Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097646_154097714del | CA2824286322 | MECP2 | c.-204_-136del (n.-204_-136del) c.-44_25del n.305+7072_305+7140del c.-651_-583del (n.-651_-583del) c.-946_-878del (n.-946_-878del) c.-595_-527del (n.-595_-527del) c.-471_-403del (n.-471_-403del) c.-876_-808del (n.-876_-808del) c.-764_-696del (n.-764_-696del) c.-640_-572del (n.-640_-572del) | |
X | g.154097718_154097719dup | CA10558708 | MECP2 | c.-206_-205dup (n.-206_-205dup) c.-46_-45dup (n.-46_-45dup) n.305+7070_305+7071dup c.-653_-652dup (n.-653_-652dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097718_154097719del | CA199507 | MECP2 | c.-206_-205del (n.-206_-205del) c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.305+7070_305+7071del c.-653_-652del (n.-653_-652del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097713C>A | CA2695105524 | MECP2 | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.305+7068G>T c.-655G>T (n.-655G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097713C>T | CA1138566955 | MECP2 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.305+7068G>A c.-655G>A (n.-655G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097713_154097714insTGTG | CA2695105525 | MECP2 | c.-209_-208insCACA (n.-209_-208insCACA) c.-49_-48insCACA (n.-49_-48insCACA) n.305+7067_305+7068insCACA c.-656_-655insCACA (n.-656_-655insCACA) c.-951_-950insCACA (n.-951_-950insCACA) c.-600_-599insCACA (n.-600_-599insCACA) c.-476_-475insCACA (n.-476_-475insCACA) c.-881_-880insCACA (n.-881_-880insCACA) c.-769_-768insCACA (n.-769_-768insCACA) c.-645_-644insCACA (n.-645_-644insCACA) | gnomAD v4 |
X | g.154097713_154097714insTGTGGTAAAA | CA2695105526 | MECP2 | c.-209_-208insTTTTACCACA (n.-209_-208insTTTTACCACA) c.-49_-48insTTTTACCACA (n.-49_-48insTTTTACCACA) n.305+7067_305+7068insTTTTACCACA c.-656_-655insTTTTACCACA (n.-656_-655insTTTTACCACA) c.-951_-950insTTTTACCACA (n.-951_-950insTTTTACCACA) c.-600_-599insTTTTACCACA (n.-600_-599insTTTTACCACA) c.-476_-475insTTTTACCACA (n.-476_-475insTTTTACCACA) c.-881_-880insTTTTACCACA (n.-881_-880insTTTTACCACA) c.-769_-768insTTTTACCACA (n.-769_-768insTTTTACCACA) c.-645_-644insTTTTACCACA (n.-645_-644insTTTTACCACA) | gnomAD v4 |
X | g.154097714G>A | CA2695105527 | MECP2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.305+7067C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097714G>T | CA2695105528 | MECP2 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.305+7067C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097715del | CA2579736943 | MECP2 | c.-210del (n.-210del) c.-50del (n.-50del) n.305+7066del c.-657del (n.-657del) c.-952del (n.-952del) c.-601del (n.-601del) c.-477del (n.-477del) c.-882del (n.-882del) c.-770del (n.-770del) c.-646del (n.-646del) | gnomAD v4 |
X | g.154097715C>A | CA2695105529 | MECP2 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.305+7066G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097715C>T | CA2695105530 | MECP2 | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.305+7066G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097716G>A | CA2695105531 | MECP2 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.305+7065C>T c.-658C>T (n.-658C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097716G>T | CA2695105532 | MECP2 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.305+7065C>A c.-658C>A (n.-658C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097717C>A | CA2695105533 | MECP2 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.305+7064G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097717C>T | CA2695105534 | MECP2 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.305+7064G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>A | CA2695105537 | MECP2 | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.305+7063C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>C | CA2695105536 | MECP2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.305+7063C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>T | CA2695105535 | MECP2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.305+7063C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097719C>A | CA2695105538 | MECP2 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.305+7062G>T c.-661G>T (n.-661G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097719C= | CA2466594840 | MECP2 | c.-214G= (n.-214G=) c.-54G= (n.-54G=) n.305+7062G= c.-661G= (n.-661G=) | |
X | g.154097719C>G | CA873306009 | MECP2 | c.-214G>C (n.-214G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.305+7062G>C c.-661G>C (n.-661G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097719C>T | CA2695105539 | MECP2 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.305+7062G>A c.-661G>A (n.-661G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097720C>A | CA2695105540 | MECP2 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.305+7061G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097720C>T | CA2695105541 | MECP2 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.305+7061G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097720_154097742delinsCGCCGACGCCGGGACCCCGCACG | CA2466594841 | MECP2 | c.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG) c.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG) n.305+7039_305+7061delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG | |
X | g.154097721G>A | CA2466594844 | MECP2 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.305+7060C>T c.-663C>T (n.-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097721G= | CA2466594843 | MECP2 | c.-216C= (n.-216C=) c.-56C= (n.-56C=) n.305+7060C= c.-663C= (n.-663C=) | |
X | g.154097721G>T | CA2695105542 | MECP2 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.305+7060C>A c.-663C>A (n.-663C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097728_154097749dup | CA1138566957 | MECP2 | c.-237_-216dup (n.-237_-216dup) c.-77_-56dup (n.-77_-56dup) n.305+7039_305+7060dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097728_154097749del | CA2466594842 | MECP2 | c.-237_-216del (n.-237_-216del) c.-77_-56del (n.-77_-56del) n.305+7039_305+7060del | dbSNP |
X | g.154097722C>A | CA2695105544 | MECP2 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.305+7059G>T c.-664G>T (n.-664G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097722C>T | CA2695105545 | MECP2 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.305+7059G>A c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097723del | CA2695105543 | MECP2 | c.-217del (n.-217del) c.-57del (n.-57del) n.305+7059del c.-664del (n.-664del) | gnomAD v4 |
X | g.154097723C>A | CA645228302 | MECP2 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.305+7058G>T c.-665G>T (n.-665G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097723C= | CA2466594845 | MECP2 | c.-218G= (n.-218G=) c.-58G= (n.-58G=) n.305+7058G= c.-665G= (n.-665G=) | |
X | g.154097723C>G | CA2695105546 | MECP2 | c.-218G>C (n.-218G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.305+7058G>C c.-665G>C (n.-665G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097723C>T | CA2695105547 | MECP2 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.305+7058G>A c.-665G>A (n.-665G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097724G>A | CA2695105549 | MECP2 | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.305+7057C>T c.-666C>T (n.-666C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097724G>C | CA2695105550 | MECP2 | c.-219C>G (n.-219C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.305+7057C>G c.-666C>G (n.-666C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097724G>T | CA2695105548 | MECP2 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.305+7057C>A c.-666C>A (n.-666C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097725A>C | CA2695105552 | MECP2 | c.-220T>G (n.-220T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.305+7056T>G c.-667T>G (n.-667T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097725A>G | CA2695105551 | MECP2 | c.-220T>C (n.-220T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.305+7056T>C c.-667T>C (n.-667T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097726C>A | CA2695105554 | MECP2 | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.305+7055G>T c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097726C>G | CA2695105553 | MECP2 | c.-221G>C (n.-221G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.305+7055G>C c.-668G>C (n.-668G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097726C>T | CA2695105555 | MECP2 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.305+7055G>A c.-668G>A (n.-668G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097727G>A | CA873306010 | MECP2 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.305+7054C>T c.-669C>T (n.-669C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097727G= | CA2466594846 | MECP2 | c.-222C= (n.-222C=) c.-62C= (n.-62C=) n.305+7054C= c.-669C= (n.-669C=) | |
X | g.154097727G>T | CA2466594847 | MECP2 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.305+7054C>A c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097728C>A | CA2695105556 | MECP2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.305+7053G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097728C>T | CA2695105557 | MECP2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.305+7053G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097729C>A | CA2695105559 | MECP2 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.305+7052G>T c.-671G>T (n.-671G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097729C>G | CA2695105560 | MECP2 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.305+7052G>C c.-671G>C (n.-671G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097729C>T | CA2695105561 | MECP2 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.305+7052G>A c.-671G>A (n.-671G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097731_154097752dup | CA2695105558 | MECP2 | c.-245_-224dup (n.-245_-224dup) c.-85_-64dup (n.-85_-64dup) n.305+7031_305+7052dup | gnomAD v4 |
X | g.154097730G>A | CA2466594849 | MECP2 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.305+7051C>T c.-672C>T (n.-672C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097730G>C | CA873306011 | MECP2 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) n.305+7051C>G c.-672C>G (n.-672C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097730G= | CA2466594848 | MECP2 | c.-225C= (n.-225C=) c.-65C= (n.-65C=) n.305+7051C= c.-672C= (n.-672C=) | |
X | g.154097730G>T | CA2579736945 | MECP2 | c.-225C>A (n.-225C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.305+7051C>A c.-672C>A (n.-672C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097732del | CA2579736944 | MECP2 | c.-225del (n.-225del) c.-65del (n.-65del) n.305+7051del | gnomAD v4 |
X | g.154097731G>A | CA2466594851 | MECP2 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.305+7050C>T c.-673C>T (n.-673C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097731G= | CA2466594850 | MECP2 | c.-226C= (n.-226C=) c.-66C= (n.-66C=) n.305+7050C= c.-673C= (n.-673C=) | |
X | g.154097731G>T | CA2695105562 | MECP2 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.305+7050C>A c.-673C>A (n.-673C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097732G>A | CA2579736946 | MECP2 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.305+7049C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097732G>T | CA2695105563 | MECP2 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.305+7049C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097733A= | CA2466594852 | MECP2 | c.-228T= (n.-228T=) c.-68T= (n.-68T=) n.305+7048T= | |
X | g.154097733A>C | CA2824286338 | MECP2 | c.-228T>G (n.-228T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.305+7048T>G | |
X | g.154097733A>G | CA2695105564 | MECP2 | c.-228T>C (n.-228T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.305+7048T>C | gnomAD v4 |
X | g.154097733A>T | CA2739242724 | MECP2 | c.-228T>A (n.-228T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.305+7048T>A | dbSNP |
X | g.154097734C>A | CA2695105566 | MECP2 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.305+7047G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097734C= | CA2466594853 | MECP2 | c.-229G= (n.-229G=) c.-69G= (n.-69G=) n.305+7047G= | |
X | g.154097734C>T | CA2466594854 | MECP2 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.305+7047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097737del | CA2695105565 | MECP2 | c.-229del (n.-229del) c.-69del (n.-69del) n.305+7047del | gnomAD v4 |
X | g.154097737_154097758dup | CA873306012 | MECP2 | c.-90_-69dup (n.-90_-69dup) n.305+7026_305+7047dup | dbSNP |
X | g.154097735C>A | CA2695105567 | MECP2 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.305+7046G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097735C= | CA2466594855 | MECP2 | c.-230G= (n.-230G=) c.-70G= (n.-70G=) n.305+7046G= | |
X | g.154097735C>T | CA873306015 | MECP2 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.305+7046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097736C>T | CA2695105568 | MECP2 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.305+7045G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097737C>A | CA2695105570 | MECP2 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.305+7044G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097737C>G | CA2579736947 | MECP2 | c.-232G>C (n.-232G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.305+7044G>C | dbSNP |
X | g.154097737C>T | CA2695105571 | MECP2 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.305+7044G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097738_154097739del | CA2695105569 | MECP2 | c.-233_-232del (n.-233_-232del) c.-73_-72del (n.-73_-72del) n.305+7043_305+7044del | gnomAD v4 |
X | g.154097738G>A | CA2695105572 | MECP2 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.305+7043C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097738G>C | CA2695105573 | MECP2 | c.-233C>G (n.-233C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.305+7043C>G | gnomAD v4 |
X | g.154097738G>T | CA1138566963 | MECP2 | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.305+7043C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097739C>A | CA1138566965 | MECP2 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.305+7042G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097740A= | CA2466594856 | MECP2 | c.-235T= (n.-235T=) c.-75T= (n.-75T=) n.305+7041T= | |
X | g.154097740A>G | CA873306033 | MECP2 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) n.305+7041T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097740A>T | CA2695105574 | MECP2 | c.-235T>A (n.-235T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) n.305+7041T>A | gnomAD v4 |
X | g.154097741C>A | CA2695105575 | MECP2 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.305+7040G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097741C= | CA2466594857 | MECP2 | c.-236G= (n.-236G=) c.-76G= (n.-76G=) n.305+7040G= | |
X | g.154097741C>G | CA873306034 | MECP2 | c.-236G>C (n.-236G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.305+7040G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097741C>T | CA2579736948 | MECP2 | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.305+7040G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097742G>A | CA2695105576 | MECP2 | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.305+7039C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097742G>T | CA2579736949 | MECP2 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.305+7039C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097743G>A | CA2695105577 | MECP2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.305+7038C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097743G>T | CA2695105578 | MECP2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.305+7038C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097744C>A | CA2695105579 | MECP2 | c.-239G>T (n.-239G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.305+7037G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097744C>T | CA2695105580 | MECP2 | c.-239G>A (n.-239G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.305+7037G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097745C>A | CA2695105581 | MECP2 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.305+7036G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097745C>G | CA2579736950 | MECP2 | c.-240G>C (n.-240G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.305+7036G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097745C>T | CA2695105582 | MECP2 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.305+7036G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097746G>A | CA2695105583 | MECP2 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.305+7035C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097746G>T | CA2695105584 | MECP2 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.305+7035C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097748C>A | CA2695105585 | MECP2 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.305+7033G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097748C>T | CA2695105586 | MECP2 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.305+7033G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097749G>A | CA2695105587 | MECP2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.305+7032C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097749G>T | CA2695105588 | MECP2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.305+7032C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097750T>C | CA2466594859 | MECP2 | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.305+7031A>G | dbSNP |
X | g.154097750T= | CA2466594858 | MECP2 | c.-245A= (n.-245A=) c.-85A= (n.-85A=) n.305+7031A= | |
X | g.154097751C>A | CA2695105591 | MECP2 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.305+7030G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097751C>G | CA2695105592 | MECP2 | c.-246G>C (n.-246G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.305+7030G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097751C>T | CA2695105593 | MECP2 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.305+7030G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097758_154097799del | CA2695105589 | MECP2 | n.305+6989_305+7030del | gnomAD v4 |
X | g.154097765_154097812del | CA2695105590 | MECP2 | n.305+6983_305+7030del | gnomAD v4 |
X | g.154097752G>A | CA2695105594 | MECP2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.305+7029C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097752G>T | CA2695105595 | MECP2 | c.-247C>A (n.-247C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.305+7029C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097753C>A | CA2695105596 | MECP2 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.305+7028G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097753C>T | CA2695105597 | MECP2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.305+7028G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097754G>A | CA2695105599 | MECP2 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.305+7027C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097755_154097767del | CA2695105598 | MECP2 | n.305+7015_305+7027del | gnomAD v4 |
X | g.154097755C>A | CA2695105600 | MECP2 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.305+7026G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097755C>T | CA2695105601 | MECP2 | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.305+7026G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097756C>A | CA2695105602 | MECP2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.305+7025G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097757C>A | CA2695105603 | MECP2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.305+7024G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097757C>T | CA2695105604 | MECP2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.305+7024G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097758C>T | CA2695105605 | MECP2 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.305+7023G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097759G>A | CA2579736951 | MECP2 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.305+7022C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097759G>C | CA2466594861 | MECP2 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.305+7022C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097759G= | CA2466594860 | MECP2 | c.-94C= (n.-94C=) n.305+7022C= | |
X | g.154097760C>A | CA2695105606 | MECP2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.305+7021G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097760C>T | CA2695105607 | MECP2 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.305+7021G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097761C>A | CA2695105608 | MECP2 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.305+7020G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097761C= | CA2466594862 | MECP2 | c.-96G= (n.-96G=) n.305+7020G= | |
X | g.154097761C>T | CA873306035 | MECP2 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.305+7020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097762C= | CA2466594863 | MECP2 | c.-97G= (n.-97G=) n.305+7019G= | |
X | g.154097762C>G | CA2695105609 | MECP2 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.305+7019G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097762C>T | CA873306039 | MECP2 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.305+7019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097763T>A | CA2695105611 | MECP2 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.305+7018A>T | gnomAD v4 |
X | g.154097763T>C | CA2695105610 | MECP2 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.305+7018A>G | gnomAD v4 |
X | g.154097764C>T | CA2579736952 | MECP2 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.305+7017G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097765T>C | CA1138566968 | MECP2 | n.305+7016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097765T>G | CA2824286340 | MECP2 | n.305+7016A>C | |
X | g.154097765T= | CA2466594864 | MECP2 | n.305+7016A= | |
X | g.154097766T>A | CA873306040 | MECP2 | n.305+7015A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097766T>C | CA2824286341 | MECP2 | n.305+7015A>G | |
X | g.154097766T>G | CA2526780753 | MECP2 | n.305+7015A>C | |
X | g.154097766T= | CA2466594865 | MECP2 | n.305+7015A= | |
X | g.154097767G>A | CA873306041 | MECP2 | n.305+7014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097767G= | CA2466594866 | MECP2 | n.305+7014C= | |
X | g.154097767G>T | CA2466594867 | MECP2 | n.305+7014C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097768G>A | CA1138566972 | MECP2 | n.305+7013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097768G= | CA2466594868 | MECP2 | n.305+7013C= | |
X | g.154097768G>T | CA2695105612 | MECP2 | n.305+7013C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097769C>T | CA2695105613 | MECP2 | n.305+7012G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097770C>A | CA873306042 | MECP2 | n.305+7011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097770C= | CA2466594870 | MECP2 | n.305+7011G= | |
X | g.154097770C>T | CA2466594869 | MECP2 | n.305+7011G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097771G>A | CA2466594872 | MECP2 | n.305+7010C>T | dbSNP |
X | g.154097771G= | CA2466594871 | MECP2 | n.305+7010C= | |
X | g.154097771G>T | CA645228303 | MECP2 | n.305+7010C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097772G>T | CA2695105614 | MECP2 | n.305+7009C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097773C>T | CA2695105615 | MECP2 | n.305+7008G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097774C>A | CA2824286342 | MECP2 | n.305+7007G>T | |
X | g.154097774C>T | CA2695105616 | MECP2 | n.305+7007G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097775C>G | CA2695105617 | MECP2 | n.305+7006G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097775C>T | CA2824286344 | MECP2 | n.305+7006G>A | |
X | g.154097776G>A | CA2695105619 | MECP2 | n.305+7005C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097776G>T | CA2695105618 | MECP2 | n.305+7005C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097777C= | CA2466594873 | MECP2 | n.305+7004G= | |
X | g.154097777C>G | CA645228304 | MECP2 | n.305+7004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097777C>T | CA2695105620 | MECP2 | n.305+7004G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097778G>A | CA2695105622 | MECP2 | n.305+7003C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097778G>T | CA2695105623 | MECP2 | n.305+7003C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154097779C>A | CA2695105624 | MECP2 | n.305+7002G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097779C>G | CA2695105625 | MECP2 | n.305+7002G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097779C>T | CA2695105626 | MECP2 | n.305+7002G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097780G>A | CA1138566981 | MECP2 | n.305+7001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154097780G>T | CA2695105627 | MECP2 | n.305+7001C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097781C>T | CA2602677636 | MECP2 | n.305+7000G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154097782T>C | CA1138566986 | MECP2 | n.305+6999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154097783G>A | CA2695105629 | MECP2 | n.305+6998C>T | gnomAD v4 |
X | g.154097783G>T | CA2695105630 | MECP2 | n.305+6998C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097784C>G | CA2695105632 | MECP2 | n.305+6997G>C | gnomAD v4 |
X | g.154097784C>T | CA2695105631 | MECP2 | n.305+6997G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154097786G>A | CA873306054 | MECP2 | n.305+6995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097786G= | CA2466594877 | MECP2 | n.305+6995C= | |
X | g.154097786G>T | CA2695105633 | MECP2 | n.305+6995C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097787C>T | CA2695105634 | MECP2 | n.305+6994G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097788A>C | CA2695105635 | MECP2 | n.305+6993T>G | gnomAD v4 |
X | g.154097789C>G | CA2695105636 | MECP2 | n.305+6992G>C | gnomAD v4 |
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X | g.154097792G>T | CA2532529034 | MECP2 | n.305+6989C>A | gnomAD v4 |
X | g.154097793C>T | CA2695105642 | MECP2 | n.305+6988G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097800_154097805dup | CA2695105641 | MECP2 | n.305+6983_305+6988dup | gnomAD v4 |
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X | g.154097796G= | CA2466594879 | MECP2 | n.305+6985C= | |
X | g.154097796G>T | CA2466594878 | MECP2 | n.305+6985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097797C>T | CA2695105646 | MECP2 | n.305+6984G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154097798C>G | CA2739115031 | MECP2 | n.305+6983G>C | dbSNP |
X | g.154097798C>T | CA873306056 | MECP2 | n.305+6983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097799C>A | CA2695105647 | MECP2 | n.305+6982G>T | gnomAD v4 |
X | g.154097799C= | CA2466594881 | MECP2 | n.305+6982G= | |
X | g.154097799C>T | CA2466594882 | MECP2 | n.305+6982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154097801C>T | CA2695105650 | MECP2 | n.305+6980G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154097803C>T | CA2466594884 | MECP2 | n.305+6978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154097804C>T | CA2695105654 | MECP2 | n.305+6977G>A | gnomAD v4 |
X | g.154097811_154097833del | CA2695105652 | MECP2 | n.305+6955_305+6977del | gnomAD v4 |
X | g.154097805C>A | CA2695105655 | MECP2 | n.305+6976G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154097806_154097807insT | CA2554139466 | MECP2 | n.305+6974_305+6975insA | |
X | g.154097807G>A | CA2695105656 | MECP2 | n.305+6974C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154097810C= | CA2466594888 | MECP2 | n.305+6971G= | |
X | g.154097810C>T | CA873306058 | MECP2 | n.305+6971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097811T>G | CA2695105659 | MECP2 | n.305+6970A>C | gnomAD v4 |
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X | g.154097812C>G | CA2466594890 | MECP2 | n.305+6969G>C | dbSNP |
X | g.154097812C>T | CA2824286346 | MECP2 | n.305+6969G>A | |
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X | g.154097813G>T | CA2695105661 | MECP2 | n.305+6968C>A | gnomAD v4 |