Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-792+146A>T (n.-792+146A>T)
c.-717+146A>T (n.-717+146A>T)
c.-366+5566A>T (n.-366+5566A>T)
c.-254+4775A>T (n.-254+4775A>T)
c.-647+146A>T (n.-647+146A>T)
c.-535+146A>T (n.-535+146A>T)
c.-535+5566A>T (n.-535+5566A>T)
gnomAD v4
Xg.154092038T>CCA2695103563MECP2n.22+5566A>G
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c.-717+146A>G (n.-717+146A>G)
c.-366+5566A>G (n.-366+5566A>G)
c.-254+4775A>G (n.-254+4775A>G)
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gnomAD v4
Xg.154092039G>TCA2695103565MECP2n.22+5565C>A
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c.62+5565C>A (n.62+5565C>A)
n.124+145C>A
n.57+4930C>A
n.78+145C>A
n.157+4774C>A
c.14+145C>A (n.14+145C>A)
n.201+145C>A
n.305+12742C>A
c.-422+145C>A (n.-422+145C>A)
c.-366+145C>A (n.-366+145C>A)
c.-792+145C>A (n.-792+145C>A)
c.-717+145C>A (n.-717+145C>A)
c.-366+5565C>A (n.-366+5565C>A)
c.-254+4774C>A (n.-254+4774C>A)
c.-647+145C>A (n.-647+145C>A)
c.-535+145C>A (n.-535+145C>A)
c.-535+5565C>A (n.-535+5565C>A)
gnomAD v4
Xg.154092040T>ACA2695103566MECP2n.22+5564A>T
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c.62+5564A>T (n.62+5564A>T)
n.124+144A>T
n.57+4929A>T
n.78+144A>T
n.157+4773A>T
c.14+144A>T (n.14+144A>T)
n.201+144A>T
n.305+12741A>T
c.-422+144A>T (n.-422+144A>T)
c.-366+144A>T (n.-366+144A>T)
c.-792+144A>T (n.-792+144A>T)
c.-717+144A>T (n.-717+144A>T)
c.-366+5564A>T (n.-366+5564A>T)
c.-254+4773A>T (n.-254+4773A>T)
c.-647+144A>T (n.-647+144A>T)
c.-535+144A>T (n.-535+144A>T)
c.-535+5564A>T (n.-535+5564A>T)
gnomAD v4
Xg.154092041C>ACA2695103567MECP2n.22+5563G>T
c.26+143G>T (n.26+143G>T)
c.62+5563G>T (n.62+5563G>T)
n.124+143G>T
n.57+4928G>T
n.78+143G>T
n.157+4772G>T
c.14+143G>T (n.14+143G>T)
n.201+143G>T
n.305+12740G>T
c.-422+143G>T (n.-422+143G>T)
c.-366+143G>T (n.-366+143G>T)
c.-792+143G>T (n.-792+143G>T)
c.-717+143G>T (n.-717+143G>T)
c.-366+5563G>T (n.-366+5563G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-717+139T>C (n.-717+139T>C)
c.-366+5559T>C (n.-366+5559T>C)
c.-254+4768T>C (n.-254+4768T>C)
c.-647+139T>C (n.-647+139T>C)
c.-535+139T>C (n.-535+139T>C)
c.-535+5559T>C (n.-535+5559T>C)
gnomAD v4
Xg.154092045A>TCA2695103573MECP2n.22+5559T>A
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c.-366+5559T>A (n.-366+5559T>A)
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c.-535+139T>A (n.-535+139T>A)
c.-535+5559T>A (n.-535+5559T>A)
gnomAD v4
Xg.154092046G>ACA2695103574MECP2n.22+5558C>T
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n.57+4923C>T
n.78+138C>T
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n.201+138C>T
n.305+12735C>T
c.-422+138C>T (n.-422+138C>T)
c.-366+138C>T (n.-366+138C>T)
c.-792+138C>T (n.-792+138C>T)
c.-717+138C>T (n.-717+138C>T)
c.-366+5558C>T (n.-366+5558C>T)
c.-254+4767C>T (n.-254+4767C>T)
c.-647+138C>T (n.-647+138C>T)
c.-535+138C>T (n.-535+138C>T)
c.-535+5558C>T (n.-535+5558C>T)
gnomAD v4
Xg.154092047T>ACA2695103575MECP2n.22+5557A>T
c.26+137A>T (n.26+137A>T)
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n.124+137A>T
n.57+4922A>T
n.78+137A>T
n.157+4766A>T
c.14+137A>T (n.14+137A>T)
n.201+137A>T
n.305+12734A>T
c.-422+137A>T (n.-422+137A>T)
c.-366+137A>T (n.-366+137A>T)
c.-792+137A>T (n.-792+137A>T)
c.-717+137A>T (n.-717+137A>T)
c.-366+5557A>T (n.-366+5557A>T)
c.-254+4766A>T (n.-254+4766A>T)
c.-647+137A>T (n.-647+137A>T)
c.-535+137A>T (n.-535+137A>T)
c.-535+5557A>T (n.-535+5557A>T)
gnomAD v4
Xg.154092048C>ACA2695103576MECP2n.22+5556G>T
c.26+136G>T (n.26+136G>T)
c.62+5556G>T (n.62+5556G>T)
n.124+136G>T
n.57+4921G>T
n.78+136G>T
n.157+4765G>T
c.14+136G>T (n.14+136G>T)
n.201+136G>T
n.305+12733G>T
c.-422+136G>T (n.-422+136G>T)
c.-366+136G>T (n.-366+136G>T)
c.-792+136G>T (n.-792+136G>T)
c.-717+136G>T (n.-717+136G>T)
c.-366+5556G>T (n.-366+5556G>T)
c.-254+4765G>T (n.-254+4765G>T)
c.-647+136G>T (n.-647+136G>T)
c.-535+136G>T (n.-535+136G>T)
c.-535+5556G>T (n.-535+5556G>T)
gnomAD v4
Xg.154092048C=CA2466592580MECP2n.22+5556G=
c.26+136G= (n.26+136G=)
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n.305+12733G=
c.-422+136G= (n.-422+136G=)
c.-366+136G= (n.-366+136G=)
c.-792+136G= (n.-792+136G=)
c.-717+136G= (n.-717+136G=)
c.-366+5556G= (n.-366+5556G=)
c.-254+4765G= (n.-254+4765G=)
c.-647+136G= (n.-647+136G=)
c.-535+136G= (n.-535+136G=)
c.-535+5556G= (n.-535+5556G=)
Xg.154092048C>GCA337660065MECP2n.22+5556G>C
c.26+136G>C (n.26+136G>C)
c.62+5556G>C (n.62+5556G>C)
n.124+136G>C
n.57+4921G>C
n.78+136G>C
n.157+4765G>C
c.14+136G>C (n.14+136G>C)
n.201+136G>C
n.305+12733G>C
c.-422+136G>C (n.-422+136G>C)
c.-366+136G>C (n.-366+136G>C)
c.-792+136G>C (n.-792+136G>C)
c.-717+136G>C (n.-717+136G>C)
c.-366+5556G>C (n.-366+5556G>C)
c.-254+4765G>C (n.-254+4765G>C)
c.-647+136G>C (n.-647+136G>C)
c.-535+136G>C (n.-535+136G>C)
c.-535+5556G>C (n.-535+5556G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092049T>ACA2695103577MECP2n.22+5555A>T
c.26+135A>T (n.26+135A>T)
c.62+5555A>T (n.62+5555A>T)
n.124+135A>T
n.57+4920A>T
n.78+135A>T
n.157+4764A>T
c.14+135A>T (n.14+135A>T)
n.201+135A>T
n.305+12732A>T
c.-422+135A>T (n.-422+135A>T)
c.-366+135A>T (n.-366+135A>T)
c.-792+135A>T (n.-792+135A>T)
c.-717+135A>T (n.-717+135A>T)
c.-366+5555A>T (n.-366+5555A>T)
c.-254+4764A>T (n.-254+4764A>T)
c.-647+135A>T (n.-647+135A>T)
c.-535+135A>T (n.-535+135A>T)
c.-535+5555A>T (n.-535+5555A>T)
gnomAD v4
Xg.154092050T>CCA873304042MECP2n.22+5554A>G
c.26+134A>G (n.26+134A>G)
c.62+5554A>G (n.62+5554A>G)
n.124+134A>G
n.57+4919A>G
n.78+134A>G
n.157+4763A>G
c.14+134A>G (n.14+134A>G)
n.201+134A>G
n.305+12731A>G
c.-422+134A>G (n.-422+134A>G)
c.-366+134A>G (n.-366+134A>G)
c.-792+134A>G (n.-792+134A>G)
c.-717+134A>G (n.-717+134A>G)
c.-366+5554A>G (n.-366+5554A>G)
c.-254+4763A>G (n.-254+4763A>G)
c.-647+134A>G (n.-647+134A>G)
c.-535+134A>G (n.-535+134A>G)
c.-535+5554A>G (n.-535+5554A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092050T>GCA2695103578MECP2n.22+5554A>C
c.26+134A>C (n.26+134A>C)
c.62+5554A>C (n.62+5554A>C)
n.124+134A>C
n.57+4919A>C
n.78+134A>C
n.157+4763A>C
c.14+134A>C (n.14+134A>C)
n.201+134A>C
n.305+12731A>C
c.-422+134A>C (n.-422+134A>C)
c.-366+134A>C (n.-366+134A>C)
c.-792+134A>C (n.-792+134A>C)
c.-717+134A>C (n.-717+134A>C)
c.-366+5554A>C (n.-366+5554A>C)
c.-254+4763A>C (n.-254+4763A>C)
c.-647+134A>C (n.-647+134A>C)
c.-535+134A>C (n.-535+134A>C)
c.-535+5554A>C (n.-535+5554A>C)
gnomAD v4
Xg.154092050T=CA2466592581MECP2n.22+5554A=
c.26+134A= (n.26+134A=)
c.62+5554A= (n.62+5554A=)
n.124+134A=
n.57+4919A=
n.78+134A=
n.157+4763A=
c.14+134A= (n.14+134A=)
n.201+134A=
n.305+12731A=
c.-422+134A= (n.-422+134A=)
c.-366+134A= (n.-366+134A=)
c.-792+134A= (n.-792+134A=)
c.-717+134A= (n.-717+134A=)
c.-366+5554A= (n.-366+5554A=)
c.-254+4763A= (n.-254+4763A=)
c.-647+134A= (n.-647+134A=)
c.-535+134A= (n.-535+134A=)
c.-535+5554A= (n.-535+5554A=)
Xg.154092052G>TCA2695103580MECP2n.22+5552C>A
c.26+132C>A (n.26+132C>A)
c.62+5552C>A (n.62+5552C>A)
n.124+132C>A
n.57+4917C>A
n.78+132C>A
n.157+4761C>A
c.14+132C>A (n.14+132C>A)
n.201+132C>A
n.305+12729C>A
c.-422+132C>A (n.-422+132C>A)
c.-366+132C>A (n.-366+132C>A)
c.-792+132C>A (n.-792+132C>A)
c.-717+132C>A (n.-717+132C>A)
c.-366+5552C>A (n.-366+5552C>A)
c.-254+4761C>A (n.-254+4761C>A)
c.-647+132C>A (n.-647+132C>A)
c.-535+132C>A (n.-535+132C>A)
c.-535+5552C>A (n.-535+5552C>A)
gnomAD v4
Xg.154092055dupCA2695103579MECP2n.22+5552dup
c.26+132dup (n.26+132dup)
c.62+5552dup (n.62+5552dup)
n.124+132dup
n.57+4917dup
n.78+132dup
n.157+4761dup
c.14+132dup (n.14+132dup)
n.201+132dup
n.305+12729dup
c.-422+132dup (n.-422+132dup)
c.-366+132dup (n.-366+132dup)
c.-792+132dup (n.-792+132dup)
c.-717+132dup (n.-717+132dup)
c.-366+5552dup (n.-366+5552dup)
c.-254+4761dup (n.-254+4761dup)
c.-647+132dup (n.-647+132dup)
c.-535+132dup (n.-535+132dup)
c.-535+5552dup (n.-535+5552dup)
gnomAD v4
Xg.154092053G>TCA2695103581MECP2n.22+5551C>A
c.26+131C>A (n.26+131C>A)
c.62+5551C>A (n.62+5551C>A)
n.124+131C>A
n.57+4916C>A
n.78+131C>A
n.157+4760C>A
c.14+131C>A (n.14+131C>A)
n.201+131C>A
n.305+12728C>A
c.-422+131C>A (n.-422+131C>A)
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gnomAD v4
Xg.154092054G>TCA2695103582MECP2n.22+5550C>A
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gnomAD v4
Xg.154092055G>TCA2695103583MECP2n.22+5549C>A
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gnomAD v4
Xg.154092056T>ACA2695103584MECP2n.22+5548A>T
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gnomAD v4
Xg.154092056T>GCA2695103585MECP2n.22+5548A>C
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c.-792+128A>C (n.-792+128A>C)
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c.-535+5548A>C (n.-535+5548A>C)
gnomAD v4
Xg.154092057A>TCA2695103586MECP2n.22+5547T>A
c.26+127T>A (n.26+127T>A)
c.62+5547T>A (n.62+5547T>A)
n.124+127T>A
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c.-792+127T>A (n.-792+127T>A)
c.-717+127T>A (n.-717+127T>A)
c.-366+5547T>A (n.-366+5547T>A)
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c.-535+5547T>A (n.-535+5547T>A)
gnomAD v4
Xg.154092058C>ACA2695103587MECP2n.22+5546G>T
c.26+126G>T (n.26+126G>T)
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c.-535+5546G>T (n.-535+5546G>T)
gnomAD v4
Xg.154092058C=CA2466592582MECP2n.22+5546G=
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c.-366+126G= (n.-366+126G=)
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c.-254+4755G= (n.-254+4755G=)
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c.-535+126G= (n.-535+126G=)
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Xg.154092058C>GCA337660067MECP2n.22+5546G>C
c.26+126G>C (n.26+126G>C)
c.62+5546G>C (n.62+5546G>C)
n.124+126G>C
n.57+4911G>C
n.78+126G>C
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c.14+126G>C (n.14+126G>C)
n.201+126G>C
n.305+12723G>C
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c.-366+126G>C (n.-366+126G>C)
c.-792+126G>C (n.-792+126G>C)
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c.-366+5546G>C (n.-366+5546G>C)
c.-254+4755G>C (n.-254+4755G>C)
c.-647+126G>C (n.-647+126G>C)
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c.-535+5546G>C (n.-535+5546G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092059T>CCA2695103588MECP2n.22+5545A>G
c.26+125A>G (n.26+125A>G)
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n.305+12722A>G
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c.-366+125A>G (n.-366+125A>G)
c.-792+125A>G (n.-792+125A>G)
c.-717+125A>G (n.-717+125A>G)
c.-366+5545A>G (n.-366+5545A>G)
c.-254+4754A>G (n.-254+4754A>G)
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c.-535+5545A>G (n.-535+5545A>G)
gnomAD v4
Xg.154092060T>GCA2695103589MECP2n.22+5544A>C
c.26+124A>C (n.26+124A>C)
c.62+5544A>C (n.62+5544A>C)
n.124+124A>C
n.57+4909A>C
n.78+124A>C
n.157+4753A>C
c.14+124A>C (n.14+124A>C)
n.201+124A>C
n.305+12721A>C
c.-422+124A>C (n.-422+124A>C)
c.-366+124A>C (n.-366+124A>C)
c.-792+124A>C (n.-792+124A>C)
c.-717+124A>C (n.-717+124A>C)
c.-366+5544A>C (n.-366+5544A>C)
c.-254+4753A>C (n.-254+4753A>C)
c.-647+124A>C (n.-647+124A>C)
c.-535+124A>C (n.-535+124A>C)
c.-535+5544A>C (n.-535+5544A>C)
gnomAD v4
Xg.154092063A>GCA2695103590MECP2n.22+5541T>C
c.26+121T>C (n.26+121T>C)
c.62+5541T>C (n.62+5541T>C)
n.124+121T>C
n.57+4906T>C
n.78+121T>C
n.157+4750T>C
c.14+121T>C (n.14+121T>C)
n.201+121T>C
n.305+12718T>C
c.-422+121T>C (n.-422+121T>C)
c.-366+121T>C (n.-366+121T>C)
c.-792+121T>C (n.-792+121T>C)
c.-717+121T>C (n.-717+121T>C)
c.-366+5541T>C (n.-366+5541T>C)
c.-254+4750T>C (n.-254+4750T>C)
c.-647+121T>C (n.-647+121T>C)
c.-535+121T>C (n.-535+121T>C)
c.-535+5541T>C (n.-535+5541T>C)
gnomAD v4
Xg.154092064T>ACA2695103591MECP2n.22+5540A>T
c.26+120A>T (n.26+120A>T)
c.62+5540A>T (n.62+5540A>T)
n.124+120A>T
n.57+4905A>T
n.78+120A>T
n.157+4749A>T
c.14+120A>T (n.14+120A>T)
n.201+120A>T
n.305+12717A>T
c.-422+120A>T (n.-422+120A>T)
c.-366+120A>T (n.-366+120A>T)
c.-792+120A>T (n.-792+120A>T)
c.-717+120A>T (n.-717+120A>T)
c.-366+5540A>T (n.-366+5540A>T)
c.-254+4749A>T (n.-254+4749A>T)
c.-647+120A>T (n.-647+120A>T)
c.-535+120A>T (n.-535+120A>T)
c.-535+5540A>T (n.-535+5540A>T)
gnomAD v4
Xg.154092066C>ACA2695103592MECP2n.22+5538G>T
c.26+118G>T (n.26+118G>T)
c.62+5538G>T (n.62+5538G>T)
n.124+118G>T
n.57+4903G>T
n.78+118G>T
n.157+4747G>T
c.14+118G>T (n.14+118G>T)
n.201+118G>T
n.305+12715G>T
c.-422+118G>T (n.-422+118G>T)
c.-366+118G>T (n.-366+118G>T)
c.-792+118G>T (n.-792+118G>T)
c.-717+118G>T (n.-717+118G>T)
c.-366+5538G>T (n.-366+5538G>T)
c.-254+4747G>T (n.-254+4747G>T)
c.-647+118G>T (n.-647+118G>T)
c.-535+118G>T (n.-535+118G>T)
c.-535+5538G>T (n.-535+5538G>T)
gnomAD v4
Xg.154092067T>CCA2695103593MECP2n.22+5537A>G
c.26+117A>G (n.26+117A>G)
c.62+5537A>G (n.62+5537A>G)
n.124+117A>G
n.57+4902A>G
n.78+117A>G
n.157+4746A>G
c.14+117A>G (n.14+117A>G)
n.201+117A>G
n.305+12714A>G
c.-422+117A>G (n.-422+117A>G)
c.-366+117A>G (n.-366+117A>G)
c.-792+117A>G (n.-792+117A>G)
c.-717+117A>G (n.-717+117A>G)
c.-366+5537A>G (n.-366+5537A>G)
c.-254+4746A>G (n.-254+4746A>G)
c.-647+117A>G (n.-647+117A>G)
c.-535+117A>G (n.-535+117A>G)
c.-535+5537A>G (n.-535+5537A>G)
gnomAD v4
Xg.154092068G>CCA2695103594MECP2n.22+5536C>G
c.26+116C>G (n.26+116C>G)
c.62+5536C>G (n.62+5536C>G)
n.124+116C>G
n.57+4901C>G
n.78+116C>G
n.157+4745C>G
c.14+116C>G (n.14+116C>G)
n.201+116C>G
n.305+12713C>G
c.-422+116C>G (n.-422+116C>G)
c.-366+116C>G (n.-366+116C>G)
c.-792+116C>G (n.-792+116C>G)
c.-717+116C>G (n.-717+116C>G)
c.-366+5536C>G (n.-366+5536C>G)
c.-254+4745C>G (n.-254+4745C>G)
c.-647+116C>G (n.-647+116C>G)
c.-535+116C>G (n.-535+116C>G)
c.-535+5536C>G (n.-535+5536C>G)
gnomAD v4
Xg.154092068G=CA2466592583MECP2n.22+5536C=
c.26+116C= (n.26+116C=)
c.62+5536C= (n.62+5536C=)
n.124+116C=
n.57+4901C=
n.78+116C=
n.157+4745C=
c.14+116C= (n.14+116C=)
n.201+116C=
n.305+12713C=
c.-422+116C= (n.-422+116C=)
c.-366+116C= (n.-366+116C=)
c.-792+116C= (n.-792+116C=)
c.-717+116C= (n.-717+116C=)
c.-366+5536C= (n.-366+5536C=)
c.-254+4745C= (n.-254+4745C=)
c.-647+116C= (n.-647+116C=)
c.-535+116C= (n.-535+116C=)
c.-535+5536C= (n.-535+5536C=)
Xg.154092068G>TCA1138564419MECP2n.22+5536C>A
c.26+116C>A (n.26+116C>A)
c.62+5536C>A (n.62+5536C>A)
n.124+116C>A
n.57+4901C>A
n.78+116C>A
n.157+4745C>A
c.14+116C>A (n.14+116C>A)
n.201+116C>A
n.305+12713C>A
c.-422+116C>A (n.-422+116C>A)
c.-366+116C>A (n.-366+116C>A)
c.-792+116C>A (n.-792+116C>A)
c.-717+116C>A (n.-717+116C>A)
c.-366+5536C>A (n.-366+5536C>A)
c.-254+4745C>A (n.-254+4745C>A)
c.-647+116C>A (n.-647+116C>A)
c.-535+116C>A (n.-535+116C>A)
c.-535+5536C>A (n.-535+5536C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092069T>ACA2695103595MECP2n.22+5535A>T
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gnomAD v4
Xg.154092069T>GCA2695103596MECP2n.22+5535A>C
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c.-535+5535A>C (n.-535+5535A>C)
gnomAD v4
Xg.154092070C>ACA2695103597MECP2n.22+5534G>T
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c.-535+5534G>T (n.-535+5534G>T)
gnomAD v4
Xg.154092071C>ACA2695103598MECP2n.22+5533G>T
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c.-535+5533G>T (n.-535+5533G>T)
gnomAD v4
Xg.154092072A>TCA2695103599MECP2n.22+5532T>A
c.26+112T>A (n.26+112T>A)
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n.124+112T>A
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c.-366+5532T>A (n.-366+5532T>A)
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c.-535+112T>A (n.-535+112T>A)
c.-535+5532T>A (n.-535+5532T>A)
gnomAD v4
Xg.154092074G>ACA2695103600MECP2n.22+5530C>T
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gnomAD v4
Xg.154092074G>TCA2695103601MECP2n.22+5530C>A
c.26+110C>A (n.26+110C>A)
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c.-366+110C>A (n.-366+110C>A)
c.-792+110C>A (n.-792+110C>A)
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c.-366+5530C>A (n.-366+5530C>A)
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c.-535+5530C>A (n.-535+5530C>A)
gnomAD v4
Xg.154092076G>ACA873304045MECP2n.22+5528C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092076G=CA2466592584MECP2n.22+5528C=
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c.-366+5528C= (n.-366+5528C=)
c.-254+4737C= (n.-254+4737C=)
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c.-535+5528C= (n.-535+5528C=)
Xg.154092076G>TCA2540490649MECP2n.22+5528C>A
c.26+108C>A (n.26+108C>A)
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n.124+108C>A
n.57+4893C>A
n.78+108C>A
n.157+4737C>A
c.14+108C>A (n.14+108C>A)
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c.-366+5528C>A (n.-366+5528C>A)
c.-254+4737C>A (n.-254+4737C>A)
c.-647+108C>A (n.-647+108C>A)
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c.-535+5528C>A (n.-535+5528C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092077T>ACA1138564423MECP2n.22+5527A>T
c.26+107A>T (n.26+107A>T)
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n.124+107A>T
n.57+4892A>T
n.78+107A>T
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c.14+107A>T (n.14+107A>T)
n.201+107A>T
n.305+12704A>T
c.-422+107A>T (n.-422+107A>T)
c.-366+107A>T (n.-366+107A>T)
c.-792+107A>T (n.-792+107A>T)
c.-717+107A>T (n.-717+107A>T)
c.-366+5527A>T (n.-366+5527A>T)
c.-254+4736A>T (n.-254+4736A>T)
c.-647+107A>T (n.-647+107A>T)
c.-535+107A>T (n.-535+107A>T)
c.-535+5527A>T (n.-535+5527A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092077T>GCA2695103602MECP2n.22+5527A>C
c.26+107A>C (n.26+107A>C)
c.62+5527A>C (n.62+5527A>C)
n.124+107A>C
n.57+4892A>C
n.78+107A>C
n.157+4736A>C
c.14+107A>C (n.14+107A>C)
n.201+107A>C
n.305+12704A>C
c.-422+107A>C (n.-422+107A>C)
c.-366+107A>C (n.-366+107A>C)
c.-792+107A>C (n.-792+107A>C)
c.-717+107A>C (n.-717+107A>C)
c.-366+5527A>C (n.-366+5527A>C)
c.-254+4736A>C (n.-254+4736A>C)
c.-647+107A>C (n.-647+107A>C)
c.-535+107A>C (n.-535+107A>C)
c.-535+5527A>C (n.-535+5527A>C)
gnomAD v4
Xg.154092078A>CCA2695103604MECP2n.22+5526T>G
c.26+106T>G (n.26+106T>G)
c.62+5526T>G (n.62+5526T>G)
n.124+106T>G
n.57+4891T>G
n.78+106T>G
n.157+4735T>G
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n.201+106T>G
n.305+12703T>G
c.-422+106T>G (n.-422+106T>G)
c.-366+106T>G (n.-366+106T>G)
c.-792+106T>G (n.-792+106T>G)
c.-717+106T>G (n.-717+106T>G)
c.-366+5526T>G (n.-366+5526T>G)
c.-254+4735T>G (n.-254+4735T>G)
c.-647+106T>G (n.-647+106T>G)
c.-535+106T>G (n.-535+106T>G)
c.-535+5526T>G (n.-535+5526T>G)
gnomAD v4
Xg.154092078A>TCA2695103603MECP2n.22+5526T>A
c.26+106T>A (n.26+106T>A)
c.62+5526T>A (n.62+5526T>A)
n.124+106T>A
n.57+4891T>A
n.78+106T>A
n.157+4735T>A
c.14+106T>A (n.14+106T>A)
n.201+106T>A
n.305+12703T>A
c.-422+106T>A (n.-422+106T>A)
c.-366+106T>A (n.-366+106T>A)
c.-792+106T>A (n.-792+106T>A)
c.-717+106T>A (n.-717+106T>A)
c.-366+5526T>A (n.-366+5526T>A)
c.-254+4735T>A (n.-254+4735T>A)
c.-647+106T>A (n.-647+106T>A)
c.-535+106T>A (n.-535+106T>A)
c.-535+5526T>A (n.-535+5526T>A)
gnomAD v4
Xg.154092079G>ACA337660069MECP2n.22+5525C>T
c.26+105C>T (n.26+105C>T)
c.62+5525C>T (n.62+5525C>T)
n.124+105C>T
n.57+4890C>T
n.78+105C>T
n.157+4734C>T
c.14+105C>T (n.14+105C>T)
n.201+105C>T
n.305+12702C>T
c.-422+105C>T (n.-422+105C>T)
c.-366+105C>T (n.-366+105C>T)
c.-792+105C>T (n.-792+105C>T)
c.-717+105C>T (n.-717+105C>T)
c.-366+5525C>T (n.-366+5525C>T)
c.-254+4734C>T (n.-254+4734C>T)
c.-647+105C>T (n.-647+105C>T)
c.-535+105C>T (n.-535+105C>T)
c.-535+5525C>T (n.-535+5525C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092079G=CA2466592585MECP2n.22+5525C=
c.26+105C= (n.26+105C=)
c.62+5525C= (n.62+5525C=)
n.124+105C=
n.57+4890C=
n.78+105C=
n.157+4734C=
c.14+105C= (n.14+105C=)
n.201+105C=
n.305+12702C=
c.-422+105C= (n.-422+105C=)
c.-366+105C= (n.-366+105C=)
c.-792+105C= (n.-792+105C=)
c.-717+105C= (n.-717+105C=)
c.-366+5525C= (n.-366+5525C=)
c.-254+4734C= (n.-254+4734C=)
c.-647+105C= (n.-647+105C=)
c.-535+105C= (n.-535+105C=)
c.-535+5525C= (n.-535+5525C=)
Xg.154092079G>TCA1138564425MECP2n.22+5525C>A
c.26+105C>A (n.26+105C>A)
c.62+5525C>A (n.62+5525C>A)
n.124+105C>A
n.57+4890C>A
n.78+105C>A
n.157+4734C>A
c.14+105C>A (n.14+105C>A)
n.201+105C>A
n.305+12702C>A
c.-422+105C>A (n.-422+105C>A)
c.-366+105C>A (n.-366+105C>A)
c.-792+105C>A (n.-792+105C>A)
c.-717+105C>A (n.-717+105C>A)
c.-366+5525C>A (n.-366+5525C>A)
c.-254+4734C>A (n.-254+4734C>A)
c.-647+105C>A (n.-647+105C>A)
c.-535+105C>A (n.-535+105C>A)
c.-535+5525C>A (n.-535+5525C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092080T>ACA2695103605MECP2n.22+5524A>T
c.26+104A>T (n.26+104A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154092081A>GCA2695103606MECP2n.22+5523T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092082T=CA2466592587MECP2n.22+5522A=
c.26+102A= (n.26+102A=)
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Xg.154092082_154092083delinsTACA2466592588MECP2n.22+5521_22+5522delinsTA
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c.-535+5521_-535+5522delinsTA (n.-535+5521_-535+5522delinsTA)
Xg.154092083delCA645227836MECP2n.22+5521del
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n.124+101del
n.57+4886del
n.78+101del
n.157+4730del
c.14+101del (n.14+101del)
n.201+101del
n.305+12698del
c.-422+101del (n.-422+101del)
c.-366+101del (n.-366+101del)
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c.-717+101del (n.-717+101del)
c.-366+5521del (n.-366+5521del)
c.-254+4730del (n.-254+4730del)
c.-647+101del (n.-647+101del)
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c.-535+5521del (n.-535+5521del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092083A=CA2466592589MECP2n.22+5521T=
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c.-366+5521T= (n.-366+5521T=)
c.-254+4730T= (n.-254+4730T=)
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c.-535+101T= (n.-535+101T=)
c.-535+5521T= (n.-535+5521T=)
Xg.154092083A>TCA873304050MECP2n.22+5521T>A
c.26+101T>A (n.26+101T>A)
c.62+5521T>A (n.62+5521T>A)
n.124+101T>A
n.57+4886T>A
n.78+101T>A
n.157+4730T>A
c.14+101T>A (n.14+101T>A)
n.201+101T>A
n.305+12698T>A
c.-422+101T>A (n.-422+101T>A)
c.-366+101T>A (n.-366+101T>A)
c.-792+101T>A (n.-792+101T>A)
c.-717+101T>A (n.-717+101T>A)
c.-366+5521T>A (n.-366+5521T>A)
c.-254+4730T>A (n.-254+4730T>A)
c.-647+101T>A (n.-647+101T>A)
c.-535+101T>A (n.-535+101T>A)
c.-535+5521T>A (n.-535+5521T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092084T>ACA2695103608MECP2n.22+5520A>T
c.26+100A>T (n.26+100A>T)
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n.124+100A>T
n.57+4885A>T
n.78+100A>T
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n.201+100A>T
n.305+12697A>T
c.-422+100A>T (n.-422+100A>T)
c.-366+100A>T (n.-366+100A>T)
c.-792+100A>T (n.-792+100A>T)
c.-717+100A>T (n.-717+100A>T)
c.-366+5520A>T (n.-366+5520A>T)
c.-254+4729A>T (n.-254+4729A>T)
c.-647+100A>T (n.-647+100A>T)
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gnomAD v4
Xg.154092084T>CCA2579736819MECP2n.22+5520A>G
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n.78+100A>G
n.157+4729A>G
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n.201+100A>G
n.305+12697A>G
c.-422+100A>G (n.-422+100A>G)
c.-366+100A>G (n.-366+100A>G)
c.-792+100A>G (n.-792+100A>G)
c.-717+100A>G (n.-717+100A>G)
c.-366+5520A>G (n.-366+5520A>G)
c.-254+4729A>G (n.-254+4729A>G)
c.-647+100A>G (n.-647+100A>G)
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c.-535+5520A>G (n.-535+5520A>G)
Xg.154092090dupCA873304052MECP2n.22+5520dup
c.26+100dup (n.26+100dup)
c.62+5520dup (n.62+5520dup)
n.124+100dup
n.57+4885dup
n.78+100dup
n.157+4729dup
c.14+100dup (n.14+100dup)
n.201+100dup
n.305+12697dup
c.-422+100dup (n.-422+100dup)
c.-366+100dup (n.-366+100dup)
c.-792+100dup (n.-792+100dup)
c.-717+100dup (n.-717+100dup)
c.-366+5520dup (n.-366+5520dup)
c.-254+4729dup (n.-254+4729dup)
c.-647+100dup (n.-647+100dup)
c.-535+100dup (n.-535+100dup)
c.-535+5520dup (n.-535+5520dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092090delCA2540247317MECP2n.22+5520del
c.26+100del (n.26+100del)
c.62+5520del (n.62+5520del)
n.124+100del
n.57+4885del
n.78+100del
n.157+4729del
c.14+100del (n.14+100del)
n.201+100del
n.305+12697del
c.-422+100del (n.-422+100del)
c.-366+100del (n.-366+100del)
c.-792+100del (n.-792+100del)
c.-717+100del (n.-717+100del)
c.-366+5520del (n.-366+5520del)
c.-254+4729del (n.-254+4729del)
c.-647+100del (n.-647+100del)
c.-535+100del (n.-535+100del)
c.-535+5520del (n.-535+5520del)
gnomAD v4
Xg.154092084_154092085insCCA2515048592MECP2n.22+5519_22+5520insG
c.26+99_26+100insG (n.26+99_26+100insG)
c.62+5519_62+5520insG (n.62+5519_62+5520insG)
n.124+99_124+100insG
n.57+4884_57+4885insG
n.78+99_78+100insG
n.157+4728_157+4729insG
c.14+99_14+100insG (n.14+99_14+100insG)
n.201+99_201+100insG
n.305+12696_305+12697insG
c.-422+99_-422+100insG (n.-422+99_-422+100insG)
c.-366+99_-366+100insG (n.-366+99_-366+100insG)
c.-792+99_-792+100insG (n.-792+99_-792+100insG)
c.-717+99_-717+100insG (n.-717+99_-717+100insG)
c.-366+5519_-366+5520insG (n.-366+5519_-366+5520insG)
c.-254+4728_-254+4729insG (n.-254+4728_-254+4729insG)
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c.-535+99_-535+100insG (n.-535+99_-535+100insG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.-366+92_-366+94del (n.-366+92_-366+94del)
c.-792+92_-792+94del (n.-792+92_-792+94del)
c.-717+92_-717+94del (n.-717+92_-717+94del)
c.-366+5512_-366+5514del (n.-366+5512_-366+5514del)
c.-254+4721_-254+4723del (n.-254+4721_-254+4723del)
c.-647+92_-647+94del (n.-647+92_-647+94del)
c.-535+92_-535+94del (n.-535+92_-535+94del)
c.-535+5512_-535+5514del (n.-535+5512_-535+5514del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched