Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097480G>A | CA2695105182 | MECP2 | n.22+124C>T c.-99+124C>T (n.-99+124C>T) c.62+124C>T (n.62+124C>T) n.77+124C>T n.44C>T n.305+7301C>T c.-546+124C>T (n.-546+124C>T) c.-490+124C>T (n.-490+124C>T) c.-841+124C>T (n.-841+124C>T) c.-366+124C>T (n.-366+124C>T) c.-771+124C>T (n.-771+124C>T) c.-659+124C>T (n.-659+124C>T) c.-535+124C>T (n.-535+124C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097480G>T | CA2695105183 | MECP2 | n.22+124C>A c.-99+124C>A (n.-99+124C>A) c.62+124C>A (n.62+124C>A) n.77+124C>A n.44C>A n.305+7301C>A c.-546+124C>A (n.-546+124C>A) c.-490+124C>A (n.-490+124C>A) c.-841+124C>A (n.-841+124C>A) c.-366+124C>A (n.-366+124C>A) c.-771+124C>A (n.-771+124C>A) c.-659+124C>A (n.-659+124C>A) c.-535+124C>A (n.-535+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097481A>T | CA2695105184 | MECP2 | n.22+123T>A c.-99+123T>A (n.-99+123T>A) c.62+123T>A (n.62+123T>A) n.77+123T>A n.43T>A n.305+7300T>A c.-546+123T>A (n.-546+123T>A) c.-490+123T>A (n.-490+123T>A) c.-841+123T>A (n.-841+123T>A) c.-366+123T>A (n.-366+123T>A) c.-771+123T>A (n.-771+123T>A) c.-659+123T>A (n.-659+123T>A) c.-535+123T>A (n.-535+123T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097482G>A | CA2695105185 | MECP2 | n.22+122C>T c.-99+122C>T (n.-99+122C>T) c.62+122C>T (n.62+122C>T) n.77+122C>T n.42C>T n.305+7299C>T c.-546+122C>T (n.-546+122C>T) c.-490+122C>T (n.-490+122C>T) c.-841+122C>T (n.-841+122C>T) c.-366+122C>T (n.-366+122C>T) c.-771+122C>T (n.-771+122C>T) c.-659+122C>T (n.-659+122C>T) c.-535+122C>T (n.-535+122C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097483G>A | CA873305689 | MECP2 | n.22+121C>T c.-99+121C>T (n.-99+121C>T) c.62+121C>T (n.62+121C>T) n.77+121C>T n.41C>T n.305+7298C>T c.-546+121C>T (n.-546+121C>T) c.-490+121C>T (n.-490+121C>T) c.-841+121C>T (n.-841+121C>T) c.-366+121C>T (n.-366+121C>T) c.-771+121C>T (n.-771+121C>T) c.-659+121C>T (n.-659+121C>T) c.-535+121C>T (n.-535+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097483G= | CA2466594679 | MECP2 | n.22+121C= c.-99+121C= (n.-99+121C=) c.62+121C= (n.62+121C=) n.77+121C= n.41C= n.305+7298C= c.-546+121C= (n.-546+121C=) c.-490+121C= (n.-490+121C=) c.-841+121C= (n.-841+121C=) c.-366+121C= (n.-366+121C=) c.-771+121C= (n.-771+121C=) c.-659+121C= (n.-659+121C=) c.-535+121C= (n.-535+121C=) | |
X | g.154097484A>C | CA2695105188 | MECP2 | n.22+120T>G c.-99+120T>G (n.-99+120T>G) c.62+120T>G (n.62+120T>G) n.77+120T>G n.40T>G n.305+7297T>G c.-546+120T>G (n.-546+120T>G) c.-490+120T>G (n.-490+120T>G) c.-841+120T>G (n.-841+120T>G) c.-366+120T>G (n.-366+120T>G) c.-771+120T>G (n.-771+120T>G) c.-659+120T>G (n.-659+120T>G) c.-535+120T>G (n.-535+120T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097484A>G | CA2695105187 | MECP2 | n.22+120T>C c.-99+120T>C (n.-99+120T>C) c.62+120T>C (n.62+120T>C) n.77+120T>C n.40T>C n.305+7297T>C c.-546+120T>C (n.-546+120T>C) c.-490+120T>C (n.-490+120T>C) c.-841+120T>C (n.-841+120T>C) c.-366+120T>C (n.-366+120T>C) c.-771+120T>C (n.-771+120T>C) c.-659+120T>C (n.-659+120T>C) c.-535+120T>C (n.-535+120T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097484A>T | CA2695105186 | MECP2 | n.22+120T>A c.-99+120T>A (n.-99+120T>A) c.62+120T>A (n.62+120T>A) n.77+120T>A n.40T>A n.305+7297T>A c.-546+120T>A (n.-546+120T>A) c.-490+120T>A (n.-490+120T>A) c.-841+120T>A (n.-841+120T>A) c.-366+120T>A (n.-366+120T>A) c.-771+120T>A (n.-771+120T>A) c.-659+120T>A (n.-659+120T>A) c.-535+120T>A (n.-535+120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097485G>A | CA2466594681 | MECP2 | n.22+119C>T c.-99+119C>T (n.-99+119C>T) c.62+119C>T (n.62+119C>T) n.77+119C>T n.39C>T n.305+7296C>T c.-546+119C>T (n.-546+119C>T) c.-490+119C>T (n.-490+119C>T) c.-841+119C>T (n.-841+119C>T) c.-366+119C>T (n.-366+119C>T) c.-771+119C>T (n.-771+119C>T) c.-659+119C>T (n.-659+119C>T) c.-535+119C>T (n.-535+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097485G>C | CA2695105190 | MECP2 | n.22+119C>G c.-99+119C>G (n.-99+119C>G) c.62+119C>G (n.62+119C>G) n.77+119C>G n.39C>G n.305+7296C>G c.-546+119C>G (n.-546+119C>G) c.-490+119C>G (n.-490+119C>G) c.-841+119C>G (n.-841+119C>G) c.-366+119C>G (n.-366+119C>G) c.-771+119C>G (n.-771+119C>G) c.-659+119C>G (n.-659+119C>G) c.-535+119C>G (n.-535+119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097485G= | CA2466594680 | MECP2 | n.22+119C= c.-99+119C= (n.-99+119C=) c.62+119C= (n.62+119C=) n.77+119C= n.39C= n.305+7296C= c.-546+119C= (n.-546+119C=) c.-490+119C= (n.-490+119C=) c.-841+119C= (n.-841+119C=) c.-366+119C= (n.-366+119C=) c.-771+119C= (n.-771+119C=) c.-659+119C= (n.-659+119C=) c.-535+119C= (n.-535+119C=) | |
X | g.154097485G>T | CA2695105191 | MECP2 | n.22+119C>A c.-99+119C>A (n.-99+119C>A) c.62+119C>A (n.62+119C>A) n.77+119C>A n.39C>A n.305+7296C>A c.-546+119C>A (n.-546+119C>A) c.-490+119C>A (n.-490+119C>A) c.-841+119C>A (n.-841+119C>A) c.-366+119C>A (n.-366+119C>A) c.-771+119C>A (n.-771+119C>A) c.-659+119C>A (n.-659+119C>A) c.-535+119C>A (n.-535+119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097487del | CA2695105189 | MECP2 | n.22+119del c.-99+119del (n.-99+119del) c.62+119del (n.62+119del) n.77+119del n.39del n.305+7296del c.-546+119del (n.-546+119del) c.-490+119del (n.-490+119del) c.-841+119del (n.-841+119del) c.-366+119del (n.-366+119del) c.-771+119del (n.-771+119del) c.-659+119del (n.-659+119del) c.-535+119del (n.-535+119del) | gnomAD v4 |
X | g.154097486G>T | CA2695105192 | MECP2 | n.22+118C>A c.-99+118C>A (n.-99+118C>A) c.62+118C>A (n.62+118C>A) n.77+118C>A n.38C>A n.305+7295C>A c.-546+118C>A (n.-546+118C>A) c.-490+118C>A (n.-490+118C>A) c.-841+118C>A (n.-841+118C>A) c.-366+118C>A (n.-366+118C>A) c.-771+118C>A (n.-771+118C>A) c.-659+118C>A (n.-659+118C>A) c.-535+118C>A (n.-535+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097487G>A | CA645228278 | MECP2 | n.22+117C>T c.-99+117C>T (n.-99+117C>T) c.62+117C>T (n.62+117C>T) n.77+117C>T n.37C>T n.305+7294C>T c.-546+117C>T (n.-546+117C>T) c.-490+117C>T (n.-490+117C>T) c.-841+117C>T (n.-841+117C>T) c.-366+117C>T (n.-366+117C>T) c.-771+117C>T (n.-771+117C>T) c.-659+117C>T (n.-659+117C>T) c.-535+117C>T (n.-535+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097487G= | CA2466594682 | MECP2 | n.22+117C= c.-99+117C= (n.-99+117C=) c.62+117C= (n.62+117C=) n.77+117C= n.37C= n.305+7294C= c.-546+117C= (n.-546+117C=) c.-490+117C= (n.-490+117C=) c.-841+117C= (n.-841+117C=) c.-366+117C= (n.-366+117C=) c.-771+117C= (n.-771+117C=) c.-659+117C= (n.-659+117C=) c.-535+117C= (n.-535+117C=) | |
X | g.154097487G>T | CA2695105193 | MECP2 | n.22+117C>A c.-99+117C>A (n.-99+117C>A) c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.77+117C>A n.37C>A n.305+7294C>A c.-546+117C>A (n.-546+117C>A) c.-490+117C>A (n.-490+117C>A) c.-841+117C>A (n.-841+117C>A) c.-366+117C>A (n.-366+117C>A) c.-771+117C>A (n.-771+117C>A) c.-659+117C>A (n.-659+117C>A) c.-535+117C>A (n.-535+117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097488A>G | CA2695105194 | MECP2 | n.22+116T>C c.-99+116T>C (n.-99+116T>C) c.62+116T>C (n.62+116T>C) n.77+116T>C n.36T>C n.305+7293T>C c.-546+116T>C (n.-546+116T>C) c.-490+116T>C (n.-490+116T>C) c.-841+116T>C (n.-841+116T>C) c.-366+116T>C (n.-366+116T>C) c.-771+116T>C (n.-771+116T>C) c.-659+116T>C (n.-659+116T>C) c.-535+116T>C (n.-535+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097488_154097489insGCG | CA2695105195 | MECP2 | n.22+115_22+116insCGC c.-99+115_-99+116insCGC (n.-99+115_-99+116insCGC) c.62+115_62+116insCGC (n.62+115_62+116insCGC) n.77+115_77+116insCGC n.35_36insCGC n.305+7292_305+7293insCGC c.-546+115_-546+116insCGC (n.-546+115_-546+116insCGC) c.-490+115_-490+116insCGC (n.-490+115_-490+116insCGC) c.-841+115_-841+116insCGC (n.-841+115_-841+116insCGC) c.-366+115_-366+116insCGC (n.-366+115_-366+116insCGC) c.-771+115_-771+116insCGC (n.-771+115_-771+116insCGC) c.-659+115_-659+116insCGC (n.-659+115_-659+116insCGC) c.-535+115_-535+116insCGC (n.-535+115_-535+116insCGC) | gnomAD v4 |
X | g.154097488_154097489insTAG | CA1138566709 | MECP2 | n.22+115_22+116insCTA c.-99+115_-99+116insCTA (n.-99+115_-99+116insCTA) c.62+115_62+116insCTA (n.62+115_62+116insCTA) n.77+115_77+116insCTA n.35_36insCTA n.305+7292_305+7293insCTA c.-546+115_-546+116insCTA (n.-546+115_-546+116insCTA) c.-490+115_-490+116insCTA (n.-490+115_-490+116insCTA) c.-841+115_-841+116insCTA (n.-841+115_-841+116insCTA) c.-366+115_-366+116insCTA (n.-366+115_-366+116insCTA) c.-771+115_-771+116insCTA (n.-771+115_-771+116insCTA) c.-659+115_-659+116insCTA (n.-659+115_-659+116insCTA) c.-535+115_-535+116insCTA (n.-535+115_-535+116insCTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097489C>A | CA2695105196 | MECP2 | n.22+115G>T c.-99+115G>T (n.-99+115G>T) c.62+115G>T (n.62+115G>T) n.77+115G>T n.35G>T n.305+7292G>T c.-546+115G>T (n.-546+115G>T) c.-490+115G>T (n.-490+115G>T) c.-841+115G>T (n.-841+115G>T) c.-366+115G>T (n.-366+115G>T) c.-771+115G>T (n.-771+115G>T) c.-659+115G>T (n.-659+115G>T) c.-535+115G>T (n.-535+115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097489C= | CA2466594683 | MECP2 | n.22+115G= c.-99+115G= (n.-99+115G=) c.62+115G= (n.62+115G=) n.77+115G= n.35G= n.305+7292G= c.-546+115G= (n.-546+115G=) c.-490+115G= (n.-490+115G=) c.-841+115G= (n.-841+115G=) c.-366+115G= (n.-366+115G=) c.-771+115G= (n.-771+115G=) c.-659+115G= (n.-659+115G=) c.-535+115G= (n.-535+115G=) | |
X | g.154097489C>G | CA2466594684 | MECP2 | n.22+115G>C c.-99+115G>C (n.-99+115G>C) c.62+115G>C (n.62+115G>C) n.77+115G>C n.35G>C n.305+7292G>C c.-546+115G>C (n.-546+115G>C) c.-490+115G>C (n.-490+115G>C) c.-841+115G>C (n.-841+115G>C) c.-366+115G>C (n.-366+115G>C) c.-771+115G>C (n.-771+115G>C) c.-659+115G>C (n.-659+115G>C) c.-535+115G>C (n.-535+115G>C) | dbSNP |
X | g.154097489C>T | CA2695105197 | MECP2 | n.22+115G>A c.-99+115G>A (n.-99+115G>A) c.62+115G>A (n.62+115G>A) n.77+115G>A n.35G>A n.305+7292G>A c.-546+115G>A (n.-546+115G>A) c.-490+115G>A (n.-490+115G>A) c.-841+115G>A (n.-841+115G>A) c.-366+115G>A (n.-366+115G>A) c.-771+115G>A (n.-771+115G>A) c.-659+115G>A (n.-659+115G>A) c.-535+115G>A (n.-535+115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097490G>A | CA2466594686 | MECP2 | n.22+114C>T c.-99+114C>T (n.-99+114C>T) c.62+114C>T (n.62+114C>T) n.77+114C>T n.34C>T n.305+7291C>T c.-546+114C>T (n.-546+114C>T) c.-490+114C>T (n.-490+114C>T) c.-841+114C>T (n.-841+114C>T) c.-366+114C>T (n.-366+114C>T) c.-771+114C>T (n.-771+114C>T) c.-659+114C>T (n.-659+114C>T) c.-535+114C>T (n.-535+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097490G>C | CA2466594687 | MECP2 | n.22+114C>G c.-99+114C>G (n.-99+114C>G) c.62+114C>G (n.62+114C>G) n.77+114C>G n.34C>G n.305+7291C>G c.-546+114C>G (n.-546+114C>G) c.-490+114C>G (n.-490+114C>G) c.-841+114C>G (n.-841+114C>G) c.-366+114C>G (n.-366+114C>G) c.-771+114C>G (n.-771+114C>G) c.-659+114C>G (n.-659+114C>G) c.-535+114C>G (n.-535+114C>G) | dbSNP |
X | g.154097490G= | CA2466594685 | MECP2 | n.22+114C= c.-99+114C= (n.-99+114C=) c.62+114C= (n.62+114C=) n.77+114C= n.34C= n.305+7291C= c.-546+114C= (n.-546+114C=) c.-490+114C= (n.-490+114C=) c.-841+114C= (n.-841+114C=) c.-366+114C= (n.-366+114C=) c.-771+114C= (n.-771+114C=) c.-659+114C= (n.-659+114C=) c.-535+114C= (n.-535+114C=) | |
X | g.154097490G>T | CA2695105198 | MECP2 | n.22+114C>A c.-99+114C>A (n.-99+114C>A) c.62+114C>A (n.62+114C>A) n.77+114C>A n.34C>A n.305+7291C>A c.-546+114C>A (n.-546+114C>A) c.-490+114C>A (n.-490+114C>A) c.-841+114C>A (n.-841+114C>A) c.-366+114C>A (n.-366+114C>A) c.-771+114C>A (n.-771+114C>A) c.-659+114C>A (n.-659+114C>A) c.-535+114C>A (n.-535+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097491C>A | CA2695105199 | MECP2 | n.22+113G>T c.-99+113G>T (n.-99+113G>T) c.62+113G>T (n.62+113G>T) n.77+113G>T n.33G>T n.305+7290G>T c.-546+113G>T (n.-546+113G>T) c.-490+113G>T (n.-490+113G>T) c.-841+113G>T (n.-841+113G>T) c.-366+113G>T (n.-366+113G>T) c.-771+113G>T (n.-771+113G>T) c.-659+113G>T (n.-659+113G>T) c.-535+113G>T (n.-535+113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097491C>T | CA2695105200 | MECP2 | n.22+113G>A c.-99+113G>A (n.-99+113G>A) c.62+113G>A (n.62+113G>A) n.77+113G>A n.33G>A n.305+7290G>A c.-546+113G>A (n.-546+113G>A) c.-490+113G>A (n.-490+113G>A) c.-841+113G>A (n.-841+113G>A) c.-366+113G>A (n.-366+113G>A) c.-771+113G>A (n.-771+113G>A) c.-659+113G>A (n.-659+113G>A) c.-535+113G>A (n.-535+113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097492C>A | CA2695105201 | MECP2 | n.22+112G>T c.-99+112G>T (n.-99+112G>T) c.62+112G>T (n.62+112G>T) n.77+112G>T n.32G>T n.305+7289G>T c.-546+112G>T (n.-546+112G>T) c.-490+112G>T (n.-490+112G>T) c.-841+112G>T (n.-841+112G>T) c.-366+112G>T (n.-366+112G>T) c.-771+112G>T (n.-771+112G>T) c.-659+112G>T (n.-659+112G>T) c.-535+112G>T (n.-535+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097492C>T | CA2695105202 | MECP2 | n.22+112G>A c.-99+112G>A (n.-99+112G>A) c.62+112G>A (n.62+112G>A) n.77+112G>A n.32G>A n.305+7289G>A c.-546+112G>A (n.-546+112G>A) c.-490+112G>A (n.-490+112G>A) c.-841+112G>A (n.-841+112G>A) c.-366+112G>A (n.-366+112G>A) c.-771+112G>A (n.-771+112G>A) c.-659+112G>A (n.-659+112G>A) c.-535+112G>A (n.-535+112G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097493A>G | CA2695105203 | MECP2 | n.22+111T>C c.-99+111T>C (n.-99+111T>C) c.62+111T>C (n.62+111T>C) n.77+111T>C n.31T>C n.305+7288T>C c.-546+111T>C (n.-546+111T>C) c.-490+111T>C (n.-490+111T>C) c.-841+111T>C (n.-841+111T>C) c.-366+111T>C (n.-366+111T>C) c.-771+111T>C (n.-771+111T>C) c.-659+111T>C (n.-659+111T>C) c.-535+111T>C (n.-535+111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097493A>T | CA2695105204 | MECP2 | n.22+111T>A c.-99+111T>A (n.-99+111T>A) c.62+111T>A (n.62+111T>A) n.77+111T>A n.31T>A n.305+7288T>A c.-546+111T>A (n.-546+111T>A) c.-490+111T>A (n.-490+111T>A) c.-841+111T>A (n.-841+111T>A) c.-366+111T>A (n.-366+111T>A) c.-771+111T>A (n.-771+111T>A) c.-659+111T>A (n.-659+111T>A) c.-535+111T>A (n.-535+111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>A | CA2695105205 | MECP2 | n.22+110A>T c.-99+110A>T (n.-99+110A>T) c.62+110A>T (n.62+110A>T) n.77+110A>T n.30A>T n.305+7287A>T c.-546+110A>T (n.-546+110A>T) c.-490+110A>T (n.-490+110A>T) c.-841+110A>T (n.-841+110A>T) c.-366+110A>T (n.-366+110A>T) c.-771+110A>T (n.-771+110A>T) c.-659+110A>T (n.-659+110A>T) c.-535+110A>T (n.-535+110A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>C | CA2695105206 | MECP2 | n.22+110A>G c.-99+110A>G (n.-99+110A>G) c.62+110A>G (n.62+110A>G) n.77+110A>G n.30A>G n.305+7287A>G c.-546+110A>G (n.-546+110A>G) c.-490+110A>G (n.-490+110A>G) c.-841+110A>G (n.-841+110A>G) c.-366+110A>G (n.-366+110A>G) c.-771+110A>G (n.-771+110A>G) c.-659+110A>G (n.-659+110A>G) c.-535+110A>G (n.-535+110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>G | CA2824286809 | MECP2 | n.22+110A>C c.-99+110A>C (n.-99+110A>C) c.62+110A>C (n.62+110A>C) n.77+110A>C n.30A>C n.305+7287A>C c.-546+110A>C (n.-546+110A>C) c.-490+110A>C (n.-490+110A>C) c.-841+110A>C (n.-841+110A>C) c.-366+110A>C (n.-366+110A>C) c.-771+110A>C (n.-771+110A>C) c.-659+110A>C (n.-659+110A>C) c.-535+110A>C (n.-535+110A>C) | |
X | g.154097495C>A | CA2695105207 | MECP2 | n.22+109G>T c.-99+109G>T (n.-99+109G>T) c.62+109G>T (n.62+109G>T) n.77+109G>T n.29G>T n.305+7286G>T c.-546+109G>T (n.-546+109G>T) c.-490+109G>T (n.-490+109G>T) c.-841+109G>T (n.-841+109G>T) c.-366+109G>T (n.-366+109G>T) c.-771+109G>T (n.-771+109G>T) c.-659+109G>T (n.-659+109G>T) c.-535+109G>T (n.-535+109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097495C= | CA2466594688 | MECP2 | n.22+109G= c.-99+109G= (n.-99+109G=) c.62+109G= (n.62+109G=) n.77+109G= n.29G= n.305+7286G= c.-546+109G= (n.-546+109G=) c.-490+109G= (n.-490+109G=) c.-841+109G= (n.-841+109G=) c.-366+109G= (n.-366+109G=) c.-771+109G= (n.-771+109G=) c.-659+109G= (n.-659+109G=) c.-535+109G= (n.-535+109G=) | |
X | g.154097495C>T | CA873305690 | MECP2 | n.22+109G>A c.-99+109G>A (n.-99+109G>A) c.62+109G>A (n.62+109G>A) n.77+109G>A n.29G>A n.305+7286G>A c.-546+109G>A (n.-546+109G>A) c.-490+109G>A (n.-490+109G>A) c.-841+109G>A (n.-841+109G>A) c.-366+109G>A (n.-366+109G>A) c.-771+109G>A (n.-771+109G>A) c.-659+109G>A (n.-659+109G>A) c.-535+109G>A (n.-535+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097496C>A | CA2602677624 | MECP2 | n.22+108G>T c.-99+108G>T (n.-99+108G>T) c.62+108G>T (n.62+108G>T) n.77+108G>T n.28G>T n.305+7285G>T c.-546+108G>T (n.-546+108G>T) c.-490+108G>T (n.-490+108G>T) c.-841+108G>T (n.-841+108G>T) c.-366+108G>T (n.-366+108G>T) c.-771+108G>T (n.-771+108G>T) c.-659+108G>T (n.-659+108G>T) c.-535+108G>T (n.-535+108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097496C= | CA2466594689 | MECP2 | n.22+108G= c.-99+108G= (n.-99+108G=) c.62+108G= (n.62+108G=) n.77+108G= n.28G= n.305+7285G= c.-546+108G= (n.-546+108G=) c.-490+108G= (n.-490+108G=) c.-841+108G= (n.-841+108G=) c.-366+108G= (n.-366+108G=) c.-771+108G= (n.-771+108G=) c.-659+108G= (n.-659+108G=) c.-535+108G= (n.-535+108G=) | |
