Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097628delCA274672MECP2c.-114_-104del (n.-114_-104del)
c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22)
n.62_72del
n.305+7162_305+7172del
c.-561_-551del (n.-561_-551del)
c.-505_-495del (n.-505_-495del)
c.-856_-846del (n.-856_-846del)
c.-381_-371del (n.-381_-371del)
c.-786_-776del (n.-786_-776del)
c.-674_-664del (n.-674_-664del)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097618_154097631dupCA915952011MECP2c.-117_-104dup (n.-117_-104dup)
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n.305+7159_305+7172dup
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ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097631delCA2697544867MECP2c.-117_-104del (n.-117_-104del)
c.44_57del (p.Gly15GlufsTer22)
n.59_72del
n.305+7159_305+7172del
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c.-859_-846del (n.-859_-846del)
c.-384_-371del (n.-384_-371del)
c.-789_-776del (n.-789_-776del)
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ClinVar
Xg.154097618_154097634dupCA16616448MECP2c.-120_-104dup (n.-120_-104dup)
c.41_57dup (p.Arg20GlufsTer30)
n.56_72dup
n.305+7156_305+7172dup
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c.-511_-495dup (n.-511_-495dup)
c.-862_-846dup (n.-862_-846dup)
c.-387_-371dup (n.-387_-371dup)
c.-792_-776dup (n.-792_-776dup)
c.-680_-664dup (n.-680_-664dup)
c.-556_-540dup (n.-556_-540dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097634delCA2695105429MECP2c.-120_-104del (n.-120_-104del)
c.41_57del (p.Gly14GlufsTer22)
n.56_72del
n.305+7156_305+7172del
c.-567_-551del (n.-567_-551del)
c.-511_-495del (n.-511_-495del)
c.-862_-846del (n.-862_-846del)
c.-387_-371del (n.-387_-371del)
c.-792_-776del (n.-792_-776del)
c.-680_-664del (n.-680_-664del)
c.-556_-540del (n.-556_-540del)
gnomAD v4
Xg.154097618_154097625dupCA274674MECP2n.8_15dup
c.-113_-106dup (n.-113_-106dup)
c.48_55dup (p.Glu19AlafsTer28)
n.63_70dup
n.305+7163_305+7170dup
c.-560_-553dup (n.-560_-553dup)
c.-504_-497dup (n.-504_-497dup)
c.-855_-848dup (n.-855_-848dup)
c.-380_-373dup (n.-380_-373dup)
c.-785_-778dup (n.-785_-778dup)
c.-673_-666dup (n.-673_-666dup)
c.-549_-542dup (n.-549_-542dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097625delCA274673MECP2n.8_15del
c.-113_-106del (n.-113_-106del)
c.48_55del (p.Glu18ThrfsTer21)
n.63_70del
n.305+7163_305+7170del
c.-560_-553del (n.-560_-553del)
c.-504_-497del (n.-504_-497del)
c.-855_-848del (n.-855_-848del)
c.-380_-373del (n.-380_-373del)
c.-785_-778del (n.-785_-778del)
c.-673_-666del (n.-673_-666del)
c.-549_-542del (n.-549_-542del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097618_154097622delCA2695105431MECP2n.8_12del
c.-113_-109del (n.-113_-109del)
c.48_52del (p.Glu17GlyfsTer23)
n.63_67del
n.305+7163_305+7167del
c.-560_-556del (n.-560_-556del)
c.-504_-500del (n.-504_-500del)
c.-855_-851del (n.-855_-851del)
c.-380_-376del (n.-380_-376del)
c.-785_-781del (n.-785_-781del)
c.-673_-669del (n.-673_-669del)
c.-549_-545del (n.-549_-545del)
gnomAD v4
Xg.154097618_154097623dupCA16621249MECP2n.4_9dup
c.-117_-112dup (n.-117_-112dup)
c.44_49dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly)
n.59_64dup
n.305+7159_305+7164dup
c.-564_-559dup (n.-564_-559dup)
c.-508_-503dup (n.-508_-503dup)
c.-859_-854dup (n.-859_-854dup)
c.-384_-379dup (n.-384_-379dup)
c.-789_-784dup (n.-789_-784dup)
c.-677_-672dup (n.-677_-672dup)
c.-553_-548dup (n.-553_-548dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097633_154097635dupCA198819MECP2c.-116_-114dup (n.-116_-114dup)
c.45_47dup (p.Gly16_Glu17insGly)
n.60_62dup
n.305+7160_305+7162dup
c.-563_-561dup (n.-563_-561dup)
c.-507_-505dup (n.-507_-505dup)
c.-858_-856dup (n.-858_-856dup)
c.-383_-381dup (n.-383_-381dup)
c.-788_-786dup (n.-788_-786dup)
c.-676_-674dup (n.-676_-674dup)
c.-552_-550dup (n.-552_-550dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097630_154097635dupCA274670MECP2c.-119_-114dup (n.-119_-114dup)
c.42_47dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly)
n.57_62dup
n.305+7157_305+7162dup
c.-566_-561dup (n.-566_-561dup)
c.-510_-505dup (n.-510_-505dup)
c.-861_-856dup (n.-861_-856dup)
c.-386_-381dup (n.-386_-381dup)
c.-791_-786dup (n.-791_-786dup)
c.-679_-674dup (n.-679_-674dup)
c.-555_-550dup (n.-555_-550dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097633_154097635delCA10558690MECP2c.-116_-114del (n.-116_-114del)
c.45_47del (p.Gly16del)
n.60_62del
n.305+7160_305+7162del
c.-563_-561del (n.-563_-561del)
c.-507_-505del (n.-507_-505del)
c.-858_-856del (n.-858_-856del)
c.-383_-381del (n.-383_-381del)
c.-788_-786del (n.-788_-786del)
c.-676_-674del (n.-676_-674del)
c.-552_-550del (n.-552_-550del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097630_154097635delCA2555535840MECP2c.-119_-114del (n.-119_-114del)
c.42_47del (p.Gly15_Gly16del)
n.57_62del
n.305+7157_305+7162del
c.-566_-561del (n.-566_-561del)
c.-510_-505del (n.-510_-505del)
c.-861_-856del (n.-861_-856del)
c.-386_-381del (n.-386_-381del)
c.-791_-786del (n.-791_-786del)
c.-679_-674del (n.-679_-674del)
c.-555_-550del (n.-555_-550del)
gnomAD v4
Xg.154097622C>ACA415301124MECP2n.4G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.59G>T
n.305+7159G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-859G>T (n.-859G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
gnomAD v4
Xg.154097622C=CA2466594773MECP2n.4G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.59G=
n.305+7159G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-859G= (n.-859G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-553G= (n.-553G=)
Xg.154097622C>GCA415301125MECP2n.4G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.59G>C
n.305+7159G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-859G>C (n.-859G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
Xg.154097622C>TCA415301126MECP2n.4G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.59G>A
n.305+7159G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097623C>ACA415301132MECP2n.3G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.58G>T
n.305+7158G>T
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
gnomAD v4
Xg.154097623C>GCA415301134MECP2n.3G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.58G>C
n.305+7158G>C
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
gnomAD v4
Xg.154097623C>TCA415301135MECP2n.3G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.58G>A
n.305+7158G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097624delCA2695105434MECP2n.2del
c.-119del (n.-119del)
c.42del (p.Gly15GlufsTer29)
n.57del
n.305+7157del
c.-566del (n.-566del)
c.-510del (n.-510del)
c.-861del (n.-861del)
c.-386del (n.-386del)
c.-791del (n.-791del)
c.-679del (n.-679del)
c.-555del (n.-555del)
gnomAD v4
Xg.154097624T>ACA10558693MECP2n.2A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.42A>T (p.Gly14=)
n.57A>T
n.305+7157A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-791A>T (n.-791A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097624T>CCA519320804MECP2n.2A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.42A>G (p.Gly14=)
n.57A>G
n.305+7157A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
gnomAD v4
Xg.154097624T>GCA10558692MECP2n.2A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.42A>C (p.Gly14=)
n.57A>C
n.305+7157A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-861A>C (n.-861A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-791A>C (n.-791A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097624T=CA2466594774MECP2n.2A=
c.-119A= (n.-119A=)
c.42A= (p.Gly14=)
n.57A=
n.305+7157A=
c.-566A= (n.-566A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.-861A= (n.-861A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-791A= (n.-791A=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.-555A= (n.-555A=)
Xg.154097625C>ACA415301145MECP2n.1G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.56G>T
n.305+7156G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
gnomAD v4
Xg.154097625C>GCA415301144MECP2n.1G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.56G>C
n.305+7156G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
Xg.154097625C>TCA415301143MECP2n.1G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.56G>A
n.305+7156G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
gnomAD v4
Xg.154097625_154097626insTCA658581258MECP2c.-121_-120insA (n.-121_-120insA)
c.40_41insA (p.Gly14GlufsTer28)
n.55_56insA
n.305+7155_305+7156insA
c.-568_-567insA (n.-568_-567insA)
c.-512_-511insA (n.-512_-511insA)
c.-863_-862insA (n.-863_-862insA)
c.-388_-387insA (n.-388_-387insA)
c.-793_-792insA (n.-793_-792insA)
c.-681_-680insA (n.-681_-680insA)
c.-557_-556insA (n.-557_-556insA)
COSMIC
Xg.154097626C>ACA415301150MECP2c.-121G>T (n.-121G>T)
c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.55G>T
n.305+7155G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
gnomAD v4
Xg.154097626C=CA2466594775MECP2c.-121G= (n.-121G=)
c.40G= (p.Gly14=)
n.55G=
n.305+7155G=
c.-568G= (n.-568G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-557G= (n.-557G=)
Xg.154097626C>GCA415301152MECP2c.-121G>C (n.-121G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.55G>C
n.305+7155G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
gnomAD v4
Xg.154097626C>TCA415301157MECP2c.-121G>A (n.-121G>A)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.55G>A
n.305+7155G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097627_154097628insTCTCA2579736935MECP2c.-121_-120insAAG (n.-121_-120insAAG)
c.40_41insAAG (p.Gly13_Gly14insGlu)
n.55_56insAAG
n.305+7155_305+7156insAAG
c.-568_-567insAAG (n.-568_-567insAAG)
c.-512_-511insAAG (n.-512_-511insAAG)
c.-863_-862insAAG (n.-863_-862insAAG)
c.-388_-387insAAG (n.-388_-387insAAG)
c.-793_-792insAAG (n.-793_-792insAAG)
c.-681_-680insAAG (n.-681_-680insAAG)
c.-557_-556insAAG (n.-557_-556insAAG)
Xg.154097627delCA2695105435MECP2c.-122del (n.-122del)
c.39del (p.Gly14GlufsTer?)
