| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154172840_154172841del | CA2648126296 | TPM3 | c.455+69_455+70del (n.455+69_455+70del) n.422+69_422+70del c.*171+69_*171+70del (n.*171+69_*171+70del) c.566+69_566+70del (n.566+69_566+70del) c.476+69_476+70del c.185+69_185+70del (n.185+69_185+70del) n.345+69_345+70del c.380+69_380+70del (n.380+69_380+70del) c.407+69_407+70del (n.407+69_407+70del) n.531+69_531+70del n.418_419del n.579_580del n.317+69_317+70del c.267-748_267-747del (n.267-748_267-747del) c.257+69_257+70del (n.257+69_257+70del) n.585+69_585+70del n.554+69_554+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172842T>G | CA2648126298 | TPM3 | c.455+66A>C (n.455+66A>C) n.422+66A>C c.*171+66A>C (n.*171+66A>C) c.566+66A>C (n.566+66A>C) c.476+66A>C c.185+66A>C (n.185+66A>C) n.345+66A>C c.380+66A>C (n.380+66A>C) c.407+66A>C (n.407+66A>C) n.531+66A>C n.415A>C n.576A>C n.317+66A>C c.267-751A>C (n.267-751A>C) c.257+66A>C (n.257+66A>C) n.585+66A>C n.554+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172844G>A | CA2480754877 | TPM3 | c.455+64C>T (n.455+64C>T) n.422+64C>T c.*171+64C>T (n.*171+64C>T) c.566+64C>T (n.566+64C>T) c.476+64C>T c.185+64C>T (n.185+64C>T) n.345+64C>T c.380+64C>T (n.380+64C>T) c.407+64C>T (n.407+64C>T) n.531+64C>T n.413C>T n.574C>T n.317+64C>T c.267-753C>T (n.267-753C>T) c.257+64C>T (n.257+64C>T) n.585+64C>T n.554+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172844G= | CA2480754878 | TPM3 | c.455+64C= (n.455+64C=) n.422+64C= c.*171+64C= (n.*171+64C=) c.566+64C= (n.566+64C=) c.476+64C= c.185+64C= (n.185+64C=) n.345+64C= c.380+64C= (n.380+64C=) c.407+64C= (n.407+64C=) n.531+64C= n.413C= n.574C= n.317+64C= c.267-753C= (n.267-753C=) c.257+64C= (n.257+64C=) n.585+64C= n.554+64C= | |
| 1 | g.154172844G>T | CA2573916741 | TPM3 | c.455+64C>A (n.455+64C>A) n.422+64C>A c.*171+64C>A (n.*171+64C>A) c.566+64C>A (n.566+64C>A) c.476+64C>A c.185+64C>A (n.185+64C>A) n.345+64C>A c.380+64C>A (n.380+64C>A) c.407+64C>A (n.407+64C>A) n.531+64C>A n.413C>A n.574C>A n.317+64C>A c.267-753C>A (n.267-753C>A) c.257+64C>A (n.257+64C>A) n.585+64C>A n.554+64C>A | |
| 1 | g.154172845T>G | CA2648126299 | TPM3 | c.455+63A>C (n.455+63A>C) n.422+63A>C c.*171+63A>C (n.*171+63A>C) c.566+63A>C (n.566+63A>C) c.476+63A>C c.185+63A>C (n.185+63A>C) n.345+63A>C c.380+63A>C (n.380+63A>C) c.407+63A>C (n.407+63A>C) n.531+63A>C n.412A>C n.573A>C n.317+63A>C c.267-754A>C (n.267-754A>C) c.257+63A>C (n.257+63A>C) n.585+63A>C n.554+63A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172847C= | CA2480754879 | TPM3 | c.455+61G= (n.455+61G=) n.422+61G= c.*171+61G= (n.*171+61G=) c.566+61G= (n.566+61G=) c.476+61G= c.185+61G= (n.185+61G=) n.345+61G= c.380+61G= (n.380+61G=) c.407+61G= (n.407+61G=) n.531+61G= n.410G= n.571G= n.317+61G= c.267-756G= (n.267-756G=) c.257+61G= (n.257+61G=) n.585+61G= n.554+61G= | |
| 1 | g.154172847C>G | CA30770138 | TPM3 | c.455+61G>C (n.455+61G>C) n.422+61G>C c.*171+61G>C (n.*171+61G>C) c.566+61G>C (n.566+61G>C) c.476+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) n.345+61G>C c.380+61G>C (n.380+61G>C) c.407+61G>C (n.407+61G>C) n.531+61G>C n.410G>C n.571G>C n.317+61G>C c.267-756G>C (n.267-756G>C) c.257+61G>C (n.257+61G>C) n.585+61G>C n.554+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172847C>T | CA2648126300 | TPM3 | c.455+61G>A (n.455+61G>A) n.422+61G>A c.*171+61G>A (n.*171+61G>A) c.566+61G>A (n.566+61G>A) c.476+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) n.345+61G>A c.380+61G>A (n.380+61G>A) c.407+61G>A (n.407+61G>A) n.531+61G>A n.410G>A n.571G>A n.317+61G>A c.267-756G>A (n.267-756G>A) c.257+61G>A (n.257+61G>A) n.585+61G>A n.554+61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172849C= | CA2480754880 | TPM3 | c.455+59G= (n.455+59G=) n.422+59G= c.*171+59G= (n.*171+59G=) c.566+59G= (n.566+59G=) c.476+59G= c.185+59G= (n.185+59G=) n.345+59G= c.380+59G= (n.380+59G=) c.407+59G= (n.407+59G=) n.531+59G= n.408G= n.569G= n.317+59G= c.267-758G= (n.267-758G=) c.257+59G= (n.257+59G=) n.585+59G= n.554+59G= | |
| 1 | g.154172849C>T | CA1007913442 | TPM3 | c.455+59G>A (n.455+59G>A) n.422+59G>A c.*171+59G>A (n.*171+59G>A) c.566+59G>A (n.566+59G>A) c.476+59G>A c.185+59G>A (n.185+59G>A) n.345+59G>A c.380+59G>A (n.380+59G>A) c.407+59G>A (n.407+59G>A) n.531+59G>A n.408G>A n.569G>A n.317+59G>A c.267-758G>A (n.267-758G>A) c.257+59G>A (n.257+59G>A) n.585+59G>A n.554+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172850A>G | CA2648126302 | TPM3 | c.455+58T>C (n.455+58T>C) n.422+58T>C c.*171+58T>C (n.*171+58T>C) c.566+58T>C (n.566+58T>C) c.476+58T>C c.185+58T>C (n.185+58T>C) n.345+58T>C c.380+58T>C (n.380+58T>C) c.407+58T>C (n.407+58T>C) n.531+58T>C n.407T>C n.568T>C n.317+58T>C c.267-759T>C (n.267-759T>C) c.257+58T>C (n.257+58T>C) n.585+58T>C n.554+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172850A>T | CA2648126305 | TPM3 | c.455+58T>A (n.455+58T>A) n.422+58T>A c.*171+58T>A (n.*171+58T>A) c.566+58T>A (n.566+58T>A) c.476+58T>A c.185+58T>A (n.185+58T>A) n.345+58T>A c.380+58T>A (n.380+58T>A) c.407+58T>A (n.407+58T>A) n.531+58T>A n.407T>A n.568T>A n.317+58T>A c.267-759T>A (n.267-759T>A) c.257+58T>A (n.257+58T>A) n.585+58T>A n.554+58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172851A= | CA2480754881 | TPM3 | c.455+57T= (n.455+57T=) n.422+57T= c.*171+57T= (n.*171+57T=) c.566+57T= (n.566+57T=) c.476+57T= c.185+57T= (n.185+57T=) n.345+57T= c.380+57T= (n.380+57T=) c.407+57T= (n.407+57T=) n.531+57T= n.406T= n.567T= n.317+57T= c.267-760T= (n.267-760T=) c.257+57T= (n.257+57T=) n.585+57T= n.554+57T= | |
| 1 | g.154172851A>G | CA2648126308 | TPM3 | c.455+57T>C (n.455+57T>C) n.422+57T>C c.*171+57T>C (n.*171+57T>C) c.566+57T>C (n.566+57T>C) c.476+57T>C c.185+57T>C (n.185+57T>C) n.345+57T>C c.380+57T>C (n.380+57T>C) c.407+57T>C (n.407+57T>C) n.531+57T>C n.406T>C n.567T>C n.317+57T>C c.267-760T>C (n.267-760T>C) c.257+57T>C (n.257+57T>C) n.585+57T>C n.554+57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172851A>T | CA2480754882 | TPM3 | c.455+57T>A (n.455+57T>A) n.422+57T>A c.*171+57T>A (n.*171+57T>A) c.566+57T>A (n.566+57T>A) c.476+57T>A c.185+57T>A (n.185+57T>A) n.345+57T>A c.380+57T>A (n.380+57T>A) c.407+57T>A (n.407+57T>A) n.531+57T>A n.406T>A n.567T>A n.317+57T>A c.267-760T>A (n.267-760T>A) c.257+57T>A (n.257+57T>A) n.585+57T>A n.554+57T>A | dbSNP |
| 1 | g.154172852G>A | CA2648126309 | TPM3 | c.455+56C>T (n.455+56C>T) n.422+56C>T c.*171+56C>T (n.*171+56C>T) c.566+56C>T (n.566+56C>T) c.476+56C>T c.185+56C>T (n.185+56C>T) n.345+56C>T c.380+56C>T (n.380+56C>T) c.407+56C>T (n.407+56C>T) n.531+56C>T n.405C>T n.566C>T n.317+56C>T c.267-761C>T (n.267-761C>T) c.257+56C>T (n.257+56C>T) n.585+56C>T n.554+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172858G>C | CA889572641 | TPM3 | c.455+50C>G (n.455+50C>G) n.422+50C>G c.*171+50C>G (n.*171+50C>G) c.566+50C>G (n.566+50C>G) c.476+50C>G c.185+50C>G (n.185+50C>G) n.345+50C>G c.380+50C>G (n.380+50C>G) c.407+50C>G (n.407+50C>G) n.531+50C>G n.399C>G n.560C>G n.317+50C>G c.267-767C>G (n.267-767C>G) c.257+50C>G (n.257+50C>G) n.585+50C>G n.554+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172858G= | CA2480754883 | TPM3 | c.455+50C= (n.455+50C=) n.422+50C= c.*171+50C= (n.*171+50C=) c.566+50C= (n.566+50C=) c.476+50C= c.185+50C= (n.185+50C=) n.345+50C= c.380+50C= (n.380+50C=) c.407+50C= (n.407+50C=) n.531+50C= n.399C= n.560C= n.317+50C= c.267-767C= (n.267-767C=) c.257+50C= (n.257+50C=) n.585+50C= n.554+50C= | |
| 1 | g.154172861del | CA2573916755 | TPM3 | c.455+50del (n.455+50del) n.422+50del c.*171+50del (n.*171+50del) c.566+50del (n.566+50del) c.476+50del c.185+50del (n.185+50del) n.345+50del c.380+50del (n.380+50del) c.407+50del (n.407+50del) n.531+50del n.399del n.560del n.317+50del c.267-767del (n.267-767del) c.257+50del (n.257+50del) n.585+50del n.554+50del | |
| 1 | g.154172860G>A | CA2648126313 | TPM3 | c.455+48C>T (n.455+48C>T) n.422+48C>T c.*171+48C>T (n.*171+48C>T) c.566+48C>T (n.566+48C>T) c.476+48C>T c.185+48C>T (n.185+48C>T) n.345+48C>T c.380+48C>T (n.380+48C>T) c.407+48C>T (n.407+48C>T) n.531+48C>T n.397C>T n.558C>T n.317+48C>T c.267-769C>T (n.267-769C>T) c.257+48C>T (n.257+48C>T) n.585+48C>T n.554+48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172861G>T | CA2648126315 | TPM3 | c.455+47C>A (n.455+47C>A) n.422+47C>A c.*171+47C>A (n.*171+47C>A) c.566+47C>A (n.566+47C>A) c.476+47C>A c.185+47C>A (n.185+47C>A) n.345+47C>A c.380+47C>A (n.380+47C>A) c.407+47C>A (n.407+47C>A) n.531+47C>A n.396C>A n.557C>A n.317+47C>A c.267-770C>A (n.267-770C>A) c.257+47C>A (n.257+47C>A) n.585+47C>A n.554+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172862A>G | CA2746177266 | TPM3 | c.455+46T>C (n.455+46T>C) n.422+46T>C c.*171+46T>C (n.*171+46T>C) c.566+46T>C (n.566+46T>C) c.476+46T>C c.185+46T>C (n.185+46T>C) n.345+46T>C c.380+46T>C (n.380+46T>C) c.407+46T>C (n.407+46T>C) n.531+46T>C n.395T>C n.556T>C n.317+46T>C c.267-771T>C (n.267-771T>C) c.257+46T>C (n.257+46T>C) n.585+46T>C n.554+46T>C | |
| 1 | g.154172863A= | CA2480754884 | TPM3 | c.455+45T= (n.455+45T=) n.422+45T= c.*171+45T= (n.*171+45T=) c.566+45T= (n.566+45T=) c.476+45T= c.185+45T= (n.185+45T=) n.345+45T= c.380+45T= (n.380+45T=) c.407+45T= (n.407+45T=) n.531+45T= n.394T= n.555T= n.317+45T= c.267-772T= (n.267-772T=) c.257+45T= (n.257+45T=) n.585+45T= n.554+45T= | |
| 1 | g.154172863A>G | CA1125677 | TPM3 | c.455+45T>C (n.455+45T>C) n.422+45T>C c.*171+45T>C (n.*171+45T>C) c.566+45T>C (n.566+45T>C) c.476+45T>C c.185+45T>C (n.185+45T>C) n.345+45T>C c.380+45T>C (n.380+45T>C) c.407+45T>C (n.407+45T>C) n.531+45T>C n.394T>C n.555T>C n.317+45T>C c.267-772T>C (n.267-772T>C) c.257+45T>C (n.257+45T>C) n.585+45T>C n.554+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172864G>T | CA2573916971 | TPM3 | c.455+44C>A (n.455+44C>A) n.422+44C>A c.*171+44C>A (n.*171+44C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) c.476+44C>A c.185+44C>A (n.185+44C>A) n.345+44C>A c.380+44C>A (n.380+44C>A) c.407+44C>A (n.407+44C>A) n.531+44C>A n.393C>A n.554C>A n.317+44C>A c.267-773C>A (n.267-773C>A) c.257+44C>A (n.257+44C>A) n.585+44C>A n.554+44C>A | |
| 1 | g.154172865G>A | CA526389036 | TPM3 | c.455+43C>T (n.455+43C>T) n.422+43C>T c.*171+43C>T (n.*171+43C>T) c.566+43C>T (n.566+43C>T) c.476+43C>T c.185+43C>T (n.185+43C>T) n.345+43C>T c.380+43C>T (n.380+43C>T) c.407+43C>T (n.407+43C>T) n.531+43C>T n.392C>T n.553C>T n.317+43C>T c.267-774C>T (n.267-774C>T) c.257+43C>T (n.257+43C>T) n.585+43C>T n.554+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172865G= | CA2480754885 | TPM3 | c.455+43C= (n.455+43C=) n.422+43C= c.*171+43C= (n.*171+43C=) c.566+43C= (n.566+43C=) c.476+43C= c.185+43C= (n.185+43C=) n.345+43C= c.380+43C= (n.380+43C=) c.407+43C= (n.407+43C=) n.531+43C= n.392C= n.553C= n.317+43C= c.267-774C= (n.267-774C=) c.257+43C= (n.257+43C=) n.585+43C= n.554+43C= | |
| 1 | g.154172865G>T | CA2648126316 | TPM3 | c.455+43C>A (n.455+43C>A) n.422+43C>A c.*171+43C>A (n.*171+43C>A) c.566+43C>A (n.566+43C>A) c.476+43C>A c.185+43C>A (n.185+43C>A) n.345+43C>A c.380+43C>A (n.380+43C>A) c.407+43C>A (n.407+43C>A) n.531+43C>A n.392C>A n.553C>A n.317+43C>A c.267-774C>A (n.267-774C>A) c.257+43C>A (n.257+43C>A) n.585+43C>A n.554+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G>A | CA2480754887 | TPM3 | c.455+42C>T (n.455+42C>T) n.422+42C>T c.*171+42C>T (n.*171+42C>T) c.566+42C>T (n.566+42C>T) c.476+42C>T c.185+42C>T (n.185+42C>T) n.345+42C>T c.380+42C>T (n.380+42C>T) c.407+42C>T (n.407+42C>T) n.531+42C>T n.391C>T n.552C>T n.317+42C>T c.267-775C>T (n.267-775C>T) c.257+42C>T (n.257+42C>T) n.585+42C>T n.554+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G>C | CA2648126317 | TPM3 | c.455+42C>G (n.455+42C>G) n.422+42C>G c.*171+42C>G (n.*171+42C>G) c.566+42C>G (n.566+42C>G) c.476+42C>G c.185+42C>G (n.185+42C>G) n.345+42C>G c.380+42C>G (n.380+42C>G) c.407+42C>G (n.407+42C>G) n.531+42C>G n.391C>G n.552C>G n.317+42C>G c.267-775C>G (n.267-775C>G) c.257+42C>G (n.257+42C>G) n.585+42C>G n.554+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G= | CA2480754886 | TPM3 | c.455+42C= (n.455+42C=) n.422+42C= c.*171+42C= (n.*171+42C=) c.566+42C= (n.566+42C=) c.476+42C= c.185+42C= (n.185+42C=) n.345+42C= c.380+42C= (n.380+42C=) c.407+42C= (n.407+42C=) n.531+42C= n.391C= n.552C= n.317+42C= c.267-775C= (n.267-775C=) c.257+42C= (n.257+42C=) n.585+42C= n.554+42C= | |
| 1 | g.154172868T>C | CA2697496317 | TPM3 | c.455+40A>G (n.455+40A>G) n.422+40A>G c.*171+40A>G (n.*171+40A>G) c.566+40A>G (n.566+40A>G) c.476+40A>G c.185+40A>G (n.185+40A>G) n.345+40A>G c.380+40A>G (n.380+40A>G) c.407+40A>G (n.407+40A>G) n.531+40A>G n.389A>G n.550A>G n.317+40A>G c.267-777A>G (n.267-777A>G) c.257+40A>G (n.257+40A>G) n.585+40A>G n.554+40A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172870_154172872delinsAAT | CA2480754888 | TPM3 | c.455+36_455+38delinsATT (n.455+36_455+38delinsATT) n.422+36_422+38delinsATT c.*171+36_*171+38delinsATT (n.*171+36_*171+38delinsATT) c.566+36_566+38delinsATT (n.566+36_566+38delinsATT) c.476+36_476+38delinsATT c.185+36_185+38delinsATT (n.185+36_185+38delinsATT) n.345+36_345+38delinsATT c.380+36_380+38delinsATT (n.380+36_380+38delinsATT) c.407+36_407+38delinsATT (n.407+36_407+38delinsATT) n.531+36_531+38delinsATT n.385_387delinsATT n.546_548delinsATT n.317+36_317+38delinsATT c.267-781_267-779delinsATT (n.267-781_267-779delinsATT) c.257+36_257+38delinsATT (n.257+36_257+38delinsATT) n.585+36_585+38delinsATT n.554+36_554+38delinsATT | |
| 1 | g.154172871_154172872del | CA1125678 | TPM3 | c.455+36_455+37del (n.455+36_455+37del) n.422+36_422+37del c.*171+36_*171+37del (n.*171+36_*171+37del) c.566+36_566+37del (n.566+36_566+37del) c.476+36_476+37del c.185+36_185+37del (n.185+36_185+37del) n.345+36_345+37del c.380+36_380+37del (n.380+36_380+37del) c.407+36_407+37del (n.407+36_407+37del) n.531+36_531+37del n.385_386del n.546_547del n.317+36_317+37del c.267-781_267-780del (n.267-781_267-780del) c.257+36_257+37del (n.257+36_257+37del) n.585+36_585+37del n.554+36_554+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172872T>C | CA2480754890 | TPM3 | c.455+36A>G (n.455+36A>G) n.422+36A>G c.*171+36A>G (n.*171+36A>G) c.566+36A>G (n.566+36A>G) c.476+36A>G c.185+36A>G (n.185+36A>G) n.345+36A>G c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.407+36A>G (n.407+36A>G) n.531+36A>G n.385A>G n.546A>G n.317+36A>G c.267-781A>G (n.267-781A>G) c.257+36A>G (n.257+36A>G) n.585+36A>G n.554+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172872T= | CA2480754889 | TPM3 | c.455+36A= (n.455+36A=) n.422+36A= c.*171+36A= (n.*171+36A=) c.566+36A= (n.566+36A=) c.476+36A= c.185+36A= (n.185+36A=) n.345+36A= c.380+36A= (n.380+36A=) c.407+36A= (n.407+36A=) n.531+36A= n.385A= n.546A= n.317+36A= c.267-781A= (n.267-781A=) c.257+36A= (n.257+36A=) n.585+36A= n.554+36A= | |
| 1 | g.154172872_154172873del | CA342584085 | TPM3 | c.455+35_455+36del (n.455+35_455+36del) n.422+35_422+36del c.*171+35_*171+36del (n.*171+35_*171+36del) c.566+35_566+36del (n.566+35_566+36del) c.476+35_476+36del c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) n.345+35_345+36del c.380+35_380+36del (n.380+35_380+36del) c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del) n.531+35_531+36del n.384_385del n.545_546del n.317+35_317+36del c.267-782_267-781del (n.267-782_267-781del) c.257+35_257+36del (n.257+35_257+36del) n.585+35_585+36del n.554+35_554+36del | |
| 1 | g.154172874G>A | CA1007913448 | TPM3 | c.455+34C>T (n.455+34C>T) n.422+34C>T c.*171+34C>T (n.*171+34C>T) c.566+34C>T (n.566+34C>T) c.476+34C>T c.185+34C>T (n.185+34C>T) n.345+34C>T c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.407+34C>T (n.407+34C>T) n.531+34C>T n.383C>T n.544C>T n.317+34C>T c.267-783C>T (n.267-783C>T) c.257+34C>T (n.257+34C>T) n.585+34C>T n.554+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172874G= | CA2480754891 | TPM3 | c.455+34C= (n.455+34C=) n.422+34C= c.*171+34C= (n.*171+34C=) c.566+34C= (n.566+34C=) c.476+34C= c.185+34C= (n.185+34C=) n.345+34C= c.380+34C= (n.380+34C=) c.407+34C= (n.407+34C=) n.531+34C= n.383C= n.544C= n.317+34C= c.267-783C= (n.267-783C=) c.257+34C= (n.257+34C=) n.585+34C= n.554+34C= | |
| 1 | g.154172875G= | CA2480754892 | TPM3 | c.455+33C= (n.455+33C=) n.422+33C= c.*171+33C= (n.*171+33C=) c.566+33C= (n.566+33C=) c.476+33C= c.185+33C= (n.185+33C=) n.345+33C= c.380+33C= (n.380+33C=) c.407+33C= (n.407+33C=) n.531+33C= n.382C= n.543C= n.317+33C= c.267-784C= (n.267-784C=) c.257+33C= (n.257+33C=) n.585+33C= n.554+33C= | |
| 1 | g.154172875G>T | CA1125679 | TPM3 | c.455+33C>A (n.455+33C>A) n.422+33C>A c.*171+33C>A (n.*171+33C>A) c.566+33C>A (n.566+33C>A) c.476+33C>A c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.345+33C>A c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.407+33C>A (n.407+33C>A) n.531+33C>A n.382C>A n.543C>A n.317+33C>A c.267-784C>A (n.267-784C>A) c.257+33C>A (n.257+33C>A) n.585+33C>A n.554+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G>A | CA1125680 | TPM3 | c.455+28C>T (n.455+28C>T) n.422+28C>T c.*171+28C>T (n.*171+28C>T) c.566+28C>T (n.566+28C>T) c.476+28C>T c.185+28C>T (n.185+28C>T) n.345+28C>T c.380+28C>T (n.380+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) n.531+28C>T n.377C>T n.538C>T n.317+28C>T c.267-789C>T (n.267-789C>T) c.257+28C>T (n.257+28C>T) n.585+28C>T n.554+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G= | CA2480754893 | TPM3 | c.455+28C= (n.455+28C=) n.422+28C= c.*171+28C= (n.*171+28C=) c.566+28C= (n.566+28C=) c.476+28C= c.185+28C= (n.185+28C=) n.345+28C= c.380+28C= (n.380+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) n.531+28C= n.377C= n.538C= n.317+28C= c.267-789C= (n.267-789C=) c.257+28C= (n.257+28C=) n.585+28C= n.554+28C= | |
| 1 | g.154172881A>G | CA2648126318 | TPM3 | c.455+27T>C (n.455+27T>C) n.422+27T>C c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.566+27T>C (n.566+27T>C) c.476+27T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) n.345+27T>C c.380+27T>C (n.380+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.531+27T>C n.376T>C n.537T>C n.317+27T>C c.267-790T>C (n.267-790T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.585+27T>C n.554+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172881A>T | CA2648126320 | TPM3 | c.455+27T>A (n.455+27T>A) n.422+27T>A c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.566+27T>A (n.566+27T>A) c.476+27T>A c.185+27T>A (n.185+27T>A) n.345+27T>A c.380+27T>A (n.380+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.531+27T>A n.376T>A n.537T>A n.317+27T>A c.267-790T>A (n.267-790T>A) c.257+27T>A (n.257+27T>A) n.585+27T>A n.554+27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172882C= | CA2480754894 | TPM3 | c.455+26G= (n.455+26G=) n.422+26G= c.*171+26G= (n.*171+26G=) c.566+26G= (n.566+26G=) c.476+26G= c.185+26G= (n.185+26G=) n.345+26G= c.380+26G= (n.380+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) n.531+26G= n.375G= n.536G= n.317+26G= c.267-791G= (n.267-791G=) c.257+26G= (n.257+26G=) n.585+26G= n.554+26G= | |
| 1 | g.154172882C>T | CA1125681 | TPM3 | c.455+26G>A (n.455+26G>A) n.422+26G>A c.*171+26G>A (n.*171+26G>A) c.566+26G>A (n.566+26G>A) c.476+26G>A c.185+26G>A (n.185+26G>A) n.345+26G>A c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) n.531+26G>A n.375G>A n.536G>A n.317+26G>A c.267-791G>A (n.267-791G>A) c.257+26G>A (n.257+26G>A) n.585+26G>A n.554+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>G | CA2648126323 | TPM3 | c.455+25T>C (n.455+25T>C) n.422+25T>C c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.476+25T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) n.345+25T>C c.380+25T>C (n.380+25T>C) c.407+25T>C (n.407+25T>C) n.531+25T>C n.374T>C n.535T>C n.317+25T>C c.267-792T>C (n.267-792T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.585+25T>C n.554+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>T | CA2573916991 | TPM3 | c.455+25T>A (n.455+25T>A) n.422+25T>A c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) c.566+25T>A (n.566+25T>A) c.476+25T>A c.185+25T>A (n.185+25T>A) n.345+25T>A c.380+25T>A (n.380+25T>A) c.407+25T>A (n.407+25T>A) n.531+25T>A n.374T>A n.535T>A n.317+25T>A c.267-792T>A (n.267-792T>A) c.257+25T>A (n.257+25T>A) n.585+25T>A n.554+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G>C | CA1007913471 | TPM3 | c.455+23C>G (n.455+23C>G) n.422+23C>G c.*171+23C>G (n.*171+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) c.476+23C>G c.185+23C>G (n.185+23C>G) n.345+23C>G c.380+23C>G (n.380+23C>G) c.407+23C>G (n.407+23C>G) n.531+23C>G n.372C>G n.533C>G n.317+23C>G c.267-794C>G (n.267-794C>G) c.257+23C>G (n.257+23C>G) n.585+23C>G n.554+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G= | CA2480754895 | TPM3 | c.455+23C= (n.455+23C=) n.422+23C= c.*171+23C= (n.*171+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) c.476+23C= c.185+23C= (n.185+23C=) n.345+23C= c.380+23C= (n.380+23C=) c.407+23C= (n.407+23C=) n.531+23C= n.372C= n.533C= n.317+23C= c.267-794C= (n.267-794C=) c.257+23C= (n.257+23C=) n.585+23C= n.554+23C= | |
| 1 | g.154172886A= | CA2480754896 | TPM3 | c.455+22T= (n.455+22T=) n.422+22T= c.*171+22T= (n.*171+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) c.476+22T= c.185+22T= (n.185+22T=) n.345+22T= c.380+22T= (n.380+22T=) c.407+22T= (n.407+22T=) n.531+22T= n.371T= n.532T= n.317+22T= c.267-795T= (n.267-795T=) c.257+22T= (n.257+22T=) n.585+22T= n.554+22T= | |
| 1 | g.154172886A>G | CA526389039 | TPM3 | c.455+22T>C (n.455+22T>C) n.422+22T>C c.*171+22T>C (n.*171+22T>C) c.566+22T>C (n.566+22T>C) c.476+22T>C c.185+22T>C (n.185+22T>C) n.345+22T>C c.380+22T>C (n.380+22T>C) c.407+22T>C (n.407+22T>C) n.531+22T>C n.371T>C n.532T>C n.317+22T>C c.267-795T>C (n.267-795T>C) c.257+22T>C (n.257+22T>C) n.585+22T>C n.554+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T>G | CA526389040 | TPM3 | c.455+21A>C (n.455+21A>C) n.422+21A>C c.*171+21A>C (n.*171+21A>C) c.566+21A>C (n.566+21A>C) c.476+21A>C c.185+21A>C (n.185+21A>C) n.345+21A>C c.380+21A>C (n.380+21A>C) c.407+21A>C (n.407+21A>C) n.531+21A>C n.370A>C n.531A>C n.317+21A>C c.267-796A>C (n.267-796A>C) c.257+21A>C (n.257+21A>C) n.585+21A>C n.554+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T= | CA2480754897 | TPM3 | c.455+21A= (n.455+21A=) n.422+21A= c.*171+21A= (n.*171+21A=) c.566+21A= (n.566+21A=) c.476+21A= c.185+21A= (n.185+21A=) n.345+21A= c.380+21A= (n.380+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.531+21A= n.370A= n.531A= n.317+21A= c.267-796A= (n.267-796A=) c.257+21A= (n.257+21A=) n.585+21A= n.554+21A= | |
| 1 | g.154172888T>C | CA30770164 | TPM3 | c.455+20A>G (n.455+20A>G) n.422+20A>G c.*171+20A>G (n.*171+20A>G) c.566+20A>G (n.566+20A>G) c.476+20A>G c.185+20A>G (n.185+20A>G) n.345+20A>G c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) n.531+20A>G n.369A>G n.530A>G n.317+20A>G c.267-797A>G (n.267-797A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) n.585+20A>G n.554+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172888T= | CA2480754898 | TPM3 | c.455+20A= (n.455+20A=) n.422+20A= c.*171+20A= (n.*171+20A=) c.566+20A= (n.566+20A=) c.476+20A= c.185+20A= (n.185+20A=) n.345+20A= c.380+20A= (n.380+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) n.531+20A= n.369A= n.530A= n.317+20A= c.267-797A= (n.267-797A=) c.257+20A= (n.257+20A=) n.585+20A= n.554+20A= | |
| 1 | g.154172890G>A | CA2581695807 | TPM3 | c.455+18C>T (n.455+18C>T) n.422+18C>T c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.476+18C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) n.345+18C>T c.380+18C>T (n.380+18C>T) c.407+18C>T (n.407+18C>T) n.531+18C>T n.367C>T n.528C>T n.317+18C>T c.267-799C>T (n.267-799C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.585+18C>T n.554+18C>T | |
| 1 | g.154172890G>C | CA1125682 | TPM3 | c.455+18C>G (n.455+18C>G) n.422+18C>G c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.566+18C>G (n.566+18C>G) c.476+18C>G c.185+18C>G (n.185+18C>G) n.345+18C>G c.380+18C>G (n.380+18C>G) c.407+18C>G (n.407+18C>G) n.531+18C>G n.367C>G n.528C>G n.317+18C>G c.267-799C>G (n.267-799C>G) c.257+18C>G (n.257+18C>G) n.585+18C>G n.554+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172890G= | CA1141198951 | TPM3 | c.455+18C= (n.455+18C=) n.422+18C= c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.566+18C= (n.566+18C=) c.476+18C= c.185+18C= (n.185+18C=) n.345+18C= c.380+18C= (n.380+18C=) c.407+18C= (n.407+18C=) n.531+18C= n.367C= n.528C= n.317+18C= c.267-799C= (n.267-799C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.585+18C= n.554+18C= | |
| 1 | g.154172890G>T | CA2581695806 | TPM3 | c.455+18C>A (n.455+18C>A) n.422+18C>A c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.476+18C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) n.345+18C>A c.380+18C>A (n.380+18C>A) c.407+18C>A (n.407+18C>A) n.531+18C>A n.367C>A n.528C>A n.317+18C>A c.267-799C>A (n.267-799C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.585+18C>A n.554+18C>A | |
| 1 | g.154172893G>A | CA2740187604 | TPM3 | c.455+15C>T (n.455+15C>T) n.422+15C>T c.*171+15C>T (n.*171+15C>T) c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.476+15C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.345+15C>T c.380+15C>T (n.380+15C>T) c.407+15C>T (n.407+15C>T) n.531+15C>T n.364C>T n.525C>T n.317+15C>T c.267-802C>T (n.267-802C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.585+15C>T n.554+15C>T | |
| 1 | g.154172893G>T | CA2648126345 | TPM3 | c.455+15C>A (n.455+15C>A) n.422+15C>A c.*171+15C>A (n.*171+15C>A) c.566+15C>A (n.566+15C>A) c.476+15C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.345+15C>A c.380+15C>A (n.380+15C>A) c.407+15C>A (n.407+15C>A) n.531+15C>A n.364C>A n.525C>A n.317+15C>A c.267-802C>A (n.267-802C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.585+15C>A n.554+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172894A>G | CA2746177268 | TPM3 | c.455+14T>C (n.455+14T>C) n.422+14T>C c.*171+14T>C (n.*171+14T>C) c.566+14T>C (n.566+14T>C) c.476+14T>C c.185+14T>C (n.185+14T>C) n.345+14T>C c.380+14T>C (n.380+14T>C) c.407+14T>C (n.407+14T>C) n.531+14T>C n.363T>C n.524T>C n.317+14T>C c.267-803T>C (n.267-803T>C) c.257+14T>C (n.257+14T>C) n.585+14T>C n.554+14T>C | |
| 1 | g.154172895G>A | CA2580061095 | TPM3 | c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.422+13C>T c.*171+13C>T (n.*171+13C>T) c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.476+13C>T c.185+13C>T (n.185+13C>T) n.345+13C>T c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) n.531+13C>T n.362C>T n.523C>T n.317+13C>T c.267-804C>T (n.267-804C>T) c.257+13C>T (n.257+13C>T) n.585+13C>T n.554+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.154172897T>A | CA2746177269 | TPM3 | c.455+11A>T (n.455+11A>T) n.422+11A>T c.*171+11A>T (n.*171+11A>T) c.566+11A>T (n.566+11A>T) c.476+11A>T c.185+11A>T (n.185+11A>T) n.345+11A>T c.380+11A>T (n.380+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.531+11A>T n.360A>T n.521A>T n.317+11A>T c.267-806A>T (n.267-806A>T) c.257+11A>T (n.257+11A>T) n.585+11A>T n.554+11A>T | |
| 1 | g.154172901T>C | CA2648126346 | TPM3 | c.455+7A>G (n.455+7A>G) n.422+7A>G c.*171+7A>G (n.*171+7A>G) c.566+7A>G (n.566+7A>G) c.476+7A>G c.185+7A>G (n.185+7A>G) n.345+7A>G c.380+7A>G (n.380+7A>G) c.407+7A>G (n.407+7A>G) n.531+7A>G n.356A>G n.517A>G n.317+7A>G c.267-810A>G (n.267-810A>G) c.257+7A>G (n.257+7A>G) n.585+7A>G n.554+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172902A>G | CA2648126348 | TPM3 | c.455+6T>C (n.455+6T>C) n.422+6T>C c.*171+6T>C (n.*171+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) c.476+6T>C c.185+6T>C (n.185+6T>C) n.345+6T>C c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.531+6T>C n.355T>C n.516T>C n.317+6T>C c.267-811T>C (n.267-811T>C) c.257+6T>C (n.257+6T>C) n.585+6T>C n.554+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>C | CA2648126350 | TPM3 | c.455+4A>G (n.455+4A>G) n.422+4A>G c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) c.476+4A>G c.185+4A>G (n.185+4A>G) n.345+4A>G c.380+4A>G (n.380+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) n.531+4A>G n.353A>G n.514A>G n.317+4A>G c.267-813A>G (n.267-813A>G) c.257+4A>G (n.257+4A>G) n.585+4A>G n.554+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>G | CA2648126349 | TPM3 | c.455+4A>C (n.455+4A>C) n.422+4A>C c.*171+4A>C (n.*171+4A>C) c.566+4A>C (n.566+4A>C) c.476+4A>C c.185+4A>C (n.185+4A>C) n.345+4A>C c.380+4A>C (n.380+4A>C) c.407+4A>C (n.407+4A>C) n.531+4A>C n.353A>C n.514A>C n.317+4A>C c.267-813A>C (n.267-813A>C) c.257+4A>C (n.257+4A>C) n.585+4A>C n.554+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172905C>T | CA2648126351 | TPM3 | c.455+3G>A (n.455+3G>A) n.422+3G>A c.*171+3G>A (n.*171+3G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) c.476+3G>A c.185+3G>A (n.185+3G>A) n.345+3G>A c.380+3G>A (n.380+3G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) n.531+3G>A n.352G>A n.513G>A n.317+3G>A c.267-814G>A (n.267-814G>A) c.257+3G>A (n.257+3G>A) n.585+3G>A n.554+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172906A>C | CA342584086 | TPM3 | c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.422+2T>G c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.476+2T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.345+2T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.531+2T>G n.351T>G n.512T>G n.317+2T>G c.267-815T>G (n.267-815T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.585+2T>G n.554+2T>G | |
| 1 | g.154172906A>G | CA342584087 | TPM3 | c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.422+2T>C c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.476+2T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.345+2T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.531+2T>C n.351T>C n.512T>C n.317+2T>C c.267-815T>C (n.267-815T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.585+2T>C n.554+2T>C | |
| 1 | g.154172906A>T | CA342584088 | TPM3 | c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.422+2T>A c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.476+2T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.345+2T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.531+2T>A n.351T>A n.512T>A n.317+2T>A c.267-815T>A (n.267-815T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.585+2T>A n.554+2T>A | |
| 1 | g.154172907C>A | CA342584089 | TPM3 | c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.422+1G>T c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.476+1G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.345+1G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.531+1G>T n.350G>T n.511G>T n.317+1G>T c.267-816G>T (n.267-816G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.585+1G>T n.554+1G>T | |
| 1 | g.154172907C= | CA2480754899 | TPM3 | c.455+1G= (n.455+1G=) n.422+1G= c.*171+1G= (n.*171+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) c.476+1G= c.185+1G= (n.185+1G=) n.345+1G= c.380+1G= (n.380+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) n.531+1G= n.350G= n.511G= n.317+1G= c.267-816G= (n.267-816G=) c.257+1G= (n.257+1G=) n.585+1G= n.554+1G= | |
| 1 | g.154172907C>G | CA342584090 | TPM3 | c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.422+1G>C c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.476+1G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.345+1G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.531+1G>C n.350G>C n.511G>C n.317+1G>C c.267-816G>C (n.267-816G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.585+1G>C n.554+1G>C | |
| 1 | g.154172907C>T | CA342584091 | TPM3 | c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.422+1G>A c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.476+1G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.345+1G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.531+1G>A n.350G>A n.511G>A n.317+1G>A c.267-816G>A (n.267-816G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.585+1G>A n.554+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>A | CA342584092 | TPM3 | c.455C>T (p.Ser152Phe) n.422C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.476C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.345C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) n.531C>T n.349C>T n.510C>T n.317C>T c.267-817C>T (n.267-817C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.585C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>C | CA342584093 | TPM3 | c.455C>G (p.Ser152Cys) n.422C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.476C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.345C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) n.531C>G n.349C>G n.510C>G n.317C>G c.267-817C>G (n.267-817C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.585C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G= | CA2480754900 | TPM3 | c.455C= (p.Ser152=) n.422C= c.*171C= (n.*171C=) c.566C= (p.Ser189=) c.476C= c.185C= (p.Ser62=) n.345C= c.380C= (p.Ser127=) c.407C= (p.Ser136=) n.531C= n.349C= n.510C= n.317C= c.267-817C= (n.267-817C=) c.257C= (p.Ser86=) n.585C= n.554C= | |
| 1 | g.154172908G>T | CA342584094 | TPM3 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.422C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.476C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.345C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.531C>A n.349C>A n.510C>A n.317C>A c.267-817C>A (n.267-817C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.585C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172909A>C | CA342584095 | TPM3 | c.454T>G (p.Ser152Ala) n.421T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.475T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.344T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) n.530T>G n.348T>G n.509T>G n.316T>G c.267-818T>G (n.267-818T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.584T>G n.553T>G | |
| 1 | g.154172909A>G | CA342584096 | TPM3 | c.454T>C (p.Ser152Pro) n.421T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.475T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.344T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) n.530T>C n.348T>C n.509T>C n.316T>C c.267-818T>C (n.267-818T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.584T>C n.553T>C | |
| 1 | g.154172909A>T | CA342584097 | TPM3 | c.454T>A (p.Ser152Thr) n.421T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.475T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.344T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) n.530T>A n.348T>A n.509T>A n.316T>A c.267-818T>A (n.267-818T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.584T>A n.553T>A | |
| 1 | g.154172910C>A | CA342584098 | TPM3 | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.420G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.474G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.343G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.529G>T n.347G>T n.508G>T n.315G>T c.267-819G>T (n.267-819G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.583G>T n.552G>T | |
| 1 | g.154172910C= | CA2480754901 | TPM3 | c.453G= (p.Glu151=) n.420G= c.*169G= (n.*169G=) c.564G= (p.Glu188=) c.474G= c.183G= (p.Glu61=) n.343G= c.378G= (p.Glu126=) c.405G= (p.Glu135=) n.529G= n.347G= n.508G= n.315G= c.267-819G= (n.267-819G=) c.255G= (p.Glu85=) n.583G= n.552G= | |
| 1 | g.154172910C>G | CA1125683 | TPM3 | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.420G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.474G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.343G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.529G>C n.347G>C n.508G>C n.315G>C c.267-819G>C (n.267-819G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.583G>C n.552G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172910C>T | CA30770176 | TPM3 | c.453G>A (p.Glu151=) n.420G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.564G>A (p.Glu188=) c.474G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.343G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.405G>A (p.Glu135=) n.529G>A n.347G>A n.508G>A n.315G>A c.267-819G>A (n.267-819G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.583G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172911T>A | CA342584099 | TPM3 | c.452A>T (p.Glu151Val) n.419A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.473A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.342A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.528A>T n.346A>T n.507A>T n.314A>T c.267-820A>T (n.267-820A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.582A>T n.551A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172911T>C | CA342584101 | TPM3 | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.419A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.473A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.342A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.528A>G n.346A>G n.507A>G n.314A>G c.267-820A>G (n.267-820A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.582A>G n.551A>G | |
| 1 | g.154172911T>G | CA342584100 | TPM3 | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.419A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.473A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.342A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.528A>C n.346A>C n.507A>C n.314A>C c.267-820A>C (n.267-820A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.582A>C n.551A>C | |
| 1 | g.154172912C>A | CA342584102 | TPM3 | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.418G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.472G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.341G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.527G>T n.345G>T n.506G>T n.313G>T c.267-821G>T (n.267-821G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.581G>T n.550G>T | |
| 1 | g.154172912C= | CA1142110412 | TPM3 | c.451G= (p.Glu151=) n.418G= c.*167G= (n.*167G=) c.562G= (p.Glu188=) c.472G= c.181G= (p.Glu61=) n.341G= c.376G= (p.Glu126=) c.403G= (p.Glu135=) n.527G= n.345G= n.506G= n.313G= c.267-821G= (n.267-821G=) c.253G= (p.Glu85=) n.581G= n.550G= | |
| 1 | g.154172912C>G | CA342584103 | TPM3 | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.418G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.472G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.341G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.527G>C n.345G>C n.506G>C n.313G>C c.267-821G>C (n.267-821G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.581G>C n.550G>C | |
| 1 | g.154172912C>T | CA30770184 | TPM3 | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.418G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.472G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.341G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.527G>A n.345G>A n.506G>A n.313G>A c.267-821G>A (n.267-821G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.581G>A n.550G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.154172913T>A | CA420854787 | TPM3 | c.450A>T (p.Ala150=) n.417A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.561A>T (p.Ala187=) c.471A>T c.180A>T (p.Ala60=) n.340A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.402A>T (p.Ala134=) n.526A>T n.344A>T n.505A>T n.312A>T c.267-822A>T (n.267-822A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.580A>T n.549A>T | |
| 1 | g.154172913T>C | CA420854789 | TPM3 | c.450A>G (p.Ala150=) n.417A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.561A>G (p.Ala187=) c.471A>G c.180A>G (p.Ala60=) n.340A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.402A>G (p.Ala134=) n.526A>G n.344A>G n.505A>G n.312A>G c.267-822A>G (n.267-822A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.580A>G n.549A>G | |
| 1 | g.154172913T>G | CA420854791 | TPM3 | c.450A>C (p.Ala150=) n.417A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.561A>C (p.Ala187=) c.471A>C c.180A>C (p.Ala60=) n.340A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.402A>C (p.Ala134=) n.526A>C n.344A>C n.505A>C n.312A>C c.267-822A>C (n.267-822A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.580A>C n.549A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172914G>A | CA342584104 | TPM3 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.416C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.470C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.339C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.525C>T n.343C>T n.504C>T n.311C>T c.267-823C>T (n.267-823C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.579C>T n.548C>T | |
| 1 | g.154172914G>C | CA1125684 | TPM3 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.416C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.470C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.339C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.525C>G n.343C>G n.504C>G n.311C>G c.267-823C>G (n.267-823C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.579C>G n.548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172914G= | CA2480754902 | TPM3 | c.449C= (p.Ala150=) n.416C= c.*165C= (n.*165C=) c.560C= (p.Ala187=) c.470C= c.179C= (p.Ala60=) n.339C= c.374C= (p.Ala125=) c.401C= (p.Ala134=) n.525C= n.343C= n.504C= n.311C= c.267-823C= (n.267-823C=) c.251C= (p.Ala84=) n.579C= n.548C= | |
| 1 | g.154172914G>T | CA342584105 | TPM3 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.416C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.470C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.339C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.525C>A n.343C>A n.504C>A n.311C>A c.267-823C>A (n.267-823C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.579C>A n.548C>A | |
| 1 | g.154172915C>A | CA342584106 | TPM3 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.415G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.469G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.338G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.524G>T n.342G>T n.503G>T n.310G>T c.267-824G>T (n.267-824G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.578G>T n.547G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172915C>G | CA342584107 | TPM3 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.415G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.469G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.338G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.524G>C n.342G>C n.503G>C n.310G>C c.267-824G>C (n.267-824G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.578G>C n.547G>C | |
| 1 | g.154172915C>T | CA342584108 | TPM3 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.415G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.469G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.338G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.524G>A n.342G>A n.503G>A n.310G>A c.267-824G>A (n.267-824G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.578G>A n.547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172916C>A | CA420854802 | TPM3 | c.447G>T (p.Leu149=) n.414G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.468G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.337G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.399G>T (p.Leu133=) n.523G>T n.341G>T n.502G>T n.309G>T c.267-825G>T (n.267-825G>T) c.249G>T (p.Leu83=) n.577G>T n.546G>T | |
| 1 | g.154172916C>G | CA420854806 | TPM3 | c.447G>C (p.Leu149=) n.414G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.468G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.337G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.399G>C (p.Leu133=) n.523G>C n.341G>C n.502G>C n.309G>C c.267-825G>C (n.267-825G>C) c.249G>C (p.Leu83=) n.577G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172916C>T | CA420854804 | TPM3 | c.447G>A (p.Leu149=) n.414G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.468G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.337G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.399G>A (p.Leu133=) n.523G>A n.341G>A n.502G>A n.309G>A c.267-825G>A (n.267-825G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.577G>A n.546G>A | |
| 1 | g.154172917A>C | CA342584109 | TPM3 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.413T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.467T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.336T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.522T>G n.340T>G n.501T>G n.308T>G c.267-826T>G (n.267-826T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.576T>G n.545T>G | |
| 1 | g.154172917A>G | CA342584110 | TPM3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.413T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.467T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.336T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.522T>C n.340T>C n.501T>C n.308T>C c.267-826T>C (n.267-826T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.576T>C n.545T>C | |
| 1 | g.154172917A>T | CA342584111 | TPM3 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.413T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.467T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.336T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.522T>A n.340T>A n.501T>A n.308T>A c.267-826T>A (n.267-826T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.576T>A n.545T>A | |
| 1 | g.154172918G>A | CA420854813 | TPM3 | c.445C>T (p.Leu149=) n.412C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.466C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.335C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.397C>T (p.Leu133=) n.521C>T n.339C>T n.500C>T n.307C>T c.267-827C>T (n.267-827C>T) c.247C>T (p.Leu83=) n.575C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172918G>C | CA342584112 | TPM3 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.412C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.466C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.335C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.521C>G n.339C>G n.500C>G n.307C>G c.267-827C>G (n.267-827C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.575C>G n.544C>G | |
| 1 | g.154172918G= | CA2480754903 | TPM3 | c.445C= (p.Leu149=) n.412C= c.*161C= (n.*161C=) c.556C= (p.Leu186=) c.466C= c.175C= (p.Leu59=) n.335C= c.370C= (p.Leu124=) c.397C= (p.Leu133=) n.521C= n.339C= n.500C= n.307C= c.267-827C= (n.267-827C=) c.247C= (p.Leu83=) n.575C= n.544C= | |
| 1 | g.154172918G>T | CA342584113 | TPM3 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.412C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.466C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.335C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.521C>A n.339C>A n.500C>A n.307C>A c.267-827C>A (n.267-827C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) n.575C>A n.544C>A | |
| 1 | g.154172919C>A | CA342584114 | TPM3 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.411G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.465G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.334G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.520G>T n.338G>T n.499G>T n.306G>T c.267-828G>T (n.267-828G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.574G>T n.543G>T | |
| 1 | g.154172919C= | CA1143522029 | TPM3 | c.444G= (p.Glu148=) n.411G= c.*160G= (n.*160G=) c.555G= (p.Glu185=) c.465G= c.174G= (p.Glu58=) n.334G= c.369G= (p.Glu123=) c.396G= (p.Glu132=) n.520G= n.338G= n.499G= n.306G= c.267-828G= (n.267-828G=) c.246G= (p.Glu82=) n.574G= n.543G= | |
| 1 | g.154172919C>G | CA342584115 | TPM3 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.411G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.465G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.334G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.520G>C n.338G>C n.499G>C n.306G>C c.267-828G>C (n.267-828G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.574G>C n.543G>C | |
| 1 | g.154172919C>T | CA30770188 | TPM3 | c.444G>A (p.Glu148=) n.411G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.465G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.334G>A c.369G>A (p.Glu123=) c.396G>A (p.Glu132=) n.520G>A n.338G>A n.499G>A n.306G>A c.267-828G>A (n.267-828G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.574G>A n.543G>A | dbSNP |
| 1 | g.154172920T>A | CA342584116 | TPM3 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.410A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.464A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.333A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.519A>T n.337A>T n.498A>T n.305A>T c.267-829A>T (n.267-829A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.573A>T n.542A>T | |
| 1 | g.154172920T>C | CA342584117 | TPM3 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.410A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.464A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.333A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.519A>G n.337A>G n.498A>G n.305A>G c.267-829A>G (n.267-829A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.573A>G n.542A>G | |
| 1 | g.154172920T>G | CA342584118 | TPM3 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.410A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.464A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.333A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.519A>C n.337A>C n.498A>C n.305A>C c.267-829A>C (n.267-829A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.573A>C n.542A>C | |
| 1 | g.154172921C>A | CA342584119 | TPM3 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.409G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.463G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.332G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.518G>T n.336G>T n.497G>T n.304G>T c.267-830G>T (n.267-830G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.572G>T n.541G>T | |
| 1 | g.154172921C>G | CA342584120 | TPM3 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.409G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.463G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.332G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.518G>C n.336G>C n.497G>C n.304G>C c.267-830G>C (n.267-830G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.572G>C n.541G>C | |
| 1 | g.154172921C>T | CA342584121 | TPM3 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.409G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.463G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.332G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.518G>A n.336G>A n.497G>A n.304G>A c.267-830G>A (n.267-830G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.572G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172922A= | CA2480754904 | TPM3 | c.441T= (p.Ala147=) n.408T= c.*157T= (n.*157T=) c.552T= (p.Ala184=) c.462T= c.171T= (p.Ala57=) n.331T= c.366T= (p.Ala122=) c.393T= (p.Ala131=) n.517T= n.335T= n.496T= n.303T= c.267-831T= (n.267-831T=) c.243T= (p.Ala81=) n.571T= n.540T= | |
| 1 | g.154172922A>C | CA420854831 | TPM3 | c.441T>G (p.Ala147=) n.408T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.552T>G (p.Ala184=) c.462T>G c.171T>G (p.Ala57=) n.331T>G c.366T>G (p.Ala122=) c.393T>G (p.Ala131=) n.517T>G n.335T>G n.496T>G n.303T>G c.267-831T>G (n.267-831T>G) c.243T>G (p.Ala81=) n.571T>G n.540T>G | |
| 1 | g.154172922A>G | CA30770198 | TPM3 | c.441T>C (p.Ala147=) n.408T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.462T>C c.171T>C (p.Ala57=) n.331T>C c.366T>C (p.Ala122=) c.393T>C (p.Ala131=) n.517T>C n.335T>C n.496T>C n.303T>C c.267-831T>C (n.267-831T>C) c.243T>C (p.Ala81=) n.571T>C n.540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172922A>T | CA420854834 | TPM3 | c.441T>A (p.Ala147=) n.408T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.462T>A c.171T>A (p.Ala57=) n.331T>A c.366T>A (p.Ala122=) c.393T>A (p.Ala131=) n.517T>A n.335T>A n.496T>A n.303T>A c.267-831T>A (n.267-831T>A) c.243T>A (p.Ala81=) n.571T>A n.540T>A | |
| 1 | g.154172923G>A | CA342584122 | TPM3 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.407C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.461C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.330C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.516C>T n.334C>T n.495C>T n.302C>T c.267-832C>T (n.267-832C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) n.570C>T n.539C>T | |
| 1 | g.154172923G>C | CA342584123 | TPM3 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.407C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.461C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.330C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.516C>G n.334C>G n.495C>G n.302C>G c.267-832C>G (n.267-832C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.570C>G n.539C>G | |
| 1 | g.154172923G>T | CA342584124 | TPM3 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.407C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.461C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.330C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.516C>A n.334C>A n.495C>A n.302C>A c.267-832C>A (n.267-832C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.570C>A n.539C>A | |
| 1 | g.154172924C>A | CA342584125 | TPM3 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.406G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.460G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.329G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.515G>T n.333G>T n.494G>T n.301G>T c.267-833G>T (n.267-833G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.569G>T n.538G>T | |
| 1 | g.154172924C= | CA2480754905 | TPM3 | c.439G= (p.Ala147=) n.406G= c.*155G= (n.*155G=) c.550G= (p.Ala184=) c.460G= c.169G= (p.Ala57=) n.329G= c.364G= (p.Ala122=) c.391G= (p.Ala131=) n.515G= n.333G= n.494G= n.301G= c.267-833G= (n.267-833G=) c.241G= (p.Ala81=) n.569G= n.538G= | |
| 1 | g.154172924C>G | CA342584126 | TPM3 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.406G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.460G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.329G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.515G>C n.333G>C n.494G>C n.301G>C c.267-833G>C (n.267-833G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.569G>C n.538G>C | |
| 1 | g.154172924C>T | CA1125685 | TPM3 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.406G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.460G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.329G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.515G>A n.333G>A n.494G>A n.301G>A c.267-833G>A (n.267-833G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.569G>A n.538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172925T>A | CA420854845 | TPM3 | c.438A>T (p.Arg146=) n.405A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.549A>T (p.Arg183=) c.459A>T c.168A>T (p.Arg56=) n.328A>T c.363A>T (p.Arg121=) c.390A>T (p.Arg130=) n.514A>T n.332A>T n.493A>T n.300A>T c.267-834A>T (n.267-834A>T) c.240A>T (p.Arg80=) n.568A>T n.537A>T | |
| 1 | g.154172925T>C | CA420854847 | TPM3 | c.438A>G (p.Arg146=) n.405A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.549A>G (p.Arg183=) c.459A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.328A>G c.363A>G (p.Arg121=) c.390A>G (p.Arg130=) n.514A>G n.332A>G n.493A>G n.300A>G c.267-834A>G (n.267-834A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.568A>G n.537A>G | |
| 1 | g.154172925T>G | CA420854849 | TPM3 | c.438A>C (p.Arg146=) n.405A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.549A>C (p.Arg183=) c.459A>C c.168A>C (p.Arg56=) n.328A>C c.363A>C (p.Arg121=) c.390A>C (p.Arg130=) n.514A>C n.332A>C n.493A>C n.300A>C c.267-834A>C (n.267-834A>C) c.240A>C (p.Arg80=) n.568A>C n.537A>C | |
| 1 | g.154172926C>A | CA342584127 | TPM3 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.404G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.458G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) n.327G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.513G>T n.331G>T n.492G>T n.299G>T c.267-835G>T (n.267-835G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.567G>T n.536G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172926C>G | CA342584128 | TPM3 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.404G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.458G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) n.327G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.513G>C n.331G>C n.492G>C n.299G>C c.267-835G>C (n.267-835G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.567G>C n.536G>C | |
| 1 | g.154172926C>T | CA342584129 | TPM3 | c.437G>A (p.Arg146Gln) n.404G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.458G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) n.327G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) n.513G>A n.331G>A n.492G>A n.299G>A c.267-835G>A (n.267-835G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.567G>A n.536G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172927G>A | CA235008 | TPM3 | c.436C>T (p.Arg146Ter) n.403C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.457C>T c.166C>T (p.Arg56Ter) n.326C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) c.388C>T (p.Arg130Ter) n.512C>T n.330C>T n.491C>T n.298C>T c.267-836C>T (n.267-836C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.566C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172927G>C | CA342584130 | TPM3 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.403C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.457C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.326C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.512C>G n.330C>G n.491C>G n.298C>G c.267-836C>G (n.267-836C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.566C>G n.535C>G | |
| 1 | g.154172927G= | CA1148224769 | TPM3 | c.436C= (p.Arg146=) n.403C= c.*152C= (n.*152C=) c.547C= (p.Arg183=) c.457C= c.166C= (p.Arg56=) n.326C= c.361C= (p.Arg121=) c.388C= (p.Arg130=) n.512C= n.330C= n.491C= n.298C= c.267-836C= (n.267-836C=) c.238C= (p.Arg80=) n.566C= n.535C= | |
| 1 | g.154172927G>T | CA420854857 | TPM3 | c.436C>A (p.Arg146=) n.403C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.547C>A (p.Arg183=) c.457C>A c.166C>A (p.Arg56=) n.326C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.388C>A (p.Arg130=) n.512C>A n.330C>A n.491C>A n.298C>A c.267-836C>A (n.267-836C>A) c.238C>A (p.Arg80=) n.566C>A n.535C>A | |
| 1 | g.154172928T>A | CA342584131 | TPM3 | c.435A>T (p.Glu145Asp) n.402A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.456A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) n.325A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.387A>T (p.Glu129Asp) n.511A>T n.329A>T n.490A>T n.297A>T c.267-837A>T (n.267-837A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.565A>T n.534A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172928T>C | CA1125686 | TPM3 | c.435A>G (p.Glu145=) n.402A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.456A>G c.165A>G (p.Glu55=) n.325A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.387A>G (p.Glu129=) n.511A>G n.329A>G n.490A>G n.297A>G c.267-837A>G (n.267-837A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.565A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172928T>G | CA342584132 | TPM3 | c.435A>C (p.Glu145Asp) n.402A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.456A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) n.325A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.387A>C (p.Glu129Asp) n.511A>C n.329A>C n.490A>C n.297A>C c.267-837A>C (n.267-837A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.565A>C n.534A>C | |
| 1 | g.154172928T= | CA2480754906 | TPM3 | c.435A= (p.Glu145=) n.402A= c.*151A= (n.*151A=) c.546A= (p.Glu182=) c.456A= c.165A= (p.Glu55=) n.325A= c.360A= (p.Glu120=) c.387A= (p.Glu129=) n.511A= n.329A= n.490A= n.297A= c.267-837A= (n.267-837A=) c.237A= (p.Glu79=) n.565A= n.534A= | |
| 1 | g.154172929T>A | CA342584133 | TPM3 | c.434A>T (p.Glu145Val) n.401A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.455A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.324A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.510A>T n.328A>T n.489A>T n.296A>T c.267-838A>T (n.267-838A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.564A>T n.533A>T | |
| 1 | g.154172929T>C | CA342584134 | TPM3 | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.401A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.455A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.324A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.510A>G n.328A>G n.489A>G n.296A>G c.267-838A>G (n.267-838A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.564A>G n.533A>G | |
| 1 | g.154172929T>G | CA342584135 | TPM3 | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.401A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.455A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.324A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.510A>C n.328A>C n.489A>C n.296A>C c.267-838A>C (n.267-838A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.564A>C n.533A>C | |
| 1 | g.154172930C>A | CA342584136 | TPM3 | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.400G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.454G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.323G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.509G>T n.327G>T n.488G>T n.295G>T c.267-839G>T (n.267-839G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.563G>T n.532G>T | |
| 1 | g.154172930C>G | CA342584137 | TPM3 | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.400G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.454G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.323G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.509G>C n.327G>C n.488G>C n.295G>C c.267-839G>C (n.267-839G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.563G>C n.532G>C | |
| 1 | g.154172930C>T | CA342584138 | TPM3 | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.400G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.454G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.323G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.509G>A n.327G>A n.488G>A n.295G>A c.267-839G>A (n.267-839G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.563G>A n.532G>A | ClinVar |
| 1 | g.154172931C>A | CA342584140 | TPM3 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.399G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.453G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.322G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.508G>T n.326G>T n.487G>T n.294G>T c.267-840G>T (n.267-840G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.562G>T n.531G>T | |
| 1 | g.154172931C>G | CA342584139 | TPM3 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.399G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.453G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.322G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.508G>C n.326G>C n.487G>C n.294G>C c.267-840G>C (n.267-840G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.562G>C n.531G>C | |
| 1 | g.154172931C>T | CA420855434 | TPM3 | c.432G>A (p.Glu144=) n.399G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.543G>A (p.Glu181=) c.453G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.322G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.384G>A (p.Glu128=) n.508G>A n.326G>A n.487G>A n.294G>A c.267-840G>A (n.267-840G>A) c.234G>A (p.Glu78=) n.562G>A n.531G>A | |
| 1 | g.154172932T>A | CA342584141 | TPM3 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.398A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.452A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.321A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.507A>T n.325A>T n.486A>T n.293A>T c.267-841A>T (n.267-841A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) n.561A>T n.530A>T | |
| 1 | g.154172932T>C | CA342584142 | TPM3 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.398A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.452A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.321A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.507A>G n.325A>G n.486A>G n.293A>G c.267-841A>G (n.267-841A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.561A>G n.530A>G | |
| 1 | g.154172932T>G | CA342584143 | TPM3 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.398A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.452A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.321A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.507A>C n.325A>C n.486A>C n.293A>C c.267-841A>C (n.267-841A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.561A>C n.530A>C | |
| 1 | g.154172933C>A | CA342584144 | TPM3 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.397G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.451G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.320G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.506G>T n.324G>T n.485G>T n.292G>T c.267-842G>T (n.267-842G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.560G>T n.529G>T | |
| 1 | g.154172933C>G | CA342584145 | TPM3 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.397G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.451G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.320G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.506G>C n.324G>C n.485G>C n.292G>C c.267-842G>C (n.267-842G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.560G>C n.529G>C | |
| 1 | g.154172933C>T | CA342584146 | TPM3 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.397G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.451G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.320G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.506G>A n.324G>A n.485G>A n.292G>A c.267-842G>A (n.267-842G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.560G>A n.529G>A | |
| 1 | g.154172934T>A | CA420855443 | TPM3 | c.429A>T (p.Thr143=) n.396A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.540A>T (p.Thr180=) c.450A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.319A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.381A>T (p.Thr127=) n.505A>T n.323A>T n.484A>T n.291A>T c.267-843A>T (n.267-843A>T) c.231A>T (p.Thr77=) n.559A>T n.528A>T | |
| 1 | g.154172934T>C | CA420855445 | TPM3 | c.429A>G (p.Thr143=) n.396A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.540A>G (p.Thr180=) c.450A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.319A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.381A>G (p.Thr127=) n.505A>G n.323A>G n.484A>G n.291A>G c.267-843A>G (n.267-843A>G) c.231A>G (p.Thr77=) n.559A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172934T>G | CA420855447 | TPM3 | c.429A>C (p.Thr143=) n.396A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.540A>C (p.Thr180=) c.450A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.319A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.381A>C (p.Thr127=) n.505A>C n.323A>C n.484A>C n.291A>C c.267-843A>C (n.267-843A>C) c.231A>C (p.Thr77=) n.559A>C n.528A>C | |
| 1 | g.154172934T= | CA2480754907 | TPM3 | c.429A= (p.Thr143=) n.396A= c.*145A= (n.*145A=) c.540A= (p.Thr180=) c.450A= c.159A= (p.Thr53=) n.319A= c.354A= (p.Thr118=) c.381A= (p.Thr127=) n.505A= n.323A= n.484A= n.291A= c.267-843A= (n.267-843A=) c.231A= (p.Thr77=) n.559A= n.528A= | |
| 1 | g.154172935G>A | CA342584149 | TPM3 | c.428C>T (p.Thr143Ile) n.395C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.449C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.318C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.504C>T n.322C>T n.483C>T n.290C>T c.267-844C>T (n.267-844C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.558C>T n.527C>T | |
| 1 | g.154172935G>C | CA342584147 | TPM3 | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.395C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.449C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.318C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.504C>G n.322C>G n.483C>G n.290C>G c.267-844C>G (n.267-844C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.558C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172935G>T | CA342584148 | TPM3 | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.395C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.449C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.318C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.504C>A n.322C>A n.483C>A n.290C>A c.267-844C>A (n.267-844C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.558C>A n.527C>A | |
| 1 | g.154172936T>A | CA342584150 | TPM3 | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.394A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.448A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.317A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.503A>T n.321A>T n.482A>T n.289A>T c.267-845A>T (n.267-845A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.557A>T n.526A>T | |
| 1 | g.154172936T>C | CA342584151 | TPM3 | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.394A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.448A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.317A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.503A>G n.321A>G n.482A>G n.289A>G c.267-845A>G (n.267-845A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.557A>G n.526A>G | |
| 1 | g.154172936T>G | CA342584152 | TPM3 | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.394A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.448A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.317A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.503A>C n.321A>C n.482A>C n.289A>C c.267-845A>C (n.267-845A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.557A>C n.526A>C | |
| 1 | g.154172937G>A | CA1125687 | TPM3 | c.426C>T (p.Arg142=) n.393C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.537C>T (p.Arg179=) c.447C>T c.156C>T (p.Arg52=) n.316C>T c.351C>T (p.Arg117=) c.378C>T (p.Arg126=) n.502C>T n.320C>T n.481C>T n.288C>T c.267-846C>T (n.267-846C>T) c.228C>T (p.Arg76=) n.556C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172937G>C | CA420855459 | TPM3 | c.426C>G (p.Arg142=) n.393C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.537C>G (p.Arg179=) c.447C>G c.156C>G (p.Arg52=) n.316C>G c.351C>G (p.Arg117=) c.378C>G (p.Arg126=) n.502C>G n.320C>G n.481C>G n.288C>G c.267-846C>G (n.267-846C>G) c.228C>G (p.Arg76=) n.556C>G n.525C>G | dbSNP |
| 1 | g.154172937G= | CA1148262533 | TPM3 | c.426C= (p.Arg142=) n.393C= c.*142C= (n.*142C=) c.537C= (p.Arg179=) c.447C= c.156C= (p.Arg52=) n.316C= c.351C= (p.Arg117=) c.378C= (p.Arg126=) n.502C= n.320C= n.481C= n.288C= c.267-846C= (n.267-846C=) c.228C= (p.Arg76=) n.556C= n.525C= | |
| 1 | g.154172937G>T | CA1125688 | TPM3 | c.426C>A (p.Arg142=) n.393C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.537C>A (p.Arg179=) c.447C>A c.156C>A (p.Arg52=) n.316C>A c.351C>A (p.Arg117=) c.378C>A (p.Arg126=) n.502C>A n.320C>A n.481C>A n.288C>A c.267-846C>A (n.267-846C>A) c.228C>A (p.Arg76=) n.556C>A n.525C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172938C>A | CA1125689 | TPM3 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.392G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.446G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) n.315G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.501G>T n.319G>T n.480G>T n.287G>T c.267-847G>T (n.267-847G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.555G>T n.524G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172938C= | CA2480754908 | TPM3 | c.425G= (p.Arg142=) n.392G= c.*141G= (n.*141G=) c.536G= (p.Arg179=) c.446G= c.155G= (p.Arg52=) n.315G= c.350G= (p.Arg117=) c.377G= (p.Arg126=) n.501G= n.319G= n.480G= n.287G= c.267-847G= (n.267-847G=) c.227G= (p.Arg76=) n.555G= n.524G= | |
| 1 | g.154172938C>G | CA342584154 | TPM3 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.392G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.446G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) n.315G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.501G>C n.319G>C n.480G>C n.287G>C c.267-847G>C (n.267-847G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.555G>C n.524G>C | |
| 1 | g.154172938C>T | CA342584153 | TPM3 | c.425G>A (p.Arg142His) n.392G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.536G>A (p.Arg179His) c.446G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.315G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.377G>A (p.Arg126His) n.501G>A n.319G>A n.480G>A n.287G>A c.267-847G>A (n.267-847G>A) c.227G>A (p.Arg76His) n.555G>A n.524G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172939G>A | CA342584155 | TPM3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.391C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.445C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) n.314C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.500C>T n.318C>T n.479C>T n.286C>T c.267-848C>T (n.267-848C>T) c.226C>T (p.Arg76Cys) n.554C>T n.523C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.154172939G>C | CA342584156 | TPM3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.391C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.445C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) n.314C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.500C>G n.318C>G n.479C>G n.286C>G c.267-848C>G (n.267-848C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.554C>G n.523C>G | |
| 1 | g.154172939G>T | CA342584157 | TPM3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.391C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.445C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) n.314C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.500C>A n.318C>A n.479C>A n.286C>A c.267-848C>A (n.267-848C>A) c.226C>A (p.Arg76Ser) n.554C>A n.523C>A | |
| 1 | g.154172940T>A | CA342584158 | TPM3 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.390A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.444A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.313A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.499A>T n.317A>T n.478A>T n.285A>T c.267-849A>T (n.267-849A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.553A>T n.522A>T | |
| 1 | g.154172940T>C | CA420855472 | TPM3 | c.423A>G (p.Glu141=) n.390A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.444A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.313A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.375A>G (p.Glu125=) n.499A>G n.317A>G n.478A>G n.285A>G c.267-849A>G (n.267-849A>G) c.225A>G (p.Glu75=) n.553A>G n.522A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172940T>G | CA342584159 | TPM3 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.390A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.444A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.313A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.499A>C n.317A>C n.478A>C n.285A>C c.267-849A>C (n.267-849A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.553A>C n.522A>C | |
| 1 | g.154172940T= | CA2480754909 | TPM3 | c.423A= (p.Glu141=) n.390A= c.*139A= (n.*139A=) c.534A= (p.Glu178=) c.444A= c.153A= (p.Glu51=) n.313A= c.348A= (p.Glu116=) c.375A= (p.Glu125=) n.499A= n.317A= n.478A= n.285A= c.267-849A= (n.267-849A=) c.225A= (p.Glu75=) n.553A= n.522A= |