| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097521G>A | CA2695105251 | MECP2 | n.22+83C>T c.-99+83C>T (n.-99+83C>T) c.62+83C>T (n.62+83C>T) n.77+83C>T n.3C>T n.305+7260C>T c.-546+83C>T (n.-546+83C>T) c.-490+83C>T (n.-490+83C>T) c.-841+83C>T (n.-841+83C>T) c.-366+83C>T (n.-366+83C>T) c.-771+83C>T (n.-771+83C>T) c.-659+83C>T (n.-659+83C>T) c.-535+83C>T (n.-535+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097521G>C | CA2695105249 | MECP2 | n.22+83C>G c.-99+83C>G (n.-99+83C>G) c.62+83C>G (n.62+83C>G) n.77+83C>G n.3C>G n.305+7260C>G c.-546+83C>G (n.-546+83C>G) c.-490+83C>G (n.-490+83C>G) c.-841+83C>G (n.-841+83C>G) c.-366+83C>G (n.-366+83C>G) c.-771+83C>G (n.-771+83C>G) c.-659+83C>G (n.-659+83C>G) c.-535+83C>G (n.-535+83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097521G>T | CA2695105250 | MECP2 | n.22+83C>A c.-99+83C>A (n.-99+83C>A) c.62+83C>A (n.62+83C>A) n.77+83C>A n.3C>A n.305+7260C>A c.-546+83C>A (n.-546+83C>A) c.-490+83C>A (n.-490+83C>A) c.-841+83C>A (n.-841+83C>A) c.-366+83C>A (n.-366+83C>A) c.-771+83C>A (n.-771+83C>A) c.-659+83C>A (n.-659+83C>A) c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097522G>A | CA2695105252 | MECP2 | n.22+82C>T c.-99+82C>T (n.-99+82C>T) c.62+82C>T (n.62+82C>T) n.77+82C>T n.2C>T n.305+7259C>T c.-546+82C>T (n.-546+82C>T) c.-490+82C>T (n.-490+82C>T) c.-841+82C>T (n.-841+82C>T) c.-366+82C>T (n.-366+82C>T) c.-771+82C>T (n.-771+82C>T) c.-659+82C>T (n.-659+82C>T) c.-535+82C>T (n.-535+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097522G>C | CA2695105253 | MECP2 | n.22+82C>G c.-99+82C>G (n.-99+82C>G) c.62+82C>G (n.62+82C>G) n.77+82C>G n.2C>G n.305+7259C>G c.-546+82C>G (n.-546+82C>G) c.-490+82C>G (n.-490+82C>G) c.-841+82C>G (n.-841+82C>G) c.-366+82C>G (n.-366+82C>G) c.-771+82C>G (n.-771+82C>G) c.-659+82C>G (n.-659+82C>G) c.-535+82C>G (n.-535+82C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097522G>T | CA2695105254 | MECP2 | n.22+82C>A c.-99+82C>A (n.-99+82C>A) c.62+82C>A (n.62+82C>A) n.77+82C>A n.2C>A n.305+7259C>A c.-546+82C>A (n.-546+82C>A) c.-490+82C>A (n.-490+82C>A) c.-841+82C>A (n.-841+82C>A) c.-366+82C>A (n.-366+82C>A) c.-771+82C>A (n.-771+82C>A) c.-659+82C>A (n.-659+82C>A) c.-535+82C>A (n.-535+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097523G>A | CA2695105255 | MECP2 | n.22+81C>T c.-99+81C>T (n.-99+81C>T) c.62+81C>T (n.62+81C>T) n.77+81C>T n.1C>T n.305+7258C>T c.-546+81C>T (n.-546+81C>T) c.-490+81C>T (n.-490+81C>T) c.-841+81C>T (n.-841+81C>T) c.-366+81C>T (n.-366+81C>T) c.-771+81C>T (n.-771+81C>T) c.-659+81C>T (n.-659+81C>T) c.-535+81C>T (n.-535+81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097523G>C | CA2695105256 | MECP2 | n.22+81C>G c.-99+81C>G (n.-99+81C>G) c.62+81C>G (n.62+81C>G) n.77+81C>G n.1C>G n.305+7258C>G c.-546+81C>G (n.-546+81C>G) c.-490+81C>G (n.-490+81C>G) c.-841+81C>G (n.-841+81C>G) c.-366+81C>G (n.-366+81C>G) c.-771+81C>G (n.-771+81C>G) c.-659+81C>G (n.-659+81C>G) c.-535+81C>G (n.-535+81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097523G>T | CA2695105257 | MECP2 | n.22+81C>A c.-99+81C>A (n.-99+81C>A) c.62+81C>A (n.62+81C>A) n.77+81C>A n.1C>A n.305+7258C>A c.-546+81C>A (n.-546+81C>A) c.-490+81C>A (n.-490+81C>A) c.-841+81C>A (n.-841+81C>A) c.-366+81C>A (n.-366+81C>A) c.-771+81C>A (n.-771+81C>A) c.-659+81C>A (n.-659+81C>A) c.-535+81C>A (n.-535+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097524C>A | CA2695105259 | MECP2 | n.22+80G>T c.-99+80G>T (n.-99+80G>T) c.62+80G>T (n.62+80G>T) n.77+80G>T n.305+7257G>T c.-546+80G>T (n.-546+80G>T) c.-490+80G>T (n.-490+80G>T) c.-841+80G>T (n.-841+80G>T) c.-366+80G>T (n.-366+80G>T) c.-771+80G>T (n.-771+80G>T) c.-659+80G>T (n.-659+80G>T) c.-535+80G>T (n.-535+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097524C>T | CA2695105258 | MECP2 | n.22+80G>A c.-99+80G>A (n.-99+80G>A) c.62+80G>A (n.62+80G>A) n.77+80G>A n.305+7257G>A c.-546+80G>A (n.-546+80G>A) c.-490+80G>A (n.-490+80G>A) c.-841+80G>A (n.-841+80G>A) c.-366+80G>A (n.-366+80G>A) c.-771+80G>A (n.-771+80G>A) c.-659+80G>A (n.-659+80G>A) c.-535+80G>A (n.-535+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097527del | CA2695105262 | MECP2 | n.22+80del c.-99+80del (n.-99+80del) c.62+80del (n.62+80del) n.77+80del n.305+7257del c.-546+80del (n.-546+80del) c.-490+80del (n.-490+80del) c.-841+80del (n.-841+80del) c.-366+80del (n.-366+80del) c.-771+80del (n.-771+80del) c.-659+80del (n.-659+80del) c.-535+80del (n.-535+80del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528_154097563del | CA2695105261 | MECP2 | n.22+45_22+80del c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del) c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del) n.77+45_77+80del n.305+7222_305+7257del c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del) c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del) c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del) c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del) c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del) c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del) c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097525C>A | CA2695105264 | MECP2 | n.22+79G>T c.-99+79G>T (n.-99+79G>T) c.62+79G>T (n.62+79G>T) n.77+79G>T n.305+7256G>T c.-546+79G>T (n.-546+79G>T) c.-490+79G>T (n.-490+79G>T) c.-841+79G>T (n.-841+79G>T) c.-366+79G>T (n.-366+79G>T) c.-771+79G>T (n.-771+79G>T) c.-659+79G>T (n.-659+79G>T) c.-535+79G>T (n.-535+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097525C>T | CA2579736895 | MECP2 | n.22+79G>A c.-99+79G>A (n.-99+79G>A) c.62+79G>A (n.62+79G>A) n.77+79G>A n.305+7256G>A c.-546+79G>A (n.-546+79G>A) c.-490+79G>A (n.-490+79G>A) c.-841+79G>A (n.-841+79G>A) c.-366+79G>A (n.-366+79G>A) c.-771+79G>A (n.-771+79G>A) c.-659+79G>A (n.-659+79G>A) c.-535+79G>A (n.-535+79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097526C>A | CA2579736896 | MECP2 | n.22+78G>T c.-99+78G>T (n.-99+78G>T) c.62+78G>T (n.62+78G>T) n.77+78G>T n.305+7255G>T c.-546+78G>T (n.-546+78G>T) c.-490+78G>T (n.-490+78G>T) c.-841+78G>T (n.-841+78G>T) c.-366+78G>T (n.-366+78G>T) c.-771+78G>T (n.-771+78G>T) c.-659+78G>T (n.-659+78G>T) c.-535+78G>T (n.-535+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097526C>T | CA2695105266 | MECP2 | n.22+78G>A c.-99+78G>A (n.-99+78G>A) c.62+78G>A (n.62+78G>A) n.77+78G>A n.305+7255G>A c.-546+78G>A (n.-546+78G>A) c.-490+78G>A (n.-490+78G>A) c.-841+78G>A (n.-841+78G>A) c.-366+78G>A (n.-366+78G>A) c.-771+78G>A (n.-771+78G>A) c.-659+78G>A (n.-659+78G>A) c.-535+78G>A (n.-535+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528_154097559del | CA2695105265 | MECP2 | n.22+47_22+78del c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del) c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del) n.77+47_77+78del n.305+7224_305+7255del c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del) c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del) c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del) c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del) c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del) c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del) c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097527C>A | CA2695105267 | MECP2 | n.22+77G>T c.-99+77G>T (n.-99+77G>T) c.62+77G>T (n.62+77G>T) n.77+77G>T n.305+7254G>T c.-546+77G>T (n.-546+77G>T) c.-490+77G>T (n.-490+77G>T) c.-841+77G>T (n.-841+77G>T) c.-366+77G>T (n.-366+77G>T) c.-771+77G>T (n.-771+77G>T) c.-659+77G>T (n.-659+77G>T) c.-535+77G>T (n.-535+77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097527C>G | CA2695105269 | MECP2 | n.22+77G>C c.-99+77G>C (n.-99+77G>C) c.62+77G>C (n.62+77G>C) n.77+77G>C n.305+7254G>C c.-546+77G>C (n.-546+77G>C) c.-490+77G>C (n.-490+77G>C) c.-841+77G>C (n.-841+77G>C) c.-366+77G>C (n.-366+77G>C) c.-771+77G>C (n.-771+77G>C) c.-659+77G>C (n.-659+77G>C) c.-535+77G>C (n.-535+77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097527C>T | CA2695105268 | MECP2 | n.22+77G>A c.-99+77G>A (n.-99+77G>A) c.62+77G>A (n.62+77G>A) n.77+77G>A n.305+7254G>A c.-546+77G>A (n.-546+77G>A) c.-490+77G>A (n.-490+77G>A) c.-841+77G>A (n.-841+77G>A) c.-366+77G>A (n.-366+77G>A) c.-771+77G>A (n.-771+77G>A) c.-659+77G>A (n.-659+77G>A) c.-535+77G>A (n.-535+77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528del | CA2695105270 | MECP2 | n.22+76del c.-99+76del (n.-99+76del) c.62+76del (n.62+76del) n.77+76del n.305+7253del c.-546+76del (n.-546+76del) c.-490+76del (n.-490+76del) c.-841+76del (n.-841+76del) c.-366+76del (n.-366+76del) c.-771+76del (n.-771+76del) c.-659+76del (n.-659+76del) c.-535+76del (n.-535+76del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528T>A | CA2695105271 | MECP2 | n.22+76A>T c.-99+76A>T (n.-99+76A>T) c.62+76A>T (n.62+76A>T) n.77+76A>T n.305+7253A>T c.-546+76A>T (n.-546+76A>T) c.-490+76A>T (n.-490+76A>T) c.-841+76A>T (n.-841+76A>T) c.-366+76A>T (n.-366+76A>T) c.-771+76A>T (n.-771+76A>T) c.-659+76A>T (n.-659+76A>T) c.-535+76A>T (n.-535+76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528T>C | CA2466594702 | MECP2 | n.22+76A>G c.-99+76A>G (n.-99+76A>G) c.62+76A>G (n.62+76A>G) n.77+76A>G n.305+7253A>G c.-546+76A>G (n.-546+76A>G) c.-490+76A>G (n.-490+76A>G) c.-841+76A>G (n.-841+76A>G) c.-366+76A>G (n.-366+76A>G) c.-771+76A>G (n.-771+76A>G) c.-659+76A>G (n.-659+76A>G) c.-535+76A>G (n.-535+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097528T>G | CA2579736898 | MECP2 | n.22+76A>C c.-99+76A>C (n.-99+76A>C) c.62+76A>C (n.62+76A>C) n.77+76A>C n.305+7253A>C c.-546+76A>C (n.-546+76A>C) c.-490+76A>C (n.-490+76A>C) c.-841+76A>C (n.-841+76A>C) c.-366+76A>C (n.-366+76A>C) c.-771+76A>C (n.-771+76A>C) c.-659+76A>C (n.-659+76A>C) c.-535+76A>C (n.-535+76A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097528T= | CA2466594701 | MECP2 | n.22+76A= c.-99+76A= (n.-99+76A=) c.62+76A= (n.62+76A=) n.77+76A= n.305+7253A= c.-546+76A= (n.-546+76A=) c.-490+76A= (n.-490+76A=) c.-841+76A= (n.-841+76A=) c.-366+76A= (n.-366+76A=) c.-771+76A= (n.-771+76A=) c.-659+76A= (n.-659+76A=) c.-535+76A= (n.-535+76A=) | |
| X | g.154097534_154097545del | CA2579736897 | MECP2 | n.22+65_22+76del c.-99+65_-99+76del (n.-99+65_-99+76del) c.62+65_62+76del (n.62+65_62+76del) n.77+65_77+76del n.305+7242_305+7253del c.-546+65_-546+76del (n.-546+65_-546+76del) c.-490+65_-490+76del (n.-490+65_-490+76del) c.-841+65_-841+76del (n.-841+65_-841+76del) c.-366+65_-366+76del (n.-366+65_-366+76del) c.-771+65_-771+76del (n.-771+65_-771+76del) c.-659+65_-659+76del (n.-659+65_-659+76del) c.-535+65_-535+76del (n.-535+65_-535+76del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097529C>A | CA2695105276 | MECP2 | n.22+75G>T c.-99+75G>T (n.-99+75G>T) c.62+75G>T (n.62+75G>T) n.77+75G>T n.305+7252G>T c.-546+75G>T (n.-546+75G>T) c.-490+75G>T (n.-490+75G>T) c.-841+75G>T (n.-841+75G>T) c.-366+75G>T (n.-366+75G>T) c.-771+75G>T (n.-771+75G>T) c.-659+75G>T (n.-659+75G>T) c.-535+75G>T (n.-535+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097529C>G | CA2695105272 | MECP2 | n.22+75G>C c.-99+75G>C (n.-99+75G>C) c.62+75G>C (n.62+75G>C) n.77+75G>C n.305+7252G>C c.-546+75G>C (n.-546+75G>C) c.-490+75G>C (n.-490+75G>C) c.-841+75G>C (n.-841+75G>C) c.-366+75G>C (n.-366+75G>C) c.-771+75G>C (n.-771+75G>C) c.-659+75G>C (n.-659+75G>C) c.-535+75G>C (n.-535+75G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097529C>T | CA2695105273 | MECP2 | n.22+75G>A c.-99+75G>A (n.-99+75G>A) c.62+75G>A (n.62+75G>A) n.77+75G>A n.305+7252G>A c.-546+75G>A (n.-546+75G>A) c.-490+75G>A (n.-490+75G>A) c.-841+75G>A (n.-841+75G>A) c.-366+75G>A (n.-366+75G>A) c.-771+75G>A (n.-771+75G>A) c.-659+75G>A (n.-659+75G>A) c.-535+75G>A (n.-535+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097534_154097558del | CA2695105274 | MECP2 | n.22+51_22+75del c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del) c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del) n.77+51_77+75del n.305+7228_305+7252del c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del) c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del) c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del) c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del) c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del) c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del) c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097530C>A | CA2695105277 | MECP2 | n.22+74G>T c.-99+74G>T (n.-99+74G>T) c.62+74G>T (n.62+74G>T) n.77+74G>T n.305+7251G>T c.-546+74G>T (n.-546+74G>T) c.-490+74G>T (n.-490+74G>T) c.-841+74G>T (n.-841+74G>T) c.-366+74G>T (n.-366+74G>T) c.-771+74G>T (n.-771+74G>T) c.-659+74G>T (n.-659+74G>T) c.-535+74G>T (n.-535+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097530C= | CA2466594703 | MECP2 | n.22+74G= c.-99+74G= (n.-99+74G=) c.62+74G= (n.62+74G=) n.77+74G= n.305+7251G= c.-546+74G= (n.-546+74G=) c.-490+74G= (n.-490+74G=) c.-841+74G= (n.-841+74G=) c.-366+74G= (n.-366+74G=) c.-771+74G= (n.-771+74G=) c.-659+74G= (n.-659+74G=) c.-535+74G= (n.-535+74G=) | |
| X | g.154097530C>G | CA2695105278 | MECP2 | n.22+74G>C c.-99+74G>C (n.-99+74G>C) c.62+74G>C (n.62+74G>C) n.77+74G>C n.305+7251G>C c.-546+74G>C (n.-546+74G>C) c.-490+74G>C (n.-490+74G>C) c.-841+74G>C (n.-841+74G>C) c.-366+74G>C (n.-366+74G>C) c.-771+74G>C (n.-771+74G>C) c.-659+74G>C (n.-659+74G>C) c.-535+74G>C (n.-535+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097530C>T | CA645228280 | MECP2 | n.22+74G>A c.-99+74G>A (n.-99+74G>A) c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.77+74G>A n.305+7251G>A c.-546+74G>A (n.-546+74G>A) c.-490+74G>A (n.-490+74G>A) c.-841+74G>A (n.-841+74G>A) c.-366+74G>A (n.-366+74G>A) c.-771+74G>A (n.-771+74G>A) c.-659+74G>A (n.-659+74G>A) c.-535+74G>A (n.-535+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097531C>A | CA2695105279 | MECP2 | n.22+73G>T c.-99+73G>T (n.-99+73G>T) c.62+73G>T (n.62+73G>T) n.77+73G>T n.305+7250G>T c.-546+73G>T (n.-546+73G>T) c.-490+73G>T (n.-490+73G>T) c.-841+73G>T (n.-841+73G>T) c.-366+73G>T (n.-366+73G>T) c.-771+73G>T (n.-771+73G>T) c.-659+73G>T (n.-659+73G>T) c.-535+73G>T (n.-535+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097531C= | CA2466594704 | MECP2 | n.22+73G= c.-99+73G= (n.-99+73G=) c.62+73G= (n.62+73G=) n.77+73G= n.305+7250G= c.-546+73G= (n.-546+73G=) c.-490+73G= (n.-490+73G=) c.-841+73G= (n.-841+73G=) c.-366+73G= (n.-366+73G=) c.-771+73G= (n.-771+73G=) c.-659+73G= (n.-659+73G=) c.-535+73G= (n.-535+73G=) | |
| X | g.154097531C>G | CA873305706 | MECP2 | n.22+73G>C c.-99+73G>C (n.-99+73G>C) c.62+73G>C (n.62+73G>C) n.77+73G>C n.305+7250G>C c.-546+73G>C (n.-546+73G>C) c.-490+73G>C (n.-490+73G>C) c.-841+73G>C (n.-841+73G>C) c.-366+73G>C (n.-366+73G>C) c.-771+73G>C (n.-771+73G>C) c.-659+73G>C (n.-659+73G>C) c.-535+73G>C (n.-535+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097531C>T | CA2695105280 | MECP2 | n.22+73G>A c.-99+73G>A (n.-99+73G>A) c.62+73G>A (n.62+73G>A) n.77+73G>A n.305+7250G>A c.-546+73G>A (n.-546+73G>A) c.-490+73G>A (n.-490+73G>A) c.-841+73G>A (n.-841+73G>A) c.-366+73G>A (n.-366+73G>A) c.-771+73G>A (n.-771+73G>A) c.-659+73G>A (n.-659+73G>A) c.-535+73G>A (n.-535+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097532G>A | CA2695105281 | MECP2 | n.22+72C>T c.-99+72C>T (n.-99+72C>T) c.62+72C>T (n.62+72C>T) n.77+72C>T n.305+7249C>T c.-546+72C>T (n.-546+72C>T) c.-490+72C>T (n.-490+72C>T) c.-841+72C>T (n.-841+72C>T) c.-366+72C>T (n.-366+72C>T) c.-771+72C>T (n.-771+72C>T) c.-659+72C>T (n.-659+72C>T) c.-535+72C>T (n.-535+72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097532G>C | CA2579736899 | MECP2 | n.22+72C>G c.-99+72C>G (n.-99+72C>G) c.62+72C>G (n.62+72C>G) n.77+72C>G n.305+7249C>G c.-546+72C>G (n.-546+72C>G) c.-490+72C>G (n.-490+72C>G) c.-841+72C>G (n.-841+72C>G) c.-366+72C>G (n.-366+72C>G) c.-771+72C>G (n.-771+72C>G) c.-659+72C>G (n.-659+72C>G) c.-535+72C>G (n.-535+72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097532G>T | CA2695105282 | MECP2 | n.22+72C>A c.-99+72C>A (n.-99+72C>A) c.62+72C>A (n.62+72C>A) n.77+72C>A n.305+7249C>A c.-546+72C>A (n.-546+72C>A) c.-490+72C>A (n.-490+72C>A) c.-841+72C>A (n.-841+72C>A) c.-366+72C>A (n.-366+72C>A) c.-771+72C>A (n.-771+72C>A) c.-659+72C>A (n.-659+72C>A) c.-535+72C>A (n.-535+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCC | CA2466594705 | MECP2 | n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) | |
| X | g.154097533C>A | CA2695105283 | MECP2 | n.22+71G>T c.-99+71G>T (n.-99+71G>T) c.62+71G>T (n.62+71G>T) n.77+71G>T n.305+7248G>T c.-546+71G>T (n.-546+71G>T) c.-490+71G>T (n.-490+71G>T) c.-841+71G>T (n.-841+71G>T) c.-366+71G>T (n.-366+71G>T) c.-771+71G>T (n.-771+71G>T) c.-659+71G>T (n.-659+71G>T) c.-535+71G>T (n.-535+71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097533C>T | CA658581257 | MECP2 | n.22+71G>A c.-99+71G>A (n.-99+71G>A) c.62+71G>A (n.62+71G>A) n.77+71G>A n.305+7248G>A c.-546+71G>A (n.-546+71G>A) c.-490+71G>A (n.-490+71G>A) c.-841+71G>A (n.-841+71G>A) c.-366+71G>A (n.-366+71G>A) c.-771+71G>A (n.-771+71G>A) c.-659+71G>A (n.-659+71G>A) c.-535+71G>A (n.-535+71G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154097537_154097559del | CA873305707 | MECP2 | n.22+49_22+71del c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del) c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del) n.77+49_77+71del n.305+7226_305+7248del c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del) c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del) c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del) c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del) c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del) c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del) c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097534G>A | CA2695105286 | MECP2 | n.22+70C>T c.-99+70C>T (n.-99+70C>T) c.62+70C>T (n.62+70C>T) n.77+70C>T n.305+7247C>T c.-546+70C>T (n.-546+70C>T) c.-490+70C>T (n.-490+70C>T) c.-841+70C>T (n.-841+70C>T) c.-366+70C>T (n.-366+70C>T) c.-771+70C>T (n.-771+70C>T) c.-659+70C>T (n.-659+70C>T) c.-535+70C>T (n.-535+70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097534G>C | CA2695105285 | MECP2 | n.22+70C>G c.-99+70C>G (n.-99+70C>G) c.62+70C>G (n.62+70C>G) n.77+70C>G n.305+7247C>G c.-546+70C>G (n.-546+70C>G) c.-490+70C>G (n.-490+70C>G) c.-841+70C>G (n.-841+70C>G) c.-366+70C>G (n.-366+70C>G) c.-771+70C>G (n.-771+70C>G) c.-659+70C>G (n.-659+70C>G) c.-535+70C>G (n.-535+70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097534G>T | CA2695105284 | MECP2 | n.22+70C>A c.-99+70C>A (n.-99+70C>A) c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.77+70C>A n.305+7247C>A c.-546+70C>A (n.-546+70C>A) c.-490+70C>A (n.-490+70C>A) c.-841+70C>A (n.-841+70C>A) c.-366+70C>A (n.-366+70C>A) c.-771+70C>A (n.-771+70C>A) c.-659+70C>A (n.-659+70C>A) c.-535+70C>A (n.-535+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097535C>A | CA2695105288 | MECP2 | n.22+69G>T c.-99+69G>T (n.-99+69G>T) c.62+69G>T (n.62+69G>T) n.77+69G>T n.305+7246G>T c.-546+69G>T (n.-546+69G>T) c.-490+69G>T (n.-490+69G>T) c.-841+69G>T (n.-841+69G>T) c.-366+69G>T (n.-366+69G>T) c.-771+69G>T (n.-771+69G>T) c.-659+69G>T (n.-659+69G>T) c.-535+69G>T (n.-535+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097535C>T | CA2695105289 | MECP2 | n.22+69G>A c.-99+69G>A (n.-99+69G>A) c.62+69G>A (n.62+69G>A) n.77+69G>A n.305+7246G>A c.-546+69G>A (n.-546+69G>A) c.-490+69G>A (n.-490+69G>A) c.-841+69G>A (n.-841+69G>A) c.-366+69G>A (n.-366+69G>A) c.-771+69G>A (n.-771+69G>A) c.-659+69G>A (n.-659+69G>A) c.-535+69G>A (n.-535+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097536C>A | CA2695105291 | MECP2 | n.22+68G>T c.-99+68G>T (n.-99+68G>T) c.62+68G>T (n.62+68G>T) n.77+68G>T n.305+7245G>T c.-546+68G>T (n.-546+68G>T) c.-490+68G>T (n.-490+68G>T) c.-841+68G>T (n.-841+68G>T) c.-366+68G>T (n.-366+68G>T) c.-771+68G>T (n.-771+68G>T) c.-659+68G>T (n.-659+68G>T) c.-535+68G>T (n.-535+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097536C>T | CA2695105292 | MECP2 | n.22+68G>A c.-99+68G>A (n.-99+68G>A) c.62+68G>A (n.62+68G>A) n.77+68G>A n.305+7245G>A c.-546+68G>A (n.-546+68G>A) c.-490+68G>A (n.-490+68G>A) c.-841+68G>A (n.-841+68G>A) c.-366+68G>A (n.-366+68G>A) c.-771+68G>A (n.-771+68G>A) c.-659+68G>A (n.-659+68G>A) c.-535+68G>A (n.-535+68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097537_154097541del | CA2695105290 | MECP2 | n.22+64_22+68del c.-99+64_-99+68del (n.-99+64_-99+68del) c.62+64_62+68del (n.62+64_62+68del) n.77+64_77+68del n.305+7241_305+7245del c.-546+64_-546+68del (n.-546+64_-546+68del) c.-490+64_-490+68del (n.-490+64_-490+68del) c.-841+64_-841+68del (n.-841+64_-841+68del) c.-366+64_-366+68del (n.-366+64_-366+68del) c.-771+64_-771+68del (n.-771+64_-771+68del) c.-659+64_-659+68del (n.-659+64_-659+68del) c.-535+64_-535+68del (n.-535+64_-535+68del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097537A>C | CA2579736901 | MECP2 | n.22+67T>G c.-99+67T>G (n.-99+67T>G) c.62+67T>G (n.62+67T>G) n.77+67T>G n.305+7244T>G c.-546+67T>G (n.-546+67T>G) c.-490+67T>G (n.-490+67T>G) c.-841+67T>G (n.-841+67T>G) c.-366+67T>G (n.-366+67T>G) c.-771+67T>G (n.-771+67T>G) c.-659+67T>G (n.-659+67T>G) c.-535+67T>G (n.-535+67T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097537A>G | CA2695105293 | MECP2 | n.22+67T>C c.-99+67T>C (n.-99+67T>C) c.62+67T>C (n.62+67T>C) n.77+67T>C n.305+7244T>C c.-546+67T>C (n.-546+67T>C) c.-490+67T>C (n.-490+67T>C) c.-841+67T>C (n.-841+67T>C) c.-366+67T>C (n.-366+67T>C) c.-771+67T>C (n.-771+67T>C) c.-659+67T>C (n.-659+67T>C) c.-535+67T>C (n.-535+67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097537A>T | CA2695105294 | MECP2 | n.22+67T>A c.-99+67T>A (n.-99+67T>A) c.62+67T>A (n.62+67T>A) n.77+67T>A n.305+7244T>A c.-546+67T>A (n.-546+67T>A) c.-490+67T>A (n.-490+67T>A) c.-841+67T>A (n.-841+67T>A) c.-366+67T>A (n.-366+67T>A) c.-771+67T>A (n.-771+67T>A) c.-659+67T>A (n.-659+67T>A) c.-535+67T>A (n.-535+67T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097537_154097540del | CA2579736900 | MECP2 | n.22+64_22+67del c.-99+64_-99+67del (n.-99+64_-99+67del) c.62+64_62+67del (n.62+64_62+67del) n.77+64_77+67del n.305+7241_305+7244del c.-546+64_-546+67del (n.-546+64_-546+67del) c.-490+64_-490+67del (n.-490+64_-490+67del) c.-841+64_-841+67del (n.-841+64_-841+67del) c.-366+64_-366+67del (n.-366+64_-366+67del) c.-771+64_-771+67del (n.-771+64_-771+67del) c.-659+64_-659+67del (n.-659+64_-659+67del) c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del) | |
| X | g.154097538C>A | CA2695105296 | MECP2 | n.22+66G>T c.-99+66G>T (n.-99+66G>T) c.62+66G>T (n.62+66G>T) n.77+66G>T n.305+7243G>T c.-546+66G>T (n.-546+66G>T) c.-490+66G>T (n.-490+66G>T) c.-841+66G>T (n.-841+66G>T) c.-366+66G>T (n.-366+66G>T) c.-771+66G>T (n.-771+66G>T) c.-659+66G>T (n.-659+66G>T) c.-535+66G>T (n.-535+66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097538C>T | CA2579736902 | MECP2 | n.22+66G>A c.-99+66G>A (n.-99+66G>A) c.62+66G>A (n.62+66G>A) n.77+66G>A n.305+7243G>A c.-546+66G>A (n.-546+66G>A) c.-490+66G>A (n.-490+66G>A) c.-841+66G>A (n.-841+66G>A) c.-366+66G>A (n.-366+66G>A) c.-771+66G>A (n.-771+66G>A) c.-659+66G>A (n.-659+66G>A) c.-535+66G>A (n.-535+66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097539_154097541del | CA2695105295 | MECP2 | n.22+64_22+66del c.-99+64_-99+66del (n.-99+64_-99+66del) c.62+64_62+66del (n.62+64_62+66del) n.77+64_77+66del n.305+7241_305+7243del c.-546+64_-546+66del (n.-546+64_-546+66del) c.-490+64_-490+66del (n.-490+64_-490+66del) c.-841+64_-841+66del (n.-841+64_-841+66del) c.-366+64_-366+66del (n.-366+64_-366+66del) c.-771+64_-771+66del (n.-771+64_-771+66del) c.-659+64_-659+66del (n.-659+64_-659+66del) c.-535+64_-535+66del (n.-535+64_-535+66del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097539G>A | CA2466594707 | MECP2 | n.22+65C>T c.-99+65C>T (n.-99+65C>T) c.62+65C>T (n.62+65C>T) n.77+65C>T n.305+7242C>T c.-546+65C>T (n.-546+65C>T) c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-841+65C>T (n.-841+65C>T) c.-366+65C>T (n.-366+65C>T) c.-771+65C>T (n.-771+65C>T) c.-659+65C>T (n.-659+65C>T) c.-535+65C>T (n.-535+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097539G>C | CA645228281 | MECP2 | n.22+65C>G c.-99+65C>G (n.-99+65C>G) c.62+65C>G (n.62+65C>G) n.77+65C>G n.305+7242C>G c.-546+65C>G (n.-546+65C>G) c.-490+65C>G (n.-490+65C>G) c.-841+65C>G (n.-841+65C>G) c.-366+65C>G (n.-366+65C>G) c.-771+65C>G (n.-771+65C>G) c.-659+65C>G (n.-659+65C>G) c.-535+65C>G (n.-535+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097539G= | CA2466594706 | MECP2 | n.22+65C= c.-99+65C= (n.-99+65C=) c.62+65C= (n.62+65C=) n.77+65C= n.305+7242C= c.-546+65C= (n.-546+65C=) c.-490+65C= (n.-490+65C=) c.-841+65C= (n.-841+65C=) c.-366+65C= (n.-366+65C=) c.-771+65C= (n.-771+65C=) c.-659+65C= (n.-659+65C=) c.-535+65C= (n.-535+65C=) | |
| X | g.154097539G>T | CA2695105297 | MECP2 | n.22+65C>A c.-99+65C>A (n.-99+65C>A) c.62+65C>A (n.62+65C>A) n.77+65C>A n.305+7242C>A c.-546+65C>A (n.-546+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-841+65C>A (n.-841+65C>A) c.-366+65C>A (n.-366+65C>A) c.-771+65C>A (n.-771+65C>A) c.-659+65C>A (n.-659+65C>A) c.-535+65C>A (n.-535+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540T>A | CA2579736904 | MECP2 | n.22+64A>T c.-99+64A>T (n.-99+64A>T) c.62+64A>T (n.62+64A>T) n.77+64A>T n.305+7241A>T c.-546+64A>T (n.-546+64A>T) c.-490+64A>T (n.-490+64A>T) c.-841+64A>T (n.-841+64A>T) c.-366+64A>T (n.-366+64A>T) c.-771+64A>T (n.-771+64A>T) c.-659+64A>T (n.-659+64A>T) c.-535+64A>T (n.-535+64A>T) | |
| X | g.154097540T>C | CA2695105300 | MECP2 | n.22+64A>G c.-99+64A>G (n.-99+64A>G) c.62+64A>G (n.62+64A>G) n.77+64A>G n.305+7241A>G c.-546+64A>G (n.-546+64A>G) c.-490+64A>G (n.-490+64A>G) c.-841+64A>G (n.-841+64A>G) c.-366+64A>G (n.-366+64A>G) c.-771+64A>G (n.-771+64A>G) c.-659+64A>G (n.-659+64A>G) c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540T>G | CA2695105298 | MECP2 | n.22+64A>C c.-99+64A>C (n.-99+64A>C) c.62+64A>C (n.62+64A>C) n.77+64A>C n.305+7241A>C c.-546+64A>C (n.-546+64A>C) c.-490+64A>C (n.-490+64A>C) c.-841+64A>C (n.-841+64A>C) c.-366+64A>C (n.-366+64A>C) c.-771+64A>C (n.-771+64A>C) c.-659+64A>C (n.-659+64A>C) c.-535+64A>C (n.-535+64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540dup | CA2579736903 | MECP2 | n.22+64dup c.-99+64dup (n.-99+64dup) c.62+64dup (n.62+64dup) n.77+64dup n.305+7241dup c.-546+64dup (n.-546+64dup) c.-490+64dup (n.-490+64dup) c.-841+64dup (n.-841+64dup) c.-366+64dup (n.-366+64dup) c.-771+64dup (n.-771+64dup) c.-659+64dup (n.-659+64dup) c.-535+64dup (n.-535+64dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540_154097552del | CA2695105299 | MECP2 | n.22+52_22+64del c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del) c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del) n.77+52_77+64del n.305+7229_305+7241del c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del) c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del) c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del) c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del) c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del) c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del) c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540_154097541insA | CA2695105306 | MECP2 | n.22+63_22+64insT c.-99+63_-99+64insT (n.-99+63_-99+64insT) c.62+63_62+64insT (n.62+63_62+64insT) n.77+63_77+64insT n.305+7240_305+7241insT c.-546+63_-546+64insT (n.-546+63_-546+64insT) c.-490+63_-490+64insT (n.-490+63_-490+64insT) c.-841+63_-841+64insT (n.-841+63_-841+64insT) c.-366+63_-366+64insT (n.-366+63_-366+64insT) c.-771+63_-771+64insT (n.-771+63_-771+64insT) c.-659+63_-659+64insT (n.-659+63_-659+64insT) c.-535+63_-535+64insT (n.-535+63_-535+64insT) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540_154097541insG | CA2695105304 | MECP2 | n.22+63_22+64insC c.-99+63_-99+64insC (n.-99+63_-99+64insC) c.62+63_62+64insC (n.62+63_62+64insC) n.77+63_77+64insC n.305+7240_305+7241insC c.-546+63_-546+64insC (n.-546+63_-546+64insC) c.-490+63_-490+64insC (n.-490+63_-490+64insC) c.-841+63_-841+64insC (n.-841+63_-841+64insC) c.-366+63_-366+64insC (n.-366+63_-366+64insC) c.-771+63_-771+64insC (n.-771+63_-771+64insC) c.-659+63_-659+64insC (n.-659+63_-659+64insC) c.-535+63_-535+64insC (n.-535+63_-535+64insC) | gnomAD v4 |
| X | g.154097540_154097541insGC | CA2695105303 | MECP2 | n.22+63_22+64insGC c.-99+63_-99+64insGC (n.-99+63_-99+64insGC) c.62+63_62+64insGC (n.62+63_62+64insGC) n.77+63_77+64insGC n.305+7240_305+7241insGC c.-546+63_-546+64insGC (n.-546+63_-546+64insGC) c.-490+63_-490+64insGC (n.-490+63_-490+64insGC) c.-841+63_-841+64insGC (n.-841+63_-841+64insGC) c.-366+63_-366+64insGC (n.-366+63_-366+64insGC) c.-771+63_-771+64insGC (n.-771+63_-771+64insGC) c.-659+63_-659+64insGC (n.-659+63_-659+64insGC) c.-535+63_-535+64insGC (n.-535+63_-535+64insGC) | gnomAD v4 |
| X | g.154097541C>A | CA2579736907 | MECP2 | n.22+63G>T c.-99+63G>T (n.-99+63G>T) c.62+63G>T (n.62+63G>T) n.77+63G>T n.305+7240G>T c.-546+63G>T (n.-546+63G>T) c.-490+63G>T (n.-490+63G>T) c.-841+63G>T (n.-841+63G>T) c.-366+63G>T (n.-366+63G>T) c.-771+63G>T (n.-771+63G>T) c.-659+63G>T (n.-659+63G>T) c.-535+63G>T (n.-535+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097541C>G | CA2579736906 | MECP2 | n.22+63G>C c.-99+63G>C (n.-99+63G>C) c.62+63G>C (n.62+63G>C) n.77+63G>C n.305+7240G>C c.-546+63G>C (n.-546+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-841+63G>C (n.-841+63G>C) c.-366+63G>C (n.-366+63G>C) c.-771+63G>C (n.-771+63G>C) c.-659+63G>C (n.-659+63G>C) c.-535+63G>C (n.-535+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097541C>T | CA2695105301 | MECP2 | n.22+63G>A c.-99+63G>A (n.-99+63G>A) c.62+63G>A (n.62+63G>A) n.77+63G>A n.305+7240G>A c.-546+63G>A (n.-546+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-841+63G>A (n.-841+63G>A) c.-366+63G>A (n.-366+63G>A) c.-771+63G>A (n.-771+63G>A) c.-659+63G>A (n.-659+63G>A) c.-535+63G>A (n.-535+63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097541_154097543del | CA2579736905 | MECP2 | n.22+61_22+63del c.-99+61_-99+63del (n.-99+61_-99+63del) c.62+61_62+63del (n.62+61_62+63del) n.77+61_77+63del n.305+7238_305+7240del c.-546+61_-546+63del (n.-546+61_-546+63del) c.-490+61_-490+63del (n.-490+61_-490+63del) c.-841+61_-841+63del (n.-841+61_-841+63del) c.-366+61_-366+63del (n.-366+61_-366+63del) c.-771+61_-771+63del (n.-771+61_-771+63del) c.-659+61_-659+63del (n.-659+61_-659+63del) c.-535+61_-535+63del (n.-535+61_-535+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097543dup | CA2695105305 | MECP2 | n.22+63dup c.-99+63dup (n.-99+63dup) c.62+63dup (n.62+63dup) n.77+63dup n.305+7240dup c.-546+63dup (n.-546+63dup) c.-490+63dup (n.-490+63dup) c.-841+63dup (n.-841+63dup) c.-366+63dup (n.-366+63dup) c.-771+63dup (n.-771+63dup) c.-659+63dup (n.-659+63dup) c.-535+63dup (n.-535+63dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097543del | CA2579736908 | MECP2 | n.22+63del c.-99+63del (n.-99+63del) c.62+63del (n.62+63del) n.77+63del n.305+7240del c.-546+63del (n.-546+63del) c.-490+63del (n.-490+63del) c.-841+63del (n.-841+63del) c.-366+63del (n.-366+63del) c.-771+63del (n.-771+63del) c.-659+63del (n.-659+63del) c.-535+63del (n.-535+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097561del | CA2579736909 | MECP2 | n.22+51_22+63del c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del) c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del) n.77+51_77+63del n.305+7228_305+7240del c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del) c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del) c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del) c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del) c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del) c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del) c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097542C>A | CA2695105307 | MECP2 | n.22+62G>T c.-99+62G>T (n.-99+62G>T) c.62+62G>T (n.62+62G>T) n.77+62G>T n.305+7239G>T c.-546+62G>T (n.-546+62G>T) c.-490+62G>T (n.-490+62G>T) c.-841+62G>T (n.-841+62G>T) c.-366+62G>T (n.-366+62G>T) c.-771+62G>T (n.-771+62G>T) c.-659+62G>T (n.-659+62G>T) c.-535+62G>T (n.-535+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097542C>T | CA2579736910 | MECP2 | n.22+62G>A c.-99+62G>A (n.-99+62G>A) c.62+62G>A (n.62+62G>A) n.77+62G>A n.305+7239G>A c.-546+62G>A (n.-546+62G>A) c.-490+62G>A (n.-490+62G>A) c.-841+62G>A (n.-841+62G>A) c.-366+62G>A (n.-366+62G>A) c.-771+62G>A (n.-771+62G>A) c.-659+62G>A (n.-659+62G>A) c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097542_154097543insTCGG | CA2695105308 | MECP2 | n.22+61_22+62insCCGA c.-99+61_-99+62insCCGA (n.-99+61_-99+62insCCGA) c.62+61_62+62insCCGA (n.62+61_62+62insCCGA) n.77+61_77+62insCCGA n.305+7238_305+7239insCCGA c.-546+61_-546+62insCCGA (n.-546+61_-546+62insCCGA) c.-490+61_-490+62insCCGA (n.-490+61_-490+62insCCGA) c.-841+61_-841+62insCCGA (n.-841+61_-841+62insCCGA) c.-366+61_-366+62insCCGA (n.-366+61_-366+62insCCGA) c.-771+61_-771+62insCCGA (n.-771+61_-771+62insCCGA) c.-659+61_-659+62insCCGA (n.-659+61_-659+62insCCGA) c.-535+61_-535+62insCCGA (n.-535+61_-535+62insCCGA) | gnomAD v4 |
| X | g.154097543C>A | CA2695105310 | MECP2 | n.22+61G>T c.-99+61G>T (n.-99+61G>T) c.62+61G>T (n.62+61G>T) n.77+61G>T n.305+7238G>T c.-546+61G>T (n.-546+61G>T) c.-490+61G>T (n.-490+61G>T) c.-841+61G>T (n.-841+61G>T) c.-366+61G>T (n.-366+61G>T) c.-771+61G>T (n.-771+61G>T) c.-659+61G>T (n.-659+61G>T) c.-535+61G>T (n.-535+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097543C= | CA2466594708 | MECP2 | n.22+61G= c.-99+61G= (n.-99+61G=) c.62+61G= (n.62+61G=) n.77+61G= n.305+7238G= c.-546+61G= (n.-546+61G=) c.-490+61G= (n.-490+61G=) c.-841+61G= (n.-841+61G=) c.-366+61G= (n.-366+61G=) c.-771+61G= (n.-771+61G=) c.-659+61G= (n.-659+61G=) c.-535+61G= (n.-535+61G=) | |
| X | g.154097543C>G | CA2695105309 | MECP2 | n.22+61G>C c.-99+61G>C (n.-99+61G>C) c.62+61G>C (n.62+61G>C) n.77+61G>C n.305+7238G>C c.-546+61G>C (n.-546+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-841+61G>C (n.-841+61G>C) c.-366+61G>C (n.-366+61G>C) c.-771+61G>C (n.-771+61G>C) c.-659+61G>C (n.-659+61G>C) c.-535+61G>C (n.-535+61G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097543C>T | CA2466594709 | MECP2 | n.22+61G>A c.-99+61G>A (n.-99+61G>A) c.62+61G>A (n.62+61G>A) n.77+61G>A n.305+7238G>A c.-546+61G>A (n.-546+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-841+61G>A (n.-841+61G>A) c.-366+61G>A (n.-366+61G>A) c.-771+61G>A (n.-771+61G>A) c.-659+61G>A (n.-659+61G>A) c.-535+61G>A (n.-535+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097544del | CA2695105311 | MECP2 | n.22+60del c.-99+60del (n.-99+60del) c.62+60del (n.62+60del) n.77+60del n.305+7237del c.-546+60del (n.-546+60del) c.-490+60del (n.-490+60del) c.-841+60del (n.-841+60del) c.-366+60del (n.-366+60del) c.-771+60del (n.-771+60del) c.-659+60del (n.-659+60del) c.-535+60del (n.-535+60del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097544G>A | CA2695105313 | MECP2 | n.22+60C>T c.-99+60C>T (n.-99+60C>T) c.62+60C>T (n.62+60C>T) n.77+60C>T n.305+7237C>T c.-546+60C>T (n.-546+60C>T) c.-490+60C>T (n.-490+60C>T) c.-841+60C>T (n.-841+60C>T) c.-366+60C>T (n.-366+60C>T) c.-771+60C>T (n.-771+60C>T) c.-659+60C>T (n.-659+60C>T) c.-535+60C>T (n.-535+60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097544G>C | CA1138566734 | MECP2 | n.22+60C>G c.-99+60C>G (n.-99+60C>G) c.62+60C>G (n.62+60C>G) n.77+60C>G n.305+7237C>G c.-546+60C>G (n.-546+60C>G) c.-490+60C>G (n.-490+60C>G) c.-841+60C>G (n.-841+60C>G) c.-366+60C>G (n.-366+60C>G) c.-771+60C>G (n.-771+60C>G) c.-659+60C>G (n.-659+60C>G) c.-535+60C>G (n.-535+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097544G= | CA2466594710 | MECP2 | n.22+60C= c.-99+60C= (n.-99+60C=) c.62+60C= (n.62+60C=) n.77+60C= n.305+7237C= c.-546+60C= (n.-546+60C=) c.-490+60C= (n.-490+60C=) c.-841+60C= (n.-841+60C=) c.-366+60C= (n.-366+60C=) c.-771+60C= (n.-771+60C=) c.-659+60C= (n.-659+60C=) c.-535+60C= (n.-535+60C=) | |
| X | g.154097544G>T | CA2695105314 | MECP2 | n.22+60C>A c.-99+60C>A (n.-99+60C>A) c.62+60C>A (n.62+60C>A) n.77+60C>A n.305+7237C>A c.-546+60C>A (n.-546+60C>A) c.-490+60C>A (n.-490+60C>A) c.-841+60C>A (n.-841+60C>A) c.-366+60C>A (n.-366+60C>A) c.-771+60C>A (n.-771+60C>A) c.-659+60C>A (n.-659+60C>A) c.-535+60C>A (n.-535+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097544_154097551del | CA2695105312 | MECP2 | n.22+53_22+60del c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del) c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del) n.77+53_77+60del n.305+7230_305+7237del c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del) c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del) c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del) c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del) c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del) c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del) c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097545C>A | CA2695105315 | MECP2 | n.22+59G>T c.-99+59G>T (n.-99+59G>T) c.62+59G>T (n.62+59G>T) n.77+59G>T n.305+7236G>T c.-546+59G>T (n.-546+59G>T) c.-490+59G>T (n.-490+59G>T) c.-841+59G>T (n.-841+59G>T) c.-366+59G>T (n.-366+59G>T) c.-771+59G>T (n.-771+59G>T) c.-659+59G>T (n.-659+59G>T) c.-535+59G>T (n.-535+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097545C>G | CA2579736913 | MECP2 | n.22+59G>C c.-99+59G>C (n.-99+59G>C) c.62+59G>C (n.62+59G>C) n.77+59G>C n.305+7236G>C c.-546+59G>C (n.-546+59G>C) c.-490+59G>C (n.-490+59G>C) c.-841+59G>C (n.-841+59G>C) c.-366+59G>C (n.-366+59G>C) c.-771+59G>C (n.-771+59G>C) c.-659+59G>C (n.-659+59G>C) c.-535+59G>C (n.-535+59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097545C>T | CA2602677626 | MECP2 | n.22+59G>A c.-99+59G>A (n.-99+59G>A) c.62+59G>A (n.62+59G>A) n.77+59G>A n.305+7236G>A c.-546+59G>A (n.-546+59G>A) c.-490+59G>A (n.-490+59G>A) c.-841+59G>A (n.-841+59G>A) c.-366+59G>A (n.-366+59G>A) c.-771+59G>A (n.-771+59G>A) c.-659+59G>A (n.-659+59G>A) c.-535+59G>A (n.-535+59G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097548dup | CA2695105317 | MECP2 | n.22+59dup c.-99+59dup (n.-99+59dup) c.62+59dup (n.62+59dup) n.77+59dup n.305+7236dup c.-546+59dup (n.-546+59dup) c.-490+59dup (n.-490+59dup) c.-841+59dup (n.-841+59dup) c.-366+59dup (n.-366+59dup) c.-771+59dup (n.-771+59dup) c.-659+59dup (n.-659+59dup) c.-535+59dup (n.-535+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097548del | CA2695105316 | MECP2 | n.22+59del c.-99+59del (n.-99+59del) c.62+59del (n.62+59del) n.77+59del n.305+7236del c.-546+59del (n.-546+59del) c.-490+59del (n.-490+59del) c.-841+59del (n.-841+59del) c.-366+59del (n.-366+59del) c.-771+59del (n.-771+59del) c.-659+59del (n.-659+59del) c.-535+59del (n.-535+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097555del | CA2579736912 | MECP2 | n.22+53_22+59del c.-99+53_-99+59del (n.-99+53_-99+59del) c.62+53_62+59del (n.62+53_62+59del) n.77+53_77+59del n.305+7230_305+7236del c.-546+53_-546+59del (n.-546+53_-546+59del) c.-490+53_-490+59del (n.-490+53_-490+59del) c.-841+53_-841+59del (n.-841+53_-841+59del) c.-366+53_-366+59del (n.-366+53_-366+59del) c.-771+53_-771+59del (n.-771+53_-771+59del) c.-659+53_-659+59del (n.-659+53_-659+59del) c.-535+53_-535+59del (n.-535+53_-535+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097556del | CA2579736911 | MECP2 | n.22+52_22+59del c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del) c.62+52_62+59del (n.62+52_62+59del) n.77+52_77+59del n.305+7229_305+7236del c.-546+52_-546+59del (n.-546+52_-546+59del) c.-490+52_-490+59del (n.-490+52_-490+59del) c.-841+52_-841+59del (n.-841+52_-841+59del) c.-366+52_-366+59del (n.-366+52_-366+59del) c.-771+52_-771+59del (n.-771+52_-771+59del) c.-659+52_-659+59del (n.-659+52_-659+59del) c.-535+52_-535+59del (n.-535+52_-535+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097546C>A | CA2695105318 | MECP2 | n.22+58G>T c.-99+58G>T (n.-99+58G>T) c.62+58G>T (n.62+58G>T) n.77+58G>T n.305+7235G>T c.-546+58G>T (n.-546+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-841+58G>T (n.-841+58G>T) c.-366+58G>T (n.-366+58G>T) c.-771+58G>T (n.-771+58G>T) c.-659+58G>T (n.-659+58G>T) c.-535+58G>T (n.-535+58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097546C>G | CA2695105319 | MECP2 | n.22+58G>C c.-99+58G>C (n.-99+58G>C) c.62+58G>C (n.62+58G>C) n.77+58G>C n.305+7235G>C c.-546+58G>C (n.-546+58G>C) c.-490+58G>C (n.-490+58G>C) c.-841+58G>C (n.-841+58G>C) c.-366+58G>C (n.-366+58G>C) c.-771+58G>C (n.-771+58G>C) c.-659+58G>C (n.-659+58G>C) c.-535+58G>C (n.-535+58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097546C>T | CA2579736915 | MECP2 | n.22+58G>A c.-99+58G>A (n.-99+58G>A) c.62+58G>A (n.62+58G>A) n.77+58G>A n.305+7235G>A c.-546+58G>A (n.-546+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-841+58G>A (n.-841+58G>A) c.-366+58G>A (n.-366+58G>A) c.-771+58G>A (n.-771+58G>A) c.-659+58G>A (n.-659+58G>A) c.-535+58G>A (n.-535+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097554del | CA2579736914 | MECP2 | n.22+53_22+58del c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del) c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del) n.77+53_77+58del n.305+7230_305+7235del c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del) c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del) c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del) c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del) c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del) c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del) c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097547C>A | CA2695105321 | MECP2 | n.22+57G>T c.-99+57G>T (n.-99+57G>T) c.62+57G>T (n.62+57G>T) n.77+57G>T n.305+7234G>T c.-546+57G>T (n.-546+57G>T) c.-490+57G>T (n.-490+57G>T) c.-841+57G>T (n.-841+57G>T) c.-366+57G>T (n.-366+57G>T) c.-771+57G>T (n.-771+57G>T) c.-659+57G>T (n.-659+57G>T) c.-535+57G>T (n.-535+57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097547C= | CA2466594711 | MECP2 | n.22+57G= c.-99+57G= (n.-99+57G=) c.62+57G= (n.62+57G=) n.77+57G= n.305+7234G= c.-546+57G= (n.-546+57G=) c.-490+57G= (n.-490+57G=) c.-841+57G= (n.-841+57G=) c.-366+57G= (n.-366+57G=) c.-771+57G= (n.-771+57G=) c.-659+57G= (n.-659+57G=) c.-535+57G= (n.-535+57G=) | |
| X | g.154097547C>G | CA2695105322 | MECP2 | n.22+57G>C c.-99+57G>C (n.-99+57G>C) c.62+57G>C (n.62+57G>C) n.77+57G>C n.305+7234G>C c.-546+57G>C (n.-546+57G>C) c.-490+57G>C (n.-490+57G>C) c.-841+57G>C (n.-841+57G>C) c.-366+57G>C (n.-366+57G>C) c.-771+57G>C (n.-771+57G>C) c.-659+57G>C (n.-659+57G>C) c.-535+57G>C (n.-535+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097547C>T | CA2466594712 | MECP2 | n.22+57G>A c.-99+57G>A (n.-99+57G>A) c.62+57G>A (n.62+57G>A) n.77+57G>A n.305+7234G>A c.-546+57G>A (n.-546+57G>A) c.-490+57G>A (n.-490+57G>A) c.-841+57G>A (n.-841+57G>A) c.-366+57G>A (n.-366+57G>A) c.-771+57G>A (n.-771+57G>A) c.-659+57G>A (n.-659+57G>A) c.-535+57G>A (n.-535+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097553del | CA2695105323 | MECP2 | n.22+53_22+57del c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del) c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del) n.77+53_77+57del n.305+7230_305+7234del c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del) c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del) c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del) c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del) c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del) c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del) c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097559del | CA2695105320 | MECP2 | n.22+47_22+57del c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del) c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del) n.77+47_77+57del n.305+7224_305+7234del c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del) c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del) c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del) c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del) c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del) c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del) c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097548C>A | CA2695105325 | MECP2 | n.22+56G>T c.-99+56G>T (n.-99+56G>T) c.62+56G>T (n.62+56G>T) n.77+56G>T n.305+7233G>T c.-546+56G>T (n.-546+56G>T) c.-490+56G>T (n.-490+56G>T) c.-841+56G>T (n.-841+56G>T) c.-366+56G>T (n.-366+56G>T) c.-771+56G>T (n.-771+56G>T) c.-659+56G>T (n.-659+56G>T) c.-535+56G>T (n.-535+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097548C>G | CA2824286825 | MECP2 | n.22+56G>C c.-99+56G>C (n.-99+56G>C) c.62+56G>C (n.62+56G>C) n.77+56G>C n.305+7233G>C c.-546+56G>C (n.-546+56G>C) c.-490+56G>C (n.-490+56G>C) c.-841+56G>C (n.-841+56G>C) c.-366+56G>C (n.-366+56G>C) c.-771+56G>C (n.-771+56G>C) c.-659+56G>C (n.-659+56G>C) c.-535+56G>C (n.-535+56G>C) | |
| X | g.154097548C>T | CA2695105326 | MECP2 | n.22+56G>A c.-99+56G>A (n.-99+56G>A) c.62+56G>A (n.62+56G>A) n.77+56G>A n.305+7233G>A c.-546+56G>A (n.-546+56G>A) c.-490+56G>A (n.-490+56G>A) c.-841+56G>A (n.-841+56G>A) c.-366+56G>A (n.-366+56G>A) c.-771+56G>A (n.-771+56G>A) c.-659+56G>A (n.-659+56G>A) c.-535+56G>A (n.-535+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097552del | CA2695105324 | MECP2 | n.22+53_22+56del c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del) c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del) n.77+53_77+56del n.305+7230_305+7233del c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del) c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del) c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del) c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del) c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del) c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del) c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097548_154097549insA | CA2695105328 | MECP2 | n.22+55_22+56insT c.-99+55_-99+56insT (n.-99+55_-99+56insT) c.62+55_62+56insT (n.62+55_62+56insT) n.77+55_77+56insT n.305+7232_305+7233insT c.-546+55_-546+56insT (n.-546+55_-546+56insT) c.-490+55_-490+56insT (n.-490+55_-490+56insT) c.-841+55_-841+56insT (n.-841+55_-841+56insT) c.-366+55_-366+56insT (n.-366+55_-366+56insT) c.-771+55_-771+56insT (n.-771+55_-771+56insT) c.-659+55_-659+56insT (n.-659+55_-659+56insT) c.-535+55_-535+56insT (n.-535+55_-535+56insT) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549T>A | CA1138566739 | MECP2 | n.22+55A>T c.-99+55A>T (n.-99+55A>T) c.62+55A>T (n.62+55A>T) n.77+55A>T n.305+7232A>T c.-546+55A>T (n.-546+55A>T) c.-490+55A>T (n.-490+55A>T) c.-841+55A>T (n.-841+55A>T) c.-366+55A>T (n.-366+55A>T) c.-771+55A>T (n.-771+55A>T) c.-659+55A>T (n.-659+55A>T) c.-535+55A>T (n.-535+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097549T>C | CA873305714 | MECP2 | n.22+55A>G c.-99+55A>G (n.-99+55A>G) c.62+55A>G (n.62+55A>G) n.77+55A>G n.305+7232A>G c.-546+55A>G (n.-546+55A>G) c.-490+55A>G (n.-490+55A>G) c.-841+55A>G (n.-841+55A>G) c.-366+55A>G (n.-366+55A>G) c.-771+55A>G (n.-771+55A>G) c.-659+55A>G (n.-659+55A>G) c.-535+55A>G (n.-535+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097549T>G | CA2579736917 | MECP2 | n.22+55A>C c.-99+55A>C (n.-99+55A>C) c.62+55A>C (n.62+55A>C) n.77+55A>C n.305+7232A>C c.-546+55A>C (n.-546+55A>C) c.-490+55A>C (n.-490+55A>C) c.-841+55A>C (n.-841+55A>C) c.-366+55A>C (n.-366+55A>C) c.-771+55A>C (n.-771+55A>C) c.-659+55A>C (n.-659+55A>C) c.-535+55A>C (n.-535+55A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549T= | CA2466594713 | MECP2 | n.22+55A= c.-99+55A= (n.-99+55A=) c.62+55A= (n.62+55A=) n.77+55A= n.305+7232A= c.-546+55A= (n.-546+55A=) c.-490+55A= (n.-490+55A=) c.-841+55A= (n.-841+55A=) c.-366+55A= (n.-366+55A=) c.-771+55A= (n.-771+55A=) c.-659+55A= (n.-659+55A=) c.-535+55A= (n.-535+55A=) | |
| X | g.154097549_154097550del | CA2695105327 | MECP2 | n.22+54_22+55del c.-99+54_-99+55del (n.-99+54_-99+55del) c.62+54_62+55del (n.62+54_62+55del) n.77+54_77+55del n.305+7231_305+7232del c.-546+54_-546+55del (n.-546+54_-546+55del) c.-490+54_-490+55del (n.-490+54_-490+55del) c.-841+54_-841+55del (n.-841+54_-841+55del) c.-366+54_-366+55del (n.-366+54_-366+55del) c.-771+54_-771+55del (n.-771+54_-771+55del) c.-659+54_-659+55del (n.-659+54_-659+55del) c.-535+54_-535+55del (n.-535+54_-535+55del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097549_154097551del | CA2579736916 | MECP2 | n.22+53_22+55del c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del) c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del) n.77+53_77+55del n.305+7230_305+7232del c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del) c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del) c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del) c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del) c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del) c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del) c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097550G>A | CA2508422544 | MECP2 | n.22+54C>T c.-99+54C>T (n.-99+54C>T) c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.77+54C>T n.305+7231C>T c.-546+54C>T (n.-546+54C>T) c.-490+54C>T (n.-490+54C>T) c.-841+54C>T (n.-841+54C>T) c.-366+54C>T (n.-366+54C>T) c.-771+54C>T (n.-771+54C>T) c.-659+54C>T (n.-659+54C>T) c.-535+54C>T (n.-535+54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097550G>C | CA2579736919 | MECP2 | n.22+54C>G c.-99+54C>G (n.-99+54C>G) c.62+54C>G (n.62+54C>G) n.77+54C>G n.305+7231C>G c.-546+54C>G (n.-546+54C>G) c.-490+54C>G (n.-490+54C>G) c.-841+54C>G (n.-841+54C>G) c.-366+54C>G (n.-366+54C>G) c.-771+54C>G (n.-771+54C>G) c.-659+54C>G (n.-659+54C>G) c.-535+54C>G (n.-535+54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097550G>T | CA2579736918 | MECP2 | n.22+54C>A c.-99+54C>A (n.-99+54C>A) c.62+54C>A (n.62+54C>A) n.77+54C>A n.305+7231C>A c.-546+54C>A (n.-546+54C>A) c.-490+54C>A (n.-490+54C>A) c.-841+54C>A (n.-841+54C>A) c.-366+54C>A (n.-366+54C>A) c.-771+54C>A (n.-771+54C>A) c.-659+54C>A (n.-659+54C>A) c.-535+54C>A (n.-535+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097550_154097562del | CA2695105329 | MECP2 | n.22+42_22+54del c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del) c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del) n.77+42_77+54del n.305+7219_305+7231del c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del) c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del) c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del) c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del) c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del) c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del) c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097550_154097551insT | CA2695105331 | MECP2 | n.22+53_22+54insA c.-99+53_-99+54insA (n.-99+53_-99+54insA) c.62+53_62+54insA (n.62+53_62+54insA) n.77+53_77+54insA n.305+7230_305+7231insA c.-546+53_-546+54insA (n.-546+53_-546+54insA) c.-490+53_-490+54insA (n.-490+53_-490+54insA) c.-841+53_-841+54insA (n.-841+53_-841+54insA) c.-366+53_-366+54insA (n.-366+53_-366+54insA) c.-771+53_-771+54insA (n.-771+53_-771+54insA) c.-659+53_-659+54insA (n.-659+53_-659+54insA) c.-535+53_-535+54insA (n.-535+53_-535+54insA) | gnomAD v4 |
| X | g.154097551A= | CA2466594715 | MECP2 | n.22+53T= c.-99+53T= (n.-99+53T=) c.62+53T= (n.62+53T=) n.77+53T= n.305+7230T= c.-546+53T= (n.-546+53T=) c.-490+53T= (n.-490+53T=) c.-841+53T= (n.-841+53T=) c.-366+53T= (n.-366+53T=) c.-771+53T= (n.-771+53T=) c.-659+53T= (n.-659+53T=) c.-535+53T= (n.-535+53T=) | |
| X | g.154097551A>C | CA2466594714 | MECP2 | n.22+53T>G c.-99+53T>G (n.-99+53T>G) c.62+53T>G (n.62+53T>G) n.77+53T>G n.305+7230T>G c.-546+53T>G (n.-546+53T>G) c.-490+53T>G (n.-490+53T>G) c.-841+53T>G (n.-841+53T>G) c.-366+53T>G (n.-366+53T>G) c.-771+53T>G (n.-771+53T>G) c.-659+53T>G (n.-659+53T>G) c.-535+53T>G (n.-535+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097551A>G | CA2602677627 | MECP2 | n.22+53T>C c.-99+53T>C (n.-99+53T>C) c.62+53T>C (n.62+53T>C) n.77+53T>C n.305+7230T>C c.-546+53T>C (n.-546+53T>C) c.-490+53T>C (n.-490+53T>C) c.-841+53T>C (n.-841+53T>C) c.-366+53T>C (n.-366+53T>C) c.-771+53T>C (n.-771+53T>C) c.-659+53T>C (n.-659+53T>C) c.-535+53T>C (n.-535+53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097551A>T | CA2695105332 | MECP2 | n.22+53T>A c.-99+53T>A (n.-99+53T>A) c.62+53T>A (n.62+53T>A) n.77+53T>A n.305+7230T>A c.-546+53T>A (n.-546+53T>A) c.-490+53T>A (n.-490+53T>A) c.-841+53T>A (n.-841+53T>A) c.-366+53T>A (n.-366+53T>A) c.-771+53T>A (n.-771+53T>A) c.-659+53T>A (n.-659+53T>A) c.-535+53T>A (n.-535+53T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097551dup | CA2695105330 | MECP2 | n.22+53dup c.-99+53dup (n.-99+53dup) c.62+53dup (n.62+53dup) n.77+53dup n.305+7230dup c.-546+53dup (n.-546+53dup) c.-490+53dup (n.-490+53dup) c.-841+53dup (n.-841+53dup) c.-366+53dup (n.-366+53dup) c.-771+53dup (n.-771+53dup) c.-659+53dup (n.-659+53dup) c.-535+53dup (n.-535+53dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097551_154097552insGGC | CA2695105336 | MECP2 | n.22+52_22+53insGCC c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC) c.62+52_62+53insGCC (n.62+52_62+53insGCC) n.77+52_77+53insGCC n.305+7229_305+7230insGCC c.-546+52_-546+53insGCC (n.-546+52_-546+53insGCC) c.-490+52_-490+53insGCC (n.-490+52_-490+53insGCC) c.-841+52_-841+53insGCC (n.-841+52_-841+53insGCC) c.-366+52_-366+53insGCC (n.-366+52_-366+53insGCC) c.-771+52_-771+53insGCC (n.-771+52_-771+53insGCC) c.-659+52_-659+53insGCC (n.-659+52_-659+53insGCC) c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC) | gnomAD v4 |
| X | g.154097552C>A | CA2602677628 | MECP2 | n.22+52G>T c.-99+52G>T (n.-99+52G>T) c.62+52G>T (n.62+52G>T) n.77+52G>T n.305+7229G>T c.-546+52G>T (n.-546+52G>T) c.-490+52G>T (n.-490+52G>T) c.-841+52G>T (n.-841+52G>T) c.-366+52G>T (n.-366+52G>T) c.-771+52G>T (n.-771+52G>T) c.-659+52G>T (n.-659+52G>T) c.-535+52G>T (n.-535+52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097552C>G | CA2695105334 | MECP2 | n.22+52G>C c.-99+52G>C (n.-99+52G>C) c.62+52G>C (n.62+52G>C) n.77+52G>C n.305+7229G>C c.-546+52G>C (n.-546+52G>C) c.-490+52G>C (n.-490+52G>C) c.-841+52G>C (n.-841+52G>C) c.-366+52G>C (n.-366+52G>C) c.-771+52G>C (n.-771+52G>C) c.-659+52G>C (n.-659+52G>C) c.-535+52G>C (n.-535+52G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097552C>T | CA2695105333 | MECP2 | n.22+52G>A c.-99+52G>A (n.-99+52G>A) c.62+52G>A (n.62+52G>A) n.77+52G>A n.305+7229G>A c.-546+52G>A (n.-546+52G>A) c.-490+52G>A (n.-490+52G>A) c.-841+52G>A (n.-841+52G>A) c.-366+52G>A (n.-366+52G>A) c.-771+52G>A (n.-771+52G>A) c.-659+52G>A (n.-659+52G>A) c.-535+52G>A (n.-535+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097556dup | CA873305715 | MECP2 | n.22+52dup c.-99+52dup (n.-99+52dup) c.62+52dup (n.62+52dup) n.77+52dup n.305+7229dup c.-546+52dup (n.-546+52dup) c.-490+52dup (n.-490+52dup) c.-841+52dup (n.-841+52dup) c.-366+52dup (n.-366+52dup) c.-771+52dup (n.-771+52dup) c.-659+52dup (n.-659+52dup) c.-535+52dup (n.-535+52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097556del | CA2695105335 | MECP2 | n.22+52del c.-99+52del (n.-99+52del) c.62+52del (n.62+52del) n.77+52del n.305+7229del c.-546+52del (n.-546+52del) c.-490+52del (n.-490+52del) c.-841+52del (n.-841+52del) c.-366+52del (n.-366+52del) c.-771+52del (n.-771+52del) c.-659+52del (n.-659+52del) c.-535+52del (n.-535+52del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097558_154097564del | CA2695105337 | MECP2 | n.22+46_22+52del c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del) c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del) n.77+46_77+52del n.305+7223_305+7229del c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del) c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del) c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del) c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del) c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del) c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del) c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097553C= | CA2466594716 | MECP2 | n.22+51G= c.-99+51G= (n.-99+51G=) c.62+51G= (n.62+51G=) n.77+51G= n.305+7228G= c.-546+51G= (n.-546+51G=) c.-490+51G= (n.-490+51G=) c.-841+51G= (n.-841+51G=) c.-366+51G= (n.-366+51G=) c.-771+51G= (n.-771+51G=) c.-659+51G= (n.-659+51G=) c.-535+51G= (n.-535+51G=) | |
| X | g.154097553C>T | CA873305716 | MECP2 | n.22+51G>A c.-99+51G>A (n.-99+51G>A) c.62+51G>A (n.62+51G>A) n.77+51G>A n.305+7228G>A c.-546+51G>A (n.-546+51G>A) c.-490+51G>A (n.-490+51G>A) c.-841+51G>A (n.-841+51G>A) c.-366+51G>A (n.-366+51G>A) c.-771+51G>A (n.-771+51G>A) c.-659+51G>A (n.-659+51G>A) c.-535+51G>A (n.-535+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097561_154097580del | CA2695105338 | MECP2 | n.22+32_22+51del c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del) c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del) n.77+32_77+51del n.305+7209_305+7228del c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del) c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del) c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del) c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del) c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del) c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del) c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097554C>A | CA2466594718 | MECP2 | n.22+50G>T c.-99+50G>T (n.-99+50G>T) c.62+50G>T (n.62+50G>T) n.77+50G>T n.305+7227G>T c.-546+50G>T (n.-546+50G>T) c.-490+50G>T (n.-490+50G>T) c.-841+50G>T (n.-841+50G>T) c.-366+50G>T (n.-366+50G>T) c.-771+50G>T (n.-771+50G>T) c.-659+50G>T (n.-659+50G>T) c.-535+50G>T (n.-535+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097554C= | CA2466594717 | MECP2 | n.22+50G= c.-99+50G= (n.-99+50G=) c.62+50G= (n.62+50G=) n.77+50G= n.305+7227G= c.-546+50G= (n.-546+50G=) c.-490+50G= (n.-490+50G=) c.-841+50G= (n.-841+50G=) c.-366+50G= (n.-366+50G=) c.-771+50G= (n.-771+50G=) c.-659+50G= (n.-659+50G=) c.-535+50G= (n.-535+50G=) | |
| X | g.154097554C>G | CA2695105339 | MECP2 | n.22+50G>C c.-99+50G>C (n.-99+50G>C) c.62+50G>C (n.62+50G>C) n.77+50G>C n.305+7227G>C c.-546+50G>C (n.-546+50G>C) c.-490+50G>C (n.-490+50G>C) c.-841+50G>C (n.-841+50G>C) c.-366+50G>C (n.-366+50G>C) c.-771+50G>C (n.-771+50G>C) c.-659+50G>C (n.-659+50G>C) c.-535+50G>C (n.-535+50G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097554C>T | CA2695105340 | MECP2 | n.22+50G>A c.-99+50G>A (n.-99+50G>A) c.62+50G>A (n.62+50G>A) n.77+50G>A n.305+7227G>A c.-546+50G>A (n.-546+50G>A) c.-490+50G>A (n.-490+50G>A) c.-841+50G>A (n.-841+50G>A) c.-366+50G>A (n.-366+50G>A) c.-771+50G>A (n.-771+50G>A) c.-659+50G>A (n.-659+50G>A) c.-535+50G>A (n.-535+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097555C>A | CA2695105341 | MECP2 | n.22+49G>T c.-99+49G>T (n.-99+49G>T) c.62+49G>T (n.62+49G>T) n.77+49G>T n.305+7226G>T c.-546+49G>T (n.-546+49G>T) c.-490+49G>T (n.-490+49G>T) c.-841+49G>T (n.-841+49G>T) c.-366+49G>T (n.-366+49G>T) c.-771+49G>T (n.-771+49G>T) c.-659+49G>T (n.-659+49G>T) c.-535+49G>T (n.-535+49G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097555C>G | CA2695105342 | MECP2 | n.22+49G>C c.-99+49G>C (n.-99+49G>C) c.62+49G>C (n.62+49G>C) n.77+49G>C n.305+7226G>C c.-546+49G>C (n.-546+49G>C) c.-490+49G>C (n.-490+49G>C) c.-841+49G>C (n.-841+49G>C) c.-366+49G>C (n.-366+49G>C) c.-771+49G>C (n.-771+49G>C) c.-659+49G>C (n.-659+49G>C) c.-535+49G>C (n.-535+49G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097555C>T | CA2541182280 | MECP2 | n.22+49G>A c.-99+49G>A (n.-99+49G>A) c.62+49G>A (n.62+49G>A) n.77+49G>A n.305+7226G>A c.-546+49G>A (n.-546+49G>A) c.-490+49G>A (n.-490+49G>A) c.-841+49G>A (n.-841+49G>A) c.-366+49G>A (n.-366+49G>A) c.-771+49G>A (n.-771+49G>A) c.-659+49G>A (n.-659+49G>A) c.-535+49G>A (n.-535+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097557_154097559del | CA2579736920 | MECP2 | n.22+47_22+49del c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del) c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del) n.77+47_77+49del n.305+7224_305+7226del c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del) c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del) c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del) c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del) c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del) c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del) c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del) | |
| X | g.154097556C>A | CA2695105343 | MECP2 | n.22+48G>T c.-99+48G>T (n.-99+48G>T) c.62+48G>T (n.62+48G>T) n.77+48G>T n.305+7225G>T c.-546+48G>T (n.-546+48G>T) c.-490+48G>T (n.-490+48G>T) c.-841+48G>T (n.-841+48G>T) c.-366+48G>T (n.-366+48G>T) c.-771+48G>T (n.-771+48G>T) c.-659+48G>T (n.-659+48G>T) c.-535+48G>T (n.-535+48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097556C= | CA2466594719 | MECP2 | n.22+48G= c.-99+48G= (n.-99+48G=) c.62+48G= (n.62+48G=) n.77+48G= n.305+7225G= c.-546+48G= (n.-546+48G=) c.-490+48G= (n.-490+48G=) c.-841+48G= (n.-841+48G=) c.-366+48G= (n.-366+48G=) c.-771+48G= (n.-771+48G=) c.-659+48G= (n.-659+48G=) c.-535+48G= (n.-535+48G=) | |
| X | g.154097556C>G | CA2466594720 | MECP2 | n.22+48G>C c.-99+48G>C (n.-99+48G>C) c.62+48G>C (n.62+48G>C) n.77+48G>C n.305+7225G>C c.-546+48G>C (n.-546+48G>C) c.-490+48G>C (n.-490+48G>C) c.-841+48G>C (n.-841+48G>C) c.-366+48G>C (n.-366+48G>C) c.-771+48G>C (n.-771+48G>C) c.-659+48G>C (n.-659+48G>C) c.-535+48G>C (n.-535+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097556C>T | CA2505476366 | MECP2 | n.22+48G>A c.-99+48G>A (n.-99+48G>A) c.62+48G>A (n.62+48G>A) n.77+48G>A n.305+7225G>A c.-546+48G>A (n.-546+48G>A) c.-490+48G>A (n.-490+48G>A) c.-841+48G>A (n.-841+48G>A) c.-366+48G>A (n.-366+48G>A) c.-771+48G>A (n.-771+48G>A) c.-659+48G>A (n.-659+48G>A) c.-535+48G>A (n.-535+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097556_154097557insAG | CA2695105345 | MECP2 | n.22+47_22+48insCT c.-99+47_-99+48insCT (n.-99+47_-99+48insCT) c.62+47_62+48insCT (n.62+47_62+48insCT) n.77+47_77+48insCT n.305+7224_305+7225insCT c.-546+47_-546+48insCT (n.-546+47_-546+48insCT) c.-490+47_-490+48insCT (n.-490+47_-490+48insCT) c.-841+47_-841+48insCT (n.-841+47_-841+48insCT) c.-366+47_-366+48insCT (n.-366+47_-366+48insCT) c.-771+47_-771+48insCT (n.-771+47_-771+48insCT) c.-659+47_-659+48insCT (n.-659+47_-659+48insCT) c.-535+47_-535+48insCT (n.-535+47_-535+48insCT) | gnomAD v4 |
| X | g.154097557del | CA2579736921 | MECP2 | n.22+47del c.-99+47del (n.-99+47del) c.62+47del (n.62+47del) n.77+47del n.305+7224del c.-546+47del (n.-546+47del) c.-490+47del (n.-490+47del) c.-841+47del (n.-841+47del) c.-366+47del (n.-366+47del) c.-771+47del (n.-771+47del) c.-659+47del (n.-659+47del) c.-535+47del (n.-535+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097557G>A | CA2466594722 | MECP2 | n.22+47C>T c.-99+47C>T (n.-99+47C>T) c.62+47C>T (n.62+47C>T) n.77+47C>T n.305+7224C>T c.-546+47C>T (n.-546+47C>T) c.-490+47C>T (n.-490+47C>T) c.-841+47C>T (n.-841+47C>T) c.-366+47C>T (n.-366+47C>T) c.-771+47C>T (n.-771+47C>T) c.-659+47C>T (n.-659+47C>T) c.-535+47C>T (n.-535+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097557G>C | CA645228282 | MECP2 | n.22+47C>G c.-99+47C>G (n.-99+47C>G) c.62+47C>G (n.62+47C>G) n.77+47C>G n.305+7224C>G c.-546+47C>G (n.-546+47C>G) c.-490+47C>G (n.-490+47C>G) c.-841+47C>G (n.-841+47C>G) c.-366+47C>G (n.-366+47C>G) c.-771+47C>G (n.-771+47C>G) c.-659+47C>G (n.-659+47C>G) c.-535+47C>G (n.-535+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097557G= | CA2466594721 | MECP2 | n.22+47C= c.-99+47C= (n.-99+47C=) c.62+47C= (n.62+47C=) n.77+47C= n.305+7224C= c.-546+47C= (n.-546+47C=) c.-490+47C= (n.-490+47C=) c.-841+47C= (n.-841+47C=) c.-366+47C= (n.-366+47C=) c.-771+47C= (n.-771+47C=) c.-659+47C= (n.-659+47C=) c.-535+47C= (n.-535+47C=) | |
| X | g.154097557G>T | CA2695105344 | MECP2 | n.22+47C>A c.-99+47C>A (n.-99+47C>A) c.62+47C>A (n.62+47C>A) n.77+47C>A n.305+7224C>A c.-546+47C>A (n.-546+47C>A) c.-490+47C>A (n.-490+47C>A) c.-841+47C>A (n.-841+47C>A) c.-366+47C>A (n.-366+47C>A) c.-771+47C>A (n.-771+47C>A) c.-659+47C>A (n.-659+47C>A) c.-535+47C>A (n.-535+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097557_154097558insTCCC | CA2695105347 | MECP2 | n.22+46_22+47insGGGA c.-99+46_-99+47insGGGA (n.-99+46_-99+47insGGGA) c.62+46_62+47insGGGA (n.62+46_62+47insGGGA) n.77+46_77+47insGGGA n.305+7223_305+7224insGGGA c.-546+46_-546+47insGGGA (n.-546+46_-546+47insGGGA) c.-490+46_-490+47insGGGA (n.-490+46_-490+47insGGGA) c.-841+46_-841+47insGGGA (n.-841+46_-841+47insGGGA) c.-366+46_-366+47insGGGA (n.-366+46_-366+47insGGGA) c.-771+46_-771+47insGGGA (n.-771+46_-771+47insGGGA) c.-659+46_-659+47insGGGA (n.-659+46_-659+47insGGGA) c.-535+46_-535+47insGGGA (n.-535+46_-535+47insGGGA) | gnomAD v4 |
| X | g.154097558C>A | CA2466594724 | MECP2 | n.22+46G>T c.-99+46G>T (n.-99+46G>T) c.62+46G>T (n.62+46G>T) n.77+46G>T n.305+7223G>T c.-546+46G>T (n.-546+46G>T) c.-490+46G>T (n.-490+46G>T) c.-841+46G>T (n.-841+46G>T) c.-366+46G>T (n.-366+46G>T) c.-771+46G>T (n.-771+46G>T) c.-659+46G>T (n.-659+46G>T) c.-535+46G>T (n.-535+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097558C= | CA2466594723 | MECP2 | n.22+46G= c.-99+46G= (n.-99+46G=) c.62+46G= (n.62+46G=) n.77+46G= n.305+7223G= c.-546+46G= (n.-546+46G=) c.-490+46G= (n.-490+46G=) c.-841+46G= (n.-841+46G=) c.-366+46G= (n.-366+46G=) c.-771+46G= (n.-771+46G=) c.-659+46G= (n.-659+46G=) c.-535+46G= (n.-535+46G=) | |
| X | g.154097558C>T | CA2695105346 | MECP2 | n.22+46G>A c.-99+46G>A (n.-99+46G>A) c.62+46G>A (n.62+46G>A) n.77+46G>A n.305+7223G>A c.-546+46G>A (n.-546+46G>A) c.-490+46G>A (n.-490+46G>A) c.-841+46G>A (n.-841+46G>A) c.-366+46G>A (n.-366+46G>A) c.-771+46G>A (n.-771+46G>A) c.-659+46G>A (n.-659+46G>A) c.-535+46G>A (n.-535+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097563dup | CA2695105348 | MECP2 | n.22+46dup c.-99+46dup (n.-99+46dup) c.62+46dup (n.62+46dup) n.77+46dup n.305+7223dup c.-546+46dup (n.-546+46dup) c.-490+46dup (n.-490+46dup) c.-841+46dup (n.-841+46dup) c.-366+46dup (n.-366+46dup) c.-771+46dup (n.-771+46dup) c.-659+46dup (n.-659+46dup) c.-535+46dup (n.-535+46dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097562_154097563dup | CA1139601493 | MECP2 | n.22+45_22+46dup c.-99+45_-99+46dup (n.-99+45_-99+46dup) c.62+45_62+46dup (n.62+45_62+46dup) n.77+45_77+46dup n.305+7222_305+7223dup c.-546+45_-546+46dup (n.-546+45_-546+46dup) c.-490+45_-490+46dup (n.-490+45_-490+46dup) c.-841+45_-841+46dup (n.-841+45_-841+46dup) c.-366+45_-366+46dup (n.-366+45_-366+46dup) c.-771+45_-771+46dup (n.-771+45_-771+46dup) c.-659+45_-659+46dup (n.-659+45_-659+46dup) c.-535+45_-535+46dup (n.-535+45_-535+46dup) | |
| X | g.154097563del | CA645228283 | MECP2 | n.22+46del c.-99+46del (n.-99+46del) c.62+46del (n.62+46del) n.77+46del n.305+7223del c.-546+46del (n.-546+46del) c.-490+46del (n.-490+46del) c.-841+46del (n.-841+46del) c.-366+46del (n.-366+46del) c.-771+46del (n.-771+46del) c.-659+46del (n.-659+46del) c.-535+46del (n.-535+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097562_154097563del | CA2824286838 | MECP2 | n.22+45_22+46del c.-99+45_-99+46del (n.-99+45_-99+46del) c.62+45_62+46del (n.62+45_62+46del) n.77+45_77+46del n.305+7222_305+7223del c.-546+45_-546+46del (n.-546+45_-546+46del) c.-490+45_-490+46del (n.-490+45_-490+46del) c.-841+45_-841+46del (n.-841+45_-841+46del) c.-366+45_-366+46del (n.-366+45_-366+46del) c.-771+45_-771+46del (n.-771+45_-771+46del) c.-659+45_-659+46del (n.-659+45_-659+46del) c.-535+45_-535+46del (n.-535+45_-535+46del) | |
| X | g.154097560_154097563del | CA2499737281 | MECP2 | n.22+43_22+46del c.-99+43_-99+46del (n.-99+43_-99+46del) c.62+43_62+46del (n.62+43_62+46del) n.77+43_77+46del n.305+7220_305+7223del c.-546+43_-546+46del (n.-546+43_-546+46del) c.-490+43_-490+46del (n.-490+43_-490+46del) c.-841+43_-841+46del (n.-841+43_-841+46del) c.-366+43_-366+46del (n.-366+43_-366+46del) c.-771+43_-771+46del (n.-771+43_-771+46del) c.-659+43_-659+46del (n.-659+43_-659+46del) c.-535+43_-535+46del (n.-535+43_-535+46del) | |
| X | g.154097559C>A | CA2695105349 | MECP2 | n.22+45G>T c.-99+45G>T (n.-99+45G>T) c.62+45G>T (n.62+45G>T) n.77+45G>T n.305+7222G>T c.-546+45G>T (n.-546+45G>T) c.-490+45G>T (n.-490+45G>T) c.-841+45G>T (n.-841+45G>T) c.-366+45G>T (n.-366+45G>T) c.-771+45G>T (n.-771+45G>T) c.-659+45G>T (n.-659+45G>T) c.-535+45G>T (n.-535+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097559C= | CA2466594725 | MECP2 | n.22+45G= c.-99+45G= (n.-99+45G=) c.62+45G= (n.62+45G=) n.77+45G= n.305+7222G= c.-546+45G= (n.-546+45G=) c.-490+45G= (n.-490+45G=) c.-841+45G= (n.-841+45G=) c.-366+45G= (n.-366+45G=) c.-771+45G= (n.-771+45G=) c.-659+45G= (n.-659+45G=) c.-535+45G= (n.-535+45G=) | |
| X | g.154097559C>G | CA2466594726 | MECP2 | n.22+45G>C c.-99+45G>C (n.-99+45G>C) c.62+45G>C (n.62+45G>C) n.77+45G>C n.305+7222G>C c.-546+45G>C (n.-546+45G>C) c.-490+45G>C (n.-490+45G>C) c.-841+45G>C (n.-841+45G>C) c.-366+45G>C (n.-366+45G>C) c.-771+45G>C (n.-771+45G>C) c.-659+45G>C (n.-659+45G>C) c.-535+45G>C (n.-535+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097559C>T | CA2695105350 | MECP2 | n.22+45G>A c.-99+45G>A (n.-99+45G>A) c.62+45G>A (n.62+45G>A) n.77+45G>A n.305+7222G>A c.-546+45G>A (n.-546+45G>A) c.-490+45G>A (n.-490+45G>A) c.-841+45G>A (n.-841+45G>A) c.-366+45G>A (n.-366+45G>A) c.-771+45G>A (n.-771+45G>A) c.-659+45G>A (n.-659+45G>A) c.-535+45G>A (n.-535+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097560C>A | CA2695105351 | MECP2 | n.22+44G>T c.-99+44G>T (n.-99+44G>T) c.62+44G>T (n.62+44G>T) n.77+44G>T n.305+7221G>T c.-546+44G>T (n.-546+44G>T) c.-490+44G>T (n.-490+44G>T) c.-841+44G>T (n.-841+44G>T) c.-366+44G>T (n.-366+44G>T) c.-771+44G>T (n.-771+44G>T) c.-659+44G>T (n.-659+44G>T) c.-535+44G>T (n.-535+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097560C>T | CA2695105352 | MECP2 | n.22+44G>A c.-99+44G>A (n.-99+44G>A) c.62+44G>A (n.62+44G>A) n.77+44G>A n.305+7221G>A c.-546+44G>A (n.-546+44G>A) c.-490+44G>A (n.-490+44G>A) c.-841+44G>A (n.-841+44G>A) c.-366+44G>A (n.-366+44G>A) c.-771+44G>A (n.-771+44G>A) c.-659+44G>A (n.-659+44G>A) c.-535+44G>A (n.-535+44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097561C>A | CA645228284 | MECP2 | n.22+43G>T c.-99+43G>T (n.-99+43G>T) c.62+43G>T (n.62+43G>T) n.77+43G>T n.305+7220G>T c.-546+43G>T (n.-546+43G>T) c.-490+43G>T (n.-490+43G>T) c.-841+43G>T (n.-841+43G>T) c.-366+43G>T (n.-366+43G>T) c.-771+43G>T (n.-771+43G>T) c.-659+43G>T (n.-659+43G>T) c.-535+43G>T (n.-535+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097561C= | CA2466594727 | MECP2 | n.22+43G= c.-99+43G= (n.-99+43G=) c.62+43G= (n.62+43G=) n.77+43G= n.305+7220G= c.-546+43G= (n.-546+43G=) c.-490+43G= (n.-490+43G=) c.-841+43G= (n.-841+43G=) c.-366+43G= (n.-366+43G=) c.-771+43G= (n.-771+43G=) c.-659+43G= (n.-659+43G=) c.-535+43G= (n.-535+43G=) | |
| X | g.154097561C>G | CA2466594728 | MECP2 | n.22+43G>C c.-99+43G>C (n.-99+43G>C) c.62+43G>C (n.62+43G>C) n.77+43G>C n.305+7220G>C c.-546+43G>C (n.-546+43G>C) c.-490+43G>C (n.-490+43G>C) c.-841+43G>C (n.-841+43G>C) c.-366+43G>C (n.-366+43G>C) c.-771+43G>C (n.-771+43G>C) c.-659+43G>C (n.-659+43G>C) c.-535+43G>C (n.-535+43G>C) | dbSNP |
| X | g.154097561C>T | CA2695105353 | MECP2 | n.22+43G>A c.-99+43G>A (n.-99+43G>A) c.62+43G>A (n.62+43G>A) n.77+43G>A n.305+7220G>A c.-546+43G>A (n.-546+43G>A) c.-490+43G>A (n.-490+43G>A) c.-841+43G>A (n.-841+43G>A) c.-366+43G>A (n.-366+43G>A) c.-771+43G>A (n.-771+43G>A) c.-659+43G>A (n.-659+43G>A) c.-535+43G>A (n.-535+43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097562C>A | CA2695105355 | MECP2 | n.22+42G>T c.-99+42G>T (n.-99+42G>T) c.62+42G>T (n.62+42G>T) n.77+42G>T n.305+7219G>T c.-546+42G>T (n.-546+42G>T) c.-490+42G>T (n.-490+42G>T) c.-841+42G>T (n.-841+42G>T) c.-366+42G>T (n.-366+42G>T) c.-771+42G>T (n.-771+42G>T) c.-659+42G>T (n.-659+42G>T) c.-535+42G>T (n.-535+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097562C= | CA2466594729 | MECP2 | n.22+42G= c.-99+42G= (n.-99+42G=) c.62+42G= (n.62+42G=) n.77+42G= n.305+7219G= c.-546+42G= (n.-546+42G=) c.-490+42G= (n.-490+42G=) c.-841+42G= (n.-841+42G=) c.-366+42G= (n.-366+42G=) c.-771+42G= (n.-771+42G=) c.-659+42G= (n.-659+42G=) c.-535+42G= (n.-535+42G=) | |
| X | g.154097562C>G | CA2695105356 | MECP2 | n.22+42G>C c.-99+42G>C (n.-99+42G>C) c.62+42G>C (n.62+42G>C) n.77+42G>C n.305+7219G>C c.-546+42G>C (n.-546+42G>C) c.-490+42G>C (n.-490+42G>C) c.-841+42G>C (n.-841+42G>C) c.-366+42G>C (n.-366+42G>C) c.-771+42G>C (n.-771+42G>C) c.-659+42G>C (n.-659+42G>C) c.-535+42G>C (n.-535+42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097562C>T | CA873305720 | MECP2 | n.22+42G>A c.-99+42G>A (n.-99+42G>A) c.62+42G>A (n.62+42G>A) n.77+42G>A n.305+7219G>A c.-546+42G>A (n.-546+42G>A) c.-490+42G>A (n.-490+42G>A) c.-841+42G>A (n.-841+42G>A) c.-366+42G>A (n.-366+42G>A) c.-771+42G>A (n.-771+42G>A) c.-659+42G>A (n.-659+42G>A) c.-535+42G>A (n.-535+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097564_154097574del | CA2695105354 | MECP2 | n.22+32_22+42del c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del) c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del) n.77+32_77+42del n.305+7209_305+7219del c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del) c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del) c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del) c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del) c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del) c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del) c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097563C>A | CA2695105357 | MECP2 | n.22+41G>T c.-99+41G>T (n.-99+41G>T) c.62+41G>T (n.62+41G>T) n.77+41G>T n.305+7218G>T c.-546+41G>T (n.-546+41G>T) c.-490+41G>T (n.-490+41G>T) c.-841+41G>T (n.-841+41G>T) c.-366+41G>T (n.-366+41G>T) c.-771+41G>T (n.-771+41G>T) c.-659+41G>T (n.-659+41G>T) c.-535+41G>T (n.-535+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097563C= | CA2466594730 | MECP2 | n.22+41G= c.-99+41G= (n.-99+41G=) c.62+41G= (n.62+41G=) n.77+41G= n.305+7218G= c.-546+41G= (n.-546+41G=) c.-490+41G= (n.-490+41G=) c.-841+41G= (n.-841+41G=) c.-366+41G= (n.-366+41G=) c.-771+41G= (n.-771+41G=) c.-659+41G= (n.-659+41G=) c.-535+41G= (n.-535+41G=) | |
| X | g.154097563C>G | CA2695105358 | MECP2 | n.22+41G>C c.-99+41G>C (n.-99+41G>C) c.62+41G>C (n.62+41G>C) n.77+41G>C n.305+7218G>C c.-546+41G>C (n.-546+41G>C) c.-490+41G>C (n.-490+41G>C) c.-841+41G>C (n.-841+41G>C) c.-366+41G>C (n.-366+41G>C) c.-771+41G>C (n.-771+41G>C) c.-659+41G>C (n.-659+41G>C) c.-535+41G>C (n.-535+41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097563C>T | CA645228285 | MECP2 | n.22+41G>A c.-99+41G>A (n.-99+41G>A) c.62+41G>A (n.62+41G>A) n.77+41G>A n.305+7218G>A c.-546+41G>A (n.-546+41G>A) c.-490+41G>A (n.-490+41G>A) c.-841+41G>A (n.-841+41G>A) c.-366+41G>A (n.-366+41G>A) c.-771+41G>A (n.-771+41G>A) c.-659+41G>A (n.-659+41G>A) c.-535+41G>A (n.-535+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097564G>A | CA645228286 | MECP2 | n.22+40C>T c.-99+40C>T (n.-99+40C>T) c.62+40C>T (n.62+40C>T) n.77+40C>T n.305+7217C>T c.-546+40C>T (n.-546+40C>T) c.-490+40C>T (n.-490+40C>T) c.-841+40C>T (n.-841+40C>T) c.-366+40C>T (n.-366+40C>T) c.-771+40C>T (n.-771+40C>T) c.-659+40C>T (n.-659+40C>T) c.-535+40C>T (n.-535+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097564G>C | CA1138566748 | MECP2 | n.22+40C>G c.-99+40C>G (n.-99+40C>G) c.62+40C>G (n.62+40C>G) n.77+40C>G n.305+7217C>G c.-546+40C>G (n.-546+40C>G) c.-490+40C>G (n.-490+40C>G) c.-841+40C>G (n.-841+40C>G) c.-366+40C>G (n.-366+40C>G) c.-771+40C>G (n.-771+40C>G) c.-659+40C>G (n.-659+40C>G) c.-535+40C>G (n.-535+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097564G= | CA2466594731 | MECP2 | n.22+40C= c.-99+40C= (n.-99+40C=) c.62+40C= (n.62+40C=) n.77+40C= n.305+7217C= c.-546+40C= (n.-546+40C=) c.-490+40C= (n.-490+40C=) c.-841+40C= (n.-841+40C=) c.-366+40C= (n.-366+40C=) c.-771+40C= (n.-771+40C=) c.-659+40C= (n.-659+40C=) c.-535+40C= (n.-535+40C=) | |
| X | g.154097564G>T | CA2579736922 | MECP2 | n.22+40C>A c.-99+40C>A (n.-99+40C>A) c.62+40C>A (n.62+40C>A) n.77+40C>A n.305+7217C>A c.-546+40C>A (n.-546+40C>A) c.-490+40C>A (n.-490+40C>A) c.-841+40C>A (n.-841+40C>A) c.-366+40C>A (n.-366+40C>A) c.-771+40C>A (n.-771+40C>A) c.-659+40C>A (n.-659+40C>A) c.-535+40C>A (n.-535+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097564_154097572del | CA2695105359 | MECP2 | n.22+32_22+40del c.-99+32_-99+40del (n.-99+32_-99+40del) c.62+32_62+40del (n.62+32_62+40del) n.77+32_77+40del n.305+7209_305+7217del c.-546+32_-546+40del (n.-546+32_-546+40del) c.-490+32_-490+40del (n.-490+32_-490+40del) c.-841+32_-841+40del (n.-841+32_-841+40del) c.-366+32_-366+40del (n.-366+32_-366+40del) c.-771+32_-771+40del (n.-771+32_-771+40del) c.-659+32_-659+40del (n.-659+32_-659+40del) c.-535+32_-535+40del (n.-535+32_-535+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097565G>A | CA2695105360 | MECP2 | n.22+39C>T c.-99+39C>T (n.-99+39C>T) c.62+39C>T (n.62+39C>T) n.77+39C>T n.305+7216C>T c.-546+39C>T (n.-546+39C>T) c.-490+39C>T (n.-490+39C>T) c.-841+39C>T (n.-841+39C>T) c.-366+39C>T (n.-366+39C>T) c.-771+39C>T (n.-771+39C>T) c.-659+39C>T (n.-659+39C>T) c.-535+39C>T (n.-535+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097565G>C | CA2695105361 | MECP2 | n.22+39C>G c.-99+39C>G (n.-99+39C>G) c.62+39C>G (n.62+39C>G) n.77+39C>G n.305+7216C>G c.-546+39C>G (n.-546+39C>G) c.-490+39C>G (n.-490+39C>G) c.-841+39C>G (n.-841+39C>G) c.-366+39C>G (n.-366+39C>G) c.-771+39C>G (n.-771+39C>G) c.-659+39C>G (n.-659+39C>G) c.-535+39C>G (n.-535+39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097565G>T | CA2579736923 | MECP2 | n.22+39C>A c.-99+39C>A (n.-99+39C>A) c.62+39C>A (n.62+39C>A) n.77+39C>A n.305+7216C>A c.-546+39C>A (n.-546+39C>A) c.-490+39C>A (n.-490+39C>A) c.-841+39C>A (n.-841+39C>A) c.-366+39C>A (n.-366+39C>A) c.-771+39C>A (n.-771+39C>A) c.-659+39C>A (n.-659+39C>A) c.-535+39C>A (n.-535+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097566C>A | CA2695105364 | MECP2 | n.22+38G>T c.-99+38G>T (n.-99+38G>T) c.62+38G>T (n.62+38G>T) n.77+38G>T n.305+7215G>T c.-546+38G>T (n.-546+38G>T) c.-490+38G>T (n.-490+38G>T) c.-841+38G>T (n.-841+38G>T) c.-366+38G>T (n.-366+38G>T) c.-771+38G>T (n.-771+38G>T) c.-659+38G>T (n.-659+38G>T) c.-535+38G>T (n.-535+38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097566C>G | CA2695105363 | MECP2 | n.22+38G>C c.-99+38G>C (n.-99+38G>C) c.62+38G>C (n.62+38G>C) n.77+38G>C n.305+7215G>C c.-546+38G>C (n.-546+38G>C) c.-490+38G>C (n.-490+38G>C) c.-841+38G>C (n.-841+38G>C) c.-366+38G>C (n.-366+38G>C) c.-771+38G>C (n.-771+38G>C) c.-659+38G>C (n.-659+38G>C) c.-535+38G>C (n.-535+38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097566C>T | CA2695105362 | MECP2 | n.22+38G>A c.-99+38G>A (n.-99+38G>A) c.62+38G>A (n.62+38G>A) n.77+38G>A n.305+7215G>A c.-546+38G>A (n.-546+38G>A) c.-490+38G>A (n.-490+38G>A) c.-841+38G>A (n.-841+38G>A) c.-366+38G>A (n.-366+38G>A) c.-771+38G>A (n.-771+38G>A) c.-659+38G>A (n.-659+38G>A) c.-535+38G>A (n.-535+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097566_154097568del | CA2570195784 | MECP2 | n.22+36_22+38del c.-99+36_-99+38del (n.-99+36_-99+38del) c.62+36_62+38del (n.62+36_62+38del) n.77+36_77+38del n.305+7213_305+7215del c.-546+36_-546+38del (n.-546+36_-546+38del) c.-490+36_-490+38del (n.-490+36_-490+38del) c.-841+36_-841+38del (n.-841+36_-841+38del) c.-366+36_-366+38del (n.-366+36_-366+38del) c.-771+36_-771+38del (n.-771+36_-771+38del) c.-659+36_-659+38del (n.-659+36_-659+38del) c.-535+36_-535+38del (n.-535+36_-535+38del) | |
| X | g.154097567A>C | CA2579736924 | MECP2 | n.22+37T>G c.-99+37T>G (n.-99+37T>G) c.62+37T>G (n.62+37T>G) n.77+37T>G n.305+7214T>G c.-546+37T>G (n.-546+37T>G) c.-490+37T>G (n.-490+37T>G) c.-841+37T>G (n.-841+37T>G) c.-366+37T>G (n.-366+37T>G) c.-771+37T>G (n.-771+37T>G) c.-659+37T>G (n.-659+37T>G) c.-535+37T>G (n.-535+37T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097567A>G | CA2695105366 | MECP2 | n.22+37T>C c.-99+37T>C (n.-99+37T>C) c.62+37T>C (n.62+37T>C) n.77+37T>C n.305+7214T>C c.-546+37T>C (n.-546+37T>C) c.-490+37T>C (n.-490+37T>C) c.-841+37T>C (n.-841+37T>C) c.-366+37T>C (n.-366+37T>C) c.-771+37T>C (n.-771+37T>C) c.-659+37T>C (n.-659+37T>C) c.-535+37T>C (n.-535+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097568del | CA2695105365 | MECP2 | n.22+37del c.-99+37del (n.-99+37del) c.62+37del (n.62+37del) n.77+37del n.305+7214del c.-546+37del (n.-546+37del) c.-490+37del (n.-490+37del) c.-841+37del (n.-841+37del) c.-366+37del (n.-366+37del) c.-771+37del (n.-771+37del) c.-659+37del (n.-659+37del) c.-535+37del (n.-535+37del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097568A>C | CA2695105367 | MECP2 | n.22+36T>G c.-99+36T>G (n.-99+36T>G) c.62+36T>G (n.62+36T>G) n.77+36T>G n.305+7213T>G c.-546+36T>G (n.-546+36T>G) c.-490+36T>G (n.-490+36T>G) c.-841+36T>G (n.-841+36T>G) c.-366+36T>G (n.-366+36T>G) c.-771+36T>G (n.-771+36T>G) c.-659+36T>G (n.-659+36T>G) c.-535+36T>G (n.-535+36T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097568A>G | CA2695105368 | MECP2 | n.22+36T>C c.-99+36T>C (n.-99+36T>C) c.62+36T>C (n.62+36T>C) n.77+36T>C n.305+7213T>C c.-546+36T>C (n.-546+36T>C) c.-490+36T>C (n.-490+36T>C) c.-841+36T>C (n.-841+36T>C) c.-366+36T>C (n.-366+36T>C) c.-771+36T>C (n.-771+36T>C) c.-659+36T>C (n.-659+36T>C) c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097569G>A | CA2466594733 | MECP2 | n.22+35C>T c.-99+35C>T (n.-99+35C>T) c.62+35C>T (n.62+35C>T) n.77+35C>T n.305+7212C>T c.-546+35C>T (n.-546+35C>T) c.-490+35C>T (n.-490+35C>T) c.-841+35C>T (n.-841+35C>T) c.-366+35C>T (n.-366+35C>T) c.-771+35C>T (n.-771+35C>T) c.-659+35C>T (n.-659+35C>T) c.-535+35C>T (n.-535+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097569G>C | CA2695105369 | MECP2 | n.22+35C>G c.-99+35C>G (n.-99+35C>G) c.62+35C>G (n.62+35C>G) n.77+35C>G n.305+7212C>G c.-546+35C>G (n.-546+35C>G) c.-490+35C>G (n.-490+35C>G) c.-841+35C>G (n.-841+35C>G) c.-366+35C>G (n.-366+35C>G) c.-771+35C>G (n.-771+35C>G) c.-659+35C>G (n.-659+35C>G) c.-535+35C>G (n.-535+35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097569G= | CA2466594732 | MECP2 | n.22+35C= c.-99+35C= (n.-99+35C=) c.62+35C= (n.62+35C=) n.77+35C= n.305+7212C= c.-546+35C= (n.-546+35C=) c.-490+35C= (n.-490+35C=) c.-841+35C= (n.-841+35C=) c.-366+35C= (n.-366+35C=) c.-771+35C= (n.-771+35C=) c.-659+35C= (n.-659+35C=) c.-535+35C= (n.-535+35C=) | |
| X | g.154097569G>T | CA2695105370 | MECP2 | n.22+35C>A c.-99+35C>A (n.-99+35C>A) c.62+35C>A (n.62+35C>A) n.77+35C>A n.305+7212C>A c.-546+35C>A (n.-546+35C>A) c.-490+35C>A (n.-490+35C>A) c.-841+35C>A (n.-841+35C>A) c.-366+35C>A (n.-366+35C>A) c.-771+35C>A (n.-771+35C>A) c.-659+35C>A (n.-659+35C>A) c.-535+35C>A (n.-535+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097570G>A | CA2579736925 | MECP2 | n.22+34C>T c.-99+34C>T (n.-99+34C>T) c.62+34C>T (n.62+34C>T) n.77+34C>T n.305+7211C>T c.-546+34C>T (n.-546+34C>T) c.-490+34C>T (n.-490+34C>T) c.-841+34C>T (n.-841+34C>T) c.-366+34C>T (n.-366+34C>T) c.-771+34C>T (n.-771+34C>T) c.-659+34C>T (n.-659+34C>T) c.-535+34C>T (n.-535+34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097570G>T | CA2695105371 | MECP2 | n.22+34C>A c.-99+34C>A (n.-99+34C>A) c.62+34C>A (n.62+34C>A) n.77+34C>A n.305+7211C>A c.-546+34C>A (n.-546+34C>A) c.-490+34C>A (n.-490+34C>A) c.-841+34C>A (n.-841+34C>A) c.-366+34C>A (n.-366+34C>A) c.-771+34C>A (n.-771+34C>A) c.-659+34C>A (n.-659+34C>A) c.-535+34C>A (n.-535+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097571G>A | CA2695105372 | MECP2 | n.22+33C>T c.-99+33C>T (n.-99+33C>T) c.62+33C>T (n.62+33C>T) n.77+33C>T n.305+7210C>T c.-546+33C>T (n.-546+33C>T) c.-490+33C>T (n.-490+33C>T) c.-841+33C>T (n.-841+33C>T) c.-366+33C>T (n.-366+33C>T) c.-771+33C>T (n.-771+33C>T) c.-659+33C>T (n.-659+33C>T) c.-535+33C>T (n.-535+33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097571G>C | CA2695105373 | MECP2 | n.22+33C>G c.-99+33C>G (n.-99+33C>G) c.62+33C>G (n.62+33C>G) n.77+33C>G n.305+7210C>G c.-546+33C>G (n.-546+33C>G) c.-490+33C>G (n.-490+33C>G) c.-841+33C>G (n.-841+33C>G) c.-366+33C>G (n.-366+33C>G) c.-771+33C>G (n.-771+33C>G) c.-659+33C>G (n.-659+33C>G) c.-535+33C>G (n.-535+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097571G>T | CA2695105374 | MECP2 | n.22+33C>A c.-99+33C>A (n.-99+33C>A) c.62+33C>A (n.62+33C>A) n.77+33C>A n.305+7210C>A c.-546+33C>A (n.-546+33C>A) c.-490+33C>A (n.-490+33C>A) c.-841+33C>A (n.-841+33C>A) c.-366+33C>A (n.-366+33C>A) c.-771+33C>A (n.-771+33C>A) c.-659+33C>A (n.-659+33C>A) c.-535+33C>A (n.-535+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097572T>C | CA2695105375 | MECP2 | n.22+32A>G c.-99+32A>G (n.-99+32A>G) c.62+32A>G (n.62+32A>G) n.77+32A>G n.305+7209A>G c.-546+32A>G (n.-546+32A>G) c.-490+32A>G (n.-490+32A>G) c.-841+32A>G (n.-841+32A>G) c.-366+32A>G (n.-366+32A>G) c.-771+32A>G (n.-771+32A>G) c.-659+32A>G (n.-659+32A>G) c.-535+32A>G (n.-535+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097572T>G | CA1138566753 | MECP2 | n.22+32A>C c.-99+32A>C (n.-99+32A>C) c.62+32A>C (n.62+32A>C) n.77+32A>C n.305+7209A>C c.-546+32A>C (n.-546+32A>C) c.-490+32A>C (n.-490+32A>C) c.-841+32A>C (n.-841+32A>C) c.-366+32A>C (n.-366+32A>C) c.-771+32A>C (n.-771+32A>C) c.-659+32A>C (n.-659+32A>C) c.-535+32A>C (n.-535+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097572T= | CA2466594734 | MECP2 | n.22+32A= c.-99+32A= (n.-99+32A=) c.62+32A= (n.62+32A=) n.77+32A= n.305+7209A= c.-546+32A= (n.-546+32A=) c.-490+32A= (n.-490+32A=) c.-841+32A= (n.-841+32A=) c.-366+32A= (n.-366+32A=) c.-771+32A= (n.-771+32A=) c.-659+32A= (n.-659+32A=) c.-535+32A= (n.-535+32A=) | |
| X | g.154097572_154097580del | CA2503079351 | MECP2 | n.22+24_22+32del c.-99+24_-99+32del (n.-99+24_-99+32del) c.62+24_62+32del (n.62+24_62+32del) n.77+24_77+32del n.305+7201_305+7209del c.-546+24_-546+32del (n.-546+24_-546+32del) c.-490+24_-490+32del (n.-490+24_-490+32del) c.-841+24_-841+32del (n.-841+24_-841+32del) c.-366+24_-366+32del (n.-366+24_-366+32del) c.-771+24_-771+32del (n.-771+24_-771+32del) c.-659+24_-659+32del (n.-659+24_-659+32del) c.-535+24_-535+32del (n.-535+24_-535+32del) | |
| X | g.154097573C>A | CA2695105379 | MECP2 | n.22+31G>T c.-99+31G>T (n.-99+31G>T) c.62+31G>T (n.62+31G>T) n.77+31G>T n.305+7208G>T c.-546+31G>T (n.-546+31G>T) c.-490+31G>T (n.-490+31G>T) c.-841+31G>T (n.-841+31G>T) c.-366+31G>T (n.-366+31G>T) c.-771+31G>T (n.-771+31G>T) c.-659+31G>T (n.-659+31G>T) c.-535+31G>T (n.-535+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097573C= | CA2466594735 | MECP2 | n.22+31G= c.-99+31G= (n.-99+31G=) c.62+31G= (n.62+31G=) n.77+31G= n.305+7208G= c.-546+31G= (n.-546+31G=) c.-490+31G= (n.-490+31G=) c.-841+31G= (n.-841+31G=) c.-366+31G= (n.-366+31G=) c.-771+31G= (n.-771+31G=) c.-659+31G= (n.-659+31G=) c.-535+31G= (n.-535+31G=) | |
| X | g.154097573C>G | CA2695105380 | MECP2 | n.22+31G>C c.-99+31G>C (n.-99+31G>C) c.62+31G>C (n.62+31G>C) n.77+31G>C n.305+7208G>C c.-546+31G>C (n.-546+31G>C) c.-490+31G>C (n.-490+31G>C) c.-841+31G>C (n.-841+31G>C) c.-366+31G>C (n.-366+31G>C) c.-771+31G>C (n.-771+31G>C) c.-659+31G>C (n.-659+31G>C) c.-535+31G>C (n.-535+31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097573C>T | CA1138566755 | MECP2 | n.22+31G>A c.-99+31G>A (n.-99+31G>A) c.62+31G>A (n.62+31G>A) n.77+31G>A n.305+7208G>A c.-546+31G>A (n.-546+31G>A) c.-490+31G>A (n.-490+31G>A) c.-841+31G>A (n.-841+31G>A) c.-366+31G>A (n.-366+31G>A) c.-771+31G>A (n.-771+31G>A) c.-659+31G>A (n.-659+31G>A) c.-535+31G>A (n.-535+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097576dup | CA2695105376 | MECP2 | n.22+31dup c.-99+31dup (n.-99+31dup) c.62+31dup (n.62+31dup) n.77+31dup n.305+7208dup c.-546+31dup (n.-546+31dup) c.-490+31dup (n.-490+31dup) c.-841+31dup (n.-841+31dup) c.-366+31dup (n.-366+31dup) c.-771+31dup (n.-771+31dup) c.-659+31dup (n.-659+31dup) c.-535+31dup (n.-535+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154097576del | CA2695105377 | MECP2 | n.22+31del c.-99+31del (n.-99+31del) c.62+31del (n.62+31del) n.77+31del n.305+7208del c.-546+31del (n.-546+31del) c.-490+31del (n.-490+31del) c.-841+31del (n.-841+31del) c.-366+31del (n.-366+31del) c.-771+31del (n.-771+31del) c.-659+31del (n.-659+31del) c.-535+31del (n.-535+31del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097575_154097576del | CA2695105378 | MECP2 | n.22+30_22+31del c.-99+30_-99+31del (n.-99+30_-99+31del) c.62+30_62+31del (n.62+30_62+31del) n.77+30_77+31del n.305+7207_305+7208del c.-546+30_-546+31del (n.-546+30_-546+31del) c.-490+30_-490+31del (n.-490+30_-490+31del) c.-841+30_-841+31del (n.-841+30_-841+31del) c.-366+30_-366+31del (n.-366+30_-366+31del) c.-771+30_-771+31del (n.-771+30_-771+31del) c.-659+30_-659+31del (n.-659+30_-659+31del) c.-535+30_-535+31del (n.-535+30_-535+31del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097574C>A | CA2695105383 | MECP2 | n.22+30G>T c.-99+30G>T (n.-99+30G>T) c.62+30G>T (n.62+30G>T) n.77+30G>T n.305+7207G>T c.-546+30G>T (n.-546+30G>T) c.-490+30G>T (n.-490+30G>T) c.-841+30G>T (n.-841+30G>T) c.-366+30G>T (n.-366+30G>T) c.-771+30G>T (n.-771+30G>T) c.-659+30G>T (n.-659+30G>T) c.-535+30G>T (n.-535+30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097574C>G | CA2695105381 | MECP2 | n.22+30G>C c.-99+30G>C (n.-99+30G>C) c.62+30G>C (n.62+30G>C) n.77+30G>C n.305+7207G>C c.-546+30G>C (n.-546+30G>C) c.-490+30G>C (n.-490+30G>C) c.-841+30G>C (n.-841+30G>C) c.-366+30G>C (n.-366+30G>C) c.-771+30G>C (n.-771+30G>C) c.-659+30G>C (n.-659+30G>C) c.-535+30G>C (n.-535+30G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097574C>T | CA2695105382 | MECP2 | n.22+30G>A c.-99+30G>A (n.-99+30G>A) c.62+30G>A (n.62+30G>A) n.77+30G>A n.305+7207G>A c.-546+30G>A (n.-546+30G>A) c.-490+30G>A (n.-490+30G>A) c.-841+30G>A (n.-841+30G>A) c.-366+30G>A (n.-366+30G>A) c.-771+30G>A (n.-771+30G>A) c.-659+30G>A (n.-659+30G>A) c.-535+30G>A (n.-535+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097575C>A | CA2695105384 | MECP2 | n.22+29G>T c.-99+29G>T (n.-99+29G>T) c.62+29G>T (n.62+29G>T) n.77+29G>T n.305+7206G>T c.-546+29G>T (n.-546+29G>T) c.-490+29G>T (n.-490+29G>T) c.-841+29G>T (n.-841+29G>T) c.-366+29G>T (n.-366+29G>T) c.-771+29G>T (n.-771+29G>T) c.-659+29G>T (n.-659+29G>T) c.-535+29G>T (n.-535+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097575C>T | CA2579736926 | MECP2 | n.22+29G>A c.-99+29G>A (n.-99+29G>A) c.62+29G>A (n.62+29G>A) n.77+29G>A n.305+7206G>A c.-546+29G>A (n.-546+29G>A) c.-490+29G>A (n.-490+29G>A) c.-841+29G>A (n.-841+29G>A) c.-366+29G>A (n.-366+29G>A) c.-771+29G>A (n.-771+29G>A) c.-659+29G>A (n.-659+29G>A) c.-535+29G>A (n.-535+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097576C>A | CA2695105385 | MECP2 | n.22+28G>T c.-99+28G>T (n.-99+28G>T) c.62+28G>T (n.62+28G>T) n.77+28G>T n.305+7205G>T c.-546+28G>T (n.-546+28G>T) c.-490+28G>T (n.-490+28G>T) c.-841+28G>T (n.-841+28G>T) c.-366+28G>T (n.-366+28G>T) c.-771+28G>T (n.-771+28G>T) c.-659+28G>T (n.-659+28G>T) c.-535+28G>T (n.-535+28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097576C= | CA2466594736 | MECP2 | n.22+28G= c.-99+28G= (n.-99+28G=) c.62+28G= (n.62+28G=) n.77+28G= n.305+7205G= c.-546+28G= (n.-546+28G=) c.-490+28G= (n.-490+28G=) c.-841+28G= (n.-841+28G=) c.-366+28G= (n.-366+28G=) c.-771+28G= (n.-771+28G=) c.-659+28G= (n.-659+28G=) c.-535+28G= (n.-535+28G=) | |
| X | g.154097576C>G | CA2695105386 | MECP2 | n.22+28G>C c.-99+28G>C (n.-99+28G>C) c.62+28G>C (n.62+28G>C) n.77+28G>C n.305+7205G>C c.-546+28G>C (n.-546+28G>C) c.-490+28G>C (n.-490+28G>C) c.-841+28G>C (n.-841+28G>C) c.-366+28G>C (n.-366+28G>C) c.-771+28G>C (n.-771+28G>C) c.-659+28G>C (n.-659+28G>C) c.-535+28G>C (n.-535+28G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097576C>T | CA645228287 | MECP2 | n.22+28G>A c.-99+28G>A (n.-99+28G>A) c.62+28G>A (n.62+28G>A) n.77+28G>A n.305+7205G>A c.-546+28G>A (n.-546+28G>A) c.-490+28G>A (n.-490+28G>A) c.-841+28G>A (n.-841+28G>A) c.-366+28G>A (n.-366+28G>A) c.-771+28G>A (n.-771+28G>A) c.-659+28G>A (n.-659+28G>A) c.-535+28G>A (n.-535+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097577G>A | CA2695105387 | MECP2 | n.22+27C>T c.-99+27C>T (n.-99+27C>T) c.62+27C>T (n.62+27C>T) n.77+27C>T n.305+7204C>T c.-546+27C>T (n.-546+27C>T) c.-490+27C>T (n.-490+27C>T) c.-841+27C>T (n.-841+27C>T) c.-366+27C>T (n.-366+27C>T) c.-771+27C>T (n.-771+27C>T) c.-659+27C>T (n.-659+27C>T) c.-535+27C>T (n.-535+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097577G>C | CA2541180940 | MECP2 | n.22+27C>G c.-99+27C>G (n.-99+27C>G) c.62+27C>G (n.62+27C>G) n.77+27C>G n.305+7204C>G c.-546+27C>G (n.-546+27C>G) c.-490+27C>G (n.-490+27C>G) c.-841+27C>G (n.-841+27C>G) c.-366+27C>G (n.-366+27C>G) c.-771+27C>G (n.-771+27C>G) c.-659+27C>G (n.-659+27C>G) c.-535+27C>G (n.-535+27C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097577G>T | CA2695105388 | MECP2 | n.22+27C>A c.-99+27C>A (n.-99+27C>A) c.62+27C>A (n.62+27C>A) n.77+27C>A n.305+7204C>A c.-546+27C>A (n.-546+27C>A) c.-490+27C>A (n.-490+27C>A) c.-841+27C>A (n.-841+27C>A) c.-366+27C>A (n.-366+27C>A) c.-771+27C>A (n.-771+27C>A) c.-659+27C>A (n.-659+27C>A) c.-535+27C>A (n.-535+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097578C>A | CA2695105389 | MECP2 | n.22+26G>T c.-99+26G>T (n.-99+26G>T) c.62+26G>T (n.62+26G>T) n.77+26G>T n.305+7203G>T c.-546+26G>T (n.-546+26G>T) c.-490+26G>T (n.-490+26G>T) c.-841+26G>T (n.-841+26G>T) c.-366+26G>T (n.-366+26G>T) c.-771+26G>T (n.-771+26G>T) c.-659+26G>T (n.-659+26G>T) c.-535+26G>T (n.-535+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097578C>T | CA2695105390 | MECP2 | n.22+26G>A c.-99+26G>A (n.-99+26G>A) c.62+26G>A (n.62+26G>A) n.77+26G>A n.305+7203G>A c.-546+26G>A (n.-546+26G>A) c.-490+26G>A (n.-490+26G>A) c.-841+26G>A (n.-841+26G>A) c.-366+26G>A (n.-366+26G>A) c.-771+26G>A (n.-771+26G>A) c.-659+26G>A (n.-659+26G>A) c.-535+26G>A (n.-535+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097579C>A | CA2695105391 | MECP2 | n.22+25G>T c.-99+25G>T (n.-99+25G>T) c.62+25G>T (n.62+25G>T) n.77+25G>T n.305+7202G>T c.-546+25G>T (n.-546+25G>T) c.-490+25G>T (n.-490+25G>T) c.-841+25G>T (n.-841+25G>T) c.-366+25G>T (n.-366+25G>T) c.-771+25G>T (n.-771+25G>T) c.-659+25G>T (n.-659+25G>T) c.-535+25G>T (n.-535+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097579C>G | CA2695105392 | MECP2 | n.22+25G>C c.-99+25G>C (n.-99+25G>C) c.62+25G>C (n.62+25G>C) n.77+25G>C n.305+7202G>C c.-546+25G>C (n.-546+25G>C) c.-490+25G>C (n.-490+25G>C) c.-841+25G>C (n.-841+25G>C) c.-366+25G>C (n.-366+25G>C) c.-771+25G>C (n.-771+25G>C) c.-659+25G>C (n.-659+25G>C) c.-535+25G>C (n.-535+25G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097579C>T | CA2695105393 | MECP2 | n.22+25G>A c.-99+25G>A (n.-99+25G>A) c.62+25G>A (n.62+25G>A) n.77+25G>A n.305+7202G>A c.-546+25G>A (n.-546+25G>A) c.-490+25G>A (n.-490+25G>A) c.-841+25G>A (n.-841+25G>A) c.-366+25G>A (n.-366+25G>A) c.-771+25G>A (n.-771+25G>A) c.-659+25G>A (n.-659+25G>A) c.-535+25G>A (n.-535+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097580C>A | CA2695105394 | MECP2 | n.22+24G>T c.-99+24G>T (n.-99+24G>T) c.62+24G>T (n.62+24G>T) n.77+24G>T n.305+7201G>T c.-546+24G>T (n.-546+24G>T) c.-490+24G>T (n.-490+24G>T) c.-841+24G>T (n.-841+24G>T) c.-366+24G>T (n.-366+24G>T) c.-771+24G>T (n.-771+24G>T) c.-659+24G>T (n.-659+24G>T) c.-535+24G>T (n.-535+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097580C= | CA2466594737 | MECP2 | n.22+24G= c.-99+24G= (n.-99+24G=) c.62+24G= (n.62+24G=) n.77+24G= n.305+7201G= c.-546+24G= (n.-546+24G=) c.-490+24G= (n.-490+24G=) c.-841+24G= (n.-841+24G=) c.-366+24G= (n.-366+24G=) c.-771+24G= (n.-771+24G=) c.-659+24G= (n.-659+24G=) c.-535+24G= (n.-535+24G=) | |
| X | g.154097580C>G | CA2466594738 | MECP2 | n.22+24G>C c.-99+24G>C (n.-99+24G>C) c.62+24G>C (n.62+24G>C) n.77+24G>C n.305+7201G>C c.-546+24G>C (n.-546+24G>C) c.-490+24G>C (n.-490+24G>C) c.-841+24G>C (n.-841+24G>C) c.-366+24G>C (n.-366+24G>C) c.-771+24G>C (n.-771+24G>C) c.-659+24G>C (n.-659+24G>C) c.-535+24G>C (n.-535+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097580C>T | CA10558686 | MECP2 | n.22+24G>A c.-99+24G>A (n.-99+24G>A) c.62+24G>A (n.62+24G>A) n.77+24G>A n.305+7201G>A c.-546+24G>A (n.-546+24G>A) c.-490+24G>A (n.-490+24G>A) c.-841+24G>A (n.-841+24G>A) c.-366+24G>A (n.-366+24G>A) c.-771+24G>A (n.-771+24G>A) c.-659+24G>A (n.-659+24G>A) c.-535+24G>A (n.-535+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097581G>A | CA2695105395 | MECP2 | n.22+23C>T c.-99+23C>T (n.-99+23C>T) c.62+23C>T (n.62+23C>T) n.77+23C>T n.305+7200C>T c.-546+23C>T (n.-546+23C>T) c.-490+23C>T (n.-490+23C>T) c.-841+23C>T (n.-841+23C>T) c.-366+23C>T (n.-366+23C>T) c.-771+23C>T (n.-771+23C>T) c.-659+23C>T (n.-659+23C>T) c.-535+23C>T (n.-535+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097581G>C | CA2579736927 | MECP2 | n.22+23C>G c.-99+23C>G (n.-99+23C>G) c.62+23C>G (n.62+23C>G) n.77+23C>G n.305+7200C>G c.-546+23C>G (n.-546+23C>G) c.-490+23C>G (n.-490+23C>G) c.-841+23C>G (n.-841+23C>G) c.-366+23C>G (n.-366+23C>G) c.-771+23C>G (n.-771+23C>G) c.-659+23C>G (n.-659+23C>G) c.-535+23C>G (n.-535+23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097581G>T | CA2695105396 | MECP2 | n.22+23C>A c.-99+23C>A (n.-99+23C>A) c.62+23C>A (n.62+23C>A) n.77+23C>A n.305+7200C>A c.-546+23C>A (n.-546+23C>A) c.-490+23C>A (n.-490+23C>A) c.-841+23C>A (n.-841+23C>A) c.-366+23C>A (n.-366+23C>A) c.-771+23C>A (n.-771+23C>A) c.-659+23C>A (n.-659+23C>A) c.-535+23C>A (n.-535+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097582C>A | CA2695105397 | MECP2 | n.22+22G>T c.-99+22G>T (n.-99+22G>T) c.62+22G>T (n.62+22G>T) n.77+22G>T n.305+7199G>T c.-546+22G>T (n.-546+22G>T) c.-490+22G>T (n.-490+22G>T) c.-841+22G>T (n.-841+22G>T) c.-366+22G>T (n.-366+22G>T) c.-771+22G>T (n.-771+22G>T) c.-659+22G>T (n.-659+22G>T) c.-535+22G>T (n.-535+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097582C>G | CA2695105398 | MECP2 | n.22+22G>C c.-99+22G>C (n.-99+22G>C) c.62+22G>C (n.62+22G>C) n.77+22G>C n.305+7199G>C c.-546+22G>C (n.-546+22G>C) c.-490+22G>C (n.-490+22G>C) c.-841+22G>C (n.-841+22G>C) c.-366+22G>C (n.-366+22G>C) c.-771+22G>C (n.-771+22G>C) c.-659+22G>C (n.-659+22G>C) c.-535+22G>C (n.-535+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097582C>T | CA2579736928 | MECP2 | n.22+22G>A c.-99+22G>A (n.-99+22G>A) c.62+22G>A (n.62+22G>A) n.77+22G>A n.305+7199G>A c.-546+22G>A (n.-546+22G>A) c.-490+22G>A (n.-490+22G>A) c.-841+22G>A (n.-841+22G>A) c.-366+22G>A (n.-366+22G>A) c.-771+22G>A (n.-771+22G>A) c.-659+22G>A (n.-659+22G>A) c.-535+22G>A (n.-535+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097583G>A | CA2579736929 | MECP2 | n.22+21C>T c.-99+21C>T (n.-99+21C>T) c.62+21C>T (n.62+21C>T) n.77+21C>T n.305+7198C>T c.-546+21C>T (n.-546+21C>T) c.-490+21C>T (n.-490+21C>T) c.-841+21C>T (n.-841+21C>T) c.-366+21C>T (n.-366+21C>T) c.-771+21C>T (n.-771+21C>T) c.-659+21C>T (n.-659+21C>T) c.-535+21C>T (n.-535+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097583G>C | CA2695105399 | MECP2 | n.22+21C>G c.-99+21C>G (n.-99+21C>G) c.62+21C>G (n.62+21C>G) n.77+21C>G n.305+7198C>G c.-546+21C>G (n.-546+21C>G) c.-490+21C>G (n.-490+21C>G) c.-841+21C>G (n.-841+21C>G) c.-366+21C>G (n.-366+21C>G) c.-771+21C>G (n.-771+21C>G) c.-659+21C>G (n.-659+21C>G) c.-535+21C>G (n.-535+21C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097583G>T | CA2579736930 | MECP2 | n.22+21C>A c.-99+21C>A (n.-99+21C>A) c.62+21C>A (n.62+21C>A) n.77+21C>A n.305+7198C>A c.-546+21C>A (n.-546+21C>A) c.-490+21C>A (n.-490+21C>A) c.-841+21C>A (n.-841+21C>A) c.-366+21C>A (n.-366+21C>A) c.-771+21C>A (n.-771+21C>A) c.-659+21C>A (n.-659+21C>A) c.-535+21C>A (n.-535+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097584G>A | CA2695105400 | MECP2 | n.22+20C>T c.-99+20C>T (n.-99+20C>T) c.62+20C>T (n.62+20C>T) n.77+20C>T n.305+7197C>T c.-546+20C>T (n.-546+20C>T) c.-490+20C>T (n.-490+20C>T) c.-841+20C>T (n.-841+20C>T) c.-366+20C>T (n.-366+20C>T) c.-771+20C>T (n.-771+20C>T) c.-659+20C>T (n.-659+20C>T) c.-535+20C>T (n.-535+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097584G>C | CA10558687 | MECP2 | n.22+20C>G c.-99+20C>G (n.-99+20C>G) c.62+20C>G (n.62+20C>G) n.77+20C>G n.305+7197C>G c.-546+20C>G (n.-546+20C>G) c.-490+20C>G (n.-490+20C>G) c.-841+20C>G (n.-841+20C>G) c.-366+20C>G (n.-366+20C>G) c.-771+20C>G (n.-771+20C>G) c.-659+20C>G (n.-659+20C>G) c.-535+20C>G (n.-535+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097584G= | CA2466594739 | MECP2 | n.22+20C= c.-99+20C= (n.-99+20C=) c.62+20C= (n.62+20C=) n.77+20C= n.305+7197C= c.-546+20C= (n.-546+20C=) c.-490+20C= (n.-490+20C=) c.-841+20C= (n.-841+20C=) c.-366+20C= (n.-366+20C=) c.-771+20C= (n.-771+20C=) c.-659+20C= (n.-659+20C=) c.-535+20C= (n.-535+20C=) | |
| X | g.154097584G>T | CA658799884 | MECP2 | n.22+20C>A c.-99+20C>A (n.-99+20C>A) c.62+20C>A (n.62+20C>A) n.77+20C>A n.305+7197C>A c.-546+20C>A (n.-546+20C>A) c.-490+20C>A (n.-490+20C>A) c.-841+20C>A (n.-841+20C>A) c.-366+20C>A (n.-366+20C>A) c.-771+20C>A (n.-771+20C>A) c.-659+20C>A (n.-659+20C>A) c.-535+20C>A (n.-535+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097585C>A | CA2695105401 | MECP2 | n.22+19G>T c.-99+19G>T (n.-99+19G>T) c.62+19G>T (n.62+19G>T) n.77+19G>T n.305+7196G>T c.-546+19G>T (n.-546+19G>T) c.-490+19G>T (n.-490+19G>T) c.-841+19G>T (n.-841+19G>T) c.-366+19G>T (n.-366+19G>T) c.-771+19G>T (n.-771+19G>T) c.-659+19G>T (n.-659+19G>T) c.-535+19G>T (n.-535+19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097585C>T | CA2579736931 | MECP2 | n.22+19G>A c.-99+19G>A (n.-99+19G>A) c.62+19G>A (n.62+19G>A) n.77+19G>A n.305+7196G>A c.-546+19G>A (n.-546+19G>A) c.-490+19G>A (n.-490+19G>A) c.-841+19G>A (n.-841+19G>A) c.-366+19G>A (n.-366+19G>A) c.-771+19G>A (n.-771+19G>A) c.-659+19G>A (n.-659+19G>A) c.-535+19G>A (n.-535+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097585_154097588del | CA2549664913 | MECP2 | n.22+16_22+19del c.-99+16_-99+19del (n.-99+16_-99+19del) c.62+16_62+19del (n.62+16_62+19del) n.77+16_77+19del n.305+7193_305+7196del c.-546+16_-546+19del (n.-546+16_-546+19del) c.-490+16_-490+19del (n.-490+16_-490+19del) c.-841+16_-841+19del (n.-841+16_-841+19del) c.-366+16_-366+19del (n.-366+16_-366+19del) c.-771+16_-771+19del (n.-771+16_-771+19del) c.-659+16_-659+19del (n.-659+16_-659+19del) c.-535+16_-535+19del (n.-535+16_-535+19del) | |
| X | g.154097586C>A | CA2695105402 | MECP2 | n.22+18G>T c.-99+18G>T (n.-99+18G>T) c.62+18G>T (n.62+18G>T) n.77+18G>T n.305+7195G>T c.-546+18G>T (n.-546+18G>T) c.-490+18G>T (n.-490+18G>T) c.-841+18G>T (n.-841+18G>T) c.-366+18G>T (n.-366+18G>T) c.-771+18G>T (n.-771+18G>T) c.-659+18G>T (n.-659+18G>T) c.-535+18G>T (n.-535+18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097586C>T | CA2580101722 | MECP2 | n.22+18G>A c.-99+18G>A (n.-99+18G>A) c.62+18G>A (n.62+18G>A) n.77+18G>A n.305+7195G>A c.-546+18G>A (n.-546+18G>A) c.-490+18G>A (n.-490+18G>A) c.-841+18G>A (n.-841+18G>A) c.-366+18G>A (n.-366+18G>A) c.-771+18G>A (n.-771+18G>A) c.-659+18G>A (n.-659+18G>A) c.-535+18G>A (n.-535+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154097587A= | CA2466594740 | MECP2 | n.22+17T= c.-99+17T= (n.-99+17T=) c.62+17T= (n.62+17T=) n.77+17T= n.305+7194T= c.-546+17T= (n.-546+17T=) c.-490+17T= (n.-490+17T=) c.-841+17T= (n.-841+17T=) c.-366+17T= (n.-366+17T=) c.-771+17T= (n.-771+17T=) c.-659+17T= (n.-659+17T=) c.-535+17T= (n.-535+17T=) | |
| X | g.154097587A>C | CA2466594741 | MECP2 | n.22+17T>G c.-99+17T>G (n.-99+17T>G) c.62+17T>G (n.62+17T>G) n.77+17T>G n.305+7194T>G c.-546+17T>G (n.-546+17T>G) c.-490+17T>G (n.-490+17T>G) c.-841+17T>G (n.-841+17T>G) c.-366+17T>G (n.-366+17T>G) c.-771+17T>G (n.-771+17T>G) c.-659+17T>G (n.-659+17T>G) c.-535+17T>G (n.-535+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097587A>G | CA2572290635 | MECP2 | n.22+17T>C c.-99+17T>C (n.-99+17T>C) c.62+17T>C (n.62+17T>C) n.77+17T>C n.305+7194T>C c.-546+17T>C (n.-546+17T>C) c.-490+17T>C (n.-490+17T>C) c.-841+17T>C (n.-841+17T>C) c.-366+17T>C (n.-366+17T>C) c.-771+17T>C (n.-771+17T>C) c.-659+17T>C (n.-659+17T>C) c.-535+17T>C (n.-535+17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097587A>T | CA2695105403 | MECP2 | n.22+17T>A c.-99+17T>A (n.-99+17T>A) c.62+17T>A (n.62+17T>A) n.77+17T>A n.305+7194T>A c.-546+17T>A (n.-546+17T>A) c.-490+17T>A (n.-490+17T>A) c.-841+17T>A (n.-841+17T>A) c.-366+17T>A (n.-366+17T>A) c.-771+17T>A (n.-771+17T>A) c.-659+17T>A (n.-659+17T>A) c.-535+17T>A (n.-535+17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097588C>A | CA2695105404 | MECP2 | n.22+16G>T c.-99+16G>T (n.-99+16G>T) c.62+16G>T (n.62+16G>T) n.77+16G>T n.305+7193G>T c.-546+16G>T (n.-546+16G>T) c.-490+16G>T (n.-490+16G>T) c.-841+16G>T (n.-841+16G>T) c.-366+16G>T (n.-366+16G>T) c.-771+16G>T (n.-771+16G>T) c.-659+16G>T (n.-659+16G>T) c.-535+16G>T (n.-535+16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097588C= | CA2466594742 | MECP2 | n.22+16G= c.-99+16G= (n.-99+16G=) c.62+16G= (n.62+16G=) n.77+16G= n.305+7193G= c.-546+16G= (n.-546+16G=) c.-490+16G= (n.-490+16G=) c.-841+16G= (n.-841+16G=) c.-366+16G= (n.-366+16G=) c.-771+16G= (n.-771+16G=) c.-659+16G= (n.-659+16G=) c.-535+16G= (n.-535+16G=) | |
| X | g.154097588C>T | CA873305728 | MECP2 | n.22+16G>A c.-99+16G>A (n.-99+16G>A) c.62+16G>A (n.62+16G>A) n.77+16G>A n.305+7193G>A c.-546+16G>A (n.-546+16G>A) c.-490+16G>A (n.-490+16G>A) c.-841+16G>A (n.-841+16G>A) c.-366+16G>A (n.-366+16G>A) c.-771+16G>A (n.-771+16G>A) c.-659+16G>A (n.-659+16G>A) c.-535+16G>A (n.-535+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097589G>A | CA10558688 | MECP2 | n.22+15C>T c.-99+15C>T (n.-99+15C>T) c.62+15C>T (n.62+15C>T) n.77+15C>T n.305+7192C>T c.-546+15C>T (n.-546+15C>T) c.-490+15C>T (n.-490+15C>T) c.-841+15C>T (n.-841+15C>T) c.-366+15C>T (n.-366+15C>T) c.-771+15C>T (n.-771+15C>T) c.-659+15C>T (n.-659+15C>T) c.-535+15C>T (n.-535+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097589G>C | CA2579736932 | MECP2 | n.22+15C>G c.-99+15C>G (n.-99+15C>G) c.62+15C>G (n.62+15C>G) n.77+15C>G n.305+7192C>G c.-546+15C>G (n.-546+15C>G) c.-490+15C>G (n.-490+15C>G) c.-841+15C>G (n.-841+15C>G) c.-366+15C>G (n.-366+15C>G) c.-771+15C>G (n.-771+15C>G) c.-659+15C>G (n.-659+15C>G) c.-535+15C>G (n.-535+15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097589G= | CA2466594743 | MECP2 | n.22+15C= c.-99+15C= (n.-99+15C=) c.62+15C= (n.62+15C=) n.77+15C= n.305+7192C= c.-546+15C= (n.-546+15C=) c.-490+15C= (n.-490+15C=) c.-841+15C= (n.-841+15C=) c.-366+15C= (n.-366+15C=) c.-771+15C= (n.-771+15C=) c.-659+15C= (n.-659+15C=) c.-535+15C= (n.-535+15C=) | |
| X | g.154097589G>T | CA2695105405 | MECP2 | n.22+15C>A c.-99+15C>A (n.-99+15C>A) c.62+15C>A (n.62+15C>A) n.77+15C>A n.305+7192C>A c.-546+15C>A (n.-546+15C>A) c.-490+15C>A (n.-490+15C>A) c.-841+15C>A (n.-841+15C>A) c.-366+15C>A (n.-366+15C>A) c.-771+15C>A (n.-771+15C>A) c.-659+15C>A (n.-659+15C>A) c.-535+15C>A (n.-535+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097590G>A | CA2695105406 | MECP2 | n.22+14C>T c.-99+14C>T (n.-99+14C>T) c.62+14C>T (n.62+14C>T) n.77+14C>T n.305+7191C>T c.-546+14C>T (n.-546+14C>T) c.-490+14C>T (n.-490+14C>T) c.-841+14C>T (n.-841+14C>T) c.-366+14C>T (n.-366+14C>T) c.-771+14C>T (n.-771+14C>T) c.-659+14C>T (n.-659+14C>T) c.-535+14C>T (n.-535+14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097590G>C | CA2695105407 | MECP2 | n.22+14C>G c.-99+14C>G (n.-99+14C>G) c.62+14C>G (n.62+14C>G) n.77+14C>G n.305+7191C>G c.-546+14C>G (n.-546+14C>G) c.-490+14C>G (n.-490+14C>G) c.-841+14C>G (n.-841+14C>G) c.-366+14C>G (n.-366+14C>G) c.-771+14C>G (n.-771+14C>G) c.-659+14C>G (n.-659+14C>G) c.-535+14C>G (n.-535+14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097590G>T | CA2695105408 | MECP2 | n.22+14C>A c.-99+14C>A (n.-99+14C>A) c.62+14C>A (n.62+14C>A) n.77+14C>A n.305+7191C>A c.-546+14C>A (n.-546+14C>A) c.-490+14C>A (n.-490+14C>A) c.-841+14C>A (n.-841+14C>A) c.-366+14C>A (n.-366+14C>A) c.-771+14C>A (n.-771+14C>A) c.-659+14C>A (n.-659+14C>A) c.-535+14C>A (n.-535+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097591_154097592del | CA2508972196 | MECP2 | n.22+13_22+14del c.-99+13_-99+14del (n.-99+13_-99+14del) c.62+13_62+14del (n.62+13_62+14del) n.77+13_77+14del n.305+7190_305+7191del c.-546+13_-546+14del (n.-546+13_-546+14del) c.-490+13_-490+14del (n.-490+13_-490+14del) c.-841+13_-841+14del (n.-841+13_-841+14del) c.-366+13_-366+14del (n.-366+13_-366+14del) c.-771+13_-771+14del (n.-771+13_-771+14del) c.-659+13_-659+14del (n.-659+13_-659+14del) c.-535+13_-535+14del (n.-535+13_-535+14del) | |
| X | g.154097591del | CA2695105409 | MECP2 | n.22+13del c.-99+13del (n.-99+13del) c.62+13del (n.62+13del) n.77+13del n.305+7190del c.-546+13del (n.-546+13del) c.-490+13del (n.-490+13del) c.-841+13del (n.-841+13del) c.-366+13del (n.-366+13del) c.-771+13del (n.-771+13del) c.-659+13del (n.-659+13del) c.-535+13del (n.-535+13del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097591C>A | CA2695105410 | MECP2 | n.22+13G>T c.-99+13G>T (n.-99+13G>T) c.62+13G>T (n.62+13G>T) n.77+13G>T n.305+7190G>T c.-546+13G>T (n.-546+13G>T) c.-490+13G>T (n.-490+13G>T) c.-841+13G>T (n.-841+13G>T) c.-366+13G>T (n.-366+13G>T) c.-771+13G>T (n.-771+13G>T) c.-659+13G>T (n.-659+13G>T) c.-535+13G>T (n.-535+13G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097591C>G | CA2695105411 | MECP2 | n.22+13G>C c.-99+13G>C (n.-99+13G>C) c.62+13G>C (n.62+13G>C) n.77+13G>C n.305+7190G>C c.-546+13G>C (n.-546+13G>C) c.-490+13G>C (n.-490+13G>C) c.-841+13G>C (n.-841+13G>C) c.-366+13G>C (n.-366+13G>C) c.-771+13G>C (n.-771+13G>C) c.-659+13G>C (n.-659+13G>C) c.-535+13G>C (n.-535+13G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097591C>T | CA2695105412 | MECP2 | n.22+13G>A c.-99+13G>A (n.-99+13G>A) c.62+13G>A (n.62+13G>A) n.77+13G>A n.305+7190G>A c.-546+13G>A (n.-546+13G>A) c.-490+13G>A (n.-490+13G>A) c.-841+13G>A (n.-841+13G>A) c.-366+13G>A (n.-366+13G>A) c.-771+13G>A (n.-771+13G>A) c.-659+13G>A (n.-659+13G>A) c.-535+13G>A (n.-535+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097592G>A | CA2695105413 | MECP2 | n.22+12C>T c.-99+12C>T (n.-99+12C>T) c.62+12C>T (n.62+12C>T) n.77+12C>T n.305+7189C>T c.-546+12C>T (n.-546+12C>T) c.-490+12C>T (n.-490+12C>T) c.-841+12C>T (n.-841+12C>T) c.-366+12C>T (n.-366+12C>T) c.-771+12C>T (n.-771+12C>T) c.-659+12C>T (n.-659+12C>T) c.-535+12C>T (n.-535+12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097592G>T | CA2695105414 | MECP2 | n.22+12C>A c.-99+12C>A (n.-99+12C>A) c.62+12C>A (n.62+12C>A) n.77+12C>A n.305+7189C>A c.-546+12C>A (n.-546+12C>A) c.-490+12C>A (n.-490+12C>A) c.-841+12C>A (n.-841+12C>A) c.-366+12C>A (n.-366+12C>A) c.-771+12C>A (n.-771+12C>A) c.-659+12C>A (n.-659+12C>A) c.-535+12C>A (n.-535+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097593G>A | CA2573159360 | MECP2 | n.22+11C>T c.-99+11C>T (n.-99+11C>T) c.62+11C>T (n.62+11C>T) n.77+11C>T n.305+7188C>T c.-546+11C>T (n.-546+11C>T) c.-490+11C>T (n.-490+11C>T) c.-841+11C>T (n.-841+11C>T) c.-366+11C>T (n.-366+11C>T) c.-771+11C>T (n.-771+11C>T) c.-659+11C>T (n.-659+11C>T) c.-535+11C>T (n.-535+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097593G>C | CA645228288 | MECP2 | n.22+11C>G c.-99+11C>G (n.-99+11C>G) c.62+11C>G (n.62+11C>G) n.77+11C>G n.305+7188C>G c.-546+11C>G (n.-546+11C>G) c.-490+11C>G (n.-490+11C>G) c.-841+11C>G (n.-841+11C>G) c.-366+11C>G (n.-366+11C>G) c.-771+11C>G (n.-771+11C>G) c.-659+11C>G (n.-659+11C>G) c.-535+11C>G (n.-535+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097593G= | CA2466594744 | MECP2 | n.22+11C= c.-99+11C= (n.-99+11C=) c.62+11C= (n.62+11C=) n.77+11C= n.305+7188C= c.-546+11C= (n.-546+11C=) c.-490+11C= (n.-490+11C=) c.-841+11C= (n.-841+11C=) c.-366+11C= (n.-366+11C=) c.-771+11C= (n.-771+11C=) c.-659+11C= (n.-659+11C=) c.-535+11C= (n.-535+11C=) | |
| X | g.154097593G>T | CA2695105415 | MECP2 | n.22+11C>A c.-99+11C>A (n.-99+11C>A) c.62+11C>A (n.62+11C>A) n.77+11C>A n.305+7188C>A c.-546+11C>A (n.-546+11C>A) c.-490+11C>A (n.-490+11C>A) c.-841+11C>A (n.-841+11C>A) c.-366+11C>A (n.-366+11C>A) c.-771+11C>A (n.-771+11C>A) c.-659+11C>A (n.-659+11C>A) c.-535+11C>A (n.-535+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097594T>A | CA2466594746 | MECP2 | n.22+10A>T c.-99+10A>T (n.-99+10A>T) c.62+10A>T (n.62+10A>T) n.77+10A>T n.305+7187A>T c.-546+10A>T (n.-546+10A>T) c.-490+10A>T (n.-490+10A>T) c.-841+10A>T (n.-841+10A>T) c.-366+10A>T (n.-366+10A>T) c.-771+10A>T (n.-771+10A>T) c.-659+10A>T (n.-659+10A>T) c.-535+10A>T (n.-535+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097594T>C | CA645228289 | MECP2 | n.22+10A>G c.-99+10A>G (n.-99+10A>G) c.62+10A>G (n.62+10A>G) n.77+10A>G n.305+7187A>G c.-546+10A>G (n.-546+10A>G) c.-490+10A>G (n.-490+10A>G) c.-841+10A>G (n.-841+10A>G) c.-366+10A>G (n.-366+10A>G) c.-771+10A>G (n.-771+10A>G) c.-659+10A>G (n.-659+10A>G) c.-535+10A>G (n.-535+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097594T>G | CA2466594747 | MECP2 | n.22+10A>C c.-99+10A>C (n.-99+10A>C) c.62+10A>C (n.62+10A>C) n.77+10A>C n.305+7187A>C c.-546+10A>C (n.-546+10A>C) c.-490+10A>C (n.-490+10A>C) c.-841+10A>C (n.-841+10A>C) c.-366+10A>C (n.-366+10A>C) c.-771+10A>C (n.-771+10A>C) c.-659+10A>C (n.-659+10A>C) c.-535+10A>C (n.-535+10A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097594T= | CA2466594745 | MECP2 | n.22+10A= c.-99+10A= (n.-99+10A=) c.62+10A= (n.62+10A=) n.77+10A= n.305+7187A= c.-546+10A= (n.-546+10A=) c.-490+10A= (n.-490+10A=) c.-841+10A= (n.-841+10A=) c.-366+10A= (n.-366+10A=) c.-771+10A= (n.-771+10A=) c.-659+10A= (n.-659+10A=) c.-535+10A= (n.-535+10A=) | |
| X | g.154097595C>A | CA2466594749 | MECP2 | n.22+9G>T c.-99+9G>T (n.-99+9G>T) c.62+9G>T (n.62+9G>T) n.77+9G>T n.305+7186G>T c.-546+9G>T (n.-546+9G>T) c.-490+9G>T (n.-490+9G>T) c.-841+9G>T (n.-841+9G>T) c.-366+9G>T (n.-366+9G>T) c.-771+9G>T (n.-771+9G>T) c.-659+9G>T (n.-659+9G>T) c.-535+9G>T (n.-535+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097595C= | CA2466594748 | MECP2 | n.22+9G= c.-99+9G= (n.-99+9G=) c.62+9G= (n.62+9G=) n.77+9G= n.305+7186G= c.-546+9G= (n.-546+9G=) c.-490+9G= (n.-490+9G=) c.-841+9G= (n.-841+9G=) c.-366+9G= (n.-366+9G=) c.-771+9G= (n.-771+9G=) c.-659+9G= (n.-659+9G=) c.-535+9G= (n.-535+9G=) | |
| X | g.154097595C>G | CA2579736933 | MECP2 | n.22+9G>C c.-99+9G>C (n.-99+9G>C) c.62+9G>C (n.62+9G>C) n.77+9G>C n.305+7186G>C c.-546+9G>C (n.-546+9G>C) c.-490+9G>C (n.-490+9G>C) c.-841+9G>C (n.-841+9G>C) c.-366+9G>C (n.-366+9G>C) c.-771+9G>C (n.-771+9G>C) c.-659+9G>C (n.-659+9G>C) c.-535+9G>C (n.-535+9G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097595C>T | CA2466594750 | MECP2 | n.22+9G>A c.-99+9G>A (n.-99+9G>A) c.62+9G>A (n.62+9G>A) n.77+9G>A n.305+7186G>A c.-546+9G>A (n.-546+9G>A) c.-490+9G>A (n.-490+9G>A) c.-841+9G>A (n.-841+9G>A) c.-366+9G>A (n.-366+9G>A) c.-771+9G>A (n.-771+9G>A) c.-659+9G>A (n.-659+9G>A) c.-535+9G>A (n.-535+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097597del | CA2695105416 | MECP2 | n.22+9del c.-99+9del (n.-99+9del) c.62+9del (n.62+9del) n.77+9del n.305+7186del c.-546+9del (n.-546+9del) c.-490+9del (n.-490+9del) c.-841+9del (n.-841+9del) c.-366+9del (n.-366+9del) c.-771+9del (n.-771+9del) c.-659+9del (n.-659+9del) c.-535+9del (n.-535+9del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097596C>A | CA2695105417 | MECP2 | n.22+8G>T c.-99+8G>T (n.-99+8G>T) c.62+8G>T (n.62+8G>T) n.77+8G>T n.305+7185G>T c.-546+8G>T (n.-546+8G>T) c.-490+8G>T (n.-490+8G>T) c.-841+8G>T (n.-841+8G>T) c.-366+8G>T (n.-366+8G>T) c.-771+8G>T (n.-771+8G>T) c.-659+8G>T (n.-659+8G>T) c.-535+8G>T (n.-535+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097596C>T | CA2580101724 | MECP2 | n.22+8G>A c.-99+8G>A (n.-99+8G>A) c.62+8G>A (n.62+8G>A) n.77+8G>A n.305+7185G>A c.-546+8G>A (n.-546+8G>A) c.-490+8G>A (n.-490+8G>A) c.-841+8G>A (n.-841+8G>A) c.-366+8G>A (n.-366+8G>A) c.-771+8G>A (n.-771+8G>A) c.-659+8G>A (n.-659+8G>A) c.-535+8G>A (n.-535+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154097597C>A | CA2695105418 | MECP2 | n.22+7G>T c.-99+7G>T (n.-99+7G>T) c.62+7G>T (n.62+7G>T) n.77+7G>T n.305+7184G>T c.-546+7G>T (n.-546+7G>T) c.-490+7G>T (n.-490+7G>T) c.-841+7G>T (n.-841+7G>T) c.-366+7G>T (n.-366+7G>T) c.-771+7G>T (n.-771+7G>T) c.-659+7G>T (n.-659+7G>T) c.-535+7G>T (n.-535+7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097597C>G | CA2695105419 | MECP2 | n.22+7G>C c.-99+7G>C (n.-99+7G>C) c.62+7G>C (n.62+7G>C) n.77+7G>C n.305+7184G>C c.-546+7G>C (n.-546+7G>C) c.-490+7G>C (n.-490+7G>C) c.-841+7G>C (n.-841+7G>C) c.-366+7G>C (n.-366+7G>C) c.-771+7G>C (n.-771+7G>C) c.-659+7G>C (n.-659+7G>C) c.-535+7G>C (n.-535+7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097597C>T | CA2695105420 | MECP2 | n.22+7G>A c.-99+7G>A (n.-99+7G>A) c.62+7G>A (n.62+7G>A) n.77+7G>A n.305+7184G>A c.-546+7G>A (n.-546+7G>A) c.-490+7G>A (n.-490+7G>A) c.-841+7G>A (n.-841+7G>A) c.-366+7G>A (n.-366+7G>A) c.-771+7G>A (n.-771+7G>A) c.-659+7G>A (n.-659+7G>A) c.-535+7G>A (n.-535+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097598A= | CA2466594751 | MECP2 | n.22+6T= c.-99+6T= (n.-99+6T=) c.62+6T= (n.62+6T=) n.77+6T= n.305+7183T= c.-546+6T= (n.-546+6T=) c.-490+6T= (n.-490+6T=) c.-841+6T= (n.-841+6T=) c.-366+6T= (n.-366+6T=) c.-771+6T= (n.-771+6T=) c.-659+6T= (n.-659+6T=) c.-535+6T= (n.-535+6T=) | |
| X | g.154097598A>C | CA2466594752 | MECP2 | n.22+6T>G c.-99+6T>G (n.-99+6T>G) c.62+6T>G (n.62+6T>G) n.77+6T>G n.305+7183T>G c.-546+6T>G (n.-546+6T>G) c.-490+6T>G (n.-490+6T>G) c.-841+6T>G (n.-841+6T>G) c.-366+6T>G (n.-366+6T>G) c.-771+6T>G (n.-771+6T>G) c.-659+6T>G (n.-659+6T>G) c.-535+6T>G (n.-535+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097598A>G | CA2695105421 | MECP2 | n.22+6T>C c.-99+6T>C (n.-99+6T>C) c.62+6T>C (n.62+6T>C) n.77+6T>C n.305+7183T>C c.-546+6T>C (n.-546+6T>C) c.-490+6T>C (n.-490+6T>C) c.-841+6T>C (n.-841+6T>C) c.-366+6T>C (n.-366+6T>C) c.-771+6T>C (n.-771+6T>C) c.-659+6T>C (n.-659+6T>C) c.-535+6T>C (n.-535+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097598A>T | CA2695105422 | MECP2 | n.22+6T>A c.-99+6T>A (n.-99+6T>A) c.62+6T>A (n.62+6T>A) n.77+6T>A n.305+7183T>A c.-546+6T>A (n.-546+6T>A) c.-490+6T>A (n.-490+6T>A) c.-841+6T>A (n.-841+6T>A) c.-366+6T>A (n.-366+6T>A) c.-771+6T>A (n.-771+6T>A) c.-659+6T>A (n.-659+6T>A) c.-535+6T>A (n.-535+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097599C>A | CA2695105423 | MECP2 | n.22+5G>T c.-99+5G>T (n.-99+5G>T) c.62+5G>T (n.62+5G>T) n.77+5G>T n.305+7182G>T c.-546+5G>T (n.-546+5G>T) c.-490+5G>T (n.-490+5G>T) c.-841+5G>T (n.-841+5G>T) c.-366+5G>T (n.-366+5G>T) c.-771+5G>T (n.-771+5G>T) c.-659+5G>T (n.-659+5G>T) c.-535+5G>T (n.-535+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097599C>T | CA2695105424 | MECP2 | n.22+5G>A c.-99+5G>A (n.-99+5G>A) c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.77+5G>A n.305+7182G>A c.-546+5G>A (n.-546+5G>A) c.-490+5G>A (n.-490+5G>A) c.-841+5G>A (n.-841+5G>A) c.-366+5G>A (n.-366+5G>A) c.-771+5G>A (n.-771+5G>A) c.-659+5G>A (n.-659+5G>A) c.-535+5G>A (n.-535+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097600T>A | CA2579736934 | MECP2 | n.22+4A>T c.-99+4A>T (n.-99+4A>T) c.62+4A>T (n.62+4A>T) n.77+4A>T n.305+7181A>T c.-546+4A>T (n.-546+4A>T) c.-490+4A>T (n.-490+4A>T) c.-841+4A>T (n.-841+4A>T) c.-366+4A>T (n.-366+4A>T) c.-771+4A>T (n.-771+4A>T) c.-659+4A>T (n.-659+4A>T) c.-535+4A>T (n.-535+4A>T) | |
| X | g.154097600T>C | CA2695105425 | MECP2 | n.22+4A>G c.-99+4A>G (n.-99+4A>G) c.62+4A>G (n.62+4A>G) n.77+4A>G n.305+7181A>G c.-546+4A>G (n.-546+4A>G) c.-490+4A>G (n.-490+4A>G) c.-841+4A>G (n.-841+4A>G) c.-366+4A>G (n.-366+4A>G) c.-771+4A>G (n.-771+4A>G) c.-659+4A>G (n.-659+4A>G) c.-535+4A>G (n.-535+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097600T>G | CA2824286271 | MECP2 | n.22+4A>C c.-99+4A>C (n.-99+4A>C) c.62+4A>C (n.62+4A>C) n.77+4A>C n.305+7181A>C c.-546+4A>C (n.-546+4A>C) c.-490+4A>C (n.-490+4A>C) c.-841+4A>C (n.-841+4A>C) c.-366+4A>C (n.-366+4A>C) c.-771+4A>C (n.-771+4A>C) c.-659+4A>C (n.-659+4A>C) c.-535+4A>C (n.-535+4A>C) | |
| X | g.154097600_154097602delinsTCA | CA2466594753 | MECP2 | n.22+2_22+4delinsTGA c.-99+2_-99+4delinsTGA (n.-99+2_-99+4delinsTGA) c.62+2_62+4delinsTGA (n.62+2_62+4delinsTGA) n.77+2_77+4delinsTGA n.305+7179_305+7181delinsTGA c.-546+2_-546+4delinsTGA (n.-546+2_-546+4delinsTGA) c.-490+2_-490+4delinsTGA (n.-490+2_-490+4delinsTGA) c.-841+2_-841+4delinsTGA (n.-841+2_-841+4delinsTGA) c.-366+2_-366+4delinsTGA (n.-366+2_-366+4delinsTGA) c.-771+2_-771+4delinsTGA (n.-771+2_-771+4delinsTGA) c.-659+2_-659+4delinsTGA (n.-659+2_-659+4delinsTGA) c.-535+2_-535+4delinsTGA (n.-535+2_-535+4delinsTGA) | |
| X | g.154097601C>A | CA2695105426 | MECP2 | n.22+3G>T c.-99+3G>T (n.-99+3G>T) c.62+3G>T (n.62+3G>T) n.77+3G>T n.305+7180G>T c.-546+3G>T (n.-546+3G>T) c.-490+3G>T (n.-490+3G>T) c.-841+3G>T (n.-841+3G>T) c.-366+3G>T (n.-366+3G>T) c.-771+3G>T (n.-771+3G>T) c.-659+3G>T (n.-659+3G>T) c.-535+3G>T (n.-535+3G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097601C>G | CA2573159361 | MECP2 | n.22+3G>C c.-99+3G>C (n.-99+3G>C) c.62+3G>C (n.62+3G>C) n.77+3G>C n.305+7180G>C c.-546+3G>C (n.-546+3G>C) c.-490+3G>C (n.-490+3G>C) c.-841+3G>C (n.-841+3G>C) c.-366+3G>C (n.-366+3G>C) c.-771+3G>C (n.-771+3G>C) c.-659+3G>C (n.-659+3G>C) c.-535+3G>C (n.-535+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097601C>T | CA2695105427 | MECP2 | n.22+3G>A c.-99+3G>A (n.-99+3G>A) c.62+3G>A (n.62+3G>A) n.77+3G>A n.305+7180G>A c.-546+3G>A (n.-546+3G>A) c.-490+3G>A (n.-490+3G>A) c.-841+3G>A (n.-841+3G>A) c.-366+3G>A (n.-366+3G>A) c.-771+3G>A (n.-771+3G>A) c.-659+3G>A (n.-659+3G>A) c.-535+3G>A (n.-535+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097603_154097604del | CA274679 | MECP2 | n.22+2_22+3del c.-99+2_-99+3del c.62+2_62+3del n.77+2_77+3del n.305+7179_305+7180del c.-546+2_-546+3del c.-490+2_-490+3del c.-841+2_-841+3del c.-366+2_-366+3del c.-771+2_-771+3del c.-659+2_-659+3del c.-535+2_-535+3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097602A= | CA2466594754 | MECP2 | n.22+2T= c.-99+2T= (n.-99+2T=) c.62+2T= (n.62+2T=) n.77+2T= n.305+7179T= c.-546+2T= (n.-546+2T=) c.-490+2T= (n.-490+2T=) c.-841+2T= (n.-841+2T=) c.-366+2T= (n.-366+2T=) c.-771+2T= (n.-771+2T=) c.-659+2T= (n.-659+2T=) c.-535+2T= (n.-535+2T=) | |
| X | g.154097602A>C | CA415300768 | MECP2 | n.22+2T>G c.-99+2T>G (n.-99+2T>G) c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.77+2T>G n.305+7179T>G c.-546+2T>G (n.-546+2T>G) c.-490+2T>G (n.-490+2T>G) c.-841+2T>G (n.-841+2T>G) c.-366+2T>G (n.-366+2T>G) c.-771+2T>G (n.-771+2T>G) c.-659+2T>G (n.-659+2T>G) c.-535+2T>G (n.-535+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097602A>G | CA415300794 | MECP2 | n.22+2T>C c.-99+2T>C (n.-99+2T>C) c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.77+2T>C n.305+7179T>C c.-546+2T>C (n.-546+2T>C) c.-490+2T>C (n.-490+2T>C) c.-841+2T>C (n.-841+2T>C) c.-366+2T>C (n.-366+2T>C) c.-771+2T>C (n.-771+2T>C) c.-659+2T>C (n.-659+2T>C) c.-535+2T>C (n.-535+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097602A>T | CA415300806 | MECP2 | n.22+2T>A c.-99+2T>A (n.-99+2T>A) c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.77+2T>A n.305+7179T>A c.-546+2T>A (n.-546+2T>A) c.-490+2T>A (n.-490+2T>A) c.-841+2T>A (n.-841+2T>A) c.-366+2T>A (n.-366+2T>A) c.-771+2T>A (n.-771+2T>A) c.-659+2T>A (n.-659+2T>A) c.-535+2T>A (n.-535+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097603C>A | CA415300812 | MECP2 | n.22+1G>T c.-99+1G>T (n.-99+1G>T) c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.77+1G>T n.305+7178G>T c.-546+1G>T (n.-546+1G>T) c.-490+1G>T (n.-490+1G>T) c.-841+1G>T (n.-841+1G>T) c.-366+1G>T (n.-366+1G>T) c.-771+1G>T (n.-771+1G>T) c.-659+1G>T (n.-659+1G>T) c.-535+1G>T (n.-535+1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097603C= | CA2466594755 | MECP2 | n.22+1G= c.-99+1G= (n.-99+1G=) c.62+1G= (n.62+1G=) n.77+1G= n.305+7178G= c.-546+1G= (n.-546+1G=) c.-490+1G= (n.-490+1G=) c.-841+1G= (n.-841+1G=) c.-366+1G= (n.-366+1G=) c.-771+1G= (n.-771+1G=) c.-659+1G= (n.-659+1G=) c.-535+1G= (n.-535+1G=) | |
| X | g.154097603C>G | CA415300815 | MECP2 | n.22+1G>C c.-99+1G>C (n.-99+1G>C) c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.77+1G>C n.305+7178G>C c.-546+1G>C (n.-546+1G>C) c.-490+1G>C (n.-490+1G>C) c.-841+1G>C (n.-841+1G>C) c.-366+1G>C (n.-366+1G>C) c.-771+1G>C (n.-771+1G>C) c.-659+1G>C (n.-659+1G>C) c.-535+1G>C (n.-535+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097603C>T | CA274678 | MECP2 | n.22+1G>A c.-99+1G>A (n.-99+1G>A) c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.77+1G>A n.305+7178G>A c.-546+1G>A (n.-546+1G>A) c.-490+1G>A (n.-490+1G>A) c.-841+1G>A (n.-841+1G>A) c.-366+1G>A (n.-366+1G>A) c.-771+1G>A (n.-771+1G>A) c.-659+1G>A (n.-659+1G>A) c.-535+1G>A (n.-535+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097604A>C | CA415300828 | MECP2 | n.22T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.77T>G n.305+7177T>G c.-546T>G (n.-546T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) | |
| X | g.154097604A>G | CA415300825 | MECP2 | n.22T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.77T>C n.305+7177T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097604A>T | CA415300819 | MECP2 | n.22T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.77T>A n.305+7177T>A c.-546T>A (n.-546T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-841T>A (n.-841T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) | |
| X | g.154097605_154097673del | CA2695202254 | MECP2 | c.-167_-99del (n.-167_-99del) c.-7_62del n.9_77del n.305+7109_305+7177del c.-614_-546del (n.-614_-546del) c.-558_-490del (n.-558_-490del) c.-909_-841del (n.-909_-841del) c.-434_-366del (n.-434_-366del) c.-839_-771del (n.-839_-771del) c.-727_-659del (n.-727_-659del) c.-603_-535del (n.-603_-535del) | ClinVar |
| X | g.154097605G>A | CA519320666 | MECP2 | n.21C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.61C>T (p.Leu21=) n.76C>T n.305+7176C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | |
| X | g.154097605G>C | CA415300838 | MECP2 | n.21C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.76C>G n.305+7176C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
| X | g.154097605G>T | CA415300844 | MECP2 | n.21C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) n.76C>A n.305+7176C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097605_154097607delinsGTC | CA2466594756 | MECP2 | n.19_21delinsGAC c.-102_-100delinsGAC (n.-102_-100delinsGAC) c.59_61delinsGAC (p.Arg20=) n.74_76delinsGAC n.305+7174_305+7176delinsGAC c.-549_-547delinsGAC (n.-549_-547delinsGAC) c.-493_-491delinsGAC (n.-493_-491delinsGAC) c.-844_-842delinsGAC (n.-844_-842delinsGAC) c.-369_-367delinsGAC (n.-369_-367delinsGAC) c.-774_-772delinsGAC (n.-774_-772delinsGAC) c.-662_-660delinsGAC (n.-662_-660delinsGAC) c.-538_-536delinsGAC (n.-538_-536delinsGAC) | |
| X | g.154097606T>A | CA415300864 | MECP2 | n.20A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.60A>T (p.Arg20Ser) n.75A>T n.305+7175A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-843A>T (n.-843A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
| X | g.154097606T>C | CA519320673 | MECP2 | n.20A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.60A>G (p.Arg20=) n.75A>G n.305+7175A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097606T>G | CA415300867 | MECP2 | n.20A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.60A>C (p.Arg20Ser) n.75A>C n.305+7175A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-843A>C (n.-843A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154097610_154097611del | CA274677 | MECP2 | n.19_20del c.-102_-101del (n.-102_-101del) c.59_60del (p.Arg20ThrfsTer21) n.74_75del n.305+7174_305+7175del c.-549_-548del (n.-549_-548del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.-774_-773del (n.-774_-773del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-538_-537del (n.-538_-537del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097606_154097614delinsTCTCTCCTC | CA2466594757 | MECP2 | n.12_20delinsGAGGAGAGA c.-109_-101delinsGAGGAGAGA (n.-109_-101delinsGAGGAGAGA) c.52_60delinsGAGGAGAGA (p.Glu18=) n.67_75delinsGAGGAGAGA n.305+7167_305+7175delinsGAGGAGAGA c.-556_-548delinsGAGGAGAGA (n.-556_-548delinsGAGGAGAGA) c.-500_-492delinsGAGGAGAGA (n.-500_-492delinsGAGGAGAGA) c.-851_-843delinsGAGGAGAGA (n.-851_-843delinsGAGGAGAGA) c.-376_-368delinsGAGGAGAGA (n.-376_-368delinsGAGGAGAGA) c.-781_-773delinsGAGGAGAGA (n.-781_-773delinsGAGGAGAGA) c.-669_-661delinsGAGGAGAGA (n.-669_-661delinsGAGGAGAGA) c.-545_-537delinsGAGGAGAGA (n.-545_-537delinsGAGGAGAGA) | |
| X | g.154097607C>A | CA415300871 | MECP2 | n.19G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.59G>T (p.Arg20Ile) n.74G>T n.305+7174G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097607C>G | CA415300883 | MECP2 | n.19G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.74G>C n.305+7174G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | |
| X | g.154097607C>T | CA415300891 | MECP2 | n.19G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.74G>A n.305+7174G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | |
| X | g.154097610_154097617del | CA1139667834 | MECP2 | n.12_19del c.-109_-102del (n.-109_-102del) c.52_59del (p.Glu18ThrfsTer21) n.67_74del n.305+7167_305+7174del c.-556_-549del (n.-556_-549del) c.-500_-493del (n.-500_-493del) c.-851_-844del (n.-851_-844del) c.-376_-369del (n.-376_-369del) c.-781_-774del (n.-781_-774del) c.-669_-662del (n.-669_-662del) c.-545_-538del (n.-545_-538del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097608T>A | CA415300900 | MECP2 | n.18A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.58A>T (p.Arg20Ter) n.73A>T n.305+7173A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097608T>C | CA415300942 | MECP2 | n.18A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.73A>G n.305+7173A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097608T>G | CA519320687 | MECP2 | n.18A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.73A>C n.305+7173A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| X | g.154097608T= | CA2466594758 | MECP2 | n.18A= c.-103A= (n.-103A=) c.58A= (p.Arg20=) n.73A= n.305+7173A= c.-550A= (n.-550A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-539A= (n.-539A=) | |
| X | g.154097608_154097619delinsTCTCCTCCTCGC | CA2466594759 | MECP2 | n.7_18delinsGCGAGGAGGAGA c.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA (n.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA) c.47_58delinsGCGAGGAGGAGA (p.Gly16=) n.62_73delinsGCGAGGAGGAGA n.305+7162_305+7173delinsGCGAGGAGGAGA c.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA (n.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA) c.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA (n.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA) c.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA (n.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA) c.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA (n.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA) c.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA (n.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA) c.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA (n.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA) c.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA (n.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA) | |
| X | g.154097609C>A | CA415300946 | MECP2 | n.17G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.72G>T n.305+7172G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097609C= | CA2466594760 | MECP2 | n.17G= c.-104G= (n.-104G=) c.57G= (p.Glu19=) n.72G= n.305+7172G= c.-551G= (n.-551G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-540G= (n.-540G=) | |
| X | g.154097609C>G | CA294696 | MECP2 | n.17G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.72G>C n.305+7172G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097609C>T | CA519320691 | MECP2 | n.17G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.57G>A (p.Glu19=) n.72G>A n.305+7172G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | |
| X | g.154097615_154097617del | CA2695105428 | MECP2 | n.15_17del c.-106_-104del (n.-106_-104del) c.55_57del (p.Glu19del) n.70_72del n.305+7170_305+7172del c.-553_-551del (n.-553_-551del) c.-497_-495del (n.-497_-495del) c.-848_-846del (n.-848_-846del) c.-373_-371del (n.-373_-371del) c.-778_-776del (n.-778_-776del) c.-666_-664del (n.-666_-664del) c.-542_-540del (n.-542_-540del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097628dup | CA891844164 | MECP2 | c.-114_-104dup (n.-114_-104dup) c.47_57dup (p.Arg20AlafsTer28) n.62_72dup n.305+7162_305+7172dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-505_-495dup (n.-505_-495dup) c.-856_-846dup (n.-856_-846dup) c.-381_-371dup (n.-381_-371dup) c.-786_-776dup (n.-786_-776dup) c.-674_-664dup (n.-674_-664dup) c.-550_-540dup (n.-550_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097628del | CA274672 | MECP2 | c.-114_-104del (n.-114_-104del) c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22) n.62_72del n.305+7162_305+7172del c.-561_-551del (n.-561_-551del) c.-505_-495del (n.-505_-495del) c.-856_-846del (n.-856_-846del) c.-381_-371del (n.-381_-371del) c.-786_-776del (n.-786_-776del) c.-674_-664del (n.-674_-664del) c.-550_-540del (n.-550_-540del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097631dup | CA915952011 | MECP2 | c.-117_-104dup (n.-117_-104dup) c.44_57dup (p.Arg20GlufsTer29) n.59_72dup n.305+7159_305+7172dup c.-564_-551dup (n.-564_-551dup) c.-508_-495dup (n.-508_-495dup) c.-859_-846dup (n.-859_-846dup) c.-384_-371dup (n.-384_-371dup) c.-789_-776dup (n.-789_-776dup) c.-677_-664dup (n.-677_-664dup) c.-553_-540dup (n.-553_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097631del | CA2697544867 | MECP2 | c.-117_-104del (n.-117_-104del) c.44_57del (p.Gly15GlufsTer22) n.59_72del n.305+7159_305+7172del c.-564_-551del (n.-564_-551del) c.-508_-495del (n.-508_-495del) c.-859_-846del (n.-859_-846del) c.-384_-371del (n.-384_-371del) c.-789_-776del (n.-789_-776del) c.-677_-664del (n.-677_-664del) c.-553_-540del (n.-553_-540del) | ClinVar |
| X | g.154097618_154097634dup | CA16616448 | MECP2 | c.-120_-104dup (n.-120_-104dup) c.41_57dup (p.Arg20GlufsTer30) n.56_72dup n.305+7156_305+7172dup c.-567_-551dup (n.-567_-551dup) c.-511_-495dup (n.-511_-495dup) c.-862_-846dup (n.-862_-846dup) c.-387_-371dup (n.-387_-371dup) c.-792_-776dup (n.-792_-776dup) c.-680_-664dup (n.-680_-664dup) c.-556_-540dup (n.-556_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097634del | CA2695105429 | MECP2 | c.-120_-104del (n.-120_-104del) c.41_57del (p.Gly14GlufsTer22) n.56_72del n.305+7156_305+7172del c.-567_-551del (n.-567_-551del) c.-511_-495del (n.-511_-495del) c.-862_-846del (n.-862_-846del) c.-387_-371del (n.-387_-371del) c.-792_-776del (n.-792_-776del) c.-680_-664del (n.-680_-664del) c.-556_-540del (n.-556_-540del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>A | CA415300969 | MECP2 | n.16A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.71A>T n.305+7171A>T c.-552A>T (n.-552A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>C | CA415300956 | MECP2 | n.16A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.71A>G n.305+7171A>G c.-552A>G (n.-552A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>G | CA415300960 | MECP2 | n.16A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.71A>C n.305+7171A>C c.-552A>C (n.-552A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T= | CA2466594762 | MECP2 | n.16A= c.-105A= (n.-105A=) c.56A= (p.Glu19=) n.71A= n.305+7171A= c.-552A= (n.-552A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-665A= (n.-665A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
| X | g.154097610_154097618delinsTCCTCCTCG | CA2466594761 | MECP2 | n.8_16delinsCGAGGAGGA c.-113_-105delinsCGAGGAGGA (n.-113_-105delinsCGAGGAGGA) c.48_56delinsCGAGGAGGA (p.Gly16=) n.63_71delinsCGAGGAGGA n.305+7163_305+7171delinsCGAGGAGGA c.-560_-552delinsCGAGGAGGA (n.-560_-552delinsCGAGGAGGA) c.-504_-496delinsCGAGGAGGA (n.-504_-496delinsCGAGGAGGA) c.-855_-847delinsCGAGGAGGA (n.-855_-847delinsCGAGGAGGA) c.-380_-372delinsCGAGGAGGA (n.-380_-372delinsCGAGGAGGA) c.-785_-777delinsCGAGGAGGA (n.-785_-777delinsCGAGGAGGA) c.-673_-665delinsCGAGGAGGA (n.-673_-665delinsCGAGGAGGA) c.-549_-541delinsCGAGGAGGA (n.-549_-541delinsCGAGGAGGA) | |
| X | g.154097611C>A | CA415300983 | MECP2 | n.15G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.70G>T n.305+7170G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-848G>T (n.-848G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097611C= | CA2466594763 | MECP2 | n.15G= c.-106G= (n.-106G=) c.55G= (p.Glu19=) n.70G= n.305+7170G= c.-553G= (n.-553G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-848G= (n.-848G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-542G= (n.-542G=) | |
| X | g.154097611C>G | CA415300984 | MECP2 | n.15G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.70G>C n.305+7170G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-848G>C (n.-848G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
| X | g.154097611C>T | CA10558689 | MECP2 | n.15G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.70G>A n.305+7170G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097625dup | CA274674 | MECP2 | n.8_15dup c.-113_-106dup (n.-113_-106dup) c.48_55dup (p.Glu19AlafsTer28) n.63_70dup n.305+7163_305+7170dup c.-560_-553dup (n.-560_-553dup) c.-504_-497dup (n.-504_-497dup) c.-855_-848dup (n.-855_-848dup) c.-380_-373dup (n.-380_-373dup) c.-785_-778dup (n.-785_-778dup) c.-673_-666dup (n.-673_-666dup) c.-549_-542dup (n.-549_-542dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097625del | CA274673 | MECP2 | n.8_15del c.-113_-106del (n.-113_-106del) c.48_55del (p.Glu18ThrfsTer21) n.63_70del n.305+7163_305+7170del c.-560_-553del (n.-560_-553del) c.-504_-497del (n.-504_-497del) c.-855_-848del (n.-855_-848del) c.-380_-373del (n.-380_-373del) c.-785_-778del (n.-785_-778del) c.-673_-666del (n.-673_-666del) c.-549_-542del (n.-549_-542del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097612C>A | CA415301011 | MECP2 | n.14G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.69G>T n.305+7169G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097612C= | CA2466594764 | MECP2 | n.14G= c.-107G= (n.-107G=) c.54G= (p.Glu18=) n.69G= n.305+7169G= c.-554G= (n.-554G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
| X | g.154097612C>G | CA415301013 | MECP2 | n.14G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.69G>C n.305+7169G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | |
| X | g.154097612C>T | CA519320712 | MECP2 | n.14G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.54G>A (p.Glu18=) n.69G>A n.305+7169G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097613T>A | CA415301018 | MECP2 | n.13A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.68A>T n.305+7168A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097613T>C | CA415301020 | MECP2 | n.13A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.68A>G n.305+7168A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097613T>G | CA415301022 | MECP2 | n.13A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.68A>C n.305+7168A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097614C>A | CA415301042 | MECP2 | n.12G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.67G>T n.305+7167G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097614C= | CA2466594765 | MECP2 | n.12G= c.-109G= (n.-109G=) c.52G= (p.Glu18=) n.67G= n.305+7167G= c.-556G= (n.-556G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-669G= (n.-669G=) c.-545G= (n.-545G=) | |
| X | g.154097614C>G | CA415301029 | MECP2 | n.12G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.67G>C n.305+7167G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) | |
| X | g.154097614C>T | CA415301024 | MECP2 | n.12G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.67G>A n.305+7167G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097615del | CA2695105430 | MECP2 | n.12del c.-109del (n.-109del) c.52del (p.Glu18ArgfsTer26) n.67del n.305+7167del c.-556del (n.-556del) c.-500del (n.-500del) c.-851del (n.-851del) c.-376del (n.-376del) c.-781del (n.-781del) c.-669del (n.-669del) c.-545del (n.-545del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097622del | CA2695105431 | MECP2 | n.8_12del c.-113_-109del (n.-113_-109del) c.48_52del (p.Glu17GlyfsTer23) n.63_67del n.305+7163_305+7167del c.-560_-556del (n.-560_-556del) c.-504_-500del (n.-504_-500del) c.-855_-851del (n.-855_-851del) c.-380_-376del (n.-380_-376del) c.-785_-781del (n.-785_-781del) c.-673_-669del (n.-673_-669del) c.-549_-545del (n.-549_-545del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097615C>A | CA415301044 | MECP2 | n.11G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.66G>T n.305+7166G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097615C= | CA2466594766 | MECP2 | n.11G= c.-110G= (n.-110G=) c.51G= (p.Glu17=) n.66G= n.305+7166G= c.-557G= (n.-557G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-852G= (n.-852G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-546G= (n.-546G=) | |
| X | g.154097615C>G | CA415301043 | MECP2 | n.11G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.66G>C n.305+7166G>C c.-557G>C (n.-557G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097615C>T | CA519320727 | MECP2 | n.11G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.66G>A n.305+7166G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097616T>A | CA415301045 | MECP2 | n.10A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.65A>T n.305+7165A>T c.-558A>T (n.-558A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-853A>T (n.-853A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) | |
| X | g.154097616T>C | CA415301046 | MECP2 | n.10A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.65A>G n.305+7165A>G c.-558A>G (n.-558A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097616T>G | CA415301049 | MECP2 | n.10A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.65A>C n.305+7165A>C c.-558A>C (n.-558A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097616T= | CA2466594767 | MECP2 | n.10A= c.-111A= (n.-111A=) c.50A= (p.Glu17=) n.65A= n.305+7165A= c.-558A= (n.-558A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-853A= (n.-853A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-783A= (n.-783A=) c.-671A= (n.-671A=) c.-547A= (n.-547A=) | |
| X | g.154097617C>A | CA415301055 | MECP2 | n.9G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.64G>T n.305+7164G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-854G>T (n.-854G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097617C= | CA2466594768 | MECP2 | n.9G= c.-112G= (n.-112G=) c.49G= (p.Glu17=) n.64G= n.305+7164G= c.-559G= (n.-559G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-854G= (n.-854G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-784G= (n.-784G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-548G= (n.-548G=) | |
| X | g.154097617C>G | CA415301065 | MECP2 | n.9G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.64G>C n.305+7164G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-854G>C (n.-854G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097617C>T | CA199508 | MECP2 | n.9G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.64G>A n.305+7164G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-854G>A (n.-854G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097619del | CA645228290 | MECP2 | n.8_9del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.48_49del (p.Glu17GlyfsTer24) n.63_64del n.305+7163_305+7164del c.-560_-559del (n.-560_-559del) c.-504_-503del (n.-504_-503del) c.-855_-854del (n.-855_-854del) c.-380_-379del (n.-380_-379del) c.-785_-784del (n.-785_-784del) c.-673_-672del (n.-673_-672del) c.-549_-548del (n.-549_-548del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097620dup | CA645228291 | MECP2 | n.7_9dup c.-114_-112dup (n.-114_-112dup) c.47_49dup (p.Gly16_Glu17insGly) n.62_64dup n.305+7162_305+7164dup c.-561_-559dup (n.-561_-559dup) c.-505_-503dup (n.-505_-503dup) c.-856_-854dup (n.-856_-854dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) c.-786_-784dup (n.-786_-784dup) c.-674_-672dup (n.-674_-672dup) c.-550_-548dup (n.-550_-548dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097620del | CA2695105432 | MECP2 | n.7_9del c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.47_49del (p.Gly16del) n.62_64del n.305+7162_305+7164del c.-561_-559del (n.-561_-559del) c.-505_-503del (n.-505_-503del) c.-856_-854del (n.-856_-854del) c.-381_-379del (n.-381_-379del) c.-786_-784del (n.-786_-784del) c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-550_-548del (n.-550_-548del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097623dup | CA16621249 | MECP2 | n.4_9dup c.-117_-112dup (n.-117_-112dup) c.44_49dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly) n.59_64dup n.305+7159_305+7164dup c.-564_-559dup (n.-564_-559dup) c.-508_-503dup (n.-508_-503dup) c.-859_-854dup (n.-859_-854dup) c.-384_-379dup (n.-384_-379dup) c.-789_-784dup (n.-789_-784dup) c.-677_-672dup (n.-677_-672dup) c.-553_-548dup (n.-553_-548dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097618G>A | CA274675 | MECP2 | n.8C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.63C>T n.305+7163C>T c.-560C>T (n.-560C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097618G>C | CA519320749 | MECP2 | n.8C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.63C>G n.305+7163C>G c.-560C>G (n.-560C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618G= | CA2466594770 | MECP2 | n.8C= c.-113C= (n.-113C=) c.48C= (p.Gly16=) n.63C= n.305+7163C= c.-560C= (n.-560C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-855C= (n.-855C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-785C= (n.-785C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
| X | g.154097618G>T | CA519320752 | MECP2 | n.8C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.63C>A n.305+7163C>A c.-560C>A (n.-560C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097621delinsGCCT | CA2466594769 | MECP2 | n.5_8delinsAGGC c.-116_-113delinsAGGC (n.-116_-113delinsAGGC) c.45_48delinsAGGC (p.Gly15=) n.60_63delinsAGGC n.305+7160_305+7163delinsAGGC c.-563_-560delinsAGGC (n.-563_-560delinsAGGC) c.-507_-504delinsAGGC (n.-507_-504delinsAGGC) c.-858_-855delinsAGGC (n.-858_-855delinsAGGC) c.-383_-380delinsAGGC (n.-383_-380delinsAGGC) c.-788_-785delinsAGGC (n.-788_-785delinsAGGC) c.-676_-673delinsAGGC (n.-676_-673delinsAGGC) c.-552_-549delinsAGGC (n.-552_-549delinsAGGC) | |
| X | g.154097619C>A | CA415301113 | MECP2 | n.7G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.62G>T n.305+7162G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097619C= | CA2466594771 | MECP2 | n.7G= c.-114G= (n.-114G=) c.47G= (p.Gly16=) n.62G= n.305+7162G= c.-561G= (n.-561G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-550G= (n.-550G=) | |
| X | g.154097619C>G | CA415301106 | MECP2 | n.7G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.62G>C n.305+7162G>C c.-561G>C (n.-561G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097619C>T | CA10558691 | MECP2 | n.7G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.62G>A n.305+7162G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097633_154097635dup | CA198819 | MECP2 | c.-116_-114dup (n.-116_-114dup) c.45_47dup (p.Gly16_Glu17insGly) n.60_62dup n.305+7160_305+7162dup c.-563_-561dup (n.-563_-561dup) c.-507_-505dup (n.-507_-505dup) c.-858_-856dup (n.-858_-856dup) c.-383_-381dup (n.-383_-381dup) c.-788_-786dup (n.-788_-786dup) c.-676_-674dup (n.-676_-674dup) c.-552_-550dup (n.-552_-550dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097630_154097635dup | CA274670 | MECP2 | c.-119_-114dup (n.-119_-114dup) c.42_47dup (p.Gly16_Glu17insGlyGly) n.57_62dup n.305+7157_305+7162dup c.-566_-561dup (n.-566_-561dup) c.-510_-505dup (n.-510_-505dup) c.-861_-856dup (n.-861_-856dup) c.-386_-381dup (n.-386_-381dup) c.-791_-786dup (n.-791_-786dup) c.-679_-674dup (n.-679_-674dup) c.-555_-550dup (n.-555_-550dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097633_154097635del | CA10558690 | MECP2 | c.-116_-114del (n.-116_-114del) c.45_47del (p.Gly16del) n.60_62del n.305+7160_305+7162del c.-563_-561del (n.-563_-561del) c.-507_-505del (n.-507_-505del) c.-858_-856del (n.-858_-856del) c.-383_-381del (n.-383_-381del) c.-788_-786del (n.-788_-786del) c.-676_-674del (n.-676_-674del) c.-552_-550del (n.-552_-550del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097630_154097635del | CA2555535840 | MECP2 | c.-119_-114del (n.-119_-114del) c.42_47del (p.Gly15_Gly16del) n.57_62del n.305+7157_305+7162del c.-566_-561del (n.-566_-561del) c.-510_-505del (n.-510_-505del) c.-861_-856del (n.-861_-856del) c.-386_-381del (n.-386_-381del) c.-791_-786del (n.-791_-786del) c.-679_-674del (n.-679_-674del) c.-555_-550del (n.-555_-550del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097620C>A | CA415301120 | MECP2 | n.6G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.61G>T n.305+7161G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097620C>G | CA415301122 | MECP2 | n.6G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.61G>C n.305+7161G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-857G>C (n.-857G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
| X | g.154097620C>T | CA415301123 | MECP2 | n.6G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.61G>A n.305+7161G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097621del | CA2695105433 | MECP2 | n.5del c.-116del (n.-116del) c.45del (p.Gly16AlafsTer28) n.60del n.305+7160del c.-563del (n.-563del) c.-507del (n.-507del) c.-858del (n.-858del) c.-383del (n.-383del) c.-788del (n.-788del) c.-676del (n.-676del) c.-552del (n.-552del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097621T>A | CA519320787 | MECP2 | n.5A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.45A>T (p.Gly15=) n.60A>T n.305+7160A>T c.-563A>T (n.-563A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) c.-676A>T (n.-676A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097621T>C | CA519320790 | MECP2 | n.5A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.45A>G (p.Gly15=) n.60A>G n.305+7160A>G c.-563A>G (n.-563A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097621T>G | CA519320793 | MECP2 | n.5A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.45A>C (p.Gly15=) n.60A>C n.305+7160A>C c.-563A>C (n.-563A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-676A>C (n.-676A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097621T= | CA2466594772 | MECP2 | n.5A= c.-116A= (n.-116A=) c.45A= (p.Gly15=) n.60A= n.305+7160A= c.-563A= (n.-563A=) c.-507A= (n.-507A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-788A= (n.-788A=) c.-676A= (n.-676A=) c.-552A= (n.-552A=) |