n.54del
n.305+7154del
c.-569del (n.-569del)
c.-513del (n.-513del)
c.-864del (n.-864del)
c.-389del (n.-389del)
c.-794del (n.-794del)
c.-682del (n.-682del)
c.-558del (n.-558del)
gnomAD v4
Xg.154097627T>ACA519320823MECP2c.-122A>T (n.-122A>T)
c.39A>T (p.Gly13=)
n.54A>T
n.305+7154A>T
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
Xg.154097627T>CCA519320820MECP2c.-122A>G (n.-122A>G)
c.39A>G (p.Gly13=)
n.54A>G
n.305+7154A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
gnomAD v4
Xg.154097627T>GCA519320818MECP2c.-122A>C (n.-122A>C)
c.39A>C (p.Gly13=)
n.54A>C
n.305+7154A>C
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
gnomAD v4
Xg.154097628C>ACA415301165MECP2c.-123G>T (n.-123G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.53G>T
n.305+7153G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
gnomAD v4
Xg.154097628C=CA2466594776MECP2c.-123G= (n.-123G=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.53G=
n.305+7153G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-683G= (n.-683G=)
c.-559G= (n.-559G=)
Xg.154097628C>GCA415301167MECP2c.-123G>C (n.-123G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.53G>C
n.305+7153G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
dbSNP
Xg.154097628C>TCA415301175MECP2c.-123G>A (n.-123G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.53G>A
n.305+7153G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
gnomAD v4
Xg.154097629C>ACA415301195MECP2c.-124G>T (n.-124G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.52G>T
n.305+7152G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
gnomAD v4
Xg.154097629C>GCA415301203MECP2c.-124G>C (n.-124G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.52G>C
n.305+7152G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154097629C>TCA415301206MECP2c.-124G>A (n.-124G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.52G>A
n.305+7152G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
gnomAD v4
Xg.154097630delCA2824286310MECP2c.-125del (n.-125del)
c.36del (p.Gly13GlufsTer?)
n.51del
n.305+7151del
c.-572del (n.-572del)
c.-516del (n.-516del)
c.-867del (n.-867del)
c.-392del (n.-392del)
c.-797del (n.-797del)
c.-685del (n.-685del)
c.-561del (n.-561del)
Xg.154097630T>ACA519320836MECP2c.-125A>T (n.-125A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.51A>T
n.305+7151A>T
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
gnomAD v4
Xg.154097630T>CCA519320838MECP2c.-125A>G (n.-125A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.51A>G
n.305+7151A>G
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
gnomAD v4
Xg.154097630T>GCA519320841MECP2c.-125A>C (n.-125A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.51A>C
n.305+7151A>C
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
gnomAD v4
Xg.154097631C>ACA415301212MECP2c.-126G>T (n.-126G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.50G>T
n.305+7150G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
gnomAD v4
Xg.154097631C=CA2466594777MECP2c.-126G= (n.-126G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.50G=
n.305+7150G=
c.-573G= (n.-573G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-798G= (n.-798G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-562G= (n.-562G=)
Xg.154097631C>GCA415301220MECP2c.-126G>C (n.-126G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.50G>C
n.305+7150G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
gnomAD v4
Xg.154097631C>TCA415301222MECP2c.-126G>A (n.-126G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.50G>A
n.305+7150G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097632delCA2695105436MECP2c.-126del (n.-126del)
c.35del (p.Gly12GlufsTer?)
n.50del
n.305+7150del
c.-573del (n.-573del)
c.-517del (n.-517del)
c.-868del (n.-868del)
c.-393del (n.-393del)
c.-798del (n.-798del)
c.-686del (n.-686del)
c.-562del (n.-562del)
gnomAD v4
Xg.154097632C>ACA415301228MECP2c.-127G>T (n.-127G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.49G>T
n.305+7149G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
gnomAD v4
Xg.154097632C=CA2466594778MECP2c.-127G= (n.-127G=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.49G=
n.305+7149G=
c.-574G= (n.-574G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-799G= (n.-799G=)
c.-687G= (n.-687G=)
c.-563G= (n.-563G=)
Xg.154097632C>GCA415301224MECP2c.-127G>C (n.-127G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.49G>C
n.305+7149G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097632C>TCA415301223MECP2c.-127G>A (n.-127G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.49G>A
n.305+7149G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
gnomAD v4
Xg.154097633_154097634delCA2824286315MECP2c.-128_-127del (n.-128_-127del)
c.33_34del (p.Gly12ArgfsTer29)
n.48_49del
n.305+7148_305+7149del
c.-575_-574del (n.-575_-574del)
c.-519_-518del (n.-519_-518del)
c.-870_-869del (n.-870_-869del)
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
c.-800_-799del (n.-800_-799del)
c.-688_-687del (n.-688_-687del)
c.-564_-563del (n.-564_-563del)
Xg.154097633T>ACA519320856MECP2c.-128A>T (n.-128A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
n.48A>T
n.305+7148A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-870A>T (n.-870A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
gnomAD v4
Xg.154097633T>CCA337660499MECP2c.-128A>G (n.-128A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
n.48A>G
n.305+7148A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-870A>G (n.-870A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097633T>GCA519320861MECP2c.-128A>C (n.-128A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
n.48A>C
n.305+7148A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-870A>C (n.-870A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
gnomAD v4
Xg.154097633T=CA2466594779MECP2c.-128A= (n.-128A=)
c.33A= (p.Gly11=)
n.48A=
n.305+7148A=
c.-575A= (n.-575A=)
c.-519A= (n.-519A=)
c.-870A= (n.-870A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-800A= (n.-800A=)
c.-688A= (n.-688A=)
c.-564A= (n.-564A=)
Xg.154097634C>ACA415301242MECP2c.-129G>T (n.-129G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.47G>T
n.305+7147G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
gnomAD v4
Xg.154097634C>GCA415301244MECP2c.-129G>C (n.-129G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.47G>C
n.305+7147G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-871G>C (n.-871G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
Xg.154097634C>TCA415301246MECP2c.-129G>A (n.-129G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.47G>A
n.305+7147G>A
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
gnomAD v4
Xg.154097635_154097636insCCCCA337660500MECP2c.-129_-128insGGG (n.-129_-128insGGG)
c.32_33insGGG (p.Gly11_Gly12insGly)
n.47_48insGGG
n.305+7147_305+7148insGGG
c.-576_-575insGGG (n.-576_-575insGGG)
c.-520_-519insGGG (n.-520_-519insGGG)
c.-871_-870insGGG (n.-871_-870insGGG)
c.-396_-395insGGG (n.-396_-395insGGG)
c.-801_-800insGGG (n.-801_-800insGGG)
c.-689_-688insGGG (n.-689_-688insGGG)
c.-565_-564insGGG (n.-565_-564insGGG)
dbSNP
Xg.154097635dupCA920450097MECP2c.-129dup (n.-129dup)
c.32dup (p.Gly12ArgfsTer30)
n.47dup
n.305+7147dup
c.-576dup (n.-576dup)
c.-520dup (n.-520dup)
c.-871dup (n.-871dup)
c.-396dup (n.-396dup)
c.-801dup (n.-801dup)
c.-689dup (n.-689dup)
c.-565dup (n.-565dup)
dbSNP
Xg.154097634_154097636delinsCCGCA2466594780MECP2c.-131_-129delinsCGG (n.-131_-129delinsCGG)
c.30_32delinsCGG (p.Ser10=)
n.45_47delinsCGG
n.305+7145_305+7147delinsCGG
c.-578_-576delinsCGG (n.-578_-576delinsCGG)
c.-522_-520delinsCGG (n.-522_-520delinsCGG)
c.-873_-871delinsCGG (n.-873_-871delinsCGG)
c.-398_-396delinsCGG (n.-398_-396delinsCGG)
c.-803_-801delinsCGG (n.-803_-801delinsCGG)
c.-691_-689delinsCGG (n.-691_-689delinsCGG)
c.-567_-565delinsCGG (n.-567_-565delinsCGG)
Xg.154097635_154097637delCA2695105437MECP2c.-131_-129del (n.-131_-129del)
c.30_32del (p.Ser10_Gly11delinsArg)
n.45_47del
n.305+7145_305+7147del
c.-578_-576del (n.-578_-576del)
c.-522_-520del (n.-522_-520del)
c.-873_-871del (n.-873_-871del)
c.-398_-396del (n.-398_-396del)
c.-803_-801del (n.-803_-801del)
c.-691_-689del (n.-691_-689del)
c.-567_-565del (n.-567_-565del)
gnomAD v4
Xg.154097635C>ACA415301248MECP2c.-130G>T (n.-130G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.46G>T
n.305+7146G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
gnomAD v4
Xg.154097635C=CA2466594782MECP2c.-130G= (n.-130G=)
c.31G= (p.Gly11=)
n.46G=
n.305+7146G=
c.-577G= (n.-577G=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.-872G= (n.-872G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-566G= (n.-566G=)
Xg.154097635C>GCA415301249MECP2c.-130G>C (n.-130G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.46G>C
n.305+7146G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
gnomAD v4
Xg.154097635C>TCA415301252MECP2c.-130G>A (n.-130G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.46G>A
n.305+7146G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097635_154097636delinsCGCA2466594781MECP2c.-131_-130delinsCG (n.-131_-130delinsCG)
c.30_31delinsCG (p.Ser10=)
n.45_46delinsCG
n.305+7145_305+7146delinsCG
c.-578_-577delinsCG (n.-578_-577delinsCG)
c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG)
c.-873_-872delinsCG (n.-873_-872delinsCG)
c.-398_-397delinsCG (n.-398_-397delinsCG)
c.-803_-802delinsCG (n.-803_-802delinsCG)
c.-691_-690delinsCG (n.-691_-690delinsCG)
c.-567_-566delinsCG (n.-567_-566delinsCG)
Xg.154097636_154097637delCA277220MECP2c.-131_-130del (n.-131_-130del)
c.30_31del (p.Ser10ArgfsTer?)
n.45_46del
n.305+7145_305+7146del
c.-578_-577del (n.-578_-577del)
c.-522_-521del (n.-522_-521del)
c.-873_-872del (n.-873_-872del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-803_-802del (n.-803_-802del)
c.-691_-690del (n.-691_-690del)
c.-567_-566del (n.-567_-566del)
ClinVar dbSNP
Xg.154097636G>ACA519320890MECP2c.-131C>T (n.-131C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
n.45C>T
n.305+7145C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097636G>CCA415301283MECP2c.-131C>G (n.-131C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
n.45C>G
n.305+7145C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
Xg.154097636G=CA2466594783MECP2c.-131C= (n.-131C=)
c.30C= (p.Ser10=)
n.45C=
n.305+7145C=
c.-578C= (n.-578C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-803C= (n.-803C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-567C= (n.-567C=)
Xg.154097636G>TCA415301292MECP2c.-131C>A (n.-131C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
n.45C>A
n.305+7145C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-873C>A (n.-873C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
gnomAD v4
Xg.154097636delinsTCCA274669MECP2c.-131delinsGA (n.-131delinsGA)
c.30delinsGA (p.Ser10ArgfsTer?)
n.45delinsGA
n.305+7145delinsGA
c.-578delinsGA (n.-578delinsGA)
c.-522delinsGA (n.-522delinsGA)
c.-873delinsGA (n.-873delinsGA)
c.-398delinsGA (n.-398delinsGA)
c.-803delinsGA (n.-803delinsGA)
c.-691delinsGA (n.-691delinsGA)
c.-567delinsGA (n.-567delinsGA)
ClinVar dbSNP
Xg.154097638_154097642delCA2695105438MECP2c.-135_-131del (n.-135_-131del)
c.26_30del (p.Pro9ArgfsTer?)
