Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.13del
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gnomAD v4
Xg.154097512C>ACA2695105230MECP2n.22+92G>T
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gnomAD v4
Xg.154097512C=CA2466594696MECP2n.22+92G=
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c.-535+92G= (n.-535+92G=)
Xg.154097512C>GCA2695105231MECP2n.22+92G>C
c.-99+92G>C (n.-99+92G>C)
c.62+92G>C (n.62+92G>C)
n.77+92G>C
n.12G>C
n.305+7269G>C
c.-546+92G>C (n.-546+92G>C)
c.-490+92G>C (n.-490+92G>C)
c.-841+92G>C (n.-841+92G>C)
c.-366+92G>C (n.-366+92G>C)
c.-771+92G>C (n.-771+92G>C)
c.-659+92G>C (n.-659+92G>C)
c.-535+92G>C (n.-535+92G>C)
gnomAD v4
Xg.154097512C>TCA1138566730MECP2n.22+92G>A
c.-99+92G>A (n.-99+92G>A)
c.62+92G>A (n.62+92G>A)
n.77+92G>A
n.12G>A
n.305+7269G>A
c.-546+92G>A (n.-546+92G>A)
c.-490+92G>A (n.-490+92G>A)
c.-841+92G>A (n.-841+92G>A)
c.-366+92G>A (n.-366+92G>A)
c.-771+92G>A (n.-771+92G>A)
c.-659+92G>A (n.-659+92G>A)
c.-535+92G>A (n.-535+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097513G>ACA2695105232MECP2n.22+91C>T
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n.305+7268C>T
c.-546+91C>T (n.-546+91C>T)
c.-490+91C>T (n.-490+91C>T)
c.-841+91C>T (n.-841+91C>T)
c.-366+91C>T (n.-366+91C>T)
c.-771+91C>T (n.-771+91C>T)
c.-659+91C>T (n.-659+91C>T)
c.-535+91C>T (n.-535+91C>T)
gnomAD v4
Xg.154097513G>TCA2695105233MECP2n.22+91C>A
c.-99+91C>A (n.-99+91C>A)
c.62+91C>A (n.62+91C>A)
n.77+91C>A
n.11C>A
n.305+7268C>A
c.-546+91C>A (n.-546+91C>A)
c.-490+91C>A (n.-490+91C>A)
c.-841+91C>A (n.-841+91C>A)
c.-366+91C>A (n.-366+91C>A)
c.-771+91C>A (n.-771+91C>A)
c.-659+91C>A (n.-659+91C>A)
c.-535+91C>A (n.-535+91C>A)
gnomAD v4
Xg.154097514A>CCA2695105236MECP2n.22+90T>G
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c.-490+90T>G (n.-490+90T>G)
c.-841+90T>G (n.-841+90T>G)
c.-366+90T>G (n.-366+90T>G)
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gnomAD v4
Xg.154097514A>GCA2695105234MECP2n.22+90T>C
c.-99+90T>C (n.-99+90T>C)
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c.-841+90T>C (n.-841+90T>C)
c.-366+90T>C (n.-366+90T>C)
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c.-535+90T>C (n.-535+90T>C)
gnomAD v4
Xg.154097514A>TCA2695105235MECP2n.22+90T>A
c.-99+90T>A (n.-99+90T>A)
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n.10T>A
n.305+7267T>A
c.-546+90T>A (n.-546+90T>A)
c.-490+90T>A (n.-490+90T>A)
c.-841+90T>A (n.-841+90T>A)
c.-366+90T>A (n.-366+90T>A)
c.-771+90T>A (n.-771+90T>A)
c.-659+90T>A (n.-659+90T>A)
c.-535+90T>A (n.-535+90T>A)
gnomAD v4
Xg.154097515C>ACA2695105238MECP2n.22+89G>T
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c.-366+89G>T (n.-366+89G>T)
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c.-659+89G>T (n.-659+89G>T)
c.-535+89G>T (n.-535+89G>T)
gnomAD v4
Xg.154097515C=CA2466594697MECP2n.22+89G=
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Xg.154097515C>TCA873305702MECP2n.22+89G>A
c.-99+89G>A (n.-99+89G>A)
c.62+89G>A (n.62+89G>A)
n.77+89G>A
n.9G>A
n.305+7266G>A
c.-546+89G>A (n.-546+89G>A)
c.-490+89G>A (n.-490+89G>A)
c.-841+89G>A (n.-841+89G>A)
c.-366+89G>A (n.-366+89G>A)
c.-771+89G>A (n.-771+89G>A)
c.-659+89G>A (n.-659+89G>A)
c.-535+89G>A (n.-535+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097518delCA2695105237MECP2n.22+89del
c.-99+89del (n.-99+89del)
c.62+89del (n.62+89del)
n.77+89del
n.9del
n.305+7266del
c.-546+89del (n.-546+89del)
c.-490+89del (n.-490+89del)
c.-841+89del (n.-841+89del)
c.-366+89del (n.-366+89del)
c.-771+89del (n.-771+89del)
c.-659+89del (n.-659+89del)
c.-535+89del (n.-535+89del)
gnomAD v4
Xg.154097517_154097518delCA2579736892MECP2n.22+88_22+89del
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c.-490+88_-490+89del (n.-490+88_-490+89del)
c.-841+88_-841+89del (n.-841+88_-841+89del)
c.-366+88_-366+89del (n.-366+88_-366+89del)
c.-771+88_-771+89del (n.-771+88_-771+89del)
c.-659+88_-659+89del (n.-659+88_-659+89del)
c.-535+88_-535+89del (n.-535+88_-535+89del)
Xg.154097516C>ACA2695105239MECP2n.22+88G>T
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n.77+88G>T
n.8G>T
n.305+7265G>T
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c.-490+88G>T (n.-490+88G>T)
c.-841+88G>T (n.-841+88G>T)
c.-366+88G>T (n.-366+88G>T)
c.-771+88G>T (n.-771+88G>T)
c.-659+88G>T (n.-659+88G>T)
c.-535+88G>T (n.-535+88G>T)
gnomAD v4
Xg.154097516C>GCA2695105240MECP2n.22+88G>C
c.-99+88G>C (n.-99+88G>C)
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n.77+88G>C
n.8G>C
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c.-546+88G>C (n.-546+88G>C)
c.-490+88G>C (n.-490+88G>C)
c.-841+88G>C (n.-841+88G>C)
c.-366+88G>C (n.-366+88G>C)
c.-771+88G>C (n.-771+88G>C)
c.-659+88G>C (n.-659+88G>C)
c.-535+88G>C (n.-535+88G>C)
gnomAD v4
Xg.154097516C>TCA2695105241MECP2n.22+88G>A
c.-99+88G>A (n.-99+88G>A)
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n.77+88G>A
n.8G>A
n.305+7265G>A
c.-546+88G>A (n.-546+88G>A)
c.-490+88G>A (n.-490+88G>A)
c.-841+88G>A (n.-841+88G>A)
c.-366+88G>A (n.-366+88G>A)
c.-771+88G>A (n.-771+88G>A)
c.-659+88G>A (n.-659+88G>A)
c.-535+88G>A (n.-535+88G>A)
gnomAD v4
Xg.154097517C>ACA2695105242MECP2n.22+87G>T
c.-99+87G>T (n.-99+87G>T)
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n.77+87G>T
n.7G>T
n.305+7264G>T
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c.-490+87G>T (n.-490+87G>T)
c.-841+87G>T (n.-841+87G>T)
c.-366+87G>T (n.-366+87G>T)
c.-771+87G>T (n.-771+87G>T)
c.-659+87G>T (n.-659+87G>T)
c.-535+87G>T (n.-535+87G>T)
gnomAD v4
Xg.154097517C=CA2466594698MECP2n.22+87G=
c.-99+87G= (n.-99+87G=)
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n.7G=
n.305+7264G=
c.-546+87G= (n.-546+87G=)
c.-490+87G= (n.-490+87G=)
c.-841+87G= (n.-841+87G=)
c.-366+87G= (n.-366+87G=)
c.-771+87G= (n.-771+87G=)
c.-659+87G= (n.-659+87G=)
c.-535+87G= (n.-535+87G=)
Xg.154097517C>TCA873305703MECP2n.22+87G>A
c.-99+87G>A (n.-99+87G>A)
c.62+87G>A (n.62+87G>A)
n.77+87G>A
n.7G>A
n.305+7264G>A
c.-546+87G>A (n.-546+87G>A)
c.-490+87G>A (n.-490+87G>A)
c.-841+87G>A (n.-841+87G>A)
c.-366+87G>A (n.-366+87G>A)
c.-771+87G>A (n.-771+87G>A)
c.-659+87G>A (n.-659+87G>A)
c.-535+87G>A (n.-535+87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097518C>ACA2695105243MECP2n.22+86G>T
c.-99+86G>T (n.-99+86G>T)
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n.77+86G>T
n.6G>T
n.305+7263G>T
c.-546+86G>T (n.-546+86G>T)
c.-490+86G>T (n.-490+86G>T)
c.-841+86G>T (n.-841+86G>T)
c.-366+86G>T (n.-366+86G>T)
c.-771+86G>T (n.-771+86G>T)
c.-659+86G>T (n.-659+86G>T)
c.-535+86G>T (n.-535+86G>T)
gnomAD v4
Xg.154097518C=CA2466594700MECP2n.22+86G=
c.-99+86G= (n.-99+86G=)
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n.77+86G=
n.6G=
n.305+7263G=
c.-546+86G= (n.-546+86G=)
c.-490+86G= (n.-490+86G=)
c.-841+86G= (n.-841+86G=)
c.-366+86G= (n.-366+86G=)
c.-771+86G= (n.-771+86G=)
c.-659+86G= (n.-659+86G=)
c.-535+86G= (n.-535+86G=)
Xg.154097518C>TCA2466594699MECP2n.22+86G>A
c.-99+86G>A (n.-99+86G>A)
c.62+86G>A (n.62+86G>A)
n.77+86G>A
n.6G>A
n.305+7263G>A
c.-546+86G>A (n.-546+86G>A)
c.-490+86G>A (n.-490+86G>A)
c.-841+86G>A (n.-841+86G>A)
c.-366+86G>A (n.-366+86G>A)
c.-771+86G>A (n.-771+86G>A)
c.-659+86G>A (n.-659+86G>A)
c.-535+86G>A (n.-535+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097519delCA2695105244MECP2n.22+85del
c.-99+85del (n.-99+85del)
c.62+85del (n.62+85del)
n.77+85del
n.5del
n.305+7262del
c.-546+85del (n.-546+85del)
c.-490+85del (n.-490+85del)
c.-841+85del (n.-841+85del)
c.-366+85del (n.-366+85del)
c.-771+85del (n.-771+85del)
c.-659+85del (n.-659+85del)
c.-535+85del (n.-535+85del)
gnomAD v4
Xg.154097519G>ACA2695105245MECP2n.22+85C>T
c.-99+85C>T (n.-99+85C>T)
c.62+85C>T (n.62+85C>T)
n.77+85C>T
n.5C>T
n.305+7262C>T
c.-546+85C>T (n.-546+85C>T)
c.-490+85C>T (n.-490+85C>T)
c.-841+85C>T (n.-841+85C>T)
c.-366+85C>T (n.-366+85C>T)
c.-771+85C>T (n.-771+85C>T)
c.-659+85C>T (n.-659+85C>T)
c.-535+85C>T (n.-535+85C>T)
gnomAD v4
Xg.154097519G>TCA2579736893MECP2n.22+85C>A
c.-99+85C>A (n.-99+85C>A)
c.62+85C>A (n.62+85C>A)
n.77+85C>A
n.5C>A
n.305+7262C>A
c.-546+85C>A (n.-546+85C>A)
c.-490+85C>A (n.-490+85C>A)
c.-841+85C>A (n.-841+85C>A)
c.-366+85C>A (n.-366+85C>A)
c.-771+85C>A (n.-771+85C>A)
c.-659+85C>A (n.-659+85C>A)
c.-535+85C>A (n.-535+85C>A)
gnomAD v4
Xg.154097520delCA2695105248MECP2n.22+84del
c.-99+84del (n.-99+84del)
c.62+84del (n.62+84del)
n.77+84del
n.4del
n.305+7261del
c.-546+84del (n.-546+84del)
c.-490+84del (n.-490+84del)
c.-841+84del (n.-841+84del)
c.-366+84del (n.-366+84del)
c.-771+84del (n.-771+84del)
c.-659+84del (n.-659+84del)
c.-535+84del (n.-535+84del)
gnomAD v4
Xg.154097520C>ACA2695105246MECP2n.22+84G>T
c.-99+84G>T (n.-99+84G>T)
c.62+84G>T (n.62+84G>T)
n.77+84G>T
n.4G>T
n.305+7261G>T
c.-546+84G>T (n.-546+84G>T)
c.-490+84G>T (n.-490+84G>T)
c.-841+84G>T (n.-841+84G>T)
c.-366+84G>T (n.-366+84G>T)
c.-771+84G>T (n.-771+84G>T)
c.-659+84G>T (n.-659+84G>T)
c.-535+84G>T (n.-535+84G>T)
gnomAD v4
Xg.154097520C>GCA2695105247MECP2n.22+84G>C
c.-99+84G>C (n.-99+84G>C)
c.62+84G>C (n.62+84G>C)
n.77+84G>C
n.4G>C
n.305+7261G>C
c.-546+84G>C (n.-546+84G>C)
c.-490+84G>C (n.-490+84G>C)
c.-841+84G>C (n.-841+84G>C)
c.-366+84G>C (n.-366+84G>C)
c.-771+84G>C (n.-771+84G>C)
c.-659+84G>C (n.-659+84G>C)
c.-535+84G>C (n.-535+84G>C)
gnomAD v4
Xg.154097520C>TCA2579736894MECP2n.22+84G>A
c.-99+84G>A (n.-99+84G>A)
c.62+84G>A (n.62+84G>A)
n.77+84G>A
n.4G>A
n.305+7261G>A
c.-546+84G>A (n.-546+84G>A)
c.-490+84G>A (n.-490+84G>A)
c.-841+84G>A (n.-841+84G>A)
c.-366+84G>A (n.-366+84G>A)
c.-771+84G>A (n.-771+84G>A)
c.-659+84G>A (n.-659+84G>A)
c.-535+84G>A (n.-535+84G>A)
gnomAD v4
Xg.154097521G>ACA2695105251MECP2n.22+83C>T
c.-99+83C>T (n.-99+83C>T)
c.62+83C>T (n.62+83C>T)
n.77+83C>T
n.3C>T
n.305+7260C>T
c.-546+83C>T (n.-546+83C>T)
c.-490+83C>T (n.-490+83C>T)
c.-841+83C>T (n.-841+83C>T)
c.-366+83C>T (n.-366+83C>T)
c.-771+83C>T (n.-771+83C>T)
c.-659+83C>T (n.-659+83C>T)
c.-535+83C>T (n.-535+83C>T)
gnomAD v4
Xg.154097521G>CCA2695105249MECP2n.22+83C>G
c.-99+83C>G (n.-99+83C>G)
c.62+83C>G (n.62+83C>G)
n.77+83C>G
n.3C>G
n.305+7260C>G
c.-546+83C>G (n.-546+83C>G)
c.-490+83C>G (n.-490+83C>G)
c.-841+83C>G (n.-841+83C>G)
c.-366+83C>G (n.-366+83C>G)
c.-771+83C>G (n.-771+83C>G)
c.-659+83C>G (n.-659+83C>G)
c.-535+83C>G (n.-535+83C>G)
gnomAD v4
Xg.154097521G>TCA2695105250MECP2n.22+83C>A
c.-99+83C>A (n.-99+83C>A)
c.62+83C>A (n.62+83C>A)
n.77+83C>A
n.3C>A
n.305+7260C>A
c.-546+83C>A (n.-546+83C>A)
c.-490+83C>A (n.-490+83C>A)
c.-841+83C>A (n.-841+83C>A)
c.-366+83C>A (n.-366+83C>A)
c.-771+83C>A (n.-771+83C>A)
c.-659+83C>A (n.-659+83C>A)
c.-535+83C>A (n.-535+83C>A)
gnomAD v4
Xg.154097522G>ACA2695105252MECP2n.22+82C>T
c.-99+82C>T (n.-99+82C>T)
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n.77+82C>T
n.2C>T
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c.-546+82C>T (n.-546+82C>T)
c.-490+82C>T (n.-490+82C>T)
c.-841+82C>T (n.-841+82C>T)
c.-366+82C>T (n.-366+82C>T)
c.-771+82C>T (n.-771+82C>T)
c.-659+82C>T (n.-659+82C>T)
c.-535+82C>T (n.-535+82C>T)
gnomAD v4
Xg.154097522G>CCA2695105253MECP2n.22+82C>G
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c.-841+82C>G (n.-841+82C>G)
c.-366+82C>G (n.-366+82C>G)
c.-771+82C>G (n.-771+82C>G)
c.-659+82C>G (n.-659+82C>G)
c.-535+82C>G (n.-535+82C>G)
gnomAD v4
Xg.154097522G>TCA2695105254MECP2n.22+82C>A
c.-99+82C>A (n.-99+82C>A)
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n.2C>A
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c.-490+82C>A (n.-490+82C>A)
c.-841+82C>A (n.-841+82C>A)
c.-366+82C>A (n.-366+82C>A)
c.-771+82C>A (n.-771+82C>A)
c.-659+82C>A (n.-659+82C>A)
c.-535+82C>A (n.-535+82C>A)
gnomAD v4
Xg.154097523G>ACA2695105255MECP2n.22+81C>T
c.-99+81C>T (n.-99+81C>T)
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n.77+81C>T
n.1C>T
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c.-841+81C>T (n.-841+81C>T)
c.-366+81C>T (n.-366+81C>T)
c.-771+81C>T (n.-771+81C>T)
c.-659+81C>T (n.-659+81C>T)
c.-535+81C>T (n.-535+81C>T)
gnomAD v4
Xg.154097523G>CCA2695105256MECP2n.22+81C>G
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n.77+81C>G
n.1C>G
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c.-771+81C>G (n.-771+81C>G)
c.-659+81C>G (n.-659+81C>G)
c.-535+81C>G (n.-535+81C>G)
gnomAD v4
Xg.154097523G>TCA2695105257MECP2n.22+81C>A
c.-99+81C>A (n.-99+81C>A)
c.62+81C>A (n.62+81C>A)
n.77+81C>A
n.1C>A
n.305+7258C>A
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c.-490+81C>A (n.-490+81C>A)
c.-841+81C>A (n.-841+81C>A)
c.-366+81C>A (n.-366+81C>A)
c.-771+81C>A (n.-771+81C>A)
c.-659+81C>A (n.-659+81C>A)
c.-535+81C>A (n.-535+81C>A)
gnomAD v4
Xg.154097524C>ACA2695105259MECP2n.22+80G>T
c.-99+80G>T (n.-99+80G>T)
c.62+80G>T (n.62+80G>T)
n.77+80G>T
n.305+7257G>T
c.-546+80G>T (n.-546+80G>T)
c.-490+80G>T (n.-490+80G>T)
c.-841+80G>T (n.-841+80G>T)
c.-366+80G>T (n.-366+80G>T)
c.-771+80G>T (n.-771+80G>T)
c.-659+80G>T (n.-659+80G>T)
c.-535+80G>T (n.-535+80G>T)
gnomAD v4
Xg.154097524C>TCA2695105258MECP2n.22+80G>A
c.-99+80G>A (n.-99+80G>A)
c.62+80G>A (n.62+80G>A)
n.77+80G>A
n.305+7257G>A
c.-546+80G>A (n.-546+80G>A)
c.-490+80G>A (n.-490+80G>A)
c.-841+80G>A (n.-841+80G>A)
c.-366+80G>A (n.-366+80G>A)
c.-771+80G>A (n.-771+80G>A)
c.-659+80G>A (n.-659+80G>A)
c.-535+80G>A (n.-535+80G>A)
gnomAD v4
Xg.154097527delCA2695105262MECP2n.22+80del
c.-99+80del (n.-99+80del)
c.62+80del (n.62+80del)
n.77+80del
n.305+7257del
c.-546+80del (n.-546+80del)
c.-490+80del (n.-490+80del)
c.-841+80del (n.-841+80del)
c.-366+80del (n.-366+80del)
c.-771+80del (n.-771+80del)
c.-659+80del (n.-659+80del)
c.-535+80del (n.-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097528_154097563delCA2695105261MECP2n.22+45_22+80del
c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del)
c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del)
n.77+45_77+80del
n.305+7222_305+7257del
c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del)
c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del)
c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del)
c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del)
c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del)
c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del)
c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097528_154097576delCA2695105263MECP2n.22+32_22+80del
c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del)
c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del)
n.77+32_77+80del
n.305+7209_305+7257del
c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del)
c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del)
c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del)
c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del)
c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del)
c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del)
c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097525_154097586delCA2695105260MECP2n.22+19_22+80del
c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del)
c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del)
n.77+19_77+80del
n.305+7196_305+7257del
c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del)
c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del)
c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del)
c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del)
c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del)
c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del)
c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097525C>ACA2695105264MECP2n.22+79G>T
c.-99+79G>T (n.-99+79G>T)
c.62+79G>T (n.62+79G>T)
n.77+79G>T
n.305+7256G>T
c.-546+79G>T (n.-546+79G>T)
c.-490+79G>T (n.-490+79G>T)
c.-841+79G>T (n.-841+79G>T)
c.-366+79G>T (n.-366+79G>T)
c.-771+79G>T (n.-771+79G>T)
c.-659+79G>T (n.-659+79G>T)
c.-535+79G>T (n.-535+79G>T)
gnomAD v4
Xg.154097525C>TCA2579736895MECP2n.22+79G>A
c.-99+79G>A (n.-99+79G>A)
c.62+79G>A (n.62+79G>A)
n.77+79G>A
n.305+7256G>A
c.-546+79G>A (n.-546+79G>A)
c.-490+79G>A (n.-490+79G>A)
c.-841+79G>A (n.-841+79G>A)
c.-366+79G>A (n.-366+79G>A)
c.-771+79G>A (n.-771+79G>A)
c.-659+79G>A (n.-659+79G>A)
c.-535+79G>A (n.-535+79G>A)
gnomAD v4
Xg.154097526C>ACA2579736896MECP2n.22+78G>T
c.-99+78G>T (n.-99+78G>T)
c.62+78G>T (n.62+78G>T)
n.77+78G>T
n.305+7255G>T
c.-546+78G>T (n.-546+78G>T)
c.-490+78G>T (n.-490+78G>T)
c.-841+78G>T (n.-841+78G>T)
c.-366+78G>T (n.-366+78G>T)
c.-771+78G>T (n.-771+78G>T)
c.-659+78G>T (n.-659+78G>T)
c.-535+78G>T (n.-535+78G>T)
gnomAD v4
Xg.154097526C>TCA2695105266MECP2n.22+78G>A
c.-99+78G>A (n.-99+78G>A)
c.62+78G>A (n.62+78G>A)
n.77+78G>A
n.305+7255G>A
c.-546+78G>A (n.-546+78G>A)
c.-490+78G>A (n.-490+78G>A)
c.-841+78G>A (n.-841+78G>A)
c.-366+78G>A (n.-366+78G>A)
c.-771+78G>A (n.-771+78G>A)
c.-659+78G>A (n.-659+78G>A)
c.-535+78G>A (n.-535+78G>A)
gnomAD v4
Xg.154097528_154097559delCA2695105265MECP2n.22+47_22+78del
c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del)
c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del)
n.77+47_77+78del
n.305+7224_305+7255del
c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del)
c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del)
c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del)
c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del)
c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del)
c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del)
c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del)
gnomAD v4
Xg.154097527C>ACA2695105267MECP2n.22+77G>T
c.-99+77G>T (n.-99+77G>T)
c.62+77G>T (n.62+77G>T)
n.77+77G>T
n.305+7254G>T
c.-546+77G>T (n.-546+77G>T)
c.-490+77G>T (n.-490+77G>T)
c.-841+77G>T (n.-841+77G>T)
c.-366+77G>T (n.-366+77G>T)
c.-771+77G>T (n.-771+77G>T)
c.-659+77G>T (n.-659+77G>T)
c.-535+77G>T (n.-535+77G>T)
gnomAD v4
Xg.154097527C>GCA2695105269MECP2n.22+77G>C
c.-99+77G>C (n.-99+77G>C)
c.62+77G>C (n.62+77G>C)
n.77+77G>C
n.305+7254G>C
c.-546+77G>C (n.-546+77G>C)
c.-490+77G>C (n.-490+77G>C)
c.-841+77G>C (n.-841+77G>C)
c.-366+77G>C (n.-366+77G>C)
c.-771+77G>C (n.-771+77G>C)
c.-659+77G>C (n.-659+77G>C)
c.-535+77G>C (n.-535+77G>C)
gnomAD v4
Xg.154097527C>TCA2695105268MECP2n.22+77G>A
c.-99+77G>A (n.-99+77G>A)
c.62+77G>A (n.62+77G>A)
n.77+77G>A
n.305+7254G>A
c.-546+77G>A (n.-546+77G>A)
c.-490+77G>A (n.-490+77G>A)
c.-841+77G>A (n.-841+77G>A)
c.-366+77G>A (n.-366+77G>A)
c.-771+77G>A (n.-771+77G>A)
c.-659+77G>A (n.-659+77G>A)
c.-535+77G>A (n.-535+77G>A)
gnomAD v4
Xg.154097528delCA2695105270MECP2n.22+76del
c.-99+76del (n.-99+76del)
c.62+76del (n.62+76del)
n.77+76del
n.305+7253del
c.-546+76del (n.-546+76del)
c.-490+76del (n.-490+76del)
c.-841+76del (n.-841+76del)
c.-366+76del (n.-366+76del)
c.-771+76del (n.-771+76del)
c.-659+76del (n.-659+76del)
c.-535+76del (n.-535+76del)
gnomAD v4
Xg.154097528T>ACA2695105271MECP2n.22+76A>T
c.-99+76A>T (n.-99+76A>T)
c.62+76A>T (n.62+76A>T)
n.77+76A>T
n.305+7253A>T
c.-546+76A>T (n.-546+76A>T)
c.-490+76A>T (n.-490+76A>T)
c.-841+76A>T (n.-841+76A>T)
c.-366+76A>T (n.-366+76A>T)
c.-771+76A>T (n.-771+76A>T)
c.-659+76A>T (n.-659+76A>T)
c.-535+76A>T (n.-535+76A>T)
gnomAD v4
Xg.154097528T>CCA2466594702MECP2n.22+76A>G
c.-99+76A>G (n.-99+76A>G)
c.62+76A>G (n.62+76A>G)
n.77+76A>G
n.305+7253A>G
c.-546+76A>G (n.-546+76A>G)
c.-490+76A>G (n.-490+76A>G)
c.-841+76A>G (n.-841+76A>G)
c.-366+76A>G (n.-366+76A>G)
c.-771+76A>G (n.-771+76A>G)
c.-659+76A>G (n.-659+76A>G)
c.-535+76A>G (n.-535+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097528T>GCA2579736898MECP2n.22+76A>C
c.-99+76A>C (n.-99+76A>C)
c.62+76A>C (n.62+76A>C)
n.77+76A>C
n.305+7253A>C
c.-546+76A>C (n.-546+76A>C)
c.-490+76A>C (n.-490+76A>C)
c.-841+76A>C (n.-841+76A>C)
c.-366+76A>C (n.-366+76A>C)
c.-771+76A>C (n.-771+76A>C)
c.-659+76A>C (n.-659+76A>C)
c.-535+76A>C (n.-535+76A>C)
gnomAD v4
Xg.154097528T=CA2466594701MECP2n.22+76A=
c.-99+76A= (n.-99+76A=)
c.62+76A= (n.62+76A=)
n.77+76A=
n.305+7253A=
c.-546+76A= (n.-546+76A=)
c.-490+76A= (n.-490+76A=)
c.-841+76A= (n.-841+76A=)
c.-366+76A= (n.-366+76A=)
c.-771+76A= (n.-771+76A=)
c.-659+76A= (n.-659+76A=)
c.-535+76A= (n.-535+76A=)
Xg.154097534_154097545delCA2579736897MECP2n.22+65_22+76del
c.-99+65_-99+76del (n.-99+65_-99+76del)
c.62+65_62+76del (n.62+65_62+76del)
n.77+65_77+76del
n.305+7242_305+7253del
c.-546+65_-546+76del (n.-546+65_-546+76del)
c.-490+65_-490+76del (n.-490+65_-490+76del)
c.-841+65_-841+76del (n.-841+65_-841+76del)
c.-366+65_-366+76del (n.-366+65_-366+76del)
c.-771+65_-771+76del (n.-771+65_-771+76del)
c.-659+65_-659+76del (n.-659+65_-659+76del)
c.-535+65_-535+76del (n.-535+65_-535+76del)
gnomAD v4
Xg.154097529C>ACA2695105276MECP2n.22+75G>T
c.-99+75G>T (n.-99+75G>T)
c.62+75G>T (n.62+75G>T)
n.77+75G>T
n.305+7252G>T
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c.-490+75G>T (n.-490+75G>T)
c.-841+75G>T (n.-841+75G>T)
c.-366+75G>T (n.-366+75G>T)
c.-771+75G>T (n.-771+75G>T)
c.-659+75G>T (n.-659+75G>T)
c.-535+75G>T (n.-535+75G>T)
gnomAD v4
Xg.154097529C>GCA2695105272MECP2n.22+75G>C
c.-99+75G>C (n.-99+75G>C)
c.62+75G>C (n.62+75G>C)
n.77+75G>C
n.305+7252G>C
c.-546+75G>C (n.-546+75G>C)
c.-490+75G>C (n.-490+75G>C)
c.-841+75G>C (n.-841+75G>C)
c.-366+75G>C (n.-366+75G>C)
c.-771+75G>C (n.-771+75G>C)
c.-659+75G>C (n.-659+75G>C)
c.-535+75G>C (n.-535+75G>C)
gnomAD v4
Xg.154097529C>TCA2695105273MECP2n.22+75G>A
c.-99+75G>A (n.-99+75G>A)
c.62+75G>A (n.62+75G>A)
n.77+75G>A
n.305+7252G>A
c.-546+75G>A (n.-546+75G>A)
c.-490+75G>A (n.-490+75G>A)
c.-841+75G>A (n.-841+75G>A)
c.-366+75G>A (n.-366+75G>A)
c.-771+75G>A (n.-771+75G>A)
c.-659+75G>A (n.-659+75G>A)
c.-535+75G>A (n.-535+75G>A)
gnomAD v4
Xg.154097534_154097558delCA2695105274MECP2n.22+51_22+75del
c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del)
c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del)
n.77+51_77+75del
n.305+7228_305+7252del
c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del)
c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del)
c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del)
c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del)
c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del)
c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del)
c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del)
gnomAD v4
Xg.154097535_154097583delCA2695105275MECP2n.22+27_22+75del
c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del)
c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del)
n.77+27_77+75del
n.305+7204_305+7252del
c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del)
c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del)
c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del)
c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del)
c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del)
c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del)
c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del)
gnomAD v4
Xg.154097530C>ACA2695105277MECP2n.22+74G>T
c.-99+74G>T (n.-99+74G>T)
c.62+74G>T (n.62+74G>T)
n.77+74G>T
n.305+7251G>T
c.-546+74G>T (n.-546+74G>T)
c.-490+74G>T (n.-490+74G>T)
c.-841+74G>T (n.-841+74G>T)
c.-366+74G>T (n.-366+74G>T)
c.-771+74G>T (n.-771+74G>T)
c.-659+74G>T (n.-659+74G>T)
c.-535+74G>T (n.-535+74G>T)
gnomAD v4
Xg.154097530C=CA2466594703MECP2n.22+74G=
c.-99+74G= (n.-99+74G=)
c.62+74G= (n.62+74G=)
n.77+74G=
n.305+7251G=
c.-546+74G= (n.-546+74G=)
c.-490+74G= (n.-490+74G=)
c.-841+74G= (n.-841+74G=)
c.-366+74G= (n.-366+74G=)
c.-771+74G= (n.-771+74G=)
c.-659+74G= (n.-659+74G=)
c.-535+74G= (n.-535+74G=)
Xg.154097530C>GCA2695105278MECP2n.22+74G>C
c.-99+74G>C (n.-99+74G>C)
c.62+74G>C (n.62+74G>C)
n.77+74G>C
n.305+7251G>C
c.-546+74G>C (n.-546+74G>C)
c.-490+74G>C (n.-490+74G>C)
c.-841+74G>C (n.-841+74G>C)
c.-366+74G>C (n.-366+74G>C)
c.-771+74G>C (n.-771+74G>C)
c.-659+74G>C (n.-659+74G>C)
c.-535+74G>C (n.-535+74G>C)
gnomAD v4
Xg.154097530C>TCA645228280MECP2n.22+74G>A
c.-99+74G>A (n.-99+74G>A)
c.62+74G>A (n.62+74G>A)
n.77+74G>A
n.305+7251G>A
c.-546+74G>A (n.-546+74G>A)
c.-490+74G>A (n.-490+74G>A)
c.-841+74G>A (n.-841+74G>A)
c.-366+74G>A (n.-366+74G>A)
c.-771+74G>A (n.-771+74G>A)
c.-659+74G>A (n.-659+74G>A)
c.-535+74G>A (n.-535+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097531C>ACA2695105279MECP2n.22+73G>T
c.-99+73G>T (n.-99+73G>T)
c.62+73G>T (n.62+73G>T)
n.77+73G>T
n.305+7250G>T
c.-546+73G>T (n.-546+73G>T)
c.-490+73G>T (n.-490+73G>T)
c.-841+73G>T (n.-841+73G>T)
c.-366+73G>T (n.-366+73G>T)
c.-771+73G>T (n.-771+73G>T)
c.-659+73G>T (n.-659+73G>T)
c.-535+73G>T (n.-535+73G>T)
gnomAD v4
Xg.154097531C=CA2466594704MECP2n.22+73G=
c.-99+73G= (n.-99+73G=)
c.62+73G= (n.62+73G=)
n.77+73G=
n.305+7250G=
c.-546+73G= (n.-546+73G=)
c.-490+73G= (n.-490+73G=)
c.-841+73G= (n.-841+73G=)
c.-366+73G= (n.-366+73G=)
c.-771+73G= (n.-771+73G=)
c.-659+73G= (n.-659+73G=)
c.-535+73G= (n.-535+73G=)
Xg.154097531C>GCA873305706MECP2n.22+73G>C
c.-99+73G>C (n.-99+73G>C)
c.62+73G>C (n.62+73G>C)
n.77+73G>C
n.305+7250G>C
c.-546+73G>C (n.-546+73G>C)
c.-490+73G>C (n.-490+73G>C)
c.-841+73G>C (n.-841+73G>C)
c.-366+73G>C (n.-366+73G>C)
c.-771+73G>C (n.-771+73G>C)
c.-659+73G>C (n.-659+73G>C)
c.-535+73G>C (n.-535+73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097531C>TCA2695105280MECP2n.22+73G>A
c.-99+73G>A (n.-99+73G>A)
c.62+73G>A (n.62+73G>A)
n.77+73G>A
n.305+7250G>A
c.-546+73G>A (n.-546+73G>A)
c.-490+73G>A (n.-490+73G>A)
c.-841+73G>A (n.-841+73G>A)
c.-366+73G>A (n.-366+73G>A)
c.-771+73G>A (n.-771+73G>A)
c.-659+73G>A (n.-659+73G>A)
c.-535+73G>A (n.-535+73G>A)
gnomAD v4
Xg.154097532G>ACA2695105281MECP2n.22+72C>T
c.-99+72C>T (n.-99+72C>T)
c.62+72C>T (n.62+72C>T)
n.77+72C>T
n.305+7249C>T
c.-546+72C>T (n.-546+72C>T)
c.-490+72C>T (n.-490+72C>T)
c.-841+72C>T (n.-841+72C>T)
c.-366+72C>T (n.-366+72C>T)
c.-771+72C>T (n.-771+72C>T)
c.-659+72C>T (n.-659+72C>T)
c.-535+72C>T (n.-535+72C>T)
gnomAD v4
Xg.154097532G>CCA2579736899MECP2n.22+72C>G
c.-99+72C>G (n.-99+72C>G)
c.62+72C>G (n.62+72C>G)
n.77+72C>G
n.305+7249C>G
c.-546+72C>G (n.-546+72C>G)
c.-490+72C>G (n.-490+72C>G)
c.-841+72C>G (n.-841+72C>G)
c.-366+72C>G (n.-366+72C>G)
c.-771+72C>G (n.-771+72C>G)
c.-659+72C>G (n.-659+72C>G)
c.-535+72C>G (n.-535+72C>G)
gnomAD v4
Xg.154097532G>TCA2695105282MECP2n.22+72C>A
c.-99+72C>A (n.-99+72C>A)
c.62+72C>A (n.62+72C>A)
n.77+72C>A
n.305+7249C>A
c.-546+72C>A (n.-546+72C>A)
c.-490+72C>A (n.-490+72C>A)
c.-841+72C>A (n.-841+72C>A)
c.-366+72C>A (n.-366+72C>A)
c.-771+72C>A (n.-771+72C>A)
c.-659+72C>A (n.-659+72C>A)
c.-535+72C>A (n.-535+72C>A)
gnomAD v4
Xg.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCCCA2466594705MECP2n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
Xg.154097533C>ACA2695105283MECP2n.22+71G>T
c.-99+71G>T (n.-99+71G>T)
c.62+71G>T (n.62+71G>T)
n.77+71G>T
n.305+7248G>T
c.-546+71G>T (n.-546+71G>T)
c.-490+71G>T (n.-490+71G>T)
c.-841+71G>T (n.-841+71G>T)
c.-366+71G>T (n.-366+71G>T)
c.-771+71G>T (n.-771+71G>T)
c.-659+71G>T (n.-659+71G>T)
c.-535+71G>T (n.-535+71G>T)
gnomAD v4
Xg.154097533C>TCA658581257MECP2n.22+71G>A
c.-99+71G>A (n.-99+71G>A)
c.62+71G>A (n.62+71G>A)
n.77+71G>A
n.305+7248G>A
c.-546+71G>A (n.-546+71G>A)
c.-490+71G>A (n.-490+71G>A)
c.-841+71G>A (n.-841+71G>A)
c.-366+71G>A (n.-366+71G>A)
c.-771+71G>A (n.-771+71G>A)
c.-659+71G>A (n.-659+71G>A)
c.-535+71G>A (n.-535+71G>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.154097537_154097559delCA873305707MECP2n.22+49_22+71del
c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del)
c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del)
n.77+49_77+71del
n.305+7226_305+7248del
c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del)
c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del)
c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del)
c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del)
c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del)
c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del)
c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097534G>ACA2695105286MECP2n.22+70C>T
c.-99+70C>T (n.-99+70C>T)
c.62+70C>T (n.62+70C>T)
n.77+70C>T
n.305+7247C>T
c.-546+70C>T (n.-546+70C>T)
c.-490+70C>T (n.-490+70C>T)
c.-841+70C>T (n.-841+70C>T)
c.-366+70C>T (n.-366+70C>T)
c.-771+70C>T (n.-771+70C>T)
c.-659+70C>T (n.-659+70C>T)
c.-535+70C>T (n.-535+70C>T)
gnomAD v4
Xg.154097534G>CCA2695105285MECP2n.22+70C>G
c.-99+70C>G (n.-99+70C>G)
c.62+70C>G (n.62+70C>G)
n.77+70C>G
n.305+7247C>G
c.-546+70C>G (n.-546+70C>G)
c.-490+70C>G (n.-490+70C>G)
c.-841+70C>G (n.-841+70C>G)
c.-366+70C>G (n.-366+70C>G)
c.-771+70C>G (n.-771+70C>G)
c.-659+70C>G (n.-659+70C>G)
c.-535+70C>G (n.-535+70C>G)
gnomAD v4
Xg.154097534G>TCA2695105284MECP2n.22+70C>A
c.-99+70C>A (n.-99+70C>A)
c.62+70C>A (n.62+70C>A)
n.77+70C>A
n.305+7247C>A
c.-546+70C>A (n.-546+70C>A)
c.-490+70C>A (n.-490+70C>A)
c.-841+70C>A (n.-841+70C>A)
c.-366+70C>A (n.-366+70C>A)
c.-771+70C>A (n.-771+70C>A)
c.-659+70C>A (n.-659+70C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-535+67T>G (n.-535+67T>G)
gnomAD v4
Xg.154097537A>GCA2695105293MECP2n.22+67T>C
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c.-366+67T>C (n.-366+67T>C)
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c.-659+67T>C (n.-659+67T>C)
c.-535+67T>C (n.-535+67T>C)
gnomAD v4
Xg.154097537A>TCA2695105294MECP2n.22+67T>A
c.-99+67T>A (n.-99+67T>A)
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n.77+67T>A
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c.-841+67T>A (n.-841+67T>A)
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c.-771+67T>A (n.-771+67T>A)
c.-659+67T>A (n.-659+67T>A)
c.-535+67T>A (n.-535+67T>A)
gnomAD v4
Xg.154097537_154097540delCA2579736900MECP2n.22+64_22+67del
c.-99+64_-99+67del (n.-99+64_-99+67del)
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c.-841+64_-841+67del (n.-841+64_-841+67del)
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c.-659+64_-659+67del (n.-659+64_-659+67del)
c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del)
Xg.154097538C>ACA2695105296MECP2n.22+66G>T
c.-99+66G>T (n.-99+66G>T)
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n.77+66G>T
n.305+7243G>T
c.-546+66G>T (n.-546+66G>T)
c.-490+66G>T (n.-490+66G>T)
c.-841+66G>T (n.-841+66G>T)
c.-366+66G>T (n.-366+66G>T)
c.-771+66G>T (n.-771+66G>T)
c.-659+66G>T (n.-659+66G>T)
c.-535+66G>T (n.-535+66G>T)
gnomAD v4
Xg.154097538C>TCA2579736902MECP2n.22+66G>A
c.-99+66G>A (n.-99+66G>A)
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n.77+66G>A
n.305+7243G>A
c.-546+66G>A (n.-546+66G>A)
c.-490+66G>A (n.-490+66G>A)
c.-841+66G>A (n.-841+66G>A)
c.-366+66G>A (n.-366+66G>A)
c.-771+66G>A (n.-771+66G>A)
c.-659+66G>A (n.-659+66G>A)
c.-535+66G>A (n.-535+66G>A)
gnomAD v4
Xg.154097539_154097541delCA2695105295MECP2n.22+64_22+66del
c.-99+64_-99+66del (n.-99+64_-99+66del)
c.62+64_62+66del (n.62+64_62+66del)
n.77+64_77+66del
n.305+7241_305+7243del
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c.-490+64_-490+66del (n.-490+64_-490+66del)
c.-841+64_-841+66del (n.-841+64_-841+66del)
c.-366+64_-366+66del (n.-366+64_-366+66del)
c.-771+64_-771+66del (n.-771+64_-771+66del)
c.-659+64_-659+66del (n.-659+64_-659+66del)
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gnomAD v4
Xg.154097539G>ACA2466594707MECP2n.22+65C>T
c.-99+65C>T (n.-99+65C>T)
c.62+65C>T (n.62+65C>T)
n.77+65C>T
n.305+7242C>T
c.-546+65C>T (n.-546+65C>T)
c.-490+65C>T (n.-490+65C>T)
c.-841+65C>T (n.-841+65C>T)
c.-366+65C>T (n.-366+65C>T)
c.-771+65C>T (n.-771+65C>T)
c.-659+65C>T (n.-659+65C>T)
c.-535+65C>T (n.-535+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097539G>CCA645228281MECP2n.22+65C>G
c.-99+65C>G (n.-99+65C>G)
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n.77+65C>G
n.305+7242C>G
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c.-366+65C>G (n.-366+65C>G)
c.-771+65C>G (n.-771+65C>G)
c.-659+65C>G (n.-659+65C>G)
c.-535+65C>G (n.-535+65C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097539G=CA2466594706MECP2n.22+65C=
c.-99+65C= (n.-99+65C=)
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n.305+7242C=
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c.-490+65C= (n.-490+65C=)
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c.-366+65C= (n.-366+65C=)
c.-771+65C= (n.-771+65C=)
c.-659+65C= (n.-659+65C=)
c.-535+65C= (n.-535+65C=)
Xg.154097539G>TCA2695105297MECP2n.22+65C>A
c.-99+65C>A (n.-99+65C>A)
c.62+65C>A (n.62+65C>A)
n.77+65C>A
n.305+7242C>A
c.-546+65C>A (n.-546+65C>A)
c.-490+65C>A (n.-490+65C>A)
c.-841+65C>A (n.-841+65C>A)
c.-366+65C>A (n.-366+65C>A)
c.-771+65C>A (n.-771+65C>A)
c.-659+65C>A (n.-659+65C>A)
c.-535+65C>A (n.-535+65C>A)
gnomAD v4
Xg.154097540T>ACA2579736904MECP2n.22+64A>T
c.-99+64A>T (n.-99+64A>T)
c.62+64A>T (n.62+64A>T)
n.77+64A>T
n.305+7241A>T
c.-546+64A>T (n.-546+64A>T)
c.-490+64A>T (n.-490+64A>T)
c.-841+64A>T (n.-841+64A>T)
c.-366+64A>T (n.-366+64A>T)
c.-771+64A>T (n.-771+64A>T)
c.-659+64A>T (n.-659+64A>T)
c.-535+64A>T (n.-535+64A>T)
Xg.154097540T>CCA2695105300MECP2n.22+64A>G
c.-99+64A>G (n.-99+64A>G)
c.62+64A>G (n.62+64A>G)
n.77+64A>G
n.305+7241A>G
c.-546+64A>G (n.-546+64A>G)
c.-490+64A>G (n.-490+64A>G)
c.-841+64A>G (n.-841+64A>G)
c.-366+64A>G (n.-366+64A>G)
c.-771+64A>G (n.-771+64A>G)
c.-659+64A>G (n.-659+64A>G)
c.-535+64A>G (n.-535+64A>G)
gnomAD v4
Xg.154097540T>GCA2695105298MECP2n.22+64A>C
c.-99+64A>C (n.-99+64A>C)
c.62+64A>C (n.62+64A>C)
n.77+64A>C
n.305+7241A>C
c.-546+64A>C (n.-546+64A>C)
c.-490+64A>C (n.-490+64A>C)
c.-841+64A>C (n.-841+64A>C)
c.-366+64A>C (n.-366+64A>C)
c.-771+64A>C (n.-771+64A>C)
c.-659+64A>C (n.-659+64A>C)
c.-535+64A>C (n.-535+64A>C)
gnomAD v4
Xg.154097540dupCA2579736903MECP2n.22+64dup
c.-99+64dup (n.-99+64dup)
c.62+64dup (n.62+64dup)
n.77+64dup
n.305+7241dup
c.-546+64dup (n.-546+64dup)
c.-490+64dup (n.-490+64dup)
c.-841+64dup (n.-841+64dup)
c.-366+64dup (n.-366+64dup)
c.-771+64dup (n.-771+64dup)
c.-659+64dup (n.-659+64dup)
c.-535+64dup (n.-535+64dup)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097552delCA2695105299MECP2n.22+52_22+64del
c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del)
c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del)
n.77+52_77+64del
n.305+7229_305+7241del
c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del)
c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del)
c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del)
c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del)
c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del)
c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del)
c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insACA2695105306MECP2n.22+63_22+64insT
c.-99+63_-99+64insT (n.-99+63_-99+64insT)
c.62+63_62+64insT (n.62+63_62+64insT)
n.77+63_77+64insT
n.305+7240_305+7241insT
c.-546+63_-546+64insT (n.-546+63_-546+64insT)
c.-490+63_-490+64insT (n.-490+63_-490+64insT)
c.-841+63_-841+64insT (n.-841+63_-841+64insT)
c.-366+63_-366+64insT (n.-366+63_-366+64insT)
c.-771+63_-771+64insT (n.-771+63_-771+64insT)
c.-659+63_-659+64insT (n.-659+63_-659+64insT)
c.-535+63_-535+64insT (n.-535+63_-535+64insT)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insGCA2695105304MECP2n.22+63_22+64insC
c.-99+63_-99+64insC (n.-99+63_-99+64insC)
c.62+63_62+64insC (n.62+63_62+64insC)
n.77+63_77+64insC
n.305+7240_305+7241insC
c.-546+63_-546+64insC (n.-546+63_-546+64insC)
c.-490+63_-490+64insC (n.-490+63_-490+64insC)
c.-841+63_-841+64insC (n.-841+63_-841+64insC)
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gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insGCCA2695105303MECP2n.22+63_22+64insGC
c.-99+63_-99+64insGC (n.-99+63_-99+64insGC)
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n.305+7240_305+7241insGC
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c.-841+63_-841+64insGC (n.-841+63_-841+64insGC)
c.-366+63_-366+64insGC (n.-366+63_-366+64insGC)
c.-771+63_-771+64insGC (n.-771+63_-771+64insGC)
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c.-535+63_-535+64insGC (n.-535+63_-535+64insGC)
gnomAD v4
Xg.154097541C>ACA2579736907MECP2n.22+63G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097541C>GCA2579736906MECP2n.22+63G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154097541_154097543delCA2579736905MECP2n.22+61_22+63del
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gnomAD v4
Xg.154097543dupCA2695105305MECP2n.22+63dup
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c.-366+63dup (n.-366+63dup)
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gnomAD v4
Xg.154097543delCA2579736908MECP2n.22+63del
c.-99+63del (n.-99+63del)
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n.77+63del
n.305+7240del
c.-546+63del (n.-546+63del)
c.-490+63del (n.-490+63del)
c.-841+63del (n.-841+63del)
c.-366+63del (n.-366+63del)
c.-771+63del (n.-771+63del)
c.-659+63del (n.-659+63del)
c.-535+63del (n.-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097561delCA2579736909MECP2n.22+51_22+63del
c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del)
c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del)
n.77+51_77+63del
n.305+7228_305+7240del
c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del)
c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del)
c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del)
c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del)
c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del)
c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del)
c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097548_154097580delCA2695105302MECP2n.22+31_22+63del
c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del)
c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del)
n.77+31_77+63del
n.305+7208_305+7240del
c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del)
c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del)
c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del)
c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del)
c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del)
c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del)
c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097542C>ACA2695105307MECP2n.22+62G>T
c.-99+62G>T (n.-99+62G>T)
c.62+62G>T (n.62+62G>T)
n.77+62G>T
n.305+7239G>T
c.-546+62G>T (n.-546+62G>T)
c.-490+62G>T (n.-490+62G>T)
c.-841+62G>T (n.-841+62G>T)
c.-366+62G>T (n.-366+62G>T)
c.-771+62G>T (n.-771+62G>T)
c.-659+62G>T (n.-659+62G>T)
c.-535+62G>T (n.-535+62G>T)
gnomAD v4
Xg.154097542C>TCA2579736910MECP2n.22+62G>A
c.-99+62G>A (n.-99+62G>A)
c.62+62G>A (n.62+62G>A)
n.77+62G>A
n.305+7239G>A
c.-546+62G>A (n.-546+62G>A)
c.-490+62G>A (n.-490+62G>A)
c.-841+62G>A (n.-841+62G>A)
c.-366+62G>A (n.-366+62G>A)
c.-771+62G>A (n.-771+62G>A)
c.-659+62G>A (n.-659+62G>A)
c.-535+62G>A (n.-535+62G>A)
gnomAD v4
Xg.154097542_154097543insTCGGCA2695105308MECP2n.22+61_22+62insCCGA
c.-99+61_-99+62insCCGA (n.-99+61_-99+62insCCGA)
c.62+61_62+62insCCGA (n.62+61_62+62insCCGA)
n.77+61_77+62insCCGA
n.305+7238_305+7239insCCGA
c.-546+61_-546+62insCCGA (n.-546+61_-546+62insCCGA)
c.-490+61_-490+62insCCGA (n.-490+61_-490+62insCCGA)
c.-841+61_-841+62insCCGA (n.-841+61_-841+62insCCGA)
c.-366+61_-366+62insCCGA (n.-366+61_-366+62insCCGA)
c.-771+61_-771+62insCCGA (n.-771+61_-771+62insCCGA)
c.-659+61_-659+62insCCGA (n.-659+61_-659+62insCCGA)
c.-535+61_-535+62insCCGA (n.-535+61_-535+62insCCGA)
gnomAD v4
Xg.154097543C>ACA2695105310MECP2n.22+61G>T
c.-99+61G>T (n.-99+61G>T)
c.62+61G>T (n.62+61G>T)
n.77+61G>T
n.305+7238G>T
c.-546+61G>T (n.-546+61G>T)
c.-490+61G>T (n.-490+61G>T)
c.-841+61G>T (n.-841+61G>T)
c.-366+61G>T (n.-366+61G>T)
c.-771+61G>T (n.-771+61G>T)
c.-659+61G>T (n.-659+61G>T)
c.-535+61G>T (n.-535+61G>T)
gnomAD v4
Xg.154097543C=CA2466594708MECP2n.22+61G=
c.-99+61G= (n.-99+61G=)
c.62+61G= (n.62+61G=)
n.77+61G=
n.305+7238G=
c.-546+61G= (n.-546+61G=)
c.-490+61G= (n.-490+61G=)
c.-841+61G= (n.-841+61G=)
c.-366+61G= (n.-366+61G=)
c.-771+61G= (n.-771+61G=)
c.-659+61G= (n.-659+61G=)
c.-535+61G= (n.-535+61G=)
Xg.154097543C>GCA2695105309MECP2n.22+61G>C
c.-99+61G>C (n.-99+61G>C)
c.62+61G>C (n.62+61G>C)
n.77+61G>C
n.305+7238G>C
c.-546+61G>C (n.-546+61G>C)
c.-490+61G>C (n.-490+61G>C)
c.-841+61G>C (n.-841+61G>C)
c.-366+61G>C (n.-366+61G>C)
c.-771+61G>C (n.-771+61G>C)
c.-659+61G>C (n.-659+61G>C)
c.-535+61G>C (n.-535+61G>C)
gnomAD v4
Xg.154097543C>TCA2466594709MECP2n.22+61G>A
c.-99+61G>A (n.-99+61G>A)
c.62+61G>A (n.62+61G>A)
n.77+61G>A
n.305+7238G>A
c.-546+61G>A (n.-546+61G>A)
c.-490+61G>A (n.-490+61G>A)
c.-841+61G>A (n.-841+61G>A)
c.-366+61G>A (n.-366+61G>A)
c.-771+61G>A (n.-771+61G>A)
c.-659+61G>A (n.-659+61G>A)
c.-535+61G>A (n.-535+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097544delCA2695105311MECP2n.22+60del
c.-99+60del (n.-99+60del)
c.62+60del (n.62+60del)
n.77+60del
n.305+7237del
c.-546+60del (n.-546+60del)
c.-490+60del (n.-490+60del)
c.-841+60del (n.-841+60del)
c.-366+60del (n.-366+60del)
c.-771+60del (n.-771+60del)
c.-659+60del (n.-659+60del)
c.-535+60del (n.-535+60del)
gnomAD v4
Xg.154097544G>ACA2695105313MECP2n.22+60C>T
c.-99+60C>T (n.-99+60C>T)
c.62+60C>T (n.62+60C>T)
n.77+60C>T
n.305+7237C>T
c.-546+60C>T (n.-546+60C>T)
c.-490+60C>T (n.-490+60C>T)
c.-841+60C>T (n.-841+60C>T)
c.-366+60C>T (n.-366+60C>T)
c.-771+60C>T (n.-771+60C>T)
c.-659+60C>T (n.-659+60C>T)
c.-535+60C>T (n.-535+60C>T)
gnomAD v4
Xg.154097544G>CCA1138566734MECP2n.22+60C>G
c.-99+60C>G (n.-99+60C>G)
c.62+60C>G (n.62+60C>G)
n.77+60C>G
n.305+7237C>G
c.-546+60C>G (n.-546+60C>G)
c.-490+60C>G (n.-490+60C>G)
c.-841+60C>G (n.-841+60C>G)
c.-366+60C>G (n.-366+60C>G)
c.-771+60C>G (n.-771+60C>G)
c.-659+60C>G (n.-659+60C>G)
c.-535+60C>G (n.-535+60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097544G=CA2466594710MECP2n.22+60C=
c.-99+60C= (n.-99+60C=)
c.62+60C= (n.62+60C=)
n.77+60C=
n.305+7237C=
c.-546+60C= (n.-546+60C=)
c.-490+60C= (n.-490+60C=)
c.-841+60C= (n.-841+60C=)
c.-366+60C= (n.-366+60C=)
c.-771+60C= (n.-771+60C=)
c.-659+60C= (n.-659+60C=)
c.-535+60C= (n.-535+60C=)
Xg.154097544G>TCA2695105314MECP2n.22+60C>A
c.-99+60C>A (n.-99+60C>A)
c.62+60C>A (n.62+60C>A)
n.77+60C>A
n.305+7237C>A
c.-546+60C>A (n.-546+60C>A)
c.-490+60C>A (n.-490+60C>A)
c.-841+60C>A (n.-841+60C>A)
c.-366+60C>A (n.-366+60C>A)
c.-771+60C>A (n.-771+60C>A)
c.-659+60C>A (n.-659+60C>A)
c.-535+60C>A (n.-535+60C>A)
gnomAD v4
Xg.154097544_154097551delCA2695105312MECP2n.22+53_22+60del
c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del)
c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del)
n.77+53_77+60del
n.305+7230_305+7237del
c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del)
c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del)
c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del)
c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del)
c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del)
c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del)
c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del)
gnomAD v4
Xg.154097545C>ACA2695105315MECP2n.22+59G>T
c.-99+59G>T (n.-99+59G>T)
c.62+59G>T (n.62+59G>T)
n.77+59G>T
n.305+7236G>T
c.-546+59G>T (n.-546+59G>T)
c.-490+59G>T (n.-490+59G>T)
c.-841+59G>T (n.-841+59G>T)
c.-366+59G>T (n.-366+59G>T)
c.-771+59G>T (n.-771+59G>T)
c.-659+59G>T (n.-659+59G>T)
c.-535+59G>T (n.-535+59G>T)
gnomAD v4
Xg.154097545C>GCA2579736913MECP2n.22+59G>C
c.-99+59G>C (n.-99+59G>C)
c.62+59G>C (n.62+59G>C)
n.77+59G>C
n.305+7236G>C
c.-546+59G>C (n.-546+59G>C)
c.-490+59G>C (n.-490+59G>C)
c.-841+59G>C (n.-841+59G>C)
c.-366+59G>C (n.-366+59G>C)
c.-771+59G>C (n.-771+59G>C)
c.-659+59G>C (n.-659+59G>C)
c.-535+59G>C (n.-535+59G>C)
gnomAD v4
Xg.154097545C>TCA2602677626MECP2n.22+59G>A
c.-99+59G>A (n.-99+59G>A)
c.62+59G>A (n.62+59G>A)
n.77+59G>A
n.305+7236G>A
c.-546+59G>A (n.-546+59G>A)
c.-490+59G>A (n.-490+59G>A)
c.-841+59G>A (n.-841+59G>A)
c.-366+59G>A (n.-366+59G>A)
c.-771+59G>A (n.-771+59G>A)
c.-659+59G>A (n.-659+59G>A)
c.-535+59G>A (n.-535+59G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097548dupCA2695105317MECP2n.22+59dup
c.-99+59dup (n.-99+59dup)
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gnomAD v4
Xg.154097548delCA2695105316MECP2n.22+59del
c.-99+59del (n.-99+59del)
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gnomAD v4
Xg.154097549_154097555delCA2579736912MECP2n.22+53_22+59del
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gnomAD v4
Xg.154097549_154097556delCA2579736911MECP2n.22+52_22+59del
c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del)
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gnomAD v4
Xg.154097546C>ACA2695105318MECP2n.22+58G>T
c.-99+58G>T (n.-99+58G>T)
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c.-841+58G>T (n.-841+58G>T)
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c.-771+58G>T (n.-771+58G>T)
c.-659+58G>T (n.-659+58G>T)
c.-535+58G>T (n.-535+58G>T)
gnomAD v4
Xg.154097546C>GCA2695105319MECP2n.22+58G>C
c.-99+58G>C (n.-99+58G>C)
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n.77+58G>C
n.305+7235G>C
c.-546+58G>C (n.-546+58G>C)
c.-490+58G>C (n.-490+58G>C)
c.-841+58G>C (n.-841+58G>C)
c.-366+58G>C (n.-366+58G>C)
c.-771+58G>C (n.-771+58G>C)
c.-659+58G>C (n.-659+58G>C)
c.-535+58G>C (n.-535+58G>C)
gnomAD v4
Xg.154097546C>TCA2579736915MECP2n.22+58G>A
c.-99+58G>A (n.-99+58G>A)
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n.77+58G>A
n.305+7235G>A
c.-546+58G>A (n.-546+58G>A)
c.-490+58G>A (n.-490+58G>A)
c.-841+58G>A (n.-841+58G>A)
c.-366+58G>A (n.-366+58G>A)
c.-771+58G>A (n.-771+58G>A)
c.-659+58G>A (n.-659+58G>A)
c.-535+58G>A (n.-535+58G>A)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097554delCA2579736914MECP2n.22+53_22+58del
c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del)
c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del)
n.77+53_77+58del
n.305+7230_305+7235del
c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del)
c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del)
c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del)
c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del)
c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del)
c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del)
c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del)
gnomAD v4
Xg.154097547C>ACA2695105321MECP2n.22+57G>T
c.-99+57G>T (n.-99+57G>T)
c.62+57G>T (n.62+57G>T)
n.77+57G>T
n.305+7234G>T
c.-546+57G>T (n.-546+57G>T)
c.-490+57G>T (n.-490+57G>T)
c.-841+57G>T (n.-841+57G>T)
c.-366+57G>T (n.-366+57G>T)
c.-771+57G>T (n.-771+57G>T)
c.-659+57G>T (n.-659+57G>T)
c.-535+57G>T (n.-535+57G>T)
gnomAD v4
Xg.154097547C=CA2466594711MECP2n.22+57G=
c.-99+57G= (n.-99+57G=)
c.62+57G= (n.62+57G=)
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c.-490+57G= (n.-490+57G=)
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c.-366+57G= (n.-366+57G=)
c.-771+57G= (n.-771+57G=)
c.-659+57G= (n.-659+57G=)
c.-535+57G= (n.-535+57G=)
Xg.154097547C>GCA2695105322MECP2n.22+57G>C
c.-99+57G>C (n.-99+57G>C)
c.62+57G>C (n.62+57G>C)
n.77+57G>C
n.305+7234G>C
c.-546+57G>C (n.-546+57G>C)
c.-490+57G>C (n.-490+57G>C)
c.-841+57G>C (n.-841+57G>C)
c.-366+57G>C (n.-366+57G>C)
c.-771+57G>C (n.-771+57G>C)
c.-659+57G>C (n.-659+57G>C)
c.-535+57G>C (n.-535+57G>C)
gnomAD v4
Xg.154097547C>TCA2466594712MECP2n.22+57G>A
c.-99+57G>A (n.-99+57G>A)
c.62+57G>A (n.62+57G>A)
n.77+57G>A
n.305+7234G>A
c.-546+57G>A (n.-546+57G>A)
c.-490+57G>A (n.-490+57G>A)
c.-841+57G>A (n.-841+57G>A)
c.-366+57G>A (n.-366+57G>A)
c.-771+57G>A (n.-771+57G>A)
c.-659+57G>A (n.-659+57G>A)
c.-535+57G>A (n.-535+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549_154097553delCA2695105323MECP2n.22+53_22+57del
c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del)
c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del)
n.77+53_77+57del
n.305+7230_305+7234del
c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del)
c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del)
c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del)
c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del)
c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del)
c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del)
c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097559delCA2695105320MECP2n.22+47_22+57del
c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del)
c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del)
n.77+47_77+57del
n.305+7224_305+7234del
c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del)
c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del)
c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del)
c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del)
c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del)
c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del)
c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del)
gnomAD v4
Xg.154097548C>ACA2695105325MECP2n.22+56G>T
c.-99+56G>T (n.-99+56G>T)
c.62+56G>T (n.62+56G>T)
n.77+56G>T
n.305+7233G>T
c.-546+56G>T (n.-546+56G>T)
c.-490+56G>T (n.-490+56G>T)
c.-841+56G>T (n.-841+56G>T)
c.-366+56G>T (n.-366+56G>T)
c.-771+56G>T (n.-771+56G>T)
c.-659+56G>T (n.-659+56G>T)
c.-535+56G>T (n.-535+56G>T)
gnomAD v4
Xg.154097548C>GCA2824286825MECP2n.22+56G>C
c.-99+56G>C (n.-99+56G>C)
c.62+56G>C (n.62+56G>C)
n.77+56G>C
n.305+7233G>C
c.-546+56G>C (n.-546+56G>C)
c.-490+56G>C (n.-490+56G>C)
c.-841+56G>C (n.-841+56G>C)
c.-366+56G>C (n.-366+56G>C)
c.-771+56G>C (n.-771+56G>C)
c.-659+56G>C (n.-659+56G>C)
c.-535+56G>C (n.-535+56G>C)
Xg.154097548C>TCA2695105326MECP2n.22+56G>A
c.-99+56G>A (n.-99+56G>A)
c.62+56G>A (n.62+56G>A)
n.77+56G>A
n.305+7233G>A
c.-546+56G>A (n.-546+56G>A)
c.-490+56G>A (n.-490+56G>A)
c.-841+56G>A (n.-841+56G>A)
c.-366+56G>A (n.-366+56G>A)
c.-771+56G>A (n.-771+56G>A)
c.-659+56G>A (n.-659+56G>A)
c.-535+56G>A (n.-535+56G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549_154097552delCA2695105324MECP2n.22+53_22+56del
c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del)
c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del)
n.77+53_77+56del
n.305+7230_305+7233del
c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del)
c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del)
c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del)
c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del)
c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del)
c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del)
c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del)
gnomAD v4
Xg.154097548_154097549insACA2695105328MECP2n.22+55_22+56insT
c.-99+55_-99+56insT (n.-99+55_-99+56insT)
c.62+55_62+56insT (n.62+55_62+56insT)
n.77+55_77+56insT
n.305+7232_305+7233insT
c.-546+55_-546+56insT (n.-546+55_-546+56insT)
c.-490+55_-490+56insT (n.-490+55_-490+56insT)
c.-841+55_-841+56insT (n.-841+55_-841+56insT)
c.-366+55_-366+56insT (n.-366+55_-366+56insT)
c.-771+55_-771+56insT (n.-771+55_-771+56insT)
c.-659+55_-659+56insT (n.-659+55_-659+56insT)
c.-535+55_-535+56insT (n.-535+55_-535+56insT)
gnomAD v4
Xg.154097549T>ACA1138566739MECP2n.22+55A>T
c.-99+55A>T (n.-99+55A>T)
c.62+55A>T (n.62+55A>T)
n.77+55A>T
n.305+7232A>T
c.-546+55A>T (n.-546+55A>T)
c.-490+55A>T (n.-490+55A>T)
c.-841+55A>T (n.-841+55A>T)
c.-366+55A>T (n.-366+55A>T)
c.-771+55A>T (n.-771+55A>T)
c.-659+55A>T (n.-659+55A>T)
c.-535+55A>T (n.-535+55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097549T>CCA873305714MECP2n.22+55A>G
c.-99+55A>G (n.-99+55A>G)
c.62+55A>G (n.62+55A>G)
n.77+55A>G
n.305+7232A>G
c.-546+55A>G (n.-546+55A>G)
c.-490+55A>G (n.-490+55A>G)
c.-841+55A>G (n.-841+55A>G)
c.-366+55A>G (n.-366+55A>G)
c.-771+55A>G (n.-771+55A>G)
c.-659+55A>G (n.-659+55A>G)
c.-535+55A>G (n.-535+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549T>GCA2579736917MECP2n.22+55A>C
c.-99+55A>C (n.-99+55A>C)
c.62+55A>C (n.62+55A>C)
n.77+55A>C
n.305+7232A>C
c.-546+55A>C (n.-546+55A>C)
c.-490+55A>C (n.-490+55A>C)
c.-841+55A>C (n.-841+55A>C)
c.-366+55A>C (n.-366+55A>C)
c.-771+55A>C (n.-771+55A>C)
c.-659+55A>C (n.-659+55A>C)
c.-535+55A>C (n.-535+55A>C)
gnomAD v4
Xg.154097549T=CA2466594713MECP2n.22+55A=
c.-99+55A= (n.-99+55A=)
c.62+55A= (n.62+55A=)
n.77+55A=
n.305+7232A=
c.-546+55A= (n.-546+55A=)
c.-490+55A= (n.-490+55A=)
c.-841+55A= (n.-841+55A=)
c.-366+55A= (n.-366+55A=)
c.-771+55A= (n.-771+55A=)
c.-659+55A= (n.-659+55A=)
c.-535+55A= (n.-535+55A=)
Xg.154097549_154097550delCA2695105327MECP2n.22+54_22+55del
c.-99+54_-99+55del (n.-99+54_-99+55del)
c.62+54_62+55del (n.62+54_62+55del)
n.77+54_77+55del
n.305+7231_305+7232del
c.-546+54_-546+55del (n.-546+54_-546+55del)
c.-490+54_-490+55del (n.-490+54_-490+55del)
c.-841+54_-841+55del (n.-841+54_-841+55del)
c.-366+54_-366+55del (n.-366+54_-366+55del)
c.-771+54_-771+55del (n.-771+54_-771+55del)
c.-659+54_-659+55del (n.-659+54_-659+55del)
c.-535+54_-535+55del (n.-535+54_-535+55del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097551delCA2579736916MECP2n.22+53_22+55del
c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del)
c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del)
n.77+53_77+55del
n.305+7230_305+7232del
c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del)
c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del)
c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del)
c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del)
c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del)
c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del)
c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del)
gnomAD v4
Xg.154097550G>ACA2508422544MECP2n.22+54C>T
c.-99+54C>T (n.-99+54C>T)
c.62+54C>T (n.62+54C>T)
n.77+54C>T
n.305+7231C>T
c.-546+54C>T (n.-546+54C>T)
c.-490+54C>T (n.-490+54C>T)
c.-841+54C>T (n.-841+54C>T)
c.-366+54C>T (n.-366+54C>T)
c.-771+54C>T (n.-771+54C>T)
c.-659+54C>T (n.-659+54C>T)
c.-535+54C>T (n.-535+54C>T)
gnomAD v4
Xg.154097550G>CCA2579736919MECP2n.22+54C>G
c.-99+54C>G (n.-99+54C>G)
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n.77+54C>G
n.305+7231C>G
c.-546+54C>G (n.-546+54C>G)
c.-490+54C>G (n.-490+54C>G)
c.-841+54C>G (n.-841+54C>G)
c.-366+54C>G (n.-366+54C>G)
c.-771+54C>G (n.-771+54C>G)
c.-659+54C>G (n.-659+54C>G)
c.-535+54C>G (n.-535+54C>G)
gnomAD v4
Xg.154097550G>TCA2579736918MECP2n.22+54C>A
c.-99+54C>A (n.-99+54C>A)
c.62+54C>A (n.62+54C>A)
n.77+54C>A
n.305+7231C>A
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c.-490+54C>A (n.-490+54C>A)
c.-841+54C>A (n.-841+54C>A)
c.-366+54C>A (n.-366+54C>A)
c.-771+54C>A (n.-771+54C>A)
c.-659+54C>A (n.-659+54C>A)
c.-535+54C>A (n.-535+54C>A)
gnomAD v4
Xg.154097550_154097562delCA2695105329MECP2n.22+42_22+54del
c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del)
c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del)
n.77+42_77+54del
n.305+7219_305+7231del
c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del)
c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del)
c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del)
c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del)
c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del)
c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del)
c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del)
gnomAD v4
Xg.154097550_154097551insTCA2695105331MECP2n.22+53_22+54insA
c.-99+53_-99+54insA (n.-99+53_-99+54insA)
c.62+53_62+54insA (n.62+53_62+54insA)
n.77+53_77+54insA
n.305+7230_305+7231insA
c.-546+53_-546+54insA (n.-546+53_-546+54insA)
c.-490+53_-490+54insA (n.-490+53_-490+54insA)
c.-841+53_-841+54insA (n.-841+53_-841+54insA)
c.-366+53_-366+54insA (n.-366+53_-366+54insA)
c.-771+53_-771+54insA (n.-771+53_-771+54insA)
c.-659+53_-659+54insA (n.-659+53_-659+54insA)
c.-535+53_-535+54insA (n.-535+53_-535+54insA)
gnomAD v4
Xg.154097551A=CA2466594715MECP2n.22+53T=
c.-99+53T= (n.-99+53T=)
c.62+53T= (n.62+53T=)
n.77+53T=
n.305+7230T=
c.-546+53T= (n.-546+53T=)
c.-490+53T= (n.-490+53T=)
c.-841+53T= (n.-841+53T=)
c.-366+53T= (n.-366+53T=)
c.-771+53T= (n.-771+53T=)
c.-659+53T= (n.-659+53T=)
c.-535+53T= (n.-535+53T=)
Xg.154097551A>CCA2466594714MECP2n.22+53T>G
c.-99+53T>G (n.-99+53T>G)
c.62+53T>G (n.62+53T>G)
n.77+53T>G
n.305+7230T>G
c.-546+53T>G (n.-546+53T>G)
c.-490+53T>G (n.-490+53T>G)
c.-841+53T>G (n.-841+53T>G)
c.-366+53T>G (n.-366+53T>G)
c.-771+53T>G (n.-771+53T>G)
c.-659+53T>G (n.-659+53T>G)
c.-535+53T>G (n.-535+53T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097551A>GCA2602677627MECP2n.22+53T>C
c.-99+53T>C (n.-99+53T>C)
c.62+53T>C (n.62+53T>C)
n.77+53T>C
n.305+7230T>C
c.-546+53T>C (n.-546+53T>C)
c.-490+53T>C (n.-490+53T>C)
c.-841+53T>C (n.-841+53T>C)
c.-366+53T>C (n.-366+53T>C)
c.-771+53T>C (n.-771+53T>C)
c.-659+53T>C (n.-659+53T>C)
c.-535+53T>C (n.-535+53T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097551A>TCA2695105332MECP2n.22+53T>A
c.-99+53T>A (n.-99+53T>A)
c.62+53T>A (n.62+53T>A)
n.77+53T>A
n.305+7230T>A
c.-546+53T>A (n.-546+53T>A)
c.-490+53T>A (n.-490+53T>A)
c.-841+53T>A (n.-841+53T>A)
c.-366+53T>A (n.-366+53T>A)
c.-771+53T>A (n.-771+53T>A)
c.-659+53T>A (n.-659+53T>A)
c.-535+53T>A (n.-535+53T>A)
gnomAD v4
Xg.154097551dupCA2695105330MECP2n.22+53dup
c.-99+53dup (n.-99+53dup)
c.62+53dup (n.62+53dup)
n.77+53dup
n.305+7230dup
c.-546+53dup (n.-546+53dup)
c.-490+53dup (n.-490+53dup)
c.-841+53dup (n.-841+53dup)
c.-366+53dup (n.-366+53dup)
c.-771+53dup (n.-771+53dup)
c.-659+53dup (n.-659+53dup)
c.-535+53dup (n.-535+53dup)
gnomAD v4
Xg.154097551_154097552insGGCCA2695105336MECP2n.22+52_22+53insGCC
c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC)
c.62+52_62+53insGCC (n.62+52_62+53insGCC)
n.77+52_77+53insGCC
n.305+7229_305+7230insGCC
c.-546+52_-546+53insGCC (n.-546+52_-546+53insGCC)
c.-490+52_-490+53insGCC (n.-490+52_-490+53insGCC)
c.-841+52_-841+53insGCC (n.-841+52_-841+53insGCC)
c.-366+52_-366+53insGCC (n.-366+52_-366+53insGCC)
c.-771+52_-771+53insGCC (n.-771+52_-771+53insGCC)
c.-659+52_-659+53insGCC (n.-659+52_-659+53insGCC)
c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC)
gnomAD v4
Xg.154097552C>ACA2602677628MECP2n.22+52G>T
c.-99+52G>T (n.-99+52G>T)
c.62+52G>T (n.62+52G>T)
n.77+52G>T
n.305+7229G>T
c.-546+52G>T (n.-546+52G>T)
c.-490+52G>T (n.-490+52G>T)
c.-841+52G>T (n.-841+52G>T)
c.-366+52G>T (n.-366+52G>T)
c.-771+52G>T (n.-771+52G>T)
c.-659+52G>T (n.-659+52G>T)
c.-535+52G>T (n.-535+52G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097552C>GCA2695105334MECP2n.22+52G>C
c.-99+52G>C (n.-99+52G>C)
c.62+52G>C (n.62+52G>C)
n.77+52G>C
n.305+7229G>C
c.-546+52G>C (n.-546+52G>C)
c.-490+52G>C (n.-490+52G>C)
c.-841+52G>C (n.-841+52G>C)
c.-366+52G>C (n.-366+52G>C)
c.-771+52G>C (n.-771+52G>C)
c.-659+52G>C (n.-659+52G>C)
c.-535+52G>C (n.-535+52G>C)
gnomAD v4
Xg.154097552C>TCA2695105333MECP2n.22+52G>A
c.-99+52G>A (n.-99+52G>A)
c.62+52G>A (n.62+52G>A)
n.77+52G>A
n.305+7229G>A
c.-546+52G>A (n.-546+52G>A)
c.-490+52G>A (n.-490+52G>A)
c.-841+52G>A (n.-841+52G>A)
c.-366+52G>A (n.-366+52G>A)
c.-771+52G>A (n.-771+52G>A)
c.-659+52G>A (n.-659+52G>A)
c.-535+52G>A (n.-535+52G>A)
gnomAD v4
Xg.154097556dupCA873305715MECP2n.22+52dup
c.-99+52dup (n.-99+52dup)
c.62+52dup (n.62+52dup)
n.77+52dup
n.305+7229dup
c.-546+52dup (n.-546+52dup)
c.-490+52dup (n.-490+52dup)
c.-841+52dup (n.-841+52dup)
c.-366+52dup (n.-366+52dup)
c.-771+52dup (n.-771+52dup)
c.-659+52dup (n.-659+52dup)
c.-535+52dup (n.-535+52dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097556delCA2695105335MECP2n.22+52del
c.-99+52del (n.-99+52del)
c.62+52del (n.62+52del)
n.77+52del
n.305+7229del
c.-546+52del (n.-546+52del)
c.-490+52del (n.-490+52del)
c.-841+52del (n.-841+52del)
c.-366+52del (n.-366+52del)
c.-771+52del (n.-771+52del)
c.-659+52del (n.-659+52del)
c.-535+52del (n.-535+52del)
gnomAD v4
Xg.154097558_154097564delCA2695105337MECP2n.22+46_22+52del
c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del)
c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del)
n.77+46_77+52del
n.305+7223_305+7229del
c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del)
c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del)
c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del)
c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del)
c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del)
c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del)
c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del)
gnomAD v4
Xg.154097553C=CA2466594716MECP2n.22+51G=
c.-99+51G= (n.-99+51G=)
c.62+51G= (n.62+51G=)
n.77+51G=
n.305+7228G=
c.-546+51G= (n.-546+51G=)
c.-490+51G= (n.-490+51G=)
c.-841+51G= (n.-841+51G=)
c.-366+51G= (n.-366+51G=)
c.-771+51G= (n.-771+51G=)
c.-659+51G= (n.-659+51G=)
c.-535+51G= (n.-535+51G=)
Xg.154097553C>TCA873305716MECP2n.22+51G>A
c.-99+51G>A (n.-99+51G>A)
c.62+51G>A (n.62+51G>A)
n.77+51G>A
n.305+7228G>A
c.-546+51G>A (n.-546+51G>A)
c.-490+51G>A (n.-490+51G>A)
c.-841+51G>A (n.-841+51G>A)
c.-366+51G>A (n.-366+51G>A)
