Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097731_154097752dup | CA2695105558 | MECP2 | c.-245_-224dup (n.-245_-224dup) c.-85_-64dup (n.-85_-64dup) n.305+7031_305+7052dup | gnomAD v4 |
X | g.154097737_154097758dup | CA873306012 | MECP2 | c.-90_-69dup (n.-90_-69dup) n.305+7026_305+7047dup | dbSNP |
X | g.154097751C>A | CA2695105591 | MECP2 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.305+7030G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097751C>G | CA2695105592 | MECP2 | c.-246G>C (n.-246G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.305+7030G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097751C>T | CA2695105593 | MECP2 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.305+7030G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097758_154097799del | CA2695105589 | MECP2 | n.305+6989_305+7030del | gnomAD v4 |
X | g.154097765_154097812del | CA2695105590 | MECP2 | n.305+6983_305+7030del | gnomAD v4 |
X | g.154097752G>A | CA2695105594 | MECP2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.305+7029C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097752G>T | CA2695105595 | MECP2 | c.-247C>A (n.-247C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.305+7029C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097753C>A | CA2695105596 | MECP2 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.305+7028G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097753C>T | CA2695105597 | MECP2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.305+7028G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097754G>A | CA2695105599 | MECP2 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.305+7027C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097755_154097767del | CA2695105598 | MECP2 | n.305+7015_305+7027del | gnomAD v4 |
X | g.154097755C>A | CA2695105600 | MECP2 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.305+7026G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097755C>T | CA2695105601 | MECP2 | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.305+7026G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097756C>A | CA2695105602 | MECP2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.305+7025G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097757C>A | CA2695105603 | MECP2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.305+7024G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097757C>T | CA2695105604 | MECP2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.305+7024G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097758C>T | CA2695105605 | MECP2 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.305+7023G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097759G>A | CA2579736951 | MECP2 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.305+7022C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097759G>C | CA2466594861 | MECP2 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.305+7022C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097759G= | CA2466594860 | MECP2 | c.-94C= (n.-94C=) n.305+7022C= | |
X | g.154097760C>A | CA2695105606 | MECP2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.305+7021G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097760C>T | CA2695105607 | MECP2 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.305+7021G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097761C>A | CA2695105608 | MECP2 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.305+7020G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097761C= | CA2466594862 | MECP2 | c.-96G= (n.-96G=) n.305+7020G= | |
X | g.154097761C>T | CA873306035 | MECP2 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.305+7020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097762C= | CA2466594863 | MECP2 | c.-97G= (n.-97G=) n.305+7019G= | |
X | g.154097762C>G | CA2695105609 | MECP2 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.305+7019G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097762C>T | CA873306039 | MECP2 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.305+7019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097763T>A | CA2695105611 | MECP2 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.305+7018A>T | gnomAD v4 |
X | g.154097763T>C | CA2695105610 | MECP2 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.305+7018A>G | gnomAD v4 |
X | g.154097764C>T | CA2579736952 | MECP2 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.305+7017G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097765T>C | CA1138566968 | MECP2 | n.305+7016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097765T>G | CA2824286340 | MECP2 | n.305+7016A>C | |
X | g.154097765T= | CA2466594864 | MECP2 | n.305+7016A= | |
X | g.154097766T>A | CA873306040 | MECP2 | n.305+7015A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097766T>C | CA2824286341 | MECP2 | n.305+7015A>G | |
X | g.154097766T>G | CA2526780753 | MECP2 | n.305+7015A>C | |
X | g.154097766T= | CA2466594865 | MECP2 | n.305+7015A= | |
X | g.154097767G>A | CA873306041 | MECP2 | n.305+7014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097767G= | CA2466594866 | MECP2 | n.305+7014C= | |
X | g.154097767G>T | CA2466594867 | MECP2 | n.305+7014C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097768G>A | CA1138566972 | MECP2 | n.305+7013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097768G= | CA2466594868 | MECP2 | n.305+7013C= | |
X | g.154097768G>T | CA2695105612 | MECP2 | n.305+7013C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097769C>T | CA2695105613 | MECP2 | n.305+7012G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097770C>A | CA873306042 | MECP2 | n.305+7011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097770C= | CA2466594870 | MECP2 | n.305+7011G= | |
X | g.154097770C>T | CA2466594869 | MECP2 | n.305+7011G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097771G>A | CA2466594872 | MECP2 | n.305+7010C>T | dbSNP |
X | g.154097771G= | CA2466594871 | MECP2 | n.305+7010C= | |
X | g.154097771G>T | CA645228303 | MECP2 | n.305+7010C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097772G>T | CA2695105614 | MECP2 | n.305+7009C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097773C>T | CA2695105615 | MECP2 | n.305+7008G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097774C>A | CA2824286342 | MECP2 | n.305+7007G>T | |
X | g.154097774C>T | CA2695105616 | MECP2 | n.305+7007G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097775C>G | CA2695105617 | MECP2 | n.305+7006G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097775C>T | CA2824286344 | MECP2 | n.305+7006G>A | |
X | g.154097776G>A | CA2695105619 | MECP2 | n.305+7005C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097776G>T | CA2695105618 | MECP2 | n.305+7005C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097777C= | CA2466594873 | MECP2 | n.305+7004G= | |
X | g.154097777C>G | CA645228304 | MECP2 | n.305+7004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097777C>T | CA2695105620 | MECP2 | n.305+7004G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097778G>A | CA2695105622 | MECP2 | n.305+7003C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097778G>T | CA2695105623 | MECP2 | n.305+7003C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097778dup | CA2695105621 | MECP2 | n.305+7003dup | gnomAD v4 |
X | g.154097779C>A | CA2695105624 | MECP2 | n.305+7002G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097779C>G | CA2695105625 | MECP2 | n.305+7002G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097779C>T | CA2695105626 | MECP2 | n.305+7002G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097780G>A | CA1138566981 | MECP2 | n.305+7001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097780G= | CA2466594874 | MECP2 | n.305+7001C= | |
X | g.154097780G>T | CA2695105627 | MECP2 | n.305+7001C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097781C>T | CA2602677636 | MECP2 | n.305+7000G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097782T>A | CA2695105628 | MECP2 | n.305+6999A>T | gnomAD v4 |
X | g.154097782T>C | CA1138566986 | MECP2 | n.305+6999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097782T= | CA2466594875 | MECP2 | n.305+6999A= | |
X | g.154097783G>A | CA2695105629 | MECP2 | n.305+6998C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097783G>T | CA2695105630 | MECP2 | n.305+6998C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097784C>G | CA2695105632 | MECP2 | n.305+6997G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097784C>T | CA2695105631 | MECP2 | n.305+6997G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097785T>C | CA873306053 | MECP2 | n.305+6996A>G | dbSNP |
X | g.154097785T= | CA2466594876 | MECP2 | n.305+6996A= | |
X | g.154097786G>A | CA873306054 | MECP2 | n.305+6995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097786G= | CA2466594877 | MECP2 | n.305+6995C= | |
X | g.154097786G>T | CA2695105633 | MECP2 | n.305+6995C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097787C>T | CA2695105634 | MECP2 | n.305+6994G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097788A>C | CA2695105635 | MECP2 | n.305+6993T>G | gnomAD v4 |
X | g.154097789C>G | CA2695105636 | MECP2 | n.305+6992G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097789C>T | CA2695105637 | MECP2 | n.305+6992G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097790C>A | CA2695105638 | MECP2 | n.305+6991G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097791T>A | CA2695105639 | MECP2 | n.305+6990A>T | gnomAD v4 |
X | g.154097791T>G | CA2695105640 | MECP2 | n.305+6990A>C | gnomAD v4 |
X | g.154097792G>T | CA2532529034 | MECP2 | n.305+6989C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097793C>T | CA2695105642 | MECP2 | n.305+6988G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097800_154097805dup | CA2695105641 | MECP2 | n.305+6983_305+6988dup | gnomAD v4 |
X | g.154097794G>C | CA2695105643 | MECP2 | n.305+6987C>G | gnomAD v4 |
X | g.154097795C>A | CA2695105644 | MECP2 | n.305+6986G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097795C>T | CA2510500617 | MECP2 | n.305+6986G>A | |
X | g.154097796G>A | CA2695105645 | MECP2 | n.305+6985C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097796G= | CA2466594879 | MECP2 | n.305+6985C= | |
X | g.154097796G>T | CA2466594878 | MECP2 | n.305+6985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097797C>T | CA2695105646 | MECP2 | n.305+6984G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097798C= | CA2466594880 | MECP2 | n.305+6983G= | |
X | g.154097798C>G | CA2739115031 | MECP2 | n.305+6983G>C | dbSNP |
X | g.154097798C>T | CA873306056 | MECP2 | n.305+6983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097799C>A | CA2695105647 | MECP2 | n.305+6982G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097799C= | CA2466594881 | MECP2 | n.305+6982G= | |
X | g.154097799C>T | CA2466594882 | MECP2 | n.305+6982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097800G>A | CA2695105648 | MECP2 | n.305+6981C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097801C>A | CA2695105649 | MECP2 | n.305+6980G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097801C>T | CA2695105650 | MECP2 | n.305+6980G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097803C>A | CA2695105651 | MECP2 | n.305+6978G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097803C= | CA2466594883 | MECP2 | n.305+6978G= | |
X | g.154097803C>T | CA2466594884 | MECP2 | n.305+6978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097804C>A | CA2695105653 | MECP2 | n.305+6977G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097804C>T | CA2695105654 | MECP2 | n.305+6977G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097811_154097833del | CA2695105652 | MECP2 | n.305+6955_305+6977del | gnomAD v4 |
X | g.154097805C>A | CA2695105655 | MECP2 | n.305+6976G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097806C>A | CA2466594886 | MECP2 | n.305+6975G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097806C= | CA2466594885 | MECP2 | n.305+6975G= | |
X | g.154097806_154097807insT | CA2554139466 | MECP2 | n.305+6974_305+6975insA | |
X | g.154097807G>A | CA2695105656 | MECP2 | n.305+6974C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097808C= | CA2466594887 | MECP2 | n.305+6973G= | |
X | g.154097808C>T | CA873306057 | MECP2 | n.305+6973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097809C>T | CA2695105657 | MECP2 | n.305+6972G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097810C>A | CA2695105658 | MECP2 | n.305+6971G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097810C= | CA2466594888 | MECP2 | n.305+6971G= | |
X | g.154097810C>T | CA873306058 | MECP2 | n.305+6971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097811T>G | CA2695105659 | MECP2 | n.305+6970A>C | gnomAD v4 |
X | g.154097812C= | CA2466594889 | MECP2 | n.305+6969G= | |
X | g.154097812C>G | CA2466594890 | MECP2 | n.305+6969G>C | dbSNP |
X | g.154097812C>T | CA2824286346 | MECP2 | n.305+6969G>A | |
X | g.154097813G>A | CA2695105660 | MECP2 | n.305+6968C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097813G>T | CA2695105661 | MECP2 | n.305+6968C>A | gnomAD v4 |
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