n.41_45del
n.305+7141_305+7145del
c.-582_-578del (n.-582_-578del)
c.-526_-522del (n.-526_-522del)
c.-877_-873del (n.-877_-873del)
c.-402_-398del (n.-402_-398del)
c.-807_-803del (n.-807_-803del)
c.-695_-691del (n.-695_-691del)
c.-571_-567del (n.-571_-567del)
gnomAD v4
Xg.154097636_154097637insTCCCA658581259MECP2c.-132_-131insGGA (n.-132_-131insGGA)
c.29_30insGGA (p.Ser10delinsArgAsp)
n.44_45insGGA
n.305+7144_305+7145insGGA
c.-579_-578insGGA (n.-579_-578insGGA)
c.-523_-522insGGA (n.-523_-522insGGA)
c.-874_-873insGGA (n.-874_-873insGGA)
c.-399_-398insGGA (n.-399_-398insGGA)
c.-804_-803insGGA (n.-804_-803insGGA)
c.-692_-691insGGA (n.-692_-691insGGA)
c.-568_-567insGGA (n.-568_-567insGGA)
COSMIC
Xg.154097637C>ACA415301334MECP2c.-132G>T (n.-132G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.44G>T
n.305+7144G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
gnomAD v4
Xg.154097637C>GCA415301325MECP2c.-132G>C (n.-132G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.44G>C
n.305+7144G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097637C>TCA415301329MECP2c.-132G>A (n.-132G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.44G>A
n.305+7144G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
gnomAD v4
Xg.154097638T>ACA415301349MECP2c.-133A>T (n.-133A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.43A>T
n.305+7143A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.-805A>T (n.-805A>T)
c.-693A>T (n.-693A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
Xg.154097638T>CCA10558694MECP2c.-133A>G (n.-133A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.43A>G
n.305+7143A>G
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097638T>GCA415301384MECP2c.-133A>C (n.-133A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.43A>C
n.305+7143A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-805A>C (n.-805A>C)
c.-693A>C (n.-693A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
gnomAD v4
Xg.154097638T=CA2466594784MECP2c.-133A= (n.-133A=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.43A=
n.305+7143A=
c.-580A= (n.-580A=)
c.-524A= (n.-524A=)
c.-875A= (n.-875A=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.-805A= (n.-805A=)
c.-693A= (n.-693A=)
c.-569A= (n.-569A=)
Xg.154097639C>ACA519320908MECP2c.-134G>T (n.-134G>T)
c.27G>T (p.Pro9=)
n.42G>T
n.305+7142G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-806G>T (n.-806G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097639C=CA2466594785MECP2c.-134G= (n.-134G=)
c.27G= (p.Pro9=)
n.42G=
n.305+7142G=
c.-581G= (n.-581G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-876G= (n.-876G=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-806G= (n.-806G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-570G= (n.-570G=)
Xg.154097639C>GCA519320915MECP2c.-134G>C (n.-134G>C)
c.27G>C (p.Pro9=)
n.42G>C
n.305+7142G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-806G>C (n.-806G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
Xg.154097639C>TCA519320913MECP2c.-134G>A (n.-134G>A)
c.27G>A (p.Pro9=)
n.42G>A
n.305+7142G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-806G>A (n.-806G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
gnomAD v4
Xg.154097644_154097648dupCA274668MECP2c.-138_-134dup (n.-138_-134dup)
c.23_27dup (p.Ser10ArgfsTer?)
n.38_42dup
n.305+7138_305+7142dup
c.-585_-581dup (n.-585_-581dup)
c.-529_-525dup (n.-529_-525dup)
c.-880_-876dup (n.-880_-876dup)
c.-405_-401dup (n.-405_-401dup)
c.-810_-806dup (n.-810_-806dup)
c.-698_-694dup (n.-698_-694dup)
c.-574_-570dup (n.-574_-570dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154097644_154097648delCA2695237704MECP2c.-138_-134del (n.-138_-134del)
c.23_27del (p.Ala8GlufsTer?)
n.38_42del
n.305+7138_305+7142del
c.-585_-581del (n.-585_-581del)
c.-529_-525del (n.-529_-525del)
c.-880_-876del (n.-880_-876del)
c.-405_-401del (n.-405_-401del)
c.-810_-806del (n.-810_-806del)
c.-698_-694del (n.-698_-694del)
c.-574_-570del (n.-574_-570del)
Xg.154097644_154097651dupCA2739273838MECP2c.-141_-134dup (n.-141_-134dup)
c.20_27dup (p.Ser10ProfsTer?)
n.35_42dup
n.305+7135_305+7142dup
c.-588_-581dup (n.-588_-581dup)
c.-532_-525dup (n.-532_-525dup)
c.-883_-876dup (n.-883_-876dup)
c.-408_-401dup (n.-408_-401dup)
c.-813_-806dup (n.-813_-806dup)
c.-701_-694dup (n.-701_-694dup)
c.-577_-570dup (n.-577_-570dup)
ClinVar
Xg.154097640G>ACA415301396MECP2c.-135C>T (n.-135C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.41C>T
n.305+7141C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
gnomAD v4
Xg.154097640G>CCA415301398MECP2c.-135C>G (n.-135C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.41C>G
n.305+7141C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-877C>G (n.-877C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
ClinVar
Xg.154097640G=CA2466594786MECP2c.-135C= (n.-135C=)
c.26C= (p.Pro9=)
n.41C=
n.305+7141C=
c.-582C= (n.-582C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-877C= (n.-877C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-807C= (n.-807C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-571C= (n.-571C=)
Xg.154097640G>TCA415301400MECP2c.-135C>A (n.-135C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.41C>A
n.305+7141C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097641G>ACA415301410MECP2c.-136C>T (n.-136C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.40C>T
n.305+7140C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-878C>T (n.-878C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
gnomAD v4
Xg.154097641G>CCA415301423MECP2c.-136C>G (n.-136C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.40C>G
n.305+7140C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-878C>G (n.-878C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
Xg.154097641G>TCA415301415MECP2c.-136C>A (n.-136C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.40C>A
n.305+7140C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-878C>A (n.-878C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
gnomAD v4
Xg.154097644_154097645delCA2824286321MECP2c.-137_-136del (n.-137_-136del)
c.24_25del (p.Pro9GlufsTer?)
n.39_40del
n.305+7139_305+7140del
c.-584_-583del (n.-584_-583del)
c.-528_-527del (n.-528_-527del)
c.-879_-878del (n.-879_-878del)
c.-404_-403del (n.-404_-403del)
c.-809_-808del (n.-809_-808del)
c.-697_-696del (n.-697_-696del)
c.-573_-572del (n.-573_-572del)
Xg.154097646_154097714delCA2824286322MECP2c.-204_-136del (n.-204_-136del)
c.-44_25del
n.305+7072_305+7140del
c.-651_-583del (n.-651_-583del)
c.-946_-878del (n.-946_-878del)
c.-595_-527del (n.-595_-527del)
c.-471_-403del (n.-471_-403del)
c.-876_-808del (n.-876_-808del)
c.-764_-696del (n.-764_-696del)
c.-640_-572del (n.-640_-572del)
Xg.154097642C>ACA519320928MECP2c.-137G>T (n.-137G>T)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.39G>T
n.305+7139G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
gnomAD v4
Xg.154097642C=CA2742041948MECP2c.-137G= (n.-137G=)
c.24G= (p.Ala8=)
n.39G=
n.305+7139G=
c.-584G= (n.-584G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.-879G= (n.-879G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-809G= (n.-809G=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.-573G= (n.-573G=)
Xg.154097642C>GCA519320930MECP2c.-137G>C (n.-137G>C)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.39G>C
n.305+7139G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-879G>C (n.-879G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
Xg.154097642C>TCA519320933MECP2c.-137G>A (n.-137G>A)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.39G>A
n.305+7139G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
gnomAD v4
Xg.154097642_154097643delinsCGCA2466594788MECP2c.-138_-137delinsCG (n.-138_-137delinsCG)
c.23_24delinsCG (p.Ala8=)
n.38_39delinsCG
n.305+7138_305+7139delinsCG
c.-585_-584delinsCG (n.-585_-584delinsCG)
c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG)
c.-880_-879delinsCG (n.-880_-879delinsCG)
c.-405_-404delinsCG (n.-405_-404delinsCG)
c.-810_-809delinsCG (n.-810_-809delinsCG)
c.-698_-697delinsCG (n.-698_-697delinsCG)
c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG)
Xg.154097642_154097644delCA2695105439MECP2c.-139_-137del (n.-139_-137del)
c.22_24del (p.Ala8del)
n.37_39del
n.305+7137_305+7139del
c.-586_-584del (n.-586_-584del)
c.-530_-528del (n.-530_-528del)
c.-881_-879del (n.-881_-879del)
c.-406_-404del (n.-406_-404del)
c.-811_-809del (n.-811_-809del)
c.-699_-697del (n.-699_-697del)
c.-575_-573del (n.-575_-573del)
gnomAD v4
Xg.154097642_154097651delinsCGCGGCGGCGCA2466594787MECP2c.-146_-137delinsCGCCGCCGCG (n.-146_-137delinsCGCCGCCGCG)
c.15_24delinsCGCCGCCGCG (p.Ala5=)
n.30_39delinsCGCCGCCGCG
n.305+7130_305+7139delinsCGCCGCCGCG
c.-593_-584delinsCGCCGCCGCG (n.-593_-584delinsCGCCGCCGCG)
c.-537_-528delinsCGCCGCCGCG (n.-537_-528delinsCGCCGCCGCG)
c.-888_-879delinsCGCCGCCGCG (n.-888_-879delinsCGCCGCCGCG)
c.-413_-404delinsCGCCGCCGCG (n.-413_-404delinsCGCCGCCGCG)
c.-818_-809delinsCGCCGCCGCG (n.-818_-809delinsCGCCGCCGCG)
c.-706_-697delinsCGCCGCCGCG (n.-706_-697delinsCGCCGCCGCG)
c.-582_-573delinsCGCCGCCGCG (n.-582_-573delinsCGCCGCCGCG)
Xg.154097643delCA915952012MECP2c.-138del (n.-138del)
c.23del (p.Ala8GlyfsTer?)
n.38del
n.305+7138del
c.-585del (n.-585del)
c.-529del (n.-529del)
c.-880del (n.-880del)
c.-405del (n.-405del)
c.-810del (n.-810del)
c.-698del (n.-698del)
c.-574del (n.-574del)
ClinVar dbSNP
Xg.154097643G>ACA415301472MECP2c.-138C>T (n.-138C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.38C>T
n.305+7138C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-880C>T (n.-880C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
gnomAD v4
Xg.154097643G>CCA415301471MECP2c.-138C>G (n.-138C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.38C>G
n.305+7138C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-880C>G (n.-880C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
gnomAD v4
Xg.154097643G=CA2466594789MECP2c.-138C= (n.-138C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.38C=
n.305+7138C=
c.-585C= (n.-585C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-880C= (n.-880C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.-698C= (n.-698C=)
c.-574C= (n.-574C=)
Xg.154097643G>TCA415301470MECP2c.-138C>A (n.-138C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.38C>A
n.305+7138C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-880C>A (n.-880C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097660_154097662dupCA199503MECP2c.-140_-138dup (n.-140_-138dup)
c.21_23dup (p.Ala8_Pro9insAla)
n.36_38dup
n.305+7136_305+7138dup
c.-587_-585dup (n.-587_-585dup)
c.-531_-529dup (n.-531_-529dup)
c.-882_-880dup (n.-882_-880dup)
c.-407_-405dup (n.-407_-405dup)
c.-812_-810dup (n.-812_-810dup)
c.-700_-698dup (n.-700_-698dup)
c.-576_-574dup (n.-576_-574dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097657_154097662dupCA199501MECP2c.-143_-138dup (n.-143_-138dup)
c.18_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAla)
n.33_38dup
n.305+7133_305+7138dup
c.-590_-585dup (n.-590_-585dup)
c.-534_-529dup (n.-534_-529dup)
c.-885_-880dup (n.-885_-880dup)
c.-410_-405dup (n.-410_-405dup)
c.-815_-810dup (n.-815_-810dup)
c.-703_-698dup (n.-703_-698dup)
c.-579_-574dup (n.-579_-574dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662dupCA199497MECP2c.-146_-138dup (n.-146_-138dup)
c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAla)
n.30_38dup
n.305+7130_305+7138dup
c.-593_-585dup (n.-593_-585dup)
c.-537_-529dup (n.-537_-529dup)
c.-888_-880dup (n.-888_-880dup)
c.-413_-405dup (n.-413_-405dup)
c.-818_-810dup (n.-818_-810dup)
c.-706_-698dup (n.-706_-698dup)
c.-582_-574dup (n.-582_-574dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097660_154097662delCA10558695MECP2c.-140_-138del (n.-140_-138del)
c.21_23del (p.Ala8del)
n.36_38del
n.305+7136_305+7138del
c.-587_-585del (n.-587_-585del)
c.-531_-529del (n.-531_-529del)
c.-882_-880del (n.-882_-880del)
c.-407_-405del (n.-407_-405del)
c.-812_-810del (n.-812_-810del)
c.-700_-698del (n.-700_-698del)
c.-576_-574del (n.-576_-574del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154097657_154097662delCA199499MECP2c.-143_-138del (n.-143_-138del)
c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
n.33_38del
n.305+7133_305+7138del
c.-590_-585del (n.-590_-585del)
c.-534_-529del (n.-534_-529del)
c.-885_-880del (n.-885_-880del)
c.-410_-405del (n.-410_-405del)
c.-815_-810del (n.-815_-810del)
c.-703_-698del (n.-703_-698del)
c.-579_-574del (n.-579_-574del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662delCA238671MECP2c.-146_-138del (n.-146_-138del)
c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
n.30_38del
n.305+7130_305+7138del
c.-593_-585del (n.-593_-585del)
c.-537_-529del (n.-537_-529del)
c.-888_-880del (n.-888_-880del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.-818_-810del (n.-818_-810del)
c.-706_-698del (n.-706_-698del)
c.-582_-574del (n.-582_-574del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097651_154097662delCA2579736936MECP2c.-149_-138del (n.-149_-138del)
c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
n.27_38del
n.305+7127_305+7138del
c.-596_-585del (n.-596_-585del)
c.-540_-529del (n.-540_-529del)
c.-891_-880del (n.-891_-880del)
c.-416_-405del (n.-416_-405del)
c.-821_-810del (n.-821_-810del)
c.-709_-698del (n.-709_-698del)
c.-585_-574del (n.-585_-574del)
gnomAD v4
Xg.154097644C>ACA415301479MECP2c.-139G>T (n.-139G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.37G>T
n.305+7137G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-881G>T (n.-881G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
gnomAD v4
Xg.154097644C>GCA415301480MECP2c.-139G>C (n.-139G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.37G>C
n.305+7137G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-881G>C (n.-881G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
gnomAD v4
Xg.154097644C>TCA415301481MECP2c.-139G>A (n.-139G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.37G>A
n.305+7137G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-881G>A (n.-881G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
gnomAD v4
Xg.154097644_154097645delinsCGCA2466594790MECP2c.-140_-139delinsCG (n.-140_-139delinsCG)
c.21_22delinsCG (p.Ala7=)
n.36_37delinsCG
n.305+7136_305+7137delinsCG
c.-587_-586delinsCG (n.-587_-586delinsCG)
c.-531_-530delinsCG (n.-531_-530delinsCG)
c.-882_-881delinsCG (n.-882_-881delinsCG)
c.-407_-406delinsCG (n.-407_-406delinsCG)
c.-812_-811delinsCG (n.-812_-811delinsCG)
c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG)
c.-576_-575delinsCG (n.-576_-575delinsCG)
Xg.154097645G>ACA519320996MECP2c.-140C>T (n.-140C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.36C>T
n.305+7136C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
gnomAD v4
Xg.154097645G>CCA519320994MECP2c.-140C>G (n.-140C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.36C>G
n.305+7136C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
gnomAD v4
Xg.154097645G>TCA519320992MECP2c.-140C>A (n.-140C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.36C>A
n.305+7136C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
gnomAD v4
Xg.154097646delCA645228292MECP2c.-140del (n.-140del)
c.21del (p.Ala8ArgfsTer?)
n.36del
n.305+7136del
c.-587del (n.-587del)
c.-531del (n.-531del)
c.-882del (n.-882del)
c.-407del (n.-407del)
c.-812del (n.-812del)
c.-700del (n.-700del)
c.-576del (n.-576del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097646G>ACA415301484MECP2c.-141C>T (n.-141C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.35C>T
n.305+7135C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
gnomAD v4
Xg.154097646G>CCA10558696MECP2c.-141C>G (n.-141C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.35C>G
n.305+7135C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097646G=CA2466594791MECP2c.-141C= (n.-141C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.35C=
n.305+7135C=
c.-588C= (n.-588C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-883C= (n.-883C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-813C= (n.-813C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-577C= (n.-577C=)
Xg.154097646G>TCA415301488MECP2c.-141C>A (n.-141C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.35C>A
n.305+7135C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
gnomAD v4
Xg.154097647C>ACA415301497MECP2c.-142G>T (n.-142G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.34G>T
n.305+7134G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
gnomAD v4
Xg.154097647C=CA2466594792MECP2c.-142G= (n.-142G=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.34G=
n.305+7134G=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-884G= (n.-884G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.-702G= (n.-702G=)
c.-578G= (n.-578G=)
Xg.154097647C>GCA415301518MECP2c.-142G>C (n.-142G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.34G>C
n.305+7134G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
gnomAD v4
Xg.154097647C>TCA415301506MECP2c.-142G>A (n.-142G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.34G>A
n.305+7134G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097648G>ACA519321005MECP2c.-143C>T (n.-143C>T)
c.18C>T (p.Ala6=)
n.33C>T
n.305+7133C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-885C>T (n.-885C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097648G>CCA519321003MECP2c.-143C>G (n.-143C>G)
c.18C>G (p.Ala6=)
n.33C>G
n.305+7133C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-885C>G (n.-885C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
Xg.154097648G=CA2466594794MECP2c.-143C= (n.-143C=)
c.18C= (p.Ala6=)
n.33C=
n.305+7133C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-885C= (n.-885C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.-579C= (n.-579C=)
Xg.154097648G>TCA519321002MECP2c.-143C>A (n.-143C>A)
c.18C>A (p.Ala6=)
n.33C>A
n.305+7133C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-885C>A (n.-885C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
gnomAD v4
Xg.154097649delCA645228293MECP2c.-143del (n.-143del)
c.18del (p.Ala7ProfsTer?)
n.33del
n.305+7133del
c.-590del (n.-590del)
c.-534del (n.-534del)
c.-885del (n.-885del)
c.-410del (n.-410del)
c.-815del (n.-815del)
c.-703del (n.-703del)
c.-579del (n.-579del)
gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097652_154097653insAGGCGGCA2466594793MECP2c.-143_-142insTCCGCC (n.-143_-142insTCCGCC)
c.18_19insTCCGCC (p.Ala6_Ala7insSerAla)
n.33_34insTCCGCC
n.305+7133_305+7134insTCCGCC
c.-590_-589insTCCGCC (n.-590_-589insTCCGCC)
c.-534_-533insTCCGCC (n.-534_-533insTCCGCC)
c.-885_-884insTCCGCC (n.-885_-884insTCCGCC)
c.-410_-409insTCCGCC (n.-410_-409insTCCGCC)
c.-815_-814insTCCGCC (n.-815_-814insTCCGCC)
c.-703_-702insTCCGCC (n.-703_-702insTCCGCC)
c.-579_-578insTCCGCC (n.-579_-578insTCCGCC)
dbSNP
Xg.154097649G>ACA415301528MECP2c.-144C>T (n.-144C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.32C>T
n.305+7132C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
gnomAD v4
Xg.154097649G>CCA415301538MECP2c.-144C>G (n.-144C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.32C>G
n.305+7132C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
Xg.154097649G>TCA415301532MECP2c.-144C>A (n.-144C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.32C>A
n.305+7132C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
gnomAD v4
Xg.154097650C>ACA415301542MECP2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.31G>T
n.305+7131G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
gnomAD v4
Xg.154097650C=CA2466594795MECP2c.-145G= (n.-145G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.31G=
n.305+7131G=
c.-592G= (n.-592G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-887G= (n.-887G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-581G= (n.-581G=)
Xg.154097650C>GCA415301544MECP2c.-145G>C (n.-145G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.31G>C
n.305+7131G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
Xg.154097650C>TCA415301546MECP2c.-145G>A (n.-145G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.31G>A
n.305+7131G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097650dupCA2695237705MECP2c.-145dup (n.-145dup)
c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?)
n.31dup
n.305+7131dup
c.-592dup (n.-592dup)
c.-536dup (n.-536dup)
c.-887dup (n.-887dup)
c.-412dup (n.-412dup)
c.-817dup (n.-817dup)
c.-705dup (n.-705dup)
c.-581dup (n.-581dup)
Xg.154097651G>ACA10558697MECP2c.-146C>T (n.-146C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.30C>T
n.305+7130C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097651G>CCA519321017MECP2c.-146C>G (n.-146C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.30C>G
n.305+7130C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-888C>G (n.-888C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
gnomAD v4
Xg.154097651G=CA2466594796MECP2c.-146C= (n.-146C=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.30C=
n.305+7130C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-888C= (n.-888C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-818C= (n.-818C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-582C= (n.-582C=)
Xg.154097651G>TCA519321020MECP2c.-146C>A (n.-146C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.30C>A
n.305+7130C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
gnomAD v4
Xg.154097652delCA2695105440MECP2c.-146del (n.-146del)
c.15del (p.Ala6ProfsTer?)
n.30del
n.305+7130del
c.-593del (n.-593del)
c.-537del (n.-537del)
c.-888del (n.-888del)
c.-413del (n.-413del)
c.-818del (n.-818del)
c.-706del (n.-706del)
c.-582del (n.-582del)
gnomAD v4
Xg.154097651_154097667delCA2739273839MECP2c.-162_-146del (n.-162_-146del)
c.-2_15del
n.14_30del
n.305+7114_305+7130del
c.-609_-593del (n.-609_-593del)
c.-553_-537del (n.-553_-537del)
c.-904_-888del (n.-904_-888del)
c.-429_-413del (n.-429_-413del)
c.-834_-818del (n.-834_-818del)
c.-722_-706del (n.-722_-706del)
c.-598_-582del (n.-598_-582del)
ClinVar
Xg.154097652G>ACA415301563MECP2c.-147C>T (n.-147C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.29C>T
n.305+7129C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
gnomAD v4
Xg.154097652G>CCA415301568MECP2c.-147C>G (n.-147C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.29C>G
n.305+7129C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
Xg.154097652G>TCA415301573MECP2c.-147C>A (n.-147C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.29C>A
n.305+7129C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
gnomAD v4
Xg.154097653delCA2695105441MECP2c.-148del (n.-148del)
c.13del (p.Ala5ProfsTer?)
n.28del
n.305+7128del
c.-595del (n.-595del)
c.-539del (n.-539del)
c.-890del (n.-890del)
c.-415del (n.-415del)
c.-820del (n.-820del)
c.-708del (n.-708del)
c.-584del (n.-584del)
gnomAD v4
Xg.154097653C>ACA415301587MECP2c.-148G>T (n.-148G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.28G>T
n.305+7128G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
gnomAD v4
Xg.154097653C=CA2466594797MECP2c.-148G= (n.-148G=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.28G=
n.305+7128G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-890G= (n.-890G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-820G= (n.-820G=)
c.-708G= (n.-708G=)
c.-584G= (n.-584G=)
Xg.154097653C>GCA415301588MECP2c.-148G>C (n.-148G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.28G>C
n.305+7128G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
gnomAD v4
Xg.154097653C>TCA415301590MECP2c.-148G>A (n.-148G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.28G>A
n.305+7128G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654G>ACA519321027MECP2c.-149C>T (n.-149C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.27C>T
n.305+7127C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
gnomAD v4
Xg.154097654G>CCA519321030MECP2c.-149C>G (n.-149C>G)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.27C>G
n.305+7127C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
Xg.154097654G>TCA519321032MECP2c.-149C>A (n.-149C>A)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.27C>A
n.305+7127C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
gnomAD v4
Xg.154097655G>ACA415301605MECP2c.-150C>T (n.-150C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.26C>T
n.305+7126C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097655G>CCA415301601MECP2c.-150C>G (n.-150C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.26C>G
n.305+7126C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
Xg.154097655G=CA2466594798MECP2c.-150C= (n.-150C=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.26C=
n.305+7126C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-892C= (n.-892C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-586C= (n.-586C=)
Xg.154097655G>TCA415301593MECP2c.-150C>A (n.-150C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.26C>A
n.305+7126C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
gnomAD v4
Xg.154097656C>ACA415301611MECP2c.-151G>T (n.-151G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.25G>T
n.305+7125G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
gnomAD v4
Xg.154097656C=CA2466594799MECP2c.-151G= (n.-151G=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.25G=
n.305+7125G=
c.-598G= (n.-598G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-893G= (n.-893G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-711G= (n.-711G=)
c.-587G= (n.-587G=)
Xg.154097656C>GCA415301637MECP2c.-151G>C (n.-151G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.25G>C
n.305+7125G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-893G>C (n.-893G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
gnomAD v4
Xg.154097656C>TCA10558698MECP2c.-151G>A (n.-151G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.25G>A
n.305+7125G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-893G>A (n.-893G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097657G>ACA519321038MECP2c.-152C>T (n.-152C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
n.24C>T
n.305+7124C>T
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097657G>CCA519321040MECP2c.-152C>G (n.-152C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
n.24C>G
n.305+7124C>G
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
Xg.154097657G=CA2466594800MECP2c.-152C= (n.-152C=)
c.9C= (p.Ala3=)
n.24C=
n.305+7124C=
c.-599C= (n.-599C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-824C= (n.-824C=)
c.-712C= (n.-712C=)
c.-588C= (n.-588C=)
Xg.154097657G>TCA519321041MECP2c.-152C>A (n.-152C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
n.24C>A
n.305+7124C>A
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
gnomAD v4
Xg.154097658G>ACA415301655MECP2c.-153C>T (n.-153C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.23C>T
n.305+7123C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
gnomAD v4
Xg.154097658G>CCA415301659MECP2c.-153C>G (n.-153C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.23C>G
n.305+7123C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-825C>G (n.-825C>G)
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097658G=CA2466594801MECP2c.-153C= (n.-153C=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.23C=
n.305+7123C=
c.-600C= (n.-600C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-895C= (n.-895C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-825C= (n.-825C=)
c.-713C= (n.-713C=)
c.-589C= (n.-589C=)
Xg.154097658G>TCA415301664MECP2c.-153C>A (n.-153C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.23C>A
n.305+7123C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
gnomAD v4
Xg.154097658_154097663dupCA2695105442MECP2c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
c.3_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAla)
n.18_23dup
n.305+7118_305+7123dup
c.-605_-600dup (n.-605_-600dup)
c.-549_-544dup (n.-549_-544dup)
c.-900_-895dup (n.-900_-895dup)
c.-425_-420dup (n.-425_-420dup)
c.-830_-825dup (n.-830_-825dup)
c.-718_-713dup (n.-718_-713dup)
c.-594_-589dup (n.-594_-589dup)
gnomAD v4
Xg.154097659delCA2695105443MECP2c.-154del (n.-154del)
c.7del (p.Ala3ProfsTer?)
n.22del
n.305+7122del
c.-601del (n.-601del)
c.-545del (n.-545del)
c.-896del (n.-896del)
c.-421del (n.-421del)
c.-826del (n.-826del)
c.-714del (n.-714del)
c.-590del (n.-590del)
gnomAD v4
Xg.154097659C>ACA415301666MECP2c.-154G>T (n.-154G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.22G>T
n.305+7122G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
gnomAD v4
Xg.154097659C=CA2466594802MECP2c.-154G= (n.-154G=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.22G=
n.305+7122G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-896G= (n.-896G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.-714G= (n.-714G=)
c.-590G= (n.-590G=)
Xg.154097659C>GCA415301668MECP2c.-154G>C (n.-154G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.22G>C
n.305+7122G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-896G>C (n.-896G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
gnomAD v4
Xg.154097659C>TCA415301670MECP2c.-154G>A (n.-154G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.22G>A
n.305+7122G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-896G>A (n.-896G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
gnomAD v4
Xg.154097660G>ACA10558699MECP2c.-155C>T (n.-155C>T)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.21C>T
n.305+7121C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097660G>CCA519321049MECP2c.-155C>G (n.-155C>G)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.21C>G
n.305+7121C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
gnomAD v4
Xg.154097660G=CA2466594804MECP2c.-155C= (n.-155C=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.21C=
n.305+7121C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-897C= (n.-897C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.-591C= (n.-591C=)
Xg.154097660G>TCA519321051MECP2c.-155C>A (n.-155C>A)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.21C>A
n.305+7121C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
gnomAD v4
Xg.154097660_154097661delCA2695105444MECP2c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?)
n.20_21del
n.305+7120_305+7121del
c.-603_-602del (n.-603_-602del)
c.-547_-546del (n.-547_-546del)
c.-898_-897del (n.-898_-897del)
c.-423_-422del (n.-423_-422del)
c.-828_-827del (n.-828_-827del)
c.-716_-715del (n.-716_-715del)
c.-592_-591del (n.-592_-591del)
gnomAD v4
Xg.154097660_154097665dupCA2466594803MECP2c.-160_-155dup (n.-160_-155dup)
c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla)
n.16_21dup
n.305+7116_305+7121dup
c.-607_-602dup (n.-607_-602dup)
c.-551_-546dup (n.-551_-546dup)
c.-902_-897dup (n.-902_-897dup)
c.-427_-422dup (n.-427_-422dup)
c.-832_-827dup (n.-832_-827dup)
c.-720_-715dup (n.-720_-715dup)
c.-596_-591dup (n.-596_-591dup)
dbSNP
Xg.154097661G>ACA256095MECP2c.-156C>T (n.-156C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.20C>T
n.305+7120C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-828C>T (n.-828C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097661G>CCA415301676MECP2c.-156C>G (n.-156C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.20C>G
n.305+7120C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-828C>G (n.-828C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
gnomAD v4
Xg.154097661G=CA2466594805MECP2c.-156C= (n.-156C=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.20C=
n.305+7120C=
c.-603C= (n.-603C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-828C= (n.-828C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-592C= (n.-592C=)
Xg.154097661G>TCA415301673MECP2c.-156C>A (n.-156C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.20C>A
n.305+7120C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-828C>A (n.-828C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.154097662C>ACA415301680MECP2c.-157G>T (n.-157G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.19G>T
n.305+7119G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
gnomAD v4
Xg.154097662C>GCA415301681MECP2c.-157G>C (n.-157G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.19G>C
n.305+7119G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
gnomAD v4
Xg.154097662C>TCA415301682MECP2c.-157G>A (n.-157G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.19G>A
n.305+7119G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097663C>ACA415301685MECP2c.-158G>T (n.-158G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.18G>T
n.305+7118G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
gnomAD v4
Xg.154097663C>GCA415301696MECP2c.-158G>C (n.-158G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.18G>C
n.305+7118G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
Xg.154097663C>TCA415301721MECP2c.-158G>A (n.-158G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.18G>A
n.305+7118G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097664delCA2695105445MECP2c.-159del (n.-159del)
c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
n.17del
n.305+7117del
c.-606del (n.-606del)
c.-550del (n.-550del)
c.-901del (n.-901del)
c.-426del (n.-426del)
c.-831del (n.-831del)
c.-719del (n.-719del)
c.-595del (n.-595del)
gnomAD v4
Xg.154097664A=CA2466594807MECP2c.-159T= (n.-159T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.17T=
n.305+7117T=
c.-606T= (n.-606T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-901T= (n.-901T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.-831T= (n.-831T=)
c.-719T= (n.-719T=)
c.-595T= (n.-595T=)
Xg.154097664A>CCA415301729MECP2c.-159T>G (n.-159T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.17T>G
n.305+7117T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-901T>G (n.-901T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
Xg.154097664A>GCA415301748MECP2c.-159T>C (n.-159T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.17T>C
n.305+7117T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097664A>TCA415301779MECP2c.-159T>A (n.-159T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.17T>A
n.305+7117T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-901T>A (n.-901T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
Xg.154097664_154097665delinsATCA2466594806MECP2c.-160_-159delinsAT (n.-160_-159delinsAT)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.16_17delinsAT
n.305+7116_305+7117delinsAT
c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT)
c.-551_-550delinsAT (n.-551_-550delinsAT)
c.-902_-901delinsAT (n.-902_-901delinsAT)
c.-427_-426delinsAT (n.-427_-426delinsAT)
c.-832_-831delinsAT (n.-832_-831delinsAT)
c.-720_-719delinsAT (n.-720_-719delinsAT)
c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT)
Xg.154097665T>ACA274666MECP2c.-160A>T (n.-160A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.16A>T
n.305+7116A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097665T>CCA274664MECP2c.-160A>G (n.-160A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.16A>G
n.305+7116A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097665T>GCA415301805MECP2c.-160A>C (n.-160A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.16A>C
n.305+7116A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
Xg.154097665T=CA2466594808MECP2c.-160A= (n.-160A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.16A=
n.305+7116A=
c.-607A= (n.-607A=)
c.-551A= (n.-551A=)
c.-902A= (n.-902A=)
c.-427A= (n.-427A=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.-720A= (n.-720A=)
c.-596A= (n.-596A=)
Xg.154097668delCA645228294MECP2c.-160del (n.-160del)
c.1del (p.Met1TrpfsTer?)
n.16del
n.305+7116del
c.-607del (n.-607del)
c.-551del (n.-551del)
c.-902del (n.-902del)
c.-427del (n.-427del)
c.-832del (n.-832del)
c.-720del (n.-720del)
c.-596del (n.-596del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097666T>ACA2695105446MECP2c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.15A>T
n.305+7115A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
gnomAD v4
Xg.154097666T>CCA2695105447MECP2c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.15A>G
n.305+7115A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
gnomAD v4
Xg.154097666T>GCA2695105448MECP2c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.15A>C
n.305+7115A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
gnomAD v4
Xg.154097667T>CCA2695105450MECP2c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.14A>G
n.305+7114A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
gnomAD v4
Xg.154097667T>GCA2695105449MECP2c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.14A>C
n.305+7114A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
gnomAD v4
Xg.154097668T>ACA2695105451MECP2c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.13A>T
n.305+7113A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
gnomAD v4
Xg.154097668T>CCA2695105452MECP2c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.13A>G
n.305+7113A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
gnomAD v4
Xg.154097668T>GCA2695105453MECP2c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.13A>C
n.305+7113A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
gnomAD v4
Xg.154097669C>ACA2695105454MECP2c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.12G>T
n.305+7112G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
gnomAD v4
Xg.154097669C>GCA2695105455MECP2c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.12G>C
n.305+7112G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
gnomAD v4
Xg.154097669C>TCA2695105456MECP2c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.12G>A
n.305+7112G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
gnomAD v4
Xg.154097670C>ACA2695105457MECP2c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.11G>T
n.305+7111G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-907G>T (n.-907G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
gnomAD v4
Xg.154097670C>TCA2695105458MECP2c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.11G>A
n.305+7111G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-907G>A (n.-907G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
gnomAD v4
Xg.154097671G>ACA645228295MECP2c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.10C>T
n.305+7110C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-908C>T (n.-908C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097671G=CA2466594809MECP2c.-166C= (n.-166C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.10C=
n.305+7110C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-908C= (n.-908C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-838C= (n.-838C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.-602C= (n.-602C=)
Xg.154097671G>TCA2695105459MECP2c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.10C>A
n.305+7110C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-908C>A (n.-908C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
gnomAD v4
Xg.154097672G>ACA2695105460MECP2c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.9C>T
n.305+7109C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
gnomAD v4
Xg.154097672G>CCA2695105461MECP2c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.9C>G
n.305+7109C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
gnomAD v4
Xg.154097672G>TCA2695105462MECP2c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.9C>A
n.305+7109C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
gnomAD v4
Xg.154097673A=CA2466594810MECP2c.-168T= (n.-168T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.8T=
n.305+7108T=
c.-615T= (n.-615T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-910T= (n.-910T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.-840T= (n.-840T=)
c.-728T= (n.-728T=)
c.-604T= (n.-604T=)
Xg.154097673A>CCA2695105463MECP2c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.8T>G
n.305+7108T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-910T>G (n.-910T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
gnomAD v4
Xg.154097673A>GCA10558700MECP2c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.8T>C
n.305+7108T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-910T>C (n.-910T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097673A>TCA2579736937MECP2c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.8T>A
n.305+7108T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-910T>A (n.-910T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
gnomAD v4
Xg.154097674C>ACA2695105465MECP2c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.7G>T
n.305+7107G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
gnomAD v4
Xg.154097674C=CA2466594811MECP2c.-169G= (n.-169G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.7G=
n.305+7107G=
c.-616G= (n.-616G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-911G= (n.-911G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-841G= (n.-841G=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.-605G= (n.-605G=)
Xg.154097674C>GCA2695105464MECP2c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.7G>C
n.305+7107G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
gnomAD v4
Xg.154097674C>TCA645228296MECP2c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.7G>A
n.305+7107G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097675G>ACA10558701MECP2c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.6C>T
n.305+7106C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097675G=CA2466594812MECP2c.-170C= (n.-170C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.6C=
n.305+7106C=
c.-617C= (n.-617C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-912C= (n.-912C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.-730C= (n.-730C=)
c.-606C= (n.-606C=)
Xg.154097675G>TCA2695105466MECP2c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.6C>A
n.305+7106C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
gnomAD v4
Xg.154097676G>ACA873305966MECP2c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.5C>T
n.305+7105C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097676G>CCA2695105467MECP2c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.5C>G
n.305+7105C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-913C>G (n.-913C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
gnomAD v4
Xg.154097676G=CA2466594813MECP2c.-171C= (n.-171C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.5C=
n.305+7105C=
c.-618C= (n.-618C=)
c.-562C= (n.-562C=)
c.-913C= (n.-913C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-843C= (n.-843C=)
c.-731C= (n.-731C=)
c.-607C= (n.-607C=)
Xg.154097676G>TCA2695105468MECP2c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.5C>A
n.305+7105C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-913C>A (n.-913C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
gnomAD v4
Xg.154097677C>ACA2695105469MECP2c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.4G>T
n.305+7104G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
gnomAD v4
Xg.154097677C>TCA2695105470MECP2c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.4G>A
n.305+7104G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
gnomAD v4
Xg.154097677_154097678delinsCTCA2466594814MECP2c.-173_-172delinsAG (n.-173_-172delinsAG)
c.-13_-12delinsAG (n.-13_-12delinsAG)
n.3_4delinsAG
n.305+7103_305+7104delinsAG
c.-620_-619delinsAG (n.-620_-619delinsAG)
c.-564_-563delinsAG (n.-564_-563delinsAG)
c.-915_-914delinsAG (n.-915_-914delinsAG)
c.-440_-439delinsAG (n.-440_-439delinsAG)
c.-845_-844delinsAG (n.-845_-844delinsAG)
c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG)
c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG)
Xg.154097678T>ACA2695105471MECP2c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.3A>T
n.305+7103A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
gnomAD v4
Xg.154097678T>CCA2695105472MECP2c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.3A>G
n.305+7103A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
gnomAD v4
Xg.154097678T>GCA2695105473MECP2c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.3A>C
n.305+7103A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
gnomAD v4
Xg.154097681delCA645228297MECP2c.-173del (n.-173del)
c.-13del (n.-13del)
n.305+7103del
c.-620del (n.-620del)
c.-564del (n.-564del)
c.-915del (n.-915del)
c.-440del (n.-440del)
c.-845del (n.-845del)
c.-733del (n.-733del)
c.-609del (n.-609del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097679T>CCA2695105474MECP2c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.2A>G
n.305+7102A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-916A>G (n.-916A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.-734A>G (n.-734A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
gnomAD v4
Xg.154097679T>GCA658799886MECP2c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.2A>C
n.305+7102A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.-916A>C (n.-916A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.-734A>C (n.-734A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097679T=CA2466594815MECP2c.-174A= (n.-174A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.2A=
n.305+7102A=
c.-621A= (n.-621A=)
c.-565A= (n.-565A=)
c.-916A= (n.-916A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.-846A= (n.-846A=)
c.-734A= (n.-734A=)
c.-610A= (n.-610A=)
Xg.154097680T>CCA2695105475MECP2c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1A>G
n.305+7101A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.-735A>G (n.-735A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
gnomAD v4
Xg.154097681T>CCA2695105476MECP2c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.305+7100A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
gnomAD v4
Xg.154097682A>CCA2695105477MECP2c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.305+7099T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-919T>G (n.-919T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-849T>G (n.-849T>G)
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
gnomAD v4
Xg.154097682A>GCA2695105478MECP2c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.305+7099T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-919T>C (n.-919T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-849T>C (n.-849T>C)
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
gnomAD v4
Xg.154097683C>ACA645228298MECP2c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.305+7098G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097683C=CA2466594816MECP2c.-178G= (n.-178G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.305+7098G=
c.-625G= (n.-625G=)
c.-569G= (n.-569G=)
c.-920G= (n.-920G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-850G= (n.-850G=)
c.-738G= (n.-738G=)
c.-614G= (n.-614G=)
Xg.154097683C>GCA2695105480MECP2c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.305+7098G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
gnomAD v4
Xg.154097683C>TCA519321066MECP2c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.305+7098G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097684delCA2695105479MECP2c.-178del (n.-178del)
c.-18del (n.-18del)
n.305+7098del
c.-625del (n.-625del)
c.-569del (n.-569del)
c.-920del (n.-920del)
c.-445del (n.-445del)
c.-850del (n.-850del)
c.-738del (n.-738del)
c.-614del (n.-614del)
gnomAD v4
Xg.154097684C>ACA2695105481MECP2c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.305+7097G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
gnomAD v4
Xg.154097684C>GCA2695105482MECP2c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.305+7097G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
gnomAD v4
Xg.154097684C>TCA2695105483MECP2c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.305+7097G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
gnomAD v4
Xg.154097685A=CA2466594817MECP2c.-180T= (n.-180T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.305+7096T=
c.-627T= (n.-627T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-922T= (n.-922T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-740T= (n.-740T=)
c.-616T= (n.-616T=)
Xg.154097685A>CCA337660515MECP2c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.305+7096T>G
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-922T>G (n.-922T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097685A>GCA2545076185MECP2c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.305+7096T>C
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-922T>C (n.-922T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
gnomAD v4
Xg.154097686C>ACA2695105485MECP2c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.305+7095G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-923G>T (n.-923G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
gnomAD v4
Xg.154097686C>GCA2695105486MECP2c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.305+7095G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-923G>C (n.-923G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-853G>C (n.-853G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
gnomAD v4
Xg.154097686C>TCA2695105484MECP2c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.305+7095G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-923G>A (n.-923G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
gnomAD v4
Xg.154097687A>CCA2579736938MECP2c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.305+7094T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-924T>G (n.-924T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
c.-742T>G (n.-742T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
gnomAD v4
Xg.154097687A>GCA1138566903MECP2c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.305+7094T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-924T>C (n.-924T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
c.-742T>C (n.-742T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097688G>ACA1138566908MECP2c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.305+7093C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-925C>T (n.-925C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097688G>CCA2695105487MECP2c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.305+7093C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-925C>G (n.-925C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.-743C>G (n.-743C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
gnomAD v4
Xg.154097688G=CA2466594818MECP2c.-183C= (n.-183C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.305+7093C=
c.-630C= (n.-630C=)
c.-925C= (n.-925C=)
c.-574C= (n.-574C=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.-855C= (n.-855C=)
c.-743C= (n.-743C=)
c.-619C= (n.-619C=)
Xg.154097688G>TCA2695105488MECP2c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.305+7093C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-925C>A (n.-925C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-743C>A (n.-743C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
gnomAD v4
Xg.154097689C>ACA2695105489MECP2c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.305+7092G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
gnomAD v4
Xg.154097689C=CA2466594819MECP2c.-184G= (n.-184G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.305+7092G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.-926G= (n.-926G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-744G= (n.-744G=)
c.-620G= (n.-620G=)
Xg.154097689C>GCA2579736939MECP2c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.305+7092G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
Xg.154097689C>TCA10558702MECP2c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.305+7092G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097691delCA2824286327MECP2c.-184del (n.-184del)
c.-24del (n.-24del)
n.305+7092del
c.-631del (n.-631del)
c.-926del (n.-926del)
c.-575del (n.-575del)
c.-451del (n.-451del)
c.-856del (n.-856del)
c.-744del (n.-744del)
c.-620del (n.-620del)
Xg.154097690C>ACA2695105490MECP2c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.305+7091G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
gnomAD v4
Xg.154097690C=CA2466594821MECP2c.-185G= (n.-185G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.305+7091G=
c.-632G= (n.-632G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-857G= (n.-857G=)
c.-745G= (n.-745G=)
c.-621G= (n.-621G=)
Xg.154097690C>TCA645228299MECP2c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.305+7091G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097690_154097692delinsCCTCA2466594820MECP2c.-187_-185delinsAGG (n.-187_-185delinsAGG)
c.-27_-25delinsAGG (n.-27_-25delinsAGG)
n.305+7089_305+7091delinsAGG
c.-634_-632delinsAGG (n.-634_-632delinsAGG)
c.-929_-927delinsAGG (n.-929_-927delinsAGG)
c.-578_-576delinsAGG (n.-578_-576delinsAGG)
c.-454_-452delinsAGG (n.-454_-452delinsAGG)
c.-859_-857delinsAGG (n.-859_-857delinsAGG)
c.-747_-745delinsAGG (n.-747_-745delinsAGG)
c.-623_-621delinsAGG (n.-623_-621delinsAGG)
Xg.154097691C>ACA2695105491MECP2c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.305+7090G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
gnomAD v4
Xg.154097691C=CA2466594823MECP2c.-186G= (n.-186G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.305+7090G=
c.-633G= (n.-633G=)
c.-928G= (n.-928G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-858G= (n.-858G=)
c.-746G= (n.-746G=)
c.-622G= (n.-622G=)
Xg.154097691C>GCA2695105492MECP2c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.305+7090G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-928G>C (n.-928G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-858G>C (n.-858G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
gnomAD v4
Xg.154097691C>TCA645228300MECP2c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.305+7090G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097691_154097692delinsAACA199506MECP2c.-187_-186delinsTT (n.-187_-186delinsTT)
c.-27_-26delinsTT (n.-27_-26delinsTT)
n.305+7089_305+7090delinsTT
c.-634_-633delinsTT (n.-634_-633delinsTT)
c.-929_-928delinsTT (n.-929_-928delinsTT)
c.-578_-577delinsTT (n.-578_-577delinsTT)
c.-454_-453delinsTT (n.-454_-453delinsTT)
c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT)
c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT)
c.-623_-622delinsTT (n.-623_-622delinsTT)
ClinVar dbSNP
Xg.154097691_154097692delinsCTCA2466594822MECP2c.-187_-186delinsAG (n.-187_-186delinsAG)
c.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG)
n.305+7089_305+7090delinsAG
c.-634_-633delinsAG (n.-634_-633delinsAG)
c.-929_-928delinsAG (n.-929_-928delinsAG)
c.-578_-577delinsAG (n.-578_-577delinsAG)
c.-454_-453delinsAG (n.-454_-453delinsAG)
c.-859_-858delinsAG (n.-859_-858delinsAG)
c.-747_-746delinsAG (n.-747_-746delinsAG)
c.-623_-622delinsAG (n.-623_-622delinsAG)
Xg.154097696_154097697delCA199505MECP2c.-187_-186del (n.-187_-186del)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.305+7089_305+7090del
c.-634_-633del (n.-634_-633del)
c.-929_-928del (n.-929_-928del)
c.-578_-577del (n.-578_-577del)
c.-454_-453del (n.-454_-453del)
c.-859_-858del (n.-859_-858del)
c.-747_-746del (n.-747_-746del)
c.-623_-622del (n.-623_-622del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097692delCA2579736940MECP2c.-187del (n.-187del)
c.-27del (n.-27del)
n.305+7089del
c.-634del (n.-634del)
c.-929del (n.-929del)
c.-578del (n.-578del)
c.-454del (n.-454del)
c.-859del (n.-859del)
c.-747del (n.-747del)
c.-623del (n.-623del)
Xg.154097692T>ACA2695105494MECP2c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.305+7089A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-929A>T (n.-929A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-859A>T (n.-859A>T)
c.-747A>T (n.-747A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
gnomAD v4
Xg.154097692T>CCA2695105493MECP2c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.305+7089A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-929A>G (n.-929A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.-747A>G (n.-747A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
gnomAD v4
Xg.154097692_154097693delinsAACA294693MECP2c.-188_-187delinsTT (n.-188_-187delinsTT)
c.-28_-27delinsTT (n.-28_-27delinsTT)
n.305+7088_305+7089delinsTT
c.-635_-634delinsTT (n.-635_-634delinsTT)
c.-930_-929delinsTT (n.-930_-929delinsTT)
c.-579_-578delinsTT (n.-579_-578delinsTT)
c.-455_-454delinsTT (n.-455_-454delinsTT)
c.-860_-859delinsTT (n.-860_-859delinsTT)
c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT)
c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT)
dbSNP
Xg.154097692_154097693delinsTCCA2466594824MECP2c.-188_-187delinsGA (n.-188_-187delinsGA)
c.-28_-27delinsGA (n.-28_-27delinsGA)
n.305+7088_305+7089delinsGA
c.-635_-634delinsGA (n.-635_-634delinsGA)
c.-930_-929delinsGA (n.-930_-929delinsGA)
c.-579_-578delinsGA (n.-579_-578delinsGA)
c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA)
c.-860_-859delinsGA (n.-860_-859delinsGA)
c.-748_-747delinsGA (n.-748_-747delinsGA)
c.-624_-623delinsGA (n.-624_-623delinsGA)
Xg.154097693C>ACA873305987MECP2c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.305+7088G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097693C=CA2466594825MECP2c.-188G= (n.-188G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.305+7088G=
c.-635G= (n.-635G=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-860G= (n.-860G=)
c.-748G= (n.-748G=)
c.-624G= (n.-624G=)
Xg.154097693C>GCA2466594826MECP2c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.305+7088G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097693C>TCA873305983MECP2c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.305+7088G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097694T>ACA645228301MECP2c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.305+7087A>T
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-931A>T (n.-931A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097694T>CCA2695105495MECP2c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.305+7087A>G
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
gnomAD v4
Xg.154097694T=CA2466594827MECP2c.-189A= (n.-189A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.305+7087A=
c.-636A= (n.-636A=)
c.-931A= (n.-931A=)
c.-580A= (n.-580A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.-861A= (n.-861A=)
c.-749A= (n.-749A=)
c.-625A= (n.-625A=)
Xg.154097695C>ACA2695105496MECP2c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.305+7086G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-932G>T (n.-932G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
gnomAD v4
Xg.154097695C=CA2466594828MECP2c.-190G= (n.-190G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.305+7086G=
c.-637G= (n.-637G=)
c.-932G= (n.-932G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-750G= (n.-750G=)
c.-626G= (n.-626G=)
Xg.154097695C>TCA10558703MECP2c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.305+7086G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-932G>A (n.-932G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097696T>ACA2695105497MECP2c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.305+7085A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-933A>T (n.-933A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-863A>T (n.-863A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
gnomAD v4
Xg.154097696T>CCA2695105498MECP2c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.305+7085A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-933A>G (n.-933A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-863A>G (n.-863A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
gnomAD v4
Xg.154097696T>GCA2695105499MECP2c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.305+7085A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-933A>C (n.-933A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-863A>C (n.-863A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
gnomAD v4
Xg.154097697C>ACA2695105500MECP2c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.305+7084G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-934G>T (n.-934G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-864G>T (n.-864G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
gnomAD v4
Xg.154097697C=CA2466594829MECP2c.-192G= (n.-192G=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.305+7084G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-934G= (n.-934G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-864G= (n.-864G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.-628G= (n.-628G=)
Xg.154097697C>GCA1138566931MECP2c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.305+7084G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-934G>C (n.-934G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-864G>C (n.-864G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097697C>TCA2695105501MECP2c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.305+7084G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
gnomAD v4
Xg.154097698C>ACA2695105502MECP2c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.305+7083G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
gnomAD v4
Xg.154097698C=CA2466594830MECP2c.-193G= (n.-193G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.305+7083G=
c.-640G= (n.-640G=)
c.-935G= (n.-935G=)
c.-584G= (n.-584G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-753G= (n.-753G=)
c.-629G= (n.-629G=)
Xg.154097698C>GCA10558704MECP2c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.305+7083G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-935G>C (n.-935G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154097698C>TCA2466594831MECP2c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.305+7083G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-935G>A (n.-935G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097699G>ACA10558705MECP2c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.305+7082C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097699G>CCA1138566933MECP2c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.305+7082C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-936C>G (n.-936C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
c.-754C>G (n.-754C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097699G=CA2466594832MECP2c.-194C= (n.-194C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.305+7082C=
c.-641C= (n.-641C=)
c.-936C= (n.-936C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-754C= (n.-754C=)
c.-630C= (n.-630C=)
Xg.154097699G>TCA2556833794MECP2c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.305+7082C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
gnomAD v4
Xg.154097700A=CA2466594833MECP2c.-195T= (n.-195T=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.305+7081T=
c.-642T= (n.-642T=)
c.-937T= (n.-937T=)
c.-586T= (n.-586T=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-867T= (n.-867T=)
c.-755T= (n.-755T=)
c.-631T= (n.-631T=)
Xg.154097700A>CCA658799887MECP2c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.305+7081T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-937T>G (n.-937T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.-755T>G (n.-755T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097700A>GCA2695105503MECP2c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.305+7081T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-937T>C (n.-937T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-867T>C (n.-867T>C)
c.-755T>C (n.-755T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
gnomAD v4
Xg.154097701G>ACA2695105505MECP2c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.305+7080C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
gnomAD v4
Xg.154097701G>CCA2695105504MECP2c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.305+7080C>G
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.-632C>G (n.-632C>G)
gnomAD v4
Xg.154097702A>GCA2695105506MECP2c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.305+7079T>C
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-939T>C (n.-939T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
gnomAD v4
Xg.154097702A>TCA2695105507MECP2c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.305+7079T>A
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-939T>A (n.-939T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-869T>A (n.-869T>A)
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
gnomAD v4
Xg.154097703G>ACA2579736941MECP2c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.305+7078C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
gnomAD v4
Xg.154097703G>CCA2695105508MECP2c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.305+7078C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-940C>G (n.-940C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-870C>G (n.-870C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
gnomAD v4
Xg.154097703G>TCA2695105509MECP2c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.305+7078C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-940C>A (n.-940C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-870C>A (n.-870C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
gnomAD v4
Xg.154097704G>ACA10558706MECP2c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.305+7077C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097704G=CA2466594834MECP2c.-199C= (n.-199C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.305+7077C=
c.-646C= (n.-646C=)
c.-941C= (n.-941C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.-759C= (n.-759C=)
c.-635C= (n.-635C=)
Xg.154097704G>TCA2695105510MECP2c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.305+7077C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
gnomAD v4
Xg.154097705A=CA2466594835MECP2c.-200T= (n.-200T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.305+7076T=
c.-647T= (n.-647T=)
c.-942T= (n.-942T=)
c.-591T= (n.-591T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-872T= (n.-872T=)
c.-760T= (n.-760T=)
c.-636T= (n.-636T=)
Xg.154097705A>CCA2695105511MECP2c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.305+7076T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-872T>G (n.-872T>G)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
gnomAD v4
Xg.154097705A>GCA2695105512MECP2c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.305+7076T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-942T>C (n.-942T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
gnomAD v4
Xg.154097705A>TCA1138566938MECP2c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.305+7076T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-872T>A (n.-872T>A)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097706G>ACA2695105514MECP2c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.305+7075C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
gnomAD v4
Xg.154097706G>TCA2695105513MECP2c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.305+7075C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-873C>A (n.-873C>A)
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
gnomAD v4
Xg.154097708delCA2695105515MECP2c.-201del (n.-201del)
c.-41del (n.-41del)
n.305+7075del
c.-648del (n.-648del)
c.-943del (n.-943del)
c.-592del (n.-592del)
c.-468del (n.-468del)
c.-873del (n.-873del)
c.-761del (n.-761del)
c.-637del (n.-637del)
gnomAD v4
Xg.154097707G>ACA10558707MECP2c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.305+7074C>T
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097707G=CA2466594836MECP2c.-202C= (n.-202C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.305+7074C=
c.-649C= (n.-649C=)
c.-944C= (n.-944C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.-762C= (n.-762C=)
c.-638C= (n.-638C=)
Xg.154097707G>TCA873305996MECP2c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.305+7074C>A
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.-638C>A (n.-638C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097708G>CCA16608790MECP2c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.305+7073C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-945C>G (n.-945C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097708G=CA2466594837MECP2c.-203C= (n.-203C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.305+7073C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-945C= (n.-945C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-875C= (n.-875C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-639C= (n.-639C=)
Xg.154097708G>TCA2695105516MECP2c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.305+7073C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-945C>A (n.-945C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
gnomAD v4
Xg.154097709A>CCA2824286332MECP2c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.305+7072T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
Xg.154097709A>GCA2695105517MECP2c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.305+7072T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
gnomAD v4
Xg.154097709_154097711delinsAGCCA2466594838MECP2c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT)
c.-46_-44delinsGCT (n.-46_-44delinsGCT)
n.305+7070_305+7072delinsGCT
c.-653_-651delinsGCT (n.-653_-651delinsGCT)
c.-948_-946delinsGCT (n.-948_-946delinsGCT)
c.-597_-595delinsGCT (n.-597_-595delinsGCT)
c.-473_-471delinsGCT (n.-473_-471delinsGCT)
c.-878_-876delinsGCT (n.-878_-876delinsGCT)
c.-766_-764delinsGCT (n.-766_-764delinsGCT)
c.-642_-640delinsGCT (n.-642_-640delinsGCT)
Xg.154097710G>ACA2695105518MECP2c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.305+7071C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
gnomAD v4
Xg.154097710G>TCA2695105519MECP2c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.305+7071C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
gnomAD v4
Xg.154097718_154097719dupCA10558708MECP2c.-206_-205dup (n.-206_-205dup)
c.-46_-45dup (n.-46_-45dup)
n.305+7070_305+7071dup
c.-653_-652dup (n.-653_-652dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097718_154097719delCA199507MECP2c.-206_-205del (n.-206_-205del)
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.305+7070_305+7071del
c.-653_-652del (n.-653_-652del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097711C>ACA2695105520MECP2c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.305+7070G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-948G>T (n.-948G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
gnomAD v4
Xg.154097711C>GCA2695105521MECP2c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.305+7070G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-948G>C (n.-948G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
gnomAD v4
Xg.154097711C>TCA2579736942MECP2c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.305+7070G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
gnomAD v4
Xg.154097712G>ACA10558709MECP2c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.305+7069C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097712G>CCA2695105523MECP2c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.305+7069C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-879C>G (n.-879C>G)
c.-767C>G (n.-767C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
gnomAD v4
Xg.154097712G=CA2466594839MECP2c.-207C= (n.-207C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.305+7069C=
c.-654C= (n.-654C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-879C= (n.-879C=)
c.-767C= (n.-767C=)
c.-643C= (n.-643C=)
Xg.154097712G>TCA2695105522MECP2c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.305+7069C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
c.-767C>A (n.-767C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
gnomAD v4
Xg.154097713C>ACA2695105524MECP2c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.305+7068G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-950G>T (n.-950G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-880G>T (n.-880G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
gnomAD v4
Xg.154097713C>TCA1138566955MECP2c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.305+7068G>A
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c.-950G>A (n.-950G>A)
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c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-880G>A (n.-880G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097713_154097714insTGTGCA2695105525MECP2c.-209_-208insCACA (n.-209_-208insCACA)
c.-49_-48insCACA (n.-49_-48insCACA)
n.305+7067_305+7068insCACA
c.-656_-655insCACA (n.-656_-655insCACA)
c.-951_-950insCACA (n.-951_-950insCACA)
c.-600_-599insCACA (n.-600_-599insCACA)
c.-476_-475insCACA (n.-476_-475insCACA)
c.-881_-880insCACA (n.-881_-880insCACA)
c.-769_-768insCACA (n.-769_-768insCACA)
c.-645_-644insCACA (n.-645_-644insCACA)
gnomAD v4
Xg.154097713_154097714insTGTGGTAAAACA2695105526MECP2c.-209_-208insTTTTACCACA (n.-209_-208insTTTTACCACA)
c.-49_-48insTTTTACCACA (n.-49_-48insTTTTACCACA)
n.305+7067_305+7068insTTTTACCACA
c.-656_-655insTTTTACCACA (n.-656_-655insTTTTACCACA)
c.-951_-950insTTTTACCACA (n.-951_-950insTTTTACCACA)
c.-600_-599insTTTTACCACA (n.-600_-599insTTTTACCACA)
c.-476_-475insTTTTACCACA (n.-476_-475insTTTTACCACA)
c.-881_-880insTTTTACCACA (n.-881_-880insTTTTACCACA)
c.-769_-768insTTTTACCACA (n.-769_-768insTTTTACCACA)
c.-645_-644insTTTTACCACA (n.-645_-644insTTTTACCACA)
gnomAD v4
Xg.154097714G>ACA2695105527MECP2c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.305+7067C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-951C>T (n.-951C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
gnomAD v4
Xg.154097714G>TCA2695105528MECP2c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.305+7067C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-951C>A (n.-951C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
gnomAD v4
Xg.154097715delCA2579736943MECP2c.-210del (n.-210del)
c.-50del (n.-50del)
n.305+7066del
c.-657del (n.-657del)
c.-952del (n.-952del)
c.-601del (n.-601del)
c.-477del (n.-477del)
c.-882del (n.-882del)
c.-770del (n.-770del)
c.-646del (n.-646del)
gnomAD v4
Xg.154097715C>ACA2695105529MECP2c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.305+7066G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-952G>T (n.-952G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-882G>T (n.-882G>T)
c.-770G>T (n.-770G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
gnomAD v4
Xg.154097715C>TCA2695105530MECP2c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.305+7066G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-952G>A (n.-952G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-882G>A (n.-882G>A)
c.-770G>A (n.-770G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
gnomAD v4
Xg.154097716G>ACA2695105531MECP2c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.305+7065C>T
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
gnomAD v4
Xg.154097716G>TCA2695105532MECP2c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.305+7065C>A
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
gnomAD v4
Xg.154097717C>ACA2695105533MECP2c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.305+7064G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
gnomAD v4
Xg.154097717C>TCA2695105534MECP2c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.305+7064G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
gnomAD v4
Xg.154097718G>ACA2695105537MECP2c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.305+7063C>T
c.-660C>T (n.-660C>T)
gnomAD v4
Xg.154097718G>CCA2695105536MECP2c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.305+7063C>G
c.-660C>G (n.-660C>G)
gnomAD v4
Xg.154097718G>TCA2695105535MECP2c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.305+7063C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
gnomAD v4
Xg.154097719C>ACA2695105538MECP2c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.305+7062G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
gnomAD v4
Xg.154097719C=CA2466594840MECP2c.-214G= (n.-214G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.305+7062G=
c.-661G= (n.-661G=)
Xg.154097719C>GCA873306009MECP2c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.305+7062G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097719C>TCA2695105539MECP2c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.305+7062G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
gnomAD v4
Xg.154097720C>ACA2695105540MECP2c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.305+7061G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
gnomAD v4
Xg.154097720C>TCA2695105541MECP2c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.305+7061G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
gnomAD v4
Xg.154097720_154097742delinsCGCCGACGCCGGGACCCCGCACGCA2466594841MECP2c.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-237_-215delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG)
c.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG (n.-77_-55delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG)
n.305+7039_305+7061delinsCGTGCGGGGTCCCGGCGTCGGCG
Xg.154097721G>ACA2466594844MECP2c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.305+7060C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097721G=CA2466594843MECP2c.-216C= (n.-216C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.305+7060C=
c.-663C= (n.-663C=)
Xg.154097721G>TCA2695105542MECP2c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.305+7060C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
gnomAD v4
Xg.154097728_154097749dupCA1138566957MECP2c.-237_-216dup (n.-237_-216dup)
c.-77_-56dup (n.-77_-56dup)
n.305+7039_305+7060dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097728_154097749delCA2466594842MECP2c.-237_-216del (n.-237_-216del)
c.-77_-56del (n.-77_-56del)
n.305+7039_305+7060del
dbSNP
Xg.154097722C>ACA2695105544MECP2c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.305+7059G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
gnomAD v4
Xg.154097722C>TCA2695105545MECP2c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.305+7059G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
gnomAD v4
Xg.154097723delCA2695105543MECP2c.-217del (n.-217del)
c.-57del (n.-57del)
n.305+7059del
c.-664del (n.-664del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched