Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154169979_154175253delCA1139655520TPM3c.266+863_601+422del
n.233+863_631+422del
c.266+863_664+422del
c.133-2051_*380+422del
c.377+863_775+422del
c.189+863_685+422del
c.-5+863_394+422del
n.156+863_554+422del
c.191+863_589+422del
c.253+876_616+422del
n.161-2051_2678+422del
c.69-2051_466+422del
n.396+863_790+422del
n.365+863_759+422del
ClinVar
1g.154173116T>ACA342584332TPM3c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.319A>T
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n.482A>G
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1g.154173116T>GCA342584334TPM3c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.319A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
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c.373A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.242A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.428A>C
n.246A>C
n.407A>C
n.214A>C
c.267-1025A>C (n.267-1025A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.482A>C
n.451A>C
1g.154173117G>ACA420855916TPM3c.351C>T (p.His117=)
n.318C>T
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n.241C>T
c.276C>T (p.His92=)
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n.427C>T
n.245C>T
n.406C>T
n.213C>T
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c.153C>T (p.His51=)
n.481C>T
n.450C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173117G>CCA342584335TPM3c.351C>G (p.His117Gln)
n.318C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
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c.372C>G
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n.241C>G
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n.481C>G
n.450C>G
1g.154173117G>TCA342584336TPM3c.351C>A (p.His117Gln)
n.318C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.372C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.241C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
n.427C>A
n.245C>A
n.406C>A
n.213C>A
c.267-1026C>A (n.267-1026C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
n.481C>A
n.450C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173118T>ACA342584337TPM3c.350A>T (p.His117Leu)
n.317A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.371A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.240A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
n.426A>T
n.244A>T
n.405A>T
n.212A>T
c.267-1027A>T (n.267-1027A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
n.480A>T
n.449A>T
1g.154173118T>CCA342584338TPM3c.350A>G (p.His117Arg)
n.317A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.371A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.240A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
n.426A>G
n.244A>G
n.405A>G
n.212A>G
c.267-1027A>G (n.267-1027A>G)
c.152A>G (p.His51Arg)
n.480A>G
n.449A>G
1g.154173118T>GCA342584339TPM3c.350A>C (p.His117Pro)
n.317A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.371A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.240A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
n.426A>C
n.244A>C
n.405A>C
n.212A>C
c.267-1027A>C (n.267-1027A>C)
c.152A>C (p.His51Pro)
n.480A>C
n.449A>C
1g.154173119G>ACA342584340TPM3c.349C>T (p.His117Tyr)
n.316C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.370C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.239C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.425C>T
n.243C>T
n.404C>T
n.211C>T
c.267-1028C>T (n.267-1028C>T)
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.479C>T
n.448C>T
1g.154173119G>CCA342584341TPM3c.349C>G (p.His117Asp)
n.316C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.370C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.239C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
n.425C>G
n.243C>G
n.404C>G
n.211C>G
c.267-1028C>G (n.267-1028C>G)
c.151C>G (p.His51Asp)
n.479C>G
n.448C>G
dbSNP
1g.154173119G=CA2480754957TPM3c.349C= (p.His117=)
n.316C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.460C= (p.His154=)
c.370C=
c.79C= (p.His27=)
n.239C=
c.274C= (p.His92=)
c.301C= (p.His101=)
n.425C=
n.243C=
n.404C=
n.211C=
c.267-1028C= (n.267-1028C=)
c.151C= (p.His51=)
n.479C=
n.448C=
1g.154173119G>TCA342584342TPM3c.349C>A (p.His117Asn)
n.316C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.370C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.239C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
n.425C>A
n.243C>A
n.404C>A
n.211C>A
c.267-1028C>A (n.267-1028C>A)
c.151C>A (p.His51Asn)
n.479C>A
n.448C>A
1g.154173120C>ACA342584344TPM3c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.315G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.369G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.238G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.424G>T
n.242G>T
n.403G>T
n.210G>T
c.267-1029G>T (n.267-1029G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.478G>T
n.447G>T
1g.154173120C>GCA342584343TPM3c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.315G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.369G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.238G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.424G>C
n.242G>C
n.403G>C
n.210G>C
c.267-1029G>C (n.267-1029G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.478G>C
n.447G>C
1g.154173120C>TCA420855930TPM3c.348G>A (p.Lys116=)
n.315G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.369G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
n.238G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.424G>A
n.242G>A
n.403G>A
n.210G>A
c.267-1029G>A (n.267-1029G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.478G>A
n.447G>A
gnomAD v4
1g.154173121T>ACA342584345TPM3c.347A>T (p.Lys116Met)
n.314A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.368A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.237A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.423A>T
n.241A>T
n.402A>T
n.209A>T
c.267-1030A>T (n.267-1030A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.477A>T
n.446A>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173121T>CCA342584346TPM3c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.314A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.368A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.237A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.423A>G
n.241A>G
n.402A>G
n.209A>G
c.267-1030A>G (n.267-1030A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.477A>G
n.446A>G
1g.154173121T>GCA342584347TPM3c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.314A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.368A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.237A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.423A>C
n.241A>C
n.402A>C
n.209A>C
c.267-1030A>C (n.267-1030A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.477A>C
n.446A>C
1g.154173122T>ACA342584348TPM3c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.313A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.367A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.236A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.422A>T
n.240A>T
n.401A>T
n.208A>T
c.267-1031A>T (n.267-1031A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.476A>T
n.445A>T
1g.154173122T>CCA342584349TPM3c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.313A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.367A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.236A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.422A>G
n.240A>G
n.401A>G
n.208A>G
c.267-1031A>G (n.267-1031A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.476A>G
n.445A>G
1g.154173122T>GCA342584350TPM3c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.313A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.367A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.236A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.422A>C
n.240A>C
n.401A>C
n.208A>C
c.267-1031A>C (n.267-1031A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.476A>C
n.445A>C
1g.154173123A>CCA420855944TPM3c.345T>G (p.Ala115=)
n.312T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.366T>G
c.75T>G (p.Ala25=)
n.235T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.421T>G
n.239T>G
n.400T>G
n.207T>G
c.267-1032T>G (n.267-1032T>G)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.475T>G
n.444T>G
1g.154173123A>GCA420855946TPM3c.345T>C (p.Ala115=)
n.312T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.366T>C
c.75T>C (p.Ala25=)
n.235T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.421T>C
n.239T>C
n.400T>C
n.207T>C
c.267-1032T>C (n.267-1032T>C)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.475T>C
n.444T>C
gnomAD v4
1g.154173123A>TCA420855947TPM3c.345T>A (p.Ala115=)
n.312T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.366T>A
c.75T>A (p.Ala25=)
n.235T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.421T>A
n.239T>A
n.400T>A
n.207T>A
c.267-1032T>A (n.267-1032T>A)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.475T>A
n.444T>A
1g.154173124G>ACA342584351TPM3c.344C>T (p.Ala115Val)
n.311C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.365C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.234C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.420C>T
n.238C>T
n.399C>T
n.206C>T
c.267-1033C>T (n.267-1033C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.474C>T
n.443C>T
ClinVar dbSNP
1g.154173124G>CCA342584353TPM3c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.311C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.365C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.234C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.420C>G
n.238C>G
n.399C>G
n.206C>G
c.267-1033C>G (n.267-1033C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.474C>G
n.443C>G
1g.154173124G=CA2480754958TPM3c.344C= (p.Ala115=)
n.311C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.365C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.234C=
c.269C= (p.Ala90=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.420C=
n.238C=
n.399C=
n.206C=
c.267-1033C= (n.267-1033C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.474C=
n.443C=
1g.154173124G>TCA342584352TPM3c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.311C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.365C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.234C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.420C>A
n.238C>A
n.399C>A
n.206C>A
c.267-1033C>A (n.267-1033C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.474C>A
n.443C>A
1g.154173125C>ACA342584354TPM3c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.310G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.364G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.233G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.419G>T
n.237G>T
n.398G>T
n.205G>T
c.267-1034G>T (n.267-1034G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.473G>T
n.442G>T
1g.154173125C=CA2480754959TPM3c.343G= (p.Ala115=)
n.310G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.364G=
c.73G= (p.Ala25=)
n.233G=
c.268G= (p.Ala90=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.419G=
n.237G=
n.398G=
n.205G=
c.267-1034G= (n.267-1034G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.473G=
n.442G=
1g.154173125C>GCA342584355TPM3c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.310G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.364G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.233G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.419G>C
n.237G>C
n.398G>C
n.205G>C
c.267-1034G>C (n.267-1034G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.473G>C
n.442G>C
dbSNP
1g.154173125C>TCA342584356TPM3c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.310G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.364G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.233G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.419G>A
n.237G>A
n.398G>A
n.205G>A
c.267-1034G>A (n.267-1034G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.473G>A
n.442G>A
1g.154173126T>ACA342584357TPM3c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.309A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.363A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.232A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.418A>T
n.236A>T
n.397A>T
n.204A>T
c.267-1035A>T (n.267-1035A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.472A>T
n.441A>T
1g.154173126T>CCA420855951TPM3c.342A>G (p.Glu114=)
n.309A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.363A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.232A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.418A>G
n.236A>G
n.397A>G
n.204A>G
c.267-1035A>G (n.267-1035A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.472A>G
n.441A>G
1g.154173126T>GCA342584358TPM3c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.309A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.363A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.232A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.418A>C
n.236A>C
n.397A>C
n.204A>C
c.267-1035A>C (n.267-1035A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.472A>C
n.441A>C
1g.154173127T>ACA342584359TPM3c.341A>T (p.Glu114Val)
n.308A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.362A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.231A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.417A>T
n.235A>T
n.396A>T
n.203A>T
c.267-1036A>T (n.267-1036A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.471A>T
n.440A>T
1g.154173127T>CCA342584360TPM3c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.308A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.362A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.231A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.417A>G
n.235A>G
n.396A>G
n.203A>G
c.267-1036A>G (n.267-1036A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.471A>G
n.440A>G
1g.154173127T>GCA342584361TPM3c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.308A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.362A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.231A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.417A>C
n.235A>C
n.396A>C
n.203A>C
c.267-1036A>C (n.267-1036A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.471A>C
n.440A>C
ClinVar
1g.154173128C>ACA342584362TPM3c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.307G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.361G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.230G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.416G>T
n.234G>T
n.395G>T
n.202G>T
c.267-1037G>T (n.267-1037G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.470G>T
n.439G>T
1g.154173128C>GCA342584363TPM3c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.307G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.361G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.230G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.416G>C
n.234G>C
n.395G>C
n.202G>C
c.267-1037G>C (n.267-1037G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.470G>C
n.439G>C
1g.154173128C>TCA342584364TPM3c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.307G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.361G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.230G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.416G>A
n.234G>A
n.395G>A
n.202G>A
c.267-1037G>A (n.267-1037G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.470G>A
n.439G>A
ClinVar dbSNP
1g.154173129T>ACA342584365TPM3c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.306A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.360A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.229A>T
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.415A>T
n.233A>T
n.394A>T
n.201A>T
c.267-1038A>T (n.267-1038A>T)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.469A>T
n.438A>T
1g.154173129T>CCA420855969TPM3c.339A>G (p.Lys113=)
n.306A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.360A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.229A>G
c.264A>G (p.Lys88=)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.415A>G
n.233A>G
n.394A>G
n.201A>G
c.267-1038A>G (n.267-1038A>G)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.469A>G
n.438A>G
1g.154173129T>GCA342584366TPM3c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.306A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.360A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.229A>C
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.415A>C
n.233A>C
n.394A>C
n.201A>C
c.267-1038A>C (n.267-1038A>C)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.469A>C
n.438A>C
1g.154173130T>ACA342584367TPM3c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.305A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.359A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.228A>T
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.414A>T
n.232A>T
n.393A>T
n.200A>T
c.267-1039A>T (n.267-1039A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.468A>T
n.437A>T
1g.154173130T>CCA1125709TPM3c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.305A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.359A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.228A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.414A>G
n.232A>G
n.393A>G
n.200A>G
c.267-1039A>G (n.267-1039A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.468A>G
n.437A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173130T>GCA342584368TPM3c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.305A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.359A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.228A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.414A>C
n.232A>C
n.393A>C
n.200A>C
c.267-1039A>C (n.267-1039A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.468A>C
n.437A>C
1g.154173130T=CA2480754960TPM3c.338A= (p.Lys113=)
n.305A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.359A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.228A=
c.263A= (p.Lys88=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.414A=
n.232A=
n.393A=
n.200A=
c.267-1039A= (n.267-1039A=)
c.140A= (p.Lys47=)
n.468A=
n.437A=
1g.154173131T>ACA342584369TPM3c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.304A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.358A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.227A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.413A>T
n.231A>T
n.392A>T
n.199A>T
c.267-1040A>T (n.267-1040A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.467A>T
n.436A>T
1g.154173131T>CCA342584370TPM3c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.304A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.358A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.227A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.413A>G
n.231A>G
n.392A>G
n.199A>G
c.267-1040A>G (n.267-1040A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.467A>G
n.436A>G
1g.154173131T>GCA342584371TPM3c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.304A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.358A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.227A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.413A>C
n.231A>C
n.392A>C
n.199A>C
c.267-1040A>C (n.267-1040A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.467A>C
n.436A>C
gnomAD v4
1g.154173132G>ACA420855982TPM3c.336C>T (p.Leu112=)
n.303C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.357C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.226C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.412C>T
n.230C>T
n.391C>T
n.198C>T
c.267-1041C>T (n.267-1041C>T)
c.138C>T (p.Leu46=)
n.466C>T
n.435C>T
1g.154173132G>CCA420855984TPM3c.336C>G (p.Leu112=)
n.303C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.357C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.226C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.412C>G
n.230C>G
n.391C>G
n.198C>G
c.267-1041C>G (n.267-1041C>G)
c.138C>G (p.Leu46=)
n.466C>G
n.435C>G
gnomAD v4
1g.154173132G>TCA420855986TPM3c.336C>A (p.Leu112=)
n.303C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.357C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.226C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.412C>A
n.230C>A
n.391C>A
n.198C>A
c.267-1041C>A (n.267-1041C>A)
c.138C>A (p.Leu46=)
n.466C>A
n.435C>A
1g.154173133A>CCA342584372TPM3c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.302T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.356T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.225T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.411T>G
n.229T>G
n.390T>G
n.197T>G
c.267-1042T>G (n.267-1042T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.465T>G
n.434T>G
1g.154173133A>GCA342584373TPM3c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.302T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.356T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.225T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.411T>C
n.229T>C
n.390T>C
n.197T>C
c.267-1042T>C (n.267-1042T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.465T>C
n.434T>C
1g.154173133A>TCA342584374TPM3c.335T>A (p.Leu112His)
n.302T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.356T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.225T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.411T>A
n.229T>A
n.390T>A
n.197T>A
c.267-1042T>A (n.267-1042T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.465T>A
n.434T>A
1g.154173134G>ACA342584375TPM3c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.301C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.355C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.224C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.410C>T
n.228C>T
n.389C>T
n.196C>T
c.267-1043C>T (n.267-1043C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.464C>T
n.433C>T
1g.154173134G>CCA342584376TPM3c.334C>G (p.Leu112Val)
n.301C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.355C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.224C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.410C>G
n.228C>G
n.389C>G
n.196C>G
c.267-1043C>G (n.267-1043C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.464C>G
n.433C>G
1g.154173134G>TCA342584377TPM3c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.301C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.355C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.224C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.410C>A
n.228C>A
n.389C>A
n.196C>A
c.267-1043C>A (n.267-1043C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.464C>A
n.433C>A
ClinVar
1g.154173135T>ACA342584378TPM3c.333A>T (p.Gln111His)
n.300A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.354A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
n.223A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.409A>T
n.227A>T
n.388A>T
n.195A>T
c.267-1044A>T (n.267-1044A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
n.463A>T
n.432A>T
1g.154173135T>CCA420856004TPM3c.333A>G (p.Gln111=)
n.300A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.354A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
n.223A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.409A>G
n.227A>G
n.388A>G
n.195A>G
c.267-1044A>G (n.267-1044A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
n.463A>G
n.432A>G
1g.154173135T>GCA342584379TPM3c.333A>C (p.Gln111His)
n.300A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.354A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
n.223A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.409A>C
n.227A>C
n.388A>C
n.195A>C
c.267-1044A>C (n.267-1044A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
n.463A>C
n.432A>C
gnomAD v4
1g.154173136T>ACA342584382TPM3c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.299A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.353A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.222A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.408A>T
n.226A>T
n.387A>T
n.194A>T
c.267-1045A>T (n.267-1045A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.462A>T
n.431A>T
1g.154173136T>CCA342584381TPM3c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.299A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.353A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.222A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.408A>G
n.226A>G
n.387A>G
n.194A>G
c.267-1045A>G (n.267-1045A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.462A>G
n.431A>G
1g.154173136T>GCA342584380TPM3c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.299A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.353A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.222A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.408A>C
n.226A>C
n.387A>C
n.194A>C
c.267-1045A>C (n.267-1045A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.462A>C
n.431A>C
1g.154173137G>ACA342584383TPM3c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.298C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.352C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.221C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.407C>T
n.225C>T
n.386C>T
n.193C>T
c.267-1046C>T (n.267-1046C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.461C>T
n.430C>T
1g.154173137G>CCA342584384TPM3c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.298C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.352C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.221C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.407C>G
n.225C>G
n.386C>G
n.193C>G
c.267-1046C>G (n.267-1046C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.461C>G
n.430C>G
1g.154173137G>TCA342584385TPM3c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.298C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.352C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.221C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.407C>A
n.225C>A
n.386C>A
n.193C>A
c.267-1046C>A (n.267-1046C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.461C>A
n.430C>A
1g.154173138G>ACA420856021TPM3c.330C>T (p.Ile110=)
n.297C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.351C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
n.220C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.406C>T
n.224C>T
n.385C>T
n.192C>T
c.267-1047C>T (n.267-1047C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
n.460C>T
n.429C>T
1g.154173138G>CCA342584386TPM3c.330C>G (p.Ile110Met)
n.297C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.351C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.220C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.406C>G
n.224C>G
n.385C>G
n.192C>G
c.267-1047C>G (n.267-1047C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.460C>G
n.429C>G
1g.154173138G>TCA420856024TPM3c.330C>A (p.Ile110=)
n.297C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.351C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
n.220C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.406C>A
n.224C>A
n.385C>A
n.192C>A
c.267-1047C>A (n.267-1047C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
n.460C>A
n.429C>A
1g.154173139A>CCA342584387TPM3c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.296T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.350T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.219T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.405T>G
n.223T>G
n.384T>G
n.191T>G
c.267-1048T>G (n.267-1048T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.459T>G
n.428T>G
1g.154173139A>GCA342584388TPM3c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.296T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.350T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.219T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.405T>C
n.223T>C
n.384T>C
n.191T>C
c.267-1048T>C (n.267-1048T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.459T>C
n.428T>C
1g.154173139A>TCA342584389TPM3c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.296T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.350T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.219T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.405T>A
n.223T>A
n.384T>A
n.191T>A
c.267-1048T>A (n.267-1048T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.459T>A
n.428T>A
1g.154173140T>ACA342584390TPM3c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.295A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.349A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.218A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.404A>T
n.222A>T
n.383A>T
n.190A>T
c.267-1049A>T (n.267-1049A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.458A>T
n.427A>T
1g.154173140T>CCA342584391TPM3c.328A>G (p.Ile110Val)
n.295A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.349A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.218A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.404A>G
n.222A>G
n.383A>G
n.190A>G
c.267-1049A>G (n.267-1049A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.458A>G
n.427A>G
1g.154173140T>GCA342584392TPM3c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.295A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.349A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.218A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.404A>C
n.222A>C
n.383A>C
n.190A>C
c.267-1049A>C (n.267-1049A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.458A>C
n.427A>C
1g.154173141T>ACA342584393TPM3c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.294A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.348A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.217A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.403A>T
n.221A>T
n.382A>T
n.189A>T
c.267-1050A>T (n.267-1050A>T)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.457A>T
n.426A>T
1g.154173141T>CCA420856043TPM3c.327A>G (p.Glu109=)
n.294A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.348A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.217A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.403A>G
n.221A>G
n.382A>G
n.189A>G
c.267-1050A>G (n.267-1050A>G)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.457A>G
n.426A>G
1g.154173141T>GCA342584394TPM3c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.294A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.348A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.217A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.403A>C
n.221A>C
n.382A>C
n.189A>C
c.267-1050A>C (n.267-1050A>C)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.457A>C
n.426A>C
1g.154173142T>ACA342584397TPM3c.326A>T (p.Glu109Val)
n.293A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.347A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.216A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.402A>T
n.220A>T
n.381A>T
n.188A>T
c.267-1051A>T (n.267-1051A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.456A>T
n.425A>T
1g.154173142T>CCA342584396TPM3c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.293A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.347A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.216A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.402A>G
n.220A>G
n.381A>G
n.188A>G
c.267-1051A>G (n.267-1051A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.456A>G
n.425A>G
1g.154173142T>GCA342584395TPM3c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.293A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.347A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.216A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.402A>C
n.220A>C
n.381A>C
n.188A>C
c.267-1051A>C (n.267-1051A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.456A>C
n.425A>C
1g.154173143C>ACA342584398TPM3c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.292G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.346G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.215G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.401G>T
n.219G>T
n.380G>T
n.187G>T
c.267-1052G>T (n.267-1052G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.455G>T
n.424G>T
1g.154173143C>GCA342584399TPM3c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.292G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.346G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.215G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.401G>C
n.219G>C
n.380G>C
n.187G>C
c.267-1052G>C (n.267-1052G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.455G>C
n.424G>C
1g.154173143C>TCA342584400TPM3c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.292G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.346G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.215G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.401G>A
n.219G>A
n.380G>A
n.187G>A
c.267-1052G>A (n.267-1052G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.455G>A
n.424G>A
1g.154173144C>ACA342584401TPM3c.324G>T (p.Gln108His)
n.291G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.345G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.214G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.400G>T
n.218G>T
n.379G>T
n.186G>T
c.267-1053G>T (n.267-1053G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.454G>T
n.423G>T
1g.154173144C>GCA342584402TPM3c.324G>C (p.Gln108His)
n.291G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.345G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.214G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.400G>C
n.218G>C
n.379G>C
n.186G>C
c.267-1053G>C (n.267-1053G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.454G>C
n.423G>C
1g.154173144C>TCA420856057TPM3c.324G>A (p.Gln108=)
n.291G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.345G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.214G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.400G>A
n.218G>A
n.379G>A
n.186G>A
c.267-1053G>A (n.267-1053G>A)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.454G>A
n.423G>A
1g.154173145T>ACA342584405TPM3c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.290A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.344A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.213A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.399A>T
n.217A>T
n.378A>T
n.185A>T
c.267-1054A>T (n.267-1054A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.453A>T
n.422A>T
1g.154173145T>CCA342584404TPM3c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.290A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.344A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.213A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.399A>G
n.217A>G
n.378A>G
n.185A>G
c.267-1054A>G (n.267-1054A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.453A>G
n.422A>G
1g.154173145T>GCA342584403TPM3c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.290A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.344A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.213A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.399A>C
n.217A>C
n.378A>C
n.185A>C
c.267-1054A>C (n.267-1054A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.453A>C
n.422A>C
1g.154173146G>ACA342584406TPM3c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.289C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.343C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.212C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.398C>T
n.216C>T
n.377C>T
n.184C>T
c.267-1055C>T (n.267-1055C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.452C>T
n.421C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173146G>CCA342584407TPM3c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.289C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.343C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.212C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.398C>G
n.216C>G
n.377C>G
n.184C>G
c.267-1055C>G (n.267-1055C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.452C>G
n.421C>G
1g.154173146G>TCA342584408TPM3c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.289C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.343C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.212C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.398C>A
n.216C>A
n.377C>A
n.184C>A
c.267-1055C>A (n.267-1055C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.452C>A
n.421C>A
1g.154173147G>ACA420856062TPM3c.321C>T (p.Leu107=)
n.288C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.342C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
n.211C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.397C>T
n.215C>T
n.376C>T
n.183C>T
c.267-1056C>T (n.267-1056C>T)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.451C>T
n.420C>T
1g.154173147G>CCA420856064TPM3c.321C>G (p.Leu107=)
n.288C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.342C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
n.211C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.397C>G
n.215C>G
n.376C>G
n.183C>G
c.267-1056C>G (n.267-1056C>G)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.451C>G
n.420C>G
1g.154173147G>TCA420856066TPM3c.321C>A (p.Leu107=)
n.288C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.342C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
n.211C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.397C>A
n.215C>A
n.376C>A
n.183C>A
c.267-1056C>A (n.267-1056C>A)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.451C>A
n.420C>A
1g.154173148A>CCA342584409TPM3c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.287T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.341T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.210T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.396T>G
n.214T>G
n.375T>G
n.182T>G
c.267-1057T>G (n.267-1057T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.450T>G
n.419T>G
1g.154173148A>GCA342584410TPM3c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.287T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.341T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.210T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.396T>C
n.214T>C
n.375T>C
n.182T>C
c.267-1057T>C (n.267-1057T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.450T>C
n.419T>C
ClinVar dbSNP
1g.154173148A>TCA342584411TPM3c.320T>A (p.Leu107His)
n.287T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.341T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
n.210T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.396T>A
n.214T>A
n.375T>A
n.182T>A
c.267-1057T>A (n.267-1057T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.450T>A
n.419T>A
1g.154173149delCA2573918168TPM3c.319del (p.Leu107SerfsTer28)
n.286del
c.*35del (n.*35del)
c.430del (p.Leu144SerfsTer28)
c.340del
c.49del (p.Leu17SerfsTer28)
n.209del
c.244del (p.Leu82SerfsTer28)
c.271del (p.Leu91SerfsTer28)
n.395del
n.213del
n.374del
n.181del
c.267-1058del (n.267-1058del)
c.121del (p.Leu41SerfsTer28)
n.449del
n.418del
1g.154173149G>ACA342584412TPM3c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.286C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.340C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.209C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.395C>T
n.213C>T
n.374C>T
n.181C>T
c.267-1058C>T (n.267-1058C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.449C>T
n.418C>T
1g.154173149G>CCA342584414TPM3c.319C>G (p.Leu107Val)
n.286C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.340C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.209C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.395C>G
n.213C>G
n.374C>G
n.181C>G
c.267-1058C>G (n.267-1058C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.449C>G
n.418C>G
1g.154173149G>TCA342584413TPM3c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.286C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.340C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.209C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.395C>A
n.213C>A
n.374C>A
n.181C>A
c.267-1058C>A (n.267-1058C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.449C>A
n.418C>A
1g.154173150T>ACA342584415TPM3c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.285A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.339A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.208A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.394A>T
n.212A>T
n.373A>T
n.180A>T
c.267-1059A>T (n.267-1059A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.448A>T
n.417A>T
1g.154173150T>CCA420856080TPM3c.318A>G (p.Glu106=)
n.285A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.339A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.208A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.394A>G
n.212A>G
n.373A>G
n.180A>G
c.267-1059A>G (n.267-1059A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.448A>G
n.417A>G
1g.154173150T>GCA342584416TPM3c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.285A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.339A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.208A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.394A>C
n.212A>C
n.373A>C
n.180A>C
c.267-1059A>C (n.267-1059A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.448A>C
n.417A>C
1g.154173151T>ACA342584417TPM3c.317A>T (p.Glu106Val)
n.284A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.338A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.207A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.393A>T
n.211A>T
n.372A>T
n.179A>T
c.267-1060A>T (n.267-1060A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.447A>T
n.416A>T
1g.154173151T>CCA342584418TPM3c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.284A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.338A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.207A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.393A>G
n.211A>G
n.372A>G
n.179A>G
c.267-1060A>G (n.267-1060A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.447A>G
n.416A>G
1g.154173151T>GCA342584419TPM3c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.284A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.338A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.207A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.393A>C
n.211A>C
n.372A>C
n.179A>C
c.267-1060A>C (n.267-1060A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.447A>C
n.416A>C
1g.154173152C>ACA342584420TPM3c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.283G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.337G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.206G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.392G>T
n.210G>T
n.371G>T
n.178G>T
c.267-1061G>T (n.267-1061G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.446G>T
n.415G>T
1g.154173152C>GCA342584421TPM3c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.283G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.337G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.206G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.392G>C
n.210G>C
n.371G>C
n.178G>C
c.267-1061G>C (n.267-1061G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.446G>C
n.415G>C
1g.154173152C>TCA342584422TPM3c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.283G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.337G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.206G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.392G>A
n.210G>A
n.371G>A
n.178G>A
c.267-1061G>A (n.267-1061G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.446G>A
n.415G>A
gnomAD v4
1g.154173153C>ACA342584423TPM3c.315G>T (p.Met105Ile)
n.282G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.336G>T
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.205G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.391G>T
n.209G>T
n.370G>T
n.177G>T
c.267-1062G>T (n.267-1062G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.445G>T
n.414G>T
1g.154173153C>GCA342584424TPM3c.315G>C (p.Met105Ile)
n.282G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.336G>C
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.205G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.391G>C
n.209G>C
n.370G>C
n.177G>C
c.267-1062G>C (n.267-1062G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.445G>C
n.414G>C
1g.154173153C>TCA342584425TPM3c.315G>A (p.Met105Ile)
n.282G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.336G>A
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.205G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.391G>A
n.209G>A
n.370G>A
n.177G>A
c.267-1062G>A (n.267-1062G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.445G>A
n.414G>A
gnomAD v4
1g.154173154A>CCA342584426TPM3c.314T>G (p.Met105Arg)
n.281T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.335T>G
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.204T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.390T>G
n.208T>G
n.369T>G
n.176T>G
c.267-1063T>G (n.267-1063T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.444T>G
n.413T>G
1g.154173154A>GCA342584428TPM3c.314T>C (p.Met105Thr)
n.281T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.335T>C
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.204T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.390T>C
n.208T>C
n.369T>C
n.176T>C
c.267-1063T>C (n.267-1063T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.444T>C
n.413T>C
1g.154173154A>TCA342584427TPM3c.314T>A (p.Met105Lys)
n.281T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.335T>A
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.204T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.390T>A
n.208T>A
n.369T>A
n.176T>A
c.267-1063T>A (n.267-1063T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.444T>A
n.413T>A
1g.154173155T>ACA342584429TPM3c.313A>T (p.Met105Leu)
n.280A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.334A>T
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.203A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.389A>T
n.207A>T
n.368A>T
n.175A>T
c.267-1064A>T (n.267-1064A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.443A>T
n.412A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154173155T>CCA342584431TPM3c.313A>G (p.Met105Val)
n.280A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.334A>G
c.43A>G (p.Met15Val)
n.203A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.389A>G
n.207A>G
n.368A>G
n.175A>G
c.267-1064A>G (n.267-1064A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.443A>G
n.412A>G
1g.154173155T>GCA342584430TPM3c.313A>C (p.Met105Leu)
n.280A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.334A>C
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.203A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.389A>C
n.207A>C
n.368A>C
n.175A>C
c.267-1064A>C (n.267-1064A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.443A>C
n.412A>C
1g.154173155T=CA2480754961TPM3c.313A= (p.Met105=)
n.280A=
c.*29A= (n.*29A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.334A=
c.43A= (p.Met15=)
n.203A=
c.238A= (p.Met80=)
c.265A= (p.Met89=)
n.389A=
n.207A=
n.368A=
n.175A=
c.267-1064A= (n.267-1064A=)
c.115A= (p.Met39=)
n.443A=
n.412A=
1g.154173156C>ACA342584432TPM3c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.279G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.333G>T
c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.202G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.388G>T
n.206G>T
n.367G>T
n.174G>T
c.267-1065G>T (n.267-1065G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.442G>T
n.411G>T
1g.154173156C>GCA342584433TPM3c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.279G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.333G>C
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.202G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.388G>C
n.206G>C
n.367G>C
n.174G>C
c.267-1065G>C (n.267-1065G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.442G>C
n.411G>C
1g.154173156C>TCA420856113TPM3c.312G>A (p.Lys104=)
n.279G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.333G>A
c.42G>A (p.Lys14=)
n.202G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.388G>A
n.206G>A
n.367G>A
n.174G>A
c.267-1065G>A (n.267-1065G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.442G>A
n.411G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154173157T>ACA342584434TPM3c.311A>T (p.Lys104Met)
n.278A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.332A>T
c.41A>T (p.Lys14Met)
n.201A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.387A>T
n.205A>T
n.366A>T
n.173A>T
c.267-1066A>T (n.267-1066A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.441A>T
n.410A>T
1g.154173157T>CCA342584435TPM3c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.278A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.332A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.201A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.387A>G
n.205A>G
n.366A>G
n.173A>G
c.267-1066A>G (n.267-1066A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.441A>G
n.410A>G
1g.154173157T>GCA342584436TPM3c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.278A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.332A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.201A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.387A>C
n.205A>C
n.366A>C
n.173A>C
c.267-1066A>C (n.267-1066A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.441A>C
n.410A>C
1g.154173158T>ACA342584437TPM3c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.277A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.331A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.200A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.386A>T
n.204A>T
n.365A>T
n.172A>T
c.267-1067A>T (n.267-1067A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.440A>T
n.409A>T
1g.154173158T>CCA342584438TPM3c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.277A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.331A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.200A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.386A>G
n.204A>G
n.365A>G
n.172A>G
c.267-1067A>G (n.267-1067A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.440A>G
n.409A>G
1g.154173158T>GCA342584439TPM3c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.277A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.331A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.200A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.386A>C
n.204A>C
n.365A>C
n.172A>C
c.267-1067A>C (n.267-1067A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.440A>C
n.409A>C
1g.154173159T>ACA342584440TPM3c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.276A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.330A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.199A>T
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.385A>T
n.203A>T
n.364A>T
n.171A>T
c.267-1068A>T (n.267-1068A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.439A>T
n.408A>T
1g.154173159T>CCA420856131TPM3c.309A>G (p.Glu103=)
n.276A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.330A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
n.199A>G
c.234A>G (p.Glu78=)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.385A>G
n.203A>G
n.364A>G
n.171A>G
c.267-1068A>G (n.267-1068A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.439A>G
n.408A>G
1g.154173159T>GCA342584441TPM3c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.276A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.330A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.199A>C
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.385A>C
n.203A>C
n.364A>C
n.171A>C
c.267-1068A>C (n.267-1068A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.439A>C
n.408A>C
1g.154173160T>ACA342584442TPM3c.308A>T (p.Glu103Val)
n.275A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.329A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.198A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.384A>T
n.202A>T
n.363A>T
n.170A>T
c.267-1069A>T (n.267-1069A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.438A>T
n.407A>T
1g.154173160T>CCA342584443TPM3c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.275A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.329A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.198A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.384A>G
n.202A>G
n.363A>G
n.170A>G
c.267-1069A>G (n.267-1069A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.438A>G
n.407A>G
1g.154173160T>GCA342584444TPM3c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.275A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.329A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.198A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.384A>C
n.202A>C
n.363A>C
n.170A>C
c.267-1069A>C (n.267-1069A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.438A>C
n.407A>C
1g.154173161C>ACA342584447TPM3c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.274G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.328G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.197G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.383G>T
n.201G>T
n.362G>T
n.169G>T
c.267-1070G>T (n.267-1070G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.437G>T
n.406G>T
1g.154173161C>GCA342584446TPM3c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.274G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.328G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.197G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.383G>C
n.201G>C
n.362G>C
n.169G>C
c.267-1070G>C (n.267-1070G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.437G>C
n.406G>C
1g.154173161C>TCA342584445TPM3c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.274G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.328G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.197G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.383G>A
n.201G>A
n.362G>A
n.169G>A
c.267-1070G>A (n.267-1070G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.437G>A
n.406G>A
1g.154173162T>ACA342584448TPM3c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.273A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.327A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.196A>T
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.382A>T
n.200A>T
n.361A>T
n.168A>T
c.267-1071A>T (n.267-1071A>T)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.436A>T
n.405A>T
1g.154173162T>CCA420856149TPM3c.306A>G (p.Glu102=)
n.273A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.327A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.196A>G
c.231A>G (p.Glu77=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.382A>G
n.200A>G
n.361A>G
n.168A>G
c.267-1071A>G (n.267-1071A>G)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.436A>G
n.405A>G
1g.154173162T>GCA342584449TPM3c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.273A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.327A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.196A>C
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.382A>C
n.200A>C
n.361A>C
n.168A>C
c.267-1071A>C (n.267-1071A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.436A>C
n.405A>C
1g.154173163T>ACA342584450TPM3c.305A>T (p.Glu102Val)
n.272A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.326A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.195A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.381A>T
n.199A>T
n.360A>T
n.167A>T
c.267-1072A>T (n.267-1072A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.435A>T
n.404A>T
1g.154173163T>CCA342584451TPM3c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.272A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.326A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.195A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.381A>G
n.199A>G
n.360A>G
n.167A>G
c.267-1072A>G (n.267-1072A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.435A>G
n.404A>G
1g.154173163T>GCA342584452TPM3c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.272A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.326A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.195A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.381A>C
n.199A>C
n.360A>C
n.167A>C
c.267-1072A>C (n.267-1072A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.435A>C
n.404A>C
1g.154173164C>ACA342584453TPM3c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.271G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.325G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.194G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.380G>T
n.198G>T
n.359G>T
n.166G>T
c.267-1073G>T (n.267-1073G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.434G>T
n.403G>T
1g.154173164C>GCA342584454TPM3c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.271G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.325G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.194G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.380G>C
n.198G>C
n.359G>C
n.166G>C
c.267-1073G>C (n.267-1073G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.434G>C
n.403G>C
1g.154173164C>TCA342584455TPM3c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.271G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.325G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.194G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.380G>A
n.198G>A
n.359G>A
n.166G>A
c.267-1073G>A (n.267-1073G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.434G>A
n.403G>A
1g.154173165A=CA2480754962TPM3c.303T= (p.Asp101=)
n.270T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.414T= (p.Asp138=)
c.324T=
c.33T= (p.Asp11=)
n.193T=
c.228T= (p.Asp76=)
c.255T= (p.Asp85=)
n.379T=
n.197T=
n.358T=
n.165T=
c.267-1074T= (n.267-1074T=)
c.105T= (p.Asp35=)
n.433T=
n.402T=
1g.154173165A>CCA342584456TPM3c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.270T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.324T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.193T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.379T>G
n.197T>G
n.358T>G
n.165T>G
c.267-1074T>G (n.267-1074T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.433T>G
n.402T>G
1g.154173165A>GCA420856167TPM3c.303T>C (p.Asp101=)
n.270T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.414T>C (p.Asp138=)
c.324T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.193T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.379T>C
n.197T>C
n.358T>C
n.165T>C
c.267-1074T>C (n.267-1074T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.433T>C
n.402T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173165A>TCA342584457TPM3c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.270T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.324T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.193T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.379T>A
n.197T>A
n.358T>A
n.165T>A
c.267-1074T>A (n.267-1074T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.433T>A
n.402T>A
1g.154173166T>ACA342584458TPM3c.302A>T (p.Asp101Val)
n.269A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.323A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.192A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.378A>T
n.196A>T
n.357A>T
n.164A>T
c.267-1075A>T (n.267-1075A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.432A>T
n.401A>T
1g.154173166T>CCA1125710TPM3c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.269A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.323A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.192A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.378A>G
n.196A>G
n.357A>G
n.164A>G
c.267-1075A>G (n.267-1075A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.432A>G
n.401A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173166T>GCA342584459TPM3c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.269A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.323A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.192A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.378A>C
n.196A>C
n.357A>C
n.164A>C
c.267-1075A>C (n.267-1075A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.432A>C
n.401A>C
1g.154173166T=CA1148563187TPM3c.302A= (p.Asp101=)
n.269A=
c.*18A= (n.*18A=)
c.413A= (p.Asp138=)
c.323A=
c.32A= (p.Asp11=)
n.192A=
c.227A= (p.Asp76=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.378A=
n.196A=
n.357A=
n.164A=
c.267-1075A= (n.267-1075A=)
c.104A= (p.Asp35=)
n.432A=
n.401A=
1g.154173167C>ACA342584462TPM3c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.268G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.322G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.191G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
n.377G>T
n.195G>T
n.356G>T
n.163G>T
c.267-1076G>T (n.267-1076G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.431G>T
n.400G>T
1g.154173167C>GCA342584461TPM3c.301G>C (p.Asp101His)
n.268G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.322G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.191G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
n.377G>C
n.195G>C
n.356G>C
n.163G>C
c.267-1076G>C (n.267-1076G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.431G>C
n.400G>C
ClinVar dbSNP
1g.154173167C>TCA342584460TPM3c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.268G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.322G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.191G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
n.377G>A
n.195G>A
n.356G>A
n.163G>A
c.267-1076G>A (n.267-1076G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.431G>A
n.400G>A
ClinVar dbSNP
1g.154173168T>ACA342584465TPM3c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.267A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.321A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
n.190A>T
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
n.376A>T
n.194A>T
n.355A>T
n.162A>T
c.267-1077A>T (n.267-1077A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.430A>T
n.399A>T
1g.154173168T>CCA342584463TPM3c.300A>G (p.Lys100=)
n.267A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.321A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
n.190A>G
c.225A>G (p.Lys75=)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
n.376A>G
n.194A>G
n.355A>G
n.162A>G
c.267-1077A>G (n.267-1077A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
n.430A>G
n.399A>G
1g.154173168T>GCA342584464TPM3c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.267A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.321A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
n.190A>C
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
n.376A>C
n.194A>C
n.355A>C
n.162A>C
c.267-1077A>C (n.267-1077A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.430A>C
n.399A>C
1g.154173169T>ACA342584466TPM3c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.266A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.320A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
n.189A>T
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.254-3A>T (n.254-3A>T)
n.375A>T
n.193A>T
n.354A>T
n.161A>T
c.267-1078A>T (n.267-1078A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.429A>T
n.398A>T
1g.154173169T>CCA342584467TPM3c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.266A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.320A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.189A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.254-3A>G (n.254-3A>G)
n.375A>G
n.193A>G
n.354A>G
n.161A>G
c.267-1078A>G (n.267-1078A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.429A>G
n.398A>G
1g.154173169T>GCA342584468TPM3c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.266A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.320A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.189A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.254-3A>C (n.254-3A>C)
n.375A>C
n.193A>C
n.354A>C
n.161A>C
c.267-1078A>C (n.267-1078A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.429A>C
n.398A>C
1g.154173170T>ACA342584469TPM3c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.265A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.319A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.188A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.254-4A>T (n.254-4A>T)
n.374A>T
n.192A>T
n.353A>T
n.160A>T
c.267-1079A>T (n.267-1079A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.428A>T
n.397A>T
1g.154173170T>CCA342584470TPM3c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.265A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.319A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.188A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.254-4A>G (n.254-4A>G)
n.374A>G
n.192A>G
n.353A>G
n.160A>G
c.267-1079A>G (n.267-1079A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.428A>G
n.397A>G
1g.154173170T>GCA342584471TPM3c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.265A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.319A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.188A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.254-4A>C (n.254-4A>C)
n.374A>C
n.192A>C
n.353A>C
n.160A>C
c.267-1079A>C (n.267-1079A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.428A>C
n.397A>C
1g.154173171T>ACA342584472TPM3c.297A>T (p.Leu99Phe)
n.264A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.318A>T
c.27A>T (p.Leu9Phe)
n.187A>T
c.222A>T (p.Leu74Phe)
c.254-5A>T (n.254-5A>T)
n.373A>T
n.191A>T
n.352A>T
n.159A>T
c.267-1080A>T (n.267-1080A>T)
c.99A>T (p.Leu33Phe)
n.427A>T
n.396A>T
1g.154173171T>CCA420856202TPM3c.297A>G (p.Leu99=)
n.264A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.318A>G
c.27A>G (p.Leu9=)
n.187A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
c.254-5A>G (n.254-5A>G)
n.373A>G
n.191A>G
n.352A>G
n.159A>G
c.267-1080A>G (n.267-1080A>G)
c.99A>G (p.Leu33=)
n.427A>G
n.396A>G
dbSNP
1g.154173171T>GCA342584473TPM3c.297A>C (p.Leu99Phe)
n.264A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.318A>C
c.27A>C (p.Leu9Phe)
n.187A>C
c.222A>C (p.Leu74Phe)
c.254-5A>C (n.254-5A>C)
n.373A>C
n.191A>C
n.352A>C
n.159A>C
c.267-1080A>C (n.267-1080A>C)
c.99A>C (p.Leu33Phe)
n.427A>C
n.396A>C
1g.154173171T=CA2480754963TPM3c.297A= (p.Leu99=)
n.264A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.408A= (p.Leu136=)
c.318A=
c.27A= (p.Leu9=)
n.187A=
c.222A= (p.Leu74=)
c.254-5A= (n.254-5A=)
n.373A=
n.191A=
n.352A=
n.159A=
c.267-1080A= (n.267-1080A=)
c.99A= (p.Leu33=)
n.427A=
n.396A=
1g.154173172A>CCA342584474TPM3c.296T>G (p.Leu99Ter)
n.263T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.317T>G
c.26T>G (p.Leu9Ter)
n.186T>G
c.221T>G (p.Leu74Ter)
c.254-6T>G (n.254-6T>G)
n.372T>G
n.190T>G
n.351T>G
n.158T>G
c.267-1081T>G (n.267-1081T>G)
c.98T>G (p.Leu33Ter)
n.426T>G
n.395T>G
1g.154173172A>GCA342584475TPM3c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.263T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.317T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.186T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.254-6T>C (n.254-6T>C)
n.372T>C
n.190T>C
n.351T>C
n.158T>C
c.267-1081T>C (n.267-1081T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.426T>C
n.395T>C
1g.154173172A>TCA342584476TPM3c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.263T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.317T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.186T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.254-6T>A (n.254-6T>A)
n.372T>A
n.190T>A
n.351T>A
n.158T>A
c.267-1081T>A (n.267-1081T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.426T>A
n.395T>A
1g.154173173A>CCA342584478TPM3c.295T>G (p.Leu99Val)
n.262T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.316T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.185T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.254-7T>G (n.254-7T>G)
n.371T>G
n.189T>G
n.350T>G
n.157T>G
c.267-1082T>G (n.267-1082T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.425T>G
n.394T>G
1g.154173173A>GCA420856206TPM3c.295T>C (p.Leu99=)
n.262T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.316T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
n.185T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
c.254-7T>C (n.254-7T>C)
n.371T>C
n.189T>C
n.350T>C
n.157T>C
c.267-1082T>C (n.267-1082T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.425T>C
n.394T>C
1g.154173173A>TCA342584477TPM3c.295T>A (p.Leu99Ile)
n.262T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.316T>A
c.25T>A (p.Leu9Ile)
n.185T>A
c.220T>A (p.Leu74Ile)
c.254-7T>A (n.254-7T>A)
n.371T>A
n.189T>A
n.350T>A
n.157T>A
c.267-1082T>A (n.267-1082T>A)
c.97T>A (p.Leu33Ile)
n.425T>A
n.394T>A
1g.154173174G>ACA420856211TPM3c.294C>T (p.Ala98=)
n.261C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.315C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
n.184C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.254-8C>T (n.254-8C>T)
n.370C>T
n.188C>T
n.349C>T
n.156C>T
c.267-1083C>T (n.267-1083C>T)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.424C>T
n.393C>T
1g.154173174G>CCA420856209TPM3c.294C>G (p.Ala98=)
n.261C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.315C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
n.184C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.254-8C>G (n.254-8C>G)
n.370C>G
n.188C>G
n.349C>G
n.156C>G
c.267-1083C>G (n.267-1083C>G)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.424C>G
n.393C>G
1g.154173174G>TCA420856207TPM3c.294C>A (p.Ala98=)
n.261C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.315C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
n.184C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.254-8C>A (n.254-8C>A)
n.370C>A
n.188C>A
n.349C>A
n.156C>A
c.267-1083C>A (n.267-1083C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.424C>A
n.393C>A
1g.154173175G>ACA342584479TPM3c.293C>T (p.Ala98Val)
n.260C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.314C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.183C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.254-9C>T (n.254-9C>T)
n.369C>T
n.187C>T
n.348C>T
n.155C>T
c.267-1084C>T (n.267-1084C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.423C>T
n.392C>T
1g.154173175G>CCA342584480TPM3c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.260C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.314C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.183C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.254-9C>G (n.254-9C>G)
n.369C>G
n.187C>G
n.348C>G
n.155C>G
c.267-1084C>G (n.267-1084C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.423C>G
n.392C>G
1g.154173175G>TCA342584481TPM3c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.260C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.314C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.183C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.254-9C>A (n.254-9C>A)
n.369C>A
n.187C>A
n.348C>A
n.155C>A
c.267-1084C>A (n.267-1084C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.423C>A
n.392C>A
1g.154173176C>ACA342584482TPM3c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.259G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.313G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.182G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.254-10G>T (n.254-10G>T)
n.368G>T
n.186G>T
n.347G>T
n.154G>T
c.267-1085G>T (n.267-1085G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.422G>T
n.391G>T
dbSNP
1g.154173176C=CA2480754964TPM3c.292G= (p.Ala98=)
n.259G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.313G=
c.22G= (p.Ala8=)
n.182G=
c.217G= (p.Ala73=)
c.254-10G= (n.254-10G=)
n.368G=
n.186G=
n.347G=
n.154G=
c.267-1085G= (n.267-1085G=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.422G=
n.391G=
1g.154173176C>GCA342584483TPM3c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.259G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.313G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.182G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.254-10G>C (n.254-10G>C)
n.368G>C
n.186G>C
n.347G>C
n.154G>C
c.267-1085G>C (n.267-1085G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.422G>C
n.391G>C
1g.154173176C>TCA342584485TPM3c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.259G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.313G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.182G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.254-10G>A (n.254-10G>A)
n.368G>A
n.186G>A
n.347G>A
n.154G>A
c.267-1085G>A (n.267-1085G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.422G>A
n.391G>A
1g.154173177C>ACA420856220TPM3c.291G>T (p.Arg97=)
n.258G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.402G>T (p.Arg134=)
c.312G>T
c.21G>T (p.Arg7=)
n.181G>T
c.216G>T (p.Arg72=)
c.254-11G>T (n.254-11G>T)
n.367G>T
n.185G>T
n.346G>T
n.153G>T
c.267-1086G>T (n.267-1086G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
n.421G>T
n.390G>T
1g.154173177C>GCA420856225TPM3c.291G>C (p.Arg97=)
n.258G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.402G>C (p.Arg134=)
c.312G>C
c.21G>C (p.Arg7=)
n.181G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
c.254-11G>C (n.254-11G>C)
n.367G>C
n.185G>C
n.346G>C
n.153G>C
c.267-1086G>C (n.267-1086G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
n.421G>C
n.390G>C
1g.154173177C>TCA420856223TPM3c.291G>A (p.Arg97=)
n.258G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.312G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.181G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
c.254-11G>A (n.254-11G>A)
n.367G>A
n.185G>A
n.346G>A
n.153G>A
c.267-1086G>A (n.267-1086G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
n.421G>A
n.390G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173178C>ACA342584488TPM3c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.257G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.311G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.180G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.254-12G>T (n.254-12G>T)
n.366G>T
n.184G>T
n.345G>T
n.152G>T
c.267-1087G>T (n.267-1087G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.420G>T
n.389G>T
1g.154173178C=CA2480754965TPM3c.290G= (p.Arg97=)
n.257G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.311G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.180G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.254-12G= (n.254-12G=)
n.366G=
n.184G=
n.345G=
n.152G=
c.267-1087G= (n.267-1087G=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.420G=
n.389G=
1g.154173178C>GCA342584489TPM3c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.257G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.311G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.180G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.254-12G>C (n.254-12G>C)
n.366G>C
n.184G>C
n.345G>C
n.152G>C
c.267-1087G>C (n.267-1087G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.420G>C
n.389G>C
1g.154173178C>TCA1125711TPM3c.290G>A (p.Arg97Gln)
n.257G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.311G>A
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.180G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.254-12G>A (n.254-12G>A)
n.366G>A
n.184G>A
n.345G>A
n.152G>A
c.267-1087G>A (n.267-1087G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.420G>A
n.389G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173179G>ACA1125712TPM3c.289C>T (p.Arg97Trp)
n.256C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.310C>T
c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.179C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.254-13C>T (n.254-13C>T)
n.365C>T
n.183C>T
n.344C>T
n.151C>T
c.267-1088C>T (n.267-1088C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
n.419C>T
n.388C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173179G>CCA342584494TPM3c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.256C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.310C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.179C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.254-13C>G (n.254-13C>G)
n.365C>G
n.183C>G
n.344C>G
n.151C>G
c.267-1088C>G (n.267-1088C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.419C>G
n.388C>G
1g.154173179G=CA2480754966TPM3c.289C= (p.Arg97=)
n.256C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.310C=
c.19C= (p.Arg7=)
n.179C=
c.214C= (p.Arg72=)
c.254-13C= (n.254-13C=)
n.365C=
n.183C=
n.344C=
n.151C=
c.267-1088C= (n.267-1088C=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.419C=
n.388C=
1g.154173179G>TCA420856233TPM3c.289C>A (p.Arg97=)
n.256C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.310C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
n.179C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
c.254-13C>A (n.254-13C>A)
n.365C>A
n.183C>A
n.344C>A
n.151C>A
c.267-1088C>A (n.267-1088C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
n.419C>A
n.388C>A
1g.154173180G>ACA420856236TPM3c.288C>T (p.Asn96=)
n.255C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.309C>T
c.18C>T (p.Asn6=)
n.178C>T
c.213C>T (p.Asn71=)
c.254-14C>T (n.254-14C>T)
n.364C>T
n.182C>T
n.343C>T
n.150C>T
c.267-1089C>T (n.267-1089C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.418C>T
n.387C>T
1g.154173180G>CCA342584496TPM3c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.255C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.309C>G
c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.178C>G
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.254-14C>G (n.254-14C>G)
n.364C>G
n.182C>G
n.343C>G
n.150C>G
c.267-1089C>G (n.267-1089C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.418C>G
n.387C>G
1g.154173180G>TCA342584497TPM3c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.255C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.309C>A
c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.178C>A
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.254-14C>A (n.254-14C>A)
n.364C>A
n.182C>A
n.343C>A
n.150C>A
c.267-1089C>A (n.267-1089C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.418C>A
n.387C>A
1g.154173181T>ACA342584501TPM3c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.254A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.308A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.177A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.254-15A>T (n.254-15A>T)
n.363A>T
n.181A>T
n.342A>T
n.149A>T
c.267-1090A>T (n.267-1090A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.417A>T
n.386A>T
1g.154173181T>CCA342584503TPM3c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.254A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.308A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.177A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.254-15A>G (n.254-15A>G)
n.363A>G
n.181A>G
n.342A>G
n.149A>G
c.267-1090A>G (n.267-1090A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.417A>G
n.386A>G
1g.154173181T>GCA342584499TPM3c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.254A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.308A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.177A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.254-15A>C (n.254-15A>C)
n.363A>C
n.181A>C
n.342A>C
n.149A>C
c.267-1090A>C (n.267-1090A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.417A>C
n.386A>C
1g.154173182T>ACA342584506TPM3c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.253A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.307A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.176A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.254-16A>T (n.254-16A>T)
n.362A>T
n.180A>T
n.341A>T
n.148A>T
c.267-1091A>T (n.267-1091A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.416A>T
n.385A>T
1g.154173182T>CCA342584508TPM3c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.253A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.307A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.176A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.254-16A>G (n.254-16A>G)
n.362A>G
n.180A>G
n.341A>G
n.148A>G
c.267-1091A>G (n.267-1091A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.416A>G
n.385A>G
1g.154173182T>GCA342584509TPM3c.286A>C (p.Asn96His)
n.253A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.307A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.176A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
c.254-16A>C (n.254-16A>C)
n.362A>C
n.180A>C
n.341A>C
n.148A>C
c.267-1091A>C (n.267-1091A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.416A>C
n.385A>C
1g.154173183T>ACA342584512TPM3c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.252A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.306A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.175A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.254-17A>T (n.254-17A>T)
n.361A>T
n.179A>T
n.340A>T
n.147A>T
c.267-1092A>T (n.267-1092A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.415A>T
n.384A>T
1g.154173183T>CCA420856258TPM3c.285A>G (p.Glu95=)
n.252A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.306A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
n.175A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
n.361A>G
n.179A>G
n.340A>G
n.147A>G
c.267-1092A>G (n.267-1092A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
n.415A>G
n.384A>G
1g.154173183T>GCA342584514TPM3c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.252A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.306A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.175A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.254-17A>C (n.254-17A>C)
n.361A>C
n.179A>C
n.340A>C
n.147A>C
c.267-1092A>C (n.267-1092A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.415A>C
n.384A>C
1g.154173184T>ACA342584517TPM3c.284A>T (p.Glu95Val)
n.251A>T
c.150A>T (p.Ter50Cys)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.305A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.174A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.254-18A>T (n.254-18A>T)
n.360A>T
n.178A>T
n.339A>T
n.146A>T
c.267-1093A>T (n.267-1093A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.414A>T
n.383A>T
1g.154173184T>CCA342584518TPM3c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.251A>G
c.150A>G (p.Ter50Trp)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.305A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.174A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.254-18A>G (n.254-18A>G)
n.360A>G
n.178A>G
n.339A>G
n.146A>G
c.267-1093A>G (n.267-1093A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.414A>G
n.383A>G
1g.154173184T>GCA342584520TPM3c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.251A>C
c.150A>C (p.Ter50Cys)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.305A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.174A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.254-18A>C (n.254-18A>C)
n.360A>C
n.178A>C
n.339A>C
n.146A>C
c.267-1093A>C (n.267-1093A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.414A>C
n.383A>C
1g.154173185C>ACA342584522TPM3c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.250G>T
c.149G>T (p.Ter50Leu)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.304G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.173G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.254-19G>T (n.254-19G>T)
n.359G>T
n.177G>T
n.338G>T
n.145G>T
c.267-1094G>T (n.267-1094G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.413G>T
n.382G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173185C>GCA342584525TPM3c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.250G>C
c.149G>C (p.Ter50Ser)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.304G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.173G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.254-19G>C (n.254-19G>C)
n.359G>C
n.177G>C
n.338G>C
n.145G>C
c.267-1094G>C (n.267-1094G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.413G>C
n.382G>C
1g.154173185C>TCA342584523TPM3c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.250G>A
c.149G>A (p.Ter50=)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.304G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.173G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.254-19G>A (n.254-19G>A)
n.359G>A
n.177G>A
n.338G>A
n.145G>A
c.267-1094G>A (n.267-1094G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.413G>A
n.382G>A
1g.154173186A>CCA342584528TPM3c.282T>G (p.Ile94Met)
n.249T>G
c.148T>G (p.Ter50Gly)
c.393T>G (p.Ile131Met)
c.303T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
n.172T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.254-20T>G (n.254-20T>G)
n.358T>G
n.176T>G
n.337T>G
n.144T>G
c.267-1095T>G (n.267-1095T>G)
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.412T>G
n.381T>G
1g.154173186A>GCA420856274TPM3c.282T>C (p.Ile94=)
n.249T>C
c.148T>C (p.Ter50Arg)
c.393T>C (p.Ile131=)
c.303T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
n.172T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
c.254-20T>C (n.254-20T>C)
n.358T>C
n.176T>C
n.337T>C
n.144T>C
c.267-1095T>C (n.267-1095T>C)
c.84T>C (p.Ile28=)
n.412T>C
n.381T>C
gnomAD v4
1g.154173186A>TCA420856275TPM3c.282T>A (p.Ile94=)
n.249T>A
c.148T>A (p.Ter50Arg)
c.393T>A (p.Ile131=)
c.303T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
n.172T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
c.254-20T>A (n.254-20T>A)
n.358T>A
n.176T>A
n.337T>A
n.144T>A
c.267-1095T>A (n.267-1095T>A)
c.84T>A (p.Ile28=)
n.412T>A
n.381T>A
1g.154173187A>CCA342584530TPM3c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.248T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.302T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.171T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.254-21T>G (n.254-21T>G)
n.357T>G
n.175T>G
n.336T>G
n.143T>G
c.267-1096T>G (n.267-1096T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.411T>G
n.380T>G
1g.154173187A>GCA342584533TPM3c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.248T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.302T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.171T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
n.357T>C
n.175T>C
n.336T>C
n.143T>C
c.267-1096T>C (n.267-1096T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.411T>C
n.380T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173187A>TCA342584535TPM3c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.248T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.302T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.171T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
n.357T>A
n.175T>A
n.336T>A
n.143T>A
c.267-1096T>A (n.267-1096T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.411T>A
n.380T>A
1g.154173188T>ACA342584537TPM3c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.247A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.301A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.170A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.254-22A>T (n.254-22A>T)
n.356A>T
n.174A>T
n.335A>T
n.142A>T
c.267-1097A>T (n.267-1097A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.410A>T
n.379A>T
1g.154173188T>CCA342584540TPM3c.280A>G (p.Ile94Val)
n.247A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.301A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.170A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.254-22A>G (n.254-22A>G)
n.356A>G
n.174A>G
n.335A>G
n.142A>G
c.267-1097A>G (n.267-1097A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.410A>G
n.379A>G
gnomAD v4
1g.154173188T>GCA342584538TPM3c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.247A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.301A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.170A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.254-22A>C (n.254-22A>C)
n.356A>C
n.174A>C
n.335A>C
n.142A>C
c.267-1097A>C (n.267-1097A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.410A>C
n.379A>C
1g.154173189A>CCA420856282TPM3c.279T>G (p.Val93=)
n.246T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.390T>G (p.Val130=)
c.300T>G
c.9T>G (p.Val3=)
n.169T>G
c.204T>G (p.Val68=)
c.254-23T>G (n.254-23T>G)
n.355T>G
n.173T>G
n.334T>G
n.141T>G
c.267-1098T>G (n.267-1098T>G)
c.81T>G (p.Val27=)
n.409T>G
n.378T>G
1g.154173189A>GCA420856283TPM3c.279T>C (p.Val93=)
n.246T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.390T>C (p.Val130=)
c.300T>C
c.9T>C (p.Val3=)
n.169T>C
c.204T>C (p.Val68=)
c.254-23T>C (n.254-23T>C)
n.355T>C
n.173T>C
n.334T>C
n.141T>C
c.267-1098T>C (n.267-1098T>C)
c.81T>C (p.Val27=)
n.409T>C
n.378T>C
1g.154173189A>TCA420856284TPM3c.279T>A (p.Val93=)
n.246T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.390T>A (p.Val130=)
c.300T>A
c.9T>A (p.Val3=)
n.169T>A
c.204T>A (p.Val68=)
c.254-23T>A (n.254-23T>A)
n.355T>A
n.173T>A
n.334T>A
n.141T>A
c.267-1098T>A (n.267-1098T>A)
c.81T>A (p.Val27=)
n.409T>A
n.378T>A
1g.154173190A>CCA342584542TPM3c.278T>G (p.Val93Gly)
n.245T>G
c.144T>G (p.Gly48=)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.299T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.168T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.254-24T>G (n.254-24T>G)
n.354T>G
n.172T>G
n.333T>G
n.140T>G
c.267-1099T>G (n.267-1099T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.408T>G
n.377T>G
1g.154173190A>GCA342584544TPM3c.278T>C (p.Val93Ala)
n.245T>C
c.144T>C (p.Gly48=)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.299T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.168T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.254-24T>C (n.254-24T>C)
n.354T>C
n.172T>C
n.333T>C
n.140T>C
c.267-1099T>C (n.267-1099T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.408T>C
n.377T>C
1g.154173190A>TCA342584546TPM3c.278T>A (p.Val93Asp)
n.245T>A
c.144T>A (p.Gly48=)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.299T>A
c.8T>A (p.Val3Asp)
n.168T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.254-24T>A (n.254-24T>A)
n.354T>A
n.172T>A
n.333T>A
n.140T>A
c.267-1099T>A (n.267-1099T>A)
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.408T>A
n.377T>A
1g.154173191C>ACA1125713TPM3c.277G>T (p.Val93Phe)
n.244G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
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c.7G>T (p.Val3Phe)
n.167G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
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n.353G>T
n.171G>T
n.332G>T
n.139G>T
c.267-1100G>T (n.267-1100G>T)
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.407G>T
n.376G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173191C=CA1149149511TPM3c.277G= (p.Val93=)
n.244G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.388G= (p.Val130=)
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c.7G= (p.Val3=)
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c.202G= (p.Val68=)
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n.171G=
n.332G=
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c.267-1100G= (n.267-1100G=)
c.79G= (p.Val27=)
n.407G=
n.376G=
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n.244G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.298G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.167G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.254-25G>C (n.254-25G>C)
n.353G>C
n.171G>C
n.332G>C
n.139G>C
c.267-1100G>C (n.267-1100G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.407G>C
n.376G>C
1g.154173191C>TCA342584552TPM3c.277G>A (p.Val93Ile)
n.244G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.298G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.167G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
n.353G>A
n.171G>A
n.332G>A
n.139G>A
c.267-1100G>A (n.267-1100G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.407G>A
n.376G>A
dbSNP
1g.154173192C>ACA342584555TPM3c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.243G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.297G>T
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c.201G>T (p.Lys67Asn)
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n.352G>T
n.170G>T
n.331G>T
n.138G>T
c.267-1101G>T (n.267-1101G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.406G>T
n.375G>T
1g.154173192C>GCA342584557TPM3c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.243G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.297G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.166G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.254-26G>C (n.254-26G>C)
n.352G>C
n.170G>C
n.331G>C
n.138G>C
c.267-1101G>C (n.267-1101G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.406G>C
n.375G>C
1g.154173192C>TCA420856292TPM3c.276G>A (p.Lys92=)
n.243G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.297G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.166G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.254-26G>A (n.254-26G>A)
n.352G>A
n.170G>A
n.331G>A
n.138G>A
c.267-1101G>A (n.267-1101G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.406G>A
n.375G>A
gnomAD v4
1g.154173193T>ACA342584559TPM3c.275A>T (p.Lys92Met)
n.242A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.296A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.165A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.254-27A>T (n.254-27A>T)
n.351A>T
n.169A>T
n.330A>T
n.137A>T
c.267-1102A>T (n.267-1102A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.405A>T
n.374A>T
1g.154173193T>CCA342584561TPM3c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.242A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.296A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.165A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.254-27A>G (n.254-27A>G)
n.351A>G
n.169A>G
n.330A>G
n.137A>G
c.267-1102A>G (n.267-1102A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.405A>G
n.374A>G
1g.154173193T>GCA342584563TPM3c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.242A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.296A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.165A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.254-27A>C (n.254-27A>C)
n.351A>C
n.169A>C
n.330A>C
n.137A>C
c.267-1102A>C (n.267-1102A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.405A>C
n.374A>C
dbSNP
1g.154173193T=CA2480754967TPM3c.275A= (p.Lys92=)
n.242A=
c.141A= (p.Glu47=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.296A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.165A=
c.200A= (p.Lys67=)
c.254-27A= (n.254-27A=)
n.351A=
n.169A=
n.330A=
n.137A=
c.267-1102A= (n.267-1102A=)
c.77A= (p.Lys26=)
n.405A=
n.374A=
1g.154173194T>ACA342584566TPM3c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.241A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.295A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.164A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.254-28A>T (n.254-28A>T)
n.350A>T
n.168A>T
n.329A>T
n.136A>T
c.267-1103A>T (n.267-1103A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.404A>T
n.373A>T
1g.154173194T>CCA342584569TPM3c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.241A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.295A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.164A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.254-28A>G (n.254-28A>G)
n.350A>G
n.168A>G
n.329A>G
n.136A>G
c.267-1103A>G (n.267-1103A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.404A>G
n.373A>G
1g.154173194T>GCA342584567TPM3c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.241A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.295A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.164A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.254-28A>C (n.254-28A>C)
n.350A>C
n.168A>C
n.329A>C
n.136A>C
c.267-1103A>C (n.267-1103A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.404A>C
n.373A>C
1g.154173195C>ACA342584572TPM3c.273G>T (p.Met91Ile)
n.240G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.294G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.163G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.254-29G>T (n.254-29G>T)
n.349G>T
n.167G>T
n.328G>T
n.135G>T
c.267-1104G>T (n.267-1104G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.403G>T
n.372G>T
1g.154173195C>GCA342584574TPM3c.273G>C (p.Met91Ile)
n.240G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.294G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.163G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.254-29G>C (n.254-29G>C)
n.349G>C
n.167G>C
n.328G>C
n.135G>C
c.267-1104G>C (n.267-1104G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.403G>C
n.372G>C
1g.154173195C>TCA342584576TPM3c.273G>A (p.Met91Ile)
n.240G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.294G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.163G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.254-29G>A (n.254-29G>A)
n.349G>A
n.167G>A
n.328G>A
n.135G>A
c.267-1104G>A (n.267-1104G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.403G>A
n.372G>A
1g.154173196A>CCA342584578TPM3c.272T>G (p.Met91Arg)
n.239T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.293T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.162T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.254-30T>G (n.254-30T>G)
n.348T>G
n.166T>G
n.327T>G
n.134T>G
c.267-1105T>G (n.267-1105T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.402T>G
n.371T>G
1g.154173196A>GCA342584580TPM3c.272T>C (p.Met91Thr)
n.239T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.293T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.162T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.254-30T>C (n.254-30T>C)
n.348T>C
n.166T>C
n.327T>C
n.134T>C
c.267-1105T>C (n.267-1105T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.402T>C
n.371T>C
gnomAD v4
1g.154173196A>TCA342584582TPM3c.272T>A (p.Met91Lys)
n.239T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.293T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.162T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.254-30T>A (n.254-30T>A)
n.348T>A
n.166T>A
n.327T>A
n.134T>A
c.267-1105T>A (n.267-1105T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.402T>A
n.371T>A
1g.154173197T>ACA342584584TPM3c.271A>T (p.Met91Leu)
n.238A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.292A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.161A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.254-31A>T (n.254-31A>T)
n.347A>T
n.165A>T
n.326A>T
n.133A>T
c.267-1106A>T (n.267-1106A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.401A>T
n.370A>T
1g.154173197T>CCA342584585TPM3c.271A>G (p.Met91Val)
n.238A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.292A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.161A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.254-31A>G (n.254-31A>G)
n.347A>G
n.165A>G
n.326A>G
n.133A>G
c.267-1106A>G (n.267-1106A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.401A>G
n.370A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173197T>GCA342584588TPM3c.271A>C (p.Met91Leu)
n.238A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.292A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.161A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.254-31A>C (n.254-31A>C)
n.347A>C
n.165A>C
n.326A>C
n.133A>C
c.267-1106A>C (n.267-1106A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.401A>C
n.370A>C
1g.154173197T=CA2480754968TPM3c.271A= (p.Met91=)
n.238A=
c.137A= (p.Tyr46=)
c.382A= (p.Met128=)
c.292A=
c.1A= (p.Met1=)
n.161A=
c.196A= (p.Met66=)
c.254-31A= (n.254-31A=)
n.347A=
n.165A=
n.326A=
n.133A=
c.267-1106A= (n.267-1106A=)
c.73A= (p.Met25=)
n.401A=
n.370A=
1g.154173198A=CA2480754969TPM3c.270T= (p.Gly90=)
n.237T=
c.136T= (p.Tyr46=)
c.381T= (p.Gly127=)
c.291T=
c.-1T= (n.-1T=)
n.160T=
c.195T= (p.Gly65=)
c.254-32T= (n.254-32T=)
n.346T=
n.164T=
n.325T=
n.132T=
c.267-1107T= (n.267-1107T=)
c.72T= (p.Gly24=)
n.400T=
n.369T=
1g.154173198A>CCA420856319TPM3c.270T>G (p.Gly90=)
n.237T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.291T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.160T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
c.254-32T>G (n.254-32T>G)
n.346T>G
n.164T>G
n.325T>G
n.132T>G
c.267-1107T>G (n.267-1107T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
n.400T>G
n.369T>G
1g.154173198A>GCA420856322TPM3c.270T>C (p.Gly90=)
n.237T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.291T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.160T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
c.254-32T>C (n.254-32T>C)
n.346T>C
n.164T>C
n.325T>C
n.132T>C
c.267-1107T>C (n.267-1107T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
n.400T>C
n.369T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173198A>TCA420856325TPM3c.270T>A (p.Gly90=)
n.237T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.291T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.160T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
c.254-32T>A (n.254-32T>A)
n.346T>A
n.164T>A
n.325T>A
n.132T>A
c.267-1107T>A (n.267-1107T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
n.400T>A
n.369T>A
1g.154173199C>ACA342584590TPM3c.269G>T (p.Gly90Val)
n.236G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.290G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.159G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.254-33G>T (n.254-33G>T)
n.345G>T
n.163G>T
n.324G>T
n.131G>T
c.267-1108G>T (n.267-1108G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.399G>T
n.368G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173199C=CA2480754970TPM3c.269G= (p.Gly90=)
n.236G=
c.135G= (p.Arg45=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.290G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.159G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.254-33G= (n.254-33G=)
n.345G=
n.163G=
n.324G=
n.131G=
c.267-1108G= (n.267-1108G=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.399G=
n.368G=
1g.154173199C>GCA342584592TPM3c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.236G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.290G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.159G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.254-33G>C (n.254-33G>C)
n.345G>C
n.163G>C
n.324G>C
n.131G>C
c.267-1108G>C (n.267-1108G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.399G>C
n.368G>C
1g.154173199C>TCA342584594TPM3c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.236G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.290G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.159G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.254-33G>A (n.254-33G>A)
n.345G>A
n.163G>A
n.324G>A
n.131G>A
c.267-1108G>A (n.267-1108G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.399G>A
n.368G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173200C>ACA342584599TPM3c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.235G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.289G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.158G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.254-34G>T (n.254-34G>T)
n.344G>T
n.162G>T
n.323G>T
n.130G>T
c.267-1109G>T (n.267-1109G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.398G>T
n.367G>T
1g.154173200C>GCA342584595TPM3c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.235G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.289G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.158G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.254-34G>C (n.254-34G>C)
n.344G>C
n.162G>C
n.323G>C
n.130G>C
c.267-1109G>C (n.267-1109G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.398G>C
n.367G>C
1g.154173200C>TCA342584597TPM3c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.235G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.289G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.158G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.254-34G>A (n.254-34G>A)
n.344G>A
n.162G>A
n.323G>A
n.130G>A
c.267-1109G>A (n.267-1109G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.398G>A
n.367G>A
1g.154173201T>ACA342584602TPM3c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.234A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.288A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.157A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
c.254-35A>T (n.254-35A>T)
n.343A>T
n.161A>T
n.322A>T
n.129A>T
c.267-1110A>T (n.267-1110A>T)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.397A>T
n.366A>T
1g.154173201T>CCA420856333TPM3c.267A>G (p.Arg89=)
n.234A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.288A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.157A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
c.254-35A>G (n.254-35A>G)
n.343A>G
n.161A>G
n.322A>G
n.129A>G
c.267-1110A>G (n.267-1110A>G)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.397A>G
n.366A>G
1g.154173201T>GCA342584604TPM3c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.234A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.288A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.157A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
c.254-35A>C (n.254-35A>C)
n.343A>C
n.161A>C
n.322A>C
n.129A>C
c.267-1110A>C (n.267-1110A>C)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.397A>C
n.366A>C
1g.154173202C>ACA342584606TPM3c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.234-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
c.288-1G>T
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
n.157-1G>T
c.192-1G>T (n.192-1G>T)
c.254-36G>T (n.254-36G>T)
n.343-1G>T
n.161-1G>T
n.322-1G>T
n.129-1G>T
c.267-1111G>T (n.267-1111G>T)
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
n.397-1G>T
n.366-1G>T
1g.154173202C>GCA342584608TPM3c.267-1G>C (n.267-1G>C)
n.234-1G>C
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
c.288-1G>C
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
n.157-1G>C
c.192-1G>C (n.192-1G>C)
c.254-36G>C (n.254-36G>C)
n.343-1G>C
n.161-1G>C
n.322-1G>C
n.129-1G>C
c.267-1111G>C (n.267-1111G>C)
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
n.397-1G>C
n.366-1G>C
1g.154173202C>TCA342584610TPM3c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.234-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
c.288-1G>A
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
n.157-1G>A
c.192-1G>A (n.192-1G>A)
c.254-36G>A (n.254-36G>A)
n.343-1G>A
n.161-1G>A
n.322-1G>A
n.129-1G>A
c.267-1111G>A (n.267-1111G>A)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
n.397-1G>A
n.366-1G>A
1g.154173203T>ACA342584613TPM3c.267-2A>T (n.267-2A>T)
n.234-2A>T
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
c.288-2A>T
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
n.157-2A>T
c.192-2A>T (n.192-2A>T)
c.254-37A>T (n.254-37A>T)
n.343-2A>T
n.161-2A>T
n.322-2A>T
n.129-2A>T
c.267-1112A>T (n.267-1112A>T)
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
n.397-2A>T
n.366-2A>T
1g.154173203T>CCA342584614TPM3c.267-2A>G (n.267-2A>G)
n.234-2A>G
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
c.288-2A>G
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
n.157-2A>G
c.192-2A>G (n.192-2A>G)
c.254-37A>G (n.254-37A>G)
n.343-2A>G
n.161-2A>G
n.322-2A>G
n.129-2A>G
c.267-1112A>G (n.267-1112A>G)
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
n.397-2A>G
n.366-2A>G
gnomAD v4
1g.154173203T>GCA342584616TPM3c.267-2A>C (n.267-2A>C)
n.234-2A>C
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
c.288-2A>C
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
n.157-2A>C
c.192-2A>C (n.192-2A>C)
c.254-37A>C (n.254-37A>C)
n.343-2A>C
n.161-2A>C
n.322-2A>C
n.129-2A>C
c.267-1112A>C (n.267-1112A>C)
c.69-2A>C (n.69-2A>C)
n.397-2A>C
n.366-2A>C
1g.154173205C=CA2480754971TPM3c.267-4G= (n.267-4G=)
n.234-4G=
c.133-4G= (n.133-4G=)
c.378-4G= (n.378-4G=)
c.288-4G=
c.-4-4G= (n.-4-4G=)
n.157-4G=
c.192-4G= (n.192-4G=)
c.254-39G= (n.254-39G=)
n.343-4G=
n.161-4G=
n.322-4G=
n.129-4G=
c.267-1114G= (n.267-1114G=)
c.69-4G= (n.69-4G=)
n.397-4G=
n.366-4G=
1g.154173205C>TCA1125714TPM3c.267-4G>A (n.267-4G>A)
n.234-4G>A
c.133-4G>A (n.133-4G>A)
c.378-4G>A (n.378-4G>A)
c.288-4G>A
c.-4-4G>A (n.-4-4G>A)
n.157-4G>A
c.192-4G>A (n.192-4G>A)
c.254-39G>A (n.254-39G>A)
n.343-4G>A
n.161-4G>A
n.322-4G>A
n.129-4G>A
c.267-1114G>A (n.267-1114G>A)
c.69-4G>A (n.69-4G>A)
n.397-4G>A
n.366-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173207A>CCA645523585TPM3c.267-6T>G (n.267-6T>G)
n.234-6T>G
c.133-6T>G (n.133-6T>G)
c.378-6T>G (n.378-6T>G)
c.288-6T>G
c.-4-6T>G (n.-4-6T>G)
n.157-6T>G
c.192-6T>G (n.192-6T>G)
c.254-41T>G (n.254-41T>G)
n.343-6T>G
n.161-6T>G
n.322-6T>G
n.129-6T>G
c.267-1116T>G (n.267-1116T>G)
c.69-6T>G (n.69-6T>G)
n.397-6T>G
n.366-6T>G
COSMIC COSMIC
1g.154173212T>ACA1125715TPM3c.267-11A>T (n.267-11A>T)
n.234-11A>T
c.133-11A>T (n.133-11A>T)
c.378-11A>T (n.378-11A>T)
c.288-11A>T
c.-4-11A>T (n.-4-11A>T)
n.157-11A>T
c.192-11A>T (n.192-11A>T)
c.254-46A>T (n.254-46A>T)
n.343-11A>T
n.161-11A>T
n.322-11A>T
n.129-11A>T
c.267-1121A>T (n.267-1121A>T)
c.69-11A>T (n.69-11A>T)
n.397-11A>T
n.366-11A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173212T>CCA1125716TPM3c.267-11A>G (n.267-11A>G)
n.234-11A>G
c.133-11A>G (n.133-11A>G)
c.378-11A>G (n.378-11A>G)
c.288-11A>G
c.-4-11A>G (n.-4-11A>G)
n.157-11A>G
c.192-11A>G (n.192-11A>G)
c.254-46A>G (n.254-46A>G)
n.343-11A>G
n.161-11A>G
n.322-11A>G
n.129-11A>G
c.267-1121A>G (n.267-1121A>G)
c.69-11A>G (n.69-11A>G)
n.397-11A>G
n.366-11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173212T=CA1144001644TPM3c.267-11A= (n.267-11A=)
n.234-11A=
c.133-11A= (n.133-11A=)
c.378-11A= (n.378-11A=)
c.288-11A=
c.-4-11A= (n.-4-11A=)
n.157-11A=
c.192-11A= (n.192-11A=)
c.254-46A= (n.254-46A=)
n.343-11A=
n.161-11A=
n.322-11A=
n.129-11A=
c.267-1121A= (n.267-1121A=)
c.69-11A= (n.69-11A=)
n.397-11A=
n.366-11A=
1g.154173214G>ACA1125717TPM3c.267-13C>T (n.267-13C>T)
n.234-13C>T
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.378-13C>T (n.378-13C>T)
c.288-13C>T
c.-4-13C>T (n.-4-13C>T)
n.157-13C>T
c.192-13C>T (n.192-13C>T)
c.254-48C>T (n.254-48C>T)
n.343-13C>T
n.161-13C>T
n.322-13C>T
n.129-13C>T
c.267-1123C>T (n.267-1123C>T)
c.69-13C>T (n.69-13C>T)
n.397-13C>T
n.366-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173214G>CCA1125718TPM3c.267-13C>G (n.267-13C>G)
n.234-13C>G
c.133-13C>G (n.133-13C>G)
c.378-13C>G (n.378-13C>G)
c.288-13C>G
c.-4-13C>G (n.-4-13C>G)
n.157-13C>G
c.192-13C>G (n.192-13C>G)
c.254-48C>G (n.254-48C>G)
n.343-13C>G
n.161-13C>G
n.322-13C>G
n.129-13C>G
c.267-1123C>G (n.267-1123C>G)
c.69-13C>G (n.69-13C>G)
n.397-13C>G
n.366-13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173214G=CA1143538280TPM3c.267-13C= (n.267-13C=)
n.234-13C=
c.133-13C= (n.133-13C=)
c.378-13C= (n.378-13C=)
c.288-13C=
c.-4-13C= (n.-4-13C=)
n.157-13C=
c.192-13C= (n.192-13C=)
c.254-48C= (n.254-48C=)
n.343-13C=
n.161-13C=
n.322-13C=
n.129-13C=
c.267-1123C= (n.267-1123C=)
c.69-13C= (n.69-13C=)
n.397-13C=
n.366-13C=
1g.154173215G>CCA30770534TPM3c.267-14C>G (n.267-14C>G)
n.234-14C>G
c.133-14C>G (n.133-14C>G)
c.378-14C>G (n.378-14C>G)
c.288-14C>G
c.-4-14C>G (n.-4-14C>G)
n.157-14C>G
c.192-14C>G (n.192-14C>G)
c.254-49C>G (n.254-49C>G)
n.343-14C>G
n.161-14C>G
n.322-14C>G
n.129-14C>G
c.267-1124C>G (n.267-1124C>G)
c.69-14C>G (n.69-14C>G)
n.397-14C>G
n.366-14C>G
dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched