Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
Xg.154097575C>TCA2579736926MECP2n.22+29G>A
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 gnomAD v4
Xg.154097576C>ACA2695105385MECP2n.22+28G>T
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c.-366+28G>T (n.-366+28G>T)
c.-771+28G>T (n.-771+28G>T)
c.-659+28G>T (n.-659+28G>T)
c.-535+28G>T (n.-535+28G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097576C=CA2466594736MECP2n.22+28G=
c.-99+28G= (n.-99+28G=)
c.62+28G= (n.62+28G=)
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c.-546+28G= (n.-546+28G=)
c.-490+28G= (n.-490+28G=)
c.-841+28G= (n.-841+28G=)
c.-366+28G= (n.-366+28G=)
c.-771+28G= (n.-771+28G=)
c.-659+28G= (n.-659+28G=)
c.-535+28G= (n.-535+28G=)
Xg.154097576C>GCA2695105386MECP2n.22+28G>C
c.-99+28G>C (n.-99+28G>C)
c.62+28G>C (n.62+28G>C)
n.77+28G>C
n.305+7205G>C
c.-546+28G>C (n.-546+28G>C)
c.-490+28G>C (n.-490+28G>C)
c.-841+28G>C (n.-841+28G>C)
c.-366+28G>C (n.-366+28G>C)
c.-771+28G>C (n.-771+28G>C)
c.-659+28G>C (n.-659+28G>C)
c.-535+28G>C (n.-535+28G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097576C>TCA645228287MECP2n.22+28G>A
c.-99+28G>A (n.-99+28G>A)
c.62+28G>A (n.62+28G>A)
n.77+28G>A
n.305+7205G>A
c.-546+28G>A (n.-546+28G>A)
c.-490+28G>A (n.-490+28G>A)
c.-841+28G>A (n.-841+28G>A)
c.-366+28G>A (n.-366+28G>A)
c.-771+28G>A (n.-771+28G>A)
c.-659+28G>A (n.-659+28G>A)
c.-535+28G>A (n.-535+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097577G>ACA2695105387MECP2n.22+27C>T
c.-99+27C>T (n.-99+27C>T)
c.62+27C>T (n.62+27C>T)
n.77+27C>T
n.305+7204C>T
c.-546+27C>T (n.-546+27C>T)
c.-490+27C>T (n.-490+27C>T)
c.-841+27C>T (n.-841+27C>T)
c.-366+27C>T (n.-366+27C>T)
c.-771+27C>T (n.-771+27C>T)
c.-659+27C>T (n.-659+27C>T)
c.-535+27C>T (n.-535+27C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097577G>CCA2541180940MECP2n.22+27C>G
c.-99+27C>G (n.-99+27C>G)
c.62+27C>G (n.62+27C>G)
n.77+27C>G
n.305+7204C>G
c.-546+27C>G (n.-546+27C>G)
c.-490+27C>G (n.-490+27C>G)
c.-841+27C>G (n.-841+27C>G)
c.-366+27C>G (n.-366+27C>G)
c.-771+27C>G (n.-771+27C>G)
c.-659+27C>G (n.-659+27C>G)
c.-535+27C>G (n.-535+27C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097577G>TCA2695105388MECP2n.22+27C>A
c.-99+27C>A (n.-99+27C>A)
c.62+27C>A (n.62+27C>A)
n.77+27C>A
n.305+7204C>A
c.-546+27C>A (n.-546+27C>A)
c.-490+27C>A (n.-490+27C>A)
c.-841+27C>A (n.-841+27C>A)
c.-366+27C>A (n.-366+27C>A)
c.-771+27C>A (n.-771+27C>A)
c.-659+27C>A (n.-659+27C>A)
c.-535+27C>A (n.-535+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097578C>ACA2695105389MECP2n.22+26G>T
c.-99+26G>T (n.-99+26G>T)
c.62+26G>T (n.62+26G>T)
n.77+26G>T
n.305+7203G>T
c.-546+26G>T (n.-546+26G>T)
c.-490+26G>T (n.-490+26G>T)
c.-841+26G>T (n.-841+26G>T)
c.-366+26G>T (n.-366+26G>T)
c.-771+26G>T (n.-771+26G>T)
c.-659+26G>T (n.-659+26G>T)
c.-535+26G>T (n.-535+26G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097578C>TCA2695105390MECP2n.22+26G>A
c.-99+26G>A (n.-99+26G>A)
c.62+26G>A (n.62+26G>A)
n.77+26G>A
n.305+7203G>A
c.-546+26G>A (n.-546+26G>A)
c.-490+26G>A (n.-490+26G>A)
c.-841+26G>A (n.-841+26G>A)
c.-366+26G>A (n.-366+26G>A)
c.-771+26G>A (n.-771+26G>A)
c.-659+26G>A (n.-659+26G>A)
c.-535+26G>A (n.-535+26G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097579C>ACA2695105391MECP2n.22+25G>T
c.-99+25G>T (n.-99+25G>T)
c.62+25G>T (n.62+25G>T)
n.77+25G>T
n.305+7202G>T
c.-546+25G>T (n.-546+25G>T)
c.-490+25G>T (n.-490+25G>T)
c.-841+25G>T (n.-841+25G>T)
c.-366+25G>T (n.-366+25G>T)
c.-771+25G>T (n.-771+25G>T)
c.-659+25G>T (n.-659+25G>T)
c.-535+25G>T (n.-535+25G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097579C>GCA2695105392MECP2n.22+25G>C
c.-99+25G>C (n.-99+25G>C)
c.62+25G>C (n.62+25G>C)
n.77+25G>C
n.305+7202G>C
c.-546+25G>C (n.-546+25G>C)
c.-490+25G>C (n.-490+25G>C)
c.-841+25G>C (n.-841+25G>C)
c.-366+25G>C (n.-366+25G>C)
c.-771+25G>C (n.-771+25G>C)
c.-659+25G>C (n.-659+25G>C)
c.-535+25G>C (n.-535+25G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097579C>TCA2695105393MECP2n.22+25G>A
c.-99+25G>A (n.-99+25G>A)
c.62+25G>A (n.62+25G>A)
n.77+25G>A
n.305+7202G>A
c.-546+25G>A (n.-546+25G>A)
c.-490+25G>A (n.-490+25G>A)
c.-841+25G>A (n.-841+25G>A)
c.-366+25G>A (n.-366+25G>A)
c.-771+25G>A (n.-771+25G>A)
c.-659+25G>A (n.-659+25G>A)
c.-535+25G>A (n.-535+25G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097580C>ACA2695105394MECP2n.22+24G>T
c.-99+24G>T (n.-99+24G>T)
c.62+24G>T (n.62+24G>T)
n.77+24G>T
n.305+7201G>T
c.-546+24G>T (n.-546+24G>T)
c.-490+24G>T (n.-490+24G>T)
c.-841+24G>T (n.-841+24G>T)
c.-366+24G>T (n.-366+24G>T)
c.-771+24G>T (n.-771+24G>T)
c.-659+24G>T (n.-659+24G>T)
c.-535+24G>T (n.-535+24G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097580C=CA2466594737MECP2n.22+24G=
c.-99+24G= (n.-99+24G=)
c.62+24G= (n.62+24G=)
n.77+24G=
n.305+7201G=
c.-546+24G= (n.-546+24G=)
c.-490+24G= (n.-490+24G=)
c.-841+24G= (n.-841+24G=)
c.-366+24G= (n.-366+24G=)
c.-771+24G= (n.-771+24G=)
c.-659+24G= (n.-659+24G=)
c.-535+24G= (n.-535+24G=)
Xg.154097580C>GCA2466594738MECP2n.22+24G>C
c.-99+24G>C (n.-99+24G>C)
c.62+24G>C (n.62+24G>C)
n.77+24G>C
n.305+7201G>C
c.-546+24G>C (n.-546+24G>C)
c.-490+24G>C (n.-490+24G>C)
c.-841+24G>C (n.-841+24G>C)
c.-366+24G>C (n.-366+24G>C)
c.-771+24G>C (n.-771+24G>C)
c.-659+24G>C (n.-659+24G>C)
c.-535+24G>C (n.-535+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097580C>TCA10558686MECP2n.22+24G>A
c.-99+24G>A (n.-99+24G>A)
c.62+24G>A (n.62+24G>A)
n.77+24G>A
n.305+7201G>A
c.-546+24G>A (n.-546+24G>A)
c.-490+24G>A (n.-490+24G>A)
c.-841+24G>A (n.-841+24G>A)
c.-366+24G>A (n.-366+24G>A)
c.-771+24G>A (n.-771+24G>A)
c.-659+24G>A (n.-659+24G>A)
c.-535+24G>A (n.-535+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097581G>ACA2695105395MECP2n.22+23C>T
c.-99+23C>T (n.-99+23C>T)
c.62+23C>T (n.62+23C>T)
n.77+23C>T
n.305+7200C>T
c.-546+23C>T (n.-546+23C>T)
c.-490+23C>T (n.-490+23C>T)
c.-841+23C>T (n.-841+23C>T)
c.-366+23C>T (n.-366+23C>T)
c.-771+23C>T (n.-771+23C>T)
c.-659+23C>T (n.-659+23C>T)
c.-535+23C>T (n.-535+23C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097581G>CCA2579736927MECP2n.22+23C>G
c.-99+23C>G (n.-99+23C>G)
c.62+23C>G (n.62+23C>G)
n.77+23C>G
n.305+7200C>G
c.-546+23C>G (n.-546+23C>G)
c.-490+23C>G (n.-490+23C>G)
c.-841+23C>G (n.-841+23C>G)
c.-366+23C>G (n.-366+23C>G)
c.-771+23C>G (n.-771+23C>G)
c.-659+23C>G (n.-659+23C>G)
c.-535+23C>G (n.-535+23C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097581G>TCA2695105396MECP2n.22+23C>A
c.-99+23C>A (n.-99+23C>A)
c.62+23C>A (n.62+23C>A)
n.77+23C>A
n.305+7200C>A
c.-546+23C>A (n.-546+23C>A)
c.-490+23C>A (n.-490+23C>A)
c.-841+23C>A (n.-841+23C>A)
c.-366+23C>A (n.-366+23C>A)
c.-771+23C>A (n.-771+23C>A)
c.-659+23C>A (n.-659+23C>A)
c.-535+23C>A (n.-535+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097582C>ACA2695105397MECP2n.22+22G>T
c.-99+22G>T (n.-99+22G>T)
c.62+22G>T (n.62+22G>T)
n.77+22G>T
n.305+7199G>T
c.-546+22G>T (n.-546+22G>T)
c.-490+22G>T (n.-490+22G>T)
c.-841+22G>T (n.-841+22G>T)
c.-366+22G>T (n.-366+22G>T)
c.-771+22G>T (n.-771+22G>T)
c.-659+22G>T (n.-659+22G>T)
c.-535+22G>T (n.-535+22G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097582C>GCA2695105398MECP2n.22+22G>C
c.-99+22G>C (n.-99+22G>C)
c.62+22G>C (n.62+22G>C)
n.77+22G>C
n.305+7199G>C
c.-546+22G>C (n.-546+22G>C)
c.-490+22G>C (n.-490+22G>C)
c.-841+22G>C (n.-841+22G>C)
c.-366+22G>C (n.-366+22G>C)
c.-771+22G>C (n.-771+22G>C)
c.-659+22G>C (n.-659+22G>C)
c.-535+22G>C (n.-535+22G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097582C>TCA2579736928MECP2n.22+22G>A
c.-99+22G>A (n.-99+22G>A)
c.62+22G>A (n.62+22G>A)
n.77+22G>A
n.305+7199G>A
c.-546+22G>A (n.-546+22G>A)
c.-490+22G>A (n.-490+22G>A)
c.-841+22G>A (n.-841+22G>A)
c.-366+22G>A (n.-366+22G>A)
c.-771+22G>A (n.-771+22G>A)
c.-659+22G>A (n.-659+22G>A)
c.-535+22G>A (n.-535+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097583G>ACA2579736929MECP2n.22+21C>T
c.-99+21C>T (n.-99+21C>T)
c.62+21C>T (n.62+21C>T)
n.77+21C>T
n.305+7198C>T
c.-546+21C>T (n.-546+21C>T)
c.-490+21C>T (n.-490+21C>T)
c.-841+21C>T (n.-841+21C>T)
c.-366+21C>T (n.-366+21C>T)
c.-771+21C>T (n.-771+21C>T)
c.-659+21C>T (n.-659+21C>T)
c.-535+21C>T (n.-535+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097583G>CCA2695105399MECP2n.22+21C>G
c.-99+21C>G (n.-99+21C>G)
c.62+21C>G (n.62+21C>G)
n.77+21C>G
n.305+7198C>G
c.-546+21C>G (n.-546+21C>G)
c.-490+21C>G (n.-490+21C>G)
c.-841+21C>G (n.-841+21C>G)
c.-366+21C>G (n.-366+21C>G)
c.-771+21C>G (n.-771+21C>G)
c.-659+21C>G (n.-659+21C>G)
c.-535+21C>G (n.-535+21C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097583G>TCA2579736930MECP2n.22+21C>A
c.-99+21C>A (n.-99+21C>A)
c.62+21C>A (n.62+21C>A)
n.77+21C>A
n.305+7198C>A
c.-546+21C>A (n.-546+21C>A)
c.-490+21C>A (n.-490+21C>A)
c.-841+21C>A (n.-841+21C>A)
c.-366+21C>A (n.-366+21C>A)
c.-771+21C>A (n.-771+21C>A)
c.-659+21C>A (n.-659+21C>A)
c.-535+21C>A (n.-535+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097584G>ACA2695105400MECP2n.22+20C>T
c.-99+20C>T (n.-99+20C>T)
c.62+20C>T (n.62+20C>T)
n.77+20C>T
n.305+7197C>T
c.-546+20C>T (n.-546+20C>T)
c.-490+20C>T (n.-490+20C>T)
c.-841+20C>T (n.-841+20C>T)
c.-366+20C>T (n.-366+20C>T)
c.-771+20C>T (n.-771+20C>T)
c.-659+20C>T (n.-659+20C>T)
c.-535+20C>T (n.-535+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097584G>CCA10558687MECP2n.22+20C>G
c.-99+20C>G (n.-99+20C>G)
c.62+20C>G (n.62+20C>G)
n.77+20C>G
n.305+7197C>G
c.-546+20C>G (n.-546+20C>G)
c.-490+20C>G (n.-490+20C>G)
c.-841+20C>G (n.-841+20C>G)
c.-366+20C>G (n.-366+20C>G)
c.-771+20C>G (n.-771+20C>G)
c.-659+20C>G (n.-659+20C>G)
c.-535+20C>G (n.-535+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097584G=CA2466594739MECP2n.22+20C=
c.-99+20C= (n.-99+20C=)
c.62+20C= (n.62+20C=)
n.77+20C=
n.305+7197C=
c.-546+20C= (n.-546+20C=)
c.-490+20C= (n.-490+20C=)
c.-841+20C= (n.-841+20C=)
c.-366+20C= (n.-366+20C=)
c.-771+20C= (n.-771+20C=)
c.-659+20C= (n.-659+20C=)
c.-535+20C= (n.-535+20C=)
Xg.154097584G>TCA658799884MECP2n.22+20C>A
c.-99+20C>A (n.-99+20C>A)
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
n.77+20C>A
n.305+7197C>A
c.-546+20C>A (n.-546+20C>A)
c.-490+20C>A (n.-490+20C>A)
c.-841+20C>A (n.-841+20C>A)
c.-366+20C>A (n.-366+20C>A)
c.-771+20C>A (n.-771+20C>A)
c.-659+20C>A (n.-659+20C>A)
c.-535+20C>A (n.-535+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097585C>ACA2695105401MECP2n.22+19G>T
c.-99+19G>T (n.-99+19G>T)
c.62+19G>T (n.62+19G>T)
n.77+19G>T
n.305+7196G>T
c.-546+19G>T (n.-546+19G>T)
c.-490+19G>T (n.-490+19G>T)
c.-841+19G>T (n.-841+19G>T)
c.-366+19G>T (n.-366+19G>T)
c.-771+19G>T (n.-771+19G>T)
c.-659+19G>T (n.-659+19G>T)
c.-535+19G>T (n.-535+19G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097585C>TCA2579736931MECP2n.22+19G>A
c.-99+19G>A (n.-99+19G>A)
c.62+19G>A (n.62+19G>A)
n.77+19G>A
n.305+7196G>A
c.-546+19G>A (n.-546+19G>A)
c.-490+19G>A (n.-490+19G>A)
c.-841+19G>A (n.-841+19G>A)
c.-366+19G>A (n.-366+19G>A)
c.-771+19G>A (n.-771+19G>A)
c.-659+19G>A (n.-659+19G>A)
c.-535+19G>A (n.-535+19G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097585_154097588delCA2549664913MECP2n.22+16_22+19del
c.-99+16_-99+19del (n.-99+16_-99+19del)
c.62+16_62+19del (n.62+16_62+19del)
n.77+16_77+19del
n.305+7193_305+7196del
c.-546+16_-546+19del (n.-546+16_-546+19del)
c.-490+16_-490+19del (n.-490+16_-490+19del)
c.-841+16_-841+19del (n.-841+16_-841+19del)
c.-366+16_-366+19del (n.-366+16_-366+19del)
c.-771+16_-771+19del (n.-771+16_-771+19del)
c.-659+16_-659+19del (n.-659+16_-659+19del)
c.-535+16_-535+19del (n.-535+16_-535+19del)
Xg.154097586C>ACA2695105402MECP2n.22+18G>T
c.-99+18G>T (n.-99+18G>T)
c.62+18G>T (n.62+18G>T)
n.77+18G>T
n.305+7195G>T
c.-546+18G>T (n.-546+18G>T)
c.-490+18G>T (n.-490+18G>T)
c.-841+18G>T (n.-841+18G>T)
c.-366+18G>T (n.-366+18G>T)
c.-771+18G>T (n.-771+18G>T)
c.-659+18G>T (n.-659+18G>T)
c.-535+18G>T (n.-535+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097586C>TCA2580101722MECP2n.22+18G>A
c.-99+18G>A (n.-99+18G>A)
c.62+18G>A (n.62+18G>A)
n.77+18G>A
n.305+7195G>A
c.-546+18G>A (n.-546+18G>A)
c.-490+18G>A (n.-490+18G>A)
c.-841+18G>A (n.-841+18G>A)
c.-366+18G>A (n.-366+18G>A)
c.-771+18G>A (n.-771+18G>A)
c.-659+18G>A (n.-659+18G>A)
c.-535+18G>A (n.-535+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154097587A=CA2466594740MECP2n.22+17T=
c.-99+17T= (n.-99+17T=)
c.62+17T= (n.62+17T=)
n.77+17T=
n.305+7194T=
c.-546+17T= (n.-546+17T=)
c.-490+17T= (n.-490+17T=)
c.-841+17T= (n.-841+17T=)
c.-366+17T= (n.-366+17T=)
c.-771+17T= (n.-771+17T=)
c.-659+17T= (n.-659+17T=)
c.-535+17T= (n.-535+17T=)
Xg.154097587A>CCA2466594741MECP2n.22+17T>G
c.-99+17T>G (n.-99+17T>G)
c.62+17T>G (n.62+17T>G)
n.77+17T>G
n.305+7194T>G
c.-546+17T>G (n.-546+17T>G)
c.-490+17T>G (n.-490+17T>G)
c.-841+17T>G (n.-841+17T>G)