X | g.154097496C>T | CA873305692 | MECP2 | n.22+108G>A c.-99+108G>A (n.-99+108G>A) c.62+108G>A (n.62+108G>A) n.77+108G>A n.28G>A n.305+7285G>A c.-546+108G>A (n.-546+108G>A) c.-490+108G>A (n.-490+108G>A) c.-841+108G>A (n.-841+108G>A) c.-366+108G>A (n.-366+108G>A) c.-771+108G>A (n.-771+108G>A) c.-659+108G>A (n.-659+108G>A) c.-535+108G>A (n.-535+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097497G>A | CA873305693 | MECP2 | n.22+107C>T c.-99+107C>T (n.-99+107C>T) c.62+107C>T (n.62+107C>T) n.77+107C>T n.27C>T n.305+7284C>T c.-546+107C>T (n.-546+107C>T) c.-490+107C>T (n.-490+107C>T) c.-841+107C>T (n.-841+107C>T) c.-366+107C>T (n.-366+107C>T) c.-771+107C>T (n.-771+107C>T) c.-659+107C>T (n.-659+107C>T) c.-535+107C>T (n.-535+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097497G>C | CA2695105208 | MECP2 | n.22+107C>G c.-99+107C>G (n.-99+107C>G) c.62+107C>G (n.62+107C>G) n.77+107C>G n.27C>G n.305+7284C>G c.-546+107C>G (n.-546+107C>G) c.-490+107C>G (n.-490+107C>G) c.-841+107C>G (n.-841+107C>G) c.-366+107C>G (n.-366+107C>G) c.-771+107C>G (n.-771+107C>G) c.-659+107C>G (n.-659+107C>G) c.-535+107C>G (n.-535+107C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097497G= | CA2466594690 | MECP2 | n.22+107C= c.-99+107C= (n.-99+107C=) c.62+107C= (n.62+107C=) n.77+107C= n.27C= n.305+7284C= c.-546+107C= (n.-546+107C=) c.-490+107C= (n.-490+107C=) c.-841+107C= (n.-841+107C=) c.-366+107C= (n.-366+107C=) c.-771+107C= (n.-771+107C=) c.-659+107C= (n.-659+107C=) c.-535+107C= (n.-535+107C=) | |
X | g.154097497G>T | CA2695105209 | MECP2 | n.22+107C>A c.-99+107C>A (n.-99+107C>A) c.62+107C>A (n.62+107C>A) n.77+107C>A n.27C>A n.305+7284C>A c.-546+107C>A (n.-546+107C>A) c.-490+107C>A (n.-490+107C>A) c.-841+107C>A (n.-841+107C>A) c.-366+107C>A (n.-366+107C>A) c.-771+107C>A (n.-771+107C>A) c.-659+107C>A (n.-659+107C>A) c.-535+107C>A (n.-535+107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097498C>A | CA2695105211 | MECP2 | n.22+106G>T c.-99+106G>T (n.-99+106G>T) c.62+106G>T (n.62+106G>T) n.77+106G>T n.26G>T n.305+7283G>T c.-546+106G>T (n.-546+106G>T) c.-490+106G>T (n.-490+106G>T) c.-841+106G>T (n.-841+106G>T) c.-366+106G>T (n.-366+106G>T) c.-771+106G>T (n.-771+106G>T) c.-659+106G>T (n.-659+106G>T) c.-535+106G>T (n.-535+106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097498C>G | CA2824286812 | MECP2 | n.22+106G>C c.-99+106G>C (n.-99+106G>C) c.62+106G>C (n.62+106G>C) n.77+106G>C n.26G>C n.305+7283G>C c.-546+106G>C (n.-546+106G>C) c.-490+106G>C (n.-490+106G>C) c.-841+106G>C (n.-841+106G>C) c.-366+106G>C (n.-366+106G>C) c.-771+106G>C (n.-771+106G>C) c.-659+106G>C (n.-659+106G>C) c.-535+106G>C (n.-535+106G>C) | |
X | g.154097498C>T | CA2695105210 | MECP2 | n.22+106G>A c.-99+106G>A (n.-99+106G>A) c.62+106G>A (n.62+106G>A) n.77+106G>A n.26G>A n.305+7283G>A c.-546+106G>A (n.-546+106G>A) c.-490+106G>A (n.-490+106G>A) c.-841+106G>A (n.-841+106G>A) c.-366+106G>A (n.-366+106G>A) c.-771+106G>A (n.-771+106G>A) c.-659+106G>A (n.-659+106G>A) c.-535+106G>A (n.-535+106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097499C>A | CA2695105212 | MECP2 | n.22+105G>T c.-99+105G>T (n.-99+105G>T) c.62+105G>T (n.62+105G>T) n.77+105G>T n.25G>T n.305+7282G>T c.-546+105G>T (n.-546+105G>T) c.-490+105G>T (n.-490+105G>T) c.-841+105G>T (n.-841+105G>T) c.-366+105G>T (n.-366+105G>T) c.-771+105G>T (n.-771+105G>T) c.-659+105G>T (n.-659+105G>T) c.-535+105G>T (n.-535+105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097499C>T | CA2695105213 | MECP2 | n.22+105G>A c.-99+105G>A (n.-99+105G>A) c.62+105G>A (n.62+105G>A) n.77+105G>A n.25G>A n.305+7282G>A c.-546+105G>A (n.-546+105G>A) c.-490+105G>A (n.-490+105G>A) c.-841+105G>A (n.-841+105G>A) c.-366+105G>A (n.-366+105G>A) c.-771+105G>A (n.-771+105G>A) c.-659+105G>A (n.-659+105G>A) c.-535+105G>A (n.-535+105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097500A= | CA2466594691 | MECP2 | n.22+104T= c.-99+104T= (n.-99+104T=) c.62+104T= (n.62+104T=) n.77+104T= n.24T= n.305+7281T= c.-546+104T= (n.-546+104T=) c.-490+104T= (n.-490+104T=) c.-841+104T= (n.-841+104T=) c.-366+104T= (n.-366+104T=) c.-771+104T= (n.-771+104T=) c.-659+104T= (n.-659+104T=) c.-535+104T= (n.-535+104T=) | |
X | g.154097500A>G | CA645228279 | MECP2 | n.22+104T>C c.-99+104T>C (n.-99+104T>C) c.62+104T>C (n.62+104T>C) n.77+104T>C n.24T>C n.305+7281T>C c.-546+104T>C (n.-546+104T>C) c.-490+104T>C (n.-490+104T>C) c.-841+104T>C (n.-841+104T>C) c.-366+104T>C (n.-366+104T>C) c.-771+104T>C (n.-771+104T>C) c.-659+104T>C (n.-659+104T>C) c.-535+104T>C (n.-535+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097501del | CA2695105214 | MECP2 | n.22+103del c.-99+103del (n.-99+103del) c.62+103del (n.62+103del) n.77+103del n.23del n.305+7280del c.-546+103del (n.-546+103del) c.-490+103del (n.-490+103del) c.-841+103del (n.-841+103del) c.-366+103del (n.-366+103del) c.-771+103del (n.-771+103del) c.-659+103del (n.-659+103del) c.-535+103del (n.-535+103del) | gnomAD v4 |
X | g.154097501G>A | CA873305696 | MECP2 | n.22+103C>T c.-99+103C>T (n.-99+103C>T) c.62+103C>T (n.62+103C>T) n.77+103C>T n.23C>T n.305+7280C>T c.-546+103C>T (n.-546+103C>T) c.-490+103C>T (n.-490+103C>T) c.-841+103C>T (n.-841+103C>T) c.-366+103C>T (n.-366+103C>T) c.-771+103C>T (n.-771+103C>T) c.-659+103C>T (n.-659+103C>T) c.-535+103C>T (n.-535+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097501G= | CA2466594692 | MECP2 | n.22+103C= c.-99+103C= (n.-99+103C=) c.62+103C= (n.62+103C=) n.77+103C= n.23C= n.305+7280C= c.-546+103C= (n.-546+103C=) c.-490+103C= (n.-490+103C=) c.-841+103C= (n.-841+103C=) c.-366+103C= (n.-366+103C=) c.-771+103C= (n.-771+103C=) c.-659+103C= (n.-659+103C=) c.-535+103C= (n.-535+103C=) | |
X | g.154097501G>T | CA2695105215 | MECP2 | n.22+103C>A c.-99+103C>A (n.-99+103C>A) c.62+103C>A (n.62+103C>A) n.77+103C>A n.23C>A n.305+7280C>A c.-546+103C>A (n.-546+103C>A) c.-490+103C>A (n.-490+103C>A) c.-841+103C>A (n.-841+103C>A) c.-366+103C>A (n.-366+103C>A) c.-771+103C>A (n.-771+103C>A) c.-659+103C>A (n.-659+103C>A) c.-535+103C>A (n.-535+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097502C>A | CA2695105217 | MECP2 | n.22+102G>T c.-99+102G>T (n.-99+102G>T) c.62+102G>T (n.62+102G>T) n.77+102G>T n.22G>T n.305+7279G>T c.-546+102G>T (n.-546+102G>T) c.-490+102G>T (n.-490+102G>T) c.-841+102G>T (n.-841+102G>T) c.-366+102G>T (n.-366+102G>T) c.-771+102G>T (n.-771+102G>T) c.-659+102G>T (n.-659+102G>T) c.-535+102G>T (n.-535+102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097502C>T | CA2695105218 | MECP2 | n.22+102G>A c.-99+102G>A (n.-99+102G>A) c.62+102G>A (n.62+102G>A) n.77+102G>A n.22G>A n.305+7279G>A c.-546+102G>A (n.-546+102G>A) c.-490+102G>A (n.-490+102G>A) c.-841+102G>A (n.-841+102G>A) c.-366+102G>A (n.-366+102G>A) c.-771+102G>A (n.-771+102G>A) c.-659+102G>A (n.-659+102G>A) c.-535+102G>A (n.-535+102G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097503del | CA2695105216 | MECP2 | n.22+102del c.-99+102del (n.-99+102del) c.62+102del (n.62+102del) n.77+102del n.22del n.305+7279del c.-546+102del (n.-546+102del) c.-490+102del (n.-490+102del) c.-841+102del (n.-841+102del) c.-366+102del (n.-366+102del) c.-771+102del (n.-771+102del) c.-659+102del (n.-659+102del) c.-535+102del (n.-535+102del) | gnomAD v4 |
X | g.154097503C>A | CA2695105219 | MECP2 | n.22+101G>T c.-99+101G>T (n.-99+101G>T) c.62+101G>T (n.62+101G>T) n.77+101G>T n.21G>T n.305+7278G>T c.-546+101G>T (n.-546+101G>T) c.-490+101G>T (n.-490+101G>T) c.-841+101G>T (n.-841+101G>T) c.-366+101G>T (n.-366+101G>T) c.-771+101G>T (n.-771+101G>T) c.-659+101G>T (n.-659+101G>T) c.-535+101G>T (n.-535+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097503C>T | CA2695105220 | MECP2 | n.22+101G>A c.-99+101G>A (n.-99+101G>A) c.62+101G>A (n.62+101G>A) n.77+101G>A n.21G>A n.305+7278G>A c.-546+101G>A (n.-546+101G>A) c.-490+101G>A (n.-490+101G>A) c.-841+101G>A (n.-841+101G>A) c.-366+101G>A (n.-366+101G>A) c.-771+101G>A (n.-771+101G>A) c.-659+101G>A (n.-659+101G>A) c.-535+101G>A (n.-535+101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097504G>A | CA873305697 | MECP2 | n.22+100C>T c.-99+100C>T (n.-99+100C>T) c.62+100C>T (n.62+100C>T) n.77+100C>T n.20C>T n.305+7277C>T c.-546+100C>T (n.-546+100C>T) c.-490+100C>T (n.-490+100C>T) c.-841+100C>T (n.-841+100C>T) c.-366+100C>T (n.-366+100C>T) c.-771+100C>T (n.-771+100C>T) c.-659+100C>T (n.-659+100C>T) c.-535+100C>T (n.-535+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097504G= | CA2466594693 | MECP2 | n.22+100C= c.-99+100C= (n.-99+100C=) c.62+100C= (n.62+100C=) n.77+100C= n.20C= n.305+7277C= c.-546+100C= (n.-546+100C=) c.-490+100C= (n.-490+100C=) c.-841+100C= (n.-841+100C=) c.-366+100C= (n.-366+100C=) c.-771+100C= (n.-771+100C=) c.-659+100C= (n.-659+100C=) c.-535+100C= (n.-535+100C=) | |
X | g.154097504G>T | CA2695105221 | MECP2 | n.22+100C>A c.-99+100C>A (n.-99+100C>A) c.62+100C>A (n.62+100C>A) n.77+100C>A n.20C>A n.305+7277C>A c.-546+100C>A (n.-546+100C>A) c.-490+100C>A (n.-490+100C>A) c.-841+100C>A (n.-841+100C>A) c.-366+100C>A (n.-366+100C>A) c.-771+100C>A (n.-771+100C>A) c.-659+100C>A (n.-659+100C>A) c.-535+100C>A (n.-535+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097505T>C | CA873305699 | MECP2 | n.22+99A>G c.-99+99A>G (n.-99+99A>G) c.62+99A>G (n.62+99A>G) n.77+99A>G n.19A>G n.305+7276A>G c.-546+99A>G (n.-546+99A>G) c.-490+99A>G (n.-490+99A>G) c.-841+99A>G (n.-841+99A>G) c.-366+99A>G (n.-366+99A>G) c.-771+99A>G (n.-771+99A>G) c.-659+99A>G (n.-659+99A>G) c.-535+99A>G (n.-535+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097505T>G | CA2695105222 | MECP2 | n.22+99A>C c.-99+99A>C (n.-99+99A>C) c.62+99A>C (n.62+99A>C) n.77+99A>C n.19A>C n.305+7276A>C c.-546+99A>C (n.-546+99A>C) c.-490+99A>C (n.-490+99A>C) c.-841+99A>C (n.-841+99A>C) c.-366+99A>C (n.-366+99A>C) c.-771+99A>C (n.-771+99A>C) c.-659+99A>C (n.-659+99A>C) c.-535+99A>C (n.-535+99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097505T= | CA2466594694 | MECP2 | n.22+99A= c.-99+99A= (n.-99+99A=) c.62+99A= (n.62+99A=) n.77+99A= n.19A= n.305+7276A= c.-546+99A= (n.-546+99A=) c.-490+99A= (n.-490+99A=) c.-841+99A= (n.-841+99A=) c.-366+99A= (n.-366+99A=) c.-771+99A= (n.-771+99A=) c.-659+99A= (n.-659+99A=) c.-535+99A= (n.-535+99A=) | |
X | g.154097506G>A | CA1138566716 | MECP2 | n.22+98C>T c.-99+98C>T (n.-99+98C>T) c.62+98C>T (n.62+98C>T) n.77+98C>T n.18C>T n.305+7275C>T c.-546+98C>T (n.-546+98C>T) c.-490+98C>T (n.-490+98C>T) c.-841+98C>T (n.-841+98C>T) c.-366+98C>T (n.-366+98C>T) c.-771+98C>T (n.-771+98C>T) c.-659+98C>T (n.-659+98C>T) c.-535+98C>T (n.-535+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097506G= | CA2466594695 | MECP2 | n.22+98C= c.-99+98C= (n.-99+98C=) c.62+98C= (n.62+98C=) n.77+98C= n.18C= n.305+7275C= c.-546+98C= (n.-546+98C=) c.-490+98C= (n.-490+98C=) c.-841+98C= (n.-841+98C=) c.-366+98C= (n.-366+98C=) c.-771+98C= (n.-771+98C=) c.-659+98C= (n.-659+98C=) c.-535+98C= (n.-535+98C=) | |
X | g.154097506G>T | CA2579736890 | MECP2 | n.22+98C>A c.-99+98C>A (n.-99+98C>A) c.62+98C>A (n.62+98C>A) n.77+98C>A n.18C>A n.305+7275C>A c.-546+98C>A (n.-546+98C>A) c.-490+98C>A (n.-490+98C>A) c.-841+98C>A (n.-841+98C>A) c.-366+98C>A (n.-366+98C>A) c.-771+98C>A (n.-771+98C>A) c.-659+98C>A (n.-659+98C>A) c.-535+98C>A (n.-535+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097508C>A | CA2695105223 | MECP2 | n.22+96G>T c.-99+96G>T (n.-99+96G>T) c.62+96G>T (n.62+96G>T) n.77+96G>T n.16G>T n.305+7273G>T c.-546+96G>T (n.-546+96G>T) c.-490+96G>T (n.-490+96G>T) c.-841+96G>T (n.-841+96G>T) c.-366+96G>T (n.-366+96G>T) c.-771+96G>T (n.-771+96G>T) c.-659+96G>T (n.-659+96G>T) c.-535+96G>T (n.-535+96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097508C>G | CA1138566720 | MECP2 | n.22+96G>C c.-99+96G>C (n.-99+96G>C) c.62+96G>C (n.62+96G>C) n.77+96G>C n.16G>C n.305+7273G>C c.-546+96G>C (n.-546+96G>C) c.-490+96G>C (n.-490+96G>C) c.-841+96G>C (n.-841+96G>C) c.-366+96G>C (n.-366+96G>C) c.-771+96G>C (n.-771+96G>C) c.-659+96G>C (n.-659+96G>C) c.-535+96G>C (n.-535+96G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097508C>T | CA2695105224 | MECP2 | n.22+96G>A c.-99+96G>A (n.-99+96G>A) c.62+96G>A (n.62+96G>A) n.77+96G>A n.16G>A n.305+7273G>A c.-546+96G>A (n.-546+96G>A) c.-490+96G>A (n.-490+96G>A) c.-841+96G>A (n.-841+96G>A) c.-366+96G>A (n.-366+96G>A) c.-771+96G>A (n.-771+96G>A) c.-659+96G>A (n.-659+96G>A) c.-535+96G>A (n.-535+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097509G>A | CA2695105225 | MECP2 | n.22+95C>T c.-99+95C>T (n.-99+95C>T) c.62+95C>T (n.62+95C>T) n.77+95C>T n.15C>T n.305+7272C>T c.-546+95C>T (n.-546+95C>T) c.-490+95C>T (n.-490+95C>T) c.-841+95C>T (n.-841+95C>T) c.-366+95C>T (n.-366+95C>T) c.-771+95C>T (n.-771+95C>T) c.-659+95C>T (n.-659+95C>T) c.-535+95C>T (n.-535+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097509G>T | CA2695105226 | MECP2 | n.22+95C>A c.-99+95C>A (n.-99+95C>A) c.62+95C>A (n.62+95C>A) n.77+95C>A n.15C>A n.305+7272C>A c.-546+95C>A (n.-546+95C>A) c.-490+95C>A (n.-490+95C>A) c.-841+95C>A (n.-841+95C>A) c.-366+95C>A (n.-366+95C>A) c.-771+95C>A (n.-771+95C>A) c.-659+95C>A (n.-659+95C>A) c.-535+95C>A (n.-535+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097510T>C | CA2579736891 | MECP2 | n.22+94A>G c.-99+94A>G (n.-99+94A>G) c.62+94A>G (n.62+94A>G) n.77+94A>G n.14A>G n.305+7271A>G c.-546+94A>G (n.-546+94A>G) c.-490+94A>G (n.-490+94A>G) c.-841+94A>G (n.-841+94A>G) c.-366+94A>G (n.-366+94A>G) c.-771+94A>G (n.-771+94A>G) c.-659+94A>G (n.-659+94A>G) c.-535+94A>G (n.-535+94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097511C>A | CA2695105227 | MECP2 | n.22+93G>T c.-99+93G>T (n.-99+93G>T) c.62+93G>T (n.62+93G>T) n.77+93G>T n.13G>T n.305+7270G>T c.-546+93G>T (n.-546+93G>T) c.-490+93G>T (n.-490+93G>T) c.-841+93G>T (n.-841+93G>T) c.-366+93G>T (n.-366+93G>T) c.-771+93G>T (n.-771+93G>T) c.-659+93G>T (n.-659+93G>T) c.-535+93G>T (n.-535+93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097511C>T | CA2695105228 | MECP2 | n.22+93G>A c.-99+93G>A (n.-99+93G>A) c.62+93G>A (n.62+93G>A) n.77+93G>A n.13G>A n.305+7270G>A c.-546+93G>A (n.-546+93G>A) c.-490+93G>A (n.-490+93G>A) c.-841+93G>A (n.-841+93G>A) c.-366+93G>A (n.-366+93G>A) c.-771+93G>A (n.-771+93G>A) c.-659+93G>A (n.-659+93G>A) c.-535+93G>A (n.-535+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097512del | CA2695105229 | MECP2 | n.22+93del c.-99+93del (n.-99+93del) c.62+93del (n.62+93del) n.77+93del n.13del n.305+7270del c.-546+93del (n.-546+93del) c.-490+93del (n.-490+93del) c.-841+93del (n.-841+93del) c.-366+93del (n.-366+93del) c.-771+93del (n.-771+93del) c.-659+93del (n.-659+93del) c.-535+93del (n.-535+93del) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C>A | CA2695105230 | MECP2 | n.22+92G>T c.-99+92G>T (n.-99+92G>T) c.62+92G>T (n.62+92G>T) n.77+92G>T n.12G>T n.305+7269G>T c.-546+92G>T (n.-546+92G>T) c.-490+92G>T (n.-490+92G>T) c.-841+92G>T (n.-841+92G>T) c.-366+92G>T (n.-366+92G>T) c.-771+92G>T (n.-771+92G>T) c.-659+92G>T (n.-659+92G>T) c.-535+92G>T (n.-535+92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C= | CA2466594696 | MECP2 | n.22+92G= c.-99+92G= (n.-99+92G=) c.62+92G= (n.62+92G=) n.77+92G= n.12G= n.305+7269G= c.-546+92G= (n.-546+92G=) c.-490+92G= (n.-490+92G=) c.-841+92G= (n.-841+92G=) c.-366+92G= (n.-366+92G=) c.-771+92G= (n.-771+92G=) c.-659+92G= (n.-659+92G=) c.-535+92G= (n.-535+92G=) | |
X | g.154097512C>G | CA2695105231 | MECP2 | n.22+92G>C c.-99+92G>C (n.-99+92G>C) c.62+92G>C (n.62+92G>C) n.77+92G>C n.12G>C n.305+7269G>C c.-546+92G>C (n.-546+92G>C) c.-490+92G>C (n.-490+92G>C) c.-841+92G>C (n.-841+92G>C) c.-366+92G>C (n.-366+92G>C) c.-771+92G>C (n.-771+92G>C) c.-659+92G>C (n.-659+92G>C) c.-535+92G>C (n.-535+92G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C>T | CA1138566730 | MECP2 | n.22+92G>A c.-99+92G>A (n.-99+92G>A) c.62+92G>A (n.62+92G>A) n.77+92G>A n.12G>A n.305+7269G>A c.-546+92G>A (n.-546+92G>A) c.-490+92G>A (n.-490+92G>A) c.-841+92G>A (n.-841+92G>A) c.-366+92G>A (n.-366+92G>A) c.-771+92G>A (n.-771+92G>A) c.-659+92G>A (n.-659+92G>A) c.-535+92G>A (n.-535+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097513G>A | CA2695105232 | MECP2 | n.22+91C>T c.-99+91C>T (n.-99+91C>T) c.62+91C>T (n.62+91C>T) n.77+91C>T n.11C>T n.305+7268C>T c.-546+91C>T (n.-546+91C>T) c.-490+91C>T (n.-490+91C>T) c.-841+91C>T (n.-841+91C>T) c.-366+91C>T (n.-366+91C>T) c.-771+91C>T (n.-771+91C>T) c.-659+91C>T (n.-659+91C>T) c.-535+91C>T (n.-535+91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097513G>T | CA2695105233 | MECP2 | n.22+91C>A c.-99+91C>A (n.-99+91C>A) c.62+91C>A (n.62+91C>A) n.77+91C>A n.11C>A n.305+7268C>A c.-546+91C>A (n.-546+91C>A) c.-490+91C>A (n.-490+91C>A) c.-841+91C>A (n.-841+91C>A) c.-366+91C>A (n.-366+91C>A) c.-771+91C>A (n.-771+91C>A) c.-659+91C>A (n.-659+91C>A) c.-535+91C>A (n.-535+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>C | CA2695105236 | MECP2 | n.22+90T>G c.-99+90T>G (n.-99+90T>G) c.62+90T>G (n.62+90T>G) n.77+90T>G n.10T>G n.305+7267T>G c.-546+90T>G (n.-546+90T>G) c.-490+90T>G (n.-490+90T>G) c.-841+90T>G (n.-841+90T>G) c.-366+90T>G (n.-366+90T>G) c.-771+90T>G (n.-771+90T>G) c.-659+90T>G (n.-659+90T>G) c.-535+90T>G (n.-535+90T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>G | CA2695105234 | MECP2 | n.22+90T>C c.-99+90T>C (n.-99+90T>C) c.62+90T>C (n.62+90T>C) n.77+90T>C n.10T>C n.305+7267T>C c.-546+90T>C (n.-546+90T>C) c.-490+90T>C (n.-490+90T>C) c.-841+90T>C (n.-841+90T>C) c.-366+90T>C (n.-366+90T>C) c.-771+90T>C (n.-771+90T>C) c.-659+90T>C (n.-659+90T>C) c.-535+90T>C (n.-535+90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>T | CA2695105235 | MECP2 | n.22+90T>A c.-99+90T>A (n.-99+90T>A) c.62+90T>A (n.62+90T>A) n.77+90T>A n.10T>A n.305+7267T>A c.-546+90T>A (n.-546+90T>A) c.-490+90T>A (n.-490+90T>A) c.-841+90T>A (n.-841+90T>A) c.-366+90T>A (n.-366+90T>A) c.-771+90T>A (n.-771+90T>A) c.-659+90T>A (n.-659+90T>A) c.-535+90T>A (n.-535+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097515C>A | CA2695105238 | MECP2 | n.22+89G>T c.-99+89G>T (n.-99+89G>T) c.62+89G>T (n.62+89G>T) n.77+89G>T n.9G>T n.305+7266G>T c.-546+89G>T (n.-546+89G>T) c.-490+89G>T (n.-490+89G>T) c.-841+89G>T (n.-841+89G>T) c.-366+89G>T (n.-366+89G>T) c.-771+89G>T (n.-771+89G>T) c.-659+89G>T (n.-659+89G>T) c.-535+89G>T (n.-535+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097515C= | CA2466594697 | MECP2 | n.22+89G= c.-99+89G= (n.-99+89G=) c.62+89G= (n.62+89G=) n.77+89G= n.9G= n.305+7266G= c.-546+89G= (n.-546+89G=) c.-490+89G= (n.-490+89G=) c.-841+89G= (n.-841+89G=) c.-366+89G= (n.-366+89G=) c.-771+89G= (n.-771+89G=) c.-659+89G= (n.-659+89G=) c.-535+89G= (n.-535+89G=) | |
X | g.154097515C>T | CA873305702 | MECP2 | n.22+89G>A c.-99+89G>A (n.-99+89G>A) c.62+89G>A (n.62+89G>A) n.77+89G>A n.9G>A n.305+7266G>A c.-546+89G>A (n.-546+89G>A) c.-490+89G>A (n.-490+89G>A) c.-841+89G>A (n.-841+89G>A) c.-366+89G>A (n.-366+89G>A) c.-771+89G>A (n.-771+89G>A) c.-659+89G>A (n.-659+89G>A) c.-535+89G>A (n.-535+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097518del | CA2695105237 | MECP2 | n.22+89del c.-99+89del (n.-99+89del) c.62+89del (n.62+89del) n.77+89del n.9del n.305+7266del c.-546+89del (n.-546+89del) c.-490+89del (n.-490+89del) c.-841+89del (n.-841+89del) c.-366+89del (n.-366+89del) c.-771+89del (n.-771+89del) c.-659+89del (n.-659+89del) c.-535+89del (n.-535+89del) | gnomAD v4 |
X | g.154097517_154097518del | CA2579736892 | MECP2 | n.22+88_22+89del c.-99+88_-99+89del (n.-99+88_-99+89del) c.62+88_62+89del (n.62+88_62+89del) n.77+88_77+89del n.8_9del n.305+7265_305+7266del c.-546+88_-546+89del (n.-546+88_-546+89del) c.-490+88_-490+89del (n.-490+88_-490+89del) c.-841+88_-841+89del (n.-841+88_-841+89del) c.-366+88_-366+89del (n.-366+88_-366+89del) c.-771+88_-771+89del (n.-771+88_-771+89del) c.-659+88_-659+89del (n.-659+88_-659+89del) c.-535+88_-535+89del (n.-535+88_-535+89del) | |
X | g.154097516C>A | CA2695105239 | MECP2 | n.22+88G>T c.-99+88G>T (n.-99+88G>T) c.62+88G>T (n.62+88G>T) n.77+88G>T n.8G>T n.305+7265G>T c.-546+88G>T (n.-546+88G>T) c.-490+88G>T (n.-490+88G>T) c.-841+88G>T (n.-841+88G>T) c.-366+88G>T (n.-366+88G>T) c.-771+88G>T (n.-771+88G>T) c.-659+88G>T (n.-659+88G>T) c.-535+88G>T (n.-535+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097516C>G | CA2695105240 | MECP2 | n.22+88G>C c.-99+88G>C (n.-99+88G>C) c.62+88G>C (n.62+88G>C) n.77+88G>C n.8G>C n.305+7265G>C c.-546+88G>C (n.-546+88G>C) c.-490+88G>C (n.-490+88G>C) c.-841+88G>C (n.-841+88G>C) c.-366+88G>C (n.-366+88G>C) c.-771+88G>C (n.-771+88G>C) c.-659+88G>C (n.-659+88G>C) c.-535+88G>C (n.-535+88G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097516C>T | CA2695105241 | MECP2 | n.22+88G>A c.-99+88G>A (n.-99+88G>A) c.62+88G>A (n.62+88G>A) n.77+88G>A n.8G>A n.305+7265G>A c.-546+88G>A (n.-546+88G>A) c.-490+88G>A (n.-490+88G>A) c.-841+88G>A (n.-841+88G>A) c.-366+88G>A (n.-366+88G>A) c.-771+88G>A (n.-771+88G>A) c.-659+88G>A (n.-659+88G>A) c.-535+88G>A (n.-535+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097517C>A | CA2695105242 | MECP2 | n.22+87G>T c.-99+87G>T (n.-99+87G>T) c.62+87G>T (n.62+87G>T) n.77+87G>T n.7G>T n.305+7264G>T c.-546+87G>T (n.-546+87G>T) c.-490+87G>T (n.-490+87G>T) c.-841+87G>T (n.-841+87G>T) c.-366+87G>T (n.-366+87G>T) c.-771+87G>T (n.-771+87G>T) c.-659+87G>T (n.-659+87G>T) c.-535+87G>T (n.-535+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097517C= | CA2466594698 | MECP2 | n.22+87G= c.-99+87G= (n.-99+87G=) c.62+87G= (n.62+87G=) n.77+87G= n.7G= n.305+7264G= c.-546+87G= (n.-546+87G=) c.-490+87G= (n.-490+87G=) c.-841+87G= (n.-841+87G=) c.-366+87G= (n.-366+87G=) c.-771+87G= (n.-771+87G=) c.-659+87G= (n.-659+87G=) c.-535+87G= (n.-535+87G=) | |
X | g.154097517C>T | CA873305703 | MECP2 | n.22+87G>A c.-99+87G>A (n.-99+87G>A) c.62+87G>A (n.62+87G>A) n.77+87G>A n.7G>A n.305+7264G>A c.-546+87G>A (n.-546+87G>A) c.-490+87G>A (n.-490+87G>A) c.-841+87G>A (n.-841+87G>A) c.-366+87G>A (n.-366+87G>A) c.-771+87G>A (n.-771+87G>A) c.-659+87G>A (n.-659+87G>A) c.-535+87G>A (n.-535+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097518C>A | CA2695105243 | MECP2 | n.22+86G>T c.-99+86G>T (n.-99+86G>T) c.62+86G>T (n.62+86G>T) n.77+86G>T n.6G>T n.305+7263G>T c.-546+86G>T (n.-546+86G>T) c.-490+86G>T (n.-490+86G>T) c.-841+86G>T (n.-841+86G>T) c.-366+86G>T (n.-366+86G>T) c.-771+86G>T (n.-771+86G>T) c.-659+86G>T (n.-659+86G>T) c.-535+86G>T (n.-535+86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097518C= | CA2466594700 | MECP2 | n.22+86G= c.-99+86G= (n.-99+86G=) c.62+86G= (n.62+86G=) n.77+86G= n.6G= n.305+7263G= c.-546+86G= (n.-546+86G=) c.-490+86G= (n.-490+86G=) c.-841+86G= (n.-841+86G=) c.-366+86G= (n.-366+86G=) c.-771+86G= (n.-771+86G=) c.-659+86G= (n.-659+86G=) c.-535+86G= (n.-535+86G=) | |
X | g.154097518C>T | CA2466594699 | MECP2 | n.22+86G>A c.-99+86G>A (n.-99+86G>A) c.62+86G>A (n.62+86G>A) n.77+86G>A n.6G>A n.305+7263G>A c.-546+86G>A (n.-546+86G>A) c.-490+86G>A (n.-490+86G>A) c.-841+86G>A (n.-841+86G>A) c.-366+86G>A (n.-366+86G>A) c.-771+86G>A (n.-771+86G>A) c.-659+86G>A (n.-659+86G>A) c.-535+86G>A (n.-535+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097519del | CA2695105244 | MECP2 | n.22+85del c.-99+85del (n.-99+85del) c.62+85del (n.62+85del) n.77+85del n.5del n.305+7262del c.-546+85del (n.-546+85del) c.-490+85del (n.-490+85del) c.-841+85del (n.-841+85del) c.-366+85del (n.-366+85del) c.-771+85del (n.-771+85del) c.-659+85del (n.-659+85del) c.-535+85del (n.-535+85del) | gnomAD v4 |
X | g.154097519G>A | CA2695105245 | MECP2 | n.22+85C>T c.-99+85C>T (n.-99+85C>T) c.62+85C>T (n.62+85C>T) n.77+85C>T n.5C>T n.305+7262C>T c.-546+85C>T (n.-546+85C>T) c.-490+85C>T (n.-490+85C>T) c.-841+85C>T (n.-841+85C>T) c.-366+85C>T (n.-366+85C>T) c.-771+85C>T (n.-771+85C>T) c.-659+85C>T (n.-659+85C>T) c.-535+85C>T (n.-535+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097519G>T | CA2579736893 | MECP2 | n.22+85C>A c.-99+85C>A (n.-99+85C>A) c.62+85C>A (n.62+85C>A) n.77+85C>A n.5C>A n.305+7262C>A c.-546+85C>A (n.-546+85C>A) c.-490+85C>A (n.-490+85C>A) c.-841+85C>A (n.-841+85C>A) c.-366+85C>A (n.-366+85C>A) c.-771+85C>A (n.-771+85C>A) c.-659+85C>A (n.-659+85C>A) c.-535+85C>A (n.-535+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097520del | CA2695105248 | MECP2 | n.22+84del c.-99+84del (n.-99+84del) c.62+84del (n.62+84del) n.77+84del n.4del n.305+7261del c.-546+84del (n.-546+84del) c.-490+84del (n.-490+84del) c.-841+84del (n.-841+84del) c.-366+84del (n.-366+84del) c.-771+84del (n.-771+84del) c.-659+84del (n.-659+84del) c.-535+84del (n.-535+84del) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>A | CA2695105246 | MECP2 | n.22+84G>T c.-99+84G>T (n.-99+84G>T) c.62+84G>T (n.62+84G>T) n.77+84G>T n.4G>T n.305+7261G>T c.-546+84G>T (n.-546+84G>T) c.-490+84G>T (n.-490+84G>T) c.-841+84G>T (n.-841+84G>T) c.-366+84G>T (n.-366+84G>T) c.-771+84G>T (n.-771+84G>T) c.-659+84G>T (n.-659+84G>T) c.-535+84G>T (n.-535+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>G | CA2695105247 | MECP2 | n.22+84G>C c.-99+84G>C (n.-99+84G>C) c.62+84G>C (n.62+84G>C) n.77+84G>C n.4G>C n.305+7261G>C c.-546+84G>C (n.-546+84G>C) c.-490+84G>C (n.-490+84G>C) c.-841+84G>C (n.-841+84G>C) c.-366+84G>C (n.-366+84G>C) c.-771+84G>C (n.-771+84G>C) c.-659+84G>C (n.-659+84G>C) c.-535+84G>C (n.-535+84G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>T | CA2579736894 | MECP2 | n.22+84G>A c.-99+84G>A (n.-99+84G>A) c.62+84G>A (n.62+84G>A) n.77+84G>A n.4G>A n.305+7261G>A c.-546+84G>A (n.-546+84G>A) c.-490+84G>A (n.-490+84G>A) c.-841+84G>A (n.-841+84G>A) c.-366+84G>A (n.-366+84G>A) c.-771+84G>A (n.-771+84G>A) c.-659+84G>A (n.-659+84G>A) c.-535+84G>A (n.-535+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>A | CA2695105251 | MECP2 | n.22+83C>T c.-99+83C>T (n.-99+83C>T) c.62+83C>T (n.62+83C>T) n.77+83C>T n.3C>T n.305+7260C>T c.-546+83C>T (n.-546+83C>T) c.-490+83C>T (n.-490+83C>T) c.-841+83C>T (n.-841+83C>T) c.-366+83C>T (n.-366+83C>T) c.-771+83C>T (n.-771+83C>T) c.-659+83C>T (n.-659+83C>T) c.-535+83C>T (n.-535+83C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>C | CA2695105249 | MECP2 | n.22+83C>G c.-99+83C>G (n.-99+83C>G) c.62+83C>G (n.62+83C>G) n.77+83C>G n.3C>G n.305+7260C>G c.-546+83C>G (n.-546+83C>G) c.-490+83C>G (n.-490+83C>G) c.-841+83C>G (n.-841+83C>G) c.-366+83C>G (n.-366+83C>G) c.-771+83C>G (n.-771+83C>G) c.-659+83C>G (n.-659+83C>G) c.-535+83C>G (n.-535+83C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>T | CA2695105250 | MECP2 | n.22+83C>A c.-99+83C>A (n.-99+83C>A) c.62+83C>A (n.62+83C>A) n.77+83C>A n.3C>A n.305+7260C>A c.-546+83C>A (n.-546+83C>A) c.-490+83C>A (n.-490+83C>A) c.-841+83C>A (n.-841+83C>A) c.-366+83C>A (n.-366+83C>A) c.-771+83C>A (n.-771+83C>A) c.-659+83C>A (n.-659+83C>A) c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>A | CA2695105252 | MECP2 | n.22+82C>T c.-99+82C>T (n.-99+82C>T) c.62+82C>T (n.62+82C>T) n.77+82C>T n.2C>T n.305+7259C>T c.-546+82C>T (n.-546+82C>T) c.-490+82C>T (n.-490+82C>T) c.-841+82C>T (n.-841+82C>T) c.-366+82C>T (n.-366+82C>T) c.-771+82C>T (n.-771+82C>T) c.-659+82C>T (n.-659+82C>T) c.-535+82C>T (n.-535+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>C | CA2695105253 | MECP2 | n.22+82C>G c.-99+82C>G (n.-99+82C>G) c.62+82C>G (n.62+82C>G) n.77+82C>G n.2C>G n.305+7259C>G c.-546+82C>G (n.-546+82C>G) c.-490+82C>G (n.-490+82C>G) c.-841+82C>G (n.-841+82C>G) c.-366+82C>G (n.-366+82C>G) c.-771+82C>G (n.-771+82C>G) c.-659+82C>G (n.-659+82C>G) c.-535+82C>G (n.-535+82C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>T | CA2695105254 | MECP2 | n.22+82C>A c.-99+82C>A (n.-99+82C>A) c.62+82C>A (n.62+82C>A) n.77+82C>A n.2C>A n.305+7259C>A c.-546+82C>A (n.-546+82C>A) c.-490+82C>A (n.-490+82C>A) c.-841+82C>A (n.-841+82C>A) c.-366+82C>A (n.-366+82C>A) c.-771+82C>A (n.-771+82C>A) c.-659+82C>A (n.-659+82C>A) c.-535+82C>A (n.-535+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>A | CA2695105255 | MECP2 | n.22+81C>T c.-99+81C>T (n.-99+81C>T) c.62+81C>T (n.62+81C>T) n.77+81C>T n.1C>T n.305+7258C>T c.-546+81C>T (n.-546+81C>T) c.-490+81C>T (n.-490+81C>T) c.-841+81C>T (n.-841+81C>T) c.-366+81C>T (n.-366+81C>T) c.-771+81C>T (n.-771+81C>T) c.-659+81C>T (n.-659+81C>T) c.-535+81C>T (n.-535+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>C | CA2695105256 | MECP2 | n.22+81C>G c.-99+81C>G (n.-99+81C>G) c.62+81C>G (n.62+81C>G) n.77+81C>G n.1C>G n.305+7258C>G c.-546+81C>G (n.-546+81C>G) c.-490+81C>G (n.-490+81C>G) c.-841+81C>G (n.-841+81C>G) c.-366+81C>G (n.-366+81C>G) c.-771+81C>G (n.-771+81C>G) c.-659+81C>G (n.-659+81C>G) c.-535+81C>G (n.-535+81C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>T | CA2695105257 | MECP2 | n.22+81C>A c.-99+81C>A (n.-99+81C>A) c.62+81C>A (n.62+81C>A) n.77+81C>A n.1C>A n.305+7258C>A c.-546+81C>A (n.-546+81C>A) c.-490+81C>A (n.-490+81C>A) c.-841+81C>A (n.-841+81C>A) c.-366+81C>A (n.-366+81C>A) c.-771+81C>A (n.-771+81C>A) c.-659+81C>A (n.-659+81C>A) c.-535+81C>A (n.-535+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097524C>A | CA2695105259 | MECP2 | n.22+80G>T c.-99+80G>T (n.-99+80G>T) c.62+80G>T (n.62+80G>T) n.77+80G>T n.305+7257G>T c.-546+80G>T (n.-546+80G>T) c.-490+80G>T (n.-490+80G>T) c.-841+80G>T (n.-841+80G>T) c.-366+80G>T (n.-366+80G>T) c.-771+80G>T (n.-771+80G>T) c.-659+80G>T (n.-659+80G>T) c.-535+80G>T (n.-535+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097524C>T | CA2695105258 | MECP2 | n.22+80G>A c.-99+80G>A (n.-99+80G>A) c.62+80G>A (n.62+80G>A) n.77+80G>A n.305+7257G>A c.-546+80G>A (n.-546+80G>A) c.-490+80G>A (n.-490+80G>A) c.-841+80G>A (n.-841+80G>A) c.-366+80G>A (n.-366+80G>A) c.-771+80G>A (n.-771+80G>A) c.-659+80G>A (n.-659+80G>A) c.-535+80G>A (n.-535+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097527del | CA2695105262 | MECP2 | n.22+80del c.-99+80del (n.-99+80del) c.62+80del (n.62+80del) n.77+80del n.305+7257del c.-546+80del (n.-546+80del) c.-490+80del (n.-490+80del) c.-841+80del (n.-841+80del) c.-366+80del (n.-366+80del) c.-771+80del (n.-771+80del) c.-659+80del (n.-659+80del) c.-535+80del (n.-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097563del | CA2695105261 | MECP2 | n.22+45_22+80del c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del) c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del) n.77+45_77+80del n.305+7222_305+7257del c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del) c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del) c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del) c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del) c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del) c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del) c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525C>A | CA2695105264 | MECP2 | n.22+79G>T c.-99+79G>T (n.-99+79G>T) c.62+79G>T (n.62+79G>T) n.77+79G>T n.305+7256G>T c.-546+79G>T (n.-546+79G>T) c.-490+79G>T (n.-490+79G>T) c.-841+79G>T (n.-841+79G>T) c.-366+79G>T (n.-366+79G>T) c.-771+79G>T (n.-771+79G>T) c.-659+79G>T (n.-659+79G>T) c.-535+79G>T (n.-535+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097525C>T | CA2579736895 | MECP2 | n.22+79G>A c.-99+79G>A (n.-99+79G>A) c.62+79G>A (n.62+79G>A) n.77+79G>A n.305+7256G>A c.-546+79G>A (n.-546+79G>A) c.-490+79G>A (n.-490+79G>A) c.-841+79G>A (n.-841+79G>A) c.-366+79G>A (n.-366+79G>A) c.-771+79G>A (n.-771+79G>A) c.-659+79G>A (n.-659+79G>A) c.-535+79G>A (n.-535+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097526C>A | CA2579736896 | MECP2 | n.22+78G>T c.-99+78G>T (n.-99+78G>T) c.62+78G>T (n.62+78G>T) n.77+78G>T n.305+7255G>T c.-546+78G>T (n.-546+78G>T) c.-490+78G>T (n.-490+78G>T) c.-841+78G>T (n.-841+78G>T) c.-366+78G>T (n.-366+78G>T) c.-771+78G>T (n.-771+78G>T) c.-659+78G>T (n.-659+78G>T) c.-535+78G>T (n.-535+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097526C>T | CA2695105266 | MECP2 | n.22+78G>A c.-99+78G>A (n.-99+78G>A) c.62+78G>A (n.62+78G>A) n.77+78G>A n.305+7255G>A c.-546+78G>A (n.-546+78G>A) c.-490+78G>A (n.-490+78G>A) c.-841+78G>A (n.-841+78G>A) c.-366+78G>A (n.-366+78G>A) c.-771+78G>A (n.-771+78G>A) c.-659+78G>A (n.-659+78G>A) c.-535+78G>A (n.-535+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097559del | CA2695105265 | MECP2 | n.22+47_22+78del c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del) c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del) n.77+47_77+78del n.305+7224_305+7255del c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del) c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del) c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del) c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del) c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del) c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del) c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>A | CA2695105267 | MECP2 | n.22+77G>T c.-99+77G>T (n.-99+77G>T) c.62+77G>T (n.62+77G>T) n.77+77G>T n.305+7254G>T c.-546+77G>T (n.-546+77G>T) c.-490+77G>T (n.-490+77G>T) c.-841+77G>T (n.-841+77G>T) c.-366+77G>T (n.-366+77G>T) c.-771+77G>T (n.-771+77G>T) c.-659+77G>T (n.-659+77G>T) c.-535+77G>T (n.-535+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>G | CA2695105269 | MECP2 | n.22+77G>C c.-99+77G>C (n.-99+77G>C) c.62+77G>C (n.62+77G>C) n.77+77G>C n.305+7254G>C c.-546+77G>C (n.-546+77G>C) c.-490+77G>C (n.-490+77G>C) c.-841+77G>C (n.-841+77G>C) c.-366+77G>C (n.-366+77G>C) c.-771+77G>C (n.-771+77G>C) c.-659+77G>C (n.-659+77G>C) c.-535+77G>C (n.-535+77G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>T | CA2695105268 | MECP2 | n.22+77G>A c.-99+77G>A (n.-99+77G>A) c.62+77G>A (n.62+77G>A) n.77+77G>A n.305+7254G>A c.-546+77G>A (n.-546+77G>A) c.-490+77G>A (n.-490+77G>A) c.-841+77G>A (n.-841+77G>A) c.-366+77G>A (n.-366+77G>A) c.-771+77G>A (n.-771+77G>A) c.-659+77G>A (n.-659+77G>A) c.-535+77G>A (n.-535+77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097528del | CA2695105270 | MECP2 | n.22+76del c.-99+76del (n.-99+76del) c.62+76del (n.62+76del) n.77+76del n.305+7253del c.-546+76del (n.-546+76del) c.-490+76del (n.-490+76del) c.-841+76del (n.-841+76del) c.-366+76del (n.-366+76del) c.-771+76del (n.-771+76del) c.-659+76del (n.-659+76del) c.-535+76del (n.-535+76del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T>A | CA2695105271 | MECP2 | n.22+76A>T c.-99+76A>T (n.-99+76A>T) c.62+76A>T (n.62+76A>T) n.77+76A>T n.305+7253A>T c.-546+76A>T (n.-546+76A>T) c.-490+76A>T (n.-490+76A>T) c.-841+76A>T (n.-841+76A>T) c.-366+76A>T (n.-366+76A>T) c.-771+76A>T (n.-771+76A>T) c.-659+76A>T (n.-659+76A>T) c.-535+76A>T (n.-535+76A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T>C | CA2466594702 | MECP2 | n.22+76A>G c.-99+76A>G (n.-99+76A>G) c.62+76A>G (n.62+76A>G) n.77+76A>G n.305+7253A>G c.-546+76A>G (n.-546+76A>G) c.-490+76A>G (n.-490+76A>G) c.-841+76A>G (n.-841+76A>G) c.-366+76A>G (n.-366+76A>G) c.-771+76A>G (n.-771+76A>G) c.-659+76A>G (n.-659+76A>G) c.-535+76A>G (n.-535+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097528T>G | CA2579736898 | MECP2 | n.22+76A>C c.-99+76A>C (n.-99+76A>C) c.62+76A>C (n.62+76A>C) n.77+76A>C n.305+7253A>C c.-546+76A>C (n.-546+76A>C) c.-490+76A>C (n.-490+76A>C) c.-841+76A>C (n.-841+76A>C) c.-366+76A>C (n.-366+76A>C) c.-771+76A>C (n.-771+76A>C) c.-659+76A>C (n.-659+76A>C) c.-535+76A>C (n.-535+76A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T= | CA2466594701 | MECP2 | n.22+76A= c.-99+76A= (n.-99+76A=) c.62+76A= (n.62+76A=) n.77+76A= n.305+7253A= c.-546+76A= (n.-546+76A=) c.-490+76A= (n.-490+76A=) c.-841+76A= (n.-841+76A=) c.-366+76A= (n.-366+76A=) c.-771+76A= (n.-771+76A=) c.-659+76A= (n.-659+76A=) c.-535+76A= (n.-535+76A=) | |
X | g.154097534_154097545del | CA2579736897 | MECP2 | n.22+65_22+76del c.-99+65_-99+76del (n.-99+65_-99+76del) c.62+65_62+76del (n.62+65_62+76del) n.77+65_77+76del n.305+7242_305+7253del c.-546+65_-546+76del (n.-546+65_-546+76del) c.-490+65_-490+76del (n.-490+65_-490+76del) c.-841+65_-841+76del (n.-841+65_-841+76del) c.-366+65_-366+76del (n.-366+65_-366+76del) c.-771+65_-771+76del (n.-771+65_-771+76del) c.-659+65_-659+76del (n.-659+65_-659+76del) c.-535+65_-535+76del (n.-535+65_-535+76del) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>A | CA2695105276 | MECP2 | n.22+75G>T c.-99+75G>T (n.-99+75G>T) c.62+75G>T (n.62+75G>T) n.77+75G>T n.305+7252G>T c.-546+75G>T (n.-546+75G>T) c.-490+75G>T (n.-490+75G>T) c.-841+75G>T (n.-841+75G>T) c.-366+75G>T (n.-366+75G>T) c.-771+75G>T (n.-771+75G>T) c.-659+75G>T (n.-659+75G>T) c.-535+75G>T (n.-535+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>G | CA2695105272 | MECP2 | n.22+75G>C c.-99+75G>C (n.-99+75G>C) c.62+75G>C (n.62+75G>C) n.77+75G>C n.305+7252G>C c.-546+75G>C (n.-546+75G>C) c.-490+75G>C (n.-490+75G>C) c.-841+75G>C (n.-841+75G>C) c.-366+75G>C (n.-366+75G>C) c.-771+75G>C (n.-771+75G>C) c.-659+75G>C (n.-659+75G>C) c.-535+75G>C (n.-535+75G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>T | CA2695105273 | MECP2 | n.22+75G>A c.-99+75G>A (n.-99+75G>A) c.62+75G>A (n.62+75G>A) n.77+75G>A n.305+7252G>A c.-546+75G>A (n.-546+75G>A) c.-490+75G>A (n.-490+75G>A) c.-841+75G>A (n.-841+75G>A) c.-366+75G>A (n.-366+75G>A) c.-771+75G>A (n.-771+75G>A) c.-659+75G>A (n.-659+75G>A) c.-535+75G>A (n.-535+75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097534_154097558del | CA2695105274 | MECP2 | n.22+51_22+75del c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del) c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del) n.77+51_77+75del n.305+7228_305+7252del c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del) c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del) c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del) c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del) c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del) c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del) c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C>A | CA2695105277 | MECP2 | n.22+74G>T c.-99+74G>T (n.-99+74G>T) c.62+74G>T (n.62+74G>T) n.77+74G>T n.305+7251G>T c.-546+74G>T (n.-546+74G>T) c.-490+74G>T (n.-490+74G>T) c.-841+74G>T (n.-841+74G>T) c.-366+74G>T (n.-366+74G>T) c.-771+74G>T (n.-771+74G>T) c.-659+74G>T (n.-659+74G>T) c.-535+74G>T (n.-535+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C= | CA2466594703 | MECP2 | n.22+74G= c.-99+74G= (n.-99+74G=) c.62+74G= (n.62+74G=) n.77+74G= n.305+7251G= c.-546+74G= (n.-546+74G=) c.-490+74G= (n.-490+74G=) c.-841+74G= (n.-841+74G=) c.-366+74G= (n.-366+74G=) c.-771+74G= (n.-771+74G=) c.-659+74G= (n.-659+74G=) c.-535+74G= (n.-535+74G=) | |
X | g.154097530C>G | CA2695105278 | MECP2 | n.22+74G>C c.-99+74G>C (n.-99+74G>C) c.62+74G>C (n.62+74G>C) n.77+74G>C n.305+7251G>C c.-546+74G>C (n.-546+74G>C) c.-490+74G>C (n.-490+74G>C) c.-841+74G>C (n.-841+74G>C) c.-366+74G>C (n.-366+74G>C) c.-771+74G>C (n.-771+74G>C) c.-659+74G>C (n.-659+74G>C) c.-535+74G>C (n.-535+74G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C>T | CA645228280 | MECP2 | n.22+74G>A c.-99+74G>A (n.-99+74G>A) c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.77+74G>A n.305+7251G>A c.-546+74G>A (n.-546+74G>A) c.-490+74G>A (n.-490+74G>A) c.-841+74G>A (n.-841+74G>A) c.-366+74G>A (n.-366+74G>A) c.-771+74G>A (n.-771+74G>A) c.-659+74G>A (n.-659+74G>A) c.-535+74G>A (n.-535+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097531C>A | CA2695105279 | MECP2 | n.22+73G>T c.-99+73G>T (n.-99+73G>T) c.62+73G>T (n.62+73G>T) n.77+73G>T n.305+7250G>T c.-546+73G>T (n.-546+73G>T) c.-490+73G>T (n.-490+73G>T) c.-841+73G>T (n.-841+73G>T) c.-366+73G>T (n.-366+73G>T) c.-771+73G>T (n.-771+73G>T) c.-659+73G>T (n.-659+73G>T) c.-535+73G>T (n.-535+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097531C= | CA2466594704 | MECP2 | n.22+73G= c.-99+73G= (n.-99+73G=) c.62+73G= (n.62+73G=) n.77+73G= n.305+7250G= c.-546+73G= (n.-546+73G=) c.-490+73G= (n.-490+73G=) c.-841+73G= (n.-841+73G=) c.-366+73G= (n.-366+73G=) c.-771+73G= (n.-771+73G=) c.-659+73G= (n.-659+73G=) c.-535+73G= (n.-535+73G=) | |
X | g.154097531C>G | CA873305706 | MECP2 | n.22+73G>C c.-99+73G>C (n.-99+73G>C) c.62+73G>C (n.62+73G>C) n.77+73G>C n.305+7250G>C c.-546+73G>C (n.-546+73G>C) c.-490+73G>C (n.-490+73G>C) c.-841+73G>C (n.-841+73G>C) c.-366+73G>C (n.-366+73G>C) c.-771+73G>C (n.-771+73G>C) c.-659+73G>C (n.-659+73G>C) c.-535+73G>C (n.-535+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097531C>T | CA2695105280 | MECP2 | n.22+73G>A c.-99+73G>A (n.-99+73G>A) c.62+73G>A (n.62+73G>A) n.77+73G>A n.305+7250G>A c.-546+73G>A (n.-546+73G>A) c.-490+73G>A (n.-490+73G>A) c.-841+73G>A (n.-841+73G>A) c.-366+73G>A (n.-366+73G>A) c.-771+73G>A (n.-771+73G>A) c.-659+73G>A (n.-659+73G>A) c.-535+73G>A (n.-535+73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>A | CA2695105281 | MECP2 | n.22+72C>T c.-99+72C>T (n.-99+72C>T) c.62+72C>T (n.62+72C>T) n.77+72C>T n.305+7249C>T c.-546+72C>T (n.-546+72C>T) c.-490+72C>T (n.-490+72C>T) c.-841+72C>T (n.-841+72C>T) c.-366+72C>T (n.-366+72C>T) c.-771+72C>T (n.-771+72C>T) c.-659+72C>T (n.-659+72C>T) c.-535+72C>T (n.-535+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>C | CA2579736899 | MECP2 | n.22+72C>G c.-99+72C>G (n.-99+72C>G) c.62+72C>G (n.62+72C>G) n.77+72C>G n.305+7249C>G c.-546+72C>G (n.-546+72C>G) c.-490+72C>G (n.-490+72C>G) c.-841+72C>G (n.-841+72C>G) c.-366+72C>G (n.-366+72C>G) c.-771+72C>G (n.-771+72C>G) c.-659+72C>G (n.-659+72C>G) c.-535+72C>G (n.-535+72C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>T | CA2695105282 | MECP2 | n.22+72C>A c.-99+72C>A (n.-99+72C>A) c.62+72C>A (n.62+72C>A) n.77+72C>A n.305+7249C>A c.-546+72C>A (n.-546+72C>A) c.-490+72C>A (n.-490+72C>A) c.-841+72C>A (n.-841+72C>A) c.-366+72C>A (n.-366+72C>A) c.-771+72C>A (n.-771+72C>A) c.-659+72C>A (n.-659+72C>A) c.-535+72C>A (n.-535+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCC | CA2466594705 | MECP2 | n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) | |
X | g.154097533C>A | CA2695105283 | MECP2 | n.22+71G>T c.-99+71G>T (n.-99+71G>T) c.62+71G>T (n.62+71G>T) n.77+71G>T n.305+7248G>T c.-546+71G>T (n.-546+71G>T) c.-490+71G>T (n.-490+71G>T) c.-841+71G>T (n.-841+71G>T) c.-366+71G>T (n.-366+71G>T) c.-771+71G>T (n.-771+71G>T) c.-659+71G>T (n.-659+71G>T) c.-535+71G>T (n.-535+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097533C>T | CA658581257 | MECP2 | n.22+71G>A c.-99+71G>A (n.-99+71G>A) c.62+71G>A (n.62+71G>A) n.77+71G>A n.305+7248G>A c.-546+71G>A (n.-546+71G>A) c.-490+71G>A (n.-490+71G>A) c.-841+71G>A (n.-841+71G>A) c.-366+71G>A (n.-366+71G>A) c.-771+71G>A (n.-771+71G>A) c.-659+71G>A (n.-659+71G>A) c.-535+71G>A (n.-535+71G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097537_154097559del | CA873305707 | MECP2 | n.22+49_22+71del c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del) c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del) n.77+49_77+71del n.305+7226_305+7248del c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del) c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del) c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del) c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del) c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del) c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del) c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097534G>A | CA2695105286 | MECP2 | n.22+70C>T c.-99+70C>T (n.-99+70C>T) c.62+70C>T (n.62+70C>T) n.77+70C>T n.305+7247C>T c.-546+70C>T (n.-546+70C>T) c.-490+70C>T (n.-490+70C>T) c.-841+70C>T (n.-841+70C>T) c.-366+70C>T (n.-366+70C>T) c.-771+70C>T (n.-771+70C>T) c.-659+70C>T (n.-659+70C>T) c.-535+70C>T (n.-535+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097534G>C | CA2695105285 | MECP2 | n.22+70C>G c.-99+70C>G (n.-99+70C>G) c.62+70C>G (n.62+70C>G) n.77+70C>G n.305+7247C>G c.-546+70C>G (n.-546+70C>G) c.-490+70C>G (n.-490+70C>G) c.-841+70C>G (n.-841+70C>G) c.-366+70C>G (n.-366+70C>G) c.-771+70C>G (n.-771+70C>G) c.-659+70C>G (n.-659+70C>G) c.-535+70C>G (n.-535+70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097534G>T | CA2695105284 | MECP2 | n.22+70C>A c.-99+70C>A (n.-99+70C>A) c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.77+70C>A n.305+7247C>A c.-546+70C>A (n.-546+70C>A) c.-490+70C>A (n.-490+70C>A) c.-841+70C>A (n.-841+70C>A) c.-366+70C>A (n.-366+70C>A) c.-771+70C>A (n.-771+70C>A) c.-659+70C>A (n.-659+70C>A) c.-535+70C>A (n.-535+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535C>A | CA2695105288 | MECP2 | n.22+69G>T c.-99+69G>T (n.-99+69G>T) c.62+69G>T (n.62+69G>T) n.77+69G>T n.305+7246G>T c.-546+69G>T (n.-546+69G>T) c.-490+69G>T (n.-490+69G>T) c.-841+69G>T (n.-841+69G>T) c.-366+69G>T (n.-366+69G>T) c.-771+69G>T (n.-771+69G>T) c.-659+69G>T (n.-659+69G>T) c.-535+69G>T (n.-535+69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097535C>T | CA2695105289 | MECP2 | n.22+69G>A c.-99+69G>A (n.-99+69G>A) c.62+69G>A (n.62+69G>A) n.77+69G>A n.305+7246G>A c.-546+69G>A (n.-546+69G>A) c.-490+69G>A (n.-490+69G>A) c.-841+69G>A (n.-841+69G>A) c.-366+69G>A (n.-366+69G>A) c.-771+69G>A (n.-771+69G>A) c.-659+69G>A (n.-659+69G>A) c.-535+69G>A (n.-535+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097536C>A | CA2695105291 | MECP2 | n.22+68G>T c.-99+68G>T (n.-99+68G>T) c.62+68G>T (n.62+68G>T) n.77+68G>T n.305+7245G>T c.-546+68G>T (n.-546+68G>T) c.-490+68G>T (n.-490+68G>T) c.-841+68G>T (n.-841+68G>T) c.-366+68G>T (n.-366+68G>T) c.-771+68G>T (n.-771+68G>T) c.-659+68G>T (n.-659+68G>T) c.-535+68G>T (n.-535+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097536C>T | CA2695105292 | MECP2 | n.22+68G>A c.-99+68G>A (n.-99+68G>A) c.62+68G>A (n.62+68G>A) n.77+68G>A n.305+7245G>A c.-546+68G>A (n.-546+68G>A) c.-490+68G>A (n.-490+68G>A) c.-841+68G>A (n.-841+68G>A) c.-366+68G>A (n.-366+68G>A) c.-771+68G>A (n.-771+68G>A) c.-659+68G>A (n.-659+68G>A) c.-535+68G>A (n.-535+68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097537_154097541del | CA2695105290 | MECP2 | n.22+64_22+68del c.-99+64_-99+68del (n.-99+64_-99+68del) c.62+64_62+68del (n.62+64_62+68del) n.77+64_77+68del n.305+7241_305+7245del c.-546+64_-546+68del (n.-546+64_-546+68del) c.-490+64_-490+68del (n.-490+64_-490+68del) c.-841+64_-841+68del (n.-841+64_-841+68del) c.-366+64_-366+68del (n.-366+64_-366+68del) c.-771+64_-771+68del (n.-771+64_-771+68del) c.-659+64_-659+68del (n.-659+64_-659+68del) c.-535+64_-535+68del (n.-535+64_-535+68del) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>C | CA2579736901 | MECP2 | n.22+67T>G c.-99+67T>G (n.-99+67T>G) c.62+67T>G (n.62+67T>G) n.77+67T>G n.305+7244T>G c.-546+67T>G (n.-546+67T>G) c.-490+67T>G (n.-490+67T>G) c.-841+67T>G (n.-841+67T>G) c.-366+67T>G (n.-366+67T>G) c.-771+67T>G (n.-771+67T>G) c.-659+67T>G (n.-659+67T>G) c.-535+67T>G (n.-535+67T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>G | CA2695105293 | MECP2 | n.22+67T>C c.-99+67T>C (n.-99+67T>C) c.62+67T>C (n.62+67T>C) n.77+67T>C n.305+7244T>C c.-546+67T>C (n.-546+67T>C) c.-490+67T>C (n.-490+67T>C) c.-841+67T>C (n.-841+67T>C) c.-366+67T>C (n.-366+67T>C) c.-771+67T>C (n.-771+67T>C) c.-659+67T>C (n.-659+67T>C) c.-535+67T>C (n.-535+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>T | CA2695105294 | MECP2 | n.22+67T>A c.-99+67T>A (n.-99+67T>A) c.62+67T>A (n.62+67T>A) n.77+67T>A n.305+7244T>A c.-546+67T>A (n.-546+67T>A) c.-490+67T>A (n.-490+67T>A) c.-841+67T>A (n.-841+67T>A) c.-366+67T>A (n.-366+67T>A) c.-771+67T>A (n.-771+67T>A) c.-659+67T>A (n.-659+67T>A) c.-535+67T>A (n.-535+67T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097537_154097540del | CA2579736900 | MECP2 | n.22+64_22+67del c.-99+64_-99+67del (n.-99+64_-99+67del) c.62+64_62+67del (n.62+64_62+67del) n.77+64_77+67del n.305+7241_305+7244del c.-546+64_-546+67del (n.-546+64_-546+67del) c.-490+64_-490+67del (n.-490+64_-490+67del) c.-841+64_-841+67del (n.-841+64_-841+67del) c.-366+64_-366+67del (n.-366+64_-366+67del) c.-771+64_-771+67del (n.-771+64_-771+67del) c.-659+64_-659+67del (n.-659+64_-659+67del) c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del) | |
X | g.154097538C>A | CA2695105296 | MECP2 | n.22+66G>T c.-99+66G>T (n.-99+66G>T) c.62+66G>T (n.62+66G>T) n.77+66G>T n.305+7243G>T c.-546+66G>T (n.-546+66G>T) c.-490+66G>T (n.-490+66G>T) c.-841+66G>T (n.-841+66G>T) c.-366+66G>T (n.-366+66G>T) c.-771+66G>T (n.-771+66G>T) c.-659+66G>T (n.-659+66G>T) c.-535+66G>T (n.-535+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097538C>T | CA2579736902 | MECP2 | n.22+66G>A c.-99+66G>A (n.-99+66G>A) c.62+66G>A (n.62+66G>A) n.77+66G>A n.305+7243G>A c.-546+66G>A (n.-546+66G>A) c.-490+66G>A (n.-490+66G>A) c.-841+66G>A (n.-841+66G>A) c.-366+66G>A (n.-366+66G>A) c.-771+66G>A (n.-771+66G>A) c.-659+66G>A (n.-659+66G>A) c.-535+66G>A (n.-535+66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097539_154097541del | CA2695105295 | MECP2 | n.22+64_22+66del c.-99+64_-99+66del (n.-99+64_-99+66del) c.62+64_62+66del (n.62+64_62+66del) n.77+64_77+66del n.305+7241_305+7243del c.-546+64_-546+66del (n.-546+64_-546+66del) c.-490+64_-490+66del (n.-490+64_-490+66del) c.-841+64_-841+66del (n.-841+64_-841+66del) c.-366+64_-366+66del (n.-366+64_-366+66del) c.-771+64_-771+66del (n.-771+64_-771+66del) c.-659+64_-659+66del (n.-659+64_-659+66del) c.-535+64_-535+66del (n.-535+64_-535+66del) | gnomAD v4 |
X | g.154097539G>A | CA2466594707 | MECP2 | n.22+65C>T c.-99+65C>T (n.-99+65C>T) c.62+65C>T (n.62+65C>T) n.77+65C>T n.305+7242C>T c.-546+65C>T (n.-546+65C>T) c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-841+65C>T (n.-841+65C>T) c.-366+65C>T (n.-366+65C>T) c.-771+65C>T (n.-771+65C>T) c.-659+65C>T (n.-659+65C>T) c.-535+65C>T (n.-535+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097539G>C | CA645228281 | MECP2 | n.22+65C>G c.-99+65C>G (n.-99+65C>G) c.62+65C>G (n.62+65C>G) n.77+65C>G n.305+7242C>G c.-546+65C>G (n.-546+65C>G) c.-490+65C>G (n.-490+65C>G) c.-841+65C>G (n.-841+65C>G) c.-366+65C>G (n.-366+65C>G) c.-771+65C>G (n.-771+65C>G) c.-659+65C>G (n.-659+65C>G) c.-535+65C>G (n.-535+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097539G= | CA2466594706 | MECP2 | n.22+65C= c.-99+65C= (n.-99+65C=) c.62+65C= (n.62+65C=) n.77+65C= n.305+7242C= c.-546+65C= (n.-546+65C=) c.-490+65C= (n.-490+65C=) c.-841+65C= (n.-841+65C=) c.-366+65C= (n.-366+65C=) c.-771+65C= (n.-771+65C=) c.-659+65C= (n.-659+65C=) c.-535+65C= (n.-535+65C=) | |
X | g.154097539G>T | CA2695105297 | MECP2 | n.22+65C>A c.-99+65C>A (n.-99+65C>A) c.62+65C>A (n.62+65C>A) n.77+65C>A n.305+7242C>A c.-546+65C>A (n.-546+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-841+65C>A (n.-841+65C>A) c.-366+65C>A (n.-366+65C>A) c.-771+65C>A (n.-771+65C>A) c.-659+65C>A (n.-659+65C>A) c.-535+65C>A (n.-535+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097540T>A | CA2579736904 | MECP2 | n.22+64A>T c.-99+64A>T (n.-99+64A>T) c.62+64A>T (n.62+64A>T) n.77+64A>T n.305+7241A>T c.-546+64A>T (n.-546+64A>T) c.-490+64A>T (n.-490+64A>T) c.-841+64A>T (n.-841+64A>T) c.-366+64A>T (n.-366+64A>T) c.-771+64A>T (n.-771+64A>T) c.-659+64A>T (n.-659+64A>T) c.-535+64A>T (n.-535+64A>T) | |