c.-771+51G>A (n.-771+51G>A)
c.-659+51G>A (n.-659+51G>A)
c.-535+51G>A (n.-535+51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097561_154097580delCA2695105338MECP2n.22+32_22+51del
c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del)
c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del)
n.77+32_77+51del
n.305+7209_305+7228del
c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del)
c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del)
c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del)
c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del)
c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del)
c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del)
c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del)
gnomAD v4
Xg.154097554C>ACA2466594718MECP2n.22+50G>T
c.-99+50G>T (n.-99+50G>T)
c.62+50G>T (n.62+50G>T)
n.77+50G>T
n.305+7227G>T
c.-546+50G>T (n.-546+50G>T)
c.-490+50G>T (n.-490+50G>T)
c.-841+50G>T (n.-841+50G>T)
c.-366+50G>T (n.-366+50G>T)
c.-771+50G>T (n.-771+50G>T)
c.-659+50G>T (n.-659+50G>T)
c.-535+50G>T (n.-535+50G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097554C=CA2466594717MECP2n.22+50G=
c.-99+50G= (n.-99+50G=)
c.62+50G= (n.62+50G=)
n.77+50G=
n.305+7227G=
c.-546+50G= (n.-546+50G=)
c.-490+50G= (n.-490+50G=)
c.-841+50G= (n.-841+50G=)
c.-366+50G= (n.-366+50G=)
c.-771+50G= (n.-771+50G=)
c.-659+50G= (n.-659+50G=)
c.-535+50G= (n.-535+50G=)
Xg.154097554C>GCA2695105339MECP2n.22+50G>C
c.-99+50G>C (n.-99+50G>C)
c.62+50G>C (n.62+50G>C)
n.77+50G>C
n.305+7227G>C
c.-546+50G>C (n.-546+50G>C)
c.-490+50G>C (n.-490+50G>C)
c.-841+50G>C (n.-841+50G>C)
c.-366+50G>C (n.-366+50G>C)
c.-771+50G>C (n.-771+50G>C)
c.-659+50G>C (n.-659+50G>C)
c.-535+50G>C (n.-535+50G>C)
gnomAD v4
Xg.154097554C>TCA2695105340MECP2n.22+50G>A
c.-99+50G>A (n.-99+50G>A)
c.62+50G>A (n.62+50G>A)
n.77+50G>A
n.305+7227G>A
c.-546+50G>A (n.-546+50G>A)
c.-490+50G>A (n.-490+50G>A)
c.-841+50G>A (n.-841+50G>A)
c.-366+50G>A (n.-366+50G>A)
c.-771+50G>A (n.-771+50G>A)
c.-659+50G>A (n.-659+50G>A)
c.-535+50G>A (n.-535+50G>A)
gnomAD v4
Xg.154097555C>ACA2695105341MECP2n.22+49G>T
c.-99+49G>T (n.-99+49G>T)
c.62+49G>T (n.62+49G>T)
n.77+49G>T
n.305+7226G>T
c.-546+49G>T (n.-546+49G>T)
c.-490+49G>T (n.-490+49G>T)
c.-841+49G>T (n.-841+49G>T)
c.-366+49G>T (n.-366+49G>T)
c.-771+49G>T (n.-771+49G>T)
c.-659+49G>T (n.-659+49G>T)
c.-535+49G>T (n.-535+49G>T)
gnomAD v4
Xg.154097555C>GCA2695105342MECP2n.22+49G>C
c.-99+49G>C (n.-99+49G>C)
c.62+49G>C (n.62+49G>C)
n.77+49G>C
n.305+7226G>C
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c.-490+49G>C (n.-490+49G>C)
c.-841+49G>C (n.-841+49G>C)
c.-366+49G>C (n.-366+49G>C)
c.-771+49G>C (n.-771+49G>C)
c.-659+49G>C (n.-659+49G>C)
c.-535+49G>C (n.-535+49G>C)
gnomAD v4
Xg.154097555C>TCA2541182280MECP2n.22+49G>A
c.-99+49G>A (n.-99+49G>A)
c.62+49G>A (n.62+49G>A)
n.77+49G>A
n.305+7226G>A
c.-546+49G>A (n.-546+49G>A)
c.-490+49G>A (n.-490+49G>A)
c.-841+49G>A (n.-841+49G>A)
c.-366+49G>A (n.-366+49G>A)
c.-771+49G>A (n.-771+49G>A)
c.-659+49G>A (n.-659+49G>A)
c.-535+49G>A (n.-535+49G>A)
gnomAD v4
Xg.154097557_154097559delCA2579736920MECP2n.22+47_22+49del
c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del)
c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del)
n.77+47_77+49del
n.305+7224_305+7226del
c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del)
c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del)
c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del)
c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del)
c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del)
c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del)
c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del)
Xg.154097556C>ACA2695105343MECP2n.22+48G>T
c.-99+48G>T (n.-99+48G>T)
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n.77+48G>T
n.305+7225G>T
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c.-490+48G>T (n.-490+48G>T)
c.-841+48G>T (n.-841+48G>T)
c.-366+48G>T (n.-366+48G>T)
c.-771+48G>T (n.-771+48G>T)
c.-659+48G>T (n.-659+48G>T)
c.-535+48G>T (n.-535+48G>T)
gnomAD v4
Xg.154097556C=CA2466594719MECP2n.22+48G=
c.-99+48G= (n.-99+48G=)
c.62+48G= (n.62+48G=)
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c.-771+48G= (n.-771+48G=)
c.-659+48G= (n.-659+48G=)
c.-535+48G= (n.-535+48G=)
Xg.154097556C>GCA2466594720MECP2n.22+48G>C
c.-99+48G>C (n.-99+48G>C)
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c.-490+48G>C (n.-490+48G>C)
c.-841+48G>C (n.-841+48G>C)
c.-366+48G>C (n.-366+48G>C)
c.-771+48G>C (n.-771+48G>C)
c.-659+48G>C (n.-659+48G>C)
c.-535+48G>C (n.-535+48G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097556C>TCA2505476366MECP2n.22+48G>A
c.-99+48G>A (n.-99+48G>A)
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c.-771+48G>A (n.-771+48G>A)
c.-659+48G>A (n.-659+48G>A)
c.-535+48G>A (n.-535+48G>A)
gnomAD v4
Xg.154097556_154097557insAGCA2695105345MECP2n.22+47_22+48insCT
c.-99+47_-99+48insCT (n.-99+47_-99+48insCT)
c.62+47_62+48insCT (n.62+47_62+48insCT)
n.77+47_77+48insCT
n.305+7224_305+7225insCT
c.-546+47_-546+48insCT (n.-546+47_-546+48insCT)
c.-490+47_-490+48insCT (n.-490+47_-490+48insCT)
c.-841+47_-841+48insCT (n.-841+47_-841+48insCT)
c.-366+47_-366+48insCT (n.-366+47_-366+48insCT)
c.-771+47_-771+48insCT (n.-771+47_-771+48insCT)
c.-659+47_-659+48insCT (n.-659+47_-659+48insCT)
c.-535+47_-535+48insCT (n.-535+47_-535+48insCT)
gnomAD v4
Xg.154097557delCA2579736921MECP2n.22+47del
c.-99+47del (n.-99+47del)
c.62+47del (n.62+47del)
n.77+47del
n.305+7224del
c.-546+47del (n.-546+47del)
c.-490+47del (n.-490+47del)
c.-841+47del (n.-841+47del)
c.-366+47del (n.-366+47del)
c.-771+47del (n.-771+47del)
c.-659+47del (n.-659+47del)
c.-535+47del (n.-535+47del)
gnomAD v4
Xg.154097557G>ACA2466594722MECP2n.22+47C>T
c.-99+47C>T (n.-99+47C>T)
c.62+47C>T (n.62+47C>T)
n.77+47C>T
n.305+7224C>T
c.-546+47C>T (n.-546+47C>T)
c.-490+47C>T (n.-490+47C>T)
c.-841+47C>T (n.-841+47C>T)
c.-366+47C>T (n.-366+47C>T)
c.-771+47C>T (n.-771+47C>T)
c.-659+47C>T (n.-659+47C>T)
c.-535+47C>T (n.-535+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097557G>CCA645228282MECP2n.22+47C>G
c.-99+47C>G (n.-99+47C>G)
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n.77+47C>G
n.305+7224C>G
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c.-535+47C>G (n.-535+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097557G=CA2466594721MECP2n.22+47C=
c.-99+47C= (n.-99+47C=)
c.62+47C= (n.62+47C=)
n.77+47C=
n.305+7224C=
c.-546+47C= (n.-546+47C=)
c.-490+47C= (n.-490+47C=)
c.-841+47C= (n.-841+47C=)
c.-366+47C= (n.-366+47C=)
c.-771+47C= (n.-771+47C=)
c.-659+47C= (n.-659+47C=)
c.-535+47C= (n.-535+47C=)
Xg.154097557G>TCA2695105344MECP2n.22+47C>A
c.-99+47C>A (n.-99+47C>A)
c.62+47C>A (n.62+47C>A)
n.77+47C>A
n.305+7224C>A
c.-546+47C>A (n.-546+47C>A)
c.-490+47C>A (n.-490+47C>A)
c.-841+47C>A (n.-841+47C>A)
c.-366+47C>A (n.-366+47C>A)
c.-771+47C>A (n.-771+47C>A)
c.-659+47C>A (n.-659+47C>A)
c.-535+47C>A (n.-535+47C>A)
gnomAD v4
Xg.154097557_154097558insTCCCCA2695105347MECP2n.22+46_22+47insGGGA
c.-99+46_-99+47insGGGA (n.-99+46_-99+47insGGGA)
c.62+46_62+47insGGGA (n.62+46_62+47insGGGA)
n.77+46_77+47insGGGA
n.305+7223_305+7224insGGGA
c.-546+46_-546+47insGGGA (n.-546+46_-546+47insGGGA)
c.-490+46_-490+47insGGGA (n.-490+46_-490+47insGGGA)
c.-841+46_-841+47insGGGA (n.-841+46_-841+47insGGGA)
c.-366+46_-366+47insGGGA (n.-366+46_-366+47insGGGA)
c.-771+46_-771+47insGGGA (n.-771+46_-771+47insGGGA)
c.-659+46_-659+47insGGGA (n.-659+46_-659+47insGGGA)
c.-535+46_-535+47insGGGA (n.-535+46_-535+47insGGGA)
gnomAD v4
Xg.154097558C>ACA2466594724MECP2n.22+46G>T
c.-99+46G>T (n.-99+46G>T)
c.62+46G>T (n.62+46G>T)
n.77+46G>T
n.305+7223G>T
c.-546+46G>T (n.-546+46G>T)
c.-490+46G>T (n.-490+46G>T)
c.-841+46G>T (n.-841+46G>T)
c.-366+46G>T (n.-366+46G>T)
c.-771+46G>T (n.-771+46G>T)
c.-659+46G>T (n.-659+46G>T)
c.-535+46G>T (n.-535+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097558C=CA2466594723MECP2n.22+46G=
c.-99+46G= (n.-99+46G=)
c.62+46G= (n.62+46G=)
n.77+46G=
n.305+7223G=
c.-546+46G= (n.-546+46G=)
c.-490+46G= (n.-490+46G=)
c.-841+46G= (n.-841+46G=)
c.-366+46G= (n.-366+46G=)
c.-771+46G= (n.-771+46G=)
c.-659+46G= (n.-659+46G=)
c.-535+46G= (n.-535+46G=)
Xg.154097558C>TCA2695105346MECP2n.22+46G>A
c.-99+46G>A (n.-99+46G>A)
c.62+46G>A (n.62+46G>A)
n.77+46G>A
n.305+7223G>A
c.-546+46G>A (n.-546+46G>A)
c.-490+46G>A (n.-490+46G>A)
c.-841+46G>A (n.-841+46G>A)
c.-366+46G>A (n.-366+46G>A)
c.-771+46G>A (n.-771+46G>A)
c.-659+46G>A (n.-659+46G>A)
c.-535+46G>A (n.-535+46G>A)
gnomAD v4
Xg.154097563dupCA2695105348MECP2n.22+46dup
c.-99+46dup (n.-99+46dup)
c.62+46dup (n.62+46dup)
n.77+46dup
n.305+7223dup
c.-546+46dup (n.-546+46dup)
c.-490+46dup (n.-490+46dup)
c.-841+46dup (n.-841+46dup)
c.-366+46dup (n.-366+46dup)
c.-771+46dup (n.-771+46dup)
c.-659+46dup (n.-659+46dup)
c.-535+46dup (n.-535+46dup)
gnomAD v4
Xg.154097562_154097563dupCA1139601493MECP2n.22+45_22+46dup
c.-99+45_-99+46dup (n.-99+45_-99+46dup)
c.62+45_62+46dup (n.62+45_62+46dup)
n.77+45_77+46dup
n.305+7222_305+7223dup
c.-546+45_-546+46dup (n.-546+45_-546+46dup)
c.-490+45_-490+46dup (n.-490+45_-490+46dup)
c.-841+45_-841+46dup (n.-841+45_-841+46dup)
c.-366+45_-366+46dup (n.-366+45_-366+46dup)
c.-771+45_-771+46dup (n.-771+45_-771+46dup)
c.-659+45_-659+46dup (n.-659+45_-659+46dup)
c.-535+45_-535+46dup (n.-535+45_-535+46dup)
Xg.154097563delCA645228283MECP2n.22+46del
c.-99+46del (n.-99+46del)
c.62+46del (n.62+46del)
n.77+46del
n.305+7223del
c.-546+46del (n.-546+46del)
c.-490+46del (n.-490+46del)
c.-841+46del (n.-841+46del)
c.-366+46del (n.-366+46del)
c.-771+46del (n.-771+46del)
c.-659+46del (n.-659+46del)
c.-535+46del (n.-535+46del)
gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097562_154097563delCA2824286838MECP2n.22+45_22+46del
c.-99+45_-99+46del (n.-99+45_-99+46del)
c.62+45_62+46del (n.62+45_62+46del)
n.77+45_77+46del
n.305+7222_305+7223del
c.-546+45_-546+46del (n.-546+45_-546+46del)
c.-490+45_-490+46del (n.-490+45_-490+46del)
c.-841+45_-841+46del (n.-841+45_-841+46del)
c.-366+45_-366+46del (n.-366+45_-366+46del)
c.-771+45_-771+46del (n.-771+45_-771+46del)
c.-659+45_-659+46del (n.-659+45_-659+46del)
c.-535+45_-535+46del (n.-535+45_-535+46del)
Xg.154097560_154097563delCA2499737281MECP2n.22+43_22+46del
c.-99+43_-99+46del (n.-99+43_-99+46del)
c.62+43_62+46del (n.62+43_62+46del)
n.77+43_77+46del
n.305+7220_305+7223del
c.-546+43_-546+46del (n.-546+43_-546+46del)
c.-490+43_-490+46del (n.-490+43_-490+46del)
c.-841+43_-841+46del (n.-841+43_-841+46del)
c.-366+43_-366+46del (n.-366+43_-366+46del)
c.-771+43_-771+46del (n.-771+43_-771+46del)
c.-659+43_-659+46del (n.-659+43_-659+46del)
c.-535+43_-535+46del (n.-535+43_-535+46del)
Xg.154097559C>ACA2695105349MECP2n.22+45G>T
c.-99+45G>T (n.-99+45G>T)
c.62+45G>T (n.62+45G>T)
n.77+45G>T
n.305+7222G>T
c.-546+45G>T (n.-546+45G>T)
c.-490+45G>T (n.-490+45G>T)
c.-841+45G>T (n.-841+45G>T)
c.-366+45G>T (n.-366+45G>T)
c.-771+45G>T (n.-771+45G>T)
c.-659+45G>T (n.-659+45G>T)
c.-535+45G>T (n.-535+45G>T)
gnomAD v4
Xg.154097559C=CA2466594725MECP2n.22+45G=
c.-99+45G= (n.-99+45G=)
c.62+45G= (n.62+45G=)
n.77+45G=
n.305+7222G=
c.-546+45G= (n.-546+45G=)
c.-490+45G= (n.-490+45G=)
c.-841+45G= (n.-841+45G=)
c.-366+45G= (n.-366+45G=)
c.-771+45G= (n.-771+45G=)
c.-659+45G= (n.-659+45G=)
c.-535+45G= (n.-535+45G=)
Xg.154097559C>GCA2466594726MECP2n.22+45G>C
c.-99+45G>C (n.-99+45G>C)
c.62+45G>C (n.62+45G>C)
n.77+45G>C
n.305+7222G>C
c.-546+45G>C (n.-546+45G>C)
c.-490+45G>C (n.-490+45G>C)
c.-841+45G>C (n.-841+45G>C)
c.-366+45G>C (n.-366+45G>C)
c.-771+45G>C (n.-771+45G>C)
c.-659+45G>C (n.-659+45G>C)
c.-535+45G>C (n.-535+45G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097559C>TCA2695105350MECP2n.22+45G>A
c.-99+45G>A (n.-99+45G>A)
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n.77+45G>A
n.305+7222G>A
c.-546+45G>A (n.-546+45G>A)
c.-490+45G>A (n.-490+45G>A)
c.-841+45G>A (n.-841+45G>A)
c.-366+45G>A (n.-366+45G>A)
c.-771+45G>A (n.-771+45G>A)
c.-659+45G>A (n.-659+45G>A)
c.-535+45G>A (n.-535+45G>A)
gnomAD v4
Xg.154097560C>ACA2695105351MECP2n.22+44G>T
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n.77+44G>T
n.305+7221G>T
c.-546+44G>T (n.-546+44G>T)
c.-490+44G>T (n.-490+44G>T)
c.-841+44G>T (n.-841+44G>T)
c.-366+44G>T (n.-366+44G>T)
c.-771+44G>T (n.-771+44G>T)
c.-659+44G>T (n.-659+44G>T)
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gnomAD v4
Xg.154097560C>TCA2695105352MECP2n.22+44G>A
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n.77+44G>A
n.305+7221G>A
c.-546+44G>A (n.-546+44G>A)
c.-490+44G>A (n.-490+44G>A)
c.-841+44G>A (n.-841+44G>A)
c.-366+44G>A (n.-366+44G>A)
c.-771+44G>A (n.-771+44G>A)
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c.-535+44G>A (n.-535+44G>A)
gnomAD v4
Xg.154097561C>ACA645228284MECP2n.22+43G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097561C=CA2466594727MECP2n.22+43G=
c.-99+43G= (n.-99+43G=)
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c.-490+43G= (n.-490+43G=)
c.-841+43G= (n.-841+43G=)
c.-366+43G= (n.-366+43G=)
c.-771+43G= (n.-771+43G=)
c.-659+43G= (n.-659+43G=)
c.-535+43G= (n.-535+43G=)
Xg.154097561C>GCA2466594728MECP2n.22+43G>C
c.-99+43G>C (n.-99+43G>C)
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n.77+43G>C
n.305+7220G>C
c.-546+43G>C (n.-546+43G>C)
c.-490+43G>C (n.-490+43G>C)
c.-841+43G>C (n.-841+43G>C)
c.-366+43G>C (n.-366+43G>C)
c.-771+43G>C (n.-771+43G>C)
c.-659+43G>C (n.-659+43G>C)
c.-535+43G>C (n.-535+43G>C)
dbSNP
Xg.154097561C>TCA2695105353MECP2n.22+43G>A
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n.77+43G>A
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c.-546+43G>A (n.-546+43G>A)
c.-490+43G>A (n.-490+43G>A)
c.-841+43G>A (n.-841+43G>A)
c.-366+43G>A (n.-366+43G>A)
c.-771+43G>A (n.-771+43G>A)
c.-659+43G>A (n.-659+43G>A)
c.-535+43G>A (n.-535+43G>A)
gnomAD v4
Xg.154097562C>ACA2695105355MECP2n.22+42G>T
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n.77+42G>T
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c.-490+42G>T (n.-490+42G>T)
c.-841+42G>T (n.-841+42G>T)
c.-366+42G>T (n.-366+42G>T)
c.-771+42G>T (n.-771+42G>T)
c.-659+42G>T (n.-659+42G>T)
c.-535+42G>T (n.-535+42G>T)
gnomAD v4
Xg.154097562C=CA2466594729MECP2n.22+42G=
c.-99+42G= (n.-99+42G=)
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c.-490+42G= (n.-490+42G=)
c.-841+42G= (n.-841+42G=)
c.-366+42G= (n.-366+42G=)
c.-771+42G= (n.-771+42G=)
c.-659+42G= (n.-659+42G=)
c.-535+42G= (n.-535+42G=)
Xg.154097562C>GCA2695105356MECP2n.22+42G>C
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n.77+42G>C
n.305+7219G>C
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c.-490+42G>C (n.-490+42G>C)
c.-841+42G>C (n.-841+42G>C)
c.-366+42G>C (n.-366+42G>C)
c.-771+42G>C (n.-771+42G>C)
c.-659+42G>C (n.-659+42G>C)
c.-535+42G>C (n.-535+42G>C)
gnomAD v4
Xg.154097562C>TCA873305720MECP2n.22+42G>A
c.-99+42G>A (n.-99+42G>A)
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n.77+42G>A
n.305+7219G>A
c.-546+42G>A (n.-546+42G>A)
c.-490+42G>A (n.-490+42G>A)
c.-841+42G>A (n.-841+42G>A)
c.-366+42G>A (n.-366+42G>A)
c.-771+42G>A (n.-771+42G>A)
c.-659+42G>A (n.-659+42G>A)