c.-366+17T>G (n.-366+17T>G)
c.-771+17T>G (n.-771+17T>G)
c.-659+17T>G (n.-659+17T>G)
c.-535+17T>G (n.-535+17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097587A>GCA2572290635MECP2n.22+17T>C
c.-99+17T>C (n.-99+17T>C)
c.62+17T>C (n.62+17T>C)
n.77+17T>C
n.305+7194T>C
c.-546+17T>C (n.-546+17T>C)
c.-490+17T>C (n.-490+17T>C)
c.-841+17T>C (n.-841+17T>C)
c.-366+17T>C (n.-366+17T>C)
c.-771+17T>C (n.-771+17T>C)
c.-659+17T>C (n.-659+17T>C)
c.-535+17T>C (n.-535+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.154097587A>TCA2695105403MECP2n.22+17T>A
c.-99+17T>A (n.-99+17T>A)
c.62+17T>A (n.62+17T>A)
n.77+17T>A
n.305+7194T>A
c.-546+17T>A (n.-546+17T>A)
c.-490+17T>A (n.-490+17T>A)
c.-841+17T>A (n.-841+17T>A)
c.-366+17T>A (n.-366+17T>A)
c.-771+17T>A (n.-771+17T>A)
c.-659+17T>A (n.-659+17T>A)
c.-535+17T>A (n.-535+17T>A)
 gnomAD v4
Xg.154097588C>ACA2695105404MECP2n.22+16G>T
c.-99+16G>T (n.-99+16G>T)
c.62+16G>T (n.62+16G>T)
n.77+16G>T
n.305+7193G>T
c.-546+16G>T (n.-546+16G>T)
c.-490+16G>T (n.-490+16G>T)
c.-841+16G>T (n.-841+16G>T)
c.-366+16G>T (n.-366+16G>T)
c.-771+16G>T (n.-771+16G>T)
c.-659+16G>T (n.-659+16G>T)
c.-535+16G>T (n.-535+16G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097588C=CA2466594742MECP2n.22+16G=
c.-99+16G= (n.-99+16G=)
c.62+16G= (n.62+16G=)
n.77+16G=
n.305+7193G=
c.-546+16G= (n.-546+16G=)
c.-490+16G= (n.-490+16G=)
c.-841+16G= (n.-841+16G=)
c.-366+16G= (n.-366+16G=)
c.-771+16G= (n.-771+16G=)
c.-659+16G= (n.-659+16G=)
c.-535+16G= (n.-535+16G=)
Xg.154097588C>TCA873305728MECP2n.22+16G>A
c.-99+16G>A (n.-99+16G>A)
c.62+16G>A (n.62+16G>A)
n.77+16G>A
n.305+7193G>A
c.-546+16G>A (n.-546+16G>A)
c.-490+16G>A (n.-490+16G>A)
c.-841+16G>A (n.-841+16G>A)
c.-366+16G>A (n.-366+16G>A)
c.-771+16G>A (n.-771+16G>A)
c.-659+16G>A (n.-659+16G>A)
c.-535+16G>A (n.-535+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097589G>ACA10558688MECP2n.22+15C>T
c.-99+15C>T (n.-99+15C>T)
c.62+15C>T (n.62+15C>T)
n.77+15C>T
n.305+7192C>T
c.-546+15C>T (n.-546+15C>T)
c.-490+15C>T (n.-490+15C>T)
c.-841+15C>T (n.-841+15C>T)
c.-366+15C>T (n.-366+15C>T)
c.-771+15C>T (n.-771+15C>T)
c.-659+15C>T (n.-659+15C>T)
c.-535+15C>T (n.-535+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097589G>CCA2579736932MECP2n.22+15C>G
c.-99+15C>G (n.-99+15C>G)
c.62+15C>G (n.62+15C>G)
n.77+15C>G
n.305+7192C>G
c.-546+15C>G (n.-546+15C>G)
c.-490+15C>G (n.-490+15C>G)
c.-841+15C>G (n.-841+15C>G)
c.-366+15C>G (n.-366+15C>G)
c.-771+15C>G (n.-771+15C>G)
c.-659+15C>G (n.-659+15C>G)
c.-535+15C>G (n.-535+15C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097589G=CA2466594743MECP2n.22+15C=
c.-99+15C= (n.-99+15C=)
c.62+15C= (n.62+15C=)
n.77+15C=
n.305+7192C=
c.-546+15C= (n.-546+15C=)
c.-490+15C= (n.-490+15C=)
c.-841+15C= (n.-841+15C=)
c.-366+15C= (n.-366+15C=)
c.-771+15C= (n.-771+15C=)
c.-659+15C= (n.-659+15C=)
c.-535+15C= (n.-535+15C=)
Xg.154097589G>TCA2695105405MECP2n.22+15C>A
c.-99+15C>A (n.-99+15C>A)
c.62+15C>A (n.62+15C>A)
n.77+15C>A
n.305+7192C>A
c.-546+15C>A (n.-546+15C>A)
c.-490+15C>A (n.-490+15C>A)
c.-841+15C>A (n.-841+15C>A)
c.-366+15C>A (n.-366+15C>A)
c.-771+15C>A (n.-771+15C>A)
c.-659+15C>A (n.-659+15C>A)
c.-535+15C>A (n.-535+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097590G>ACA2695105406MECP2n.22+14C>T
c.-99+14C>T (n.-99+14C>T)
c.62+14C>T (n.62+14C>T)
n.77+14C>T
n.305+7191C>T
c.-546+14C>T (n.-546+14C>T)
c.-490+14C>T (n.-490+14C>T)
c.-841+14C>T (n.-841+14C>T)
c.-366+14C>T (n.-366+14C>T)
c.-771+14C>T (n.-771+14C>T)
c.-659+14C>T (n.-659+14C>T)
c.-535+14C>T (n.-535+14C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097590G>CCA2695105407MECP2n.22+14C>G
c.-99+14C>G (n.-99+14C>G)
c.62+14C>G (n.62+14C>G)
n.77+14C>G
n.305+7191C>G
c.-546+14C>G (n.-546+14C>G)
c.-490+14C>G (n.-490+14C>G)
c.-841+14C>G (n.-841+14C>G)
c.-366+14C>G (n.-366+14C>G)
c.-771+14C>G (n.-771+14C>G)
c.-659+14C>G (n.-659+14C>G)
c.-535+14C>G (n.-535+14C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097590G>TCA2695105408MECP2n.22+14C>A
c.-99+14C>A (n.-99+14C>A)
c.62+14C>A (n.62+14C>A)
n.77+14C>A
n.305+7191C>A
c.-546+14C>A (n.-546+14C>A)
c.-490+14C>A (n.-490+14C>A)
c.-841+14C>A (n.-841+14C>A)
c.-366+14C>A (n.-366+14C>A)
c.-771+14C>A (n.-771+14C>A)
c.-659+14C>A (n.-659+14C>A)
c.-535+14C>A (n.-535+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097591_154097592delCA2508972196MECP2n.22+13_22+14del
c.-99+13_-99+14del (n.-99+13_-99+14del)
c.62+13_62+14del (n.62+13_62+14del)
n.77+13_77+14del
n.305+7190_305+7191del
c.-546+13_-546+14del (n.-546+13_-546+14del)
c.-490+13_-490+14del (n.-490+13_-490+14del)
c.-841+13_-841+14del (n.-841+13_-841+14del)
c.-366+13_-366+14del (n.-366+13_-366+14del)
c.-771+13_-771+14del (n.-771+13_-771+14del)
c.-659+13_-659+14del (n.-659+13_-659+14del)
c.-535+13_-535+14del (n.-535+13_-535+14del)
Xg.154097591delCA2695105409MECP2n.22+13del
c.-99+13del (n.-99+13del)
c.62+13del (n.62+13del)
n.77+13del
n.305+7190del
c.-546+13del (n.-546+13del)
c.-490+13del (n.-490+13del)
c.-841+13del (n.-841+13del)
c.-366+13del (n.-366+13del)
c.-771+13del (n.-771+13del)
c.-659+13del (n.-659+13del)
c.-535+13del (n.-535+13del)
 gnomAD v4
Xg.154097591C>ACA2695105410MECP2n.22+13G>T
c.-99+13G>T (n.-99+13G>T)
c.62+13G>T (n.62+13G>T)
n.77+13G>T
n.305+7190G>T
c.-546+13G>T (n.-546+13G>T)
c.-490+13G>T (n.-490+13G>T)
c.-841+13G>T (n.-841+13G>T)
c.-366+13G>T (n.-366+13G>T)
c.-771+13G>T (n.-771+13G>T)
c.-659+13G>T (n.-659+13G>T)
c.-535+13G>T (n.-535+13G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097591C>GCA2695105411MECP2n.22+13G>C
c.-99+13G>C (n.-99+13G>C)
c.62+13G>C (n.62+13G>C)
n.77+13G>C
n.305+7190G>C
c.-546+13G>C (n.-546+13G>C)
c.-490+13G>C (n.-490+13G>C)
c.-841+13G>C (n.-841+13G>C)
c.-366+13G>C (n.-366+13G>C)
c.-771+13G>C (n.-771+13G>C)
c.-659+13G>C (n.-659+13G>C)
c.-535+13G>C (n.-535+13G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097591C>TCA2695105412MECP2n.22+13G>A
c.-99+13G>A (n.-99+13G>A)
c.62+13G>A (n.62+13G>A)
n.77+13G>A
n.305+7190G>A
c.-546+13G>A (n.-546+13G>A)
c.-490+13G>A (n.-490+13G>A)
c.-841+13G>A (n.-841+13G>A)
c.-366+13G>A (n.-366+13G>A)
c.-771+13G>A (n.-771+13G>A)
c.-659+13G>A (n.-659+13G>A)
c.-535+13G>A (n.-535+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097592G>ACA2695105413MECP2n.22+12C>T
c.-99+12C>T (n.-99+12C>T)
c.62+12C>T (n.62+12C>T)
n.77+12C>T
n.305+7189C>T
c.-546+12C>T (n.-546+12C>T)
c.-490+12C>T (n.-490+12C>T)
c.-841+12C>T (n.-841+12C>T)
c.-366+12C>T (n.-366+12C>T)
c.-771+12C>T (n.-771+12C>T)
c.-659+12C>T (n.-659+12C>T)
c.-535+12C>T (n.-535+12C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097592G>TCA2695105414MECP2n.22+12C>A
c.-99+12C>A (n.-99+12C>A)
c.62+12C>A (n.62+12C>A)
n.77+12C>A
n.305+7189C>A
c.-546+12C>A (n.-546+12C>A)
c.-490+12C>A (n.-490+12C>A)
c.-841+12C>A (n.-841+12C>A)
c.-366+12C>A (n.-366+12C>A)
c.-771+12C>A (n.-771+12C>A)
c.-659+12C>A (n.-659+12C>A)
c.-535+12C>A (n.-535+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097593G>ACA2573159360MECP2n.22+11C>T
c.-99+11C>T (n.-99+11C>T)
c.62+11C>T (n.62+11C>T)
n.77+11C>T
n.305+7188C>T
c.-546+11C>T (n.-546+11C>T)
c.-490+11C>T (n.-490+11C>T)
c.-841+11C>T (n.-841+11C>T)
c.-366+11C>T (n.-366+11C>T)
c.-771+11C>T (n.-771+11C>T)
c.-659+11C>T (n.-659+11C>T)
c.-535+11C>T (n.-535+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097593G>CCA645228288MECP2n.22+11C>G
c.-99+11C>G (n.-99+11C>G)
c.62+11C>G (n.62+11C>G)
n.77+11C>G
n.305+7188C>G
c.-546+11C>G (n.-546+11C>G)
c.-490+11C>G (n.-490+11C>G)
c.-841+11C>G (n.-841+11C>G)
c.-366+11C>G (n.-366+11C>G)
c.-771+11C>G (n.-771+11C>G)
c.-659+11C>G (n.-659+11C>G)
c.-535+11C>G (n.-535+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097593G=CA2466594744MECP2n.22+11C=
c.-99+11C= (n.-99+11C=)
c.62+11C= (n.62+11C=)
n.77+11C=
n.305+7188C=
c.-546+11C= (n.-546+11C=)
c.-490+11C= (n.-490+11C=)
c.-841+11C= (n.-841+11C=)
c.-366+11C= (n.-366+11C=)
c.-771+11C= (n.-771+11C=)
c.-659+11C= (n.-659+11C=)
c.-535+11C= (n.-535+11C=)
Xg.154097593G>TCA2695105415MECP2n.22+11C>A
c.-99+11C>A (n.-99+11C>A)
c.62+11C>A (n.62+11C>A)
n.77+11C>A
n.305+7188C>A
c.-546+11C>A (n.-546+11C>A)
c.-490+11C>A (n.-490+11C>A)
c.-841+11C>A (n.-841+11C>A)
c.-366+11C>A (n.-366+11C>A)
c.-771+11C>A (n.-771+11C>A)
c.-659+11C>A (n.-659+11C>A)
c.-535+11C>A (n.-535+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097594T>ACA2466594746MECP2n.22+10A>T
c.-99+10A>T (n.-99+10A>T)
c.62+10A>T (n.62+10A>T)
n.77+10A>T
n.305+7187A>T
c.-546+10A>T (n.-546+10A>T)
c.-490+10A>T (n.-490+10A>T)
c.-841+10A>T (n.-841+10A>T)
c.-366+10A>T (n.-366+10A>T)
c.-771+10A>T (n.-771+10A>T)
c.-659+10A>T (n.-659+10A>T)
c.-535+10A>T (n.-535+10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097594T>CCA645228289MECP2n.22+10A>G
c.-99+10A>G (n.-99+10A>G)
c.62+10A>G (n.62+10A>G)
n.77+10A>G
n.305+7187A>G
c.-546+10A>G (n.-546+10A>G)
c.-490+10A>G (n.-490+10A>G)
c.-841+10A>G (n.-841+10A>G)
c.-366+10A>G (n.-366+10A>G)
c.-771+10A>G (n.-771+10A>G)
c.-659+10A>G (n.-659+10A>G)
c.-535+10A>G (n.-535+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097594T>GCA2466594747MECP2n.22+10A>C
c.-99+10A>C (n.-99+10A>C)
c.62+10A>C (n.62+10A>C)
n.77+10A>C
n.305+7187A>C
c.-546+10A>C (n.-546+10A>C)
c.-490+10A>C (n.-490+10A>C)
c.-841+10A>C (n.-841+10A>C)
c.-366+10A>C (n.-366+10A>C)
c.-771+10A>C (n.-771+10A>C)
c.-659+10A>C (n.-659+10A>C)
c.-535+10A>C (n.-535+10A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097594T=CA2466594745MECP2n.22+10A=
c.-99+10A= (n.-99+10A=)
c.62+10A= (n.62+10A=)
n.77+10A=
n.305+7187A=
c.-546+10A= (n.-546+10A=)
c.-490+10A= (n.-490+10A=)
c.-841+10A= (n.-841+10A=)
c.-366+10A= (n.-366+10A=)
c.-771+10A= (n.-771+10A=)
c.-659+10A= (n.-659+10A=)
c.-535+10A= (n.-535+10A=)
Xg.154097595C>ACA2466594749MECP2n.22+9G>T
c.-99+9G>T (n.-99+9G>T)
c.62+9G>T (n.62+9G>T)
n.77+9G>T
n.305+7186G>T
c.-546+9G>T (n.-546+9G>T)
c.-490+9G>T (n.-490+9G>T)
c.-841+9G>T (n.-841+9G>T)
c.-366+9G>T (n.-366+9G>T)
c.-771+9G>T (n.-771+9G>T)
c.-659+9G>T (n.-659+9G>T)
c.-535+9G>T (n.-535+9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097595C=CA2466594748MECP2n.22+9G=
c.-99+9G= (n.-99+9G=)
c.62+9G= (n.62+9G=)
n.77+9G=
n.305+7186G=
c.-546+9G= (n.-546+9G=)
c.-490+9G= (n.-490+9G=)
c.-841+9G= (n.-841+9G=)
c.-366+9G= (n.-366+9G=)
c.-771+9G= (n.-771+9G=)
c.-659+9G= (n.-659+9G=)
c.-535+9G= (n.-535+9G=)
Xg.154097595C>GCA2579736933MECP2n.22+9G>C
c.-99+9G>C (n.-99+9G>C)
c.62+9G>C (n.62+9G>C)
n.77+9G>C
n.305+7186G>C
c.-546+9G>C (n.-546+9G>C)
c.-490+9G>C (n.-490+9G>C)
c.-841+9G>C (n.-841+9G>C)
c.-366+9G>C (n.-366+9G>C)
c.-771+9G>C (n.-771+9G>C)
c.-659+9G>C (n.-659+9G>C)
c.-535+9G>C (n.-535+9G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097595C>TCA2466594750MECP2n.22+9G>A
c.-99+9G>A (n.-99+9G>A)
c.62+9G>A (n.62+9G>A)
n.77+9G>A
n.305+7186G>A
c.-546+9G>A (n.-546+9G>A)
c.-490+9G>A (n.-490+9G>A)
c.-841+9G>A (n.-841+9G>A)
c.-366+9G>A (n.-366+9G>A)
c.-771+9G>A (n.-771+9G>A)
c.-659+9G>A (n.-659+9G>A)
c.-535+9G>A (n.-535+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097597delCA2695105416MECP2n.22+9del
c.-99+9del (n.-99+9del)
c.62+9del (n.62+9del)
n.77+9del
n.305+7186del
c.-546+9del (n.-546+9del)
c.-490+9del (n.-490+9del)
c.-841+9del (n.-841+9del)
c.-366+9del (n.-366+9del)
c.-771+9del (n.-771+9del)
c.-659+9del (n.-659+9del)
c.-535+9del (n.-535+9del)
 gnomAD v4
Xg.154097596C>ACA2695105417MECP2n.22+8G>T
c.-99+8G>T (n.-99+8G>T)
c.62+8G>T (n.62+8G>T)
n.77+8G>T
n.305+7185G>T
c.-546+8G>T (n.-546+8G>T)
c.-490+8G>T (n.-490+8G>T)
c.-841+8G>T (n.-841+8G>T)
c.-366+8G>T (n.-366+8G>T)
c.-771+8G>T (n.-771+8G>T)
c.-659+8G>T (n.-659+8G>T)
c.-535+8G>T (n.-535+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097596C>TCA2580101724MECP2n.22+8G>A
c.-99+8G>A (n.-99+8G>A)
c.62+8G>A (n.62+8G>A)
n.77+8G>A
n.305+7185G>A
c.-546+8G>A (n.-546+8G>A)
c.-490+8G>A (n.-490+8G>A)
c.-841+8G>A (n.-841+8G>A)
c.-366+8G>A (n.-366+8G>A)
c.-771+8G>A (n.-771+8G>A)
c.-659+8G>A (n.-659+8G>A)
c.-535+8G>A (n.-535+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154097597C>ACA2695105418MECP2n.22+7G>T
c.-99+7G>T (n.-99+7G>T)
c.62+7G>T (n.62+7G>T)
n.77+7G>T
n.305+7184G>T
c.-546+7G>T (n.-546+7G>T)
c.-490+7G>T (n.-490+7G>T)
c.-841+7G>T (n.-841+7G>T)
c.-366+7G>T (n.-366+7G>T)
c.-771+7G>T (n.-771+7G>T)
c.-659+7G>T (n.-659+7G>T)
c.-535+7G>T (n.-535+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097597C>GCA2695105419MECP2n.22+7G>C
c.-99+7G>C (n.-99+7G>C)
c.62+7G>C (n.62+7G>C)
n.77+7G>C
n.305+7184G>C
c.-546+7G>C (n.-546+7G>C)
c.-490+7G>C (n.-490+7G>C)
c.-841+7G>C (n.-841+7G>C)
c.-366+7G>C (n.-366+7G>C)
c.-771+7G>C (n.-771+7G>C)
c.-659+7G>C (n.-659+7G>C)
c.-535+7G>C (n.-535+7G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097597C>TCA2695105420MECP2n.22+7G>A
c.-99+7G>A (n.-99+7G>A)
c.62+7G>A (n.62+7G>A)
n.77+7G>A
n.305+7184G>A
c.-546+7G>A (n.-546+7G>A)
c.-490+7G>A (n.-490+7G>A)