X | g.154097540T>C | CA2695105300 | MECP2 | n.22+64A>G c.-99+64A>G (n.-99+64A>G) c.62+64A>G (n.62+64A>G) n.77+64A>G n.305+7241A>G c.-546+64A>G (n.-546+64A>G) c.-490+64A>G (n.-490+64A>G) c.-841+64A>G (n.-841+64A>G) c.-366+64A>G (n.-366+64A>G) c.-771+64A>G (n.-771+64A>G) c.-659+64A>G (n.-659+64A>G) c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097540T>G | CA2695105298 | MECP2 | n.22+64A>C c.-99+64A>C (n.-99+64A>C) c.62+64A>C (n.62+64A>C) n.77+64A>C n.305+7241A>C c.-546+64A>C (n.-546+64A>C) c.-490+64A>C (n.-490+64A>C) c.-841+64A>C (n.-841+64A>C) c.-366+64A>C (n.-366+64A>C) c.-771+64A>C (n.-771+64A>C) c.-659+64A>C (n.-659+64A>C) c.-535+64A>C (n.-535+64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097540dup | CA2579736903 | MECP2 | n.22+64dup c.-99+64dup (n.-99+64dup) c.62+64dup (n.62+64dup) n.77+64dup n.305+7241dup c.-546+64dup (n.-546+64dup) c.-490+64dup (n.-490+64dup) c.-841+64dup (n.-841+64dup) c.-366+64dup (n.-366+64dup) c.-771+64dup (n.-771+64dup) c.-659+64dup (n.-659+64dup) c.-535+64dup (n.-535+64dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097552del | CA2695105299 | MECP2 | n.22+52_22+64del c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del) c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del) n.77+52_77+64del n.305+7229_305+7241del c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del) c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del) c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del) c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del) c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del) c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del) c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insA | CA2695105306 | MECP2 | n.22+63_22+64insT c.-99+63_-99+64insT (n.-99+63_-99+64insT) c.62+63_62+64insT (n.62+63_62+64insT) n.77+63_77+64insT n.305+7240_305+7241insT c.-546+63_-546+64insT (n.-546+63_-546+64insT) c.-490+63_-490+64insT (n.-490+63_-490+64insT) c.-841+63_-841+64insT (n.-841+63_-841+64insT) c.-366+63_-366+64insT (n.-366+63_-366+64insT) c.-771+63_-771+64insT (n.-771+63_-771+64insT) c.-659+63_-659+64insT (n.-659+63_-659+64insT) c.-535+63_-535+64insT (n.-535+63_-535+64insT) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insG | CA2695105304 | MECP2 | n.22+63_22+64insC c.-99+63_-99+64insC (n.-99+63_-99+64insC) c.62+63_62+64insC (n.62+63_62+64insC) n.77+63_77+64insC n.305+7240_305+7241insC c.-546+63_-546+64insC (n.-546+63_-546+64insC) c.-490+63_-490+64insC (n.-490+63_-490+64insC) c.-841+63_-841+64insC (n.-841+63_-841+64insC) c.-366+63_-366+64insC (n.-366+63_-366+64insC) c.-771+63_-771+64insC (n.-771+63_-771+64insC) c.-659+63_-659+64insC (n.-659+63_-659+64insC) c.-535+63_-535+64insC (n.-535+63_-535+64insC) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insGC | CA2695105303 | MECP2 | n.22+63_22+64insGC c.-99+63_-99+64insGC (n.-99+63_-99+64insGC) c.62+63_62+64insGC (n.62+63_62+64insGC) n.77+63_77+64insGC n.305+7240_305+7241insGC c.-546+63_-546+64insGC (n.-546+63_-546+64insGC) c.-490+63_-490+64insGC (n.-490+63_-490+64insGC) c.-841+63_-841+64insGC (n.-841+63_-841+64insGC) c.-366+63_-366+64insGC (n.-366+63_-366+64insGC) c.-771+63_-771+64insGC (n.-771+63_-771+64insGC) c.-659+63_-659+64insGC (n.-659+63_-659+64insGC) c.-535+63_-535+64insGC (n.-535+63_-535+64insGC) | gnomAD v4 |
X | g.154097541C>A | CA2579736907 | MECP2 | n.22+63G>T c.-99+63G>T (n.-99+63G>T) c.62+63G>T (n.62+63G>T) n.77+63G>T n.305+7240G>T c.-546+63G>T (n.-546+63G>T) c.-490+63G>T (n.-490+63G>T) c.-841+63G>T (n.-841+63G>T) c.-366+63G>T (n.-366+63G>T) c.-771+63G>T (n.-771+63G>T) c.-659+63G>T (n.-659+63G>T) c.-535+63G>T (n.-535+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097541C>G | CA2579736906 | MECP2 | n.22+63G>C c.-99+63G>C (n.-99+63G>C) c.62+63G>C (n.62+63G>C) n.77+63G>C n.305+7240G>C c.-546+63G>C (n.-546+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-841+63G>C (n.-841+63G>C) c.-366+63G>C (n.-366+63G>C) c.-771+63G>C (n.-771+63G>C) c.-659+63G>C (n.-659+63G>C) c.-535+63G>C (n.-535+63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097541C>T | CA2695105301 | MECP2 | n.22+63G>A c.-99+63G>A (n.-99+63G>A) c.62+63G>A (n.62+63G>A) n.77+63G>A n.305+7240G>A c.-546+63G>A (n.-546+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-841+63G>A (n.-841+63G>A) c.-366+63G>A (n.-366+63G>A) c.-771+63G>A (n.-771+63G>A) c.-659+63G>A (n.-659+63G>A) c.-535+63G>A (n.-535+63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097541_154097543del | CA2579736905 | MECP2 | n.22+61_22+63del c.-99+61_-99+63del (n.-99+61_-99+63del) c.62+61_62+63del (n.62+61_62+63del) n.77+61_77+63del n.305+7238_305+7240del c.-546+61_-546+63del (n.-546+61_-546+63del) c.-490+61_-490+63del (n.-490+61_-490+63del) c.-841+61_-841+63del (n.-841+61_-841+63del) c.-366+61_-366+63del (n.-366+61_-366+63del) c.-771+61_-771+63del (n.-771+61_-771+63del) c.-659+61_-659+63del (n.-659+61_-659+63del) c.-535+61_-535+63del (n.-535+61_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097543dup | CA2695105305 | MECP2 | n.22+63dup c.-99+63dup (n.-99+63dup) c.62+63dup (n.62+63dup) n.77+63dup n.305+7240dup c.-546+63dup (n.-546+63dup) c.-490+63dup (n.-490+63dup) c.-841+63dup (n.-841+63dup) c.-366+63dup (n.-366+63dup) c.-771+63dup (n.-771+63dup) c.-659+63dup (n.-659+63dup) c.-535+63dup (n.-535+63dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097543del | CA2579736908 | MECP2 | n.22+63del c.-99+63del (n.-99+63del) c.62+63del (n.62+63del) n.77+63del n.305+7240del c.-546+63del (n.-546+63del) c.-490+63del (n.-490+63del) c.-841+63del (n.-841+63del) c.-366+63del (n.-366+63del) c.-771+63del (n.-771+63del) c.-659+63del (n.-659+63del) c.-535+63del (n.-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097561del | CA2579736909 | MECP2 | n.22+51_22+63del c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del) c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del) n.77+51_77+63del n.305+7228_305+7240del c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del) c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del) c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del) c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del) c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del) c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del) c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097542C>A | CA2695105307 | MECP2 | n.22+62G>T c.-99+62G>T (n.-99+62G>T) c.62+62G>T (n.62+62G>T) n.77+62G>T n.305+7239G>T c.-546+62G>T (n.-546+62G>T) c.-490+62G>T (n.-490+62G>T) c.-841+62G>T (n.-841+62G>T) c.-366+62G>T (n.-366+62G>T) c.-771+62G>T (n.-771+62G>T) c.-659+62G>T (n.-659+62G>T) c.-535+62G>T (n.-535+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097542C>T | CA2579736910 | MECP2 | n.22+62G>A c.-99+62G>A (n.-99+62G>A) c.62+62G>A (n.62+62G>A) n.77+62G>A n.305+7239G>A c.-546+62G>A (n.-546+62G>A) c.-490+62G>A (n.-490+62G>A) c.-841+62G>A (n.-841+62G>A) c.-366+62G>A (n.-366+62G>A) c.-771+62G>A (n.-771+62G>A) c.-659+62G>A (n.-659+62G>A) c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097542_154097543insTCGG | CA2695105308 | MECP2 | n.22+61_22+62insCCGA c.-99+61_-99+62insCCGA (n.-99+61_-99+62insCCGA) c.62+61_62+62insCCGA (n.62+61_62+62insCCGA) n.77+61_77+62insCCGA n.305+7238_305+7239insCCGA c.-546+61_-546+62insCCGA (n.-546+61_-546+62insCCGA) c.-490+61_-490+62insCCGA (n.-490+61_-490+62insCCGA) c.-841+61_-841+62insCCGA (n.-841+61_-841+62insCCGA) c.-366+61_-366+62insCCGA (n.-366+61_-366+62insCCGA) c.-771+61_-771+62insCCGA (n.-771+61_-771+62insCCGA) c.-659+61_-659+62insCCGA (n.-659+61_-659+62insCCGA) c.-535+61_-535+62insCCGA (n.-535+61_-535+62insCCGA) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C>A | CA2695105310 | MECP2 | n.22+61G>T c.-99+61G>T (n.-99+61G>T) c.62+61G>T (n.62+61G>T) n.77+61G>T n.305+7238G>T c.-546+61G>T (n.-546+61G>T) c.-490+61G>T (n.-490+61G>T) c.-841+61G>T (n.-841+61G>T) c.-366+61G>T (n.-366+61G>T) c.-771+61G>T (n.-771+61G>T) c.-659+61G>T (n.-659+61G>T) c.-535+61G>T (n.-535+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C= | CA2466594708 | MECP2 | n.22+61G= c.-99+61G= (n.-99+61G=) c.62+61G= (n.62+61G=) n.77+61G= n.305+7238G= c.-546+61G= (n.-546+61G=) c.-490+61G= (n.-490+61G=) c.-841+61G= (n.-841+61G=) c.-366+61G= (n.-366+61G=) c.-771+61G= (n.-771+61G=) c.-659+61G= (n.-659+61G=) c.-535+61G= (n.-535+61G=) | |
X | g.154097543C>G | CA2695105309 | MECP2 | n.22+61G>C c.-99+61G>C (n.-99+61G>C) c.62+61G>C (n.62+61G>C) n.77+61G>C n.305+7238G>C c.-546+61G>C (n.-546+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-841+61G>C (n.-841+61G>C) c.-366+61G>C (n.-366+61G>C) c.-771+61G>C (n.-771+61G>C) c.-659+61G>C (n.-659+61G>C) c.-535+61G>C (n.-535+61G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C>T | CA2466594709 | MECP2 | n.22+61G>A c.-99+61G>A (n.-99+61G>A) c.62+61G>A (n.62+61G>A) n.77+61G>A n.305+7238G>A c.-546+61G>A (n.-546+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-841+61G>A (n.-841+61G>A) c.-366+61G>A (n.-366+61G>A) c.-771+61G>A (n.-771+61G>A) c.-659+61G>A (n.-659+61G>A) c.-535+61G>A (n.-535+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097544del | CA2695105311 | MECP2 | n.22+60del c.-99+60del (n.-99+60del) c.62+60del (n.62+60del) n.77+60del n.305+7237del c.-546+60del (n.-546+60del) c.-490+60del (n.-490+60del) c.-841+60del (n.-841+60del) c.-366+60del (n.-366+60del) c.-771+60del (n.-771+60del) c.-659+60del (n.-659+60del) c.-535+60del (n.-535+60del) | gnomAD v4 |
X | g.154097544G>A | CA2695105313 | MECP2 | n.22+60C>T c.-99+60C>T (n.-99+60C>T) c.62+60C>T (n.62+60C>T) n.77+60C>T n.305+7237C>T c.-546+60C>T (n.-546+60C>T) c.-490+60C>T (n.-490+60C>T) c.-841+60C>T (n.-841+60C>T) c.-366+60C>T (n.-366+60C>T) c.-771+60C>T (n.-771+60C>T) c.-659+60C>T (n.-659+60C>T) c.-535+60C>T (n.-535+60C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097544G>C | CA1138566734 | MECP2 | n.22+60C>G c.-99+60C>G (n.-99+60C>G) c.62+60C>G (n.62+60C>G) n.77+60C>G n.305+7237C>G c.-546+60C>G (n.-546+60C>G) c.-490+60C>G (n.-490+60C>G) c.-841+60C>G (n.-841+60C>G) c.-366+60C>G (n.-366+60C>G) c.-771+60C>G (n.-771+60C>G) c.-659+60C>G (n.-659+60C>G) c.-535+60C>G (n.-535+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097544G= | CA2466594710 | MECP2 | n.22+60C= c.-99+60C= (n.-99+60C=) c.62+60C= (n.62+60C=) n.77+60C= n.305+7237C= c.-546+60C= (n.-546+60C=) c.-490+60C= (n.-490+60C=) c.-841+60C= (n.-841+60C=) c.-366+60C= (n.-366+60C=) c.-771+60C= (n.-771+60C=) c.-659+60C= (n.-659+60C=) c.-535+60C= (n.-535+60C=) | |
X | g.154097544G>T | CA2695105314 | MECP2 | n.22+60C>A c.-99+60C>A (n.-99+60C>A) c.62+60C>A (n.62+60C>A) n.77+60C>A n.305+7237C>A c.-546+60C>A (n.-546+60C>A) c.-490+60C>A (n.-490+60C>A) c.-841+60C>A (n.-841+60C>A) c.-366+60C>A (n.-366+60C>A) c.-771+60C>A (n.-771+60C>A) c.-659+60C>A (n.-659+60C>A) c.-535+60C>A (n.-535+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097544_154097551del | CA2695105312 | MECP2 | n.22+53_22+60del c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del) c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del) n.77+53_77+60del n.305+7230_305+7237del c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del) c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del) c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del) c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del) c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del) c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del) c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>A | CA2695105315 | MECP2 | n.22+59G>T c.-99+59G>T (n.-99+59G>T) c.62+59G>T (n.62+59G>T) n.77+59G>T n.305+7236G>T c.-546+59G>T (n.-546+59G>T) c.-490+59G>T (n.-490+59G>T) c.-841+59G>T (n.-841+59G>T) c.-366+59G>T (n.-366+59G>T) c.-771+59G>T (n.-771+59G>T) c.-659+59G>T (n.-659+59G>T) c.-535+59G>T (n.-535+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>G | CA2579736913 | MECP2 | n.22+59G>C c.-99+59G>C (n.-99+59G>C) c.62+59G>C (n.62+59G>C) n.77+59G>C n.305+7236G>C c.-546+59G>C (n.-546+59G>C) c.-490+59G>C (n.-490+59G>C) c.-841+59G>C (n.-841+59G>C) c.-366+59G>C (n.-366+59G>C) c.-771+59G>C (n.-771+59G>C) c.-659+59G>C (n.-659+59G>C) c.-535+59G>C (n.-535+59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>T | CA2602677626 | MECP2 | n.22+59G>A c.-99+59G>A (n.-99+59G>A) c.62+59G>A (n.62+59G>A) n.77+59G>A n.305+7236G>A c.-546+59G>A (n.-546+59G>A) c.-490+59G>A (n.-490+59G>A) c.-841+59G>A (n.-841+59G>A) c.-366+59G>A (n.-366+59G>A) c.-771+59G>A (n.-771+59G>A) c.-659+59G>A (n.-659+59G>A) c.-535+59G>A (n.-535+59G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097548dup | CA2695105317 | MECP2 | n.22+59dup c.-99+59dup (n.-99+59dup) c.62+59dup (n.62+59dup) n.77+59dup n.305+7236dup c.-546+59dup (n.-546+59dup) c.-490+59dup (n.-490+59dup) c.-841+59dup (n.-841+59dup) c.-366+59dup (n.-366+59dup) c.-771+59dup (n.-771+59dup) c.-659+59dup (n.-659+59dup) c.-535+59dup (n.-535+59dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097548del | CA2695105316 | MECP2 | n.22+59del c.-99+59del (n.-99+59del) c.62+59del (n.62+59del) n.77+59del n.305+7236del c.-546+59del (n.-546+59del) c.-490+59del (n.-490+59del) c.-841+59del (n.-841+59del) c.-366+59del (n.-366+59del) c.-771+59del (n.-771+59del) c.-659+59del (n.-659+59del) c.-535+59del (n.-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097555del | CA2579736912 | MECP2 | n.22+53_22+59del c.-99+53_-99+59del (n.-99+53_-99+59del) c.62+53_62+59del (n.62+53_62+59del) n.77+53_77+59del n.305+7230_305+7236del c.-546+53_-546+59del (n.-546+53_-546+59del) c.-490+53_-490+59del (n.-490+53_-490+59del) c.-841+53_-841+59del (n.-841+53_-841+59del) c.-366+53_-366+59del (n.-366+53_-366+59del) c.-771+53_-771+59del (n.-771+53_-771+59del) c.-659+53_-659+59del (n.-659+53_-659+59del) c.-535+53_-535+59del (n.-535+53_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097556del | CA2579736911 | MECP2 | n.22+52_22+59del c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del) c.62+52_62+59del (n.62+52_62+59del) n.77+52_77+59del n.305+7229_305+7236del c.-546+52_-546+59del (n.-546+52_-546+59del) c.-490+52_-490+59del (n.-490+52_-490+59del) c.-841+52_-841+59del (n.-841+52_-841+59del) c.-366+52_-366+59del (n.-366+52_-366+59del) c.-771+52_-771+59del (n.-771+52_-771+59del) c.-659+52_-659+59del (n.-659+52_-659+59del) c.-535+52_-535+59del (n.-535+52_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>A | CA2695105318 | MECP2 | n.22+58G>T c.-99+58G>T (n.-99+58G>T) c.62+58G>T (n.62+58G>T) n.77+58G>T n.305+7235G>T c.-546+58G>T (n.-546+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-841+58G>T (n.-841+58G>T) c.-366+58G>T (n.-366+58G>T) c.-771+58G>T (n.-771+58G>T) c.-659+58G>T (n.-659+58G>T) c.-535+58G>T (n.-535+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>G | CA2695105319 | MECP2 | n.22+58G>C c.-99+58G>C (n.-99+58G>C) c.62+58G>C (n.62+58G>C) n.77+58G>C n.305+7235G>C c.-546+58G>C (n.-546+58G>C) c.-490+58G>C (n.-490+58G>C) c.-841+58G>C (n.-841+58G>C) c.-366+58G>C (n.-366+58G>C) c.-771+58G>C (n.-771+58G>C) c.-659+58G>C (n.-659+58G>C) c.-535+58G>C (n.-535+58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>T | CA2579736915 | MECP2 | n.22+58G>A c.-99+58G>A (n.-99+58G>A) c.62+58G>A (n.62+58G>A) n.77+58G>A n.305+7235G>A c.-546+58G>A (n.-546+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-841+58G>A (n.-841+58G>A) c.-366+58G>A (n.-366+58G>A) c.-771+58G>A (n.-771+58G>A) c.-659+58G>A (n.-659+58G>A) c.-535+58G>A (n.-535+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097554del | CA2579736914 | MECP2 | n.22+53_22+58del c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del) c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del) n.77+53_77+58del n.305+7230_305+7235del c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del) c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del) c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del) c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del) c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del) c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del) c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C>A | CA2695105321 | MECP2 | n.22+57G>T c.-99+57G>T (n.-99+57G>T) c.62+57G>T (n.62+57G>T) n.77+57G>T n.305+7234G>T c.-546+57G>T (n.-546+57G>T) c.-490+57G>T (n.-490+57G>T) c.-841+57G>T (n.-841+57G>T) c.-366+57G>T (n.-366+57G>T) c.-771+57G>T (n.-771+57G>T) c.-659+57G>T (n.-659+57G>T) c.-535+57G>T (n.-535+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C= | CA2466594711 | MECP2 | n.22+57G= c.-99+57G= (n.-99+57G=) c.62+57G= (n.62+57G=) n.77+57G= n.305+7234G= c.-546+57G= (n.-546+57G=) c.-490+57G= (n.-490+57G=) c.-841+57G= (n.-841+57G=) c.-366+57G= (n.-366+57G=) c.-771+57G= (n.-771+57G=) c.-659+57G= (n.-659+57G=) c.-535+57G= (n.-535+57G=) | |
X | g.154097547C>G | CA2695105322 | MECP2 | n.22+57G>C c.-99+57G>C (n.-99+57G>C) c.62+57G>C (n.62+57G>C) n.77+57G>C n.305+7234G>C c.-546+57G>C (n.-546+57G>C) c.-490+57G>C (n.-490+57G>C) c.-841+57G>C (n.-841+57G>C) c.-366+57G>C (n.-366+57G>C) c.-771+57G>C (n.-771+57G>C) c.-659+57G>C (n.-659+57G>C) c.-535+57G>C (n.-535+57G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C>T | CA2466594712 | MECP2 | n.22+57G>A c.-99+57G>A (n.-99+57G>A) c.62+57G>A (n.62+57G>A) n.77+57G>A n.305+7234G>A c.-546+57G>A (n.-546+57G>A) c.-490+57G>A (n.-490+57G>A) c.-841+57G>A (n.-841+57G>A) c.-366+57G>A (n.-366+57G>A) c.-771+57G>A (n.-771+57G>A) c.-659+57G>A (n.-659+57G>A) c.-535+57G>A (n.-535+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097553del | CA2695105323 | MECP2 | n.22+53_22+57del c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del) c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del) n.77+53_77+57del n.305+7230_305+7234del c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del) c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del) c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del) c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del) c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del) c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del) c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097559del | CA2695105320 | MECP2 | n.22+47_22+57del c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del) c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del) n.77+47_77+57del n.305+7224_305+7234del c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del) c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del) c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del) c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del) c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del) c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del) c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548C>A | CA2695105325 | MECP2 | n.22+56G>T c.-99+56G>T (n.-99+56G>T) c.62+56G>T (n.62+56G>T) n.77+56G>T n.305+7233G>T c.-546+56G>T (n.-546+56G>T) c.-490+56G>T (n.-490+56G>T) c.-841+56G>T (n.-841+56G>T) c.-366+56G>T (n.-366+56G>T) c.-771+56G>T (n.-771+56G>T) c.-659+56G>T (n.-659+56G>T) c.-535+56G>T (n.-535+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097548C>G | CA2824286825 | MECP2 | n.22+56G>C c.-99+56G>C (n.-99+56G>C) c.62+56G>C (n.62+56G>C) n.77+56G>C n.305+7233G>C c.-546+56G>C (n.-546+56G>C) c.-490+56G>C (n.-490+56G>C) c.-841+56G>C (n.-841+56G>C) c.-366+56G>C (n.-366+56G>C) c.-771+56G>C (n.-771+56G>C) c.-659+56G>C (n.-659+56G>C) c.-535+56G>C (n.-535+56G>C) | |