c.-535+42G>A (n.-535+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097564_154097574delCA2695105354MECP2n.22+32_22+42del
c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del)
c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del)
n.77+32_77+42del
n.305+7209_305+7219del
c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del)
c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del)
c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del)
c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del)
c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del)
c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del)
c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del)
gnomAD v4
Xg.154097563C>ACA2695105357MECP2n.22+41G>T
c.-99+41G>T (n.-99+41G>T)
c.62+41G>T (n.62+41G>T)
n.77+41G>T
n.305+7218G>T
c.-546+41G>T (n.-546+41G>T)
c.-490+41G>T (n.-490+41G>T)
c.-841+41G>T (n.-841+41G>T)
c.-366+41G>T (n.-366+41G>T)
c.-771+41G>T (n.-771+41G>T)
c.-659+41G>T (n.-659+41G>T)
c.-535+41G>T (n.-535+41G>T)
gnomAD v4
Xg.154097563C=CA2466594730MECP2n.22+41G=
c.-99+41G= (n.-99+41G=)
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n.305+7218G=
c.-546+41G= (n.-546+41G=)
c.-490+41G= (n.-490+41G=)
c.-841+41G= (n.-841+41G=)
c.-366+41G= (n.-366+41G=)
c.-771+41G= (n.-771+41G=)
c.-659+41G= (n.-659+41G=)
c.-535+41G= (n.-535+41G=)
Xg.154097563C>GCA2695105358MECP2n.22+41G>C
c.-99+41G>C (n.-99+41G>C)
c.62+41G>C (n.62+41G>C)
n.77+41G>C
n.305+7218G>C
c.-546+41G>C (n.-546+41G>C)
c.-490+41G>C (n.-490+41G>C)
c.-841+41G>C (n.-841+41G>C)
c.-366+41G>C (n.-366+41G>C)
c.-771+41G>C (n.-771+41G>C)
c.-659+41G>C (n.-659+41G>C)
c.-535+41G>C (n.-535+41G>C)
gnomAD v4
Xg.154097563C>TCA645228285MECP2n.22+41G>A
c.-99+41G>A (n.-99+41G>A)
c.62+41G>A (n.62+41G>A)
n.77+41G>A
n.305+7218G>A
c.-546+41G>A (n.-546+41G>A)
c.-490+41G>A (n.-490+41G>A)
c.-841+41G>A (n.-841+41G>A)
c.-366+41G>A (n.-366+41G>A)
c.-771+41G>A (n.-771+41G>A)
c.-659+41G>A (n.-659+41G>A)
c.-535+41G>A (n.-535+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097564G>ACA645228286MECP2n.22+40C>T
c.-99+40C>T (n.-99+40C>T)
c.62+40C>T (n.62+40C>T)
n.77+40C>T
n.305+7217C>T
c.-546+40C>T (n.-546+40C>T)
c.-490+40C>T (n.-490+40C>T)
c.-841+40C>T (n.-841+40C>T)
c.-366+40C>T (n.-366+40C>T)
c.-771+40C>T (n.-771+40C>T)
c.-659+40C>T (n.-659+40C>T)
c.-535+40C>T (n.-535+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097564G>CCA1138566748MECP2n.22+40C>G
c.-99+40C>G (n.-99+40C>G)
c.62+40C>G (n.62+40C>G)
n.77+40C>G
n.305+7217C>G
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c.-841+40C>G (n.-841+40C>G)
c.-366+40C>G (n.-366+40C>G)
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c.-659+40C>G (n.-659+40C>G)
c.-535+40C>G (n.-535+40C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097564G=CA2466594731MECP2n.22+40C=
c.-99+40C= (n.-99+40C=)
c.62+40C= (n.62+40C=)
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n.305+7217C=
c.-546+40C= (n.-546+40C=)
c.-490+40C= (n.-490+40C=)
c.-841+40C= (n.-841+40C=)
c.-366+40C= (n.-366+40C=)
c.-771+40C= (n.-771+40C=)
c.-659+40C= (n.-659+40C=)
c.-535+40C= (n.-535+40C=)
Xg.154097564G>TCA2579736922MECP2n.22+40C>A
c.-99+40C>A (n.-99+40C>A)
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n.77+40C>A
n.305+7217C>A
c.-546+40C>A (n.-546+40C>A)
c.-490+40C>A (n.-490+40C>A)
c.-841+40C>A (n.-841+40C>A)
c.-366+40C>A (n.-366+40C>A)
c.-771+40C>A (n.-771+40C>A)
c.-659+40C>A (n.-659+40C>A)
c.-535+40C>A (n.-535+40C>A)
gnomAD v4
Xg.154097564_154097572delCA2695105359MECP2n.22+32_22+40del
c.-99+32_-99+40del (n.-99+32_-99+40del)
c.62+32_62+40del (n.62+32_62+40del)
n.77+32_77+40del
n.305+7209_305+7217del
c.-546+32_-546+40del (n.-546+32_-546+40del)
c.-490+32_-490+40del (n.-490+32_-490+40del)
c.-841+32_-841+40del (n.-841+32_-841+40del)
c.-366+32_-366+40del (n.-366+32_-366+40del)
c.-771+32_-771+40del (n.-771+32_-771+40del)
c.-659+32_-659+40del (n.-659+32_-659+40del)
c.-535+32_-535+40del (n.-535+32_-535+40del)
gnomAD v4
Xg.154097565G>ACA2695105360MECP2n.22+39C>T
c.-99+39C>T (n.-99+39C>T)
c.62+39C>T (n.62+39C>T)
n.77+39C>T
n.305+7216C>T
c.-546+39C>T (n.-546+39C>T)
c.-490+39C>T (n.-490+39C>T)
c.-841+39C>T (n.-841+39C>T)
c.-366+39C>T (n.-366+39C>T)
c.-771+39C>T (n.-771+39C>T)
c.-659+39C>T (n.-659+39C>T)
c.-535+39C>T (n.-535+39C>T)
gnomAD v4
Xg.154097565G>CCA2695105361MECP2n.22+39C>G
c.-99+39C>G (n.-99+39C>G)
c.62+39C>G (n.62+39C>G)
n.77+39C>G
n.305+7216C>G
c.-546+39C>G (n.-546+39C>G)
c.-490+39C>G (n.-490+39C>G)
c.-841+39C>G (n.-841+39C>G)
c.-366+39C>G (n.-366+39C>G)
c.-771+39C>G (n.-771+39C>G)
c.-659+39C>G (n.-659+39C>G)
c.-535+39C>G (n.-535+39C>G)
gnomAD v4
Xg.154097565G>TCA2579736923MECP2n.22+39C>A
c.-99+39C>A (n.-99+39C>A)
c.62+39C>A (n.62+39C>A)
n.77+39C>A
n.305+7216C>A
c.-546+39C>A (n.-546+39C>A)
c.-490+39C>A (n.-490+39C>A)
c.-841+39C>A (n.-841+39C>A)
c.-366+39C>A (n.-366+39C>A)
c.-771+39C>A (n.-771+39C>A)
c.-659+39C>A (n.-659+39C>A)
c.-535+39C>A (n.-535+39C>A)
gnomAD v4
Xg.154097566C>ACA2695105364MECP2n.22+38G>T
c.-99+38G>T (n.-99+38G>T)
c.62+38G>T (n.62+38G>T)
n.77+38G>T
n.305+7215G>T
c.-546+38G>T (n.-546+38G>T)
c.-490+38G>T (n.-490+38G>T)
c.-841+38G>T (n.-841+38G>T)
c.-366+38G>T (n.-366+38G>T)
c.-771+38G>T (n.-771+38G>T)
c.-659+38G>T (n.-659+38G>T)
c.-535+38G>T (n.-535+38G>T)
gnomAD v4
Xg.154097566C>GCA2695105363MECP2n.22+38G>C
c.-99+38G>C (n.-99+38G>C)
c.62+38G>C (n.62+38G>C)
n.77+38G>C
n.305+7215G>C
c.-546+38G>C (n.-546+38G>C)
c.-490+38G>C (n.-490+38G>C)
c.-841+38G>C (n.-841+38G>C)
c.-366+38G>C (n.-366+38G>C)
c.-771+38G>C (n.-771+38G>C)
c.-659+38G>C (n.-659+38G>C)
c.-535+38G>C (n.-535+38G>C)
gnomAD v4
Xg.154097566C>TCA2695105362MECP2n.22+38G>A
c.-99+38G>A (n.-99+38G>A)
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c.-535+38G>A (n.-535+38G>A)
gnomAD v4
Xg.154097566_154097568delCA2570195784MECP2n.22+36_22+38del
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n.305+7213_305+7215del
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c.-366+36_-366+38del (n.-366+36_-366+38del)
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Xg.154097567A>CCA2579736924MECP2n.22+37T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097567A>GCA2695105366MECP2n.22+37T>C
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gnomAD v4
Xg.154097568delCA2695105365MECP2n.22+37del
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gnomAD v4
Xg.154097568A>CCA2695105367MECP2n.22+36T>G
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gnomAD v4
Xg.154097568A>GCA2695105368MECP2n.22+36T>C
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gnomAD v4
Xg.154097569G>ACA2466594733MECP2n.22+35C>T
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c.-659+35C>T (n.-659+35C>T)
c.-535+35C>T (n.-535+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097569G>CCA2695105369MECP2n.22+35C>G
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gnomAD v4
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c.-366+35C= (n.-366+35C=)
c.-771+35C= (n.-771+35C=)
c.-659+35C= (n.-659+35C=)
c.-535+35C= (n.-535+35C=)
Xg.154097569G>TCA2695105370MECP2n.22+35C>A
c.-99+35C>A (n.-99+35C>A)
c.62+35C>A (n.62+35C>A)
n.77+35C>A
n.305+7212C>A
c.-546+35C>A (n.-546+35C>A)
c.-490+35C>A (n.-490+35C>A)
c.-841+35C>A (n.-841+35C>A)
c.-366+35C>A (n.-366+35C>A)
c.-771+35C>A (n.-771+35C>A)
c.-659+35C>A (n.-659+35C>A)
c.-535+35C>A (n.-535+35C>A)
gnomAD v4
Xg.154097570G>ACA2579736925MECP2n.22+34C>T
c.-99+34C>T (n.-99+34C>T)
c.62+34C>T (n.62+34C>T)
n.77+34C>T
n.305+7211C>T
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c.-490+34C>T (n.-490+34C>T)
c.-841+34C>T (n.-841+34C>T)
c.-366+34C>T (n.-366+34C>T)
c.-771+34C>T (n.-771+34C>T)
c.-659+34C>T (n.-659+34C>T)
c.-535+34C>T (n.-535+34C>T)
gnomAD v4
Xg.154097570G>TCA2695105371MECP2n.22+34C>A
c.-99+34C>A (n.-99+34C>A)
c.62+34C>A (n.62+34C>A)
n.77+34C>A
n.305+7211C>A
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c.-490+34C>A (n.-490+34C>A)
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c.-771+34C>A (n.-771+34C>A)
c.-659+34C>A (n.-659+34C>A)
c.-535+34C>A (n.-535+34C>A)
gnomAD v4
Xg.154097571G>ACA2695105372MECP2n.22+33C>T
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c.-366+33C>T (n.-366+33C>T)
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c.-659+33C>T (n.-659+33C>T)
c.-535+33C>T (n.-535+33C>T)
gnomAD v4
Xg.154097571G>CCA2695105373MECP2n.22+33C>G
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c.-659+33C>G (n.-659+33C>G)
c.-535+33C>G (n.-535+33C>G)
gnomAD v4
Xg.154097571G>TCA2695105374MECP2n.22+33C>A
c.-99+33C>A (n.-99+33C>A)
c.62+33C>A (n.62+33C>A)
n.77+33C>A
n.305+7210C>A
c.-546+33C>A (n.-546+33C>A)
c.-490+33C>A (n.-490+33C>A)
c.-841+33C>A (n.-841+33C>A)
c.-366+33C>A (n.-366+33C>A)
c.-771+33C>A (n.-771+33C>A)
c.-659+33C>A (n.-659+33C>A)
c.-535+33C>A (n.-535+33C>A)
gnomAD v4
Xg.154097572T>CCA2695105375MECP2n.22+32A>G
c.-99+32A>G (n.-99+32A>G)
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n.77+32A>G
n.305+7209A>G
c.-546+32A>G (n.-546+32A>G)
c.-490+32A>G (n.-490+32A>G)
c.-841+32A>G (n.-841+32A>G)
c.-366+32A>G (n.-366+32A>G)
c.-771+32A>G (n.-771+32A>G)
c.-659+32A>G (n.-659+32A>G)
c.-535+32A>G (n.-535+32A>G)
gnomAD v4
Xg.154097572T>GCA1138566753MECP2n.22+32A>C
c.-99+32A>C (n.-99+32A>C)
c.62+32A>C (n.62+32A>C)
n.77+32A>C
n.305+7209A>C
c.-546+32A>C (n.-546+32A>C)
c.-490+32A>C (n.-490+32A>C)
c.-841+32A>C (n.-841+32A>C)
c.-366+32A>C (n.-366+32A>C)
c.-771+32A>C (n.-771+32A>C)
c.-659+32A>C (n.-659+32A>C)
c.-535+32A>C (n.-535+32A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097572T=CA2466594734MECP2n.22+32A=
c.-99+32A= (n.-99+32A=)
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n.305+7209A=
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c.-366+32A= (n.-366+32A=)
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c.-535+32A= (n.-535+32A=)
Xg.154097572_154097580delCA2503079351MECP2n.22+24_22+32del
c.-99+24_-99+32del (n.-99+24_-99+32del)
c.62+24_62+32del (n.62+24_62+32del)
n.77+24_77+32del
n.305+7201_305+7209del
c.-546+24_-546+32del (n.-546+24_-546+32del)
c.-490+24_-490+32del (n.-490+24_-490+32del)
c.-841+24_-841+32del (n.-841+24_-841+32del)
c.-366+24_-366+32del (n.-366+24_-366+32del)
c.-771+24_-771+32del (n.-771+24_-771+32del)
c.-659+24_-659+32del (n.-659+24_-659+32del)
c.-535+24_-535+32del (n.-535+24_-535+32del)
Xg.154097573C>ACA2695105379MECP2n.22+31G>T
c.-99+31G>T (n.-99+31G>T)
c.62+31G>T (n.62+31G>T)
n.77+31G>T
n.305+7208G>T
c.-546+31G>T (n.-546+31G>T)
c.-490+31G>T (n.-490+31G>T)
c.-841+31G>T (n.-841+31G>T)
c.-366+31G>T (n.-366+31G>T)
c.-771+31G>T (n.-771+31G>T)
c.-659+31G>T (n.-659+31G>T)
c.-535+31G>T (n.-535+31G>T)
gnomAD v4
Xg.154097573C=CA2466594735MECP2n.22+31G=
c.-99+31G= (n.-99+31G=)
c.62+31G= (n.62+31G=)
n.77+31G=
n.305+7208G=
c.-546+31G= (n.-546+31G=)
c.-490+31G= (n.-490+31G=)
c.-841+31G= (n.-841+31G=)
c.-366+31G= (n.-366+31G=)
c.-771+31G= (n.-771+31G=)
c.-659+31G= (n.-659+31G=)
c.-535+31G= (n.-535+31G=)
Xg.154097573C>GCA2695105380MECP2n.22+31G>C
c.-99+31G>C (n.-99+31G>C)
c.62+31G>C (n.62+31G>C)
n.77+31G>C
n.305+7208G>C
c.-546+31G>C (n.-546+31G>C)
c.-490+31G>C (n.-490+31G>C)
c.-841+31G>C (n.-841+31G>C)
c.-366+31G>C (n.-366+31G>C)
c.-771+31G>C (n.-771+31G>C)
c.-659+31G>C (n.-659+31G>C)
c.-535+31G>C (n.-535+31G>C)
gnomAD v4
Xg.154097573C>TCA1138566755MECP2n.22+31G>A
c.-99+31G>A (n.-99+31G>A)
c.62+31G>A (n.62+31G>A)
n.77+31G>A
n.305+7208G>A
c.-546+31G>A (n.-546+31G>A)
c.-490+31G>A (n.-490+31G>A)
c.-841+31G>A (n.-841+31G>A)
c.-366+31G>A (n.-366+31G>A)
c.-771+31G>A (n.-771+31G>A)
c.-659+31G>A (n.-659+31G>A)
c.-535+31G>A (n.-535+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097576dupCA2695105376MECP2n.22+31dup
c.-99+31dup (n.-99+31dup)
c.62+31dup (n.62+31dup)
n.77+31dup
n.305+7208dup
c.-546+31dup (n.-546+31dup)
c.-490+31dup (n.-490+31dup)
c.-841+31dup (n.-841+31dup)
c.-366+31dup (n.-366+31dup)
c.-771+31dup (n.-771+31dup)
c.-659+31dup (n.-659+31dup)
c.-535+31dup (n.-535+31dup)
gnomAD v4
Xg.154097576delCA2695105377MECP2n.22+31del
c.-99+31del (n.-99+31del)
c.62+31del (n.62+31del)
n.77+31del
n.305+7208del
c.-546+31del (n.-546+31del)
c.-490+31del (n.-490+31del)
c.-841+31del (n.-841+31del)
c.-366+31del (n.-366+31del)
c.-771+31del (n.-771+31del)
c.-659+31del (n.-659+31del)
c.-535+31del (n.-535+31del)
gnomAD v4
Xg.154097575_154097576delCA2695105378MECP2n.22+30_22+31del
c.-99+30_-99+31del (n.-99+30_-99+31del)
c.62+30_62+31del (n.62+30_62+31del)
n.77+30_77+31del
n.305+7207_305+7208del
c.-546+30_-546+31del (n.-546+30_-546+31del)
c.-490+30_-490+31del (n.-490+30_-490+31del)
c.-841+30_-841+31del (n.-841+30_-841+31del)
c.-366+30_-366+31del (n.-366+30_-366+31del)
c.-771+30_-771+31del (n.-771+30_-771+31del)
c.-659+30_-659+31del (n.-659+30_-659+31del)
c.-535+30_-535+31del (n.-535+30_-535+31del)
gnomAD v4
Xg.154097574C>ACA2695105383MECP2n.22+30G>T
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gnomAD v4
Xg.154097574C>GCA2695105381MECP2n.22+30G>C
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c.-535+30G>C (n.-535+30G>C)
gnomAD v4
Xg.154097574C>TCA2695105382MECP2n.22+30G>A
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gnomAD v4
Xg.154097575C>ACA2695105384MECP2n.22+29G>T
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gnomAD v4
Xg.154097575C>TCA2579736926MECP2n.22+29G>A
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c.-771+29G>A (n.-771+29G>A)
c.-659+29G>A (n.-659+29G>A)
c.-535+29G>A (n.-535+29G>A)
gnomAD v4
Xg.154097576C>ACA2695105385MECP2n.22+28G>T
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c.-366+28G>T (n.-366+28G>T)
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c.-535+28G>T (n.-535+28G>T)
gnomAD v4
Xg.154097576C=CA2466594736MECP2n.22+28G=
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c.-366+28G= (n.-366+28G=)
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c.-659+28G= (n.-659+28G=)
c.-535+28G= (n.-535+28G=)
Xg.154097576C>GCA2695105386MECP2n.22+28G>C
c.-99+28G>C (n.-99+28G>C)
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n.77+28G>C
n.305+7205G>C
c.-546+28G>C (n.-546+28G>C)
c.-490+28G>C (n.-490+28G>C)
c.-841+28G>C (n.-841+28G>C)
c.-366+28G>C (n.-366+28G>C)
c.-771+28G>C (n.-771+28G>C)
c.-659+28G>C (n.-659+28G>C)
c.-535+28G>C (n.-535+28G>C)
gnomAD v4
Xg.154097576C>TCA645228287MECP2n.22+28G>A
c.-99+28G>A (n.-99+28G>A)
c.62+28G>A (n.62+28G>A)
n.77+28G>A
n.305+7205G>A
c.-546+28G>A (n.-546+28G>A)
c.-490+28G>A (n.-490+28G>A)
c.-841+28G>A (n.-841+28G>A)
c.-366+28G>A (n.-366+28G>A)
c.-771+28G>A (n.-771+28G>A)
c.-659+28G>A (n.-659+28G>A)
c.-535+28G>A (n.-535+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097577G>ACA2695105387MECP2n.22+27C>T
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c.-366+27C>T (n.-366+27C>T)
c.-771+27C>T (n.-771+27C>T)
c.-659+27C>T (n.-659+27C>T)
c.-535+27C>T (n.-535+27C>T)
gnomAD v4
Xg.154097577G>CCA2541180940MECP2n.22+27C>G
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c.-490+27C>G (n.-490+27C>G)
c.-841+27C>G (n.-841+27C>G)
c.-366+27C>G (n.-366+27C>G)
c.-771+27C>G (n.-771+27C>G)
c.-659+27C>G (n.-659+27C>G)
c.-535+27C>G (n.-535+27C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097577G>TCA2695105388MECP2n.22+27C>A
c.-99+27C>A (n.-99+27C>A)
c.62+27C>A (n.62+27C>A)
n.77+27C>A
n.305+7204C>A
c.-546+27C>A (n.-546+27C>A)
c.-490+27C>A (n.-490+27C>A)
c.-841+27C>A (n.-841+27C>A)
c.-366+27C>A (n.-366+27C>A)
c.-771+27C>A (n.-771+27C>A)
c.-659+27C>A (n.-659+27C>A)
c.-535+27C>A (n.-535+27C>A)
gnomAD v4
Xg.154097578C>ACA2695105389MECP2n.22+26G>T
c.-99+26G>T (n.-99+26G>T)
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n.77+26G>T
n.305+7203G>T
c.-546+26G>T (n.-546+26G>T)
c.-490+26G>T (n.-490+26G>T)
c.-841+26G>T (n.-841+26G>T)
c.-366+26G>T (n.-366+26G>T)
c.-771+26G>T (n.-771+26G>T)
c.-659+26G>T (n.-659+26G>T)
c.-535+26G>T (n.-535+26G>T)
gnomAD v4
Xg.154097578C>TCA2695105390MECP2n.22+26G>A
c.-99+26G>A (n.-99+26G>A)
c.62+26G>A (n.62+26G>A)
n.77+26G>A
n.305+7203G>A
c.-546+26G>A (n.-546+26G>A)
c.-490+26G>A (n.-490+26G>A)
c.-841+26G>A (n.-841+26G>A)
c.-366+26G>A (n.-366+26G>A)
c.-771+26G>A (n.-771+26G>A)
c.-659+26G>A (n.-659+26G>A)
c.-535+26G>A (n.-535+26G>A)
gnomAD v4
Xg.154097579C>ACA2695105391MECP2n.22+25G>T
c.-99+25G>T (n.-99+25G>T)
c.62+25G>T (n.62+25G>T)
n.77+25G>T
n.305+7202G>T
c.-546+25G>T (n.-546+25G>T)
c.-490+25G>T (n.-490+25G>T)
c.-841+25G>T (n.-841+25G>T)
c.-366+25G>T (n.-366+25G>T)
c.-771+25G>T (n.-771+25G>T)
c.-659+25G>T (n.-659+25G>T)
c.-535+25G>T (n.-535+25G>T)
gnomAD v4
Xg.154097579C>GCA2695105392MECP2n.22+25G>C
c.-99+25G>C (n.-99+25G>C)
c.62+25G>C (n.62+25G>C)
n.77+25G>C
n.305+7202G>C
c.-546+25G>C (n.-546+25G>C)
c.-490+25G>C (n.-490+25G>C)
c.-841+25G>C (n.-841+25G>C)
c.-366+25G>C (n.-366+25G>C)
c.-771+25G>C (n.-771+25G>C)
c.-659+25G>C (n.-659+25G>C)
c.-535+25G>C (n.-535+25G>C)
gnomAD v4
Xg.154097579C>TCA2695105393MECP2n.22+25G>A
c.-99+25G>A (n.-99+25G>A)
c.62+25G>A (n.62+25G>A)
n.77+25G>A
n.305+7202G>A
c.-546+25G>A (n.-546+25G>A)
c.-490+25G>A (n.-490+25G>A)
c.-841+25G>A (n.-841+25G>A)
c.-366+25G>A (n.-366+25G>A)
c.-771+25G>A (n.-771+25G>A)
c.-659+25G>A (n.-659+25G>A)
c.-535+25G>A (n.-535+25G>A)
gnomAD v4
Xg.154097580C>ACA2695105394MECP2n.22+24G>T
c.-99+24G>T (n.-99+24G>T)
c.62+24G>T (n.62+24G>T)
n.77+24G>T
n.305+7201G>T
c.-546+24G>T (n.-546+24G>T)
c.-490+24G>T (n.-490+24G>T)
c.-841+24G>T (n.-841+24G>T)
c.-366+24G>T (n.-366+24G>T)
c.-771+24G>T (n.-771+24G>T)
c.-659+24G>T (n.-659+24G>T)
c.-535+24G>T (n.-535+24G>T)
gnomAD v4
Xg.154097580C=CA2466594737MECP2n.22+24G=
c.-99+24G= (n.-99+24G=)
c.62+24G= (n.62+24G=)
n.77+24G=
n.305+7201G=
c.-546+24G= (n.-546+24G=)
c.-490+24G= (n.-490+24G=)
c.-841+24G= (n.-841+24G=)
c.-366+24G= (n.-366+24G=)
c.-771+24G= (n.-771+24G=)
c.-659+24G= (n.-659+24G=)
c.-535+24G= (n.-535+24G=)
Xg.154097580C>GCA2466594738MECP2n.22+24G>C
c.-99+24G>C (n.-99+24G>C)
c.62+24G>C (n.62+24G>C)
n.77+24G>C
n.305+7201G>C
c.-546+24G>C (n.-546+24G>C)
c.-490+24G>C (n.-490+24G>C)
c.-841+24G>C (n.-841+24G>C)
c.-366+24G>C (n.-366+24G>C)
c.-771+24G>C (n.-771+24G>C)
c.-659+24G>C (n.-659+24G>C)
c.-535+24G>C (n.-535+24G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097580C>TCA10558686MECP2n.22+24G>A
c.-99+24G>A (n.-99+24G>A)
c.62+24G>A (n.62+24G>A)
n.77+24G>A
n.305+7201G>A
c.-546+24G>A (n.-546+24G>A)
c.-490+24G>A (n.-490+24G>A)
c.-841+24G>A (n.-841+24G>A)
c.-366+24G>A (n.-366+24G>A)
c.-771+24G>A (n.-771+24G>A)
c.-659+24G>A (n.-659+24G>A)
c.-535+24G>A (n.-535+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097581G>ACA2695105395MECP2n.22+23C>T
c.-99+23C>T (n.-99+23C>T)
c.62+23C>T (n.62+23C>T)
n.77+23C>T
n.305+7200C>T
c.-546+23C>T (n.-546+23C>T)
c.-490+23C>T (n.-490+23C>T)
c.-841+23C>T (n.-841+23C>T)
c.-366+23C>T (n.-366+23C>T)
c.-771+23C>T (n.-771+23C>T)
c.-659+23C>T (n.-659+23C>T)
c.-535+23C>T (n.-535+23C>T)
gnomAD v4
Xg.154097581G>CCA2579736927MECP2n.22+23C>G
c.-99+23C>G (n.-99+23C>G)
c.62+23C>G (n.62+23C>G)
n.77+23C>G
n.305+7200C>G
c.-546+23C>G (n.-546+23C>G)
c.-490+23C>G (n.-490+23C>G)
c.-841+23C>G (n.-841+23C>G)
c.-366+23C>G (n.-366+23C>G)
c.-771+23C>G (n.-771+23C>G)
c.-659+23C>G (n.-659+23C>G)
c.-535+23C>G (n.-535+23C>G)
gnomAD v4
Xg.154097581G>TCA2695105396MECP2n.22+23C>A
c.-99+23C>A (n.-99+23C>A)
c.62+23C>A (n.62+23C>A)
n.77+23C>A
n.305+7200C>A
c.-546+23C>A (n.-546+23C>A)
c.-490+23C>A (n.-490+23C>A)
c.-841+23C>A (n.-841+23C>A)
c.-366+23C>A (n.-366+23C>A)
c.-771+23C>A (n.-771+23C>A)
c.-659+23C>A (n.-659+23C>A)
c.-535+23C>A (n.-535+23C>A)
gnomAD v4
Xg.154097582C>ACA2695105397MECP2n.22+22G>T
c.-99+22G>T (n.-99+22G>T)
c.62+22G>T (n.62+22G>T)
n.77+22G>T
n.305+7199G>T
c.-546+22G>T (n.-546+22G>T)
c.-490+22G>T (n.-490+22G>T)
c.-841+22G>T (n.-841+22G>T)
c.-366+22G>T (n.-366+22G>T)
c.-771+22G>T (n.-771+22G>T)
c.-659+22G>T (n.-659+22G>T)
c.-535+22G>T (n.-535+22G>T)
gnomAD v4
Xg.154097582C>GCA2695105398MECP2n.22+22G>C
c.-99+22G>C (n.-99+22G>C)
c.62+22G>C (n.62+22G>C)
n.77+22G>C
n.305+7199G>C
c.-546+22G>C (n.-546+22G>C)
c.-490+22G>C (n.-490+22G>C)
c.-841+22G>C (n.-841+22G>C)
c.-366+22G>C (n.-366+22G>C)
c.-771+22G>C (n.-771+22G>C)
c.-659+22G>C (n.-659+22G>C)
c.-535+22G>C (n.-535+22G>C)
gnomAD v4
Xg.154097582C>TCA2579736928MECP2n.22+22G>A
c.-99+22G>A (n.-99+22G>A)
c.62+22G>A (n.62+22G>A)
n.77+22G>A
n.305+7199G>A
c.-546+22G>A (n.-546+22G>A)
c.-490+22G>A (n.-490+22G>A)
c.-841+22G>A (n.-841+22G>A)
c.-366+22G>A (n.-366+22G>A)
c.-771+22G>A (n.-771+22G>A)
c.-659+22G>A (n.-659+22G>A)
c.-535+22G>A (n.-535+22G>A)
gnomAD v4
Xg.154097583G>ACA2579736929MECP2n.22+21C>T
c.-99+21C>T (n.-99+21C>T)
c.62+21C>T (n.62+21C>T)
n.77+21C>T
n.305+7198C>T
c.-546+21C>T (n.-546+21C>T)
c.-490+21C>T (n.-490+21C>T)
c.-841+21C>T (n.-841+21C>T)
c.-366+21C>T (n.-366+21C>T)
c.-771+21C>T (n.-771+21C>T)
c.-659+21C>T (n.-659+21C>T)
c.-535+21C>T (n.-535+21C>T)
gnomAD v4
Xg.154097583G>CCA2695105399MECP2n.22+21C>G
c.-99+21C>G (n.-99+21C>G)
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n.305+7198C>G
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c.-841+21C>G (n.-841+21C>G)
c.-366+21C>G (n.-366+21C>G)
c.-771+21C>G (n.-771+21C>G)
c.-659+21C>G (n.-659+21C>G)
c.-535+21C>G (n.-535+21C>G)
gnomAD v4
Xg.154097583G>TCA2579736930MECP2n.22+21C>A
c.-99+21C>A (n.-99+21C>A)
c.62+21C>A (n.62+21C>A)
n.77+21C>A
n.305+7198C>A
c.-546+21C>A (n.-546+21C>A)
c.-490+21C>A (n.-490+21C>A)
c.-841+21C>A (n.-841+21C>A)
c.-366+21C>A (n.-366+21C>A)
c.-771+21C>A (n.-771+21C>A)
c.-659+21C>A (n.-659+21C>A)
c.-535+21C>A (n.-535+21C>A)
gnomAD v4
Xg.154097584G>ACA2695105400MECP2n.22+20C>T
c.-99+20C>T (n.-99+20C>T)
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c.-771+20C>T (n.-771+20C>T)
c.-659+20C>T (n.-659+20C>T)
c.-535+20C>T (n.-535+20C>T)
gnomAD v4
Xg.154097584G>CCA10558687MECP2n.22+20C>G
c.-99+20C>G (n.-99+20C>G)
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n.77+20C>G
n.305+7197C>G
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c.-490+20C>G (n.-490+20C>G)
c.-841+20C>G (n.-841+20C>G)
c.-366+20C>G (n.-366+20C>G)
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c.-535+20C>G (n.-535+20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097584G=CA2466594739MECP2n.22+20C=
c.-99+20C= (n.-99+20C=)
c.62+20C= (n.62+20C=)
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n.305+7197C=
c.-546+20C= (n.-546+20C=)
c.-490+20C= (n.-490+20C=)
c.-841+20C= (n.-841+20C=)
c.-366+20C= (n.-366+20C=)
c.-771+20C= (n.-771+20C=)
c.-659+20C= (n.-659+20C=)
c.-535+20C= (n.-535+20C=)
Xg.154097584G>TCA658799884MECP2n.22+20C>A
c.-99+20C>A (n.-99+20C>A)
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
n.77+20C>A
n.305+7197C>A
c.-546+20C>A (n.-546+20C>A)
c.-490+20C>A (n.-490+20C>A)
c.-841+20C>A (n.-841+20C>A)
c.-366+20C>A (n.-366+20C>A)
c.-771+20C>A (n.-771+20C>A)
c.-659+20C>A (n.-659+20C>A)
c.-535+20C>A (n.-535+20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097585C>ACA2695105401MECP2n.22+19G>T
c.-99+19G>T (n.-99+19G>T)
c.62+19G>T (n.62+19G>T)
n.77+19G>T
n.305+7196G>T
c.-546+19G>T (n.-546+19G>T)
c.-490+19G>T (n.-490+19G>T)
c.-841+19G>T (n.-841+19G>T)
c.-366+19G>T (n.-366+19G>T)
c.-771+19G>T (n.-771+19G>T)
c.-659+19G>T (n.-659+19G>T)
c.-535+19G>T (n.-535+19G>T)
gnomAD v4
Xg.154097585C>TCA2579736931MECP2n.22+19G>A
c.-99+19G>A (n.-99+19G>A)
c.62+19G>A (n.62+19G>A)
n.77+19G>A
n.305+7196G>A
c.-546+19G>A (n.-546+19G>A)
c.-490+19G>A (n.-490+19G>A)
c.-841+19G>A (n.-841+19G>A)
c.-366+19G>A (n.-366+19G>A)
c.-771+19G>A (n.-771+19G>A)
c.-659+19G>A (n.-659+19G>A)
c.-535+19G>A (n.-535+19G>A)
gnomAD v4
Xg.154097585_154097588delCA2549664913MECP2n.22+16_22+19del
c.-99+16_-99+19del (n.-99+16_-99+19del)
c.62+16_62+19del (n.62+16_62+19del)
n.77+16_77+19del
n.305+7193_305+7196del
c.-546+16_-546+19del (n.-546+16_-546+19del)
c.-490+16_-490+19del (n.-490+16_-490+19del)
c.-841+16_-841+19del (n.-841+16_-841+19del)
c.-366+16_-366+19del (n.-366+16_-366+19del)
c.-771+16_-771+19del (n.-771+16_-771+19del)
c.-659+16_-659+19del (n.-659+16_-659+19del)
c.-535+16_-535+19del (n.-535+16_-535+19del)
Xg.154097586C>ACA2695105402MECP2n.22+18G>T
c.-99+18G>T (n.-99+18G>T)
c.62+18G>T (n.62+18G>T)
n.77+18G>T
n.305+7195G>T
c.-546+18G>T (n.-546+18G>T)
c.-490+18G>T (n.-490+18G>T)
c.-841+18G>T (n.-841+18G>T)
c.-366+18G>T (n.-366+18G>T)
c.-771+18G>T (n.-771+18G>T)
c.-659+18G>T (n.-659+18G>T)
c.-535+18G>T (n.-535+18G>T)
gnomAD v4
Xg.154097586C>TCA2580101722MECP2n.22+18G>A
c.-99+18G>A (n.-99+18G>A)
c.62+18G>A (n.62+18G>A)
n.77+18G>A
n.305+7195G>A
c.-546+18G>A (n.-546+18G>A)
c.-490+18G>A (n.-490+18G>A)
c.-841+18G>A (n.-841+18G>A)
c.-366+18G>A (n.-366+18G>A)
c.-771+18G>A (n.-771+18G>A)
c.-659+18G>A (n.-659+18G>A)
c.-535+18G>A (n.-535+18G>A)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154097587A=CA2466594740MECP2n.22+17T=
c.-99+17T= (n.-99+17T=)
c.62+17T= (n.62+17T=)
n.77+17T=
n.305+7194T=
c.-546+17T= (n.-546+17T=)
c.-490+17T= (n.-490+17T=)
c.-841+17T= (n.-841+17T=)
c.-366+17T= (n.-366+17T=)
c.-771+17T= (n.-771+17T=)
c.-659+17T= (n.-659+17T=)
c.-535+17T= (n.-535+17T=)
Xg.154097587A>CCA2466594741MECP2n.22+17T>G
c.-99+17T>G (n.-99+17T>G)
c.62+17T>G (n.62+17T>G)
n.77+17T>G
n.305+7194T>G
c.-546+17T>G (n.-546+17T>G)
c.-490+17T>G (n.-490+17T>G)
c.-841+17T>G (n.-841+17T>G)
c.-366+17T>G (n.-366+17T>G)
c.-771+17T>G (n.-771+17T>G)
c.-659+17T>G (n.-659+17T>G)
c.-535+17T>G (n.-535+17T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097587A>GCA2572290635MECP2n.22+17T>C
c.-99+17T>C (n.-99+17T>C)
c.62+17T>C (n.62+17T>C)
n.77+17T>C
n.305+7194T>C
c.-546+17T>C (n.-546+17T>C)
c.-490+17T>C (n.-490+17T>C)
c.-841+17T>C (n.-841+17T>C)
c.-366+17T>C (n.-366+17T>C)
c.-771+17T>C (n.-771+17T>C)
c.-659+17T>C (n.-659+17T>C)
c.-535+17T>C (n.-535+17T>C)
gnomAD v4
Xg.154097587A>TCA2695105403MECP2n.22+17T>A
c.-99+17T>A (n.-99+17T>A)
c.62+17T>A (n.62+17T>A)
n.77+17T>A
n.305+7194T>A
c.-546+17T>A (n.-546+17T>A)
c.-490+17T>A (n.-490+17T>A)
c.-841+17T>A (n.-841+17T>A)
c.-366+17T>A (n.-366+17T>A)
c.-771+17T>A (n.-771+17T>A)
c.-659+17T>A (n.-659+17T>A)
c.-535+17T>A (n.-535+17T>A)
gnomAD v4
Xg.154097588C>ACA2695105404MECP2n.22+16G>T
c.-99+16G>T (n.-99+16G>T)
c.62+16G>T (n.62+16G>T)
n.77+16G>T
n.305+7193G>T
c.-546+16G>T (n.-546+16G>T)
c.-490+16G>T (n.-490+16G>T)
c.-841+16G>T (n.-841+16G>T)
c.-366+16G>T (n.-366+16G>T)
c.-771+16G>T (n.-771+16G>T)
c.-659+16G>T (n.-659+16G>T)
c.-535+16G>T (n.-535+16G>T)
gnomAD v4
Xg.154097588C=CA2466594742MECP2n.22+16G=
c.-99+16G= (n.-99+16G=)
c.62+16G= (n.62+16G=)
n.77+16G=
n.305+7193G=
c.-546+16G= (n.-546+16G=)
c.-490+16G= (n.-490+16G=)
c.-841+16G= (n.-841+16G=)
c.-366+16G= (n.-366+16G=)
c.-771+16G= (n.-771+16G=)
c.-659+16G= (n.-659+16G=)
c.-535+16G= (n.-535+16G=)
Xg.154097588C>TCA873305728MECP2n.22+16G>A
c.-99+16G>A (n.-99+16G>A)
c.62+16G>A (n.62+16G>A)
n.77+16G>A
n.305+7193G>A
c.-546+16G>A (n.-546+16G>A)
c.-490+16G>A (n.-490+16G>A)
c.-841+16G>A (n.-841+16G>A)
c.-366+16G>A (n.-366+16G>A)
c.-771+16G>A (n.-771+16G>A)
c.-659+16G>A (n.-659+16G>A)
c.-535+16G>A (n.-535+16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097589G>ACA10558688MECP2n.22+15C>T
c.-99+15C>T (n.-99+15C>T)
c.62+15C>T (n.62+15C>T)
n.77+15C>T
n.305+7192C>T
c.-546+15C>T (n.-546+15C>T)
c.-490+15C>T (n.-490+15C>T)
c.-841+15C>T (n.-841+15C>T)
c.-366+15C>T (n.-366+15C>T)
c.-771+15C>T (n.-771+15C>T)
c.-659+15C>T (n.-659+15C>T)
c.-535+15C>T (n.-535+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097589G>CCA2579736932MECP2n.22+15C>G
c.-99+15C>G (n.-99+15C>G)
c.62+15C>G (n.62+15C>G)
n.77+15C>G
n.305+7192C>G
c.-546+15C>G (n.-546+15C>G)
c.-490+15C>G (n.-490+15C>G)
c.-841+15C>G (n.-841+15C>G)
c.-366+15C>G (n.-366+15C>G)
c.-771+15C>G (n.-771+15C>G)
c.-659+15C>G (n.-659+15C>G)
c.-535+15C>G (n.-535+15C>G)
gnomAD v4
Xg.154097589G=CA2466594743MECP2n.22+15C=
c.-99+15C= (n.-99+15C=)
c.62+15C= (n.62+15C=)
n.77+15C=
n.305+7192C=
c.-546+15C= (n.-546+15C=)
c.-490+15C= (n.-490+15C=)
c.-841+15C= (n.-841+15C=)
c.-366+15C= (n.-366+15C=)
c.-771+15C= (n.-771+15C=)
c.-659+15C= (n.-659+15C=)
c.-535+15C= (n.-535+15C=)
Xg.154097589G>TCA2695105405MECP2n.22+15C>A
c.-99+15C>A (n.-99+15C>A)
c.62+15C>A (n.62+15C>A)
n.77+15C>A
n.305+7192C>A
c.-546+15C>A (n.-546+15C>A)
c.-490+15C>A (n.-490+15C>A)
c.-841+15C>A (n.-841+15C>A)
c.-366+15C>A (n.-366+15C>A)
c.-771+15C>A (n.-771+15C>A)
c.-659+15C>A (n.-659+15C>A)
c.-535+15C>A (n.-535+15C>A)
gnomAD v4
Xg.154097590G>ACA2695105406MECP2n.22+14C>T
c.-99+14C>T (n.-99+14C>T)
c.62+14C>T (n.62+14C>T)
n.77+14C>T
n.305+7191C>T
c.-546+14C>T (n.-546+14C>T)
c.-490+14C>T (n.-490+14C>T)
c.-841+14C>T (n.-841+14C>T)
c.-366+14C>T (n.-366+14C>T)
c.-771+14C>T (n.-771+14C>T)
c.-659+14C>T (n.-659+14C>T)
c.-535+14C>T (n.-535+14C>T)
gnomAD v4
Xg.154097590G>CCA2695105407MECP2n.22+14C>G
c.-99+14C>G (n.-99+14C>G)
c.62+14C>G (n.62+14C>G)
n.77+14C>G
n.305+7191C>G
c.-546+14C>G (n.-546+14C>G)
c.-490+14C>G (n.-490+14C>G)
c.-841+14C>G (n.-841+14C>G)
c.-366+14C>G (n.-366+14C>G)
c.-771+14C>G (n.-771+14C>G)
c.-659+14C>G (n.-659+14C>G)
c.-535+14C>G (n.-535+14C>G)
gnomAD v4
Xg.154097590G>TCA2695105408MECP2n.22+14C>A
c.-99+14C>A (n.-99+14C>A)
c.62+14C>A (n.62+14C>A)
n.77+14C>A
n.305+7191C>A
c.-546+14C>A (n.-546+14C>A)
c.-490+14C>A (n.-490+14C>A)
c.-841+14C>A (n.-841+14C>A)
c.-366+14C>A (n.-366+14C>A)
c.-771+14C>A (n.-771+14C>A)
c.-659+14C>A (n.-659+14C>A)
c.-535+14C>A (n.-535+14C>A)
gnomAD v4
Xg.154097591_154097592delCA2508972196MECP2n.22+13_22+14del
c.-99+13_-99+14del (n.-99+13_-99+14del)
c.62+13_62+14del (n.62+13_62+14del)
n.77+13_77+14del
n.305+7190_305+7191del
c.-546+13_-546+14del (n.-546+13_-546+14del)
c.-490+13_-490+14del (n.-490+13_-490+14del)
c.-841+13_-841+14del (n.-841+13_-841+14del)
c.-366+13_-366+14del (n.-366+13_-366+14del)
c.-771+13_-771+14del (n.-771+13_-771+14del)
c.-659+13_-659+14del (n.-659+13_-659+14del)
c.-535+13_-535+14del (n.-535+13_-535+14del)
Xg.154097591delCA2695105409MECP2n.22+13del
c.-99+13del (n.-99+13del)
c.62+13del (n.62+13del)
n.77+13del
n.305+7190del
c.-546+13del (n.-546+13del)
c.-490+13del (n.-490+13del)
c.-841+13del (n.-841+13del)
c.-366+13del (n.-366+13del)
c.-771+13del (n.-771+13del)
c.-659+13del (n.-659+13del)
c.-535+13del (n.-535+13del)
gnomAD v4
Xg.154097591C>ACA2695105410MECP2n.22+13G>T
c.-99+13G>T (n.-99+13G>T)
c.62+13G>T (n.62+13G>T)
n.77+13G>T
n.305+7190G>T
c.-546+13G>T (n.-546+13G>T)
c.-490+13G>T (n.-490+13G>T)
c.-841+13G>T (n.-841+13G>T)
c.-366+13G>T (n.-366+13G>T)
c.-771+13G>T (n.-771+13G>T)
c.-659+13G>T (n.-659+13G>T)
c.-535+13G>T (n.-535+13G>T)
gnomAD v4
Xg.154097591C>GCA2695105411MECP2n.22+13G>C
c.-99+13G>C (n.-99+13G>C)
c.62+13G>C (n.62+13G>C)
n.77+13G>C
n.305+7190G>C
c.-546+13G>C (n.-546+13G>C)
c.-490+13G>C (n.-490+13G>C)
c.-841+13G>C (n.-841+13G>C)
c.-366+13G>C (n.-366+13G>C)
c.-771+13G>C (n.-771+13G>C)
c.-659+13G>C (n.-659+13G>C)
c.-535+13G>C (n.-535+13G>C)
gnomAD v4
Xg.154097591C>TCA2695105412MECP2n.22+13G>A
c.-99+13G>A (n.-99+13G>A)
c.62+13G>A (n.62+13G>A)
n.77+13G>A
n.305+7190G>A
c.-546+13G>A (n.-546+13G>A)
c.-490+13G>A (n.-490+13G>A)
c.-841+13G>A (n.-841+13G>A)
c.-366+13G>A (n.-366+13G>A)
c.-771+13G>A (n.-771+13G>A)
c.-659+13G>A (n.-659+13G>A)
c.-535+13G>A (n.-535+13G>A)
gnomAD v4
Xg.154097592G>ACA2695105413MECP2n.22+12C>T
c.-99+12C>T (n.-99+12C>T)
c.62+12C>T (n.62+12C>T)
n.77+12C>T
n.305+7189C>T
c.-546+12C>T (n.-546+12C>T)
c.-490+12C>T (n.-490+12C>T)
c.-841+12C>T (n.-841+12C>T)
c.-366+12C>T (n.-366+12C>T)
c.-771+12C>T (n.-771+12C>T)
c.-659+12C>T (n.-659+12C>T)
c.-535+12C>T (n.-535+12C>T)
gnomAD v4
Xg.154097592G>TCA2695105414MECP2n.22+12C>A
c.-99+12C>A (n.-99+12C>A)
c.62+12C>A (n.62+12C>A)
n.77+12C>A
n.305+7189C>A
c.-546+12C>A (n.-546+12C>A)
c.-490+12C>A (n.-490+12C>A)
c.-841+12C>A (n.-841+12C>A)
c.-366+12C>A (n.-366+12C>A)
c.-771+12C>A (n.-771+12C>A)
c.-659+12C>A (n.-659+12C>A)
c.-535+12C>A (n.-535+12C>A)
gnomAD v4
Xg.154097593G>ACA2573159360MECP2n.22+11C>T
c.-99+11C>T (n.-99+11C>T)
c.62+11C>T (n.62+11C>T)
n.77+11C>T
n.305+7188C>T
c.-546+11C>T (n.-546+11C>T)
c.-490+11C>T (n.-490+11C>T)
c.-841+11C>T (n.-841+11C>T)
c.-366+11C>T (n.-366+11C>T)
c.-771+11C>T (n.-771+11C>T)
c.-659+11C>T (n.-659+11C>T)
c.-535+11C>T (n.-535+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097593G>CCA645228288MECP2n.22+11C>G
c.-99+11C>G (n.-99+11C>G)
c.62+11C>G (n.62+11C>G)
n.77+11C>G
n.305+7188C>G
c.-546+11C>G (n.-546+11C>G)
c.-490+11C>G (n.-490+11C>G)
c.-841+11C>G (n.-841+11C>G)
c.-366+11C>G (n.-366+11C>G)
c.-771+11C>G (n.-771+11C>G)
c.-659+11C>G (n.-659+11C>G)
c.-535+11C>G (n.-535+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097593G=CA2466594744MECP2n.22+11C=
c.-99+11C= (n.-99+11C=)
c.62+11C= (n.62+11C=)
n.77+11C=
n.305+7188C=
c.-546+11C= (n.-546+11C=)
c.-490+11C= (n.-490+11C=)
c.-841+11C= (n.-841+11C=)
c.-366+11C= (n.-366+11C=)
c.-771+11C= (n.-771+11C=)
c.-659+11C= (n.-659+11C=)
c.-535+11C= (n.-535+11C=)
Xg.154097593G>TCA2695105415MECP2n.22+11C>A
c.-99+11C>A (n.-99+11C>A)
c.62+11C>A (n.62+11C>A)
n.77+11C>A
n.305+7188C>A
c.-546+11C>A (n.-546+11C>A)
c.-490+11C>A (n.-490+11C>A)
c.-841+11C>A (n.-841+11C>A)
c.-366+11C>A (n.-366+11C>A)
c.-771+11C>A (n.-771+11C>A)
c.-659+11C>A (n.-659+11C>A)
c.-535+11C>A (n.-535+11C>A)
gnomAD v4
Xg.154097594T>ACA2466594746MECP2n.22+10A>T
c.-99+10A>T (n.-99+10A>T)
c.62+10A>T (n.62+10A>T)
n.77+10A>T
n.305+7187A>T
c.-546+10A>T (n.-546+10A>T)
c.-490+10A>T (n.-490+10A>T)
c.-841+10A>T (n.-841+10A>T)
c.-366+10A>T (n.-366+10A>T)
c.-771+10A>T (n.-771+10A>T)
c.-659+10A>T (n.-659+10A>T)
c.-535+10A>T (n.-535+10A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097594T>CCA645228289MECP2n.22+10A>G
c.-99+10A>G (n.-99+10A>G)
c.62+10A>G (n.62+10A>G)
n.77+10A>G
n.305+7187A>G
c.-546+10A>G (n.-546+10A>G)
c.-490+10A>G (n.-490+10A>G)
c.-841+10A>G (n.-841+10A>G)
c.-366+10A>G (n.-366+10A>G)
c.-771+10A>G (n.-771+10A>G)
c.-659+10A>G (n.-659+10A>G)
c.-535+10A>G (n.-535+10A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097594T>GCA2466594747MECP2n.22+10A>C
c.-99+10A>C (n.-99+10A>C)
c.62+10A>C (n.62+10A>C)
n.77+10A>C
n.305+7187A>C
c.-546+10A>C (n.-546+10A>C)
c.-490+10A>C (n.-490+10A>C)
c.-841+10A>C (n.-841+10A>C)
c.-366+10A>C (n.-366+10A>C)
c.-771+10A>C (n.-771+10A>C)
c.-659+10A>C (n.-659+10A>C)
c.-535+10A>C (n.-535+10A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097594T=CA2466594745MECP2n.22+10A=
c.-99+10A= (n.-99+10A=)
c.62+10A= (n.62+10A=)
n.77+10A=
n.305+7187A=
c.-546+10A= (n.-546+10A=)
c.-490+10A= (n.-490+10A=)
c.-841+10A= (n.-841+10A=)
c.-366+10A= (n.-366+10A=)
c.-771+10A= (n.-771+10A=)
c.-659+10A= (n.-659+10A=)
c.-535+10A= (n.-535+10A=)
Xg.154097595C>ACA2466594749MECP2n.22+9G>T
c.-99+9G>T (n.-99+9G>T)
c.62+9G>T (n.62+9G>T)
n.77+9G>T
n.305+7186G>T
c.-546+9G>T (n.-546+9G>T)
c.-490+9G>T (n.-490+9G>T)
c.-841+9G>T (n.-841+9G>T)
c.-366+9G>T (n.-366+9G>T)
c.-771+9G>T (n.-771+9G>T)
c.-659+9G>T (n.-659+9G>T)
c.-535+9G>T (n.-535+9G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097595C=CA2466594748MECP2n.22+9G=
c.-99+9G= (n.-99+9G=)
c.62+9G= (n.62+9G=)
n.77+9G=
n.305+7186G=
c.-546+9G= (n.-546+9G=)
c.-490+9G= (n.-490+9G=)
c.-841+9G= (n.-841+9G=)
c.-366+9G= (n.-366+9G=)
c.-771+9G= (n.-771+9G=)
c.-659+9G= (n.-659+9G=)
c.-535+9G= (n.-535+9G=)
Xg.154097595C>GCA2579736933MECP2n.22+9G>C
c.-99+9G>C (n.-99+9G>C)
c.62+9G>C (n.62+9G>C)
n.77+9G>C
n.305+7186G>C
c.-546+9G>C (n.-546+9G>C)
c.-490+9G>C (n.-490+9G>C)
c.-841+9G>C (n.-841+9G>C)
c.-366+9G>C (n.-366+9G>C)
c.-771+9G>C (n.-771+9G>C)
c.-659+9G>C (n.-659+9G>C)
c.-535+9G>C (n.-535+9G>C)
gnomAD v4
Xg.154097595C>TCA2466594750MECP2n.22+9G>A
c.-99+9G>A (n.-99+9G>A)
c.62+9G>A (n.62+9G>A)
n.77+9G>A
n.305+7186G>A
c.-546+9G>A (n.-546+9G>A)
c.-490+9G>A (n.-490+9G>A)
c.-841+9G>A (n.-841+9G>A)
c.-366+9G>A (n.-366+9G>A)
c.-771+9G>A (n.-771+9G>A)
c.-659+9G>A (n.-659+9G>A)
c.-535+9G>A (n.-535+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097597delCA2695105416MECP2n.22+9del
c.-99+9del (n.-99+9del)
c.62+9del (n.62+9del)
n.77+9del
n.305+7186del
c.-546+9del (n.-546+9del)
c.-490+9del (n.-490+9del)
c.-841+9del (n.-841+9del)
c.-366+9del (n.-366+9del)
c.-771+9del (n.-771+9del)
c.-659+9del (n.-659+9del)
c.-535+9del (n.-535+9del)
gnomAD v4
Xg.154097596C>ACA2695105417MECP2n.22+8G>T
c.-99+8G>T (n.-99+8G>T)
c.62+8G>T (n.62+8G>T)
n.77+8G>T
n.305+7185G>T
c.-546+8G>T (n.-546+8G>T)
c.-490+8G>T (n.-490+8G>T)
c.-841+8G>T (n.-841+8G>T)
c.-366+8G>T (n.-366+8G>T)
c.-771+8G>T (n.-771+8G>T)
c.-659+8G>T (n.-659+8G>T)
c.-535+8G>T (n.-535+8G>T)
gnomAD v4
Xg.154097596C>TCA2580101724MECP2n.22+8G>A
c.-99+8G>A (n.-99+8G>A)
c.62+8G>A (n.62+8G>A)
n.77+8G>A
n.305+7185G>A
c.-546+8G>A (n.-546+8G>A)
c.-490+8G>A (n.-490+8G>A)
c.-841+8G>A (n.-841+8G>A)
c.-366+8G>A (n.-366+8G>A)
c.-771+8G>A (n.-771+8G>A)
c.-659+8G>A (n.-659+8G>A)
c.-535+8G>A (n.-535+8G>A)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154097597C>ACA2695105418MECP2n.22+7G>T
c.-99+7G>T (n.-99+7G>T)
c.62+7G>T (n.62+7G>T)
n.77+7G>T
n.305+7184G>T
c.-546+7G>T (n.-546+7G>T)
c.-490+7G>T (n.-490+7G>T)
c.-841+7G>T (n.-841+7G>T)
c.-366+7G>T (n.-366+7G>T)
c.-771+7G>T (n.-771+7G>T)
c.-659+7G>T (n.-659+7G>T)
c.-535+7G>T (n.-535+7G>T)
gnomAD v4
Xg.154097597C>GCA2695105419MECP2n.22+7G>C
c.-99+7G>C (n.-99+7G>C)
c.62+7G>C (n.62+7G>C)
n.77+7G>C
n.305+7184G>C
c.-546+7G>C (n.-546+7G>C)
c.-490+7G>C (n.-490+7G>C)
c.-841+7G>C (n.-841+7G>C)
c.-366+7G>C (n.-366+7G>C)
c.-771+7G>C (n.-771+7G>C)
c.-659+7G>C (n.-659+7G>C)
c.-535+7G>C (n.-535+7G>C)
gnomAD v4
Xg.154097597C>TCA2695105420MECP2n.22+7G>A
c.-99+7G>A (n.-99+7G>A)
c.62+7G>A (n.62+7G>A)
n.77+7G>A
n.305+7184G>A
c.-546+7G>A (n.-546+7G>A)
c.-490+7G>A (n.-490+7G>A)
c.-841+7G>A (n.-841+7G>A)
c.-366+7G>A (n.-366+7G>A)
c.-771+7G>A (n.-771+7G>A)
c.-659+7G>A (n.-659+7G>A)
c.-535+7G>A (n.-535+7G>A)
gnomAD v4
Xg.154097598A=CA2466594751MECP2n.22+6T=
c.-99+6T= (n.-99+6T=)
c.62+6T= (n.62+6T=)
n.77+6T=
n.305+7183T=
c.-546+6T= (n.-546+6T=)
c.-490+6T= (n.-490+6T=)
c.-841+6T= (n.-841+6T=)
c.-366+6T= (n.-366+6T=)
c.-771+6T= (n.-771+6T=)
c.-659+6T= (n.-659+6T=)
c.-535+6T= (n.-535+6T=)
Xg.154097598A>CCA2466594752MECP2n.22+6T>G
c.-99+6T>G (n.-99+6T>G)
c.62+6T>G (n.62+6T>G)
n.77+6T>G
n.305+7183T>G
c.-546+6T>G (n.-546+6T>G)
c.-490+6T>G (n.-490+6T>G)
c.-841+6T>G (n.-841+6T>G)
c.-366+6T>G (n.-366+6T>G)
c.-771+6T>G (n.-771+6T>G)
c.-659+6T>G (n.-659+6T>G)
c.-535+6T>G (n.-535+6T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097598A>GCA2695105421MECP2n.22+6T>C
c.-99+6T>C (n.-99+6T>C)
c.62+6T>C (n.62+6T>C)
n.77+6T>C
n.305+7183T>C
c.-546+6T>C (n.-546+6T>C)
c.-490+6T>C (n.-490+6T>C)
c.-841+6T>C (n.-841+6T>C)
c.-366+6T>C (n.-366+6T>C)
c.-771+6T>C (n.-771+6T>C)
c.-659+6T>C (n.-659+6T>C)
c.-535+6T>C (n.-535+6T>C)
gnomAD v4
Xg.154097598A>TCA2695105422MECP2n.22+6T>A
c.-99+6T>A (n.-99+6T>A)
c.62+6T>A (n.62+6T>A)
n.77+6T>A
n.305+7183T>A
c.-546+6T>A (n.-546+6T>A)
c.-490+6T>A (n.-490+6T>A)
c.-841+6T>A (n.-841+6T>A)
c.-366+6T>A (n.-366+6T>A)
c.-771+6T>A (n.-771+6T>A)
c.-659+6T>A (n.-659+6T>A)
c.-535+6T>A (n.-535+6T>A)
gnomAD v4
Xg.154097599C>ACA2695105423MECP2n.22+5G>T
c.-99+5G>T (n.-99+5G>T)
c.62+5G>T (n.62+5G>T)
n.77+5G>T
n.305+7182G>T
c.-546+5G>T (n.-546+5G>T)
c.-490+5G>T (n.-490+5G>T)
c.-841+5G>T (n.-841+5G>T)
c.-366+5G>T (n.-366+5G>T)
c.-771+5G>T (n.-771+5G>T)
c.-659+5G>T (n.-659+5G>T)
c.-535+5G>T (n.-535+5G>T)
gnomAD v4
Xg.154097599C>TCA2695105424MECP2n.22+5G>A
c.-99+5G>A (n.-99+5G>A)
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.77+5G>A
n.305+7182G>A
c.-546+5G>A (n.-546+5G>A)
c.-490+5G>A (n.-490+5G>A)
c.-841+5G>A (n.-841+5G>A)
c.-366+5G>A (n.-366+5G>A)
c.-771+5G>A (n.-771+5G>A)
c.-659+5G>A (n.-659+5G>A)
c.-535+5G>A (n.-535+5G>A)
gnomAD v4
Xg.154097600T>ACA2579736934MECP2n.22+4A>T
c.-99+4A>T (n.-99+4A>T)
c.62+4A>T (n.62+4A>T)
n.77+4A>T
n.305+7181A>T
c.-546+4A>T (n.-546+4A>T)
c.-490+4A>T (n.-490+4A>T)
c.-841+4A>T (n.-841+4A>T)
c.-366+4A>T (n.-366+4A>T)
c.-771+4A>T (n.-771+4A>T)
c.-659+4A>T (n.-659+4A>T)
c.-535+4A>T (n.-535+4A>T)
Xg.154097600T>CCA2695105425MECP2n.22+4A>G
c.-99+4A>G (n.-99+4A>G)
c.62+4A>G (n.62+4A>G)
n.77+4A>G
n.305+7181A>G
c.-546+4A>G (n.-546+4A>G)
c.-490+4A>G (n.-490+4A>G)
c.-841+4A>G (n.-841+4A>G)
c.-366+4A>G (n.-366+4A>G)
c.-771+4A>G (n.-771+4A>G)
c.-659+4A>G (n.-659+4A>G)
c.-535+4A>G (n.-535+4A>G)
gnomAD v4
Xg.154097600T>GCA2824286271MECP2n.22+4A>C
c.-99+4A>C (n.-99+4A>C)
c.62+4A>C (n.62+4A>C)
n.77+4A>C
n.305+7181A>C
c.-546+4A>C (n.-546+4A>C)
c.-490+4A>C (n.-490+4A>C)
c.-841+4A>C (n.-841+4A>C)
c.-366+4A>C (n.-366+4A>C)
c.-771+4A>C (n.-771+4A>C)
c.-659+4A>C (n.-659+4A>C)
c.-535+4A>C (n.-535+4A>C)
Xg.154097600_154097602delinsTCACA2466594753MECP2n.22+2_22+4delinsTGA
c.-99+2_-99+4delinsTGA (n.-99+2_-99+4delinsTGA)
c.62+2_62+4delinsTGA (n.62+2_62+4delinsTGA)
n.77+2_77+4delinsTGA
n.305+7179_305+7181delinsTGA
c.-546+2_-546+4delinsTGA (n.-546+2_-546+4delinsTGA)
c.-490+2_-490+4delinsTGA (n.-490+2_-490+4delinsTGA)
c.-841+2_-841+4delinsTGA (n.-841+2_-841+4delinsTGA)
c.-366+2_-366+4delinsTGA (n.-366+2_-366+4delinsTGA)
c.-771+2_-771+4delinsTGA (n.-771+2_-771+4delinsTGA)
c.-659+2_-659+4delinsTGA (n.-659+2_-659+4delinsTGA)
c.-535+2_-535+4delinsTGA (n.-535+2_-535+4delinsTGA)
Xg.154097601C>ACA2695105426MECP2n.22+3G>T
c.-99+3G>T (n.-99+3G>T)
c.62+3G>T (n.62+3G>T)
n.77+3G>T
n.305+7180G>T
c.-546+3G>T (n.-546+3G>T)
c.-490+3G>T (n.-490+3G>T)
c.-841+3G>T (n.-841+3G>T)
c.-366+3G>T (n.-366+3G>T)
c.-771+3G>T (n.-771+3G>T)
c.-659+3G>T (n.-659+3G>T)
c.-535+3G>T (n.-535+3G>T)
gnomAD v4
Xg.154097601C>GCA2573159361MECP2n.22+3G>C
c.-99+3G>C (n.-99+3G>C)
c.62+3G>C (n.62+3G>C)
n.77+3G>C
n.305+7180G>C
c.-546+3G>C (n.-546+3G>C)
c.-490+3G>C (n.-490+3G>C)
c.-841+3G>C (n.-841+3G>C)
c.-366+3G>C (n.-366+3G>C)
c.-771+3G>C (n.-771+3G>C)
c.-659+3G>C (n.-659+3G>C)
c.-535+3G>C (n.-535+3G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154097601C>TCA2695105427MECP2n.22+3G>A
c.-99+3G>A (n.-99+3G>A)
c.62+3G>A (n.62+3G>A)
n.77+3G>A
n.305+7180G>A
c.-546+3G>A (n.-546+3G>A)
c.-490+3G>A (n.-490+3G>A)
c.-841+3G>A (n.-841+3G>A)
c.-366+3G>A (n.-366+3G>A)
c.-771+3G>A (n.-771+3G>A)
c.-659+3G>A (n.-659+3G>A)
c.-535+3G>A (n.-535+3G>A)
gnomAD v4
Xg.154097603_154097604delCA274679MECP2n.22+2_22+3del
c.-99+2_-99+3del
c.62+2_62+3del
n.77+2_77+3del
n.305+7179_305+7180del
c.-546+2_-546+3del
c.-490+2_-490+3del
c.-841+2_-841+3del
c.-366+2_-366+3del
c.-771+2_-771+3del
c.-659+2_-659+3del
c.-535+2_-535+3del
ClinVar dbSNP
Xg.154097602A=CA2466594754MECP2n.22+2T=
c.-99+2T= (n.-99+2T=)
c.62+2T= (n.62+2T=)
n.77+2T=
n.305+7179T=
c.-546+2T= (n.-546+2T=)
c.-490+2T= (n.-490+2T=)
c.-841+2T= (n.-841+2T=)
c.-366+2T= (n.-366+2T=)
c.-771+2T= (n.-771+2T=)
c.-659+2T= (n.-659+2T=)
c.-535+2T= (n.-535+2T=)
Xg.154097602A>CCA415300768MECP2n.22+2T>G
c.-99+2T>G (n.-99+2T>G)
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.77+2T>G
n.305+7179T>G
c.-546+2T>G (n.-546+2T>G)
c.-490+2T>G (n.-490+2T>G)
c.-841+2T>G (n.-841+2T>G)
c.-366+2T>G (n.-366+2T>G)
c.-771+2T>G (n.-771+2T>G)
c.-659+2T>G (n.-659+2T>G)
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097602A>GCA415300794MECP2n.22+2T>C
c.-99+2T>C (n.-99+2T>C)
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.77+2T>C
n.305+7179T>C
c.-546+2T>C (n.-546+2T>C)
c.-490+2T>C (n.-490+2T>C)
c.-841+2T>C (n.-841+2T>C)
c.-366+2T>C (n.-366+2T>C)
c.-771+2T>C (n.-771+2T>C)
c.-659+2T>C (n.-659+2T>C)
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
gnomAD v4
Xg.154097602A>TCA415300806MECP2n.22+2T>A
c.-99+2T>A (n.-99+2T>A)
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.77+2T>A
n.305+7179T>A
c.-546+2T>A (n.-546+2T>A)
c.-490+2T>A (n.-490+2T>A)
c.-841+2T>A (n.-841+2T>A)
c.-366+2T>A (n.-366+2T>A)
c.-771+2T>A (n.-771+2T>A)
c.-659+2T>A (n.-659+2T>A)
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097603C>ACA415300812MECP2n.22+1G>T
c.-99+1G>T (n.-99+1G>T)
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.77+1G>T
n.305+7178G>T
c.-546+1G>T (n.-546+1G>T)
c.-490+1G>T (n.-490+1G>T)
c.-841+1G>T (n.-841+1G>T)
c.-366+1G>T (n.-366+1G>T)
c.-771+1G>T (n.-771+1G>T)
c.-659+1G>T (n.-659+1G>T)
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
gnomAD v4
Xg.154097603C=CA2466594755MECP2n.22+1G=
c.-99+1G= (n.-99+1G=)
c.62+1G= (n.62+1G=)
n.77+1G=
n.305+7178G=
c.-546+1G= (n.-546+1G=)
c.-490+1G= (n.-490+1G=)
c.-841+1G= (n.-841+1G=)
c.-366+1G= (n.-366+1G=)
c.-771+1G= (n.-771+1G=)
c.-659+1G= (n.-659+1G=)
c.-535+1G= (n.-535+1G=)
Xg.154097603C>GCA415300815MECP2n.22+1G>C
c.-99+1G>C (n.-99+1G>C)
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.77+1G>C
n.305+7178G>C
c.-546+1G>C (n.-546+1G>C)
c.-490+1G>C (n.-490+1G>C)
c.-841+1G>C (n.-841+1G>C)
c.-366+1G>C (n.-366+1G>C)
c.-771+1G>C (n.-771+1G>C)
c.-659+1G>C (n.-659+1G>C)
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154097603C>TCA274678MECP2n.22+1G>A
c.-99+1G>A (n.-99+1G>A)
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.77+1G>A
n.305+7178G>A
c.-546+1G>A (n.-546+1G>A)
c.-490+1G>A (n.-490+1G>A)
c.-841+1G>A (n.-841+1G>A)
c.-366+1G>A (n.-366+1G>A)
c.-771+1G>A (n.-771+1G>A)
c.-659+1G>A (n.-659+1G>A)
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097604A>CCA415300828MECP2n.22T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.77T>G
n.305+7177T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
Xg.154097604A>GCA415300825MECP2n.22T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.77T>C
n.305+7177T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
gnomAD v4
Xg.154097604A>TCA415300819MECP2n.22T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.77T>A
n.305+7177T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
Xg.154097605_154097673delCA2695202254MECP2c.-167_-99del (n.-167_-99del)
c.-7_62del
n.9_77del
n.305+7109_305+7177del
c.-614_-546del (n.-614_-546del)
c.-558_-490del (n.-558_-490del)
c.-909_-841del (n.-909_-841del)
c.-434_-366del (n.-434_-366del)
c.-839_-771del (n.-839_-771del)
c.-727_-659del (n.-727_-659del)
c.-603_-535del (n.-603_-535del)
ClinVar

Number of alleles fetched