Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154169979_154175253delCA1139655520TPM3c.266+863_601+422del
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c.69-2051_466+422del
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ClinVar
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n.184G>A
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n.420G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.154173179G=CA2480754966TPM3c.289C= (p.Arg97=)
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c.400C>A (p.Arg134=)
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n.182C>A
n.343C>A
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c.90C>A (p.Asn30Lys)
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1g.154173181T>ACA342584501TPM3c.287A>T (p.Asn96Ile)
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c.254-15A>T (n.254-15A>T)
n.363A>T
n.181A>T
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n.363A>G
n.181A>G
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n.149A>G
c.267-1090A>G (n.267-1090A>G)
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n.386A>G
1g.154173181T>GCA342584499TPM3c.287A>C (p.Asn96Thr)
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c.308A>C
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c.254-15A>C (n.254-15A>C)
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n.181A>C
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n.149A>C
c.267-1090A>C (n.267-1090A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
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1g.154173182T>ACA342584506TPM3c.286A>T (p.Asn96Tyr)
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n.176A>T
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n.362A>T
n.180A>T
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c.267-1091A>T (n.267-1091A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.416A>T
n.385A>T
1g.154173182T>CCA342584508TPM3c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.253A>G
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c.307A>G
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n.176A>G
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c.254-16A>G (n.254-16A>G)
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n.180A>G
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n.148A>G
c.267-1091A>G (n.267-1091A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.416A>G
n.385A>G
1g.154173182T>GCA342584509TPM3c.286A>C (p.Asn96His)
n.253A>C
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c.211A>C (p.Asn71His)
c.254-16A>C (n.254-16A>C)
n.362A>C
n.180A>C
n.341A>C
n.148A>C
c.267-1091A>C (n.267-1091A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.416A>C
n.385A>C
1g.154173183T>ACA342584512TPM3c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.252A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.306A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.175A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.254-17A>T (n.254-17A>T)
n.361A>T
n.179A>T
n.340A>T
n.147A>T
c.267-1092A>T (n.267-1092A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.415A>T
n.384A>T
1g.154173183T>CCA420856258TPM3c.285A>G (p.Glu95=)
n.252A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.306A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
n.175A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
n.361A>G
n.179A>G
n.340A>G
n.147A>G
c.267-1092A>G (n.267-1092A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
n.415A>G
n.384A>G
1g.154173183T>GCA342584514TPM3c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.252A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.306A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.175A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.254-17A>C (n.254-17A>C)
n.361A>C
n.179A>C
n.340A>C
n.147A>C
c.267-1092A>C (n.267-1092A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.415A>C
n.384A>C
1g.154173184T>ACA342584517TPM3c.284A>T (p.Glu95Val)
n.251A>T
c.150A>T (p.Ter50Cys)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.305A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.174A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.254-18A>T (n.254-18A>T)
n.360A>T
n.178A>T
n.339A>T
n.146A>T
c.267-1093A>T (n.267-1093A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.414A>T
n.383A>T
1g.154173184T>CCA342584518TPM3c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.251A>G
c.150A>G (p.Ter50Trp)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.305A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.174A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.254-18A>G (n.254-18A>G)
n.360A>G
n.178A>G
n.339A>G
n.146A>G
c.267-1093A>G (n.267-1093A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.414A>G
n.383A>G
1g.154173184T>GCA342584520TPM3c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.251A>C
c.150A>C (p.Ter50Cys)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.305A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.174A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.254-18A>C (n.254-18A>C)
n.360A>C
n.178A>C
n.339A>C
n.146A>C
c.267-1093A>C (n.267-1093A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.414A>C
n.383A>C
1g.154173185C>ACA342584522TPM3c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.250G>T
c.149G>T (p.Ter50Leu)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.304G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.173G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.254-19G>T (n.254-19G>T)
n.359G>T
n.177G>T
n.338G>T
n.145G>T
c.267-1094G>T (n.267-1094G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.413G>T
n.382G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173185C>GCA342584525TPM3c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.250G>C
c.149G>C (p.Ter50Ser)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.304G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.173G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.254-19G>C (n.254-19G>C)
n.359G>C
n.177G>C
n.338G>C
n.145G>C
c.267-1094G>C (n.267-1094G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.413G>C
n.382G>C
1g.154173185C>TCA342584523TPM3c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.250G>A
c.149G>A (p.Ter50=)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.304G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.173G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.254-19G>A (n.254-19G>A)
n.359G>A
n.177G>A
n.338G>A
n.145G>A
c.267-1094G>A (n.267-1094G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.413G>A
n.382G>A
1g.154173186A>CCA342584528TPM3c.282T>G (p.Ile94Met)
n.249T>G
c.148T>G (p.Ter50Gly)
c.393T>G (p.Ile131Met)
c.303T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
n.172T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.254-20T>G (n.254-20T>G)
n.358T>G
n.176T>G
n.337T>G
n.144T>G
c.267-1095T>G (n.267-1095T>G)
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.412T>G
n.381T>G
1g.154173186A>GCA420856274TPM3c.282T>C (p.Ile94=)
n.249T>C
c.148T>C (p.Ter50Arg)
c.393T>C (p.Ile131=)
c.303T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
n.172T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
c.254-20T>C (n.254-20T>C)
n.358T>C
n.176T>C
n.337T>C
n.144T>C
c.267-1095T>C (n.267-1095T>C)
c.84T>C (p.Ile28=)
n.412T>C
n.381T>C
gnomAD v4
1g.154173186A>TCA420856275TPM3c.282T>A (p.Ile94=)
n.249T>A
c.148T>A (p.Ter50Arg)
c.393T>A (p.Ile131=)
c.303T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
n.172T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
c.254-20T>A (n.254-20T>A)
n.358T>A
n.176T>A
n.337T>A
n.144T>A
c.267-1095T>A (n.267-1095T>A)
c.84T>A (p.Ile28=)
n.412T>A
n.381T>A
1g.154173187A>CCA342584530TPM3c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.248T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.302T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.171T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.254-21T>G (n.254-21T>G)
n.357T>G
n.175T>G
n.336T>G
n.143T>G
c.267-1096T>G (n.267-1096T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.411T>G
n.380T>G
1g.154173187A>GCA342584533TPM3c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.248T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.302T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.171T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
n.357T>C
n.175T>C
n.336T>C
n.143T>C
c.267-1096T>C (n.267-1096T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.411T>C
n.380T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173187A>TCA342584535TPM3c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.248T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.302T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.171T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
n.357T>A
n.175T>A
n.336T>A
n.143T>A
c.267-1096T>A (n.267-1096T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.411T>A
n.380T>A
1g.154173188T>ACA342584537TPM3c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.247A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.301A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.170A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.254-22A>T (n.254-22A>T)
n.356A>T
n.174A>T
n.335A>T
n.142A>T
c.267-1097A>T (n.267-1097A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.410A>T
n.379A>T
1g.154173188T>CCA342584540TPM3c.280A>G (p.Ile94Val)
n.247A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.301A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.170A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.254-22A>G (n.254-22A>G)
n.356A>G
n.174A>G
n.335A>G
n.142A>G
c.267-1097A>G (n.267-1097A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.410A>G
n.379A>G
gnomAD v4
1g.154173188T>GCA342584538TPM3c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.247A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.301A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.170A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.254-22A>C (n.254-22A>C)
n.356A>C
n.174A>C
n.335A>C
n.142A>C
c.267-1097A>C (n.267-1097A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.410A>C
n.379A>C
1g.154173189A>CCA420856282TPM3c.279T>G (p.Val93=)
n.246T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.390T>G (p.Val130=)
c.300T>G
c.9T>G (p.Val3=)
n.169T>G
c.204T>G (p.Val68=)
c.254-23T>G (n.254-23T>G)
n.355T>G
n.173T>G
n.334T>G
n.141T>G
c.267-1098T>G (n.267-1098T>G)
c.81T>G (p.Val27=)
n.409T>G
n.378T>G
1g.154173189A>GCA420856283TPM3c.279T>C (p.Val93=)
n.246T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.390T>C (p.Val130=)
c.300T>C
c.9T>C (p.Val3=)
n.169T>C
c.204T>C (p.Val68=)
c.254-23T>C (n.254-23T>C)
n.355T>C
n.173T>C
n.334T>C
n.141T>C
c.267-1098T>C (n.267-1098T>C)
c.81T>C (p.Val27=)
n.409T>C
n.378T>C
1g.154173189A>TCA420856284TPM3c.279T>A (p.Val93=)
n.246T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.390T>A (p.Val130=)
c.300T>A
c.9T>A (p.Val3=)
n.169T>A
c.204T>A (p.Val68=)
c.254-23T>A (n.254-23T>A)
n.355T>A
n.173T>A
n.334T>A
n.141T>A
c.267-1098T>A (n.267-1098T>A)
c.81T>A (p.Val27=)
n.409T>A
n.378T>A
1g.154173190A>CCA342584542TPM3c.278T>G (p.Val93Gly)
n.245T>G
c.144T>G (p.Gly48=)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.299T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.168T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.254-24T>G (n.254-24T>G)
n.354T>G
n.172T>G
n.333T>G
n.140T>G
c.267-1099T>G (n.267-1099T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.408T>G
n.377T>G
1g.154173190A>GCA342584544TPM3c.278T>C (p.Val93Ala)
n.245T>C
c.144T>C (p.Gly48=)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.299T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.168T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.254-24T>C (n.254-24T>C)
n.354T>C
n.172T>C
n.333T>C
n.140T>C
c.267-1099T>C (n.267-1099T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.408T>C
n.377T>C
1g.154173190A>TCA342584546TPM3c.278T>A (p.Val93Asp)
n.245T>A
c.144T>A (p.Gly48=)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.299T>A
c.8T>A (p.Val3Asp)
n.168T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.254-24T>A (n.254-24T>A)
n.354T>A
n.172T>A
n.333T>A
n.140T>A
c.267-1099T>A (n.267-1099T>A)
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.408T>A
n.377T>A
1g.154173191C>ACA1125713TPM3c.277G>T (p.Val93Phe)
n.244G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.298G>T
c.7G>T (p.Val3Phe)
n.167G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.254-25G>T (n.254-25G>T)
n.353G>T
n.171G>T
n.332G>T
n.139G>T
c.267-1100G>T (n.267-1100G>T)
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.407G>T
n.376G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173191C=CA1149149511TPM3c.277G= (p.Val93=)
n.244G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.388G= (p.Val130=)
c.298G=
c.7G= (p.Val3=)
n.167G=
c.202G= (p.Val68=)
c.254-25G= (n.254-25G=)
n.353G=
n.171G=
n.332G=
n.139G=
c.267-1100G= (n.267-1100G=)