X | g.154097548C>T | CA2695105326 | MECP2 | n.22+56G>A c.-99+56G>A (n.-99+56G>A) c.62+56G>A (n.62+56G>A) n.77+56G>A n.305+7233G>A c.-546+56G>A (n.-546+56G>A) c.-490+56G>A (n.-490+56G>A) c.-841+56G>A (n.-841+56G>A) c.-366+56G>A (n.-366+56G>A) c.-771+56G>A (n.-771+56G>A) c.-659+56G>A (n.-659+56G>A) c.-535+56G>A (n.-535+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097552del | CA2695105324 | MECP2 | n.22+53_22+56del c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del) c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del) n.77+53_77+56del n.305+7230_305+7233del c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del) c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del) c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del) c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del) c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del) c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del) c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097549insA | CA2695105328 | MECP2 | n.22+55_22+56insT c.-99+55_-99+56insT (n.-99+55_-99+56insT) c.62+55_62+56insT (n.62+55_62+56insT) n.77+55_77+56insT n.305+7232_305+7233insT c.-546+55_-546+56insT (n.-546+55_-546+56insT) c.-490+55_-490+56insT (n.-490+55_-490+56insT) c.-841+55_-841+56insT (n.-841+55_-841+56insT) c.-366+55_-366+56insT (n.-366+55_-366+56insT) c.-771+55_-771+56insT (n.-771+55_-771+56insT) c.-659+55_-659+56insT (n.-659+55_-659+56insT) c.-535+55_-535+56insT (n.-535+55_-535+56insT) | gnomAD v4 |
X | g.154097549T>A | CA1138566739 | MECP2 | n.22+55A>T c.-99+55A>T (n.-99+55A>T) c.62+55A>T (n.62+55A>T) n.77+55A>T n.305+7232A>T c.-546+55A>T (n.-546+55A>T) c.-490+55A>T (n.-490+55A>T) c.-841+55A>T (n.-841+55A>T) c.-366+55A>T (n.-366+55A>T) c.-771+55A>T (n.-771+55A>T) c.-659+55A>T (n.-659+55A>T) c.-535+55A>T (n.-535+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097549T>C | CA873305714 | MECP2 | n.22+55A>G c.-99+55A>G (n.-99+55A>G) c.62+55A>G (n.62+55A>G) n.77+55A>G n.305+7232A>G c.-546+55A>G (n.-546+55A>G) c.-490+55A>G (n.-490+55A>G) c.-841+55A>G (n.-841+55A>G) c.-366+55A>G (n.-366+55A>G) c.-771+55A>G (n.-771+55A>G) c.-659+55A>G (n.-659+55A>G) c.-535+55A>G (n.-535+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549T>G | CA2579736917 | MECP2 | n.22+55A>C c.-99+55A>C (n.-99+55A>C) c.62+55A>C (n.62+55A>C) n.77+55A>C n.305+7232A>C c.-546+55A>C (n.-546+55A>C) c.-490+55A>C (n.-490+55A>C) c.-841+55A>C (n.-841+55A>C) c.-366+55A>C (n.-366+55A>C) c.-771+55A>C (n.-771+55A>C) c.-659+55A>C (n.-659+55A>C) c.-535+55A>C (n.-535+55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097549T= | CA2466594713 | MECP2 | n.22+55A= c.-99+55A= (n.-99+55A=) c.62+55A= (n.62+55A=) n.77+55A= n.305+7232A= c.-546+55A= (n.-546+55A=) c.-490+55A= (n.-490+55A=) c.-841+55A= (n.-841+55A=) c.-366+55A= (n.-366+55A=) c.-771+55A= (n.-771+55A=) c.-659+55A= (n.-659+55A=) c.-535+55A= (n.-535+55A=) | |
X | g.154097549_154097550del | CA2695105327 | MECP2 | n.22+54_22+55del c.-99+54_-99+55del (n.-99+54_-99+55del) c.62+54_62+55del (n.62+54_62+55del) n.77+54_77+55del n.305+7231_305+7232del c.-546+54_-546+55del (n.-546+54_-546+55del) c.-490+54_-490+55del (n.-490+54_-490+55del) c.-841+54_-841+55del (n.-841+54_-841+55del) c.-366+54_-366+55del (n.-366+54_-366+55del) c.-771+54_-771+55del (n.-771+54_-771+55del) c.-659+54_-659+55del (n.-659+54_-659+55del) c.-535+54_-535+55del (n.-535+54_-535+55del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097551del | CA2579736916 | MECP2 | n.22+53_22+55del c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del) c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del) n.77+53_77+55del n.305+7230_305+7232del c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del) c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del) c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del) c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del) c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del) c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del) c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>A | CA2508422544 | MECP2 | n.22+54C>T c.-99+54C>T (n.-99+54C>T) c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.77+54C>T n.305+7231C>T c.-546+54C>T (n.-546+54C>T) c.-490+54C>T (n.-490+54C>T) c.-841+54C>T (n.-841+54C>T) c.-366+54C>T (n.-366+54C>T) c.-771+54C>T (n.-771+54C>T) c.-659+54C>T (n.-659+54C>T) c.-535+54C>T (n.-535+54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>C | CA2579736919 | MECP2 | n.22+54C>G c.-99+54C>G (n.-99+54C>G) c.62+54C>G (n.62+54C>G) n.77+54C>G n.305+7231C>G c.-546+54C>G (n.-546+54C>G) c.-490+54C>G (n.-490+54C>G) c.-841+54C>G (n.-841+54C>G) c.-366+54C>G (n.-366+54C>G) c.-771+54C>G (n.-771+54C>G) c.-659+54C>G (n.-659+54C>G) c.-535+54C>G (n.-535+54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>T | CA2579736918 | MECP2 | n.22+54C>A c.-99+54C>A (n.-99+54C>A) c.62+54C>A (n.62+54C>A) n.77+54C>A n.305+7231C>A c.-546+54C>A (n.-546+54C>A) c.-490+54C>A (n.-490+54C>A) c.-841+54C>A (n.-841+54C>A) c.-366+54C>A (n.-366+54C>A) c.-771+54C>A (n.-771+54C>A) c.-659+54C>A (n.-659+54C>A) c.-535+54C>A (n.-535+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097562del | CA2695105329 | MECP2 | n.22+42_22+54del c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del) c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del) n.77+42_77+54del n.305+7219_305+7231del c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del) c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del) c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del) c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del) c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del) c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del) c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097551insT | CA2695105331 | MECP2 | n.22+53_22+54insA c.-99+53_-99+54insA (n.-99+53_-99+54insA) c.62+53_62+54insA (n.62+53_62+54insA) n.77+53_77+54insA n.305+7230_305+7231insA c.-546+53_-546+54insA (n.-546+53_-546+54insA) c.-490+53_-490+54insA (n.-490+53_-490+54insA) c.-841+53_-841+54insA (n.-841+53_-841+54insA) c.-366+53_-366+54insA (n.-366+53_-366+54insA) c.-771+53_-771+54insA (n.-771+53_-771+54insA) c.-659+53_-659+54insA (n.-659+53_-659+54insA) c.-535+53_-535+54insA (n.-535+53_-535+54insA) | gnomAD v4 |
X | g.154097551A= | CA2466594715 | MECP2 | n.22+53T= c.-99+53T= (n.-99+53T=) c.62+53T= (n.62+53T=) n.77+53T= n.305+7230T= c.-546+53T= (n.-546+53T=) c.-490+53T= (n.-490+53T=) c.-841+53T= (n.-841+53T=) c.-366+53T= (n.-366+53T=) c.-771+53T= (n.-771+53T=) c.-659+53T= (n.-659+53T=) c.-535+53T= (n.-535+53T=) | |
X | g.154097551A>C | CA2466594714 | MECP2 | n.22+53T>G c.-99+53T>G (n.-99+53T>G) c.62+53T>G (n.62+53T>G) n.77+53T>G n.305+7230T>G c.-546+53T>G (n.-546+53T>G) c.-490+53T>G (n.-490+53T>G) c.-841+53T>G (n.-841+53T>G) c.-366+53T>G (n.-366+53T>G) c.-771+53T>G (n.-771+53T>G) c.-659+53T>G (n.-659+53T>G) c.-535+53T>G (n.-535+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097551A>G | CA2602677627 | MECP2 | n.22+53T>C c.-99+53T>C (n.-99+53T>C) c.62+53T>C (n.62+53T>C) n.77+53T>C n.305+7230T>C c.-546+53T>C (n.-546+53T>C) c.-490+53T>C (n.-490+53T>C) c.-841+53T>C (n.-841+53T>C) c.-366+53T>C (n.-366+53T>C) c.-771+53T>C (n.-771+53T>C) c.-659+53T>C (n.-659+53T>C) c.-535+53T>C (n.-535+53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097551A>T | CA2695105332 | MECP2 | n.22+53T>A c.-99+53T>A (n.-99+53T>A) c.62+53T>A (n.62+53T>A) n.77+53T>A n.305+7230T>A c.-546+53T>A (n.-546+53T>A) c.-490+53T>A (n.-490+53T>A) c.-841+53T>A (n.-841+53T>A) c.-366+53T>A (n.-366+53T>A) c.-771+53T>A (n.-771+53T>A) c.-659+53T>A (n.-659+53T>A) c.-535+53T>A (n.-535+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097551dup | CA2695105330 | MECP2 | n.22+53dup c.-99+53dup (n.-99+53dup) c.62+53dup (n.62+53dup) n.77+53dup n.305+7230dup c.-546+53dup (n.-546+53dup) c.-490+53dup (n.-490+53dup) c.-841+53dup (n.-841+53dup) c.-366+53dup (n.-366+53dup) c.-771+53dup (n.-771+53dup) c.-659+53dup (n.-659+53dup) c.-535+53dup (n.-535+53dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097551_154097552insGGC | CA2695105336 | MECP2 | n.22+52_22+53insGCC c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC) c.62+52_62+53insGCC (n.62+52_62+53insGCC) n.77+52_77+53insGCC n.305+7229_305+7230insGCC c.-546+52_-546+53insGCC (n.-546+52_-546+53insGCC) c.-490+52_-490+53insGCC (n.-490+52_-490+53insGCC) c.-841+52_-841+53insGCC (n.-841+52_-841+53insGCC) c.-366+52_-366+53insGCC (n.-366+52_-366+53insGCC) c.-771+52_-771+53insGCC (n.-771+52_-771+53insGCC) c.-659+52_-659+53insGCC (n.-659+52_-659+53insGCC) c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>A | CA2602677628 | MECP2 | n.22+52G>T c.-99+52G>T (n.-99+52G>T) c.62+52G>T (n.62+52G>T) n.77+52G>T n.305+7229G>T c.-546+52G>T (n.-546+52G>T) c.-490+52G>T (n.-490+52G>T) c.-841+52G>T (n.-841+52G>T) c.-366+52G>T (n.-366+52G>T) c.-771+52G>T (n.-771+52G>T) c.-659+52G>T (n.-659+52G>T) c.-535+52G>T (n.-535+52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097552C>G | CA2695105334 | MECP2 | n.22+52G>C c.-99+52G>C (n.-99+52G>C) c.62+52G>C (n.62+52G>C) n.77+52G>C n.305+7229G>C c.-546+52G>C (n.-546+52G>C) c.-490+52G>C (n.-490+52G>C) c.-841+52G>C (n.-841+52G>C) c.-366+52G>C (n.-366+52G>C) c.-771+52G>C (n.-771+52G>C) c.-659+52G>C (n.-659+52G>C) c.-535+52G>C (n.-535+52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>T | CA2695105333 | MECP2 | n.22+52G>A c.-99+52G>A (n.-99+52G>A) c.62+52G>A (n.62+52G>A) n.77+52G>A n.305+7229G>A c.-546+52G>A (n.-546+52G>A) c.-490+52G>A (n.-490+52G>A) c.-841+52G>A (n.-841+52G>A) c.-366+52G>A (n.-366+52G>A) c.-771+52G>A (n.-771+52G>A) c.-659+52G>A (n.-659+52G>A) c.-535+52G>A (n.-535+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097556dup | CA873305715 | MECP2 | n.22+52dup c.-99+52dup (n.-99+52dup) c.62+52dup (n.62+52dup) n.77+52dup n.305+7229dup c.-546+52dup (n.-546+52dup) c.-490+52dup (n.-490+52dup) c.-841+52dup (n.-841+52dup) c.-366+52dup (n.-366+52dup) c.-771+52dup (n.-771+52dup) c.-659+52dup (n.-659+52dup) c.-535+52dup (n.-535+52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097556del | CA2695105335 | MECP2 | n.22+52del c.-99+52del (n.-99+52del) c.62+52del (n.62+52del) n.77+52del n.305+7229del c.-546+52del (n.-546+52del) c.-490+52del (n.-490+52del) c.-841+52del (n.-841+52del) c.-366+52del (n.-366+52del) c.-771+52del (n.-771+52del) c.-659+52del (n.-659+52del) c.-535+52del (n.-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097558_154097564del | CA2695105337 | MECP2 | n.22+46_22+52del c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del) c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del) n.77+46_77+52del n.305+7223_305+7229del c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del) c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del) c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del) c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del) c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del) c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del) c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097553C= | CA2466594716 | MECP2 | n.22+51G= c.-99+51G= (n.-99+51G=) c.62+51G= (n.62+51G=) n.77+51G= n.305+7228G= c.-546+51G= (n.-546+51G=) c.-490+51G= (n.-490+51G=) c.-841+51G= (n.-841+51G=) c.-366+51G= (n.-366+51G=) c.-771+51G= (n.-771+51G=) c.-659+51G= (n.-659+51G=) c.-535+51G= (n.-535+51G=) | |
X | g.154097553C>T | CA873305716 | MECP2 | n.22+51G>A c.-99+51G>A (n.-99+51G>A) c.62+51G>A (n.62+51G>A) n.77+51G>A n.305+7228G>A c.-546+51G>A (n.-546+51G>A) c.-490+51G>A (n.-490+51G>A) c.-841+51G>A (n.-841+51G>A) c.-366+51G>A (n.-366+51G>A) c.-771+51G>A (n.-771+51G>A) c.-659+51G>A (n.-659+51G>A) c.-535+51G>A (n.-535+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097561_154097580del | CA2695105338 | MECP2 | n.22+32_22+51del c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del) c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del) n.77+32_77+51del n.305+7209_305+7228del c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del) c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del) c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del) c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del) c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del) c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del) c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154097554C>A | CA2466594718 | MECP2 | n.22+50G>T c.-99+50G>T (n.-99+50G>T) c.62+50G>T (n.62+50G>T) n.77+50G>T n.305+7227G>T c.-546+50G>T (n.-546+50G>T) c.-490+50G>T (n.-490+50G>T) c.-841+50G>T (n.-841+50G>T) c.-366+50G>T (n.-366+50G>T) c.-771+50G>T (n.-771+50G>T) c.-659+50G>T (n.-659+50G>T) c.-535+50G>T (n.-535+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097554C= | CA2466594717 | MECP2 | n.22+50G= c.-99+50G= (n.-99+50G=) c.62+50G= (n.62+50G=) n.77+50G= n.305+7227G= c.-546+50G= (n.-546+50G=) c.-490+50G= (n.-490+50G=) c.-841+50G= (n.-841+50G=) c.-366+50G= (n.-366+50G=) c.-771+50G= (n.-771+50G=) c.-659+50G= (n.-659+50G=) c.-535+50G= (n.-535+50G=) | |
X | g.154097554C>G | CA2695105339 | MECP2 | n.22+50G>C c.-99+50G>C (n.-99+50G>C) c.62+50G>C (n.62+50G>C) n.77+50G>C n.305+7227G>C c.-546+50G>C (n.-546+50G>C) c.-490+50G>C (n.-490+50G>C) c.-841+50G>C (n.-841+50G>C) c.-366+50G>C (n.-366+50G>C) c.-771+50G>C (n.-771+50G>C) c.-659+50G>C (n.-659+50G>C) c.-535+50G>C (n.-535+50G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097554C>T | CA2695105340 | MECP2 | n.22+50G>A c.-99+50G>A (n.-99+50G>A) c.62+50G>A (n.62+50G>A) n.77+50G>A n.305+7227G>A c.-546+50G>A (n.-546+50G>A) c.-490+50G>A (n.-490+50G>A) c.-841+50G>A (n.-841+50G>A) c.-366+50G>A (n.-366+50G>A) c.-771+50G>A (n.-771+50G>A) c.-659+50G>A (n.-659+50G>A) c.-535+50G>A (n.-535+50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>A | CA2695105341 | MECP2 | n.22+49G>T c.-99+49G>T (n.-99+49G>T) c.62+49G>T (n.62+49G>T) n.77+49G>T n.305+7226G>T c.-546+49G>T (n.-546+49G>T) c.-490+49G>T (n.-490+49G>T) c.-841+49G>T (n.-841+49G>T) c.-366+49G>T (n.-366+49G>T) c.-771+49G>T (n.-771+49G>T) c.-659+49G>T (n.-659+49G>T) c.-535+49G>T (n.-535+49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>G | CA2695105342 | MECP2 | n.22+49G>C c.-99+49G>C (n.-99+49G>C) c.62+49G>C (n.62+49G>C) n.77+49G>C n.305+7226G>C c.-546+49G>C (n.-546+49G>C) c.-490+49G>C (n.-490+49G>C) c.-841+49G>C (n.-841+49G>C) c.-366+49G>C (n.-366+49G>C) c.-771+49G>C (n.-771+49G>C) c.-659+49G>C (n.-659+49G>C) c.-535+49G>C (n.-535+49G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>T | CA2541182280 | MECP2 | n.22+49G>A c.-99+49G>A (n.-99+49G>A) c.62+49G>A (n.62+49G>A) n.77+49G>A n.305+7226G>A c.-546+49G>A (n.-546+49G>A) c.-490+49G>A (n.-490+49G>A) c.-841+49G>A (n.-841+49G>A) c.-366+49G>A (n.-366+49G>A) c.-771+49G>A (n.-771+49G>A) c.-659+49G>A (n.-659+49G>A) c.-535+49G>A (n.-535+49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097557_154097559del | CA2579736920 | MECP2 | n.22+47_22+49del c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del) c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del) n.77+47_77+49del n.305+7224_305+7226del c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del) c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del) c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del) c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del) c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del) c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del) c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del) | |
X | g.154097556C>A | CA2695105343 | MECP2 | n.22+48G>T c.-99+48G>T (n.-99+48G>T) c.62+48G>T (n.62+48G>T) n.77+48G>T n.305+7225G>T c.-546+48G>T (n.-546+48G>T) c.-490+48G>T (n.-490+48G>T) c.-841+48G>T (n.-841+48G>T) c.-366+48G>T (n.-366+48G>T) c.-771+48G>T (n.-771+48G>T) c.-659+48G>T (n.-659+48G>T) c.-535+48G>T (n.-535+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097556C= | CA2466594719 | MECP2 | n.22+48G= c.-99+48G= (n.-99+48G=) c.62+48G= (n.62+48G=) n.77+48G= n.305+7225G= c.-546+48G= (n.-546+48G=) c.-490+48G= (n.-490+48G=) c.-841+48G= (n.-841+48G=) c.-366+48G= (n.-366+48G=) c.-771+48G= (n.-771+48G=) c.-659+48G= (n.-659+48G=) c.-535+48G= (n.-535+48G=) | |
X | g.154097556C>G | CA2466594720 | MECP2 | n.22+48G>C c.-99+48G>C (n.-99+48G>C) c.62+48G>C (n.62+48G>C) n.77+48G>C n.305+7225G>C c.-546+48G>C (n.-546+48G>C) c.-490+48G>C (n.-490+48G>C) c.-841+48G>C (n.-841+48G>C) c.-366+48G>C (n.-366+48G>C) c.-771+48G>C (n.-771+48G>C) c.-659+48G>C (n.-659+48G>C) c.-535+48G>C (n.-535+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097556C>T | CA2505476366 | MECP2 | n.22+48G>A c.-99+48G>A (n.-99+48G>A) c.62+48G>A (n.62+48G>A) n.77+48G>A n.305+7225G>A c.-546+48G>A (n.-546+48G>A) c.-490+48G>A (n.-490+48G>A) c.-841+48G>A (n.-841+48G>A) c.-366+48G>A (n.-366+48G>A) c.-771+48G>A (n.-771+48G>A) c.-659+48G>A (n.-659+48G>A) c.-535+48G>A (n.-535+48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097556_154097557insAG | CA2695105345 | MECP2 | n.22+47_22+48insCT c.-99+47_-99+48insCT (n.-99+47_-99+48insCT) c.62+47_62+48insCT (n.62+47_62+48insCT) n.77+47_77+48insCT n.305+7224_305+7225insCT c.-546+47_-546+48insCT (n.-546+47_-546+48insCT) c.-490+47_-490+48insCT (n.-490+47_-490+48insCT) c.-841+47_-841+48insCT (n.-841+47_-841+48insCT) c.-366+47_-366+48insCT (n.-366+47_-366+48insCT) c.-771+47_-771+48insCT (n.-771+47_-771+48insCT) c.-659+47_-659+48insCT (n.-659+47_-659+48insCT) c.-535+47_-535+48insCT (n.-535+47_-535+48insCT) | gnomAD v4 |
X | g.154097557del | CA2579736921 | MECP2 | n.22+47del c.-99+47del (n.-99+47del) c.62+47del (n.62+47del) n.77+47del n.305+7224del c.-546+47del (n.-546+47del) c.-490+47del (n.-490+47del) c.-841+47del (n.-841+47del) c.-366+47del (n.-366+47del) c.-771+47del (n.-771+47del) c.-659+47del (n.-659+47del) c.-535+47del (n.-535+47del) | gnomAD v4 |
X | g.154097557G>A | CA2466594722 | MECP2 | n.22+47C>T c.-99+47C>T (n.-99+47C>T) c.62+47C>T (n.62+47C>T) n.77+47C>T n.305+7224C>T c.-546+47C>T (n.-546+47C>T) c.-490+47C>T (n.-490+47C>T) c.-841+47C>T (n.-841+47C>T) c.-366+47C>T (n.-366+47C>T) c.-771+47C>T (n.-771+47C>T) c.-659+47C>T (n.-659+47C>T) c.-535+47C>T (n.-535+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097557G>C | CA645228282 | MECP2 | n.22+47C>G c.-99+47C>G (n.-99+47C>G) c.62+47C>G (n.62+47C>G) n.77+47C>G n.305+7224C>G c.-546+47C>G (n.-546+47C>G) c.-490+47C>G (n.-490+47C>G) c.-841+47C>G (n.-841+47C>G) c.-366+47C>G (n.-366+47C>G) c.-771+47C>G (n.-771+47C>G) c.-659+47C>G (n.-659+47C>G) c.-535+47C>G (n.-535+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097557G= | CA2466594721 | MECP2 | n.22+47C= c.-99+47C= (n.-99+47C=) c.62+47C= (n.62+47C=) n.77+47C= n.305+7224C= c.-546+47C= (n.-546+47C=) c.-490+47C= (n.-490+47C=) c.-841+47C= (n.-841+47C=) c.-366+47C= (n.-366+47C=) c.-771+47C= (n.-771+47C=) c.-659+47C= (n.-659+47C=) c.-535+47C= (n.-535+47C=) | |
X | g.154097557G>T | CA2695105344 | MECP2 | n.22+47C>A c.-99+47C>A (n.-99+47C>A) c.62+47C>A (n.62+47C>A) n.77+47C>A n.305+7224C>A c.-546+47C>A (n.-546+47C>A) c.-490+47C>A (n.-490+47C>A) c.-841+47C>A (n.-841+47C>A) c.-366+47C>A (n.-366+47C>A) c.-771+47C>A (n.-771+47C>A) c.-659+47C>A (n.-659+47C>A) c.-535+47C>A (n.-535+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097557_154097558insTCCC | CA2695105347 | MECP2 | n.22+46_22+47insGGGA c.-99+46_-99+47insGGGA (n.-99+46_-99+47insGGGA) c.62+46_62+47insGGGA (n.62+46_62+47insGGGA) n.77+46_77+47insGGGA n.305+7223_305+7224insGGGA c.-546+46_-546+47insGGGA (n.-546+46_-546+47insGGGA) c.-490+46_-490+47insGGGA (n.-490+46_-490+47insGGGA) c.-841+46_-841+47insGGGA (n.-841+46_-841+47insGGGA) c.-366+46_-366+47insGGGA (n.-366+46_-366+47insGGGA) c.-771+46_-771+47insGGGA (n.-771+46_-771+47insGGGA) c.-659+46_-659+47insGGGA (n.-659+46_-659+47insGGGA) c.-535+46_-535+47insGGGA (n.-535+46_-535+47insGGGA) | gnomAD v4 |
X | g.154097558C>A | CA2466594724 | MECP2 | n.22+46G>T c.-99+46G>T (n.-99+46G>T) c.62+46G>T (n.62+46G>T) n.77+46G>T n.305+7223G>T c.-546+46G>T (n.-546+46G>T) c.-490+46G>T (n.-490+46G>T) c.-841+46G>T (n.-841+46G>T) c.-366+46G>T (n.-366+46G>T) c.-771+46G>T (n.-771+46G>T) c.-659+46G>T (n.-659+46G>T) c.-535+46G>T (n.-535+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097558C= | CA2466594723 | MECP2 | n.22+46G= c.-99+46G= (n.-99+46G=) c.62+46G= (n.62+46G=) n.77+46G= n.305+7223G= c.-546+46G= (n.-546+46G=) c.-490+46G= (n.-490+46G=) c.-841+46G= (n.-841+46G=) c.-366+46G= (n.-366+46G=) c.-771+46G= (n.-771+46G=) c.-659+46G= (n.-659+46G=) c.-535+46G= (n.-535+46G=) | |
X | g.154097558C>T | CA2695105346 | MECP2 | n.22+46G>A c.-99+46G>A (n.-99+46G>A) c.62+46G>A (n.62+46G>A) n.77+46G>A n.305+7223G>A c.-546+46G>A (n.-546+46G>A) c.-490+46G>A (n.-490+46G>A) c.-841+46G>A (n.-841+46G>A) c.-366+46G>A (n.-366+46G>A) c.-771+46G>A (n.-771+46G>A) c.-659+46G>A (n.-659+46G>A) c.-535+46G>A (n.-535+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097563dup | CA2695105348 | MECP2 | n.22+46dup c.-99+46dup (n.-99+46dup) c.62+46dup (n.62+46dup) n.77+46dup n.305+7223dup c.-546+46dup (n.-546+46dup) c.-490+46dup (n.-490+46dup) c.-841+46dup (n.-841+46dup) c.-366+46dup (n.-366+46dup) c.-771+46dup (n.-771+46dup) c.-659+46dup (n.-659+46dup) c.-535+46dup (n.-535+46dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097562_154097563dup | CA1139601493 | MECP2 | n.22+45_22+46dup c.-99+45_-99+46dup (n.-99+45_-99+46dup) c.62+45_62+46dup (n.62+45_62+46dup) n.77+45_77+46dup n.305+7222_305+7223dup c.-546+45_-546+46dup (n.-546+45_-546+46dup) c.-490+45_-490+46dup (n.-490+45_-490+46dup) c.-841+45_-841+46dup (n.-841+45_-841+46dup) c.-366+45_-366+46dup (n.-366+45_-366+46dup) c.-771+45_-771+46dup (n.-771+45_-771+46dup) c.-659+45_-659+46dup (n.-659+45_-659+46dup) c.-535+45_-535+46dup (n.-535+45_-535+46dup) | |
X | g.154097563del | CA645228283 | MECP2 | n.22+46del c.-99+46del (n.-99+46del) c.62+46del (n.62+46del) n.77+46del n.305+7223del c.-546+46del (n.-546+46del) c.-490+46del (n.-490+46del) c.-841+46del (n.-841+46del) c.-366+46del (n.-366+46del) c.-771+46del (n.-771+46del) c.-659+46del (n.-659+46del) c.-535+46del (n.-535+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097562_154097563del | CA2824286838 | MECP2 | n.22+45_22+46del c.-99+45_-99+46del (n.-99+45_-99+46del) c.62+45_62+46del (n.62+45_62+46del) n.77+45_77+46del n.305+7222_305+7223del c.-546+45_-546+46del (n.-546+45_-546+46del) c.-490+45_-490+46del (n.-490+45_-490+46del) c.-841+45_-841+46del (n.-841+45_-841+46del) c.-366+45_-366+46del (n.-366+45_-366+46del) c.-771+45_-771+46del (n.-771+45_-771+46del) c.-659+45_-659+46del (n.-659+45_-659+46del) c.-535+45_-535+46del (n.-535+45_-535+46del) | |
X | g.154097560_154097563del | CA2499737281 | MECP2 | n.22+43_22+46del c.-99+43_-99+46del (n.-99+43_-99+46del) c.62+43_62+46del (n.62+43_62+46del) n.77+43_77+46del n.305+7220_305+7223del c.-546+43_-546+46del (n.-546+43_-546+46del) c.-490+43_-490+46del (n.-490+43_-490+46del) c.-841+43_-841+46del (n.-841+43_-841+46del) c.-366+43_-366+46del (n.-366+43_-366+46del) c.-771+43_-771+46del (n.-771+43_-771+46del) c.-659+43_-659+46del (n.-659+43_-659+46del) c.-535+43_-535+46del (n.-535+43_-535+46del) | |
X | g.154097559C>A | CA2695105349 | MECP2 | n.22+45G>T c.-99+45G>T (n.-99+45G>T) c.62+45G>T (n.62+45G>T) n.77+45G>T n.305+7222G>T c.-546+45G>T (n.-546+45G>T) c.-490+45G>T (n.-490+45G>T) c.-841+45G>T (n.-841+45G>T) c.-366+45G>T (n.-366+45G>T) c.-771+45G>T (n.-771+45G>T) c.-659+45G>T (n.-659+45G>T) c.-535+45G>T (n.-535+45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097559C= | CA2466594725 | MECP2 | n.22+45G= c.-99+45G= (n.-99+45G=) c.62+45G= (n.62+45G=) n.77+45G= n.305+7222G= c.-546+45G= (n.-546+45G=) c.-490+45G= (n.-490+45G=) c.-841+45G= (n.-841+45G=) c.-366+45G= (n.-366+45G=) c.-771+45G= (n.-771+45G=) c.-659+45G= (n.-659+45G=) c.-535+45G= (n.-535+45G=) | |
X | g.154097559C>G | CA2466594726 | MECP2 | n.22+45G>C c.-99+45G>C (n.-99+45G>C) c.62+45G>C (n.62+45G>C) n.77+45G>C n.305+7222G>C c.-546+45G>C (n.-546+45G>C) c.-490+45G>C (n.-490+45G>C) c.-841+45G>C (n.-841+45G>C) c.-366+45G>C (n.-366+45G>C) c.-771+45G>C (n.-771+45G>C) c.-659+45G>C (n.-659+45G>C) c.-535+45G>C (n.-535+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097559C>T | CA2695105350 | MECP2 | n.22+45G>A c.-99+45G>A (n.-99+45G>A) c.62+45G>A (n.62+45G>A) n.77+45G>A n.305+7222G>A c.-546+45G>A (n.-546+45G>A) c.-490+45G>A (n.-490+45G>A) c.-841+45G>A (n.-841+45G>A) c.-366+45G>A (n.-366+45G>A) c.-771+45G>A (n.-771+45G>A) c.-659+45G>A (n.-659+45G>A) c.-535+45G>A (n.-535+45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097560C>A | CA2695105351 | MECP2 | n.22+44G>T c.-99+44G>T (n.-99+44G>T) c.62+44G>T (n.62+44G>T) n.77+44G>T n.305+7221G>T c.-546+44G>T (n.-546+44G>T) c.-490+44G>T (n.-490+44G>T) c.-841+44G>T (n.-841+44G>T) c.-366+44G>T (n.-366+44G>T) c.-771+44G>T (n.-771+44G>T) c.-659+44G>T (n.-659+44G>T) c.-535+44G>T (n.-535+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097560C>T | CA2695105352 | MECP2 | n.22+44G>A c.-99+44G>A (n.-99+44G>A) c.62+44G>A (n.62+44G>A) n.77+44G>A n.305+7221G>A c.-546+44G>A (n.-546+44G>A) c.-490+44G>A (n.-490+44G>A) c.-841+44G>A (n.-841+44G>A) c.-366+44G>A (n.-366+44G>A) c.-771+44G>A (n.-771+44G>A) c.-659+44G>A (n.-659+44G>A) c.-535+44G>A (n.-535+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097561C>A | CA645228284 | MECP2 | n.22+43G>T c.-99+43G>T (n.-99+43G>T) c.62+43G>T (n.62+43G>T) n.77+43G>T n.305+7220G>T c.-546+43G>T (n.-546+43G>T) c.-490+43G>T (n.-490+43G>T) c.-841+43G>T (n.-841+43G>T) c.-366+43G>T (n.-366+43G>T) c.-771+43G>T (n.-771+43G>T) c.-659+43G>T (n.-659+43G>T) c.-535+43G>T (n.-535+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097561C= | CA2466594727 | MECP2 | n.22+43G= c.-99+43G= (n.-99+43G=) c.62+43G= (n.62+43G=) n.77+43G= n.305+7220G= c.-546+43G= (n.-546+43G=) c.-490+43G= (n.-490+43G=) c.-841+43G= (n.-841+43G=) c.-366+43G= (n.-366+43G=) c.-771+43G= (n.-771+43G=) c.-659+43G= (n.-659+43G=) c.-535+43G= (n.-535+43G=) | |
X | g.154097561C>G | CA2466594728 | MECP2 | n.22+43G>C c.-99+43G>C (n.-99+43G>C) c.62+43G>C (n.62+43G>C) n.77+43G>C n.305+7220G>C c.-546+43G>C (n.-546+43G>C) c.-490+43G>C (n.-490+43G>C) c.-841+43G>C (n.-841+43G>C) c.-366+43G>C (n.-366+43G>C) c.-771+43G>C (n.-771+43G>C) c.-659+43G>C (n.-659+43G>C) c.-535+43G>C (n.-535+43G>C) | dbSNP |
X | g.154097561C>T | CA2695105353 | MECP2 | n.22+43G>A c.-99+43G>A (n.-99+43G>A) c.62+43G>A (n.62+43G>A) n.77+43G>A n.305+7220G>A c.-546+43G>A (n.-546+43G>A) c.-490+43G>A (n.-490+43G>A) c.-841+43G>A (n.-841+43G>A) c.-366+43G>A (n.-366+43G>A) c.-771+43G>A (n.-771+43G>A) c.-659+43G>A (n.-659+43G>A) c.-535+43G>A (n.-535+43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C>A | CA2695105355 | MECP2 | n.22+42G>T c.-99+42G>T (n.-99+42G>T) c.62+42G>T (n.62+42G>T) n.77+42G>T n.305+7219G>T c.-546+42G>T (n.-546+42G>T) c.-490+42G>T (n.-490+42G>T) c.-841+42G>T (n.-841+42G>T) c.-366+42G>T (n.-366+42G>T) c.-771+42G>T (n.-771+42G>T) c.-659+42G>T (n.-659+42G>T) c.-535+42G>T (n.-535+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C= | CA2466594729 | MECP2 | n.22+42G= c.-99+42G= (n.-99+42G=) c.62+42G= (n.62+42G=) n.77+42G= n.305+7219G= c.-546+42G= (n.-546+42G=) c.-490+42G= (n.-490+42G=) c.-841+42G= (n.-841+42G=) c.-366+42G= (n.-366+42G=) c.-771+42G= (n.-771+42G=) c.-659+42G= (n.-659+42G=) c.-535+42G= (n.-535+42G=) | |
X | g.154097562C>G | CA2695105356 | MECP2 | n.22+42G>C c.-99+42G>C (n.-99+42G>C) c.62+42G>C (n.62+42G>C) n.77+42G>C n.305+7219G>C c.-546+42G>C (n.-546+42G>C) c.-490+42G>C (n.-490+42G>C) c.-841+42G>C (n.-841+42G>C) c.-366+42G>C (n.-366+42G>C) c.-771+42G>C (n.-771+42G>C) c.-659+42G>C (n.-659+42G>C) c.-535+42G>C (n.-535+42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C>T | CA873305720 | MECP2 | n.22+42G>A c.-99+42G>A (n.-99+42G>A) c.62+42G>A (n.62+42G>A) n.77+42G>A n.305+7219G>A c.-546+42G>A (n.-546+42G>A) c.-490+42G>A (n.-490+42G>A) c.-841+42G>A (n.-841+42G>A) c.-366+42G>A (n.-366+42G>A) c.-771+42G>A (n.-771+42G>A) c.-659+42G>A (n.-659+42G>A) c.-535+42G>A (n.-535+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097564_154097574del | CA2695105354 | MECP2 | n.22+32_22+42del c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del) c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del) n.77+32_77+42del n.305+7209_305+7219del c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del) c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del) c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del) c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del) c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del) c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del) c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del) | gnomAD v4 |
X | g.154097563C>A | CA2695105357 | MECP2 | n.22+41G>T c.-99+41G>T (n.-99+41G>T) c.62+41G>T (n.62+41G>T) n.77+41G>T n.305+7218G>T c.-546+41G>T (n.-546+41G>T) c.-490+41G>T (n.-490+41G>T) c.-841+41G>T (n.-841+41G>T) c.-366+41G>T (n.-366+41G>T) c.-771+41G>T (n.-771+41G>T) c.-659+41G>T (n.-659+41G>T) c.-535+41G>T (n.-535+41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097563C= | CA2466594730 | MECP2 | n.22+41G= c.-99+41G= (n.-99+41G=) c.62+41G= (n.62+41G=) n.77+41G= n.305+7218G= c.-546+41G= (n.-546+41G=) c.-490+41G= (n.-490+41G=) c.-841+41G= (n.-841+41G=) c.-366+41G= (n.-366+41G=) c.-771+41G= (n.-771+41G=) c.-659+41G= (n.-659+41G=) c.-535+41G= (n.-535+41G=) | |
X | g.154097563C>G | CA2695105358 | MECP2 | n.22+41G>C c.-99+41G>C (n.-99+41G>C) c.62+41G>C (n.62+41G>C) n.77+41G>C n.305+7218G>C c.-546+41G>C (n.-546+41G>C) c.-490+41G>C (n.-490+41G>C) c.-841+41G>C (n.-841+41G>C) c.-366+41G>C (n.-366+41G>C) c.-771+41G>C (n.-771+41G>C) c.-659+41G>C (n.-659+41G>C) c.-535+41G>C (n.-535+41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097563C>T | CA645228285 | MECP2 | n.22+41G>A c.-99+41G>A (n.-99+41G>A) c.62+41G>A (n.62+41G>A) n.77+41G>A n.305+7218G>A c.-546+41G>A (n.-546+41G>A) c.-490+41G>A (n.-490+41G>A) c.-841+41G>A (n.-841+41G>A) c.-366+41G>A (n.-366+41G>A) c.-771+41G>A (n.-771+41G>A) c.-659+41G>A (n.-659+41G>A) c.-535+41G>A (n.-535+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097564G>A | CA645228286 | MECP2 | n.22+40C>T c.-99+40C>T (n.-99+40C>T) c.62+40C>T (n.62+40C>T) n.77+40C>T n.305+7217C>T c.-546+40C>T (n.-546+40C>T) c.-490+40C>T (n.-490+40C>T) c.-841+40C>T (n.-841+40C>T) c.-366+40C>T (n.-366+40C>T) c.-771+40C>T (n.-771+40C>T) c.-659+40C>T (n.-659+40C>T) c.-535+40C>T (n.-535+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097564G>C | CA1138566748 | MECP2 | n.22+40C>G c.-99+40C>G (n.-99+40C>G) c.62+40C>G (n.62+40C>G) n.77+40C>G n.305+7217C>G c.-546+40C>G (n.-546+40C>G) c.-490+40C>G (n.-490+40C>G) c.-841+40C>G (n.-841+40C>G) c.-366+40C>G (n.-366+40C>G) c.-771+40C>G (n.-771+40C>G) c.-659+40C>G (n.-659+40C>G) c.-535+40C>G (n.-535+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097564G= | CA2466594731 | MECP2 | n.22+40C= c.-99+40C= (n.-99+40C=) c.62+40C= (n.62+40C=) n.77+40C= n.305+7217C= c.-546+40C= (n.-546+40C=) c.-490+40C= (n.-490+40C=) c.-841+40C= (n.-841+40C=) c.-366+40C= (n.-366+40C=) c.-771+40C= (n.-771+40C=) c.-659+40C= (n.-659+40C=) c.-535+40C= (n.-535+40C=) | |
X | g.154097564G>T | CA2579736922 | MECP2 | n.22+40C>A c.-99+40C>A (n.-99+40C>A) c.62+40C>A (n.62+40C>A) n.77+40C>A n.305+7217C>A c.-546+40C>A (n.-546+40C>A) c.-490+40C>A (n.-490+40C>A) c.-841+40C>A (n.-841+40C>A) c.-366+40C>A (n.-366+40C>A) c.-771+40C>A (n.-771+40C>A) c.-659+40C>A (n.-659+40C>A) c.-535+40C>A (n.-535+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097564_154097572del | CA2695105359 | MECP2 | n.22+32_22+40del c.-99+32_-99+40del (n.-99+32_-99+40del) c.62+32_62+40del (n.62+32_62+40del) n.77+32_77+40del n.305+7209_305+7217del c.-546+32_-546+40del (n.-546+32_-546+40del) c.-490+32_-490+40del (n.-490+32_-490+40del) c.-841+32_-841+40del (n.-841+32_-841+40del) c.-366+32_-366+40del (n.-366+32_-366+40del) c.-771+32_-771+40del (n.-771+32_-771+40del) c.-659+32_-659+40del (n.-659+32_-659+40del) c.-535+32_-535+40del (n.-535+32_-535+40del) | gnomAD v4 |
X | g.154097565G>A | CA2695105360 | MECP2 | n.22+39C>T c.-99+39C>T (n.-99+39C>T) c.62+39C>T (n.62+39C>T) n.77+39C>T n.305+7216C>T c.-546+39C>T (n.-546+39C>T) c.-490+39C>T (n.-490+39C>T) c.-841+39C>T (n.-841+39C>T) c.-366+39C>T (n.-366+39C>T) c.-771+39C>T (n.-771+39C>T) c.-659+39C>T (n.-659+39C>T) c.-535+39C>T (n.-535+39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097565G>C | CA2695105361 | MECP2 | n.22+39C>G c.-99+39C>G (n.-99+39C>G) c.62+39C>G (n.62+39C>G) n.77+39C>G n.305+7216C>G c.-546+39C>G (n.-546+39C>G) c.-490+39C>G (n.-490+39C>G) c.-841+39C>G (n.-841+39C>G) c.-366+39C>G (n.-366+39C>G) c.-771+39C>G (n.-771+39C>G) c.-659+39C>G (n.-659+39C>G) c.-535+39C>G (n.-535+39C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097565G>T | CA2579736923 | MECP2 | n.22+39C>A c.-99+39C>A (n.-99+39C>A) c.62+39C>A (n.62+39C>A) n.77+39C>A n.305+7216C>A c.-546+39C>A (n.-546+39C>A) c.-490+39C>A (n.-490+39C>A) c.-841+39C>A (n.-841+39C>A) c.-366+39C>A (n.-366+39C>A) c.-771+39C>A (n.-771+39C>A) c.-659+39C>A (n.-659+39C>A) c.-535+39C>A (n.-535+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>A | CA2695105364 | MECP2 | n.22+38G>T c.-99+38G>T (n.-99+38G>T) c.62+38G>T (n.62+38G>T) n.77+38G>T n.305+7215G>T c.-546+38G>T (n.-546+38G>T) c.-490+38G>T (n.-490+38G>T) c.-841+38G>T (n.-841+38G>T) c.-366+38G>T (n.-366+38G>T) c.-771+38G>T (n.-771+38G>T) c.-659+38G>T (n.-659+38G>T) c.-535+38G>T (n.-535+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>G | CA2695105363 | MECP2 | n.22+38G>C c.-99+38G>C (n.-99+38G>C) c.62+38G>C (n.62+38G>C) n.77+38G>C n.305+7215G>C c.-546+38G>C (n.-546+38G>C) c.-490+38G>C (n.-490+38G>C) c.-841+38G>C (n.-841+38G>C) c.-366+38G>C (n.-366+38G>C) c.-771+38G>C (n.-771+38G>C) c.-659+38G>C (n.-659+38G>C) c.-535+38G>C (n.-535+38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>T | CA2695105362 | MECP2 | n.22+38G>A c.-99+38G>A (n.-99+38G>A) c.62+38G>A (n.62+38G>A) n.77+38G>A n.305+7215G>A c.-546+38G>A (n.-546+38G>A) c.-490+38G>A (n.-490+38G>A) c.-841+38G>A (n.-841+38G>A) c.-366+38G>A (n.-366+38G>A) c.-771+38G>A (n.-771+38G>A) c.-659+38G>A (n.-659+38G>A) c.-535+38G>A (n.-535+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097566_154097568del | CA2570195784 | MECP2 | n.22+36_22+38del c.-99+36_-99+38del (n.-99+36_-99+38del) c.62+36_62+38del (n.62+36_62+38del) n.77+36_77+38del n.305+7213_305+7215del c.-546+36_-546+38del (n.-546+36_-546+38del) c.-490+36_-490+38del (n.-490+36_-490+38del) c.-841+36_-841+38del (n.-841+36_-841+38del) c.-366+36_-366+38del (n.-366+36_-366+38del) c.-771+36_-771+38del (n.-771+36_-771+38del) c.-659+36_-659+38del (n.-659+36_-659+38del) c.-535+36_-535+38del (n.-535+36_-535+38del) | |
X | g.154097567A>C | CA2579736924 | MECP2 | n.22+37T>G c.-99+37T>G (n.-99+37T>G) c.62+37T>G (n.62+37T>G) n.77+37T>G n.305+7214T>G c.-546+37T>G (n.-546+37T>G) c.-490+37T>G (n.-490+37T>G) c.-841+37T>G (n.-841+37T>G) c.-366+37T>G (n.-366+37T>G) c.-771+37T>G (n.-771+37T>G) c.-659+37T>G (n.-659+37T>G) c.-535+37T>G (n.-535+37T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097567A>G | CA2695105366 | MECP2 | n.22+37T>C c.-99+37T>C (n.-99+37T>C) c.62+37T>C (n.62+37T>C) n.77+37T>C n.305+7214T>C c.-546+37T>C (n.-546+37T>C) c.-490+37T>C (n.-490+37T>C) c.-841+37T>C (n.-841+37T>C) c.-366+37T>C (n.-366+37T>C) c.-771+37T>C (n.-771+37T>C) c.-659+37T>C (n.-659+37T>C) c.-535+37T>C (n.-535+37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097568del | CA2695105365 | MECP2 | n.22+37del c.-99+37del (n.-99+37del) c.62+37del (n.62+37del) n.77+37del n.305+7214del c.-546+37del (n.-546+37del) c.-490+37del (n.-490+37del) c.-841+37del (n.-841+37del) c.-366+37del (n.-366+37del) c.-771+37del (n.-771+37del) c.-659+37del (n.-659+37del) c.-535+37del (n.-535+37del) | gnomAD v4 |
X | g.154097568A>C | CA2695105367 | MECP2 | n.22+36T>G c.-99+36T>G (n.-99+36T>G) c.62+36T>G (n.62+36T>G) n.77+36T>G n.305+7213T>G c.-546+36T>G (n.-546+36T>G) c.-490+36T>G (n.-490+36T>G) c.-841+36T>G (n.-841+36T>G) c.-366+36T>G (n.-366+36T>G) c.-771+36T>G (n.-771+36T>G) c.-659+36T>G (n.-659+36T>G) c.-535+36T>G (n.-535+36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097568A>G | CA2695105368 | MECP2 | n.22+36T>C c.-99+36T>C (n.-99+36T>C) c.62+36T>C (n.62+36T>C) n.77+36T>C n.305+7213T>C c.-546+36T>C (n.-546+36T>C) c.-490+36T>C (n.-490+36T>C) c.-841+36T>C (n.-841+36T>C) c.-366+36T>C (n.-366+36T>C) c.-771+36T>C (n.-771+36T>C) c.-659+36T>C (n.-659+36T>C) c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097569G>A | CA2466594733 | MECP2 | n.22+35C>T c.-99+35C>T (n.-99+35C>T) c.62+35C>T (n.62+35C>T) n.77+35C>T n.305+7212C>T c.-546+35C>T (n.-546+35C>T) c.-490+35C>T (n.-490+35C>T) c.-841+35C>T (n.-841+35C>T) c.-366+35C>T (n.-366+35C>T) c.-771+35C>T (n.-771+35C>T) c.-659+35C>T (n.-659+35C>T) c.-535+35C>T (n.-535+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097569G>C | CA2695105369 | MECP2 | n.22+35C>G c.-99+35C>G (n.-99+35C>G) c.62+35C>G (n.62+35C>G) n.77+35C>G n.305+7212C>G c.-546+35C>G (n.-546+35C>G) c.-490+35C>G (n.-490+35C>G) c.-841+35C>G (n.-841+35C>G) c.-366+35C>G (n.-366+35C>G) c.-771+35C>G (n.-771+35C>G) c.-659+35C>G (n.-659+35C>G) c.-535+35C>G (n.-535+35C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097569G= | CA2466594732 | MECP2 | n.22+35C= c.-99+35C= (n.-99+35C=) c.62+35C= (n.62+35C=) n.77+35C= n.305+7212C= c.-546+35C= (n.-546+35C=) c.-490+35C= (n.-490+35C=) c.-841+35C= (n.-841+35C=) c.-366+35C= (n.-366+35C=) c.-771+35C= (n.-771+35C=) c.-659+35C= (n.-659+35C=) c.-535+35C= (n.-535+35C=) | |
X | g.154097569G>T | CA2695105370 | MECP2 | n.22+35C>A c.-99+35C>A (n.-99+35C>A) c.62+35C>A (n.62+35C>A) n.77+35C>A n.305+7212C>A c.-546+35C>A (n.-546+35C>A) c.-490+35C>A (n.-490+35C>A) c.-841+35C>A (n.-841+35C>A) c.-366+35C>A (n.-366+35C>A) c.-771+35C>A (n.-771+35C>A) c.-659+35C>A (n.-659+35C>A) c.-535+35C>A (n.-535+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097570G>A | CA2579736925 | MECP2 | n.22+34C>T c.-99+34C>T (n.-99+34C>T) c.62+34C>T (n.62+34C>T) n.77+34C>T n.305+7211C>T c.-546+34C>T (n.-546+34C>T) c.-490+34C>T (n.-490+34C>T) c.-841+34C>T (n.-841+34C>T) c.-366+34C>T (n.-366+34C>T) c.-771+34C>T (n.-771+34C>T) c.-659+34C>T (n.-659+34C>T) c.-535+34C>T (n.-535+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097570G>T | CA2695105371 | MECP2 | n.22+34C>A c.-99+34C>A (n.-99+34C>A) c.62+34C>A (n.62+34C>A) n.77+34C>A n.305+7211C>A c.-546+34C>A (n.-546+34C>A) c.-490+34C>A (n.-490+34C>A) c.-841+34C>A (n.-841+34C>A) c.-366+34C>A (n.-366+34C>A) c.-771+34C>A (n.-771+34C>A) c.-659+34C>A (n.-659+34C>A) c.-535+34C>A (n.-535+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>A | CA2695105372 | MECP2 | n.22+33C>T c.-99+33C>T (n.-99+33C>T) c.62+33C>T (n.62+33C>T) n.77+33C>T n.305+7210C>T c.-546+33C>T (n.-546+33C>T) c.-490+33C>T (n.-490+33C>T) c.-841+33C>T (n.-841+33C>T) c.-366+33C>T (n.-366+33C>T) c.-771+33C>T (n.-771+33C>T) c.-659+33C>T (n.-659+33C>T) c.-535+33C>T (n.-535+33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>C | CA2695105373 | MECP2 | n.22+33C>G c.-99+33C>G (n.-99+33C>G) c.62+33C>G (n.62+33C>G) n.77+33C>G n.305+7210C>G c.-546+33C>G (n.-546+33C>G) c.-490+33C>G (n.-490+33C>G) c.-841+33C>G (n.-841+33C>G) c.-366+33C>G (n.-366+33C>G) c.-771+33C>G (n.-771+33C>G) c.-659+33C>G (n.-659+33C>G) c.-535+33C>G (n.-535+33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>T | CA2695105374 | MECP2 | n.22+33C>A c.-99+33C>A (n.-99+33C>A) c.62+33C>A (n.62+33C>A) n.77+33C>A n.305+7210C>A c.-546+33C>A (n.-546+33C>A) c.-490+33C>A (n.-490+33C>A) c.-841+33C>A (n.-841+33C>A) c.-366+33C>A (n.-366+33C>A) c.-771+33C>A (n.-771+33C>A) c.-659+33C>A (n.-659+33C>A) c.-535+33C>A (n.-535+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097572T>C | CA2695105375 | MECP2 | n.22+32A>G c.-99+32A>G (n.-99+32A>G) c.62+32A>G (n.62+32A>G) n.77+32A>G n.305+7209A>G c.-546+32A>G (n.-546+32A>G) c.-490+32A>G (n.-490+32A>G) c.-841+32A>G (n.-841+32A>G) c.-366+32A>G (n.-366+32A>G) c.-771+32A>G (n.-771+32A>G) c.-659+32A>G (n.-659+32A>G) c.-535+32A>G (n.-535+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097572T>G | CA1138566753 | MECP2 | n.22+32A>C c.-99+32A>C (n.-99+32A>C) c.62+32A>C (n.62+32A>C) n.77+32A>C n.305+7209A>C c.-546+32A>C (n.-546+32A>C) c.-490+32A>C (n.-490+32A>C) c.-841+32A>C (n.-841+32A>C) c.-366+32A>C (n.-366+32A>C) c.-771+32A>C (n.-771+32A>C) c.-659+32A>C (n.-659+32A>C) c.-535+32A>C (n.-535+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097572T= | CA2466594734 | MECP2 | n.22+32A= c.-99+32A= (n.-99+32A=) c.62+32A= (n.62+32A=) n.77+32A= n.305+7209A= c.-546+32A= (n.-546+32A=) c.-490+32A= (n.-490+32A=) c.-841+32A= (n.-841+32A=) c.-366+32A= (n.-366+32A=) c.-771+32A= (n.-771+32A=) c.-659+32A= (n.-659+32A=) c.-535+32A= (n.-535+32A=) | |
X | g.154097572_154097580del | CA2503079351 | MECP2 | n.22+24_22+32del c.-99+24_-99+32del (n.-99+24_-99+32del) c.62+24_62+32del (n.62+24_62+32del) n.77+24_77+32del n.305+7201_305+7209del c.-546+24_-546+32del (n.-546+24_-546+32del) c.-490+24_-490+32del (n.-490+24_-490+32del) c.-841+24_-841+32del (n.-841+24_-841+32del) c.-366+24_-366+32del (n.-366+24_-366+32del) c.-771+24_-771+32del (n.-771+24_-771+32del) c.-659+24_-659+32del (n.-659+24_-659+32del) c.-535+24_-535+32del (n.-535+24_-535+32del) | |
X | g.154097573C>A | CA2695105379 | MECP2 | n.22+31G>T c.-99+31G>T (n.-99+31G>T) c.62+31G>T (n.62+31G>T) n.77+31G>T n.305+7208G>T c.-546+31G>T (n.-546+31G>T) c.-490+31G>T (n.-490+31G>T) c.-841+31G>T (n.-841+31G>T) c.-366+31G>T (n.-366+31G>T) c.-771+31G>T (n.-771+31G>T) c.-659+31G>T (n.-659+31G>T) c.-535+31G>T (n.-535+31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097573C= | CA2466594735 | MECP2 | n.22+31G= c.-99+31G= (n.-99+31G=) c.62+31G= (n.62+31G=) n.77+31G= n.305+7208G= c.-546+31G= (n.-546+31G=) c.-490+31G= (n.-490+31G=) c.-841+31G= (n.-841+31G=) c.-366+31G= (n.-366+31G=) c.-771+31G= (n.-771+31G=) c.-659+31G= (n.-659+31G=) c.-535+31G= (n.-535+31G=) | |
X | g.154097573C>G | CA2695105380 | MECP2 | n.22+31G>C c.-99+31G>C (n.-99+31G>C) c.62+31G>C (n.62+31G>C) n.77+31G>C n.305+7208G>C c.-546+31G>C (n.-546+31G>C) c.-490+31G>C (n.-490+31G>C) c.-841+31G>C (n.-841+31G>C) c.-366+31G>C (n.-366+31G>C) c.-771+31G>C (n.-771+31G>C) c.-659+31G>C (n.-659+31G>C) c.-535+31G>C (n.-535+31G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097573C>T | CA1138566755 | MECP2 | n.22+31G>A c.-99+31G>A (n.-99+31G>A) c.62+31G>A (n.62+31G>A) n.77+31G>A n.305+7208G>A c.-546+31G>A (n.-546+31G>A) c.-490+31G>A (n.-490+31G>A) c.-841+31G>A (n.-841+31G>A) c.-366+31G>A (n.-366+31G>A) c.-771+31G>A (n.-771+31G>A) c.-659+31G>A (n.-659+31G>A) c.-535+31G>A (n.-535+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097576dup | CA2695105376 | MECP2 | n.22+31dup c.-99+31dup (n.-99+31dup) c.62+31dup (n.62+31dup) n.77+31dup n.305+7208dup c.-546+31dup (n.-546+31dup) c.-490+31dup (n.-490+31dup) c.-841+31dup (n.-841+31dup) c.-366+31dup (n.-366+31dup) c.-771+31dup (n.-771+31dup) c.-659+31dup (n.-659+31dup) c.-535+31dup (n.-535+31dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097576del | CA2695105377 | MECP2 | n.22+31del c.-99+31del (n.-99+31del) c.62+31del (n.62+31del) n.77+31del n.305+7208del c.-546+31del (n.-546+31del) c.-490+31del (n.-490+31del) c.-841+31del (n.-841+31del) c.-366+31del (n.-366+31del) c.-771+31del (n.-771+31del) c.-659+31del (n.-659+31del) c.-535+31del (n.-535+31del) | gnomAD v4 |
X | g.154097575_154097576del | CA2695105378 | MECP2 | n.22+30_22+31del c.-99+30_-99+31del (n.-99+30_-99+31del) c.62+30_62+31del (n.62+30_62+31del) n.77+30_77+31del n.305+7207_305+7208del c.-546+30_-546+31del (n.-546+30_-546+31del) c.-490+30_-490+31del (n.-490+30_-490+31del) c.-841+30_-841+31del (n.-841+30_-841+31del) c.-366+30_-366+31del (n.-366+30_-366+31del) c.-771+30_-771+31del (n.-771+30_-771+31del) c.-659+30_-659+31del (n.-659+30_-659+31del) c.-535+30_-535+31del (n.-535+30_-535+31del) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>A | CA2695105383 | MECP2 | n.22+30G>T c.-99+30G>T (n.-99+30G>T) c.62+30G>T (n.62+30G>T) n.77+30G>T n.305+7207G>T c.-546+30G>T (n.-546+30G>T) c.-490+30G>T (n.-490+30G>T) c.-841+30G>T (n.-841+30G>T) c.-366+30G>T (n.-366+30G>T) c.-771+30G>T (n.-771+30G>T) c.-659+30G>T (n.-659+30G>T) c.-535+30G>T (n.-535+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>G | CA2695105381 | MECP2 | n.22+30G>C c.-99+30G>C (n.-99+30G>C) c.62+30G>C (n.62+30G>C) n.77+30G>C n.305+7207G>C c.-546+30G>C (n.-546+30G>C) c.-490+30G>C (n.-490+30G>C) c.-841+30G>C (n.-841+30G>C) c.-366+30G>C (n.-366+30G>C) c.-771+30G>C (n.-771+30G>C) c.-659+30G>C (n.-659+30G>C) c.-535+30G>C (n.-535+30G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>T | CA2695105382 | MECP2 | n.22+30G>A c.-99+30G>A (n.-99+30G>A) c.62+30G>A (n.62+30G>A) n.77+30G>A n.305+7207G>A c.-546+30G>A (n.-546+30G>A) c.-490+30G>A (n.-490+30G>A) c.-841+30G>A (n.-841+30G>A) c.-366+30G>A (n.-366+30G>A) c.-771+30G>A (n.-771+30G>A) c.-659+30G>A (n.-659+30G>A) c.-535+30G>A (n.-535+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097575C>A | CA2695105384 | MECP2 | n.22+29G>T c.-99+29G>T (n.-99+29G>T) c.62+29G>T (n.62+29G>T) n.77+29G>T n.305+7206G>T c.-546+29G>T (n.-546+29G>T) c.-490+29G>T (n.-490+29G>T) c.-841+29G>T (n.-841+29G>T) c.-366+29G>T (n.-366+29G>T) c.-771+29G>T (n.-771+29G>T) c.-659+29G>T (n.-659+29G>T) c.-535+29G>T (n.-535+29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097575C>T | CA2579736926 | MECP2 | n.22+29G>A c.-99+29G>A (n.-99+29G>A) c.62+29G>A (n.62+29G>A) n.77+29G>A n.305+7206G>A c.-546+29G>A (n.-546+29G>A) c.-490+29G>A (n.-490+29G>A) c.-841+29G>A (n.-841+29G>A) c.-366+29G>A (n.-366+29G>A) c.-771+29G>A (n.-771+29G>A) c.-659+29G>A (n.-659+29G>A) c.-535+29G>A (n.-535+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C>A | CA2695105385 | MECP2 | n.22+28G>T c.-99+28G>T (n.-99+28G>T) c.62+28G>T (n.62+28G>T) n.77+28G>T n.305+7205G>T c.-546+28G>T (n.-546+28G>T) c.-490+28G>T (n.-490+28G>T) c.-841+28G>T (n.-841+28G>T) c.-366+28G>T (n.-366+28G>T) c.-771+28G>T (n.-771+28G>T) c.-659+28G>T (n.-659+28G>T) c.-535+28G>T (n.-535+28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C= | CA2466594736 | MECP2 | n.22+28G= c.-99+28G= (n.-99+28G=) c.62+28G= (n.62+28G=) n.77+28G= n.305+7205G= c.-546+28G= (n.-546+28G=) c.-490+28G= (n.-490+28G=) c.-841+28G= (n.-841+28G=) c.-366+28G= (n.-366+28G=) c.-771+28G= (n.-771+28G=) c.-659+28G= (n.-659+28G=) c.-535+28G= (n.-535+28G=) | |
X | g.154097576C>G | CA2695105386 | MECP2 | n.22+28G>C c.-99+28G>C (n.-99+28G>C) c.62+28G>C (n.62+28G>C) n.77+28G>C n.305+7205G>C c.-546+28G>C (n.-546+28G>C) c.-490+28G>C (n.-490+28G>C) c.-841+28G>C (n.-841+28G>C) c.-366+28G>C (n.-366+28G>C) c.-771+28G>C (n.-771+28G>C) c.-659+28G>C (n.-659+28G>C) c.-535+28G>C (n.-535+28G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C>T | CA645228287 | MECP2 | n.22+28G>A c.-99+28G>A (n.-99+28G>A) c.62+28G>A (n.62+28G>A) n.77+28G>A n.305+7205G>A c.-546+28G>A (n.-546+28G>A) c.-490+28G>A (n.-490+28G>A) c.-841+28G>A (n.-841+28G>A) c.-366+28G>A (n.-366+28G>A) c.-771+28G>A (n.-771+28G>A) c.-659+28G>A (n.-659+28G>A) c.-535+28G>A (n.-535+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097577G>A | CA2695105387 | MECP2 | n.22+27C>T c.-99+27C>T (n.-99+27C>T) c.62+27C>T (n.62+27C>T) n.77+27C>T n.305+7204C>T c.-546+27C>T (n.-546+27C>T) c.-490+27C>T (n.-490+27C>T) c.-841+27C>T (n.-841+27C>T) c.-366+27C>T (n.-366+27C>T) c.-771+27C>T (n.-771+27C>T) c.-659+27C>T (n.-659+27C>T) c.-535+27C>T (n.-535+27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097577G>C | CA2541180940 | MECP2 | n.22+27C>G c.-99+27C>G (n.-99+27C>G) c.62+27C>G (n.62+27C>G) n.77+27C>G n.305+7204C>G c.-546+27C>G (n.-546+27C>G) c.-490+27C>G (n.-490+27C>G) c.-841+27C>G (n.-841+27C>G) c.-366+27C>G (n.-366+27C>G) c.-771+27C>G (n.-771+27C>G) c.-659+27C>G (n.-659+27C>G) c.-535+27C>G (n.-535+27C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097577G>T | CA2695105388 | MECP2 | n.22+27C>A c.-99+27C>A (n.-99+27C>A) c.62+27C>A (n.62+27C>A) n.77+27C>A n.305+7204C>A c.-546+27C>A (n.-546+27C>A) c.-490+27C>A (n.-490+27C>A) c.-841+27C>A (n.-841+27C>A) c.-366+27C>A (n.-366+27C>A) c.-771+27C>A (n.-771+27C>A) c.-659+27C>A (n.-659+27C>A) c.-535+27C>A (n.-535+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097578C>A | CA2695105389 | MECP2 | n.22+26G>T c.-99+26G>T (n.-99+26G>T) c.62+26G>T (n.62+26G>T) n.77+26G>T n.305+7203G>T c.-546+26G>T (n.-546+26G>T) c.-490+26G>T (n.-490+26G>T) c.-841+26G>T (n.-841+26G>T) c.-366+26G>T (n.-366+26G>T) c.-771+26G>T (n.-771+26G>T) c.-659+26G>T (n.-659+26G>T) c.-535+26G>T (n.-535+26G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097578C>T | CA2695105390 | MECP2 | n.22+26G>A c.-99+26G>A (n.-99+26G>A) c.62+26G>A (n.62+26G>A) n.77+26G>A n.305+7203G>A c.-546+26G>A (n.-546+26G>A) c.-490+26G>A (n.-490+26G>A) c.-841+26G>A (n.-841+26G>A) c.-366+26G>A (n.-366+26G>A) c.-771+26G>A (n.-771+26G>A) c.-659+26G>A (n.-659+26G>A) c.-535+26G>A (n.-535+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097579C>A | CA2695105391 | MECP2 | n.22+25G>T c.-99+25G>T (n.-99+25G>T) c.62+25G>T (n.62+25G>T) n.77+25G>T n.305+7202G>T c.-546+25G>T (n.-546+25G>T) c.-490+25G>T (n.-490+25G>T) c.-841+25G>T (n.-841+25G>T) c.-366+25G>T (n.-366+25G>T) c.-771+25G>T (n.-771+25G>T) c.-659+25G>T (n.-659+25G>T) c.-535+25G>T (n.-535+25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097579C>G | CA2695105392 | MECP2 | n.22+25G>C c.-99+25G>C (n.-99+25G>C) c.62+25G>C (n.62+25G>C) n.77+25G>C n.305+7202G>C c.-546+25G>C (n.-546+25G>C) c.-490+25G>C (n.-490+25G>C) c.-841+25G>C (n.-841+25G>C) c.-366+25G>C (n.-366+25G>C) c.-771+25G>C (n.-771+25G>C) c.-659+25G>C (n.-659+25G>C) c.-535+25G>C (n.-535+25G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097579C>T | CA2695105393 | MECP2 | n.22+25G>A c.-99+25G>A (n.-99+25G>A) c.62+25G>A (n.62+25G>A) n.77+25G>A n.305+7202G>A c.-546+25G>A (n.-546+25G>A) c.-490+25G>A (n.-490+25G>A) c.-841+25G>A (n.-841+25G>A) c.-366+25G>A (n.-366+25G>A) c.-771+25G>A (n.-771+25G>A) c.-659+25G>A (n.-659+25G>A) c.-535+25G>A (n.-535+25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097580C>A | CA2695105394 | MECP2 | n.22+24G>T c.-99+24G>T (n.-99+24G>T) c.62+24G>T (n.62+24G>T) n.77+24G>T n.305+7201G>T c.-546+24G>T (n.-546+24G>T) c.-490+24G>T (n.-490+24G>T) c.-841+24G>T (n.-841+24G>T) c.-366+24G>T (n.-366+24G>T) c.-771+24G>T (n.-771+24G>T) c.-659+24G>T (n.-659+24G>T) c.-535+24G>T (n.-535+24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097580C= | CA2466594737 | MECP2 | n.22+24G= c.-99+24G= (n.-99+24G=) c.62+24G= (n.62+24G=) n.77+24G= n.305+7201G= c.-546+24G= (n.-546+24G=) c.-490+24G= (n.-490+24G=) c.-841+24G= (n.-841+24G=) c.-366+24G= (n.-366+24G=) c.-771+24G= (n.-771+24G=) c.-659+24G= (n.-659+24G=) c.-535+24G= (n.-535+24G=) | |
X | g.154097580C>G | CA2466594738 | MECP2 | n.22+24G>C c.-99+24G>C (n.-99+24G>C) c.62+24G>C (n.62+24G>C) n.77+24G>C n.305+7201G>C c.-546+24G>C (n.-546+24G>C) c.-490+24G>C (n.-490+24G>C) c.-841+24G>C (n.-841+24G>C) c.-366+24G>C (n.-366+24G>C) c.-771+24G>C (n.-771+24G>C) c.-659+24G>C (n.-659+24G>C) c.-535+24G>C (n.-535+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097580C>T | CA10558686 | MECP2 | n.22+24G>A c.-99+24G>A (n.-99+24G>A) c.62+24G>A (n.62+24G>A) n.77+24G>A n.305+7201G>A c.-546+24G>A (n.-546+24G>A) c.-490+24G>A (n.-490+24G>A) c.-841+24G>A (n.-841+24G>A) c.-366+24G>A (n.-366+24G>A) c.-771+24G>A (n.-771+24G>A) c.-659+24G>A (n.-659+24G>A) c.-535+24G>A (n.-535+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |