Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097360_154097468del | CA2695104943 | MECP2 | n.22+145_22+253del c.-99+145_-99+253del (n.-99+145_-99+253del) c.62+145_62+253del (n.62+145_62+253del) n.77+145_77+253del n.65_173del n.305+7322_305+7430del c.-546+145_-546+253del (n.-546+145_-546+253del) c.-490+145_-490+253del (n.-490+145_-490+253del) c.-841+145_-841+253del (n.-841+145_-841+253del) c.-366+145_-366+253del (n.-366+145_-366+253del) c.-771+145_-771+253del (n.-771+145_-771+253del) c.-659+145_-659+253del (n.-659+145_-659+253del) c.-535+145_-535+253del (n.-535+145_-535+253del) | gnomAD v4 |
X | g.154097444_154097473del | CA2695105102 | MECP2 | n.22+137_22+166del c.-99+137_-99+166del (n.-99+137_-99+166del) c.62+137_62+166del (n.62+137_62+166del) n.77+137_77+166del n.57_86del n.305+7314_305+7343del c.-546+137_-546+166del (n.-546+137_-546+166del) c.-490+137_-490+166del (n.-490+137_-490+166del) c.-841+137_-841+166del (n.-841+137_-841+166del) c.-366+137_-366+166del (n.-366+137_-366+166del) c.-771+137_-771+166del (n.-771+137_-771+166del) c.-659+137_-659+166del (n.-659+137_-659+166del) c.-535+137_-535+166del (n.-535+137_-535+166del) | gnomAD v4 |
X | g.154097452C= | CA2466594655 | MECP2 | n.22+152G= c.-99+152G= (n.-99+152G=) c.62+152G= (n.62+152G=) n.77+152G= n.72G= n.305+7329G= c.-546+152G= (n.-546+152G=) c.-490+152G= (n.-490+152G=) c.-841+152G= (n.-841+152G=) c.-366+152G= (n.-366+152G=) c.-771+152G= (n.-771+152G=) c.-659+152G= (n.-659+152G=) c.-535+152G= (n.-535+152G=) | |
X | g.154097452C>T | CA873305678 | MECP2 | n.22+152G>A c.-99+152G>A (n.-99+152G>A) c.62+152G>A (n.62+152G>A) n.77+152G>A n.72G>A n.305+7329G>A c.-546+152G>A (n.-546+152G>A) c.-490+152G>A (n.-490+152G>A) c.-841+152G>A (n.-841+152G>A) c.-366+152G>A (n.-366+152G>A) c.-771+152G>A (n.-771+152G>A) c.-659+152G>A (n.-659+152G>A) c.-535+152G>A (n.-535+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097453C>A | CA2695105129 | MECP2 | n.22+151G>T c.-99+151G>T (n.-99+151G>T) c.62+151G>T (n.62+151G>T) n.77+151G>T n.71G>T n.305+7328G>T c.-546+151G>T (n.-546+151G>T) c.-490+151G>T (n.-490+151G>T) c.-841+151G>T (n.-841+151G>T) c.-366+151G>T (n.-366+151G>T) c.-771+151G>T (n.-771+151G>T) c.-659+151G>T (n.-659+151G>T) c.-535+151G>T (n.-535+151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097453C>T | CA2695105128 | MECP2 | n.22+151G>A c.-99+151G>A (n.-99+151G>A) c.62+151G>A (n.62+151G>A) n.77+151G>A n.71G>A n.305+7328G>A c.-546+151G>A (n.-546+151G>A) c.-490+151G>A (n.-490+151G>A) c.-841+151G>A (n.-841+151G>A) c.-366+151G>A (n.-366+151G>A) c.-771+151G>A (n.-771+151G>A) c.-659+151G>A (n.-659+151G>A) c.-535+151G>A (n.-535+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097462_154097464dup | CA645228276 | MECP2 | n.22+149_22+151dup c.-99+149_-99+151dup (n.-99+149_-99+151dup) c.62+149_62+151dup (n.62+149_62+151dup) n.77+149_77+151dup n.69_71dup n.305+7326_305+7328dup c.-546+149_-546+151dup (n.-546+149_-546+151dup) c.-490+149_-490+151dup (n.-490+149_-490+151dup) c.-841+149_-841+151dup (n.-841+149_-841+151dup) c.-366+149_-366+151dup (n.-366+149_-366+151dup) c.-771+149_-771+151dup (n.-771+149_-771+151dup) c.-659+149_-659+151dup (n.-659+149_-659+151dup) c.-535+149_-535+151dup (n.-535+149_-535+151dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097462_154097464del | CA645228275 | MECP2 | n.22+149_22+151del c.-99+149_-99+151del (n.-99+149_-99+151del) c.62+149_62+151del (n.62+149_62+151del) n.77+149_77+151del n.69_71del n.305+7326_305+7328del c.-546+149_-546+151del (n.-546+149_-546+151del) c.-490+149_-490+151del (n.-490+149_-490+151del) c.-841+149_-841+151del (n.-841+149_-841+151del) c.-366+149_-366+151del (n.-366+149_-366+151del) c.-771+149_-771+151del (n.-771+149_-771+151del) c.-659+149_-659+151del (n.-659+149_-659+151del) c.-535+149_-535+151del (n.-535+149_-535+151del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097454G>A | CA645228277 | MECP2 | n.22+150C>T c.-99+150C>T (n.-99+150C>T) c.62+150C>T (n.62+150C>T) n.77+150C>T n.70C>T n.305+7327C>T c.-546+150C>T (n.-546+150C>T) c.-490+150C>T (n.-490+150C>T) c.-841+150C>T (n.-841+150C>T) c.-366+150C>T (n.-366+150C>T) c.-771+150C>T (n.-771+150C>T) c.-659+150C>T (n.-659+150C>T) c.-535+150C>T (n.-535+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097454G= | CA2466594656 | MECP2 | n.22+150C= c.-99+150C= (n.-99+150C=) c.62+150C= (n.62+150C=) n.77+150C= n.70C= n.305+7327C= c.-546+150C= (n.-546+150C=) c.-490+150C= (n.-490+150C=) c.-841+150C= (n.-841+150C=) c.-366+150C= (n.-366+150C=) c.-771+150C= (n.-771+150C=) c.-659+150C= (n.-659+150C=) c.-535+150C= (n.-535+150C=) | |
X | g.154097454G>T | CA2824286804 | MECP2 | n.22+150C>A c.-99+150C>A (n.-99+150C>A) c.62+150C>A (n.62+150C>A) n.77+150C>A n.70C>A n.305+7327C>A c.-546+150C>A (n.-546+150C>A) c.-490+150C>A (n.-490+150C>A) c.-841+150C>A (n.-841+150C>A) c.-366+150C>A (n.-366+150C>A) c.-771+150C>A (n.-771+150C>A) c.-659+150C>A (n.-659+150C>A) c.-535+150C>A (n.-535+150C>A) | |
X | g.154097455G>T | CA2695105134 | MECP2 | n.22+149C>A c.-99+149C>A (n.-99+149C>A) c.62+149C>A (n.62+149C>A) n.77+149C>A n.69C>A n.305+7326C>A c.-546+149C>A (n.-546+149C>A) c.-490+149C>A (n.-490+149C>A) c.-841+149C>A (n.-841+149C>A) c.-366+149C>A (n.-366+149C>A) c.-771+149C>A (n.-771+149C>A) c.-659+149C>A (n.-659+149C>A) c.-535+149C>A (n.-535+149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097456C>A | CA2466594658 | MECP2 | n.22+148G>T c.-99+148G>T (n.-99+148G>T) c.62+148G>T (n.62+148G>T) n.77+148G>T n.68G>T n.305+7325G>T c.-546+148G>T (n.-546+148G>T) c.-490+148G>T (n.-490+148G>T) c.-841+148G>T (n.-841+148G>T) c.-366+148G>T (n.-366+148G>T) c.-771+148G>T (n.-771+148G>T) c.-659+148G>T (n.-659+148G>T) c.-535+148G>T (n.-535+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097456C= | CA2466594657 | MECP2 | n.22+148G= c.-99+148G= (n.-99+148G=) c.62+148G= (n.62+148G=) n.77+148G= n.68G= n.305+7325G= c.-546+148G= (n.-546+148G=) c.-490+148G= (n.-490+148G=) c.-841+148G= (n.-841+148G=) c.-366+148G= (n.-366+148G=) c.-771+148G= (n.-771+148G=) c.-659+148G= (n.-659+148G=) c.-535+148G= (n.-535+148G=) | |
X | g.154097456C>T | CA1138566691 | MECP2 | n.22+148G>A c.-99+148G>A (n.-99+148G>A) c.62+148G>A (n.62+148G>A) n.77+148G>A n.68G>A n.305+7325G>A c.-546+148G>A (n.-546+148G>A) c.-490+148G>A (n.-490+148G>A) c.-841+148G>A (n.-841+148G>A) c.-366+148G>A (n.-366+148G>A) c.-771+148G>A (n.-771+148G>A) c.-659+148G>A (n.-659+148G>A) c.-535+148G>A (n.-535+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097457G>A | CA2695105135 | MECP2 | n.22+147C>T c.-99+147C>T (n.-99+147C>T) c.62+147C>T (n.62+147C>T) n.77+147C>T n.67C>T n.305+7324C>T c.-546+147C>T (n.-546+147C>T) c.-490+147C>T (n.-490+147C>T) c.-841+147C>T (n.-841+147C>T) c.-366+147C>T (n.-366+147C>T) c.-771+147C>T (n.-771+147C>T) c.-659+147C>T (n.-659+147C>T) c.-535+147C>T (n.-535+147C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097457G>C | CA2695105136 | MECP2 | n.22+147C>G c.-99+147C>G (n.-99+147C>G) c.62+147C>G (n.62+147C>G) n.77+147C>G n.67C>G n.305+7324C>G c.-546+147C>G (n.-546+147C>G) c.-490+147C>G (n.-490+147C>G) c.-841+147C>G (n.-841+147C>G) c.-366+147C>G (n.-366+147C>G) c.-771+147C>G (n.-771+147C>G) c.-659+147C>G (n.-659+147C>G) c.-535+147C>G (n.-535+147C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097457G>T | CA2695105137 | MECP2 | n.22+147C>A c.-99+147C>A (n.-99+147C>A) c.62+147C>A (n.62+147C>A) n.77+147C>A n.67C>A n.305+7324C>A c.-546+147C>A (n.-546+147C>A) c.-490+147C>A (n.-490+147C>A) c.-841+147C>A (n.-841+147C>A) c.-366+147C>A (n.-366+147C>A) c.-771+147C>A (n.-771+147C>A) c.-659+147C>A (n.-659+147C>A) c.-535+147C>A (n.-535+147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097458G>A | CA2466594660 | MECP2 | n.22+146C>T c.-99+146C>T (n.-99+146C>T) c.62+146C>T (n.62+146C>T) n.77+146C>T n.66C>T n.305+7323C>T c.-546+146C>T (n.-546+146C>T) c.-490+146C>T (n.-490+146C>T) c.-841+146C>T (n.-841+146C>T) c.-366+146C>T (n.-366+146C>T) c.-771+146C>T (n.-771+146C>T) c.-659+146C>T (n.-659+146C>T) c.-535+146C>T (n.-535+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097458G= | CA2466594659 | MECP2 | n.22+146C= c.-99+146C= (n.-99+146C=) c.62+146C= (n.62+146C=) n.77+146C= n.66C= n.305+7323C= c.-546+146C= (n.-546+146C=) c.-490+146C= (n.-490+146C=) c.-841+146C= (n.-841+146C=) c.-366+146C= (n.-366+146C=) c.-771+146C= (n.-771+146C=) c.-659+146C= (n.-659+146C=) c.-535+146C= (n.-535+146C=) | |
X | g.154097458G>T | CA2695105138 | MECP2 | n.22+146C>A c.-99+146C>A (n.-99+146C>A) c.62+146C>A (n.62+146C>A) n.77+146C>A n.66C>A n.305+7323C>A c.-546+146C>A (n.-546+146C>A) c.-490+146C>A (n.-490+146C>A) c.-841+146C>A (n.-841+146C>A) c.-366+146C>A (n.-366+146C>A) c.-771+146C>A (n.-771+146C>A) c.-659+146C>A (n.-659+146C>A) c.-535+146C>A (n.-535+146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097459C>A | CA2466594662 | MECP2 | n.22+145G>T c.-99+145G>T (n.-99+145G>T) c.62+145G>T (n.62+145G>T) n.77+145G>T n.65G>T n.305+7322G>T c.-546+145G>T (n.-546+145G>T) c.-490+145G>T (n.-490+145G>T) c.-841+145G>T (n.-841+145G>T) c.-366+145G>T (n.-366+145G>T) c.-771+145G>T (n.-771+145G>T) c.-659+145G>T (n.-659+145G>T) c.-535+145G>T (n.-535+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097459C= | CA2466594661 | MECP2 | n.22+145G= c.-99+145G= (n.-99+145G=) c.62+145G= (n.62+145G=) n.77+145G= n.65G= n.305+7322G= c.-546+145G= (n.-546+145G=) c.-490+145G= (n.-490+145G=) c.-841+145G= (n.-841+145G=) c.-366+145G= (n.-366+145G=) c.-771+145G= (n.-771+145G=) c.-659+145G= (n.-659+145G=) c.-535+145G= (n.-535+145G=) | |
X | g.154097459C>T | CA2466594663 | MECP2 | n.22+145G>A c.-99+145G>A (n.-99+145G>A) c.62+145G>A (n.62+145G>A) n.77+145G>A n.65G>A n.305+7322G>A c.-546+145G>A (n.-546+145G>A) c.-490+145G>A (n.-490+145G>A) c.-841+145G>A (n.-841+145G>A) c.-366+145G>A (n.-366+145G>A) c.-771+145G>A (n.-771+145G>A) c.-659+145G>A (n.-659+145G>A) c.-535+145G>A (n.-535+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097460G>A | CA1138566694 | MECP2 | n.22+144C>T c.-99+144C>T (n.-99+144C>T) c.62+144C>T (n.62+144C>T) n.77+144C>T n.64C>T n.305+7321C>T c.-546+144C>T (n.-546+144C>T) c.-490+144C>T (n.-490+144C>T) c.-841+144C>T (n.-841+144C>T) c.-366+144C>T (n.-366+144C>T) c.-771+144C>T (n.-771+144C>T) c.-659+144C>T (n.-659+144C>T) c.-535+144C>T (n.-535+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097460G>C | CA337660481 | MECP2 | n.22+144C>G c.-99+144C>G (n.-99+144C>G) c.62+144C>G (n.62+144C>G) n.77+144C>G n.64C>G n.305+7321C>G c.-546+144C>G (n.-546+144C>G) c.-490+144C>G (n.-490+144C>G) c.-841+144C>G (n.-841+144C>G) c.-366+144C>G (n.-366+144C>G) c.-771+144C>G (n.-771+144C>G) c.-659+144C>G (n.-659+144C>G) c.-535+144C>G (n.-535+144C>G) | dbSNP |
X | g.154097460G= | CA2466594664 | MECP2 | n.22+144C= c.-99+144C= (n.-99+144C=) c.62+144C= (n.62+144C=) n.77+144C= n.64C= n.305+7321C= c.-546+144C= (n.-546+144C=) c.-490+144C= (n.-490+144C=) c.-841+144C= (n.-841+144C=) c.-366+144C= (n.-366+144C=) c.-771+144C= (n.-771+144C=) c.-659+144C= (n.-659+144C=) c.-535+144C= (n.-535+144C=) | |
X | g.154097460G>T | CA2695105139 | MECP2 | n.22+144C>A c.-99+144C>A (n.-99+144C>A) c.62+144C>A (n.62+144C>A) n.77+144C>A n.64C>A n.305+7321C>A c.-546+144C>A (n.-546+144C>A) c.-490+144C>A (n.-490+144C>A) c.-841+144C>A (n.-841+144C>A) c.-366+144C>A (n.-366+144C>A) c.-771+144C>A (n.-771+144C>A) c.-659+144C>A (n.-659+144C>A) c.-535+144C>A (n.-535+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097461G>A | CA2695105140 | MECP2 | n.22+143C>T c.-99+143C>T (n.-99+143C>T) c.62+143C>T (n.62+143C>T) n.77+143C>T n.63C>T n.305+7320C>T c.-546+143C>T (n.-546+143C>T) c.-490+143C>T (n.-490+143C>T) c.-841+143C>T (n.-841+143C>T) c.-366+143C>T (n.-366+143C>T) c.-771+143C>T (n.-771+143C>T) c.-659+143C>T (n.-659+143C>T) c.-535+143C>T (n.-535+143C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097461G>T | CA2522119441 | MECP2 | n.22+143C>A c.-99+143C>A (n.-99+143C>A) c.62+143C>A (n.62+143C>A) n.77+143C>A n.63C>A n.305+7320C>A c.-546+143C>A (n.-546+143C>A) c.-490+143C>A (n.-490+143C>A) c.-841+143C>A (n.-841+143C>A) c.-366+143C>A (n.-366+143C>A) c.-771+143C>A (n.-771+143C>A) c.-659+143C>A (n.-659+143C>A) c.-535+143C>A (n.-535+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097462del | CA2695105141 | MECP2 | n.22+142del c.-99+142del (n.-99+142del) c.62+142del (n.62+142del) n.77+142del n.62del n.305+7319del c.-546+142del (n.-546+142del) c.-490+142del (n.-490+142del) c.-841+142del (n.-841+142del) c.-366+142del (n.-366+142del) c.-771+142del (n.-771+142del) c.-659+142del (n.-659+142del) c.-535+142del (n.-535+142del) | gnomAD v4 |
X | g.154097462C>A | CA2695105143 | MECP2 | n.22+142G>T c.-99+142G>T (n.-99+142G>T) c.62+142G>T (n.62+142G>T) n.77+142G>T n.62G>T n.305+7319G>T c.-546+142G>T (n.-546+142G>T) c.-490+142G>T (n.-490+142G>T) c.-841+142G>T (n.-841+142G>T) c.-366+142G>T (n.-366+142G>T) c.-771+142G>T (n.-771+142G>T) c.-659+142G>T (n.-659+142G>T) c.-535+142G>T (n.-535+142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097462C= | CA2466594665 | MECP2 | n.22+142G= c.-99+142G= (n.-99+142G=) c.62+142G= (n.62+142G=) n.77+142G= n.62G= n.305+7319G= c.-546+142G= (n.-546+142G=) c.-490+142G= (n.-490+142G=) c.-841+142G= (n.-841+142G=) c.-366+142G= (n.-366+142G=) c.-771+142G= (n.-771+142G=) c.-659+142G= (n.-659+142G=) c.-535+142G= (n.-535+142G=) | |
X | g.154097462C>G | CA337660482 | MECP2 | n.22+142G>C c.-99+142G>C (n.-99+142G>C) c.62+142G>C (n.62+142G>C) n.77+142G>C n.62G>C n.305+7319G>C c.-546+142G>C (n.-546+142G>C) c.-490+142G>C (n.-490+142G>C) c.-841+142G>C (n.-841+142G>C) c.-366+142G>C (n.-366+142G>C) c.-771+142G>C (n.-771+142G>C) c.-659+142G>C (n.-659+142G>C) c.-535+142G>C (n.-535+142G>C) | dbSNP |
X | g.154097462C>T | CA2695105142 | MECP2 | n.22+142G>A c.-99+142G>A (n.-99+142G>A) c.62+142G>A (n.62+142G>A) n.77+142G>A n.62G>A n.305+7319G>A c.-546+142G>A (n.-546+142G>A) c.-490+142G>A (n.-490+142G>A) c.-841+142G>A (n.-841+142G>A) c.-366+142G>A (n.-366+142G>A) c.-771+142G>A (n.-771+142G>A) c.-659+142G>A (n.-659+142G>A) c.-535+142G>A (n.-535+142G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097463G>A | CA2695105146 | MECP2 | n.22+141C>T c.-99+141C>T (n.-99+141C>T) c.62+141C>T (n.62+141C>T) n.77+141C>T n.61C>T n.305+7318C>T c.-546+141C>T (n.-546+141C>T) c.-490+141C>T (n.-490+141C>T) c.-841+141C>T (n.-841+141C>T) c.-366+141C>T (n.-366+141C>T) c.-771+141C>T (n.-771+141C>T) c.-659+141C>T (n.-659+141C>T) c.-535+141C>T (n.-535+141C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097463G>C | CA337660484 | MECP2 | n.22+141C>G c.-99+141C>G (n.-99+141C>G) c.62+141C>G (n.62+141C>G) n.77+141C>G n.61C>G n.305+7318C>G c.-546+141C>G (n.-546+141C>G) c.-490+141C>G (n.-490+141C>G) c.-841+141C>G (n.-841+141C>G) c.-366+141C>G (n.-366+141C>G) c.-771+141C>G (n.-771+141C>G) c.-659+141C>G (n.-659+141C>G) c.-535+141C>G (n.-535+141C>G) | dbSNP |
X | g.154097463G= | CA2466594666 | MECP2 | n.22+141C= c.-99+141C= (n.-99+141C=) c.62+141C= (n.62+141C=) n.77+141C= n.61C= n.305+7318C= c.-546+141C= (n.-546+141C=) c.-490+141C= (n.-490+141C=) c.-841+141C= (n.-841+141C=) c.-366+141C= (n.-366+141C=) c.-771+141C= (n.-771+141C=) c.-659+141C= (n.-659+141C=) c.-535+141C= (n.-535+141C=) | |
X | g.154097463G>T | CA2695105147 | MECP2 | n.22+141C>A c.-99+141C>A (n.-99+141C>A) c.62+141C>A (n.62+141C>A) n.77+141C>A n.61C>A n.305+7318C>A c.-546+141C>A (n.-546+141C>A) c.-490+141C>A (n.-490+141C>A) c.-841+141C>A (n.-841+141C>A) c.-366+141C>A (n.-366+141C>A) c.-771+141C>A (n.-771+141C>A) c.-659+141C>A (n.-659+141C>A) c.-535+141C>A (n.-535+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097470del | CA2695105144 | MECP2 | n.22+137_22+141del c.-99+137_-99+141del (n.-99+137_-99+141del) c.62+137_62+141del (n.62+137_62+141del) n.77+137_77+141del n.57_61del n.305+7314_305+7318del c.-546+137_-546+141del (n.-546+137_-546+141del) c.-490+137_-490+141del (n.-490+137_-490+141del) c.-841+137_-841+141del (n.-841+137_-841+141del) c.-366+137_-366+141del (n.-366+137_-366+141del) c.-771+137_-771+141del (n.-771+137_-771+141del) c.-659+137_-659+141del (n.-659+137_-659+141del) c.-535+137_-535+141del (n.-535+137_-535+141del) | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097471del | CA2695105145 | MECP2 | n.22+135_22+141del c.-99+135_-99+141del (n.-99+135_-99+141del) c.62+135_62+141del (n.62+135_62+141del) n.77+135_77+141del n.55_61del n.305+7312_305+7318del c.-546+135_-546+141del (n.-546+135_-546+141del) c.-490+135_-490+141del (n.-490+135_-490+141del) c.-841+135_-841+141del (n.-841+135_-841+141del) c.-366+135_-366+141del (n.-366+135_-366+141del) c.-771+135_-771+141del (n.-771+135_-771+141del) c.-659+135_-659+141del (n.-659+135_-659+141del) c.-535+135_-535+141del (n.-535+135_-535+141del) | gnomAD v4 |
X | g.154097470_154097475dup | CA873305680 | MECP2 | n.22+136_22+141dup c.-99+136_-99+141dup (n.-99+136_-99+141dup) c.62+136_62+141dup (n.62+136_62+141dup) n.77+136_77+141dup n.56_61dup n.305+7313_305+7318dup c.-546+136_-546+141dup (n.-546+136_-546+141dup) c.-490+136_-490+141dup (n.-490+136_-490+141dup) c.-841+136_-841+141dup (n.-841+136_-841+141dup) c.-366+136_-366+141dup (n.-366+136_-366+141dup) c.-771+136_-771+141dup (n.-771+136_-771+141dup) c.-659+136_-659+141dup (n.-659+136_-659+141dup) c.-535+136_-535+141dup (n.-535+136_-535+141dup) | dbSNP |
X | g.154097464G>A | CA2695105149 | MECP2 | n.22+140C>T c.-99+140C>T (n.-99+140C>T) c.62+140C>T (n.62+140C>T) n.77+140C>T n.60C>T n.305+7317C>T c.-546+140C>T (n.-546+140C>T) c.-490+140C>T (n.-490+140C>T) c.-841+140C>T (n.-841+140C>T) c.-366+140C>T (n.-366+140C>T) c.-771+140C>T (n.-771+140C>T) c.-659+140C>T (n.-659+140C>T) c.-535+140C>T (n.-535+140C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097464_154097465insCG | CA2695105148 | MECP2 | n.22+140_22+141insGC c.-99+140_-99+141insGC (n.-99+140_-99+141insGC) c.62+140_62+141insGC (n.62+140_62+141insGC) n.77+140_77+141insGC n.60_61insGC n.305+7317_305+7318insGC c.-546+140_-546+141insGC (n.-546+140_-546+141insGC) c.-490+140_-490+141insGC (n.-490+140_-490+141insGC) c.-841+140_-841+141insGC (n.-841+140_-841+141insGC) c.-366+140_-366+141insGC (n.-366+140_-366+141insGC) c.-771+140_-771+141insGC (n.-771+140_-771+141insGC) c.-659+140_-659+141insGC (n.-659+140_-659+141insGC) c.-535+140_-535+141insGC (n.-535+140_-535+141insGC) | gnomAD v4 |
X | g.154097465G>C | CA2695105151 | MECP2 | n.22+139C>G c.-99+139C>G (n.-99+139C>G) c.62+139C>G (n.62+139C>G) n.77+139C>G n.59C>G n.305+7316C>G c.-546+139C>G (n.-546+139C>G) c.-490+139C>G (n.-490+139C>G) c.-841+139C>G (n.-841+139C>G) c.-366+139C>G (n.-366+139C>G) c.-771+139C>G (n.-771+139C>G) c.-659+139C>G (n.-659+139C>G) c.-535+139C>G (n.-535+139C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097465G>T | CA2695105152 | MECP2 | n.22+139C>A c.-99+139C>A (n.-99+139C>A) c.62+139C>A (n.62+139C>A) n.77+139C>A n.59C>A n.305+7316C>A c.-546+139C>A (n.-546+139C>A) c.-490+139C>A (n.-490+139C>A) c.-841+139C>A (n.-841+139C>A) c.-366+139C>A (n.-366+139C>A) c.-771+139C>A (n.-771+139C>A) c.-659+139C>A (n.-659+139C>A) c.-535+139C>A (n.-535+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097467del | CA2695105150 | MECP2 | n.22+138_22+139del c.-99+138_-99+139del (n.-99+138_-99+139del) c.62+138_62+139del (n.62+138_62+139del) n.77+138_77+139del n.58_59del n.305+7315_305+7316del c.-546+138_-546+139del (n.-546+138_-546+139del) c.-490+138_-490+139del (n.-490+138_-490+139del) c.-841+138_-841+139del (n.-841+138_-841+139del) c.-366+138_-366+139del (n.-366+138_-366+139del) c.-771+138_-771+139del (n.-771+138_-771+139del) c.-659+138_-659+139del (n.-659+138_-659+139del) c.-535+138_-535+139del (n.-535+138_-535+139del) | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097466insCTGTACGGCAGCGAGACCGTGGCCGAATACAGCCTGAAGCCGGAAAAAAGCACCAACTGGGAAATCGGCTACAACTTCAATTTCGCCCCACATTTCGCCAAACTGCGCCAAGGCGACCTACGCCTCACCT | CA2572549062 | MECP2 | n.22+138_22+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG c.-99+138_-99+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-99+138_-99+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.62+138_62+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.62+138_62+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) n.77+138_77+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG n.58_59insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG n.305+7315_305+7316insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG c.-546+138_-546+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-546+138_-546+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-490+138_-490+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-490+138_-490+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-841+138_-841+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-841+138_-841+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-366+138_-366+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-366+138_-366+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-771+138_-771+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-771+138_-771+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-659+138_-659+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-659+138_-659+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) | |
X | g.154097466del | CA2695105155 | MECP2 | n.22+138del c.-99+138del (n.-99+138del) c.62+138del (n.62+138del) n.77+138del n.58del n.305+7315del c.-546+138del (n.-546+138del) c.-490+138del (n.-490+138del) c.-841+138del (n.-841+138del) c.-366+138del (n.-366+138del) c.-771+138del (n.-771+138del) c.-659+138del (n.-659+138del) c.-535+138del (n.-535+138del) | gnomAD v4 |
X | g.154097466A= | CA2466594667 | MECP2 | n.22+138T= c.-99+138T= (n.-99+138T=) c.62+138T= (n.62+138T=) n.77+138T= n.58T= n.305+7315T= c.-546+138T= (n.-546+138T=) c.-490+138T= (n.-490+138T=) c.-841+138T= (n.-841+138T=) c.-366+138T= (n.-366+138T=) c.-771+138T= (n.-771+138T=) c.-659+138T= (n.-659+138T=) c.-535+138T= (n.-535+138T=) | |
X | g.154097466A>C | CA2695105154 | MECP2 | n.22+138T>G c.-99+138T>G (n.-99+138T>G) c.62+138T>G (n.62+138T>G) n.77+138T>G n.58T>G n.305+7315T>G c.-546+138T>G (n.-546+138T>G) c.-490+138T>G (n.-490+138T>G) c.-841+138T>G (n.-841+138T>G) c.-366+138T>G (n.-366+138T>G) c.-771+138T>G (n.-771+138T>G) c.-659+138T>G (n.-659+138T>G) c.-535+138T>G (n.-535+138T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097466A>G | CA337660485 | MECP2 | n.22+138T>C c.-99+138T>C (n.-99+138T>C) c.62+138T>C (n.62+138T>C) n.77+138T>C n.58T>C n.305+7315T>C c.-546+138T>C (n.-546+138T>C) c.-490+138T>C (n.-490+138T>C) c.-841+138T>C (n.-841+138T>C) c.-366+138T>C (n.-366+138T>C) c.-771+138T>C (n.-771+138T>C) c.-659+138T>C (n.-659+138T>C) c.-535+138T>C (n.-535+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097466A>T | CA2695105153 | MECP2 | n.22+138T>A c.-99+138T>A (n.-99+138T>A) c.62+138T>A (n.62+138T>A) n.77+138T>A n.58T>A n.305+7315T>A c.-546+138T>A (n.-546+138T>A) c.-490+138T>A (n.-490+138T>A) c.-841+138T>A (n.-841+138T>A) c.-366+138T>A (n.-366+138T>A) c.-771+138T>A (n.-771+138T>A) c.-659+138T>A (n.-659+138T>A) c.-535+138T>A (n.-535+138T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097467delinsAG | CA2466594668 | MECP2 | n.22+137_22+138delinsCT c.-99+137_-99+138delinsCT (n.-99+137_-99+138delinsCT) c.62+137_62+138delinsCT (n.62+137_62+138delinsCT) n.77+137_77+138delinsCT n.57_58delinsCT n.305+7314_305+7315delinsCT c.-546+137_-546+138delinsCT (n.-546+137_-546+138delinsCT) c.-490+137_-490+138delinsCT (n.-490+137_-490+138delinsCT) c.-841+137_-841+138delinsCT (n.-841+137_-841+138delinsCT) c.-366+137_-366+138delinsCT (n.-366+137_-366+138delinsCT) c.-771+137_-771+138delinsCT (n.-771+137_-771+138delinsCT) c.-659+137_-659+138delinsCT (n.-659+137_-659+138delinsCT) c.-535+137_-535+138delinsCT (n.-535+137_-535+138delinsCT) | |
X | g.154097467G>A | CA2466594671 | MECP2 | n.22+137C>T c.-99+137C>T (n.-99+137C>T) c.62+137C>T (n.62+137C>T) n.77+137C>T n.57C>T n.305+7314C>T c.-546+137C>T (n.-546+137C>T) c.-490+137C>T (n.-490+137C>T) c.-841+137C>T (n.-841+137C>T) c.-366+137C>T (n.-366+137C>T) c.-771+137C>T (n.-771+137C>T) c.-659+137C>T (n.-659+137C>T) c.-535+137C>T (n.-535+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097467G>C | CA2695105156 | MECP2 | n.22+137C>G c.-99+137C>G (n.-99+137C>G) c.62+137C>G (n.62+137C>G) n.77+137C>G n.57C>G n.305+7314C>G c.-546+137C>G (n.-546+137C>G) c.-490+137C>G (n.-490+137C>G) c.-841+137C>G (n.-841+137C>G) c.-366+137C>G (n.-366+137C>G) c.-771+137C>G (n.-771+137C>G) c.-659+137C>G (n.-659+137C>G) c.-535+137C>G (n.-535+137C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097467G= | CA2466594670 | MECP2 | n.22+137C= c.-99+137C= (n.-99+137C=) c.62+137C= (n.62+137C=) n.77+137C= n.57C= n.305+7314C= c.-546+137C= (n.-546+137C=) c.-490+137C= (n.-490+137C=) c.-841+137C= (n.-841+137C=) c.-366+137C= (n.-366+137C=) c.-771+137C= (n.-771+137C=) c.-659+137C= (n.-659+137C=) c.-535+137C= (n.-535+137C=) | |
X | g.154097467G>T | CA2695105157 | MECP2 | n.22+137C>A c.-99+137C>A (n.-99+137C>A) c.62+137C>A (n.62+137C>A) n.77+137C>A n.57C>A n.305+7314C>A c.-546+137C>A (n.-546+137C>A) c.-490+137C>A (n.-490+137C>A) c.-841+137C>A (n.-841+137C>A) c.-366+137C>A (n.-366+137C>A) c.-771+137C>A (n.-771+137C>A) c.-659+137C>A (n.-659+137C>A) c.-535+137C>A (n.-535+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097471del | CA2466594669 | MECP2 | n.22+137del c.-99+137del (n.-99+137del) c.62+137del (n.62+137del) n.77+137del n.57del n.305+7314del c.-546+137del (n.-546+137del) c.-490+137del (n.-490+137del) c.-841+137del (n.-841+137del) c.-366+137del (n.-366+137del) c.-771+137del (n.-771+137del) c.-659+137del (n.-659+137del) c.-535+137del (n.-535+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097468G>A | CA2466594673 | MECP2 | n.22+136C>T c.-99+136C>T (n.-99+136C>T) c.62+136C>T (n.62+136C>T) n.77+136C>T n.56C>T n.305+7313C>T c.-546+136C>T (n.-546+136C>T) c.-490+136C>T (n.-490+136C>T) c.-841+136C>T (n.-841+136C>T) c.-366+136C>T (n.-366+136C>T) c.-771+136C>T (n.-771+136C>T) c.-659+136C>T (n.-659+136C>T) c.-535+136C>T (n.-535+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097468G>C | CA2695105158 | MECP2 | n.22+136C>G c.-99+136C>G (n.-99+136C>G) c.62+136C>G (n.62+136C>G) n.77+136C>G n.56C>G n.305+7313C>G c.-546+136C>G (n.-546+136C>G) c.-490+136C>G (n.-490+136C>G) c.-841+136C>G (n.-841+136C>G) c.-366+136C>G (n.-366+136C>G) c.-771+136C>G (n.-771+136C>G) c.-659+136C>G (n.-659+136C>G) c.-535+136C>G (n.-535+136C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097468G= | CA2466594672 | MECP2 | n.22+136C= c.-99+136C= (n.-99+136C=) c.62+136C= (n.62+136C=) n.77+136C= n.56C= n.305+7313C= c.-546+136C= (n.-546+136C=) c.-490+136C= (n.-490+136C=) c.-841+136C= (n.-841+136C=) c.-366+136C= (n.-366+136C=) c.-771+136C= (n.-771+136C=) c.-659+136C= (n.-659+136C=) c.-535+136C= (n.-535+136C=) | |
X | g.154097468G>T | CA2824286806 | MECP2 | n.22+136C>A c.-99+136C>A (n.-99+136C>A) c.62+136C>A (n.62+136C>A) n.77+136C>A n.56C>A n.305+7313C>A c.-546+136C>A (n.-546+136C>A) c.-490+136C>A (n.-490+136C>A) c.-841+136C>A (n.-841+136C>A) c.-366+136C>A (n.-366+136C>A) c.-771+136C>A (n.-771+136C>A) c.-659+136C>A (n.-659+136C>A) c.-535+136C>A (n.-535+136C>A) | |
X | g.154097468_154097469insCCATTTTC | CA2695105159 | MECP2 | n.22+135_22+136insGAAAATGG c.-99+135_-99+136insGAAAATGG (n.-99+135_-99+136insGAAAATGG) c.62+135_62+136insGAAAATGG (n.62+135_62+136insGAAAATGG) n.77+135_77+136insGAAAATGG n.55_56insGAAAATGG n.305+7312_305+7313insGAAAATGG c.-546+135_-546+136insGAAAATGG (n.-546+135_-546+136insGAAAATGG) c.-490+135_-490+136insGAAAATGG (n.-490+135_-490+136insGAAAATGG) c.-841+135_-841+136insGAAAATGG (n.-841+135_-841+136insGAAAATGG) c.-366+135_-366+136insGAAAATGG (n.-366+135_-366+136insGAAAATGG) c.-771+135_-771+136insGAAAATGG (n.-771+135_-771+136insGAAAATGG) c.-659+135_-659+136insGAAAATGG (n.-659+135_-659+136insGAAAATGG) c.-535+135_-535+136insGAAAATGG (n.-535+135_-535+136insGAAAATGG) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>A | CA2522312019 | MECP2 | n.22+135C>T c.-99+135C>T (n.-99+135C>T) c.62+135C>T (n.62+135C>T) n.77+135C>T n.55C>T n.305+7312C>T c.-546+135C>T (n.-546+135C>T) c.-490+135C>T (n.-490+135C>T) c.-841+135C>T (n.-841+135C>T) c.-366+135C>T (n.-366+135C>T) c.-771+135C>T (n.-771+135C>T) c.-659+135C>T (n.-659+135C>T) c.-535+135C>T (n.-535+135C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>C | CA2695105160 | MECP2 | n.22+135C>G c.-99+135C>G (n.-99+135C>G) c.62+135C>G (n.62+135C>G) n.77+135C>G n.55C>G n.305+7312C>G c.-546+135C>G (n.-546+135C>G) c.-490+135C>G (n.-490+135C>G) c.-841+135C>G (n.-841+135C>G) c.-366+135C>G (n.-366+135C>G) c.-771+135C>G (n.-771+135C>G) c.-659+135C>G (n.-659+135C>G) c.-535+135C>G (n.-535+135C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>T | CA2695105161 | MECP2 | n.22+135C>A c.-99+135C>A (n.-99+135C>A) c.62+135C>A (n.62+135C>A) n.77+135C>A n.55C>A n.305+7312C>A c.-546+135C>A (n.-546+135C>A) c.-490+135C>A (n.-490+135C>A) c.-841+135C>A (n.-841+135C>A) c.-366+135C>A (n.-366+135C>A) c.-771+135C>A (n.-771+135C>A) c.-659+135C>A (n.-659+135C>A) c.-535+135C>A (n.-535+135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097469_154097470insCCATTTTCC | CA1138566696 | MECP2 | n.22+134_22+135insGGAAAATGG c.-99+134_-99+135insGGAAAATGG (n.-99+134_-99+135insGGAAAATGG) c.62+134_62+135insGGAAAATGG (n.62+134_62+135insGGAAAATGG) n.77+134_77+135insGGAAAATGG n.54_55insGGAAAATGG n.305+7311_305+7312insGGAAAATGG c.-546+134_-546+135insGGAAAATGG (n.-546+134_-546+135insGGAAAATGG) c.-490+134_-490+135insGGAAAATGG (n.-490+134_-490+135insGGAAAATGG) c.-841+134_-841+135insGGAAAATGG (n.-841+134_-841+135insGGAAAATGG) c.-366+134_-366+135insGGAAAATGG (n.-366+134_-366+135insGGAAAATGG) c.-771+134_-771+135insGGAAAATGG (n.-771+134_-771+135insGGAAAATGG) c.-659+134_-659+135insGGAAAATGG (n.-659+134_-659+135insGGAAAATGG) c.-535+134_-535+135insGGAAAATGG (n.-535+134_-535+135insGGAAAATGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097470G>A | CA2695105163 | MECP2 | n.22+134C>T c.-99+134C>T (n.-99+134C>T) c.62+134C>T (n.62+134C>T) n.77+134C>T n.54C>T n.305+7311C>T c.-546+134C>T (n.-546+134C>T) c.-490+134C>T (n.-490+134C>T) c.-841+134C>T (n.-841+134C>T) c.-366+134C>T (n.-366+134C>T) c.-771+134C>T (n.-771+134C>T) c.-659+134C>T (n.-659+134C>T) c.-535+134C>T (n.-535+134C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097470G>T | CA2695105162 | MECP2 | n.22+134C>A c.-99+134C>A (n.-99+134C>A) c.62+134C>A (n.62+134C>A) n.77+134C>A n.54C>A n.305+7311C>A c.-546+134C>A (n.-546+134C>A) c.-490+134C>A (n.-490+134C>A) c.-841+134C>A (n.-841+134C>A) c.-366+134C>A (n.-366+134C>A) c.-771+134C>A (n.-771+134C>A) c.-659+134C>A (n.-659+134C>A) c.-535+134C>A (n.-535+134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>A | CA2695105164 | MECP2 | n.22+133C>T c.-99+133C>T (n.-99+133C>T) c.62+133C>T (n.62+133C>T) n.77+133C>T n.53C>T n.305+7310C>T c.-546+133C>T (n.-546+133C>T) c.-490+133C>T (n.-490+133C>T) c.-841+133C>T (n.-841+133C>T) c.-366+133C>T (n.-366+133C>T) c.-771+133C>T (n.-771+133C>T) c.-659+133C>T (n.-659+133C>T) c.-535+133C>T (n.-535+133C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>C | CA2695105165 | MECP2 | n.22+133C>G c.-99+133C>G (n.-99+133C>G) c.62+133C>G (n.62+133C>G) n.77+133C>G n.53C>G n.305+7310C>G c.-546+133C>G (n.-546+133C>G) c.-490+133C>G (n.-490+133C>G) c.-841+133C>G (n.-841+133C>G) c.-366+133C>G (n.-366+133C>G) c.-771+133C>G (n.-771+133C>G) c.-659+133C>G (n.-659+133C>G) c.-535+133C>G (n.-535+133C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>T | CA2695105166 | MECP2 | n.22+133C>A c.-99+133C>A (n.-99+133C>A) c.62+133C>A (n.62+133C>A) n.77+133C>A n.53C>A n.305+7310C>A c.-546+133C>A (n.-546+133C>A) c.-490+133C>A (n.-490+133C>A) c.-841+133C>A (n.-841+133C>A) c.-366+133C>A (n.-366+133C>A) c.-771+133C>A (n.-771+133C>A) c.-659+133C>A (n.-659+133C>A) c.-535+133C>A (n.-535+133C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097472del | CA2695105167 | MECP2 | n.22+132del c.-99+132del (n.-99+132del) c.62+132del (n.62+132del) n.77+132del n.52del n.305+7309del c.-546+132del (n.-546+132del) c.-490+132del (n.-490+132del) c.-841+132del (n.-841+132del) c.-366+132del (n.-366+132del) c.-771+132del (n.-771+132del) c.-659+132del (n.-659+132del) c.-535+132del (n.-535+132del) | gnomAD v4 |
X | g.154097472A= | CA2466594674 | MECP2 | n.22+132T= c.-99+132T= (n.-99+132T=) c.62+132T= (n.62+132T=) n.77+132T= n.52T= n.305+7309T= c.-546+132T= (n.-546+132T=) c.-490+132T= (n.-490+132T=) c.-841+132T= (n.-841+132T=) c.-366+132T= (n.-366+132T=) c.-771+132T= (n.-771+132T=) c.-659+132T= (n.-659+132T=) c.-535+132T= (n.-535+132T=) | |
X | g.154097472A>C | CA658581256 | MECP2 | n.22+132T>G c.-99+132T>G (n.-99+132T>G) c.62+132T>G (n.62+132T>G) n.77+132T>G n.52T>G n.305+7309T>G c.-546+132T>G (n.-546+132T>G) c.-490+132T>G (n.-490+132T>G) c.-841+132T>G (n.-841+132T>G) c.-366+132T>G (n.-366+132T>G) c.-771+132T>G (n.-771+132T>G) c.-659+132T>G (n.-659+132T>G) c.-535+132T>G (n.-535+132T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097472A>G | CA1138566701 | MECP2 | n.22+132T>C c.-99+132T>C (n.-99+132T>C) c.62+132T>C (n.62+132T>C) n.77+132T>C n.52T>C n.305+7309T>C c.-546+132T>C (n.-546+132T>C) c.-490+132T>C (n.-490+132T>C) c.-841+132T>C (n.-841+132T>C) c.-366+132T>C (n.-366+132T>C) c.-771+132T>C (n.-771+132T>C) c.-659+132T>C (n.-659+132T>C) c.-535+132T>C (n.-535+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097472A>T | CA2695105168 | MECP2 | n.22+132T>A c.-99+132T>A (n.-99+132T>A) c.62+132T>A (n.62+132T>A) n.77+132T>A n.52T>A n.305+7309T>A c.-546+132T>A (n.-546+132T>A) c.-490+132T>A (n.-490+132T>A) c.-841+132T>A (n.-841+132T>A) c.-366+132T>A (n.-366+132T>A) c.-771+132T>A (n.-771+132T>A) c.-659+132T>A (n.-659+132T>A) c.-535+132T>A (n.-535+132T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>A | CA2695105169 | MECP2 | n.22+131C>T c.-99+131C>T (n.-99+131C>T) c.62+131C>T (n.62+131C>T) n.77+131C>T n.51C>T n.305+7308C>T c.-546+131C>T (n.-546+131C>T) c.-490+131C>T (n.-490+131C>T) c.-841+131C>T (n.-841+131C>T) c.-366+131C>T (n.-366+131C>T) c.-771+131C>T (n.-771+131C>T) c.-659+131C>T (n.-659+131C>T) c.-535+131C>T (n.-535+131C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>C | CA2695105170 | MECP2 | n.22+131C>G c.-99+131C>G (n.-99+131C>G) c.62+131C>G (n.62+131C>G) n.77+131C>G n.51C>G n.305+7308C>G c.-546+131C>G (n.-546+131C>G) c.-490+131C>G (n.-490+131C>G) c.-841+131C>G (n.-841+131C>G) c.-366+131C>G (n.-366+131C>G) c.-771+131C>G (n.-771+131C>G) c.-659+131C>G (n.-659+131C>G) c.-535+131C>G (n.-535+131C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>T | CA2695105171 | MECP2 | n.22+131C>A c.-99+131C>A (n.-99+131C>A) c.62+131C>A (n.62+131C>A) n.77+131C>A n.51C>A n.305+7308C>A c.-546+131C>A (n.-546+131C>A) c.-490+131C>A (n.-490+131C>A) c.-841+131C>A (n.-841+131C>A) c.-366+131C>A (n.-366+131C>A) c.-771+131C>A (n.-771+131C>A) c.-659+131C>A (n.-659+131C>A) c.-535+131C>A (n.-535+131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097474G>A | CA2466594676 | MECP2 | n.22+130C>T c.-99+130C>T (n.-99+130C>T) c.62+130C>T (n.62+130C>T) n.77+130C>T n.50C>T n.305+7307C>T c.-546+130C>T (n.-546+130C>T) c.-490+130C>T (n.-490+130C>T) c.-841+130C>T (n.-841+130C>T) c.-366+130C>T (n.-366+130C>T) c.-771+130C>T (n.-771+130C>T) c.-659+130C>T (n.-659+130C>T) c.-535+130C>T (n.-535+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097474G>C | CA2695105172 | MECP2 | n.22+130C>G c.-99+130C>G (n.-99+130C>G) c.62+130C>G (n.62+130C>G) n.77+130C>G n.50C>G n.305+7307C>G c.-546+130C>G (n.-546+130C>G) c.-490+130C>G (n.-490+130C>G) c.-841+130C>G (n.-841+130C>G) c.-366+130C>G (n.-366+130C>G) c.-771+130C>G (n.-771+130C>G) c.-659+130C>G (n.-659+130C>G) c.-535+130C>G (n.-535+130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097474G= | CA2466594675 | MECP2 | n.22+130C= c.-99+130C= (n.-99+130C=) c.62+130C= (n.62+130C=) n.77+130C= n.50C= n.305+7307C= c.-546+130C= (n.-546+130C=) c.-490+130C= (n.-490+130C=) c.-841+130C= (n.-841+130C=) c.-366+130C= (n.-366+130C=) c.-771+130C= (n.-771+130C=) c.-659+130C= (n.-659+130C=) c.-535+130C= (n.-535+130C=) | |
X | g.154097474G>T | CA2695105173 | MECP2 | n.22+130C>A c.-99+130C>A (n.-99+130C>A) c.62+130C>A (n.62+130C>A) n.77+130C>A n.50C>A n.305+7307C>A c.-546+130C>A (n.-546+130C>A) c.-490+130C>A (n.-490+130C>A) c.-841+130C>A (n.-841+130C>A) c.-366+130C>A (n.-366+130C>A) c.-771+130C>A (n.-771+130C>A) c.-659+130C>A (n.-659+130C>A) c.-535+130C>A (n.-535+130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097475G>A | CA1138566705 | MECP2 | n.22+129C>T c.-99+129C>T (n.-99+129C>T) c.62+129C>T (n.62+129C>T) n.77+129C>T n.49C>T n.305+7306C>T c.-546+129C>T (n.-546+129C>T) c.-490+129C>T (n.-490+129C>T) c.-841+129C>T (n.-841+129C>T) c.-366+129C>T (n.-366+129C>T) c.-771+129C>T (n.-771+129C>T) c.-659+129C>T (n.-659+129C>T) c.-535+129C>T (n.-535+129C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097475G>C | CA2695105174 | MECP2 | n.22+129C>G c.-99+129C>G (n.-99+129C>G) c.62+129C>G (n.62+129C>G) n.77+129C>G n.49C>G n.305+7306C>G c.-546+129C>G (n.-546+129C>G) c.-490+129C>G (n.-490+129C>G) c.-841+129C>G (n.-841+129C>G) c.-366+129C>G (n.-366+129C>G) c.-771+129C>G (n.-771+129C>G) c.-659+129C>G (n.-659+129C>G) c.-535+129C>G (n.-535+129C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097475_154097476insCTTT | CA2695105175 | MECP2 | n.22+128_22+129insAAAG c.-99+128_-99+129insAAAG (n.-99+128_-99+129insAAAG) c.62+128_62+129insAAAG (n.62+128_62+129insAAAG) n.77+128_77+129insAAAG n.48_49insAAAG n.305+7305_305+7306insAAAG c.-546+128_-546+129insAAAG (n.-546+128_-546+129insAAAG) c.-490+128_-490+129insAAAG (n.-490+128_-490+129insAAAG) c.-841+128_-841+129insAAAG (n.-841+128_-841+129insAAAG) c.-366+128_-366+129insAAAG (n.-366+128_-366+129insAAAG) c.-771+128_-771+129insAAAG (n.-771+128_-771+129insAAAG) c.-659+128_-659+129insAAAG (n.-659+128_-659+129insAAAG) c.-535+128_-535+129insAAAG (n.-535+128_-535+129insAAAG) | gnomAD v4 |
X | g.154097476T>C | CA2695105176 | MECP2 | n.22+128A>G c.-99+128A>G (n.-99+128A>G) c.62+128A>G (n.62+128A>G) n.77+128A>G n.48A>G n.305+7305A>G c.-546+128A>G (n.-546+128A>G) c.-490+128A>G (n.-490+128A>G) c.-841+128A>G (n.-841+128A>G) c.-366+128A>G (n.-366+128A>G) c.-771+128A>G (n.-771+128A>G) c.-659+128A>G (n.-659+128A>G) c.-535+128A>G (n.-535+128A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097476T>G | CA873305685 | MECP2 | n.22+128A>C c.-99+128A>C (n.-99+128A>C) c.62+128A>C (n.62+128A>C) n.77+128A>C n.48A>C n.305+7305A>C c.-546+128A>C (n.-546+128A>C) c.-490+128A>C (n.-490+128A>C) c.-841+128A>C (n.-841+128A>C) c.-366+128A>C (n.-366+128A>C) c.-771+128A>C (n.-771+128A>C) c.-659+128A>C (n.-659+128A>C) c.-535+128A>C (n.-535+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097476T= | CA2466594677 | MECP2 | n.22+128A= c.-99+128A= (n.-99+128A=) c.62+128A= (n.62+128A=) n.77+128A= n.48A= n.305+7305A= c.-546+128A= (n.-546+128A=) c.-490+128A= (n.-490+128A=) c.-841+128A= (n.-841+128A=) c.-366+128A= (n.-366+128A=) c.-771+128A= (n.-771+128A=) c.-659+128A= (n.-659+128A=) c.-535+128A= (n.-535+128A=) | |
X | g.154097477A>C | CA2695105177 | MECP2 | n.22+127T>G c.-99+127T>G (n.-99+127T>G) c.62+127T>G (n.62+127T>G) n.77+127T>G n.47T>G n.305+7304T>G c.-546+127T>G (n.-546+127T>G) c.-490+127T>G (n.-490+127T>G) c.-841+127T>G (n.-841+127T>G) c.-366+127T>G (n.-366+127T>G) c.-771+127T>G (n.-771+127T>G) c.-659+127T>G (n.-659+127T>G) c.-535+127T>G (n.-535+127T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097477A>G | CA2695105178 | MECP2 | n.22+127T>C c.-99+127T>C (n.-99+127T>C) c.62+127T>C (n.62+127T>C) n.77+127T>C n.47T>C n.305+7304T>C c.-546+127T>C (n.-546+127T>C) c.-490+127T>C (n.-490+127T>C) c.-841+127T>C (n.-841+127T>C) c.-366+127T>C (n.-366+127T>C) c.-771+127T>C (n.-771+127T>C) c.-659+127T>C (n.-659+127T>C) c.-535+127T>C (n.-535+127T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097477_154097478insCCACAGCCCTCTCTCC | CA2695105179 | MECP2 | n.22+126_22+127insGGAGAGAGGGCTGTGG c.-99+126_-99+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-99+126_-99+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.62+126_62+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.62+126_62+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) n.77+126_77+127insGGAGAGAGGGCTGTGG n.46_47insGGAGAGAGGGCTGTGG n.305+7303_305+7304insGGAGAGAGGGCTGTGG c.-546+126_-546+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-546+126_-546+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-490+126_-490+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-490+126_-490+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-841+126_-841+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-841+126_-841+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-366+126_-366+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-366+126_-366+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-771+126_-771+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-771+126_-771+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-659+126_-659+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-659+126_-659+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) c.-535+126_-535+127insGGAGAGAGGGCTGTGG (n.-535+126_-535+127insGGAGAGAGGGCTGTGG) | gnomAD v4 |
X | g.154097478G>A | CA873305688 | MECP2 | n.22+126C>T c.-99+126C>T (n.-99+126C>T) c.62+126C>T (n.62+126C>T) n.77+126C>T n.46C>T n.305+7303C>T c.-546+126C>T (n.-546+126C>T) c.-490+126C>T (n.-490+126C>T) c.-841+126C>T (n.-841+126C>T) c.-366+126C>T (n.-366+126C>T) c.-771+126C>T (n.-771+126C>T) c.-659+126C>T (n.-659+126C>T) c.-535+126C>T (n.-535+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097478G= | CA2466594678 | MECP2 | n.22+126C= c.-99+126C= (n.-99+126C=) c.62+126C= (n.62+126C=) n.77+126C= n.46C= n.305+7303C= c.-546+126C= (n.-546+126C=) c.-490+126C= (n.-490+126C=) c.-841+126C= (n.-841+126C=) c.-366+126C= (n.-366+126C=) c.-771+126C= (n.-771+126C=) c.-659+126C= (n.-659+126C=) c.-535+126C= (n.-535+126C=) | |
X | g.154097478G>T | CA2695105180 | MECP2 | n.22+126C>A c.-99+126C>A (n.-99+126C>A) c.62+126C>A (n.62+126C>A) n.77+126C>A n.46C>A n.305+7303C>A c.-546+126C>A (n.-546+126C>A) c.-490+126C>A (n.-490+126C>A) c.-841+126C>A (n.-841+126C>A) c.-366+126C>A (n.-366+126C>A) c.-771+126C>A (n.-771+126C>A) c.-659+126C>A (n.-659+126C>A) c.-535+126C>A (n.-535+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097479A>G | CA2695105181 | MECP2 | n.22+125T>C c.-99+125T>C (n.-99+125T>C) c.62+125T>C (n.62+125T>C) n.77+125T>C n.45T>C n.305+7302T>C c.-546+125T>C (n.-546+125T>C) c.-490+125T>C (n.-490+125T>C) c.-841+125T>C (n.-841+125T>C) c.-366+125T>C (n.-366+125T>C) c.-771+125T>C (n.-771+125T>C) c.-659+125T>C (n.-659+125T>C) c.-535+125T>C (n.-535+125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097480G>A | CA2695105182 | MECP2 | n.22+124C>T c.-99+124C>T (n.-99+124C>T) c.62+124C>T (n.62+124C>T) n.77+124C>T n.44C>T n.305+7301C>T c.-546+124C>T (n.-546+124C>T) c.-490+124C>T (n.-490+124C>T) c.-841+124C>T (n.-841+124C>T) c.-366+124C>T (n.-366+124C>T) c.-771+124C>T (n.-771+124C>T) c.-659+124C>T (n.-659+124C>T) c.-535+124C>T (n.-535+124C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097480G>T | CA2695105183 | MECP2 | n.22+124C>A c.-99+124C>A (n.-99+124C>A) c.62+124C>A (n.62+124C>A) n.77+124C>A n.44C>A n.305+7301C>A c.-546+124C>A (n.-546+124C>A) c.-490+124C>A (n.-490+124C>A) c.-841+124C>A (n.-841+124C>A) c.-366+124C>A (n.-366+124C>A) c.-771+124C>A (n.-771+124C>A) c.-659+124C>A (n.-659+124C>A) c.-535+124C>A (n.-535+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097481A>T | CA2695105184 | MECP2 | n.22+123T>A c.-99+123T>A (n.-99+123T>A) c.62+123T>A (n.62+123T>A) n.77+123T>A n.43T>A n.305+7300T>A c.-546+123T>A (n.-546+123T>A) c.-490+123T>A (n.-490+123T>A) c.-841+123T>A (n.-841+123T>A) c.-366+123T>A (n.-366+123T>A) c.-771+123T>A (n.-771+123T>A) c.-659+123T>A (n.-659+123T>A) c.-535+123T>A (n.-535+123T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097482G>A | CA2695105185 | MECP2 | n.22+122C>T c.-99+122C>T (n.-99+122C>T) c.62+122C>T (n.62+122C>T) n.77+122C>T n.42C>T n.305+7299C>T c.-546+122C>T (n.-546+122C>T) c.-490+122C>T (n.-490+122C>T) c.-841+122C>T (n.-841+122C>T) c.-366+122C>T (n.-366+122C>T) c.-771+122C>T (n.-771+122C>T) c.-659+122C>T (n.-659+122C>T) c.-535+122C>T (n.-535+122C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097483G>A | CA873305689 | MECP2 | n.22+121C>T c.-99+121C>T (n.-99+121C>T) c.62+121C>T (n.62+121C>T) n.77+121C>T n.41C>T n.305+7298C>T c.-546+121C>T (n.-546+121C>T) c.-490+121C>T (n.-490+121C>T) c.-841+121C>T (n.-841+121C>T) c.-366+121C>T (n.-366+121C>T) c.-771+121C>T (n.-771+121C>T) c.-659+121C>T (n.-659+121C>T) c.-535+121C>T (n.-535+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097483G= | CA2466594679 | MECP2 | n.22+121C= c.-99+121C= (n.-99+121C=) c.62+121C= (n.62+121C=) n.77+121C= n.41C= n.305+7298C= c.-546+121C= (n.-546+121C=) c.-490+121C= (n.-490+121C=) c.-841+121C= (n.-841+121C=) c.-366+121C= (n.-366+121C=) c.-771+121C= (n.-771+121C=) c.-659+121C= (n.-659+121C=) c.-535+121C= (n.-535+121C=) | |
X | g.154097484A>C | CA2695105188 | MECP2 | n.22+120T>G c.-99+120T>G (n.-99+120T>G) c.62+120T>G (n.62+120T>G) n.77+120T>G n.40T>G n.305+7297T>G c.-546+120T>G (n.-546+120T>G) c.-490+120T>G (n.-490+120T>G) c.-841+120T>G (n.-841+120T>G) c.-366+120T>G (n.-366+120T>G) c.-771+120T>G (n.-771+120T>G) c.-659+120T>G (n.-659+120T>G) c.-535+120T>G (n.-535+120T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097484A>G | CA2695105187 | MECP2 | n.22+120T>C c.-99+120T>C (n.-99+120T>C) c.62+120T>C (n.62+120T>C) n.77+120T>C n.40T>C n.305+7297T>C c.-546+120T>C (n.-546+120T>C) c.-490+120T>C (n.-490+120T>C) c.-841+120T>C (n.-841+120T>C) c.-366+120T>C (n.-366+120T>C) c.-771+120T>C (n.-771+120T>C) c.-659+120T>C (n.-659+120T>C) c.-535+120T>C (n.-535+120T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097484A>T | CA2695105186 | MECP2 | n.22+120T>A c.-99+120T>A (n.-99+120T>A) c.62+120T>A (n.62+120T>A) n.77+120T>A n.40T>A n.305+7297T>A c.-546+120T>A (n.-546+120T>A) c.-490+120T>A (n.-490+120T>A) c.-841+120T>A (n.-841+120T>A) c.-366+120T>A (n.-366+120T>A) c.-771+120T>A (n.-771+120T>A) c.-659+120T>A (n.-659+120T>A) c.-535+120T>A (n.-535+120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097485G>A | CA2466594681 | MECP2 | n.22+119C>T c.-99+119C>T (n.-99+119C>T) c.62+119C>T (n.62+119C>T) n.77+119C>T n.39C>T n.305+7296C>T c.-546+119C>T (n.-546+119C>T) c.-490+119C>T (n.-490+119C>T) c.-841+119C>T (n.-841+119C>T) c.-366+119C>T (n.-366+119C>T) c.-771+119C>T (n.-771+119C>T) c.-659+119C>T (n.-659+119C>T) c.-535+119C>T (n.-535+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097485G>C | CA2695105190 | MECP2 | n.22+119C>G c.-99+119C>G (n.-99+119C>G) c.62+119C>G (n.62+119C>G) n.77+119C>G n.39C>G n.305+7296C>G c.-546+119C>G (n.-546+119C>G) c.-490+119C>G (n.-490+119C>G) c.-841+119C>G (n.-841+119C>G) c.-366+119C>G (n.-366+119C>G) c.-771+119C>G (n.-771+119C>G) c.-659+119C>G (n.-659+119C>G) c.-535+119C>G (n.-535+119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097485G= | CA2466594680 | MECP2 | n.22+119C= c.-99+119C= (n.-99+119C=) c.62+119C= (n.62+119C=) n.77+119C= n.39C= n.305+7296C= c.-546+119C= (n.-546+119C=) c.-490+119C= (n.-490+119C=) c.-841+119C= (n.-841+119C=) c.-366+119C= (n.-366+119C=) c.-771+119C= (n.-771+119C=) c.-659+119C= (n.-659+119C=) c.-535+119C= (n.-535+119C=) | |
X | g.154097485G>T | CA2695105191 | MECP2 | n.22+119C>A c.-99+119C>A (n.-99+119C>A) c.62+119C>A (n.62+119C>A) n.77+119C>A n.39C>A n.305+7296C>A c.-546+119C>A (n.-546+119C>A) c.-490+119C>A (n.-490+119C>A) c.-841+119C>A (n.-841+119C>A) c.-366+119C>A (n.-366+119C>A) c.-771+119C>A (n.-771+119C>A) c.-659+119C>A (n.-659+119C>A) c.-535+119C>A (n.-535+119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097487del | CA2695105189 | MECP2 | n.22+119del c.-99+119del (n.-99+119del) c.62+119del (n.62+119del) n.77+119del n.39del n.305+7296del c.-546+119del (n.-546+119del) c.-490+119del (n.-490+119del) c.-841+119del (n.-841+119del) c.-366+119del (n.-366+119del) c.-771+119del (n.-771+119del) c.-659+119del (n.-659+119del) c.-535+119del (n.-535+119del) | gnomAD v4 |
X | g.154097486G>T | CA2695105192 | MECP2 | n.22+118C>A c.-99+118C>A (n.-99+118C>A) c.62+118C>A (n.62+118C>A) n.77+118C>A n.38C>A n.305+7295C>A c.-546+118C>A (n.-546+118C>A) c.-490+118C>A (n.-490+118C>A) c.-841+118C>A (n.-841+118C>A) c.-366+118C>A (n.-366+118C>A) c.-771+118C>A (n.-771+118C>A) c.-659+118C>A (n.-659+118C>A) c.-535+118C>A (n.-535+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097487G>A | CA645228278 | MECP2 | n.22+117C>T c.-99+117C>T (n.-99+117C>T) c.62+117C>T (n.62+117C>T) n.77+117C>T n.37C>T n.305+7294C>T c.-546+117C>T (n.-546+117C>T) c.-490+117C>T (n.-490+117C>T) c.-841+117C>T (n.-841+117C>T) c.-366+117C>T (n.-366+117C>T) c.-771+117C>T (n.-771+117C>T) c.-659+117C>T (n.-659+117C>T) c.-535+117C>T (n.-535+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097487G= | CA2466594682 | MECP2 | n.22+117C= c.-99+117C= (n.-99+117C=) c.62+117C= (n.62+117C=) n.77+117C= n.37C= n.305+7294C= c.-546+117C= (n.-546+117C=) c.-490+117C= (n.-490+117C=) c.-841+117C= (n.-841+117C=) c.-366+117C= (n.-366+117C=) c.-771+117C= (n.-771+117C=) c.-659+117C= (n.-659+117C=) c.-535+117C= (n.-535+117C=) | |
X | g.154097487G>T | CA2695105193 | MECP2 | n.22+117C>A c.-99+117C>A (n.-99+117C>A) c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.77+117C>A n.37C>A n.305+7294C>A c.-546+117C>A (n.-546+117C>A) c.-490+117C>A (n.-490+117C>A) c.-841+117C>A (n.-841+117C>A) c.-366+117C>A (n.-366+117C>A) c.-771+117C>A (n.-771+117C>A) c.-659+117C>A (n.-659+117C>A) c.-535+117C>A (n.-535+117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097488A>G | CA2695105194 | MECP2 | n.22+116T>C c.-99+116T>C (n.-99+116T>C) c.62+116T>C (n.62+116T>C) n.77+116T>C n.36T>C n.305+7293T>C c.-546+116T>C (n.-546+116T>C) c.-490+116T>C (n.-490+116T>C) c.-841+116T>C (n.-841+116T>C) c.-366+116T>C (n.-366+116T>C) c.-771+116T>C (n.-771+116T>C) c.-659+116T>C (n.-659+116T>C) c.-535+116T>C (n.-535+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097488_154097489insGCG | CA2695105195 | MECP2 | n.22+115_22+116insCGC c.-99+115_-99+116insCGC (n.-99+115_-99+116insCGC) c.62+115_62+116insCGC (n.62+115_62+116insCGC) n.77+115_77+116insCGC n.35_36insCGC n.305+7292_305+7293insCGC c.-546+115_-546+116insCGC (n.-546+115_-546+116insCGC) c.-490+115_-490+116insCGC (n.-490+115_-490+116insCGC) c.-841+115_-841+116insCGC (n.-841+115_-841+116insCGC) c.-366+115_-366+116insCGC (n.-366+115_-366+116insCGC) c.-771+115_-771+116insCGC (n.-771+115_-771+116insCGC) c.-659+115_-659+116insCGC (n.-659+115_-659+116insCGC) c.-535+115_-535+116insCGC (n.-535+115_-535+116insCGC) | gnomAD v4 |
X | g.154097488_154097489insTAG | CA1138566709 | MECP2 | n.22+115_22+116insCTA c.-99+115_-99+116insCTA (n.-99+115_-99+116insCTA) c.62+115_62+116insCTA (n.62+115_62+116insCTA) n.77+115_77+116insCTA n.35_36insCTA n.305+7292_305+7293insCTA c.-546+115_-546+116insCTA (n.-546+115_-546+116insCTA) c.-490+115_-490+116insCTA (n.-490+115_-490+116insCTA) c.-841+115_-841+116insCTA (n.-841+115_-841+116insCTA) c.-366+115_-366+116insCTA (n.-366+115_-366+116insCTA) c.-771+115_-771+116insCTA (n.-771+115_-771+116insCTA) c.-659+115_-659+116insCTA (n.-659+115_-659+116insCTA) c.-535+115_-535+116insCTA (n.-535+115_-535+116insCTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097489C>A | CA2695105196 | MECP2 | n.22+115G>T c.-99+115G>T (n.-99+115G>T) c.62+115G>T (n.62+115G>T) n.77+115G>T n.35G>T n.305+7292G>T c.-546+115G>T (n.-546+115G>T) c.-490+115G>T (n.-490+115G>T) c.-841+115G>T (n.-841+115G>T) c.-366+115G>T (n.-366+115G>T) c.-771+115G>T (n.-771+115G>T) c.-659+115G>T (n.-659+115G>T) c.-535+115G>T (n.-535+115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097489C= | CA2466594683 | MECP2 | n.22+115G= c.-99+115G= (n.-99+115G=) c.62+115G= (n.62+115G=) n.77+115G= n.35G= n.305+7292G= c.-546+115G= (n.-546+115G=) c.-490+115G= (n.-490+115G=) c.-841+115G= (n.-841+115G=) c.-366+115G= (n.-366+115G=) c.-771+115G= (n.-771+115G=) c.-659+115G= (n.-659+115G=) c.-535+115G= (n.-535+115G=) | |
X | g.154097489C>G | CA2466594684 | MECP2 | n.22+115G>C c.-99+115G>C (n.-99+115G>C) c.62+115G>C (n.62+115G>C) n.77+115G>C n.35G>C n.305+7292G>C c.-546+115G>C (n.-546+115G>C) c.-490+115G>C (n.-490+115G>C) c.-841+115G>C (n.-841+115G>C) c.-366+115G>C (n.-366+115G>C) c.-771+115G>C (n.-771+115G>C) c.-659+115G>C (n.-659+115G>C) c.-535+115G>C (n.-535+115G>C) | dbSNP |
X | g.154097489C>T | CA2695105197 | MECP2 | n.22+115G>A c.-99+115G>A (n.-99+115G>A) c.62+115G>A (n.62+115G>A) n.77+115G>A n.35G>A n.305+7292G>A c.-546+115G>A (n.-546+115G>A) c.-490+115G>A (n.-490+115G>A) c.-841+115G>A (n.-841+115G>A) c.-366+115G>A (n.-366+115G>A) c.-771+115G>A (n.-771+115G>A) c.-659+115G>A (n.-659+115G>A) c.-535+115G>A (n.-535+115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097490G>A | CA2466594686 | MECP2 | n.22+114C>T c.-99+114C>T (n.-99+114C>T) c.62+114C>T (n.62+114C>T) n.77+114C>T n.34C>T n.305+7291C>T c.-546+114C>T (n.-546+114C>T) c.-490+114C>T (n.-490+114C>T) c.-841+114C>T (n.-841+114C>T) c.-366+114C>T (n.-366+114C>T) c.-771+114C>T (n.-771+114C>T) c.-659+114C>T (n.-659+114C>T) c.-535+114C>T (n.-535+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097490G>C | CA2466594687 | MECP2 | n.22+114C>G c.-99+114C>G (n.-99+114C>G) c.62+114C>G (n.62+114C>G) n.77+114C>G n.34C>G n.305+7291C>G c.-546+114C>G (n.-546+114C>G) c.-490+114C>G (n.-490+114C>G) c.-841+114C>G (n.-841+114C>G) c.-366+114C>G (n.-366+114C>G) c.-771+114C>G (n.-771+114C>G) c.-659+114C>G (n.-659+114C>G) c.-535+114C>G (n.-535+114C>G) | dbSNP |
X | g.154097490G= | CA2466594685 | MECP2 | n.22+114C= c.-99+114C= (n.-99+114C=) c.62+114C= (n.62+114C=) n.77+114C= n.34C= n.305+7291C= c.-546+114C= (n.-546+114C=) c.-490+114C= (n.-490+114C=) c.-841+114C= (n.-841+114C=) c.-366+114C= (n.-366+114C=) c.-771+114C= (n.-771+114C=) c.-659+114C= (n.-659+114C=) c.-535+114C= (n.-535+114C=) | |
X | g.154097490G>T | CA2695105198 | MECP2 | n.22+114C>A c.-99+114C>A (n.-99+114C>A) c.62+114C>A (n.62+114C>A) n.77+114C>A n.34C>A n.305+7291C>A c.-546+114C>A (n.-546+114C>A) c.-490+114C>A (n.-490+114C>A) c.-841+114C>A (n.-841+114C>A) c.-366+114C>A (n.-366+114C>A) c.-771+114C>A (n.-771+114C>A) c.-659+114C>A (n.-659+114C>A) c.-535+114C>A (n.-535+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097491C>A | CA2695105199 | MECP2 | n.22+113G>T c.-99+113G>T (n.-99+113G>T) c.62+113G>T (n.62+113G>T) n.77+113G>T n.33G>T n.305+7290G>T c.-546+113G>T (n.-546+113G>T) c.-490+113G>T (n.-490+113G>T) c.-841+113G>T (n.-841+113G>T) c.-366+113G>T (n.-366+113G>T) c.-771+113G>T (n.-771+113G>T) c.-659+113G>T (n.-659+113G>T) c.-535+113G>T (n.-535+113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097491C>T | CA2695105200 | MECP2 | n.22+113G>A c.-99+113G>A (n.-99+113G>A) c.62+113G>A (n.62+113G>A) n.77+113G>A n.33G>A n.305+7290G>A c.-546+113G>A (n.-546+113G>A) c.-490+113G>A (n.-490+113G>A) c.-841+113G>A (n.-841+113G>A) c.-366+113G>A (n.-366+113G>A) c.-771+113G>A (n.-771+113G>A) c.-659+113G>A (n.-659+113G>A) c.-535+113G>A (n.-535+113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097492C>A | CA2695105201 | MECP2 | n.22+112G>T c.-99+112G>T (n.-99+112G>T) c.62+112G>T (n.62+112G>T) n.77+112G>T n.32G>T n.305+7289G>T c.-546+112G>T (n.-546+112G>T) c.-490+112G>T (n.-490+112G>T) c.-841+112G>T (n.-841+112G>T) c.-366+112G>T (n.-366+112G>T) c.-771+112G>T (n.-771+112G>T) c.-659+112G>T (n.-659+112G>T) c.-535+112G>T (n.-535+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097492C>T | CA2695105202 | MECP2 | n.22+112G>A c.-99+112G>A (n.-99+112G>A) c.62+112G>A (n.62+112G>A) n.77+112G>A n.32G>A n.305+7289G>A c.-546+112G>A (n.-546+112G>A) c.-490+112G>A (n.-490+112G>A) c.-841+112G>A (n.-841+112G>A) c.-366+112G>A (n.-366+112G>A) c.-771+112G>A (n.-771+112G>A) c.-659+112G>A (n.-659+112G>A) c.-535+112G>A (n.-535+112G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097493A>G | CA2695105203 | MECP2 | n.22+111T>C c.-99+111T>C (n.-99+111T>C) c.62+111T>C (n.62+111T>C) n.77+111T>C n.31T>C n.305+7288T>C c.-546+111T>C (n.-546+111T>C) c.-490+111T>C (n.-490+111T>C) c.-841+111T>C (n.-841+111T>C) c.-366+111T>C (n.-366+111T>C) c.-771+111T>C (n.-771+111T>C) c.-659+111T>C (n.-659+111T>C) c.-535+111T>C (n.-535+111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097493A>T | CA2695105204 | MECP2 | n.22+111T>A c.-99+111T>A (n.-99+111T>A) c.62+111T>A (n.62+111T>A) n.77+111T>A n.31T>A n.305+7288T>A c.-546+111T>A (n.-546+111T>A) c.-490+111T>A (n.-490+111T>A) c.-841+111T>A (n.-841+111T>A) c.-366+111T>A (n.-366+111T>A) c.-771+111T>A (n.-771+111T>A) c.-659+111T>A (n.-659+111T>A) c.-535+111T>A (n.-535+111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>A | CA2695105205 | MECP2 | n.22+110A>T c.-99+110A>T (n.-99+110A>T) c.62+110A>T (n.62+110A>T) n.77+110A>T n.30A>T n.305+7287A>T c.-546+110A>T (n.-546+110A>T) c.-490+110A>T (n.-490+110A>T) c.-841+110A>T (n.-841+110A>T) c.-366+110A>T (n.-366+110A>T) c.-771+110A>T (n.-771+110A>T) c.-659+110A>T (n.-659+110A>T) c.-535+110A>T (n.-535+110A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>C | CA2695105206 | MECP2 | n.22+110A>G c.-99+110A>G (n.-99+110A>G) c.62+110A>G (n.62+110A>G) n.77+110A>G n.30A>G n.305+7287A>G c.-546+110A>G (n.-546+110A>G) c.-490+110A>G (n.-490+110A>G) c.-841+110A>G (n.-841+110A>G) c.-366+110A>G (n.-366+110A>G) c.-771+110A>G (n.-771+110A>G) c.-659+110A>G (n.-659+110A>G) c.-535+110A>G (n.-535+110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097494T>G | CA2824286809 | MECP2 | n.22+110A>C c.-99+110A>C (n.-99+110A>C) c.62+110A>C (n.62+110A>C) n.77+110A>C n.30A>C n.305+7287A>C c.-546+110A>C (n.-546+110A>C) c.-490+110A>C (n.-490+110A>C) c.-841+110A>C (n.-841+110A>C) c.-366+110A>C (n.-366+110A>C) c.-771+110A>C (n.-771+110A>C) c.-659+110A>C (n.-659+110A>C) c.-535+110A>C (n.-535+110A>C) | |
X | g.154097495C>A | CA2695105207 | MECP2 | n.22+109G>T c.-99+109G>T (n.-99+109G>T) c.62+109G>T (n.62+109G>T) n.77+109G>T n.29G>T n.305+7286G>T c.-546+109G>T (n.-546+109G>T) c.-490+109G>T (n.-490+109G>T) c.-841+109G>T (n.-841+109G>T) c.-366+109G>T (n.-366+109G>T) c.-771+109G>T (n.-771+109G>T) c.-659+109G>T (n.-659+109G>T) c.-535+109G>T (n.-535+109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097495C= | CA2466594688 | MECP2 | n.22+109G= c.-99+109G= (n.-99+109G=) c.62+109G= (n.62+109G=) n.77+109G= n.29G= n.305+7286G= c.-546+109G= (n.-546+109G=) c.-490+109G= (n.-490+109G=) c.-841+109G= (n.-841+109G=) c.-366+109G= (n.-366+109G=) c.-771+109G= (n.-771+109G=) c.-659+109G= (n.-659+109G=) c.-535+109G= (n.-535+109G=) | |
X | g.154097495C>T | CA873305690 | MECP2 | n.22+109G>A c.-99+109G>A (n.-99+109G>A) c.62+109G>A (n.62+109G>A) n.77+109G>A n.29G>A n.305+7286G>A c.-546+109G>A (n.-546+109G>A) c.-490+109G>A (n.-490+109G>A) c.-841+109G>A (n.-841+109G>A) c.-366+109G>A (n.-366+109G>A) c.-771+109G>A (n.-771+109G>A) c.-659+109G>A (n.-659+109G>A) c.-535+109G>A (n.-535+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097496C>A | CA2602677624 | MECP2 | n.22+108G>T c.-99+108G>T (n.-99+108G>T) c.62+108G>T (n.62+108G>T) n.77+108G>T n.28G>T n.305+7285G>T c.-546+108G>T (n.-546+108G>T) c.-490+108G>T (n.-490+108G>T) c.-841+108G>T (n.-841+108G>T) c.-366+108G>T (n.-366+108G>T) c.-771+108G>T (n.-771+108G>T) c.-659+108G>T (n.-659+108G>T) c.-535+108G>T (n.-535+108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097496C= | CA2466594689 | MECP2 | n.22+108G= c.-99+108G= (n.-99+108G=) c.62+108G= (n.62+108G=) n.77+108G= n.28G= n.305+7285G= c.-546+108G= (n.-546+108G=) c.-490+108G= (n.-490+108G=) c.-841+108G= (n.-841+108G=) c.-366+108G= (n.-366+108G=) c.-771+108G= (n.-771+108G=) c.-659+108G= (n.-659+108G=) c.-535+108G= (n.-535+108G=) | |
X | g.154097496C>T | CA873305692 | MECP2 | n.22+108G>A c.-99+108G>A (n.-99+108G>A) c.62+108G>A (n.62+108G>A) n.77+108G>A n.28G>A n.305+7285G>A c.-546+108G>A (n.-546+108G>A) c.-490+108G>A (n.-490+108G>A) c.-841+108G>A (n.-841+108G>A) c.-366+108G>A (n.-366+108G>A) c.-771+108G>A (n.-771+108G>A) c.-659+108G>A (n.-659+108G>A) c.-535+108G>A (n.-535+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097497G>A | CA873305693 | MECP2 | n.22+107C>T c.-99+107C>T (n.-99+107C>T) c.62+107C>T (n.62+107C>T) n.77+107C>T n.27C>T n.305+7284C>T c.-546+107C>T (n.-546+107C>T) c.-490+107C>T (n.-490+107C>T) c.-841+107C>T (n.-841+107C>T) c.-366+107C>T (n.-366+107C>T) c.-771+107C>T (n.-771+107C>T) c.-659+107C>T (n.-659+107C>T) c.-535+107C>T (n.-535+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097497G>C | CA2695105208 | MECP2 | n.22+107C>G c.-99+107C>G (n.-99+107C>G) c.62+107C>G (n.62+107C>G) n.77+107C>G n.27C>G n.305+7284C>G c.-546+107C>G (n.-546+107C>G) c.-490+107C>G (n.-490+107C>G) c.-841+107C>G (n.-841+107C>G) c.-366+107C>G (n.-366+107C>G) c.-771+107C>G (n.-771+107C>G) c.-659+107C>G (n.-659+107C>G) c.-535+107C>G (n.-535+107C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097497G= | CA2466594690 | MECP2 | n.22+107C= c.-99+107C= (n.-99+107C=) c.62+107C= (n.62+107C=) n.77+107C= n.27C= n.305+7284C= c.-546+107C= (n.-546+107C=) c.-490+107C= (n.-490+107C=) c.-841+107C= (n.-841+107C=) c.-366+107C= (n.-366+107C=) c.-771+107C= (n.-771+107C=) c.-659+107C= (n.-659+107C=) c.-535+107C= (n.-535+107C=) | |
X | g.154097497G>T | CA2695105209 | MECP2 | n.22+107C>A c.-99+107C>A (n.-99+107C>A) c.62+107C>A (n.62+107C>A) n.77+107C>A n.27C>A n.305+7284C>A c.-546+107C>A (n.-546+107C>A) c.-490+107C>A (n.-490+107C>A) c.-841+107C>A (n.-841+107C>A) c.-366+107C>A (n.-366+107C>A) c.-771+107C>A (n.-771+107C>A) c.-659+107C>A (n.-659+107C>A) c.-535+107C>A (n.-535+107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097498C>A | CA2695105211 | MECP2 | n.22+106G>T c.-99+106G>T (n.-99+106G>T) c.62+106G>T (n.62+106G>T) n.77+106G>T n.26G>T n.305+7283G>T c.-546+106G>T (n.-546+106G>T) c.-490+106G>T (n.-490+106G>T) c.-841+106G>T (n.-841+106G>T) c.-366+106G>T (n.-366+106G>T) c.-771+106G>T (n.-771+106G>T) c.-659+106G>T (n.-659+106G>T) c.-535+106G>T (n.-535+106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097498C>G | CA2824286812 | MECP2 | n.22+106G>C c.-99+106G>C (n.-99+106G>C) c.62+106G>C (n.62+106G>C) n.77+106G>C n.26G>C n.305+7283G>C c.-546+106G>C (n.-546+106G>C) c.-490+106G>C (n.-490+106G>C) c.-841+106G>C (n.-841+106G>C) c.-366+106G>C (n.-366+106G>C) c.-771+106G>C (n.-771+106G>C) c.-659+106G>C (n.-659+106G>C) c.-535+106G>C (n.-535+106G>C) | |
X | g.154097498C>T | CA2695105210 | MECP2 | n.22+106G>A c.-99+106G>A (n.-99+106G>A) c.62+106G>A (n.62+106G>A) n.77+106G>A n.26G>A n.305+7283G>A c.-546+106G>A (n.-546+106G>A) c.-490+106G>A (n.-490+106G>A) c.-841+106G>A (n.-841+106G>A) c.-366+106G>A (n.-366+106G>A) c.-771+106G>A (n.-771+106G>A) c.-659+106G>A (n.-659+106G>A) c.-535+106G>A (n.-535+106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097499C>A | CA2695105212 | MECP2 | n.22+105G>T c.-99+105G>T (n.-99+105G>T) c.62+105G>T (n.62+105G>T) n.77+105G>T n.25G>T n.305+7282G>T c.-546+105G>T (n.-546+105G>T) c.-490+105G>T (n.-490+105G>T) c.-841+105G>T (n.-841+105G>T) c.-366+105G>T (n.-366+105G>T) c.-771+105G>T (n.-771+105G>T) c.-659+105G>T (n.-659+105G>T) c.-535+105G>T (n.-535+105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097499C>T | CA2695105213 | MECP2 | n.22+105G>A c.-99+105G>A (n.-99+105G>A) c.62+105G>A (n.62+105G>A) n.77+105G>A n.25G>A n.305+7282G>A c.-546+105G>A (n.-546+105G>A) c.-490+105G>A (n.-490+105G>A) c.-841+105G>A (n.-841+105G>A) c.-366+105G>A (n.-366+105G>A) c.-771+105G>A (n.-771+105G>A) c.-659+105G>A (n.-659+105G>A) c.-535+105G>A (n.-535+105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097500A= | CA2466594691 | MECP2 | n.22+104T= c.-99+104T= (n.-99+104T=) c.62+104T= (n.62+104T=) n.77+104T= n.24T= n.305+7281T= c.-546+104T= (n.-546+104T=) c.-490+104T= (n.-490+104T=) c.-841+104T= (n.-841+104T=) c.-366+104T= (n.-366+104T=) c.-771+104T= (n.-771+104T=) c.-659+104T= (n.-659+104T=) c.-535+104T= (n.-535+104T=) | |
X | g.154097500A>G | CA645228279 | MECP2 | n.22+104T>C c.-99+104T>C (n.-99+104T>C) c.62+104T>C (n.62+104T>C) n.77+104T>C n.24T>C n.305+7281T>C c.-546+104T>C (n.-546+104T>C) c.-490+104T>C (n.-490+104T>C) c.-841+104T>C (n.-841+104T>C) c.-366+104T>C (n.-366+104T>C) c.-771+104T>C (n.-771+104T>C) c.-659+104T>C (n.-659+104T>C) c.-535+104T>C (n.-535+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097501del | CA2695105214 | MECP2 | n.22+103del c.-99+103del (n.-99+103del) c.62+103del (n.62+103del) n.77+103del n.23del n.305+7280del c.-546+103del (n.-546+103del) c.-490+103del (n.-490+103del) c.-841+103del (n.-841+103del) c.-366+103del (n.-366+103del) c.-771+103del (n.-771+103del) c.-659+103del (n.-659+103del) c.-535+103del (n.-535+103del) | gnomAD v4 |
X | g.154097501G>A | CA873305696 | MECP2 | n.22+103C>T c.-99+103C>T (n.-99+103C>T) c.62+103C>T (n.62+103C>T) n.77+103C>T n.23C>T n.305+7280C>T c.-546+103C>T (n.-546+103C>T) c.-490+103C>T (n.-490+103C>T) c.-841+103C>T (n.-841+103C>T) c.-366+103C>T (n.-366+103C>T) c.-771+103C>T (n.-771+103C>T) c.-659+103C>T (n.-659+103C>T) c.-535+103C>T (n.-535+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097501G= | CA2466594692 | MECP2 | n.22+103C= c.-99+103C= (n.-99+103C=) c.62+103C= (n.62+103C=) n.77+103C= n.23C= n.305+7280C= c.-546+103C= (n.-546+103C=) c.-490+103C= (n.-490+103C=) c.-841+103C= (n.-841+103C=) c.-366+103C= (n.-366+103C=) c.-771+103C= (n.-771+103C=) c.-659+103C= (n.-659+103C=) c.-535+103C= (n.-535+103C=) | |
X | g.154097501G>T | CA2695105215 | MECP2 | n.22+103C>A c.-99+103C>A (n.-99+103C>A) c.62+103C>A (n.62+103C>A) n.77+103C>A n.23C>A n.305+7280C>A c.-546+103C>A (n.-546+103C>A) c.-490+103C>A (n.-490+103C>A) c.-841+103C>A (n.-841+103C>A) c.-366+103C>A (n.-366+103C>A) c.-771+103C>A (n.-771+103C>A) c.-659+103C>A (n.-659+103C>A) c.-535+103C>A (n.-535+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097502C>A | CA2695105217 | MECP2 | n.22+102G>T c.-99+102G>T (n.-99+102G>T) c.62+102G>T (n.62+102G>T) n.77+102G>T n.22G>T n.305+7279G>T c.-546+102G>T (n.-546+102G>T) c.-490+102G>T (n.-490+102G>T) c.-841+102G>T (n.-841+102G>T) c.-366+102G>T (n.-366+102G>T) c.-771+102G>T (n.-771+102G>T) c.-659+102G>T (n.-659+102G>T) c.-535+102G>T (n.-535+102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097502C>T | CA2695105218 | MECP2 | n.22+102G>A c.-99+102G>A (n.-99+102G>A) c.62+102G>A (n.62+102G>A) n.77+102G>A n.22G>A n.305+7279G>A c.-546+102G>A (n.-546+102G>A) c.-490+102G>A (n.-490+102G>A) c.-841+102G>A (n.-841+102G>A) c.-366+102G>A (n.-366+102G>A) c.-771+102G>A (n.-771+102G>A) c.-659+102G>A (n.-659+102G>A) c.-535+102G>A (n.-535+102G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097503del | CA2695105216 | MECP2 | n.22+102del c.-99+102del (n.-99+102del) c.62+102del (n.62+102del) n.77+102del n.22del n.305+7279del c.-546+102del (n.-546+102del) c.-490+102del (n.-490+102del) c.-841+102del (n.-841+102del) c.-366+102del (n.-366+102del) c.-771+102del (n.-771+102del) c.-659+102del (n.-659+102del) c.-535+102del (n.-535+102del) | gnomAD v4 |
X | g.154097503C>A | CA2695105219 | MECP2 | n.22+101G>T c.-99+101G>T (n.-99+101G>T) c.62+101G>T (n.62+101G>T) n.77+101G>T n.21G>T n.305+7278G>T c.-546+101G>T (n.-546+101G>T) c.-490+101G>T (n.-490+101G>T) c.-841+101G>T (n.-841+101G>T) c.-366+101G>T (n.-366+101G>T) c.-771+101G>T (n.-771+101G>T) c.-659+101G>T (n.-659+101G>T) c.-535+101G>T (n.-535+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097503C>T | CA2695105220 | MECP2 | n.22+101G>A c.-99+101G>A (n.-99+101G>A) c.62+101G>A (n.62+101G>A) n.77+101G>A n.21G>A n.305+7278G>A c.-546+101G>A (n.-546+101G>A) c.-490+101G>A (n.-490+101G>A) c.-841+101G>A (n.-841+101G>A) c.-366+101G>A (n.-366+101G>A) c.-771+101G>A (n.-771+101G>A) c.-659+101G>A (n.-659+101G>A) c.-535+101G>A (n.-535+101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097504G>A | CA873305697 | MECP2 | n.22+100C>T c.-99+100C>T (n.-99+100C>T) c.62+100C>T (n.62+100C>T) n.77+100C>T n.20C>T n.305+7277C>T c.-546+100C>T (n.-546+100C>T) c.-490+100C>T (n.-490+100C>T) c.-841+100C>T (n.-841+100C>T) c.-366+100C>T (n.-366+100C>T) c.-771+100C>T (n.-771+100C>T) c.-659+100C>T (n.-659+100C>T) c.-535+100C>T (n.-535+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097504G= | CA2466594693 | MECP2 | n.22+100C= c.-99+100C= (n.-99+100C=) c.62+100C= (n.62+100C=) n.77+100C= n.20C= n.305+7277C= c.-546+100C= (n.-546+100C=) c.-490+100C= (n.-490+100C=) c.-841+100C= (n.-841+100C=) c.-366+100C= (n.-366+100C=) c.-771+100C= (n.-771+100C=) c.-659+100C= (n.-659+100C=) c.-535+100C= (n.-535+100C=) | |
X | g.154097504G>T | CA2695105221 | MECP2 | n.22+100C>A c.-99+100C>A (n.-99+100C>A) c.62+100C>A (n.62+100C>A) n.77+100C>A n.20C>A n.305+7277C>A c.-546+100C>A (n.-546+100C>A) c.-490+100C>A (n.-490+100C>A) c.-841+100C>A (n.-841+100C>A) c.-366+100C>A (n.-366+100C>A) c.-771+100C>A (n.-771+100C>A) c.-659+100C>A (n.-659+100C>A) c.-535+100C>A (n.-535+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097505T>C | CA873305699 | MECP2 | n.22+99A>G c.-99+99A>G (n.-99+99A>G) c.62+99A>G (n.62+99A>G) n.77+99A>G n.19A>G n.305+7276A>G c.-546+99A>G (n.-546+99A>G) c.-490+99A>G (n.-490+99A>G) c.-841+99A>G (n.-841+99A>G) c.-366+99A>G (n.-366+99A>G) c.-771+99A>G (n.-771+99A>G) c.-659+99A>G (n.-659+99A>G) c.-535+99A>G (n.-535+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097505T>G | CA2695105222 | MECP2 | n.22+99A>C c.-99+99A>C (n.-99+99A>C) c.62+99A>C (n.62+99A>C) n.77+99A>C n.19A>C n.305+7276A>C c.-546+99A>C (n.-546+99A>C) c.-490+99A>C (n.-490+99A>C) c.-841+99A>C (n.-841+99A>C) c.-366+99A>C (n.-366+99A>C) c.-771+99A>C (n.-771+99A>C) c.-659+99A>C (n.-659+99A>C) c.-535+99A>C (n.-535+99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097505T= | CA2466594694 | MECP2 | n.22+99A= c.-99+99A= (n.-99+99A=) c.62+99A= (n.62+99A=) n.77+99A= n.19A= n.305+7276A= c.-546+99A= (n.-546+99A=) c.-490+99A= (n.-490+99A=) c.-841+99A= (n.-841+99A=) c.-366+99A= (n.-366+99A=) c.-771+99A= (n.-771+99A=) c.-659+99A= (n.-659+99A=) c.-535+99A= (n.-535+99A=) | |
X | g.154097506G>A | CA1138566716 | MECP2 | n.22+98C>T c.-99+98C>T (n.-99+98C>T) c.62+98C>T (n.62+98C>T) n.77+98C>T n.18C>T n.305+7275C>T c.-546+98C>T (n.-546+98C>T) c.-490+98C>T (n.-490+98C>T) c.-841+98C>T (n.-841+98C>T) c.-366+98C>T (n.-366+98C>T) c.-771+98C>T (n.-771+98C>T) c.-659+98C>T (n.-659+98C>T) c.-535+98C>T (n.-535+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097506G= | CA2466594695 | MECP2 | n.22+98C= c.-99+98C= (n.-99+98C=) c.62+98C= (n.62+98C=) n.77+98C= n.18C= n.305+7275C= c.-546+98C= (n.-546+98C=) c.-490+98C= (n.-490+98C=) c.-841+98C= (n.-841+98C=) c.-366+98C= (n.-366+98C=) c.-771+98C= (n.-771+98C=) c.-659+98C= (n.-659+98C=) c.-535+98C= (n.-535+98C=) | |
X | g.154097506G>T | CA2579736890 | MECP2 | n.22+98C>A c.-99+98C>A (n.-99+98C>A) c.62+98C>A (n.62+98C>A) n.77+98C>A n.18C>A n.305+7275C>A c.-546+98C>A (n.-546+98C>A) c.-490+98C>A (n.-490+98C>A) c.-841+98C>A (n.-841+98C>A) c.-366+98C>A (n.-366+98C>A) c.-771+98C>A (n.-771+98C>A) c.-659+98C>A (n.-659+98C>A) c.-535+98C>A (n.-535+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097508C>A | CA2695105223 | MECP2 | n.22+96G>T c.-99+96G>T (n.-99+96G>T) c.62+96G>T (n.62+96G>T) n.77+96G>T n.16G>T n.305+7273G>T c.-546+96G>T (n.-546+96G>T) c.-490+96G>T (n.-490+96G>T) c.-841+96G>T (n.-841+96G>T) c.-366+96G>T (n.-366+96G>T) c.-771+96G>T (n.-771+96G>T) c.-659+96G>T (n.-659+96G>T) c.-535+96G>T (n.-535+96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097508C>G | CA1138566720 | MECP2 | n.22+96G>C c.-99+96G>C (n.-99+96G>C) c.62+96G>C (n.62+96G>C) n.77+96G>C n.16G>C n.305+7273G>C c.-546+96G>C (n.-546+96G>C) c.-490+96G>C (n.-490+96G>C) c.-841+96G>C (n.-841+96G>C) c.-366+96G>C (n.-366+96G>C) c.-771+96G>C (n.-771+96G>C) c.-659+96G>C (n.-659+96G>C) c.-535+96G>C (n.-535+96G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097508C>T | CA2695105224 | MECP2 | n.22+96G>A c.-99+96G>A (n.-99+96G>A) c.62+96G>A (n.62+96G>A) n.77+96G>A n.16G>A n.305+7273G>A c.-546+96G>A (n.-546+96G>A) c.-490+96G>A (n.-490+96G>A) c.-841+96G>A (n.-841+96G>A) c.-366+96G>A (n.-366+96G>A) c.-771+96G>A (n.-771+96G>A) c.-659+96G>A (n.-659+96G>A) c.-535+96G>A (n.-535+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097509G>A | CA2695105225 | MECP2 | n.22+95C>T c.-99+95C>T (n.-99+95C>T) c.62+95C>T (n.62+95C>T) n.77+95C>T n.15C>T n.305+7272C>T c.-546+95C>T (n.-546+95C>T) c.-490+95C>T (n.-490+95C>T) c.-841+95C>T (n.-841+95C>T) c.-366+95C>T (n.-366+95C>T) c.-771+95C>T (n.-771+95C>T) c.-659+95C>T (n.-659+95C>T) c.-535+95C>T (n.-535+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097509G>T | CA2695105226 | MECP2 | n.22+95C>A c.-99+95C>A (n.-99+95C>A) c.62+95C>A (n.62+95C>A) n.77+95C>A n.15C>A n.305+7272C>A c.-546+95C>A (n.-546+95C>A) c.-490+95C>A (n.-490+95C>A) c.-841+95C>A (n.-841+95C>A) c.-366+95C>A (n.-366+95C>A) c.-771+95C>A (n.-771+95C>A) c.-659+95C>A (n.-659+95C>A) c.-535+95C>A (n.-535+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097510T>C | CA2579736891 | MECP2 | n.22+94A>G c.-99+94A>G (n.-99+94A>G) c.62+94A>G (n.62+94A>G) n.77+94A>G n.14A>G n.305+7271A>G c.-546+94A>G (n.-546+94A>G) c.-490+94A>G (n.-490+94A>G) c.-841+94A>G (n.-841+94A>G) c.-366+94A>G (n.-366+94A>G) c.-771+94A>G (n.-771+94A>G) c.-659+94A>G (n.-659+94A>G) c.-535+94A>G (n.-535+94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097511C>A | CA2695105227 | MECP2 | n.22+93G>T c.-99+93G>T (n.-99+93G>T) c.62+93G>T (n.62+93G>T) n.77+93G>T n.13G>T n.305+7270G>T c.-546+93G>T (n.-546+93G>T) c.-490+93G>T (n.-490+93G>T) c.-841+93G>T (n.-841+93G>T) c.-366+93G>T (n.-366+93G>T) c.-771+93G>T (n.-771+93G>T) c.-659+93G>T (n.-659+93G>T) c.-535+93G>T (n.-535+93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097511C>T | CA2695105228 | MECP2 | n.22+93G>A c.-99+93G>A (n.-99+93G>A) c.62+93G>A (n.62+93G>A) n.77+93G>A n.13G>A n.305+7270G>A c.-546+93G>A (n.-546+93G>A) c.-490+93G>A (n.-490+93G>A) c.-841+93G>A (n.-841+93G>A) c.-366+93G>A (n.-366+93G>A) c.-771+93G>A (n.-771+93G>A) c.-659+93G>A (n.-659+93G>A) c.-535+93G>A (n.-535+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097512del | CA2695105229 | MECP2 | n.22+93del c.-99+93del (n.-99+93del) c.62+93del (n.62+93del) n.77+93del n.13del n.305+7270del c.-546+93del (n.-546+93del) c.-490+93del (n.-490+93del) c.-841+93del (n.-841+93del) c.-366+93del (n.-366+93del) c.-771+93del (n.-771+93del) c.-659+93del (n.-659+93del) c.-535+93del (n.-535+93del) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C>A | CA2695105230 | MECP2 | n.22+92G>T c.-99+92G>T (n.-99+92G>T) c.62+92G>T (n.62+92G>T) n.77+92G>T n.12G>T n.305+7269G>T c.-546+92G>T (n.-546+92G>T) c.-490+92G>T (n.-490+92G>T) c.-841+92G>T (n.-841+92G>T) c.-366+92G>T (n.-366+92G>T) c.-771+92G>T (n.-771+92G>T) c.-659+92G>T (n.-659+92G>T) c.-535+92G>T (n.-535+92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C= | CA2466594696 | MECP2 | n.22+92G= c.-99+92G= (n.-99+92G=) c.62+92G= (n.62+92G=) n.77+92G= n.12G= n.305+7269G= c.-546+92G= (n.-546+92G=) c.-490+92G= (n.-490+92G=) c.-841+92G= (n.-841+92G=) c.-366+92G= (n.-366+92G=) c.-771+92G= (n.-771+92G=) c.-659+92G= (n.-659+92G=) c.-535+92G= (n.-535+92G=) | |
X | g.154097512C>G | CA2695105231 | MECP2 | n.22+92G>C c.-99+92G>C (n.-99+92G>C) c.62+92G>C (n.62+92G>C) n.77+92G>C n.12G>C n.305+7269G>C c.-546+92G>C (n.-546+92G>C) c.-490+92G>C (n.-490+92G>C) c.-841+92G>C (n.-841+92G>C) c.-366+92G>C (n.-366+92G>C) c.-771+92G>C (n.-771+92G>C) c.-659+92G>C (n.-659+92G>C) c.-535+92G>C (n.-535+92G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097512C>T | CA1138566730 | MECP2 | n.22+92G>A c.-99+92G>A (n.-99+92G>A) c.62+92G>A (n.62+92G>A) n.77+92G>A n.12G>A n.305+7269G>A c.-546+92G>A (n.-546+92G>A) c.-490+92G>A (n.-490+92G>A) c.-841+92G>A (n.-841+92G>A) c.-366+92G>A (n.-366+92G>A) c.-771+92G>A (n.-771+92G>A) c.-659+92G>A (n.-659+92G>A) c.-535+92G>A (n.-535+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097513G>A | CA2695105232 | MECP2 | n.22+91C>T c.-99+91C>T (n.-99+91C>T) c.62+91C>T (n.62+91C>T) n.77+91C>T n.11C>T n.305+7268C>T c.-546+91C>T (n.-546+91C>T) c.-490+91C>T (n.-490+91C>T) c.-841+91C>T (n.-841+91C>T) c.-366+91C>T (n.-366+91C>T) c.-771+91C>T (n.-771+91C>T) c.-659+91C>T (n.-659+91C>T) c.-535+91C>T (n.-535+91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097513G>T | CA2695105233 | MECP2 | n.22+91C>A c.-99+91C>A (n.-99+91C>A) c.62+91C>A (n.62+91C>A) n.77+91C>A n.11C>A n.305+7268C>A c.-546+91C>A (n.-546+91C>A) c.-490+91C>A (n.-490+91C>A) c.-841+91C>A (n.-841+91C>A) c.-366+91C>A (n.-366+91C>A) c.-771+91C>A (n.-771+91C>A) c.-659+91C>A (n.-659+91C>A) c.-535+91C>A (n.-535+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>C | CA2695105236 | MECP2 | n.22+90T>G c.-99+90T>G (n.-99+90T>G) c.62+90T>G (n.62+90T>G) n.77+90T>G n.10T>G n.305+7267T>G c.-546+90T>G (n.-546+90T>G) c.-490+90T>G (n.-490+90T>G) c.-841+90T>G (n.-841+90T>G) c.-366+90T>G (n.-366+90T>G) c.-771+90T>G (n.-771+90T>G) c.-659+90T>G (n.-659+90T>G) c.-535+90T>G (n.-535+90T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>G | CA2695105234 | MECP2 | n.22+90T>C c.-99+90T>C (n.-99+90T>C) c.62+90T>C (n.62+90T>C) n.77+90T>C n.10T>C n.305+7267T>C c.-546+90T>C (n.-546+90T>C) c.-490+90T>C (n.-490+90T>C) c.-841+90T>C (n.-841+90T>C) c.-366+90T>C (n.-366+90T>C) c.-771+90T>C (n.-771+90T>C) c.-659+90T>C (n.-659+90T>C) c.-535+90T>C (n.-535+90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097514A>T | CA2695105235 | MECP2 | n.22+90T>A c.-99+90T>A (n.-99+90T>A) c.62+90T>A (n.62+90T>A) n.77+90T>A n.10T>A n.305+7267T>A c.-546+90T>A (n.-546+90T>A) c.-490+90T>A (n.-490+90T>A) c.-841+90T>A (n.-841+90T>A) c.-366+90T>A (n.-366+90T>A) c.-771+90T>A (n.-771+90T>A) c.-659+90T>A (n.-659+90T>A) c.-535+90T>A (n.-535+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097515C>A | CA2695105238 | MECP2 | n.22+89G>T c.-99+89G>T (n.-99+89G>T) c.62+89G>T (n.62+89G>T) n.77+89G>T n.9G>T n.305+7266G>T c.-546+89G>T (n.-546+89G>T) c.-490+89G>T (n.-490+89G>T) c.-841+89G>T (n.-841+89G>T) c.-366+89G>T (n.-366+89G>T) c.-771+89G>T (n.-771+89G>T) c.-659+89G>T (n.-659+89G>T) c.-535+89G>T (n.-535+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097515C= | CA2466594697 | MECP2 | n.22+89G= c.-99+89G= (n.-99+89G=) c.62+89G= (n.62+89G=) n.77+89G= n.9G= n.305+7266G= c.-546+89G= (n.-546+89G=) c.-490+89G= (n.-490+89G=) c.-841+89G= (n.-841+89G=) c.-366+89G= (n.-366+89G=) c.-771+89G= (n.-771+89G=) c.-659+89G= (n.-659+89G=) c.-535+89G= (n.-535+89G=) | |
X | g.154097515C>T | CA873305702 | MECP2 | n.22+89G>A c.-99+89G>A (n.-99+89G>A) c.62+89G>A (n.62+89G>A) n.77+89G>A n.9G>A n.305+7266G>A c.-546+89G>A (n.-546+89G>A) c.-490+89G>A (n.-490+89G>A) c.-841+89G>A (n.-841+89G>A) c.-366+89G>A (n.-366+89G>A) c.-771+89G>A (n.-771+89G>A) c.-659+89G>A (n.-659+89G>A) c.-535+89G>A (n.-535+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097518del | CA2695105237 | MECP2 | n.22+89del c.-99+89del (n.-99+89del) c.62+89del (n.62+89del) n.77+89del n.9del n.305+7266del c.-546+89del (n.-546+89del) c.-490+89del (n.-490+89del) c.-841+89del (n.-841+89del) c.-366+89del (n.-366+89del) c.-771+89del (n.-771+89del) c.-659+89del (n.-659+89del) c.-535+89del (n.-535+89del) | gnomAD v4 |
X | g.154097517_154097518del | CA2579736892 | MECP2 | n.22+88_22+89del c.-99+88_-99+89del (n.-99+88_-99+89del) c.62+88_62+89del (n.62+88_62+89del) n.77+88_77+89del n.8_9del n.305+7265_305+7266del c.-546+88_-546+89del (n.-546+88_-546+89del) c.-490+88_-490+89del (n.-490+88_-490+89del) c.-841+88_-841+89del (n.-841+88_-841+89del) c.-366+88_-366+89del (n.-366+88_-366+89del) c.-771+88_-771+89del (n.-771+88_-771+89del) c.-659+88_-659+89del (n.-659+88_-659+89del) c.-535+88_-535+89del (n.-535+88_-535+89del) | |
X | g.154097516C>A | CA2695105239 | MECP2 | n.22+88G>T c.-99+88G>T (n.-99+88G>T) c.62+88G>T (n.62+88G>T) n.77+88G>T n.8G>T n.305+7265G>T c.-546+88G>T (n.-546+88G>T) c.-490+88G>T (n.-490+88G>T) c.-841+88G>T (n.-841+88G>T) c.-366+88G>T (n.-366+88G>T) c.-771+88G>T (n.-771+88G>T) c.-659+88G>T (n.-659+88G>T) c.-535+88G>T (n.-535+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097516C>G | CA2695105240 | MECP2 | n.22+88G>C c.-99+88G>C (n.-99+88G>C) c.62+88G>C (n.62+88G>C) n.77+88G>C n.8G>C n.305+7265G>C c.-546+88G>C (n.-546+88G>C) c.-490+88G>C (n.-490+88G>C) c.-841+88G>C (n.-841+88G>C) c.-366+88G>C (n.-366+88G>C) c.-771+88G>C (n.-771+88G>C) c.-659+88G>C (n.-659+88G>C) c.-535+88G>C (n.-535+88G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097516C>T | CA2695105241 | MECP2 | n.22+88G>A c.-99+88G>A (n.-99+88G>A) c.62+88G>A (n.62+88G>A) n.77+88G>A n.8G>A n.305+7265G>A c.-546+88G>A (n.-546+88G>A) c.-490+88G>A (n.-490+88G>A) c.-841+88G>A (n.-841+88G>A) c.-366+88G>A (n.-366+88G>A) c.-771+88G>A (n.-771+88G>A) c.-659+88G>A (n.-659+88G>A) c.-535+88G>A (n.-535+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097517C>A | CA2695105242 | MECP2 | n.22+87G>T c.-99+87G>T (n.-99+87G>T) c.62+87G>T (n.62+87G>T) n.77+87G>T n.7G>T n.305+7264G>T c.-546+87G>T (n.-546+87G>T) c.-490+87G>T (n.-490+87G>T) c.-841+87G>T (n.-841+87G>T) c.-366+87G>T (n.-366+87G>T) c.-771+87G>T (n.-771+87G>T) c.-659+87G>T (n.-659+87G>T) c.-535+87G>T (n.-535+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097517C= | CA2466594698 | MECP2 | n.22+87G= c.-99+87G= (n.-99+87G=) c.62+87G= (n.62+87G=) n.77+87G= n.7G= n.305+7264G= c.-546+87G= (n.-546+87G=) c.-490+87G= (n.-490+87G=) c.-841+87G= (n.-841+87G=) c.-366+87G= (n.-366+87G=) c.-771+87G= (n.-771+87G=) c.-659+87G= (n.-659+87G=) c.-535+87G= (n.-535+87G=) | |
X | g.154097517C>T | CA873305703 | MECP2 | n.22+87G>A c.-99+87G>A (n.-99+87G>A) c.62+87G>A (n.62+87G>A) n.77+87G>A n.7G>A n.305+7264G>A c.-546+87G>A (n.-546+87G>A) c.-490+87G>A (n.-490+87G>A) c.-841+87G>A (n.-841+87G>A) c.-366+87G>A (n.-366+87G>A) c.-771+87G>A (n.-771+87G>A) c.-659+87G>A (n.-659+87G>A) c.-535+87G>A (n.-535+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097518C>A | CA2695105243 | MECP2 | n.22+86G>T c.-99+86G>T (n.-99+86G>T) c.62+86G>T (n.62+86G>T) n.77+86G>T n.6G>T n.305+7263G>T c.-546+86G>T (n.-546+86G>T) c.-490+86G>T (n.-490+86G>T) c.-841+86G>T (n.-841+86G>T) c.-366+86G>T (n.-366+86G>T) c.-771+86G>T (n.-771+86G>T) c.-659+86G>T (n.-659+86G>T) c.-535+86G>T (n.-535+86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097518C= | CA2466594700 | MECP2 | n.22+86G= c.-99+86G= (n.-99+86G=) c.62+86G= (n.62+86G=) n.77+86G= n.6G= n.305+7263G= c.-546+86G= (n.-546+86G=) c.-490+86G= (n.-490+86G=) c.-841+86G= (n.-841+86G=) c.-366+86G= (n.-366+86G=) c.-771+86G= (n.-771+86G=) c.-659+86G= (n.-659+86G=) c.-535+86G= (n.-535+86G=) | |
X | g.154097518C>T | CA2466594699 | MECP2 | n.22+86G>A c.-99+86G>A (n.-99+86G>A) c.62+86G>A (n.62+86G>A) n.77+86G>A n.6G>A n.305+7263G>A c.-546+86G>A (n.-546+86G>A) c.-490+86G>A (n.-490+86G>A) c.-841+86G>A (n.-841+86G>A) c.-366+86G>A (n.-366+86G>A) c.-771+86G>A (n.-771+86G>A) c.-659+86G>A (n.-659+86G>A) c.-535+86G>A (n.-535+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097519del | CA2695105244 | MECP2 | n.22+85del c.-99+85del (n.-99+85del) c.62+85del (n.62+85del) n.77+85del n.5del n.305+7262del c.-546+85del (n.-546+85del) c.-490+85del (n.-490+85del) c.-841+85del (n.-841+85del) c.-366+85del (n.-366+85del) c.-771+85del (n.-771+85del) c.-659+85del (n.-659+85del) c.-535+85del (n.-535+85del) | gnomAD v4 |
X | g.154097519G>A | CA2695105245 | MECP2 | n.22+85C>T c.-99+85C>T (n.-99+85C>T) c.62+85C>T (n.62+85C>T) n.77+85C>T n.5C>T n.305+7262C>T c.-546+85C>T (n.-546+85C>T) c.-490+85C>T (n.-490+85C>T) c.-841+85C>T (n.-841+85C>T) c.-366+85C>T (n.-366+85C>T) c.-771+85C>T (n.-771+85C>T) c.-659+85C>T (n.-659+85C>T) c.-535+85C>T (n.-535+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097519G>T | CA2579736893 | MECP2 | n.22+85C>A c.-99+85C>A (n.-99+85C>A) c.62+85C>A (n.62+85C>A) n.77+85C>A n.5C>A n.305+7262C>A c.-546+85C>A (n.-546+85C>A) c.-490+85C>A (n.-490+85C>A) c.-841+85C>A (n.-841+85C>A) c.-366+85C>A (n.-366+85C>A) c.-771+85C>A (n.-771+85C>A) c.-659+85C>A (n.-659+85C>A) c.-535+85C>A (n.-535+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097520del | CA2695105248 | MECP2 | n.22+84del c.-99+84del (n.-99+84del) c.62+84del (n.62+84del) n.77+84del n.4del n.305+7261del c.-546+84del (n.-546+84del) c.-490+84del (n.-490+84del) c.-841+84del (n.-841+84del) c.-366+84del (n.-366+84del) c.-771+84del (n.-771+84del) c.-659+84del (n.-659+84del) c.-535+84del (n.-535+84del) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>A | CA2695105246 | MECP2 | n.22+84G>T c.-99+84G>T (n.-99+84G>T) c.62+84G>T (n.62+84G>T) n.77+84G>T n.4G>T n.305+7261G>T c.-546+84G>T (n.-546+84G>T) c.-490+84G>T (n.-490+84G>T) c.-841+84G>T (n.-841+84G>T) c.-366+84G>T (n.-366+84G>T) c.-771+84G>T (n.-771+84G>T) c.-659+84G>T (n.-659+84G>T) c.-535+84G>T (n.-535+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>G | CA2695105247 | MECP2 | n.22+84G>C c.-99+84G>C (n.-99+84G>C) c.62+84G>C (n.62+84G>C) n.77+84G>C n.4G>C n.305+7261G>C c.-546+84G>C (n.-546+84G>C) c.-490+84G>C (n.-490+84G>C) c.-841+84G>C (n.-841+84G>C) c.-366+84G>C (n.-366+84G>C) c.-771+84G>C (n.-771+84G>C) c.-659+84G>C (n.-659+84G>C) c.-535+84G>C (n.-535+84G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097520C>T | CA2579736894 | MECP2 | n.22+84G>A c.-99+84G>A (n.-99+84G>A) c.62+84G>A (n.62+84G>A) n.77+84G>A n.4G>A n.305+7261G>A c.-546+84G>A (n.-546+84G>A) c.-490+84G>A (n.-490+84G>A) c.-841+84G>A (n.-841+84G>A) c.-366+84G>A (n.-366+84G>A) c.-771+84G>A (n.-771+84G>A) c.-659+84G>A (n.-659+84G>A) c.-535+84G>A (n.-535+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>A | CA2695105251 | MECP2 | n.22+83C>T c.-99+83C>T (n.-99+83C>T) c.62+83C>T (n.62+83C>T) n.77+83C>T n.3C>T n.305+7260C>T c.-546+83C>T (n.-546+83C>T) c.-490+83C>T (n.-490+83C>T) c.-841+83C>T (n.-841+83C>T) c.-366+83C>T (n.-366+83C>T) c.-771+83C>T (n.-771+83C>T) c.-659+83C>T (n.-659+83C>T) c.-535+83C>T (n.-535+83C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>C | CA2695105249 | MECP2 | n.22+83C>G c.-99+83C>G (n.-99+83C>G) c.62+83C>G (n.62+83C>G) n.77+83C>G n.3C>G n.305+7260C>G c.-546+83C>G (n.-546+83C>G) c.-490+83C>G (n.-490+83C>G) c.-841+83C>G (n.-841+83C>G) c.-366+83C>G (n.-366+83C>G) c.-771+83C>G (n.-771+83C>G) c.-659+83C>G (n.-659+83C>G) c.-535+83C>G (n.-535+83C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097521G>T | CA2695105250 | MECP2 | n.22+83C>A c.-99+83C>A (n.-99+83C>A) c.62+83C>A (n.62+83C>A) n.77+83C>A n.3C>A n.305+7260C>A c.-546+83C>A (n.-546+83C>A) c.-490+83C>A (n.-490+83C>A) c.-841+83C>A (n.-841+83C>A) c.-366+83C>A (n.-366+83C>A) c.-771+83C>A (n.-771+83C>A) c.-659+83C>A (n.-659+83C>A) c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>A | CA2695105252 | MECP2 | n.22+82C>T c.-99+82C>T (n.-99+82C>T) c.62+82C>T (n.62+82C>T) n.77+82C>T n.2C>T n.305+7259C>T c.-546+82C>T (n.-546+82C>T) c.-490+82C>T (n.-490+82C>T) c.-841+82C>T (n.-841+82C>T) c.-366+82C>T (n.-366+82C>T) c.-771+82C>T (n.-771+82C>T) c.-659+82C>T (n.-659+82C>T) c.-535+82C>T (n.-535+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>C | CA2695105253 | MECP2 | n.22+82C>G c.-99+82C>G (n.-99+82C>G) c.62+82C>G (n.62+82C>G) n.77+82C>G n.2C>G n.305+7259C>G c.-546+82C>G (n.-546+82C>G) c.-490+82C>G (n.-490+82C>G) c.-841+82C>G (n.-841+82C>G) c.-366+82C>G (n.-366+82C>G) c.-771+82C>G (n.-771+82C>G) c.-659+82C>G (n.-659+82C>G) c.-535+82C>G (n.-535+82C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097522G>T | CA2695105254 | MECP2 | n.22+82C>A c.-99+82C>A (n.-99+82C>A) c.62+82C>A (n.62+82C>A) n.77+82C>A n.2C>A n.305+7259C>A c.-546+82C>A (n.-546+82C>A) c.-490+82C>A (n.-490+82C>A) c.-841+82C>A (n.-841+82C>A) c.-366+82C>A (n.-366+82C>A) c.-771+82C>A (n.-771+82C>A) c.-659+82C>A (n.-659+82C>A) c.-535+82C>A (n.-535+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>A | CA2695105255 | MECP2 | n.22+81C>T c.-99+81C>T (n.-99+81C>T) c.62+81C>T (n.62+81C>T) n.77+81C>T n.1C>T n.305+7258C>T c.-546+81C>T (n.-546+81C>T) c.-490+81C>T (n.-490+81C>T) c.-841+81C>T (n.-841+81C>T) c.-366+81C>T (n.-366+81C>T) c.-771+81C>T (n.-771+81C>T) c.-659+81C>T (n.-659+81C>T) c.-535+81C>T (n.-535+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>C | CA2695105256 | MECP2 | n.22+81C>G c.-99+81C>G (n.-99+81C>G) c.62+81C>G (n.62+81C>G) n.77+81C>G n.1C>G n.305+7258C>G c.-546+81C>G (n.-546+81C>G) c.-490+81C>G (n.-490+81C>G) c.-841+81C>G (n.-841+81C>G) c.-366+81C>G (n.-366+81C>G) c.-771+81C>G (n.-771+81C>G) c.-659+81C>G (n.-659+81C>G) c.-535+81C>G (n.-535+81C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097523G>T | CA2695105257 | MECP2 | n.22+81C>A c.-99+81C>A (n.-99+81C>A) c.62+81C>A (n.62+81C>A) n.77+81C>A n.1C>A n.305+7258C>A c.-546+81C>A (n.-546+81C>A) c.-490+81C>A (n.-490+81C>A) c.-841+81C>A (n.-841+81C>A) c.-366+81C>A (n.-366+81C>A) c.-771+81C>A (n.-771+81C>A) c.-659+81C>A (n.-659+81C>A) c.-535+81C>A (n.-535+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097524C>A | CA2695105259 | MECP2 | n.22+80G>T c.-99+80G>T (n.-99+80G>T) c.62+80G>T (n.62+80G>T) n.77+80G>T n.305+7257G>T c.-546+80G>T (n.-546+80G>T) c.-490+80G>T (n.-490+80G>T) c.-841+80G>T (n.-841+80G>T) c.-366+80G>T (n.-366+80G>T) c.-771+80G>T (n.-771+80G>T) c.-659+80G>T (n.-659+80G>T) c.-535+80G>T (n.-535+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097524C>T | CA2695105258 | MECP2 | n.22+80G>A c.-99+80G>A (n.-99+80G>A) c.62+80G>A (n.62+80G>A) n.77+80G>A n.305+7257G>A c.-546+80G>A (n.-546+80G>A) c.-490+80G>A (n.-490+80G>A) c.-841+80G>A (n.-841+80G>A) c.-366+80G>A (n.-366+80G>A) c.-771+80G>A (n.-771+80G>A) c.-659+80G>A (n.-659+80G>A) c.-535+80G>A (n.-535+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097527del | CA2695105262 | MECP2 | n.22+80del c.-99+80del (n.-99+80del) c.62+80del (n.62+80del) n.77+80del n.305+7257del c.-546+80del (n.-546+80del) c.-490+80del (n.-490+80del) c.-841+80del (n.-841+80del) c.-366+80del (n.-366+80del) c.-771+80del (n.-771+80del) c.-659+80del (n.-659+80del) c.-535+80del (n.-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097563del | CA2695105261 | MECP2 | n.22+45_22+80del c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del) c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del) n.77+45_77+80del n.305+7222_305+7257del c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del) c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del) c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del) c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del) c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del) c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del) c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525C>A | CA2695105264 | MECP2 | n.22+79G>T c.-99+79G>T (n.-99+79G>T) c.62+79G>T (n.62+79G>T) n.77+79G>T n.305+7256G>T c.-546+79G>T (n.-546+79G>T) c.-490+79G>T (n.-490+79G>T) c.-841+79G>T (n.-841+79G>T) c.-366+79G>T (n.-366+79G>T) c.-771+79G>T (n.-771+79G>T) c.-659+79G>T (n.-659+79G>T) c.-535+79G>T (n.-535+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097525C>T | CA2579736895 | MECP2 | n.22+79G>A c.-99+79G>A (n.-99+79G>A) c.62+79G>A (n.62+79G>A) n.77+79G>A n.305+7256G>A c.-546+79G>A (n.-546+79G>A) c.-490+79G>A (n.-490+79G>A) c.-841+79G>A (n.-841+79G>A) c.-366+79G>A (n.-366+79G>A) c.-771+79G>A (n.-771+79G>A) c.-659+79G>A (n.-659+79G>A) c.-535+79G>A (n.-535+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097526C>A | CA2579736896 | MECP2 | n.22+78G>T c.-99+78G>T (n.-99+78G>T) c.62+78G>T (n.62+78G>T) n.77+78G>T n.305+7255G>T c.-546+78G>T (n.-546+78G>T) c.-490+78G>T (n.-490+78G>T) c.-841+78G>T (n.-841+78G>T) c.-366+78G>T (n.-366+78G>T) c.-771+78G>T (n.-771+78G>T) c.-659+78G>T (n.-659+78G>T) c.-535+78G>T (n.-535+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097526C>T | CA2695105266 | MECP2 | n.22+78G>A c.-99+78G>A (n.-99+78G>A) c.62+78G>A (n.62+78G>A) n.77+78G>A n.305+7255G>A c.-546+78G>A (n.-546+78G>A) c.-490+78G>A (n.-490+78G>A) c.-841+78G>A (n.-841+78G>A) c.-366+78G>A (n.-366+78G>A) c.-771+78G>A (n.-771+78G>A) c.-659+78G>A (n.-659+78G>A) c.-535+78G>A (n.-535+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097559del | CA2695105265 | MECP2 | n.22+47_22+78del c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del) c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del) n.77+47_77+78del n.305+7224_305+7255del c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del) c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del) c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del) c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del) c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del) c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del) c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>A | CA2695105267 | MECP2 | n.22+77G>T c.-99+77G>T (n.-99+77G>T) c.62+77G>T (n.62+77G>T) n.77+77G>T n.305+7254G>T c.-546+77G>T (n.-546+77G>T) c.-490+77G>T (n.-490+77G>T) c.-841+77G>T (n.-841+77G>T) c.-366+77G>T (n.-366+77G>T) c.-771+77G>T (n.-771+77G>T) c.-659+77G>T (n.-659+77G>T) c.-535+77G>T (n.-535+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>G | CA2695105269 | MECP2 | n.22+77G>C c.-99+77G>C (n.-99+77G>C) c.62+77G>C (n.62+77G>C) n.77+77G>C n.305+7254G>C c.-546+77G>C (n.-546+77G>C) c.-490+77G>C (n.-490+77G>C) c.-841+77G>C (n.-841+77G>C) c.-366+77G>C (n.-366+77G>C) c.-771+77G>C (n.-771+77G>C) c.-659+77G>C (n.-659+77G>C) c.-535+77G>C (n.-535+77G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097527C>T | CA2695105268 | MECP2 | n.22+77G>A c.-99+77G>A (n.-99+77G>A) c.62+77G>A (n.62+77G>A) n.77+77G>A n.305+7254G>A c.-546+77G>A (n.-546+77G>A) c.-490+77G>A (n.-490+77G>A) c.-841+77G>A (n.-841+77G>A) c.-366+77G>A (n.-366+77G>A) c.-771+77G>A (n.-771+77G>A) c.-659+77G>A (n.-659+77G>A) c.-535+77G>A (n.-535+77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097528del | CA2695105270 | MECP2 | n.22+76del c.-99+76del (n.-99+76del) c.62+76del (n.62+76del) n.77+76del n.305+7253del c.-546+76del (n.-546+76del) c.-490+76del (n.-490+76del) c.-841+76del (n.-841+76del) c.-366+76del (n.-366+76del) c.-771+76del (n.-771+76del) c.-659+76del (n.-659+76del) c.-535+76del (n.-535+76del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T>A | CA2695105271 | MECP2 | n.22+76A>T c.-99+76A>T (n.-99+76A>T) c.62+76A>T (n.62+76A>T) n.77+76A>T n.305+7253A>T c.-546+76A>T (n.-546+76A>T) c.-490+76A>T (n.-490+76A>T) c.-841+76A>T (n.-841+76A>T) c.-366+76A>T (n.-366+76A>T) c.-771+76A>T (n.-771+76A>T) c.-659+76A>T (n.-659+76A>T) c.-535+76A>T (n.-535+76A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T>C | CA2466594702 | MECP2 | n.22+76A>G c.-99+76A>G (n.-99+76A>G) c.62+76A>G (n.62+76A>G) n.77+76A>G n.305+7253A>G c.-546+76A>G (n.-546+76A>G) c.-490+76A>G (n.-490+76A>G) c.-841+76A>G (n.-841+76A>G) c.-366+76A>G (n.-366+76A>G) c.-771+76A>G (n.-771+76A>G) c.-659+76A>G (n.-659+76A>G) c.-535+76A>G (n.-535+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097528T>G | CA2579736898 | MECP2 | n.22+76A>C c.-99+76A>C (n.-99+76A>C) c.62+76A>C (n.62+76A>C) n.77+76A>C n.305+7253A>C c.-546+76A>C (n.-546+76A>C) c.-490+76A>C (n.-490+76A>C) c.-841+76A>C (n.-841+76A>C) c.-366+76A>C (n.-366+76A>C) c.-771+76A>C (n.-771+76A>C) c.-659+76A>C (n.-659+76A>C) c.-535+76A>C (n.-535+76A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097528T= | CA2466594701 | MECP2 | n.22+76A= c.-99+76A= (n.-99+76A=) c.62+76A= (n.62+76A=) n.77+76A= n.305+7253A= c.-546+76A= (n.-546+76A=) c.-490+76A= (n.-490+76A=) c.-841+76A= (n.-841+76A=) c.-366+76A= (n.-366+76A=) c.-771+76A= (n.-771+76A=) c.-659+76A= (n.-659+76A=) c.-535+76A= (n.-535+76A=) | |
X | g.154097534_154097545del | CA2579736897 | MECP2 | n.22+65_22+76del c.-99+65_-99+76del (n.-99+65_-99+76del) c.62+65_62+76del (n.62+65_62+76del) n.77+65_77+76del n.305+7242_305+7253del c.-546+65_-546+76del (n.-546+65_-546+76del) c.-490+65_-490+76del (n.-490+65_-490+76del) c.-841+65_-841+76del (n.-841+65_-841+76del) c.-366+65_-366+76del (n.-366+65_-366+76del) c.-771+65_-771+76del (n.-771+65_-771+76del) c.-659+65_-659+76del (n.-659+65_-659+76del) c.-535+65_-535+76del (n.-535+65_-535+76del) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>A | CA2695105276 | MECP2 | n.22+75G>T c.-99+75G>T (n.-99+75G>T) c.62+75G>T (n.62+75G>T) n.77+75G>T n.305+7252G>T c.-546+75G>T (n.-546+75G>T) c.-490+75G>T (n.-490+75G>T) c.-841+75G>T (n.-841+75G>T) c.-366+75G>T (n.-366+75G>T) c.-771+75G>T (n.-771+75G>T) c.-659+75G>T (n.-659+75G>T) c.-535+75G>T (n.-535+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>G | CA2695105272 | MECP2 | n.22+75G>C c.-99+75G>C (n.-99+75G>C) c.62+75G>C (n.62+75G>C) n.77+75G>C n.305+7252G>C c.-546+75G>C (n.-546+75G>C) c.-490+75G>C (n.-490+75G>C) c.-841+75G>C (n.-841+75G>C) c.-366+75G>C (n.-366+75G>C) c.-771+75G>C (n.-771+75G>C) c.-659+75G>C (n.-659+75G>C) c.-535+75G>C (n.-535+75G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097529C>T | CA2695105273 | MECP2 | n.22+75G>A c.-99+75G>A (n.-99+75G>A) c.62+75G>A (n.62+75G>A) n.77+75G>A n.305+7252G>A c.-546+75G>A (n.-546+75G>A) c.-490+75G>A (n.-490+75G>A) c.-841+75G>A (n.-841+75G>A) c.-366+75G>A (n.-366+75G>A) c.-771+75G>A (n.-771+75G>A) c.-659+75G>A (n.-659+75G>A) c.-535+75G>A (n.-535+75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097534_154097558del | CA2695105274 | MECP2 | n.22+51_22+75del c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del) c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del) n.77+51_77+75del n.305+7228_305+7252del c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del) c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del) c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del) c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del) c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del) c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del) c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C>A | CA2695105277 | MECP2 | n.22+74G>T c.-99+74G>T (n.-99+74G>T) c.62+74G>T (n.62+74G>T) n.77+74G>T n.305+7251G>T c.-546+74G>T (n.-546+74G>T) c.-490+74G>T (n.-490+74G>T) c.-841+74G>T (n.-841+74G>T) c.-366+74G>T (n.-366+74G>T) c.-771+74G>T (n.-771+74G>T) c.-659+74G>T (n.-659+74G>T) c.-535+74G>T (n.-535+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C= | CA2466594703 | MECP2 | n.22+74G= c.-99+74G= (n.-99+74G=) c.62+74G= (n.62+74G=) n.77+74G= n.305+7251G= c.-546+74G= (n.-546+74G=) c.-490+74G= (n.-490+74G=) c.-841+74G= (n.-841+74G=) c.-366+74G= (n.-366+74G=) c.-771+74G= (n.-771+74G=) c.-659+74G= (n.-659+74G=) c.-535+74G= (n.-535+74G=) | |
X | g.154097530C>G | CA2695105278 | MECP2 | n.22+74G>C c.-99+74G>C (n.-99+74G>C) c.62+74G>C (n.62+74G>C) n.77+74G>C n.305+7251G>C c.-546+74G>C (n.-546+74G>C) c.-490+74G>C (n.-490+74G>C) c.-841+74G>C (n.-841+74G>C) c.-366+74G>C (n.-366+74G>C) c.-771+74G>C (n.-771+74G>C) c.-659+74G>C (n.-659+74G>C) c.-535+74G>C (n.-535+74G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097530C>T | CA645228280 | MECP2 | n.22+74G>A c.-99+74G>A (n.-99+74G>A) c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.77+74G>A n.305+7251G>A c.-546+74G>A (n.-546+74G>A) c.-490+74G>A (n.-490+74G>A) c.-841+74G>A (n.-841+74G>A) c.-366+74G>A (n.-366+74G>A) c.-771+74G>A (n.-771+74G>A) c.-659+74G>A (n.-659+74G>A) c.-535+74G>A (n.-535+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097531C>A | CA2695105279 | MECP2 | n.22+73G>T c.-99+73G>T (n.-99+73G>T) c.62+73G>T (n.62+73G>T) n.77+73G>T n.305+7250G>T c.-546+73G>T (n.-546+73G>T) c.-490+73G>T (n.-490+73G>T) c.-841+73G>T (n.-841+73G>T) c.-366+73G>T (n.-366+73G>T) c.-771+73G>T (n.-771+73G>T) c.-659+73G>T (n.-659+73G>T) c.-535+73G>T (n.-535+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097531C= | CA2466594704 | MECP2 | n.22+73G= c.-99+73G= (n.-99+73G=) c.62+73G= (n.62+73G=) n.77+73G= n.305+7250G= c.-546+73G= (n.-546+73G=) c.-490+73G= (n.-490+73G=) c.-841+73G= (n.-841+73G=) c.-366+73G= (n.-366+73G=) c.-771+73G= (n.-771+73G=) c.-659+73G= (n.-659+73G=) c.-535+73G= (n.-535+73G=) | |
X | g.154097531C>G | CA873305706 | MECP2 | n.22+73G>C c.-99+73G>C (n.-99+73G>C) c.62+73G>C (n.62+73G>C) n.77+73G>C n.305+7250G>C c.-546+73G>C (n.-546+73G>C) c.-490+73G>C (n.-490+73G>C) c.-841+73G>C (n.-841+73G>C) c.-366+73G>C (n.-366+73G>C) c.-771+73G>C (n.-771+73G>C) c.-659+73G>C (n.-659+73G>C) c.-535+73G>C (n.-535+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097531C>T | CA2695105280 | MECP2 | n.22+73G>A c.-99+73G>A (n.-99+73G>A) c.62+73G>A (n.62+73G>A) n.77+73G>A n.305+7250G>A c.-546+73G>A (n.-546+73G>A) c.-490+73G>A (n.-490+73G>A) c.-841+73G>A (n.-841+73G>A) c.-366+73G>A (n.-366+73G>A) c.-771+73G>A (n.-771+73G>A) c.-659+73G>A (n.-659+73G>A) c.-535+73G>A (n.-535+73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>A | CA2695105281 | MECP2 | n.22+72C>T c.-99+72C>T (n.-99+72C>T) c.62+72C>T (n.62+72C>T) n.77+72C>T n.305+7249C>T c.-546+72C>T (n.-546+72C>T) c.-490+72C>T (n.-490+72C>T) c.-841+72C>T (n.-841+72C>T) c.-366+72C>T (n.-366+72C>T) c.-771+72C>T (n.-771+72C>T) c.-659+72C>T (n.-659+72C>T) c.-535+72C>T (n.-535+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>C | CA2579736899 | MECP2 | n.22+72C>G c.-99+72C>G (n.-99+72C>G) c.62+72C>G (n.62+72C>G) n.77+72C>G n.305+7249C>G c.-546+72C>G (n.-546+72C>G) c.-490+72C>G (n.-490+72C>G) c.-841+72C>G (n.-841+72C>G) c.-366+72C>G (n.-366+72C>G) c.-771+72C>G (n.-771+72C>G) c.-659+72C>G (n.-659+72C>G) c.-535+72C>G (n.-535+72C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097532G>T | CA2695105282 | MECP2 | n.22+72C>A c.-99+72C>A (n.-99+72C>A) c.62+72C>A (n.62+72C>A) n.77+72C>A n.305+7249C>A c.-546+72C>A (n.-546+72C>A) c.-490+72C>A (n.-490+72C>A) c.-841+72C>A (n.-841+72C>A) c.-366+72C>A (n.-366+72C>A) c.-771+72C>A (n.-771+72C>A) c.-659+72C>A (n.-659+72C>A) c.-535+72C>A (n.-535+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCC | CA2466594705 | MECP2 | n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) | |
X | g.154097533C>A | CA2695105283 | MECP2 | n.22+71G>T c.-99+71G>T (n.-99+71G>T) c.62+71G>T (n.62+71G>T) n.77+71G>T n.305+7248G>T c.-546+71G>T (n.-546+71G>T) c.-490+71G>T (n.-490+71G>T) c.-841+71G>T (n.-841+71G>T) c.-366+71G>T (n.-366+71G>T) c.-771+71G>T (n.-771+71G>T) c.-659+71G>T (n.-659+71G>T) c.-535+71G>T (n.-535+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097533C>T | CA658581257 | MECP2 | n.22+71G>A c.-99+71G>A (n.-99+71G>A) c.62+71G>A (n.62+71G>A) n.77+71G>A n.305+7248G>A c.-546+71G>A (n.-546+71G>A) c.-490+71G>A (n.-490+71G>A) c.-841+71G>A (n.-841+71G>A) c.-366+71G>A (n.-366+71G>A) c.-771+71G>A (n.-771+71G>A) c.-659+71G>A (n.-659+71G>A) c.-535+71G>A (n.-535+71G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097537_154097559del | CA873305707 | MECP2 | n.22+49_22+71del c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del) c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del) n.77+49_77+71del n.305+7226_305+7248del c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del) c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del) c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del) c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del) c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del) c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del) c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097534G>A | CA2695105286 | MECP2 | n.22+70C>T c.-99+70C>T (n.-99+70C>T) c.62+70C>T (n.62+70C>T) n.77+70C>T n.305+7247C>T c.-546+70C>T (n.-546+70C>T) c.-490+70C>T (n.-490+70C>T) c.-841+70C>T (n.-841+70C>T) c.-366+70C>T (n.-366+70C>T) c.-771+70C>T (n.-771+70C>T) c.-659+70C>T (n.-659+70C>T) c.-535+70C>T (n.-535+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097534G>C | CA2695105285 | MECP2 | n.22+70C>G c.-99+70C>G (n.-99+70C>G) c.62+70C>G (n.62+70C>G) n.77+70C>G n.305+7247C>G c.-546+70C>G (n.-546+70C>G) c.-490+70C>G (n.-490+70C>G) c.-841+70C>G (n.-841+70C>G) c.-366+70C>G (n.-366+70C>G) c.-771+70C>G (n.-771+70C>G) c.-659+70C>G (n.-659+70C>G) c.-535+70C>G (n.-535+70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097534G>T | CA2695105284 | MECP2 | n.22+70C>A c.-99+70C>A (n.-99+70C>A) c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.77+70C>A n.305+7247C>A c.-546+70C>A (n.-546+70C>A) c.-490+70C>A (n.-490+70C>A) c.-841+70C>A (n.-841+70C>A) c.-366+70C>A (n.-366+70C>A) c.-771+70C>A (n.-771+70C>A) c.-659+70C>A (n.-659+70C>A) c.-535+70C>A (n.-535+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535C>A | CA2695105288 | MECP2 | n.22+69G>T c.-99+69G>T (n.-99+69G>T) c.62+69G>T (n.62+69G>T) n.77+69G>T n.305+7246G>T c.-546+69G>T (n.-546+69G>T) c.-490+69G>T (n.-490+69G>T) c.-841+69G>T (n.-841+69G>T) c.-366+69G>T (n.-366+69G>T) c.-771+69G>T (n.-771+69G>T) c.-659+69G>T (n.-659+69G>T) c.-535+69G>T (n.-535+69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097535C>T | CA2695105289 | MECP2 | n.22+69G>A c.-99+69G>A (n.-99+69G>A) c.62+69G>A (n.62+69G>A) n.77+69G>A n.305+7246G>A c.-546+69G>A (n.-546+69G>A) c.-490+69G>A (n.-490+69G>A) c.-841+69G>A (n.-841+69G>A) c.-366+69G>A (n.-366+69G>A) c.-771+69G>A (n.-771+69G>A) c.-659+69G>A (n.-659+69G>A) c.-535+69G>A (n.-535+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097536C>A | CA2695105291 | MECP2 | n.22+68G>T c.-99+68G>T (n.-99+68G>T) c.62+68G>T (n.62+68G>T) n.77+68G>T n.305+7245G>T c.-546+68G>T (n.-546+68G>T) c.-490+68G>T (n.-490+68G>T) c.-841+68G>T (n.-841+68G>T) c.-366+68G>T (n.-366+68G>T) c.-771+68G>T (n.-771+68G>T) c.-659+68G>T (n.-659+68G>T) c.-535+68G>T (n.-535+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097536C>T | CA2695105292 | MECP2 | n.22+68G>A c.-99+68G>A (n.-99+68G>A) c.62+68G>A (n.62+68G>A) n.77+68G>A n.305+7245G>A c.-546+68G>A (n.-546+68G>A) c.-490+68G>A (n.-490+68G>A) c.-841+68G>A (n.-841+68G>A) c.-366+68G>A (n.-366+68G>A) c.-771+68G>A (n.-771+68G>A) c.-659+68G>A (n.-659+68G>A) c.-535+68G>A (n.-535+68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097537_154097541del | CA2695105290 | MECP2 | n.22+64_22+68del c.-99+64_-99+68del (n.-99+64_-99+68del) c.62+64_62+68del (n.62+64_62+68del) n.77+64_77+68del n.305+7241_305+7245del c.-546+64_-546+68del (n.-546+64_-546+68del) c.-490+64_-490+68del (n.-490+64_-490+68del) c.-841+64_-841+68del (n.-841+64_-841+68del) c.-366+64_-366+68del (n.-366+64_-366+68del) c.-771+64_-771+68del (n.-771+64_-771+68del) c.-659+64_-659+68del (n.-659+64_-659+68del) c.-535+64_-535+68del (n.-535+64_-535+68del) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>C | CA2579736901 | MECP2 | n.22+67T>G c.-99+67T>G (n.-99+67T>G) c.62+67T>G (n.62+67T>G) n.77+67T>G n.305+7244T>G c.-546+67T>G (n.-546+67T>G) c.-490+67T>G (n.-490+67T>G) c.-841+67T>G (n.-841+67T>G) c.-366+67T>G (n.-366+67T>G) c.-771+67T>G (n.-771+67T>G) c.-659+67T>G (n.-659+67T>G) c.-535+67T>G (n.-535+67T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>G | CA2695105293 | MECP2 | n.22+67T>C c.-99+67T>C (n.-99+67T>C) c.62+67T>C (n.62+67T>C) n.77+67T>C n.305+7244T>C c.-546+67T>C (n.-546+67T>C) c.-490+67T>C (n.-490+67T>C) c.-841+67T>C (n.-841+67T>C) c.-366+67T>C (n.-366+67T>C) c.-771+67T>C (n.-771+67T>C) c.-659+67T>C (n.-659+67T>C) c.-535+67T>C (n.-535+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097537A>T | CA2695105294 | MECP2 | n.22+67T>A c.-99+67T>A (n.-99+67T>A) c.62+67T>A (n.62+67T>A) n.77+67T>A n.305+7244T>A c.-546+67T>A (n.-546+67T>A) c.-490+67T>A (n.-490+67T>A) c.-841+67T>A (n.-841+67T>A) c.-366+67T>A (n.-366+67T>A) c.-771+67T>A (n.-771+67T>A) c.-659+67T>A (n.-659+67T>A) c.-535+67T>A (n.-535+67T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097537_154097540del | CA2579736900 | MECP2 | n.22+64_22+67del c.-99+64_-99+67del (n.-99+64_-99+67del) c.62+64_62+67del (n.62+64_62+67del) n.77+64_77+67del n.305+7241_305+7244del c.-546+64_-546+67del (n.-546+64_-546+67del) c.-490+64_-490+67del (n.-490+64_-490+67del) c.-841+64_-841+67del (n.-841+64_-841+67del) c.-366+64_-366+67del (n.-366+64_-366+67del) c.-771+64_-771+67del (n.-771+64_-771+67del) c.-659+64_-659+67del (n.-659+64_-659+67del) c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del) | |
X | g.154097538C>A | CA2695105296 | MECP2 | n.22+66G>T c.-99+66G>T (n.-99+66G>T) c.62+66G>T (n.62+66G>T) n.77+66G>T n.305+7243G>T c.-546+66G>T (n.-546+66G>T) c.-490+66G>T (n.-490+66G>T) c.-841+66G>T (n.-841+66G>T) c.-366+66G>T (n.-366+66G>T) c.-771+66G>T (n.-771+66G>T) c.-659+66G>T (n.-659+66G>T) c.-535+66G>T (n.-535+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097538C>T | CA2579736902 | MECP2 | n.22+66G>A c.-99+66G>A (n.-99+66G>A) c.62+66G>A (n.62+66G>A) n.77+66G>A n.305+7243G>A c.-546+66G>A (n.-546+66G>A) c.-490+66G>A (n.-490+66G>A) c.-841+66G>A (n.-841+66G>A) c.-366+66G>A (n.-366+66G>A) c.-771+66G>A (n.-771+66G>A) c.-659+66G>A (n.-659+66G>A) c.-535+66G>A (n.-535+66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097539_154097541del | CA2695105295 | MECP2 | n.22+64_22+66del c.-99+64_-99+66del (n.-99+64_-99+66del) c.62+64_62+66del (n.62+64_62+66del) n.77+64_77+66del n.305+7241_305+7243del c.-546+64_-546+66del (n.-546+64_-546+66del) c.-490+64_-490+66del (n.-490+64_-490+66del) c.-841+64_-841+66del (n.-841+64_-841+66del) c.-366+64_-366+66del (n.-366+64_-366+66del) c.-771+64_-771+66del (n.-771+64_-771+66del) c.-659+64_-659+66del (n.-659+64_-659+66del) c.-535+64_-535+66del (n.-535+64_-535+66del) | gnomAD v4 |
X | g.154097539G>A | CA2466594707 | MECP2 | n.22+65C>T c.-99+65C>T (n.-99+65C>T) c.62+65C>T (n.62+65C>T) n.77+65C>T n.305+7242C>T c.-546+65C>T (n.-546+65C>T) c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-841+65C>T (n.-841+65C>T) c.-366+65C>T (n.-366+65C>T) c.-771+65C>T (n.-771+65C>T) c.-659+65C>T (n.-659+65C>T) c.-535+65C>T (n.-535+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097539G>C | CA645228281 | MECP2 | n.22+65C>G c.-99+65C>G (n.-99+65C>G) c.62+65C>G (n.62+65C>G) n.77+65C>G n.305+7242C>G c.-546+65C>G (n.-546+65C>G) c.-490+65C>G (n.-490+65C>G) c.-841+65C>G (n.-841+65C>G) c.-366+65C>G (n.-366+65C>G) c.-771+65C>G (n.-771+65C>G) c.-659+65C>G (n.-659+65C>G) c.-535+65C>G (n.-535+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097539G= | CA2466594706 | MECP2 | n.22+65C= c.-99+65C= (n.-99+65C=) c.62+65C= (n.62+65C=) n.77+65C= n.305+7242C= c.-546+65C= (n.-546+65C=) c.-490+65C= (n.-490+65C=) c.-841+65C= (n.-841+65C=) c.-366+65C= (n.-366+65C=) c.-771+65C= (n.-771+65C=) c.-659+65C= (n.-659+65C=) c.-535+65C= (n.-535+65C=) | |
X | g.154097539G>T | CA2695105297 | MECP2 | n.22+65C>A c.-99+65C>A (n.-99+65C>A) c.62+65C>A (n.62+65C>A) n.77+65C>A n.305+7242C>A c.-546+65C>A (n.-546+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-841+65C>A (n.-841+65C>A) c.-366+65C>A (n.-366+65C>A) c.-771+65C>A (n.-771+65C>A) c.-659+65C>A (n.-659+65C>A) c.-535+65C>A (n.-535+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097540T>A | CA2579736904 | MECP2 | n.22+64A>T c.-99+64A>T (n.-99+64A>T) c.62+64A>T (n.62+64A>T) n.77+64A>T n.305+7241A>T c.-546+64A>T (n.-546+64A>T) c.-490+64A>T (n.-490+64A>T) c.-841+64A>T (n.-841+64A>T) c.-366+64A>T (n.-366+64A>T) c.-771+64A>T (n.-771+64A>T) c.-659+64A>T (n.-659+64A>T) c.-535+64A>T (n.-535+64A>T) | |
X | g.154097540T>C | CA2695105300 | MECP2 | n.22+64A>G c.-99+64A>G (n.-99+64A>G) c.62+64A>G (n.62+64A>G) n.77+64A>G n.305+7241A>G c.-546+64A>G (n.-546+64A>G) c.-490+64A>G (n.-490+64A>G) c.-841+64A>G (n.-841+64A>G) c.-366+64A>G (n.-366+64A>G) c.-771+64A>G (n.-771+64A>G) c.-659+64A>G (n.-659+64A>G) c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097540T>G | CA2695105298 | MECP2 | n.22+64A>C c.-99+64A>C (n.-99+64A>C) c.62+64A>C (n.62+64A>C) n.77+64A>C n.305+7241A>C c.-546+64A>C (n.-546+64A>C) c.-490+64A>C (n.-490+64A>C) c.-841+64A>C (n.-841+64A>C) c.-366+64A>C (n.-366+64A>C) c.-771+64A>C (n.-771+64A>C) c.-659+64A>C (n.-659+64A>C) c.-535+64A>C (n.-535+64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097540dup | CA2579736903 | MECP2 | n.22+64dup c.-99+64dup (n.-99+64dup) c.62+64dup (n.62+64dup) n.77+64dup n.305+7241dup c.-546+64dup (n.-546+64dup) c.-490+64dup (n.-490+64dup) c.-841+64dup (n.-841+64dup) c.-366+64dup (n.-366+64dup) c.-771+64dup (n.-771+64dup) c.-659+64dup (n.-659+64dup) c.-535+64dup (n.-535+64dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097552del | CA2695105299 | MECP2 | n.22+52_22+64del c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del) c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del) n.77+52_77+64del n.305+7229_305+7241del c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del) c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del) c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del) c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del) c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del) c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del) c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insA | CA2695105306 | MECP2 | n.22+63_22+64insT c.-99+63_-99+64insT (n.-99+63_-99+64insT) c.62+63_62+64insT (n.62+63_62+64insT) n.77+63_77+64insT n.305+7240_305+7241insT c.-546+63_-546+64insT (n.-546+63_-546+64insT) c.-490+63_-490+64insT (n.-490+63_-490+64insT) c.-841+63_-841+64insT (n.-841+63_-841+64insT) c.-366+63_-366+64insT (n.-366+63_-366+64insT) c.-771+63_-771+64insT (n.-771+63_-771+64insT) c.-659+63_-659+64insT (n.-659+63_-659+64insT) c.-535+63_-535+64insT (n.-535+63_-535+64insT) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insG | CA2695105304 | MECP2 | n.22+63_22+64insC c.-99+63_-99+64insC (n.-99+63_-99+64insC) c.62+63_62+64insC (n.62+63_62+64insC) n.77+63_77+64insC n.305+7240_305+7241insC c.-546+63_-546+64insC (n.-546+63_-546+64insC) c.-490+63_-490+64insC (n.-490+63_-490+64insC) c.-841+63_-841+64insC (n.-841+63_-841+64insC) c.-366+63_-366+64insC (n.-366+63_-366+64insC) c.-771+63_-771+64insC (n.-771+63_-771+64insC) c.-659+63_-659+64insC (n.-659+63_-659+64insC) c.-535+63_-535+64insC (n.-535+63_-535+64insC) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097541insGC | CA2695105303 | MECP2 | n.22+63_22+64insGC c.-99+63_-99+64insGC (n.-99+63_-99+64insGC) c.62+63_62+64insGC (n.62+63_62+64insGC) n.77+63_77+64insGC n.305+7240_305+7241insGC c.-546+63_-546+64insGC (n.-546+63_-546+64insGC) c.-490+63_-490+64insGC (n.-490+63_-490+64insGC) c.-841+63_-841+64insGC (n.-841+63_-841+64insGC) c.-366+63_-366+64insGC (n.-366+63_-366+64insGC) c.-771+63_-771+64insGC (n.-771+63_-771+64insGC) c.-659+63_-659+64insGC (n.-659+63_-659+64insGC) c.-535+63_-535+64insGC (n.-535+63_-535+64insGC) | gnomAD v4 |
X | g.154097541C>A | CA2579736907 | MECP2 | n.22+63G>T c.-99+63G>T (n.-99+63G>T) c.62+63G>T (n.62+63G>T) n.77+63G>T n.305+7240G>T c.-546+63G>T (n.-546+63G>T) c.-490+63G>T (n.-490+63G>T) c.-841+63G>T (n.-841+63G>T) c.-366+63G>T (n.-366+63G>T) c.-771+63G>T (n.-771+63G>T) c.-659+63G>T (n.-659+63G>T) c.-535+63G>T (n.-535+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097541C>G | CA2579736906 | MECP2 | n.22+63G>C c.-99+63G>C (n.-99+63G>C) c.62+63G>C (n.62+63G>C) n.77+63G>C n.305+7240G>C c.-546+63G>C (n.-546+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-841+63G>C (n.-841+63G>C) c.-366+63G>C (n.-366+63G>C) c.-771+63G>C (n.-771+63G>C) c.-659+63G>C (n.-659+63G>C) c.-535+63G>C (n.-535+63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097541C>T | CA2695105301 | MECP2 | n.22+63G>A c.-99+63G>A (n.-99+63G>A) c.62+63G>A (n.62+63G>A) n.77+63G>A n.305+7240G>A c.-546+63G>A (n.-546+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-841+63G>A (n.-841+63G>A) c.-366+63G>A (n.-366+63G>A) c.-771+63G>A (n.-771+63G>A) c.-659+63G>A (n.-659+63G>A) c.-535+63G>A (n.-535+63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097541_154097543del | CA2579736905 | MECP2 | n.22+61_22+63del c.-99+61_-99+63del (n.-99+61_-99+63del) c.62+61_62+63del (n.62+61_62+63del) n.77+61_77+63del n.305+7238_305+7240del c.-546+61_-546+63del (n.-546+61_-546+63del) c.-490+61_-490+63del (n.-490+61_-490+63del) c.-841+61_-841+63del (n.-841+61_-841+63del) c.-366+61_-366+63del (n.-366+61_-366+63del) c.-771+61_-771+63del (n.-771+61_-771+63del) c.-659+61_-659+63del (n.-659+61_-659+63del) c.-535+61_-535+63del (n.-535+61_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097543dup | CA2695105305 | MECP2 | n.22+63dup c.-99+63dup (n.-99+63dup) c.62+63dup (n.62+63dup) n.77+63dup n.305+7240dup c.-546+63dup (n.-546+63dup) c.-490+63dup (n.-490+63dup) c.-841+63dup (n.-841+63dup) c.-366+63dup (n.-366+63dup) c.-771+63dup (n.-771+63dup) c.-659+63dup (n.-659+63dup) c.-535+63dup (n.-535+63dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097543del | CA2579736908 | MECP2 | n.22+63del c.-99+63del (n.-99+63del) c.62+63del (n.62+63del) n.77+63del n.305+7240del c.-546+63del (n.-546+63del) c.-490+63del (n.-490+63del) c.-841+63del (n.-841+63del) c.-366+63del (n.-366+63del) c.-771+63del (n.-771+63del) c.-659+63del (n.-659+63del) c.-535+63del (n.-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097561del | CA2579736909 | MECP2 | n.22+51_22+63del c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del) c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del) n.77+51_77+63del n.305+7228_305+7240del c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del) c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del) c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del) c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del) c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del) c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del) c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097542C>A | CA2695105307 | MECP2 | n.22+62G>T c.-99+62G>T (n.-99+62G>T) c.62+62G>T (n.62+62G>T) n.77+62G>T n.305+7239G>T c.-546+62G>T (n.-546+62G>T) c.-490+62G>T (n.-490+62G>T) c.-841+62G>T (n.-841+62G>T) c.-366+62G>T (n.-366+62G>T) c.-771+62G>T (n.-771+62G>T) c.-659+62G>T (n.-659+62G>T) c.-535+62G>T (n.-535+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097542C>T | CA2579736910 | MECP2 | n.22+62G>A c.-99+62G>A (n.-99+62G>A) c.62+62G>A (n.62+62G>A) n.77+62G>A n.305+7239G>A c.-546+62G>A (n.-546+62G>A) c.-490+62G>A (n.-490+62G>A) c.-841+62G>A (n.-841+62G>A) c.-366+62G>A (n.-366+62G>A) c.-771+62G>A (n.-771+62G>A) c.-659+62G>A (n.-659+62G>A) c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097542_154097543insTCGG | CA2695105308 | MECP2 | n.22+61_22+62insCCGA c.-99+61_-99+62insCCGA (n.-99+61_-99+62insCCGA) c.62+61_62+62insCCGA (n.62+61_62+62insCCGA) n.77+61_77+62insCCGA n.305+7238_305+7239insCCGA c.-546+61_-546+62insCCGA (n.-546+61_-546+62insCCGA) c.-490+61_-490+62insCCGA (n.-490+61_-490+62insCCGA) c.-841+61_-841+62insCCGA (n.-841+61_-841+62insCCGA) c.-366+61_-366+62insCCGA (n.-366+61_-366+62insCCGA) c.-771+61_-771+62insCCGA (n.-771+61_-771+62insCCGA) c.-659+61_-659+62insCCGA (n.-659+61_-659+62insCCGA) c.-535+61_-535+62insCCGA (n.-535+61_-535+62insCCGA) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C>A | CA2695105310 | MECP2 | n.22+61G>T c.-99+61G>T (n.-99+61G>T) c.62+61G>T (n.62+61G>T) n.77+61G>T n.305+7238G>T c.-546+61G>T (n.-546+61G>T) c.-490+61G>T (n.-490+61G>T) c.-841+61G>T (n.-841+61G>T) c.-366+61G>T (n.-366+61G>T) c.-771+61G>T (n.-771+61G>T) c.-659+61G>T (n.-659+61G>T) c.-535+61G>T (n.-535+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C= | CA2466594708 | MECP2 | n.22+61G= c.-99+61G= (n.-99+61G=) c.62+61G= (n.62+61G=) n.77+61G= n.305+7238G= c.-546+61G= (n.-546+61G=) c.-490+61G= (n.-490+61G=) c.-841+61G= (n.-841+61G=) c.-366+61G= (n.-366+61G=) c.-771+61G= (n.-771+61G=) c.-659+61G= (n.-659+61G=) c.-535+61G= (n.-535+61G=) | |
X | g.154097543C>G | CA2695105309 | MECP2 | n.22+61G>C c.-99+61G>C (n.-99+61G>C) c.62+61G>C (n.62+61G>C) n.77+61G>C n.305+7238G>C c.-546+61G>C (n.-546+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-841+61G>C (n.-841+61G>C) c.-366+61G>C (n.-366+61G>C) c.-771+61G>C (n.-771+61G>C) c.-659+61G>C (n.-659+61G>C) c.-535+61G>C (n.-535+61G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097543C>T | CA2466594709 | MECP2 | n.22+61G>A c.-99+61G>A (n.-99+61G>A) c.62+61G>A (n.62+61G>A) n.77+61G>A n.305+7238G>A c.-546+61G>A (n.-546+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-841+61G>A (n.-841+61G>A) c.-366+61G>A (n.-366+61G>A) c.-771+61G>A (n.-771+61G>A) c.-659+61G>A (n.-659+61G>A) c.-535+61G>A (n.-535+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097544del | CA2695105311 | MECP2 | n.22+60del c.-99+60del (n.-99+60del) c.62+60del (n.62+60del) n.77+60del n.305+7237del c.-546+60del (n.-546+60del) c.-490+60del (n.-490+60del) c.-841+60del (n.-841+60del) c.-366+60del (n.-366+60del) c.-771+60del (n.-771+60del) c.-659+60del (n.-659+60del) c.-535+60del (n.-535+60del) | gnomAD v4 |
X | g.154097544G>A | CA2695105313 | MECP2 | n.22+60C>T c.-99+60C>T (n.-99+60C>T) c.62+60C>T (n.62+60C>T) n.77+60C>T n.305+7237C>T c.-546+60C>T (n.-546+60C>T) c.-490+60C>T (n.-490+60C>T) c.-841+60C>T (n.-841+60C>T) c.-366+60C>T (n.-366+60C>T) c.-771+60C>T (n.-771+60C>T) c.-659+60C>T (n.-659+60C>T) c.-535+60C>T (n.-535+60C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097544G>C | CA1138566734 | MECP2 | n.22+60C>G c.-99+60C>G (n.-99+60C>G) c.62+60C>G (n.62+60C>G) n.77+60C>G n.305+7237C>G c.-546+60C>G (n.-546+60C>G) c.-490+60C>G (n.-490+60C>G) c.-841+60C>G (n.-841+60C>G) c.-366+60C>G (n.-366+60C>G) c.-771+60C>G (n.-771+60C>G) c.-659+60C>G (n.-659+60C>G) c.-535+60C>G (n.-535+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097544G= | CA2466594710 | MECP2 | n.22+60C= c.-99+60C= (n.-99+60C=) c.62+60C= (n.62+60C=) n.77+60C= n.305+7237C= c.-546+60C= (n.-546+60C=) c.-490+60C= (n.-490+60C=) c.-841+60C= (n.-841+60C=) c.-366+60C= (n.-366+60C=) c.-771+60C= (n.-771+60C=) c.-659+60C= (n.-659+60C=) c.-535+60C= (n.-535+60C=) | |
X | g.154097544G>T | CA2695105314 | MECP2 | n.22+60C>A c.-99+60C>A (n.-99+60C>A) c.62+60C>A (n.62+60C>A) n.77+60C>A n.305+7237C>A c.-546+60C>A (n.-546+60C>A) c.-490+60C>A (n.-490+60C>A) c.-841+60C>A (n.-841+60C>A) c.-366+60C>A (n.-366+60C>A) c.-771+60C>A (n.-771+60C>A) c.-659+60C>A (n.-659+60C>A) c.-535+60C>A (n.-535+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097544_154097551del | CA2695105312 | MECP2 | n.22+53_22+60del c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del) c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del) n.77+53_77+60del n.305+7230_305+7237del c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del) c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del) c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del) c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del) c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del) c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del) c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>A | CA2695105315 | MECP2 | n.22+59G>T c.-99+59G>T (n.-99+59G>T) c.62+59G>T (n.62+59G>T) n.77+59G>T n.305+7236G>T c.-546+59G>T (n.-546+59G>T) c.-490+59G>T (n.-490+59G>T) c.-841+59G>T (n.-841+59G>T) c.-366+59G>T (n.-366+59G>T) c.-771+59G>T (n.-771+59G>T) c.-659+59G>T (n.-659+59G>T) c.-535+59G>T (n.-535+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>G | CA2579736913 | MECP2 | n.22+59G>C c.-99+59G>C (n.-99+59G>C) c.62+59G>C (n.62+59G>C) n.77+59G>C n.305+7236G>C c.-546+59G>C (n.-546+59G>C) c.-490+59G>C (n.-490+59G>C) c.-841+59G>C (n.-841+59G>C) c.-366+59G>C (n.-366+59G>C) c.-771+59G>C (n.-771+59G>C) c.-659+59G>C (n.-659+59G>C) c.-535+59G>C (n.-535+59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097545C>T | CA2602677626 | MECP2 | n.22+59G>A c.-99+59G>A (n.-99+59G>A) c.62+59G>A (n.62+59G>A) n.77+59G>A n.305+7236G>A c.-546+59G>A (n.-546+59G>A) c.-490+59G>A (n.-490+59G>A) c.-841+59G>A (n.-841+59G>A) c.-366+59G>A (n.-366+59G>A) c.-771+59G>A (n.-771+59G>A) c.-659+59G>A (n.-659+59G>A) c.-535+59G>A (n.-535+59G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097548dup | CA2695105317 | MECP2 | n.22+59dup c.-99+59dup (n.-99+59dup) c.62+59dup (n.62+59dup) n.77+59dup n.305+7236dup c.-546+59dup (n.-546+59dup) c.-490+59dup (n.-490+59dup) c.-841+59dup (n.-841+59dup) c.-366+59dup (n.-366+59dup) c.-771+59dup (n.-771+59dup) c.-659+59dup (n.-659+59dup) c.-535+59dup (n.-535+59dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097548del | CA2695105316 | MECP2 | n.22+59del c.-99+59del (n.-99+59del) c.62+59del (n.62+59del) n.77+59del n.305+7236del c.-546+59del (n.-546+59del) c.-490+59del (n.-490+59del) c.-841+59del (n.-841+59del) c.-366+59del (n.-366+59del) c.-771+59del (n.-771+59del) c.-659+59del (n.-659+59del) c.-535+59del (n.-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097555del | CA2579736912 | MECP2 | n.22+53_22+59del c.-99+53_-99+59del (n.-99+53_-99+59del) c.62+53_62+59del (n.62+53_62+59del) n.77+53_77+59del n.305+7230_305+7236del c.-546+53_-546+59del (n.-546+53_-546+59del) c.-490+53_-490+59del (n.-490+53_-490+59del) c.-841+53_-841+59del (n.-841+53_-841+59del) c.-366+53_-366+59del (n.-366+53_-366+59del) c.-771+53_-771+59del (n.-771+53_-771+59del) c.-659+53_-659+59del (n.-659+53_-659+59del) c.-535+53_-535+59del (n.-535+53_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097556del | CA2579736911 | MECP2 | n.22+52_22+59del c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del) c.62+52_62+59del (n.62+52_62+59del) n.77+52_77+59del n.305+7229_305+7236del c.-546+52_-546+59del (n.-546+52_-546+59del) c.-490+52_-490+59del (n.-490+52_-490+59del) c.-841+52_-841+59del (n.-841+52_-841+59del) c.-366+52_-366+59del (n.-366+52_-366+59del) c.-771+52_-771+59del (n.-771+52_-771+59del) c.-659+52_-659+59del (n.-659+52_-659+59del) c.-535+52_-535+59del (n.-535+52_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>A | CA2695105318 | MECP2 | n.22+58G>T c.-99+58G>T (n.-99+58G>T) c.62+58G>T (n.62+58G>T) n.77+58G>T n.305+7235G>T c.-546+58G>T (n.-546+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-841+58G>T (n.-841+58G>T) c.-366+58G>T (n.-366+58G>T) c.-771+58G>T (n.-771+58G>T) c.-659+58G>T (n.-659+58G>T) c.-535+58G>T (n.-535+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>G | CA2695105319 | MECP2 | n.22+58G>C c.-99+58G>C (n.-99+58G>C) c.62+58G>C (n.62+58G>C) n.77+58G>C n.305+7235G>C c.-546+58G>C (n.-546+58G>C) c.-490+58G>C (n.-490+58G>C) c.-841+58G>C (n.-841+58G>C) c.-366+58G>C (n.-366+58G>C) c.-771+58G>C (n.-771+58G>C) c.-659+58G>C (n.-659+58G>C) c.-535+58G>C (n.-535+58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097546C>T | CA2579736915 | MECP2 | n.22+58G>A c.-99+58G>A (n.-99+58G>A) c.62+58G>A (n.62+58G>A) n.77+58G>A n.305+7235G>A c.-546+58G>A (n.-546+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-841+58G>A (n.-841+58G>A) c.-366+58G>A (n.-366+58G>A) c.-771+58G>A (n.-771+58G>A) c.-659+58G>A (n.-659+58G>A) c.-535+58G>A (n.-535+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097554del | CA2579736914 | MECP2 | n.22+53_22+58del c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del) c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del) n.77+53_77+58del n.305+7230_305+7235del c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del) c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del) c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del) c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del) c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del) c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del) c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C>A | CA2695105321 | MECP2 | n.22+57G>T c.-99+57G>T (n.-99+57G>T) c.62+57G>T (n.62+57G>T) n.77+57G>T n.305+7234G>T c.-546+57G>T (n.-546+57G>T) c.-490+57G>T (n.-490+57G>T) c.-841+57G>T (n.-841+57G>T) c.-366+57G>T (n.-366+57G>T) c.-771+57G>T (n.-771+57G>T) c.-659+57G>T (n.-659+57G>T) c.-535+57G>T (n.-535+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C= | CA2466594711 | MECP2 | n.22+57G= c.-99+57G= (n.-99+57G=) c.62+57G= (n.62+57G=) n.77+57G= n.305+7234G= c.-546+57G= (n.-546+57G=) c.-490+57G= (n.-490+57G=) c.-841+57G= (n.-841+57G=) c.-366+57G= (n.-366+57G=) c.-771+57G= (n.-771+57G=) c.-659+57G= (n.-659+57G=) c.-535+57G= (n.-535+57G=) | |
X | g.154097547C>G | CA2695105322 | MECP2 | n.22+57G>C c.-99+57G>C (n.-99+57G>C) c.62+57G>C (n.62+57G>C) n.77+57G>C n.305+7234G>C c.-546+57G>C (n.-546+57G>C) c.-490+57G>C (n.-490+57G>C) c.-841+57G>C (n.-841+57G>C) c.-366+57G>C (n.-366+57G>C) c.-771+57G>C (n.-771+57G>C) c.-659+57G>C (n.-659+57G>C) c.-535+57G>C (n.-535+57G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097547C>T | CA2466594712 | MECP2 | n.22+57G>A c.-99+57G>A (n.-99+57G>A) c.62+57G>A (n.62+57G>A) n.77+57G>A n.305+7234G>A c.-546+57G>A (n.-546+57G>A) c.-490+57G>A (n.-490+57G>A) c.-841+57G>A (n.-841+57G>A) c.-366+57G>A (n.-366+57G>A) c.-771+57G>A (n.-771+57G>A) c.-659+57G>A (n.-659+57G>A) c.-535+57G>A (n.-535+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097553del | CA2695105323 | MECP2 | n.22+53_22+57del c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del) c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del) n.77+53_77+57del n.305+7230_305+7234del c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del) c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del) c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del) c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del) c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del) c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del) c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097559del | CA2695105320 | MECP2 | n.22+47_22+57del c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del) c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del) n.77+47_77+57del n.305+7224_305+7234del c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del) c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del) c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del) c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del) c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del) c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del) c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548C>A | CA2695105325 | MECP2 | n.22+56G>T c.-99+56G>T (n.-99+56G>T) c.62+56G>T (n.62+56G>T) n.77+56G>T n.305+7233G>T c.-546+56G>T (n.-546+56G>T) c.-490+56G>T (n.-490+56G>T) c.-841+56G>T (n.-841+56G>T) c.-366+56G>T (n.-366+56G>T) c.-771+56G>T (n.-771+56G>T) c.-659+56G>T (n.-659+56G>T) c.-535+56G>T (n.-535+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097548C>G | CA2824286825 | MECP2 | n.22+56G>C c.-99+56G>C (n.-99+56G>C) c.62+56G>C (n.62+56G>C) n.77+56G>C n.305+7233G>C c.-546+56G>C (n.-546+56G>C) c.-490+56G>C (n.-490+56G>C) c.-841+56G>C (n.-841+56G>C) c.-366+56G>C (n.-366+56G>C) c.-771+56G>C (n.-771+56G>C) c.-659+56G>C (n.-659+56G>C) c.-535+56G>C (n.-535+56G>C) | |
X | g.154097548C>T | CA2695105326 | MECP2 | n.22+56G>A c.-99+56G>A (n.-99+56G>A) c.62+56G>A (n.62+56G>A) n.77+56G>A n.305+7233G>A c.-546+56G>A (n.-546+56G>A) c.-490+56G>A (n.-490+56G>A) c.-841+56G>A (n.-841+56G>A) c.-366+56G>A (n.-366+56G>A) c.-771+56G>A (n.-771+56G>A) c.-659+56G>A (n.-659+56G>A) c.-535+56G>A (n.-535+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097552del | CA2695105324 | MECP2 | n.22+53_22+56del c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del) c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del) n.77+53_77+56del n.305+7230_305+7233del c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del) c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del) c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del) c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del) c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del) c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del) c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097549insA | CA2695105328 | MECP2 | n.22+55_22+56insT c.-99+55_-99+56insT (n.-99+55_-99+56insT) c.62+55_62+56insT (n.62+55_62+56insT) n.77+55_77+56insT n.305+7232_305+7233insT c.-546+55_-546+56insT (n.-546+55_-546+56insT) c.-490+55_-490+56insT (n.-490+55_-490+56insT) c.-841+55_-841+56insT (n.-841+55_-841+56insT) c.-366+55_-366+56insT (n.-366+55_-366+56insT) c.-771+55_-771+56insT (n.-771+55_-771+56insT) c.-659+55_-659+56insT (n.-659+55_-659+56insT) c.-535+55_-535+56insT (n.-535+55_-535+56insT) | gnomAD v4 |
X | g.154097549T>A | CA1138566739 | MECP2 | n.22+55A>T c.-99+55A>T (n.-99+55A>T) c.62+55A>T (n.62+55A>T) n.77+55A>T n.305+7232A>T c.-546+55A>T (n.-546+55A>T) c.-490+55A>T (n.-490+55A>T) c.-841+55A>T (n.-841+55A>T) c.-366+55A>T (n.-366+55A>T) c.-771+55A>T (n.-771+55A>T) c.-659+55A>T (n.-659+55A>T) c.-535+55A>T (n.-535+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097549T>C | CA873305714 | MECP2 | n.22+55A>G c.-99+55A>G (n.-99+55A>G) c.62+55A>G (n.62+55A>G) n.77+55A>G n.305+7232A>G c.-546+55A>G (n.-546+55A>G) c.-490+55A>G (n.-490+55A>G) c.-841+55A>G (n.-841+55A>G) c.-366+55A>G (n.-366+55A>G) c.-771+55A>G (n.-771+55A>G) c.-659+55A>G (n.-659+55A>G) c.-535+55A>G (n.-535+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097549T>G | CA2579736917 | MECP2 | n.22+55A>C c.-99+55A>C (n.-99+55A>C) c.62+55A>C (n.62+55A>C) n.77+55A>C n.305+7232A>C c.-546+55A>C (n.-546+55A>C) c.-490+55A>C (n.-490+55A>C) c.-841+55A>C (n.-841+55A>C) c.-366+55A>C (n.-366+55A>C) c.-771+55A>C (n.-771+55A>C) c.-659+55A>C (n.-659+55A>C) c.-535+55A>C (n.-535+55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097549T= | CA2466594713 | MECP2 | n.22+55A= c.-99+55A= (n.-99+55A=) c.62+55A= (n.62+55A=) n.77+55A= n.305+7232A= c.-546+55A= (n.-546+55A=) c.-490+55A= (n.-490+55A=) c.-841+55A= (n.-841+55A=) c.-366+55A= (n.-366+55A=) c.-771+55A= (n.-771+55A=) c.-659+55A= (n.-659+55A=) c.-535+55A= (n.-535+55A=) | |
X | g.154097549_154097550del | CA2695105327 | MECP2 | n.22+54_22+55del c.-99+54_-99+55del (n.-99+54_-99+55del) c.62+54_62+55del (n.62+54_62+55del) n.77+54_77+55del n.305+7231_305+7232del c.-546+54_-546+55del (n.-546+54_-546+55del) c.-490+54_-490+55del (n.-490+54_-490+55del) c.-841+54_-841+55del (n.-841+54_-841+55del) c.-366+54_-366+55del (n.-366+54_-366+55del) c.-771+54_-771+55del (n.-771+54_-771+55del) c.-659+54_-659+55del (n.-659+54_-659+55del) c.-535+54_-535+55del (n.-535+54_-535+55del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097551del | CA2579736916 | MECP2 | n.22+53_22+55del c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del) c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del) n.77+53_77+55del n.305+7230_305+7232del c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del) c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del) c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del) c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del) c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del) c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del) c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>A | CA2508422544 | MECP2 | n.22+54C>T c.-99+54C>T (n.-99+54C>T) c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.77+54C>T n.305+7231C>T c.-546+54C>T (n.-546+54C>T) c.-490+54C>T (n.-490+54C>T) c.-841+54C>T (n.-841+54C>T) c.-366+54C>T (n.-366+54C>T) c.-771+54C>T (n.-771+54C>T) c.-659+54C>T (n.-659+54C>T) c.-535+54C>T (n.-535+54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>C | CA2579736919 | MECP2 | n.22+54C>G c.-99+54C>G (n.-99+54C>G) c.62+54C>G (n.62+54C>G) n.77+54C>G n.305+7231C>G c.-546+54C>G (n.-546+54C>G) c.-490+54C>G (n.-490+54C>G) c.-841+54C>G (n.-841+54C>G) c.-366+54C>G (n.-366+54C>G) c.-771+54C>G (n.-771+54C>G) c.-659+54C>G (n.-659+54C>G) c.-535+54C>G (n.-535+54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097550G>T | CA2579736918 | MECP2 | n.22+54C>A c.-99+54C>A (n.-99+54C>A) c.62+54C>A (n.62+54C>A) n.77+54C>A n.305+7231C>A c.-546+54C>A (n.-546+54C>A) c.-490+54C>A (n.-490+54C>A) c.-841+54C>A (n.-841+54C>A) c.-366+54C>A (n.-366+54C>A) c.-771+54C>A (n.-771+54C>A) c.-659+54C>A (n.-659+54C>A) c.-535+54C>A (n.-535+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097562del | CA2695105329 | MECP2 | n.22+42_22+54del c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del) c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del) n.77+42_77+54del n.305+7219_305+7231del c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del) c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del) c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del) c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del) c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del) c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del) c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097551insT | CA2695105331 | MECP2 | n.22+53_22+54insA c.-99+53_-99+54insA (n.-99+53_-99+54insA) c.62+53_62+54insA (n.62+53_62+54insA) n.77+53_77+54insA n.305+7230_305+7231insA c.-546+53_-546+54insA (n.-546+53_-546+54insA) c.-490+53_-490+54insA (n.-490+53_-490+54insA) c.-841+53_-841+54insA (n.-841+53_-841+54insA) c.-366+53_-366+54insA (n.-366+53_-366+54insA) c.-771+53_-771+54insA (n.-771+53_-771+54insA) c.-659+53_-659+54insA (n.-659+53_-659+54insA) c.-535+53_-535+54insA (n.-535+53_-535+54insA) | gnomAD v4 |
X | g.154097551A= | CA2466594715 | MECP2 | n.22+53T= c.-99+53T= (n.-99+53T=) c.62+53T= (n.62+53T=) n.77+53T= n.305+7230T= c.-546+53T= (n.-546+53T=) c.-490+53T= (n.-490+53T=) c.-841+53T= (n.-841+53T=) c.-366+53T= (n.-366+53T=) c.-771+53T= (n.-771+53T=) c.-659+53T= (n.-659+53T=) c.-535+53T= (n.-535+53T=) | |
X | g.154097551A>C | CA2466594714 | MECP2 | n.22+53T>G c.-99+53T>G (n.-99+53T>G) c.62+53T>G (n.62+53T>G) n.77+53T>G n.305+7230T>G c.-546+53T>G (n.-546+53T>G) c.-490+53T>G (n.-490+53T>G) c.-841+53T>G (n.-841+53T>G) c.-366+53T>G (n.-366+53T>G) c.-771+53T>G (n.-771+53T>G) c.-659+53T>G (n.-659+53T>G) c.-535+53T>G (n.-535+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097551A>G | CA2602677627 | MECP2 | n.22+53T>C c.-99+53T>C (n.-99+53T>C) c.62+53T>C (n.62+53T>C) n.77+53T>C n.305+7230T>C c.-546+53T>C (n.-546+53T>C) c.-490+53T>C (n.-490+53T>C) c.-841+53T>C (n.-841+53T>C) c.-366+53T>C (n.-366+53T>C) c.-771+53T>C (n.-771+53T>C) c.-659+53T>C (n.-659+53T>C) c.-535+53T>C (n.-535+53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097551A>T | CA2695105332 | MECP2 | n.22+53T>A c.-99+53T>A (n.-99+53T>A) c.62+53T>A (n.62+53T>A) n.77+53T>A n.305+7230T>A c.-546+53T>A (n.-546+53T>A) c.-490+53T>A (n.-490+53T>A) c.-841+53T>A (n.-841+53T>A) c.-366+53T>A (n.-366+53T>A) c.-771+53T>A (n.-771+53T>A) c.-659+53T>A (n.-659+53T>A) c.-535+53T>A (n.-535+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097551dup | CA2695105330 | MECP2 | n.22+53dup c.-99+53dup (n.-99+53dup) c.62+53dup (n.62+53dup) n.77+53dup n.305+7230dup c.-546+53dup (n.-546+53dup) c.-490+53dup (n.-490+53dup) c.-841+53dup (n.-841+53dup) c.-366+53dup (n.-366+53dup) c.-771+53dup (n.-771+53dup) c.-659+53dup (n.-659+53dup) c.-535+53dup (n.-535+53dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097551_154097552insGGC | CA2695105336 | MECP2 | n.22+52_22+53insGCC c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC) c.62+52_62+53insGCC (n.62+52_62+53insGCC) n.77+52_77+53insGCC n.305+7229_305+7230insGCC c.-546+52_-546+53insGCC (n.-546+52_-546+53insGCC) c.-490+52_-490+53insGCC (n.-490+52_-490+53insGCC) c.-841+52_-841+53insGCC (n.-841+52_-841+53insGCC) c.-366+52_-366+53insGCC (n.-366+52_-366+53insGCC) c.-771+52_-771+53insGCC (n.-771+52_-771+53insGCC) c.-659+52_-659+53insGCC (n.-659+52_-659+53insGCC) c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>A | CA2602677628 | MECP2 | n.22+52G>T c.-99+52G>T (n.-99+52G>T) c.62+52G>T (n.62+52G>T) n.77+52G>T n.305+7229G>T c.-546+52G>T (n.-546+52G>T) c.-490+52G>T (n.-490+52G>T) c.-841+52G>T (n.-841+52G>T) c.-366+52G>T (n.-366+52G>T) c.-771+52G>T (n.-771+52G>T) c.-659+52G>T (n.-659+52G>T) c.-535+52G>T (n.-535+52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097552C>G | CA2695105334 | MECP2 | n.22+52G>C c.-99+52G>C (n.-99+52G>C) c.62+52G>C (n.62+52G>C) n.77+52G>C n.305+7229G>C c.-546+52G>C (n.-546+52G>C) c.-490+52G>C (n.-490+52G>C) c.-841+52G>C (n.-841+52G>C) c.-366+52G>C (n.-366+52G>C) c.-771+52G>C (n.-771+52G>C) c.-659+52G>C (n.-659+52G>C) c.-535+52G>C (n.-535+52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>T | CA2695105333 | MECP2 | n.22+52G>A c.-99+52G>A (n.-99+52G>A) c.62+52G>A (n.62+52G>A) n.77+52G>A n.305+7229G>A c.-546+52G>A (n.-546+52G>A) c.-490+52G>A (n.-490+52G>A) c.-841+52G>A (n.-841+52G>A) c.-366+52G>A (n.-366+52G>A) c.-771+52G>A (n.-771+52G>A) c.-659+52G>A (n.-659+52G>A) c.-535+52G>A (n.-535+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097556dup | CA873305715 | MECP2 | n.22+52dup c.-99+52dup (n.-99+52dup) c.62+52dup (n.62+52dup) n.77+52dup n.305+7229dup c.-546+52dup (n.-546+52dup) c.-490+52dup (n.-490+52dup) c.-841+52dup (n.-841+52dup) c.-366+52dup (n.-366+52dup) c.-771+52dup (n.-771+52dup) c.-659+52dup (n.-659+52dup) c.-535+52dup (n.-535+52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097556del | CA2695105335 | MECP2 | n.22+52del c.-99+52del (n.-99+52del) c.62+52del (n.62+52del) n.77+52del n.305+7229del c.-546+52del (n.-546+52del) c.-490+52del (n.-490+52del) c.-841+52del (n.-841+52del) c.-366+52del (n.-366+52del) c.-771+52del (n.-771+52del) c.-659+52del (n.-659+52del) c.-535+52del (n.-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097558_154097564del | CA2695105337 | MECP2 | n.22+46_22+52del c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del) c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del) n.77+46_77+52del n.305+7223_305+7229del c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del) c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del) c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del) c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del) c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del) c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del) c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del) | gnomAD v4 |