c.79G= (p.Val27=)
n.407G=
n.376G=
1g.154173191C>GCA342584551TPM3c.277G>C (p.Val93Leu)
n.244G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.298G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.167G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.254-25G>C (n.254-25G>C)
n.353G>C
n.171G>C
n.332G>C
n.139G>C
c.267-1100G>C (n.267-1100G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.407G>C
n.376G>C
1g.154173191C>TCA342584552TPM3c.277G>A (p.Val93Ile)
n.244G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.298G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.167G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
n.353G>A
n.171G>A
n.332G>A
n.139G>A
c.267-1100G>A (n.267-1100G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.407G>A
n.376G>A
dbSNP
1g.154173192C>ACA342584555TPM3c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.243G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.297G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.166G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.254-26G>T (n.254-26G>T)
n.352G>T
n.170G>T
n.331G>T
n.138G>T
c.267-1101G>T (n.267-1101G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.406G>T
n.375G>T
1g.154173192C>GCA342584557TPM3c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.243G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.297G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.166G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.254-26G>C (n.254-26G>C)
n.352G>C
n.170G>C
n.331G>C
n.138G>C
c.267-1101G>C (n.267-1101G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.406G>C
n.375G>C
1g.154173192C>TCA420856292TPM3c.276G>A (p.Lys92=)
n.243G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.297G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.166G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.254-26G>A (n.254-26G>A)
n.352G>A
n.170G>A
n.331G>A
n.138G>A
c.267-1101G>A (n.267-1101G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.406G>A
n.375G>A
gnomAD v4
1g.154173193T>ACA342584559TPM3c.275A>T (p.Lys92Met)
n.242A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.296A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.165A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.254-27A>T (n.254-27A>T)
n.351A>T
n.169A>T
n.330A>T
n.137A>T
c.267-1102A>T (n.267-1102A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.405A>T
n.374A>T
1g.154173193T>CCA342584561TPM3c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.242A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.296A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.165A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.254-27A>G (n.254-27A>G)
n.351A>G
n.169A>G
n.330A>G
n.137A>G
c.267-1102A>G (n.267-1102A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.405A>G
n.374A>G
1g.154173193T>GCA342584563TPM3c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.242A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.296A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.165A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.254-27A>C (n.254-27A>C)
n.351A>C
n.169A>C
n.330A>C
n.137A>C
c.267-1102A>C (n.267-1102A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.405A>C
n.374A>C
dbSNP
1g.154173193T=CA2480754967TPM3c.275A= (p.Lys92=)
n.242A=
c.141A= (p.Glu47=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.296A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.165A=
c.200A= (p.Lys67=)
c.254-27A= (n.254-27A=)
n.351A=
n.169A=
n.330A=
n.137A=
c.267-1102A= (n.267-1102A=)
c.77A= (p.Lys26=)
n.405A=
n.374A=
1g.154173194T>ACA342584566TPM3c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.241A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.295A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.164A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.254-28A>T (n.254-28A>T)
n.350A>T
n.168A>T
n.329A>T
n.136A>T
c.267-1103A>T (n.267-1103A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.404A>T
n.373A>T
1g.154173194T>CCA342584569TPM3c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.241A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.295A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.164A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.254-28A>G (n.254-28A>G)
n.350A>G
n.168A>G
n.329A>G
n.136A>G
c.267-1103A>G (n.267-1103A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.404A>G
n.373A>G
1g.154173194T>GCA342584567TPM3c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.241A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.295A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.164A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.254-28A>C (n.254-28A>C)
n.350A>C
n.168A>C
n.329A>C
n.136A>C
c.267-1103A>C (n.267-1103A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.404A>C
n.373A>C
1g.154173195C>ACA342584572TPM3c.273G>T (p.Met91Ile)
n.240G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.294G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.163G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.254-29G>T (n.254-29G>T)
n.349G>T
n.167G>T
n.328G>T
n.135G>T
c.267-1104G>T (n.267-1104G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.403G>T
n.372G>T
1g.154173195C>GCA342584574TPM3c.273G>C (p.Met91Ile)
n.240G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.294G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.163G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.254-29G>C (n.254-29G>C)
n.349G>C
n.167G>C
n.328G>C
n.135G>C
c.267-1104G>C (n.267-1104G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.403G>C
n.372G>C
1g.154173195C>TCA342584576TPM3c.273G>A (p.Met91Ile)
n.240G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.294G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.163G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.254-29G>A (n.254-29G>A)
n.349G>A
n.167G>A
n.328G>A
n.135G>A
c.267-1104G>A (n.267-1104G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.403G>A
n.372G>A
1g.154173196A>CCA342584578TPM3c.272T>G (p.Met91Arg)
n.239T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.293T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.162T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.254-30T>G (n.254-30T>G)
n.348T>G
n.166T>G
n.327T>G
n.134T>G
c.267-1105T>G (n.267-1105T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.402T>G
n.371T>G
1g.154173196A>GCA342584580TPM3c.272T>C (p.Met91Thr)
n.239T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.293T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.162T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.254-30T>C (n.254-30T>C)
n.348T>C
n.166T>C
n.327T>C
n.134T>C
c.267-1105T>C (n.267-1105T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.402T>C
n.371T>C
gnomAD v4
1g.154173196A>TCA342584582TPM3c.272T>A (p.Met91Lys)
n.239T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.293T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.162T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.254-30T>A (n.254-30T>A)
n.348T>A
n.166T>A
n.327T>A
n.134T>A
c.267-1105T>A (n.267-1105T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.402T>A
n.371T>A
1g.154173197T>ACA342584584TPM3c.271A>T (p.Met91Leu)
n.238A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.292A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.161A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.254-31A>T (n.254-31A>T)
n.347A>T
n.165A>T
n.326A>T
n.133A>T
c.267-1106A>T (n.267-1106A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.401A>T
n.370A>T
1g.154173197T>CCA342584585TPM3c.271A>G (p.Met91Val)
n.238A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.292A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.161A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.254-31A>G (n.254-31A>G)
n.347A>G
n.165A>G
n.326A>G
n.133A>G
c.267-1106A>G (n.267-1106A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.401A>G
n.370A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173197T>GCA342584588TPM3c.271A>C (p.Met91Leu)
n.238A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.292A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.161A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.254-31A>C (n.254-31A>C)
n.347A>C
n.165A>C
n.326A>C
n.133A>C
c.267-1106A>C (n.267-1106A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.401A>C
n.370A>C
1g.154173197T=CA2480754968TPM3c.271A= (p.Met91=)
n.238A=
c.137A= (p.Tyr46=)
c.382A= (p.Met128=)
c.292A=
c.1A= (p.Met1=)
n.161A=
c.196A= (p.Met66=)
c.254-31A= (n.254-31A=)
n.347A=
n.165A=
n.326A=
n.133A=
c.267-1106A= (n.267-1106A=)
c.73A= (p.Met25=)
n.401A=
n.370A=
1g.154173198A=CA2480754969TPM3c.270T= (p.Gly90=)
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c.136T= (p.Tyr46=)
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c.-1T= (n.-1T=)
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c.195T= (p.Gly65=)
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n.346T=
n.164T=
n.325T=
n.132T=
c.267-1107T= (n.267-1107T=)
c.72T= (p.Gly24=)
n.400T=
n.369T=
1g.154173198A>CCA420856319TPM3c.270T>G (p.Gly90=)
n.237T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.291T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.160T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
c.254-32T>G (n.254-32T>G)
n.346T>G
n.164T>G
n.325T>G
n.132T>G
c.267-1107T>G (n.267-1107T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
n.400T>G
n.369T>G
1g.154173198A>GCA420856322TPM3c.270T>C (p.Gly90=)
n.237T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.291T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.160T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
c.254-32T>C (n.254-32T>C)
n.346T>C
n.164T>C
n.325T>C
n.132T>C
c.267-1107T>C (n.267-1107T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
n.400T>C
n.369T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173198A>TCA420856325TPM3c.270T>A (p.Gly90=)
n.237T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.291T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.160T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
c.254-32T>A (n.254-32T>A)
n.346T>A
n.164T>A
n.325T>A
n.132T>A
c.267-1107T>A (n.267-1107T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
n.400T>A
n.369T>A
1g.154173199C>ACA342584590TPM3c.269G>T (p.Gly90Val)
n.236G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.290G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.159G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.254-33G>T (n.254-33G>T)
n.345G>T
n.163G>T
n.324G>T
n.131G>T
c.267-1108G>T (n.267-1108G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.399G>T
n.368G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173199C=CA2480754970TPM3c.269G= (p.Gly90=)
n.236G=
c.135G= (p.Arg45=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.290G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.159G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.254-33G= (n.254-33G=)
n.345G=
n.163G=
n.324G=
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c.71G= (p.Gly24=)
n.399G=
n.368G=
1g.154173199C>GCA342584592TPM3c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.236G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
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c.290G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.159G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.254-33G>C (n.254-33G>C)
n.345G>C
n.163G>C
n.324G>C
n.131G>C
c.267-1108G>C (n.267-1108G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.399G>C
n.368G>C
1g.154173199C>TCA342584594TPM3c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.236G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.290G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.159G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.254-33G>A (n.254-33G>A)
n.345G>A
n.163G>A
n.324G>A
n.131G>A
c.267-1108G>A (n.267-1108G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.399G>A
n.368G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173200C>ACA342584599TPM3c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.235G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
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c.289G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.158G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.254-34G>T (n.254-34G>T)
n.344G>T
n.162G>T
n.323G>T
n.130G>T
c.267-1109G>T (n.267-1109G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.398G>T
n.367G>T
1g.154173200C>GCA342584595TPM3c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.235G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.289G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.158G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.254-34G>C (n.254-34G>C)
n.344G>C
n.162G>C
n.323G>C
n.130G>C
c.267-1109G>C (n.267-1109G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.398G>C
n.367G>C
1g.154173200C>TCA342584597TPM3c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.235G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.289G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.158G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.254-34G>A (n.254-34G>A)
n.344G>A
n.162G>A
n.323G>A
n.130G>A
c.267-1109G>A (n.267-1109G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.398G>A
n.367G>A
1g.154173201T>ACA342584602TPM3c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.234A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.288A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.157A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
c.254-35A>T (n.254-35A>T)
n.343A>T
n.161A>T
n.322A>T
n.129A>T
c.267-1110A>T (n.267-1110A>T)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.397A>T
n.366A>T
1g.154173201T>CCA420856333TPM3c.267A>G (p.Arg89=)
n.234A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.288A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.157A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
c.254-35A>G (n.254-35A>G)
n.343A>G
n.161A>G
n.322A>G
n.129A>G
c.267-1110A>G (n.267-1110A>G)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.397A>G
n.366A>G
1g.154173201T>GCA342584604TPM3c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.234A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.288A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.157A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
c.254-35A>C (n.254-35A>C)
n.343A>C
n.161A>C
n.322A>C
n.129A>C
c.267-1110A>C (n.267-1110A>C)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.397A>C
n.366A>C
1g.154173202C>ACA342584606TPM3c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.234-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
c.288-1G>T
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
n.157-1G>T
c.192-1G>T (n.192-1G>T)
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n.343-1G>T
n.161-1G>T
n.322-1G>T
n.129-1G>T
c.267-1111G>T (n.267-1111G>T)
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
n.397-1G>T
n.366-1G>T
1g.154173202C>GCA342584608TPM3c.267-1G>C (n.267-1G>C)
n.234-1G>C
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
c.288-1G>C
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
n.157-1G>C
c.192-1G>C (n.192-1G>C)
c.254-36G>C (n.254-36G>C)
n.343-1G>C
n.161-1G>C
n.322-1G>C
n.129-1G>C
c.267-1111G>C (n.267-1111G>C)
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
n.397-1G>C
n.366-1G>C
1g.154173202C>TCA342584610TPM3c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.234-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
c.288-1G>A
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
n.157-1G>A
c.192-1G>A (n.192-1G>A)
c.254-36G>A (n.254-36G>A)
n.343-1G>A
n.161-1G>A
n.322-1G>A
n.129-1G>A
c.267-1111G>A (n.267-1111G>A)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
n.397-1G>A
n.366-1G>A
1g.154173203T>ACA342584613TPM3c.267-2A>T (n.267-2A>T)
n.234-2A>T
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
c.288-2A>T
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
n.157-2A>T
c.192-2A>T (n.192-2A>T)
c.254-37A>T (n.254-37A>T)
n.343-2A>T
n.161-2A>T
n.322-2A>T
n.129-2A>T
c.267-1112A>T (n.267-1112A>T)
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
n.397-2A>T
n.366-2A>T
1g.154173203T>CCA342584614TPM3c.267-2A>G (n.267-2A>G)
n.234-2A>G
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
c.288-2A>G
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
n.157-2A>G
c.192-2A>G (n.192-2A>G)
c.254-37A>G (n.254-37A>G)
n.343-2A>G
n.161-2A>G
n.322-2A>G
n.129-2A>G
c.267-1112A>G (n.267-1112A>G)
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
n.397-2A>G
n.366-2A>G
gnomAD v4
1g.154173203T>GCA342584616TPM3c.267-2A>C (n.267-2A>C)
n.234-2A>C
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
c.288-2A>C
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
n.157-2A>C
c.192-2A>C (n.192-2A>C)
c.254-37A>C (n.254-37A>C)
n.343-2A>C
n.161-2A>C
n.322-2A>C
n.129-2A>C
c.267-1112A>C (n.267-1112A>C)
c.69-2A>C (n.69-2A>C)
n.397-2A>C
n.366-2A>C
1g.154173205C=CA2480754971TPM3c.267-4G= (n.267-4G=)
n.234-4G=
c.133-4G= (n.133-4G=)
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c.288-4G=
c.-4-4G= (n.-4-4G=)
n.157-4G=
c.192-4G= (n.192-4G=)
c.254-39G= (n.254-39G=)
n.343-4G=
n.161-4G=
n.322-4G=
n.129-4G=
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n.366-4G=
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n.161-4G>A
n.322-4G>A
n.129-4G>A
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n.397-4G>A
n.366-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173207A>CCA645523585TPM3c.267-6T>G (n.267-6T>G)
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n.397-6T>G
n.366-6T>G
COSMIC COSMIC
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n.397-11A>T
n.366-11A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173212T>CCA1125716TPM3c.267-11A>G (n.267-11A>G)
n.234-11A>G
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n.397-11A>G
n.366-11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.343-13C>T
n.161-13C>T
n.322-13C>T
n.129-13C>T
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n.397-13C>T
n.366-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173214G>CCA1125718TPM3c.267-13C>G (n.267-13C>G)
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n.397-13C>G
n.366-13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173214G=CA1143538280TPM3c.267-13C= (n.267-13C=)
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n.366-13C=
1g.154173215G>CCA30770534TPM3c.267-14C>G (n.267-14C>G)
n.234-14C>G
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n.397-14C>G
n.366-14C>G
dbSNP
1g.154173215G=CA1143737905TPM3c.267-14C= (n.267-14C=)
n.234-14C=
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1g.154173216A>GCA2648126584TPM3c.267-15T>C (n.267-15T>C)
n.234-15T>C
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c.288-15T>C
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n.157-15T>C
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n.343-15T>C
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n.322-15T>C
n.129-15T>C
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n.397-15T>C
n.366-15T>C
gnomAD v4
1g.154173217C>ACA2573131053TPM3c.267-16G>T (n.267-16G>T)
n.234-16G>T
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n.322-16G>T
n.129-16G>T
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n.397-16G>T
n.366-16G>T
ClinVar dbSNP
1g.154173218A=CA2480754972TPM3c.267-17T= (n.267-17T=)
n.234-17T=
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n.366-17T=
1g.154173218A>GCA2480754973TPM3c.267-17T>C (n.267-17T>C)
n.234-17T>C
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c.378-17T>C (n.378-17T>C)
c.288-17T>C
c.-4-17T>C (n.-4-17T>C)
n.157-17T>C
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n.343-17T>C
n.161-17T>C
n.322-17T>C
n.129-17T>C
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n.397-17T>C
n.366-17T>C
dbSNP
1g.154173219A=CA2480754974TPM3c.267-18T= (n.267-18T=)
n.234-18T=
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n.397-18T=
n.366-18T=
1g.154173219A>CCA1125719TPM3c.267-18T>G (n.267-18T>G)
n.234-18T>G
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c.378-18T>G (n.378-18T>G)
c.288-18T>G
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n.157-18T>G
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n.343-18T>G
n.161-18T>G
n.322-18T>G
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n.397-18T>G
n.366-18T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173219A>GCA2746177288TPM3c.267-18T>C (n.267-18T>C)
n.234-18T>C
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c.378-18T>C (n.378-18T>C)
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n.157-18T>C
c.192-18T>C (n.192-18T>C)
c.254-53T>C (n.254-53T>C)
n.343-18T>C
n.161-18T>C
n.322-18T>C
n.129-18T>C
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n.397-18T>C
n.366-18T>C
1g.154173220A=CA2480754975TPM3c.267-19T= (n.267-19T=)
n.234-19T=
c.133-19T= (n.133-19T=)
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c.288-19T=
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n.157-19T=
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n.366-19T=
1g.154173220A>TCA1125720TPM3c.267-19T>A (n.267-19T>A)
n.234-19T>A
c.133-19T>A (n.133-19T>A)
c.378-19T>A (n.378-19T>A)
c.288-19T>A
c.-4-19T>A (n.-4-19T>A)
n.157-19T>A
c.192-19T>A (n.192-19T>A)
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n.343-19T>A
n.161-19T>A
n.322-19T>A
n.129-19T>A
c.267-1129T>A (n.267-1129T>A)
c.69-19T>A (n.69-19T>A)
n.397-19T>A
n.366-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173221A=CA2480754976TPM3c.267-20T= (n.267-20T=)
n.234-20T=
c.133-20T= (n.133-20T=)
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c.288-20T=
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n.157-20T=
c.192-20T= (n.192-20T=)
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n.343-20T=
n.161-20T=
n.322-20T=
n.129-20T=
c.267-1130T= (n.267-1130T=)
c.69-20T= (n.69-20T=)
n.397-20T=
n.366-20T=
1g.154173221A>TCA2746177290TPM3c.267-20T>A (n.267-20T>A)
n.234-20T>A
c.133-20T>A (n.133-20T>A)
c.378-20T>A (n.378-20T>A)
c.288-20T>A
c.-4-20T>A (n.-4-20T>A)
n.157-20T>A
c.192-20T>A (n.192-20T>A)
c.254-55T>A (n.254-55T>A)
n.343-20T>A
n.161-20T>A
n.322-20T>A
n.129-20T>A
c.267-1130T>A (n.267-1130T>A)
c.69-20T>A (n.69-20T>A)
n.397-20T>A
n.366-20T>A
1g.154173221_154173222insTTCTCA1125721TPM3c.267-21_267-20insAGAA (n.267-21_267-20insAGAA)
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n.397-21_397-20insAGAA
n.366-21_366-20insAGAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173222G>TCA2573918232TPM3c.267-21C>A (n.267-21C>A)
n.234-21C>A
c.133-21C>A (n.133-21C>A)
c.378-21C>A (n.378-21C>A)
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n.129-21C>A
c.267-1131C>A (n.267-1131C>A)
c.69-21C>A (n.69-21C>A)
n.397-21C>A
n.366-21C>A
1g.154173223C>TCA2648126588TPM3c.267-22G>A (n.267-22G>A)
n.234-22G>A
c.133-22G>A (n.133-22G>A)
c.378-22G>A (n.378-22G>A)
c.288-22G>A
c.-4-22G>A (n.-4-22G>A)
n.157-22G>A
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n.343-22G>A
n.161-22G>A
n.322-22G>A
n.129-22G>A
c.267-1132G>A (n.267-1132G>A)
c.69-22G>A (n.69-22G>A)
n.397-22G>A
n.366-22G>A
gnomAD v4
1g.154173225A>GCA2746177291TPM3c.267-24T>C (n.267-24T>C)
n.234-24T>C
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c.378-24T>C (n.378-24T>C)
c.288-24T>C
c.-4-24T>C (n.-4-24T>C)
n.157-24T>C
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n.161-24T>C
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n.129-24T>C
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n.397-24T>C
n.366-24T>C
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n.234-25A>G
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c.288-25A>G
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n.157-25A>G
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n.343-25A>G
n.161-25A>G
n.322-25A>G
n.129-25A>G
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n.397-25A>G
n.366-25A>G
1g.154173227A>GCA2746177293TPM3c.267-26T>C (n.267-26T>C)
n.234-26T>C
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n.157-26T>C
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n.322-26T>C
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n.397-26T>C
n.366-26T>C
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n.234-27G=
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n.366-27G=
1g.154173228C>GCA30770605TPM3c.267-27G>C (n.267-27G>C)
n.234-27G>C
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c.288-27G>C
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n.157-27G>C
c.192-27G>C (n.192-27G>C)
c.254-62G>C (n.254-62G>C)
n.343-27G>C
n.161-27G>C
n.322-27G>C
n.129-27G>C
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n.397-27G>C
n.366-27G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173228C>TCA2648126592TPM3c.267-27G>A (n.267-27G>A)
n.234-27G>A
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n.343-27G>A
n.161-27G>A
n.322-27G>A
n.129-27G>A
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n.397-27G>A
n.366-27G>A
gnomAD v4
1g.154173229delCA2648126593TPM3c.267-28del (n.267-28del)
n.234-28del
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n.343-28del
n.161-28del
n.322-28del
n.129-28del
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n.397-28del
n.366-28del
gnomAD v4
1g.154173229T>CCA526665456TPM3c.267-28A>G (n.267-28A>G)
n.234-28A>G
c.133-28A>G (n.133-28A>G)
c.378-28A>G (n.378-28A>G)
c.288-28A>G
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n.157-28A>G
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n.343-28A>G
n.161-28A>G
n.322-28A>G
n.129-28A>G
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n.397-28A>G
n.366-28A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173229T=CA2480754978TPM3c.267-28A= (n.267-28A=)
n.234-28A=
c.133-28A= (n.133-28A=)
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n.366-28A=
1g.154173230G>ACA1125722TPM3c.267-29C>T (n.267-29C>T)
n.234-29C>T
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c.288-29C>T
c.-4-29C>T (n.-4-29C>T)
n.157-29C>T
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n.322-29C>T
n.129-29C>T
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n.397-29C>T
n.366-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173230G>CCA30770613TPM3c.267-29C>G (n.267-29C>G)
n.234-29C>G
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n.322-29C>G
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n.397-29C>G
n.366-29C>G
dbSNP
1g.154173230G=CA1141670436TPM3c.267-29C= (n.267-29C=)
n.234-29C=
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n.397-29C=
n.366-29C=
1g.154173230G>TCA2648126595TPM3c.267-29C>A (n.267-29C>A)
n.234-29C>A
c.133-29C>A (n.133-29C>A)
c.378-29C>A (n.378-29C>A)
c.288-29C>A
c.-4-29C>A (n.-4-29C>A)
n.157-29C>A
c.192-29C>A (n.192-29C>A)
c.254-64C>A (n.254-64C>A)
n.343-29C>A
n.161-29C>A
n.322-29C>A
n.129-29C>A
c.267-1139C>A (n.267-1139C>A)
c.69-29C>A (n.69-29C>A)
n.397-29C>A
n.366-29C>A
gnomAD v4
1g.154173230_154173232delinsGACCA2480754979TPM3c.267-31_267-29delinsGTC (n.267-31_267-29delinsGTC)
n.234-31_234-29delinsGTC
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c.378-31_378-29delinsGTC (n.378-31_378-29delinsGTC)
c.288-31_288-29delinsGTC
c.-4-31_-4-29delinsGTC (n.-4-31_-4-29delinsGTC)
n.157-31_157-29delinsGTC
c.192-31_192-29delinsGTC (n.192-31_192-29delinsGTC)
c.254-66_254-64delinsGTC (n.254-66_254-64delinsGTC)
n.343-31_343-29delinsGTC
n.161-31_161-29delinsGTC
n.322-31_322-29delinsGTC
n.129-31_129-29delinsGTC
c.267-1141_267-1139delinsGTC (n.267-1141_267-1139delinsGTC)
c.69-31_69-29delinsGTC (n.69-31_69-29delinsGTC)
n.397-31_397-29delinsGTC
n.366-31_366-29delinsGTC
1g.154173231A>GCA2573918247TPM3c.267-30T>C (n.267-30T>C)
n.234-30T>C
c.133-30T>C (n.133-30T>C)
c.378-30T>C (n.378-30T>C)
c.288-30T>C
c.-4-30T>C (n.-4-30T>C)
n.157-30T>C
c.192-30T>C (n.192-30T>C)
c.254-65T>C (n.254-65T>C)
n.343-30T>C
n.161-30T>C
n.322-30T>C
n.129-30T>C
c.267-1140T>C (n.267-1140T>C)
c.69-30T>C (n.69-30T>C)
n.397-30T>C
n.366-30T>C
1g.154173233_154173234delCA889548390TPM3c.267-31_267-30del (n.267-31_267-30del)
n.234-31_234-30del
c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del)
c.378-31_378-30del (n.378-31_378-30del)
c.288-31_288-30del
c.-4-31_-4-30del (n.-4-31_-4-30del)
n.157-31_157-30del
c.192-31_192-30del (n.192-31_192-30del)
c.254-66_254-65del (n.254-66_254-65del)
n.343-31_343-30del
n.161-31_161-30del
n.322-31_322-30del
n.129-31_129-30del
c.267-1141_267-1140del (n.267-1141_267-1140del)
c.69-31_69-30del (n.69-31_69-30del)
n.397-31_397-30del
n.366-31_366-30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173232C>TCA2573918255TPM3c.267-31G>A (n.267-31G>A)
n.234-31G>A
c.133-31G>A (n.133-31G>A)
c.378-31G>A (n.378-31G>A)
c.288-31G>A
c.-4-31G>A (n.-4-31G>A)
n.157-31G>A
c.192-31G>A (n.192-31G>A)
c.254-66G>A (n.254-66G>A)
n.343-31G>A
n.161-31G>A
n.322-31G>A
n.129-31G>A
c.267-1141G>A (n.267-1141G>A)
c.69-31G>A (n.69-31G>A)
n.397-31G>A
n.366-31G>A
gnomAD v4
1g.154173234C>ACA2480754981TPM3c.267-33G>T (n.267-33G>T)
n.234-33G>T
c.133-33G>T (n.133-33G>T)
c.378-33G>T (n.378-33G>T)
c.288-33G>T
c.-4-33G>T (n.-4-33G>T)
n.157-33G>T
c.192-33G>T (n.192-33G>T)
c.254-68G>T (n.254-68G>T)
n.343-33G>T
n.161-33G>T
n.322-33G>T
n.129-33G>T
c.267-1143G>T (n.267-1143G>T)
c.69-33G>T (n.69-33G>T)
n.397-33G>T
n.366-33G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154173234C=CA2480754980TPM3c.267-33G= (n.267-33G=)
n.234-33G=
c.133-33G= (n.133-33G=)
c.378-33G= (n.378-33G=)
c.288-33G=
c.-4-33G= (n.-4-33G=)
n.157-33G=
c.192-33G= (n.192-33G=)
c.254-68G= (n.254-68G=)
n.343-33G=
n.161-33G=
n.322-33G=
n.129-33G=
c.267-1143G= (n.267-1143G=)
c.69-33G= (n.69-33G=)
n.397-33G=
n.366-33G=
1g.154173234C>GCA2746177294TPM3c.267-33G>C (n.267-33G>C)
n.234-33G>C
c.133-33G>C (n.133-33G>C)
c.378-33G>C (n.378-33G>C)
c.288-33G>C
c.-4-33G>C (n.-4-33G>C)
n.157-33G>C
c.192-33G>C (n.192-33G>C)
c.254-68G>C (n.254-68G>C)
n.343-33G>C
n.161-33G>C
n.322-33G>C
n.129-33G>C
c.267-1143G>C (n.267-1143G>C)
c.69-33G>C (n.69-33G>C)
n.397-33G>C
n.366-33G>C
1g.154173234C>TCA1007913568TPM3c.267-33G>A (n.267-33G>A)
n.234-33G>A
c.133-33G>A (n.133-33G>A)
c.378-33G>A (n.378-33G>A)
c.288-33G>A
c.-4-33G>A (n.-4-33G>A)
n.157-33G>A
c.192-33G>A (n.192-33G>A)
c.254-68G>A (n.254-68G>A)
n.343-33G>A
n.161-33G>A
n.322-33G>A
n.129-33G>A
c.267-1143G>A (n.267-1143G>A)
c.69-33G>A (n.69-33G>A)
n.397-33G>A
n.366-33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173235C>ACA1125724TPM3c.267-34G>T (n.267-34G>T)
n.234-34G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.366-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173244T=CA2480754987TPM3c.267-43A= (n.267-43A=)
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1g.154173245G>ACA526665467TPM3c.267-44C>T (n.267-44C>T)
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n.343-44C>T
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c.69-44C>T (n.69-44C>T)
n.397-44C>T
n.366-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173245G=CA2480754988TPM3c.267-44C= (n.267-44C=)
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n.366-44C=
1g.154173245G>TCA2648126608TPM3c.267-44C>A (n.267-44C>A)
n.234-44C>A
c.133-44C>A (n.133-44C>A)
c.378-44C>A (n.378-44C>A)
c.288-44C>A
c.-4-44C>A (n.-4-44C>A)
n.157-44C>A
c.192-44C>A (n.192-44C>A)
c.254-79C>A (n.254-79C>A)
n.343-44C>A
n.161-44C>A
n.322-44C>A
n.129-44C>A
c.267-1154C>A (n.267-1154C>A)
c.69-44C>A (n.69-44C>A)
n.397-44C>A
n.366-44C>A
gnomAD v4
1g.154173247G>TCA2648126609TPM3c.267-46C>A (n.267-46C>A)
n.234-46C>A
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
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c.288-46C>A
c.-4-46C>A (n.-4-46C>A)
n.157-46C>A
c.192-46C>A (n.192-46C>A)
c.254-81C>A (n.254-81C>A)
n.343-46C>A
n.161-46C>A
n.322-46C>A
n.129-46C>A
c.267-1156C>A (n.267-1156C>A)
c.69-46C>A (n.69-46C>A)
n.397-46C>A
n.366-46C>A
gnomAD v4
1g.154173248T>CCA2830535185TPM3c.267-47A>G (n.267-47A>G)
n.234-47A>G
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c.254-82A>G (n.254-82A>G)
n.343-47A>G
n.161-47A>G
n.322-47A>G
n.129-47A>G
c.267-1157A>G (n.267-1157A>G)
c.69-47A>G (n.69-47A>G)
n.397-47A>G
n.366-47A>G
1g.154173249C>ACA2648126611TPM3c.267-48G>T (n.267-48G>T)
n.234-48G>T
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n.157-48G>T
c.192-48G>T (n.192-48G>T)
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n.343-48G>T
n.161-48G>T
n.322-48G>T
n.129-48G>T
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c.69-48G>T (n.69-48G>T)
n.397-48G>T
n.366-48G>T
gnomAD v4
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n.234-48G=
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n.366-48G=
1g.154173249C>TCA1125729TPM3c.267-48G>A (n.267-48G>A)
n.234-48G>A
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c.288-48G>A
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n.157-48G>A
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n.343-48G>A
n.161-48G>A
n.322-48G>A
n.129-48G>A
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n.397-48G>A
n.366-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173249_154173250insTCA1125728TPM3c.267-49_267-48insA (n.267-49_267-48insA)
n.234-49_234-48insA
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c.378-49_378-48insA (n.378-49_378-48insA)
c.288-49_288-48insA
c.-4-49_-4-48insA (n.-4-49_-4-48insA)
n.157-49_157-48insA
c.192-49_192-48insA (n.192-49_192-48insA)
c.254-84_254-83insA (n.254-84_254-83insA)
n.343-49_343-48insA
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n.322-49_322-48insA
n.129-49_129-48insA
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c.69-49_69-48insA (n.69-49_69-48insA)
n.397-49_397-48insA
n.366-49_366-48insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173250G>ACA1125730TPM3c.267-49C>T (n.267-49C>T)
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c.-4-49C>T (n.-4-49C>T)
n.157-49C>T
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n.343-49C>T
n.161-49C>T
n.322-49C>T
n.129-49C>T
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n.397-49C>T
n.366-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.234-49C>A
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n.322-49C>A
n.129-49C>A
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n.397-49C>A
n.366-49C>A
gnomAD v4
1g.154173252C>ACA889548413TPM3c.267-51G>T (n.267-51G>T)
n.234-51G>T
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n.157-51G>T
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n.343-51G>T
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n.397-51G>T
n.366-51G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173252C=CA2480754990TPM3c.267-51G= (n.267-51G=)
n.234-51G=
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n.234-51G>A
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n.343-51G>A
n.161-51G>A
n.322-51G>A
n.129-51G>A
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n.397-51G>A
n.366-51G>A
gnomAD v4
1g.154173253A>GCA2648126620TPM3c.267-52T>C (n.267-52T>C)
n.234-52T>C
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c.288-52T>C
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n.157-52T>C
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n.343-52T>C
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n.322-52T>C
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n.397-52T>C
n.366-52T>C
gnomAD v4
1g.154173254G>CCA2480754992TPM3c.267-53C>G (n.267-53C>G)
n.234-53C>G
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c.288-53C>G
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n.397-53C>G
n.366-53C>G
dbSNP
1g.154173254G=CA2480754991TPM3c.267-53C= (n.267-53C=)
n.234-53C=
c.133-53C= (n.133-53C=)
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n.366-53C=
1g.154173254G>TCA2648126622TPM3c.267-53C>A (n.267-53C>A)
n.234-53C>A
c.133-53C>A (n.133-53C>A)
c.378-53C>A (n.378-53C>A)
c.288-53C>A
c.-4-53C>A (n.-4-53C>A)
n.157-53C>A
c.192-53C>A (n.192-53C>A)
c.254-88C>A (n.254-88C>A)
n.343-53C>A
n.161-53C>A
n.322-53C>A
n.129-53C>A
c.267-1163C>A (n.267-1163C>A)
c.69-53C>A (n.69-53C>A)
n.397-53C>A
n.366-53C>A
gnomAD v4
1g.154173255C>TCA2648126624TPM3c.267-54G>A (n.267-54G>A)
n.234-54G>A
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c.378-54G>A (n.378-54G>A)
c.288-54G>A
c.-4-54G>A (n.-4-54G>A)
n.157-54G>A
c.192-54G>A (n.192-54G>A)
c.254-89G>A (n.254-89G>A)
n.343-54G>A
n.161-54G>A
n.322-54G>A
n.129-54G>A
c.267-1164G>A (n.267-1164G>A)
c.69-54G>A (n.69-54G>A)
n.397-54G>A
n.366-54G>A
gnomAD v4
1g.154173257C>ACA2697496499TPM3c.267-56G>T (n.267-56G>T)
n.234-56G>T
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c.288-56G>T
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n.157-56G>T
c.192-56G>T (n.192-56G>T)
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n.343-56G>T
n.161-56G>T
n.322-56G>T
n.129-56G>T
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c.69-56G>T (n.69-56G>T)
n.397-56G>T
n.366-56G>T
dbSNP
1g.154173258delCA2648126625TPM3c.267-56del (n.267-56del)
n.234-56del
c.133-56del (n.133-56del)
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c.288-56del
c.-4-56del (n.-4-56del)
n.157-56del
c.192-56del (n.192-56del)
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n.343-56del
n.161-56del
n.322-56del
n.129-56del
c.267-1166del (n.267-1166del)
c.69-56del (n.69-56del)
n.397-56del
n.366-56del
gnomAD v4
1g.154173258C>TCA2648126626TPM3c.267-57G>A (n.267-57G>A)
n.234-57G>A
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
c.378-57G>A (n.378-57G>A)
c.288-57G>A
c.-4-57G>A (n.-4-57G>A)
n.157-57G>A
c.192-57G>A (n.192-57G>A)
c.254-92G>A (n.254-92G>A)
n.343-57G>A
n.161-57G>A
n.322-57G>A
n.129-57G>A
c.267-1167G>A (n.267-1167G>A)
c.69-57G>A (n.69-57G>A)
n.397-57G>A
n.366-57G>A
gnomAD v4
1g.154173259A>GCA2648126628TPM3c.267-58T>C (n.267-58T>C)
n.234-58T>C
c.133-58T>C (n.133-58T>C)
c.378-58T>C (n.378-58T>C)
c.288-58T>C
c.-4-58T>C (n.-4-58T>C)
n.157-58T>C
c.192-58T>C (n.192-58T>C)
c.254-93T>C (n.254-93T>C)
n.343-58T>C
n.161-58T>C
n.322-58T>C
n.129-58T>C
c.267-1168T>C (n.267-1168T>C)
c.69-58T>C (n.69-58T>C)
n.397-58T>C
n.366-58T>C
gnomAD v4
1g.154173260C>ACA2514317249TPM3c.267-59G>T (n.267-59G>T)
n.234-59G>T
c.133-59G>T (n.133-59G>T)
c.378-59G>T (n.378-59G>T)
c.288-59G>T
c.-4-59G>T (n.-4-59G>T)
n.157-59G>T
c.192-59G>T (n.192-59G>T)
c.254-94G>T (n.254-94G>T)
n.343-59G>T
n.161-59G>T
n.322-59G>T
n.129-59G>T
c.267-1169G>T (n.267-1169G>T)
c.69-59G>T (n.69-59G>T)
n.397-59G>T
n.366-59G>T
1g.154173260C=CA2480754993TPM3c.267-59G= (n.267-59G=)
n.234-59G=
c.133-59G= (n.133-59G=)
c.378-59G= (n.378-59G=)
c.288-59G=
c.-4-59G= (n.-4-59G=)
n.157-59G=
c.192-59G= (n.192-59G=)
c.254-94G= (n.254-94G=)
n.343-59G=
n.161-59G=
n.322-59G=
n.129-59G=
c.267-1169G= (n.267-1169G=)
c.69-59G= (n.69-59G=)
n.397-59G=
n.366-59G=
1g.154173260C>TCA30770643TPM3c.267-59G>A (n.267-59G>A)
n.234-59G>A
c.133-59G>A (n.133-59G>A)
c.378-59G>A (n.378-59G>A)
c.288-59G>A
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Number of alleles fetched