) n.397-65C>A n.366-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173267G>A | CA2480754998 | TPM3 | c.267-66C>T (n.267-66C>T) n.234-66C>T c.133-66C>T (n.133-66C>T) c.378-66C>T (n.378-66C>T) c.288-66C>T c.-4-66C>T (n.-4-66C>T) n.157-66C>T c.192-66C>T (n.192-66C>T) c.254-101C>T (n.254-101C>T) n.343-66C>T n.161-66C>T n.322-66C>T n.129-66C>T c.267-1176C>T (n.267-1176C>T) c.69-66C>T (n.69-66C>T) n.397-66C>T n.366-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173267G= | CA2480754997 | TPM3 | c.267-66C= (n.267-66C=) n.234-66C= c.133-66C= (n.133-66C=) c.378-66C= (n.378-66C=) c.288-66C= c.-4-66C= (n.-4-66C=) n.157-66C= c.192-66C= (n.192-66C=) c.254-101C= (n.254-101C=) n.343-66C= n.161-66C= n.322-66C= n.129-66C= c.267-1176C= (n.267-1176C=) c.69-66C= (n.69-66C=) n.397-66C= n.366-66C= | |
| 1 | g.154173267G>T | CA2573918464 | TPM3 | c.267-66C>A (n.267-66C>A) n.234-66C>A c.133-66C>A (n.133-66C>A) c.378-66C>A (n.378-66C>A) c.288-66C>A c.-4-66C>A (n.-4-66C>A) n.157-66C>A c.192-66C>A (n.192-66C>A) c.254-101C>A (n.254-101C>A) n.343-66C>A n.161-66C>A n.322-66C>A n.129-66C>A c.267-1176C>A (n.267-1176C>A) c.69-66C>A (n.69-66C>A) n.397-66C>A n.366-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173268G>A | CA30770650 | TPM3 | c.267-67C>T (n.267-67C>T) n.234-67C>T c.133-67C>T (n.133-67C>T) c.378-67C>T (n.378-67C>T) c.288-67C>T c.-4-67C>T (n.-4-67C>T) n.157-67C>T c.192-67C>T (n.192-67C>T) c.254-102C>T (n.254-102C>T) n.343-67C>T n.161-67C>T n.322-67C>T n.129-67C>T c.267-1177C>T (n.267-1177C>T) c.69-67C>T (n.69-67C>T) n.397-67C>T n.366-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173268G= | CA2480754999 | TPM3 | c.267-67C= (n.267-67C=) n.234-67C= c.133-67C= (n.133-67C=) c.378-67C= (n.378-67C=) c.288-67C= c.-4-67C= (n.-4-67C=) n.157-67C= c.192-67C= (n.192-67C=) c.254-102C= (n.254-102C=) n.343-67C= n.161-67C= n.322-67C= n.129-67C= c.267-1177C= (n.267-1177C=) c.69-67C= (n.69-67C=) n.397-67C= n.366-67C= | |
| 1 | g.154173268G>T | CA2648126638 | TPM3 | c.267-67C>A (n.267-67C>A) n.234-67C>A c.133-67C>A (n.133-67C>A) c.378-67C>A (n.378-67C>A) c.288-67C>A c.-4-67C>A (n.-4-67C>A) n.157-67C>A c.192-67C>A (n.192-67C>A) c.254-102C>A (n.254-102C>A) n.343-67C>A n.161-67C>A n.322-67C>A n.129-67C>A c.267-1177C>A (n.267-1177C>A) c.69-67C>A (n.69-67C>A) n.397-67C>A n.366-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173269T>C | CA2573918485 | TPM3 | c.267-68A>G (n.267-68A>G) n.234-68A>G c.133-68A>G (n.133-68A>G) c.378-68A>G (n.378-68A>G) c.288-68A>G c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.157-68A>G c.192-68A>G (n.192-68A>G) c.254-103A>G (n.254-103A>G) n.343-68A>G n.161-68A>G n.322-68A>G n.129-68A>G c.267-1178A>G (n.267-1178A>G) c.69-68A>G (n.69-68A>G) n.397-68A>G n.366-68A>G | |
| 1 | g.154173270C>T | CA2648126639 | TPM3 | c.267-69G>A (n.267-69G>A) n.234-69G>A c.133-69G>A (n.133-69G>A) c.378-69G>A (n.378-69G>A) c.288-69G>A c.-4-69G>A (n.-4-69G>A) n.157-69G>A c.192-69G>A (n.192-69G>A) c.254-104G>A (n.254-104G>A) n.343-69G>A n.161-69G>A n.322-69G>A n.129-69G>A c.267-1179G>A (n.267-1179G>A) c.69-69G>A (n.69-69G>A) n.397-69G>A n.366-69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173274G>A | CA2648126640 | TPM3 | c.267-73C>T (n.267-73C>T) n.234-73C>T c.133-73C>T (n.133-73C>T) c.378-73C>T (n.378-73C>T) c.288-73C>T c.-4-73C>T (n.-4-73C>T) n.157-73C>T c.192-73C>T (n.192-73C>T) c.254-108C>T (n.254-108C>T) n.343-73C>T n.161-73C>T n.322-73C>T n.129-73C>T c.267-1183C>T (n.267-1183C>T) c.69-73C>T (n.69-73C>T) n.397-73C>T n.366-73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173276A>G | CA2648126641 | TPM3 | c.267-75T>C (n.267-75T>C) n.234-75T>C c.133-75T>C (n.133-75T>C) c.378-75T>C (n.378-75T>C) c.288-75T>C c.-4-75T>C (n.-4-75T>C) n.157-75T>C c.192-75T>C (n.192-75T>C) c.254-110T>C (n.254-110T>C) n.343-75T>C n.161-75T>C n.322-75T>C n.129-75T>C c.267-1185T>C (n.267-1185T>C) c.69-75T>C (n.69-75T>C) n.397-75T>C n.366-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173277C= | CA2480755000 | TPM3 | c.267-76G= (n.267-76G=) n.234-76G= c.133-76G= (n.133-76G=) c.378-76G= (n.378-76G=) c.288-76G= c.-4-76G= (n.-4-76G=) n.157-76G= c.192-76G= (n.192-76G=) c.254-111G= (n.254-111G=) n.343-76G= n.161-76G= n.322-76G= n.129-76G= c.267-1186G= (n.267-1186G=) c.69-76G= (n.69-76G=) n.397-76G= n.366-76G= | |
| 1 | g.154173277C>T | CA1007913618 | TPM3 | c.267-76G>A (n.267-76G>A) n.234-76G>A c.133-76G>A (n.133-76G>A) c.378-76G>A (n.378-76G>A) c.288-76G>A c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) n.157-76G>A c.192-76G>A (n.192-76G>A) c.254-111G>A (n.254-111G>A) n.343-76G>A n.161-76G>A n.322-76G>A n.129-76G>A c.267-1186G>A (n.267-1186G>A) c.69-76G>A (n.69-76G>A) n.397-76G>A n.366-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173278T>G | CA30770658 | TPM3 | c.267-77A>C (n.267-77A>C) n.234-77A>C c.133-77A>C (n.133-77A>C) c.378-77A>C (n.378-77A>C) c.288-77A>C c.-4-77A>C (n.-4-77A>C) n.157-77A>C c.192-77A>C (n.192-77A>C) c.254-112A>C (n.254-112A>C) n.343-77A>C n.161-77A>C n.322-77A>C n.129-77A>C c.267-1187A>C (n.267-1187A>C) c.69-77A>C (n.69-77A>C) n.397-77A>C n.366-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173278T= | CA2480755001 | TPM3 | c.267-77A= (n.267-77A=) n.234-77A= c.133-77A= (n.133-77A=) c.378-77A= (n.378-77A=) c.288-77A= c.-4-77A= (n.-4-77A=) n.157-77A= c.192-77A= (n.192-77A=) c.254-112A= (n.254-112A=) n.343-77A= n.161-77A= n.322-77A= n.129-77A= c.267-1187A= (n.267-1187A=) c.69-77A= (n.69-77A=) n.397-77A= n.366-77A= | |
| 1 | g.154173279G>A | CA889548425 | TPM3 | c.267-78C>T (n.267-78C>T) n.234-78C>T c.133-78C>T (n.133-78C>T) c.378-78C>T (n.378-78C>T) c.288-78C>T c.-4-78C>T (n.-4-78C>T) n.157-78C>T c.192-78C>T (n.192-78C>T) c.254-113C>T (n.254-113C>T) n.343-78C>T n.161-78C>T n.322-78C>T n.129-78C>T c.267-1188C>T (n.267-1188C>T) c.69-78C>T (n.69-78C>T) n.397-78C>T n.366-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173279G= | CA2480755002 | TPM3 | c.267-78C= (n.267-78C=) n.234-78C= c.133-78C= (n.133-78C=) c.378-78C= (n.378-78C=) c.288-78C= c.-4-78C= (n.-4-78C=) n.157-78C= c.192-78C= (n.192-78C=) c.254-113C= (n.254-113C=) n.343-78C= n.161-78C= n.322-78C= n.129-78C= c.267-1188C= (n.267-1188C=) c.69-78C= (n.69-78C=) n.397-78C= n.366-78C= | |
| 1 | g.154173279G>T | CA2573918533 | TPM3 | c.267-78C>A (n.267-78C>A) n.234-78C>A c.133-78C>A (n.133-78C>A) c.378-78C>A (n.378-78C>A) c.288-78C>A c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.157-78C>A c.192-78C>A (n.192-78C>A) c.254-113C>A (n.254-113C>A) n.343-78C>A n.161-78C>A n.322-78C>A n.129-78C>A c.267-1188C>A (n.267-1188C>A) c.69-78C>A (n.69-78C>A) n.397-78C>A n.366-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173280T>A | CA2648126646 | TPM3 | c.267-79A>T (n.267-79A>T) n.234-79A>T c.133-79A>T (n.133-79A>T) c.378-79A>T (n.378-79A>T) c.288-79A>T c.-4-79A>T (n.-4-79A>T) n.157-79A>T c.192-79A>T (n.192-79A>T) c.254-114A>T (n.254-114A>T) n.343-79A>T n.161-79A>T n.322-79A>T n.129-79A>T c.267-1189A>T (n.267-1189A>T) c.69-79A>T (n.69-79A>T) n.397-79A>T n.366-79A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173280T>C | CA30770662 | TPM3 | c.267-79A>G (n.267-79A>G) n.234-79A>G c.133-79A>G (n.133-79A>G) c.378-79A>G (n.378-79A>G) c.288-79A>G c.-4-79A>G (n.-4-79A>G) n.157-79A>G c.192-79A>G (n.192-79A>G) c.254-114A>G (n.254-114A>G) n.343-79A>G n.161-79A>G n.322-79A>G n.129-79A>G c.267-1189A>G (n.267-1189A>G) c.69-79A>G (n.69-79A>G) n.397-79A>G n.366-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173280T>G | CA1007913621 | TPM3 | c.267-79A>C (n.267-79A>C) n.234-79A>C c.133-79A>C (n.133-79A>C) c.378-79A>C (n.378-79A>C) c.288-79A>C c.-4-79A>C (n.-4-79A>C) n.157-79A>C c.192-79A>C (n.192-79A>C) c.254-114A>C (n.254-114A>C) n.343-79A>C n.161-79A>C n.322-79A>C n.129-79A>C c.267-1189A>C (n.267-1189A>C) c.69-79A>C (n.69-79A>C) n.397-79A>C n.366-79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173280T= | CA2480755003 | TPM3 | c.267-79A= (n.267-79A=) n.234-79A= c.133-79A= (n.133-79A=) c.378-79A= (n.378-79A=) c.288-79A= c.-4-79A= (n.-4-79A=) n.157-79A= c.192-79A= (n.192-79A=) c.254-114A= (n.254-114A=) n.343-79A= n.161-79A= n.322-79A= n.129-79A= c.267-1189A= (n.267-1189A=) c.69-79A= (n.69-79A=) n.397-79A= n.366-79A= | |
| 1 | g.154173281A= | CA2480755004 | TPM3 | c.267-80T= (n.267-80T=) n.234-80T= c.133-80T= (n.133-80T=) c.378-80T= (n.378-80T=) c.288-80T= c.-4-80T= (n.-4-80T=) n.157-80T= c.192-80T= (n.192-80T=) c.254-115T= (n.254-115T=) n.343-80T= n.161-80T= n.322-80T= n.129-80T= c.267-1190T= (n.267-1190T=) c.69-80T= (n.69-80T=) n.397-80T= n.366-80T= | |
| 1 | g.154173281A>G | CA1007913623 | TPM3 | c.267-80T>C (n.267-80T>C) n.234-80T>C c.133-80T>C (n.133-80T>C) c.378-80T>C (n.378-80T>C) c.288-80T>C c.-4-80T>C (n.-4-80T>C) n.157-80T>C c.192-80T>C (n.192-80T>C) c.254-115T>C (n.254-115T>C) n.343-80T>C n.161-80T>C n.322-80T>C n.129-80T>C c.267-1190T>C (n.267-1190T>C) c.69-80T>C (n.69-80T>C) n.397-80T>C n.366-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173285T>C | CA2573918562 | TPM3 | c.267-84A>G (n.267-84A>G) n.234-84A>G c.133-84A>G (n.133-84A>G) c.378-84A>G (n.378-84A>G) c.288-84A>G c.-4-84A>G (n.-4-84A>G) n.157-84A>G c.192-84A>G (n.192-84A>G) c.254-119A>G (n.254-119A>G) n.343-84A>G n.161-84A>G n.322-84A>G n.129-84A>G c.267-1194A>G (n.267-1194A>G) c.69-84A>G (n.69-84A>G) n.397-84A>G n.366-84A>G | |
| 1 | g.154173286T>A | CA2573918611 | TPM3 | c.267-85A>T (n.267-85A>T) n.234-85A>T c.133-85A>T (n.133-85A>T) c.378-85A>T (n.378-85A>T) c.288-85A>T c.-4-85A>T (n.-4-85A>T) n.157-85A>T c.192-85A>T (n.192-85A>T) c.254-120A>T (n.254-120A>T) n.343-85A>T n.161-85A>T n.322-85A>T n.129-85A>T c.267-1195A>T (n.267-1195A>T) c.69-85A>T (n.69-85A>T) n.397-85A>T n.366-85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173291G>A | CA30770667 | TPM3 | c.267-90C>T (n.267-90C>T) n.234-90C>T c.133-90C>T (n.133-90C>T) c.378-90C>T (n.378-90C>T) c.288-90C>T c.-4-90C>T (n.-4-90C>T) n.157-90C>T c.192-90C>T (n.192-90C>T) c.254-125C>T (n.254-125C>T) n.343-90C>T n.161-90C>T n.322-90C>T n.129-90C>T c.267-1200C>T (n.267-1200C>T) c.69-90C>T (n.69-90C>T) n.397-90C>T n.366-90C>T | dbSNP |
| 1 | g.154173291G= | CA2480755005 | TPM3 | c.267-90C= (n.267-90C=) n.234-90C= c.133-90C= (n.133-90C=) c.378-90C= (n.378-90C=) c.288-90C= c.-4-90C= (n.-4-90C=) n.157-90C= c.192-90C= (n.192-90C=) c.254-125C= (n.254-125C=) n.343-90C= n.161-90C= n.322-90C= n.129-90C= c.267-1200C= (n.267-1200C=) c.69-90C= (n.69-90C=) n.397-90C= n.366-90C= | |
| 1 | g.154173291G>T | CA2573918612 | TPM3 | c.267-90C>A (n.267-90C>A) n.234-90C>A c.133-90C>A (n.133-90C>A) c.378-90C>A (n.378-90C>A) c.288-90C>A c.-4-90C>A (n.-4-90C>A) n.157-90C>A c.192-90C>A (n.192-90C>A) c.254-125C>A (n.254-125C>A) n.343-90C>A n.161-90C>A n.322-90C>A n.129-90C>A c.267-1200C>A (n.267-1200C>A) c.69-90C>A (n.69-90C>A) n.397-90C>A n.366-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173292C>A | CA2648126652 | TPM3 | c.267-91G>T (n.267-91G>T) n.234-91G>T c.133-91G>T (n.133-91G>T) c.378-91G>T (n.378-91G>T) c.288-91G>T c.-4-91G>T (n.-4-91G>T) n.157-91G>T c.192-91G>T (n.192-91G>T) c.254-126G>T (n.254-126G>T) n.343-91G>T n.161-91G>T n.322-91G>T n.129-91G>T c.267-1201G>T (n.267-1201G>T) c.69-91G>T (n.69-91G>T) n.397-91G>T n.366-91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173292C>T | CA2648126653 | TPM3 | c.267-91G>A (n.267-91G>A) n.234-91G>A c.133-91G>A (n.133-91G>A) c.378-91G>A (n.378-91G>A) c.288-91G>A c.-4-91G>A (n.-4-91G>A) n.157-91G>A c.192-91G>A (n.192-91G>A) c.254-126G>A (n.254-126G>A) n.343-91G>A n.161-91G>A n.322-91G>A n.129-91G>A c.267-1201G>A (n.267-1201G>A) c.69-91G>A (n.69-91G>A) n.397-91G>A n.366-91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173293_154173294dup | CA2480755006 | TPM3 | c.267-92_267-91dup (n.267-92_267-91dup) n.234-92_234-91dup c.133-92_133-91dup (n.133-92_133-91dup) c.378-92_378-91dup (n.378-92_378-91dup) c.288-92_288-91dup c.-4-92_-4-91dup (n.-4-92_-4-91dup) n.157-92_157-91dup c.192-92_192-91dup (n.192-92_192-91dup) c.254-127_254-126dup (n.254-127_254-126dup) n.343-92_343-91dup n.161-92_161-91dup n.322-92_322-91dup n.129-92_129-91dup c.267-1202_267-1201dup (n.267-1202_267-1201dup) c.69-92_69-91dup (n.69-92_69-91dup) n.397-92_397-91dup n.366-92_366-91dup | dbSNP |
| 1 | g.154173294del | CA2648126650 | TPM3 | c.267-91del (n.267-91del) n.234-91del c.133-91del (n.133-91del) c.378-91del (n.378-91del) c.288-91del c.-4-91del (n.-4-91del) n.157-91del c.192-91del (n.192-91del) c.254-126del (n.254-126del) n.343-91del n.161-91del n.322-91del n.129-91del c.267-1201del (n.267-1201del) c.69-91del (n.69-91del) n.397-91del n.366-91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173293C>A | CA2648126654 | TPM3 | c.267-92G>T (n.267-92G>T) n.234-92G>T c.133-92G>T (n.133-92G>T) c.378-92G>T (n.378-92G>T) c.288-92G>T c.-4-92G>T (n.-4-92G>T) n.157-92G>T c.192-92G>T (n.192-92G>T) c.254-127G>T (n.254-127G>T) n.343-92G>T n.161-92G>T n.322-92G>T n.129-92G>T c.267-1202G>T (n.267-1202G>T) c.69-92G>T (n.69-92G>T) n.397-92G>T n.366-92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173293C>T | CA2573918613 | TPM3 | c.267-92G>A (n.267-92G>A) n.234-92G>A c.133-92G>A (n.133-92G>A) c.378-92G>A (n.378-92G>A) c.288-92G>A c.-4-92G>A (n.-4-92G>A) n.157-92G>A c.192-92G>A (n.192-92G>A) c.254-127G>A (n.254-127G>A) n.343-92G>A n.161-92G>A n.322-92G>A n.129-92G>A c.267-1202G>A (n.267-1202G>A) c.69-92G>A (n.69-92G>A) n.397-92G>A n.366-92G>A | |
| 1 | g.154173294C>A | CA2648126655 | TPM3 | c.267-93G>T (n.267-93G>T) n.234-93G>T c.133-93G>T (n.133-93G>T) c.378-93G>T (n.378-93G>T) c.288-93G>T c.-4-93G>T (n.-4-93G>T) n.157-93G>T c.192-93G>T (n.192-93G>T) c.254-128G>T (n.254-128G>T) n.343-93G>T n.161-93G>T n.322-93G>T n.129-93G>T c.267-1203G>T (n.267-1203G>T) c.69-93G>T (n.69-93G>T) n.397-93G>T n.366-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173294C>T | CA2648126656 | TPM3 | c.267-93G>A (n.267-93G>A) n.234-93G>A c.133-93G>A (n.133-93G>A) c.378-93G>A (n.378-93G>A) c.288-93G>A c.-4-93G>A (n.-4-93G>A) n.157-93G>A c.192-93G>A (n.192-93G>A) c.254-128G>A (n.254-128G>A) n.343-93G>A n.161-93G>A n.322-93G>A n.129-93G>A c.267-1203G>A (n.267-1203G>A) c.69-93G>A (n.69-93G>A) n.397-93G>A n.366-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173295A= | CA2480755007 | TPM3 | c.267-94T= (n.267-94T=) n.234-94T= c.133-94T= (n.133-94T=) c.378-94T= (n.378-94T=) c.288-94T= c.-4-94T= (n.-4-94T=) n.157-94T= c.192-94T= (n.192-94T=) c.254-129T= (n.254-129T=) n.343-94T= n.161-94T= n.322-94T= n.129-94T= c.267-1204T= (n.267-1204T=) c.69-94T= (n.69-94T=) n.397-94T= n.366-94T= | |
| 1 | g.154173295A>G | CA1007913626 | TPM3 | c.267-94T>C (n.267-94T>C) n.234-94T>C c.133-94T>C (n.133-94T>C) c.378-94T>C (n.378-94T>C) c.288-94T>C c.-4-94T>C (n.-4-94T>C) n.157-94T>C c.192-94T>C (n.192-94T>C) c.254-129T>C (n.254-129T>C) n.343-94T>C n.161-94T>C n.322-94T>C n.129-94T>C c.267-1204T>C (n.267-1204T>C) c.69-94T>C (n.69-94T>C) n.397-94T>C n.366-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173296C>G | CA2573918656 | TPM3 | c.267-95G>C (n.267-95G>C) n.234-95G>C c.133-95G>C (n.133-95G>C) c.378-95G>C (n.378-95G>C) c.288-95G>C c.-4-95G>C (n.-4-95G>C) n.157-95G>C c.192-95G>C (n.192-95G>C) c.254-130G>C (n.254-130G>C) n.343-95G>C n.161-95G>C n.322-95G>C n.129-95G>C c.267-1205G>C (n.267-1205G>C) c.69-95G>C (n.69-95G>C) n.397-95G>C n.366-95G>C | |
| 1 | g.154173299_154173301del | CA2573918644 | TPM3 | c.267-97_267-95del (n.267-97_267-95del) n.234-97_234-95del c.133-97_133-95del (n.133-97_133-95del) c.378-97_378-95del (n.378-97_378-95del) c.288-97_288-95del c.-4-97_-4-95del (n.-4-97_-4-95del) n.157-97_157-95del c.192-97_192-95del (n.192-97_192-95del) c.254-132_254-130del (n.254-132_254-130del) n.343-97_343-95del n.161-97_161-95del n.322-97_322-95del n.129-97_129-95del c.267-1207_267-1205del (n.267-1207_267-1205del) c.69-97_69-95del (n.69-97_69-95del) n.397-97_397-95del n.366-97_366-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173297T>C | CA2573918660 | TPM3 | c.267-96A>G (n.267-96A>G) n.234-96A>G c.133-96A>G (n.133-96A>G) c.378-96A>G (n.378-96A>G) c.288-96A>G c.-4-96A>G (n.-4-96A>G) n.157-96A>G c.192-96A>G (n.192-96A>G) c.254-131A>G (n.254-131A>G) n.343-96A>G n.161-96A>G n.322-96A>G n.129-96A>G c.267-1206A>G (n.267-1206A>G) c.69-96A>G (n.69-96A>G) n.397-96A>G n.366-96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173298C>A | CA2648126657 | TPM3 | c.267-97G>T (n.267-97G>T) n.234-97G>T c.133-97G>T (n.133-97G>T) c.378-97G>T (n.378-97G>T) c.288-97G>T c.-4-97G>T (n.-4-97G>T) n.157-97G>T c.192-97G>T (n.192-97G>T) c.254-132G>T (n.254-132G>T) n.343-97G>T n.161-97G>T n.322-97G>T n.129-97G>T c.267-1207G>T (n.267-1207G>T) c.69-97G>T (n.69-97G>T) n.397-97G>T n.366-97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173298C= | CA1143639181 | TPM3 | c.267-97G= (n.267-97G=) n.234-97G= c.133-97G= (n.133-97G=) c.378-97G= (n.378-97G=) c.288-97G= c.-4-97G= (n.-4-97G=) n.157-97G= c.192-97G= (n.192-97G=) c.254-132G= (n.254-132G=) n.343-97G= n.161-97G= n.322-97G= n.129-97G= c.267-1207G= (n.267-1207G=) c.69-97G= (n.69-97G=) n.397-97G= n.366-97G= | |
| 1 | g.154173298C>T | CA30770682 | TPM3 | c.267-97G>A (n.267-97G>A) n.234-97G>A c.133-97G>A (n.133-97G>A) c.378-97G>A (n.378-97G>A) c.288-97G>A c.-4-97G>A (n.-4-97G>A) n.157-97G>A c.192-97G>A (n.192-97G>A) c.254-132G>A (n.254-132G>A) n.343-97G>A n.161-97G>A n.322-97G>A n.129-97G>A c.267-1207G>A (n.267-1207G>A) c.69-97G>A (n.69-97G>A) n.397-97G>A n.366-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.154173301C>T | CA2648126661 | TPM3 | c.267-100G>A (n.267-100G>A) n.234-100G>A c.133-100G>A (n.133-100G>A) c.378-100G>A (n.378-100G>A) c.288-100G>A c.-4-100G>A (n.-4-100G>A) n.157-100G>A c.192-100G>A (n.192-100G>A) c.254-135G>A (n.254-135G>A) n.343-100G>A n.161-100G>A n.322-100G>A n.129-100G>A c.267-1210G>A (n.267-1210G>A) c.69-100G>A (n.69-100G>A) n.397-100G>A n.366-100G>A | gnomAD v4 |