c.-841+7G>A (n.-841+7G>A)
c.-366+7G>A (n.-366+7G>A)
c.-771+7G>A (n.-771+7G>A)
c.-659+7G>A (n.-659+7G>A)
c.-535+7G>A (n.-535+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097598A=CA2466594751MECP2n.22+6T=
c.-99+6T= (n.-99+6T=)
c.62+6T= (n.62+6T=)
n.77+6T=
n.305+7183T=
c.-546+6T= (n.-546+6T=)
c.-490+6T= (n.-490+6T=)
c.-841+6T= (n.-841+6T=)
c.-366+6T= (n.-366+6T=)
c.-771+6T= (n.-771+6T=)
c.-659+6T= (n.-659+6T=)
c.-535+6T= (n.-535+6T=)
Xg.154097598A>CCA2466594752MECP2n.22+6T>G
c.-99+6T>G (n.-99+6T>G)
c.62+6T>G (n.62+6T>G)
n.77+6T>G
n.305+7183T>G
c.-546+6T>G (n.-546+6T>G)
c.-490+6T>G (n.-490+6T>G)
c.-841+6T>G (n.-841+6T>G)
c.-366+6T>G (n.-366+6T>G)
c.-771+6T>G (n.-771+6T>G)
c.-659+6T>G (n.-659+6T>G)
c.-535+6T>G (n.-535+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097598A>GCA2695105421MECP2n.22+6T>C
c.-99+6T>C (n.-99+6T>C)
c.62+6T>C (n.62+6T>C)
n.77+6T>C
n.305+7183T>C
c.-546+6T>C (n.-546+6T>C)
c.-490+6T>C (n.-490+6T>C)
c.-841+6T>C (n.-841+6T>C)
c.-366+6T>C (n.-366+6T>C)
c.-771+6T>C (n.-771+6T>C)
c.-659+6T>C (n.-659+6T>C)
c.-535+6T>C (n.-535+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.154097598A>TCA2695105422MECP2n.22+6T>A
c.-99+6T>A (n.-99+6T>A)
c.62+6T>A (n.62+6T>A)
n.77+6T>A
n.305+7183T>A
c.-546+6T>A (n.-546+6T>A)
c.-490+6T>A (n.-490+6T>A)
c.-841+6T>A (n.-841+6T>A)
c.-366+6T>A (n.-366+6T>A)
c.-771+6T>A (n.-771+6T>A)
c.-659+6T>A (n.-659+6T>A)
c.-535+6T>A (n.-535+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.154097599C>ACA2695105423MECP2n.22+5G>T
c.-99+5G>T (n.-99+5G>T)
c.62+5G>T (n.62+5G>T)
n.77+5G>T
n.305+7182G>T
c.-546+5G>T (n.-546+5G>T)
c.-490+5G>T (n.-490+5G>T)
c.-841+5G>T (n.-841+5G>T)
c.-366+5G>T (n.-366+5G>T)
c.-771+5G>T (n.-771+5G>T)
c.-659+5G>T (n.-659+5G>T)
c.-535+5G>T (n.-535+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097599C>TCA2695105424MECP2n.22+5G>A
c.-99+5G>A (n.-99+5G>A)
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.77+5G>A
n.305+7182G>A
c.-546+5G>A (n.-546+5G>A)
c.-490+5G>A (n.-490+5G>A)
c.-841+5G>A (n.-841+5G>A)
c.-366+5G>A (n.-366+5G>A)
c.-771+5G>A (n.-771+5G>A)
c.-659+5G>A (n.-659+5G>A)
c.-535+5G>A (n.-535+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097600T>ACA2579736934MECP2n.22+4A>T
c.-99+4A>T (n.-99+4A>T)
c.62+4A>T (n.62+4A>T)
n.77+4A>T
n.305+7181A>T
c.-546+4A>T (n.-546+4A>T)
c.-490+4A>T (n.-490+4A>T)
c.-841+4A>T (n.-841+4A>T)
c.-366+4A>T (n.-366+4A>T)
c.-771+4A>T (n.-771+4A>T)
c.-659+4A>T (n.-659+4A>T)
c.-535+4A>T (n.-535+4A>T)
Xg.154097600T>CCA2695105425MECP2n.22+4A>G
c.-99+4A>G (n.-99+4A>G)
c.62+4A>G (n.62+4A>G)
n.77+4A>G
n.305+7181A>G
c.-546+4A>G (n.-546+4A>G)
c.-490+4A>G (n.-490+4A>G)
c.-841+4A>G (n.-841+4A>G)
c.-366+4A>G (n.-366+4A>G)
c.-771+4A>G (n.-771+4A>G)
c.-659+4A>G (n.-659+4A>G)
c.-535+4A>G (n.-535+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097600T>GCA2824286271MECP2n.22+4A>C
c.-99+4A>C (n.-99+4A>C)
c.62+4A>C (n.62+4A>C)
n.77+4A>C
n.305+7181A>C
c.-546+4A>C (n.-546+4A>C)
c.-490+4A>C (n.-490+4A>C)
c.-841+4A>C (n.-841+4A>C)
c.-366+4A>C (n.-366+4A>C)
c.-771+4A>C (n.-771+4A>C)
c.-659+4A>C (n.-659+4A>C)
c.-535+4A>C (n.-535+4A>C)
Xg.154097600_154097602delinsTCACA2466594753MECP2n.22+2_22+4delinsTGA
c.-99+2_-99+4delinsTGA (n.-99+2_-99+4delinsTGA)
c.62+2_62+4delinsTGA (n.62+2_62+4delinsTGA)
n.77+2_77+4delinsTGA
n.305+7179_305+7181delinsTGA
c.-546+2_-546+4delinsTGA (n.-546+2_-546+4delinsTGA)
c.-490+2_-490+4delinsTGA (n.-490+2_-490+4delinsTGA)
c.-841+2_-841+4delinsTGA (n.-841+2_-841+4delinsTGA)
c.-366+2_-366+4delinsTGA (n.-366+2_-366+4delinsTGA)
c.-771+2_-771+4delinsTGA (n.-771+2_-771+4delinsTGA)
c.-659+2_-659+4delinsTGA (n.-659+2_-659+4delinsTGA)
c.-535+2_-535+4delinsTGA (n.-535+2_-535+4delinsTGA)
Xg.154097601C>ACA2695105426MECP2n.22+3G>T
c.-99+3G>T (n.-99+3G>T)
c.62+3G>T (n.62+3G>T)
n.77+3G>T
n.305+7180G>T
c.-546+3G>T (n.-546+3G>T)
c.-490+3G>T (n.-490+3G>T)
c.-841+3G>T (n.-841+3G>T)
c.-366+3G>T (n.-366+3G>T)
c.-771+3G>T (n.-771+3G>T)
c.-659+3G>T (n.-659+3G>T)
c.-535+3G>T (n.-535+3G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097601C>GCA2573159361MECP2n.22+3G>C
c.-99+3G>C (n.-99+3G>C)
c.62+3G>C (n.62+3G>C)
n.77+3G>C
n.305+7180G>C
c.-546+3G>C (n.-546+3G>C)
c.-490+3G>C (n.-490+3G>C)
c.-841+3G>C (n.-841+3G>C)
c.-366+3G>C (n.-366+3G>C)
c.-771+3G>C (n.-771+3G>C)
c.-659+3G>C (n.-659+3G>C)
c.-535+3G>C (n.-535+3G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097601C>TCA2695105427MECP2n.22+3G>A
c.-99+3G>A (n.-99+3G>A)
c.62+3G>A (n.62+3G>A)
n.77+3G>A
n.305+7180G>A
c.-546+3G>A (n.-546+3G>A)
c.-490+3G>A (n.-490+3G>A)
c.-841+3G>A (n.-841+3G>A)
c.-366+3G>A (n.-366+3G>A)
c.-771+3G>A (n.-771+3G>A)
c.-659+3G>A (n.-659+3G>A)
c.-535+3G>A (n.-535+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097603_154097604delCA274679MECP2n.22+2_22+3del
c.-99+2_-99+3del
c.62+2_62+3del
n.77+2_77+3del
n.305+7179_305+7180del
c.-546+2_-546+3del
c.-490+2_-490+3del
c.-841+2_-841+3del
c.-366+2_-366+3del
c.-771+2_-771+3del
c.-659+2_-659+3del
c.-535+2_-535+3del
 ClinVar dbSNP
Xg.154097602A=CA2466594754MECP2n.22+2T=
c.-99+2T= (n.-99+2T=)
c.62+2T= (n.62+2T=)
n.77+2T=
n.305+7179T=
c.-546+2T= (n.-546+2T=)
c.-490+2T= (n.-490+2T=)
c.-841+2T= (n.-841+2T=)
c.-366+2T= (n.-366+2T=)
c.-771+2T= (n.-771+2T=)
c.-659+2T= (n.-659+2T=)
c.-535+2T= (n.-535+2T=)
Xg.154097602A>CCA415300768MECP2n.22+2T>G
c.-99+2T>G (n.-99+2T>G)
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.77+2T>G
n.305+7179T>G
c.-546+2T>G (n.-546+2T>G)
c.-490+2T>G (n.-490+2T>G)
c.-841+2T>G (n.-841+2T>G)
c.-366+2T>G (n.-366+2T>G)
c.-771+2T>G (n.-771+2T>G)
c.-659+2T>G (n.-659+2T>G)
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097602A>GCA415300794MECP2n.22+2T>C
c.-99+2T>C (n.-99+2T>C)
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.77+2T>C
n.305+7179T>C
c.-546+2T>C (n.-546+2T>C)
c.-490+2T>C (n.-490+2T>C)
c.-841+2T>C (n.-841+2T>C)
c.-366+2T>C (n.-366+2T>C)
c.-771+2T>C (n.-771+2T>C)
c.-659+2T>C (n.-659+2T>C)
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.154097602A>TCA415300806MECP2n.22+2T>A
c.-99+2T>A (n.-99+2T>A)
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.77+2T>A
n.305+7179T>A
c.-546+2T>A (n.-546+2T>A)
c.-490+2T>A (n.-490+2T>A)
c.-841+2T>A (n.-841+2T>A)
c.-366+2T>A (n.-366+2T>A)
c.-771+2T>A (n.-771+2T>A)
c.-659+2T>A (n.-659+2T>A)
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097603C>ACA415300812MECP2n.22+1G>T
c.-99+1G>T (n.-99+1G>T)
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.77+1G>T
n.305+7178G>T
c.-546+1G>T (n.-546+1G>T)
c.-490+1G>T (n.-490+1G>T)
c.-841+1G>T (n.-841+1G>T)
c.-366+1G>T (n.-366+1G>T)
c.-771+1G>T (n.-771+1G>T)
c.-659+1G>T (n.-659+1G>T)
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097603C=CA2466594755MECP2n.22+1G=
c.-99+1G= (n.-99+1G=)
c.62+1G= (n.62+1G=)
n.77+1G=
n.305+7178G=
c.-546+1G= (n.-546+1G=)
c.-490+1G= (n.-490+1G=)
c.-841+1G= (n.-841+1G=)
c.-366+1G= (n.-366+1G=)
c.-771+1G= (n.-771+1G=)
c.-659+1G= (n.-659+1G=)
c.-535+1G= (n.-535+1G=)
Xg.154097603C>GCA415300815MECP2n.22+1G>C
c.-99+1G>C (n.-99+1G>C)
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.77+1G>C
n.305+7178G>C
c.-546+1G>C (n.-546+1G>C)
c.-490+1G>C (n.-490+1G>C)
c.-841+1G>C (n.-841+1G>C)
c.-366+1G>C (n.-366+1G>C)
c.-771+1G>C (n.-771+1G>C)
c.-659+1G>C (n.-659+1G>C)
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097603C>TCA274678MECP2n.22+1G>A
c.-99+1G>A (n.-99+1G>A)
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.77+1G>A
n.305+7178G>A
c.-546+1G>A (n.-546+1G>A)
c.-490+1G>A (n.-490+1G>A)
c.-841+1G>A (n.-841+1G>A)
c.-366+1G>A (n.-366+1G>A)
c.-771+1G>A (n.-771+1G>A)
c.-659+1G>A (n.-659+1G>A)
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097604A>CCA415300828MECP2n.22T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.77T>G
n.305+7177T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
Xg.154097604A>GCA415300825MECP2n.22T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.77T>C
n.305+7177T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
 gnomAD v4
Xg.154097604A>TCA415300819MECP2n.22T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.77T>A
n.305+7177T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
Xg.154097605_154097673delCA2695202254MECP2c.-167_-99del (n.-167_-99del)
c.-7_62del
n.9_77del
n.305+7109_305+7177del
c.-614_-546del (n.-614_-546del)
c.-558_-490del (n.-558_-490del)
c.-909_-841del (n.-909_-841del)
c.-434_-366del (n.-434_-366del)
c.-839_-771del (n.-839_-771del)
c.-727_-659del (n.-727_-659del)
c.-603_-535del (n.-603_-535del)
 ClinVar
Xg.154097605G>ACA519320666MECP2n.21C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.76C>T
n.305+7176C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
Xg.154097605G>CCA415300838MECP2n.21C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.76C>G
n.305+7176C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-842C>G (n.-842C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
Xg.154097605G>TCA415300844MECP2n.21C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.76C>A
n.305+7176C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097605_154097607delinsGTCCA2466594756MECP2n.19_21delinsGAC
c.-102_-100delinsGAC (n.-102_-100delinsGAC)
c.59_61delinsGAC (p.Arg20=)
n.74_76delinsGAC
n.305+7174_305+7176delinsGAC
c.-549_-547delinsGAC (n.-549_-547delinsGAC)
c.-493_-491delinsGAC (n.-493_-491delinsGAC)
c.-844_-842delinsGAC (n.-844_-842delinsGAC)
c.-369_-367delinsGAC (n.-369_-367delinsGAC)
c.-774_-772delinsGAC (n.-774_-772delinsGAC)
c.-662_-660delinsGAC (n.-662_-660delinsGAC)
c.-538_-536delinsGAC (n.-538_-536delinsGAC)
Xg.154097606T>ACA415300864MECP2n.20A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
n.75A>T
n.305+7175A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-843A>T (n.-843A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.154097606T>CCA519320673MECP2n.20A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.60A>G (p.Arg20=)
n.75A>G
n.305+7175A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-843A>G (n.-843A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097606T>GCA415300867MECP2n.20A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
n.75A>C
n.305+7175A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-843A>C (n.-843A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154097610_154097611delCA274677MECP2n.19_20del
c.-102_-101del (n.-102_-101del)
c.59_60del (p.Arg20ThrfsTer21)
n.74_75del
n.305+7174_305+7175del
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
c.-493_-492del (n.-493_-492del)
c.-844_-843del (n.-844_-843del)
c.-369_-368del (n.-369_-368del)
c.-774_-773del (n.-774_-773del)
c.-662_-661del (n.-662_-661del)
c.-538_-537del (n.-538_-537del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097606_154097614delinsTCTCTCCTCCA2466594757MECP2n.12_20delinsGAGGAGAGA
c.-109_-101delinsGAGGAGAGA (n.-109_-101delinsGAGGAGAGA)
c.52_60delinsGAGGAGAGA (p.Glu18=)
n.67_75delinsGAGGAGAGA
n.305+7167_305+7175delinsGAGGAGAGA
c.-556_-548delinsGAGGAGAGA (n.-556_-548delinsGAGGAGAGA)
c.-500_-492delinsGAGGAGAGA (n.-500_-492delinsGAGGAGAGA)
c.-851_-843delinsGAGGAGAGA (n.-851_-843delinsGAGGAGAGA)
c.-376_-368delinsGAGGAGAGA (n.-376_-368delinsGAGGAGAGA)
c.-781_-773delinsGAGGAGAGA (n.-781_-773delinsGAGGAGAGA)
c.-669_-661delinsGAGGAGAGA (n.-669_-661delinsGAGGAGAGA)
c.-545_-537delinsGAGGAGAGA (n.-545_-537delinsGAGGAGAGA)
Xg.154097607C>ACA415300871MECP2n.19G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
n.74G>T
n.305+7174G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097607C>GCA415300883MECP2n.19G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.74G>C
n.305+7174G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
Xg.154097607C>TCA415300891MECP2n.19G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.74G>A
n.305+7174G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
Xg.154097610_154097617delCA1139667834MECP2n.12_19del
c.-109_-102del (n.-109_-102del)
c.52_59del (p.Glu18ThrfsTer21)
n.67_74del
n.305+7167_305+7174del
c.-556_-549del (n.-556_-549del)
c.-500_-493del (n.-500_-493del)
c.-851_-844del (n.-851_-844del)
c.-376_-369del (n.-376_-369del)
c.-781_-774del (n.-781_-774del)
c.-669_-662del (n.-669_-662del)
c.-545_-538del (n.-545_-538del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097608T>ACA415300900MECP2n.18A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
n.73A>T
n.305+7173A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097608T>CCA415300942MECP2n.18A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.73A>G
n.305+7173A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097608T>GCA519320687MECP2n.18A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.73A>C
n.305+7173A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
Xg.154097608T=CA2466594758MECP2n.18A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.58A= (p.Arg20=)
n.73A=
n.305+7173A=
c.-550A= (n.-550A=)
c.-494A= (n.-494A=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.-775A= (n.-775A=)
c.-663A= (n.-663A=)
c.-539A= (n.-539A=)
Xg.154097608_154097619delinsTCTCCTCCTCGCCA2466594759MECP2n.7_18delinsGCGAGGAGGAGA
c.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA (n.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA)
c.47_58delinsGCGAGGAGGAGA (p.Gly16=)
n.62_73delinsGCGAGGAGGAGA
n.305+7162_305+7173delinsGCGAGGAGGAGA
c.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA (n.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA (n.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA (n.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA (n.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA (n.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA (n.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA)
c.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA (n.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA)
Xg.154097609C>ACA415300946MECP2n.17G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.72G>T
n.305+7172G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-846G>T (n.-846G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097609C=CA2466594760MECP2n.17G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.57G= (p.Glu19=)
n.72G=
n.305+7172G=
c.-551G= (n.-551G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-846G= (n.-846G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-776G= (n.-776G=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-540G= (n.-540G=)
Xg.154097609C>GCA294696MECP2n.17G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.72G>C
n.305+7172G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-846G>C (n.-846G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097609C>TCA519320691MECP2n.17G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.72G>A
n.305+7172G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
Xg.154097615_154097617delCA2695105428MECP2n.15_17del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
c.55_57del (p.Glu19del)
n.70_72del
n.305+7170_305+7172del
c.-553_-551del (n.-553_-551del)
c.-497_-495del (n.-497_-495del)
c.-848_-846del (n.-848_-846del)
c.-373_-371del (n.-373_-371del)
c.-778_-776del (n.-778_-776del)
c.-666_-664del (n.-666_-664del)
c.-542_-540del (n.-542_-540del)
 gnomAD v4
Xg.154097618_154097628dupCA891844164MECP2c.-114_-104dup (n.-114_-104dup)
c.47_57dup (p.Arg20AlafsTer28)
n.62_72dup
n.305+7162_305+7172dup
c.-561_-551dup (n.-561_-551dup)
c.-505_-495dup (n.-505_-495dup)
c.-856_-846dup (n.-856_-846dup)
c.-381_-371dup (n.-381_-371dup)
c.-786_-776dup (n.-786_-776dup)
c.-674_-664dup (n.-674_-664dup)
c.-550_-540dup (n.-550_-540dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097628delCA274672MECP2c.-114_-104del (n.-114_-104del)
c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22)
n.62_72del
n.305+7162_305+7172del
c.-561_-551del (n.-561_-551del)
c.-505_-495del (n.-505_-495del)
c.-856_-846del (n.-856_-846del)
c.-381_-371del (n.-381_-371del)
c.-786_-776del (n.-786_-776del)
c.-674_-664del (n.-674_-664del)
c.-550_-540del (n.-550_-540del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097618_154097631dupCA915952011MECP2c.-117_-104dup (n.-117_-104dup)
c.44_57dup (p.Arg20GlufsTer29)
n.59_72dup
n.305+7159_305+7172dup
c.-564_-551dup (n.-564_-551dup)
c.-508_-495dup (n.-508_-495dup)
c.-859_-846dup (n.-859_-846dup)
c.-384_-371dup (n.-384_-371dup)
c.-789_-776dup (n.-789_-776dup)
c.-677_-664dup (n.-677_-664dup)
c.-553_-540dup (n.-553_-540dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097631delCA2697544867MECP2c.-117_-104del (n.-117_-104del)
c.44_57del (p.Gly15GlufsTer22)
n.59_72del
n.305+7159_305+7172del
c.-564_-551del (n.-564_-551del)
c.-508_-495del (n.-508_-495del)
c.-859_-846del (n.-859_-846del)
c.-384_-371del (n.-384_-371del)
c.-789_-776del (n.-789_-776del)
c.-677_-664del (n.-677_-664del)
c.-553_-540del (n.-553_-540del)
 ClinVar
Xg.154097618_154097634dupCA16616448MECP2c.-120_-104dup (n.-120_-104dup)
c.41_57dup (p.Arg20GlufsTer30)
n.56_72dup
n.305+7156_305+7172dup
c.-567_-551dup (n.-567_-551dup)
c.-511_-495dup (n.-511_-495dup)
c.-862_-846dup (n.-862_-846dup)
c.-387_-371dup (n.-387_-371dup)
c.-792_-776dup (n.-792_-776dup)
c.-680_-664dup (n.-680_-664dup)
c.-556_-540dup (n.-556_-540dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097634delCA2695105429MECP2c.-120_-104del (n.-120_-104del)
c.41_57del (p.Gly14GlufsTer22)
n.56_72del
n.305+7156_305+7172del
c.-567_-551del (n.-567_-551del)
c.-511_-495del (n.-511_-495del)
c.-862_-846del (n.-862_-846del)
c.-387_-371del (n.-387_-371del)
c.-792_-776del (n.-792_-776del)
c.-680_-664del (n.-680_-664del)
c.-556_-540del (n.-556_-540del)
 gnomAD v4
Xg.154097610T>ACA415300969MECP2n.16A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.71A>T
n.305+7171A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097610T>CCA415300956MECP2n.16A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.71A>G
n.305+7171A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097610T>GCA415300960MECP2n.16A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.71A>C
n.305+7171A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097610T=CA2466594762MECP2n.16A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.56A= (p.Glu19=)
n.71A=
n.305+7171A=
c.-552A= (n.-552A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-847A= (n.-847A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-777A= (n.-777A=)
c.-665A= (n.-665A=)
c.-541A= (n.-541A=)
Xg.154097610_154097618delinsTCCTCCTCGCA2466594761MECP2n.8_16delinsCGAGGAGGA
c.-113_-105delinsCGAGGAGGA (n.-113_-105delinsCGAGGAGGA)
c.48_56delinsCGAGGAGGA (p.Gly16=)
n.63_71delinsCGAGGAGGA
n.305+7163_305+7171delinsCGAGGAGGA
c.-560_-552delinsCGAGGAGGA (n.-560_-552delinsCGAGGAGGA)
c.-504_-496delinsCGAGGAGGA (n.-504_-496delinsCGAGGAGGA)
c.-855_-847delinsCGAGGAGGA (n.-855_-847delinsCGAGGAGGA)
c.-380_-372delinsCGAGGAGGA (n.-380_-372delinsCGAGGAGGA)
c.-785_-777delinsCGAGGAGGA (n.-785_-777delinsCGAGGAGGA)
c.-673_-665delinsCGAGGAGGA (n.-673_-665delinsCGAGGAGGA)
c.-549_-541delinsCGAGGAGGA (n.-549_-541delinsCGAGGAGGA)
Xg.154097611C>ACA415300983MECP2n.15G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.70G>T
n.305+7170G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-848G>T (n.-848G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-778G>T (n.-778G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097611C=CA2466594763MECP2n.15G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.70G=
n.305+7170G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-848G= (n.-848G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-778G= (n.-778G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-542G= (n.-542G=)
Xg.154097611C>GCA415300984MECP2n.15G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.70G>C
n.305+7170G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-848G>C (n.-848G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-778G>C (n.-778G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.154097611C>TCA10558689MECP2n.15G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.70G>A
n.305+7170G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-848G>A (n.-848G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097618_154097625dupCA274674MECP2n.8_15dup
c.-113_-106dup (n.-113_-106dup)
c.48_55dup (p.Glu19AlafsTer28)
n.63_70dup
n.305+7163_305+7170dup
c.-560_-553dup (n.-560_-553dup)
c.-504_-497dup (n.-504_-497dup)
c.-855_-848dup (n.-855_-848dup)
c.-380_-373dup (n.-380_-373dup)
c.-785_-778dup (n.-785_-778dup)
c.-673_-666dup (n.-673_-666dup)
c.-549_-542dup (n.-549_-542dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097618_154097625delCA274673MECP2n.8_15del
c.-113_-106del (n.-113_-106del)
c.48_55del (p.Glu18ThrfsTer21)
n.63_70del
n.305+7163_305+7170del
c.-560_-553del (n.-560_-553del)
c.-504_-497del (n.-504_-497del)
c.-855_-848del (n.-855_-848del)
c.-380_-373del (n.-380_-373del)
c.-785_-778del (n.-785_-778del)
c.-673_-666del (n.-673_-666del)
c.-549_-542del (n.-549_-542del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097612C>ACA415301011MECP2n.14G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.69G>T
n.305+7169G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097612C=CA2466594764MECP2n.14G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.54G= (p.Glu18=)
n.69G=
n.305+7169G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-849G= (n.-849G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-779G= (n.-779G=)
c.-667G= (n.-667G=)
c.-543G= (n.-543G=)
Xg.154097612C>GCA415301013MECP2n.14G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.69G>C
n.305+7169G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.154097612C>TCA519320712MECP2n.14G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.54G>A (p.Glu18=)
n.69G>A
n.305+7169G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097613T>ACA415301018MECP2n.13A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.68A>T
n.305+7168A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097613T>CCA415301020MECP2n.13A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.68A>G
n.305+7168A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097613T>GCA415301022MECP2n.13A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.68A>C
n.305+7168A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097614C>ACA415301042MECP2n.12G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.67G>T
n.305+7167G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097614C=CA2466594765MECP2n.12G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.52G= (p.Glu18=)
n.67G=
n.305+7167G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-781G= (n.-781G=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.-545G= (n.-545G=)
Xg.154097614C>GCA415301029MECP2n.12G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.67G>C
n.305+7167G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-781G>C (n.-781G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
Xg.154097614C>TCA415301024MECP2n.12G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.67G>A
n.305+7167G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097615delCA2695105430MECP2n.12del
c.-109del (n.-109del)
c.52del (p.Glu18ArgfsTer26)
n.67del
n.305+7167del
c.-556del (n.-556del)
c.-500del (n.-500del)
c.-851del (n.-851del)
c.-376del (n.-376del)
c.-781del (n.-781del)
c.-669del (n.-669del)
c.-545del (n.-545del)
 gnomAD v4
Xg.154097618_154097622delCA2695105431MECP2n.8_12del
c.-113_-109del (n.-113_-109del)
c.48_52del (p.Glu17GlyfsTer23)
n.63_67del
n.305+7163_305+7167del
c.-560_-556del (n.-560_-556del)
c.-504_-500del (n.-504_-500del)
c.-855_-851del (n.-855_-851del)
c.-380_-376del (n.-380_-376del)
c.-785_-781del (n.-785_-781del)
c.-673_-669del (n.-673_-669del)
c.-549_-545del (n.-549_-545del)
 gnomAD v4
Xg.154097615C>ACA415301044MECP2n.11G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.66G>T
n.305+7166G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097615C=CA2466594766MECP2n.11G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.66G=
n.305+7166G=
c.-557G= (n.-557G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-852G= (n.-852G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.-670G= (n.-670G=)
c.-546G= (n.-546G=)
Xg.154097615C>GCA415301043MECP2n.11G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.66G>C
n.305+7166G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-852G>C (n.-852G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097615C>TCA519320727MECP2n.11G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.66G>A
n.305+7166G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097616T>ACA415301045MECP2n.10A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.65A>T
n.305+7165A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-853A>T (n.-853A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
Xg.154097616T>CCA415301046MECP2n.10A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.65A>G
n.305+7165A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-853A>G (n.-853A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097616T>GCA415301049MECP2n.10A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.65A>C
n.305+7165A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-853A>C (n.-853A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097616T=CA2466594767MECP2n.10A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.65A=
n.305+7165A=
c.-558A= (n.-558A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-853A= (n.-853A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-783A= (n.-783A=)
c.-671A= (n.-671A=)
c.-547A= (n.-547A=)
Xg.154097617C>ACA415301055MECP2n.9G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.64G>T
