Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154169979_154175253delCA1139655520TPM3c.266+863_601+422del
n.233+863_631+422del
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c.-5+863_394+422del
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n.396+863_790+422del
n.365+863_759+422del
ClinVar
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c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.486A>C
n.304A>C
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n.272A>C
c.267-862A>C (n.267-862A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.540A>C
n.509A>C
ClinVar dbSNP
1g.154172953T=CA1143355502TPM3c.410A= (p.Glu137=)
n.377A=
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1g.154172954C>TCA342584192TPM3c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.376G>A
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c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.430G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.299G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.485G>A
n.303G>A
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n.271G>A
c.267-863G>A (n.267-863G>A)
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n.539G>A
n.508G>A
1g.154172955A=CA2480754911TPM3c.408T= (p.Ile136=)
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n.538T>C
n.507T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154172955A>TCA420855546TPM3c.408T>A (p.Ile136=)
n.375T>A
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n.298T>A
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c.360T>A (p.Ile120=)
n.484T>A
n.302T>A
n.463T>A
n.270T>A
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c.210T>A (p.Ile70=)
n.538T>A
n.507T>A
1g.154172956A=CA2480754912TPM3c.407T= (p.Ile136=)
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n.374T>G
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c.428T>G
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n.297T>G
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n.483T>G
n.301T>G
n.462T>G
n.269T>G
c.267-865T>G (n.267-865T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.537T>G
n.506T>G
1g.154172956A>GCA342584195TPM3c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.374T>C
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n.297T>C
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n.483T>C
n.301T>C
n.462T>C
n.269T>C
c.267-865T>C (n.267-865T>C)
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n.537T>C
n.506T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.154172956A>TCA342584197TPM3c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.374T>A
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c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.428T>A
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n.297T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.483T>A
n.301T>A
n.462T>A
n.269T>A
c.267-865T>A (n.267-865T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.537T>A
n.506T>A
ClinVar
1g.154172957T>ACA342584198TPM3c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.373A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.427A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.296A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.482A>T
n.300A>T
n.461A>T
n.268A>T
c.267-866A>T (n.267-866A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.536A>T
n.505A>T
1g.154172957T>CCA342584200TPM3c.406A>G (p.Ile136Val)
n.373A>G
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c.517A>G (p.Ile173Val)
c.427A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.296A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.482A>G
n.300A>G
n.461A>G
n.268A>G
c.267-866A>G (n.267-866A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.536A>G
n.505A>G
gnomAD v4
1g.154172957T>GCA342584199TPM3c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.373A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.427A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.296A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.482A>C
n.300A>C
n.461A>C
n.268A>C
c.267-866A>C (n.267-866A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.536A>C
n.505A>C
1g.154172958G>ACA420855556TPM3c.405C>T (p.Ile135=)
n.372C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.426C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.295C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.357C>T (p.Ile119=)
n.481C>T
n.299C>T
n.460C>T
n.267C>T
c.267-867C>T (n.267-867C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
n.535C>T
n.504C>T
1g.154172958G>CCA342584201TPM3c.405C>G (p.Ile135Met)
n.372C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.426C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.295C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
n.481C>G
n.299C>G
n.460C>G
n.267C>G
c.267-867C>G (n.267-867C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.535C>G
n.504C>G
1g.154172958G>TCA420855559TPM3c.405C>A (p.Ile135=)
n.372C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.426C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.295C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.357C>A (p.Ile119=)
n.481C>A
n.299C>A
n.460C>A
n.267C>A
c.267-867C>A (n.267-867C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
n.535C>A
n.504C>A
gnomAD v4
1g.154172959A>CCA342584204TPM3c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.371T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.425T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.294T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.480T>G
n.298T>G
n.459T>G
n.266T>G
c.267-868T>G (n.267-868T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.534T>G
n.503T>G
1g.154172959A>GCA342584202TPM3c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.371T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.425T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.294T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.480T>C
n.298T>C
n.459T>C
n.266T>C
c.267-868T>C (n.267-868T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.534T>C
n.503T>C
1g.154172959A>TCA342584203TPM3c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.371T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.425T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.294T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.480T>A
n.298T>A
n.459T>A
n.266T>A
c.267-868T>A (n.267-868T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.534T>A
n.503T>A
1g.154172960T>ACA342584205TPM3c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.370A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.424A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.293A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.479A>T
n.297A>T
n.458A>T
n.265A>T
c.267-869A>T (n.267-869A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.533A>T
n.502A>T
1g.154172960T>CCA342584206TPM3c.403A>G (p.Ile135Val)
n.370A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.424A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.293A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.479A>G
n.297A>G
n.458A>G
n.265A>G
c.267-869A>G (n.267-869A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.533A>G
n.502A>G
1g.154172960T>GCA342584207TPM3c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.370A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.424A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.293A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.479A>C
n.297A>C
n.458A>C
n.265A>C
c.267-869A>C (n.267-869A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.533A>C
n.502A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154172960T=CA2480754913TPM3c.403A= (p.Ile135=)
n.370A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.514A= (p.Ile172=)
c.424A=
c.133A= (p.Ile45=)
n.293A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.479A=
n.297A=
n.458A=
n.265A=
c.267-869A= (n.267-869A=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.533A=
n.502A=
1g.154172961C>ACA420855577TPM3c.402G>T (p.Val134=)
n.369G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
c.423G>T
c.132G>T (p.Val44=)
n.292G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.478G>T
n.296G>T
n.457G>T
n.264G>T
c.267-870G>T (n.267-870G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
n.532G>T
n.501G>T
1g.154172961C=CA1145624808TPM3c.402G= (p.Val134=)
n.369G=
c.*118G= (n.*118G=)
c.513G= (p.Val171=)
c.423G=
c.132G= (p.Val44=)
n.292G=
c.327G= (p.Val109=)
c.354G= (p.Val118=)
n.478G=
n.296G=
n.457G=
n.264G=
c.267-870G= (n.267-870G=)
c.204G= (p.Val68=)
n.532G=
n.501G=
1g.154172961C>GCA420855579TPM3c.402G>C (p.Val134=)
n.369G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
c.423G>C
c.132G>C (p.Val44=)
n.292G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.478G>C
n.296G>C
n.457G>C
n.264G>C
c.267-870G>C (n.267-870G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
n.532G>C
n.501G>C
1g.154172961C>TCA1125691TPM3c.402G>A (p.Val134=)
n.369G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
c.423G>A
c.132G>A (p.Val44=)
n.292G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.478G>A
n.296G>A
n.457G>A
n.264G>A
c.267-870G>A (n.267-870G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
n.532G>A
n.501G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154172962A>CCA342584210TPM3c.401T>G (p.Val134Gly)
n.368T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.422T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.291T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.477T>G
n.295T>G
n.456T>G
n.263T>G
c.267-871T>G (n.267-871T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.531T>G
n.500T>G
1g.154172962A>GCA342584208TPM3c.401T>C (p.Val134Ala)
n.368T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.422T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.291T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.477T>C
n.295T>C
n.456T>C
n.263T>C
c.267-871T>C (n.267-871T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.531T>C
n.500T>C
1g.154172962A>TCA342584209TPM3c.401T>A (p.Val134Glu)
n.368T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.422T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.291T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.477T>A
n.295T>A
n.456T>A
n.263T>A
c.267-871T>A (n.267-871T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.531T>A
n.500T>A
1g.154172963C>ACA342584211TPM3c.400G>T (p.Val134Leu)
n.367G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.421G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.290G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.476G>T
n.294G>T
n.455G>T
n.262G>T
c.267-872G>T (n.267-872G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.530G>T
n.499G>T
1g.154172963C>GCA342584212TPM3c.400G>C (p.Val134Leu)
n.367G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.421G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.290G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.476G>C
n.294G>C
n.455G>C
n.262G>C
c.267-872G>C (n.267-872G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.530G>C
n.499G>C
1g.154172963C>TCA342584213TPM3c.400G>A (p.Val134Met)
n.367G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.421G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
n.290G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.476G>A
n.294G>A
n.455G>A
n.262G>A
c.267-872G>A (n.267-872G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.530G>A
n.499G>A
gnomAD v4
1g.154172964C>ACA342584214TPM3c.399G>T (p.Leu133Phe)
n.366G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.420G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.289G>T
c.324G>T (p.Leu108Phe)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.475G>T
n.293G>T
n.454G>T
n.261G>T
c.267-873G>T (n.267-873G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.529G>T
n.498G>T
gnomAD v4
1g.154172964C=CA2480754914TPM3c.399G= (p.Leu133=)
n.366G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.420G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.289G=
c.324G= (p.Leu108=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.475G=
n.293G=
n.454G=
n.261G=
c.267-873G= (n.267-873G=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.529G=
n.498G=
1g.154172964C>GCA342584215TPM3c.399G>C (p.Leu133Phe)
n.366G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.420G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.289G>C
c.324G>C (p.Leu108Phe)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.475G>C
n.293G>C
n.454G>C
n.261G>C
c.267-873G>C (n.267-873G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.529G>C
n.498G>C
1g.154172964C>TCA420855597TPM3c.399G>A (p.Leu133=)
n.366G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.420G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.289G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.475G>A
n.293G>A
n.454G>A
n.261G>A
c.267-873G>A (n.267-873G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.529G>A
n.498G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154172965A>CCA342584216TPM3c.398T>G (p.Leu133Trp)
n.365T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.419T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.288T>G
c.323T>G (p.Leu108Trp)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.474T>G
n.292T>G
n.453T>G
n.260T>G
c.267-874T>G (n.267-874T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.528T>G
n.497T>G
1g.154172965A>GCA342584218TPM3c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.365T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.419T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.288T>C
c.323T>C (p.Leu108Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.474T>C
n.292T>C
n.453T>C
n.260T>C
c.267-874T>C (n.267-874T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.528T>C
n.497T>C
1g.154172965A>TCA342584217TPM3c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.365T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.419T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.288T>A
c.323T>A (p.Leu108Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.474T>A
n.292T>A
n.453T>A
n.260T>A
c.267-874T>A (n.267-874T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.528T>A
n.497T>A
1g.154172966A>CCA342584219TPM3c.397T>G (p.Leu133Val)
n.364T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.418T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.287T>G
c.322T>G (p.Leu108Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.473T>G
n.291T>G
n.452T>G
n.259T>G
c.267-875T>G (n.267-875T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.527T>G
n.496T>G
1g.154172966A>GCA420855606TPM3c.397T>C (p.Leu133=)
n.364T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.418T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
n.287T>C
c.322T>C (p.Leu108=)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.473T>C
n.291T>C
n.452T>C
n.259T>C
c.267-875T>C (n.267-875T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.527T>C
n.496T>C
1g.154172966A>TCA342584220TPM3c.397T>A (p.Leu133Met)
n.364T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.418T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.287T>A
c.322T>A (p.Leu108Met)
c.349T>A (p.Leu117Met)
n.473T>A
n.291T>A
n.452T>A
n.259T>A
c.267-875T>A (n.267-875T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.527T>A
n.496T>A
1g.154172967C>ACA342584221TPM3c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.363G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.417G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.286G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.472G>T
n.290G>T
n.451G>T
n.258G>T
c.267-876G>T (n.267-876G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.526G>T
n.495G>T
1g.154172967C>GCA342584222TPM3c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.363G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.417G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.286G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.472G>C
n.290G>C
n.451G>C
n.258G>C
c.267-876G>C (n.267-876G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.526G>C
n.495G>C
1g.154172967C>TCA420855613TPM3c.396G>A (p.Lys132=)
n.363G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.417G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
n.286G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.472G>A
n.290G>A
n.451G>A
n.258G>A
c.267-876G>A (n.267-876G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.526G>A
n.495G>A
gnomAD v4
1g.154172968T>ACA342584223TPM3c.395A>T (p.Lys132Met)
n.362A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.416A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.285A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.471A>T
n.289A>T
n.450A>T
n.257A>T
c.267-877A>T (n.267-877A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.525A>T
n.494A>T
1g.154172968T>CCA342584224TPM3c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.362A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.416A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.285A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.471A>G
n.289A>G
n.450A>G
n.257A>G
c.267-877A>G (n.267-877A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.525A>G
n.494A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.154172968T>GCA342584225TPM3c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.362A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.416A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.285A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.471A>C
n.289A>C
n.450A>C
n.257A>C
c.267-877A>C (n.267-877A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.525A>C
n.494A>C
1g.154172968T=CA2480754915TPM3c.395A= (p.Lys132=)
n.362A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.416A=
c.125A= (p.Lys42=)
n.285A=
c.320A= (p.Lys107=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.471A=
n.289A=
n.450A=
n.257A=
c.267-877A= (n.267-877A=)
c.197A= (p.Lys66=)
n.525A=
n.494A=
1g.154172969T>ACA342584226TPM3c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.361A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.415A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.284A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.470A>T
n.288A>T
n.449A>T
n.256A>T
c.267-878A>T (n.267-878A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.524A>T
n.493A>T
1g.154172969T>CCA232689TPM3c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.361A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.415A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.284A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.470A>G
n.288A>G
n.449A>G
n.256A>G
c.267-878A>G (n.267-878A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.524A>G
n.493A>G
ClinVar dbSNP
1g.154172969T>GCA342584227TPM3c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.361A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.415A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.284A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.470A>C
n.288A>C
n.449A>C
n.256A>C
c.267-878A>C (n.267-878A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.524A>C
n.493A>C
1g.154172969T=CA1143355503TPM3c.394A= (p.Lys132=)
n.361A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.415A=
c.124A= (p.Lys42=)
n.284A=
c.319A= (p.Lys107=)
c.346A= (p.Lys116=)
n.470A=
n.288A=
n.449A=
n.256A=
c.267-878A= (n.267-878A=)
c.196A= (p.Lys66=)
n.524A=
n.493A=
1g.154172970A>CCA420855625TPM3c.393T>G (p.Arg131=)
n.360T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.504T>G (p.Arg168=)
c.414T>G
c.123T>G (p.Arg41=)
n.283T>G
c.318T>G (p.Arg106=)
c.345T>G (p.Arg115=)
n.469T>G
n.287T>G
n.448T>G
n.255T>G
c.267-879T>G (n.267-879T>G)
c.195T>G (p.Arg65=)
n.523T>G
n.492T>G
1g.154172970A>GCA420855627TPM3c.393T>C (p.Arg131=)
n.360T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.504T>C (p.Arg168=)
c.414T>C
c.123T>C (p.Arg41=)
n.283T>C
c.318T>C (p.Arg106=)
c.345T>C (p.Arg115=)
n.469T>C
n.287T>C
n.448T>C
n.255T>C
c.267-879T>C (n.267-879T>C)
c.195T>C (p.Arg65=)
n.523T>C
n.492T>C
1g.154172970A>TCA420855630TPM3c.393T>A (p.Arg131=)
n.360T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.504T>A (p.Arg168=)
c.414T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.283T>A
c.318T>A (p.Arg106=)
c.345T>A (p.Arg115=)
n.469T>A
n.287T>A
n.448T>A
n.255T>A
c.267-879T>A (n.267-879T>A)
c.195T>A (p.Arg65=)
n.523T>A
n.492T>A
1g.154172971C>ACA342584229TPM3c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.359G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.413G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.282G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.468G>T
n.286G>T
n.447G>T
n.254G>T
c.267-880G>T (n.267-880G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.522G>T
n.491G>T
ClinVar
1g.154172971C=CA1141581053TPM3c.392G= (p.Arg131=)
n.359G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.413G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.282G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.468G=
n.286G=
n.447G=
n.254G=
c.267-880G= (n.267-880G=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.522G=
n.491G=
1g.154172971C>GCA342584228TPM3c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.359G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.413G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.282G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.468G>C
n.286G>C
n.447G>C
n.254G>C
c.267-880G>C (n.267-880G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.522G>C
n.491G>C
1g.154172971C>TCA144541TPM3c.392G>A (p.Arg131His)
n.359G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.413G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.282G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.344G>A (p.Arg115His)
n.468G>A
n.286G>A
n.447G>A
n.254G>A
c.267-880G>A (n.267-880G>A)
c.194G>A (p.Arg65His)
n.522G>A
n.491G>A
ClinVar dbSNP
1g.154172972G>ACA144544TPM3c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.358C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.412C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.281C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.467C>T
n.285C>T
n.446C>T
n.253C>T
c.267-881C>T (n.267-881C>T)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
n.521C>T
n.490C>T
ClinVar dbSNP
1g.154172972G>CCA232686TPM3c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.358C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.412C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.281C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.467C>G
n.285C>G
n.446C>G
n.253C>G
c.267-881C>G (n.267-881C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.521C>G
n.490C>G
ClinVar dbSNP
1g.154172972G=CA1141581054TPM3c.391C= (p.Arg131=)
n.358C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.412C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.281C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.467C=
n.285C=
n.446C=
n.253C=
c.267-881C= (n.267-881C=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.521C=
n.490C=
1g.154172972G>TCA342584230TPM3c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.358C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.412C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.281C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.467C>A
n.285C>A
n.446C>A
n.253C>A
c.267-881C>A (n.267-881C>A)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
n.521C>A
n.490C>A
1g.154172973A>CCA420855644TPM3c.390T>G (p.Ala130=)
n.357T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.501T>G (p.Ala167=)
c.411T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
n.280T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.466T>G
n.284T>G
n.445T>G
n.252T>G
c.267-882T>G (n.267-882T>G)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.520T>G
n.489T>G
1g.154172973A>GCA420855646TPM3c.390T>C (p.Ala130=)
n.357T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.501T>C (p.Ala167=)
c.411T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
n.280T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.466T>C
n.284T>C
n.445T>C
n.252T>C
c.267-882T>C (n.267-882T>C)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.520T>C
n.489T>C
gnomAD v4
1g.154172973A>TCA420855648TPM3c.390T>A (p.Ala130=)
n.357T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.501T>A (p.Ala167=)
c.411T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
n.280T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.466T>A
n.284T>A
n.445T>A
n.252T>A
c.267-882T>A (n.267-882T>A)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.520T>A
n.489T>A
1g.154172974G>ACA342584231TPM3c.389C>T (p.Ala130Val)
n.356C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.410C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.279C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.465C>T
n.283C>T
n.444C>T
n.251C>T
c.267-883C>T (n.267-883C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.519C>T
n.488C>T
1g.154172974G>CCA342584232TPM3c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.356C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.410C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.279C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.465C>G
n.283C>G
n.444C>G
n.251C>G
c.267-883C>G (n.267-883C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.519C>G
n.488C>G
1g.154172974G>TCA342584233TPM3c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.356C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.410C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.279C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.465C>A
n.283C>A
n.444C>A
n.251C>A
c.267-883C>A (n.267-883C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.519C>A
n.488C>A
1g.154172975C>ACA342584234TPM3c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.355G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.409G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.278G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.464G>T
n.282G>T
n.443G>T
n.250G>T
c.267-884G>T (n.267-884G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.518G>T
n.487G>T
1g.154172975C=CA2480754916TPM3c.388G= (p.Ala130=)
n.355G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.409G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.278G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.464G=
n.282G=
n.443G=
n.250G=
c.267-884G= (n.267-884G=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.518G=
n.487G=
1g.154172975C>GCA342584235TPM3c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.355G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.409G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.278G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.464G>C
n.282G>C
n.443G>C
n.250G>C
c.267-884G>C (n.267-884G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.518G>C
n.487G>C
dbSNP
1g.154172975C>TCA342584236TPM3c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.355G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.409G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.278G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.464G>A
n.282G>A
n.443G>A
n.250G>A
c.267-884G>A (n.267-884G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.518G>A
n.487G>A
1g.154172976C>ACA420855661TPM3c.387G>T (p.Val129=)
n.354G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.498G>T (p.Val166=)
c.408G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.277G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.463G>T
n.281G>T
n.442G>T
n.249G>T
c.267-885G>T (n.267-885G>T)
c.189G>T (p.Val63=)
n.517G>T
n.486G>T
1g.154172976C>GCA420855663TPM3c.387G>C (p.Val129=)
n.354G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.498G>C (p.Val166=)
c.408G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.277G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.463G>C
n.281G>C
n.442G>C
n.249G>C
c.267-885G>C (n.267-885G>C)
c.189G>C (p.Val63=)
n.517G>C
n.486G>C
1g.154172976C>TCA420855666TPM3c.387G>A (p.Val129=)
n.354G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.498G>A (p.Val166=)
c.408G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.277G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.463G>A
n.281G>A
n.442G>A
n.249G>A
c.267-885G>A (n.267-885G>A)
c.189G>A (p.Val63=)
n.517G>A
n.486G>A
1g.154172977A>CCA342584237TPM3c.386T>G (p.Val129Gly)
n.353T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.407T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.276T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.462T>G
n.280T>G
n.441T>G
n.248T>G
c.267-886T>G (n.267-886T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.516T>G
n.485T>G
1g.154172977A>GCA342584238TPM3c.386T>C (p.Val129Ala)
n.353T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.407T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.276T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.462T>C
n.280T>C
n.441T>C
n.248T>C
c.267-886T>C (n.267-886T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.516T>C
n.485T>C
1g.154172977A>TCA342584239TPM3c.386T>A (p.Val129Glu)
n.353T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.407T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.276T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.462T>A
n.280T>A
n.441T>A
n.248T>A
c.267-886T>A (n.267-886T>A)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.516T>A
n.485T>A
1g.154172978C>ACA342584242TPM3c.385G>T (p.Val129Leu)
n.352G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.406G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.275G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.461G>T
n.279G>T
n.440G>T
n.247G>T
c.267-887G>T (n.267-887G>T)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.515G>T
n.484G>T
1g.154172978C>GCA342584241TPM3c.385G>C (p.Val129Leu)
n.352G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.406G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.275G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.461G>C
n.279G>C
n.440G>C
n.247G>C
c.267-887G>C (n.267-887G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.515G>C
n.484G>C
1g.154172978C>TCA342584240TPM3c.385G>A (p.Val129Met)
n.352G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.406G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.275G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.461G>A
n.279G>A
n.440G>A
n.247G>A
c.267-887G>A (n.267-887G>A)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.515G>A
n.484G>A
gnomAD v4
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n.352-1G>T
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c.406-1G>T
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n.275-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
n.461-1G>T
n.279-1G>T
n.440-1G>T
n.247-1G>T
c.267-888G>T (n.267-888G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
n.515-1G>T
n.484-1G>T
1g.154172979C>GCA342584244TPM3c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.352-1G>C
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c.496-1G>C (n.496-1G>C)
c.406-1G>C
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.275-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
n.461-1G>C
n.279-1G>C
n.440-1G>C
n.247-1G>C
c.267-888G>C (n.267-888G>C)
c.187-1G>C (n.187-1G>C)
n.515-1G>C
n.484-1G>C
1g.154172979C>TCA342584245TPM3c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.352-1G>A
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n.275-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
n.461-1G>A
n.279-1G>A
n.440-1G>A
n.247-1G>A
c.267-888G>A (n.267-888G>A)
c.187-1G>A (n.187-1G>A)
n.515-1G>A
n.484-1G>A
1g.154172980T>ACA342584246TPM3c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.352-2A>T
c.*101-2A>T (n.*101-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
c.406-2A>T
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.275-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
n.461-2A>T
n.279-2A>T
n.440-2A>T
n.247-2A>T
c.267-889A>T (n.267-889A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
n.515-2A>T
n.484-2A>T
1g.154172980T>CCA342584247TPM3c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.352-2A>G
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n.275-2A>G
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n.461-2A>G
n.279-2A>G
n.440-2A>G
n.247-2A>G
c.267-889A>G (n.267-889A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
n.515-2A>G
n.484-2A>G
1g.154172980T>GCA342584248TPM3c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.352-2A>C
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c.496-2A>C (n.496-2A>C)
c.406-2A>C
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n.275-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
n.461-2A>C
n.279-2A>C
n.440-2A>C
n.247-2A>C
c.267-889A>C (n.267-889A>C)
c.187-2A>C (n.187-2A>C)
n.515-2A>C
n.484-2A>C
1g.154172982C>ACA1125692TPM3c.385-4G>T (n.385-4G>T)
n.352-4G>T
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n.275-4G>T
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n.461-4G>T
n.279-4G>T
n.440-4G>T
n.247-4G>T
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n.515-4G>T
n.484-4G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154172982C=CA2480754917TPM3c.385-4G= (n.385-4G=)
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n.279-4G=
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n.515-4G=
n.484-4G=
1g.154172982C>TCA2586967318TPM3c.385-4G>A (n.385-4G>A)
n.352-4G>A
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n.275-4G>A
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n.461-4G>A
n.279-4G>A
n.440-4G>A
n.247-4G>A
c.267-891G>A (n.267-891G>A)
c.187-4G>A (n.187-4G>A)
n.515-4G>A
n.484-4G>A
gnomAD v4
1g.154172984G>ACA526665387TPM3c.385-6C>T (n.385-6C>T)
n.352-6C>T
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n.515-6C>T
n.484-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.484-6C=
1g.154172985G>ACA645523584TPM3c.385-7C>T (n.385-7C>T)
n.352-7C>T
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c.406-7C>T
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n.275-7C>T
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n.461-7C>T
n.279-7C>T
n.440-7C>T
n.247-7C>T
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n.515-7C>T
n.484-7C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154172986A>CCA2648126438TPM3c.385-8T>G (n.385-8T>G)
n.352-8T>G
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n.275-8T>G
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n.461-8T>G
n.279-8T>G
n.440-8T>G
n.247-8T>G
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c.187-8T>G (n.187-8T>G)
n.515-8T>G
n.484-8T>G
gnomAD v4
1g.154172986A>GCA2573917365TPM3c.385-8T>C (n.385-8T>C)
n.352-8T>C
c.*101-8T>C (n.*101-8T>C)
c.496-8T>C (n.496-8T>C)
c.406-8T>C
c.115-8T>C (n.115-8T>C)
n.275-8T>C
c.310-8T>C (n.310-8T>C)
c.337-8T>C (n.337-8T>C)
n.461-8T>C
n.279-8T>C
n.440-8T>C
n.247-8T>C
c.267-895T>C (n.267-895T>C)
c.187-8T>C (n.187-8T>C)
n.515-8T>C
n.484-8T>C
1g.154172990G>ACA2746177276TPM3c.385-12C>T (n.385-12C>T)
n.352-12C>T
c.*101-12C>T (n.*101-12C>T)
c.496-12C>T (n.496-12C>T)
c.406-12C>T
c.115-12C>T (n.115-12C>T)
n.275-12C>T
c.310-12C>T (n.310-12C>T)
c.337-12C>T (n.337-12C>T)
n.461-12C>T
n.279-12C>T
n.440-12C>T
n.247-12C>T
c.267-899C>T (n.267-899C>T)
c.187-12C>T (n.187-12C>T)
n.515-12C>T
n.484-12C>T
1g.154172990G=CA2480754919TPM3c.385-12C= (n.385-12C=)
n.352-12C=
c.*101-12C= (n.*101-12C=)
c.496-12C= (n.496-12C=)
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n.461-12C=
n.279-12C=
n.440-12C=
n.247-12C=
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n.484-12C=
1g.154172990G>TCA2480754920TPM3c.385-12C>A (n.385-12C>A)
n.352-12C>A
c.*101-12C>A (n.*101-12C>A)
c.496-12C>A (n.496-12C>A)
c.406-12C>A
c.115-12C>A (n.115-12C>A)
n.275-12C>A
c.310-12C>A (n.310-12C>A)
c.337-12C>A (n.337-12C>A)
n.461-12C>A
n.279-12C>A
n.440-12C>A
n.247-12C>A
c.267-899C>A (n.267-899C>A)
c.187-12C>A (n.187-12C>A)
n.515-12C>A
n.484-12C>A
dbSNP
1g.154172993C=CA2480754921TPM3c.385-15G= (n.385-15G=)
n.352-15G=
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n.515-15G=
n.484-15G=
1g.154172993C>TCA1125693TPM3c.385-15G>A (n.385-15G>A)
n.352-15G>A
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n.275-15G>A
c.310-15G>A (n.310-15G>A)
c.337-15G>A (n.337-15G>A)
n.461-15G>A
n.279-15G>A
n.440-15G>A
n.247-15G>A
c.267-902G>A (n.267-902G>A)
c.187-15G>A (n.187-15G>A)
n.515-15G>A
n.484-15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154172993_154172994insTCTCA2746177278TPM3c.385-16_385-15insAGA (n.385-16_385-15insAGA)
n.352-16_352-15insAGA
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n.275-16_275-15insAGA
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c.337-16_337-15insAGA (n.337-16_337-15insAGA)
n.461-16_461-15insAGA
n.279-16_279-15insAGA
n.440-16_440-15insAGA
n.247-16_247-15insAGA
c.267-903_267-902insAGA (n.267-903_267-902insAGA)
c.187-16_187-15insAGA (n.187-16_187-15insAGA)
n.515-16_515-15insAGA
n.484-16_484-15insAGA
1g.154172994C>ACA2746177279TPM3c.385-16G>T (n.385-16G>T)
n.352-16G>T
c.*101-16G>T (n.*101-16G>T)
c.496-16G>T (n.496-16G>T)
c.406-16G>T
c.115-16G>T (n.115-16G>T)
n.275-16G>T
c.310-16G>T (n.310-16G>T)
c.337-16G>T (n.337-16G>T)
n.461-16G>T
n.279-16G>T
n.440-16G>T
n.247-16G>T
c.267-903G>T (n.267-903G>T)
c.187-16G>T (n.187-16G>T)
n.515-16G>T
n.484-16G>T
1g.154172994C=CA2480754922TPM3c.385-16G= (n.385-16G=)
n.352-16G=
c.*101-16G= (n.*101-16G=)
c.496-16G= (n.496-16G=)
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c.115-16G= (n.115-16G=)
n.275-16G=
c.310-16G= (n.310-16G=)
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n.461-16G=
n.279-16G=
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n.484-16G=
1g.154172994C>GCA526665388TPM3c.385-16G>C (n.385-16G>C)
n.352-16G>C
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c.406-16G>C
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n.275-16G>C
c.310-16G>C (n.310-16G>C)
c.337-16G>C (n.337-16G>C)
n.461-16G>C
n.279-16G>C
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n.247-16G>C
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n.515-16G>C
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n.440-18T>G
n.247-18T>G
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n.515-18T>G
n.484-18T>G
gnomAD v4
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n.515-21T>C
n.484-21T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.515-22A>G
n.484-22A>G
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n.515-29C>T
n.484-29C>T
gnomAD v4
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n.352-31C>T
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n.484-31C>T
gnomAD v4
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n.515-33T>C
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n.515-45T>G
n.484-45T>G
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n.352-45T>C
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n.515-45T>C
n.484-45T>C
dbSNP
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n.484-46A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.484-46A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.279-49T>G
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n.515-49T>G
n.484-49T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.461-49T>A
n.279-49T>A
n.440-49T>A
n.247-49T>A
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n.515-49T>A
n.484-49T>A
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n.279-50G>A
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n.515-50G>A
n.484-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.352-51G>A
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n.275-51G>A
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n.461-51G>A
n.279-51G>A
n.440-51G>A
n.247-51G>A
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n.515-51G>A
n.484-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173029_154173030insTCCA2565952190TPM3c.385-51_385-50insAG (n.385-51_385-50insAG)
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1g.154173030G>ACA1125698TPM3c.385-52C>T (n.385-52C>T)
n.352-52C>T
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c.310-52C>T (n.310-52C>T)
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n.515-52C>T
n.484-52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173030G>CCA2548995671TPM3c.385-52C>G (n.385-52C>G)
n.352-52C>G
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n.275-52C>G
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n.515-52C>G
n.484-52C>G
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n.351+52T>C
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n.483+52T>C
gnomAD v4
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n.351+51A>G
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n.274+51A>G
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n.483+51A>G
gnomAD v4
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n.351+50A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.351+48A>T
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dbSNP
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n.514+48A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274+47C>T
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n.278+47C>T
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n.514+47C>T
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gnomAD v4
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n.514+47C>A
n.483+47C>A
1g.154173038C>ACA2648126465TPM3c.384+46G>T (n.384+46G>T)
n.351+46G>T
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n.460+46G>T
n.278+46G>T
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n.246+46G>T
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n.514+46G>T
n.483+46G>T
gnomAD v4
1g.154173040_154173041delCA2648126466TPM3c.384+44_384+45del (n.384+44_384+45del)
n.351+44_351+45del
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c.495+44_495+45del (n.495+44_495+45del)
c.405+44_405+45del
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n.274+44_274+45del
c.309+44_309+45del (n.309+44_309+45del)
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n.439+44_439+45del
n.246+44_246+45del
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n.514+44_514+45del
n.483+44_483+45del
gnomAD v4
1g.154173041T>GCA2648126468TPM3c.384+43A>C (n.384+43A>C)
n.351+43A>C
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n.274+43A>C
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n.460+43A>C
n.278+43A>C
n.439+43A>C
n.246+43A>C
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n.514+43A>C
n.483+43A>C
gnomAD v4
1g.154173042G>ACA2648126469TPM3c.384+42C>T (n.384+42C>T)
n.351+42C>T
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c.495+42C>T (n.495+42C>T)
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n.274+42C>T
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n.514+42C>T
n.483+42C>T
gnomAD v4
1g.154173042G>CCA2648126470TPM3c.384+42C>G (n.384+42C>G)
n.351+42C>G
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c.405+42C>G
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n.274+42C>G
c.309+42C>G (n.309+42C>G)
c.336+42C>G (n.336+42C>G)
n.460+42C>G
n.278+42C>G
n.439+42C>G
n.246+42C>G
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n.514+42C>G
n.483+42C>G
gnomAD v4
1g.154173042G>TCA2548302962TPM3c.384+42C>A (n.384+42C>A)
n.351+42C>A
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c.336+42C>A (n.336+42C>A)
n.460+42C>A
n.278+42C>A
n.439+42C>A
n.246+42C>A
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n.514+42C>A
n.483+42C>A
1g.154173043T>CCA2502452858TPM3c.384+41A>G (n.384+41A>G)
n.351+41A>G
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n.460+41A>G
n.278+41A>G
n.439+41A>G
n.246+41A>G
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c.186+41A>G (n.186+41A>G)
n.514+41A>G
n.483+41A>G
gnomAD v4
1g.154173044A>TCA2697496327TPM3c.384+40T>A (n.384+40T>A)
n.351+40T>A
c.*100+40T>A (n.*100+40T>A)
c.495+40T>A (n.495+40T>A)
c.405+40T>A
c.114+40T>A (n.114+40T>A)
n.274+40T>A
c.309+40T>A (n.309+40T>A)
c.336+40T>A (n.336+40T>A)
n.460+40T>A
n.278+40T>A
n.439+40T>A
n.246+40T>A
c.267-953T>A (n.267-953T>A)
c.186+40T>A (n.186+40T>A)
n.514+40T>A
n.483+40T>A
dbSNP
1g.154173045A>GCA2560650142TPM3c.384+39T>C (n.384+39T>C)
n.351+39T>C
c.*100+39T>C (n.*100+39T>C)
c.495+39T>C (n.495+39T>C)
c.405+39T>C
c.114+39T>C (n.114+39T>C)
n.274+39T>C
c.309+39T>C (n.309+39T>C)
c.336+39T>C (n.336+39T>C)
n.460+39T>C
n.278+39T>C
n.439+39T>C
n.246+39T>C
c.267-954T>C (n.267-954T>C)
c.186+39T>C (n.186+39T>C)
n.514+39T>C
n.483+39T>C
1g.154173047A>TCA2648126473TPM3c.384+37T>A (n.384+37T>A)
n.351+37T>A
c.*100+37T>A (n.*100+37T>A)
c.495+37T>A (n.495+37T>A)
c.405+37T>A
c.114+37T>A (n.114+37T>A)
n.274+37T>A
c.309+37T>A (n.309+37T>A)
c.336+37T>A (n.336+37T>A)
n.460+37T>A
n.278+37T>A
n.439+37T>A
n.246+37T>A
c.267-956T>A (n.267-956T>A)
c.186+37T>A (n.186+37T>A)
n.514+37T>A
n.483+37T>A
gnomAD v4
1g.154173048G>CCA1125700TPM3c.384+36C>G (n.384+36C>G)
n.351+36C>G
c.*100+36C>G (n.*100+36C>G)
c.495+36C>G (n.495+36C>G)
c.405+36C>G
c.114+36C>G (n.114+36C>G)
n.274+36C>G
c.309+36C>G (n.309+36C>G)
c.336+36C>G (n.336+36C>G)
n.460+36C>G
n.278+36C>G
n.439+36C>G
n.246+36C>G
c.267-957C>G (n.267-957C>G)
c.186+36C>G (n.186+36C>G)
n.514+36C>G
n.483+36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.514+36C=
n.483+36C=
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n.274+35C>T
c.309+35C>T (n.309+35C>T)
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
n.460+35C>T
n.278+35C>T
n.439+35C>T
n.246+35C>T
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n.514+35C>T
n.483+35C>T
1g.154173049G>CCA2540932073TPM3c.384+35C>G (n.384+35C>G)
n.351+35C>G
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n.274+35C>G
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n.460+35C>G
n.278+35C>G
n.439+35C>G
n.246+35C>G
c.267-958C>G (n.267-958C>G)
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n.514+35C>G
n.483+35C>G
1g.154173049G>TCA2573917467TPM3c.384+35C>A (n.384+35C>A)
n.351+35C>A
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c.405+35C>A
c.114+35C>A (n.114+35C>A)
n.274+35C>A
c.309+35C>A (n.309+35C>A)
c.336+35C>A (n.336+35C>A)
n.460+35C>A
n.278+35C>A
n.439+35C>A
n.246+35C>A
c.267-958C>A (n.267-958C>A)
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n.514+35C>A
n.483+35C>A
1g.154173050C>GCA2648126475TPM3c.384+34G>C (n.384+34G>C)
n.351+34G>C
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c.114+34G>C (n.114+34G>C)
n.274+34G>C
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c.336+34G>C (n.336+34G>C)
n.460+34G>C
n.278+34G>C
n.439+34G>C
n.246+34G>C
c.267-959G>C (n.267-959G>C)
c.186+34G>C (n.186+34G>C)
n.514+34G>C
n.483+34G>C
gnomAD v4
1g.154173050C>TCA2648126476TPM3c.384+34G>A (n.384+34G>A)
n.351+34G>A
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c.495+34G>A (n.495+34G>A)
c.405+34G>A
c.114+34G>A (n.114+34G>A)
n.274+34G>A
c.309+34G>A (n.309+34G>A)
c.336+34G>A (n.336+34G>A)
n.460+34G>A
n.278+34G>A
n.439+34G>A
n.246+34G>A
c.267-959G>A (n.267-959G>A)
c.186+34G>A (n.186+34G>A)
n.514+34G>A
n.483+34G>A
gnomAD v4
1g.154173051C>ACA2573918027TPM3c.384+33G>T (n.384+33G>T)
n.351+33G>T
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c.495+33G>T (n.495+33G>T)
c.405+33G>T
c.114+33G>T (n.114+33G>T)
n.274+33G>T
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
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n.460+33G>T
n.278+33G>T
n.439+33G>T
n.246+33G>T
c.267-960G>T (n.267-960G>T)
c.186+33G>T (n.186+33G>T)
n.514+33G>T
n.483+33G>T
1g.154173051C=CA1142388514TPM3c.384+33G= (n.384+33G=)
n.351+33G=
c.*100+33G= (n.*100+33G=)
c.495+33G= (n.495+33G=)
c.405+33G=
c.114+33G= (n.114+33G=)
n.274+33G=
c.309+33G= (n.309+33G=)
c.336+33G= (n.336+33G=)
n.460+33G=
n.278+33G=
n.439+33G=
n.246+33G=
c.267-960G= (n.267-960G=)
c.186+33G= (n.186+33G=)
n.514+33G=
n.483+33G=
1g.154173051C>GCA2648126477TPM3c.384+33G>C (n.384+33G>C)
n.351+33G>C
c.*100+33G>C (n.*100+33G>C)
c.495+33G>C (n.495+33G>C)
c.405+33G>C
c.114+33G>C (n.114+33G>C)
n.274+33G>C
c.309+33G>C (n.309+33G>C)
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n.460+33G>C
n.278+33G>C
n.439+33G>C
n.246+33G>C
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c.186+33G>C (n.186+33G>C)
n.514+33G>C
n.483+33G>C
gnomAD v4
1g.154173051C>TCA1125701TPM3c.384+33G>A (n.384+33G>A)
n.351+33G>A
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c.495+33G>A (n.495+33G>A)
c.405+33G>A
c.114+33G>A (n.114+33G>A)
n.274+33G>A
c.309+33G>A (n.309+33G>A)
c.336+33G>A (n.336+33G>A)
n.460+33G>A
n.278+33G>A
n.439+33G>A
n.246+33G>A
c.267-960G>A (n.267-960G>A)
c.186+33G>A (n.186+33G>A)
n.514+33G>A
n.483+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173052G>ACA1125702TPM3c.384+32C>T (n.384+32C>T)
n.351+32C>T
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c.495+32C>T (n.495+32C>T)
c.405+32C>T
c.114+32C>T (n.114+32C>T)
n.274+32C>T
c.309+32C>T (n.309+32C>T)
c.336+32C>T (n.336+32C>T)
n.460+32C>T
n.278+32C>T
n.439+32C>T
n.246+32C>T
c.267-961C>T (n.267-961C>T)
c.186+32C>T (n.186+32C>T)
n.514+32C>T
n.483+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154173052G=CA1144116532TPM3c.384+32C= (n.384+32C=)
n.351+32C=
c.*100+32C= (n.*100+32C=)
c.495+32C= (n.495+32C=)
c.405+32C=
c.114+32C= (n.114+32C=)
n.274+32C=
c.309+32C= (n.309+32C=)
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n.514+32C=
n.483+32C=
1g.154173052G>TCA646189675TPM3c.384+32C>A (n.384+32C>A)
n.351+32C>A
c.*100+32C>A (n.*100+32C>A)
c.495+32C>A (n.495+32C>A)
c.405+32C>A
c.114+32C>A (n.114+32C>A)
n.274+32C>A
c.309+32C>A (n.309+32C>A)
c.336+32C>A (n.336+32C>A)
n.460+32C>A
n.278+32C>A
n.439+32C>A
n.246+32C>A
c.267-961C>A (n.267-961C>A)
c.186+32C>A (n.186+32C>A)
n.514+32C>A
n.483+32C>A
COSMIC
1g.154173053_154173057delinsATACGCA2480754941TPM3c.384+27_384+31delinsCGTAT (n.384+27_384+31delinsCGTAT)
n.351+27_351+31delinsCGTAT
c.*100+27_*100+31delinsCGTAT (n.*100+27_*100+31delinsCGTAT)
c.495+27_495+31delinsCGTAT (n.495+27_495+31delinsCGTAT)
c.405+27_405+31delinsCGTAT
c.114+27_114+31delinsCGTAT (n.114+27_114+31delinsCGTAT)
n.274+27_274+31delinsCGTAT
c.309+27_309+31delinsCGTAT (n.309+27_309+31delinsCGTAT)
c.336+27_336+31delinsCGTAT (n.336+27_336+31delinsCGTAT)
n.460+27_460+31delinsCGTAT
n.278+27_278+31delinsCGTAT
n.439+27_439+31delinsCGTAT
n.246+27_246+31delinsCGTAT
c.267-966_267-962delinsCGTAT (n.267-966_267-962delinsCGTAT)
c.186+27_186+31delinsCGTAT (n.186+27_186+31delinsCGTAT)
n.514+27_514+31delinsCGTAT
n.483+27_483+31delinsCGTAT

Number of alleles fetched