Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154097360_154097468delCA2695104943MECP2n.22+145_22+253del
c.-99+145_-99+253del (n.-99+145_-99+253del)
c.62+145_62+253del (n.62+145_62+253del)
n.77+145_77+253del
n.65_173del
n.305+7322_305+7430del
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gnomAD v4
Xg.154097444_154097473delCA2695105102MECP2n.22+137_22+166del
c.-99+137_-99+166del (n.-99+137_-99+166del)
c.62+137_62+166del (n.62+137_62+166del)
n.77+137_77+166del
n.57_86del
n.305+7314_305+7343del
c.-546+137_-546+166del (n.-546+137_-546+166del)
c.-490+137_-490+166del (n.-490+137_-490+166del)
c.-841+137_-841+166del (n.-841+137_-841+166del)
c.-366+137_-366+166del (n.-366+137_-366+166del)
c.-771+137_-771+166del (n.-771+137_-771+166del)
c.-659+137_-659+166del (n.-659+137_-659+166del)
c.-535+137_-535+166del (n.-535+137_-535+166del)
gnomAD v4
Xg.154097452C=CA2466594655MECP2n.22+152G=
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c.-490+152G= (n.-490+152G=)
c.-841+152G= (n.-841+152G=)
c.-366+152G= (n.-366+152G=)
c.-771+152G= (n.-771+152G=)
c.-659+152G= (n.-659+152G=)
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Xg.154097452C>TCA873305678MECP2n.22+152G>A
c.-99+152G>A (n.-99+152G>A)
c.62+152G>A (n.62+152G>A)
n.77+152G>A
n.72G>A
n.305+7329G>A
c.-546+152G>A (n.-546+152G>A)
c.-490+152G>A (n.-490+152G>A)
c.-841+152G>A (n.-841+152G>A)
c.-366+152G>A (n.-366+152G>A)
c.-771+152G>A (n.-771+152G>A)
c.-659+152G>A (n.-659+152G>A)
c.-535+152G>A (n.-535+152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097453C>ACA2695105129MECP2n.22+151G>T
c.-99+151G>T (n.-99+151G>T)
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n.77+151G>T
n.71G>T
n.305+7328G>T
c.-546+151G>T (n.-546+151G>T)
c.-490+151G>T (n.-490+151G>T)
c.-841+151G>T (n.-841+151G>T)
c.-366+151G>T (n.-366+151G>T)
c.-771+151G>T (n.-771+151G>T)
c.-659+151G>T (n.-659+151G>T)
c.-535+151G>T (n.-535+151G>T)
gnomAD v4
Xg.154097453C>TCA2695105128MECP2n.22+151G>A
c.-99+151G>A (n.-99+151G>A)
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n.77+151G>A
n.71G>A
n.305+7328G>A
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c.-841+151G>A (n.-841+151G>A)
c.-366+151G>A (n.-366+151G>A)
c.-771+151G>A (n.-771+151G>A)
c.-659+151G>A (n.-659+151G>A)
c.-535+151G>A (n.-535+151G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097462_154097464dupCA645228276MECP2n.22+149_22+151dup
c.-99+149_-99+151dup (n.-99+149_-99+151dup)
c.62+149_62+151dup (n.62+149_62+151dup)
n.77+149_77+151dup
n.69_71dup
n.305+7326_305+7328dup
c.-546+149_-546+151dup (n.-546+149_-546+151dup)
c.-490+149_-490+151dup (n.-490+149_-490+151dup)
c.-841+149_-841+151dup (n.-841+149_-841+151dup)
c.-366+149_-366+151dup (n.-366+149_-366+151dup)
c.-771+149_-771+151dup (n.-771+149_-771+151dup)
c.-659+149_-659+151dup (n.-659+149_-659+151dup)
c.-535+149_-535+151dup (n.-535+149_-535+151dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097462_154097464delCA645228275MECP2n.22+149_22+151del
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c.62+149_62+151del (n.62+149_62+151del)
n.77+149_77+151del
n.69_71del
n.305+7326_305+7328del
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c.-490+149_-490+151del (n.-490+149_-490+151del)
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c.-366+149_-366+151del (n.-366+149_-366+151del)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097465_154097655delCA2695105133MECP2c.-138_-99+151del
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c.-810_-771+151del
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c.-574_-535+151del
gnomAD v4
Xg.154097465_154097658delCA2695105131MECP2c.-141_-99+151del
c.20_62+151del
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c.-577_-535+151del
gnomAD v4
Xg.154097465_154097661delCA2695105132MECP2c.-144_-99+151del
c.17_62+151del
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c.-580_-535+151del
gnomAD v4
Xg.154097463_154097662delCA2695105130MECP2c.-147_-99+151del
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n.29_77+151del
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c.-594_-546+151del
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c.-583_-535+151del
gnomAD v4
Xg.154097454G>ACA645228277MECP2n.22+150C>T
c.-99+150C>T (n.-99+150C>T)
c.62+150C>T (n.62+150C>T)
n.77+150C>T
n.70C>T
n.305+7327C>T
c.-546+150C>T (n.-546+150C>T)
c.-490+150C>T (n.-490+150C>T)
c.-841+150C>T (n.-841+150C>T)
c.-366+150C>T (n.-366+150C>T)
c.-771+150C>T (n.-771+150C>T)
c.-659+150C>T (n.-659+150C>T)
c.-535+150C>T (n.-535+150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097454G=CA2466594656MECP2n.22+150C=
c.-99+150C= (n.-99+150C=)
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n.77+150C=
n.70C=
n.305+7327C=
c.-546+150C= (n.-546+150C=)
c.-490+150C= (n.-490+150C=)
c.-841+150C= (n.-841+150C=)
c.-366+150C= (n.-366+150C=)
c.-771+150C= (n.-771+150C=)
c.-659+150C= (n.-659+150C=)
c.-535+150C= (n.-535+150C=)
Xg.154097454G>TCA2824286804MECP2n.22+150C>A
c.-99+150C>A (n.-99+150C>A)
c.62+150C>A (n.62+150C>A)
n.77+150C>A
n.70C>A
n.305+7327C>A
c.-546+150C>A (n.-546+150C>A)
c.-490+150C>A (n.-490+150C>A)
c.-841+150C>A (n.-841+150C>A)
c.-366+150C>A (n.-366+150C>A)
c.-771+150C>A (n.-771+150C>A)
c.-659+150C>A (n.-659+150C>A)
c.-535+150C>A (n.-535+150C>A)
Xg.154097455G>TCA2695105134MECP2n.22+149C>A
c.-99+149C>A (n.-99+149C>A)
c.62+149C>A (n.62+149C>A)
n.77+149C>A
n.69C>A
n.305+7326C>A
c.-546+149C>A (n.-546+149C>A)
c.-490+149C>A (n.-490+149C>A)
c.-841+149C>A (n.-841+149C>A)
c.-366+149C>A (n.-366+149C>A)
c.-771+149C>A (n.-771+149C>A)
c.-659+149C>A (n.-659+149C>A)
c.-535+149C>A (n.-535+149C>A)
gnomAD v4
Xg.154097456C>ACA2466594658MECP2n.22+148G>T
c.-99+148G>T (n.-99+148G>T)
c.62+148G>T (n.62+148G>T)
n.77+148G>T
n.68G>T
n.305+7325G>T
c.-546+148G>T (n.-546+148G>T)
c.-490+148G>T (n.-490+148G>T)
c.-841+148G>T (n.-841+148G>T)
c.-366+148G>T (n.-366+148G>T)
c.-771+148G>T (n.-771+148G>T)
c.-659+148G>T (n.-659+148G>T)
c.-535+148G>T (n.-535+148G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097456C=CA2466594657MECP2n.22+148G=
c.-99+148G= (n.-99+148G=)
c.62+148G= (n.62+148G=)
n.77+148G=
n.68G=
n.305+7325G=
c.-546+148G= (n.-546+148G=)
c.-490+148G= (n.-490+148G=)
c.-841+148G= (n.-841+148G=)
c.-366+148G= (n.-366+148G=)
c.-771+148G= (n.-771+148G=)
c.-659+148G= (n.-659+148G=)
c.-535+148G= (n.-535+148G=)
Xg.154097456C>TCA1138566691MECP2n.22+148G>A
c.-99+148G>A (n.-99+148G>A)
c.62+148G>A (n.62+148G>A)
n.77+148G>A
n.68G>A
n.305+7325G>A
c.-546+148G>A (n.-546+148G>A)
c.-490+148G>A (n.-490+148G>A)
c.-841+148G>A (n.-841+148G>A)
c.-366+148G>A (n.-366+148G>A)
c.-771+148G>A (n.-771+148G>A)
c.-659+148G>A (n.-659+148G>A)
c.-535+148G>A (n.-535+148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097457G>ACA2695105135MECP2n.22+147C>T
c.-99+147C>T (n.-99+147C>T)
c.62+147C>T (n.62+147C>T)
n.77+147C>T
n.67C>T
n.305+7324C>T
c.-546+147C>T (n.-546+147C>T)
c.-490+147C>T (n.-490+147C>T)
c.-841+147C>T (n.-841+147C>T)
c.-366+147C>T (n.-366+147C>T)
c.-771+147C>T (n.-771+147C>T)
c.-659+147C>T (n.-659+147C>T)
c.-535+147C>T (n.-535+147C>T)
gnomAD v4
Xg.154097457G>CCA2695105136MECP2n.22+147C>G
c.-99+147C>G (n.-99+147C>G)
c.62+147C>G (n.62+147C>G)
n.77+147C>G
n.67C>G
n.305+7324C>G
c.-546+147C>G (n.-546+147C>G)
c.-490+147C>G (n.-490+147C>G)
c.-841+147C>G (n.-841+147C>G)
c.-366+147C>G (n.-366+147C>G)
c.-771+147C>G (n.-771+147C>G)
c.-659+147C>G (n.-659+147C>G)
c.-535+147C>G (n.-535+147C>G)
gnomAD v4
Xg.154097457G>TCA2695105137MECP2n.22+147C>A
c.-99+147C>A (n.-99+147C>A)
c.62+147C>A (n.62+147C>A)
n.77+147C>A
n.67C>A
n.305+7324C>A
c.-546+147C>A (n.-546+147C>A)
c.-490+147C>A (n.-490+147C>A)
c.-841+147C>A (n.-841+147C>A)
c.-366+147C>A (n.-366+147C>A)
c.-771+147C>A (n.-771+147C>A)
c.-659+147C>A (n.-659+147C>A)
c.-535+147C>A (n.-535+147C>A)
gnomAD v4
Xg.154097458G>ACA2466594660MECP2n.22+146C>T
c.-99+146C>T (n.-99+146C>T)
c.62+146C>T (n.62+146C>T)
n.77+146C>T
n.66C>T
n.305+7323C>T
c.-546+146C>T (n.-546+146C>T)
c.-490+146C>T (n.-490+146C>T)
c.-841+146C>T (n.-841+146C>T)
c.-366+146C>T (n.-366+146C>T)
c.-771+146C>T (n.-771+146C>T)
c.-659+146C>T (n.-659+146C>T)
c.-535+146C>T (n.-535+146C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097458G=CA2466594659MECP2n.22+146C=
c.-99+146C= (n.-99+146C=)
c.62+146C= (n.62+146C=)
n.77+146C=
n.66C=
n.305+7323C=
c.-546+146C= (n.-546+146C=)
c.-490+146C= (n.-490+146C=)
c.-841+146C= (n.-841+146C=)
c.-366+146C= (n.-366+146C=)
c.-771+146C= (n.-771+146C=)
c.-659+146C= (n.-659+146C=)
c.-535+146C= (n.-535+146C=)
Xg.154097458G>TCA2695105138MECP2n.22+146C>A
c.-99+146C>A (n.-99+146C>A)
c.62+146C>A (n.62+146C>A)
n.77+146C>A
n.66C>A
n.305+7323C>A
c.-546+146C>A (n.-546+146C>A)
c.-490+146C>A (n.-490+146C>A)
c.-841+146C>A (n.-841+146C>A)
c.-366+146C>A (n.-366+146C>A)
c.-771+146C>A (n.-771+146C>A)
c.-659+146C>A (n.-659+146C>A)
c.-535+146C>A (n.-535+146C>A)
gnomAD v4
Xg.154097459C>ACA2466594662MECP2n.22+145G>T
c.-99+145G>T (n.-99+145G>T)
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n.65G>T
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c.-490+145G>T (n.-490+145G>T)
c.-841+145G>T (n.-841+145G>T)
c.-366+145G>T (n.-366+145G>T)
c.-771+145G>T (n.-771+145G>T)
c.-659+145G>T (n.-659+145G>T)
c.-535+145G>T (n.-535+145G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097459C=CA2466594661MECP2n.22+145G=
c.-99+145G= (n.-99+145G=)
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n.305+7322G=
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c.-535+145G= (n.-535+145G=)
Xg.154097459C>TCA2466594663MECP2n.22+145G>A
c.-99+145G>A (n.-99+145G>A)
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c.-659+145G>A (n.-659+145G>A)
c.-535+145G>A (n.-535+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097460G>ACA1138566694MECP2n.22+144C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097460G>CCA337660481MECP2n.22+144C>G
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dbSNP
Xg.154097460G=CA2466594664MECP2n.22+144C=
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c.-771+144C= (n.-771+144C=)
c.-659+144C= (n.-659+144C=)
c.-535+144C= (n.-535+144C=)
Xg.154097460G>TCA2695105139MECP2n.22+144C>A
c.-99+144C>A (n.-99+144C>A)
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n.77+144C>A
n.64C>A
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c.-841+144C>A (n.-841+144C>A)
c.-366+144C>A (n.-366+144C>A)
c.-771+144C>A (n.-771+144C>A)
c.-659+144C>A (n.-659+144C>A)
c.-535+144C>A (n.-535+144C>A)
gnomAD v4
Xg.154097461G>ACA2695105140MECP2n.22+143C>T
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n.77+143C>T
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n.305+7320C>T
c.-546+143C>T (n.-546+143C>T)
c.-490+143C>T (n.-490+143C>T)
c.-841+143C>T (n.-841+143C>T)
c.-366+143C>T (n.-366+143C>T)
c.-771+143C>T (n.-771+143C>T)
c.-659+143C>T (n.-659+143C>T)
c.-535+143C>T (n.-535+143C>T)
gnomAD v4
Xg.154097461G>TCA2522119441MECP2n.22+143C>A
c.-99+143C>A (n.-99+143C>A)
c.62+143C>A (n.62+143C>A)
n.77+143C>A
n.63C>A
n.305+7320C>A
c.-546+143C>A (n.-546+143C>A)
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c.-841+143C>A (n.-841+143C>A)
c.-366+143C>A (n.-366+143C>A)
c.-771+143C>A (n.-771+143C>A)
c.-659+143C>A (n.-659+143C>A)
c.-535+143C>A (n.-535+143C>A)
gnomAD v4
Xg.154097462delCA2695105141MECP2n.22+142del
c.-99+142del (n.-99+142del)
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n.77+142del
n.62del
n.305+7319del
c.-546+142del (n.-546+142del)
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c.-659+142del (n.-659+142del)
c.-535+142del (n.-535+142del)
gnomAD v4
Xg.154097462C>ACA2695105143MECP2n.22+142G>T
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n.77+142G>T
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c.-841+142G>T (n.-841+142G>T)
c.-366+142G>T (n.-366+142G>T)
c.-771+142G>T (n.-771+142G>T)
c.-659+142G>T (n.-659+142G>T)
c.-535+142G>T (n.-535+142G>T)
gnomAD v4
Xg.154097462C=CA2466594665MECP2n.22+142G=
c.-99+142G= (n.-99+142G=)
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c.-535+142G= (n.-535+142G=)
Xg.154097462C>GCA337660482MECP2n.22+142G>C
c.-99+142G>C (n.-99+142G>C)
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n.77+142G>C
n.62G>C
n.305+7319G>C
c.-546+142G>C (n.-546+142G>C)
c.-490+142G>C (n.-490+142G>C)
c.-841+142G>C (n.-841+142G>C)
c.-366+142G>C (n.-366+142G>C)
c.-771+142G>C (n.-771+142G>C)
c.-659+142G>C (n.-659+142G>C)
c.-535+142G>C (n.-535+142G>C)
dbSNP
Xg.154097462C>TCA2695105142MECP2n.22+142G>A
c.-99+142G>A (n.-99+142G>A)
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n.77+142G>A
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c.-490+142G>A (n.-490+142G>A)
c.-841+142G>A (n.-841+142G>A)
c.-366+142G>A (n.-366+142G>A)
c.-771+142G>A (n.-771+142G>A)
c.-659+142G>A (n.-659+142G>A)
c.-535+142G>A (n.-535+142G>A)
gnomAD v4
Xg.154097463G>ACA2695105146MECP2n.22+141C>T
c.-99+141C>T (n.-99+141C>T)
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n.77+141C>T
n.61C>T
n.305+7318C>T
c.-546+141C>T (n.-546+141C>T)
c.-490+141C>T (n.-490+141C>T)
c.-841+141C>T (n.-841+141C>T)
c.-366+141C>T (n.-366+141C>T)
c.-771+141C>T (n.-771+141C>T)
c.-659+141C>T (n.-659+141C>T)
c.-535+141C>T (n.-535+141C>T)
gnomAD v4
Xg.154097463G>CCA337660484MECP2n.22+141C>G
c.-99+141C>G (n.-99+141C>G)
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n.77+141C>G
n.61C>G
n.305+7318C>G
c.-546+141C>G (n.-546+141C>G)
c.-490+141C>G (n.-490+141C>G)
c.-841+141C>G (n.-841+141C>G)
c.-366+141C>G (n.-366+141C>G)
c.-771+141C>G (n.-771+141C>G)
c.-659+141C>G (n.-659+141C>G)
c.-535+141C>G (n.-535+141C>G)
dbSNP
Xg.154097463G=CA2466594666MECP2n.22+141C=
c.-99+141C= (n.-99+141C=)
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n.77+141C=
n.61C=
n.305+7318C=
c.-546+141C= (n.-546+141C=)
c.-490+141C= (n.-490+141C=)
c.-841+141C= (n.-841+141C=)
c.-366+141C= (n.-366+141C=)
c.-771+141C= (n.-771+141C=)
c.-659+141C= (n.-659+141C=)
c.-535+141C= (n.-535+141C=)
Xg.154097463G>TCA2695105147MECP2n.22+141C>A
c.-99+141C>A (n.-99+141C>A)
c.62+141C>A (n.62+141C>A)
n.77+141C>A
n.61C>A
n.305+7318C>A
c.-546+141C>A (n.-546+141C>A)
c.-490+141C>A (n.-490+141C>A)
c.-841+141C>A (n.-841+141C>A)
c.-366+141C>A (n.-366+141C>A)
c.-771+141C>A (n.-771+141C>A)
c.-659+141C>A (n.-659+141C>A)
c.-535+141C>A (n.-535+141C>A)
gnomAD v4
Xg.154097466_154097470delCA2695105144MECP2n.22+137_22+141del
c.-99+137_-99+141del (n.-99+137_-99+141del)
c.62+137_62+141del (n.62+137_62+141del)
n.77+137_77+141del
n.57_61del
n.305+7314_305+7318del
c.-546+137_-546+141del (n.-546+137_-546+141del)
c.-490+137_-490+141del (n.-490+137_-490+141del)
c.-841+137_-841+141del (n.-841+137_-841+141del)
c.-366+137_-366+141del (n.-366+137_-366+141del)
c.-771+137_-771+141del (n.-771+137_-771+141del)
c.-659+137_-659+141del (n.-659+137_-659+141del)
c.-535+137_-535+141del (n.-535+137_-535+141del)
gnomAD v4
Xg.154097465_154097471delCA2695105145MECP2n.22+135_22+141del
c.-99+135_-99+141del (n.-99+135_-99+141del)
c.62+135_62+141del (n.62+135_62+141del)
n.77+135_77+141del
n.55_61del
n.305+7312_305+7318del
c.-546+135_-546+141del (n.-546+135_-546+141del)
c.-490+135_-490+141del (n.-490+135_-490+141del)
c.-841+135_-841+141del (n.-841+135_-841+141del)
c.-366+135_-366+141del (n.-366+135_-366+141del)
c.-771+135_-771+141del (n.-771+135_-771+141del)
c.-659+135_-659+141del (n.-659+135_-659+141del)
c.-535+135_-535+141del (n.-535+135_-535+141del)
gnomAD v4
Xg.154097470_154097475dupCA873305680MECP2n.22+136_22+141dup
c.-99+136_-99+141dup (n.-99+136_-99+141dup)
c.62+136_62+141dup (n.62+136_62+141dup)
n.77+136_77+141dup
n.56_61dup
n.305+7313_305+7318dup
c.-546+136_-546+141dup (n.-546+136_-546+141dup)
c.-490+136_-490+141dup (n.-490+136_-490+141dup)
c.-841+136_-841+141dup (n.-841+136_-841+141dup)
c.-366+136_-366+141dup (n.-366+136_-366+141dup)
c.-771+136_-771+141dup (n.-771+136_-771+141dup)
c.-659+136_-659+141dup (n.-659+136_-659+141dup)
c.-535+136_-535+141dup (n.-535+136_-535+141dup)
dbSNP
Xg.154097464G>ACA2695105149MECP2n.22+140C>T
c.-99+140C>T (n.-99+140C>T)
c.62+140C>T (n.62+140C>T)
n.77+140C>T
n.60C>T
n.305+7317C>T
c.-546+140C>T (n.-546+140C>T)
c.-490+140C>T (n.-490+140C>T)
c.-841+140C>T (n.-841+140C>T)
c.-366+140C>T (n.-366+140C>T)
c.-771+140C>T (n.-771+140C>T)
c.-659+140C>T (n.-659+140C>T)
c.-535+140C>T (n.-535+140C>T)
gnomAD v4
Xg.154097464_154097465insCGCA2695105148MECP2n.22+140_22+141insGC
c.-99+140_-99+141insGC (n.-99+140_-99+141insGC)
c.62+140_62+141insGC (n.62+140_62+141insGC)
n.77+140_77+141insGC
n.60_61insGC
n.305+7317_305+7318insGC
c.-546+140_-546+141insGC (n.-546+140_-546+141insGC)
c.-490+140_-490+141insGC (n.-490+140_-490+141insGC)
c.-841+140_-841+141insGC (n.-841+140_-841+141insGC)
c.-366+140_-366+141insGC (n.-366+140_-366+141insGC)
c.-771+140_-771+141insGC (n.-771+140_-771+141insGC)
c.-659+140_-659+141insGC (n.-659+140_-659+141insGC)
c.-535+140_-535+141insGC (n.-535+140_-535+141insGC)
gnomAD v4
Xg.154097465G>CCA2695105151MECP2n.22+139C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154097466_154097467delCA2695105150MECP2n.22+138_22+139del
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gnomAD v4
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n.77+138_77+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG
n.58_59insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG
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c.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG)
Xg.154097466delCA2695105155MECP2n.22+138del
c.-99+138del (n.-99+138del)
c.62+138del (n.62+138del)
n.77+138del
n.58del
n.305+7315del
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c.-659+138del (n.-659+138del)
c.-535+138del (n.-535+138del)
gnomAD v4
Xg.154097466A=CA2466594667MECP2n.22+138T=
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c.-535+138T= (n.-535+138T=)
Xg.154097466A>CCA2695105154MECP2n.22+138T>G
c.-99+138T>G (n.-99+138T>G)
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n.77+138T>G
n.58T>G
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c.-546+138T>G (n.-546+138T>G)
c.-490+138T>G (n.-490+138T>G)
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c.-366+138T>G (n.-366+138T>G)
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c.-659+138T>G (n.-659+138T>G)
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gnomAD v4
Xg.154097466A>GCA337660485MECP2n.22+138T>C
c.-99+138T>C (n.-99+138T>C)
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n.77+138T>C
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n.305+7315T>C
c.-546+138T>C (n.-546+138T>C)
c.-490+138T>C (n.-490+138T>C)
c.-841+138T>C (n.-841+138T>C)
c.-366+138T>C (n.-366+138T>C)
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c.-659+138T>C (n.-659+138T>C)
c.-535+138T>C (n.-535+138T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097466A>TCA2695105153MECP2n.22+138T>A
c.-99+138T>A (n.-99+138T>A)
c.62+138T>A (n.62+138T>A)
n.77+138T>A
n.58T>A
n.305+7315T>A
c.-546+138T>A (n.-546+138T>A)
c.-490+138T>A (n.-490+138T>A)
c.-841+138T>A (n.-841+138T>A)
c.-366+138T>A (n.-366+138T>A)
c.-771+138T>A (n.-771+138T>A)
c.-659+138T>A (n.-659+138T>A)
c.-535+138T>A (n.-535+138T>A)
gnomAD v4
Xg.154097466_154097467delinsAGCA2466594668MECP2n.22+137_22+138delinsCT
c.-99+137_-99+138delinsCT (n.-99+137_-99+138delinsCT)
c.62+137_62+138delinsCT (n.62+137_62+138delinsCT)
n.77+137_77+138delinsCT
n.57_58delinsCT
n.305+7314_305+7315delinsCT
c.-546+137_-546+138delinsCT (n.-546+137_-546+138delinsCT)
c.-490+137_-490+138delinsCT (n.-490+137_-490+138delinsCT)
c.-841+137_-841+138delinsCT (n.-841+137_-841+138delinsCT)
c.-366+137_-366+138delinsCT (n.-366+137_-366+138delinsCT)
c.-771+137_-771+138delinsCT (n.-771+137_-771+138delinsCT)
c.-659+137_-659+138delinsCT (n.-659+137_-659+138delinsCT)
c.-535+137_-535+138delinsCT (n.-535+137_-535+138delinsCT)
Xg.154097467G>ACA2466594671MECP2n.22+137C>T
c.-99+137C>T (n.-99+137C>T)
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n.77+137C>T
n.57C>T
n.305+7314C>T
c.-546+137C>T (n.-546+137C>T)
c.-490+137C>T (n.-490+137C>T)
c.-841+137C>T (n.-841+137C>T)
c.-366+137C>T (n.-366+137C>T)
c.-771+137C>T (n.-771+137C>T)
c.-659+137C>T (n.-659+137C>T)
c.-535+137C>T (n.-535+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097467G>CCA2695105156MECP2n.22+137C>G
c.-99+137C>G (n.-99+137C>G)
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n.77+137C>G
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n.305+7314C>G
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c.-490+137C>G (n.-490+137C>G)
c.-841+137C>G (n.-841+137C>G)
c.-366+137C>G (n.-366+137C>G)
c.-771+137C>G (n.-771+137C>G)
c.-659+137C>G (n.-659+137C>G)
c.-535+137C>G (n.-535+137C>G)
gnomAD v4
Xg.154097467G=CA2466594670MECP2n.22+137C=
c.-99+137C= (n.-99+137C=)
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c.-546+137C= (n.-546+137C=)
c.-490+137C= (n.-490+137C=)
c.-841+137C= (n.-841+137C=)
c.-366+137C= (n.-366+137C=)
c.-771+137C= (n.-771+137C=)
c.-659+137C= (n.-659+137C=)
c.-535+137C= (n.-535+137C=)
Xg.154097467G>TCA2695105157MECP2n.22+137C>A
c.-99+137C>A (n.-99+137C>A)
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n.77+137C>A
n.57C>A
n.305+7314C>A
c.-546+137C>A (n.-546+137C>A)
c.-490+137C>A (n.-490+137C>A)
c.-841+137C>A (n.-841+137C>A)
c.-366+137C>A (n.-366+137C>A)
c.-771+137C>A (n.-771+137C>A)
c.-659+137C>A (n.-659+137C>A)
c.-535+137C>A (n.-535+137C>A)
gnomAD v4
Xg.154097471delCA2466594669MECP2n.22+137del
c.-99+137del (n.-99+137del)
c.62+137del (n.62+137del)
n.77+137del
n.57del
n.305+7314del
c.-546+137del (n.-546+137del)
c.-490+137del (n.-490+137del)
c.-841+137del (n.-841+137del)
c.-366+137del (n.-366+137del)
c.-771+137del (n.-771+137del)
c.-659+137del (n.-659+137del)
c.-535+137del (n.-535+137del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097468G>ACA2466594673MECP2n.22+136C>T
c.-99+136C>T (n.-99+136C>T)
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n.77+136C>T
n.56C>T
n.305+7313C>T
c.-546+136C>T (n.-546+136C>T)
c.-490+136C>T (n.-490+136C>T)
c.-841+136C>T (n.-841+136C>T)
c.-366+136C>T (n.-366+136C>T)
c.-771+136C>T (n.-771+136C>T)
c.-659+136C>T (n.-659+136C>T)
c.-535+136C>T (n.-535+136C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097468G>CCA2695105158MECP2n.22+136C>G
c.-99+136C>G (n.-99+136C>G)
c.62+136C>G (n.62+136C>G)
n.77+136C>G
n.56C>G
n.305+7313C>G
c.-546+136C>G (n.-546+136C>G)
c.-490+136C>G (n.-490+136C>G)
c.-841+136C>G (n.-841+136C>G)
c.-366+136C>G (n.-366+136C>G)
c.-771+136C>G (n.-771+136C>G)
c.-659+136C>G (n.-659+136C>G)
c.-535+136C>G (n.-535+136C>G)
gnomAD v4
Xg.154097468G=CA2466594672MECP2n.22+136C=
c.-99+136C= (n.-99+136C=)
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n.77+136C=
n.56C=
n.305+7313C=
c.-546+136C= (n.-546+136C=)
c.-490+136C= (n.-490+136C=)
c.-841+136C= (n.-841+136C=)
c.-366+136C= (n.-366+136C=)
c.-771+136C= (n.-771+136C=)
c.-659+136C= (n.-659+136C=)
c.-535+136C= (n.-535+136C=)
Xg.154097468G>TCA2824286806MECP2n.22+136C>A
c.-99+136C>A (n.-99+136C>A)
c.62+136C>A (n.62+136C>A)
n.77+136C>A
n.56C>A
n.305+7313C>A
c.-546+136C>A (n.-546+136C>A)
c.-490+136C>A (n.-490+136C>A)
c.-841+136C>A (n.-841+136C>A)
c.-366+136C>A (n.-366+136C>A)
c.-771+136C>A (n.-771+136C>A)
c.-659+136C>A (n.-659+136C>A)
c.-535+136C>A (n.-535+136C>A)
Xg.154097468_154097469insCCATTTTCCA2695105159MECP2n.22+135_22+136insGAAAATGG
c.-99+135_-99+136insGAAAATGG (n.-99+135_-99+136insGAAAATGG)
c.62+135_62+136insGAAAATGG (n.62+135_62+136insGAAAATGG)
n.77+135_77+136insGAAAATGG
n.55_56insGAAAATGG
n.305+7312_305+7313insGAAAATGG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-771+134_-771+135insGGAAAATGG (n.-771+134_-771+135insGGAAAATGG)
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c.-535+134_-535+135insGGAAAATGG (n.-535+134_-535+135insGGAAAATGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097470G>ACA2695105163MECP2n.22+134C>T
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c.-535+134C>T (n.-535+134C>T)
gnomAD v4
Xg.154097470G>TCA2695105162MECP2n.22+134C>A
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c.-841+134C>A (n.-841+134C>A)
c.-366+134C>A (n.-366+134C>A)
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c.-535+134C>A (n.-535+134C>A)
gnomAD v4
Xg.154097471G>ACA2695105164MECP2n.22+133C>T
c.-99+133C>T (n.-99+133C>T)
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n.77+133C>T
n.53C>T
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c.-841+133C>T (n.-841+133C>T)
c.-366+133C>T (n.-366+133C>T)
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c.-535+133C>T (n.-535+133C>T)
gnomAD v4
Xg.154097471G>CCA2695105165MECP2n.22+133C>G
c.-99+133C>G (n.-99+133C>G)
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c.-535+133C>G (n.-535+133C>G)
gnomAD v4
Xg.154097471G>TCA2695105166MECP2n.22+133C>A
c.-99+133C>A (n.-99+133C>A)
c.62+133C>A (n.62+133C>A)
n.77+133C>A
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n.305+7310C>A
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c.-366+133C>A (n.-366+133C>A)
c.-771+133C>A (n.-771+133C>A)
c.-659+133C>A (n.-659+133C>A)
c.-535+133C>A (n.-535+133C>A)
gnomAD v4
Xg.154097472delCA2695105167MECP2n.22+132del
c.-99+132del (n.-99+132del)
c.62+132del (n.62+132del)
n.77+132del
n.52del
n.305+7309del
c.-546+132del (n.-546+132del)
c.-490+132del (n.-490+132del)
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c.-366+132del (n.-366+132del)
c.-771+132del (n.-771+132del)
c.-659+132del (n.-659+132del)
c.-535+132del (n.-535+132del)
gnomAD v4
Xg.154097472A=CA2466594674MECP2n.22+132T=
c.-99+132T= (n.-99+132T=)
c.62+132T= (n.62+132T=)
n.77+132T=
n.52T=
n.305+7309T=
c.-546+132T= (n.-546+132T=)
c.-490+132T= (n.-490+132T=)
c.-841+132T= (n.-841+132T=)
c.-366+132T= (n.-366+132T=)
c.-771+132T= (n.-771+132T=)
c.-659+132T= (n.-659+132T=)
c.-535+132T= (n.-535+132T=)
Xg.154097472A>CCA658581256MECP2n.22+132T>G
c.-99+132T>G (n.-99+132T>G)
c.62+132T>G (n.62+132T>G)
n.77+132T>G
n.52T>G
n.305+7309T>G
c.-546+132T>G (n.-546+132T>G)
c.-490+132T>G (n.-490+132T>G)
c.-841+132T>G (n.-841+132T>G)
c.-366+132T>G (n.-366+132T>G)
c.-771+132T>G (n.-771+132T>G)
c.-659+132T>G (n.-659+132T>G)
c.-535+132T>G (n.-535+132T>G)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.154097472A>GCA1138566701MECP2n.22+132T>C
c.-99+132T>C (n.-99+132T>C)
c.62+132T>C (n.62+132T>C)
n.77+132T>C
n.52T>C
n.305+7309T>C
c.-546+132T>C (n.-546+132T>C)
c.-490+132T>C (n.-490+132T>C)
c.-841+132T>C (n.-841+132T>C)
c.-366+132T>C (n.-366+132T>C)
c.-771+132T>C (n.-771+132T>C)
c.-659+132T>C (n.-659+132T>C)
c.-535+132T>C (n.-535+132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097472A>TCA2695105168MECP2n.22+132T>A
c.-99+132T>A (n.-99+132T>A)
c.62+132T>A (n.62+132T>A)
n.77+132T>A
n.52T>A
n.305+7309T>A
c.-546+132T>A (n.-546+132T>A)
c.-490+132T>A (n.-490+132T>A)
c.-841+132T>A (n.-841+132T>A)
c.-366+132T>A (n.-366+132T>A)
c.-771+132T>A (n.-771+132T>A)
c.-659+132T>A (n.-659+132T>A)
c.-535+132T>A (n.-535+132T>A)
gnomAD v4
Xg.154097473G>ACA2695105169MECP2n.22+131C>T
c.-99+131C>T (n.-99+131C>T)
c.62+131C>T (n.62+131C>T)
n.77+131C>T
n.51C>T
n.305+7308C>T
c.-546+131C>T (n.-546+131C>T)
c.-490+131C>T (n.-490+131C>T)
c.-841+131C>T (n.-841+131C>T)
c.-366+131C>T (n.-366+131C>T)
c.-771+131C>T (n.-771+131C>T)
c.-659+131C>T (n.-659+131C>T)
c.-535+131C>T (n.-535+131C>T)
gnomAD v4
Xg.154097473G>CCA2695105170MECP2n.22+131C>G
c.-99+131C>G (n.-99+131C>G)
c.62+131C>G (n.62+131C>G)
n.77+131C>G
n.51C>G
n.305+7308C>G
c.-546+131C>G (n.-546+131C>G)
c.-490+131C>G (n.-490+131C>G)
c.-841+131C>G (n.-841+131C>G)
c.-366+131C>G (n.-366+131C>G)
c.-771+131C>G (n.-771+131C>G)
c.-659+131C>G (n.-659+131C>G)
c.-535+131C>G (n.-535+131C>G)
gnomAD v4
Xg.154097473G>TCA2695105171MECP2n.22+131C>A
c.-99+131C>A (n.-99+131C>A)
c.62+131C>A (n.62+131C>A)
n.77+131C>A
n.51C>A
n.305+7308C>A
c.-546+131C>A (n.-546+131C>A)
c.-490+131C>A (n.-490+131C>A)
c.-841+131C>A (n.-841+131C>A)
c.-366+131C>A (n.-366+131C>A)
c.-771+131C>A (n.-771+131C>A)
c.-659+131C>A (n.-659+131C>A)
c.-535+131C>A (n.-535+131C>A)
gnomAD v4
Xg.154097474G>ACA2466594676MECP2n.22+130C>T
c.-99+130C>T (n.-99+130C>T)
c.62+130C>T (n.62+130C>T)
n.77+130C>T
n.50C>T
n.305+7307C>T
c.-546+130C>T (n.-546+130C>T)
c.-490+130C>T (n.-490+130C>T)
c.-841+130C>T (n.-841+130C>T)
c.-366+130C>T (n.-366+130C>T)
c.-771+130C>T (n.-771+130C>T)
c.-659+130C>T (n.-659+130C>T)
c.-535+130C>T (n.-535+130C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097474G>CCA2695105172MECP2n.22+130C>G
c.-99+130C>G (n.-99+130C>G)
c.62+130C>G (n.62+130C>G)
n.77+130C>G
n.50C>G
n.305+7307C>G
c.-546+130C>G (n.-546+130C>G)
c.-490+130C>G (n.-490+130C>G)
c.-841+130C>G (n.-841+130C>G)
c.-366+130C>G (n.-366+130C>G)
c.-771+130C>G (n.-771+130C>G)
c.-659+130C>G (n.-659+130C>G)
c.-535+130C>G (n.-535+130C>G)
gnomAD v4
Xg.154097474G=CA2466594675MECP2n.22+130C=
c.-99+130C= (n.-99+130C=)
c.62+130C= (n.62+130C=)
n.77+130C=
n.50C=
n.305+7307C=
c.-546+130C= (n.-546+130C=)
c.-490+130C= (n.-490+130C=)
c.-841+130C= (n.-841+130C=)
c.-366+130C= (n.-366+130C=)
c.-771+130C= (n.-771+130C=)
c.-659+130C= (n.-659+130C=)
c.-535+130C= (n.-535+130C=)
Xg.154097474G>TCA2695105173MECP2n.22+130C>A
c.-99+130C>A (n.-99+130C>A)
c.62+130C>A (n.62+130C>A)
n.77+130C>A
n.50C>A
n.305+7307C>A
c.-546+130C>A (n.-546+130C>A)
c.-490+130C>A (n.-490+130C>A)
c.-841+130C>A (n.-841+130C>A)
c.-366+130C>A (n.-366+130C>A)
c.-771+130C>A (n.-771+130C>A)
c.-659+130C>A (n.-659+130C>A)
c.-535+130C>A (n.-535+130C>A)
gnomAD v4
Xg.154097475G>ACA1138566705MECP2n.22+129C>T
c.-99+129C>T (n.-99+129C>T)
c.62+129C>T (n.62+129C>T)
n.77+129C>T
n.49C>T
n.305+7306C>T
c.-546+129C>T (n.-546+129C>T)
c.-490+129C>T (n.-490+129C>T)
c.-841+129C>T (n.-841+129C>T)
c.-366+129C>T (n.-366+129C>T)
c.-771+129C>T (n.-771+129C>T)
c.-659+129C>T (n.-659+129C>T)
c.-535+129C>T (n.-535+129C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097475G>CCA2695105174MECP2n.22+129C>G
c.-99+129C>G (n.-99+129C>G)
c.62+129C>G (n.62+129C>G)
n.77+129C>G
n.49C>G
n.305+7306C>G
c.-546+129C>G (n.-546+129C>G)
c.-490+129C>G (n.-490+129C>G)
c.-841+129C>G (n.-841+129C>G)
c.-366+129C>G (n.-366+129C>G)
c.-771+129C>G (n.-771+129C>G)
c.-659+129C>G (n.-659+129C>G)
c.-535+129C>G (n.-535+129C>G)
gnomAD v4
Xg.154097475_154097476insCTTTCA2695105175MECP2n.22+128_22+129insAAAG
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gnomAD v4
Xg.154097476T>CCA2695105176MECP2n.22+128A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154097477A>CCA2695105177MECP2n.22+127T>G
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gnomAD v4
Xg.154097477A>GCA2695105178MECP2n.22+127T>C
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c.-535+127T>C (n.-535+127T>C)
gnomAD v4
Xg.154097477_154097478insCCACAGCCCTCTCTCCCA2695105179MECP2n.22+126_22+127insGGAGAGAGGGCTGTGG
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c.-490+126_-490+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-490+126_-490+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
c.-841+126_-841+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-841+126_-841+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
c.-366+126_-366+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-366+126_-366+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
c.-771+126_-771+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-771+126_-771+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
c.-659+126_-659+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-659+126_-659+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
c.-535+126_-535+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-535+126_-535+127insGGAGAGAGGGCTGTGG)
gnomAD v4
Xg.154097478G>ACA873305688MECP2n.22+126C>T
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c.-535+126C>T (n.-535+126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097478G=CA2466594678MECP2n.22+126C=
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c.-841+126C= (n.-841+126C=)
c.-366+126C= (n.-366+126C=)
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c.-535+126C= (n.-535+126C=)
Xg.154097478G>TCA2695105180MECP2n.22+126C>A
c.-99+126C>A (n.-99+126C>A)
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n.77+126C>A
n.46C>A
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c.-490+126C>A (n.-490+126C>A)
c.-841+126C>A (n.-841+126C>A)
c.-366+126C>A (n.-366+126C>A)
c.-771+126C>A (n.-771+126C>A)
c.-659+126C>A (n.-659+126C>A)
c.-535+126C>A (n.-535+126C>A)
gnomAD v4
Xg.154097479A>GCA2695105181MECP2n.22+125T>C
c.-99+125T>C (n.-99+125T>C)
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n.77+125T>C
n.45T>C
n.305+7302T>C
c.-546+125T>C (n.-546+125T>C)
c.-490+125T>C (n.-490+125T>C)
c.-841+125T>C (n.-841+125T>C)
c.-366+125T>C (n.-366+125T>C)
c.-771+125T>C (n.-771+125T>C)
c.-659+125T>C (n.-659+125T>C)
c.-535+125T>C (n.-535+125T>C)
gnomAD v4
Xg.154097480G>ACA2695105182MECP2n.22+124C>T
c.-99+124C>T (n.-99+124C>T)
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n.77+124C>T
n.44C>T
n.305+7301C>T
c.-546+124C>T (n.-546+124C>T)
c.-490+124C>T (n.-490+124C>T)
c.-841+124C>T (n.-841+124C>T)
c.-366+124C>T (n.-366+124C>T)
c.-771+124C>T (n.-771+124C>T)
c.-659+124C>T (n.-659+124C>T)
c.-535+124C>T (n.-535+124C>T)
gnomAD v4
Xg.154097480G>TCA2695105183MECP2n.22+124C>A
c.-99+124C>A (n.-99+124C>A)
c.62+124C>A (n.62+124C>A)
n.77+124C>A
n.44C>A
n.305+7301C>A
c.-546+124C>A (n.-546+124C>A)
c.-490+124C>A (n.-490+124C>A)
c.-841+124C>A (n.-841+124C>A)
c.-366+124C>A (n.-366+124C>A)
c.-771+124C>A (n.-771+124C>A)
c.-659+124C>A (n.-659+124C>A)
c.-535+124C>A (n.-535+124C>A)
gnomAD v4
Xg.154097481A>TCA2695105184MECP2n.22+123T>A
c.-99+123T>A (n.-99+123T>A)
c.62+123T>A (n.62+123T>A)
n.77+123T>A
n.43T>A
n.305+7300T>A
c.-546+123T>A (n.-546+123T>A)
c.-490+123T>A (n.-490+123T>A)
c.-841+123T>A (n.-841+123T>A)
c.-366+123T>A (n.-366+123T>A)
c.-771+123T>A (n.-771+123T>A)
c.-659+123T>A (n.-659+123T>A)
c.-535+123T>A (n.-535+123T>A)
gnomAD v4
Xg.154097482G>ACA2695105185MECP2n.22+122C>T
c.-99+122C>T (n.-99+122C>T)
c.62+122C>T (n.62+122C>T)
n.77+122C>T
n.42C>T
n.305+7299C>T
c.-546+122C>T (n.-546+122C>T)
c.-490+122C>T (n.-490+122C>T)
c.-841+122C>T (n.-841+122C>T)
c.-366+122C>T (n.-366+122C>T)
c.-771+122C>T (n.-771+122C>T)
c.-659+122C>T (n.-659+122C>T)
c.-535+122C>T (n.-535+122C>T)
gnomAD v4
Xg.154097483G>ACA873305689MECP2n.22+121C>T
c.-99+121C>T (n.-99+121C>T)
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n.77+121C>T
n.41C>T
n.305+7298C>T
c.-546+121C>T (n.-546+121C>T)
c.-490+121C>T (n.-490+121C>T)
c.-841+121C>T (n.-841+121C>T)
c.-366+121C>T (n.-366+121C>T)
c.-771+121C>T (n.-771+121C>T)
c.-659+121C>T (n.-659+121C>T)
c.-535+121C>T (n.-535+121C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097483G=CA2466594679MECP2n.22+121C=
c.-99+121C= (n.-99+121C=)
c.62+121C= (n.62+121C=)
n.77+121C=
n.41C=
n.305+7298C=
c.-546+121C= (n.-546+121C=)
c.-490+121C= (n.-490+121C=)
c.-841+121C= (n.-841+121C=)
c.-366+121C= (n.-366+121C=)
c.-771+121C= (n.-771+121C=)
c.-659+121C= (n.-659+121C=)
c.-535+121C= (n.-535+121C=)
Xg.154097484A>CCA2695105188MECP2n.22+120T>G
c.-99+120T>G (n.-99+120T>G)
c.62+120T>G (n.62+120T>G)
n.77+120T>G
n.40T>G
n.305+7297T>G
c.-546+120T>G (n.-546+120T>G)
c.-490+120T>G (n.-490+120T>G)
c.-841+120T>G (n.-841+120T>G)
c.-366+120T>G (n.-366+120T>G)
c.-771+120T>G (n.-771+120T>G)
c.-659+120T>G (n.-659+120T>G)
c.-535+120T>G (n.-535+120T>G)
gnomAD v4
Xg.154097484A>GCA2695105187MECP2n.22+120T>C
c.-99+120T>C (n.-99+120T>C)
c.62+120T>C (n.62+120T>C)
n.77+120T>C
n.40T>C
n.305+7297T>C
c.-546+120T>C (n.-546+120T>C)
c.-490+120T>C (n.-490+120T>C)
c.-841+120T>C (n.-841+120T>C)
c.-366+120T>C (n.-366+120T>C)
c.-771+120T>C (n.-771+120T>C)
c.-659+120T>C (n.-659+120T>C)
c.-535+120T>C (n.-535+120T>C)
gnomAD v4
Xg.154097484A>TCA2695105186MECP2n.22+120T>A
c.-99+120T>A (n.-99+120T>A)
c.62+120T>A (n.62+120T>A)
n.77+120T>A
n.40T>A
n.305+7297T>A
c.-546+120T>A (n.-546+120T>A)
c.-490+120T>A (n.-490+120T>A)
c.-841+120T>A (n.-841+120T>A)
c.-366+120T>A (n.-366+120T>A)
c.-771+120T>A (n.-771+120T>A)
c.-659+120T>A (n.-659+120T>A)
c.-535+120T>A (n.-535+120T>A)
gnomAD v4
Xg.154097485G>ACA2466594681MECP2n.22+119C>T
c.-99+119C>T (n.-99+119C>T)
c.62+119C>T (n.62+119C>T)
n.77+119C>T
n.39C>T
n.305+7296C>T
c.-546+119C>T (n.-546+119C>T)
c.-490+119C>T (n.-490+119C>T)
c.-841+119C>T (n.-841+119C>T)
c.-366+119C>T (n.-366+119C>T)
c.-771+119C>T (n.-771+119C>T)
c.-659+119C>T (n.-659+119C>T)
c.-535+119C>T (n.-535+119C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097485G>CCA2695105190MECP2n.22+119C>G
c.-99+119C>G (n.-99+119C>G)
c.62+119C>G (n.62+119C>G)
n.77+119C>G
n.39C>G
n.305+7296C>G
c.-546+119C>G (n.-546+119C>G)
c.-490+119C>G (n.-490+119C>G)
c.-841+119C>G (n.-841+119C>G)
c.-366+119C>G (n.-366+119C>G)
c.-771+119C>G (n.-771+119C>G)
c.-659+119C>G (n.-659+119C>G)
c.-535+119C>G (n.-535+119C>G)
gnomAD v4
Xg.154097485G=CA2466594680MECP2n.22+119C=
c.-99+119C= (n.-99+119C=)
c.62+119C= (n.62+119C=)
n.77+119C=
n.39C=
n.305+7296C=
c.-546+119C= (n.-546+119C=)
c.-490+119C= (n.-490+119C=)
c.-841+119C= (n.-841+119C=)
c.-366+119C= (n.-366+119C=)
c.-771+119C= (n.-771+119C=)
c.-659+119C= (n.-659+119C=)
c.-535+119C= (n.-535+119C=)
Xg.154097485G>TCA2695105191MECP2n.22+119C>A
c.-99+119C>A (n.-99+119C>A)
c.62+119C>A (n.62+119C>A)
n.77+119C>A
n.39C>A
n.305+7296C>A
c.-546+119C>A (n.-546+119C>A)
c.-490+119C>A (n.-490+119C>A)
c.-841+119C>A (n.-841+119C>A)
c.-366+119C>A (n.-366+119C>A)
c.-771+119C>A (n.-771+119C>A)
c.-659+119C>A (n.-659+119C>A)
c.-535+119C>A (n.-535+119C>A)
gnomAD v4
Xg.154097487delCA2695105189MECP2n.22+119del
c.-99+119del (n.-99+119del)
c.62+119del (n.62+119del)
n.77+119del
n.39del
n.305+7296del
c.-546+119del (n.-546+119del)
c.-490+119del (n.-490+119del)
c.-841+119del (n.-841+119del)
c.-366+119del (n.-366+119del)
c.-771+119del (n.-771+119del)
c.-659+119del (n.-659+119del)
c.-535+119del (n.-535+119del)
gnomAD v4
Xg.154097486G>TCA2695105192MECP2n.22+118C>A
c.-99+118C>A (n.-99+118C>A)
c.62+118C>A (n.62+118C>A)
n.77+118C>A
n.38C>A
n.305+7295C>A
c.-546+118C>A (n.-546+118C>A)
c.-490+118C>A (n.-490+118C>A)
c.-841+118C>A (n.-841+118C>A)
c.-366+118C>A (n.-366+118C>A)
c.-771+118C>A (n.-771+118C>A)
c.-659+118C>A (n.-659+118C>A)
c.-535+118C>A (n.-535+118C>A)
gnomAD v4
Xg.154097487G>ACA645228278MECP2n.22+117C>T
c.-99+117C>T (n.-99+117C>T)
c.62+117C>T (n.62+117C>T)
n.77+117C>T
n.37C>T
n.305+7294C>T
c.-546+117C>T (n.-546+117C>T)
c.-490+117C>T (n.-490+117C>T)
c.-841+117C>T (n.-841+117C>T)
c.-366+117C>T (n.-366+117C>T)
c.-771+117C>T (n.-771+117C>T)
c.-659+117C>T (n.-659+117C>T)
c.-535+117C>T (n.-535+117C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097487G=CA2466594682MECP2n.22+117C=
c.-99+117C= (n.-99+117C=)
c.62+117C= (n.62+117C=)
n.77+117C=
n.37C=
n.305+7294C=
c.-546+117C= (n.-546+117C=)
c.-490+117C= (n.-490+117C=)
c.-841+117C= (n.-841+117C=)
c.-366+117C= (n.-366+117C=)
c.-771+117C= (n.-771+117C=)
c.-659+117C= (n.-659+117C=)
c.-535+117C= (n.-535+117C=)
Xg.154097487G>TCA2695105193MECP2n.22+117C>A
c.-99+117C>A (n.-99+117C>A)
c.62+117C>A (n.62+117C>A)
n.77+117C>A
n.37C>A
n.305+7294C>A
c.-546+117C>A (n.-546+117C>A)
c.-490+117C>A (n.-490+117C>A)
c.-841+117C>A (n.-841+117C>A)
c.-366+117C>A (n.-366+117C>A)
c.-771+117C>A (n.-771+117C>A)
c.-659+117C>A (n.-659+117C>A)
c.-535+117C>A (n.-535+117C>A)
gnomAD v4
Xg.154097488A>GCA2695105194MECP2n.22+116T>C
c.-99+116T>C (n.-99+116T>C)
c.62+116T>C (n.62+116T>C)
n.77+116T>C
n.36T>C
n.305+7293T>C
c.-546+116T>C (n.-546+116T>C)
c.-490+116T>C (n.-490+116T>C)
c.-841+116T>C (n.-841+116T>C)
c.-366+116T>C (n.-366+116T>C)
c.-771+116T>C (n.-771+116T>C)
c.-659+116T>C (n.-659+116T>C)
c.-535+116T>C (n.-535+116T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097488_154097489insGCGCA2695105195MECP2n.22+115_22+116insCGC
c.-99+115_-99+116insCGC (n.-99+115_-99+116insCGC)
c.62+115_62+116insCGC (n.62+115_62+116insCGC)
n.77+115_77+116insCGC
n.35_36insCGC
n.305+7292_305+7293insCGC
c.-546+115_-546+116insCGC (n.-546+115_-546+116insCGC)
c.-490+115_-490+116insCGC (n.-490+115_-490+116insCGC)
c.-841+115_-841+116insCGC (n.-841+115_-841+116insCGC)
c.-366+115_-366+116insCGC (n.-366+115_-366+116insCGC)
c.-771+115_-771+116insCGC (n.-771+115_-771+116insCGC)
c.-659+115_-659+116insCGC (n.-659+115_-659+116insCGC)
c.-535+115_-535+116insCGC (n.-535+115_-535+116insCGC)
gnomAD v4
Xg.154097488_154097489insTAGCA1138566709MECP2n.22+115_22+116insCTA
c.-99+115_-99+116insCTA (n.-99+115_-99+116insCTA)
c.62+115_62+116insCTA (n.62+115_62+116insCTA)
n.77+115_77+116insCTA
n.35_36insCTA
n.305+7292_305+7293insCTA
c.-546+115_-546+116insCTA (n.-546+115_-546+116insCTA)
c.-490+115_-490+116insCTA (n.-490+115_-490+116insCTA)
c.-841+115_-841+116insCTA (n.-841+115_-841+116insCTA)
c.-366+115_-366+116insCTA (n.-366+115_-366+116insCTA)
c.-771+115_-771+116insCTA (n.-771+115_-771+116insCTA)
c.-659+115_-659+116insCTA (n.-659+115_-659+116insCTA)
c.-535+115_-535+116insCTA (n.-535+115_-535+116insCTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097489C>ACA2695105196MECP2n.22+115G>T
c.-99+115G>T (n.-99+115G>T)
c.62+115G>T (n.62+115G>T)
n.77+115G>T
n.35G>T
n.305+7292G>T
c.-546+115G>T (n.-546+115G>T)
c.-490+115G>T (n.-490+115G>T)
c.-841+115G>T (n.-841+115G>T)
c.-366+115G>T (n.-366+115G>T)
c.-771+115G>T (n.-771+115G>T)
c.-659+115G>T (n.-659+115G>T)
c.-535+115G>T (n.-535+115G>T)
gnomAD v4
Xg.154097489C=CA2466594683MECP2n.22+115G=
c.-99+115G= (n.-99+115G=)
c.62+115G= (n.62+115G=)
n.77+115G=
n.35G=
n.305+7292G=
c.-546+115G= (n.-546+115G=)
c.-490+115G= (n.-490+115G=)
c.-841+115G= (n.-841+115G=)
c.-366+115G= (n.-366+115G=)
c.-771+115G= (n.-771+115G=)
c.-659+115G= (n.-659+115G=)
c.-535+115G= (n.-535+115G=)
Xg.154097489C>GCA2466594684MECP2n.22+115G>C
c.-99+115G>C (n.-99+115G>C)
c.62+115G>C (n.62+115G>C)
n.77+115G>C
n.35G>C
n.305+7292G>C
c.-546+115G>C (n.-546+115G>C)
c.-490+115G>C (n.-490+115G>C)
c.-841+115G>C (n.-841+115G>C)
c.-366+115G>C (n.-366+115G>C)
c.-771+115G>C (n.-771+115G>C)
c.-659+115G>C (n.-659+115G>C)
c.-535+115G>C (n.-535+115G>C)
dbSNP
Xg.154097489C>TCA2695105197MECP2n.22+115G>A
c.-99+115G>A (n.-99+115G>A)
c.62+115G>A (n.62+115G>A)
n.77+115G>A
n.35G>A
n.305+7292G>A
c.-546+115G>A (n.-546+115G>A)
c.-490+115G>A (n.-490+115G>A)
c.-841+115G>A (n.-841+115G>A)
c.-366+115G>A (n.-366+115G>A)
c.-771+115G>A (n.-771+115G>A)
c.-659+115G>A (n.-659+115G>A)
c.-535+115G>A (n.-535+115G>A)
gnomAD v4
Xg.154097490G>ACA2466594686MECP2n.22+114C>T
c.-99+114C>T (n.-99+114C>T)
c.62+114C>T (n.62+114C>T)
n.77+114C>T
n.34C>T
n.305+7291C>T
c.-546+114C>T (n.-546+114C>T)
c.-490+114C>T (n.-490+114C>T)
c.-841+114C>T (n.-841+114C>T)
c.-366+114C>T (n.-366+114C>T)
c.-771+114C>T (n.-771+114C>T)
c.-659+114C>T (n.-659+114C>T)
c.-535+114C>T (n.-535+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097490G>CCA2466594687MECP2n.22+114C>G
c.-99+114C>G (n.-99+114C>G)
c.62+114C>G (n.62+114C>G)
n.77+114C>G
n.34C>G
n.305+7291C>G
c.-546+114C>G (n.-546+114C>G)
c.-490+114C>G (n.-490+114C>G)
c.-841+114C>G (n.-841+114C>G)
c.-366+114C>G (n.-366+114C>G)
c.-771+114C>G (n.-771+114C>G)
c.-659+114C>G (n.-659+114C>G)
c.-535+114C>G (n.-535+114C>G)
dbSNP
Xg.154097490G=CA2466594685MECP2n.22+114C=
c.-99+114C= (n.-99+114C=)
c.62+114C= (n.62+114C=)
n.77+114C=
n.34C=
n.305+7291C=
c.-546+114C= (n.-546+114C=)
c.-490+114C= (n.-490+114C=)
c.-841+114C= (n.-841+114C=)
c.-366+114C= (n.-366+114C=)
c.-771+114C= (n.-771+114C=)
c.-659+114C= (n.-659+114C=)
c.-535+114C= (n.-535+114C=)
Xg.154097490G>TCA2695105198MECP2n.22+114C>A
c.-99+114C>A (n.-99+114C>A)
c.62+114C>A (n.62+114C>A)
n.77+114C>A
n.34C>A
n.305+7291C>A
c.-546+114C>A (n.-546+114C>A)
c.-490+114C>A (n.-490+114C>A)
c.-841+114C>A (n.-841+114C>A)
c.-366+114C>A (n.-366+114C>A)
c.-771+114C>A (n.-771+114C>A)
c.-659+114C>A (n.-659+114C>A)
c.-535+114C>A (n.-535+114C>A)
gnomAD v4
Xg.154097491C>ACA2695105199MECP2n.22+113G>T
c.-99+113G>T (n.-99+113G>T)
c.62+113G>T (n.62+113G>T)
n.77+113G>T
n.33G>T
n.305+7290G>T
c.-546+113G>T (n.-546+113G>T)
c.-490+113G>T (n.-490+113G>T)
c.-841+113G>T (n.-841+113G>T)
c.-366+113G>T (n.-366+113G>T)
c.-771+113G>T (n.-771+113G>T)
c.-659+113G>T (n.-659+113G>T)
c.-535+113G>T (n.-535+113G>T)
gnomAD v4
Xg.154097491C>TCA2695105200MECP2n.22+113G>A
c.-99+113G>A (n.-99+113G>A)
c.62+113G>A (n.62+113G>A)
n.77+113G>A
n.33G>A
n.305+7290G>A
c.-546+113G>A (n.-546+113G>A)
c.-490+113G>A (n.-490+113G>A)
c.-841+113G>A (n.-841+113G>A)
c.-366+113G>A (n.-366+113G>A)
c.-771+113G>A (n.-771+113G>A)
c.-659+113G>A (n.-659+113G>A)
c.-535+113G>A (n.-535+113G>A)
gnomAD v4
Xg.154097492C>ACA2695105201MECP2n.22+112G>T
c.-99+112G>T (n.-99+112G>T)
c.62+112G>T (n.62+112G>T)
n.77+112G>T
n.32G>T
n.305+7289G>T
c.-546+112G>T (n.-546+112G>T)
c.-490+112G>T (n.-490+112G>T)
c.-841+112G>T (n.-841+112G>T)
c.-366+112G>T (n.-366+112G>T)
c.-771+112G>T (n.-771+112G>T)
c.-659+112G>T (n.-659+112G>T)
c.-535+112G>T (n.-535+112G>T)
gnomAD v4
Xg.154097492C>TCA2695105202MECP2n.22+112G>A
c.-99+112G>A (n.-99+112G>A)
c.62+112G>A (n.62+112G>A)
n.77+112G>A
n.32G>A
n.305+7289G>A
c.-546+112G>A (n.-546+112G>A)
c.-490+112G>A (n.-490+112G>A)
c.-841+112G>A (n.-841+112G>A)
c.-366+112G>A (n.-366+112G>A)
c.-771+112G>A (n.-771+112G>A)
c.-659+112G>A (n.-659+112G>A)
c.-535+112G>A (n.-535+112G>A)
gnomAD v4
Xg.154097493A>GCA2695105203MECP2n.22+111T>C
c.-99+111T>C (n.-99+111T>C)
c.62+111T>C (n.62+111T>C)
n.77+111T>C
n.31T>C
n.305+7288T>C
c.-546+111T>C (n.-546+111T>C)
c.-490+111T>C (n.-490+111T>C)
c.-841+111T>C (n.-841+111T>C)
c.-366+111T>C (n.-366+111T>C)
c.-771+111T>C (n.-771+111T>C)
c.-659+111T>C (n.-659+111T>C)
c.-535+111T>C (n.-535+111T>C)
gnomAD v4
Xg.154097493A>TCA2695105204MECP2n.22+111T>A
c.-99+111T>A (n.-99+111T>A)
c.62+111T>A (n.62+111T>A)
n.77+111T>A
n.31T>A
n.305+7288T>A
c.-546+111T>A (n.-546+111T>A)
c.-490+111T>A (n.-490+111T>A)
c.-841+111T>A (n.-841+111T>A)
c.-366+111T>A (n.-366+111T>A)
c.-771+111T>A (n.-771+111T>A)
c.-659+111T>A (n.-659+111T>A)
c.-535+111T>A (n.-535+111T>A)
gnomAD v4
Xg.154097494T>ACA2695105205MECP2n.22+110A>T
c.-99+110A>T (n.-99+110A>T)
c.62+110A>T (n.62+110A>T)
n.77+110A>T
n.30A>T
n.305+7287A>T
c.-546+110A>T (n.-546+110A>T)
c.-490+110A>T (n.-490+110A>T)
c.-841+110A>T (n.-841+110A>T)
c.-366+110A>T (n.-366+110A>T)
c.-771+110A>T (n.-771+110A>T)
c.-659+110A>T (n.-659+110A>T)
c.-535+110A>T (n.-535+110A>T)
gnomAD v4
Xg.154097494T>CCA2695105206MECP2n.22+110A>G
c.-99+110A>G (n.-99+110A>G)
c.62+110A>G (n.62+110A>G)
n.77+110A>G
n.30A>G
n.305+7287A>G
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gnomAD v4
Xg.154097494T>GCA2824286809MECP2n.22+110A>C
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c.-841+110A>C (n.-841+110A>C)
c.-366+110A>C (n.-366+110A>C)
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c.-535+110A>C (n.-535+110A>C)
Xg.154097495C>ACA2695105207MECP2n.22+109G>T
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n.77+109G>T
n.29G>T
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c.-490+109G>T (n.-490+109G>T)
c.-841+109G>T (n.-841+109G>T)
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gnomAD v4
Xg.154097495C=CA2466594688MECP2n.22+109G=
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Xg.154097495C>TCA873305690MECP2n.22+109G>A
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n.77+109G>A
n.29G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154097496C>TCA873305692MECP2n.22+108G>A
c.-99+108G>A (n.-99+108G>A)
c.62+108G>A (n.62+108G>A)
n.77+108G>A
n.28G>A
n.305+7285G>A
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c.-490+108G>A (n.-490+108G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097497G>ACA873305693MECP2n.22+107C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.154097497G>TCA2695105209MECP2n.22+107C>A
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gnomAD v4
Xg.154097498C>ACA2695105211MECP2n.22+106G>T
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c.-366+106G>T (n.-366+106G>T)
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c.-659+106G>T (n.-659+106G>T)
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gnomAD v4
Xg.154097498C>GCA2824286812MECP2n.22+106G>C
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c.-841+106G>C (n.-841+106G>C)
c.-366+106G>C (n.-366+106G>C)
c.-771+106G>C (n.-771+106G>C)
c.-659+106G>C (n.-659+106G>C)
c.-535+106G>C (n.-535+106G>C)
Xg.154097498C>TCA2695105210MECP2n.22+106G>A
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n.77+106G>A
n.26G>A
n.305+7283G>A
c.-546+106G>A (n.-546+106G>A)
c.-490+106G>A (n.-490+106G>A)
c.-841+106G>A (n.-841+106G>A)
c.-366+106G>A (n.-366+106G>A)
c.-771+106G>A (n.-771+106G>A)
c.-659+106G>A (n.-659+106G>A)
c.-535+106G>A (n.-535+106G>A)
gnomAD v4
Xg.154097499C>ACA2695105212MECP2n.22+105G>T
c.-99+105G>T (n.-99+105G>T)
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n.77+105G>T
n.25G>T
n.305+7282G>T
c.-546+105G>T (n.-546+105G>T)
c.-490+105G>T (n.-490+105G>T)
c.-841+105G>T (n.-841+105G>T)
c.-366+105G>T (n.-366+105G>T)
c.-771+105G>T (n.-771+105G>T)
c.-659+105G>T (n.-659+105G>T)
c.-535+105G>T (n.-535+105G>T)
gnomAD v4
Xg.154097499C>TCA2695105213MECP2n.22+105G>A
c.-99+105G>A (n.-99+105G>A)
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n.77+105G>A
n.25G>A
n.305+7282G>A
c.-546+105G>A (n.-546+105G>A)
c.-490+105G>A (n.-490+105G>A)
c.-841+105G>A (n.-841+105G>A)
c.-366+105G>A (n.-366+105G>A)
c.-771+105G>A (n.-771+105G>A)
c.-659+105G>A (n.-659+105G>A)
c.-535+105G>A (n.-535+105G>A)
gnomAD v4
Xg.154097500A=CA2466594691MECP2n.22+104T=
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c.-841+104T= (n.-841+104T=)
c.-366+104T= (n.-366+104T=)
c.-771+104T= (n.-771+104T=)
c.-659+104T= (n.-659+104T=)
c.-535+104T= (n.-535+104T=)
Xg.154097500A>GCA645228279MECP2n.22+104T>C
c.-99+104T>C (n.-99+104T>C)
c.62+104T>C (n.62+104T>C)
n.77+104T>C
n.24T>C
n.305+7281T>C
c.-546+104T>C (n.-546+104T>C)
c.-490+104T>C (n.-490+104T>C)
c.-841+104T>C (n.-841+104T>C)
c.-366+104T>C (n.-366+104T>C)
c.-771+104T>C (n.-771+104T>C)
c.-659+104T>C (n.-659+104T>C)
c.-535+104T>C (n.-535+104T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097501delCA2695105214MECP2n.22+103del
c.-99+103del (n.-99+103del)
c.62+103del (n.62+103del)
n.77+103del
n.23del
n.305+7280del
c.-546+103del (n.-546+103del)
c.-490+103del (n.-490+103del)
c.-841+103del (n.-841+103del)
c.-366+103del (n.-366+103del)
c.-771+103del (n.-771+103del)
c.-659+103del (n.-659+103del)
c.-535+103del (n.-535+103del)
gnomAD v4
Xg.154097501G>ACA873305696MECP2n.22+103C>T
c.-99+103C>T (n.-99+103C>T)
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n.77+103C>T
n.23C>T
n.305+7280C>T
c.-546+103C>T (n.-546+103C>T)
c.-490+103C>T (n.-490+103C>T)
c.-841+103C>T (n.-841+103C>T)
c.-366+103C>T (n.-366+103C>T)
c.-771+103C>T (n.-771+103C>T)
c.-659+103C>T (n.-659+103C>T)
c.-535+103C>T (n.-535+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097501G=CA2466594692MECP2n.22+103C=
c.-99+103C= (n.-99+103C=)
c.62+103C= (n.62+103C=)
n.77+103C=
n.23C=
n.305+7280C=
c.-546+103C= (n.-546+103C=)
c.-490+103C= (n.-490+103C=)
c.-841+103C= (n.-841+103C=)
c.-366+103C= (n.-366+103C=)
c.-771+103C= (n.-771+103C=)
c.-659+103C= (n.-659+103C=)
c.-535+103C= (n.-535+103C=)
Xg.154097501G>TCA2695105215MECP2n.22+103C>A
c.-99+103C>A (n.-99+103C>A)
c.62+103C>A (n.62+103C>A)
n.77+103C>A
n.23C>A
n.305+7280C>A
c.-546+103C>A (n.-546+103C>A)
c.-490+103C>A (n.-490+103C>A)
c.-841+103C>A (n.-841+103C>A)
c.-366+103C>A (n.-366+103C>A)
c.-771+103C>A (n.-771+103C>A)
c.-659+103C>A (n.-659+103C>A)
c.-535+103C>A (n.-535+103C>A)
gnomAD v4
Xg.154097502C>ACA2695105217MECP2n.22+102G>T
c.-99+102G>T (n.-99+102G>T)
c.62+102G>T (n.62+102G>T)
n.77+102G>T
n.22G>T
n.305+7279G>T
c.-546+102G>T (n.-546+102G>T)
c.-490+102G>T (n.-490+102G>T)
c.-841+102G>T (n.-841+102G>T)
c.-366+102G>T (n.-366+102G>T)
c.-771+102G>T (n.-771+102G>T)
c.-659+102G>T (n.-659+102G>T)
c.-535+102G>T (n.-535+102G>T)
gnomAD v4
Xg.154097502C>TCA2695105218MECP2n.22+102G>A
c.-99+102G>A (n.-99+102G>A)
c.62+102G>A (n.62+102G>A)
n.77+102G>A
n.22G>A
n.305+7279G>A
c.-546+102G>A (n.-546+102G>A)
c.-490+102G>A (n.-490+102G>A)
c.-841+102G>A (n.-841+102G>A)
c.-366+102G>A (n.-366+102G>A)
c.-771+102G>A (n.-771+102G>A)
c.-659+102G>A (n.-659+102G>A)
c.-535+102G>A (n.-535+102G>A)
gnomAD v4
Xg.154097503delCA2695105216MECP2n.22+102del
c.-99+102del (n.-99+102del)
c.62+102del (n.62+102del)
n.77+102del
n.22del
n.305+7279del
c.-546+102del (n.-546+102del)
c.-490+102del (n.-490+102del)
c.-841+102del (n.-841+102del)
c.-366+102del (n.-366+102del)
c.-771+102del (n.-771+102del)
c.-659+102del (n.-659+102del)
c.-535+102del (n.-535+102del)
gnomAD v4
Xg.154097503C>ACA2695105219MECP2n.22+101G>T
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n.77+101G>T
n.21G>T
n.305+7278G>T
c.-546+101G>T (n.-546+101G>T)
c.-490+101G>T (n.-490+101G>T)
c.-841+101G>T (n.-841+101G>T)
c.-366+101G>T (n.-366+101G>T)
c.-771+101G>T (n.-771+101G>T)
c.-659+101G>T (n.-659+101G>T)
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gnomAD v4
Xg.154097503C>TCA2695105220MECP2n.22+101G>A
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n.77+101G>A
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c.-490+101G>A (n.-490+101G>A)
c.-841+101G>A (n.-841+101G>A)
c.-366+101G>A (n.-366+101G>A)
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gnomAD v4
Xg.154097504G>ACA873305697MECP2n.22+100C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097504G=CA2466594693MECP2n.22+100C=
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c.-659+100C= (n.-659+100C=)
c.-535+100C= (n.-535+100C=)
Xg.154097504G>TCA2695105221MECP2n.22+100C>A
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n.77+100C>A
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c.-490+100C>A (n.-490+100C>A)
c.-841+100C>A (n.-841+100C>A)
c.-366+100C>A (n.-366+100C>A)
c.-771+100C>A (n.-771+100C>A)
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gnomAD v4
Xg.154097505T>CCA873305699MECP2n.22+99A>G
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c.-841+99A>G (n.-841+99A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097505T>GCA2695105222MECP2n.22+99A>C
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c.-659+99A>C (n.-659+99A>C)
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gnomAD v4
Xg.154097505T=CA2466594694MECP2n.22+99A=
c.-99+99A= (n.-99+99A=)
c.62+99A= (n.62+99A=)
n.77+99A=
n.19A=
n.305+7276A=
c.-546+99A= (n.-546+99A=)
c.-490+99A= (n.-490+99A=)
c.-841+99A= (n.-841+99A=)
c.-366+99A= (n.-366+99A=)
c.-771+99A= (n.-771+99A=)
c.-659+99A= (n.-659+99A=)
c.-535+99A= (n.-535+99A=)
Xg.154097506G>ACA1138566716MECP2n.22+98C>T
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c.-841+98C>T (n.-841+98C>T)
c.-366+98C>T (n.-366+98C>T)
c.-771+98C>T (n.-771+98C>T)
c.-659+98C>T (n.-659+98C>T)
c.-535+98C>T (n.-535+98C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097506G=CA2466594695MECP2n.22+98C=
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c.-771+98C= (n.-771+98C=)
c.-659+98C= (n.-659+98C=)
c.-535+98C= (n.-535+98C=)
Xg.154097506G>TCA2579736890MECP2n.22+98C>A
c.-99+98C>A (n.-99+98C>A)
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c.-659+98C>A (n.-659+98C>A)
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gnomAD v4
Xg.154097508C>ACA2695105223MECP2n.22+96G>T
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n.77+96G>T
n.16G>T
n.305+7273G>T
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c.-490+96G>T (n.-490+96G>T)
c.-841+96G>T (n.-841+96G>T)
c.-366+96G>T (n.-366+96G>T)
c.-771+96G>T (n.-771+96G>T)
c.-659+96G>T (n.-659+96G>T)
c.-535+96G>T (n.-535+96G>T)
gnomAD v4
Xg.154097508C>GCA1138566720MECP2n.22+96G>C
c.-99+96G>C (n.-99+96G>C)
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n.77+96G>C
n.16G>C
n.305+7273G>C
c.-546+96G>C (n.-546+96G>C)
c.-490+96G>C (n.-490+96G>C)
c.-841+96G>C (n.-841+96G>C)
c.-366+96G>C (n.-366+96G>C)
c.-771+96G>C (n.-771+96G>C)
c.-659+96G>C (n.-659+96G>C)
c.-535+96G>C (n.-535+96G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097508C>TCA2695105224MECP2n.22+96G>A
c.-99+96G>A (n.-99+96G>A)
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n.77+96G>A
n.16G>A
n.305+7273G>A
c.-546+96G>A (n.-546+96G>A)
c.-490+96G>A (n.-490+96G>A)
c.-841+96G>A (n.-841+96G>A)
c.-366+96G>A (n.-366+96G>A)
c.-771+96G>A (n.-771+96G>A)
c.-659+96G>A (n.-659+96G>A)
c.-535+96G>A (n.-535+96G>A)
gnomAD v4
Xg.154097509G>ACA2695105225MECP2n.22+95C>T
c.-99+95C>T (n.-99+95C>T)
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c.-490+95C>T (n.-490+95C>T)
c.-841+95C>T (n.-841+95C>T)
c.-366+95C>T (n.-366+95C>T)
c.-771+95C>T (n.-771+95C>T)
c.-659+95C>T (n.-659+95C>T)
c.-535+95C>T (n.-535+95C>T)
gnomAD v4
Xg.154097509G>TCA2695105226MECP2n.22+95C>A
c.-99+95C>A (n.-99+95C>A)
c.62+95C>A (n.62+95C>A)
n.77+95C>A
n.15C>A
n.305+7272C>A
c.-546+95C>A (n.-546+95C>A)
c.-490+95C>A (n.-490+95C>A)
c.-841+95C>A (n.-841+95C>A)
c.-366+95C>A (n.-366+95C>A)
c.-771+95C>A (n.-771+95C>A)
c.-659+95C>A (n.-659+95C>A)
c.-535+95C>A (n.-535+95C>A)
gnomAD v4
Xg.154097510T>CCA2579736891MECP2n.22+94A>G
c.-99+94A>G (n.-99+94A>G)
c.62+94A>G (n.62+94A>G)
n.77+94A>G
n.14A>G
n.305+7271A>G
c.-546+94A>G (n.-546+94A>G)
c.-490+94A>G (n.-490+94A>G)
c.-841+94A>G (n.-841+94A>G)
c.-366+94A>G (n.-366+94A>G)
c.-771+94A>G (n.-771+94A>G)
c.-659+94A>G (n.-659+94A>G)
c.-535+94A>G (n.-535+94A>G)
gnomAD v4
Xg.154097511C>ACA2695105227MECP2n.22+93G>T
c.-99+93G>T (n.-99+93G>T)
c.62+93G>T (n.62+93G>T)
n.77+93G>T
n.13G>T
n.305+7270G>T
c.-546+93G>T (n.-546+93G>T)
c.-490+93G>T (n.-490+93G>T)
c.-841+93G>T (n.-841+93G>T)
c.-366+93G>T (n.-366+93G>T)
c.-771+93G>T (n.-771+93G>T)
c.-659+93G>T (n.-659+93G>T)
c.-535+93G>T (n.-535+93G>T)
gnomAD v4
Xg.154097511C>TCA2695105228MECP2n.22+93G>A
c.-99+93G>A (n.-99+93G>A)
c.62+93G>A (n.62+93G>A)
n.77+93G>A
n.13G>A
n.305+7270G>A
c.-546+93G>A (n.-546+93G>A)
c.-490+93G>A (n.-490+93G>A)
c.-841+93G>A (n.-841+93G>A)
c.-366+93G>A (n.-366+93G>A)
c.-771+93G>A (n.-771+93G>A)
c.-659+93G>A (n.-659+93G>A)
c.-535+93G>A (n.-535+93G>A)
gnomAD v4
Xg.154097512delCA2695105229MECP2n.22+93del
c.-99+93del (n.-99+93del)
c.62+93del (n.62+93del)
n.77+93del
n.13del
n.305+7270del
c.-546+93del (n.-546+93del)
c.-490+93del (n.-490+93del)
c.-841+93del (n.-841+93del)
c.-366+93del (n.-366+93del)
c.-771+93del (n.-771+93del)
c.-659+93del (n.-659+93del)
c.-535+93del (n.-535+93del)
gnomAD v4
Xg.154097512C>ACA2695105230MECP2n.22+92G>T
c.-99+92G>T (n.-99+92G>T)
c.62+92G>T (n.62+92G>T)
n.77+92G>T
n.12G>T
n.305+7269G>T
c.-546+92G>T (n.-546+92G>T)
c.-490+92G>T (n.-490+92G>T)
c.-841+92G>T (n.-841+92G>T)
c.-366+92G>T (n.-366+92G>T)
c.-771+92G>T (n.-771+92G>T)
c.-659+92G>T (n.-659+92G>T)
c.-535+92G>T (n.-535+92G>T)
gnomAD v4
Xg.154097512C=CA2466594696MECP2n.22+92G=
c.-99+92G= (n.-99+92G=)
c.62+92G= (n.62+92G=)
n.77+92G=
n.12G=
n.305+7269G=
c.-546+92G= (n.-546+92G=)
c.-490+92G= (n.-490+92G=)
c.-841+92G= (n.-841+92G=)
c.-366+92G= (n.-366+92G=)
c.-771+92G= (n.-771+92G=)
c.-659+92G= (n.-659+92G=)
c.-535+92G= (n.-535+92G=)
Xg.154097512C>GCA2695105231MECP2n.22+92G>C
c.-99+92G>C (n.-99+92G>C)
c.62+92G>C (n.62+92G>C)
n.77+92G>C
n.12G>C
n.305+7269G>C
c.-546+92G>C (n.-546+92G>C)
c.-490+92G>C (n.-490+92G>C)
c.-841+92G>C (n.-841+92G>C)
c.-366+92G>C (n.-366+92G>C)
c.-771+92G>C (n.-771+92G>C)
c.-659+92G>C (n.-659+92G>C)
c.-535+92G>C (n.-535+92G>C)
gnomAD v4
Xg.154097512C>TCA1138566730MECP2n.22+92G>A
c.-99+92G>A (n.-99+92G>A)
c.62+92G>A (n.62+92G>A)
n.77+92G>A
n.12G>A
n.305+7269G>A
c.-546+92G>A (n.-546+92G>A)
c.-490+92G>A (n.-490+92G>A)
c.-841+92G>A (n.-841+92G>A)
c.-366+92G>A (n.-366+92G>A)
c.-771+92G>A (n.-771+92G>A)
c.-659+92G>A (n.-659+92G>A)
c.-535+92G>A (n.-535+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097513G>ACA2695105232MECP2n.22+91C>T
c.-99+91C>T (n.-99+91C>T)
c.62+91C>T (n.62+91C>T)
n.77+91C>T
n.11C>T
n.305+7268C>T
c.-546+91C>T (n.-546+91C>T)
c.-490+91C>T (n.-490+91C>T)
c.-841+91C>T (n.-841+91C>T)
c.-366+91C>T (n.-366+91C>T)
c.-771+91C>T (n.-771+91C>T)
c.-659+91C>T (n.-659+91C>T)
c.-535+91C>T (n.-535+91C>T)
gnomAD v4
Xg.154097513G>TCA2695105233MECP2n.22+91C>A
c.-99+91C>A (n.-99+91C>A)
c.62+91C>A (n.62+91C>A)
n.77+91C>A
n.11C>A
n.305+7268C>A
c.-546+91C>A (n.-546+91C>A)
c.-490+91C>A (n.-490+91C>A)
c.-841+91C>A (n.-841+91C>A)
c.-366+91C>A (n.-366+91C>A)
c.-771+91C>A (n.-771+91C>A)
c.-659+91C>A (n.-659+91C>A)
c.-535+91C>A (n.-535+91C>A)
gnomAD v4
Xg.154097514A>CCA2695105236MECP2n.22+90T>G
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gnomAD v4
Xg.154097514A>GCA2695105234MECP2n.22+90T>C
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c.-841+90T>C (n.-841+90T>C)
c.-366+90T>C (n.-366+90T>C)
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c.-535+90T>C (n.-535+90T>C)
gnomAD v4
Xg.154097514A>TCA2695105235MECP2n.22+90T>A
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n.10T>A
n.305+7267T>A
c.-546+90T>A (n.-546+90T>A)
c.-490+90T>A (n.-490+90T>A)
c.-841+90T>A (n.-841+90T>A)
c.-366+90T>A (n.-366+90T>A)
c.-771+90T>A (n.-771+90T>A)
c.-659+90T>A (n.-659+90T>A)
c.-535+90T>A (n.-535+90T>A)
gnomAD v4
Xg.154097515C>ACA2695105238MECP2n.22+89G>T
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gnomAD v4
Xg.154097515C=CA2466594697MECP2n.22+89G=
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Xg.154097515C>TCA873305702MECP2n.22+89G>A
c.-99+89G>A (n.-99+89G>A)
c.62+89G>A (n.62+89G>A)
n.77+89G>A
n.9G>A
n.305+7266G>A
c.-546+89G>A (n.-546+89G>A)
c.-490+89G>A (n.-490+89G>A)
c.-841+89G>A (n.-841+89G>A)
c.-366+89G>A (n.-366+89G>A)
c.-771+89G>A (n.-771+89G>A)
c.-659+89G>A (n.-659+89G>A)
c.-535+89G>A (n.-535+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097518delCA2695105237MECP2n.22+89del
c.-99+89del (n.-99+89del)
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n.77+89del
n.9del
n.305+7266del
c.-546+89del (n.-546+89del)
c.-490+89del (n.-490+89del)
c.-841+89del (n.-841+89del)
c.-366+89del (n.-366+89del)
c.-771+89del (n.-771+89del)
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c.-535+89del (n.-535+89del)
gnomAD v4
Xg.154097517_154097518delCA2579736892MECP2n.22+88_22+89del
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c.-490+88_-490+89del (n.-490+88_-490+89del)
c.-841+88_-841+89del (n.-841+88_-841+89del)
c.-366+88_-366+89del (n.-366+88_-366+89del)
c.-771+88_-771+89del (n.-771+88_-771+89del)
c.-659+88_-659+89del (n.-659+88_-659+89del)
c.-535+88_-535+89del (n.-535+88_-535+89del)
Xg.154097516C>ACA2695105239MECP2n.22+88G>T
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n.8G>T
n.305+7265G>T
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c.-490+88G>T (n.-490+88G>T)
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c.-366+88G>T (n.-366+88G>T)
c.-771+88G>T (n.-771+88G>T)
c.-659+88G>T (n.-659+88G>T)
c.-535+88G>T (n.-535+88G>T)
gnomAD v4
Xg.154097516C>GCA2695105240MECP2n.22+88G>C
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n.8G>C
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c.-546+88G>C (n.-546+88G>C)
c.-490+88G>C (n.-490+88G>C)
c.-841+88G>C (n.-841+88G>C)
c.-366+88G>C (n.-366+88G>C)
c.-771+88G>C (n.-771+88G>C)
c.-659+88G>C (n.-659+88G>C)
c.-535+88G>C (n.-535+88G>C)
gnomAD v4
Xg.154097516C>TCA2695105241MECP2n.22+88G>A
c.-99+88G>A (n.-99+88G>A)
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n.77+88G>A
n.8G>A
n.305+7265G>A
c.-546+88G>A (n.-546+88G>A)
c.-490+88G>A (n.-490+88G>A)
c.-841+88G>A (n.-841+88G>A)
c.-366+88G>A (n.-366+88G>A)
c.-771+88G>A (n.-771+88G>A)
c.-659+88G>A (n.-659+88G>A)
c.-535+88G>A (n.-535+88G>A)
gnomAD v4
Xg.154097517C>ACA2695105242MECP2n.22+87G>T
c.-99+87G>T (n.-99+87G>T)
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n.77+87G>T
n.7G>T
n.305+7264G>T
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c.-490+87G>T (n.-490+87G>T)
c.-841+87G>T (n.-841+87G>T)
c.-366+87G>T (n.-366+87G>T)
c.-771+87G>T (n.-771+87G>T)
c.-659+87G>T (n.-659+87G>T)
c.-535+87G>T (n.-535+87G>T)
gnomAD v4
Xg.154097517C=CA2466594698MECP2n.22+87G=
c.-99+87G= (n.-99+87G=)
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n.7G=
n.305+7264G=
c.-546+87G= (n.-546+87G=)
c.-490+87G= (n.-490+87G=)
c.-841+87G= (n.-841+87G=)
c.-366+87G= (n.-366+87G=)
c.-771+87G= (n.-771+87G=)
c.-659+87G= (n.-659+87G=)
c.-535+87G= (n.-535+87G=)
Xg.154097517C>TCA873305703MECP2n.22+87G>A
c.-99+87G>A (n.-99+87G>A)
c.62+87G>A (n.62+87G>A)
n.77+87G>A
n.7G>A
n.305+7264G>A
c.-546+87G>A (n.-546+87G>A)
c.-490+87G>A (n.-490+87G>A)
c.-841+87G>A (n.-841+87G>A)
c.-366+87G>A (n.-366+87G>A)
c.-771+87G>A (n.-771+87G>A)
c.-659+87G>A (n.-659+87G>A)
c.-535+87G>A (n.-535+87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097518C>ACA2695105243MECP2n.22+86G>T
c.-99+86G>T (n.-99+86G>T)
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n.77+86G>T
n.6G>T
n.305+7263G>T
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c.-490+86G>T (n.-490+86G>T)
c.-841+86G>T (n.-841+86G>T)
c.-366+86G>T (n.-366+86G>T)
c.-771+86G>T (n.-771+86G>T)
c.-659+86G>T (n.-659+86G>T)
c.-535+86G>T (n.-535+86G>T)
gnomAD v4
Xg.154097518C=CA2466594700MECP2n.22+86G=
c.-99+86G= (n.-99+86G=)
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n.6G=
n.305+7263G=
c.-546+86G= (n.-546+86G=)
c.-490+86G= (n.-490+86G=)
c.-841+86G= (n.-841+86G=)
c.-366+86G= (n.-366+86G=)
c.-771+86G= (n.-771+86G=)
c.-659+86G= (n.-659+86G=)
c.-535+86G= (n.-535+86G=)
Xg.154097518C>TCA2466594699MECP2n.22+86G>A
c.-99+86G>A (n.-99+86G>A)
c.62+86G>A (n.62+86G>A)
n.77+86G>A
n.6G>A
n.305+7263G>A
c.-546+86G>A (n.-546+86G>A)
c.-490+86G>A (n.-490+86G>A)
c.-841+86G>A (n.-841+86G>A)
c.-366+86G>A (n.-366+86G>A)
c.-771+86G>A (n.-771+86G>A)
c.-659+86G>A (n.-659+86G>A)
c.-535+86G>A (n.-535+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097519delCA2695105244MECP2n.22+85del
c.-99+85del (n.-99+85del)
c.62+85del (n.62+85del)
n.77+85del
n.5del
n.305+7262del
c.-546+85del (n.-546+85del)
c.-490+85del (n.-490+85del)
c.-841+85del (n.-841+85del)
c.-366+85del (n.-366+85del)
c.-771+85del (n.-771+85del)
c.-659+85del (n.-659+85del)
c.-535+85del (n.-535+85del)
gnomAD v4
Xg.154097519G>ACA2695105245MECP2n.22+85C>T
c.-99+85C>T (n.-99+85C>T)
c.62+85C>T (n.62+85C>T)
n.77+85C>T
n.5C>T
n.305+7262C>T
c.-546+85C>T (n.-546+85C>T)
c.-490+85C>T (n.-490+85C>T)
c.-841+85C>T (n.-841+85C>T)
c.-366+85C>T (n.-366+85C>T)
c.-771+85C>T (n.-771+85C>T)
c.-659+85C>T (n.-659+85C>T)
c.-535+85C>T (n.-535+85C>T)
gnomAD v4
Xg.154097519G>TCA2579736893MECP2n.22+85C>A
c.-99+85C>A (n.-99+85C>A)
c.62+85C>A (n.62+85C>A)
n.77+85C>A
n.5C>A
n.305+7262C>A
c.-546+85C>A (n.-546+85C>A)
c.-490+85C>A (n.-490+85C>A)
c.-841+85C>A (n.-841+85C>A)
c.-366+85C>A (n.-366+85C>A)
c.-771+85C>A (n.-771+85C>A)
c.-659+85C>A (n.-659+85C>A)
c.-535+85C>A (n.-535+85C>A)
gnomAD v4
Xg.154097520delCA2695105248MECP2n.22+84del
c.-99+84del (n.-99+84del)
c.62+84del (n.62+84del)
n.77+84del
n.4del
n.305+7261del
c.-546+84del (n.-546+84del)
c.-490+84del (n.-490+84del)
c.-841+84del (n.-841+84del)
c.-366+84del (n.-366+84del)
c.-771+84del (n.-771+84del)
c.-659+84del (n.-659+84del)
c.-535+84del (n.-535+84del)
gnomAD v4
Xg.154097520C>ACA2695105246MECP2n.22+84G>T
c.-99+84G>T (n.-99+84G>T)
c.62+84G>T (n.62+84G>T)
n.77+84G>T
n.4G>T
n.305+7261G>T
c.-546+84G>T (n.-546+84G>T)
c.-490+84G>T (n.-490+84G>T)
c.-841+84G>T (n.-841+84G>T)
c.-366+84G>T (n.-366+84G>T)
c.-771+84G>T (n.-771+84G>T)
c.-659+84G>T (n.-659+84G>T)
c.-535+84G>T (n.-535+84G>T)
gnomAD v4
Xg.154097520C>GCA2695105247MECP2n.22+84G>C
c.-99+84G>C (n.-99+84G>C)
c.62+84G>C (n.62+84G>C)
n.77+84G>C
n.4G>C
n.305+7261G>C
c.-546+84G>C (n.-546+84G>C)
c.-490+84G>C (n.-490+84G>C)
c.-841+84G>C (n.-841+84G>C)
c.-366+84G>C (n.-366+84G>C)
c.-771+84G>C (n.-771+84G>C)
c.-659+84G>C (n.-659+84G>C)
c.-535+84G>C (n.-535+84G>C)
gnomAD v4
Xg.154097520C>TCA2579736894MECP2n.22+84G>A
c.-99+84G>A (n.-99+84G>A)
c.62+84G>A (n.62+84G>A)
n.77+84G>A
n.4G>A
n.305+7261G>A
c.-546+84G>A (n.-546+84G>A)
c.-490+84G>A (n.-490+84G>A)
c.-841+84G>A (n.-841+84G>A)
c.-366+84G>A (n.-366+84G>A)
c.-771+84G>A (n.-771+84G>A)
c.-659+84G>A (n.-659+84G>A)
c.-535+84G>A (n.-535+84G>A)
gnomAD v4
Xg.154097521G>ACA2695105251MECP2n.22+83C>T
c.-99+83C>T (n.-99+83C>T)
c.62+83C>T (n.62+83C>T)
n.77+83C>T
n.3C>T
n.305+7260C>T
c.-546+83C>T (n.-546+83C>T)
c.-490+83C>T (n.-490+83C>T)
c.-841+83C>T (n.-841+83C>T)
c.-366+83C>T (n.-366+83C>T)
c.-771+83C>T (n.-771+83C>T)
c.-659+83C>T (n.-659+83C>T)
c.-535+83C>T (n.-535+83C>T)
gnomAD v4
Xg.154097521G>CCA2695105249MECP2n.22+83C>G
c.-99+83C>G (n.-99+83C>G)
c.62+83C>G (n.62+83C>G)
n.77+83C>G
n.3C>G
n.305+7260C>G
c.-546+83C>G (n.-546+83C>G)
c.-490+83C>G (n.-490+83C>G)
c.-841+83C>G (n.-841+83C>G)
c.-366+83C>G (n.-366+83C>G)
c.-771+83C>G (n.-771+83C>G)
c.-659+83C>G (n.-659+83C>G)
c.-535+83C>G (n.-535+83C>G)
gnomAD v4
Xg.154097521G>TCA2695105250MECP2n.22+83C>A
c.-99+83C>A (n.-99+83C>A)
c.62+83C>A (n.62+83C>A)
n.77+83C>A
n.3C>A
n.305+7260C>A
c.-546+83C>A (n.-546+83C>A)
c.-490+83C>A (n.-490+83C>A)
c.-841+83C>A (n.-841+83C>A)
c.-366+83C>A (n.-366+83C>A)
c.-771+83C>A (n.-771+83C>A)
c.-659+83C>A (n.-659+83C>A)
c.-535+83C>A (n.-535+83C>A)
gnomAD v4
Xg.154097522G>ACA2695105252MECP2n.22+82C>T
c.-99+82C>T (n.-99+82C>T)
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c.-366+82C>T (n.-366+82C>T)
c.-771+82C>T (n.-771+82C>T)
c.-659+82C>T (n.-659+82C>T)
c.-535+82C>T (n.-535+82C>T)
gnomAD v4
Xg.154097522G>CCA2695105253MECP2n.22+82C>G
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c.-366+82C>G (n.-366+82C>G)
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gnomAD v4
Xg.154097522G>TCA2695105254MECP2n.22+82C>A
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gnomAD v4
Xg.154097523G>ACA2695105255MECP2n.22+81C>T
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gnomAD v4
Xg.154097523G>CCA2695105256MECP2n.22+81C>G
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gnomAD v4
Xg.154097523G>TCA2695105257MECP2n.22+81C>A
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n.77+81C>A
n.1C>A
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c.-771+81C>A (n.-771+81C>A)
c.-659+81C>A (n.-659+81C>A)
c.-535+81C>A (n.-535+81C>A)
gnomAD v4
Xg.154097524C>ACA2695105259MECP2n.22+80G>T
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c.-490+80G>T (n.-490+80G>T)
c.-841+80G>T (n.-841+80G>T)
c.-366+80G>T (n.-366+80G>T)
c.-771+80G>T (n.-771+80G>T)
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c.-535+80G>T (n.-535+80G>T)
gnomAD v4
Xg.154097524C>TCA2695105258MECP2n.22+80G>A
c.-99+80G>A (n.-99+80G>A)
c.62+80G>A (n.62+80G>A)
n.77+80G>A
n.305+7257G>A
c.-546+80G>A (n.-546+80G>A)
c.-490+80G>A (n.-490+80G>A)
c.-841+80G>A (n.-841+80G>A)
c.-366+80G>A (n.-366+80G>A)
c.-771+80G>A (n.-771+80G>A)
c.-659+80G>A (n.-659+80G>A)
c.-535+80G>A (n.-535+80G>A)
gnomAD v4
Xg.154097527delCA2695105262MECP2n.22+80del
c.-99+80del (n.-99+80del)
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n.77+80del
n.305+7257del
c.-546+80del (n.-546+80del)
c.-490+80del (n.-490+80del)
c.-841+80del (n.-841+80del)
c.-366+80del (n.-366+80del)
c.-771+80del (n.-771+80del)
c.-659+80del (n.-659+80del)
c.-535+80del (n.-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097528_154097563delCA2695105261MECP2n.22+45_22+80del
c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del)
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c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del)
c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del)
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gnomAD v4
Xg.154097528_154097576delCA2695105263MECP2n.22+32_22+80del
c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del)
c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del)
n.77+32_77+80del
n.305+7209_305+7257del
c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del)
c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del)
c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del)
c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del)
c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del)
c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del)
c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097525_154097586delCA2695105260MECP2n.22+19_22+80del
c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del)
c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del)
n.77+19_77+80del
n.305+7196_305+7257del
c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del)
c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del)
c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del)
c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del)
c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del)
c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del)
c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del)
gnomAD v4
Xg.154097525C>ACA2695105264MECP2n.22+79G>T
c.-99+79G>T (n.-99+79G>T)
c.62+79G>T (n.62+79G>T)
n.77+79G>T
n.305+7256G>T
c.-546+79G>T (n.-546+79G>T)
c.-490+79G>T (n.-490+79G>T)
c.-841+79G>T (n.-841+79G>T)
c.-366+79G>T (n.-366+79G>T)
c.-771+79G>T (n.-771+79G>T)
c.-659+79G>T (n.-659+79G>T)
c.-535+79G>T (n.-535+79G>T)
gnomAD v4
Xg.154097525C>TCA2579736895MECP2n.22+79G>A
c.-99+79G>A (n.-99+79G>A)
c.62+79G>A (n.62+79G>A)
n.77+79G>A
n.305+7256G>A
c.-546+79G>A (n.-546+79G>A)
c.-490+79G>A (n.-490+79G>A)
c.-841+79G>A (n.-841+79G>A)
c.-366+79G>A (n.-366+79G>A)
c.-771+79G>A (n.-771+79G>A)
c.-659+79G>A (n.-659+79G>A)
c.-535+79G>A (n.-535+79G>A)
gnomAD v4
Xg.154097526C>ACA2579736896MECP2n.22+78G>T
c.-99+78G>T (n.-99+78G>T)
c.62+78G>T (n.62+78G>T)
n.77+78G>T
n.305+7255G>T
c.-546+78G>T (n.-546+78G>T)
c.-490+78G>T (n.-490+78G>T)
c.-841+78G>T (n.-841+78G>T)
c.-366+78G>T (n.-366+78G>T)
c.-771+78G>T (n.-771+78G>T)
c.-659+78G>T (n.-659+78G>T)
c.-535+78G>T (n.-535+78G>T)
gnomAD v4
Xg.154097526C>TCA2695105266MECP2n.22+78G>A
c.-99+78G>A (n.-99+78G>A)
c.62+78G>A (n.62+78G>A)
n.77+78G>A
n.305+7255G>A
c.-546+78G>A (n.-546+78G>A)
c.-490+78G>A (n.-490+78G>A)
c.-841+78G>A (n.-841+78G>A)
c.-366+78G>A (n.-366+78G>A)
c.-771+78G>A (n.-771+78G>A)
c.-659+78G>A (n.-659+78G>A)
c.-535+78G>A (n.-535+78G>A)
gnomAD v4
Xg.154097528_154097559delCA2695105265MECP2n.22+47_22+78del
c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del)
c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del)
n.77+47_77+78del
n.305+7224_305+7255del
c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del)
c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del)
c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del)
c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del)
c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del)
c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del)
c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del)
gnomAD v4
Xg.154097527C>ACA2695105267MECP2n.22+77G>T
c.-99+77G>T (n.-99+77G>T)
c.62+77G>T (n.62+77G>T)
n.77+77G>T
n.305+7254G>T
c.-546+77G>T (n.-546+77G>T)
c.-490+77G>T (n.-490+77G>T)
c.-841+77G>T (n.-841+77G>T)
c.-366+77G>T (n.-366+77G>T)
c.-771+77G>T (n.-771+77G>T)
c.-659+77G>T (n.-659+77G>T)
c.-535+77G>T (n.-535+77G>T)
gnomAD v4
Xg.154097527C>GCA2695105269MECP2n.22+77G>C
c.-99+77G>C (n.-99+77G>C)
c.62+77G>C (n.62+77G>C)
n.77+77G>C
n.305+7254G>C
c.-546+77G>C (n.-546+77G>C)
c.-490+77G>C (n.-490+77G>C)
c.-841+77G>C (n.-841+77G>C)
c.-366+77G>C (n.-366+77G>C)
c.-771+77G>C (n.-771+77G>C)
c.-659+77G>C (n.-659+77G>C)
c.-535+77G>C (n.-535+77G>C)
gnomAD v4
Xg.154097527C>TCA2695105268MECP2n.22+77G>A
c.-99+77G>A (n.-99+77G>A)
c.62+77G>A (n.62+77G>A)
n.77+77G>A
n.305+7254G>A
c.-546+77G>A (n.-546+77G>A)
c.-490+77G>A (n.-490+77G>A)
c.-841+77G>A (n.-841+77G>A)
c.-366+77G>A (n.-366+77G>A)
c.-771+77G>A (n.-771+77G>A)
c.-659+77G>A (n.-659+77G>A)
c.-535+77G>A (n.-535+77G>A)
gnomAD v4
Xg.154097528delCA2695105270MECP2n.22+76del
c.-99+76del (n.-99+76del)
c.62+76del (n.62+76del)
n.77+76del
n.305+7253del
c.-546+76del (n.-546+76del)
c.-490+76del (n.-490+76del)
c.-841+76del (n.-841+76del)
c.-366+76del (n.-366+76del)
c.-771+76del (n.-771+76del)
c.-659+76del (n.-659+76del)
c.-535+76del (n.-535+76del)
gnomAD v4
Xg.154097528T>ACA2695105271MECP2n.22+76A>T
c.-99+76A>T (n.-99+76A>T)
c.62+76A>T (n.62+76A>T)
n.77+76A>T
n.305+7253A>T
c.-546+76A>T (n.-546+76A>T)
c.-490+76A>T (n.-490+76A>T)
c.-841+76A>T (n.-841+76A>T)
c.-366+76A>T (n.-366+76A>T)
c.-771+76A>T (n.-771+76A>T)
c.-659+76A>T (n.-659+76A>T)
c.-535+76A>T (n.-535+76A>T)
gnomAD v4
Xg.154097528T>CCA2466594702MECP2n.22+76A>G
c.-99+76A>G (n.-99+76A>G)
c.62+76A>G (n.62+76A>G)
n.77+76A>G
n.305+7253A>G
c.-546+76A>G (n.-546+76A>G)
c.-490+76A>G (n.-490+76A>G)
c.-841+76A>G (n.-841+76A>G)
c.-366+76A>G (n.-366+76A>G)
c.-771+76A>G (n.-771+76A>G)
c.-659+76A>G (n.-659+76A>G)
c.-535+76A>G (n.-535+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097528T>GCA2579736898MECP2n.22+76A>C
c.-99+76A>C (n.-99+76A>C)
c.62+76A>C (n.62+76A>C)
n.77+76A>C
n.305+7253A>C
c.-546+76A>C (n.-546+76A>C)
c.-490+76A>C (n.-490+76A>C)
c.-841+76A>C (n.-841+76A>C)
c.-366+76A>C (n.-366+76A>C)
c.-771+76A>C (n.-771+76A>C)
c.-659+76A>C (n.-659+76A>C)
c.-535+76A>C (n.-535+76A>C)
gnomAD v4
Xg.154097528T=CA2466594701MECP2n.22+76A=
c.-99+76A= (n.-99+76A=)
c.62+76A= (n.62+76A=)
n.77+76A=
n.305+7253A=
c.-546+76A= (n.-546+76A=)
c.-490+76A= (n.-490+76A=)
c.-841+76A= (n.-841+76A=)
c.-366+76A= (n.-366+76A=)
c.-771+76A= (n.-771+76A=)
c.-659+76A= (n.-659+76A=)
c.-535+76A= (n.-535+76A=)
Xg.154097534_154097545delCA2579736897MECP2n.22+65_22+76del
c.-99+65_-99+76del (n.-99+65_-99+76del)
c.62+65_62+76del (n.62+65_62+76del)
n.77+65_77+76del
n.305+7242_305+7253del
c.-546+65_-546+76del (n.-546+65_-546+76del)
c.-490+65_-490+76del (n.-490+65_-490+76del)
c.-841+65_-841+76del (n.-841+65_-841+76del)
c.-366+65_-366+76del (n.-366+65_-366+76del)
c.-771+65_-771+76del (n.-771+65_-771+76del)
c.-659+65_-659+76del (n.-659+65_-659+76del)
c.-535+65_-535+76del (n.-535+65_-535+76del)
gnomAD v4
Xg.154097529C>ACA2695105276MECP2n.22+75G>T
c.-99+75G>T (n.-99+75G>T)
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n.77+75G>T
n.305+7252G>T
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c.-490+75G>T (n.-490+75G>T)
c.-841+75G>T (n.-841+75G>T)
c.-366+75G>T (n.-366+75G>T)
c.-771+75G>T (n.-771+75G>T)
c.-659+75G>T (n.-659+75G>T)
c.-535+75G>T (n.-535+75G>T)
gnomAD v4
Xg.154097529C>GCA2695105272MECP2n.22+75G>C
c.-99+75G>C (n.-99+75G>C)
c.62+75G>C (n.62+75G>C)
n.77+75G>C
n.305+7252G>C
c.-546+75G>C (n.-546+75G>C)
c.-490+75G>C (n.-490+75G>C)
c.-841+75G>C (n.-841+75G>C)
c.-366+75G>C (n.-366+75G>C)
c.-771+75G>C (n.-771+75G>C)
c.-659+75G>C (n.-659+75G>C)
c.-535+75G>C (n.-535+75G>C)
gnomAD v4
Xg.154097529C>TCA2695105273MECP2n.22+75G>A
c.-99+75G>A (n.-99+75G>A)
c.62+75G>A (n.62+75G>A)
n.77+75G>A
n.305+7252G>A
c.-546+75G>A (n.-546+75G>A)
c.-490+75G>A (n.-490+75G>A)
c.-841+75G>A (n.-841+75G>A)
c.-366+75G>A (n.-366+75G>A)
c.-771+75G>A (n.-771+75G>A)
c.-659+75G>A (n.-659+75G>A)
c.-535+75G>A (n.-535+75G>A)
gnomAD v4
Xg.154097534_154097558delCA2695105274MECP2n.22+51_22+75del
c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del)
c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del)
n.77+51_77+75del
n.305+7228_305+7252del
c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del)
c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del)
c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del)
c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del)
c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del)
c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del)
c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del)
gnomAD v4
Xg.154097535_154097583delCA2695105275MECP2n.22+27_22+75del
c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del)
c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del)
n.77+27_77+75del
n.305+7204_305+7252del
c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del)
c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del)
c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del)
c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del)
c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del)
c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del)
c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del)
gnomAD v4
Xg.154097530C>ACA2695105277MECP2n.22+74G>T
c.-99+74G>T (n.-99+74G>T)
c.62+74G>T (n.62+74G>T)
n.77+74G>T
n.305+7251G>T
c.-546+74G>T (n.-546+74G>T)
c.-490+74G>T (n.-490+74G>T)
c.-841+74G>T (n.-841+74G>T)
c.-366+74G>T (n.-366+74G>T)
c.-771+74G>T (n.-771+74G>T)
c.-659+74G>T (n.-659+74G>T)
c.-535+74G>T (n.-535+74G>T)
gnomAD v4
Xg.154097530C=CA2466594703MECP2n.22+74G=
c.-99+74G= (n.-99+74G=)
c.62+74G= (n.62+74G=)
n.77+74G=
n.305+7251G=
c.-546+74G= (n.-546+74G=)
c.-490+74G= (n.-490+74G=)
c.-841+74G= (n.-841+74G=)
c.-366+74G= (n.-366+74G=)
c.-771+74G= (n.-771+74G=)
c.-659+74G= (n.-659+74G=)
c.-535+74G= (n.-535+74G=)
Xg.154097530C>GCA2695105278MECP2n.22+74G>C
c.-99+74G>C (n.-99+74G>C)
c.62+74G>C (n.62+74G>C)
n.77+74G>C
n.305+7251G>C
c.-546+74G>C (n.-546+74G>C)
c.-490+74G>C (n.-490+74G>C)
c.-841+74G>C (n.-841+74G>C)
c.-366+74G>C (n.-366+74G>C)
c.-771+74G>C (n.-771+74G>C)
c.-659+74G>C (n.-659+74G>C)
c.-535+74G>C (n.-535+74G>C)
gnomAD v4
Xg.154097530C>TCA645228280MECP2n.22+74G>A
c.-99+74G>A (n.-99+74G>A)
c.62+74G>A (n.62+74G>A)
n.77+74G>A
n.305+7251G>A
c.-546+74G>A (n.-546+74G>A)
c.-490+74G>A (n.-490+74G>A)
c.-841+74G>A (n.-841+74G>A)
c.-366+74G>A (n.-366+74G>A)
c.-771+74G>A (n.-771+74G>A)
c.-659+74G>A (n.-659+74G>A)
c.-535+74G>A (n.-535+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097531C>ACA2695105279MECP2n.22+73G>T
c.-99+73G>T (n.-99+73G>T)
c.62+73G>T (n.62+73G>T)
n.77+73G>T
n.305+7250G>T
c.-546+73G>T (n.-546+73G>T)
c.-490+73G>T (n.-490+73G>T)
c.-841+73G>T (n.-841+73G>T)
c.-366+73G>T (n.-366+73G>T)
c.-771+73G>T (n.-771+73G>T)
c.-659+73G>T (n.-659+73G>T)
c.-535+73G>T (n.-535+73G>T)
gnomAD v4
Xg.154097531C=CA2466594704MECP2n.22+73G=
c.-99+73G= (n.-99+73G=)
c.62+73G= (n.62+73G=)
n.77+73G=
n.305+7250G=
c.-546+73G= (n.-546+73G=)
c.-490+73G= (n.-490+73G=)
c.-841+73G= (n.-841+73G=)
c.-366+73G= (n.-366+73G=)
c.-771+73G= (n.-771+73G=)
c.-659+73G= (n.-659+73G=)
c.-535+73G= (n.-535+73G=)
Xg.154097531C>GCA873305706MECP2n.22+73G>C
c.-99+73G>C (n.-99+73G>C)
c.62+73G>C (n.62+73G>C)
n.77+73G>C
n.305+7250G>C
c.-546+73G>C (n.-546+73G>C)
c.-490+73G>C (n.-490+73G>C)
c.-841+73G>C (n.-841+73G>C)
c.-366+73G>C (n.-366+73G>C)
c.-771+73G>C (n.-771+73G>C)
c.-659+73G>C (n.-659+73G>C)
c.-535+73G>C (n.-535+73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097531C>TCA2695105280MECP2n.22+73G>A
c.-99+73G>A (n.-99+73G>A)
c.62+73G>A (n.62+73G>A)
n.77+73G>A
n.305+7250G>A
c.-546+73G>A (n.-546+73G>A)
c.-490+73G>A (n.-490+73G>A)
c.-841+73G>A (n.-841+73G>A)
c.-366+73G>A (n.-366+73G>A)
c.-771+73G>A (n.-771+73G>A)
c.-659+73G>A (n.-659+73G>A)
c.-535+73G>A (n.-535+73G>A)
gnomAD v4
Xg.154097532G>ACA2695105281MECP2n.22+72C>T
c.-99+72C>T (n.-99+72C>T)
c.62+72C>T (n.62+72C>T)
n.77+72C>T
n.305+7249C>T
c.-546+72C>T (n.-546+72C>T)
c.-490+72C>T (n.-490+72C>T)
c.-841+72C>T (n.-841+72C>T)
c.-366+72C>T (n.-366+72C>T)
c.-771+72C>T (n.-771+72C>T)
c.-659+72C>T (n.-659+72C>T)
c.-535+72C>T (n.-535+72C>T)
gnomAD v4
Xg.154097532G>CCA2579736899MECP2n.22+72C>G
c.-99+72C>G (n.-99+72C>G)
c.62+72C>G (n.62+72C>G)
n.77+72C>G
n.305+7249C>G
c.-546+72C>G (n.-546+72C>G)
c.-490+72C>G (n.-490+72C>G)
c.-841+72C>G (n.-841+72C>G)
c.-366+72C>G (n.-366+72C>G)
c.-771+72C>G (n.-771+72C>G)
c.-659+72C>G (n.-659+72C>G)
c.-535+72C>G (n.-535+72C>G)
gnomAD v4
Xg.154097532G>TCA2695105282MECP2n.22+72C>A
c.-99+72C>A (n.-99+72C>A)
c.62+72C>A (n.62+72C>A)
n.77+72C>A
n.305+7249C>A
c.-546+72C>A (n.-546+72C>A)
c.-490+72C>A (n.-490+72C>A)
c.-841+72C>A (n.-841+72C>A)
c.-366+72C>A (n.-366+72C>A)
c.-771+72C>A (n.-771+72C>A)
c.-659+72C>A (n.-659+72C>A)
c.-535+72C>A (n.-535+72C>A)
gnomAD v4
Xg.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCCCA2466594705MECP2n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC
c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC)
Xg.154097533C>ACA2695105283MECP2n.22+71G>T
c.-99+71G>T (n.-99+71G>T)
c.62+71G>T (n.62+71G>T)
n.77+71G>T
n.305+7248G>T
c.-546+71G>T (n.-546+71G>T)
c.-490+71G>T (n.-490+71G>T)
c.-841+71G>T (n.-841+71G>T)
c.-366+71G>T (n.-366+71G>T)
c.-771+71G>T (n.-771+71G>T)
c.-659+71G>T (n.-659+71G>T)
c.-535+71G>T (n.-535+71G>T)
gnomAD v4
Xg.154097533C>TCA658581257MECP2n.22+71G>A
c.-99+71G>A (n.-99+71G>A)
c.62+71G>A (n.62+71G>A)
n.77+71G>A
n.305+7248G>A
c.-546+71G>A (n.-546+71G>A)
c.-490+71G>A (n.-490+71G>A)
c.-841+71G>A (n.-841+71G>A)
c.-366+71G>A (n.-366+71G>A)
c.-771+71G>A (n.-771+71G>A)
c.-659+71G>A (n.-659+71G>A)
c.-535+71G>A (n.-535+71G>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.154097537_154097559delCA873305707MECP2n.22+49_22+71del
c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del)
c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del)
n.77+49_77+71del
n.305+7226_305+7248del
c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del)
c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del)
c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del)
c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del)
c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del)
c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del)
c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097534G>ACA2695105286MECP2n.22+70C>T
c.-99+70C>T (n.-99+70C>T)
c.62+70C>T (n.62+70C>T)
n.77+70C>T
n.305+7247C>T
c.-546+70C>T (n.-546+70C>T)
c.-490+70C>T (n.-490+70C>T)
c.-841+70C>T (n.-841+70C>T)
c.-366+70C>T (n.-366+70C>T)
c.-771+70C>T (n.-771+70C>T)
c.-659+70C>T (n.-659+70C>T)
c.-535+70C>T (n.-535+70C>T)
gnomAD v4
Xg.154097534G>CCA2695105285MECP2n.22+70C>G
c.-99+70C>G (n.-99+70C>G)
c.62+70C>G (n.62+70C>G)
n.77+70C>G
n.305+7247C>G
c.-546+70C>G (n.-546+70C>G)
c.-490+70C>G (n.-490+70C>G)
c.-841+70C>G (n.-841+70C>G)
c.-366+70C>G (n.-366+70C>G)
c.-771+70C>G (n.-771+70C>G)
c.-659+70C>G (n.-659+70C>G)
c.-535+70C>G (n.-535+70C>G)
gnomAD v4
Xg.154097534G>TCA2695105284MECP2n.22+70C>A
c.-99+70C>A (n.-99+70C>A)
c.62+70C>A (n.62+70C>A)
n.77+70C>A
n.305+7247C>A
c.-546+70C>A (n.-546+70C>A)
c.-490+70C>A (n.-490+70C>A)
c.-841+70C>A (n.-841+70C>A)
c.-366+70C>A (n.-366+70C>A)
c.-771+70C>A (n.-771+70C>A)
c.-659+70C>A (n.-659+70C>A)
c.-535+70C>A (n.-535+70C>A)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097589delCA2695105287MECP2n.22+21_22+70del
c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del)
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n.305+7198_305+7247del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154097536C>TCA2695105292MECP2n.22+68G>A
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gnomAD v4
Xg.154097537_154097541delCA2695105290MECP2n.22+64_22+68del
c.-99+64_-99+68del (n.-99+64_-99+68del)
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gnomAD v4
Xg.154097537A>CCA2579736901MECP2n.22+67T>G
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c.-771+67T>G (n.-771+67T>G)
c.-659+67T>G (n.-659+67T>G)
c.-535+67T>G (n.-535+67T>G)
gnomAD v4
Xg.154097537A>GCA2695105293MECP2n.22+67T>C
c.-99+67T>C (n.-99+67T>C)
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n.77+67T>C
n.305+7244T>C
c.-546+67T>C (n.-546+67T>C)
c.-490+67T>C (n.-490+67T>C)
c.-841+67T>C (n.-841+67T>C)
c.-366+67T>C (n.-366+67T>C)
c.-771+67T>C (n.-771+67T>C)
c.-659+67T>C (n.-659+67T>C)
c.-535+67T>C (n.-535+67T>C)
gnomAD v4
Xg.154097537A>TCA2695105294MECP2n.22+67T>A
c.-99+67T>A (n.-99+67T>A)
c.62+67T>A (n.62+67T>A)
n.77+67T>A
n.305+7244T>A
c.-546+67T>A (n.-546+67T>A)
c.-490+67T>A (n.-490+67T>A)
c.-841+67T>A (n.-841+67T>A)
c.-366+67T>A (n.-366+67T>A)
c.-771+67T>A (n.-771+67T>A)
c.-659+67T>A (n.-659+67T>A)
c.-535+67T>A (n.-535+67T>A)
gnomAD v4
Xg.154097537_154097540delCA2579736900MECP2n.22+64_22+67del
c.-99+64_-99+67del (n.-99+64_-99+67del)
c.62+64_62+67del (n.62+64_62+67del)
n.77+64_77+67del
n.305+7241_305+7244del
c.-546+64_-546+67del (n.-546+64_-546+67del)
c.-490+64_-490+67del (n.-490+64_-490+67del)
c.-841+64_-841+67del (n.-841+64_-841+67del)
c.-366+64_-366+67del (n.-366+64_-366+67del)
c.-771+64_-771+67del (n.-771+64_-771+67del)
c.-659+64_-659+67del (n.-659+64_-659+67del)
c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del)
Xg.154097538C>ACA2695105296MECP2n.22+66G>T
c.-99+66G>T (n.-99+66G>T)
c.62+66G>T (n.62+66G>T)
n.77+66G>T
n.305+7243G>T
c.-546+66G>T (n.-546+66G>T)
c.-490+66G>T (n.-490+66G>T)
c.-841+66G>T (n.-841+66G>T)
c.-366+66G>T (n.-366+66G>T)
c.-771+66G>T (n.-771+66G>T)
c.-659+66G>T (n.-659+66G>T)
c.-535+66G>T (n.-535+66G>T)
gnomAD v4
Xg.154097538C>TCA2579736902MECP2n.22+66G>A
c.-99+66G>A (n.-99+66G>A)
c.62+66G>A (n.62+66G>A)
n.77+66G>A
n.305+7243G>A
c.-546+66G>A (n.-546+66G>A)
c.-490+66G>A (n.-490+66G>A)
c.-841+66G>A (n.-841+66G>A)
c.-366+66G>A (n.-366+66G>A)
c.-771+66G>A (n.-771+66G>A)
c.-659+66G>A (n.-659+66G>A)
c.-535+66G>A (n.-535+66G>A)
gnomAD v4
Xg.154097539_154097541delCA2695105295MECP2n.22+64_22+66del
c.-99+64_-99+66del (n.-99+64_-99+66del)
c.62+64_62+66del (n.62+64_62+66del)
n.77+64_77+66del
n.305+7241_305+7243del
c.-546+64_-546+66del (n.-546+64_-546+66del)
c.-490+64_-490+66del (n.-490+64_-490+66del)
c.-841+64_-841+66del (n.-841+64_-841+66del)
c.-366+64_-366+66del (n.-366+64_-366+66del)
c.-771+64_-771+66del (n.-771+64_-771+66del)
c.-659+64_-659+66del (n.-659+64_-659+66del)
c.-535+64_-535+66del (n.-535+64_-535+66del)
gnomAD v4
Xg.154097539G>ACA2466594707MECP2n.22+65C>T
c.-99+65C>T (n.-99+65C>T)
c.62+65C>T (n.62+65C>T)
n.77+65C>T
n.305+7242C>T
c.-546+65C>T (n.-546+65C>T)
c.-490+65C>T (n.-490+65C>T)
c.-841+65C>T (n.-841+65C>T)
c.-366+65C>T (n.-366+65C>T)
c.-771+65C>T (n.-771+65C>T)
c.-659+65C>T (n.-659+65C>T)
c.-535+65C>T (n.-535+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097539G>CCA645228281MECP2n.22+65C>G
c.-99+65C>G (n.-99+65C>G)
c.62+65C>G (n.62+65C>G)
n.77+65C>G
n.305+7242C>G
c.-546+65C>G (n.-546+65C>G)
c.-490+65C>G (n.-490+65C>G)
c.-841+65C>G (n.-841+65C>G)
c.-366+65C>G (n.-366+65C>G)
c.-771+65C>G (n.-771+65C>G)
c.-659+65C>G (n.-659+65C>G)
c.-535+65C>G (n.-535+65C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097539G=CA2466594706MECP2n.22+65C=
c.-99+65C= (n.-99+65C=)
c.62+65C= (n.62+65C=)
n.77+65C=
n.305+7242C=
c.-546+65C= (n.-546+65C=)
c.-490+65C= (n.-490+65C=)
c.-841+65C= (n.-841+65C=)
c.-366+65C= (n.-366+65C=)
c.-771+65C= (n.-771+65C=)
c.-659+65C= (n.-659+65C=)
c.-535+65C= (n.-535+65C=)
Xg.154097539G>TCA2695105297MECP2n.22+65C>A
c.-99+65C>A (n.-99+65C>A)
c.62+65C>A (n.62+65C>A)
n.77+65C>A
n.305+7242C>A
c.-546+65C>A (n.-546+65C>A)
c.-490+65C>A (n.-490+65C>A)
c.-841+65C>A (n.-841+65C>A)
c.-366+65C>A (n.-366+65C>A)
c.-771+65C>A (n.-771+65C>A)
c.-659+65C>A (n.-659+65C>A)
c.-535+65C>A (n.-535+65C>A)
gnomAD v4
Xg.154097540T>ACA2579736904MECP2n.22+64A>T
c.-99+64A>T (n.-99+64A>T)
c.62+64A>T (n.62+64A>T)
n.77+64A>T
n.305+7241A>T
c.-546+64A>T (n.-546+64A>T)
c.-490+64A>T (n.-490+64A>T)
c.-841+64A>T (n.-841+64A>T)
c.-366+64A>T (n.-366+64A>T)
c.-771+64A>T (n.-771+64A>T)
c.-659+64A>T (n.-659+64A>T)
c.-535+64A>T (n.-535+64A>T)
Xg.154097540T>CCA2695105300MECP2n.22+64A>G
c.-99+64A>G (n.-99+64A>G)
c.62+64A>G (n.62+64A>G)
n.77+64A>G
n.305+7241A>G
c.-546+64A>G (n.-546+64A>G)
c.-490+64A>G (n.-490+64A>G)
c.-841+64A>G (n.-841+64A>G)
c.-366+64A>G (n.-366+64A>G)
c.-771+64A>G (n.-771+64A>G)
c.-659+64A>G (n.-659+64A>G)
c.-535+64A>G (n.-535+64A>G)
gnomAD v4
Xg.154097540T>GCA2695105298MECP2n.22+64A>C
c.-99+64A>C (n.-99+64A>C)
c.62+64A>C (n.62+64A>C)
n.77+64A>C
n.305+7241A>C
c.-546+64A>C (n.-546+64A>C)
c.-490+64A>C (n.-490+64A>C)
c.-841+64A>C (n.-841+64A>C)
c.-366+64A>C (n.-366+64A>C)
c.-771+64A>C (n.-771+64A>C)
c.-659+64A>C (n.-659+64A>C)
c.-535+64A>C (n.-535+64A>C)
gnomAD v4
Xg.154097540dupCA2579736903MECP2n.22+64dup
c.-99+64dup (n.-99+64dup)
c.62+64dup (n.62+64dup)
n.77+64dup
n.305+7241dup
c.-546+64dup (n.-546+64dup)
c.-490+64dup (n.-490+64dup)
c.-841+64dup (n.-841+64dup)
c.-366+64dup (n.-366+64dup)
c.-771+64dup (n.-771+64dup)
c.-659+64dup (n.-659+64dup)
c.-535+64dup (n.-535+64dup)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097552delCA2695105299MECP2n.22+52_22+64del
c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del)
c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del)
n.77+52_77+64del
n.305+7229_305+7241del
c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del)
c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del)
c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del)
c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del)
c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del)
c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del)
c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insACA2695105306MECP2n.22+63_22+64insT
c.-99+63_-99+64insT (n.-99+63_-99+64insT)
c.62+63_62+64insT (n.62+63_62+64insT)
n.77+63_77+64insT
n.305+7240_305+7241insT
c.-546+63_-546+64insT (n.-546+63_-546+64insT)
c.-490+63_-490+64insT (n.-490+63_-490+64insT)
c.-841+63_-841+64insT (n.-841+63_-841+64insT)
c.-366+63_-366+64insT (n.-366+63_-366+64insT)
c.-771+63_-771+64insT (n.-771+63_-771+64insT)
c.-659+63_-659+64insT (n.-659+63_-659+64insT)
c.-535+63_-535+64insT (n.-535+63_-535+64insT)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insGCA2695105304MECP2n.22+63_22+64insC
c.-99+63_-99+64insC (n.-99+63_-99+64insC)
c.62+63_62+64insC (n.62+63_62+64insC)
n.77+63_77+64insC
n.305+7240_305+7241insC
c.-546+63_-546+64insC (n.-546+63_-546+64insC)
c.-490+63_-490+64insC (n.-490+63_-490+64insC)
c.-841+63_-841+64insC (n.-841+63_-841+64insC)
c.-366+63_-366+64insC (n.-366+63_-366+64insC)
c.-771+63_-771+64insC (n.-771+63_-771+64insC)
c.-659+63_-659+64insC (n.-659+63_-659+64insC)
c.-535+63_-535+64insC (n.-535+63_-535+64insC)
gnomAD v4
Xg.154097540_154097541insGCCA2695105303MECP2n.22+63_22+64insGC
c.-99+63_-99+64insGC (n.-99+63_-99+64insGC)
c.62+63_62+64insGC (n.62+63_62+64insGC)
n.77+63_77+64insGC
n.305+7240_305+7241insGC
c.-546+63_-546+64insGC (n.-546+63_-546+64insGC)
c.-490+63_-490+64insGC (n.-490+63_-490+64insGC)
c.-841+63_-841+64insGC (n.-841+63_-841+64insGC)
c.-366+63_-366+64insGC (n.-366+63_-366+64insGC)
c.-771+63_-771+64insGC (n.-771+63_-771+64insGC)
c.-659+63_-659+64insGC (n.-659+63_-659+64insGC)
c.-535+63_-535+64insGC (n.-535+63_-535+64insGC)
gnomAD v4
Xg.154097541C>ACA2579736907MECP2n.22+63G>T
c.-99+63G>T (n.-99+63G>T)
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n.77+63G>T
n.305+7240G>T
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c.-490+63G>T (n.-490+63G>T)
c.-841+63G>T (n.-841+63G>T)
c.-366+63G>T (n.-366+63G>T)
c.-771+63G>T (n.-771+63G>T)
c.-659+63G>T (n.-659+63G>T)
c.-535+63G>T (n.-535+63G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097541C>GCA2579736906MECP2n.22+63G>C
c.-99+63G>C (n.-99+63G>C)
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n.77+63G>C
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c.-366+63G>C (n.-366+63G>C)
c.-771+63G>C (n.-771+63G>C)
c.-659+63G>C (n.-659+63G>C)
c.-535+63G>C (n.-535+63G>C)
gnomAD v4
Xg.154097541C>TCA2695105301MECP2n.22+63G>A
c.-99+63G>A (n.-99+63G>A)
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c.-490+63G>A (n.-490+63G>A)
c.-841+63G>A (n.-841+63G>A)
c.-366+63G>A (n.-366+63G>A)
c.-771+63G>A (n.-771+63G>A)
c.-659+63G>A (n.-659+63G>A)
c.-535+63G>A (n.-535+63G>A)
gnomAD v4
Xg.154097541_154097543delCA2579736905MECP2n.22+61_22+63del
c.-99+61_-99+63del (n.-99+61_-99+63del)
c.62+61_62+63del (n.62+61_62+63del)
n.77+61_77+63del
n.305+7238_305+7240del
c.-546+61_-546+63del (n.-546+61_-546+63del)
c.-490+61_-490+63del (n.-490+61_-490+63del)
c.-841+61_-841+63del (n.-841+61_-841+63del)
c.-366+61_-366+63del (n.-366+61_-366+63del)
c.-771+61_-771+63del (n.-771+61_-771+63del)
c.-659+61_-659+63del (n.-659+61_-659+63del)
c.-535+61_-535+63del (n.-535+61_-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097543dupCA2695105305MECP2n.22+63dup
c.-99+63dup (n.-99+63dup)
c.62+63dup (n.62+63dup)
n.77+63dup
n.305+7240dup
c.-546+63dup (n.-546+63dup)
c.-490+63dup (n.-490+63dup)
c.-841+63dup (n.-841+63dup)
c.-366+63dup (n.-366+63dup)
c.-771+63dup (n.-771+63dup)
c.-659+63dup (n.-659+63dup)
c.-535+63dup (n.-535+63dup)
gnomAD v4
Xg.154097543delCA2579736908MECP2n.22+63del
c.-99+63del (n.-99+63del)
c.62+63del (n.62+63del)
n.77+63del
n.305+7240del
c.-546+63del (n.-546+63del)
c.-490+63del (n.-490+63del)
c.-841+63del (n.-841+63del)
c.-366+63del (n.-366+63del)
c.-771+63del (n.-771+63del)
c.-659+63del (n.-659+63del)
c.-535+63del (n.-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097561delCA2579736909MECP2n.22+51_22+63del
c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del)
c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del)
n.77+51_77+63del
n.305+7228_305+7240del
c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del)
c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del)
c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del)
c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del)
c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del)
c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del)
c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097548_154097580delCA2695105302MECP2n.22+31_22+63del
c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del)
c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del)
n.77+31_77+63del
n.305+7208_305+7240del
c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del)
c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del)
c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del)
c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del)
c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del)
c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del)
c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del)
gnomAD v4
Xg.154097542C>ACA2695105307MECP2n.22+62G>T
c.-99+62G>T (n.-99+62G>T)
c.62+62G>T (n.62+62G>T)
n.77+62G>T
n.305+7239G>T
c.-546+62G>T (n.-546+62G>T)
c.-490+62G>T (n.-490+62G>T)
c.-841+62G>T (n.-841+62G>T)
c.-366+62G>T (n.-366+62G>T)
c.-771+62G>T (n.-771+62G>T)
c.-659+62G>T (n.-659+62G>T)
c.-535+62G>T (n.-535+62G>T)
gnomAD v4
Xg.154097542C>TCA2579736910MECP2n.22+62G>A
c.-99+62G>A (n.-99+62G>A)
c.62+62G>A (n.62+62G>A)
n.77+62G>A
n.305+7239G>A
c.-546+62G>A (n.-546+62G>A)
c.-490+62G>A (n.-490+62G>A)
c.-841+62G>A (n.-841+62G>A)
c.-366+62G>A (n.-366+62G>A)
c.-771+62G>A (n.-771+62G>A)
c.-659+62G>A (n.-659+62G>A)
c.-535+62G>A (n.-535+62G>A)
gnomAD v4
Xg.154097542_154097543insTCGGCA2695105308MECP2n.22+61_22+62insCCGA
c.-99+61_-99+62insCCGA (n.-99+61_-99+62insCCGA)
c.62+61_62+62insCCGA (n.62+61_62+62insCCGA)
n.77+61_77+62insCCGA
n.305+7238_305+7239insCCGA
c.-546+61_-546+62insCCGA (n.-546+61_-546+62insCCGA)
c.-490+61_-490+62insCCGA (n.-490+61_-490+62insCCGA)
c.-841+61_-841+62insCCGA (n.-841+61_-841+62insCCGA)
c.-366+61_-366+62insCCGA (n.-366+61_-366+62insCCGA)
c.-771+61_-771+62insCCGA (n.-771+61_-771+62insCCGA)
c.-659+61_-659+62insCCGA (n.-659+61_-659+62insCCGA)
c.-535+61_-535+62insCCGA (n.-535+61_-535+62insCCGA)
gnomAD v4
Xg.154097543C>ACA2695105310MECP2n.22+61G>T
c.-99+61G>T (n.-99+61G>T)
c.62+61G>T (n.62+61G>T)
n.77+61G>T
n.305+7238G>T
c.-546+61G>T (n.-546+61G>T)
c.-490+61G>T (n.-490+61G>T)
c.-841+61G>T (n.-841+61G>T)
c.-366+61G>T (n.-366+61G>T)
c.-771+61G>T (n.-771+61G>T)
c.-659+61G>T (n.-659+61G>T)
c.-535+61G>T (n.-535+61G>T)
gnomAD v4
Xg.154097543C=CA2466594708MECP2n.22+61G=
c.-99+61G= (n.-99+61G=)
c.62+61G= (n.62+61G=)
n.77+61G=
n.305+7238G=
c.-546+61G= (n.-546+61G=)
c.-490+61G= (n.-490+61G=)
c.-841+61G= (n.-841+61G=)
c.-366+61G= (n.-366+61G=)
c.-771+61G= (n.-771+61G=)
c.-659+61G= (n.-659+61G=)
c.-535+61G= (n.-535+61G=)
Xg.154097543C>GCA2695105309MECP2n.22+61G>C
c.-99+61G>C (n.-99+61G>C)
c.62+61G>C (n.62+61G>C)
n.77+61G>C
n.305+7238G>C
c.-546+61G>C (n.-546+61G>C)
c.-490+61G>C (n.-490+61G>C)
c.-841+61G>C (n.-841+61G>C)
c.-366+61G>C (n.-366+61G>C)
c.-771+61G>C (n.-771+61G>C)
c.-659+61G>C (n.-659+61G>C)
c.-535+61G>C (n.-535+61G>C)
gnomAD v4
Xg.154097543C>TCA2466594709MECP2n.22+61G>A
c.-99+61G>A (n.-99+61G>A)
c.62+61G>A (n.62+61G>A)
n.77+61G>A
n.305+7238G>A
c.-546+61G>A (n.-546+61G>A)
c.-490+61G>A (n.-490+61G>A)
c.-841+61G>A (n.-841+61G>A)
c.-366+61G>A (n.-366+61G>A)
c.-771+61G>A (n.-771+61G>A)
c.-659+61G>A (n.-659+61G>A)
c.-535+61G>A (n.-535+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097544delCA2695105311MECP2n.22+60del
c.-99+60del (n.-99+60del)
c.62+60del (n.62+60del)
n.77+60del
n.305+7237del
c.-546+60del (n.-546+60del)
c.-490+60del (n.-490+60del)
c.-841+60del (n.-841+60del)
c.-366+60del (n.-366+60del)
c.-771+60del (n.-771+60del)
c.-659+60del (n.-659+60del)
c.-535+60del (n.-535+60del)
gnomAD v4
Xg.154097544G>ACA2695105313MECP2n.22+60C>T
c.-99+60C>T (n.-99+60C>T)
c.62+60C>T (n.62+60C>T)
n.77+60C>T
n.305+7237C>T
c.-546+60C>T (n.-546+60C>T)
c.-490+60C>T (n.-490+60C>T)
c.-841+60C>T (n.-841+60C>T)
c.-366+60C>T (n.-366+60C>T)
c.-771+60C>T (n.-771+60C>T)
c.-659+60C>T (n.-659+60C>T)
c.-535+60C>T (n.-535+60C>T)
gnomAD v4
Xg.154097544G>CCA1138566734MECP2n.22+60C>G
c.-99+60C>G (n.-99+60C>G)
c.62+60C>G (n.62+60C>G)
n.77+60C>G
n.305+7237C>G
c.-546+60C>G (n.-546+60C>G)
c.-490+60C>G (n.-490+60C>G)
c.-841+60C>G (n.-841+60C>G)
c.-366+60C>G (n.-366+60C>G)
c.-771+60C>G (n.-771+60C>G)
c.-659+60C>G (n.-659+60C>G)
c.-535+60C>G (n.-535+60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097544G=CA2466594710MECP2n.22+60C=
c.-99+60C= (n.-99+60C=)
c.62+60C= (n.62+60C=)
n.77+60C=
n.305+7237C=
c.-546+60C= (n.-546+60C=)
c.-490+60C= (n.-490+60C=)
c.-841+60C= (n.-841+60C=)
c.-366+60C= (n.-366+60C=)
c.-771+60C= (n.-771+60C=)
c.-659+60C= (n.-659+60C=)
c.-535+60C= (n.-535+60C=)
Xg.154097544G>TCA2695105314MECP2n.22+60C>A
c.-99+60C>A (n.-99+60C>A)
c.62+60C>A (n.62+60C>A)
n.77+60C>A
n.305+7237C>A
c.-546+60C>A (n.-546+60C>A)
c.-490+60C>A (n.-490+60C>A)
c.-841+60C>A (n.-841+60C>A)
c.-366+60C>A (n.-366+60C>A)
c.-771+60C>A (n.-771+60C>A)
c.-659+60C>A (n.-659+60C>A)
c.-535+60C>A (n.-535+60C>A)
gnomAD v4
Xg.154097544_154097551delCA2695105312MECP2n.22+53_22+60del
c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del)
c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del)
n.77+53_77+60del
n.305+7230_305+7237del
c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del)
c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del)
c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del)
c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del)
c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del)
c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del)
c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del)
gnomAD v4
Xg.154097545C>ACA2695105315MECP2n.22+59G>T
c.-99+59G>T (n.-99+59G>T)
c.62+59G>T (n.62+59G>T)
n.77+59G>T
n.305+7236G>T
c.-546+59G>T (n.-546+59G>T)
c.-490+59G>T (n.-490+59G>T)
c.-841+59G>T (n.-841+59G>T)
c.-366+59G>T (n.-366+59G>T)
c.-771+59G>T (n.-771+59G>T)
c.-659+59G>T (n.-659+59G>T)
c.-535+59G>T (n.-535+59G>T)
gnomAD v4
Xg.154097545C>GCA2579736913MECP2n.22+59G>C
c.-99+59G>C (n.-99+59G>C)
c.62+59G>C (n.62+59G>C)
n.77+59G>C
n.305+7236G>C
c.-546+59G>C (n.-546+59G>C)
c.-490+59G>C (n.-490+59G>C)
c.-841+59G>C (n.-841+59G>C)
c.-366+59G>C (n.-366+59G>C)
c.-771+59G>C (n.-771+59G>C)
c.-659+59G>C (n.-659+59G>C)
c.-535+59G>C (n.-535+59G>C)
gnomAD v4
Xg.154097545C>TCA2602677626MECP2n.22+59G>A
c.-99+59G>A (n.-99+59G>A)
c.62+59G>A (n.62+59G>A)
n.77+59G>A
n.305+7236G>A
c.-546+59G>A (n.-546+59G>A)
c.-490+59G>A (n.-490+59G>A)
c.-841+59G>A (n.-841+59G>A)
c.-366+59G>A (n.-366+59G>A)
c.-771+59G>A (n.-771+59G>A)
c.-659+59G>A (n.-659+59G>A)
c.-535+59G>A (n.-535+59G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097548dupCA2695105317MECP2n.22+59dup
c.-99+59dup (n.-99+59dup)
c.62+59dup (n.62+59dup)
n.77+59dup
n.305+7236dup
c.-546+59dup (n.-546+59dup)
c.-490+59dup (n.-490+59dup)
c.-841+59dup (n.-841+59dup)
c.-366+59dup (n.-366+59dup)
c.-771+59dup (n.-771+59dup)
c.-659+59dup (n.-659+59dup)
c.-535+59dup (n.-535+59dup)
gnomAD v4
Xg.154097548delCA2695105316MECP2n.22+59del
c.-99+59del (n.-99+59del)
c.62+59del (n.62+59del)
n.77+59del
n.305+7236del
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gnomAD v4
Xg.154097549_154097555delCA2579736912MECP2n.22+53_22+59del
c.-99+53_-99+59del (n.-99+53_-99+59del)
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n.305+7230_305+7236del
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gnomAD v4
Xg.154097549_154097556delCA2579736911MECP2n.22+52_22+59del
c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del)
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gnomAD v4
Xg.154097546C>ACA2695105318MECP2n.22+58G>T
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c.-841+58G>T (n.-841+58G>T)
c.-366+58G>T (n.-366+58G>T)
c.-771+58G>T (n.-771+58G>T)
c.-659+58G>T (n.-659+58G>T)
c.-535+58G>T (n.-535+58G>T)
gnomAD v4
Xg.154097546C>GCA2695105319MECP2n.22+58G>C
c.-99+58G>C (n.-99+58G>C)
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n.77+58G>C
n.305+7235G>C
c.-546+58G>C (n.-546+58G>C)
c.-490+58G>C (n.-490+58G>C)
c.-841+58G>C (n.-841+58G>C)
c.-366+58G>C (n.-366+58G>C)
c.-771+58G>C (n.-771+58G>C)
c.-659+58G>C (n.-659+58G>C)
c.-535+58G>C (n.-535+58G>C)
gnomAD v4
Xg.154097546C>TCA2579736915MECP2n.22+58G>A
c.-99+58G>A (n.-99+58G>A)
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n.77+58G>A
n.305+7235G>A
c.-546+58G>A (n.-546+58G>A)
c.-490+58G>A (n.-490+58G>A)
c.-841+58G>A (n.-841+58G>A)
c.-366+58G>A (n.-366+58G>A)
c.-771+58G>A (n.-771+58G>A)
c.-659+58G>A (n.-659+58G>A)
c.-535+58G>A (n.-535+58G>A)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097554delCA2579736914MECP2n.22+53_22+58del
c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del)
c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del)
n.77+53_77+58del
n.305+7230_305+7235del
c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del)
c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del)
c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del)
c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del)
c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del)
c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del)
c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del)
gnomAD v4
Xg.154097547C>ACA2695105321MECP2n.22+57G>T
c.-99+57G>T (n.-99+57G>T)
c.62+57G>T (n.62+57G>T)
n.77+57G>T
n.305+7234G>T
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c.-490+57G>T (n.-490+57G>T)
c.-841+57G>T (n.-841+57G>T)
c.-366+57G>T (n.-366+57G>T)
c.-771+57G>T (n.-771+57G>T)
c.-659+57G>T (n.-659+57G>T)
c.-535+57G>T (n.-535+57G>T)
gnomAD v4
Xg.154097547C=CA2466594711MECP2n.22+57G=
c.-99+57G= (n.-99+57G=)
c.62+57G= (n.62+57G=)
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c.-546+57G= (n.-546+57G=)
c.-490+57G= (n.-490+57G=)
c.-841+57G= (n.-841+57G=)
c.-366+57G= (n.-366+57G=)
c.-771+57G= (n.-771+57G=)
c.-659+57G= (n.-659+57G=)
c.-535+57G= (n.-535+57G=)
Xg.154097547C>GCA2695105322MECP2n.22+57G>C
c.-99+57G>C (n.-99+57G>C)
c.62+57G>C (n.62+57G>C)
n.77+57G>C
n.305+7234G>C
c.-546+57G>C (n.-546+57G>C)
c.-490+57G>C (n.-490+57G>C)
c.-841+57G>C (n.-841+57G>C)
c.-366+57G>C (n.-366+57G>C)
c.-771+57G>C (n.-771+57G>C)
c.-659+57G>C (n.-659+57G>C)
c.-535+57G>C (n.-535+57G>C)
gnomAD v4
Xg.154097547C>TCA2466594712MECP2n.22+57G>A
c.-99+57G>A (n.-99+57G>A)
c.62+57G>A (n.62+57G>A)
n.77+57G>A
n.305+7234G>A
c.-546+57G>A (n.-546+57G>A)
c.-490+57G>A (n.-490+57G>A)
c.-841+57G>A (n.-841+57G>A)
c.-366+57G>A (n.-366+57G>A)
c.-771+57G>A (n.-771+57G>A)
c.-659+57G>A (n.-659+57G>A)
c.-535+57G>A (n.-535+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549_154097553delCA2695105323MECP2n.22+53_22+57del
c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del)
c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del)
n.77+53_77+57del
n.305+7230_305+7234del
c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del)
c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del)
c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del)
c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del)
c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del)
c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del)
c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097559delCA2695105320MECP2n.22+47_22+57del
c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del)
c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del)
n.77+47_77+57del
n.305+7224_305+7234del
c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del)
c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del)
c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del)
c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del)
c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del)
c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del)
c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del)
gnomAD v4
Xg.154097548C>ACA2695105325MECP2n.22+56G>T
c.-99+56G>T (n.-99+56G>T)
c.62+56G>T (n.62+56G>T)
n.77+56G>T
n.305+7233G>T
c.-546+56G>T (n.-546+56G>T)
c.-490+56G>T (n.-490+56G>T)
c.-841+56G>T (n.-841+56G>T)
c.-366+56G>T (n.-366+56G>T)
c.-771+56G>T (n.-771+56G>T)
c.-659+56G>T (n.-659+56G>T)
c.-535+56G>T (n.-535+56G>T)
gnomAD v4
Xg.154097548C>GCA2824286825MECP2n.22+56G>C
c.-99+56G>C (n.-99+56G>C)
c.62+56G>C (n.62+56G>C)
n.77+56G>C
n.305+7233G>C
c.-546+56G>C (n.-546+56G>C)
c.-490+56G>C (n.-490+56G>C)
c.-841+56G>C (n.-841+56G>C)
c.-366+56G>C (n.-366+56G>C)
c.-771+56G>C (n.-771+56G>C)
c.-659+56G>C (n.-659+56G>C)
c.-535+56G>C (n.-535+56G>C)
Xg.154097548C>TCA2695105326MECP2n.22+56G>A
c.-99+56G>A (n.-99+56G>A)
c.62+56G>A (n.62+56G>A)
n.77+56G>A
n.305+7233G>A
c.-546+56G>A (n.-546+56G>A)
c.-490+56G>A (n.-490+56G>A)
c.-841+56G>A (n.-841+56G>A)
c.-366+56G>A (n.-366+56G>A)
c.-771+56G>A (n.-771+56G>A)
c.-659+56G>A (n.-659+56G>A)
c.-535+56G>A (n.-535+56G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549_154097552delCA2695105324MECP2n.22+53_22+56del
c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del)
c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del)
n.77+53_77+56del
n.305+7230_305+7233del
c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del)
c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del)
c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del)
c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del)
c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del)
c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del)
c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del)
gnomAD v4
Xg.154097548_154097549insACA2695105328MECP2n.22+55_22+56insT
c.-99+55_-99+56insT (n.-99+55_-99+56insT)
c.62+55_62+56insT (n.62+55_62+56insT)
n.77+55_77+56insT
n.305+7232_305+7233insT
c.-546+55_-546+56insT (n.-546+55_-546+56insT)
c.-490+55_-490+56insT (n.-490+55_-490+56insT)
c.-841+55_-841+56insT (n.-841+55_-841+56insT)
c.-366+55_-366+56insT (n.-366+55_-366+56insT)
c.-771+55_-771+56insT (n.-771+55_-771+56insT)
c.-659+55_-659+56insT (n.-659+55_-659+56insT)
c.-535+55_-535+56insT (n.-535+55_-535+56insT)
gnomAD v4
Xg.154097549T>ACA1138566739MECP2n.22+55A>T
c.-99+55A>T (n.-99+55A>T)
c.62+55A>T (n.62+55A>T)
n.77+55A>T
n.305+7232A>T
c.-546+55A>T (n.-546+55A>T)
c.-490+55A>T (n.-490+55A>T)
c.-841+55A>T (n.-841+55A>T)
c.-366+55A>T (n.-366+55A>T)
c.-771+55A>T (n.-771+55A>T)
c.-659+55A>T (n.-659+55A>T)
c.-535+55A>T (n.-535+55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097549T>CCA873305714MECP2n.22+55A>G
c.-99+55A>G (n.-99+55A>G)
c.62+55A>G (n.62+55A>G)
n.77+55A>G
n.305+7232A>G
c.-546+55A>G (n.-546+55A>G)
c.-490+55A>G (n.-490+55A>G)
c.-841+55A>G (n.-841+55A>G)
c.-366+55A>G (n.-366+55A>G)
c.-771+55A>G (n.-771+55A>G)
c.-659+55A>G (n.-659+55A>G)
c.-535+55A>G (n.-535+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097549T>GCA2579736917MECP2n.22+55A>C
c.-99+55A>C (n.-99+55A>C)
c.62+55A>C (n.62+55A>C)
n.77+55A>C
n.305+7232A>C
c.-546+55A>C (n.-546+55A>C)
c.-490+55A>C (n.-490+55A>C)
c.-841+55A>C (n.-841+55A>C)
c.-366+55A>C (n.-366+55A>C)
c.-771+55A>C (n.-771+55A>C)
c.-659+55A>C (n.-659+55A>C)
c.-535+55A>C (n.-535+55A>C)
gnomAD v4
Xg.154097549T=CA2466594713MECP2n.22+55A=
c.-99+55A= (n.-99+55A=)
c.62+55A= (n.62+55A=)
n.77+55A=
n.305+7232A=
c.-546+55A= (n.-546+55A=)
c.-490+55A= (n.-490+55A=)
c.-841+55A= (n.-841+55A=)
c.-366+55A= (n.-366+55A=)
c.-771+55A= (n.-771+55A=)
c.-659+55A= (n.-659+55A=)
c.-535+55A= (n.-535+55A=)
Xg.154097549_154097550delCA2695105327MECP2n.22+54_22+55del
c.-99+54_-99+55del (n.-99+54_-99+55del)
c.62+54_62+55del (n.62+54_62+55del)
n.77+54_77+55del
n.305+7231_305+7232del
c.-546+54_-546+55del (n.-546+54_-546+55del)
c.-490+54_-490+55del (n.-490+54_-490+55del)
c.-841+54_-841+55del (n.-841+54_-841+55del)
c.-366+54_-366+55del (n.-366+54_-366+55del)
c.-771+54_-771+55del (n.-771+54_-771+55del)
c.-659+54_-659+55del (n.-659+54_-659+55del)
c.-535+54_-535+55del (n.-535+54_-535+55del)
gnomAD v4
Xg.154097549_154097551delCA2579736916MECP2n.22+53_22+55del
c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del)
c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del)
n.77+53_77+55del
n.305+7230_305+7232del
c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del)
c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del)
c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del)
c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del)
c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del)
c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del)
c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del)
gnomAD v4
Xg.154097550G>ACA2508422544MECP2n.22+54C>T
c.-99+54C>T (n.-99+54C>T)
c.62+54C>T (n.62+54C>T)
n.77+54C>T
n.305+7231C>T
c.-546+54C>T (n.-546+54C>T)
c.-490+54C>T (n.-490+54C>T)
c.-841+54C>T (n.-841+54C>T)
c.-366+54C>T (n.-366+54C>T)
c.-771+54C>T (n.-771+54C>T)
c.-659+54C>T (n.-659+54C>T)
c.-535+54C>T (n.-535+54C>T)
gnomAD v4
Xg.154097550G>CCA2579736919MECP2n.22+54C>G
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n.77+54C>G
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gnomAD v4
Xg.154097550G>TCA2579736918MECP2n.22+54C>A
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n.77+54C>A
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c.-771+54C>A (n.-771+54C>A)
c.-659+54C>A (n.-659+54C>A)
c.-535+54C>A (n.-535+54C>A)
gnomAD v4
Xg.154097550_154097562delCA2695105329MECP2n.22+42_22+54del
c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del)
c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del)
n.77+42_77+54del
n.305+7219_305+7231del
c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del)
c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del)
c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del)
c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del)
c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del)
c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del)
c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del)
gnomAD v4
Xg.154097550_154097551insTCA2695105331MECP2n.22+53_22+54insA
c.-99+53_-99+54insA (n.-99+53_-99+54insA)
c.62+53_62+54insA (n.62+53_62+54insA)
n.77+53_77+54insA
n.305+7230_305+7231insA
c.-546+53_-546+54insA (n.-546+53_-546+54insA)
c.-490+53_-490+54insA (n.-490+53_-490+54insA)
c.-841+53_-841+54insA (n.-841+53_-841+54insA)
c.-366+53_-366+54insA (n.-366+53_-366+54insA)
c.-771+53_-771+54insA (n.-771+53_-771+54insA)
c.-659+53_-659+54insA (n.-659+53_-659+54insA)
c.-535+53_-535+54insA (n.-535+53_-535+54insA)
gnomAD v4
Xg.154097551A=CA2466594715MECP2n.22+53T=
c.-99+53T= (n.-99+53T=)
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c.-535+53T= (n.-535+53T=)
Xg.154097551A>CCA2466594714MECP2n.22+53T>G
c.-99+53T>G (n.-99+53T>G)
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c.-535+53T>G (n.-535+53T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097551A>GCA2602677627MECP2n.22+53T>C
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c.-366+53T>C (n.-366+53T>C)
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c.-659+53T>C (n.-659+53T>C)
c.-535+53T>C (n.-535+53T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097551A>TCA2695105332MECP2n.22+53T>A
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gnomAD v4
Xg.154097551dupCA2695105330MECP2n.22+53dup
c.-99+53dup (n.-99+53dup)
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n.77+53dup
n.305+7230dup
c.-546+53dup (n.-546+53dup)
c.-490+53dup (n.-490+53dup)
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c.-366+53dup (n.-366+53dup)
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gnomAD v4
Xg.154097551_154097552insGGCCA2695105336MECP2n.22+52_22+53insGCC
c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC)
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n.77+52_77+53insGCC
n.305+7229_305+7230insGCC
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c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC)
gnomAD v4
Xg.154097552C>ACA2602677628MECP2n.22+52G>T
c.-99+52G>T (n.-99+52G>T)
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n.77+52G>T
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c.-546+52G>T (n.-546+52G>T)
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c.-841+52G>T (n.-841+52G>T)
c.-366+52G>T (n.-366+52G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097552C>GCA2695105334MECP2n.22+52G>C
c.-99+52G>C (n.-99+52G>C)
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n.77+52G>C
n.305+7229G>C
c.-546+52G>C (n.-546+52G>C)
c.-490+52G>C (n.-490+52G>C)
c.-841+52G>C (n.-841+52G>C)
c.-366+52G>C (n.-366+52G>C)
c.-771+52G>C (n.-771+52G>C)
c.-659+52G>C (n.-659+52G>C)
c.-535+52G>C (n.-535+52G>C)
gnomAD v4
Xg.154097552C>TCA2695105333MECP2n.22+52G>A
c.-99+52G>A (n.-99+52G>A)
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n.77+52G>A
n.305+7229G>A
c.-546+52G>A (n.-546+52G>A)
c.-490+52G>A (n.-490+52G>A)
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c.-366+52G>A (n.-366+52G>A)
c.-771+52G>A (n.-771+52G>A)
c.-659+52G>A (n.-659+52G>A)
c.-535+52G>A (n.-535+52G>A)
gnomAD v4
Xg.154097556dupCA873305715MECP2n.22+52dup
c.-99+52dup (n.-99+52dup)
c.62+52dup (n.62+52dup)
n.77+52dup
n.305+7229dup
c.-546+52dup (n.-546+52dup)
c.-490+52dup (n.-490+52dup)
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c.-366+52dup (n.-366+52dup)
c.-771+52dup (n.-771+52dup)
c.-659+52dup (n.-659+52dup)
c.-535+52dup (n.-535+52dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097556delCA2695105335MECP2n.22+52del
c.-99+52del (n.-99+52del)
c.62+52del (n.62+52del)
n.77+52del
n.305+7229del
c.-546+52del (n.-546+52del)
c.-490+52del (n.-490+52del)
c.-841+52del (n.-841+52del)
c.-366+52del (n.-366+52del)
c.-771+52del (n.-771+52del)
c.-659+52del (n.-659+52del)
c.-535+52del (n.-535+52del)
gnomAD v4
Xg.154097558_154097564delCA2695105337MECP2n.22+46_22+52del
c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del)
c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del)
n.77+46_77+52del
n.305+7223_305+7229del
c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del)
c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del)
c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del)
c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del)
c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del)
c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del)
c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched