Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
1 | g.154173116T>A | CA342584332 | TPM3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.319A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.373A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.242A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.428A>T n.246A>T n.407A>T n.214A>T c.267-1025A>T (n.267-1025A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.482A>T n.451A>T | |
1 | g.154173116T>C | CA342584333 | TPM3 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.319A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.373A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.242A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.428A>G n.246A>G n.407A>G n.214A>G c.267-1025A>G (n.267-1025A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) n.482A>G n.451A>G | |
1 | g.154173116T>G | CA342584334 | TPM3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.319A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.373A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.242A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.428A>C n.246A>C n.407A>C n.214A>C c.267-1025A>C (n.267-1025A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.482A>C n.451A>C | |
1 | g.154173117G>A | CA420855916 | TPM3 | c.351C>T (p.His117=) n.318C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.462C>T (p.His154=) c.372C>T c.81C>T (p.His27=) n.241C>T c.276C>T (p.His92=) c.303C>T (p.His101=) n.427C>T n.245C>T n.406C>T n.213C>T c.267-1026C>T (n.267-1026C>T) c.153C>T (p.His51=) n.481C>T n.450C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173117G>C | CA342584335 | TPM3 | c.351C>G (p.His117Gln) n.318C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.372C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.241C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.427C>G n.245C>G n.406C>G n.213C>G c.267-1026C>G (n.267-1026C>G) c.153C>G (p.His51Gln) n.481C>G n.450C>G | |
1 | g.154173117G>T | CA342584336 | TPM3 | c.351C>A (p.His117Gln) n.318C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.372C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.241C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.427C>A n.245C>A n.406C>A n.213C>A c.267-1026C>A (n.267-1026C>A) c.153C>A (p.His51Gln) n.481C>A n.450C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173118T>A | CA342584337 | TPM3 | c.350A>T (p.His117Leu) n.317A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.371A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.240A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.426A>T n.244A>T n.405A>T n.212A>T c.267-1027A>T (n.267-1027A>T) c.152A>T (p.His51Leu) n.480A>T n.449A>T | |
1 | g.154173118T>C | CA342584338 | TPM3 | c.350A>G (p.His117Arg) n.317A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.371A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.240A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.426A>G n.244A>G n.405A>G n.212A>G c.267-1027A>G (n.267-1027A>G) c.152A>G (p.His51Arg) n.480A>G n.449A>G | |
1 | g.154173118T>G | CA342584339 | TPM3 | c.350A>C (p.His117Pro) n.317A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.371A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.240A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.426A>C n.244A>C n.405A>C n.212A>C c.267-1027A>C (n.267-1027A>C) c.152A>C (p.His51Pro) n.480A>C n.449A>C | |
1 | g.154173119G>A | CA342584340 | TPM3 | c.349C>T (p.His117Tyr) n.316C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.370C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.239C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.425C>T n.243C>T n.404C>T n.211C>T c.267-1028C>T (n.267-1028C>T) c.151C>T (p.His51Tyr) n.479C>T n.448C>T | |
1 | g.154173119G>C | CA342584341 | TPM3 | c.349C>G (p.His117Asp) n.316C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.370C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.239C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.425C>G n.243C>G n.404C>G n.211C>G c.267-1028C>G (n.267-1028C>G) c.151C>G (p.His51Asp) n.479C>G n.448C>G | dbSNP |
1 | g.154173119G= | CA2480754957 | TPM3 | c.349C= (p.His117=) n.316C= c.*65C= (n.*65C=) c.460C= (p.His154=) c.370C= c.79C= (p.His27=) n.239C= c.274C= (p.His92=) c.301C= (p.His101=) n.425C= n.243C= n.404C= n.211C= c.267-1028C= (n.267-1028C=) c.151C= (p.His51=) n.479C= n.448C= | |
1 | g.154173119G>T | CA342584342 | TPM3 | c.349C>A (p.His117Asn) n.316C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.370C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.239C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.425C>A n.243C>A n.404C>A n.211C>A c.267-1028C>A (n.267-1028C>A) c.151C>A (p.His51Asn) n.479C>A n.448C>A | |
1 | g.154173120C>A | CA342584344 | TPM3 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.315G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.369G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.238G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.424G>T n.242G>T n.403G>T n.210G>T c.267-1029G>T (n.267-1029G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.478G>T n.447G>T | |
1 | g.154173120C>G | CA342584343 | TPM3 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.315G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.369G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.238G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.424G>C n.242G>C n.403G>C n.210G>C c.267-1029G>C (n.267-1029G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.478G>C n.447G>C | |
1 | g.154173120C>T | CA420855930 | TPM3 | c.348G>A (p.Lys116=) n.315G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.369G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.238G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.300G>A (p.Lys100=) n.424G>A n.242G>A n.403G>A n.210G>A c.267-1029G>A (n.267-1029G>A) c.150G>A (p.Lys50=) n.478G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173121T>A | CA342584345 | TPM3 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.314A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.368A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.237A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.423A>T n.241A>T n.402A>T n.209A>T c.267-1030A>T (n.267-1030A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) n.477A>T n.446A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173121T>C | CA342584346 | TPM3 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.314A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.368A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.237A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.423A>G n.241A>G n.402A>G n.209A>G c.267-1030A>G (n.267-1030A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.477A>G n.446A>G | |
1 | g.154173121T>G | CA342584347 | TPM3 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.314A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.368A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.237A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.423A>C n.241A>C n.402A>C n.209A>C c.267-1030A>C (n.267-1030A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.477A>C n.446A>C | |
1 | g.154173122T>A | CA342584348 | TPM3 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.313A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.367A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.236A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.422A>T n.240A>T n.401A>T n.208A>T c.267-1031A>T (n.267-1031A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.476A>T n.445A>T | |
1 | g.154173122T>C | CA342584349 | TPM3 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.313A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.367A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.236A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.422A>G n.240A>G n.401A>G n.208A>G c.267-1031A>G (n.267-1031A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.476A>G n.445A>G | |
1 | g.154173122T>G | CA342584350 | TPM3 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.313A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.367A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.236A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.422A>C n.240A>C n.401A>C n.208A>C c.267-1031A>C (n.267-1031A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.476A>C n.445A>C | |
1 | g.154173123A>C | CA420855944 | TPM3 | c.345T>G (p.Ala115=) n.312T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.366T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.235T>G c.270T>G (p.Ala90=) c.297T>G (p.Ala99=) n.421T>G n.239T>G n.400T>G n.207T>G c.267-1032T>G (n.267-1032T>G) c.147T>G (p.Ala49=) n.475T>G n.444T>G | |
1 | g.154173123A>G | CA420855946 | TPM3 | c.345T>C (p.Ala115=) n.312T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.366T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.235T>C c.270T>C (p.Ala90=) c.297T>C (p.Ala99=) n.421T>C n.239T>C n.400T>C n.207T>C c.267-1032T>C (n.267-1032T>C) c.147T>C (p.Ala49=) n.475T>C n.444T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173123A>T | CA420855947 | TPM3 | c.345T>A (p.Ala115=) n.312T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.366T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.235T>A c.270T>A (p.Ala90=) c.297T>A (p.Ala99=) n.421T>A n.239T>A n.400T>A n.207T>A c.267-1032T>A (n.267-1032T>A) c.147T>A (p.Ala49=) n.475T>A n.444T>A | |
1 | g.154173124G>A | CA342584351 | TPM3 | c.344C>T (p.Ala115Val) n.311C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.365C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.234C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.420C>T n.238C>T n.399C>T n.206C>T c.267-1033C>T (n.267-1033C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.474C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173124G>C | CA342584353 | TPM3 | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.311C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.365C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.234C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.420C>G n.238C>G n.399C>G n.206C>G c.267-1033C>G (n.267-1033C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.474C>G n.443C>G | |
1 | g.154173124G= | CA2480754958 | TPM3 | c.344C= (p.Ala115=) n.311C= c.*60C= (n.*60C=) c.455C= (p.Ala152=) c.365C= c.74C= (p.Ala25=) n.234C= c.269C= (p.Ala90=) c.296C= (p.Ala99=) n.420C= n.238C= n.399C= n.206C= c.267-1033C= (n.267-1033C=) c.146C= (p.Ala49=) n.474C= n.443C= | |
1 | g.154173124G>T | CA342584352 | TPM3 | c.344C>A (p.Ala115Asp) n.311C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.365C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.234C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.420C>A n.238C>A n.399C>A n.206C>A c.267-1033C>A (n.267-1033C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.474C>A n.443C>A | |
1 | g.154173125C>A | CA342584354 | TPM3 | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.310G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.364G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.233G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.419G>T n.237G>T n.398G>T n.205G>T c.267-1034G>T (n.267-1034G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.473G>T n.442G>T | |
1 | g.154173125C= | CA2480754959 | TPM3 | c.343G= (p.Ala115=) n.310G= c.*59G= (n.*59G=) c.454G= (p.Ala152=) c.364G= c.73G= (p.Ala25=) n.233G= c.268G= (p.Ala90=) c.295G= (p.Ala99=) n.419G= n.237G= n.398G= n.205G= c.267-1034G= (n.267-1034G=) c.145G= (p.Ala49=) n.473G= n.442G= | |
1 | g.154173125C>G | CA342584355 | TPM3 | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.310G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.364G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.233G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.419G>C n.237G>C n.398G>C n.205G>C c.267-1034G>C (n.267-1034G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.473G>C n.442G>C | dbSNP |
1 | g.154173125C>T | CA342584356 | TPM3 | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.310G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.364G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.233G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.419G>A n.237G>A n.398G>A n.205G>A c.267-1034G>A (n.267-1034G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.473G>A n.442G>A | |
1 | g.154173126T>A | CA342584357 | TPM3 | c.342A>T (p.Glu114Asp) n.309A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.363A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.232A>T c.267A>T (p.Glu89Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.418A>T n.236A>T n.397A>T n.204A>T c.267-1035A>T (n.267-1035A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.472A>T n.441A>T | |
1 | g.154173126T>C | CA420855951 | TPM3 | c.342A>G (p.Glu114=) n.309A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.363A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.232A>G c.267A>G (p.Glu89=) c.294A>G (p.Glu98=) n.418A>G n.236A>G n.397A>G n.204A>G c.267-1035A>G (n.267-1035A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.472A>G n.441A>G | |
1 | g.154173126T>G | CA342584358 | TPM3 | c.342A>C (p.Glu114Asp) n.309A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.363A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.232A>C c.267A>C (p.Glu89Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.418A>C n.236A>C n.397A>C n.204A>C c.267-1035A>C (n.267-1035A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.472A>C n.441A>C | |
1 | g.154173127T>A | CA342584359 | TPM3 | c.341A>T (p.Glu114Val) n.308A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.362A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.231A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.417A>T n.235A>T n.396A>T n.203A>T c.267-1036A>T (n.267-1036A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.471A>T n.440A>T | |
1 | g.154173127T>C | CA342584360 | TPM3 | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.308A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.362A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.231A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.417A>G n.235A>G n.396A>G n.203A>G c.267-1036A>G (n.267-1036A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.471A>G n.440A>G | |
1 | g.154173127T>G | CA342584361 | TPM3 | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.308A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.362A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.231A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.417A>C n.235A>C n.396A>C n.203A>C c.267-1036A>C (n.267-1036A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.471A>C n.440A>C | ClinVar |
1 | g.154173128C>A | CA342584362 | TPM3 | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.307G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.361G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.230G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.416G>T n.234G>T n.395G>T n.202G>T c.267-1037G>T (n.267-1037G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.470G>T n.439G>T | |
1 | g.154173128C>G | CA342584363 | TPM3 | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.307G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.361G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.230G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.416G>C n.234G>C n.395G>C n.202G>C c.267-1037G>C (n.267-1037G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.470G>C n.439G>C | |
1 | g.154173128C>T | CA342584364 | TPM3 | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.307G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.361G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.230G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.416G>A n.234G>A n.395G>A n.202G>A c.267-1037G>A (n.267-1037G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.470G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173129T>A | CA342584365 | TPM3 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.306A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.450A>T (p.Lys150Asn) c.360A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.229A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.415A>T n.233A>T n.394A>T n.201A>T c.267-1038A>T (n.267-1038A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.469A>T n.438A>T | |
1 | g.154173129T>C | CA420855969 | TPM3 | c.339A>G (p.Lys113=) n.306A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.450A>G (p.Lys150=) c.360A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.229A>G c.264A>G (p.Lys88=) c.291A>G (p.Lys97=) n.415A>G n.233A>G n.394A>G n.201A>G c.267-1038A>G (n.267-1038A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.469A>G n.438A>G | |
1 | g.154173129T>G | CA342584366 | TPM3 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.306A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.450A>C (p.Lys150Asn) c.360A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.229A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.415A>C n.233A>C n.394A>C n.201A>C c.267-1038A>C (n.267-1038A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.469A>C n.438A>C | |
1 | g.154173130T>A | CA342584367 | TPM3 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.305A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.359A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.228A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.414A>T n.232A>T n.393A>T n.200A>T c.267-1039A>T (n.267-1039A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.468A>T n.437A>T | |
1 | g.154173130T>C | CA1125709 | TPM3 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.305A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.359A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.228A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.414A>G n.232A>G n.393A>G n.200A>G c.267-1039A>G (n.267-1039A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.468A>G n.437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173130T>G | CA342584368 | TPM3 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.305A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.359A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.228A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.414A>C n.232A>C n.393A>C n.200A>C c.267-1039A>C (n.267-1039A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.468A>C n.437A>C | |
1 | g.154173130T= | CA2480754960 | TPM3 | c.338A= (p.Lys113=) n.305A= c.*54A= (n.*54A=) c.449A= (p.Lys150=) c.359A= c.68A= (p.Lys23=) n.228A= c.263A= (p.Lys88=) c.290A= (p.Lys97=) n.414A= n.232A= n.393A= n.200A= c.267-1039A= (n.267-1039A=) c.140A= (p.Lys47=) n.468A= n.437A= | |
1 | g.154173131T>A | CA342584369 | TPM3 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.304A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.358A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.227A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.413A>T n.231A>T n.392A>T n.199A>T c.267-1040A>T (n.267-1040A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.467A>T n.436A>T | |
1 | g.154173131T>C | CA342584370 | TPM3 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.304A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.358A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.227A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.413A>G n.231A>G n.392A>G n.199A>G c.267-1040A>G (n.267-1040A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.467A>G n.436A>G | |
1 | g.154173131T>G | CA342584371 | TPM3 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.304A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.358A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.227A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.413A>C n.231A>C n.392A>C n.199A>C c.267-1040A>C (n.267-1040A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.467A>C n.436A>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173132G>A | CA420855982 | TPM3 | c.336C>T (p.Leu112=) n.303C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.357C>T c.66C>T (p.Leu22=) n.226C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.288C>T (p.Leu96=) n.412C>T n.230C>T n.391C>T n.198C>T c.267-1041C>T (n.267-1041C>T) c.138C>T (p.Leu46=) n.466C>T n.435C>T | |
1 | g.154173132G>C | CA420855984 | TPM3 | c.336C>G (p.Leu112=) n.303C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.357C>G c.66C>G (p.Leu22=) n.226C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.288C>G (p.Leu96=) n.412C>G n.230C>G n.391C>G n.198C>G c.267-1041C>G (n.267-1041C>G) c.138C>G (p.Leu46=) n.466C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173132G>T | CA420855986 | TPM3 | c.336C>A (p.Leu112=) n.303C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.357C>A c.66C>A (p.Leu22=) n.226C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.288C>A (p.Leu96=) n.412C>A n.230C>A n.391C>A n.198C>A c.267-1041C>A (n.267-1041C>A) c.138C>A (p.Leu46=) n.466C>A n.435C>A | |
1 | g.154173133A>C | CA342584372 | TPM3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.302T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.356T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.225T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.411T>G n.229T>G n.390T>G n.197T>G c.267-1042T>G (n.267-1042T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.465T>G n.434T>G | |
1 | g.154173133A>G | CA342584373 | TPM3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.302T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.356T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.225T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.411T>C n.229T>C n.390T>C n.197T>C c.267-1042T>C (n.267-1042T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.465T>C n.434T>C | |
1 | g.154173133A>T | CA342584374 | TPM3 | c.335T>A (p.Leu112His) n.302T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.356T>A c.65T>A (p.Leu22His) n.225T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.287T>A (p.Leu96His) n.411T>A n.229T>A n.390T>A n.197T>A c.267-1042T>A (n.267-1042T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.465T>A n.434T>A | |
1 | g.154173134G>A | CA342584375 | TPM3 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.301C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.355C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) n.224C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.410C>T n.228C>T n.389C>T n.196C>T c.267-1043C>T (n.267-1043C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.464C>T n.433C>T | |
1 | g.154173134G>C | CA342584376 | TPM3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.301C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.355C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.224C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.410C>G n.228C>G n.389C>G n.196C>G c.267-1043C>G (n.267-1043C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.464C>G n.433C>G | |
1 | g.154173134G>T | CA342584377 | TPM3 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.301C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.355C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.224C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.410C>A n.228C>A n.389C>A n.196C>A c.267-1043C>A (n.267-1043C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.464C>A n.433C>A | ClinVar |
1 | g.154173135T>A | CA342584378 | TPM3 | c.333A>T (p.Gln111His) n.300A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.444A>T (p.Gln148His) c.354A>T c.63A>T (p.Gln21His) n.223A>T c.258A>T (p.Gln86His) c.285A>T (p.Gln95His) n.409A>T n.227A>T n.388A>T n.195A>T c.267-1044A>T (n.267-1044A>T) c.135A>T (p.Gln45His) n.463A>T n.432A>T | |
1 | g.154173135T>C | CA420856004 | TPM3 | c.333A>G (p.Gln111=) n.300A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.444A>G (p.Gln148=) c.354A>G c.63A>G (p.Gln21=) n.223A>G c.258A>G (p.Gln86=) c.285A>G (p.Gln95=) n.409A>G n.227A>G n.388A>G n.195A>G c.267-1044A>G (n.267-1044A>G) c.135A>G (p.Gln45=) n.463A>G n.432A>G | |
1 | g.154173135T>G | CA342584379 | TPM3 | c.333A>C (p.Gln111His) n.300A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.444A>C (p.Gln148His) c.354A>C c.63A>C (p.Gln21His) n.223A>C c.258A>C (p.Gln86His) c.285A>C (p.Gln95His) n.409A>C n.227A>C n.388A>C n.195A>C c.267-1044A>C (n.267-1044A>C) c.135A>C (p.Gln45His) n.463A>C n.432A>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173136T>A | CA342584382 | TPM3 | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.299A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.353A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.222A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.408A>T n.226A>T n.387A>T n.194A>T c.267-1045A>T (n.267-1045A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.462A>T n.431A>T | |
1 | g.154173136T>C | CA342584381 | TPM3 | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.299A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.353A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.222A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.408A>G n.226A>G n.387A>G n.194A>G c.267-1045A>G (n.267-1045A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.462A>G n.431A>G | |
1 | g.154173136T>G | CA342584380 | TPM3 | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.299A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.353A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.222A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.408A>C n.226A>C n.387A>C n.194A>C c.267-1045A>C (n.267-1045A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.462A>C n.431A>C | |
1 | g.154173137G>A | CA342584383 | TPM3 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.298C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.352C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.221C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.407C>T n.225C>T n.386C>T n.193C>T c.267-1046C>T (n.267-1046C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.461C>T n.430C>T | |
1 | g.154173137G>C | CA342584384 | TPM3 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.298C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.352C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.221C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.407C>G n.225C>G n.386C>G n.193C>G c.267-1046C>G (n.267-1046C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.461C>G n.430C>G | |
1 | g.154173137G>T | CA342584385 | TPM3 | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.298C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.352C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.221C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.407C>A n.225C>A n.386C>A n.193C>A c.267-1046C>A (n.267-1046C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.461C>A n.430C>A | |
1 | g.154173138G>A | CA420856021 | TPM3 | c.330C>T (p.Ile110=) n.297C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.441C>T (p.Ile147=) c.351C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.220C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.282C>T (p.Ile94=) n.406C>T n.224C>T n.385C>T n.192C>T c.267-1047C>T (n.267-1047C>T) c.132C>T (p.Ile44=) n.460C>T n.429C>T | |
1 | g.154173138G>C | CA342584386 | TPM3 | c.330C>G (p.Ile110Met) n.297C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.441C>G (p.Ile147Met) c.351C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.220C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.406C>G n.224C>G n.385C>G n.192C>G c.267-1047C>G (n.267-1047C>G) c.132C>G (p.Ile44Met) n.460C>G n.429C>G | |
1 | g.154173138G>T | CA420856024 | TPM3 | c.330C>A (p.Ile110=) n.297C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.441C>A (p.Ile147=) c.351C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.220C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.282C>A (p.Ile94=) n.406C>A n.224C>A n.385C>A n.192C>A c.267-1047C>A (n.267-1047C>A) c.132C>A (p.Ile44=) n.460C>A n.429C>A | |
1 | g.154173139A>C | CA342584387 | TPM3 | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.296T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.350T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.219T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.405T>G n.223T>G n.384T>G n.191T>G c.267-1048T>G (n.267-1048T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.459T>G n.428T>G | |
1 | g.154173139A>G | CA342584388 | TPM3 | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.296T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.350T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.219T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.405T>C n.223T>C n.384T>C n.191T>C c.267-1048T>C (n.267-1048T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.459T>C n.428T>C | |
1 | g.154173139A>T | CA342584389 | TPM3 | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.296T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.350T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.219T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.405T>A n.223T>A n.384T>A n.191T>A c.267-1048T>A (n.267-1048T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.459T>A n.428T>A | |
1 | g.154173140T>A | CA342584390 | TPM3 | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.295A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.349A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.218A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.404A>T n.222A>T n.383A>T n.190A>T c.267-1049A>T (n.267-1049A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.458A>T n.427A>T | |
1 | g.154173140T>C | CA342584391 | TPM3 | c.328A>G (p.Ile110Val) n.295A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.349A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.218A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.404A>G n.222A>G n.383A>G n.190A>G c.267-1049A>G (n.267-1049A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.458A>G n.427A>G | |
1 | g.154173140T>G | CA342584392 | TPM3 | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.295A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.349A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.218A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.404A>C n.222A>C n.383A>C n.190A>C c.267-1049A>C (n.267-1049A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.458A>C n.427A>C | |
1 | g.154173141T>A | CA342584393 | TPM3 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.294A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.348A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.217A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.403A>T n.221A>T n.382A>T n.189A>T c.267-1050A>T (n.267-1050A>T) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.457A>T n.426A>T | |
1 | g.154173141T>C | CA420856043 | TPM3 | c.327A>G (p.Glu109=) n.294A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.438A>G (p.Glu146=) c.348A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.217A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.279A>G (p.Glu93=) n.403A>G n.221A>G n.382A>G n.189A>G c.267-1050A>G (n.267-1050A>G) c.129A>G (p.Glu43=) n.457A>G n.426A>G | |
1 | g.154173141T>G | CA342584394 | TPM3 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.294A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.348A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.217A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.403A>C n.221A>C n.382A>C n.189A>C c.267-1050A>C (n.267-1050A>C) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.457A>C n.426A>C | |
1 | g.154173142T>A | CA342584397 | TPM3 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.293A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.347A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.216A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.402A>T n.220A>T n.381A>T n.188A>T c.267-1051A>T (n.267-1051A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) n.456A>T n.425A>T | |
1 | g.154173142T>C | CA342584396 | TPM3 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.293A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.347A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.216A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.402A>G n.220A>G n.381A>G n.188A>G c.267-1051A>G (n.267-1051A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.456A>G n.425A>G | |
1 | g.154173142T>G | CA342584395 | TPM3 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.293A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.347A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.216A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.402A>C n.220A>C n.381A>C n.188A>C c.267-1051A>C (n.267-1051A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.456A>C n.425A>C | |
1 | g.154173143C>A | CA342584398 | TPM3 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.292G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.346G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.215G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.401G>T n.219G>T n.380G>T n.187G>T c.267-1052G>T (n.267-1052G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.455G>T n.424G>T | |
1 | g.154173143C>G | CA342584399 | TPM3 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.292G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.346G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.215G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.401G>C n.219G>C n.380G>C n.187G>C c.267-1052G>C (n.267-1052G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.455G>C n.424G>C | |
1 | g.154173143C>T | CA342584400 | TPM3 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.292G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.346G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.215G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.401G>A n.219G>A n.380G>A n.187G>A c.267-1052G>A (n.267-1052G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.455G>A n.424G>A | |
1 | g.154173144C>A | CA342584401 | TPM3 | c.324G>T (p.Gln108His) n.291G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.345G>T c.54G>T (p.Gln18His) n.214G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.276G>T (p.Gln92His) n.400G>T n.218G>T n.379G>T n.186G>T c.267-1053G>T (n.267-1053G>T) c.126G>T (p.Gln42His) n.454G>T n.423G>T | |
1 | g.154173144C>G | CA342584402 | TPM3 | c.324G>C (p.Gln108His) n.291G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.345G>C c.54G>C (p.Gln18His) n.214G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.276G>C (p.Gln92His) n.400G>C n.218G>C n.379G>C n.186G>C c.267-1053G>C (n.267-1053G>C) c.126G>C (p.Gln42His) n.454G>C n.423G>C | |
1 | g.154173144C>T | CA420856057 | TPM3 | c.324G>A (p.Gln108=) n.291G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.345G>A c.54G>A (p.Gln18=) n.214G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.276G>A (p.Gln92=) n.400G>A n.218G>A n.379G>A n.186G>A c.267-1053G>A (n.267-1053G>A) c.126G>A (p.Gln42=) n.454G>A n.423G>A | |
1 | g.154173145T>A | CA342584405 | TPM3 | c.323A>T (p.Gln108Leu) n.290A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.344A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.213A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.399A>T n.217A>T n.378A>T n.185A>T c.267-1054A>T (n.267-1054A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.453A>T n.422A>T | |
1 | g.154173145T>C | CA342584404 | TPM3 | c.323A>G (p.Gln108Arg) n.290A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.344A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.213A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.399A>G n.217A>G n.378A>G n.185A>G c.267-1054A>G (n.267-1054A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.453A>G n.422A>G | |
1 | g.154173145T>G | CA342584403 | TPM3 | c.323A>C (p.Gln108Pro) n.290A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.344A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.213A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.399A>C n.217A>C n.378A>C n.185A>C c.267-1054A>C (n.267-1054A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.453A>C n.422A>C | |
1 | g.154173146G>A | CA342584406 | TPM3 | c.322C>T (p.Gln108Ter) n.289C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.343C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.212C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.398C>T n.216C>T n.377C>T n.184C>T c.267-1055C>T (n.267-1055C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.452C>T n.421C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173146G>C | CA342584407 | TPM3 | c.322C>G (p.Gln108Glu) n.289C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.343C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.212C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.398C>G n.216C>G n.377C>G n.184C>G c.267-1055C>G (n.267-1055C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.452C>G n.421C>G | |
1 | g.154173146G>T | CA342584408 | TPM3 | c.322C>A (p.Gln108Lys) n.289C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.343C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.212C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.398C>A n.216C>A n.377C>A n.184C>A c.267-1055C>A (n.267-1055C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.452C>A n.421C>A | |
1 | g.154173147G>A | CA420856062 | TPM3 | c.321C>T (p.Leu107=) n.288C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.432C>T (p.Leu144=) c.342C>T c.51C>T (p.Leu17=) n.211C>T c.246C>T (p.Leu82=) c.273C>T (p.Leu91=) n.397C>T n.215C>T n.376C>T n.183C>T c.267-1056C>T (n.267-1056C>T) c.123C>T (p.Leu41=) n.451C>T n.420C>T | |
1 | g.154173147G>C | CA420856064 | TPM3 | c.321C>G (p.Leu107=) n.288C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.432C>G (p.Leu144=) c.342C>G c.51C>G (p.Leu17=) n.211C>G c.246C>G (p.Leu82=) c.273C>G (p.Leu91=) n.397C>G n.215C>G n.376C>G n.183C>G c.267-1056C>G (n.267-1056C>G) c.123C>G (p.Leu41=) n.451C>G n.420C>G | |
1 | g.154173147G>T | CA420856066 | TPM3 | c.321C>A (p.Leu107=) n.288C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.432C>A (p.Leu144=) c.342C>A c.51C>A (p.Leu17=) n.211C>A c.246C>A (p.Leu82=) c.273C>A (p.Leu91=) n.397C>A n.215C>A n.376C>A n.183C>A c.267-1056C>A (n.267-1056C>A) c.123C>A (p.Leu41=) n.451C>A n.420C>A | |
1 | g.154173148A>C | CA342584409 | TPM3 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.287T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.341T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.210T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.396T>G n.214T>G n.375T>G n.182T>G c.267-1057T>G (n.267-1057T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.450T>G n.419T>G | |
1 | g.154173148A>G | CA342584410 | TPM3 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.287T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.341T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.210T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.396T>C n.214T>C n.375T>C n.182T>C c.267-1057T>C (n.267-1057T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.450T>C n.419T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173148A>T | CA342584411 | TPM3 | c.320T>A (p.Leu107His) n.287T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.341T>A c.50T>A (p.Leu17His) n.210T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.272T>A (p.Leu91His) n.396T>A n.214T>A n.375T>A n.182T>A c.267-1057T>A (n.267-1057T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.450T>A n.419T>A | |
1 | g.154173149del | CA2573918168 | TPM3 | c.319del (p.Leu107SerfsTer28) n.286del c.*35del (n.*35del) c.430del (p.Leu144SerfsTer28) c.340del c.49del (p.Leu17SerfsTer28) n.209del c.244del (p.Leu82SerfsTer28) c.271del (p.Leu91SerfsTer28) n.395del n.213del n.374del n.181del c.267-1058del (n.267-1058del) c.121del (p.Leu41SerfsTer28) n.449del n.418del | |
1 | g.154173149G>A | CA342584412 | TPM3 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.286C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.340C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) n.209C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.395C>T n.213C>T n.374C>T n.181C>T c.267-1058C>T (n.267-1058C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.449C>T n.418C>T | |
1 | g.154173149G>C | CA342584414 | TPM3 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.286C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.340C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.209C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.395C>G n.213C>G n.374C>G n.181C>G c.267-1058C>G (n.267-1058C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.449C>G n.418C>G | |
1 | g.154173149G>T | CA342584413 | TPM3 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.286C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.340C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) n.209C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.395C>A n.213C>A n.374C>A n.181C>A c.267-1058C>A (n.267-1058C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.449C>A n.418C>A | |
1 | g.154173150T>A | CA342584415 | TPM3 | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.285A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.339A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.208A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.394A>T n.212A>T n.373A>T n.180A>T c.267-1059A>T (n.267-1059A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.448A>T n.417A>T | |
1 | g.154173150T>C | CA420856080 | TPM3 | c.318A>G (p.Glu106=) n.285A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.339A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.208A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.270A>G (p.Glu90=) n.394A>G n.212A>G n.373A>G n.180A>G c.267-1059A>G (n.267-1059A>G) c.120A>G (p.Glu40=) n.448A>G n.417A>G | |
1 | g.154173150T>G | CA342584416 | TPM3 | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.285A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.339A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.208A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.394A>C n.212A>C n.373A>C n.180A>C c.267-1059A>C (n.267-1059A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.448A>C n.417A>C | |
1 | g.154173151T>A | CA342584417 | TPM3 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.284A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.338A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.207A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.393A>T n.211A>T n.372A>T n.179A>T c.267-1060A>T (n.267-1060A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.447A>T n.416A>T | |
1 | g.154173151T>C | CA342584418 | TPM3 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.284A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.338A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.207A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.393A>G n.211A>G n.372A>G n.179A>G c.267-1060A>G (n.267-1060A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.447A>G n.416A>G | |
1 | g.154173151T>G | CA342584419 | TPM3 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.284A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.338A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.207A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.393A>C n.211A>C n.372A>C n.179A>C c.267-1060A>C (n.267-1060A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.447A>C n.416A>C | |
1 | g.154173152C>A | CA342584420 | TPM3 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.283G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.337G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.206G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.392G>T n.210G>T n.371G>T n.178G>T c.267-1061G>T (n.267-1061G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.446G>T n.415G>T | |
1 | g.154173152C>G | CA342584421 | TPM3 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.283G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.337G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.206G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.392G>C n.210G>C n.371G>C n.178G>C c.267-1061G>C (n.267-1061G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.446G>C n.415G>C | |
1 | g.154173152C>T | CA342584422 | TPM3 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.283G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.337G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.206G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.392G>A n.210G>A n.371G>A n.178G>A c.267-1061G>A (n.267-1061G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.446G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173153C>A | CA342584423 | TPM3 | c.315G>T (p.Met105Ile) n.282G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.336G>T c.45G>T (p.Met15Ile) n.205G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.391G>T n.209G>T n.370G>T n.177G>T c.267-1062G>T (n.267-1062G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) n.445G>T n.414G>T | |
1 | g.154173153C>G | CA342584424 | TPM3 | c.315G>C (p.Met105Ile) n.282G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.336G>C c.45G>C (p.Met15Ile) n.205G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.391G>C n.209G>C n.370G>C n.177G>C c.267-1062G>C (n.267-1062G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) n.445G>C n.414G>C | |
1 | g.154173153C>T | CA342584425 | TPM3 | c.315G>A (p.Met105Ile) n.282G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.336G>A c.45G>A (p.Met15Ile) n.205G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.391G>A n.209G>A n.370G>A n.177G>A c.267-1062G>A (n.267-1062G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) n.445G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173154A>C | CA342584426 | TPM3 | c.314T>G (p.Met105Arg) n.281T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.335T>G c.44T>G (p.Met15Arg) n.204T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.390T>G n.208T>G n.369T>G n.176T>G c.267-1063T>G (n.267-1063T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) n.444T>G n.413T>G | |
1 | g.154173154A>G | CA342584428 | TPM3 | c.314T>C (p.Met105Thr) n.281T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.335T>C c.44T>C (p.Met15Thr) n.204T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.390T>C n.208T>C n.369T>C n.176T>C c.267-1063T>C (n.267-1063T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) n.444T>C n.413T>C | |
1 | g.154173154A>T | CA342584427 | TPM3 | c.314T>A (p.Met105Lys) n.281T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.335T>A c.44T>A (p.Met15Lys) n.204T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.390T>A n.208T>A n.369T>A n.176T>A c.267-1063T>A (n.267-1063T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) n.444T>A n.413T>A | |
1 | g.154173155T>A | CA342584429 | TPM3 | c.313A>T (p.Met105Leu) n.280A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.334A>T c.43A>T (p.Met15Leu) n.203A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.389A>T n.207A>T n.368A>T n.175A>T c.267-1064A>T (n.267-1064A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) n.443A>T n.412A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154173155T>C | CA342584431 | TPM3 | c.313A>G (p.Met105Val) n.280A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.334A>G c.43A>G (p.Met15Val) n.203A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.389A>G n.207A>G n.368A>G n.175A>G c.267-1064A>G (n.267-1064A>G) c.115A>G (p.Met39Val) n.443A>G n.412A>G | |
1 | g.154173155T>G | CA342584430 | TPM3 | c.313A>C (p.Met105Leu) n.280A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.334A>C c.43A>C (p.Met15Leu) n.203A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.389A>C n.207A>C n.368A>C n.175A>C c.267-1064A>C (n.267-1064A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) n.443A>C n.412A>C | |
1 | g.154173155T= | CA2480754961 | TPM3 | c.313A= (p.Met105=) n.280A= c.*29A= (n.*29A=) c.424A= (p.Met142=) c.334A= c.43A= (p.Met15=) n.203A= c.238A= (p.Met80=) c.265A= (p.Met89=) n.389A= n.207A= n.368A= n.175A= c.267-1064A= (n.267-1064A=) c.115A= (p.Met39=) n.443A= n.412A= | |
1 | g.154173156C>A | CA342584432 | TPM3 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.279G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.333G>T c.42G>T (p.Lys14Asn) n.202G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.388G>T n.206G>T n.367G>T n.174G>T c.267-1065G>T (n.267-1065G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.442G>T n.411G>T | |
1 | g.154173156C>G | CA342584433 | TPM3 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.279G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.333G>C c.42G>C (p.Lys14Asn) n.202G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.388G>C n.206G>C n.367G>C n.174G>C c.267-1065G>C (n.267-1065G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.442G>C n.411G>C | |
1 | g.154173156C>T | CA420856113 | TPM3 | c.312G>A (p.Lys104=) n.279G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.333G>A c.42G>A (p.Lys14=) n.202G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.264G>A (p.Lys88=) n.388G>A n.206G>A n.367G>A n.174G>A c.267-1065G>A (n.267-1065G>A) c.114G>A (p.Lys38=) n.442G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154173157T>A | CA342584434 | TPM3 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.278A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.332A>T c.41A>T (p.Lys14Met) n.201A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.387A>T n.205A>T n.366A>T n.173A>T c.267-1066A>T (n.267-1066A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) n.441A>T n.410A>T | |
1 | g.154173157T>C | CA342584435 | TPM3 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.278A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.332A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) n.201A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.387A>G n.205A>G n.366A>G n.173A>G c.267-1066A>G (n.267-1066A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.441A>G n.410A>G | |
1 | g.154173157T>G | CA342584436 | TPM3 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.278A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.332A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) n.201A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.387A>C n.205A>C n.366A>C n.173A>C c.267-1066A>C (n.267-1066A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.441A>C n.410A>C | |
1 | g.154173158T>A | CA342584437 | TPM3 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.277A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.331A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) n.200A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.386A>T n.204A>T n.365A>T n.172A>T c.267-1067A>T (n.267-1067A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.440A>T n.409A>T | |
1 | g.154173158T>C | CA342584438 | TPM3 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.277A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.331A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) n.200A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.386A>G n.204A>G n.365A>G n.172A>G c.267-1067A>G (n.267-1067A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.440A>G n.409A>G | |
1 | g.154173158T>G | CA342584439 | TPM3 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.277A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.331A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) n.200A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.386A>C n.204A>C n.365A>C n.172A>C c.267-1067A>C (n.267-1067A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.440A>C n.409A>C | |
1 | g.154173159T>A | CA342584440 | TPM3 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.276A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.330A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.199A>T c.234A>T (p.Glu78Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.385A>T n.203A>T n.364A>T n.171A>T c.267-1068A>T (n.267-1068A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.439A>T n.408A>T | |
1 | g.154173159T>C | CA420856131 | TPM3 | c.309A>G (p.Glu103=) n.276A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.330A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.199A>G c.234A>G (p.Glu78=) c.261A>G (p.Glu87=) n.385A>G n.203A>G n.364A>G n.171A>G c.267-1068A>G (n.267-1068A>G) c.111A>G (p.Glu37=) n.439A>G n.408A>G | |
1 | g.154173159T>G | CA342584441 | TPM3 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.276A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.330A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.199A>C c.234A>C (p.Glu78Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.385A>C n.203A>C n.364A>C n.171A>C c.267-1068A>C (n.267-1068A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.439A>C n.408A>C | |
1 | g.154173160T>A | CA342584442 | TPM3 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.275A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.329A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.198A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.384A>T n.202A>T n.363A>T n.170A>T c.267-1069A>T (n.267-1069A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.438A>T n.407A>T | |
1 | g.154173160T>C | CA342584443 | TPM3 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.275A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.329A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.198A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.384A>G n.202A>G n.363A>G n.170A>G c.267-1069A>G (n.267-1069A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.438A>G n.407A>G | |
1 | g.154173160T>G | CA342584444 | TPM3 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.275A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.329A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.198A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.384A>C n.202A>C n.363A>C n.170A>C c.267-1069A>C (n.267-1069A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.438A>C n.407A>C | |
1 | g.154173161C>A | CA342584447 | TPM3 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.274G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.328G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.197G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.383G>T n.201G>T n.362G>T n.169G>T c.267-1070G>T (n.267-1070G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.437G>T n.406G>T | |
1 | g.154173161C>G | CA342584446 | TPM3 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.274G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.328G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.197G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.383G>C n.201G>C n.362G>C n.169G>C c.267-1070G>C (n.267-1070G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.437G>C n.406G>C | |
1 | g.154173161C>T | CA342584445 | TPM3 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.274G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.328G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.197G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.383G>A n.201G>A n.362G>A n.169G>A c.267-1070G>A (n.267-1070G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.437G>A n.406G>A | |
1 | g.154173162T>A | CA342584448 | TPM3 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.273A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.327A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) n.196A>T c.231A>T (p.Glu77Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.382A>T n.200A>T n.361A>T n.168A>T c.267-1071A>T (n.267-1071A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.436A>T n.405A>T | |
1 | g.154173162T>C | CA420856149 | TPM3 | c.306A>G (p.Glu102=) n.273A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.417A>G (p.Glu139=) c.327A>G c.36A>G (p.Glu12=) n.196A>G c.231A>G (p.Glu77=) c.258A>G (p.Glu86=) n.382A>G n.200A>G n.361A>G n.168A>G c.267-1071A>G (n.267-1071A>G) c.108A>G (p.Glu36=) n.436A>G n.405A>G | |
1 | g.154173162T>G | CA342584449 | TPM3 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.273A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.327A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) n.196A>C c.231A>C (p.Glu77Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.382A>C n.200A>C n.361A>C n.168A>C c.267-1071A>C (n.267-1071A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.436A>C n.405A>C | |
1 | g.154173163T>A | CA342584450 | TPM3 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.272A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.326A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.195A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.381A>T n.199A>T n.360A>T n.167A>T c.267-1072A>T (n.267-1072A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) n.435A>T n.404A>T | |
1 | g.154173163T>C | CA342584451 | TPM3 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.272A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.326A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.195A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.381A>G n.199A>G n.360A>G n.167A>G c.267-1072A>G (n.267-1072A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.435A>G n.404A>G | |
1 | g.154173163T>G | CA342584452 | TPM3 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.272A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.326A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.195A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.381A>C n.199A>C n.360A>C n.167A>C c.267-1072A>C (n.267-1072A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.435A>C n.404A>C | |
1 | g.154173164C>A | CA342584453 | TPM3 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.271G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.325G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.194G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.380G>T n.198G>T n.359G>T n.166G>T c.267-1073G>T (n.267-1073G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.434G>T n.403G>T | |
1 | g.154173164C>G | CA342584454 | TPM3 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.271G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.325G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.194G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.380G>C n.198G>C n.359G>C n.166G>C c.267-1073G>C (n.267-1073G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.434G>C n.403G>C | |
1 | g.154173164C>T | CA342584455 | TPM3 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.271G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.325G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.194G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.380G>A n.198G>A n.359G>A n.166G>A c.267-1073G>A (n.267-1073G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.434G>A n.403G>A | |
1 | g.154173165A= | CA2480754962 | TPM3 | c.303T= (p.Asp101=) n.270T= c.*19T= (n.*19T=) c.414T= (p.Asp138=) c.324T= c.33T= (p.Asp11=) n.193T= c.228T= (p.Asp76=) c.255T= (p.Asp85=) n.379T= n.197T= n.358T= n.165T= c.267-1074T= (n.267-1074T=) c.105T= (p.Asp35=) n.433T= n.402T= | |
1 | g.154173165A>C | CA342584456 | TPM3 | c.303T>G (p.Asp101Glu) n.270T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.324T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.193T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.379T>G n.197T>G n.358T>G n.165T>G c.267-1074T>G (n.267-1074T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.433T>G n.402T>G | |
1 | g.154173165A>G | CA420856167 | TPM3 | c.303T>C (p.Asp101=) n.270T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.414T>C (p.Asp138=) c.324T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.193T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.255T>C (p.Asp85=) n.379T>C n.197T>C n.358T>C n.165T>C c.267-1074T>C (n.267-1074T>C) c.105T>C (p.Asp35=) n.433T>C n.402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173165A>T | CA342584457 | TPM3 | c.303T>A (p.Asp101Glu) n.270T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.324T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.193T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.379T>A n.197T>A n.358T>A n.165T>A c.267-1074T>A (n.267-1074T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.433T>A n.402T>A | |
1 | g.154173166T>A | CA342584458 | TPM3 | c.302A>T (p.Asp101Val) n.269A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.413A>T (p.Asp138Val) c.323A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.192A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.378A>T n.196A>T n.357A>T n.164A>T c.267-1075A>T (n.267-1075A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) n.432A>T n.401A>T | |
1 | g.154173166T>C | CA1125710 | TPM3 | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.269A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.323A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.192A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.378A>G n.196A>G n.357A>G n.164A>G c.267-1075A>G (n.267-1075A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.432A>G n.401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173166T>G | CA342584459 | TPM3 | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.269A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.323A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.192A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.378A>C n.196A>C n.357A>C n.164A>C c.267-1075A>C (n.267-1075A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.432A>C n.401A>C | |
1 | g.154173166T= | CA1148563187 | TPM3 | c.302A= (p.Asp101=) n.269A= c.*18A= (n.*18A=) c.413A= (p.Asp138=) c.323A= c.32A= (p.Asp11=) n.192A= c.227A= (p.Asp76=) c.254A= (p.Asp85=) n.378A= n.196A= n.357A= n.164A= c.267-1075A= (n.267-1075A=) c.104A= (p.Asp35=) n.432A= n.401A= | |
1 | g.154173167C>A | CA342584462 | TPM3 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.268G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.322G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.191G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.377G>T n.195G>T n.356G>T n.163G>T c.267-1076G>T (n.267-1076G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.431G>T n.400G>T | |
1 | g.154173167C>G | CA342584461 | TPM3 | c.301G>C (p.Asp101His) n.268G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.412G>C (p.Asp138His) c.322G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.191G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.377G>C n.195G>C n.356G>C n.163G>C c.267-1076G>C (n.267-1076G>C) c.103G>C (p.Asp35His) n.431G>C n.400G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173167C>T | CA342584460 | TPM3 | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.268G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.322G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.191G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.377G>A n.195G>A n.356G>A n.163G>A c.267-1076G>A (n.267-1076G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.431G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173168T>A | CA342584465 | TPM3 | c.300A>T (p.Lys100Asn) n.267A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.321A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) n.190A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.376A>T n.194A>T n.355A>T n.162A>T c.267-1077A>T (n.267-1077A>T) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.430A>T n.399A>T | |
1 | g.154173168T>C | CA342584463 | TPM3 | c.300A>G (p.Lys100=) n.267A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.321A>G c.30A>G (p.Lys10=) n.190A>G c.225A>G (p.Lys75=) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.376A>G n.194A>G n.355A>G n.162A>G c.267-1077A>G (n.267-1077A>G) c.102A>G (p.Lys34=) n.430A>G n.399A>G | |
1 | g.154173168T>G | CA342584464 | TPM3 | c.300A>C (p.Lys100Asn) n.267A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.321A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) n.190A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.376A>C n.194A>C n.355A>C n.162A>C c.267-1077A>C (n.267-1077A>C) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.430A>C n.399A>C | |
1 | g.154173169T>A | CA342584466 | TPM3 | c.299A>T (p.Lys100Ile) n.266A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.320A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) n.189A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) c.254-3A>T (n.254-3A>T) n.375A>T n.193A>T n.354A>T n.161A>T c.267-1078A>T (n.267-1078A>T) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.429A>T n.398A>T | |
1 | g.154173169T>C | CA342584467 | TPM3 | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.266A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.320A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.189A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.254-3A>G (n.254-3A>G) n.375A>G n.193A>G n.354A>G n.161A>G c.267-1078A>G (n.267-1078A>G) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.429A>G n.398A>G | |
1 | g.154173169T>G | CA342584468 | TPM3 | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.266A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.320A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.189A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.254-3A>C (n.254-3A>C) n.375A>C n.193A>C n.354A>C n.161A>C c.267-1078A>C (n.267-1078A>C) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.429A>C n.398A>C | |
1 | g.154173170T>A | CA342584469 | TPM3 | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.265A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.319A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.188A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.254-4A>T (n.254-4A>T) n.374A>T n.192A>T n.353A>T n.160A>T c.267-1079A>T (n.267-1079A>T) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.428A>T n.397A>T | |
1 | g.154173170T>C | CA342584470 | TPM3 | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.265A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.319A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.188A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.254-4A>G (n.254-4A>G) n.374A>G n.192A>G n.353A>G n.160A>G c.267-1079A>G (n.267-1079A>G) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.428A>G n.397A>G | |
1 | g.154173170T>G | CA342584471 | TPM3 | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.265A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.319A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.188A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.254-4A>C (n.254-4A>C) n.374A>C n.192A>C n.353A>C n.160A>C c.267-1079A>C (n.267-1079A>C) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.428A>C n.397A>C | |
1 | g.154173171T>A | CA342584472 | TPM3 | c.297A>T (p.Leu99Phe) n.264A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.318A>T c.27A>T (p.Leu9Phe) n.187A>T c.222A>T (p.Leu74Phe) c.254-5A>T (n.254-5A>T) n.373A>T n.191A>T n.352A>T n.159A>T c.267-1080A>T (n.267-1080A>T) c.99A>T (p.Leu33Phe) n.427A>T n.396A>T | |
1 | g.154173171T>C | CA420856202 | TPM3 | c.297A>G (p.Leu99=) n.264A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.318A>G c.27A>G (p.Leu9=) n.187A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.254-5A>G (n.254-5A>G) n.373A>G n.191A>G n.352A>G n.159A>G c.267-1080A>G (n.267-1080A>G) c.99A>G (p.Leu33=) n.427A>G n.396A>G | dbSNP |
1 | g.154173171T>G | CA342584473 | TPM3 | c.297A>C (p.Leu99Phe) n.264A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.318A>C c.27A>C (p.Leu9Phe) n.187A>C c.222A>C (p.Leu74Phe) c.254-5A>C (n.254-5A>C) n.373A>C n.191A>C n.352A>C n.159A>C c.267-1080A>C (n.267-1080A>C) c.99A>C (p.Leu33Phe) n.427A>C n.396A>C | |
1 | g.154173171T= | CA2480754963 | TPM3 | c.297A= (p.Leu99=) n.264A= c.*13A= (n.*13A=) c.408A= (p.Leu136=) c.318A= c.27A= (p.Leu9=) n.187A= c.222A= (p.Leu74=) c.254-5A= (n.254-5A=) n.373A= n.191A= n.352A= n.159A= c.267-1080A= (n.267-1080A=) c.99A= (p.Leu33=) n.427A= n.396A= | |
1 | g.154173172A>C | CA342584474 | TPM3 | c.296T>G (p.Leu99Ter) n.263T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.317T>G c.26T>G (p.Leu9Ter) n.186T>G c.221T>G (p.Leu74Ter) c.254-6T>G (n.254-6T>G) n.372T>G n.190T>G n.351T>G n.158T>G c.267-1081T>G (n.267-1081T>G) c.98T>G (p.Leu33Ter) n.426T>G n.395T>G | |
1 | g.154173172A>G | CA342584475 | TPM3 | c.296T>C (p.Leu99Ser) n.263T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.317T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) n.186T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.254-6T>C (n.254-6T>C) n.372T>C n.190T>C n.351T>C n.158T>C c.267-1081T>C (n.267-1081T>C) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.426T>C n.395T>C | |
1 | g.154173172A>T | CA342584476 | TPM3 | c.296T>A (p.Leu99Ter) n.263T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.317T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) n.186T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.254-6T>A (n.254-6T>A) n.372T>A n.190T>A n.351T>A n.158T>A c.267-1081T>A (n.267-1081T>A) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.426T>A n.395T>A | |
1 | g.154173173A>C | CA342584478 | TPM3 | c.295T>G (p.Leu99Val) n.262T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.316T>G c.25T>G (p.Leu9Val) n.185T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.371T>G n.189T>G n.350T>G n.157T>G c.267-1082T>G (n.267-1082T>G) c.97T>G (p.Leu33Val) n.425T>G n.394T>G | |
1 | g.154173173A>G | CA420856206 | TPM3 | c.295T>C (p.Leu99=) n.262T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.316T>C c.25T>C (p.Leu9=) n.185T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.371T>C n.189T>C n.350T>C n.157T>C c.267-1082T>C (n.267-1082T>C) c.97T>C (p.Leu33=) n.425T>C n.394T>C | |
1 | g.154173173A>T | CA342584477 | TPM3 | c.295T>A (p.Leu99Ile) n.262T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.316T>A c.25T>A (p.Leu9Ile) n.185T>A c.220T>A (p.Leu74Ile) c.254-7T>A (n.254-7T>A) n.371T>A n.189T>A n.350T>A n.157T>A c.267-1082T>A (n.267-1082T>A) c.97T>A (p.Leu33Ile) n.425T>A n.394T>A | |
1 | g.154173174G>A | CA420856211 | TPM3 | c.294C>T (p.Ala98=) n.261C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.315C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.184C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.254-8C>T (n.254-8C>T) n.370C>T n.188C>T n.349C>T n.156C>T c.267-1083C>T (n.267-1083C>T) c.96C>T (p.Ala32=) n.424C>T n.393C>T | |
1 | g.154173174G>C | CA420856209 | TPM3 | c.294C>G (p.Ala98=) n.261C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.315C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.184C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.254-8C>G (n.254-8C>G) n.370C>G n.188C>G n.349C>G n.156C>G c.267-1083C>G (n.267-1083C>G) c.96C>G (p.Ala32=) n.424C>G n.393C>G | |
1 | g.154173174G>T | CA420856207 | TPM3 | c.294C>A (p.Ala98=) n.261C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.315C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.184C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.254-8C>A (n.254-8C>A) n.370C>A n.188C>A n.349C>A n.156C>A c.267-1083C>A (n.267-1083C>A) c.96C>A (p.Ala32=) n.424C>A n.393C>A | |
1 | g.154173175G>A | CA342584479 | TPM3 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.260C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.314C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.183C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.254-9C>T (n.254-9C>T) n.369C>T n.187C>T n.348C>T n.155C>T c.267-1084C>T (n.267-1084C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) n.423C>T n.392C>T | |
1 | g.154173175G>C | CA342584480 | TPM3 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.260C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.314C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.183C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.254-9C>G (n.254-9C>G) n.369C>G n.187C>G n.348C>G n.155C>G c.267-1084C>G (n.267-1084C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.423C>G n.392C>G | |
1 | g.154173175G>T | CA342584481 | TPM3 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.260C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.314C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.183C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.254-9C>A (n.254-9C>A) n.369C>A n.187C>A n.348C>A n.155C>A c.267-1084C>A (n.267-1084C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.423C>A n.392C>A | |
1 | g.154173176C>A | CA342584482 | TPM3 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.259G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.313G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.182G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.368G>T n.186G>T n.347G>T n.154G>T c.267-1085G>T (n.267-1085G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.422G>T n.391G>T | dbSNP |
1 | g.154173176C= | CA2480754964 | TPM3 | c.292G= (p.Ala98=) n.259G= c.*8G= (n.*8G=) c.403G= (p.Ala135=) c.313G= c.22G= (p.Ala8=) n.182G= c.217G= (p.Ala73=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.368G= n.186G= n.347G= n.154G= c.267-1085G= (n.267-1085G=) c.94G= (p.Ala32=) n.422G= n.391G= | |
1 | g.154173176C>G | CA342584483 | TPM3 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.259G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.313G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.182G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.368G>C n.186G>C n.347G>C n.154G>C c.267-1085G>C (n.267-1085G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.422G>C n.391G>C | |
1 | g.154173176C>T | CA342584485 | TPM3 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.259G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.313G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.182G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.368G>A n.186G>A n.347G>A n.154G>A c.267-1085G>A (n.267-1085G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.422G>A n.391G>A | |
1 | g.154173177C>A | CA420856220 | TPM3 | c.291G>T (p.Arg97=) n.258G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.402G>T (p.Arg134=) c.312G>T c.21G>T (p.Arg7=) n.181G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.254-11G>T (n.254-11G>T) n.367G>T n.185G>T n.346G>T n.153G>T c.267-1086G>T (n.267-1086G>T) c.93G>T (p.Arg31=) n.421G>T n.390G>T | |
1 | g.154173177C>G | CA420856225 | TPM3 | c.291G>C (p.Arg97=) n.258G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.402G>C (p.Arg134=) c.312G>C c.21G>C (p.Arg7=) n.181G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.254-11G>C (n.254-11G>C) n.367G>C n.185G>C n.346G>C n.153G>C c.267-1086G>C (n.267-1086G>C) c.93G>C (p.Arg31=) n.421G>C n.390G>C | |
1 | g.154173177C>T | CA420856223 | TPM3 | c.291G>A (p.Arg97=) n.258G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.312G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.181G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.254-11G>A (n.254-11G>A) n.367G>A n.185G>A n.346G>A n.153G>A c.267-1086G>A (n.267-1086G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.421G>A n.390G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173178C>A | CA342584488 | TPM3 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.257G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.311G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.180G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.254-12G>T (n.254-12G>T) n.366G>T n.184G>T n.345G>T n.152G>T c.267-1087G>T (n.267-1087G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.420G>T n.389G>T | |
1 | g.154173178C= | CA2480754965 | TPM3 | c.290G= (p.Arg97=) n.257G= c.*6G= (n.*6G=) c.401G= (p.Arg134=) c.311G= c.20G= (p.Arg7=) n.180G= c.215G= (p.Arg72=) c.254-12G= (n.254-12G=) n.366G= n.184G= n.345G= n.152G= c.267-1087G= (n.267-1087G=) c.92G= (p.Arg31=) n.420G= n.389G= | |
1 | g.154173178C>G | CA342584489 | TPM3 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.257G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.311G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.180G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.254-12G>C (n.254-12G>C) n.366G>C n.184G>C n.345G>C n.152G>C c.267-1087G>C (n.267-1087G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.420G>C n.389G>C | |
1 | g.154173178C>T | CA1125711 | TPM3 | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.257G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.311G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.180G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.254-12G>A (n.254-12G>A) n.366G>A n.184G>A n.345G>A n.152G>A c.267-1087G>A (n.267-1087G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.420G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173179G>A | CA1125712 | TPM3 | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.256C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.310C>T c.19C>T (p.Arg7Trp) n.179C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.254-13C>T (n.254-13C>T) n.365C>T n.183C>T n.344C>T n.151C>T c.267-1088C>T (n.267-1088C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) n.419C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173179G>C | CA342584494 | TPM3 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.256C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.310C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) n.179C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.254-13C>G (n.254-13C>G) n.365C>G n.183C>G n.344C>G n.151C>G c.267-1088C>G (n.267-1088C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.419C>G n.388C>G | |
1 | g.154173179G= | CA2480754966 | TPM3 | c.289C= (p.Arg97=) n.256C= c.*5C= (n.*5C=) c.400C= (p.Arg134=) c.310C= c.19C= (p.Arg7=) n.179C= c.214C= (p.Arg72=) c.254-13C= (n.254-13C=) n.365C= n.183C= n.344C= n.151C= c.267-1088C= (n.267-1088C=) c.91C= (p.Arg31=) n.419C= n.388C= | |
1 | g.154173179G>T | CA420856233 | TPM3 | c.289C>A (p.Arg97=) n.256C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.400C>A (p.Arg134=) c.310C>A c.19C>A (p.Arg7=) n.179C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.254-13C>A (n.254-13C>A) n.365C>A n.183C>A n.344C>A n.151C>A c.267-1088C>A (n.267-1088C>A) c.91C>A (p.Arg31=) n.419C>A n.388C>A | |
1 | g.154173180G>A | CA420856236 | TPM3 | c.288C>T (p.Asn96=) n.255C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.399C>T (p.Asn133=) c.309C>T c.18C>T (p.Asn6=) n.178C>T c.213C>T (p.Asn71=) c.254-14C>T (n.254-14C>T) n.364C>T n.182C>T n.343C>T n.150C>T c.267-1089C>T (n.267-1089C>T) c.90C>T (p.Asn30=) n.418C>T n.387C>T | |
1 | g.154173180G>C | CA342584496 | TPM3 | c.288C>G (p.Asn96Lys) n.255C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.309C>G c.18C>G (p.Asn6Lys) n.178C>G c.213C>G (p.Asn71Lys) c.254-14C>G (n.254-14C>G) n.364C>G n.182C>G n.343C>G n.150C>G c.267-1089C>G (n.267-1089C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.418C>G n.387C>G | |
1 | g.154173180G>T | CA342584497 | TPM3 | c.288C>A (p.Asn96Lys) n.255C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.309C>A c.18C>A (p.Asn6Lys) n.178C>A c.213C>A (p.Asn71Lys) c.254-14C>A (n.254-14C>A) n.364C>A n.182C>A n.343C>A n.150C>A c.267-1089C>A (n.267-1089C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.418C>A n.387C>A | |
1 | g.154173181T>A | CA342584501 | TPM3 | c.287A>T (p.Asn96Ile) n.254A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.308A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.177A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.254-15A>T (n.254-15A>T) n.363A>T n.181A>T n.342A>T n.149A>T c.267-1090A>T (n.267-1090A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.417A>T n.386A>T | |
1 | g.154173181T>C | CA342584503 | TPM3 | c.287A>G (p.Asn96Ser) n.254A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.308A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.177A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.254-15A>G (n.254-15A>G) n.363A>G n.181A>G n.342A>G n.149A>G c.267-1090A>G (n.267-1090A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.417A>G n.386A>G | |
1 | g.154173181T>G | CA342584499 | TPM3 | c.287A>C (p.Asn96Thr) n.254A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.308A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.177A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.254-15A>C (n.254-15A>C) n.363A>C n.181A>C n.342A>C n.149A>C c.267-1090A>C (n.267-1090A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.417A>C n.386A>C | |
1 | g.154173182T>A | CA342584506 | TPM3 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.253A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.307A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.176A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.254-16A>T (n.254-16A>T) n.362A>T n.180A>T n.341A>T n.148A>T c.267-1091A>T (n.267-1091A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.416A>T n.385A>T | |
1 | g.154173182T>C | CA342584508 | TPM3 | c.286A>G (p.Asn96Asp) n.253A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.307A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.176A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.254-16A>G (n.254-16A>G) n.362A>G n.180A>G n.341A>G n.148A>G c.267-1091A>G (n.267-1091A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.416A>G n.385A>G | |
1 | g.154173182T>G | CA342584509 | TPM3 | c.286A>C (p.Asn96His) n.253A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.307A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.176A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.254-16A>C (n.254-16A>C) n.362A>C n.180A>C n.341A>C n.148A>C c.267-1091A>C (n.267-1091A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.416A>C n.385A>C | |
1 | g.154173183T>A | CA342584512 | TPM3 | c.285A>T (p.Glu95Asp) n.252A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.306A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) n.175A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.254-17A>T (n.254-17A>T) n.361A>T n.179A>T n.340A>T n.147A>T c.267-1092A>T (n.267-1092A>T) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.415A>T n.384A>T | |
1 | g.154173183T>C | CA420856258 | TPM3 | c.285A>G (p.Glu95=) n.252A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.396A>G (p.Glu132=) c.306A>G c.15A>G (p.Glu5=) n.175A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.361A>G n.179A>G n.340A>G n.147A>G c.267-1092A>G (n.267-1092A>G) c.87A>G (p.Glu29=) n.415A>G n.384A>G | |
1 | g.154173183T>G | CA342584514 | TPM3 | c.285A>C (p.Glu95Asp) n.252A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.306A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) n.175A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.361A>C n.179A>C n.340A>C n.147A>C c.267-1092A>C (n.267-1092A>C) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.415A>C n.384A>C | |
1 | g.154173184T>A | CA342584517 | TPM3 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.251A>T c.150A>T (p.Ter50Cys) c.395A>T (p.Glu132Val) c.305A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.174A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.254-18A>T (n.254-18A>T) n.360A>T n.178A>T n.339A>T n.146A>T c.267-1093A>T (n.267-1093A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) n.414A>T n.383A>T | |
1 | g.154173184T>C | CA342584518 | TPM3 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.251A>G c.150A>G (p.Ter50Trp) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.305A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.174A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.254-18A>G (n.254-18A>G) n.360A>G n.178A>G n.339A>G n.146A>G c.267-1093A>G (n.267-1093A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.414A>G n.383A>G | |
1 | g.154173184T>G | CA342584520 | TPM3 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.251A>C c.150A>C (p.Ter50Cys) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.305A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.174A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.254-18A>C (n.254-18A>C) n.360A>C n.178A>C n.339A>C n.146A>C c.267-1093A>C (n.267-1093A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.414A>C n.383A>C | |
1 | g.154173185C>A | CA342584522 | TPM3 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.250G>T c.149G>T (p.Ter50Leu) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.304G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.173G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.254-19G>T (n.254-19G>T) n.359G>T n.177G>T n.338G>T n.145G>T c.267-1094G>T (n.267-1094G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.413G>T n.382G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173185C>G | CA342584525 | TPM3 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.250G>C c.149G>C (p.Ter50Ser) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.304G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.173G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.254-19G>C (n.254-19G>C) n.359G>C n.177G>C n.338G>C n.145G>C c.267-1094G>C (n.267-1094G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.413G>C n.382G>C | |
1 | g.154173185C>T | CA342584523 | TPM3 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.250G>A c.149G>A (p.Ter50=) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.304G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.173G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.254-19G>A (n.254-19G>A) n.359G>A n.177G>A n.338G>A n.145G>A c.267-1094G>A (n.267-1094G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.413G>A n.382G>A | |
1 | g.154173186A>C | CA342584528 | TPM3 | c.282T>G (p.Ile94Met) n.249T>G c.148T>G (p.Ter50Gly) c.393T>G (p.Ile131Met) c.303T>G c.12T>G (p.Ile4Met) n.172T>G c.207T>G (p.Ile69Met) c.254-20T>G (n.254-20T>G) n.358T>G n.176T>G n.337T>G n.144T>G c.267-1095T>G (n.267-1095T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.412T>G n.381T>G | |
1 | g.154173186A>G | CA420856274 | TPM3 | c.282T>C (p.Ile94=) n.249T>C c.148T>C (p.Ter50Arg) c.393T>C (p.Ile131=) c.303T>C c.12T>C (p.Ile4=) n.172T>C c.207T>C (p.Ile69=) c.254-20T>C (n.254-20T>C) n.358T>C n.176T>C n.337T>C n.144T>C c.267-1095T>C (n.267-1095T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.412T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173186A>T | CA420856275 | TPM3 | c.282T>A (p.Ile94=) n.249T>A c.148T>A (p.Ter50Arg) c.393T>A (p.Ile131=) c.303T>A c.12T>A (p.Ile4=) n.172T>A c.207T>A (p.Ile69=) c.254-20T>A (n.254-20T>A) n.358T>A n.176T>A n.337T>A n.144T>A c.267-1095T>A (n.267-1095T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.412T>A n.381T>A | |
1 | g.154173187A>C | CA342584530 | TPM3 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.248T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.302T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) n.171T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.254-21T>G (n.254-21T>G) n.357T>G n.175T>G n.336T>G n.143T>G c.267-1096T>G (n.267-1096T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.411T>G n.380T>G | |
1 | g.154173187A>G | CA342584533 | TPM3 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.248T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.302T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) n.171T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.254-21T>C (n.254-21T>C) n.357T>C n.175T>C n.336T>C n.143T>C c.267-1096T>C (n.267-1096T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.411T>C n.380T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173187A>T | CA342584535 | TPM3 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.248T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.302T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) n.171T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.254-21T>A (n.254-21T>A) n.357T>A n.175T>A n.336T>A n.143T>A c.267-1096T>A (n.267-1096T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.411T>A n.380T>A | |
1 | g.154173188T>A | CA342584537 | TPM3 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.247A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.301A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) n.170A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.254-22A>T (n.254-22A>T) n.356A>T n.174A>T n.335A>T n.142A>T c.267-1097A>T (n.267-1097A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.410A>T n.379A>T | |
1 | g.154173188T>C | CA342584540 | TPM3 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.247A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.391A>G (p.Ile131Val) c.301A>G c.10A>G (p.Ile4Val) n.170A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.254-22A>G (n.254-22A>G) n.356A>G n.174A>G n.335A>G n.142A>G c.267-1097A>G (n.267-1097A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.410A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173188T>G | CA342584538 | TPM3 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.247A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.301A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) n.170A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.254-22A>C (n.254-22A>C) n.356A>C n.174A>C n.335A>C n.142A>C c.267-1097A>C (n.267-1097A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.410A>C n.379A>C | |
1 | g.154173189A>C | CA420856282 | TPM3 | c.279T>G (p.Val93=) n.246T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.390T>G (p.Val130=) c.300T>G c.9T>G (p.Val3=) n.169T>G c.204T>G (p.Val68=) c.254-23T>G (n.254-23T>G) n.355T>G n.173T>G n.334T>G n.141T>G c.267-1098T>G (n.267-1098T>G) c.81T>G (p.Val27=) n.409T>G n.378T>G | |
1 | g.154173189A>G | CA420856283 | TPM3 | c.279T>C (p.Val93=) n.246T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.390T>C (p.Val130=) c.300T>C c.9T>C (p.Val3=) n.169T>C c.204T>C (p.Val68=) c.254-23T>C (n.254-23T>C) n.355T>C n.173T>C n.334T>C n.141T>C c.267-1098T>C (n.267-1098T>C) c.81T>C (p.Val27=) n.409T>C n.378T>C | |
1 | g.154173189A>T | CA420856284 | TPM3 | c.279T>A (p.Val93=) n.246T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.390T>A (p.Val130=) c.300T>A c.9T>A (p.Val3=) n.169T>A c.204T>A (p.Val68=) c.254-23T>A (n.254-23T>A) n.355T>A n.173T>A n.334T>A n.141T>A c.267-1098T>A (n.267-1098T>A) c.81T>A (p.Val27=) n.409T>A n.378T>A | |
1 | g.154173190A>C | CA342584542 | TPM3 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.245T>G c.144T>G (p.Gly48=) c.389T>G (p.Val130Gly) c.299T>G c.8T>G (p.Val3Gly) n.168T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.254-24T>G (n.254-24T>G) n.354T>G n.172T>G n.333T>G n.140T>G c.267-1099T>G (n.267-1099T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.408T>G n.377T>G | |
1 | g.154173190A>G | CA342584544 | TPM3 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.245T>C c.144T>C (p.Gly48=) c.389T>C (p.Val130Ala) c.299T>C c.8T>C (p.Val3Ala) n.168T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.254-24T>C (n.254-24T>C) n.354T>C n.172T>C n.333T>C n.140T>C c.267-1099T>C (n.267-1099T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.408T>C n.377T>C | |
1 | g.154173190A>T | CA342584546 | TPM3 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.245T>A c.144T>A (p.Gly48=) c.389T>A (p.Val130Asp) c.299T>A c.8T>A (p.Val3Asp) n.168T>A c.203T>A (p.Val68Asp) c.254-24T>A (n.254-24T>A) n.354T>A n.172T>A n.333T>A n.140T>A c.267-1099T>A (n.267-1099T>A) c.80T>A (p.Val27Asp) n.408T>A n.377T>A | |
1 | g.154173191C>A | CA1125713 | TPM3 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.244G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.388G>T (p.Val130Phe) c.298G>T c.7G>T (p.Val3Phe) n.167G>T c.202G>T (p.Val68Phe) c.254-25G>T (n.254-25G>T) n.353G>T n.171G>T n.332G>T n.139G>T c.267-1100G>T (n.267-1100G>T) c.79G>T (p.Val27Phe) n.407G>T n.376G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173191C= | CA1149149511 | TPM3 | c.277G= (p.Val93=) n.244G= c.143G= (p.Gly48=) c.388G= (p.Val130=) c.298G= c.7G= (p.Val3=) n.167G= c.202G= (p.Val68=) c.254-25G= (n.254-25G=) n.353G= n.171G= n.332G= n.139G= c.267-1100G= (n.267-1100G=) c.79G= (p.Val27=) n.407G= n.376G= | |
1 | g.154173191C>G | CA342584551 | TPM3 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.244G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.388G>C (p.Val130Leu) c.298G>C c.7G>C (p.Val3Leu) n.167G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.254-25G>C (n.254-25G>C) n.353G>C n.171G>C n.332G>C n.139G>C c.267-1100G>C (n.267-1100G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.407G>C n.376G>C | |
1 | g.154173191C>T | CA342584552 | TPM3 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.244G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.388G>A (p.Val130Ile) c.298G>A c.7G>A (p.Val3Ile) n.167G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.254-25G>A (n.254-25G>A) n.353G>A n.171G>A n.332G>A n.139G>A c.267-1100G>A (n.267-1100G>A) c.79G>A (p.Val27Ile) n.407G>A n.376G>A | dbSNP |
1 | g.154173192C>A | CA342584555 | TPM3 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.243G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.297G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.166G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.254-26G>T (n.254-26G>T) n.352G>T n.170G>T n.331G>T n.138G>T c.267-1101G>T (n.267-1101G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.406G>T n.375G>T | |
1 | g.154173192C>G | CA342584557 | TPM3 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.243G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.297G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.166G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.254-26G>C (n.254-26G>C) n.352G>C n.170G>C n.331G>C n.138G>C c.267-1101G>C (n.267-1101G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.406G>C n.375G>C | |
1 | g.154173192C>T | CA420856292 | TPM3 | c.276G>A (p.Lys92=) n.243G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.387G>A (p.Lys129=) c.297G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.166G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.254-26G>A (n.254-26G>A) n.352G>A n.170G>A n.331G>A n.138G>A c.267-1101G>A (n.267-1101G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.406G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173193T>A | CA342584559 | TPM3 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.242A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) c.386A>T (p.Lys129Met) c.296A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.165A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.254-27A>T (n.254-27A>T) n.351A>T n.169A>T n.330A>T n.137A>T c.267-1102A>T (n.267-1102A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.405A>T n.374A>T | |
1 | g.154173193T>C | CA342584561 | TPM3 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.242A>G c.141A>G (p.Glu47=) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.296A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.165A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.254-27A>G (n.254-27A>G) n.351A>G n.169A>G n.330A>G n.137A>G c.267-1102A>G (n.267-1102A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.405A>G n.374A>G | |
1 | g.154173193T>G | CA342584563 | TPM3 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.242A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.296A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.165A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.254-27A>C (n.254-27A>C) n.351A>C n.169A>C n.330A>C n.137A>C c.267-1102A>C (n.267-1102A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.405A>C n.374A>C | dbSNP |
1 | g.154173193T= | CA2480754967 | TPM3 | c.275A= (p.Lys92=) n.242A= c.141A= (p.Glu47=) c.386A= (p.Lys129=) c.296A= c.5A= (p.Lys2=) n.165A= c.200A= (p.Lys67=) c.254-27A= (n.254-27A=) n.351A= n.169A= n.330A= n.137A= c.267-1102A= (n.267-1102A=) c.77A= (p.Lys26=) n.405A= n.374A= | |
1 | g.154173194T>A | CA342584566 | TPM3 | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.241A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.295A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.164A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.254-28A>T (n.254-28A>T) n.350A>T n.168A>T n.329A>T n.136A>T c.267-1103A>T (n.267-1103A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.404A>T n.373A>T | |
1 | g.154173194T>C | CA342584569 | TPM3 | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.241A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.295A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.164A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.254-28A>G (n.254-28A>G) n.350A>G n.168A>G n.329A>G n.136A>G c.267-1103A>G (n.267-1103A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.404A>G n.373A>G | |
1 | g.154173194T>G | CA342584567 | TPM3 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.241A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.295A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.164A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.254-28A>C (n.254-28A>C) n.350A>C n.168A>C n.329A>C n.136A>C c.267-1103A>C (n.267-1103A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.404A>C n.373A>C | |
1 | g.154173195C>A | CA342584572 | TPM3 | c.273G>T (p.Met91Ile) n.240G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.384G>T (p.Met128Ile) c.294G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.163G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.254-29G>T (n.254-29G>T) n.349G>T n.167G>T n.328G>T n.135G>T c.267-1104G>T (n.267-1104G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) n.403G>T n.372G>T | |
1 | g.154173195C>G | CA342584574 | TPM3 | c.273G>C (p.Met91Ile) n.240G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.384G>C (p.Met128Ile) c.294G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.163G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.254-29G>C (n.254-29G>C) n.349G>C n.167G>C n.328G>C n.135G>C c.267-1104G>C (n.267-1104G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) n.403G>C n.372G>C | |
1 | g.154173195C>T | CA342584576 | TPM3 | c.273G>A (p.Met91Ile) n.240G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.384G>A (p.Met128Ile) c.294G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.163G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.254-29G>A (n.254-29G>A) n.349G>A n.167G>A n.328G>A n.135G>A c.267-1104G>A (n.267-1104G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) n.403G>A n.372G>A | |
1 | g.154173196A>C | CA342584578 | TPM3 | c.272T>G (p.Met91Arg) n.239T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.383T>G (p.Met128Arg) c.293T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.162T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.254-30T>G (n.254-30T>G) n.348T>G n.166T>G n.327T>G n.134T>G c.267-1105T>G (n.267-1105T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) n.402T>G n.371T>G | |
1 | g.154173196A>G | CA342584580 | TPM3 | c.272T>C (p.Met91Thr) n.239T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.383T>C (p.Met128Thr) c.293T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.162T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.254-30T>C (n.254-30T>C) n.348T>C n.166T>C n.327T>C n.134T>C c.267-1105T>C (n.267-1105T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) n.402T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173196A>T | CA342584582 | TPM3 | c.272T>A (p.Met91Lys) n.239T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.383T>A (p.Met128Lys) c.293T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.162T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.254-30T>A (n.254-30T>A) n.348T>A n.166T>A n.327T>A n.134T>A c.267-1105T>A (n.267-1105T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) n.402T>A n.371T>A | |
1 | g.154173197T>A | CA342584584 | TPM3 | c.271A>T (p.Met91Leu) n.238A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.382A>T (p.Met128Leu) c.292A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.161A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.254-31A>T (n.254-31A>T) n.347A>T n.165A>T n.326A>T n.133A>T c.267-1106A>T (n.267-1106A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) n.401A>T n.370A>T | |
1 | g.154173197T>C | CA342584585 | TPM3 | c.271A>G (p.Met91Val) n.238A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.382A>G (p.Met128Val) c.292A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.161A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.254-31A>G (n.254-31A>G) n.347A>G n.165A>G n.326A>G n.133A>G c.267-1106A>G (n.267-1106A>G) c.73A>G (p.Met25Val) n.401A>G n.370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173197T>G | CA342584588 | TPM3 | c.271A>C (p.Met91Leu) n.238A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.382A>C (p.Met128Leu) c.292A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.161A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.254-31A>C (n.254-31A>C) n.347A>C n.165A>C n.326A>C n.133A>C c.267-1106A>C (n.267-1106A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) n.401A>C n.370A>C | |
1 | g.154173197T= | CA2480754968 | TPM3 | c.271A= (p.Met91=) n.238A= c.137A= (p.Tyr46=) c.382A= (p.Met128=) c.292A= c.1A= (p.Met1=) n.161A= c.196A= (p.Met66=) c.254-31A= (n.254-31A=) n.347A= n.165A= n.326A= n.133A= c.267-1106A= (n.267-1106A=) c.73A= (p.Met25=) n.401A= n.370A= | |
1 | g.154173198A= | CA2480754969 | TPM3 | c.270T= (p.Gly90=) n.237T= c.136T= (p.Tyr46=) c.381T= (p.Gly127=) c.291T= c.-1T= (n.-1T=) n.160T= c.195T= (p.Gly65=) c.254-32T= (n.254-32T=) n.346T= n.164T= n.325T= n.132T= c.267-1107T= (n.267-1107T=) c.72T= (p.Gly24=) n.400T= n.369T= | |
1 | g.154173198A>C | CA420856319 | TPM3 | c.270T>G (p.Gly90=) n.237T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.381T>G (p.Gly127=) c.291T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.160T>G c.195T>G (p.Gly65=) c.254-32T>G (n.254-32T>G) n.346T>G n.164T>G n.325T>G n.132T>G c.267-1107T>G (n.267-1107T>G) c.72T>G (p.Gly24=) n.400T>G n.369T>G | |
1 | g.154173198A>G | CA420856322 | TPM3 | c.270T>C (p.Gly90=) n.237T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.381T>C (p.Gly127=) c.291T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.160T>C c.195T>C (p.Gly65=) c.254-32T>C (n.254-32T>C) n.346T>C n.164T>C n.325T>C n.132T>C c.267-1107T>C (n.267-1107T>C) c.72T>C (p.Gly24=) n.400T>C n.369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173198A>T | CA420856325 | TPM3 | c.270T>A (p.Gly90=) n.237T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.381T>A (p.Gly127=) c.291T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.160T>A c.195T>A (p.Gly65=) c.254-32T>A (n.254-32T>A) n.346T>A n.164T>A n.325T>A n.132T>A c.267-1107T>A (n.267-1107T>A) c.72T>A (p.Gly24=) n.400T>A n.369T>A | |
1 | g.154173199C>A | CA342584590 | TPM3 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.236G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.380G>T (p.Gly127Val) c.290G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.159G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.254-33G>T (n.254-33G>T) n.345G>T n.163G>T n.324G>T n.131G>T c.267-1108G>T (n.267-1108G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) n.399G>T n.368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173199C= | CA2480754970 | TPM3 | c.269G= (p.Gly90=) n.236G= c.135G= (p.Arg45=) c.380G= (p.Gly127=) c.290G= c.-2G= (n.-2G=) n.159G= c.194G= (p.Gly65=) c.254-33G= (n.254-33G=) n.345G= n.163G= n.324G= n.131G= c.267-1108G= (n.267-1108G=) c.71G= (p.Gly24=) n.399G= n.368G= | |
1 | g.154173199C>G | CA342584592 | TPM3 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.236G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.290G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.159G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.254-33G>C (n.254-33G>C) n.345G>C n.163G>C n.324G>C n.131G>C c.267-1108G>C (n.267-1108G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.399G>C n.368G>C | |
1 | g.154173199C>T | CA342584594 | TPM3 | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.236G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.290G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.159G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.254-33G>A (n.254-33G>A) n.345G>A n.163G>A n.324G>A n.131G>A c.267-1108G>A (n.267-1108G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.399G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173200C>A | CA342584599 | TPM3 | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.235G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.289G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.158G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.254-34G>T (n.254-34G>T) n.344G>T n.162G>T n.323G>T n.130G>T c.267-1109G>T (n.267-1109G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.398G>T n.367G>T | |
1 | g.154173200C>G | CA342584595 | TPM3 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.235G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.289G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.158G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.254-34G>C (n.254-34G>C) n.344G>C n.162G>C n.323G>C n.130G>C c.267-1109G>C (n.267-1109G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.398G>C n.367G>C | |
1 | g.154173200C>T | CA342584597 | TPM3 | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.235G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.289G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.158G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.254-34G>A (n.254-34G>A) n.344G>A n.162G>A n.323G>A n.130G>A c.267-1109G>A (n.267-1109G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.398G>A n.367G>A | |
1 | g.154173201T>A | CA342584602 | TPM3 | c.267A>T (p.Arg89Ser) n.234A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.288A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.157A>T c.192A>T (p.Arg64Ser) c.254-35A>T (n.254-35A>T) n.343A>T n.161A>T n.322A>T n.129A>T c.267-1110A>T (n.267-1110A>T) c.69A>T (p.Arg23Ser) n.397A>T n.366A>T | |
1 | g.154173201T>C | CA420856333 | TPM3 | c.267A>G (p.Arg89=) n.234A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.378A>G (p.Arg126=) c.288A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.157A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.254-35A>G (n.254-35A>G) n.343A>G n.161A>G n.322A>G n.129A>G c.267-1110A>G (n.267-1110A>G) c.69A>G (p.Arg23=) n.397A>G n.366A>G | |
1 | g.154173201T>G | CA342584604 | TPM3 | c.267A>C (p.Arg89Ser) n.234A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.288A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.157A>C c.192A>C (p.Arg64Ser) c.254-35A>C (n.254-35A>C) n.343A>C n.161A>C n.322A>C n.129A>C c.267-1110A>C (n.267-1110A>C) c.69A>C (p.Arg23Ser) n.397A>C n.366A>C | |
1 | g.154173202C>A | CA342584606 | TPM3 | c.267-1G>T (n.267-1G>T) n.234-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.288-1G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.157-1G>T c.192-1G>T (n.192-1G>T) c.254-36G>T (n.254-36G>T) n.343-1G>T n.161-1G>T n.322-1G>T n.129-1G>T c.267-1111G>T (n.267-1111G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.397-1G>T n.366-1G>T | |
1 | g.154173202C>G | CA342584608 | TPM3 | c.267-1G>C (n.267-1G>C) n.234-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.288-1G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) n.157-1G>C c.192-1G>C (n.192-1G>C) c.254-36G>C (n.254-36G>C) n.343-1G>C n.161-1G>C n.322-1G>C n.129-1G>C c.267-1111G>C (n.267-1111G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.397-1G>C n.366-1G>C | |
1 | g.154173202C>T | CA342584610 | TPM3 | c.267-1G>A (n.267-1G>A) n.234-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.288-1G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.157-1G>A c.192-1G>A (n.192-1G>A) c.254-36G>A (n.254-36G>A) n.343-1G>A n.161-1G>A n.322-1G>A n.129-1G>A c.267-1111G>A (n.267-1111G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.397-1G>A n.366-1G>A | |
1 | g.154173203T>A | CA342584613 | TPM3 | c.267-2A>T (n.267-2A>T) n.234-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.288-2A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) n.157-2A>T c.192-2A>T (n.192-2A>T) c.254-37A>T (n.254-37A>T) n.343-2A>T n.161-2A>T n.322-2A>T n.129-2A>T c.267-1112A>T (n.267-1112A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.397-2A>T n.366-2A>T | |
1 | g.154173203T>C | CA342584614 | TPM3 | c.267-2A>G (n.267-2A>G) n.234-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.288-2A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.157-2A>G c.192-2A>G (n.192-2A>G) c.254-37A>G (n.254-37A>G) n.343-2A>G n.161-2A>G n.322-2A>G n.129-2A>G c.267-1112A>G (n.267-1112A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.397-2A>G n.366-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173203T>G | CA342584616 | TPM3 | c.267-2A>C (n.267-2A>C) n.234-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.288-2A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) n.157-2A>C c.192-2A>C (n.192-2A>C) c.254-37A>C (n.254-37A>C) n.343-2A>C n.161-2A>C n.322-2A>C n.129-2A>C c.267-1112A>C (n.267-1112A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.397-2A>C n.366-2A>C | |
1 | g.154173205C= | CA2480754971 | TPM3 | c.267-4G= (n.267-4G=) n.234-4G= c.133-4G= (n.133-4G=) c.378-4G= (n.378-4G=) c.288-4G= c.-4-4G= (n.-4-4G=) n.157-4G= c.192-4G= (n.192-4G=) c.254-39G= (n.254-39G=) n.343-4G= n.161-4G= n.322-4G= n.129-4G= c.267-1114G= (n.267-1114G=) c.69-4G= (n.69-4G=) n.397-4G= n.366-4G= | |
1 | g.154173205C>T | CA1125714 | TPM3 | c.267-4G>A (n.267-4G>A) n.234-4G>A c.133-4G>A (n.133-4G>A) c.378-4G>A (n.378-4G>A) c.288-4G>A c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.157-4G>A c.192-4G>A (n.192-4G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) n.343-4G>A n.161-4G>A n.322-4G>A n.129-4G>A c.267-1114G>A (n.267-1114G>A) c.69-4G>A (n.69-4G>A) n.397-4G>A n.366-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173207A>C | CA645523585 | TPM3 | c.267-6T>G (n.267-6T>G) n.234-6T>G c.133-6T>G (n.133-6T>G) c.378-6T>G (n.378-6T>G) c.288-6T>G c.-4-6T>G (n.-4-6T>G) n.157-6T>G c.192-6T>G (n.192-6T>G) c.254-41T>G (n.254-41T>G) n.343-6T>G n.161-6T>G n.322-6T>G n.129-6T>G c.267-1116T>G (n.267-1116T>G) c.69-6T>G (n.69-6T>G) n.397-6T>G n.366-6T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.154173212T>A | CA1125715 | TPM3 | c.267-11A>T (n.267-11A>T) n.234-11A>T c.133-11A>T (n.133-11A>T) c.378-11A>T (n.378-11A>T) c.288-11A>T c.-4-11A>T (n.-4-11A>T) n.157-11A>T c.192-11A>T (n.192-11A>T) c.254-46A>T (n.254-46A>T) n.343-11A>T n.161-11A>T n.322-11A>T n.129-11A>T c.267-1121A>T (n.267-1121A>T) c.69-11A>T (n.69-11A>T) n.397-11A>T n.366-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173212T>C | CA1125716 | TPM3 | c.267-11A>G (n.267-11A>G) n.234-11A>G c.133-11A>G (n.133-11A>G) c.378-11A>G (n.378-11A>G) c.288-11A>G c.-4-11A>G (n.-4-11A>G) n.157-11A>G c.192-11A>G (n.192-11A>G) c.254-46A>G (n.254-46A>G) n.343-11A>G n.161-11A>G n.322-11A>G n.129-11A>G c.267-1121A>G (n.267-1121A>G) c.69-11A>G (n.69-11A>G) n.397-11A>G n.366-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173212T= | CA1144001644 | TPM3 | c.267-11A= (n.267-11A=) n.234-11A= c.133-11A= (n.133-11A=) c.378-11A= (n.378-11A=) c.288-11A= c.-4-11A= (n.-4-11A=) n.157-11A= c.192-11A= (n.192-11A=) c.254-46A= (n.254-46A=) n.343-11A= n.161-11A= n.322-11A= n.129-11A= c.267-1121A= (n.267-1121A=) c.69-11A= (n.69-11A=) n.397-11A= n.366-11A= | |
1 | g.154173214G>A | CA1125717 | TPM3 | c.267-13C>T (n.267-13C>T) n.234-13C>T c.133-13C>T (n.133-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.288-13C>T c.-4-13C>T (n.-4-13C>T) n.157-13C>T c.192-13C>T (n.192-13C>T) c.254-48C>T (n.254-48C>T) n.343-13C>T n.161-13C>T n.322-13C>T n.129-13C>T c.267-1123C>T (n.267-1123C>T) c.69-13C>T (n.69-13C>T) n.397-13C>T n.366-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173214G>C | CA1125718 | TPM3 | c.267-13C>G (n.267-13C>G) n.234-13C>G c.133-13C>G (n.133-13C>G) c.378-13C>G (n.378-13C>G) c.288-13C>G c.-4-13C>G (n.-4-13C>G) n.157-13C>G c.192-13C>G (n.192-13C>G) c.254-48C>G (n.254-48C>G) n.343-13C>G n.161-13C>G n.322-13C>G n.129-13C>G c.267-1123C>G (n.267-1123C>G) c.69-13C>G (n.69-13C>G) n.397-13C>G n.366-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173214G= | CA1143538280 | TPM3 | c.267-13C= (n.267-13C=) n.234-13C= c.133-13C= (n.133-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.288-13C= c.-4-13C= (n.-4-13C=) n.157-13C= c.192-13C= (n.192-13C=) c.254-48C= (n.254-48C=) n.343-13C= n.161-13C= n.322-13C= n.129-13C= c.267-1123C= (n.267-1123C=) c.69-13C= (n.69-13C=) n.397-13C= n.366-13C= | |
1 | g.154173215G>C | CA30770534 | TPM3 | c.267-14C>G (n.267-14C>G) n.234-14C>G c.133-14C>G (n.133-14C>G) c.378-14C>G (n.378-14C>G) c.288-14C>G c.-4-14C>G (n.-4-14C>G) n.157-14C>G c.192-14C>G (n.192-14C>G) c.254-49C>G (n.254-49C>G) n.343-14C>G n.161-14C>G n.322-14C>G n.129-14C>G c.267-1124C>G (n.267-1124C>G) c.69-14C>G (n.69-14C>G) n.397-14C>G n.366-14C>G | dbSNP |
1 | g.154173215G= | CA1143737905 | TPM3 | c.267-14C= (n.267-14C=) n.234-14C= c.133-14C= (n.133-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.288-14C= c.-4-14C= (n.-4-14C=) n.157-14C= c.192-14C= (n.192-14C=) c.254-49C= (n.254-49C=) n.343-14C= n.161-14C= n.322-14C= n.129-14C= c.267-1124C= (n.267-1124C=) c.69-14C= (n.69-14C=) n.397-14C= n.366-14C= | |
1 | g.154173216A>G | CA2648126584 | TPM3 | c.267-15T>C (n.267-15T>C) n.234-15T>C c.133-15T>C (n.133-15T>C) c.378-15T>C (n.378-15T>C) c.288-15T>C c.-4-15T>C (n.-4-15T>C) n.157-15T>C c.192-15T>C (n.192-15T>C) c.254-50T>C (n.254-50T>C) n.343-15T>C n.161-15T>C n.322-15T>C n.129-15T>C c.267-1125T>C (n.267-1125T>C) c.69-15T>C (n.69-15T>C) n.397-15T>C n.366-15T>C | gnomAD v4 |