Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154169979_154175253delCA1139655520TPM3c.266+863_601+422del
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.154173060_154173061delCA2573918052TPM3c.384+26_384+27del (n.384+26_384+27del)
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n.514+26_514+27del
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1g.154173059G>ACA2648126496TPM3c.384+25C>T (n.384+25C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.460+15G>A
n.278+15G>A
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n.514+15G>A
n.483+15G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.154173069_154173071delCA2561855907TPM3c.384+13_384+15del (n.384+13_384+15del)
n.351+13_351+15del
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c.186+13_186+15del (n.186+13_186+15del)
n.514+13_514+15del
n.483+13_483+15del
1g.154173070A=CA2480754945TPM3c.384+14T= (n.384+14T=)
n.351+14T=
c.*100+14T= (n.*100+14T=)
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c.114+14T= (n.114+14T=)
n.274+14T=
c.309+14T= (n.309+14T=)
c.336+14T= (n.336+14T=)
n.460+14T=
n.278+14T=
n.439+14T=
n.246+14T=
c.267-979T= (n.267-979T=)
c.186+14T= (n.186+14T=)
n.514+14T=
n.483+14T=
1g.154173070A>CCA1007913539TPM3c.384+14T>G (n.384+14T>G)
n.351+14T>G
c.*100+14T>G (n.*100+14T>G)
c.495+14T>G (n.495+14T>G)
c.405+14T>G
c.114+14T>G (n.114+14T>G)
n.274+14T>G
c.309+14T>G (n.309+14T>G)
c.336+14T>G (n.336+14T>G)
n.460+14T>G
n.278+14T>G
n.439+14T>G
n.246+14T>G
c.267-979T>G (n.267-979T>G)
c.186+14T>G (n.186+14T>G)
n.514+14T>G
n.483+14T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173071G>ACA2573131142TPM3c.384+13C>T (n.384+13C>T)
n.351+13C>T
c.*100+13C>T (n.*100+13C>T)
c.495+13C>T (n.495+13C>T)
c.405+13C>T
c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.274+13C>T
c.309+13C>T (n.309+13C>T)
c.336+13C>T (n.336+13C>T)
n.460+13C>T
n.278+13C>T
n.439+13C>T
n.246+13C>T
c.267-980C>T (n.267-980C>T)
c.186+13C>T (n.186+13C>T)
n.514+13C>T
n.483+13C>T
ClinVar dbSNP
1g.154173072A=CA2480754946TPM3c.384+12T= (n.384+12T=)
n.351+12T=
c.*100+12T= (n.*100+12T=)
c.495+12T= (n.495+12T=)
c.405+12T=
c.114+12T= (n.114+12T=)
n.274+12T=
c.309+12T= (n.309+12T=)
c.336+12T= (n.336+12T=)
n.460+12T=
n.278+12T=
n.439+12T=
n.246+12T=
c.267-981T= (n.267-981T=)
c.186+12T= (n.186+12T=)
n.514+12T=
n.483+12T=
1g.154173072A>CCA2480754947TPM3c.384+12T>G (n.384+12T>G)
n.351+12T>G
c.*100+12T>G (n.*100+12T>G)
c.495+12T>G (n.495+12T>G)
c.405+12T>G
c.114+12T>G (n.114+12T>G)
n.274+12T>G
c.309+12T>G (n.309+12T>G)
c.336+12T>G (n.336+12T>G)
n.460+12T>G
n.278+12T>G
n.439+12T>G
n.246+12T>G
c.267-981T>G (n.267-981T>G)
c.186+12T>G (n.186+12T>G)
n.514+12T>G
n.483+12T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154173073A=CA2480754948TPM3c.384+11T= (n.384+11T=)
n.351+11T=
c.*100+11T= (n.*100+11T=)
c.495+11T= (n.495+11T=)
c.405+11T=
c.114+11T= (n.114+11T=)
n.274+11T=
c.309+11T= (n.309+11T=)
c.336+11T= (n.336+11T=)
n.460+11T=
n.278+11T=
n.439+11T=
n.246+11T=
c.267-982T= (n.267-982T=)
c.186+11T= (n.186+11T=)
n.514+11T=
n.483+11T=
1g.154173073A>GCA2480754949TPM3c.384+11T>C (n.384+11T>C)
n.351+11T>C
c.*100+11T>C (n.*100+11T>C)
c.495+11T>C (n.495+11T>C)
c.405+11T>C
c.114+11T>C (n.114+11T>C)
n.274+11T>C
c.309+11T>C (n.309+11T>C)
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
n.460+11T>C
n.278+11T>C
n.439+11T>C
n.246+11T>C
c.267-982T>C (n.267-982T>C)
c.186+11T>C (n.186+11T>C)
n.514+11T>C
n.483+11T>C
dbSNP
1g.154173074_154173078delCA2573918060TPM3c.384+7_384+11del (n.384+7_384+11del)
n.351+7_351+11del
c.*100+7_*100+11del (n.*100+7_*100+11del)
c.495+7_495+11del (n.495+7_495+11del)
c.405+7_405+11del
c.114+7_114+11del (n.114+7_114+11del)
n.274+7_274+11del
c.309+7_309+11del (n.309+7_309+11del)
c.336+7_336+11del (n.336+7_336+11del)
n.460+7_460+11del
n.278+7_278+11del
n.439+7_439+11del
n.246+7_246+11del
c.267-986_267-982del (n.267-986_267-982del)
c.186+7_186+11del (n.186+7_186+11del)
n.514+7_514+11del
n.483+7_483+11del
1g.154173074G>CCA30770438TPM3c.384+10C>G (n.384+10C>G)
n.351+10C>G
c.*100+10C>G (n.*100+10C>G)
c.495+10C>G (n.495+10C>G)
c.405+10C>G
c.114+10C>G (n.114+10C>G)
n.274+10C>G
c.309+10C>G (n.309+10C>G)
c.336+10C>G (n.336+10C>G)
n.460+10C>G
n.278+10C>G
n.439+10C>G
n.246+10C>G
c.267-983C>G (n.267-983C>G)
c.186+10C>G (n.186+10C>G)
n.514+10C>G
n.483+10C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154173074G=CA2480754950TPM3c.384+10C= (n.384+10C=)
n.351+10C=
c.*100+10C= (n.*100+10C=)
c.495+10C= (n.495+10C=)
c.405+10C=
c.114+10C= (n.114+10C=)
n.274+10C=
c.309+10C= (n.309+10C=)
c.336+10C= (n.336+10C=)
n.460+10C=
n.278+10C=
n.439+10C=
n.246+10C=
c.267-983C= (n.267-983C=)
c.186+10C= (n.186+10C=)
n.514+10C=
n.483+10C=
1g.154173074G>TCA526665395TPM3c.384+10C>A (n.384+10C>A)
n.351+10C>A
c.*100+10C>A (n.*100+10C>A)
c.495+10C>A (n.495+10C>A)
c.405+10C>A
c.114+10C>A (n.114+10C>A)
n.274+10C>A
c.309+10C>A (n.309+10C>A)
c.336+10C>A (n.336+10C>A)
n.460+10C>A
n.278+10C>A
n.439+10C>A
n.246+10C>A
c.267-983C>A (n.267-983C>A)
c.186+10C>A (n.186+10C>A)
n.514+10C>A
n.483+10C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173075delCA2514362373TPM3c.384+10del (n.384+10del)
n.351+10del
c.*100+10del (n.*100+10del)
c.495+10del (n.495+10del)
c.405+10del
c.114+10del (n.114+10del)
n.274+10del
c.309+10del (n.309+10del)
c.336+10del (n.336+10del)
n.460+10del
n.278+10del
n.439+10del
n.246+10del
c.267-983del (n.267-983del)
c.186+10del (n.186+10del)
n.514+10del
n.483+10del
1g.154173075G>CCA2480754952TPM3c.384+9C>G (n.384+9C>G)
n.351+9C>G
c.*100+9C>G (n.*100+9C>G)
c.495+9C>G (n.495+9C>G)
c.405+9C>G
c.114+9C>G (n.114+9C>G)
n.274+9C>G
c.309+9C>G (n.309+9C>G)
c.336+9C>G (n.336+9C>G)
n.460+9C>G
n.278+9C>G
n.439+9C>G
n.246+9C>G
c.267-984C>G (n.267-984C>G)
c.186+9C>G (n.186+9C>G)
n.514+9C>G
n.483+9C>G
ClinVar dbSNP
1g.154173075G=CA2480754951TPM3c.384+9C= (n.384+9C=)
n.351+9C=
c.*100+9C= (n.*100+9C=)
c.495+9C= (n.495+9C=)
c.405+9C=
c.114+9C= (n.114+9C=)
n.274+9C=
c.309+9C= (n.309+9C=)
c.336+9C= (n.336+9C=)
n.460+9C=
n.278+9C=
n.439+9C=
n.246+9C=
c.267-984C= (n.267-984C=)
c.186+9C= (n.186+9C=)
n.514+9C=
n.483+9C=
1g.154173077C>ACA2546133874TPM3c.384+7G>T (n.384+7G>T)
n.351+7G>T
c.*100+7G>T (n.*100+7G>T)
c.495+7G>T (n.495+7G>T)
c.405+7G>T
c.114+7G>T (n.114+7G>T)
n.274+7G>T
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
c.336+7G>T (n.336+7G>T)
n.460+7G>T
n.278+7G>T
n.439+7G>T
n.246+7G>T
c.267-986G>T (n.267-986G>T)
c.186+7G>T (n.186+7G>T)
n.514+7G>T
n.483+7G>T
1g.154173077C=CA1149144924TPM3c.384+7G= (n.384+7G=)
n.351+7G=
c.*100+7G= (n.*100+7G=)
c.495+7G= (n.495+7G=)
c.405+7G=
c.114+7G= (n.114+7G=)
n.274+7G=
c.309+7G= (n.309+7G=)
c.336+7G= (n.336+7G=)
n.460+7G=
n.278+7G=
n.439+7G=
n.246+7G=
c.267-986G= (n.267-986G=)
c.186+7G= (n.186+7G=)
n.514+7G=
n.483+7G=
1g.154173077C>GCA1125707TPM3c.384+7G>C (n.384+7G>C)
n.351+7G>C
c.*100+7G>C (n.*100+7G>C)
c.495+7G>C (n.495+7G>C)
c.405+7G>C
c.114+7G>C (n.114+7G>C)
n.274+7G>C
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
c.336+7G>C (n.336+7G>C)
n.460+7G>C
n.278+7G>C
n.439+7G>C
n.246+7G>C
c.267-986G>C (n.267-986G>C)
c.186+7G>C (n.186+7G>C)
n.514+7G>C
n.483+7G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173077C>TCA30770455TPM3c.384+7G>A (n.384+7G>A)
n.351+7G>A
c.*100+7G>A (n.*100+7G>A)
c.495+7G>A (n.495+7G>A)
c.405+7G>A
c.114+7G>A (n.114+7G>A)
n.274+7G>A
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
c.336+7G>A (n.336+7G>A)
n.460+7G>A
n.278+7G>A
n.439+7G>A
n.246+7G>A
c.267-986G>A (n.267-986G>A)
c.186+7G>A (n.186+7G>A)
n.514+7G>A
n.483+7G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154173078A>CCA2508758593TPM3c.384+6T>G (n.384+6T>G)
n.351+6T>G
c.*100+6T>G (n.*100+6T>G)
c.495+6T>G (n.495+6T>G)
c.405+6T>G
c.114+6T>G (n.114+6T>G)
n.274+6T>G
c.309+6T>G (n.309+6T>G)
c.336+6T>G (n.336+6T>G)
n.460+6T>G
n.278+6T>G
n.439+6T>G
n.246+6T>G
c.267-987T>G (n.267-987T>G)
c.186+6T>G (n.186+6T>G)
n.514+6T>G
n.483+6T>G
1g.154173080_154173083delCA2573051375TPM3c.384+3_384+6del (n.384+3_384+6del)
n.351+3_351+6del
c.*100+3_*100+6del (n.*100+3_*100+6del)
c.495+3_495+6del (n.495+3_495+6del)
c.405+3_405+6del
c.114+3_114+6del (n.114+3_114+6del)
n.274+3_274+6del
c.309+3_309+6del (n.309+3_309+6del)
c.336+3_336+6del (n.336+3_336+6del)
n.460+3_460+6del
n.278+3_278+6del
n.439+3_439+6del
n.246+3_246+6del
c.267-990_267-987del (n.267-990_267-987del)
c.186+3_186+6del (n.186+3_186+6del)
n.514+3_514+6del
n.483+3_483+6del
ClinVar dbSNP
1g.154173082A>CCA342584251TPM3c.384+2T>G (n.384+2T>G)
n.351+2T>G
c.*100+2T>G (n.*100+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
c.405+2T>G
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.274+2T>G
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
n.460+2T>G
n.278+2T>G
n.439+2T>G
n.246+2T>G
c.267-991T>G (n.267-991T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.514+2T>G
n.483+2T>G
1g.154173082A>GCA342584249TPM3c.384+2T>C (n.384+2T>C)
n.351+2T>C
c.*100+2T>C (n.*100+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
c.405+2T>C
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.274+2T>C
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
n.460+2T>C
n.278+2T>C
n.439+2T>C
n.246+2T>C
c.267-991T>C (n.267-991T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.514+2T>C
n.483+2T>C
1g.154173082A>TCA342584250TPM3c.384+2T>A (n.384+2T>A)
n.351+2T>A
c.*100+2T>A (n.*100+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
c.405+2T>A
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.274+2T>A
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
n.460+2T>A
n.278+2T>A
n.439+2T>A
n.246+2T>A
c.267-991T>A (n.267-991T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.514+2T>A
n.483+2T>A
1g.154173083C>ACA342584252TPM3c.384+1G>T (n.384+1G>T)
n.351+1G>T
c.*100+1G>T (n.*100+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
c.405+1G>T
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.274+1G>T
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
n.460+1G>T
n.278+1G>T
n.439+1G>T
n.246+1G>T
c.267-992G>T (n.267-992G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.514+1G>T
n.483+1G>T
1g.154173083C>GCA342584253TPM3c.384+1G>C (n.384+1G>C)
n.351+1G>C
c.*100+1G>C (n.*100+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
c.405+1G>C
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.274+1G>C
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
n.460+1G>C
n.278+1G>C
n.439+1G>C
n.246+1G>C
c.267-992G>C (n.267-992G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.514+1G>C
n.483+1G>C
1g.154173083C>TCA342584254TPM3c.384+1G>A (n.384+1G>A)
n.351+1G>A
c.*100+1G>A (n.*100+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
c.405+1G>A
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.274+1G>A
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
n.460+1G>A
n.278+1G>A
n.439+1G>A
n.246+1G>A
c.267-992G>A (n.267-992G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.514+1G>A
n.483+1G>A
1g.154173084C>ACA342584255TPM3c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.351G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.405G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.274G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
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n.460G>T
n.278G>T
n.439G>T
n.246G>T
c.267-993G>T (n.267-993G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.514G>T
n.483G>T
1g.154173084C>GCA342584256TPM3c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.351G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.405G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.274G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.460G>C
n.278G>C
n.439G>C
n.246G>C
c.267-993G>C (n.267-993G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.514G>C
n.483G>C
1g.154173084C>TCA420855725TPM3c.384G>A (p.Glu128=)
n.351G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.405G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
n.274G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.460G>A
n.278G>A
n.439G>A
n.246G>A
c.267-993G>A (n.267-993G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.514G>A
n.483G>A
1g.154173085T>ACA342584259TPM3c.383A>T (p.Glu128Val)
n.350A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.404A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.273A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.459A>T
n.277A>T
n.438A>T
n.245A>T
c.267-994A>T (n.267-994A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.513A>T
n.482A>T
1g.154173085T>CCA342584257TPM3c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.350A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.404A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.273A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.459A>G
n.277A>G
n.438A>G
n.245A>G
c.267-994A>G (n.267-994A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.513A>G
n.482A>G
ClinVar dbSNP
1g.154173085T>GCA342584258TPM3c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.350A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.404A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.273A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.459A>C
n.277A>C
n.438A>C
n.245A>C
c.267-994A>C (n.267-994A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.513A>C
n.482A>C
1g.154173085T=CA2480754953TPM3c.383A= (p.Glu128=)
n.350A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.494A= (p.Glu165=)
c.404A=
c.113A= (p.Glu38=)
n.273A=
c.308A= (p.Glu103=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.459A=
n.277A=
n.438A=
n.245A=
c.267-994A= (n.267-994A=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.513A=
n.482A=
1g.154173086C>ACA342584260TPM3c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.349G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
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c.403G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.272G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.458G>T
n.276G>T
n.437G>T
n.244G>T
c.267-995G>T (n.267-995G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.512G>T
n.481G>T
1g.154173086C>GCA342584261TPM3c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.349G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.403G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.272G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.458G>C
n.276G>C
n.437G>C
n.244G>C
c.267-995G>C (n.267-995G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.512G>C
n.481G>C
1g.154173086C>TCA342584262TPM3c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.349G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.403G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.272G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.458G>A
n.276G>A
n.437G>A
n.244G>A
c.267-995G>A (n.267-995G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.512G>A
n.481G>A
1g.154173087T>ACA342584263TPM3c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.348A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.402A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.271A>T
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.457A>T
n.275A>T
n.436A>T
n.243A>T
c.267-996A>T (n.267-996A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.511A>T
n.480A>T
1g.154173087T>CCA420855754TPM3c.381A>G (p.Glu127=)
n.348A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.402A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
n.271A>G
c.306A>G (p.Glu102=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.457A>G
n.275A>G
n.436A>G
n.243A>G
c.267-996A>G (n.267-996A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.511A>G
n.480A>G
1g.154173087T>GCA342584264TPM3c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.348A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.402A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.271A>C
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.457A>C
n.275A>C
n.436A>C
n.243A>C
c.267-996A>C (n.267-996A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.511A>C
n.480A>C
1g.154173088T>ACA342584265TPM3c.380A>T (p.Glu127Val)
n.347A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.401A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.270A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.456A>T
n.274A>T
n.435A>T
n.242A>T
c.267-997A>T (n.267-997A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.510A>T
n.479A>T
1g.154173088T>CCA342584266TPM3c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.347A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.401A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.270A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.456A>G
n.274A>G
n.435A>G
n.242A>G
c.267-997A>G (n.267-997A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.510A>G
n.479A>G
1g.154173088T>GCA342584267TPM3c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.347A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.401A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.270A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.456A>C
n.274A>C
n.435A>C
n.242A>C
c.267-997A>C (n.267-997A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.510A>C
n.479A>C
1g.154173089C>ACA342584268TPM3c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.346G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.400G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.269G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.455G>T
n.273G>T
n.434G>T
n.241G>T
c.267-998G>T (n.267-998G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.509G>T
n.478G>T
1g.154173089C>GCA342584269TPM3c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.346G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.400G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.269G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.455G>C
n.273G>C
n.434G>C
n.241G>C
c.267-998G>C (n.267-998G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.509G>C
n.478G>C
1g.154173089C>TCA342584270TPM3c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.346G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.400G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.269G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.455G>A
n.273G>A
n.434G>A
n.241G>A
c.267-998G>A (n.267-998G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.509G>A
n.478G>A
1g.154173090A>CCA342584271TPM3c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.345T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.399T>G
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.268T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.454T>G
n.272T>G
n.433T>G
n.240T>G
c.267-999T>G (n.267-999T>G)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.508T>G
n.477T>G
1g.154173090A>GCA420855771TPM3c.378T>C (p.Tyr126=)
n.345T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.399T>C
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.268T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.454T>C
n.272T>C
n.433T>C
n.240T>C
c.267-999T>C (n.267-999T>C)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.508T>C
n.477T>C
1g.154173090A>TCA342584272TPM3c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.345T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.399T>A
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.268T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.454T>A
n.272T>A
n.433T>A
n.240T>A
c.267-999T>A (n.267-999T>A)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.508T>A
n.477T>A
1g.154173091T>ACA342584273TPM3c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.344A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.398A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.267A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.453A>T
n.271A>T
n.432A>T
n.239A>T
c.267-1000A>T (n.267-1000A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.507A>T
n.476A>T
1g.154173091T>CCA342584275TPM3c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.344A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.398A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.267A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.453A>G
n.271A>G
n.432A>G
n.239A>G
c.267-1000A>G (n.267-1000A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.507A>G
n.476A>G
1g.154173091T>GCA342584274TPM3c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.344A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.398A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.267A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.453A>C
n.271A>C
n.432A>C
n.239A>C
c.267-1000A>C (n.267-1000A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.507A>C
n.476A>C
1g.154173092A>CCA342584276TPM3c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.343T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.397T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.266T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.452T>G
n.270T>G
n.431T>G
n.238T>G
c.267-1001T>G (n.267-1001T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.506T>G
n.475T>G
1g.154173092A>GCA342584277TPM3c.376T>C (p.Tyr126His)
n.343T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.397T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.266T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.452T>C
n.270T>C
n.431T>C
n.238T>C
c.267-1001T>C (n.267-1001T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.506T>C
n.475T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173092A>TCA342584278TPM3c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.343T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.397T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.266T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.452T>A
n.270T>A
n.431T>A
n.238T>A
c.267-1001T>A (n.267-1001T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.506T>A
n.475T>A
1g.154173093C>ACA342584279TPM3c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.342G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.396G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
n.265G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.451G>T
n.269G>T
n.430G>T
n.237G>T
c.267-1002G>T (n.267-1002G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.505G>T
n.474G>T
1g.154173093C>GCA342584280TPM3c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.342G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.396G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
n.265G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.451G>C
n.269G>C
n.430G>C
n.237G>C
c.267-1002G>C (n.267-1002G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.505G>C
n.474G>C
1g.154173093C>TCA420855791TPM3c.375G>A (p.Lys125=)
n.342G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.396G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
n.265G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.451G>A
n.269G>A
n.430G>A
n.237G>A
c.267-1002G>A (n.267-1002G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.505G>A
n.474G>A
gnomAD v4
1g.154173094T>ACA342584283TPM3c.374A>T (p.Lys125Met)
n.341A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.395A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
n.264A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.450A>T
n.268A>T
n.429A>T
n.236A>T
c.267-1003A>T (n.267-1003A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.504A>T
n.473A>T
1g.154173094T>CCA342584282TPM3c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.341A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.395A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.264A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.450A>G
n.268A>G
n.429A>G
n.236A>G
c.267-1003A>G (n.267-1003A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.504A>G
n.473A>G
1g.154173094T>GCA342584281TPM3c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.341A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.395A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.264A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.450A>C
n.268A>C
n.429A>C
n.236A>C
c.267-1003A>C (n.267-1003A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.504A>C
n.473A>C
1g.154173095T>ACA342584284TPM3c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.340A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.394A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.263A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.449A>T
n.267A>T
n.428A>T
n.235A>T
c.267-1004A>T (n.267-1004A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.503A>T
n.472A>T
1g.154173095T>CCA342584285TPM3c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.340A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.394A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.263A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.449A>G
n.267A>G
n.428A>G
n.235A>G
c.267-1004A>G (n.267-1004A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.503A>G
n.472A>G
1g.154173095T>GCA342584286TPM3c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.340A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.394A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.263A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.449A>C
n.267A>C
n.428A>C
n.235A>C
c.267-1004A>C (n.267-1004A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.503A>C
n.472A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173096C>ACA342584287TPM3c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.339G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.393G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.262G>T
c.297G>T (p.Arg99Ser)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
n.448G>T
n.266G>T
n.427G>T
n.234G>T
c.267-1005G>T (n.267-1005G>T)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
n.502G>T
n.471G>T
1g.154173096C=CA1142373433TPM3c.372G= (p.Arg124=)
n.339G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.483G= (p.Arg161=)
c.393G=
c.102G= (p.Arg34=)
n.262G=
c.297G= (p.Arg99=)
c.324G= (p.Arg108=)
n.448G=
n.266G=
n.427G=
n.234G=
c.267-1005G= (n.267-1005G=)
c.174G= (p.Arg58=)
n.502G=
n.471G=
1g.154173096C>GCA342584288TPM3c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.339G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.393G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.262G>C
c.297G>C (p.Arg99Ser)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
n.448G>C
n.266G>C
n.427G>C
n.234G>C
c.267-1005G>C (n.267-1005G>C)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
n.502G>C
n.471G>C
1g.154173096C>TCA1125708TPM3c.372G>A (p.Arg124=)
n.339G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.393G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
n.262G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.324G>A (p.Arg108=)
n.448G>A
n.266G>A
n.427G>A
n.234G>A
c.267-1005G>A (n.267-1005G>A)
c.174G>A (p.Arg58=)
n.502G>A
n.471G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173097C>ACA342584289TPM3c.371G>T (p.Arg124Met)
n.338G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.392G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.261G>T
c.296G>T (p.Arg99Met)
c.323G>T (p.Arg108Met)
n.447G>T
n.265G>T
n.426G>T
n.233G>T
c.267-1006G>T (n.267-1006G>T)
c.173G>T (p.Arg58Met)
n.501G>T
n.470G>T
1g.154173097C>GCA342584291TPM3c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.338G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.392G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.261G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
n.447G>C
n.265G>C
n.426G>C
n.233G>C
c.267-1006G>C (n.267-1006G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.501G>C
n.470G>C
1g.154173097C>TCA342584290TPM3c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.338G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.392G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.261G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
n.447G>A
n.265G>A
n.426G>A
n.233G>A
c.267-1006G>A (n.267-1006G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.501G>A
n.470G>A
1g.154173098T>ACA342584292TPM3c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.337A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.391A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.260A>T
c.295A>T (p.Arg99Trp)
c.322A>T (p.Arg108Trp)
n.446A>T
n.264A>T
n.425A>T
n.232A>T
c.267-1007A>T (n.267-1007A>T)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.500A>T
n.469A>T
1g.154173098T>CCA30770471TPM3c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.337A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.391A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.260A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
n.446A>G
n.264A>G
n.425A>G
n.232A>G
c.267-1007A>G (n.267-1007A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.500A>G
n.469A>G
dbSNP
1g.154173098T>GCA420855810TPM3c.370A>C (p.Arg124=)
n.337A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.391A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
n.260A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
c.322A>C (p.Arg108=)
n.446A>C
n.264A>C
n.425A>C
n.232A>C
c.267-1007A>C (n.267-1007A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.500A>C
n.469A>C
1g.154173098T=CA1139849612TPM3c.370A= (p.Arg124=)
n.337A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.391A=
c.100A= (p.Arg34=)
n.260A=
c.295A= (p.Arg99=)
c.322A= (p.Arg108=)
n.446A=
n.264A=
n.425A=
n.232A=
c.267-1007A= (n.267-1007A=)
c.172A= (p.Arg58=)
n.500A=
n.469A=
1g.154173099A=CA2480754954TPM3c.369T= (p.Asp123=)
n.336T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.480T= (p.Asp160=)
c.390T=
c.99T= (p.Asp33=)
n.259T=
c.294T= (p.Asp98=)
c.321T= (p.Asp107=)
n.445T=
n.263T=
n.424T=
n.231T=
c.267-1008T= (n.267-1008T=)
c.171T= (p.Asp57=)
n.499T=
n.468T=
1g.154173099A>CCA342584293TPM3c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.336T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.390T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.259T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.445T>G
n.263T>G
n.424T>G
n.231T>G
c.267-1008T>G (n.267-1008T>G)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.499T>G
n.468T>G
1g.154173099A>GCA30770472TPM3c.369T>C (p.Asp123=)
n.336T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.480T>C (p.Asp160=)
c.390T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
n.259T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.321T>C (p.Asp107=)
n.445T>C
n.263T>C
n.424T>C
n.231T>C
c.267-1008T>C (n.267-1008T>C)
c.171T>C (p.Asp57=)
n.499T>C
n.468T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173099A>TCA342584294TPM3c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.336T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.390T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.259T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.445T>A
n.263T>A
n.424T>A
n.231T>A
c.267-1008T>A (n.267-1008T>A)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.499T>A
n.468T>A
ClinVar dbSNP
1g.154173100T>ACA342584295TPM3c.368A>T (p.Asp123Val)
n.335A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.389A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.258A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.444A>T
n.262A>T
n.423A>T
n.230A>T
c.267-1009A>T (n.267-1009A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.498A>T
n.467A>T
1g.154173100T>CCA342584296TPM3c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.335A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.389A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.258A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.444A>G
n.262A>G
n.423A>G
n.230A>G
c.267-1009A>G (n.267-1009A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.498A>G
n.467A>G
1g.154173100T>GCA342584297TPM3c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.335A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.389A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.258A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.444A>C
n.262A>C
n.423A>C
n.230A>C
c.267-1009A>C (n.267-1009A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.498A>C
n.467A>C
1g.154173101C>ACA342584298TPM3c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.334G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.388G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.257G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.443G>T
n.261G>T
n.422G>T
n.229G>T
c.267-1010G>T (n.267-1010G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.497G>T
n.466G>T
1g.154173101C>GCA342584299TPM3c.367G>C (p.Asp123His)
n.334G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.388G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
n.257G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.443G>C
n.261G>C
n.422G>C
n.229G>C
c.267-1010G>C (n.267-1010G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.497G>C
n.466G>C
1g.154173101C>TCA342584300TPM3c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.334G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.388G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.257G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.443G>A
n.261G>A
n.422G>A
n.229G>A
c.267-1010G>A (n.267-1010G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.497G>A
n.466G>A
1g.154173102T>ACA420855834TPM3c.366A>T (p.Ala122=)
n.333A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.387A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
n.256A>T
c.291A>T (p.Ala97=)
c.318A>T (p.Ala106=)
n.442A>T
n.260A>T
n.421A>T
n.228A>T
c.267-1011A>T (n.267-1011A>T)
c.168A>T (p.Ala56=)
n.496A>T
n.465A>T
1g.154173102T>CCA420855841TPM3c.366A>G (p.Ala122=)
n.333A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.387A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
n.256A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
c.318A>G (p.Ala106=)
n.442A>G
n.260A>G
n.421A>G
n.228A>G
c.267-1011A>G (n.267-1011A>G)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.496A>G
n.465A>G
1g.154173102T>GCA420855842TPM3c.366A>C (p.Ala122=)
n.333A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.387A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
n.256A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
c.318A>C (p.Ala106=)
n.442A>C
n.260A>C
n.421A>C
n.228A>C
c.267-1011A>C (n.267-1011A>C)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.496A>C
n.465A>C
1g.154173103G>ACA342584303TPM3c.365C>T (p.Ala122Val)
n.332C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.386C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.255C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.441C>T
n.259C>T
n.420C>T
n.227C>T
c.267-1012C>T (n.267-1012C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.495C>T
n.464C>T
1g.154173103G>CCA342584301TPM3c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.332C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.386C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.255C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.441C>G
n.259C>G
n.420C>G
n.227C>G
c.267-1012C>G (n.267-1012C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.495C>G
n.464C>G
1g.154173103G>TCA342584302TPM3c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.332C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.386C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.255C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.441C>A
n.259C>A
n.420C>A
n.227C>A
c.267-1012C>A (n.267-1012C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.495C>A
n.464C>A
1g.154173104C>ACA342584304TPM3c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.331G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.385G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.254G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.440G>T
n.258G>T
n.419G>T
n.226G>T
c.267-1013G>T (n.267-1013G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.494G>T
n.463G>T
1g.154173104C>GCA342584306TPM3c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.331G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.385G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.254G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.440G>C
n.258G>C
n.419G>C
n.226G>C
c.267-1013G>C (n.267-1013G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.494G>C
n.463G>C
1g.154173104C>TCA342584305TPM3c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.331G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.385G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.254G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.440G>A
n.258G>A
n.419G>A
n.226G>A
c.267-1013G>A (n.267-1013G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.494G>A
n.463G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173105C>ACA342584307TPM3c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.330G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.384G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.253G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.439G>T
n.257G>T
n.418G>T
n.225G>T
c.267-1014G>T (n.267-1014G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.493G>T
n.462G>T
1g.154173105C=CA2480754955TPM3c.363G= (p.Glu121=)
n.330G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.474G= (p.Glu158=)
c.384G=
c.93G= (p.Glu31=)
n.253G=
c.288G= (p.Glu96=)
c.315G= (p.Glu105=)
n.439G=
n.257G=
n.418G=
n.225G=
c.267-1014G= (n.267-1014G=)
c.165G= (p.Glu55=)
n.493G=
n.462G=
1g.154173105C>GCA342584308TPM3c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.330G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.384G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.253G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.439G>C
n.257G>C
n.418G>C
n.225G>C
c.267-1014G>C (n.267-1014G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.493G>C
n.462G>C
dbSNP
1g.154173105C>TCA420855858TPM3c.363G>A (p.Glu121=)
n.330G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.384G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.253G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.315G>A (p.Glu105=)
n.439G>A
n.257G>A
n.418G>A
n.225G>A
c.267-1014G>A (n.267-1014G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.493G>A
n.462G>A
1g.154173106T>ACA342584309TPM3c.362A>T (p.Glu121Val)
n.329A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.383A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.252A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.438A>T
n.256A>T
n.417A>T
n.224A>T
c.267-1015A>T (n.267-1015A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.492A>T
n.461A>T
1g.154173106T>CCA342584310TPM3c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.329A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.383A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.252A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.438A>G
n.256A>G
n.417A>G
n.224A>G
c.267-1015A>G (n.267-1015A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.492A>G
n.461A>G
1g.154173106T>GCA342584311TPM3c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.329A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.383A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.252A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.438A>C
n.256A>C
n.417A>C
n.224A>C
c.267-1015A>C (n.267-1015A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.492A>C
n.461A>C
1g.154173107C>ACA342584312TPM3c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.328G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.382G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.251G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.437G>T
n.255G>T
n.416G>T
n.223G>T
c.267-1016G>T (n.267-1016G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.491G>T
n.460G>T
1g.154173107C>GCA342584313TPM3c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.328G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.382G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.251G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.437G>C
n.255G>C
n.416G>C
n.223G>C
c.267-1016G>C (n.267-1016G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.491G>C
n.460G>C
1g.154173107C>TCA342584314TPM3c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.328G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.382G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.251G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.437G>A
n.255G>A
n.416G>A
n.223G>A
c.267-1016G>A (n.267-1016G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.491G>A
n.460G>A
1g.154173108T>ACA342584315TPM3c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.327A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.381A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.250A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.436A>T
n.254A>T
n.415A>T
n.222A>T
c.267-1017A>T (n.267-1017A>T)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.490A>T
n.459A>T
1g.154173108T>CCA420855863TPM3c.360A>G (p.Glu120=)
n.327A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.381A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
n.250A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.436A>G
n.254A>G
n.415A>G
n.222A>G
c.267-1017A>G (n.267-1017A>G)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.490A>G
n.459A>G
gnomAD v4
1g.154173108T>GCA342584316TPM3c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.327A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.381A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.250A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.436A>C
n.254A>C
n.415A>C
n.222A>C
c.267-1017A>C (n.267-1017A>C)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.490A>C
n.459A>C
1g.154173109T>ACA342584317TPM3c.359A>T (p.Glu120Val)
n.326A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.380A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.249A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.435A>T
n.253A>T
n.414A>T
n.221A>T
c.267-1018A>T (n.267-1018A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.489A>T
n.458A>T
1g.154173109T>CCA342584318TPM3c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.326A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.380A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.249A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.435A>G
n.253A>G
n.414A>G
n.221A>G
c.267-1018A>G (n.267-1018A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.489A>G
n.458A>G
1g.154173109T>GCA342584319TPM3c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.326A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.380A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.249A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.435A>C
n.253A>C
n.414A>C
n.221A>C
c.267-1018A>C (n.267-1018A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.489A>C
n.458A>C
1g.154173110C>ACA342584322TPM3c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.325G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.379G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.248G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.434G>T
n.252G>T
n.413G>T
n.220G>T
c.267-1019G>T (n.267-1019G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.488G>T
n.457G>T
1g.154173110C>GCA342584321TPM3c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.325G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.379G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.248G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.434G>C
n.252G>C
n.413G>C
n.220G>C
c.267-1019G>C (n.267-1019G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.488G>C
n.457G>C
1g.154173110C>TCA342584320TPM3c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.325G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.379G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.248G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.434G>A
n.252G>A
n.413G>A
n.220G>A
c.267-1019G>A (n.267-1019G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.488G>A
n.457G>A
1g.154173111T>ACA420855884TPM3c.357A>T (p.Ala119=)
n.324A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.378A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.247A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.433A>T
n.251A>T
n.412A>T
n.219A>T
c.267-1020A>T (n.267-1020A>T)
c.159A>T (p.Ala53=)
n.487A>T
n.456A>T
1g.154173111T>CCA420855885TPM3c.357A>G (p.Ala119=)
n.324A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.378A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.247A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.433A>G
n.251A>G
n.412A>G
n.219A>G
c.267-1020A>G (n.267-1020A>G)
c.159A>G (p.Ala53=)
n.487A>G
n.456A>G
1g.154173111T>GCA420855886TPM3c.357A>C (p.Ala119=)
n.324A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.378A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.247A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.433A>C
n.251A>C
n.412A>C
n.219A>C
c.267-1020A>C (n.267-1020A>C)
c.159A>C (p.Ala53=)
n.487A>C
n.456A>C
dbSNP
1g.154173111T=CA2480754956TPM3c.357A= (p.Ala119=)
n.324A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.468A= (p.Ala156=)
c.378A=
c.87A= (p.Ala29=)
n.247A=
c.282A= (p.Ala94=)
c.309A= (p.Ala103=)
n.433A=
n.251A=
n.412A=
n.219A=
c.267-1020A= (n.267-1020A=)
c.159A= (p.Ala53=)
n.487A=
n.456A=
1g.154173112G>ACA342584323TPM3c.356C>T (p.Ala119Val)
n.323C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.377C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.246C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.432C>T
n.250C>T
n.411C>T
n.218C>T
c.267-1021C>T (n.267-1021C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.486C>T
n.455C>T
gnomAD v4
1g.154173112G>CCA342584324TPM3c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.323C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.377C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.246C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.432C>G
n.250C>G
n.411C>G
n.218C>G
c.267-1021C>G (n.267-1021C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.486C>G
n.455C>G
gnomAD v4
1g.154173112G>TCA342584325TPM3c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.323C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.377C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.246C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.432C>A
n.250C>A
n.411C>A
n.218C>A
c.267-1021C>A (n.267-1021C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.486C>A
n.455C>A
1g.154173113C>ACA342584326TPM3c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.322G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.376G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.245G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.431G>T
n.249G>T
n.410G>T
n.217G>T
c.267-1022G>T (n.267-1022G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.485G>T
n.454G>T
1g.154173113C=CA1143355504TPM3c.355G= (p.Ala119=)
n.322G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.376G=
c.85G= (p.Ala29=)
n.245G=
c.280G= (p.Ala94=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.431G=
n.249G=
n.410G=
n.217G=
c.267-1022G= (n.267-1022G=)
c.157G= (p.Ala53=)
n.485G=
n.454G=
1g.154173113C>GCA342584327TPM3c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.322G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.376G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.245G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.431G>C
n.249G>C
n.410G>C
n.217G>C
c.267-1022G>C (n.267-1022G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.485G>C
n.454G>C
1g.154173113C>TCA232682TPM3c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.322G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.376G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.245G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.431G>A
n.249G>A
n.410G>A
n.217G>A
c.267-1022G>A (n.267-1022G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.485G>A
n.454G>A
ClinVar dbSNP
1g.154173114A>CCA342584328TPM3c.354T>G (p.Ile118Met)
n.321T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.375T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.244T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
n.430T>G
n.248T>G
n.409T>G
n.216T>G
c.267-1023T>G (n.267-1023T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
n.484T>G
n.453T>G
1g.154173114A>GCA420855896TPM3c.354T>C (p.Ile118=)
n.321T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.465T>C (p.Ile155=)
c.375T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
n.244T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.306T>C (p.Ile102=)
n.430T>C
n.248T>C
n.409T>C
n.216T>C
c.267-1023T>C (n.267-1023T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.484T>C
n.453T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173114A>TCA420855897TPM3c.354T>A (p.Ile118=)
n.321T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.465T>A (p.Ile155=)
c.375T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
n.244T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.306T>A (p.Ile102=)
n.430T>A
n.248T>A
n.409T>A
n.216T>A
c.267-1023T>A (n.267-1023T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.484T>A
n.453T>A
1g.154173115A>CCA342584329TPM3c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.320T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.374T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.243T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.429T>G
n.247T>G
n.408T>G
n.215T>G
c.267-1024T>G (n.267-1024T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.483T>G
n.452T>G
1g.154173115A>GCA342584330TPM3c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.320T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.374T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.243T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.429T>C
n.247T>C
n.408T>C
n.215T>C
c.267-1024T>C (n.267-1024T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.483T>C
n.452T>C
gnomAD v4
1g.154173115A>TCA342584331TPM3c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.320T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.374T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.243T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.429T>A
n.247T>A
n.408T>A
n.215T>A
c.267-1024T>A (n.267-1024T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.483T>A
n.452T>A
1g.154173116T>ACA342584332TPM3c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.319A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.373A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.242A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.428A>T
n.246A>T
n.407A>T
n.214A>T
c.267-1025A>T (n.267-1025A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.482A>T
n.451A>T
1g.154173116T>CCA342584333TPM3c.352A>G (p.Ile118Val)
n.319A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.373A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.242A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.428A>G
n.246A>G
n.407A>G
n.214A>G
c.267-1025A>G (n.267-1025A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.482A>G
n.451A>G
1g.154173116T>GCA342584334TPM3c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.319A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.373A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.242A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.428A>C
n.246A>C
n.407A>C
n.214A>C
c.267-1025A>C (n.267-1025A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.482A>C
n.451A>C
1g.154173117G>ACA420855916TPM3c.351C>T (p.His117=)
n.318C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.462C>T (p.His154=)
c.372C>T
c.81C>T (p.His27=)
n.241C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.303C>T (p.His101=)
n.427C>T
n.245C>T
n.406C>T
n.213C>T
c.267-1026C>T (n.267-1026C>T)
c.153C>T (p.His51=)
n.481C>T
n.450C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173117G>CCA342584335TPM3c.351C>G (p.His117Gln)
n.318C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.372C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
n.241C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
n.427C>G
n.245C>G
n.406C>G
n.213C>G
c.267-1026C>G (n.267-1026C>G)
c.153C>G (p.His51Gln)
n.481C>G
n.450C>G
1g.154173117G>TCA342584336TPM3c.351C>A (p.His117Gln)
n.318C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.372C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.241C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
n.427C>A
n.245C>A
n.406C>A
n.213C>A
c.267-1026C>A (n.267-1026C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
n.481C>A
n.450C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173118T>ACA342584337TPM3c.350A>T (p.His117Leu)
n.317A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.371A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.240A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
n.426A>T
n.244A>T
n.405A>T
n.212A>T
c.267-1027A>T (n.267-1027A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
n.480A>T
n.449A>T
1g.154173118T>CCA342584338TPM3c.350A>G (p.His117Arg)
n.317A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.371A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.240A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
n.426A>G
n.244A>G
n.405A>G
n.212A>G
c.267-1027A>G (n.267-1027A>G)
c.152A>G (p.His51Arg)
n.480A>G
n.449A>G
1g.154173118T>GCA342584339TPM3c.350A>C (p.His117Pro)
n.317A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.371A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.240A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
n.426A>C
n.244A>C
n.405A>C
n.212A>C
c.267-1027A>C (n.267-1027A>C)
c.152A>C (p.His51Pro)
n.480A>C
n.449A>C
1g.154173119G>ACA342584340TPM3c.349C>T (p.His117Tyr)
n.316C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.370C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.239C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.425C>T
n.243C>T
n.404C>T
n.211C>T
c.267-1028C>T (n.267-1028C>T)
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.479C>T
n.448C>T
1g.154173119G>CCA342584341TPM3c.349C>G (p.His117Asp)
n.316C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.370C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.239C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
n.425C>G
n.243C>G
n.404C>G
n.211C>G
c.267-1028C>G (n.267-1028C>G)
c.151C>G (p.His51Asp)
n.479C>G
n.448C>G
dbSNP
1g.154173119G=CA2480754957TPM3c.349C= (p.His117=)
n.316C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.460C= (p.His154=)
c.370C=
c.79C= (p.His27=)
n.239C=
c.274C= (p.His92=)
c.301C= (p.His101=)
n.425C=
n.243C=
n.404C=
n.211C=
c.267-1028C= (n.267-1028C=)
c.151C= (p.His51=)
n.479C=
n.448C=
1g.154173119G>TCA342584342TPM3c.349C>A (p.His117Asn)
n.316C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.370C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.239C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
n.425C>A
n.243C>A
n.404C>A
n.211C>A
c.267-1028C>A (n.267-1028C>A)
c.151C>A (p.His51Asn)
n.479C>A
n.448C>A
1g.154173120C>ACA342584344TPM3c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.315G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.369G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.238G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.424G>T
n.242G>T
n.403G>T
n.210G>T
c.267-1029G>T (n.267-1029G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.478G>T
n.447G>T
1g.154173120C>GCA342584343TPM3c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.315G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.369G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.238G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.424G>C
n.242G>C
n.403G>C
n.210G>C
c.267-1029G>C (n.267-1029G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.478G>C
n.447G>C
1g.154173120C>TCA420855930TPM3c.348G>A (p.Lys116=)
n.315G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.369G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
n.238G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.424G>A
n.242G>A
n.403G>A
n.210G>A
c.267-1029G>A (n.267-1029G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.478G>A
n.447G>A
gnomAD v4
1g.154173121T>ACA342584345TPM3c.347A>T (p.Lys116Met)
n.314A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.368A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.237A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.423A>T
n.241A>T
n.402A>T
n.209A>T
c.267-1030A>T (n.267-1030A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.477A>T
n.446A>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173121T>CCA342584346TPM3c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.314A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.368A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.237A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.423A>G
n.241A>G
n.402A>G
n.209A>G
c.267-1030A>G (n.267-1030A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.477A>G
n.446A>G
1g.154173121T>GCA342584347TPM3c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.314A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.368A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.237A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.423A>C
n.241A>C
n.402A>C
n.209A>C
c.267-1030A>C (n.267-1030A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.477A>C
n.446A>C
1g.154173122T>ACA342584348TPM3c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.313A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.367A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.236A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.422A>T
n.240A>T
n.401A>T
n.208A>T
c.267-1031A>T (n.267-1031A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.476A>T
n.445A>T
1g.154173122T>CCA342584349TPM3c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.313A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.367A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.236A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.422A>G
n.240A>G
n.401A>G
n.208A>G
c.267-1031A>G (n.267-1031A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.476A>G
n.445A>G
1g.154173122T>GCA342584350TPM3c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.313A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.367A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.236A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.422A>C
n.240A>C
n.401A>C
n.208A>C
c.267-1031A>C (n.267-1031A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.476A>C
n.445A>C
1g.154173123A>CCA420855944TPM3c.345T>G (p.Ala115=)
n.312T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.366T>G
c.75T>G (p.Ala25=)
n.235T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.421T>G
n.239T>G
n.400T>G
n.207T>G
c.267-1032T>G (n.267-1032T>G)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.475T>G
n.444T>G
1g.154173123A>GCA420855946TPM3c.345T>C (p.Ala115=)
n.312T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.366T>C
c.75T>C (p.Ala25=)
n.235T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.421T>C
n.239T>C
n.400T>C
n.207T>C
c.267-1032T>C (n.267-1032T>C)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.475T>C
n.444T>C
gnomAD v4
1g.154173123A>TCA420855947TPM3c.345T>A (p.Ala115=)
n.312T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.366T>A
c.75T>A (p.Ala25=)
n.235T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.421T>A
n.239T>A
n.400T>A
n.207T>A
c.267-1032T>A (n.267-1032T>A)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.475T>A
n.444T>A
1g.154173124G>ACA342584351TPM3c.344C>T (p.Ala115Val)
n.311C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.365C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.234C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.420C>T
n.238C>T
n.399C>T
n.206C>T
c.267-1033C>T (n.267-1033C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.474C>T
n.443C>T
ClinVar dbSNP
1g.154173124G>CCA342584353TPM3c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.311C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.365C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.234C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.420C>G
n.238C>G
n.399C>G
n.206C>G
c.267-1033C>G (n.267-1033C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.474C>G
n.443C>G
1g.154173124G=CA2480754958TPM3c.344C= (p.Ala115=)
n.311C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.365C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.234C=
c.269C= (p.Ala90=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.420C=
n.238C=
n.399C=
n.206C=
c.267-1033C= (n.267-1033C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.474C=
n.443C=
1g.154173124G>TCA342584352TPM3c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.311C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.365C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.234C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.420C>A
n.238C>A
n.399C>A
n.206C>A
c.267-1033C>A (n.267-1033C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.474C>A
n.443C>A
1g.154173125C>ACA342584354TPM3c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.310G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.364G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.233G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.419G>T
n.237G>T
n.398G>T
n.205G>T
c.267-1034G>T (n.267-1034G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.473G>T
n.442G>T
1g.154173125C=CA2480754959TPM3c.343G= (p.Ala115=)
n.310G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.364G=
c.73G= (p.Ala25=)
n.233G=
c.268G= (p.Ala90=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.419G=
n.237G=
n.398G=
n.205G=
c.267-1034G= (n.267-1034G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.473G=
n.442G=
1g.154173125C>GCA342584355TPM3c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.310G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.364G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.233G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.419G>C
n.237G>C
n.398G>C
n.205G>C
c.267-1034G>C (n.267-1034G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.473G>C
n.442G>C
dbSNP
1g.154173125C>TCA342584356TPM3c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.310G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.364G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.233G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.419G>A
n.237G>A
n.398G>A
n.205G>A
c.267-1034G>A (n.267-1034G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.473G>A
n.442G>A
1g.154173126T>ACA342584357TPM3c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.309A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.363A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.232A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.418A>T
n.236A>T
n.397A>T
n.204A>T
c.267-1035A>T (n.267-1035A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.472A>T
n.441A>T
1g.154173126T>CCA420855951TPM3c.342A>G (p.Glu114=)
n.309A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.363A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.232A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.418A>G
n.236A>G
n.397A>G
n.204A>G
c.267-1035A>G (n.267-1035A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.472A>G
n.441A>G
1g.154173126T>GCA342584358TPM3c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.309A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.363A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.232A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.418A>C
n.236A>C
n.397A>C
n.204A>C
c.267-1035A>C (n.267-1035A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.472A>C
n.441A>C
1g.154173127T>ACA342584359TPM3c.341A>T (p.Glu114Val)
n.308A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.362A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.231A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.417A>T
n.235A>T
n.396A>T
n.203A>T
c.267-1036A>T (n.267-1036A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.471A>T
n.440A>T
1g.154173127T>CCA342584360TPM3c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.308A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.362A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.231A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.417A>G
n.235A>G
n.396A>G
n.203A>G
c.267-1036A>G (n.267-1036A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.471A>G
n.440A>G
1g.154173127T>GCA342584361TPM3c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.308A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.362A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.231A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.417A>C
n.235A>C
n.396A>C
n.203A>C
c.267-1036A>C (n.267-1036A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.471A>C
n.440A>C
ClinVar
1g.154173128C>ACA342584362TPM3c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.307G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.361G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.230G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.416G>T
n.234G>T
n.395G>T
n.202G>T
c.267-1037G>T (n.267-1037G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.470G>T
n.439G>T
1g.154173128C>GCA342584363TPM3c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.307G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.361G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.230G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.416G>C
n.234G>C
n.395G>C
n.202G>C
c.267-1037G>C (n.267-1037G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.470G>C
n.439G>C
1g.154173128C>TCA342584364TPM3c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.307G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.361G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.230G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.416G>A
n.234G>A
n.395G>A
n.202G>A
c.267-1037G>A (n.267-1037G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.470G>A
n.439G>A
ClinVar dbSNP
1g.154173129T>ACA342584365TPM3c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.306A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.360A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.229A>T
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.415A>T
n.233A>T
n.394A>T
n.201A>T
c.267-1038A>T (n.267-1038A>T)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.469A>T
n.438A>T
1g.154173129T>CCA420855969TPM3c.339A>G (p.Lys113=)
n.306A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.360A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.229A>G
c.264A>G (p.Lys88=)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.415A>G
n.233A>G
n.394A>G
n.201A>G
c.267-1038A>G (n.267-1038A>G)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.469A>G
n.438A>G
1g.154173129T>GCA342584366TPM3c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.306A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.360A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.229A>C
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.415A>C
n.233A>C
n.394A>C
n.201A>C
c.267-1038A>C (n.267-1038A>C)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.469A>C
n.438A>C
1g.154173130T>ACA342584367TPM3c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.305A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.359A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.228A>T
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.414A>T
n.232A>T
n.393A>T
n.200A>T
c.267-1039A>T (n.267-1039A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.468A>T
n.437A>T
1g.154173130T>CCA1125709TPM3c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.305A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.359A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.228A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.414A>G
n.232A>G
n.393A>G
n.200A>G
c.267-1039A>G (n.267-1039A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.468A>G
n.437A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154173130T>GCA342584368TPM3c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.305A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.359A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.228A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.414A>C
n.232A>C
n.393A>C
n.200A>C
c.267-1039A>C (n.267-1039A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.468A>C
n.437A>C
1g.154173130T=CA2480754960TPM3c.338A= (p.Lys113=)
n.305A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.359A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.228A=
c.263A= (p.Lys88=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.414A=
n.232A=
n.393A=
n.200A=
c.267-1039A= (n.267-1039A=)
c.140A= (p.Lys47=)
n.468A=
n.437A=
1g.154173131T>ACA342584369TPM3c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.304A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.358A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.227A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.413A>T
n.231A>T
n.392A>T
n.199A>T
c.267-1040A>T (n.267-1040A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.467A>T
n.436A>T
1g.154173131T>CCA342584370TPM3c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.304A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.358A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.227A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.413A>G
n.231A>G
n.392A>G
n.199A>G
c.267-1040A>G (n.267-1040A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.467A>G
n.436A>G
1g.154173131T>GCA342584371TPM3c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.304A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.358A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.227A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.413A>C
n.231A>C
n.392A>C
n.199A>C
c.267-1040A>C (n.267-1040A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.467A>C
n.436A>C
gnomAD v4
1g.154173132G>ACA420855982TPM3c.336C>T (p.Leu112=)
n.303C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.357C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.226C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.412C>T
n.230C>T
n.391C>T
n.198C>T
c.267-1041C>T (n.267-1041C>T)
c.138C>T (p.Leu46=)
n.466C>T
n.435C>T
1g.154173132G>CCA420855984TPM3c.336C>G (p.Leu112=)
n.303C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.357C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.226C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.412C>G
n.230C>G
n.391C>G
n.198C>G
c.267-1041C>G (n.267-1041C>G)
c.138C>G (p.Leu46=)
n.466C>G
n.435C>G
gnomAD v4
1g.154173132G>TCA420855986TPM3c.336C>A (p.Leu112=)
n.303C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.357C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.226C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.412C>A
n.230C>A
n.391C>A
n.198C>A
c.267-1041C>A (n.267-1041C>A)
c.138C>A (p.Leu46=)
n.466C>A
n.435C>A
1g.154173133A>CCA342584372TPM3c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.302T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.356T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.225T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.411T>G
n.229T>G
n.390T>G
n.197T>G
c.267-1042T>G (n.267-1042T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.465T>G
n.434T>G
1g.154173133A>GCA342584373TPM3c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.302T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.356T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.225T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.411T>C
n.229T>C
n.390T>C
n.197T>C
c.267-1042T>C (n.267-1042T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.465T>C
n.434T>C
1g.154173133A>TCA342584374TPM3c.335T>A (p.Leu112His)
n.302T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.356T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.225T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.411T>A
n.229T>A
n.390T>A
n.197T>A
c.267-1042T>A (n.267-1042T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.465T>A
n.434T>A
1g.154173134G>ACA342584375TPM3c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.301C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.355C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.224C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.410C>T
n.228C>T
n.389C>T
n.196C>T
c.267-1043C>T (n.267-1043C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.464C>T
n.433C>T
1g.154173134G>CCA342584376TPM3c.334C>G (p.Leu112Val)
n.301C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.355C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.224C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.410C>G
n.228C>G
n.389C>G
n.196C>G
c.267-1043C>G (n.267-1043C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.464C>G
n.433C>G
1g.154173134G>TCA342584377TPM3c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.301C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.355C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.224C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.410C>A
n.228C>A
n.389C>A
n.196C>A
c.267-1043C>A (n.267-1043C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.464C>A
n.433C>A
ClinVar
1g.154173135T>ACA342584378TPM3c.333A>T (p.Gln111His)
n.300A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.354A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
n.223A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.409A>T
n.227A>T
n.388A>T
n.195A>T
c.267-1044A>T (n.267-1044A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
n.463A>T
n.432A>T
1g.154173135T>CCA420856004TPM3c.333A>G (p.Gln111=)
n.300A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.354A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
n.223A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.409A>G
n.227A>G
n.388A>G
n.195A>G
c.267-1044A>G (n.267-1044A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
n.463A>G
n.432A>G
1g.154173135T>GCA342584379TPM3c.333A>C (p.Gln111His)
n.300A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.354A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
n.223A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.409A>C
n.227A>C
n.388A>C
n.195A>C
c.267-1044A>C (n.267-1044A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
n.463A>C
n.432A>C
gnomAD v4
1g.154173136T>ACA342584382TPM3c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.299A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.353A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.222A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.408A>T
n.226A>T
n.387A>T
n.194A>T
c.267-1045A>T (n.267-1045A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.462A>T
n.431A>T
1g.154173136T>CCA342584381TPM3c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.299A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.353A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.222A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.408A>G
n.226A>G
n.387A>G
n.194A>G
c.267-1045A>G (n.267-1045A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.462A>G
n.431A>G
1g.154173136T>GCA342584380TPM3c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.299A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.353A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.222A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.408A>C
n.226A>C
n.387A>C
n.194A>C
c.267-1045A>C (n.267-1045A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.462A>C
n.431A>C
1g.154173137G>ACA342584383TPM3c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.298C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.352C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.221C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.407C>T
n.225C>T
n.386C>T
n.193C>T
c.267-1046C>T (n.267-1046C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.461C>T
n.430C>T
1g.154173137G>CCA342584384TPM3c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.298C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.352C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.221C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.407C>G
n.225C>G
n.386C>G
n.193C>G
c.267-1046C>G (n.267-1046C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.461C>G
n.430C>G
1g.154173137G>TCA342584385TPM3c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.298C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.352C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.221C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.407C>A
n.225C>A
n.386C>A
n.193C>A
c.267-1046C>A (n.267-1046C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.461C>A
n.430C>A
1g.154173138G>ACA420856021TPM3c.330C>T (p.Ile110=)
n.297C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.351C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
n.220C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.406C>T
n.224C>T
n.385C>T
n.192C>T
c.267-1047C>T (n.267-1047C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
n.460C>T
n.429C>T
1g.154173138G>CCA342584386TPM3c.330C>G (p.Ile110Met)
n.297C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.351C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.220C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.406C>G
n.224C>G
n.385C>G
n.192C>G
c.267-1047C>G (n.267-1047C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.460C>G
n.429C>G
1g.154173138G>TCA420856024TPM3c.330C>A (p.Ile110=)
n.297C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.351C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
n.220C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.406C>A
n.224C>A
n.385C>A
n.192C>A
c.267-1047C>A (n.267-1047C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
n.460C>A
n.429C>A
1g.154173139A>CCA342584387TPM3c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.296T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.350T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.219T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.405T>G
n.223T>G
n.384T>G
n.191T>G
c.267-1048T>G (n.267-1048T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.459T>G
n.428T>G
1g.154173139A>GCA342584388TPM3c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.296T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.350T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.219T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.405T>C
n.223T>C
n.384T>C
n.191T>C
c.267-1048T>C (n.267-1048T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.459T>C
n.428T>C
1g.154173139A>TCA342584389TPM3c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.296T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.350T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.219T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.405T>A
n.223T>A
n.384T>A
n.191T>A
c.267-1048T>A (n.267-1048T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.459T>A
n.428T>A
1g.154173140T>ACA342584390TPM3c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.295A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.349A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.218A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.404A>T
n.222A>T
n.383A>T
n.190A>T
c.267-1049A>T (n.267-1049A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.458A>T
n.427A>T
1g.154173140T>CCA342584391TPM3c.328A>G (p.Ile110Val)
n.295A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.349A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.218A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.404A>G
n.222A>G
n.383A>G
n.190A>G
c.267-1049A>G (n.267-1049A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.458A>G
n.427A>G
1g.154173140T>GCA342584392TPM3c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.295A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.349A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.218A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.404A>C
n.222A>C
n.383A>C
n.190A>C
c.267-1049A>C (n.267-1049A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.458A>C
n.427A>C
1g.154173141T>ACA342584393TPM3c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.294A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.348A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.217A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.403A>T
n.221A>T
n.382A>T
n.189A>T
c.267-1050A>T (n.267-1050A>T)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.457A>T
n.426A>T
1g.154173141T>CCA420856043TPM3c.327A>G (p.Glu109=)
n.294A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.348A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.217A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.403A>G
n.221A>G
n.382A>G
n.189A>G
c.267-1050A>G (n.267-1050A>G)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.457A>G
n.426A>G
1g.154173141T>GCA342584394TPM3c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.294A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.348A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.217A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.403A>C
n.221A>C
n.382A>C
n.189A>C
c.267-1050A>C (n.267-1050A>C)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.457A>C
n.426A>C
1g.154173142T>ACA342584397TPM3c.326A>T (p.Glu109Val)
n.293A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.347A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.216A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.402A>T
n.220A>T
n.381A>T
n.188A>T
c.267-1051A>T (n.267-1051A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.456A>T
n.425A>T
1g.154173142T>CCA342584396TPM3c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.293A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.347A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.216A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.402A>G
n.220A>G
n.381A>G
n.188A>G
c.267-1051A>G (n.267-1051A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.456A>G
n.425A>G
1g.154173142T>GCA342584395TPM3c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.293A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.347A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.216A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.402A>C
n.220A>C
n.381A>C
n.188A>C
c.267-1051A>C (n.267-1051A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.456A>C
n.425A>C
1g.154173143C>ACA342584398TPM3c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.292G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.346G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.215G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.401G>T
n.219G>T
n.380G>T
n.187G>T
c.267-1052G>T (n.267-1052G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.455G>T
n.424G>T
1g.154173143C>GCA342584399TPM3c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.292G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.346G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.215G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.401G>C
n.219G>C
n.380G>C
n.187G>C
c.267-1052G>C (n.267-1052G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.455G>C
n.424G>C
1g.154173143C>TCA342584400TPM3c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.292G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.346G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.215G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.401G>A
n.219G>A
n.380G>A
n.187G>A
c.267-1052G>A (n.267-1052G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.455G>A
n.424G>A
1g.154173144C>ACA342584401TPM3c.324G>T (p.Gln108His)
n.291G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.345G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.214G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.400G>T
n.218G>T
n.379G>T
n.186G>T
c.267-1053G>T (n.267-1053G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.454G>T
n.423G>T
1g.154173144C>GCA342584402TPM3c.324G>C (p.Gln108His)
n.291G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.345G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.214G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.400G>C
n.218G>C
n.379G>C
n.186G>C
c.267-1053G>C (n.267-1053G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.454G>C
n.423G>C
1g.154173144C>TCA420856057TPM3c.324G>A (p.Gln108=)
n.291G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.345G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.214G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.400G>A
n.218G>A
n.379G>A
n.186G>A
c.267-1053G>A (n.267-1053G>A)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.454G>A
n.423G>A
1g.154173145T>ACA342584405TPM3c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.290A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.344A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.213A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.399A>T
n.217A>T
n.378A>T
n.185A>T
c.267-1054A>T (n.267-1054A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.453A>T
n.422A>T
1g.154173145T>CCA342584404TPM3c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.290A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.344A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.213A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.399A>G
n.217A>G
n.378A>G
n.185A>G
c.267-1054A>G (n.267-1054A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.453A>G
n.422A>G
1g.154173145T>GCA342584403TPM3c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.290A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.344A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.213A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.399A>C
n.217A>C
n.378A>C
n.185A>C
c.267-1054A>C (n.267-1054A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.453A>C
n.422A>C
1g.154173146G>ACA342584406TPM3c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.289C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.343C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.212C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.398C>T
n.216C>T
n.377C>T
n.184C>T
c.267-1055C>T (n.267-1055C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.452C>T
n.421C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154173146G>CCA342584407TPM3c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.289C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.343C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.212C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.398C>G
n.216C>G
n.377C>G
n.184C>G
c.267-1055C>G (n.267-1055C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.452C>G
n.421C>G
1g.154173146G>TCA342584408TPM3c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.289C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.343C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.212C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.398C>A
n.216C>A
n.377C>A
n.184C>A
c.267-1055C>A (n.267-1055C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.452C>A
n.421C>A
1g.154173147G>ACA420856062TPM3c.321C>T (p.Leu107=)
n.288C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.342C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
n.211C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.397C>T
n.215C>T
n.376C>T
n.183C>T
c.267-1056C>T (n.267-1056C>T)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.451C>T
n.420C>T
1g.154173147G>CCA420856064TPM3c.321C>G (p.Leu107=)
n.288C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.342C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
n.211C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.397C>G
n.215C>G
n.376C>G
n.183C>G
c.267-1056C>G (n.267-1056C>G)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.451C>G
n.420C>G
1g.154173147G>TCA420856066TPM3c.321C>A (p.Leu107=)
n.288C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.342C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
n.211C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.397C>A
n.215C>A
n.376C>A
n.183C>A
c.267-1056C>A (n.267-1056C>A)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.451C>A
n.420C>A
1g.154173148A>CCA342584409TPM3c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.287T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.341T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.210T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.396T>G
n.214T>G
n.375T>G
n.182T>G
c.267-1057T>G (n.267-1057T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.450T>G
n.419T>G
1g.154173148A>GCA342584410TPM3c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.287T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.341T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.210T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.396T>C
n.214T>C
n.375T>C
n.182T>C
c.267-1057T>C (n.267-1057T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.450T>C
n.419T>C
ClinVar dbSNP
1g.154173148A>TCA342584411TPM3c.320T>A (p.Leu107His)
n.287T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.341T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
n.210T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.396T>A
n.214T>A
n.375T>A
n.182T>A
c.267-1057T>A (n.267-1057T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.450T>A
n.419T>A
1g.154173149delCA2573918168TPM3c.319del (p.Leu107SerfsTer28)
n.286del
c.*35del (n.*35del)
c.430del (p.Leu144SerfsTer28)
c.340del
c.49del (p.Leu17SerfsTer28)
n.209del
c.244del (p.Leu82SerfsTer28)
c.271del (p.Leu91SerfsTer28)
n.395del
n.213del
n.374del
n.181del
c.267-1058del (n.267-1058del)
c.121del (p.Leu41SerfsTer28)
n.449del
n.418del
1g.154173149G>ACA342584412TPM3c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.286C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.340C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.209C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.395C>T
n.213C>T
n.374C>T
n.181C>T
c.267-1058C>T (n.267-1058C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.449C>T
n.418C>T
1g.154173149G>CCA342584414TPM3c.319C>G (p.Leu107Val)
n.286C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.340C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.209C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.395C>G
n.213C>G
n.374C>G
n.181C>G
c.267-1058C>G (n.267-1058C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.449C>G
n.418C>G
1g.154173149G>TCA342584413TPM3c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.286C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.340C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.209C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.395C>A
n.213C>A
n.374C>A
n.181C>A
c.267-1058C>A (n.267-1058C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.449C>A
n.418C>A
1g.154173150T>ACA342584415TPM3c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.285A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.339A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.208A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.394A>T
n.212A>T
n.373A>T
n.180A>T
c.267-1059A>T (n.267-1059A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.448A>T
n.417A>T
1g.154173150T>CCA420856080TPM3c.318A>G (p.Glu106=)
n.285A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.339A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.208A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.394A>G
n.212A>G
n.373A>G
n.180A>G
c.267-1059A>G (n.267-1059A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.448A>G
n.417A>G
1g.154173150T>GCA342584416TPM3c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.285A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.339A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.208A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.394A>C
n.212A>C
n.373A>C
n.180A>C
c.267-1059A>C (n.267-1059A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.448A>C
n.417A>C
1g.154173151T>ACA342584417TPM3c.317A>T (p.Glu106Val)
n.284A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.338A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.207A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.393A>T
n.211A>T
n.372A>T
n.179A>T
c.267-1060A>T (n.267-1060A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.447A>T
n.416A>T
1g.154173151T>CCA342584418TPM3c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.284A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.338A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.207A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.393A>G
n.211A>G
n.372A>G
n.179A>G
c.267-1060A>G (n.267-1060A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.447A>G
n.416A>G
1g.154173151T>GCA342584419TPM3c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.284A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.338A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.207A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.393A>C
n.211A>C
n.372A>C
n.179A>C
c.267-1060A>C (n.267-1060A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.447A>C
n.416A>C
1g.154173152C>ACA342584420TPM3c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.283G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.337G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.206G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.392G>T
n.210G>T
n.371G>T
n.178G>T
c.267-1061G>T (n.267-1061G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.446G>T
n.415G>T
1g.154173152C>GCA342584421TPM3c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.283G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.337G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.206G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.392G>C
n.210G>C
n.371G>C
n.178G>C
c.267-1061G>C (n.267-1061G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.446G>C
n.415G>C
1g.154173152C>TCA342584422TPM3c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.283G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.337G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.206G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.392G>A
n.210G>A
n.371G>A
n.178G>A
c.267-1061G>A (n.267-1061G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.446G>A
n.415G>A
gnomAD v4
1g.154173153C>ACA342584423TPM3c.315G>T (p.Met105Ile)
n.282G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.336G>T
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.205G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.391G>T
n.209G>T
n.370G>T
n.177G>T
c.267-1062G>T (n.267-1062G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.445G>T
n.414G>T
1g.154173153C>GCA342584424TPM3c.315G>C (p.Met105Ile)
n.282G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.336G>C
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.205G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.391G>C
n.209G>C
n.370G>C
n.177G>C
c.267-1062G>C (n.267-1062G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.445G>C
n.414G>C
1g.154173153C>TCA342584425TPM3c.315G>A (p.Met105Ile)
n.282G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.336G>A
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.205G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.391G>A
n.209G>A
n.370G>A
n.177G>A
c.267-1062G>A (n.267-1062G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.445G>A
n.414G>A
gnomAD v4
1g.154173154A>CCA342584426TPM3c.314T>G (p.Met105Arg)
n.281T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.335T>G
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.204T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.390T>G
n.208T>G
n.369T>G
n.176T>G
c.267-1063T>G (n.267-1063T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.444T>G
n.413T>G
1g.154173154A>GCA342584428TPM3c.314T>C (p.Met105Thr)
n.281T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.335T>C
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.204T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.390T>C
n.208T>C
n.369T>C
n.176T>C
c.267-1063T>C (n.267-1063T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.444T>C
n.413T>C
1g.154173154A>TCA342584427TPM3c.314T>A (p.Met105Lys)
n.281T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.335T>A
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.204T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.390T>A
n.208T>A
n.369T>A
n.176T>A
c.267-1063T>A (n.267-1063T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.444T>A
n.413T>A
1g.154173155T>ACA342584429TPM3c.313A>T (p.Met105Leu)
n.280A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.334A>T
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.203A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.389A>T
n.207A>T
n.368A>T
n.175A>T
c.267-1064A>T (n.267-1064A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.443A>T
n.412A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154173155T>CCA342584431TPM3c.313A>G (p.Met105Val)
n.280A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.334A>G
c.43A>G (p.Met15Val)
n.203A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.389A>G
n.207A>G
n.368A>G
n.175A>G
c.267-1064A>G (n.267-1064A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.443A>G
n.412A>G
1g.154173155T>GCA342584430TPM3c.313A>C (p.Met105Leu)
n.280A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.334A>C
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.203A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.389A>C
n.207A>C
n.368A>C
n.175A>C
c.267-1064A>C (n.267-1064A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.443A>C
n.412A>C
1g.154173155T=CA2480754961TPM3c.313A= (p.Met105=)
n.280A=
c.*29A= (n.*29A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.334A=
c.43A= (p.Met15=)
n.203A=
c.238A= (p.Met80=)
c.265A= (p.Met89=)
n.389A=
n.207A=
n.368A=
n.175A=
c.267-1064A= (n.267-1064A=)
c.115A= (p.Met39=)
n.443A=
n.412A=
1g.154173156C>ACA342584432TPM3c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.279G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.333G>T
c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.202G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.388G>T
n.206G>T
n.367G>T
n.174G>T
c.267-1065G>T (n.267-1065G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.442G>T
n.411G>T
1g.154173156C>GCA342584433TPM3c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.279G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.333G>C
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.202G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.388G>C
n.206G>C
n.367G>C
n.174G>C
c.267-1065G>C (n.267-1065G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.442G>C
n.411G>C
1g.154173156C>TCA420856113TPM3c.312G>A (p.Lys104=)
n.279G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.333G>A
c.42G>A (p.Lys14=)
n.202G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.388G>A
n.206G>A
n.367G>A
n.174G>A
c.267-1065G>A (n.267-1065G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.442G>A
n.411G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154173157T>ACA342584434TPM3c.311A>T (p.Lys104Met)
n.278A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.332A>T
c.41A>T (p.Lys14Met)
n.201A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.387A>T
n.205A>T
n.366A>T
n.173A>T
c.267-1066A>T (n.267-1066A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.441A>T
n.410A>T
1g.154173157T>CCA342584435TPM3c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.278A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.332A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.201A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.387A>G
n.205A>G
n.366A>G
n.173A>G
c.267-1066A>G (n.267-1066A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.441A>G
n.410A>G
1g.154173157T>GCA342584436TPM3c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.278A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.332A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.201A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.387A>C
n.205A>C
n.366A>C
n.173A>C
c.267-1066A>C (n.267-1066A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.441A>C
n.410A>C

Number of alleles fetched