Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097605_154097673del | CA2695202254 | MECP2 | c.-167_-99del (n.-167_-99del) c.-7_62del n.9_77del n.305+7109_305+7177del c.-614_-546del (n.-614_-546del) c.-558_-490del (n.-558_-490del) c.-909_-841del (n.-909_-841del) c.-434_-366del (n.-434_-366del) c.-839_-771del (n.-839_-771del) c.-727_-659del (n.-727_-659del) c.-603_-535del (n.-603_-535del) | ClinVar |
X | g.154097618_154097628dup | CA891844164 | MECP2 | c.-114_-104dup (n.-114_-104dup) c.47_57dup (p.Arg20AlafsTer28) n.62_72dup n.305+7162_305+7172dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-505_-495dup (n.-505_-495dup) c.-856_-846dup (n.-856_-846dup) c.-381_-371dup (n.-381_-371dup) c.-786_-776dup (n.-786_-776dup) c.-674_-664dup (n.-674_-664dup) c.-550_-540dup (n.-550_-540dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097618_154097628del | CA274672 | MECP2 | c.-114_-104del (n.-114_-104del) c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22) n.62_72del n.305+7162_305+7172del c.-561_-551del (n.-561_-551del) c.-505_-495del (n.-505_-495del) c.-856_-846del (n.-856_-846del) c.-381_-371del (n.-381_-371del) c.-786_-776del (n.-786_-776del) c.-674_-664del (n.-674_-664del) c.-550_-540del (n.-550_-540del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097618_154097631dup | CA915952011 | MECP2 | c.-117_-104dup (n.-117_-104dup) c.44_57dup (p.Arg20GlufsTer29) n.59_72dup n.305+7159_305+7172dup c.-564_-551dup (n.-564_-551dup) c.-508_-495dup (n.-508_-495dup) c.-859_-846dup (n.-859_-846dup) c.-384_-371dup (n.-384_-371dup) c.-789_-776dup (n.-789_-776dup) c.-677_-664dup (n.-677_-664dup) c.-553_-540dup (n.-553_-540dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097618_154097631del | CA2697544867 | MECP2 | c.-117_-104del (n.-117_-104del) c.44_57del (p.Gly15GlufsTer22) n.59_72del n.305+7159_305+7172del c.-564_-551del (n.-564_-551del) c.-508_-495del (n.-508_-495del) c.-859_-846del (n.-859_-846del) c.-384_-371del (n.-384_-371del) c.-789_-776del (n.-789_-776del) c.-677_-664del (n.-677_-664del) c.-553_-540del (n.-553_-540del) | ClinVar |
X | g.154097618_154097634dup | CA16616448 | MECP2 | c.-120_-104dup (n.-120_-104dup) c.41_57dup (p.Arg20GlufsTer30) n.56_72dup n.305+7156_305+7172dup c.-567_-551dup (n.-567_-551dup) c.-511_-495dup (n.-511_-495dup) c.-862_-846dup (n.-862_-846dup) c.-387_-371dup (n.-387_-371dup) c.-792_-776dup (n.-792_-776dup) c.-680_-664dup (n.-680_-664dup) c.-556_-540dup (n.-556_-540dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097618_154097634del | CA2695105429 | MECP2 | c.-120_-104del (n.-120_-104del) c.41_57del (p.Gly14GlufsTer22) n.56_72del n.305+7156_305+7172del c.-567_-551del (n.-567_-551del) c.-511_-495del (n.-511_-495del) c.-862_-846del (n.-862_-846del) c.-387_-371del (n.-387_-371del) c.-792_-776del (n.-792_-776del) c.-680_-664del (n.-680_-664del) c.-556_-540del (n.-556_-540del) | gnomAD v4 |
X | g.154097618_154097625dup | CA274674 | MECP2 | n.8_15dup c.-113_-106dup (n.-113_-106dup) c.48_55dup (p.Glu19AlafsTer28) n.63_70dup n.305+7163_305+7170dup c.-560_-553dup (n.-560_-553dup) c.-504_-497dup (n.-504_-497dup) c.-855_-848dup (n.-855_-848dup) c.-380_-373dup (n.-380_-373dup) c.-785_-778dup (n.-785_-778dup) c.-673_-666dup (n.-673_-666dup) c.-549_-542dup (n.-549_-542dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097618_154097625del | CA274673 | MECP2 | n.8_15del c.-113_-106del (n.-113_-106del) c.48_55del (p.Glu18ThrfsTer21) n.63_70del n.305+7163_305+7170del c.-560_-553del (n.-560_-553del) c.-504_-497del (n.-504_-497del) c.-855_-848del (n.-855_-848del) c.-380_-373del (n.-380_-373del) c.-785_-778del (n.-785_-778del) c.-673_-666del (n.-673_-666del) c.-549_-542del (n.-549_-542del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097618_154097622del | CA2695105431 | MECP2 | n.8_12del c.-113_-109del (n.-113_-109del) c.48_52del (p.Glu17GlyfsTer23) n.63_67del n.305+7163_305+7167del c.-560_-556del (n.-560_-556del) c.-504_-500del (n.-504_-500del) c.-855_-851del (n.-855_-851del) c.-380_-376del (n.-380_-376del) c.-785_-781del (n.-785_-781del) c.-673_-669del (n.-673_-669del) c.-549_-545del (n.-549_-545del) | gnomAD v4 |
X | g.154097618_154097623dup | CA16621249 | MECP2 | n.4_9dup c.-117_-112dup (n.-117_-112dup) c.44_49dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly) n.59_64dup n.305+7159_305+7164dup c.-564_-559dup (n.-564_-559dup) c.-508_-503dup (n.-508_-503dup) c.-859_-854dup (n.-859_-854dup) c.-384_-379dup (n.-384_-379dup) c.-789_-784dup (n.-789_-784dup) c.-677_-672dup (n.-677_-672dup) c.-553_-548dup (n.-553_-548dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097633_154097635dup | CA198819 | MECP2 | c.-116_-114dup (n.-116_-114dup) c.45_47dup (p.Gly16_Glu17insGly) n.60_62dup n.305+7160_305+7162dup c.-563_-561dup (n.-563_-561dup) c.-507_-505dup (n.-507_-505dup) c.-858_-856dup (n.-858_-856dup) c.-383_-381dup (n.-383_-381dup) c.-788_-786dup (n.-788_-786dup) c.-676_-674dup (n.-676_-674dup) c.-552_-550dup (n.-552_-550dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097630_154097635dup | CA274670 | MECP2 | c.-119_-114dup (n.-119_-114dup) c.42_47dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly) n.57_62dup n.305+7157_305+7162dup c.-566_-561dup (n.-566_-561dup) c.-510_-505dup (n.-510_-505dup) c.-861_-856dup (n.-861_-856dup) c.-386_-381dup (n.-386_-381dup) c.-791_-786dup (n.-791_-786dup) c.-679_-674dup (n.-679_-674dup) c.-555_-550dup (n.-555_-550dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097633_154097635del | CA10558690 | MECP2 | c.-116_-114del (n.-116_-114del) c.45_47del (p.Gly16del) n.60_62del n.305+7160_305+7162del c.-563_-561del (n.-563_-561del) c.-507_-505del (n.-507_-505del) c.-858_-856del (n.-858_-856del) c.-383_-381del (n.-383_-381del) c.-788_-786del (n.-788_-786del) c.-676_-674del (n.-676_-674del) c.-552_-550del (n.-552_-550del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097630_154097635del | CA2555535840 | MECP2 | c.-119_-114del (n.-119_-114del) c.42_47del (p.Gly15_Gly16del) n.57_62del n.305+7157_305+7162del c.-566_-561del (n.-566_-561del) c.-510_-505del (n.-510_-505del) c.-861_-856del (n.-861_-856del) c.-386_-381del (n.-386_-381del) c.-791_-786del (n.-791_-786del) c.-679_-674del (n.-679_-674del) c.-555_-550del (n.-555_-550del) | gnomAD v4 |
X | g.154097622C>A | CA415301124 | MECP2 | n.4G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) n.59G>T n.305+7159G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097622C= | CA2466594773 | MECP2 | n.4G= c.-117G= (n.-117G=) c.44G= (p.Gly15=) n.59G= n.305+7159G= c.-564G= (n.-564G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-859G= (n.-859G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-553G= (n.-553G=) | |
X | g.154097622C>G | CA415301125 | MECP2 | n.4G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.59G>C n.305+7159G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
X | g.154097622C>T | CA415301126 | MECP2 | n.4G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.59G>A n.305+7159G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097623C>A | CA415301132 | MECP2 | n.3G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.43G>T (p.Gly15Ter) n.58G>T n.305+7158G>T c.-565G>T (n.-565G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097623C>G | CA415301134 | MECP2 | n.3G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.58G>C n.305+7158G>C c.-565G>C (n.-565G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097623C>T | CA415301135 | MECP2 | n.3G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.58G>A n.305+7158G>A c.-565G>A (n.-565G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097624del | CA2695105434 | MECP2 | n.2del c.-119del (n.-119del) c.42del (p.Gly15GlufsTer29) n.57del n.305+7157del c.-566del (n.-566del) c.-510del (n.-510del) c.-861del (n.-861del) c.-386del (n.-386del) c.-791del (n.-791del) c.-679del (n.-679del) c.-555del (n.-555del) | gnomAD v4 |
X | g.154097624T>A | CA10558693 | MECP2 | n.2A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.42A>T (p.Gly14=) n.57A>T n.305+7157A>T c.-566A>T (n.-566A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097624T>C | CA519320804 | MECP2 | n.2A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.42A>G (p.Gly14=) n.57A>G n.305+7157A>G c.-566A>G (n.-566A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097624T>G | CA10558692 | MECP2 | n.2A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.42A>C (p.Gly14=) n.57A>C n.305+7157A>C c.-566A>C (n.-566A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097624T= | CA2466594774 | MECP2 | n.2A= c.-119A= (n.-119A=) c.42A= (p.Gly14=) n.57A= n.305+7157A= c.-566A= (n.-566A=) c.-510A= (n.-510A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-555A= (n.-555A=) | |
X | g.154097625C>A | CA415301145 | MECP2 | n.1G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) n.56G>T n.305+7156G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097625C>G | CA415301144 | MECP2 | n.1G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.56G>C n.305+7156G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
X | g.154097625C>T | CA415301143 | MECP2 | n.1G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.56G>A n.305+7156G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097625_154097626insT | CA658581258 | MECP2 | c.-121_-120insA (n.-121_-120insA) c.40_41insA (p.Gly14GlufsTer28) n.55_56insA n.305+7155_305+7156insA c.-568_-567insA (n.-568_-567insA) c.-512_-511insA (n.-512_-511insA) c.-863_-862insA (n.-863_-862insA) c.-388_-387insA (n.-388_-387insA) c.-793_-792insA (n.-793_-792insA) c.-681_-680insA (n.-681_-680insA) c.-557_-556insA (n.-557_-556insA) | COSMIC |
X | g.154097626C>A | CA415301150 | MECP2 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) n.55G>T n.305+7155G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097626C= | CA2466594775 | MECP2 | c.-121G= (n.-121G=) c.40G= (p.Gly14=) n.55G= n.305+7155G= c.-568G= (n.-568G=) c.-512G= (n.-512G=) c.-863G= (n.-863G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-681G= (n.-681G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
X | g.154097626C>G | CA415301152 | MECP2 | c.-121G>C (n.-121G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.55G>C n.305+7155G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097626C>T | CA415301157 | MECP2 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.55G>A n.305+7155G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097627_154097628insTCT | CA2579736935 | MECP2 | c.-121_-120insAAG (n.-121_-120insAAG) c.40_41insAAG (p.Gly13_Gly14insGlu) n.55_56insAAG n.305+7155_305+7156insAAG c.-568_-567insAAG (n.-568_-567insAAG) c.-512_-511insAAG (n.-512_-511insAAG) c.-863_-862insAAG (n.-863_-862insAAG) c.-388_-387insAAG (n.-388_-387insAAG) c.-793_-792insAAG (n.-793_-792insAAG) c.-681_-680insAAG (n.-681_-680insAAG) c.-557_-556insAAG (n.-557_-556insAAG) | |
X | g.154097627del | CA2695105435 | MECP2 | c.-122del (n.-122del) c.39del (p.Gly14GlufsTer?) n.54del n.305+7154del c.-569del (n.-569del) c.-513del (n.-513del) c.-864del (n.-864del) c.-389del (n.-389del) c.-794del (n.-794del) c.-682del (n.-682del) c.-558del (n.-558del) | gnomAD v4 |
X | g.154097627T>A | CA519320823 | MECP2 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.39A>T (p.Gly13=) n.54A>T n.305+7154A>T c.-569A>T (n.-569A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-864A>T (n.-864A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
X | g.154097627T>C | CA519320820 | MECP2 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.39A>G (p.Gly13=) n.54A>G n.305+7154A>G c.-569A>G (n.-569A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-864A>G (n.-864A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097627T>G | CA519320818 | MECP2 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.39A>C (p.Gly13=) n.54A>C n.305+7154A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-864A>C (n.-864A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097628C>A | CA415301165 | MECP2 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.53G>T n.305+7153G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097628C= | CA2466594776 | MECP2 | c.-123G= (n.-123G=) c.38G= (p.Gly13=) n.53G= n.305+7153G= c.-570G= (n.-570G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-683G= (n.-683G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
X | g.154097628C>G | CA415301167 | MECP2 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.53G>C n.305+7153G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP |
X | g.154097628C>T | CA415301175 | MECP2 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) n.53G>A n.305+7153G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097629C>A | CA415301195 | MECP2 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.37G>T (p.Gly13Ter) n.52G>T n.305+7152G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097629C>G | CA415301203 | MECP2 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.52G>C n.305+7152G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-684G>C (n.-684G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154097629C>T | CA415301206 | MECP2 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) n.52G>A n.305+7152G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097630del | CA2824286310 | MECP2 | c.-125del (n.-125del) c.36del (p.Gly13GlufsTer?) n.51del n.305+7151del c.-572del (n.-572del) c.-516del (n.-516del) c.-867del (n.-867del) c.-392del (n.-392del) c.-797del (n.-797del) c.-685del (n.-685del) c.-561del (n.-561del) | |
X | g.154097630T>A | CA519320836 | MECP2 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.36A>T (p.Gly12=) n.51A>T n.305+7151A>T c.-572A>T (n.-572A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-867A>T (n.-867A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097630T>C | CA519320838 | MECP2 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.36A>G (p.Gly12=) n.51A>G n.305+7151A>G c.-572A>G (n.-572A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097630T>G | CA519320841 | MECP2 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.36A>C (p.Gly12=) n.51A>C n.305+7151A>C c.-572A>C (n.-572A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097631C>A | CA415301212 | MECP2 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) n.50G>T n.305+7150G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097631C= | CA2466594777 | MECP2 | c.-126G= (n.-126G=) c.35G= (p.Gly12=) n.50G= n.305+7150G= c.-573G= (n.-573G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
X | g.154097631C>G | CA415301220 | MECP2 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.50G>C n.305+7150G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097631C>T | CA415301222 | MECP2 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.50G>A n.305+7150G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097632del | CA2695105436 | MECP2 | c.-126del (n.-126del) c.35del (p.Gly12GlufsTer?) n.50del n.305+7150del c.-573del (n.-573del) c.-517del (n.-517del) c.-868del (n.-868del) c.-393del (n.-393del) c.-798del (n.-798del) c.-686del (n.-686del) c.-562del (n.-562del) | gnomAD v4 |
X | g.154097632C>A | CA415301228 | MECP2 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.49G>T n.305+7149G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097632C= | CA2466594778 | MECP2 | c.-127G= (n.-127G=) c.34G= (p.Gly12=) n.49G= n.305+7149G= c.-574G= (n.-574G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-869G= (n.-869G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-799G= (n.-799G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-563G= (n.-563G=) | |
X | g.154097632C>G | CA415301224 | MECP2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.49G>C n.305+7149G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097632C>T | CA415301223 | MECP2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.49G>A n.305+7149G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097633_154097634del | CA2824286315 | MECP2 | c.-128_-127del (n.-128_-127del) c.33_34del (p.Gly12ArgfsTer29) n.48_49del n.305+7148_305+7149del c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.-519_-518del (n.-519_-518del) c.-870_-869del (n.-870_-869del) c.-395_-394del (n.-395_-394del) c.-800_-799del (n.-800_-799del) c.-688_-687del (n.-688_-687del) c.-564_-563del (n.-564_-563del) | |
X | g.154097633T>A | CA519320856 | MECP2 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.33A>T (p.Gly11=) n.48A>T n.305+7148A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-870A>T (n.-870A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097633T>C | CA337660499 | MECP2 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.33A>G (p.Gly11=) n.48A>G n.305+7148A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-870A>G (n.-870A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097633T>G | CA519320861 | MECP2 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.33A>C (p.Gly11=) n.48A>C n.305+7148A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-870A>C (n.-870A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097633T= | CA2466594779 | MECP2 | c.-128A= (n.-128A=) c.33A= (p.Gly11=) n.48A= n.305+7148A= c.-575A= (n.-575A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-870A= (n.-870A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-800A= (n.-800A=) c.-688A= (n.-688A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
X | g.154097634C>A | CA415301242 | MECP2 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) n.47G>T n.305+7147G>T c.-576G>T (n.-576G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097634C>G | CA415301244 | MECP2 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.47G>C n.305+7147G>C c.-576G>C (n.-576G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) | |
X | g.154097634C>T | CA415301246 | MECP2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.47G>A n.305+7147G>A c.-576G>A (n.-576G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097635_154097636insCCC | CA337660500 | MECP2 | c.-129_-128insGGG (n.-129_-128insGGG) c.32_33insGGG (p.Gly11_Gly12insGly) n.47_48insGGG n.305+7147_305+7148insGGG c.-576_-575insGGG (n.-576_-575insGGG) c.-520_-519insGGG (n.-520_-519insGGG) c.-871_-870insGGG (n.-871_-870insGGG) c.-396_-395insGGG (n.-396_-395insGGG) c.-801_-800insGGG (n.-801_-800insGGG) c.-689_-688insGGG (n.-689_-688insGGG) c.-565_-564insGGG (n.-565_-564insGGG) | dbSNP |
X | g.154097635dup | CA920450097 | MECP2 | c.-129dup (n.-129dup) c.32dup (p.Gly12ArgfsTer30) n.47dup n.305+7147dup c.-576dup (n.-576dup) c.-520dup (n.-520dup) c.-871dup (n.-871dup) c.-396dup (n.-396dup) c.-801dup (n.-801dup) c.-689dup (n.-689dup) c.-565dup (n.-565dup) | dbSNP |
X | g.154097634_154097636delinsCCG | CA2466594780 | MECP2 | c.-131_-129delinsCGG (n.-131_-129delinsCGG) c.30_32delinsCGG (p.Ser10=) n.45_47delinsCGG n.305+7145_305+7147delinsCGG c.-578_-576delinsCGG (n.-578_-576delinsCGG) c.-522_-520delinsCGG (n.-522_-520delinsCGG) c.-873_-871delinsCGG (n.-873_-871delinsCGG) c.-398_-396delinsCGG (n.-398_-396delinsCGG) c.-803_-801delinsCGG (n.-803_-801delinsCGG) c.-691_-689delinsCGG (n.-691_-689delinsCGG) c.-567_-565delinsCGG (n.-567_-565delinsCGG) | |
X | g.154097635_154097637del | CA2695105437 | MECP2 | c.-131_-129del (n.-131_-129del) c.30_32del (p.Ser10_Gly11delinsArg) n.45_47del n.305+7145_305+7147del c.-578_-576del (n.-578_-576del) c.-522_-520del (n.-522_-520del) c.-873_-871del (n.-873_-871del) c.-398_-396del (n.-398_-396del) c.-803_-801del (n.-803_-801del) c.-691_-689del (n.-691_-689del) c.-567_-565del (n.-567_-565del) | gnomAD v4 |
X | g.154097635C>A | CA415301248 | MECP2 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.31G>T (p.Gly11Ter) n.46G>T n.305+7146G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097635C= | CA2466594782 | MECP2 | c.-130G= (n.-130G=) c.31G= (p.Gly11=) n.46G= n.305+7146G= c.-577G= (n.-577G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-872G= (n.-872G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-802G= (n.-802G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
X | g.154097635C>G | CA415301249 | MECP2 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.46G>C n.305+7146G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097635C>T | CA415301252 | MECP2 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.46G>A n.305+7146G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097635_154097636delinsCG | CA2466594781 | MECP2 | c.-131_-130delinsCG (n.-131_-130delinsCG) c.30_31delinsCG (p.Ser10=) n.45_46delinsCG n.305+7145_305+7146delinsCG c.-578_-577delinsCG (n.-578_-577delinsCG) c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) c.-873_-872delinsCG (n.-873_-872delinsCG) c.-398_-397delinsCG (n.-398_-397delinsCG) c.-803_-802delinsCG (n.-803_-802delinsCG) c.-691_-690delinsCG (n.-691_-690delinsCG) c.-567_-566delinsCG (n.-567_-566delinsCG) | |
X | g.154097636_154097637del | CA277220 | MECP2 | c.-131_-130del (n.-131_-130del) c.30_31del (p.Ser10ArgfsTer?) n.45_46del n.305+7145_305+7146del c.-578_-577del (n.-578_-577del) c.-522_-521del (n.-522_-521del) c.-873_-872del (n.-873_-872del) c.-398_-397del (n.-398_-397del) c.-803_-802del (n.-803_-802del) c.-691_-690del (n.-691_-690del) c.-567_-566del (n.-567_-566del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097636G>A | CA519320890 | MECP2 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.30C>T (p.Ser10=) n.45C>T n.305+7145C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097636G>C | CA415301283 | MECP2 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.45C>G n.305+7145C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) | |
X | g.154097636G= | CA2466594783 | MECP2 | c.-131C= (n.-131C=) c.30C= (p.Ser10=) n.45C= n.305+7145C= c.-578C= (n.-578C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-803C= (n.-803C=) c.-691C= (n.-691C=) c.-567C= (n.-567C=) | |
X | g.154097636G>T | CA415301292 | MECP2 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.45C>A n.305+7145C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097636delinsTC | CA274669 | MECP2 | c.-131delinsGA (n.-131delinsGA) c.30delinsGA (p.Ser10ArgfsTer?) n.45delinsGA n.305+7145delinsGA c.-578delinsGA (n.-578delinsGA) c.-522delinsGA (n.-522delinsGA) c.-873delinsGA (n.-873delinsGA) c.-398delinsGA (n.-398delinsGA) c.-803delinsGA (n.-803delinsGA) c.-691delinsGA (n.-691delinsGA) c.-567delinsGA (n.-567delinsGA) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097638_154097642del | CA2695105438 | MECP2 | c.-135_-131del (n.-135_-131del) c.26_30del (p.Pro9ArgfsTer?) n.41_45del n.305+7141_305+7145del c.-582_-578del (n.-582_-578del) c.-526_-522del (n.-526_-522del) c.-877_-873del (n.-877_-873del) c.-402_-398del (n.-402_-398del) c.-807_-803del (n.-807_-803del) c.-695_-691del (n.-695_-691del) c.-571_-567del (n.-571_-567del) | gnomAD v4 |
X | g.154097636_154097637insTCC | CA658581259 | MECP2 | c.-132_-131insGGA (n.-132_-131insGGA) c.29_30insGGA (p.Ser10delinsArgAsp) n.44_45insGGA n.305+7144_305+7145insGGA c.-579_-578insGGA (n.-579_-578insGGA) c.-523_-522insGGA (n.-523_-522insGGA) c.-874_-873insGGA (n.-874_-873insGGA) c.-399_-398insGGA (n.-399_-398insGGA) c.-804_-803insGGA (n.-804_-803insGGA) c.-692_-691insGGA (n.-692_-691insGGA) c.-568_-567insGGA (n.-568_-567insGGA) | COSMIC |
X | g.154097637C>A | CA415301334 | MECP2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.44G>T n.305+7144G>T c.-579G>T (n.-579G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097637C>G | CA415301325 | MECP2 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.44G>C n.305+7144G>C c.-579G>C (n.-579G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097637C>T | CA415301329 | MECP2 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.44G>A n.305+7144G>A c.-579G>A (n.-579G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097638T>A | CA415301349 | MECP2 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.43A>T n.305+7143A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-875A>T (n.-875A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-693A>T (n.-693A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
X | g.154097638T>C | CA10558694 | MECP2 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.43A>G n.305+7143A>G c.-580A>G (n.-580A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-875A>G (n.-875A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097638T>G | CA415301384 | MECP2 | c.-133A>C (n.-133A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.43A>C n.305+7143A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-875A>C (n.-875A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-693A>C (n.-693A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097638T= | CA2466594784 | MECP2 | c.-133A= (n.-133A=) c.28A= (p.Ser10=) n.43A= n.305+7143A= c.-580A= (n.-580A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-875A= (n.-875A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-693A= (n.-693A=) c.-569A= (n.-569A=) | |
X | g.154097639C>A | CA519320908 | MECP2 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.27G>T (p.Pro9=) n.42G>T n.305+7142G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097639C= | CA2466594785 | MECP2 | c.-134G= (n.-134G=) c.27G= (p.Pro9=) n.42G= n.305+7142G= c.-581G= (n.-581G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-876G= (n.-876G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
X | g.154097639C>G | CA519320915 | MECP2 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.27G>C (p.Pro9=) n.42G>C n.305+7142G>C c.-581G>C (n.-581G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) | |
X | g.154097639C>T | CA519320913 | MECP2 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.27G>A (p.Pro9=) n.42G>A n.305+7142G>A c.-581G>A (n.-581G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097644_154097648dup | CA274668 | MECP2 | c.-138_-134dup (n.-138_-134dup) c.23_27dup (p.Ser10ArgfsTer?) n.38_42dup n.305+7138_305+7142dup c.-585_-581dup (n.-585_-581dup) c.-529_-525dup (n.-529_-525dup) c.-880_-876dup (n.-880_-876dup) c.-405_-401dup (n.-405_-401dup) c.-810_-806dup (n.-810_-806dup) c.-698_-694dup (n.-698_-694dup) c.-574_-570dup (n.-574_-570dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097644_154097648del | CA2695237704 | MECP2 | c.-138_-134del (n.-138_-134del) c.23_27del (p.Ala8GlufsTer?) n.38_42del n.305+7138_305+7142del c.-585_-581del (n.-585_-581del) c.-529_-525del (n.-529_-525del) c.-880_-876del (n.-880_-876del) c.-405_-401del (n.-405_-401del) c.-810_-806del (n.-810_-806del) c.-698_-694del (n.-698_-694del) c.-574_-570del (n.-574_-570del) | |
X | g.154097644_154097651dup | CA2739273838 | MECP2 | c.-141_-134dup (n.-141_-134dup) c.20_27dup (p.Ser10ProfsTer?) n.35_42dup n.305+7135_305+7142dup c.-588_-581dup (n.-588_-581dup) c.-532_-525dup (n.-532_-525dup) c.-883_-876dup (n.-883_-876dup) c.-408_-401dup (n.-408_-401dup) c.-813_-806dup (n.-813_-806dup) c.-701_-694dup (n.-701_-694dup) c.-577_-570dup (n.-577_-570dup) | ClinVar |
X | g.154097640G>A | CA415301396 | MECP2 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.41C>T n.305+7141C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-877C>T (n.-877C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097640G>C | CA415301398 | MECP2 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.41C>G n.305+7141C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.-877C>G (n.-877C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) | ClinVar |
X | g.154097640G= | CA2466594786 | MECP2 | c.-135C= (n.-135C=) c.26C= (p.Pro9=) n.41C= n.305+7141C= c.-582C= (n.-582C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-877C= (n.-877C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-807C= (n.-807C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-571C= (n.-571C=) | |
X | g.154097640G>T | CA415301400 | MECP2 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) n.41C>A n.305+7141C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097641G>A | CA415301410 | MECP2 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.40C>T n.305+7140C>T c.-583C>T (n.-583C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097641G>C | CA415301423 | MECP2 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.40C>G n.305+7140C>G c.-583C>G (n.-583C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) | |
X | g.154097641G>T | CA415301415 | MECP2 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.40C>A n.305+7140C>A c.-583C>A (n.-583C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097644_154097645del | CA2824286321 | MECP2 | c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.24_25del (p.Pro9GlufsTer?) n.39_40del n.305+7139_305+7140del c.-584_-583del (n.-584_-583del) c.-528_-527del (n.-528_-527del) c.-879_-878del (n.-879_-878del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-809_-808del (n.-809_-808del) c.-697_-696del (n.-697_-696del) c.-573_-572del (n.-573_-572del) | |
X | g.154097646_154097714del | CA2824286322 | MECP2 | c.-204_-136del (n.-204_-136del) c.-44_25del n.305+7072_305+7140del c.-651_-583del (n.-651_-583del) c.-946_-878del (n.-946_-878del) c.-595_-527del (n.-595_-527del) c.-471_-403del (n.-471_-403del) c.-876_-808del (n.-876_-808del) c.-764_-696del (n.-764_-696del) c.-640_-572del (n.-640_-572del) | |
X | g.154097642C>A | CA519320928 | MECP2 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.24G>T (p.Ala8=) n.39G>T n.305+7139G>T c.-584G>T (n.-584G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097642C= | CA2742041948 | MECP2 | c.-137G= (n.-137G=) c.24G= (p.Ala8=) n.39G= n.305+7139G= c.-584G= (n.-584G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-809G= (n.-809G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-573G= (n.-573G=) | |
X | g.154097642C>G | CA519320930 | MECP2 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.24G>C (p.Ala8=) n.39G>C n.305+7139G>C c.-584G>C (n.-584G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-879G>C (n.-879G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) | |
X | g.154097642C>T | CA519320933 | MECP2 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.24G>A (p.Ala8=) n.39G>A n.305+7139G>A c.-584G>A (n.-584G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-879G>A (n.-879G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097642_154097643delinsCG | CA2466594788 | MECP2 | c.-138_-137delinsCG (n.-138_-137delinsCG) c.23_24delinsCG (p.Ala8=) n.38_39delinsCG n.305+7138_305+7139delinsCG c.-585_-584delinsCG (n.-585_-584delinsCG) c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG) c.-880_-879delinsCG (n.-880_-879delinsCG) c.-405_-404delinsCG (n.-405_-404delinsCG) c.-810_-809delinsCG (n.-810_-809delinsCG) c.-698_-697delinsCG (n.-698_-697delinsCG) c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG) | |
X | g.154097642_154097644del | CA2695105439 | MECP2 | c.-139_-137del (n.-139_-137del) c.22_24del (p.Ala8del) n.37_39del n.305+7137_305+7139del c.-586_-584del (n.-586_-584del) c.-530_-528del (n.-530_-528del) c.-881_-879del (n.-881_-879del) c.-406_-404del (n.-406_-404del) c.-811_-809del (n.-811_-809del) c.-699_-697del (n.-699_-697del) c.-575_-573del (n.-575_-573del) | gnomAD v4 |
X | g.154097642_154097651delinsCGCGGCGGCG | CA2466594787 | MECP2 | c.-146_-137delinsCGCCGCCGCG (n.-146_-137delinsCGCCGCCGCG) c.15_24delinsCGCCGCCGCG (p.Ala5=) n.30_39delinsCGCCGCCGCG n.305+7130_305+7139delinsCGCCGCCGCG c.-593_-584delinsCGCCGCCGCG (n.-593_-584delinsCGCCGCCGCG) c.-537_-528delinsCGCCGCCGCG (n.-537_-528delinsCGCCGCCGCG) c.-888_-879delinsCGCCGCCGCG (n.-888_-879delinsCGCCGCCGCG) c.-413_-404delinsCGCCGCCGCG (n.-413_-404delinsCGCCGCCGCG) c.-818_-809delinsCGCCGCCGCG (n.-818_-809delinsCGCCGCCGCG) c.-706_-697delinsCGCCGCCGCG (n.-706_-697delinsCGCCGCCGCG) c.-582_-573delinsCGCCGCCGCG (n.-582_-573delinsCGCCGCCGCG) | |
X | g.154097643del | CA915952012 | MECP2 | c.-138del (n.-138del) c.23del (p.Ala8GlyfsTer?) n.38del n.305+7138del c.-585del (n.-585del) c.-529del (n.-529del) c.-880del (n.-880del) c.-405del (n.-405del) c.-810del (n.-810del) c.-698del (n.-698del) c.-574del (n.-574del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097643G>A | CA415301472 | MECP2 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.38C>T n.305+7138C>T c.-585C>T (n.-585C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097643G>C | CA415301471 | MECP2 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.38C>G n.305+7138C>G c.-585C>G (n.-585C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-810C>G (n.-810C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097643G= | CA2466594789 | MECP2 | c.-138C= (n.-138C=) c.23C= (p.Ala8=) n.38C= n.305+7138C= c.-585C= (n.-585C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-880C= (n.-880C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-574C= (n.-574C=) | |
X | g.154097643G>T | CA415301470 | MECP2 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.38C>A n.305+7138C>A c.-585C>A (n.-585C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097662dup | CA199503 | MECP2 | c.-140_-138dup (n.-140_-138dup) c.21_23dup (p.Ala8_Pro9insAla) n.36_38dup n.305+7136_305+7138dup c.-587_-585dup (n.-587_-585dup) c.-531_-529dup (n.-531_-529dup) c.-882_-880dup (n.-882_-880dup) c.-407_-405dup (n.-407_-405dup) c.-812_-810dup (n.-812_-810dup) c.-700_-698dup (n.-700_-698dup) c.-576_-574dup (n.-576_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097657_154097662dup | CA199501 | MECP2 | c.-143_-138dup (n.-143_-138dup) c.18_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAla) n.33_38dup n.305+7133_305+7138dup c.-590_-585dup (n.-590_-585dup) c.-534_-529dup (n.-534_-529dup) c.-885_-880dup (n.-885_-880dup) c.-410_-405dup (n.-410_-405dup) c.-815_-810dup (n.-815_-810dup) c.-703_-698dup (n.-703_-698dup) c.-579_-574dup (n.-579_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097654_154097662dup | CA199497 | MECP2 | c.-146_-138dup (n.-146_-138dup) c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAla) n.30_38dup n.305+7130_305+7138dup c.-593_-585dup (n.-593_-585dup) c.-537_-529dup (n.-537_-529dup) c.-888_-880dup (n.-888_-880dup) c.-413_-405dup (n.-413_-405dup) c.-818_-810dup (n.-818_-810dup) c.-706_-698dup (n.-706_-698dup) c.-582_-574dup (n.-582_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097662del | CA10558695 | MECP2 | c.-140_-138del (n.-140_-138del) c.21_23del (p.Ala8del) n.36_38del n.305+7136_305+7138del c.-587_-585del (n.-587_-585del) c.-531_-529del (n.-531_-529del) c.-882_-880del (n.-882_-880del) c.-407_-405del (n.-407_-405del) c.-812_-810del (n.-812_-810del) c.-700_-698del (n.-700_-698del) c.-576_-574del (n.-576_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154097657_154097662del | CA199499 | MECP2 | c.-143_-138del (n.-143_-138del) c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) n.33_38del n.305+7133_305+7138del c.-590_-585del (n.-590_-585del) c.-534_-529del (n.-534_-529del) c.-885_-880del (n.-885_-880del) c.-410_-405del (n.-410_-405del) c.-815_-810del (n.-815_-810del) c.-703_-698del (n.-703_-698del) c.-579_-574del (n.-579_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097654_154097662del | CA238671 | MECP2 | c.-146_-138del (n.-146_-138del) c.15_23del (p.Ala6_Ala8del) n.30_38del n.305+7130_305+7138del c.-593_-585del (n.-593_-585del) c.-537_-529del (n.-537_-529del) c.-888_-880del (n.-888_-880del) c.-413_-405del (n.-413_-405del) c.-818_-810del (n.-818_-810del) c.-706_-698del (n.-706_-698del) c.-582_-574del (n.-582_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097651_154097662del | CA2579736936 | MECP2 | c.-149_-138del (n.-149_-138del) c.12_23del (p.Ala5_Ala8del) n.27_38del n.305+7127_305+7138del c.-596_-585del (n.-596_-585del) c.-540_-529del (n.-540_-529del) c.-891_-880del (n.-891_-880del) c.-416_-405del (n.-416_-405del) c.-821_-810del (n.-821_-810del) c.-709_-698del (n.-709_-698del) c.-585_-574del (n.-585_-574del) | gnomAD v4 |
X | g.154097644C>A | CA415301479 | MECP2 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.37G>T n.305+7137G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097644C>G | CA415301480 | MECP2 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.37G>C n.305+7137G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097644C>T | CA415301481 | MECP2 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.37G>A n.305+7137G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097644_154097645delinsCG | CA2466594790 | MECP2 | c.-140_-139delinsCG (n.-140_-139delinsCG) c.21_22delinsCG (p.Ala7=) n.36_37delinsCG n.305+7136_305+7137delinsCG c.-587_-586delinsCG (n.-587_-586delinsCG) c.-531_-530delinsCG (n.-531_-530delinsCG) c.-882_-881delinsCG (n.-882_-881delinsCG) c.-407_-406delinsCG (n.-407_-406delinsCG) c.-812_-811delinsCG (n.-812_-811delinsCG) c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG) c.-576_-575delinsCG (n.-576_-575delinsCG) | |
X | g.154097645G>A | CA519320996 | MECP2 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.21C>T (p.Ala7=) n.36C>T n.305+7136C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097645G>C | CA519320994 | MECP2 | c.-140C>G (n.-140C>G) c.21C>G (p.Ala7=) n.36C>G n.305+7136C>G c.-587C>G (n.-587C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097645G>T | CA519320992 | MECP2 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.21C>A (p.Ala7=) n.36C>A n.305+7136C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097646del | CA645228292 | MECP2 | c.-140del (n.-140del) c.21del (p.Ala8ArgfsTer?) n.36del n.305+7136del c.-587del (n.-587del) c.-531del (n.-531del) c.-882del (n.-882del) c.-407del (n.-407del) c.-812del (n.-812del) c.-700del (n.-700del) c.-576del (n.-576del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097646G>A | CA415301484 | MECP2 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) n.35C>T n.305+7135C>T c.-588C>T (n.-588C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097646G>C | CA10558696 | MECP2 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.35C>G n.305+7135C>G c.-588C>G (n.-588C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097646G= | CA2466594791 | MECP2 | c.-141C= (n.-141C=) c.20C= (p.Ala7=) n.35C= n.305+7135C= c.-588C= (n.-588C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-883C= (n.-883C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-577C= (n.-577C=) | |
X | g.154097646G>T | CA415301488 | MECP2 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.35C>A n.305+7135C>A c.-588C>A (n.-588C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097647C>A | CA415301497 | MECP2 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.34G>T n.305+7134G>T c.-589G>T (n.-589G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097647C= | CA2466594792 | MECP2 | c.-142G= (n.-142G=) c.19G= (p.Ala7=) n.34G= n.305+7134G= c.-589G= (n.-589G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-884G= (n.-884G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-814G= (n.-814G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-578G= (n.-578G=) | |
X | g.154097647C>G | CA415301518 | MECP2 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.34G>C n.305+7134G>C c.-589G>C (n.-589G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097647C>T | CA415301506 | MECP2 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.34G>A n.305+7134G>A c.-589G>A (n.-589G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097648G>A | CA519321005 | MECP2 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.33C>T n.305+7133C>T c.-590C>T (n.-590C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097648G>C | CA519321003 | MECP2 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.33C>G n.305+7133C>G c.-590C>G (n.-590C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) | |
X | g.154097648G= | CA2466594794 | MECP2 | c.-143C= (n.-143C=) c.18C= (p.Ala6=) n.33C= n.305+7133C= c.-590C= (n.-590C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-815C= (n.-815C=) c.-703C= (n.-703C=) c.-579C= (n.-579C=) | |
X | g.154097648G>T | CA519321002 | MECP2 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.33C>A n.305+7133C>A c.-590C>A (n.-590C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097649del | CA645228293 | MECP2 | c.-143del (n.-143del) c.18del (p.Ala7ProfsTer?) n.33del n.305+7133del c.-590del (n.-590del) c.-534del (n.-534del) c.-885del (n.-885del) c.-410del (n.-410del) c.-815del (n.-815del) c.-703del (n.-703del) c.-579del (n.-579del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097652_154097653insAGGCGG | CA2466594793 | MECP2 | c.-143_-142insTCCGCC (n.-143_-142insTCCGCC) c.18_19insTCCGCC (p.Ala6_Ala7insSerAla) n.33_34insTCCGCC n.305+7133_305+7134insTCCGCC c.-590_-589insTCCGCC (n.-590_-589insTCCGCC) c.-534_-533insTCCGCC (n.-534_-533insTCCGCC) c.-885_-884insTCCGCC (n.-885_-884insTCCGCC) c.-410_-409insTCCGCC (n.-410_-409insTCCGCC) c.-815_-814insTCCGCC (n.-815_-814insTCCGCC) c.-703_-702insTCCGCC (n.-703_-702insTCCGCC) c.-579_-578insTCCGCC (n.-579_-578insTCCGCC) | dbSNP |
X | g.154097649G>A | CA415301528 | MECP2 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.32C>T n.305+7132C>T c.-591C>T (n.-591C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097649G>C | CA415301538 | MECP2 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.32C>G n.305+7132C>G c.-591C>G (n.-591C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | |
X | g.154097649G>T | CA415301532 | MECP2 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.32C>A n.305+7132C>A c.-591C>A (n.-591C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097650C>A | CA415301542 | MECP2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.31G>T n.305+7131G>T c.-592G>T (n.-592G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097650C= | CA2466594795 | MECP2 | c.-145G= (n.-145G=) c.16G= (p.Ala6=) n.31G= n.305+7131G= c.-592G= (n.-592G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-887G= (n.-887G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-817G= (n.-817G=) c.-705G= (n.-705G=) c.-581G= (n.-581G=) | |
X | g.154097650C>G | CA415301544 | MECP2 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.31G>C n.305+7131G>C c.-592G>C (n.-592G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
X | g.154097650C>T | CA415301546 | MECP2 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.31G>A n.305+7131G>A c.-592G>A (n.-592G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097650dup | CA2695237705 | MECP2 | c.-145dup (n.-145dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?) n.31dup n.305+7131dup c.-592dup (n.-592dup) c.-536dup (n.-536dup) c.-887dup (n.-887dup) c.-412dup (n.-412dup) c.-817dup (n.-817dup) c.-705dup (n.-705dup) c.-581dup (n.-581dup) | |
X | g.154097651G>A | CA10558697 | MECP2 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.15C>T (p.Ala5=) n.30C>T n.305+7130C>T c.-593C>T (n.-593C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097651G>C | CA519321017 | MECP2 | c.-146C>G (n.-146C>G) c.15C>G (p.Ala5=) n.30C>G n.305+7130C>G c.-593C>G (n.-593C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-888C>G (n.-888C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097651G= | CA2466594796 | MECP2 | c.-146C= (n.-146C=) c.15C= (p.Ala5=) n.30C= n.305+7130C= c.-593C= (n.-593C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-888C= (n.-888C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-818C= (n.-818C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-582C= (n.-582C=) | |
X | g.154097651G>T | CA519321020 | MECP2 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.15C>A (p.Ala5=) n.30C>A n.305+7130C>A c.-593C>A (n.-593C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097652del | CA2695105440 | MECP2 | c.-146del (n.-146del) c.15del (p.Ala6ProfsTer?) n.30del n.305+7130del c.-593del (n.-593del) c.-537del (n.-537del) c.-888del (n.-888del) c.-413del (n.-413del) c.-818del (n.-818del) c.-706del (n.-706del) c.-582del (n.-582del) | gnomAD v4 |
X | g.154097651_154097667del | CA2739273839 | MECP2 | c.-162_-146del (n.-162_-146del) c.-2_15del n.14_30del n.305+7114_305+7130del c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-553_-537del (n.-553_-537del) c.-904_-888del (n.-904_-888del) c.-429_-413del (n.-429_-413del) c.-834_-818del (n.-834_-818del) c.-722_-706del (n.-722_-706del) c.-598_-582del (n.-598_-582del) | ClinVar |
X | g.154097652G>A | CA415301563 | MECP2 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) n.29C>T n.305+7129C>T c.-594C>T (n.-594C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097652G>C | CA415301568 | MECP2 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.29C>G n.305+7129C>G c.-594C>G (n.-594C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) | |
X | g.154097652G>T | CA415301573 | MECP2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.29C>A n.305+7129C>A c.-594C>A (n.-594C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097653del | CA2695105441 | MECP2 | c.-148del (n.-148del) c.13del (p.Ala5ProfsTer?) n.28del n.305+7128del c.-595del (n.-595del) c.-539del (n.-539del) c.-890del (n.-890del) c.-415del (n.-415del) c.-820del (n.-820del) c.-708del (n.-708del) c.-584del (n.-584del) | gnomAD v4 |
X | g.154097653C>A | CA415301587 | MECP2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.28G>T n.305+7128G>T c.-595G>T (n.-595G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097653C= | CA2466594797 | MECP2 | c.-148G= (n.-148G=) c.13G= (p.Ala5=) n.28G= n.305+7128G= c.-595G= (n.-595G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-708G= (n.-708G=) c.-584G= (n.-584G=) | |
X | g.154097653C>G | CA415301588 | MECP2 | c.-148G>C (n.-148G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.28G>C n.305+7128G>C c.-595G>C (n.-595G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097653C>T | CA415301590 | MECP2 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.28G>A n.305+7128G>A c.-595G>A (n.-595G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097654G>A | CA519321027 | MECP2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.12C>T (p.Ala4=) n.27C>T n.305+7127C>T c.-596C>T (n.-596C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097654G>C | CA519321030 | MECP2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.12C>G (p.Ala4=) n.27C>G n.305+7127C>G c.-596C>G (n.-596C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) | |
X | g.154097654G>T | CA519321032 | MECP2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.12C>A (p.Ala4=) n.27C>A n.305+7127C>A c.-596C>A (n.-596C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097655G>A | CA415301605 | MECP2 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) n.26C>T n.305+7126C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097655G>C | CA415301601 | MECP2 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.26C>G n.305+7126C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | |
X | g.154097655G= | CA2466594798 | MECP2 | c.-150C= (n.-150C=) c.11C= (p.Ala4=) n.26C= n.305+7126C= c.-597C= (n.-597C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-892C= (n.-892C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-586C= (n.-586C=) | |
X | g.154097655G>T | CA415301593 | MECP2 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.26C>A n.305+7126C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097656C>A | CA415301611 | MECP2 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.25G>T n.305+7125G>T c.-598G>T (n.-598G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097656C= | CA2466594799 | MECP2 | c.-151G= (n.-151G=) c.10G= (p.Ala4=) n.25G= n.305+7125G= c.-598G= (n.-598G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-823G= (n.-823G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-587G= (n.-587G=) | |
X | g.154097656C>G | CA415301637 | MECP2 | c.-151G>C (n.-151G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.25G>C n.305+7125G>C c.-598G>C (n.-598G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097656C>T | CA10558698 | MECP2 | c.-151G>A (n.-151G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.25G>A n.305+7125G>A c.-598G>A (n.-598G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097657G>A | CA519321038 | MECP2 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.9C>T (p.Ala3=) n.24C>T n.305+7124C>T c.-599C>T (n.-599C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097657G>C | CA519321040 | MECP2 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.9C>G (p.Ala3=) n.24C>G n.305+7124C>G c.-599C>G (n.-599C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.-712C>G (n.-712C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) | |
X | g.154097657G= | CA2466594800 | MECP2 | c.-152C= (n.-152C=) c.9C= (p.Ala3=) n.24C= n.305+7124C= c.-599C= (n.-599C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-824C= (n.-824C=) c.-712C= (n.-712C=) c.-588C= (n.-588C=) | |
X | g.154097657G>T | CA519321041 | MECP2 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.9C>A (p.Ala3=) n.24C>A n.305+7124C>A c.-599C>A (n.-599C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097658G>A | CA415301655 | MECP2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) n.23C>T n.305+7123C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097658G>C | CA415301659 | MECP2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.23C>G n.305+7123C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097658G= | CA2466594801 | MECP2 | c.-153C= (n.-153C=) c.8C= (p.Ala3=) n.23C= n.305+7123C= c.-600C= (n.-600C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-895C= (n.-895C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-825C= (n.-825C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-589C= (n.-589C=) | |
X | g.154097658G>T | CA415301664 | MECP2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.23C>A n.305+7123C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097658_154097663dup | CA2695105442 | MECP2 | c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) c.3_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAla) n.18_23dup n.305+7118_305+7123dup c.-605_-600dup (n.-605_-600dup) c.-549_-544dup (n.-549_-544dup) c.-900_-895dup (n.-900_-895dup) c.-425_-420dup (n.-425_-420dup) c.-830_-825dup (n.-830_-825dup) c.-718_-713dup (n.-718_-713dup) c.-594_-589dup (n.-594_-589dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097659del | CA2695105443 | MECP2 | c.-154del (n.-154del) c.7del (p.Ala3ProfsTer?) n.22del n.305+7122del c.-601del (n.-601del) c.-545del (n.-545del) c.-896del (n.-896del) c.-421del (n.-421del) c.-826del (n.-826del) c.-714del (n.-714del) c.-590del (n.-590del) | gnomAD v4 |
X | g.154097659C>A | CA415301666 | MECP2 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.22G>T n.305+7122G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097659C= | CA2466594802 | MECP2 | c.-154G= (n.-154G=) c.7G= (p.Ala3=) n.22G= n.305+7122G= c.-601G= (n.-601G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-896G= (n.-896G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-590G= (n.-590G=) | |
X | g.154097659C>G | CA415301668 | MECP2 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.22G>C n.305+7122G>C c.-601G>C (n.-601G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-896G>C (n.-896G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097659C>T | CA415301670 | MECP2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.22G>A n.305+7122G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097660G>A | CA10558699 | MECP2 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.21C>T n.305+7121C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097660G>C | CA519321049 | MECP2 | c.-155C>G (n.-155C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.21C>G n.305+7121C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097660G= | CA2466594804 | MECP2 | c.-155C= (n.-155C=) c.6C= (p.Ala2=) n.21C= n.305+7121C= c.-602C= (n.-602C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-827C= (n.-827C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-591C= (n.-591C=) | |
X | g.154097660G>T | CA519321051 | MECP2 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.21C>A n.305+7121C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097661del | CA2695105444 | MECP2 | c.-156_-155del (n.-156_-155del) c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?) n.20_21del n.305+7120_305+7121del c.-603_-602del (n.-603_-602del) c.-547_-546del (n.-547_-546del) c.-898_-897del (n.-898_-897del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) c.-828_-827del (n.-828_-827del) c.-716_-715del (n.-716_-715del) c.-592_-591del (n.-592_-591del) | gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097665dup | CA2466594803 | MECP2 | c.-160_-155dup (n.-160_-155dup) c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla) n.16_21dup n.305+7116_305+7121dup c.-607_-602dup (n.-607_-602dup) c.-551_-546dup (n.-551_-546dup) c.-902_-897dup (n.-902_-897dup) c.-427_-422dup (n.-427_-422dup) c.-832_-827dup (n.-832_-827dup) c.-720_-715dup (n.-720_-715dup) c.-596_-591dup (n.-596_-591dup) | dbSNP |
X | g.154097661G>A | CA256095 | MECP2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.20C>T n.305+7120C>T c.-603C>T (n.-603C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097661G>C | CA415301676 | MECP2 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.20C>G n.305+7120C>G c.-603C>G (n.-603C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097661G= | CA2466594805 | MECP2 | c.-156C= (n.-156C=) c.5C= (p.Ala2=) n.20C= n.305+7120C= c.-603C= (n.-603C=) c.-547C= (n.-547C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
X | g.154097661G>T | CA415301673 | MECP2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.20C>A n.305+7120C>A c.-603C>A (n.-603C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097662C>A | CA415301680 | MECP2 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.19G>T n.305+7119G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097662C>G | CA415301681 | MECP2 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.19G>C n.305+7119G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097662C>T | CA415301682 | MECP2 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.19G>A n.305+7119G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097663C>A | CA415301685 | MECP2 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.18G>T n.305+7118G>T c.-605G>T (n.-605G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097663C>G | CA415301696 | MECP2 | c.-158G>C (n.-158G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.18G>C n.305+7118G>C c.-605G>C (n.-605G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) | |
X | g.154097663C>T | CA415301721 | MECP2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.18G>A n.305+7118G>A c.-605G>A (n.-605G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097664del | CA2695105445 | MECP2 | c.-159del (n.-159del) c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.17del n.305+7117del c.-606del (n.-606del) c.-550del (n.-550del) c.-901del (n.-901del) c.-426del (n.-426del) c.-831del (n.-831del) c.-719del (n.-719del) c.-595del (n.-595del) | gnomAD v4 |
X | g.154097664A= | CA2466594807 | MECP2 | c.-159T= (n.-159T=) c.2T= (p.Met1=) n.17T= n.305+7117T= c.-606T= (n.-606T=) c.-550T= (n.-550T=) c.-901T= (n.-901T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-831T= (n.-831T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-595T= (n.-595T=) | |
X | g.154097664A>C | CA415301729 | MECP2 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G n.305+7117T>G c.-606T>G (n.-606T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-901T>G (n.-901T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | |
X | g.154097664A>G | CA415301748 | MECP2 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C n.305+7117T>C c.-606T>C (n.-606T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-901T>C (n.-901T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097664A>T | CA415301779 | MECP2 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A n.305+7117T>A c.-606T>A (n.-606T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-901T>A (n.-901T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) | |
X | g.154097664_154097665delinsAT | CA2466594806 | MECP2 | c.-160_-159delinsAT (n.-160_-159delinsAT) c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.16_17delinsAT n.305+7116_305+7117delinsAT c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT) c.-551_-550delinsAT (n.-551_-550delinsAT) c.-902_-901delinsAT (n.-902_-901delinsAT) c.-427_-426delinsAT (n.-427_-426delinsAT) c.-832_-831delinsAT (n.-832_-831delinsAT) c.-720_-719delinsAT (n.-720_-719delinsAT) c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT) | |
X | g.154097665T>A | CA274666 | MECP2 | c.-160A>T (n.-160A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.16A>T n.305+7116A>T c.-607A>T (n.-607A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097665T>C | CA274664 | MECP2 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.16A>G n.305+7116A>G c.-607A>G (n.-607A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097665T>G | CA415301805 | MECP2 | c.-160A>C (n.-160A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.16A>C n.305+7116A>C c.-607A>C (n.-607A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
X | g.154097665T= | CA2466594808 | MECP2 | c.-160A= (n.-160A=) c.1A= (p.Met1=) n.16A= n.305+7116A= c.-607A= (n.-607A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-902A= (n.-902A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-832A= (n.-832A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-596A= (n.-596A=) | |
X | g.154097668del | CA645228294 | MECP2 | c.-160del (n.-160del) c.1del (p.Met1TrpfsTer?) n.16del n.305+7116del c.-607del (n.-607del) c.-551del (n.-551del) c.-902del (n.-902del) c.-427del (n.-427del) c.-832del (n.-832del) c.-720del (n.-720del) c.-596del (n.-596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097666T>A | CA2695105446 | MECP2 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.15A>T n.305+7115A>T c.-608A>T (n.-608A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097666T>C | CA2695105447 | MECP2 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.15A>G n.305+7115A>G c.-608A>G (n.-608A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097666T>G | CA2695105448 | MECP2 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.15A>C n.305+7115A>C c.-608A>C (n.-608A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097667T>C | CA2695105450 | MECP2 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.14A>G n.305+7114A>G c.-609A>G (n.-609A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097667T>G | CA2695105449 | MECP2 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.14A>C n.305+7114A>C c.-609A>C (n.-609A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>A | CA2695105451 | MECP2 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.305+7113A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>C | CA2695105452 | MECP2 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.305+7113A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>G | CA2695105453 | MECP2 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.305+7113A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>A | CA2695105454 | MECP2 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.12G>T n.305+7112G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>G | CA2695105455 | MECP2 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.12G>C n.305+7112G>C c.-611G>C (n.-611G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>T | CA2695105456 | MECP2 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.12G>A n.305+7112G>A c.-611G>A (n.-611G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097670C>A | CA2695105457 | MECP2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.11G>T n.305+7111G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097670C>T | CA2695105458 | MECP2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.11G>A n.305+7111G>A c.-612G>A (n.-612G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097671G>A | CA645228295 | MECP2 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.10C>T n.305+7110C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097671G= | CA2466594809 | MECP2 | c.-166C= (n.-166C=) c.-6C= (n.-6C=) n.10C= n.305+7110C= c.-613C= (n.-613C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-908C= (n.-908C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
X | g.154097671G>T | CA2695105459 | MECP2 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.10C>A n.305+7110C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-908C>A (n.-908C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>A | CA2695105460 | MECP2 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T n.305+7109C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>C | CA2695105461 | MECP2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G n.305+7109C>G c.-614C>G (n.-614C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>T | CA2695105462 | MECP2 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A n.305+7109C>A c.-614C>A (n.-614C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097673A= | CA2466594810 | MECP2 | c.-168T= (n.-168T=) c.-8T= (n.-8T=) n.8T= n.305+7108T= c.-615T= (n.-615T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-910T= (n.-910T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-840T= (n.-840T=) c.-728T= (n.-728T=) c.-604T= (n.-604T=) | |
X | g.154097673A>C | CA2695105463 | MECP2 | c.-168T>G (n.-168T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.8T>G n.305+7108T>G c.-615T>G (n.-615T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097673A>G | CA10558700 | MECP2 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.8T>C n.305+7108T>C c.-615T>C (n.-615T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097673A>T | CA2579736937 | MECP2 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.8T>A n.305+7108T>A c.-615T>A (n.-615T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C>A | CA2695105465 | MECP2 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T n.305+7107G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C= | CA2466594811 | MECP2 | c.-169G= (n.-169G=) c.-9G= (n.-9G=) n.7G= n.305+7107G= c.-616G= (n.-616G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-729G= (n.-729G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
X | g.154097674C>G | CA2695105464 | MECP2 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C n.305+7107G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C>T | CA645228296 | MECP2 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A n.305+7107G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097675G>A | CA10558701 | MECP2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.6C>T n.305+7106C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097675G= | CA2466594812 | MECP2 | c.-170C= (n.-170C=) c.-10C= (n.-10C=) n.6C= n.305+7106C= c.-617C= (n.-617C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-912C= (n.-912C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-606C= (n.-606C=) | |
X | g.154097675G>T | CA2695105466 | MECP2 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.6C>A n.305+7106C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097676G>A | CA873305966 | MECP2 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T n.305+7105C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097676G>C | CA2695105467 | MECP2 | c.-171C>G (n.-171C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G n.305+7105C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097676G= | CA2466594813 | MECP2 | c.-171C= (n.-171C=) c.-11C= (n.-11C=) n.5C= n.305+7105C= c.-618C= (n.-618C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-843C= (n.-843C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-607C= (n.-607C=) | |
X | g.154097676G>T | CA2695105468 | MECP2 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A n.305+7105C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097677C>A | CA2695105469 | MECP2 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.4G>T n.305+7104G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097677C>T | CA2695105470 | MECP2 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.4G>A n.305+7104G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097677_154097678delinsCT | CA2466594814 | MECP2 | c.-173_-172delinsAG (n.-173_-172delinsAG) c.-13_-12delinsAG (n.-13_-12delinsAG) n.3_4delinsAG n.305+7103_305+7104delinsAG c.-620_-619delinsAG (n.-620_-619delinsAG) c.-564_-563delinsAG (n.-564_-563delinsAG) c.-915_-914delinsAG (n.-915_-914delinsAG) c.-440_-439delinsAG (n.-440_-439delinsAG) c.-845_-844delinsAG (n.-845_-844delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) | |
X | g.154097678T>A | CA2695105471 | MECP2 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.3A>T n.305+7103A>T c.-620A>T (n.-620A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097678T>C | CA2695105472 | MECP2 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.3A>G n.305+7103A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097678T>G | CA2695105473 | MECP2 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.3A>C n.305+7103A>C c.-620A>C (n.-620A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097681del | CA645228297 | MECP2 | c.-173del (n.-173del) c.-13del (n.-13del) n.305+7103del c.-620del (n.-620del) c.-564del (n.-564del) c.-915del (n.-915del) c.-440del (n.-440del) c.-845del (n.-845del) c.-733del (n.-733del) c.-609del (n.-609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097679T>C | CA2695105474 | MECP2 | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.2A>G n.305+7102A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097679T>G | CA658799886 | MECP2 | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.2A>C n.305+7102A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097679T= | CA2466594815 | MECP2 | c.-174A= (n.-174A=) c.-14A= (n.-14A=) n.2A= n.305+7102A= c.-621A= (n.-621A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-916A= (n.-916A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-846A= (n.-846A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-610A= (n.-610A=) | |
X | g.154097680T>C | CA2695105475 | MECP2 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.1A>G n.305+7101A>G c.-622A>G (n.-622A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097681T>C | CA2695105476 | MECP2 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.305+7100A>G c.-623A>G (n.-623A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097682A>C | CA2695105477 | MECP2 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.305+7099T>G c.-624T>G (n.-624T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-849T>G (n.-849T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097682A>G | CA2695105478 | MECP2 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.305+7099T>C c.-624T>C (n.-624T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-849T>C (n.-849T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097683C>A | CA645228298 | MECP2 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.305+7098G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097683C= | CA2466594816 | MECP2 | c.-178G= (n.-178G=) c.-18G= (n.-18G=) n.305+7098G= c.-625G= (n.-625G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
X | g.154097683C>G | CA2695105480 | MECP2 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.305+7098G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097683C>T | CA519321066 | MECP2 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.305+7098G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097684del | CA2695105479 | MECP2 | c.-178del (n.-178del) c.-18del (n.-18del) n.305+7098del c.-625del (n.-625del) c.-569del (n.-569del) c.-920del (n.-920del) c.-445del (n.-445del) c.-850del (n.-850del) c.-738del (n.-738del) c.-614del (n.-614del) | gnomAD v4 |
X | g.154097684C>A | CA2695105481 | MECP2 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.305+7097G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097684C>G | CA2695105482 | MECP2 | c.-179G>C (n.-179G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) n.305+7097G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097684C>T | CA2695105483 | MECP2 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) n.305+7097G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097685A= | CA2466594817 | MECP2 | c.-180T= (n.-180T=) c.-20T= (n.-20T=) n.305+7096T= c.-627T= (n.-627T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-922T= (n.-922T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-740T= (n.-740T=) c.-616T= (n.-616T=) | |
X | g.154097685A>C | CA337660515 | MECP2 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.305+7096T>G c.-627T>G (n.-627T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097685A>G | CA2545076185 | MECP2 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.305+7096T>C c.-627T>C (n.-627T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097686C>A | CA2695105485 | MECP2 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.305+7095G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097686C>G | CA2695105486 | MECP2 | c.-181G>C (n.-181G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.305+7095G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097686C>T | CA2695105484 | MECP2 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.305+7095G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097687A>C | CA2579736938 | MECP2 | c.-182T>G (n.-182T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.305+7094T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-924T>G (n.-924T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-854T>G (n.-854T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097687A>G | CA1138566903 | MECP2 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.305+7094T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-924T>C (n.-924T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-854T>C (n.-854T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097688G>A | CA1138566908 | MECP2 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.305+7093C>T c.-630C>T (n.-630C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097688G>C | CA2695105487 | MECP2 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.305+7093C>G c.-630C>G (n.-630C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097688G= | CA2466594818 | MECP2 | c.-183C= (n.-183C=) c.-23C= (n.-23C=) n.305+7093C= c.-630C= (n.-630C=) c.-925C= (n.-925C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-855C= (n.-855C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-619C= (n.-619C=) | |
X | g.154097688G>T | CA2695105488 | MECP2 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.305+7093C>A c.-630C>A (n.-630C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097689C>A | CA2695105489 | MECP2 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.305+7092G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097689C= | CA2466594819 | MECP2 | c.-184G= (n.-184G=) c.-24G= (n.-24G=) n.305+7092G= c.-631G= (n.-631G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-620G= (n.-620G=) | |
X | g.154097689C>G | CA2579736939 | MECP2 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.305+7092G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) | |
X | g.154097689C>T | CA10558702 | MECP2 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.305+7092G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097691del | CA2824286327 | MECP2 | c.-184del (n.-184del) c.-24del (n.-24del) n.305+7092del c.-631del (n.-631del) c.-926del (n.-926del) c.-575del (n.-575del) c.-451del (n.-451del) c.-856del (n.-856del) c.-744del (n.-744del) c.-620del (n.-620del) | |
X | g.154097690C>A | CA2695105490 | MECP2 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.305+7091G>T c.-632G>T (n.-632G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097690C= | CA2466594821 | MECP2 | c.-185G= (n.-185G=) c.-25G= (n.-25G=) n.305+7091G= c.-632G= (n.-632G=) c.-927G= (n.-927G=) c.-576G= (n.-576G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-857G= (n.-857G=) c.-745G= (n.-745G=) c.-621G= (n.-621G=) | |
X | g.154097690C>T | CA645228299 | MECP2 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.305+7091G>A c.-632G>A (n.-632G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097690_154097692delinsCCT | CA2466594820 | MECP2 | c.-187_-185delinsAGG (n.-187_-185delinsAGG) c.-27_-25delinsAGG (n.-27_-25delinsAGG) n.305+7089_305+7091delinsAGG c.-634_-632delinsAGG (n.-634_-632delinsAGG) c.-929_-927delinsAGG (n.-929_-927delinsAGG) c.-578_-576delinsAGG (n.-578_-576delinsAGG) c.-454_-452delinsAGG (n.-454_-452delinsAGG) c.-859_-857delinsAGG (n.-859_-857delinsAGG) c.-747_-745delinsAGG (n.-747_-745delinsAGG) c.-623_-621delinsAGG (n.-623_-621delinsAGG) | |
X | g.154097691C>A | CA2695105491 | MECP2 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.305+7090G>T c.-633G>T (n.-633G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097691C= | CA2466594823 | MECP2 | c.-186G= (n.-186G=) c.-26G= (n.-26G=) n.305+7090G= c.-633G= (n.-633G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-858G= (n.-858G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
X | g.154097691C>G | CA2695105492 | MECP2 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.305+7090G>C c.-633G>C (n.-633G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097691C>T | CA645228300 | MECP2 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.305+7090G>A c.-633G>A (n.-633G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097691_154097692delinsAA | CA199506 | MECP2 | c.-187_-186delinsTT (n.-187_-186delinsTT) c.-27_-26delinsTT (n.-27_-26delinsTT) n.305+7089_305+7090delinsTT c.-634_-633delinsTT (n.-634_-633delinsTT) c.-929_-928delinsTT (n.-929_-928delinsTT) c.-578_-577delinsTT (n.-578_-577delinsTT) c.-454_-453delinsTT (n.-454_-453delinsTT) c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT) c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT) c.-623_-622delinsTT (n.-623_-622delinsTT) | ClinVar dbSNP |
X | g.154097691_154097692delinsCT | CA2466594822 | MECP2 | c.-187_-186delinsAG (n.-187_-186delinsAG) c.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG) n.305+7089_305+7090delinsAG c.-634_-633delinsAG (n.-634_-633delinsAG) c.-929_-928delinsAG (n.-929_-928delinsAG) c.-578_-577delinsAG (n.-578_-577delinsAG) c.-454_-453delinsAG (n.-454_-453delinsAG) c.-859_-858delinsAG (n.-859_-858delinsAG) c.-747_-746delinsAG (n.-747_-746delinsAG) c.-623_-622delinsAG (n.-623_-622delinsAG) | |
X | g.154097696_154097697del | CA199505 | MECP2 | c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.305+7089_305+7090del c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-929_-928del (n.-929_-928del) c.-578_-577del (n.-578_-577del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) c.-859_-858del (n.-859_-858del) c.-747_-746del (n.-747_-746del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097692del | CA2579736940 | MECP2 | c.-187del (n.-187del) c.-27del (n.-27del) n.305+7089del c.-634del (n.-634del) c.-929del (n.-929del) c.-578del (n.-578del) c.-454del (n.-454del) c.-859del (n.-859del) c.-747del (n.-747del) c.-623del (n.-623del) | |
X | g.154097692T>A | CA2695105494 | MECP2 | c.-187A>T (n.-187A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.305+7089A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097692T>C | CA2695105493 | MECP2 | c.-187A>G (n.-187A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.305+7089A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097692_154097693delinsAA | CA294693 | MECP2 | c.-188_-187delinsTT (n.-188_-187delinsTT) c.-28_-27delinsTT (n.-28_-27delinsTT) n.305+7088_305+7089delinsTT c.-635_-634delinsTT (n.-635_-634delinsTT) c.-930_-929delinsTT (n.-930_-929delinsTT) c.-579_-578delinsTT (n.-579_-578delinsTT) c.-455_-454delinsTT (n.-455_-454delinsTT) c.-860_-859delinsTT (n.-860_-859delinsTT) c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT) c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT) | dbSNP |
X | g.154097692_154097693delinsTC | CA2466594824 | MECP2 | c.-188_-187delinsGA (n.-188_-187delinsGA) c.-28_-27delinsGA (n.-28_-27delinsGA) n.305+7088_305+7089delinsGA c.-635_-634delinsGA (n.-635_-634delinsGA) c.-930_-929delinsGA (n.-930_-929delinsGA) c.-579_-578delinsGA (n.-579_-578delinsGA) c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) c.-860_-859delinsGA (n.-860_-859delinsGA) c.-748_-747delinsGA (n.-748_-747delinsGA) c.-624_-623delinsGA (n.-624_-623delinsGA) | |
X | g.154097693C>A | CA873305987 | MECP2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.305+7088G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097693C= | CA2466594825 | MECP2 | c.-188G= (n.-188G=) c.-28G= (n.-28G=) n.305+7088G= c.-635G= (n.-635G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-860G= (n.-860G=) c.-748G= (n.-748G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
X | g.154097693C>G | CA2466594826 | MECP2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.305+7088G>C c.-635G>C (n.-635G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097693C>T | CA873305983 | MECP2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.305+7088G>A c.-635G>A (n.-635G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097694T>A | CA645228301 | MECP2 | c.-189A>T (n.-189A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.305+7087A>T c.-636A>T (n.-636A>T) c.-931A>T (n.-931A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097694T>C | CA2695105495 | MECP2 | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.305+7087A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097694T= | CA2466594827 | MECP2 | c.-189A= (n.-189A=) c.-29A= (n.-29A=) n.305+7087A= c.-636A= (n.-636A=) c.-931A= (n.-931A=) c.-580A= (n.-580A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
X | g.154097695C>A | CA2695105496 | MECP2 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.305+7086G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097695C= | CA2466594828 | MECP2 | c.-190G= (n.-190G=) c.-30G= (n.-30G=) n.305+7086G= c.-637G= (n.-637G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-626G= (n.-626G=) | |
X | g.154097695C>T | CA10558703 | MECP2 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.305+7086G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097696T>A | CA2695105497 | MECP2 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.305+7085A>T c.-638A>T (n.-638A>T) c.-933A>T (n.-933A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-863A>T (n.-863A>T) c.-751A>T (n.-751A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097696T>C | CA2695105498 | MECP2 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.305+7085A>G c.-638A>G (n.-638A>G) c.-933A>G (n.-933A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097696T>G | CA2695105499 | MECP2 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.305+7085A>C c.-638A>C (n.-638A>C) c.-933A>C (n.-933A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-863A>C (n.-863A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097697C>A | CA2695105500 | MECP2 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.305+7084G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097697C= | CA2466594829 | MECP2 | c.-192G= (n.-192G=) c.-32G= (n.-32G=) n.305+7084G= c.-639G= (n.-639G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-864G= (n.-864G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-628G= (n.-628G=) | |
X | g.154097697C>G | CA1138566931 | MECP2 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.305+7084G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097697C>T | CA2695105501 | MECP2 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.305+7084G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097698C>A | CA2695105502 | MECP2 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.305+7083G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097698C= | CA2466594830 | MECP2 | c.-193G= (n.-193G=) c.-33G= (n.-33G=) n.305+7083G= c.-640G= (n.-640G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
X | g.154097698C>G | CA10558704 | MECP2 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.305+7083G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154097698C>T | CA2466594831 | MECP2 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.305+7083G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097699G>A | CA10558705 | MECP2 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.305+7082C>T c.-641C>T (n.-641C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097699G>C | CA1138566933 | MECP2 | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.305+7082C>G c.-641C>G (n.-641C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097699G= | CA2466594832 | MECP2 | c.-194C= (n.-194C=) c.-34C= (n.-34C=) n.305+7082C= c.-641C= (n.-641C=) c.-936C= (n.-936C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-866C= (n.-866C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-630C= (n.-630C=) | |
X | g.154097699G>T | CA2556833794 | MECP2 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.305+7082C>A c.-641C>A (n.-641C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097700A= | CA2466594833 | MECP2 | c.-195T= (n.-195T=) c.-35T= (n.-35T=) n.305+7081T= c.-642T= (n.-642T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-462T= (n.-462T=) c.-867T= (n.-867T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-631T= (n.-631T=) | |
X | g.154097700A>C | CA658799887 | MECP2 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.305+7081T>G c.-642T>G (n.-642T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097700A>G | CA2695105503 | MECP2 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.305+7081T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097701G>A | CA2695105505 | MECP2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.305+7080C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097701G>C | CA2695105504 | MECP2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.305+7080C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-938C>G (n.-938C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097702A>G | CA2695105506 | MECP2 | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.305+7079T>C c.-644T>C (n.-644T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-869T>C (n.-869T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097702A>T | CA2695105507 | MECP2 | c.-197T>A (n.-197T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.305+7079T>A c.-644T>A (n.-644T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-869T>A (n.-869T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097703G>A | CA2579736941 | MECP2 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.305+7078C>T c.-645C>T (n.-645C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097703G>C | CA2695105508 | MECP2 | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.305+7078C>G c.-645C>G (n.-645C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097703G>T | CA2695105509 | MECP2 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.305+7078C>A c.-645C>A (n.-645C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097704G>A | CA10558706 | MECP2 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.305+7077C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097704G= | CA2466594834 | MECP2 | c.-199C= (n.-199C=) c.-39C= (n.-39C=) n.305+7077C= c.-646C= (n.-646C=) c.-941C= (n.-941C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-759C= (n.-759C=) c.-635C= (n.-635C=) | |
X | g.154097704G>T | CA2695105510 | MECP2 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.305+7077C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097705A= | CA2466594835 | MECP2 | c.-200T= (n.-200T=) c.-40T= (n.-40T=) n.305+7076T= c.-647T= (n.-647T=) c.-942T= (n.-942T=) c.-591T= (n.-591T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-872T= (n.-872T=) c.-760T= (n.-760T=) c.-636T= (n.-636T=) | |
X | g.154097705A>C | CA2695105511 | MECP2 | c.-200T>G (n.-200T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.305+7076T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-872T>G (n.-872T>G) c.-760T>G (n.-760T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097705A>G | CA2695105512 | MECP2 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.305+7076T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-760T>C (n.-760T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097705A>T | CA1138566938 | MECP2 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.305+7076T>A c.-647T>A (n.-647T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-872T>A (n.-872T>A) c.-760T>A (n.-760T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097706G>A | CA2695105514 | MECP2 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.305+7075C>T c.-648C>T (n.-648C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097706G>T | CA2695105513 | MECP2 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.305+7075C>A c.-648C>A (n.-648C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097708del | CA2695105515 | MECP2 | c.-201del (n.-201del) c.-41del (n.-41del) n.305+7075del c.-648del (n.-648del) c.-943del (n.-943del) c.-592del (n.-592del) c.-468del (n.-468del) c.-873del (n.-873del) c.-761del (n.-761del) c.-637del (n.-637del) | gnomAD v4 |
X | g.154097707G>A | CA10558707 | MECP2 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.305+7074C>T c.-649C>T (n.-649C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097707G= | CA2466594836 | MECP2 | c.-202C= (n.-202C=) c.-42C= (n.-42C=) n.305+7074C= c.-649C= (n.-649C=) c.-944C= (n.-944C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-469C= (n.-469C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-638C= (n.-638C=) | |
X | g.154097707G>T | CA873305996 | MECP2 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.305+7074C>A c.-649C>A (n.-649C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097708G>C | CA16608790 | MECP2 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.305+7073C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097708G= | CA2466594837 | MECP2 | c.-203C= (n.-203C=) c.-43C= (n.-43C=) n.305+7073C= c.-650C= (n.-650C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-639C= (n.-639C=) | |
X | g.154097708G>T | CA2695105516 | MECP2 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.305+7073C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097709A>C | CA2824286332 | MECP2 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.305+7072T>G c.-651T>G (n.-651T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) | |
X | g.154097709A>G | CA2695105517 | MECP2 | c.-204T>C (n.-204T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.305+7072T>C c.-651T>C (n.-651T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097709_154097711delinsAGC | CA2466594838 | MECP2 | c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT) c.-46_-44delinsGCT (n.-46_-44delinsGCT) n.305+7070_305+7072delinsGCT c.-653_-651delinsGCT (n.-653_-651delinsGCT) c.-948_-946delinsGCT (n.-948_-946delinsGCT) c.-597_-595delinsGCT (n.-597_-595delinsGCT) c.-473_-471delinsGCT (n.-473_-471delinsGCT) c.-878_-876delinsGCT (n.-878_-876delinsGCT) c.-766_-764delinsGCT (n.-766_-764delinsGCT) c.-642_-640delinsGCT (n.-642_-640delinsGCT) | |
X | g.154097710G>A | CA2695105518 | MECP2 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.305+7071C>T c.-652C>T (n.-652C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-877C>T (n.-877C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097710G>T | CA2695105519 | MECP2 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.305+7071C>A c.-652C>A (n.-652C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097718_154097719dup | CA10558708 | MECP2 | c.-206_-205dup (n.-206_-205dup) c.-46_-45dup (n.-46_-45dup) n.305+7070_305+7071dup c.-653_-652dup (n.-653_-652dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097718_154097719del | CA199507 | MECP2 | c.-206_-205del (n.-206_-205del) c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.305+7070_305+7071del c.-653_-652del (n.-653_-652del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097711C>A | CA2695105520 | MECP2 | c.-206G>T (n.-206G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.305+7070G>T c.-653G>T (n.-653G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097711C>G | CA2695105521 | MECP2 | c.-206G>C (n.-206G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.305+7070G>C c.-653G>C (n.-653G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097711C>T | CA2579736942 | MECP2 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.305+7070G>A c.-653G>A (n.-653G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097712G>A | CA10558709 | MECP2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.305+7069C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097712G>C | CA2695105523 | MECP2 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.305+7069C>G c.-654C>G (n.-654C>G) c.-949C>G (n.-949C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-879C>G (n.-879C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097712G= | CA2466594839 | MECP2 | c.-207C= (n.-207C=) c.-47C= (n.-47C=) n.305+7069C= c.-654C= (n.-654C=) c.-949C= (n.-949C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-879C= (n.-879C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
X | g.154097712G>T | CA2695105522 | MECP2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.305+7069C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-949C>A (n.-949C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-879C>A (n.-879C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097713C>A | CA2695105524 | MECP2 | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.305+7068G>T c.-655G>T (n.-655G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097713C>T | CA1138566955 | MECP2 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.305+7068G>A c.-655G>A (n.-655G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097713_154097714insTGTG | CA2695105525 | MECP2 | c.-209_-208insCACA (n.-209_-208insCACA) c.-49_-48insCACA (n.-49_-48insCACA) n.305+7067_305+7068insCACA c.-656_-655insCACA (n.-656_-655insCACA) c.-951_-950insCACA (n.-951_-950insCACA) c.-600_-599insCACA (n.-600_-599insCACA) c.-476_-475insCACA (n.-476_-475insCACA) c.-881_-880insCACA (n.-881_-880insCACA) c.-769_-768insCACA (n.-769_-768insCACA) c.-645_-644insCACA (n.-645_-644insCACA) | gnomAD v4 |
X | g.154097713_154097714insTGTGGTAAAA | CA2695105526 | MECP2 | c.-209_-208insTTTTACCACA (n.-209_-208insTTTTACCACA) c.-49_-48insTTTTACCACA (n.-49_-48insTTTTACCACA) n.305+7067_305+7068insTTTTACCACA c.-656_-655insTTTTACCACA (n.-656_-655insTTTTACCACA) c.-951_-950insTTTTACCACA (n.-951_-950insTTTTACCACA) c.-600_-599insTTTTACCACA (n.-600_-599insTTTTACCACA) c.-476_-475insTTTTACCACA (n.-476_-475insTTTTACCACA) c.-881_-880insTTTTACCACA (n.-881_-880insTTTTACCACA) c.-769_-768insTTTTACCACA (n.-769_-768insTTTTACCACA) c.-645_-644insTTTTACCACA (n.-645_-644insTTTTACCACA) | gnomAD v4 |
X | g.154097714G>A | CA2695105527 | MECP2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.305+7067C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097714G>T | CA2695105528 | MECP2 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.305+7067C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097715del | CA2579736943 | MECP2 | c.-210del (n.-210del) c.-50del (n.-50del) n.305+7066del c.-657del (n.-657del) c.-952del (n.-952del) c.-601del (n.-601del) c.-477del (n.-477del) c.-882del (n.-882del) c.-770del (n.-770del) c.-646del (n.-646del) | gnomAD v4 |
X | g.154097715C>A | CA2695105529 | MECP2 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.305+7066G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097715C>T | CA2695105530 | MECP2 | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.305+7066G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097716G>A | CA2695105531 | MECP2 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.305+7065C>T c.-658C>T (n.-658C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097716G>T | CA2695105532 | MECP2 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.305+7065C>A c.-658C>A (n.-658C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097717C>A | CA2695105533 | MECP2 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.305+7064G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097717C>T | CA2695105534 | MECP2 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.305+7064G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>A | CA2695105537 | MECP2 | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.305+7063C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>C | CA2695105536 | MECP2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.305+7063C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097718G>T | CA2695105535 | MECP2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.305+7063C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097719C>A | CA2695105538 | MECP2 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.305+7062G>T c.-661G>T (n.-661G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097719C= | CA2466594840 | MECP2 | c.-214G= (n.-214G=) c.-54G= (n.-54G=) n.305+7062G= c.-661G= (n.-661G=) | |
X | g.154097719C>G | CA873306009 | MECP2 | c.-214G>C (n.-214G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.305+7062G>C c.-661G>C (n.-661G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097719C>T | CA2695105539 | MECP2 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.305+7062G>A c.-661G>A (n.-661G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097720C>A | CA2695105540 | MECP2 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.305+7061G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097720C>T | CA2695105541 | MECP2 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.305+7061G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097720_154097742delinsCGCCGACGCCGGGACCCCGCACG | CA2466594841 | MECP2 | c.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG) c.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG) n.305+7039_305+7061delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG | |
X | g.154097721G>A | CA2466594844 | MECP2 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.305+7060C>T c.-663C>T (n.-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097721G= | CA2466594843 | MECP2 | c.-216C= (n.-216C=) c.-56C= (n.-56C=) n.305+7060C= c.-663C= (n.-663C=) | |
X | g.154097721G>T | CA2695105542 | MECP2 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.305+7060C>A c.-663C>A (n.-663C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097728_154097749dup | CA1138566957 | MECP2 | c.-237_-216dup (n.-237_-216dup) c.-77_-56dup (n.-77_-56dup) n.305+7039_305+7060dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097728_154097749del | CA2466594842 | MECP2 | c.-237_-216del (n.-237_-216del) c.-77_-56del (n.-77_-56del) n.305+7039_305+7060del | dbSNP |
X | g.154097722C>A | CA2695105544 | MECP2 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.305+7059G>T c.-664G>T (n.-664G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097722C>T | CA2695105545 | MECP2 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.305+7059G>A c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097723del | CA2695105543 | MECP2 | c.-217del (n.-217del) c.-57del (n.-57del) n.305+7059del c.-664del (n.-664del) | gnomAD v4 |