| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154173018G>A | CA1125695 | TPM3 | c.385-40C>T (n.385-40C>T) n.352-40C>T c.*101-40C>T (n.*101-40C>T) c.496-40C>T (n.496-40C>T) c.406-40C>T c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.275-40C>T c.310-40C>T (n.310-40C>T) c.337-40C>T (n.337-40C>T) n.461-40C>T n.279-40C>T n.440-40C>T n.247-40C>T c.267-927C>T (n.267-927C>T) c.187-40C>T (n.187-40C>T) n.515-40C>T n.484-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173018G= | CA2480754926 | TPM3 | c.385-40C= (n.385-40C=) n.352-40C= c.*101-40C= (n.*101-40C=) c.496-40C= (n.496-40C=) c.406-40C= c.115-40C= (n.115-40C=) n.275-40C= c.310-40C= (n.310-40C=) c.337-40C= (n.337-40C=) n.461-40C= n.279-40C= n.440-40C= n.247-40C= c.267-927C= (n.267-927C=) c.187-40C= (n.187-40C=) n.515-40C= n.484-40C= | |
| 1 | g.154173019A>G | CA2547595475 | TPM3 | c.385-41T>C (n.385-41T>C) n.352-41T>C c.*101-41T>C (n.*101-41T>C) c.496-41T>C (n.496-41T>C) c.406-41T>C c.115-41T>C (n.115-41T>C) n.275-41T>C c.310-41T>C (n.310-41T>C) c.337-41T>C (n.337-41T>C) n.461-41T>C n.279-41T>C n.440-41T>C n.247-41T>C c.267-928T>C (n.267-928T>C) c.187-41T>C (n.187-41T>C) n.515-41T>C n.484-41T>C | |
| 1 | g.154173020G>A | CA1007913494 | TPM3 | c.385-42C>T (n.385-42C>T) n.352-42C>T c.*101-42C>T (n.*101-42C>T) c.496-42C>T (n.496-42C>T) c.406-42C>T c.115-42C>T (n.115-42C>T) n.275-42C>T c.310-42C>T (n.310-42C>T) c.337-42C>T (n.337-42C>T) n.461-42C>T n.279-42C>T n.440-42C>T n.247-42C>T c.267-929C>T (n.267-929C>T) c.187-42C>T (n.187-42C>T) n.515-42C>T n.484-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173020G= | CA2480754927 | TPM3 | c.385-42C= (n.385-42C=) n.352-42C= c.*101-42C= (n.*101-42C=) c.496-42C= (n.496-42C=) c.406-42C= c.115-42C= (n.115-42C=) n.275-42C= c.310-42C= (n.310-42C=) c.337-42C= (n.337-42C=) n.461-42C= n.279-42C= n.440-42C= n.247-42C= c.267-929C= (n.267-929C=) c.187-42C= (n.187-42C=) n.515-42C= n.484-42C= | |
| 1 | g.154173021C= | CA2480754928 | TPM3 | c.385-43G= (n.385-43G=) n.352-43G= c.*101-43G= (n.*101-43G=) c.496-43G= (n.496-43G=) c.406-43G= c.115-43G= (n.115-43G=) n.275-43G= c.310-43G= (n.310-43G=) c.337-43G= (n.337-43G=) n.461-43G= n.279-43G= n.440-43G= n.247-43G= c.267-930G= (n.267-930G=) c.187-43G= (n.187-43G=) n.515-43G= n.484-43G= | |
| 1 | g.154173022_154173023dup | CA2480754929 | TPM3 | c.385-45_385-44dup (n.385-45_385-44dup) n.352-45_352-44dup c.*101-45_*101-44dup (n.*101-45_*101-44dup) c.496-45_496-44dup (n.496-45_496-44dup) c.406-45_406-44dup c.115-45_115-44dup (n.115-45_115-44dup) n.275-45_275-44dup c.310-45_310-44dup (n.310-45_310-44dup) c.337-45_337-44dup (n.337-45_337-44dup) n.461-45_461-44dup n.279-45_279-44dup n.440-45_440-44dup n.247-45_247-44dup c.267-932_267-931dup (n.267-932_267-931dup) c.187-45_187-44dup (n.187-45_187-44dup) n.515-45_515-44dup n.484-45_484-44dup | dbSNP |
| 1 | g.154173022_154173023insCA | CA658763461 | TPM3 | c.385-45_385-44insTG (n.385-45_385-44insTG) n.352-45_352-44insTG c.*101-45_*101-44insTG (n.*101-45_*101-44insTG) c.496-45_496-44insTG (n.496-45_496-44insTG) c.406-45_406-44insTG c.115-45_115-44insTG (n.115-45_115-44insTG) n.275-45_275-44insTG c.310-45_310-44insTG (n.310-45_310-44insTG) c.337-45_337-44insTG (n.337-45_337-44insTG) n.461-45_461-44insTG n.279-45_279-44insTG n.440-45_440-44insTG n.247-45_247-44insTG c.267-932_267-931insTG (n.267-932_267-931insTG) c.187-45_187-44insTG (n.187-45_187-44insTG) n.515-45_515-44insTG n.484-45_484-44insTG | |
| 1 | g.154173023A= | CA2480754930 | TPM3 | c.385-45T= (n.385-45T=) n.352-45T= c.*101-45T= (n.*101-45T=) c.496-45T= (n.496-45T=) c.406-45T= c.115-45T= (n.115-45T=) n.275-45T= c.310-45T= (n.310-45T=) c.337-45T= (n.337-45T=) n.461-45T= n.279-45T= n.440-45T= n.247-45T= c.267-932T= (n.267-932T=) c.187-45T= (n.187-45T=) n.515-45T= n.484-45T= | |
| 1 | g.154173023A>C | CA1007913501 | TPM3 | c.385-45T>G (n.385-45T>G) n.352-45T>G c.*101-45T>G (n.*101-45T>G) c.496-45T>G (n.496-45T>G) c.406-45T>G c.115-45T>G (n.115-45T>G) n.275-45T>G c.310-45T>G (n.310-45T>G) c.337-45T>G (n.337-45T>G) n.461-45T>G n.279-45T>G n.440-45T>G n.247-45T>G c.267-932T>G (n.267-932T>G) c.187-45T>G (n.187-45T>G) n.515-45T>G n.484-45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173023A>G | CA2480754931 | TPM3 | c.385-45T>C (n.385-45T>C) n.352-45T>C c.*101-45T>C (n.*101-45T>C) c.496-45T>C (n.496-45T>C) c.406-45T>C c.115-45T>C (n.115-45T>C) n.275-45T>C c.310-45T>C (n.310-45T>C) c.337-45T>C (n.337-45T>C) n.461-45T>C n.279-45T>C n.440-45T>C n.247-45T>C c.267-932T>C (n.267-932T>C) c.187-45T>C (n.187-45T>C) n.515-45T>C n.484-45T>C | dbSNP |
| 1 | g.154173024T>A | CA1007913503 | TPM3 | c.385-46A>T (n.385-46A>T) n.352-46A>T c.*101-46A>T (n.*101-46A>T) c.496-46A>T (n.496-46A>T) c.406-46A>T c.115-46A>T (n.115-46A>T) n.275-46A>T c.310-46A>T (n.310-46A>T) c.337-46A>T (n.337-46A>T) n.461-46A>T n.279-46A>T n.440-46A>T n.247-46A>T c.267-933A>T (n.267-933A>T) c.187-46A>T (n.187-46A>T) n.515-46A>T n.484-46A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173024T>C | CA2480754933 | TPM3 | c.385-46A>G (n.385-46A>G) n.352-46A>G c.*101-46A>G (n.*101-46A>G) c.496-46A>G (n.496-46A>G) c.406-46A>G c.115-46A>G (n.115-46A>G) n.275-46A>G c.310-46A>G (n.310-46A>G) c.337-46A>G (n.337-46A>G) n.461-46A>G n.279-46A>G n.440-46A>G n.247-46A>G c.267-933A>G (n.267-933A>G) c.187-46A>G (n.187-46A>G) n.515-46A>G n.484-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173024T= | CA2480754932 | TPM3 | c.385-46A= (n.385-46A=) n.352-46A= c.*101-46A= (n.*101-46A=) c.496-46A= (n.496-46A=) c.406-46A= c.115-46A= (n.115-46A=) n.275-46A= c.310-46A= (n.310-46A=) c.337-46A= (n.337-46A=) n.461-46A= n.279-46A= n.440-46A= n.247-46A= c.267-933A= (n.267-933A=) c.187-46A= (n.187-46A=) n.515-46A= n.484-46A= | |
| 1 | g.154173025T>A | CA1007913505 | TPM3 | c.385-47A>T (n.385-47A>T) n.352-47A>T c.*101-47A>T (n.*101-47A>T) c.496-47A>T (n.496-47A>T) c.406-47A>T c.115-47A>T (n.115-47A>T) n.275-47A>T c.310-47A>T (n.310-47A>T) c.337-47A>T (n.337-47A>T) n.461-47A>T n.279-47A>T n.440-47A>T n.247-47A>T c.267-934A>T (n.267-934A>T) c.187-47A>T (n.187-47A>T) n.515-47A>T n.484-47A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173025T>C | CA1007913507 | TPM3 | c.385-47A>G (n.385-47A>G) n.352-47A>G c.*101-47A>G (n.*101-47A>G) c.496-47A>G (n.496-47A>G) c.406-47A>G c.115-47A>G (n.115-47A>G) n.275-47A>G c.310-47A>G (n.310-47A>G) c.337-47A>G (n.337-47A>G) n.461-47A>G n.279-47A>G n.440-47A>G n.247-47A>G c.267-934A>G (n.267-934A>G) c.187-47A>G (n.187-47A>G) n.515-47A>G n.484-47A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173025T>G | CA2503288532 | TPM3 | c.385-47A>C (n.385-47A>C) n.352-47A>C c.*101-47A>C (n.*101-47A>C) c.496-47A>C (n.496-47A>C) c.406-47A>C c.115-47A>C (n.115-47A>C) n.275-47A>C c.310-47A>C (n.310-47A>C) c.337-47A>C (n.337-47A>C) n.461-47A>C n.279-47A>C n.440-47A>C n.247-47A>C c.267-934A>C (n.267-934A>C) c.187-47A>C (n.187-47A>C) n.515-47A>C n.484-47A>C | |
| 1 | g.154173025T= | CA2480754934 | TPM3 | c.385-47A= (n.385-47A=) n.352-47A= c.*101-47A= (n.*101-47A=) c.496-47A= (n.496-47A=) c.406-47A= c.115-47A= (n.115-47A=) n.275-47A= c.310-47A= (n.310-47A=) c.337-47A= (n.337-47A=) n.461-47A= n.279-47A= n.440-47A= n.247-47A= c.267-934A= (n.267-934A=) c.187-47A= (n.187-47A=) n.515-47A= n.484-47A= | |
| 1 | g.154173026T>A | CA1007913511 | TPM3 | c.385-48A>T (n.385-48A>T) n.352-48A>T c.*101-48A>T (n.*101-48A>T) c.496-48A>T (n.496-48A>T) c.406-48A>T c.115-48A>T (n.115-48A>T) n.275-48A>T c.310-48A>T (n.310-48A>T) c.337-48A>T (n.337-48A>T) n.461-48A>T n.279-48A>T n.440-48A>T n.247-48A>T c.267-935A>T (n.267-935A>T) c.187-48A>T (n.187-48A>T) n.515-48A>T n.484-48A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173026T>C | CA1125696 | TPM3 | c.385-48A>G (n.385-48A>G) n.352-48A>G c.*101-48A>G (n.*101-48A>G) c.496-48A>G (n.496-48A>G) c.406-48A>G c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.275-48A>G c.310-48A>G (n.310-48A>G) c.337-48A>G (n.337-48A>G) n.461-48A>G n.279-48A>G n.440-48A>G n.247-48A>G c.267-935A>G (n.267-935A>G) c.187-48A>G (n.187-48A>G) n.515-48A>G n.484-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173026T= | CA1142243249 | TPM3 | c.385-48A= (n.385-48A=) n.352-48A= c.*101-48A= (n.*101-48A=) c.496-48A= (n.496-48A=) c.406-48A= c.115-48A= (n.115-48A=) n.275-48A= c.310-48A= (n.310-48A=) c.337-48A= (n.337-48A=) n.461-48A= n.279-48A= n.440-48A= n.247-48A= c.267-935A= (n.267-935A=) c.187-48A= (n.187-48A=) n.515-48A= n.484-48A= | |
| 1 | g.154173026_154173029dup | CA889548154 | TPM3 | c.385-51_385-48dup (n.385-51_385-48dup) n.352-51_352-48dup c.*101-51_*101-48dup (n.*101-51_*101-48dup) c.496-51_496-48dup (n.496-51_496-48dup) c.406-51_406-48dup c.115-51_115-48dup (n.115-51_115-48dup) n.275-51_275-48dup c.310-51_310-48dup (n.310-51_310-48dup) c.337-51_337-48dup (n.337-51_337-48dup) n.461-51_461-48dup n.279-51_279-48dup n.440-51_440-48dup n.247-51_247-48dup c.267-938_267-935dup (n.267-938_267-935dup) c.187-51_187-48dup (n.187-51_187-48dup) n.515-51_515-48dup n.484-51_484-48dup | dbSNP |
| 1 | g.154173027A= | CA2480754935 | TPM3 | c.385-49T= (n.385-49T=) n.352-49T= c.*101-49T= (n.*101-49T=) c.496-49T= (n.496-49T=) c.406-49T= c.115-49T= (n.115-49T=) n.275-49T= c.310-49T= (n.310-49T=) c.337-49T= (n.337-49T=) n.461-49T= n.279-49T= n.440-49T= n.247-49T= c.267-936T= (n.267-936T=) c.187-49T= (n.187-49T=) n.515-49T= n.484-49T= | |
| 1 | g.154173027A>C | CA1007913513 | TPM3 | c.385-49T>G (n.385-49T>G) n.352-49T>G c.*101-49T>G (n.*101-49T>G) c.496-49T>G (n.496-49T>G) c.406-49T>G c.115-49T>G (n.115-49T>G) n.275-49T>G c.310-49T>G (n.310-49T>G) c.337-49T>G (n.337-49T>G) n.461-49T>G n.279-49T>G n.440-49T>G n.247-49T>G c.267-936T>G (n.267-936T>G) c.187-49T>G (n.187-49T>G) n.515-49T>G n.484-49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173027A>T | CA2557853064 | TPM3 | c.385-49T>A (n.385-49T>A) n.352-49T>A c.*101-49T>A (n.*101-49T>A) c.496-49T>A (n.496-49T>A) c.406-49T>A c.115-49T>A (n.115-49T>A) n.275-49T>A c.310-49T>A (n.310-49T>A) c.337-49T>A (n.337-49T>A) n.461-49T>A n.279-49T>A n.440-49T>A n.247-49T>A c.267-936T>A (n.267-936T>A) c.187-49T>A (n.187-49T>A) n.515-49T>A n.484-49T>A | |
| 1 | g.154173028C= | CA2480754936 | TPM3 | c.385-50G= (n.385-50G=) n.352-50G= c.*101-50G= (n.*101-50G=) c.496-50G= (n.496-50G=) c.406-50G= c.115-50G= (n.115-50G=) n.275-50G= c.310-50G= (n.310-50G=) c.337-50G= (n.337-50G=) n.461-50G= n.279-50G= n.440-50G= n.247-50G= c.267-937G= (n.267-937G=) c.187-50G= (n.187-50G=) n.515-50G= n.484-50G= | |
| 1 | g.154173028C>T | CA526665390 | TPM3 | c.385-50G>A (n.385-50G>A) n.352-50G>A c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) c.496-50G>A (n.496-50G>A) c.406-50G>A c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.275-50G>A c.310-50G>A (n.310-50G>A) c.337-50G>A (n.337-50G>A) n.461-50G>A n.279-50G>A n.440-50G>A n.247-50G>A c.267-937G>A (n.267-937G>A) c.187-50G>A (n.187-50G>A) n.515-50G>A n.484-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173029C= | CA1141884935 | TPM3 | c.385-51G= (n.385-51G=) n.352-51G= c.*101-51G= (n.*101-51G=) c.496-51G= (n.496-51G=) c.406-51G= c.115-51G= (n.115-51G=) n.275-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) c.337-51G= (n.337-51G=) n.461-51G= n.279-51G= n.440-51G= n.247-51G= c.267-938G= (n.267-938G=) c.187-51G= (n.187-51G=) n.515-51G= n.484-51G= | |
| 1 | g.154173029C>T | CA1125697 | TPM3 | c.385-51G>A (n.385-51G>A) n.352-51G>A c.*101-51G>A (n.*101-51G>A) c.496-51G>A (n.496-51G>A) c.406-51G>A c.115-51G>A (n.115-51G>A) n.275-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) c.337-51G>A (n.337-51G>A) n.461-51G>A n.279-51G>A n.440-51G>A n.247-51G>A c.267-938G>A (n.267-938G>A) c.187-51G>A (n.187-51G>A) n.515-51G>A n.484-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173029_154173030insTC | CA2565952190 | TPM3 | c.385-51_385-50insAG (n.385-51_385-50insAG) n.352-51_352-50insAG c.*101-51_*101-50insAG (n.*101-51_*101-50insAG) c.496-51_496-50insAG (n.496-51_496-50insAG) c.406-51_406-50insAG c.115-51_115-50insAG (n.115-51_115-50insAG) n.275-51_275-50insAG c.310-51_310-50insAG (n.310-51_310-50insAG) c.337-51_337-50insAG (n.337-51_337-50insAG) n.461-51_461-50insAG n.279-51_279-50insAG n.440-51_440-50insAG n.247-51_247-50insAG c.267-938_267-937insAG (n.267-938_267-937insAG) c.187-51_187-50insAG (n.187-51_187-50insAG) n.515-51_515-50insAG n.484-51_484-50insAG | |
| 1 | g.154173030G>A | CA1125698 | TPM3 | c.385-52C>T (n.385-52C>T) n.352-52C>T c.*101-52C>T (n.*101-52C>T) c.496-52C>T (n.496-52C>T) c.406-52C>T c.115-52C>T (n.115-52C>T) n.275-52C>T c.310-52C>T (n.310-52C>T) c.337-52C>T (n.337-52C>T) n.461-52C>T n.279-52C>T n.440-52C>T n.247-52C>T c.267-939C>T (n.267-939C>T) c.187-52C>T (n.187-52C>T) n.515-52C>T n.484-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173030G>C | CA2548995671 | TPM3 | c.385-52C>G (n.385-52C>G) n.352-52C>G c.*101-52C>G (n.*101-52C>G) c.496-52C>G (n.496-52C>G) c.406-52C>G c.115-52C>G (n.115-52C>G) n.275-52C>G c.310-52C>G (n.310-52C>G) c.337-52C>G (n.337-52C>G) n.461-52C>G n.279-52C>G n.440-52C>G n.247-52C>G c.267-939C>G (n.267-939C>G) c.187-52C>G (n.187-52C>G) n.515-52C>G n.484-52C>G | |
| 1 | g.154173030G= | CA1143394717 | TPM3 | c.385-52C= (n.385-52C=) n.352-52C= c.*101-52C= (n.*101-52C=) c.496-52C= (n.496-52C=) c.406-52C= c.115-52C= (n.115-52C=) n.275-52C= c.310-52C= (n.310-52C=) c.337-52C= (n.337-52C=) n.461-52C= n.279-52C= n.440-52C= n.247-52C= c.267-939C= (n.267-939C=) c.187-52C= (n.187-52C=) n.515-52C= n.484-52C= | |
| 1 | g.154173032A>G | CA2648126462 | TPM3 | c.384+52T>C (n.384+52T>C) n.351+52T>C c.*100+52T>C (n.*100+52T>C) c.495+52T>C (n.495+52T>C) c.405+52T>C c.114+52T>C (n.114+52T>C) n.274+52T>C c.309+52T>C (n.309+52T>C) c.336+52T>C (n.336+52T>C) n.460+52T>C n.278+52T>C n.439+52T>C n.246+52T>C c.267-941T>C (n.267-941T>C) c.186+52T>C (n.186+52T>C) n.514+52T>C n.483+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173033T>C | CA2648126463 | TPM3 | c.384+51A>G (n.384+51A>G) n.351+51A>G c.*100+51A>G (n.*100+51A>G) c.495+51A>G (n.495+51A>G) c.405+51A>G c.114+51A>G (n.114+51A>G) n.274+51A>G c.309+51A>G (n.309+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) n.460+51A>G n.278+51A>G n.439+51A>G n.246+51A>G c.267-942A>G (n.267-942A>G) c.186+51A>G (n.186+51A>G) n.514+51A>G n.483+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173034T>A | CA30770369 | TPM3 | c.384+50A>T (n.384+50A>T) n.351+50A>T c.*100+50A>T (n.*100+50A>T) c.495+50A>T (n.495+50A>T) c.405+50A>T c.114+50A>T (n.114+50A>T) n.274+50A>T c.309+50A>T (n.309+50A>T) c.336+50A>T (n.336+50A>T) n.460+50A>T n.278+50A>T n.439+50A>T n.246+50A>T c.267-943A>T (n.267-943A>T) c.186+50A>T (n.186+50A>T) n.514+50A>T n.483+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173034T>G | CA2555139217 | TPM3 | c.384+50A>C (n.384+50A>C) n.351+50A>C c.*100+50A>C (n.*100+50A>C) c.495+50A>C (n.495+50A>C) c.405+50A>C c.114+50A>C (n.114+50A>C) n.274+50A>C c.309+50A>C (n.309+50A>C) c.336+50A>C (n.336+50A>C) n.460+50A>C n.278+50A>C n.439+50A>C n.246+50A>C c.267-943A>C (n.267-943A>C) c.186+50A>C (n.186+50A>C) n.514+50A>C n.483+50A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173034T= | CA2480754937 | TPM3 | c.384+50A= (n.384+50A=) n.351+50A= c.*100+50A= (n.*100+50A=) c.495+50A= (n.495+50A=) c.405+50A= c.114+50A= (n.114+50A=) n.274+50A= c.309+50A= (n.309+50A=) c.336+50A= (n.336+50A=) n.460+50A= n.278+50A= n.439+50A= n.246+50A= c.267-943A= (n.267-943A=) c.186+50A= (n.186+50A=) n.514+50A= n.483+50A= | |
| 1 | g.154173036T>A | CA2480754939 | TPM3 | c.384+48A>T (n.384+48A>T) n.351+48A>T c.*100+48A>T (n.*100+48A>T) c.495+48A>T (n.495+48A>T) c.405+48A>T c.114+48A>T (n.114+48A>T) n.274+48A>T c.309+48A>T (n.309+48A>T) c.336+48A>T (n.336+48A>T) n.460+48A>T n.278+48A>T n.439+48A>T n.246+48A>T c.267-945A>T (n.267-945A>T) c.186+48A>T (n.186+48A>T) n.514+48A>T n.483+48A>T | dbSNP |
| 1 | g.154173036T>C | CA1125699 | TPM3 | c.384+48A>G (n.384+48A>G) n.351+48A>G c.*100+48A>G (n.*100+48A>G) c.495+48A>G (n.495+48A>G) c.405+48A>G c.114+48A>G (n.114+48A>G) n.274+48A>G c.309+48A>G (n.309+48A>G) c.336+48A>G (n.336+48A>G) n.460+48A>G n.278+48A>G n.439+48A>G n.246+48A>G c.267-945A>G (n.267-945A>G) c.186+48A>G (n.186+48A>G) n.514+48A>G n.483+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173036T= | CA2480754938 | TPM3 | c.384+48A= (n.384+48A=) n.351+48A= c.*100+48A= (n.*100+48A=) c.495+48A= (n.495+48A=) c.405+48A= c.114+48A= (n.114+48A=) n.274+48A= c.309+48A= (n.309+48A=) c.336+48A= (n.336+48A=) n.460+48A= n.278+48A= n.439+48A= n.246+48A= c.267-945A= (n.267-945A=) c.186+48A= (n.186+48A=) n.514+48A= n.483+48A= | |
| 1 | g.154173037G>A | CA2648126464 | TPM3 | c.384+47C>T (n.384+47C>T) n.351+47C>T c.*100+47C>T (n.*100+47C>T) c.495+47C>T (n.495+47C>T) c.405+47C>T c.114+47C>T (n.114+47C>T) n.274+47C>T c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.336+47C>T (n.336+47C>T) n.460+47C>T n.278+47C>T n.439+47C>T n.246+47C>T c.267-946C>T (n.267-946C>T) c.186+47C>T (n.186+47C>T) n.514+47C>T n.483+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173037G>T | CA2564763868 | TPM3 | c.384+47C>A (n.384+47C>A) n.351+47C>A c.*100+47C>A (n.*100+47C>A) c.495+47C>A (n.495+47C>A) c.405+47C>A c.114+47C>A (n.114+47C>A) n.274+47C>A c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.336+47C>A (n.336+47C>A) n.460+47C>A n.278+47C>A n.439+47C>A n.246+47C>A c.267-946C>A (n.267-946C>A) c.186+47C>A (n.186+47C>A) n.514+47C>A n.483+47C>A | |
| 1 | g.154173038C>A | CA2648126465 | TPM3 | c.384+46G>T (n.384+46G>T) n.351+46G>T c.*100+46G>T (n.*100+46G>T) c.495+46G>T (n.495+46G>T) c.405+46G>T c.114+46G>T (n.114+46G>T) n.274+46G>T c.309+46G>T (n.309+46G>T) c.336+46G>T (n.336+46G>T) n.460+46G>T n.278+46G>T n.439+46G>T n.246+46G>T c.267-947G>T (n.267-947G>T) c.186+46G>T (n.186+46G>T) n.514+46G>T n.483+46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173040_154173041del | CA2648126466 | TPM3 | c.384+44_384+45del (n.384+44_384+45del) n.351+44_351+45del c.*100+44_*100+45del (n.*100+44_*100+45del) c.495+44_495+45del (n.495+44_495+45del) c.405+44_405+45del c.114+44_114+45del (n.114+44_114+45del) n.274+44_274+45del c.309+44_309+45del (n.309+44_309+45del) c.336+44_336+45del (n.336+44_336+45del) n.460+44_460+45del n.278+44_278+45del n.439+44_439+45del n.246+44_246+45del c.267-949_267-948del (n.267-949_267-948del) c.186+44_186+45del (n.186+44_186+45del) n.514+44_514+45del n.483+44_483+45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173041T>G | CA2648126468 | TPM3 | c.384+43A>C (n.384+43A>C) n.351+43A>C c.*100+43A>C (n.*100+43A>C) c.495+43A>C (n.495+43A>C) c.405+43A>C c.114+43A>C (n.114+43A>C) n.274+43A>C c.309+43A>C (n.309+43A>C) c.336+43A>C (n.336+43A>C) n.460+43A>C n.278+43A>C n.439+43A>C n.246+43A>C c.267-950A>C (n.267-950A>C) c.186+43A>C (n.186+43A>C) n.514+43A>C n.483+43A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173042G>A | CA2648126469 | TPM3 | c.384+42C>T (n.384+42C>T) n.351+42C>T c.*100+42C>T (n.*100+42C>T) c.495+42C>T (n.495+42C>T) c.405+42C>T c.114+42C>T (n.114+42C>T) n.274+42C>T c.309+42C>T (n.309+42C>T) c.336+42C>T (n.336+42C>T) n.460+42C>T n.278+42C>T n.439+42C>T n.246+42C>T c.267-951C>T (n.267-951C>T) c.186+42C>T (n.186+42C>T) n.514+42C>T n.483+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173042G>C | CA2648126470 | TPM3 | c.384+42C>G (n.384+42C>G) n.351+42C>G c.*100+42C>G (n.*100+42C>G) c.495+42C>G (n.495+42C>G) c.405+42C>G c.114+42C>G (n.114+42C>G) n.274+42C>G c.309+42C>G (n.309+42C>G) c.336+42C>G (n.336+42C>G) n.460+42C>G n.278+42C>G n.439+42C>G n.246+42C>G c.267-951C>G (n.267-951C>G) c.186+42C>G (n.186+42C>G) n.514+42C>G n.483+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173042G>T | CA2548302962 | TPM3 | c.384+42C>A (n.384+42C>A) n.351+42C>A c.*100+42C>A (n.*100+42C>A) c.495+42C>A (n.495+42C>A) c.405+42C>A c.114+42C>A (n.114+42C>A) n.274+42C>A c.309+42C>A (n.309+42C>A) c.336+42C>A (n.336+42C>A) n.460+42C>A n.278+42C>A n.439+42C>A n.246+42C>A c.267-951C>A (n.267-951C>A) c.186+42C>A (n.186+42C>A) n.514+42C>A n.483+42C>A | |
| 1 | g.154173043T>C | CA2502452858 | TPM3 | c.384+41A>G (n.384+41A>G) n.351+41A>G c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) c.495+41A>G (n.495+41A>G) c.405+41A>G c.114+41A>G (n.114+41A>G) n.274+41A>G c.309+41A>G (n.309+41A>G) c.336+41A>G (n.336+41A>G) n.460+41A>G n.278+41A>G n.439+41A>G n.246+41A>G c.267-952A>G (n.267-952A>G) c.186+41A>G (n.186+41A>G) n.514+41A>G n.483+41A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173044A>T | CA2697496327 | TPM3 | c.384+40T>A (n.384+40T>A) n.351+40T>A c.*100+40T>A (n.*100+40T>A) c.495+40T>A (n.495+40T>A) c.405+40T>A c.114+40T>A (n.114+40T>A) n.274+40T>A c.309+40T>A (n.309+40T>A) c.336+40T>A (n.336+40T>A) n.460+40T>A n.278+40T>A n.439+40T>A n.246+40T>A c.267-953T>A (n.267-953T>A) c.186+40T>A (n.186+40T>A) n.514+40T>A n.483+40T>A | dbSNP |
| 1 | g.154173045A>G | CA2560650142 | TPM3 | c.384+39T>C (n.384+39T>C) n.351+39T>C c.*100+39T>C (n.*100+39T>C) c.495+39T>C (n.495+39T>C) c.405+39T>C c.114+39T>C (n.114+39T>C) n.274+39T>C c.309+39T>C (n.309+39T>C) c.336+39T>C (n.336+39T>C) n.460+39T>C n.278+39T>C n.439+39T>C n.246+39T>C c.267-954T>C (n.267-954T>C) c.186+39T>C (n.186+39T>C) n.514+39T>C n.483+39T>C | |
| 1 | g.154173047A>T | CA2648126473 | TPM3 | c.384+37T>A (n.384+37T>A) n.351+37T>A c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) c.495+37T>A (n.495+37T>A) c.405+37T>A c.114+37T>A (n.114+37T>A) n.274+37T>A c.309+37T>A (n.309+37T>A) c.336+37T>A (n.336+37T>A) n.460+37T>A n.278+37T>A n.439+37T>A n.246+37T>A c.267-956T>A (n.267-956T>A) c.186+37T>A (n.186+37T>A) n.514+37T>A n.483+37T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173048G>C | CA1125700 | TPM3 | c.384+36C>G (n.384+36C>G) n.351+36C>G c.*100+36C>G (n.*100+36C>G) c.495+36C>G (n.495+36C>G) c.405+36C>G c.114+36C>G (n.114+36C>G) n.274+36C>G c.309+36C>G (n.309+36C>G) c.336+36C>G (n.336+36C>G) n.460+36C>G n.278+36C>G n.439+36C>G n.246+36C>G c.267-957C>G (n.267-957C>G) c.186+36C>G (n.186+36C>G) n.514+36C>G n.483+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173048G= | CA2480754940 | TPM3 | c.384+36C= (n.384+36C=) n.351+36C= c.*100+36C= (n.*100+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.405+36C= c.114+36C= (n.114+36C=) n.274+36C= c.309+36C= (n.309+36C=) c.336+36C= (n.336+36C=) n.460+36C= n.278+36C= n.439+36C= n.246+36C= c.267-957C= (n.267-957C=) c.186+36C= (n.186+36C=) n.514+36C= n.483+36C= | |
| 1 | g.154173049G>A | CA2746177281 | TPM3 | c.384+35C>T (n.384+35C>T) n.351+35C>T c.*100+35C>T (n.*100+35C>T) c.495+35C>T (n.495+35C>T) c.405+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) n.274+35C>T c.309+35C>T (n.309+35C>T) c.336+35C>T (n.336+35C>T) n.460+35C>T n.278+35C>T n.439+35C>T n.246+35C>T c.267-958C>T (n.267-958C>T) c.186+35C>T (n.186+35C>T) n.514+35C>T n.483+35C>T | |
| 1 | g.154173049G>C | CA2540932073 | TPM3 | c.384+35C>G (n.384+35C>G) n.351+35C>G c.*100+35C>G (n.*100+35C>G) c.495+35C>G (n.495+35C>G) c.405+35C>G c.114+35C>G (n.114+35C>G) n.274+35C>G c.309+35C>G (n.309+35C>G) c.336+35C>G (n.336+35C>G) n.460+35C>G n.278+35C>G n.439+35C>G n.246+35C>G c.267-958C>G (n.267-958C>G) c.186+35C>G (n.186+35C>G) n.514+35C>G n.483+35C>G | |
| 1 | g.154173049G>T | CA2573917467 | TPM3 | c.384+35C>A (n.384+35C>A) n.351+35C>A c.*100+35C>A (n.*100+35C>A) c.495+35C>A (n.495+35C>A) c.405+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) n.274+35C>A c.309+35C>A (n.309+35C>A) c.336+35C>A (n.336+35C>A) n.460+35C>A n.278+35C>A n.439+35C>A n.246+35C>A c.267-958C>A (n.267-958C>A) c.186+35C>A (n.186+35C>A) n.514+35C>A n.483+35C>A | |
| 1 | g.154173050C>G | CA2648126475 | TPM3 | c.384+34G>C (n.384+34G>C) n.351+34G>C c.*100+34G>C (n.*100+34G>C) c.495+34G>C (n.495+34G>C) c.405+34G>C c.114+34G>C (n.114+34G>C) n.274+34G>C c.309+34G>C (n.309+34G>C) c.336+34G>C (n.336+34G>C) n.460+34G>C n.278+34G>C n.439+34G>C n.246+34G>C c.267-959G>C (n.267-959G>C) c.186+34G>C (n.186+34G>C) n.514+34G>C n.483+34G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173050C>T | CA2648126476 | TPM3 | c.384+34G>A (n.384+34G>A) n.351+34G>A c.*100+34G>A (n.*100+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) c.405+34G>A c.114+34G>A (n.114+34G>A) n.274+34G>A c.309+34G>A (n.309+34G>A) c.336+34G>A (n.336+34G>A) n.460+34G>A n.278+34G>A n.439+34G>A n.246+34G>A c.267-959G>A (n.267-959G>A) c.186+34G>A (n.186+34G>A) n.514+34G>A n.483+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173051C>A | CA2573918027 | TPM3 | c.384+33G>T (n.384+33G>T) n.351+33G>T c.*100+33G>T (n.*100+33G>T) c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.405+33G>T c.114+33G>T (n.114+33G>T) n.274+33G>T c.309+33G>T (n.309+33G>T) c.336+33G>T (n.336+33G>T) n.460+33G>T n.278+33G>T n.439+33G>T n.246+33G>T c.267-960G>T (n.267-960G>T) c.186+33G>T (n.186+33G>T) n.514+33G>T n.483+33G>T | |
| 1 | g.154173051C= | CA1142388514 | TPM3 | c.384+33G= (n.384+33G=) n.351+33G= c.*100+33G= (n.*100+33G=) c.495+33G= (n.495+33G=) c.405+33G= c.114+33G= (n.114+33G=) n.274+33G= c.309+33G= (n.309+33G=) c.336+33G= (n.336+33G=) n.460+33G= n.278+33G= n.439+33G= n.246+33G= c.267-960G= (n.267-960G=) c.186+33G= (n.186+33G=) n.514+33G= n.483+33G= | |
| 1 | g.154173051C>G | CA2648126477 | TPM3 | c.384+33G>C (n.384+33G>C) n.351+33G>C c.*100+33G>C (n.*100+33G>C) c.495+33G>C (n.495+33G>C) c.405+33G>C c.114+33G>C (n.114+33G>C) n.274+33G>C c.309+33G>C (n.309+33G>C) c.336+33G>C (n.336+33G>C) n.460+33G>C n.278+33G>C n.439+33G>C n.246+33G>C c.267-960G>C (n.267-960G>C) c.186+33G>C (n.186+33G>C) n.514+33G>C n.483+33G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173051C>T | CA1125701 | TPM3 | c.384+33G>A (n.384+33G>A) n.351+33G>A c.*100+33G>A (n.*100+33G>A) c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.405+33G>A c.114+33G>A (n.114+33G>A) n.274+33G>A c.309+33G>A (n.309+33G>A) c.336+33G>A (n.336+33G>A) n.460+33G>A n.278+33G>A n.439+33G>A n.246+33G>A c.267-960G>A (n.267-960G>A) c.186+33G>A (n.186+33G>A) n.514+33G>A n.483+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173052G>A | CA1125702 | TPM3 | c.384+32C>T (n.384+32C>T) n.351+32C>T c.*100+32C>T (n.*100+32C>T) c.495+32C>T (n.495+32C>T) c.405+32C>T c.114+32C>T (n.114+32C>T) n.274+32C>T c.309+32C>T (n.309+32C>T) c.336+32C>T (n.336+32C>T) n.460+32C>T n.278+32C>T n.439+32C>T n.246+32C>T c.267-961C>T (n.267-961C>T) c.186+32C>T (n.186+32C>T) n.514+32C>T n.483+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173052G= | CA1144116532 | TPM3 | c.384+32C= (n.384+32C=) n.351+32C= c.*100+32C= (n.*100+32C=) c.495+32C= (n.495+32C=) c.405+32C= c.114+32C= (n.114+32C=) n.274+32C= c.309+32C= (n.309+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) n.460+32C= n.278+32C= n.439+32C= n.246+32C= c.267-961C= (n.267-961C=) c.186+32C= (n.186+32C=) n.514+32C= n.483+32C= | |
| 1 | g.154173052G>T | CA646189675 | TPM3 | c.384+32C>A (n.384+32C>A) n.351+32C>A c.*100+32C>A (n.*100+32C>A) c.495+32C>A (n.495+32C>A) c.405+32C>A c.114+32C>A (n.114+32C>A) n.274+32C>A c.309+32C>A (n.309+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) n.460+32C>A n.278+32C>A n.439+32C>A n.246+32C>A c.267-961C>A (n.267-961C>A) c.186+32C>A (n.186+32C>A) n.514+32C>A n.483+32C>A | COSMIC |
| 1 | g.154173053_154173057delinsATACG | CA2480754941 | TPM3 | c.384+27_384+31delinsCGTAT (n.384+27_384+31delinsCGTAT) n.351+27_351+31delinsCGTAT c.*100+27_*100+31delinsCGTAT (n.*100+27_*100+31delinsCGTAT) c.495+27_495+31delinsCGTAT (n.495+27_495+31delinsCGTAT) c.405+27_405+31delinsCGTAT c.114+27_114+31delinsCGTAT (n.114+27_114+31delinsCGTAT) n.274+27_274+31delinsCGTAT c.309+27_309+31delinsCGTAT (n.309+27_309+31delinsCGTAT) c.336+27_336+31delinsCGTAT (n.336+27_336+31delinsCGTAT) n.460+27_460+31delinsCGTAT n.278+27_278+31delinsCGTAT n.439+27_439+31delinsCGTAT n.246+27_246+31delinsCGTAT c.267-966_267-962delinsCGTAT (n.267-966_267-962delinsCGTAT) c.186+27_186+31delinsCGTAT (n.186+27_186+31delinsCGTAT) n.514+27_514+31delinsCGTAT n.483+27_483+31delinsCGTAT | |
| 1 | g.154173054T>C | CA1125703 | TPM3 | c.384+30A>G (n.384+30A>G) n.351+30A>G c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) c.495+30A>G (n.495+30A>G) c.405+30A>G c.114+30A>G (n.114+30A>G) n.274+30A>G c.309+30A>G (n.309+30A>G) c.336+30A>G (n.336+30A>G) n.460+30A>G n.278+30A>G n.439+30A>G n.246+30A>G c.267-963A>G (n.267-963A>G) c.186+30A>G (n.186+30A>G) n.514+30A>G n.483+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173054T= | CA1143488912 | TPM3 | c.384+30A= (n.384+30A=) n.351+30A= c.*100+30A= (n.*100+30A=) c.495+30A= (n.495+30A=) c.405+30A= c.114+30A= (n.114+30A=) n.274+30A= c.309+30A= (n.309+30A=) c.336+30A= (n.336+30A=) n.460+30A= n.278+30A= n.439+30A= n.246+30A= c.267-963A= (n.267-963A=) c.186+30A= (n.186+30A=) n.514+30A= n.483+30A= | |
| 1 | g.154173054_154173057del | CA526665391 | TPM3 | c.384+27_384+30del (n.384+27_384+30del) n.351+27_351+30del c.*100+27_*100+30del (n.*100+27_*100+30del) c.495+27_495+30del (n.495+27_495+30del) c.405+27_405+30del c.114+27_114+30del (n.114+27_114+30del) n.274+27_274+30del c.309+27_309+30del (n.309+27_309+30del) c.336+27_336+30del (n.336+27_336+30del) n.460+27_460+30del n.278+27_278+30del n.439+27_439+30del n.246+27_246+30del c.267-966_267-963del (n.267-966_267-963del) c.186+27_186+30del (n.186+27_186+30del) n.514+27_514+30del n.483+27_483+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173054_154173055insGTC | CA2502553421 | TPM3 | c.384+29_384+30insGAC (n.384+29_384+30insGAC) n.351+29_351+30insGAC c.*100+29_*100+30insGAC (n.*100+29_*100+30insGAC) c.495+29_495+30insGAC (n.495+29_495+30insGAC) c.405+29_405+30insGAC c.114+29_114+30insGAC (n.114+29_114+30insGAC) n.274+29_274+30insGAC c.309+29_309+30insGAC (n.309+29_309+30insGAC) c.336+29_336+30insGAC (n.336+29_336+30insGAC) n.460+29_460+30insGAC n.278+29_278+30insGAC n.439+29_439+30insGAC n.246+29_246+30insGAC c.267-964_267-963insGAC (n.267-964_267-963insGAC) c.186+29_186+30insGAC (n.186+29_186+30insGAC) n.514+29_514+30insGAC n.483+29_483+30insGAC | |
| 1 | g.154173056C>A | CA526665392 | TPM3 | c.384+28G>T (n.384+28G>T) n.351+28G>T c.*100+28G>T (n.*100+28G>T) c.495+28G>T (n.495+28G>T) c.405+28G>T c.114+28G>T (n.114+28G>T) n.274+28G>T c.309+28G>T (n.309+28G>T) c.336+28G>T (n.336+28G>T) n.460+28G>T n.278+28G>T n.439+28G>T n.246+28G>T c.267-965G>T (n.267-965G>T) c.186+28G>T (n.186+28G>T) n.514+28G>T n.483+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173056C= | CA1140477999 | TPM3 | c.384+28G= (n.384+28G=) n.351+28G= c.*100+28G= (n.*100+28G=) c.495+28G= (n.495+28G=) c.405+28G= c.114+28G= (n.114+28G=) n.274+28G= c.309+28G= (n.309+28G=) c.336+28G= (n.336+28G=) n.460+28G= n.278+28G= n.439+28G= n.246+28G= c.267-965G= (n.267-965G=) c.186+28G= (n.186+28G=) n.514+28G= n.483+28G= | |
| 1 | g.154173056C>G | CA1125704 | TPM3 | c.384+28G>C (n.384+28G>C) n.351+28G>C c.*100+28G>C (n.*100+28G>C) c.495+28G>C (n.495+28G>C) c.405+28G>C c.114+28G>C (n.114+28G>C) n.274+28G>C c.309+28G>C (n.309+28G>C) c.336+28G>C (n.336+28G>C) n.460+28G>C n.278+28G>C n.439+28G>C n.246+28G>C c.267-965G>C (n.267-965G>C) c.186+28G>C (n.186+28G>C) n.514+28G>C n.483+28G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173056C>T | CA1125705 | TPM3 | c.384+28G>A (n.384+28G>A) n.351+28G>A c.*100+28G>A (n.*100+28G>A) c.495+28G>A (n.495+28G>A) c.405+28G>A c.114+28G>A (n.114+28G>A) n.274+28G>A c.309+28G>A (n.309+28G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) n.460+28G>A n.278+28G>A n.439+28G>A n.246+28G>A c.267-965G>A (n.267-965G>A) c.186+28G>A (n.186+28G>A) n.514+28G>A n.483+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173057G>A | CA1125706 | TPM3 | c.384+27C>T (n.384+27C>T) n.351+27C>T c.*100+27C>T (n.*100+27C>T) c.495+27C>T (n.495+27C>T) c.405+27C>T c.114+27C>T (n.114+27C>T) n.274+27C>T c.309+27C>T (n.309+27C>T) c.336+27C>T (n.336+27C>T) n.460+27C>T n.278+27C>T n.439+27C>T n.246+27C>T c.267-966C>T (n.267-966C>T) c.186+27C>T (n.186+27C>T) n.514+27C>T n.483+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173057G= | CA2480754942 | TPM3 | c.384+27C= (n.384+27C=) n.351+27C= c.*100+27C= (n.*100+27C=) c.495+27C= (n.495+27C=) c.405+27C= c.114+27C= (n.114+27C=) n.274+27C= c.309+27C= (n.309+27C=) c.336+27C= (n.336+27C=) n.460+27C= n.278+27C= n.439+27C= n.246+27C= c.267-966C= (n.267-966C=) c.186+27C= (n.186+27C=) n.514+27C= n.483+27C= | |
| 1 | g.154173060_154173061del | CA2573918052 | TPM3 | c.384+26_384+27del (n.384+26_384+27del) n.351+26_351+27del c.*100+26_*100+27del (n.*100+26_*100+27del) c.495+26_495+27del (n.495+26_495+27del) c.405+26_405+27del c.114+26_114+27del (n.114+26_114+27del) n.274+26_274+27del c.309+26_309+27del (n.309+26_309+27del) c.336+26_336+27del (n.336+26_336+27del) n.460+26_460+27del n.278+26_278+27del n.439+26_439+27del n.246+26_246+27del c.267-967_267-966del (n.267-967_267-966del) c.186+26_186+27del (n.186+26_186+27del) n.514+26_514+27del n.483+26_483+27del | |
| 1 | g.154173059G>A | CA2648126496 | TPM3 | c.384+25C>T (n.384+25C>T) n.351+25C>T c.*100+25C>T (n.*100+25C>T) c.495+25C>T (n.495+25C>T) c.405+25C>T c.114+25C>T (n.114+25C>T) n.274+25C>T c.309+25C>T (n.309+25C>T) c.336+25C>T (n.336+25C>T) n.460+25C>T n.278+25C>T n.439+25C>T n.246+25C>T c.267-968C>T (n.267-968C>T) c.186+25C>T (n.186+25C>T) n.514+25C>T n.483+25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173061G>A | CA2648126497 | TPM3 | c.384+23C>T (n.384+23C>T) n.351+23C>T c.*100+23C>T (n.*100+23C>T) c.495+23C>T (n.495+23C>T) c.405+23C>T c.114+23C>T (n.114+23C>T) n.274+23C>T c.309+23C>T (n.309+23C>T) c.336+23C>T (n.336+23C>T) n.460+23C>T n.278+23C>T n.439+23C>T n.246+23C>T c.267-970C>T (n.267-970C>T) c.186+23C>T (n.186+23C>T) n.514+23C>T n.483+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173062G>A | CA2572832747 | TPM3 | c.384+22C>T (n.384+22C>T) n.351+22C>T c.*100+22C>T (n.*100+22C>T) c.495+22C>T (n.495+22C>T) c.405+22C>T c.114+22C>T (n.114+22C>T) n.274+22C>T c.309+22C>T (n.309+22C>T) c.336+22C>T (n.336+22C>T) n.460+22C>T n.278+22C>T n.439+22C>T n.246+22C>T c.267-971C>T (n.267-971C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) n.514+22C>T n.483+22C>T | |
| 1 | g.154173062_154173063insC | CA2648126500 | TPM3 | c.384+21_384+22insG (n.384+21_384+22insG) n.351+21_351+22insG c.*100+21_*100+22insG (n.*100+21_*100+22insG) c.495+21_495+22insG (n.495+21_495+22insG) c.405+21_405+22insG c.114+21_114+22insG (n.114+21_114+22insG) n.274+21_274+22insG c.309+21_309+22insG (n.309+21_309+22insG) c.336+21_336+22insG (n.336+21_336+22insG) n.460+21_460+22insG n.278+21_278+22insG n.439+21_439+22insG n.246+21_246+22insG c.267-972_267-971insG (n.267-972_267-971insG) c.186+21_186+22insG (n.186+21_186+22insG) n.514+21_514+22insG n.483+21_483+22insG | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173063G>A | CA889548172 | TPM3 | c.384+21C>T (n.384+21C>T) n.351+21C>T c.*100+21C>T (n.*100+21C>T) c.495+21C>T (n.495+21C>T) c.405+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) n.274+21C>T c.309+21C>T (n.309+21C>T) c.336+21C>T (n.336+21C>T) n.460+21C>T n.278+21C>T n.439+21C>T n.246+21C>T c.267-972C>T (n.267-972C>T) c.186+21C>T (n.186+21C>T) n.514+21C>T n.483+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173063G= | CA2480754943 | TPM3 | c.384+21C= (n.384+21C=) n.351+21C= c.*100+21C= (n.*100+21C=) c.495+21C= (n.495+21C=) c.405+21C= c.114+21C= (n.114+21C=) n.274+21C= c.309+21C= (n.309+21C=) c.336+21C= (n.336+21C=) n.460+21C= n.278+21C= n.439+21C= n.246+21C= c.267-972C= (n.267-972C=) c.186+21C= (n.186+21C=) n.514+21C= n.483+21C= | |
| 1 | g.154173063G>T | CA526665393 | TPM3 | c.384+21C>A (n.384+21C>A) n.351+21C>A c.*100+21C>A (n.*100+21C>A) c.495+21C>A (n.495+21C>A) c.405+21C>A c.114+21C>A (n.114+21C>A) n.274+21C>A c.309+21C>A (n.309+21C>A) c.336+21C>A (n.336+21C>A) n.460+21C>A n.278+21C>A n.439+21C>A n.246+21C>A c.267-972C>A (n.267-972C>A) c.186+21C>A (n.186+21C>A) n.514+21C>A n.483+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173064_154173065insGACAAG | CA2522736170 | TPM3 | c.384+19_384+20insCTTGTC (n.384+19_384+20insCTTGTC) n.351+19_351+20insCTTGTC c.*100+19_*100+20insCTTGTC (n.*100+19_*100+20insCTTGTC) c.495+19_495+20insCTTGTC (n.495+19_495+20insCTTGTC) c.405+19_405+20insCTTGTC c.114+19_114+20insCTTGTC (n.114+19_114+20insCTTGTC) n.274+19_274+20insCTTGTC c.309+19_309+20insCTTGTC (n.309+19_309+20insCTTGTC) c.336+19_336+20insCTTGTC (n.336+19_336+20insCTTGTC) n.460+19_460+20insCTTGTC n.278+19_278+20insCTTGTC n.439+19_439+20insCTTGTC n.246+19_246+20insCTTGTC c.267-974_267-973insCTTGTC (n.267-974_267-973insCTTGTC) c.186+19_186+20insCTTGTC (n.186+19_186+20insCTTGTC) n.514+19_514+20insCTTGTC n.483+19_483+20insCTTGTC | |
| 1 | g.154173065C>A | CA2746177283 | TPM3 | c.384+19G>T (n.384+19G>T) n.351+19G>T c.*100+19G>T (n.*100+19G>T) c.495+19G>T (n.495+19G>T) c.405+19G>T c.114+19G>T (n.114+19G>T) n.274+19G>T c.309+19G>T (n.309+19G>T) c.336+19G>T (n.336+19G>T) n.460+19G>T n.278+19G>T n.439+19G>T n.246+19G>T c.267-974G>T (n.267-974G>T) c.186+19G>T (n.186+19G>T) n.514+19G>T n.483+19G>T | |
| 1 | g.154173069C= | CA2480754944 | TPM3 | c.384+15G= (n.384+15G=) n.351+15G= c.*100+15G= (n.*100+15G=) c.495+15G= (n.495+15G=) c.405+15G= c.114+15G= (n.114+15G=) n.274+15G= c.309+15G= (n.309+15G=) c.336+15G= (n.336+15G=) n.460+15G= n.278+15G= n.439+15G= n.246+15G= c.267-978G= (n.267-978G=) c.186+15G= (n.186+15G=) n.514+15G= n.483+15G= | |
| 1 | g.154173069C>G | CA2648126503 | TPM3 | c.384+15G>C (n.384+15G>C) n.351+15G>C c.*100+15G>C (n.*100+15G>C) c.495+15G>C (n.495+15G>C) c.405+15G>C c.114+15G>C (n.114+15G>C) n.274+15G>C c.309+15G>C (n.309+15G>C) c.336+15G>C (n.336+15G>C) n.460+15G>C n.278+15G>C n.439+15G>C n.246+15G>C c.267-978G>C (n.267-978G>C) c.186+15G>C (n.186+15G>C) n.514+15G>C n.483+15G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173069C>T | CA526665394 | TPM3 | c.384+15G>A (n.384+15G>A) n.351+15G>A c.*100+15G>A (n.*100+15G>A) c.495+15G>A (n.495+15G>A) c.405+15G>A c.114+15G>A (n.114+15G>A) n.274+15G>A c.309+15G>A (n.309+15G>A) c.336+15G>A (n.336+15G>A) n.460+15G>A n.278+15G>A n.439+15G>A n.246+15G>A c.267-978G>A (n.267-978G>A) c.186+15G>A (n.186+15G>A) n.514+15G>A n.483+15G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.154173069_154173071del | CA2561855907 | TPM3 | c.384+13_384+15del (n.384+13_384+15del) n.351+13_351+15del c.*100+13_*100+15del (n.*100+13_*100+15del) c.495+13_495+15del (n.495+13_495+15del) c.405+13_405+15del c.114+13_114+15del (n.114+13_114+15del) n.274+13_274+15del c.309+13_309+15del (n.309+13_309+15del) c.336+13_336+15del (n.336+13_336+15del) n.460+13_460+15del n.278+13_278+15del n.439+13_439+15del n.246+13_246+15del c.267-980_267-978del (n.267-980_267-978del) c.186+13_186+15del (n.186+13_186+15del) n.514+13_514+15del n.483+13_483+15del | |
| 1 | g.154173070A= | CA2480754945 | TPM3 | c.384+14T= (n.384+14T=) n.351+14T= c.*100+14T= (n.*100+14T=) c.495+14T= (n.495+14T=) c.405+14T= c.114+14T= (n.114+14T=) n.274+14T= c.309+14T= (n.309+14T=) c.336+14T= (n.336+14T=) n.460+14T= n.278+14T= n.439+14T= n.246+14T= c.267-979T= (n.267-979T=) c.186+14T= (n.186+14T=) n.514+14T= n.483+14T= | |
| 1 | g.154173070A>C | CA1007913539 | TPM3 | c.384+14T>G (n.384+14T>G) n.351+14T>G c.*100+14T>G (n.*100+14T>G) c.495+14T>G (n.495+14T>G) c.405+14T>G c.114+14T>G (n.114+14T>G) n.274+14T>G c.309+14T>G (n.309+14T>G) c.336+14T>G (n.336+14T>G) n.460+14T>G n.278+14T>G n.439+14T>G n.246+14T>G c.267-979T>G (n.267-979T>G) c.186+14T>G (n.186+14T>G) n.514+14T>G n.483+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173071G>A | CA2573131142 | TPM3 | c.384+13C>T (n.384+13C>T) n.351+13C>T c.*100+13C>T (n.*100+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.405+13C>T c.114+13C>T (n.114+13C>T) n.274+13C>T c.309+13C>T (n.309+13C>T) c.336+13C>T (n.336+13C>T) n.460+13C>T n.278+13C>T n.439+13C>T n.246+13C>T c.267-980C>T (n.267-980C>T) c.186+13C>T (n.186+13C>T) n.514+13C>T n.483+13C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173072A= | CA2480754946 | TPM3 | c.384+12T= (n.384+12T=) n.351+12T= c.*100+12T= (n.*100+12T=) c.495+12T= (n.495+12T=) c.405+12T= c.114+12T= (n.114+12T=) n.274+12T= c.309+12T= (n.309+12T=) c.336+12T= (n.336+12T=) n.460+12T= n.278+12T= n.439+12T= n.246+12T= c.267-981T= (n.267-981T=) c.186+12T= (n.186+12T=) n.514+12T= n.483+12T= | |
| 1 | g.154173072A>C | CA2480754947 | TPM3 | c.384+12T>G (n.384+12T>G) n.351+12T>G c.*100+12T>G (n.*100+12T>G) c.495+12T>G (n.495+12T>G) c.405+12T>G c.114+12T>G (n.114+12T>G) n.274+12T>G c.309+12T>G (n.309+12T>G) c.336+12T>G (n.336+12T>G) n.460+12T>G n.278+12T>G n.439+12T>G n.246+12T>G c.267-981T>G (n.267-981T>G) c.186+12T>G (n.186+12T>G) n.514+12T>G n.483+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173073A= | CA2480754948 | TPM3 | c.384+11T= (n.384+11T=) n.351+11T= c.*100+11T= (n.*100+11T=) c.495+11T= (n.495+11T=) c.405+11T= c.114+11T= (n.114+11T=) n.274+11T= c.309+11T= (n.309+11T=) c.336+11T= (n.336+11T=) n.460+11T= n.278+11T= n.439+11T= n.246+11T= c.267-982T= (n.267-982T=) c.186+11T= (n.186+11T=) n.514+11T= n.483+11T= | |
| 1 | g.154173073A>G | CA2480754949 | TPM3 | c.384+11T>C (n.384+11T>C) n.351+11T>C c.*100+11T>C (n.*100+11T>C) c.495+11T>C (n.495+11T>C) c.405+11T>C c.114+11T>C (n.114+11T>C) n.274+11T>C c.309+11T>C (n.309+11T>C) c.336+11T>C (n.336+11T>C) n.460+11T>C n.278+11T>C n.439+11T>C n.246+11T>C c.267-982T>C (n.267-982T>C) c.186+11T>C (n.186+11T>C) n.514+11T>C n.483+11T>C | dbSNP |
| 1 | g.154173074_154173078del | CA2573918060 | TPM3 | c.384+7_384+11del (n.384+7_384+11del) n.351+7_351+11del c.*100+7_*100+11del (n.*100+7_*100+11del) c.495+7_495+11del (n.495+7_495+11del) c.405+7_405+11del c.114+7_114+11del (n.114+7_114+11del) n.274+7_274+11del c.309+7_309+11del (n.309+7_309+11del) c.336+7_336+11del (n.336+7_336+11del) n.460+7_460+11del n.278+7_278+11del n.439+7_439+11del n.246+7_246+11del c.267-986_267-982del (n.267-986_267-982del) c.186+7_186+11del (n.186+7_186+11del) n.514+7_514+11del n.483+7_483+11del | |
| 1 | g.154173074G>C | CA30770438 | TPM3 | c.384+10C>G (n.384+10C>G) n.351+10C>G c.*100+10C>G (n.*100+10C>G) c.495+10C>G (n.495+10C>G) c.405+10C>G c.114+10C>G (n.114+10C>G) n.274+10C>G c.309+10C>G (n.309+10C>G) c.336+10C>G (n.336+10C>G) n.460+10C>G n.278+10C>G n.439+10C>G n.246+10C>G c.267-983C>G (n.267-983C>G) c.186+10C>G (n.186+10C>G) n.514+10C>G n.483+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173074G= | CA2480754950 | TPM3 | c.384+10C= (n.384+10C=) n.351+10C= c.*100+10C= (n.*100+10C=) c.495+10C= (n.495+10C=) c.405+10C= c.114+10C= (n.114+10C=) n.274+10C= c.309+10C= (n.309+10C=) c.336+10C= (n.336+10C=) n.460+10C= n.278+10C= n.439+10C= n.246+10C= c.267-983C= (n.267-983C=) c.186+10C= (n.186+10C=) n.514+10C= n.483+10C= | |
| 1 | g.154173074G>T | CA526665395 | TPM3 | c.384+10C>A (n.384+10C>A) n.351+10C>A c.*100+10C>A (n.*100+10C>A) c.495+10C>A (n.495+10C>A) c.405+10C>A c.114+10C>A (n.114+10C>A) n.274+10C>A c.309+10C>A (n.309+10C>A) c.336+10C>A (n.336+10C>A) n.460+10C>A n.278+10C>A n.439+10C>A n.246+10C>A c.267-983C>A (n.267-983C>A) c.186+10C>A (n.186+10C>A) n.514+10C>A n.483+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173075del | CA2514362373 | TPM3 | c.384+10del (n.384+10del) n.351+10del c.*100+10del (n.*100+10del) c.495+10del (n.495+10del) c.405+10del c.114+10del (n.114+10del) n.274+10del c.309+10del (n.309+10del) c.336+10del (n.336+10del) n.460+10del n.278+10del n.439+10del n.246+10del c.267-983del (n.267-983del) c.186+10del (n.186+10del) n.514+10del n.483+10del | |
| 1 | g.154173075G>C | CA2480754952 | TPM3 | c.384+9C>G (n.384+9C>G) n.351+9C>G c.*100+9C>G (n.*100+9C>G) c.495+9C>G (n.495+9C>G) c.405+9C>G c.114+9C>G (n.114+9C>G) n.274+9C>G c.309+9C>G (n.309+9C>G) c.336+9C>G (n.336+9C>G) n.460+9C>G n.278+9C>G n.439+9C>G n.246+9C>G c.267-984C>G (n.267-984C>G) c.186+9C>G (n.186+9C>G) n.514+9C>G n.483+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173075G= | CA2480754951 | TPM3 | c.384+9C= (n.384+9C=) n.351+9C= c.*100+9C= (n.*100+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) c.405+9C= c.114+9C= (n.114+9C=) n.274+9C= c.309+9C= (n.309+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) n.460+9C= n.278+9C= n.439+9C= n.246+9C= c.267-984C= (n.267-984C=) c.186+9C= (n.186+9C=) n.514+9C= n.483+9C= | |
| 1 | g.154173077C>A | CA2546133874 | TPM3 | c.384+7G>T (n.384+7G>T) n.351+7G>T c.*100+7G>T (n.*100+7G>T) c.495+7G>T (n.495+7G>T) c.405+7G>T c.114+7G>T (n.114+7G>T) n.274+7G>T c.309+7G>T (n.309+7G>T) c.336+7G>T (n.336+7G>T) n.460+7G>T n.278+7G>T n.439+7G>T n.246+7G>T c.267-986G>T (n.267-986G>T) c.186+7G>T (n.186+7G>T) n.514+7G>T n.483+7G>T | |
| 1 | g.154173077C= | CA1149144924 | TPM3 | c.384+7G= (n.384+7G=) n.351+7G= c.*100+7G= (n.*100+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.405+7G= c.114+7G= (n.114+7G=) n.274+7G= c.309+7G= (n.309+7G=) c.336+7G= (n.336+7G=) n.460+7G= n.278+7G= n.439+7G= n.246+7G= c.267-986G= (n.267-986G=) c.186+7G= (n.186+7G=) n.514+7G= n.483+7G= | |
| 1 | g.154173077C>G | CA1125707 | TPM3 | c.384+7G>C (n.384+7G>C) n.351+7G>C c.*100+7G>C (n.*100+7G>C) c.495+7G>C (n.495+7G>C) c.405+7G>C c.114+7G>C (n.114+7G>C) n.274+7G>C c.309+7G>C (n.309+7G>C) c.336+7G>C (n.336+7G>C) n.460+7G>C n.278+7G>C n.439+7G>C n.246+7G>C c.267-986G>C (n.267-986G>C) c.186+7G>C (n.186+7G>C) n.514+7G>C n.483+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173077C>T | CA30770455 | TPM3 | c.384+7G>A (n.384+7G>A) n.351+7G>A c.*100+7G>A (n.*100+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.405+7G>A c.114+7G>A (n.114+7G>A) n.274+7G>A c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.336+7G>A (n.336+7G>A) n.460+7G>A n.278+7G>A n.439+7G>A n.246+7G>A c.267-986G>A (n.267-986G>A) c.186+7G>A (n.186+7G>A) n.514+7G>A n.483+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154173078A>C | CA2508758593 | TPM3 | c.384+6T>G (n.384+6T>G) n.351+6T>G c.*100+6T>G (n.*100+6T>G) c.495+6T>G (n.495+6T>G) c.405+6T>G c.114+6T>G (n.114+6T>G) n.274+6T>G c.309+6T>G (n.309+6T>G) c.336+6T>G (n.336+6T>G) n.460+6T>G n.278+6T>G n.439+6T>G n.246+6T>G c.267-987T>G (n.267-987T>G) c.186+6T>G (n.186+6T>G) n.514+6T>G n.483+6T>G | |
| 1 | g.154173080_154173083del | CA2573051375 | TPM3 | c.384+3_384+6del (n.384+3_384+6del) n.351+3_351+6del c.*100+3_*100+6del (n.*100+3_*100+6del) c.495+3_495+6del (n.495+3_495+6del) c.405+3_405+6del c.114+3_114+6del (n.114+3_114+6del) n.274+3_274+6del c.309+3_309+6del (n.309+3_309+6del) c.336+3_336+6del (n.336+3_336+6del) n.460+3_460+6del n.278+3_278+6del n.439+3_439+6del n.246+3_246+6del c.267-990_267-987del (n.267-990_267-987del) c.186+3_186+6del (n.186+3_186+6del) n.514+3_514+6del n.483+3_483+6del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173082A>C | CA342584251 | TPM3 | c.384+2T>G (n.384+2T>G) n.351+2T>G c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.405+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.274+2T>G c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) n.460+2T>G n.278+2T>G n.439+2T>G n.246+2T>G c.267-991T>G (n.267-991T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.514+2T>G n.483+2T>G | |
| 1 | g.154173082A>G | CA342584249 | TPM3 | c.384+2T>C (n.384+2T>C) n.351+2T>C c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.405+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.274+2T>C c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) n.460+2T>C n.278+2T>C n.439+2T>C n.246+2T>C c.267-991T>C (n.267-991T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.514+2T>C n.483+2T>C | |
| 1 | g.154173082A>T | CA342584250 | TPM3 | c.384+2T>A (n.384+2T>A) n.351+2T>A c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.405+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.274+2T>A c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) n.460+2T>A n.278+2T>A n.439+2T>A n.246+2T>A c.267-991T>A (n.267-991T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.514+2T>A n.483+2T>A | |
| 1 | g.154173083C>A | CA342584252 | TPM3 | c.384+1G>T (n.384+1G>T) n.351+1G>T c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.405+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.274+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.460+1G>T n.278+1G>T n.439+1G>T n.246+1G>T c.267-992G>T (n.267-992G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.514+1G>T n.483+1G>T | |
| 1 | g.154173083C>G | CA342584253 | TPM3 | c.384+1G>C (n.384+1G>C) n.351+1G>C c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.405+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.274+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.460+1G>C n.278+1G>C n.439+1G>C n.246+1G>C c.267-992G>C (n.267-992G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.514+1G>C n.483+1G>C | |
| 1 | g.154173083C>T | CA342584254 | TPM3 | c.384+1G>A (n.384+1G>A) n.351+1G>A c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.405+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.274+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.460+1G>A n.278+1G>A n.439+1G>A n.246+1G>A c.267-992G>A (n.267-992G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.514+1G>A n.483+1G>A | |
| 1 | g.154173084C>A | CA342584255 | TPM3 | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.351G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.405G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.274G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.460G>T n.278G>T n.439G>T n.246G>T c.267-993G>T (n.267-993G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.514G>T n.483G>T | |
| 1 | g.154173084C>G | CA342584256 | TPM3 | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.351G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.405G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.274G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.460G>C n.278G>C n.439G>C n.246G>C c.267-993G>C (n.267-993G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.514G>C n.483G>C | |
| 1 | g.154173084C>T | CA420855725 | TPM3 | c.384G>A (p.Glu128=) n.351G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.495G>A (p.Glu165=) c.405G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.274G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.336G>A (p.Glu112=) n.460G>A n.278G>A n.439G>A n.246G>A c.267-993G>A (n.267-993G>A) c.186G>A (p.Glu62=) n.514G>A n.483G>A | |
| 1 | g.154173085T>A | CA342584259 | TPM3 | c.383A>T (p.Glu128Val) n.350A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.404A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.273A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.459A>T n.277A>T n.438A>T n.245A>T c.267-994A>T (n.267-994A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) n.513A>T n.482A>T | |
| 1 | g.154173085T>C | CA342584257 | TPM3 | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.350A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.404A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.273A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.459A>G n.277A>G n.438A>G n.245A>G c.267-994A>G (n.267-994A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.513A>G n.482A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173085T>G | CA342584258 | TPM3 | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.350A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.404A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.273A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.459A>C n.277A>C n.438A>C n.245A>C c.267-994A>C (n.267-994A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.513A>C n.482A>C | |
| 1 | g.154173085T= | CA2480754953 | TPM3 | c.383A= (p.Glu128=) n.350A= c.*99A= (n.*99A=) c.494A= (p.Glu165=) c.404A= c.113A= (p.Glu38=) n.273A= c.308A= (p.Glu103=) c.335A= (p.Glu112=) n.459A= n.277A= n.438A= n.245A= c.267-994A= (n.267-994A=) c.185A= (p.Glu62=) n.513A= n.482A= | |
| 1 | g.154173086C>A | CA342584260 | TPM3 | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.349G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.403G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.272G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.458G>T n.276G>T n.437G>T n.244G>T c.267-995G>T (n.267-995G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.512G>T n.481G>T | |
| 1 | g.154173086C>G | CA342584261 | TPM3 | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.349G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.403G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.272G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.458G>C n.276G>C n.437G>C n.244G>C c.267-995G>C (n.267-995G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.512G>C n.481G>C | |
| 1 | g.154173086C>T | CA342584262 | TPM3 | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.349G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.403G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.272G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.458G>A n.276G>A n.437G>A n.244G>A c.267-995G>A (n.267-995G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.512G>A n.481G>A | |
| 1 | g.154173087T>A | CA342584263 | TPM3 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.348A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.402A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) n.271A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.457A>T n.275A>T n.436A>T n.243A>T c.267-996A>T (n.267-996A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.511A>T n.480A>T | |
| 1 | g.154173087T>C | CA420855754 | TPM3 | c.381A>G (p.Glu127=) n.348A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.402A>G c.111A>G (p.Glu37=) n.271A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.333A>G (p.Glu111=) n.457A>G n.275A>G n.436A>G n.243A>G c.267-996A>G (n.267-996A>G) c.183A>G (p.Glu61=) n.511A>G n.480A>G | |
| 1 | g.154173087T>G | CA342584264 | TPM3 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.348A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.402A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) n.271A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.457A>C n.275A>C n.436A>C n.243A>C c.267-996A>C (n.267-996A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.511A>C n.480A>C | |
| 1 | g.154173088T>A | CA342584265 | TPM3 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.347A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.401A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.270A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.456A>T n.274A>T n.435A>T n.242A>T c.267-997A>T (n.267-997A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.510A>T n.479A>T | |
| 1 | g.154173088T>C | CA342584266 | TPM3 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.347A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.401A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.270A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.456A>G n.274A>G n.435A>G n.242A>G c.267-997A>G (n.267-997A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.510A>G n.479A>G | |
| 1 | g.154173088T>G | CA342584267 | TPM3 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.347A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.401A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.270A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.456A>C n.274A>C n.435A>C n.242A>C c.267-997A>C (n.267-997A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.510A>C n.479A>C | |
| 1 | g.154173089C>A | CA342584268 | TPM3 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.346G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.400G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.269G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.455G>T n.273G>T n.434G>T n.241G>T c.267-998G>T (n.267-998G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.509G>T n.478G>T | |
| 1 | g.154173089C>G | CA342584269 | TPM3 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.346G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.400G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.269G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.455G>C n.273G>C n.434G>C n.241G>C c.267-998G>C (n.267-998G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.509G>C n.478G>C | |
| 1 | g.154173089C>T | CA342584270 | TPM3 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.346G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.400G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.269G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.455G>A n.273G>A n.434G>A n.241G>A c.267-998G>A (n.267-998G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.509G>A n.478G>A | |
| 1 | g.154173090A>C | CA342584271 | TPM3 | c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.345T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.399T>G c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.268T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.454T>G n.272T>G n.433T>G n.240T>G c.267-999T>G (n.267-999T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.508T>G n.477T>G | |
| 1 | g.154173090A>G | CA420855771 | TPM3 | c.378T>C (p.Tyr126=) n.345T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) c.399T>C c.108T>C (p.Tyr36=) n.268T>C c.303T>C (p.Tyr101=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.454T>C n.272T>C n.433T>C n.240T>C c.267-999T>C (n.267-999T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) n.508T>C n.477T>C | |
| 1 | g.154173090A>T | CA342584272 | TPM3 | c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.345T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.399T>A c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.268T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.454T>A n.272T>A n.433T>A n.240T>A c.267-999T>A (n.267-999T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.508T>A n.477T>A | |
| 1 | g.154173091T>A | CA342584273 | TPM3 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.344A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.398A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.267A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.453A>T n.271A>T n.432A>T n.239A>T c.267-1000A>T (n.267-1000A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.507A>T n.476A>T | |
| 1 | g.154173091T>C | CA342584275 | TPM3 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.344A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.398A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.267A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.453A>G n.271A>G n.432A>G n.239A>G c.267-1000A>G (n.267-1000A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.507A>G n.476A>G | |
| 1 | g.154173091T>G | CA342584274 | TPM3 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.344A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.398A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.267A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.453A>C n.271A>C n.432A>C n.239A>C c.267-1000A>C (n.267-1000A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.507A>C n.476A>C | |
| 1 | g.154173092A>C | CA342584276 | TPM3 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.343T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.397T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.266T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.452T>G n.270T>G n.431T>G n.238T>G c.267-1001T>G (n.267-1001T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.506T>G n.475T>G | |
| 1 | g.154173092A>G | CA342584277 | TPM3 | c.376T>C (p.Tyr126His) n.343T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.397T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.266T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.452T>C n.270T>C n.431T>C n.238T>C c.267-1001T>C (n.267-1001T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.506T>C n.475T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173092A>T | CA342584278 | TPM3 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.343T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.397T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.266T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.452T>A n.270T>A n.431T>A n.238T>A c.267-1001T>A (n.267-1001T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.506T>A n.475T>A | |
| 1 | g.154173093C>A | CA342584279 | TPM3 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.342G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.396G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) n.265G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.451G>T n.269G>T n.430G>T n.237G>T c.267-1002G>T (n.267-1002G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.505G>T n.474G>T | |
| 1 | g.154173093C>G | CA342584280 | TPM3 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.342G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.396G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) n.265G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.451G>C n.269G>C n.430G>C n.237G>C c.267-1002G>C (n.267-1002G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.505G>C n.474G>C | |
| 1 | g.154173093C>T | CA420855791 | TPM3 | c.375G>A (p.Lys125=) n.342G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.486G>A (p.Lys162=) c.396G>A c.105G>A (p.Lys35=) n.265G>A c.300G>A (p.Lys100=) c.327G>A (p.Lys109=) n.451G>A n.269G>A n.430G>A n.237G>A c.267-1002G>A (n.267-1002G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.505G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173094T>A | CA342584283 | TPM3 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.341A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.485A>T (p.Lys162Met) c.395A>T c.104A>T (p.Lys35Met) n.264A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.450A>T n.268A>T n.429A>T n.236A>T c.267-1003A>T (n.267-1003A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.504A>T n.473A>T | |
| 1 | g.154173094T>C | CA342584282 | TPM3 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.341A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.395A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.264A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.450A>G n.268A>G n.429A>G n.236A>G c.267-1003A>G (n.267-1003A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.504A>G n.473A>G | |
| 1 | g.154173094T>G | CA342584281 | TPM3 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.341A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.395A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.264A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.450A>C n.268A>C n.429A>C n.236A>C c.267-1003A>C (n.267-1003A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.504A>C n.473A>C | |
| 1 | g.154173095T>A | CA342584284 | TPM3 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.340A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.394A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.263A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.449A>T n.267A>T n.428A>T n.235A>T c.267-1004A>T (n.267-1004A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.503A>T n.472A>T | |
| 1 | g.154173095T>C | CA342584285 | TPM3 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.340A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.394A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.263A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.449A>G n.267A>G n.428A>G n.235A>G c.267-1004A>G (n.267-1004A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.503A>G n.472A>G | |
| 1 | g.154173095T>G | CA342584286 | TPM3 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.340A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.394A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.263A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.449A>C n.267A>C n.428A>C n.235A>C c.267-1004A>C (n.267-1004A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.503A>C n.472A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173096C>A | CA342584287 | TPM3 | c.372G>T (p.Arg124Ser) n.339G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.393G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.262G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) c.324G>T (p.Arg108Ser) n.448G>T n.266G>T n.427G>T n.234G>T c.267-1005G>T (n.267-1005G>T) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.502G>T n.471G>T | |
| 1 | g.154173096C= | CA1142373433 | TPM3 | c.372G= (p.Arg124=) n.339G= c.*88G= (n.*88G=) c.483G= (p.Arg161=) c.393G= c.102G= (p.Arg34=) n.262G= c.297G= (p.Arg99=) c.324G= (p.Arg108=) n.448G= n.266G= n.427G= n.234G= c.267-1005G= (n.267-1005G=) c.174G= (p.Arg58=) n.502G= n.471G= | |
| 1 | g.154173096C>G | CA342584288 | TPM3 | c.372G>C (p.Arg124Ser) n.339G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.393G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.262G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) c.324G>C (p.Arg108Ser) n.448G>C n.266G>C n.427G>C n.234G>C c.267-1005G>C (n.267-1005G>C) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.502G>C n.471G>C | |
| 1 | g.154173096C>T | CA1125708 | TPM3 | c.372G>A (p.Arg124=) n.339G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.393G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.262G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.324G>A (p.Arg108=) n.448G>A n.266G>A n.427G>A n.234G>A c.267-1005G>A (n.267-1005G>A) c.174G>A (p.Arg58=) n.502G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173097C>A | CA342584289 | TPM3 | c.371G>T (p.Arg124Met) n.338G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.482G>T (p.Arg161Met) c.392G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.261G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.323G>T (p.Arg108Met) n.447G>T n.265G>T n.426G>T n.233G>T c.267-1006G>T (n.267-1006G>T) c.173G>T (p.Arg58Met) n.501G>T n.470G>T | |
| 1 | g.154173097C>G | CA342584291 | TPM3 | c.371G>C (p.Arg124Thr) n.338G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.392G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.261G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.447G>C n.265G>C n.426G>C n.233G>C c.267-1006G>C (n.267-1006G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.501G>C n.470G>C | |
| 1 | g.154173097C>T | CA342584290 | TPM3 | c.371G>A (p.Arg124Lys) n.338G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.392G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.261G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.447G>A n.265G>A n.426G>A n.233G>A c.267-1006G>A (n.267-1006G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.501G>A n.470G>A | |
| 1 | g.154173098T>A | CA342584292 | TPM3 | c.370A>T (p.Arg124Trp) n.337A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.391A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.260A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.322A>T (p.Arg108Trp) n.446A>T n.264A>T n.425A>T n.232A>T c.267-1007A>T (n.267-1007A>T) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.500A>T n.469A>T | |
| 1 | g.154173098T>C | CA30770471 | TPM3 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.337A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.391A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.260A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.446A>G n.264A>G n.425A>G n.232A>G c.267-1007A>G (n.267-1007A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.500A>G n.469A>G | dbSNP |
| 1 | g.154173098T>G | CA420855810 | TPM3 | c.370A>C (p.Arg124=) n.337A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.481A>C (p.Arg161=) c.391A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.260A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.322A>C (p.Arg108=) n.446A>C n.264A>C n.425A>C n.232A>C c.267-1007A>C (n.267-1007A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.500A>C n.469A>C | |
| 1 | g.154173098T= | CA1139849612 | TPM3 | c.370A= (p.Arg124=) n.337A= c.*86A= (n.*86A=) c.481A= (p.Arg161=) c.391A= c.100A= (p.Arg34=) n.260A= c.295A= (p.Arg99=) c.322A= (p.Arg108=) n.446A= n.264A= n.425A= n.232A= c.267-1007A= (n.267-1007A=) c.172A= (p.Arg58=) n.500A= n.469A= | |
| 1 | g.154173099A= | CA2480754954 | TPM3 | c.369T= (p.Asp123=) n.336T= c.*85T= (n.*85T=) c.480T= (p.Asp160=) c.390T= c.99T= (p.Asp33=) n.259T= c.294T= (p.Asp98=) c.321T= (p.Asp107=) n.445T= n.263T= n.424T= n.231T= c.267-1008T= (n.267-1008T=) c.171T= (p.Asp57=) n.499T= n.468T= | |
| 1 | g.154173099A>C | CA342584293 | TPM3 | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.336T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.390T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) n.259T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.445T>G n.263T>G n.424T>G n.231T>G c.267-1008T>G (n.267-1008T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.499T>G n.468T>G | |
| 1 | g.154173099A>G | CA30770472 | TPM3 | c.369T>C (p.Asp123=) n.336T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.480T>C (p.Asp160=) c.390T>C c.99T>C (p.Asp33=) n.259T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.321T>C (p.Asp107=) n.445T>C n.263T>C n.424T>C n.231T>C c.267-1008T>C (n.267-1008T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.499T>C n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154173099A>T | CA342584294 | TPM3 | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.336T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.390T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) n.259T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.445T>A n.263T>A n.424T>A n.231T>A c.267-1008T>A (n.267-1008T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.499T>A n.468T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173100T>A | CA342584295 | TPM3 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.335A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.389A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.258A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.444A>T n.262A>T n.423A>T n.230A>T c.267-1009A>T (n.267-1009A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.498A>T n.467A>T | |
| 1 | g.154173100T>C | CA342584296 | TPM3 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.335A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.389A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.258A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.444A>G n.262A>G n.423A>G n.230A>G c.267-1009A>G (n.267-1009A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.498A>G n.467A>G | |
| 1 | g.154173100T>G | CA342584297 | TPM3 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.335A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.389A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.258A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.444A>C n.262A>C n.423A>C n.230A>C c.267-1009A>C (n.267-1009A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.498A>C n.467A>C | |
| 1 | g.154173101C>A | CA342584298 | TPM3 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.334G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.388G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.257G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.443G>T n.261G>T n.422G>T n.229G>T c.267-1010G>T (n.267-1010G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.497G>T n.466G>T | |
| 1 | g.154173101C>G | CA342584299 | TPM3 | c.367G>C (p.Asp123His) n.334G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.388G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.257G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.319G>C (p.Asp107His) n.443G>C n.261G>C n.422G>C n.229G>C c.267-1010G>C (n.267-1010G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.497G>C n.466G>C | |
| 1 | g.154173101C>T | CA342584300 | TPM3 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.334G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.388G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.257G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.443G>A n.261G>A n.422G>A n.229G>A c.267-1010G>A (n.267-1010G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.497G>A n.466G>A | |
| 1 | g.154173102T>A | CA420855834 | TPM3 | c.366A>T (p.Ala122=) n.333A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.477A>T (p.Ala159=) c.387A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.256A>T c.291A>T (p.Ala97=) c.318A>T (p.Ala106=) n.442A>T n.260A>T n.421A>T n.228A>T c.267-1011A>T (n.267-1011A>T) c.168A>T (p.Ala56=) n.496A>T n.465A>T | |
| 1 | g.154173102T>C | CA420855841 | TPM3 | c.366A>G (p.Ala122=) n.333A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.477A>G (p.Ala159=) c.387A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.256A>G c.291A>G (p.Ala97=) c.318A>G (p.Ala106=) n.442A>G n.260A>G n.421A>G n.228A>G c.267-1011A>G (n.267-1011A>G) c.168A>G (p.Ala56=) n.496A>G n.465A>G | |
| 1 | g.154173102T>G | CA420855842 | TPM3 | c.366A>C (p.Ala122=) n.333A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.477A>C (p.Ala159=) c.387A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.256A>C c.291A>C (p.Ala97=) c.318A>C (p.Ala106=) n.442A>C n.260A>C n.421A>C n.228A>C c.267-1011A>C (n.267-1011A>C) c.168A>C (p.Ala56=) n.496A>C n.465A>C | |
| 1 | g.154173103G>A | CA342584303 | TPM3 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.332C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.386C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.255C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.441C>T n.259C>T n.420C>T n.227C>T c.267-1012C>T (n.267-1012C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.495C>T n.464C>T | |
| 1 | g.154173103G>C | CA342584301 | TPM3 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.332C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.386C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.255C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.441C>G n.259C>G n.420C>G n.227C>G c.267-1012C>G (n.267-1012C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.495C>G n.464C>G | |
| 1 | g.154173103G>T | CA342584302 | TPM3 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.332C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.386C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.255C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.441C>A n.259C>A n.420C>A n.227C>A c.267-1012C>A (n.267-1012C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.495C>A n.464C>A | |
| 1 | g.154173104C>A | CA342584304 | TPM3 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.331G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.385G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.254G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.440G>T n.258G>T n.419G>T n.226G>T c.267-1013G>T (n.267-1013G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.494G>T n.463G>T | |
| 1 | g.154173104C>G | CA342584306 | TPM3 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.331G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.385G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.254G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.440G>C n.258G>C n.419G>C n.226G>C c.267-1013G>C (n.267-1013G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.494G>C n.463G>C | |
| 1 | g.154173104C>T | CA342584305 | TPM3 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.331G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.385G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.254G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.440G>A n.258G>A n.419G>A n.226G>A c.267-1013G>A (n.267-1013G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.494G>A n.463G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173105C>A | CA342584307 | TPM3 | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.330G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.384G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.253G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.439G>T n.257G>T n.418G>T n.225G>T c.267-1014G>T (n.267-1014G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.493G>T n.462G>T | |
| 1 | g.154173105C= | CA2480754955 | TPM3 | c.363G= (p.Glu121=) n.330G= c.*79G= (n.*79G=) c.474G= (p.Glu158=) c.384G= c.93G= (p.Glu31=) n.253G= c.288G= (p.Glu96=) c.315G= (p.Glu105=) n.439G= n.257G= n.418G= n.225G= c.267-1014G= (n.267-1014G=) c.165G= (p.Glu55=) n.493G= n.462G= | |
| 1 | g.154173105C>G | CA342584308 | TPM3 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.330G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.384G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.253G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.439G>C n.257G>C n.418G>C n.225G>C c.267-1014G>C (n.267-1014G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.493G>C n.462G>C | dbSNP |
| 1 | g.154173105C>T | CA420855858 | TPM3 | c.363G>A (p.Glu121=) n.330G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.384G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.253G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.315G>A (p.Glu105=) n.439G>A n.257G>A n.418G>A n.225G>A c.267-1014G>A (n.267-1014G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.493G>A n.462G>A | |
| 1 | g.154173106T>A | CA342584309 | TPM3 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.329A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.383A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.252A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.438A>T n.256A>T n.417A>T n.224A>T c.267-1015A>T (n.267-1015A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.492A>T n.461A>T | |
| 1 | g.154173106T>C | CA342584310 | TPM3 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.329A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.383A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.252A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.438A>G n.256A>G n.417A>G n.224A>G c.267-1015A>G (n.267-1015A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.492A>G n.461A>G | |
| 1 | g.154173106T>G | CA342584311 | TPM3 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.329A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.383A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.252A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.438A>C n.256A>C n.417A>C n.224A>C c.267-1015A>C (n.267-1015A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.492A>C n.461A>C | |
| 1 | g.154173107C>A | CA342584312 | TPM3 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.328G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.382G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.251G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.437G>T n.255G>T n.416G>T n.223G>T c.267-1016G>T (n.267-1016G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.491G>T n.460G>T | |
| 1 | g.154173107C>G | CA342584313 | TPM3 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.328G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.382G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.251G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.437G>C n.255G>C n.416G>C n.223G>C c.267-1016G>C (n.267-1016G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.491G>C n.460G>C | |
| 1 | g.154173107C>T | CA342584314 | TPM3 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.328G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.382G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.251G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.437G>A n.255G>A n.416G>A n.223G>A c.267-1016G>A (n.267-1016G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.491G>A n.460G>A | |
| 1 | g.154173108T>A | CA342584315 | TPM3 | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.327A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.381A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.250A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.436A>T n.254A>T n.415A>T n.222A>T c.267-1017A>T (n.267-1017A>T) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.490A>T n.459A>T | |
| 1 | g.154173108T>C | CA420855863 | TPM3 | c.360A>G (p.Glu120=) n.327A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.381A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.250A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.312A>G (p.Glu104=) n.436A>G n.254A>G n.415A>G n.222A>G c.267-1017A>G (n.267-1017A>G) c.162A>G (p.Glu54=) n.490A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173108T>G | CA342584316 | TPM3 | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.327A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.381A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.250A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.436A>C n.254A>C n.415A>C n.222A>C c.267-1017A>C (n.267-1017A>C) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.490A>C n.459A>C | |
| 1 | g.154173109T>A | CA342584317 | TPM3 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.326A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.380A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.249A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.435A>T n.253A>T n.414A>T n.221A>T c.267-1018A>T (n.267-1018A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.489A>T n.458A>T | |
| 1 | g.154173109T>C | CA342584318 | TPM3 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.326A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.380A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.249A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.435A>G n.253A>G n.414A>G n.221A>G c.267-1018A>G (n.267-1018A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.489A>G n.458A>G | |
| 1 | g.154173109T>G | CA342584319 | TPM3 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.326A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.380A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.249A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.435A>C n.253A>C n.414A>C n.221A>C c.267-1018A>C (n.267-1018A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.489A>C n.458A>C | |
| 1 | g.154173110C>A | CA342584322 | TPM3 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.325G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.379G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.248G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.434G>T n.252G>T n.413G>T n.220G>T c.267-1019G>T (n.267-1019G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.488G>T n.457G>T | |
| 1 | g.154173110C>G | CA342584321 | TPM3 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.325G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.379G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.248G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.434G>C n.252G>C n.413G>C n.220G>C c.267-1019G>C (n.267-1019G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.488G>C n.457G>C | |
| 1 | g.154173110C>T | CA342584320 | TPM3 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.325G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.379G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.248G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.434G>A n.252G>A n.413G>A n.220G>A c.267-1019G>A (n.267-1019G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.488G>A n.457G>A | |
| 1 | g.154173111T>A | CA420855884 | TPM3 | c.357A>T (p.Ala119=) n.324A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.468A>T (p.Ala156=) c.378A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.247A>T c.282A>T (p.Ala94=) c.309A>T (p.Ala103=) n.433A>T n.251A>T n.412A>T n.219A>T c.267-1020A>T (n.267-1020A>T) c.159A>T (p.Ala53=) n.487A>T n.456A>T | |
| 1 | g.154173111T>C | CA420855885 | TPM3 | c.357A>G (p.Ala119=) n.324A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.468A>G (p.Ala156=) c.378A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.247A>G c.282A>G (p.Ala94=) c.309A>G (p.Ala103=) n.433A>G n.251A>G n.412A>G n.219A>G c.267-1020A>G (n.267-1020A>G) c.159A>G (p.Ala53=) n.487A>G n.456A>G | |
| 1 | g.154173111T>G | CA420855886 | TPM3 | c.357A>C (p.Ala119=) n.324A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.468A>C (p.Ala156=) c.378A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.247A>C c.282A>C (p.Ala94=) c.309A>C (p.Ala103=) n.433A>C n.251A>C n.412A>C n.219A>C c.267-1020A>C (n.267-1020A>C) c.159A>C (p.Ala53=) n.487A>C n.456A>C | dbSNP |
| 1 | g.154173111T= | CA2480754956 | TPM3 | c.357A= (p.Ala119=) n.324A= c.*73A= (n.*73A=) c.468A= (p.Ala156=) c.378A= c.87A= (p.Ala29=) n.247A= c.282A= (p.Ala94=) c.309A= (p.Ala103=) n.433A= n.251A= n.412A= n.219A= c.267-1020A= (n.267-1020A=) c.159A= (p.Ala53=) n.487A= n.456A= | |
| 1 | g.154173112G>A | CA342584323 | TPM3 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.323C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.377C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.246C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.432C>T n.250C>T n.411C>T n.218C>T c.267-1021C>T (n.267-1021C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.486C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173112G>C | CA342584324 | TPM3 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.323C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.377C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.246C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.432C>G n.250C>G n.411C>G n.218C>G c.267-1021C>G (n.267-1021C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.486C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173112G>T | CA342584325 | TPM3 | c.356C>A (p.Ala119Glu) n.323C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.377C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.246C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.432C>A n.250C>A n.411C>A n.218C>A c.267-1021C>A (n.267-1021C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.486C>A n.455C>A | |
| 1 | g.154173113C>A | CA342584326 | TPM3 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.322G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.376G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.245G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.431G>T n.249G>T n.410G>T n.217G>T c.267-1022G>T (n.267-1022G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.485G>T n.454G>T | |
| 1 | g.154173113C= | CA1143355504 | TPM3 | c.355G= (p.Ala119=) n.322G= c.*71G= (n.*71G=) c.466G= (p.Ala156=) c.376G= c.85G= (p.Ala29=) n.245G= c.280G= (p.Ala94=) c.307G= (p.Ala103=) n.431G= n.249G= n.410G= n.217G= c.267-1022G= (n.267-1022G=) c.157G= (p.Ala53=) n.485G= n.454G= | |
| 1 | g.154173113C>G | CA342584327 | TPM3 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.322G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.376G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.245G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.431G>C n.249G>C n.410G>C n.217G>C c.267-1022G>C (n.267-1022G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.485G>C n.454G>C | |
| 1 | g.154173113C>T | CA232682 | TPM3 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.322G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.376G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.245G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.431G>A n.249G>A n.410G>A n.217G>A c.267-1022G>A (n.267-1022G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.485G>A n.454G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154173114A>C | CA342584328 | TPM3 | c.354T>G (p.Ile118Met) n.321T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.375T>G c.84T>G (p.Ile28Met) n.244T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.430T>G n.248T>G n.409T>G n.216T>G c.267-1023T>G (n.267-1023T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) n.484T>G n.453T>G | |
| 1 | g.154173114A>G | CA420855896 | TPM3 | c.354T>C (p.Ile118=) n.321T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.375T>C c.84T>C (p.Ile28=) n.244T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.306T>C (p.Ile102=) n.430T>C n.248T>C n.409T>C n.216T>C c.267-1023T>C (n.267-1023T>C) c.156T>C (p.Ile52=) n.484T>C n.453T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173114A>T | CA420855897 | TPM3 | c.354T>A (p.Ile118=) n.321T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.375T>A c.84T>A (p.Ile28=) n.244T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.306T>A (p.Ile102=) n.430T>A n.248T>A n.409T>A n.216T>A c.267-1023T>A (n.267-1023T>A) c.156T>A (p.Ile52=) n.484T>A n.453T>A | |
| 1 | g.154173115A>C | CA342584329 | TPM3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.320T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.374T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.243T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.429T>G n.247T>G n.408T>G n.215T>G c.267-1024T>G (n.267-1024T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.483T>G n.452T>G | |
| 1 | g.154173115A>G | CA342584330 | TPM3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.320T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.374T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.243T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.429T>C n.247T>C n.408T>C n.215T>C c.267-1024T>C (n.267-1024T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.483T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154173115A>T | CA342584331 | TPM3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.320T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.374T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.243T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.429T>A n.247T>A n.408T>A n.215T>A c.267-1024T>A (n.267-1024T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.483T>A n.452T>A | |
| 1 | g.154173116T>A | CA342584332 | TPM3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.319A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.373A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.242A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.428A>T n.246A>T n.407A>T n.214A>T c.267-1025A>T (n.267-1025A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.482A>T n.451A>T | |
| 1 | g.154173116T>C | CA342584333 | TPM3 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.319A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.373A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.242A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.428A>G n.246A>G n.407A>G n.214A>G c.267-1025A>G (n.267-1025A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) n.482A>G n.451A>G | |
| 1 | g.154173116T>G | CA342584334 | TPM3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.319A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.373A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.242A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.428A>C n.246A>C n.407A>C n.214A>C c.267-1025A>C (n.267-1025A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.482A>C n.451A>C | |
| 1 | g.154173117G>A | CA420855916 | TPM3 | c.351C>T (p.His117=) n.318C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.462C>T (p.His154=) c.372C>T c.81C>T (p.His27=) n.241C>T c.276C>T (p.His92=) c.303C>T (p.His101=) n.427C>T n.245C>T n.406C>T n.213C>T c.267-1026C>T (n.267-1026C>T) c.153C>T (p.His51=) n.481C>T n.450C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.154173117G>T | CA342584336 | TPM3 | c.351C>A (p.His117Gln) n.318C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.372C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.241C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.427C>A n.245C>A n.406C>A n.213C>A c.267-1026C>A (n.267-1026C>A) c.153C>A (p.His51Gln) n.481C>A n.450C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154173118T>A | CA342584337 | TPM3 | c.350A>T (p.His117Leu) n.317A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.371A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.240A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.426A>T n.244A>T n.405A>T n.212A>T c.267-1027A>T (n.267-1027A>T) c.152A>T (p.His51Leu) n.480A>T n.449A>T | |
| 1 | g.154173118T>C | CA342584338 | TPM3 | c.350A>G (p.His117Arg) n.317A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.371A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.240A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.426A>G n.244A>G n.405A>G n.212A>G c.267-1027A>G (n.267-1027A>G) c.152A>G (p.His51Arg) n.480A>G n.449A>G | |
| 1 | g.154173118T>G | CA342584339 | TPM3 | c.350A>C (p.His117Pro) n.317A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.371A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.240A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.426A>C n.244A>C n.405A>C n.212A>C c.267-1027A>C (n.267-1027A>C) c.152A>C (p.His51Pro) n.480A>C n.449A>C |