n.305+7164G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-854G>T (n.-854G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097617C=CA2466594768MECP2n.9G=
c.-112G= (n.-112G=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.64G=
n.305+7164G=
c.-559G= (n.-559G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-854G= (n.-854G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-548G= (n.-548G=)
Xg.154097617C>GCA415301065MECP2n.9G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.64G>C
n.305+7164G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-854G>C (n.-854G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097617C>TCA199508MECP2n.9G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.64G>A
n.305+7164G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-854G>A (n.-854G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097618_154097619delCA645228290MECP2n.8_9del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.48_49del (p.Glu17GlyfsTer24)
n.63_64del
n.305+7163_305+7164del
c.-560_-559del (n.-560_-559del)
c.-504_-503del (n.-504_-503del)
c.-855_-854del (n.-855_-854del)
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
c.-785_-784del (n.-785_-784del)
c.-673_-672del (n.-673_-672del)
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097618_154097620dupCA645228291MECP2n.7_9dup
c.-114_-112dup (n.-114_-112dup)
c.47_49dup (p.Gly16_Glu17insGly)
n.62_64dup
n.305+7162_305+7164dup
c.-561_-559dup (n.-561_-559dup)
c.-505_-503dup (n.-505_-503dup)
c.-856_-854dup (n.-856_-854dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
c.-786_-784dup (n.-786_-784dup)
c.-674_-672dup (n.-674_-672dup)
c.-550_-548dup (n.-550_-548dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097618_154097620delCA2695105432MECP2n.7_9del
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
c.47_49del (p.Gly16del)
n.62_64del
n.305+7162_305+7164del
c.-561_-559del (n.-561_-559del)
c.-505_-503del (n.-505_-503del)
c.-856_-854del (n.-856_-854del)
c.-381_-379del (n.-381_-379del)
c.-786_-784del (n.-786_-784del)
c.-674_-672del (n.-674_-672del)
c.-550_-548del (n.-550_-548del)
 gnomAD v4
Xg.154097618_154097623dupCA16621249MECP2n.4_9dup
c.-117_-112dup (n.-117_-112dup)
c.44_49dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly)
n.59_64dup
n.305+7159_305+7164dup
c.-564_-559dup (n.-564_-559dup)
c.-508_-503dup (n.-508_-503dup)
c.-859_-854dup (n.-859_-854dup)
c.-384_-379dup (n.-384_-379dup)
c.-789_-784dup (n.-789_-784dup)
c.-677_-672dup (n.-677_-672dup)
c.-553_-548dup (n.-553_-548dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097618G>ACA274675MECP2n.8C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.63C>T
n.305+7163C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097618G>CCA519320749MECP2n.8C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.63C>G
n.305+7163C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097618G=CA2466594770MECP2n.8C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.48C= (p.Gly16=)
n.63C=
n.305+7163C=
c.-560C= (n.-560C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-855C= (n.-855C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.-673C= (n.-673C=)
c.-549C= (n.-549C=)
Xg.154097618G>TCA519320752MECP2n.8C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.63C>A
n.305+7163C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097618_154097621delinsGCCTCA2466594769MECP2n.5_8delinsAGGC
c.-116_-113delinsAGGC (n.-116_-113delinsAGGC)
c.45_48delinsAGGC (p.Gly15=)
n.60_63delinsAGGC
n.305+7160_305+7163delinsAGGC
c.-563_-560delinsAGGC (n.-563_-560delinsAGGC)
c.-507_-504delinsAGGC (n.-507_-504delinsAGGC)
c.-858_-855delinsAGGC (n.-858_-855delinsAGGC)
c.-383_-380delinsAGGC (n.-383_-380delinsAGGC)
c.-788_-785delinsAGGC (n.-788_-785delinsAGGC)
c.-676_-673delinsAGGC (n.-676_-673delinsAGGC)
c.-552_-549delinsAGGC (n.-552_-549delinsAGGC)
Xg.154097619C>ACA415301113MECP2n.7G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.62G>T
n.305+7162G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097619C=CA2466594771MECP2n.7G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.62G=
n.305+7162G=
c.-561G= (n.-561G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-674G= (n.-674G=)
c.-550G= (n.-550G=)
Xg.154097619C>GCA415301106MECP2n.7G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.62G>C
n.305+7162G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097619C>TCA10558691MECP2n.7G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.62G>A
n.305+7162G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097633_154097635dupCA198819MECP2c.-116_-114dup (n.-116_-114dup)
c.45_47dup (p.Gly16_Glu17insGly)
n.60_62dup
n.305+7160_305+7162dup
c.-563_-561dup (n.-563_-561dup)
c.-507_-505dup (n.-507_-505dup)
c.-858_-856dup (n.-858_-856dup)
c.-383_-381dup (n.-383_-381dup)
c.-788_-786dup (n.-788_-786dup)
c.-676_-674dup (n.-676_-674dup)
c.-552_-550dup (n.-552_-550dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097630_154097635dupCA274670MECP2c.-119_-114dup (n.-119_-114dup)
c.42_47dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly)
n.57_62dup
n.305+7157_305+7162dup
c.-566_-561dup (n.-566_-561dup)
c.-510_-505dup (n.-510_-505dup)
c.-861_-856dup (n.-861_-856dup)
c.-386_-381dup (n.-386_-381dup)
c.-791_-786dup (n.-791_-786dup)
c.-679_-674dup (n.-679_-674dup)
c.-555_-550dup (n.-555_-550dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097633_154097635delCA10558690MECP2c.-116_-114del (n.-116_-114del)
c.45_47del (p.Gly16del)
n.60_62del
n.305+7160_305+7162del
c.-563_-561del (n.-563_-561del)
c.-507_-505del (n.-507_-505del)
c.-858_-856del (n.-858_-856del)
c.-383_-381del (n.-383_-381del)
c.-788_-786del (n.-788_-786del)
c.-676_-674del (n.-676_-674del)
c.-552_-550del (n.-552_-550del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097630_154097635delCA2555535840MECP2c.-119_-114del (n.-119_-114del)
c.42_47del (p.Gly15_Gly16del)
n.57_62del
n.305+7157_305+7162del
c.-566_-561del (n.-566_-561del)
c.-510_-505del (n.-510_-505del)
c.-861_-856del (n.-861_-856del)
c.-386_-381del (n.-386_-381del)
c.-791_-786del (n.-791_-786del)
c.-679_-674del (n.-679_-674del)
c.-555_-550del (n.-555_-550del)
 gnomAD v4
Xg.154097620C>ACA415301120MECP2n.6G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.61G>T
n.305+7161G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097620C>GCA415301122MECP2n.6G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.61G>C
n.305+7161G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-857G>C (n.-857G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
Xg.154097620C>TCA415301123MECP2n.6G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.61G>A
n.305+7161G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097621delCA2695105433MECP2n.5del
c.-116del (n.-116del)
c.45del (p.Gly16AlafsTer28)
n.60del
n.305+7160del
c.-563del (n.-563del)
c.-507del (n.-507del)
c.-858del (n.-858del)
c.-383del (n.-383del)
c.-788del (n.-788del)
c.-676del (n.-676del)
c.-552del (n.-552del)
 gnomAD v4
Xg.154097621T>ACA519320787MECP2n.5A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.45A>T (p.Gly15=)
n.60A>T
n.305+7160A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-788A>T (n.-788A>T)
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097621T>CCA519320790MECP2n.5A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.45A>G (p.Gly15=)
n.60A>G
n.305+7160A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-788A>G (n.-788A>G)
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097621T>GCA519320793MECP2n.5A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.45A>C (p.Gly15=)
n.60A>C
n.305+7160A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-788A>C (n.-788A>C)
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097621T=CA2466594772MECP2n.5A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.45A= (p.Gly15=)
n.60A=
n.305+7160A=
c.-563A= (n.-563A=)
c.-507A= (n.-507A=)
c.-858A= (n.-858A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-788A= (n.-788A=)
c.-676A= (n.-676A=)
c.-552A= (n.-552A=)
Xg.154097622C>ACA415301124MECP2n.4G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.59G>T
n.305+7159G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-859G>T (n.-859G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097622C=CA2466594773MECP2n.4G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.59G=
n.305+7159G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-859G= (n.-859G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-553G= (n.-553G=)
Xg.154097622C>GCA415301125MECP2n.4G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.59G>C
n.305+7159G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-859G>C (n.-859G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
Xg.154097622C>TCA415301126MECP2n.4G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.59G>A
n.305+7159G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097623C>ACA415301132MECP2n.3G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.58G>T
n.305+7158G>T
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097623C>GCA415301134MECP2n.3G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.58G>C
n.305+7158G>C
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097623C>TCA415301135MECP2n.3G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.58G>A
n.305+7158G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097624delCA2695105434MECP2n.2del
c.-119del (n.-119del)
c.42del (p.Gly15GlufsTer29)
n.57del
n.305+7157del
c.-566del (n.-566del)
c.-510del (n.-510del)
c.-861del (n.-861del)
c.-386del (n.-386del)
c.-791del (n.-791del)
c.-679del (n.-679del)
c.-555del (n.-555del)
 gnomAD v4
Xg.154097624T>ACA10558693MECP2n.2A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.42A>T (p.Gly14=)
n.57A>T
n.305+7157A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-791A>T (n.-791A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097624T>CCA519320804MECP2n.2A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.42A>G (p.Gly14=)
n.57A>G
n.305+7157A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097624T>GCA10558692MECP2n.2A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.42A>C (p.Gly14=)
n.57A>C
n.305+7157A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-861A>C (n.-861A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-791A>C (n.-791A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097624T=CA2466594774MECP2n.2A=
c.-119A= (n.-119A=)
c.42A= (p.Gly14=)
n.57A=
n.305+7157A=
c.-566A= (n.-566A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.-861A= (n.-861A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-791A= (n.-791A=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.-555A= (n.-555A=)
Xg.154097625C>ACA415301145MECP2n.1G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.56G>T
n.305+7156G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097625C>GCA415301144MECP2n.1G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.56G>C
n.305+7156G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
Xg.154097625C>TCA415301143MECP2n.1G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.56G>A
n.305+7156G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097625_154097626insTCA658581258MECP2c.-121_-120insA (n.-121_-120insA)
c.40_41insA (p.Gly14GlufsTer28)
n.55_56insA
n.305+7155_305+7156insA
c.-568_-567insA (n.-568_-567insA)
c.-512_-511insA (n.-512_-511insA)
c.-863_-862insA (n.-863_-862insA)
c.-388_-387insA (n.-388_-387insA)
c.-793_-792insA (n.-793_-792insA)
c.-681_-680insA (n.-681_-680insA)
c.-557_-556insA (n.-557_-556insA)
 COSMIC
Xg.154097626C>ACA415301150MECP2c.-121G>T (n.-121G>T)
c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.55G>T
n.305+7155G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097626C=CA2466594775MECP2c.-121G= (n.-121G=)
c.40G= (p.Gly14=)
n.55G=
n.305+7155G=
c.-568G= (n.-568G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-557G= (n.-557G=)
Xg.154097626C>GCA415301152MECP2c.-121G>C (n.-121G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.55G>C
n.305+7155G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097626C>TCA415301157MECP2c.-121G>A (n.-121G>A)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.55G>A
n.305+7155G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097627_154097628insTCTCA2579736935MECP2c.-121_-120insAAG (n.-121_-120insAAG)
c.40_41insAAG (p.Gly13_Gly14insGlu)
n.55_56insAAG
n.305+7155_305+7156insAAG
c.-568_-567insAAG (n.-568_-567insAAG)
c.-512_-511insAAG (n.-512_-511insAAG)
c.-863_-862insAAG (n.-863_-862insAAG)
c.-388_-387insAAG (n.-388_-387insAAG)
c.-793_-792insAAG (n.-793_-792insAAG)
c.-681_-680insAAG (n.-681_-680insAAG)
c.-557_-556insAAG (n.-557_-556insAAG)
Xg.154097627delCA2695105435MECP2c.-122del (n.-122del)
c.39del (p.Gly14GlufsTer?)
n.54del
n.305+7154del
c.-569del (n.-569del)
c.-513del (n.-513del)
c.-864del (n.-864del)
c.-389del (n.-389del)
c.-794del (n.-794del)
c.-682del (n.-682del)
c.-558del (n.-558del)
 gnomAD v4
Xg.154097627T>ACA519320823MECP2c.-122A>T (n.-122A>T)
c.39A>T (p.Gly13=)
n.54A>T
n.305+7154A>T
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
Xg.154097627T>CCA519320820MECP2c.-122A>G (n.-122A>G)
c.39A>G (p.Gly13=)
n.54A>G
n.305+7154A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097627T>GCA519320818MECP2c.-122A>C (n.-122A>C)
c.39A>C (p.Gly13=)
n.54A>C
n.305+7154A>C
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097628C>ACA415301165MECP2c.-123G>T (n.-123G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.53G>T
n.305+7153G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097628C=CA2466594776MECP2c.-123G= (n.-123G=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.53G=
n.305+7153G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-683G= (n.-683G=)
c.-559G= (n.-559G=)
Xg.154097628C>GCA415301167MECP2c.-123G>C (n.-123G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.53G>C
n.305+7153G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
 dbSNP
Xg.154097628C>TCA415301175MECP2c.-123G>A (n.-123G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.53G>A
n.305+7153G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097629C>ACA415301195MECP2c.-124G>T (n.-124G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.52G>T
n.305+7152G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097629C>GCA415301203MECP2c.-124G>C (n.-124G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.52G>C
n.305+7152G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154097629C>TCA415301206MECP2c.-124G>A (n.-124G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.52G>A
n.305+7152G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097630delCA2824286310MECP2c.-125del (n.-125del)
c.36del (p.Gly13GlufsTer?)
n.51del
n.305+7151del
c.-572del (n.-572del)
c.-516del (n.-516del)
c.-867del (n.-867del)
c.-392del (n.-392del)
c.-797del (n.-797del)
c.-685del (n.-685del)
c.-561del (n.-561del)
Xg.154097630T>ACA519320836MECP2c.-125A>T (n.-125A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.51A>T
n.305+7151A>T
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097630T>CCA519320838MECP2c.-125A>G (n.-125A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.51A>G
n.305+7151A>G
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097630T>GCA519320841MECP2c.-125A>C (n.-125A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.51A>C
n.305+7151A>C
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097631C>ACA415301212MECP2c.-126G>T (n.-126G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.50G>T
n.305+7150G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097631C=CA2466594777MECP2c.-126G= (n.-126G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.50G=
n.305+7150G=
c.-573G= (n.-573G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-798G= (n.-798G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-562G= (n.-562G=)
Xg.154097631C>GCA415301220MECP2c.-126G>C (n.-126G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.50G>C
n.305+7150G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097631C>TCA415301222MECP2c.-126G>A (n.-126G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.50G>A
n.305+7150G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097632delCA2695105436MECP2c.-126del (n.-126del)
c.35del (p.Gly12GlufsTer?)
n.50del
n.305+7150del
c.-573del (n.-573del)
c.-517del (n.-517del)
c.-868del (n.-868del)
c.-393del (n.-393del)
c.-798del (n.-798del)
c.-686del (n.-686del)
c.-562del (n.-562del)
 gnomAD v4
Xg.154097632C>ACA415301228MECP2c.-127G>T (n.-127G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.49G>T
n.305+7149G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097632C=CA2466594778MECP2c.-127G= (n.-127G=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.49G=
n.305+7149G=
c.-574G= (n.-574G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-799G= (n.-799G=)
c.-687G= (n.-687G=)
c.-563G= (n.-563G=)
Xg.154097632C>GCA415301224MECP2c.-127G>C (n.-127G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.49G>C
n.305+7149G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097632C>TCA415301223MECP2c.-127G>A (n.-127G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.49G>A
n.305+7149G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097633_154097634delCA2824286315MECP2c.-128_-127del (n.-128_-127del)
c.33_34del (p.Gly12ArgfsTer29)
n.48_49del
n.305+7148_305+7149del
c.-575_-574del (n.-575_-574del)
c.-519_-518del (n.-519_-518del)
c.-870_-869del (n.-870_-869del)
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
c.-800_-799del (n.-800_-799del)
c.-688_-687del (n.-688_-687del)
c.-564_-563del (n.-564_-563del)
Xg.154097633T>ACA519320856MECP2c.-128A>T (n.-128A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
n.48A>T
n.305+7148A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-870A>T (n.-870A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097633T>CCA337660499MECP2c.-128A>G (n.-128A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
n.48A>G
n.305+7148A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-870A>G (n.-870A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097633T>GCA519320861MECP2c.-128A>C (n.-128A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
n.48A>C
n.305+7148A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-870A>C (n.-870A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097633T=CA2466594779MECP2c.-128A= (n.-128A=)
c.33A= (p.Gly11=)
n.48A=
n.305+7148A=
c.-575A= (n.-575A=)
c.-519A= (n.-519A=)
c.-870A= (n.-870A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-800A= (n.-800A=)
c.-688A= (n.-688A=)
c.-564A= (n.-564A=)
Xg.154097634C>ACA415301242MECP2c.-129G>T (n.-129G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.47G>T
n.305+7147G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097634C>GCA415301244MECP2c.-129G>C (n.-129G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.47G>C
n.305+7147G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-871G>C (n.-871G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
Xg.154097634C>TCA415301246MECP2c.-129G>A (n.-129G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.47G>A
n.305+7147G>A
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097635_154097636insCCCCA337660500MECP2c.-129_-128insGGG (n.-129_-128insGGG)
c.32_33insGGG (p.Gly11_Gly12insGly)
n.47_48insGGG
n.305+7147_305+7148insGGG
c.-576_-575insGGG (n.-576_-575insGGG)
c.-520_-519insGGG (n.-520_-519insGGG)
c.-871_-870insGGG (n.-871_-870insGGG)
c.-396_-395insGGG (n.-396_-395insGGG)
c.-801_-800insGGG (n.-801_-800insGGG)
c.-689_-688insGGG (n.-689_-688insGGG)
c.-565_-564insGGG (n.-565_-564insGGG)
 dbSNP
Xg.154097635dupCA920450097MECP2c.-129dup (n.-129dup)
c.32dup (p.Gly12ArgfsTer30)
n.47dup
n.305+7147dup
c.-576dup (n.-576dup)
c.-520dup (n.-520dup)
c.-871dup (n.-871dup)
c.-396dup (n.-396dup)
c.-801dup (n.-801dup)
c.-689dup (n.-689dup)
c.-565dup (n.-565dup)
 dbSNP
Xg.154097634_154097636delinsCCGCA2466594780MECP2c.-131_-129delinsCGG (n.-131_-129delinsCGG)
c.30_32delinsCGG (p.Ser10=)
n.45_47delinsCGG
n.305+7145_305+7147delinsCGG
c.-578_-576delinsCGG (n.-578_-576delinsCGG)
c.-522_-520delinsCGG (n.-522_-520delinsCGG)
c.-873_-871delinsCGG (n.-873_-871delinsCGG)
c.-398_-396delinsCGG (n.-398_-396delinsCGG)
c.-803_-801delinsCGG (n.-803_-801delinsCGG)
c.-691_-689delinsCGG (n.-691_-689delinsCGG)
c.-567_-565delinsCGG (n.-567_-565delinsCGG)
Xg.154097635_154097637delCA2695105437MECP2c.-131_-129del (n.-131_-129del)
c.30_32del (p.Ser10_Gly11delinsArg)
n.45_47del
n.305+7145_305+7147del
c.-578_-576del (n.-578_-576del)
c.-522_-520del (n.-522_-520del)
c.-873_-871del (n.-873_-871del)
c.-398_-396del (n.-398_-396del)
c.-803_-801del (n.-803_-801del)
c.-691_-689del (n.-691_-689del)
c.-567_-565del (n.-567_-565del)
 gnomAD v4
Xg.154097635C>ACA415301248MECP2c.-130G>T (n.-130G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.46G>T
n.305+7146G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097635C=CA2466594782MECP2c.-130G= (n.-130G=)
c.31G= (p.Gly11=)
n.46G=
n.305+7146G=
c.-577G= (n.-577G=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.-872G= (n.-872G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-566G= (n.-566G=)
Xg.154097635C>GCA415301249MECP2c.-130G>C (n.-130G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.46G>C
n.305+7146G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097635C>TCA415301252MECP2c.-130G>A (n.-130G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.46G>A
n.305+7146G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097635_154097636delinsCGCA2466594781MECP2c.-131_-130delinsCG (n.-131_-130delinsCG)
c.30_31delinsCG (p.Ser10=)
n.45_46delinsCG
n.305+7145_305+7146delinsCG
c.-578_-577delinsCG (n.-578_-577delinsCG)
c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG)
c.-873_-872delinsCG (n.-873_-872delinsCG)
c.-398_-397delinsCG (n.-398_-397delinsCG)
c.-803_-802delinsCG (n.-803_-802delinsCG)
c.-691_-690delinsCG (n.-691_-690delinsCG)
c.-567_-566delinsCG (n.-567_-566delinsCG)
Xg.154097636_154097637delCA277220MECP2c.-131_-130del (n.-131_-130del)
c.30_31del (p.Ser10ArgfsTer?)
n.45_46del
n.305+7145_305+7146del
c.-578_-577del (n.-578_-577del)
c.-522_-521del (n.-522_-521del)
c.-873_-872del (n.-873_-872del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-803_-802del (n.-803_-802del)
c.-691_-690del (n.-691_-690del)
c.-567_-566del (n.-567_-566del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097636G>ACA519320890MECP2c.-131C>T (n.-131C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
n.45C>T
n.305+7145C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097636G>CCA415301283MECP2c.-131C>G (n.-131C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
n.45C>G
n.305+7145C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
Xg.154097636G=CA2466594783MECP2c.-131C= (n.-131C=)
c.30C= (p.Ser10=)
n.45C=
n.305+7145C=
c.-578C= (n.-578C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-803C= (n.-803C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-567C= (n.-567C=)
Xg.154097636G>TCA415301292MECP2c.-131C>A (n.-131C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
n.45C>A
n.305+7145C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-873C>A (n.-873C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097636delinsTCCA274669MECP2c.-131delinsGA (n.-131delinsGA)
c.30delinsGA (p.Ser10ArgfsTer?)
n.45delinsGA
n.305+7145delinsGA
c.-578delinsGA (n.-578delinsGA)
c.-522delinsGA (n.-522delinsGA)
c.-873delinsGA (n.-873delinsGA)
c.-398delinsGA (n.-398delinsGA)
c.-803delinsGA (n.-803delinsGA)
c.-691delinsGA (n.-691delinsGA)
c.-567delinsGA (n.-567delinsGA)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097638_154097642delCA2695105438MECP2c.-135_-131del (n.-135_-131del)
c.26_30del (p.Pro9ArgfsTer?)
n.41_45del
n.305+7141_305+7145del
c.-582_-578del (n.-582_-578del)
c.-526_-522del (n.-526_-522del)
c.-877_-873del (n.-877_-873del)
c.-402_-398del (n.-402_-398del)
c.-807_-803del (n.-807_-803del)
c.-695_-691del (n.-695_-691del)
c.-571_-567del (n.-571_-567del)
 gnomAD v4
Xg.154097636_154097637insTCCCA658581259MECP2c.-132_-131insGGA (n.-132_-131insGGA)
c.29_30insGGA (p.Ser10delinsArgAsp)
n.44_45insGGA
n.305+7144_305+7145insGGA
c.-579_-578insGGA (n.-579_-578insGGA)
c.-523_-522insGGA (n.-523_-522insGGA)
c.-874_-873insGGA (n.-874_-873insGGA)
c.-399_-398insGGA (n.-399_-398insGGA)
c.-804_-803insGGA (n.-804_-803insGGA)
c.-692_-691insGGA (n.-692_-691insGGA)
c.-568_-567insGGA (n.-568_-567insGGA)
 COSMIC
Xg.154097637C>ACA415301334MECP2c.-132G>T (n.-132G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.44G>T
n.305+7144G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097637C>GCA415301325MECP2c.-132G>C (n.-132G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.44G>C
n.305+7144G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097637C>TCA415301329MECP2c.-132G>A (n.-132G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.44G>A
n.305+7144G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097638T>ACA415301349MECP2c.-133A>T (n.-133A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.43A>T
n.305+7143A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.-805A>T (n.-805A>T)
c.-693A>T (n.-693A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
Xg.154097638T>CCA10558694MECP2c.-133A>G (n.-133A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.43A>G
n.305+7143A>G
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097638T>GCA415301384MECP2c.-133A>C (n.-133A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.43A>C
n.305+7143A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-805A>C (n.-805A>C)
c.-693A>C (n.-693A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097638T=CA2466594784MECP2c.-133A= (n.-133A=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.43A=
n.305+7143A=
c.-580A= (n.-580A=)
c.-524A= (n.-524A=)
c.-875A= (n.-875A=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.-805A= (n.-805A=)
c.-693A= (n.-693A=)
c.-569A= (n.-569A=)
Xg.154097639C>ACA519320908MECP2c.-134G>T (n.-134G>T)
c.27G>T (p.Pro9=)
n.42G>T
n.305+7142G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-806G>T (n.-806G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097639C=CA2466594785MECP2c.-134G= (n.-134G=)
c.27G= (p.Pro9=)
n.42G=
n.305+7142G=
c.-581G= (n.-581G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-876G= (n.-876G=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-806G= (n.-806G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-570G= (n.-570G=)
Xg.154097639C>GCA519320915MECP2c.-134G>C (n.-134G>C)
c.27G>C (p.Pro9=)
n.42G>C
n.305+7142G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-806G>C (n.-806G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
Xg.154097639C>TCA519320913MECP2c.-134G>A (n.-134G>A)
c.27G>A (p.Pro9=)
n.42G>A
n.305+7142G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-806G>A (n.-806G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097644_154097648dupCA274668MECP2c.-138_-134dup (n.-138_-134dup)
c.23_27dup (p.Ser10ArgfsTer?)
n.38_42dup
n.305+7138_305+7142dup
c.-585_-581dup (n.-585_-581dup)
c.-529_-525dup (n.-529_-525dup)
c.-880_-876dup (n.-880_-876dup)
c.-405_-401dup (n.-405_-401dup)
c.-810_-806dup (n.-810_-806dup)
c.-698_-694dup (n.-698_-694dup)
c.-574_-570dup (n.-574_-570dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097644_154097648delCA2695237704MECP2c.-138_-134del (n.-138_-134del)
c.23_27del (p.Ala8GlufsTer?)
n.38_42del
n.305+7138_305+7142del
c.-585_-581del (n.-585_-581del)
c.-529_-525del (n.-529_-525del)
c.-880_-876del (n.-880_-876del)
c.-405_-401del (n.-405_-401del)
c.-810_-806del (n.-810_-806del)
c.-698_-694del (n.-698_-694del)
c.-574_-570del (n.-574_-570del)
Xg.154097644_154097651dupCA2739273838MECP2c.-141_-134dup (n.-141_-134dup)
c.20_27dup (p.Ser10ProfsTer?)
n.35_42dup
n.305+7135_305+7142dup
c.-588_-581dup (n.-588_-581dup)
c.-532_-525dup (n.-532_-525dup)
c.-883_-876dup (n.-883_-876dup)
c.-408_-401dup (n.-408_-401dup)
c.-813_-806dup (n.-813_-806dup)
c.-701_-694dup (n.-701_-694dup)
c.-577_-570dup (n.-577_-570dup)
 ClinVar
Xg.154097640G>ACA415301396MECP2c.-135C>T (n.-135C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.41C>T
n.305+7141C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097640G>CCA415301398MECP2c.-135C>G (n.-135C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.41C>G
n.305+7141C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-877C>G (n.-877C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
 ClinVar
Xg.154097640G=CA2466594786MECP2c.-135C= (n.-135C=)
c.26C= (p.Pro9=)
n.41C=
n.305+7141C=
c.-582C= (n.-582C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-877C= (n.-877C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-807C= (n.-807C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-571C= (n.-571C=)
Xg.154097640G>TCA415301400MECP2c.-135C>A (n.-135C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.41C>A
n.305+7141C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097641G>ACA415301410MECP2c.-136C>T (n.-136C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.40C>T
n.305+7140C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-878C>T (n.-878C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097641G>CCA415301423MECP2c.-136C>G (n.-136C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.40C>G
n.305+7140C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-878C>G (n.-878C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
Xg.154097641G>TCA415301415MECP2c.-136C>A (n.-136C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.40C>A
n.305+7140C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-878C>A (n.-878C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097644_154097645delCA2824286321MECP2c.-137_-136del (n.-137_-136del)
c.24_25del (p.Pro9GlufsTer?)
n.39_40del
n.305+7139_305+7140del
c.-584_-583del (n.-584_-583del)
c.-528_-527del (n.-528_-527del)
c.-879_-878del (n.-879_-878del)
c.-404_-403del (n.-404_-403del)
c.-809_-808del (n.-809_-808del)
c.-697_-696del (n.-697_-696del)
c.-573_-572del (n.-573_-572del)
Xg.154097646_154097714delCA2824286322MECP2c.-204_-136del (n.-204_-136del)
c.-44_25del
n.305+7072_305+7140del
c.-651_-583del (n.-651_-583del)
c.-946_-878del (n.-946_-878del)
c.-595_-527del (n.-595_-527del)
c.-471_-403del (n.-471_-403del)
c.-876_-808del (n.-876_-808del)
c.-764_-696del (n.-764_-696del)
c.-640_-572del (n.-640_-572del)
Xg.154097642C>ACA519320928MECP2c.-137G>T (n.-137G>T)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.39G>T
n.305+7139G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097642C=CA2742041948MECP2c.-137G= (n.-137G=)
c.24G= (p.Ala8=)
n.39G=
n.305+7139G=
c.-584G= (n.-584G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.-879G= (n.-879G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-809G= (n.-809G=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.-573G= (n.-573G=)
Xg.154097642C>GCA519320930MECP2c.-137G>C (n.-137G>C)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.39G>C
n.305+7139G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-879G>C (n.-879G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
Xg.154097642C>TCA519320933MECP2c.-137G>A (n.-137G>A)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.39G>A
n.305+7139G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097642_154097643delinsCGCA2466594788MECP2c.-138_-137delinsCG (n.-138_-137delinsCG)
c.23_24delinsCG (p.Ala8=)
n.38_39delinsCG
n.305+7138_305+7139delinsCG
c.-585_-584delinsCG (n.-585_-584delinsCG)
c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG)
c.-880_-879delinsCG (n.-880_-879delinsCG)
c.-405_-404delinsCG (n.-405_-404delinsCG)
c.-810_-809delinsCG (n.-810_-809delinsCG)
c.-698_-697delinsCG (n.-698_-697delinsCG)
c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG)
Xg.154097642_154097644delCA2695105439MECP2c.-139_-137del (n.-139_-137del)
c.22_24del (p.Ala8del)
n.37_39del
n.305+7137_305+7139del
c.-586_-584del (n.-586_-584del)
c.-530_-528del (n.-530_-528del)
c.-881_-879del (n.-881_-879del)
c.-406_-404del (n.-406_-404del)
c.-811_-809del (n.-811_-809del)
c.-699_-697del (n.-699_-697del)
c.-575_-573del (n.-575_-573del)
 gnomAD v4
Xg.154097642_154097651delinsCGCGGCGGCGCA2466594787MECP2c.-146_-137delinsCGCCGCCGCG (n.-146_-137delinsCGCCGCCGCG)
c.15_24delinsCGCCGCCGCG (p.Ala5=)
n.30_39delinsCGCCGCCGCG
n.305+7130_305+7139delinsCGCCGCCGCG
c.-593_-584delinsCGCCGCCGCG (n.-593_-584delinsCGCCGCCGCG)
c.-537_-528delinsCGCCGCCGCG (n.-537_-528delinsCGCCGCCGCG)
c.-888_-879delinsCGCCGCCGCG (n.-888_-879delinsCGCCGCCGCG)
c.-413_-404delinsCGCCGCCGCG (n.-413_-404delinsCGCCGCCGCG)
c.-818_-809delinsCGCCGCCGCG (n.-818_-809delinsCGCCGCCGCG)
c.-706_-697delinsCGCCGCCGCG (n.-706_-697delinsCGCCGCCGCG)
c.-582_-573delinsCGCCGCCGCG (n.-582_-573delinsCGCCGCCGCG)
Xg.154097643delCA915952012MECP2c.-138del (n.-138del)
c.23del (p.Ala8GlyfsTer?)
n.38del
n.305+7138del
c.-585del (n.-585del)
c.-529del (n.-529del)
c.-880del (n.-880del)
c.-405del (n.-405del)
c.-810del (n.-810del)
c.-698del (n.-698del)
c.-574del (n.-574del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154097643G>ACA415301472MECP2c.-138C>T (n.-138C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.38C>T
n.305+7138C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-880C>T (n.-880C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097643G>CCA415301471MECP2c.-138C>G (n.-138C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.38C>G
n.305+7138C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-880C>G (n.-880C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097643G=CA2466594789MECP2c.-138C= (n.-138C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.38C=
n.305+7138C=
c.-585C= (n.-585C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-880C= (n.-880C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.-698C= (n.-698C=)
c.-574C= (n.-574C=)
Xg.154097643G>TCA415301470MECP2c.-138C>A (n.-138C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.38C>A
n.305+7138C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-880C>A (n.-880C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097660_154097662dupCA199503MECP2c.-140_-138dup (n.-140_-138dup)
c.21_23dup (p.Ala8_Pro9insAla)
n.36_38dup
n.305+7136_305+7138dup
c.-587_-585dup (n.-587_-585dup)
c.-531_-529dup (n.-531_-529dup)
c.-882_-880dup (n.-882_-880dup)
c.-407_-405dup (n.-407_-405dup)
c.-812_-810dup (n.-812_-810dup)
c.-700_-698dup (n.-700_-698dup)
c.-576_-574dup (n.-576_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097657_154097662dupCA199501MECP2c.-143_-138dup (n.-143_-138dup)
c.18_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAla)
n.33_38dup
n.305+7133_305+7138dup
c.-590_-585dup (n.-590_-585dup)
c.-534_-529dup (n.-534_-529dup)
c.-885_-880dup (n.-885_-880dup)
c.-410_-405dup (n.-410_-405dup)
c.-815_-810dup (n.-815_-810dup)
c.-703_-698dup (n.-703_-698dup)
c.-579_-574dup (n.-579_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662dupCA199497MECP2c.-146_-138dup (n.-146_-138dup)
c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAla)
n.30_38dup
n.305+7130_305+7138dup
c.-593_-585dup (n.-593_-585dup)
c.-537_-529dup (n.-537_-529dup)
c.-888_-880dup (n.-888_-880dup)
c.-413_-405dup (n.-413_-405dup)
c.-818_-810dup (n.-818_-810dup)
c.-706_-698dup (n.-706_-698dup)
c.-582_-574dup (n.-582_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097660_154097662delCA10558695MECP2c.-140_-138del (n.-140_-138del)
c.21_23del (p.Ala8del)
n.36_38del
n.305+7136_305+7138del
c.-587_-585del (n.-587_-585del)
c.-531_-529del (n.-531_-529del)
c.-882_-880del (n.-882_-880del)
c.-407_-405del (n.-407_-405del)
c.-812_-810del (n.-812_-810del)
c.-700_-698del (n.-700_-698del)
c.-576_-574del (n.-576_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154097657_154097662delCA199499MECP2c.-143_-138del (n.-143_-138del)
c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
n.33_38del
n.305+7133_305+7138del
c.-590_-585del (n.-590_-585del)
c.-534_-529del (n.-534_-529del)
c.-885_-880del (n.-885_-880del)
c.-410_-405del (n.-410_-405del)
c.-815_-810del (n.-815_-810del)
c.-703_-698del (n.-703_-698del)
c.-579_-574del (n.-579_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662delCA238671MECP2c.-146_-138del (n.-146_-138del)
c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
n.30_38del
n.305+7130_305+7138del
c.-593_-585del (n.-593_-585del)
c.-537_-529del (n.-537_-529del)
c.-888_-880del (n.-888_-880del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.-818_-810del (n.-818_-810del)
c.-706_-698del (n.-706_-698del)
c.-582_-574del (n.-582_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097651_154097662delCA2579736936MECP2c.-149_-138del (n.-149_-138del)
c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
n.27_38del
n.305+7127_305+7138del
c.-596_-585del (n.-596_-585del)
c.-540_-529del (n.-540_-529del)
c.-891_-880del (n.-891_-880del)
c.-416_-405del (n.-416_-405del)
c.-821_-810del (n.-821_-810del)
c.-709_-698del (n.-709_-698del)
c.-585_-574del (n.-585_-574del)
 gnomAD v4
Xg.154097644C>ACA415301479MECP2c.-139G>T (n.-139G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.37G>T
n.305+7137G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-881G>T (n.-881G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097644C>GCA415301480MECP2c.-139G>C (n.-139G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.37G>C
n.305+7137G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-881G>C (n.-881G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097644C>TCA415301481MECP2c.-139G>A (n.-139G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.37G>A
n.305+7137G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-881G>A (n.-881G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097644_154097645delinsCGCA2466594790MECP2c.-140_-139delinsCG (n.-140_-139delinsCG)
c.21_22delinsCG (p.Ala7=)
n.36_37delinsCG
n.305+7136_305+7137delinsCG
c.-587_-586delinsCG (n.-587_-586delinsCG)
c.-531_-530delinsCG (n.-531_-530delinsCG)
c.-882_-881delinsCG (n.-882_-881delinsCG)
c.-407_-406delinsCG (n.-407_-406delinsCG)
c.-812_-811delinsCG (n.-812_-811delinsCG)
c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG)
c.-576_-575delinsCG (n.-576_-575delinsCG)
Xg.154097645G>ACA519320996MECP2c.-140C>T (n.-140C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.36C>T
n.305+7136C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097645G>CCA519320994MECP2c.-140C>G (n.-140C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.36C>G
n.305+7136C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097645G>TCA519320992MECP2c.-140C>A (n.-140C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.36C>A
n.305+7136C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097646delCA645228292MECP2c.-140del (n.-140del)
c.21del (p.Ala8ArgfsTer?)
n.36del
n.305+7136del
c.-587del (n.-587del)
c.-531del (n.-531del)
c.-882del (n.-882del)
c.-407del (n.-407del)
c.-812del (n.-812del)
c.-700del (n.-700del)
c.-576del (n.-576del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097646G>ACA415301484MECP2c.-141C>T (n.-141C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.35C>T
n.305+7135C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097646G>CCA10558696MECP2c.-141C>G (n.-141C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.35C>G
n.305+7135C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097646G=CA2466594791MECP2c.-141C= (n.-141C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.35C=
n.305+7135C=
c.-588C= (n.-588C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-883C= (n.-883C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-813C= (n.-813C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-577C= (n.-577C=)
Xg.154097646G>TCA415301488MECP2c.-141C>A (n.-141C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.35C>A
n.305+7135C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097647C>ACA415301497MECP2c.-142G>T (n.-142G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.34G>T
n.305+7134G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097647C=CA2466594792MECP2c.-142G= (n.-142G=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.34G=
n.305+7134G=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-884G= (n.-884G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.-702G= (n.-702G=)
c.-578G= (n.-578G=)
Xg.154097647C>GCA415301518MECP2c.-142G>C (n.-142G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.34G>C
n.305+7134G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097647C>TCA415301506MECP2c.-142G>A (n.-142G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.34G>A
n.305+7134G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097648G>ACA519321005MECP2c.-143C>T (n.-143C>T)
c.18C>T (p.Ala6=)
n.33C>T
n.305+7133C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-885C>T (n.-885C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097648G>CCA519321003MECP2c.-143C>G (n.-143C>G)
c.18C>G (p.Ala6=)
n.33C>G
n.305+7133C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-885C>G (n.-885C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
Xg.154097648G=CA2466594794MECP2c.-143C= (n.-143C=)
c.18C= (p.Ala6=)
n.33C=
n.305+7133C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-885C= (n.-885C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.-579C= (n.-579C=)
Xg.154097648G>TCA519321002MECP2c.-143C>A (n.-143C>A)
c.18C>A (p.Ala6=)
n.33C>A
n.305+7133C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-885C>A (n.-885C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097649delCA645228293MECP2c.-143del (n.-143del)
c.18del (p.Ala7ProfsTer?)
n.33del
n.305+7133del
c.-590del (n.-590del)
c.-534del (n.-534del)
c.-885del (n.-885del)
c.-410del (n.-410del)
c.-815del (n.-815del)
c.-703del (n.-703del)
c.-579del (n.-579del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097652_154097653insAGGCGGCA2466594793MECP2c.-143_-142insTCCGCC (n.-143_-142insTCCGCC)
c.18_19insTCCGCC (p.Ala6_Ala7insSerAla)
n.33_34insTCCGCC
n.305+7133_305+7134insTCCGCC
c.-590_-589insTCCGCC (n.-590_-589insTCCGCC)
c.-534_-533insTCCGCC (n.-534_-533insTCCGCC)
c.-885_-884insTCCGCC (n.-885_-884insTCCGCC)
c.-410_-409insTCCGCC (n.-410_-409insTCCGCC)
c.-815_-814insTCCGCC (n.-815_-814insTCCGCC)
c.-703_-702insTCCGCC (n.-703_-702insTCCGCC)
c.-579_-578insTCCGCC (n.-579_-578insTCCGCC)
 dbSNP
Xg.154097649G>ACA415301528MECP2c.-144C>T (n.-144C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.32C>T
n.305+7132C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097649G>CCA415301538MECP2c.-144C>G (n.-144C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.32C>G
n.305+7132C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
Xg.154097649G>TCA415301532MECP2c.-144C>A (n.-144C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.32C>A
n.305+7132C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097650C>ACA415301542MECP2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.31G>T
n.305+7131G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097650C=CA2466594795MECP2c.-145G= (n.-145G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.31G=
n.305+7131G=
c.-592G= (n.-592G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-887G= (n.-887G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-581G= (n.-581G=)
Xg.154097650C>GCA415301544MECP2c.-145G>C (n.-145G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.31G>C
n.305+7131G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
Xg.154097650C>TCA415301546MECP2c.-145G>A (n.-145G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.31G>A
n.305+7131G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097650dupCA2695237705MECP2c.-145dup (n.-145dup)
c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?)
n.31dup
n.305+7131dup
c.-592dup (n.-592dup)
c.-536dup (n.-536dup)
c.-887dup (n.-887dup)
c.-412dup (n.-412dup)
c.-817dup (n.-817dup)
c.-705dup (n.-705dup)
c.-581dup (n.-581dup)
Xg.154097651G>ACA10558697MECP2c.-146C>T (n.-146C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.30C>T
n.305+7130C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097651G>CCA519321017MECP2c.-146C>G (n.-146C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.30C>G
n.305+7130C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-888C>G (n.-888C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097651G=CA2466594796MECP2c.-146C= (n.-146C=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.30C=
n.305+7130C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-888C= (n.-888C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-818C= (n.-818C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-582C= (n.-582C=)
Xg.154097651G>TCA519321020MECP2c.-146C>A (n.-146C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.30C>A
n.305+7130C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097652delCA2695105440MECP2c.-146del (n.-146del)
c.15del (p.Ala6ProfsTer?)
n.30del
n.305+7130del
c.-593del (n.-593del)
c.-537del (n.-537del)
c.-888del (n.-888del)
c.-413del (n.-413del)
c.-818del (n.-818del)
c.-706del (n.-706del)
c.-582del (n.-582del)
 gnomAD v4
Xg.154097651_154097667delCA2739273839MECP2c.-162_-146del (n.-162_-146del)
c.-2_15del
n.14_30del
n.305+7114_305+7130del
c.-609_-593del (n.-609_-593del)
c.-553_-537del (n.-553_-537del)
c.-904_-888del (n.-904_-888del)
c.-429_-413del (n.-429_-413del)
c.-834_-818del (n.-834_-818del)
c.-722_-706del (n.-722_-706del)
c.-598_-582del (n.-598_-582del)
 ClinVar
Xg.154097652G>ACA415301563MECP2c.-147C>T (n.-147C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.29C>T
n.305+7129C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097652G>CCA415301568MECP2c.-147C>G (n.-147C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.29C>G
n.305+7129C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
Xg.154097652G>TCA415301573MECP2c.-147C>A (n.-147C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.29C>A
n.305+7129C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097653delCA2695105441MECP2c.-148del (n.-148del)
c.13del (p.Ala5ProfsTer?)
n.28del
n.305+7128del
c.-595del (n.-595del)
c.-539del (n.-539del)
c.-890del (n.-890del)
c.-415del (n.-415del)
c.-820del (n.-820del)
c.-708del (n.-708del)
c.-584del (n.-584del)
 gnomAD v4
Xg.154097653C>ACA415301587MECP2c.-148G>T (n.-148G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.28G>T
n.305+7128G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097653C=CA2466594797MECP2c.-148G= (n.-148G=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.28G=
n.305+7128G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-890G= (n.-890G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-820G= (n.-820G=)
c.-708G= (n.-708G=)
c.-584G= (n.-584G=)
Xg.154097653C>GCA415301588MECP2c.-148G>C (n.-148G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.28G>C
n.305+7128G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097653C>TCA415301590MECP2c.-148G>A (n.-148G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.28G>A
n.305+7128G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654G>ACA519321027MECP2c.-149C>T (n.-149C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.27C>T
n.305+7127C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097654G>CCA519321030MECP2c.-149C>G (n.-149C>G)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.27C>G
n.305+7127C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
Xg.154097654G>TCA519321032MECP2c.-149C>A (n.-149C>A)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.27C>A
n.305+7127C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097655G>ACA415301605MECP2c.-150C>T (n.-150C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.26C>T
n.305+7126C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097655G>CCA415301601MECP2c.-150C>G (n.-150C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.26C>G
n.305+7126C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
Xg.154097655G=CA2466594798MECP2c.-150C= (n.-150C=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.26C=
n.305+7126C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-892C= (n.-892C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-586C= (n.-586C=)
Xg.154097655G>TCA415301593MECP2c.-150C>A (n.-150C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.26C>A
n.305+7126C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097656C>ACA415301611MECP2c.-151G>T (n.-151G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.25G>T
n.305+7125G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097656C=CA2466594799MECP2c.-151G= (n.-151G=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.25G=
n.305+7125G=
c.-598G= (n.-598G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-893G= (n.-893G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-711G= (n.-711G=)
c.-587G= (n.-587G=)
Xg.154097656C>GCA415301637MECP2c.-151G>C (n.-151G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.25G>C
n.305+7125G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-893G>C (n.-893G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097656C>TCA10558698MECP2c.-151G>A (n.-151G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.25G>A
n.305+7125G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-893G>A (n.-893G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097657G>ACA519321038MECP2c.-152C>T (n.-152C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
n.24C>T
n.305+7124C>T
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097657G>CCA519321040MECP2c.-152C>G (n.-152C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
n.24C>G
n.305+7124C>G
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
Xg.154097657G=CA2466594800MECP2c.-152C= (n.-152C=)
c.9C= (p.Ala3=)
n.24C=
n.305+7124C=
c.-599C= (n.-599C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-824C= (n.-824C=)
c.-712C= (n.-712C=)
c.-588C= (n.-588C=)
Xg.154097657G>TCA519321041MECP2c.-152C>A (n.-152C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
n.24C>A
n.305+7124C>A
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097658G>ACA415301655MECP2c.-153C>T (n.-153C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.23C>T
n.305+7123C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097658G>CCA415301659MECP2c.-153C>G (n.-153C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.23C>G
n.305+7123C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-825C>G (n.-825C>G)
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097658G=CA2466594801MECP2c.-153C= (n.-153C=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.23C=
n.305+7123C=
c.-600C= (n.-600C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-895C= (n.-895C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-825C= (n.-825C=)
c.-713C= (n.-713C=)
c.-589C= (n.-589C=)
Xg.154097658G>TCA415301664MECP2c.-153C>A (n.-153C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.23C>A
n.305+7123C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097658_154097663dupCA2695105442MECP2c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
c.3_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAla)
n.18_23dup
n.305+7118_305+7123dup
c.-605_-600dup (n.-605_-600dup)
c.-549_-544dup (n.-549_-544dup)
c.-900_-895dup (n.-900_-895dup)
c.-425_-420dup (n.-425_-420dup)
c.-830_-825dup (n.-830_-825dup)
c.-718_-713dup (n.-718_-713dup)
c.-594_-589dup (n.-594_-589dup)
 gnomAD v4
Xg.154097659delCA2695105443MECP2c.-154del (n.-154del)
c.7del (p.Ala3ProfsTer?)
n.22del
n.305+7122del
c.-601del (n.-601del)
c.-545del (n.-545del)
c.-896del (n.-896del)
c.-421del (n.-421del)
c.-826del (n.-826del)
c.-714del (n.-714del)
c.-590del (n.-590del)
 gnomAD v4
Xg.154097659C>ACA415301666MECP2c.-154G>T (n.-154G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.22G>T
n.305+7122G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097659C=CA2466594802MECP2c.-154G= (n.-154G=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.22G=
n.305+7122G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-896G= (n.-896G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.-714G= (n.-714G=)
c.-590G= (n.-590G=)
Xg.154097659C>GCA415301668MECP2c.-154G>C (n.-154G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.22G>C
n.305+7122G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-896G>C (n.-896G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097659C>TCA415301670MECP2c.-154G>A (n.-154G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.22G>A
n.305+7122G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-896G>A (n.-896G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097660G>ACA10558699MECP2c.-155C>T (n.-155C>T)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.21C>T
n.305+7121C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097660G>CCA519321049MECP2c.-155C>G (n.-155C>G)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.21C>G
n.305+7121C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097660G=CA2466594804MECP2c.-155C= (n.-155C=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.21C=
n.305+7121C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-897C= (n.-897C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.-591C= (n.-591C=)
Xg.154097660G>TCA519321051MECP2c.-155C>A (n.-155C>A)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.21C>A
n.305+7121C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097660_154097661delCA2695105444MECP2c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?)
n.20_21del
n.305+7120_305+7121del
c.-603_-602del (n.-603_-602del)
c.-547_-546del (n.-547_-546del)
c.-898_-897del (n.-898_-897del)
c.-423_-422del (n.-423_-422del)
c.-828_-827del (n.-828_-827del)
c.-716_-715del (n.-716_-715del)
c.-592_-591del (n.-592_-591del)
 gnomAD v4
Xg.154097660_154097665dupCA2466594803MECP2c.-160_-155dup (n.-160_-155dup)
c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla)
n.16_21dup
n.305+7116_305+7121dup
c.-607_-602dup (n.-607_-602dup)
c.-551_-546dup (n.-551_-546dup)
c.-902_-897dup (n.-902_-897dup)
c.-427_-422dup (n.-427_-422dup)
c.-832_-827dup (n.-832_-827dup)
c.-720_-715dup (n.-720_-715dup)
c.-596_-591dup (n.-596_-591dup)
 dbSNP
Xg.154097661G>ACA256095MECP2c.-156C>T (n.-156C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.20C>T
n.305+7120C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-828C>T (n.-828C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097661G>CCA415301676MECP2c.-156C>G (n.-156C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.20C>G
n.305+7120C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-828C>G (n.-828C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097661G=CA2466594805MECP2c.-156C= (n.-156C=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.20C=
n.305+7120C=
c.-603C= (n.-603C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-828C= (n.-828C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-592C= (n.-592C=)
Xg.154097661G>TCA415301673MECP2c.-156C>A (n.-156C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.20C>A
n.305+7120C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-828C>A (n.-828C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154097662C>ACA415301680MECP2c.-157G>T (n.-157G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.19G>T
n.305+7119G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097662C>GCA415301681MECP2c.-157G>C (n.-157G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.19G>C
n.305+7119G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097662C>TCA415301682MECP2c.-157G>A (n.-157G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.19G>A
n.305+7119G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154097663C>ACA415301685MECP2c.-158G>T (n.-158G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.18G>T
n.305+7118G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097663C>GCA415301696MECP2c.-158G>C (n.-158G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.18G>C
n.305+7118G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
Xg.154097663C>TCA415301721MECP2c.-158G>A (n.-158G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.18G>A
n.305+7118G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097664delCA2695105445MECP2c.-159del (n.-159del)
c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
n.17del
n.305+7117del
c.-606del (n.-606del)
c.-550del (n.-550del)
c.-901del (n.-901del)
c.-426del (n.-426del)
c.-831del (n.-831del)
c.-719del (n.-719del)
c.-595del (n.-595del)
 gnomAD v4
Xg.154097664A=CA2466594807MECP2c.-159T= (n.-159T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.17T=
n.305+7117T=
c.-606T= (n.-606T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-901T= (n.-901T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.-831T= (n.-831T=)
c.-719T= (n.-719T=)
c.-595T= (n.-595T=)
Xg.154097664A>CCA415301729MECP2c.-159T>G (n.-159T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.17T>G
n.305+7117T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-901T>G (n.-901T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
Xg.154097664A>GCA415301748MECP2c.-159T>C (n.-159T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.17T>C
n.305+7117T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097664A>TCA415301779MECP2c.-159T>A (n.-159T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.17T>A
n.305+7117T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-901T>A (n.-901T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
Xg.154097664_154097665delinsATCA2466594806MECP2c.-160_-159delinsAT (n.-160_-159delinsAT)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.16_17delinsAT
n.305+7116_305+7117delinsAT
c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT)
c.-551_-550delinsAT (n.-551_-550delinsAT)
c.-902_-901delinsAT (n.-902_-901delinsAT)
c.-427_-426delinsAT (n.-427_-426delinsAT)
c.-832_-831delinsAT (n.-832_-831delinsAT)
c.-720_-719delinsAT (n.-720_-719delinsAT)
c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT)
Xg.154097665T>ACA274666MECP2c.-160A>T (n.-160A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.16A>T
n.305+7116A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097665T>CCA274664MECP2c.-160A>G (n.-160A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.16A>G
n.305+7116A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097665T>GCA415301805MECP2c.-160A>C (n.-160A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.16A>C
n.305+7116A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
Xg.154097665T=CA2466594808MECP2c.-160A= (n.-160A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.16A=
n.305+7116A=
c.-607A= (n.-607A=)
c.-551A= (n.-551A=)
c.-902A= (n.-902A=)
c.-427A= (n.-427A=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.-720A= (n.-720A=)
c.-596A= (n.-596A=)
Xg.154097668delCA645228294MECP2c.-160del (n.-160del)
c.1del (p.Met1TrpfsTer?)
n.16del
n.305+7116del
c.-607del (n.-607del)
c.-551del (n.-551del)
c.-902del (n.-902del)
c.-427del (n.-427del)
c.-832del (n.-832del)
c.-720del (n.-720del)
c.-596del (n.-596del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097666T>ACA2695105446MECP2c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.15A>T
n.305+7115A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097666T>CCA2695105447MECP2c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.15A>G
n.305+7115A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097666T>GCA2695105448MECP2c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.15A>C
n.305+7115A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097667T>CCA2695105450MECP2c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.14A>G
n.305+7114A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097667T>GCA2695105449MECP2c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.14A>C
n.305+7114A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097668T>ACA2695105451MECP2c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.13A>T
n.305+7113A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
 gnomAD v4
Xg.154097668T>CCA2695105452MECP2c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.13A>G
n.305+7113A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
 gnomAD v4
Xg.154097668T>GCA2695105453MECP2c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.13A>C
n.305+7113A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
 gnomAD v4
Xg.154097669C>ACA2695105454MECP2c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.12G>T
n.305+7112G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097669C>GCA2695105455MECP2c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.12G>C
n.305+7112G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097669C>TCA2695105456MECP2c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.12G>A
n.305+7112G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097670C>ACA2695105457MECP2c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.11G>T
n.305+7111G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-907G>T (n.-907G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097670C>TCA2695105458MECP2c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.11G>A
n.305+7111G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-907G>A (n.-907G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
 gnomAD v4
Xg.154097671G>ACA645228295MECP2c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.10C>T
n.305+7110C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-908C>T (n.-908C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097671G=CA2466594809MECP2c.-166C= (n.-166C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.10C=
n.305+7110C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-908C= (n.-908C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-838C= (n.-838C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.-602C= (n.-602C=)
Xg.154097671G>TCA2695105459MECP2c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.10C>A
n.305+7110C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-908C>A (n.-908C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097672G>ACA2695105460MECP2c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.9C>T
n.305+7109C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097672G>CCA2695105461MECP2c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.9C>G
n.305+7109C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097672G>TCA2695105462MECP2c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.9C>A
n.305+7109C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097673A=CA2466594810MECP2c.-168T= (n.-168T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.8T=
n.305+7108T=
c.-615T= (n.-615T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-910T= (n.-910T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.-840T= (n.-840T=)
c.-728T= (n.-728T=)
c.-604T= (n.-604T=)
Xg.154097673A>CCA2695105463MECP2c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.8T>G
n.305+7108T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-910T>G (n.-910T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
 gnomAD v4
Xg.154097673A>GCA10558700MECP2c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.8T>C
n.305+7108T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-910T>C (n.-910T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097673A>TCA2579736937MECP2c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.8T>A
n.305+7108T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-910T>A (n.-910T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
 gnomAD v4
Xg.154097674C>ACA2695105465MECP2c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.7G>T
n.305+7107G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097674C=CA2466594811MECP2c.-169G= (n.-169G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.7G=
n.305+7107G=
c.-616G= (n.-616G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-911G= (n.-911G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-841G= (n.-841G=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.-605G= (n.-605G=)
Xg.154097674C>GCA2695105464MECP2c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.7G>C
n.305+7107G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097674C>TCA645228296MECP2c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.7G>A
n.305+7107G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
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c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched