Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154091996A= | CA2466592577 | MECP2 | n.22+5608T= c.26+188T= (n.26+188T=) c.62+5608T= (n.62+5608T=) n.124+188T= n.57+4973T= n.78+188T= n.157+4817T= c.14+188T= (n.14+188T=) n.201+188T= n.305+12785T= c.-422+188T= (n.-422+188T=) c.-366+188T= (n.-366+188T=) c.-792+188T= (n.-792+188T=) c.-717+188T= (n.-717+188T=) c.-366+5608T= (n.-366+5608T=) c.-254+4817T= (n.-254+4817T=) c.-647+188T= (n.-647+188T=) c.-535+188T= (n.-535+188T=) c.-535+5608T= (n.-535+5608T=) | |
X | g.154091996A>T | CA1138564414 | MECP2 | n.22+5608T>A c.26+188T>A (n.26+188T>A) c.62+5608T>A (n.62+5608T>A) n.124+188T>A n.57+4973T>A n.78+188T>A n.157+4817T>A c.14+188T>A (n.14+188T>A) n.201+188T>A n.305+12785T>A c.-422+188T>A (n.-422+188T>A) c.-366+188T>A (n.-366+188T>A) c.-792+188T>A (n.-792+188T>A) c.-717+188T>A (n.-717+188T>A) c.-366+5608T>A (n.-366+5608T>A) c.-254+4817T>A (n.-254+4817T>A) c.-647+188T>A (n.-647+188T>A) c.-535+188T>A (n.-535+188T>A) c.-535+5608T>A (n.-535+5608T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092002C= | CA2466592578 | MECP2 | n.22+5602G= c.26+182G= (n.26+182G=) c.62+5602G= (n.62+5602G=) n.124+182G= n.57+4967G= n.78+182G= n.157+4811G= c.14+182G= (n.14+182G=) n.201+182G= n.305+12779G= c.-422+182G= (n.-422+182G=) c.-366+182G= (n.-366+182G=) c.-792+182G= (n.-792+182G=) c.-717+182G= (n.-717+182G=) c.-366+5602G= (n.-366+5602G=) c.-254+4811G= (n.-254+4811G=) c.-647+182G= (n.-647+182G=) c.-535+182G= (n.-535+182G=) c.-535+5602G= (n.-535+5602G=) | |
X | g.154092010dup | CA873304040 | MECP2 | n.22+5601dup c.26+181dup (n.26+181dup) c.62+5601dup (n.62+5601dup) n.124+181dup n.57+4966dup n.78+181dup n.157+4810dup c.14+181dup (n.14+181dup) n.201+181dup n.305+12778dup c.-422+181dup (n.-422+181dup) c.-366+181dup (n.-366+181dup) c.-792+181dup (n.-792+181dup) c.-717+181dup (n.-717+181dup) c.-366+5601dup (n.-366+5601dup) c.-254+4810dup (n.-254+4810dup) c.-647+181dup (n.-647+181dup) c.-535+181dup (n.-535+181dup) c.-535+5601dup (n.-535+5601dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092010del | CA2530729379 | MECP2 | n.22+5601del c.26+181del (n.26+181del) c.62+5601del (n.62+5601del) n.124+181del n.57+4966del n.78+181del n.157+4810del c.14+181del (n.14+181del) n.201+181del n.305+12778del c.-422+181del (n.-422+181del) c.-366+181del (n.-366+181del) c.-792+181del (n.-792+181del) c.-717+181del (n.-717+181del) c.-366+5601del (n.-366+5601del) c.-254+4810del (n.-254+4810del) c.-647+181del (n.-647+181del) c.-535+181del (n.-535+181del) c.-535+5601del (n.-535+5601del) | |
X | g.154092013T>C | CA2824286319 | MECP2 | n.22+5591A>G c.26+171A>G (n.26+171A>G) c.62+5591A>G (n.62+5591A>G) n.124+171A>G n.57+4956A>G n.78+171A>G n.157+4800A>G c.14+171A>G (n.14+171A>G) n.201+171A>G n.305+12768A>G c.-422+171A>G (n.-422+171A>G) c.-366+171A>G (n.-366+171A>G) c.-792+171A>G (n.-792+171A>G) c.-717+171A>G (n.-717+171A>G) c.-366+5591A>G (n.-366+5591A>G) c.-254+4800A>G (n.-254+4800A>G) c.-647+171A>G (n.-647+171A>G) c.-535+171A>G (n.-535+171A>G) c.-535+5591A>G (n.-535+5591A>G) | |
X | g.154092022C= | CA2466592579 | MECP2 | n.22+5582G= c.26+162G= (n.26+162G=) c.62+5582G= (n.62+5582G=) n.124+162G= n.57+4947G= n.78+162G= n.157+4791G= c.14+162G= (n.14+162G=) n.201+162G= n.305+12759G= c.-422+162G= (n.-422+162G=) c.-366+162G= (n.-366+162G=) c.-792+162G= (n.-792+162G=) c.-717+162G= (n.-717+162G=) c.-366+5582G= (n.-366+5582G=) c.-254+4791G= (n.-254+4791G=) c.-647+162G= (n.-647+162G=) c.-535+162G= (n.-535+162G=) c.-535+5582G= (n.-535+5582G=) | |
X | g.154092022C>T | CA1138564415 | MECP2 | n.22+5582G>A c.26+162G>A (n.26+162G>A) c.62+5582G>A (n.62+5582G>A) n.124+162G>A n.57+4947G>A n.78+162G>A n.157+4791G>A c.14+162G>A (n.14+162G>A) n.201+162G>A n.305+12759G>A c.-422+162G>A (n.-422+162G>A) c.-366+162G>A (n.-366+162G>A) c.-792+162G>A (n.-792+162G>A) c.-717+162G>A (n.-717+162G>A) c.-366+5582G>A (n.-366+5582G>A) c.-254+4791G>A (n.-254+4791G>A) c.-647+162G>A (n.-647+162G>A) c.-535+162G>A (n.-535+162G>A) c.-535+5582G>A (n.-535+5582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092030C>A | CA2555536400 | MECP2 | n.22+5574G>T c.26+154G>T (n.26+154G>T) c.62+5574G>T (n.62+5574G>T) n.124+154G>T n.57+4939G>T n.78+154G>T n.157+4783G>T c.14+154G>T (n.14+154G>T) n.201+154G>T n.305+12751G>T c.-422+154G>T (n.-422+154G>T) c.-366+154G>T (n.-366+154G>T) c.-792+154G>T (n.-792+154G>T) c.-717+154G>T (n.-717+154G>T) c.-366+5574G>T (n.-366+5574G>T) c.-254+4783G>T (n.-254+4783G>T) c.-647+154G>T (n.-647+154G>T) c.-535+154G>T (n.-535+154G>T) c.-535+5574G>T (n.-535+5574G>T) | |
X | g.154092035T>A | CA2695103559 | MECP2 | n.22+5569A>T c.26+149A>T (n.26+149A>T) c.62+5569A>T (n.62+5569A>T) n.124+149A>T n.57+4934A>T n.78+149A>T n.157+4778A>T c.14+149A>T (n.14+149A>T) n.201+149A>T n.305+12746A>T c.-422+149A>T (n.-422+149A>T) c.-366+149A>T (n.-366+149A>T) c.-792+149A>T (n.-792+149A>T) c.-717+149A>T (n.-717+149A>T) c.-366+5569A>T (n.-366+5569A>T) c.-254+4778A>T (n.-254+4778A>T) c.-647+149A>T (n.-647+149A>T) c.-535+149A>T (n.-535+149A>T) c.-535+5569A>T (n.-535+5569A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092036T>A | CA2695103560 | MECP2 | n.22+5568A>T c.26+148A>T (n.26+148A>T) c.62+5568A>T (n.62+5568A>T) n.124+148A>T n.57+4933A>T n.78+148A>T n.157+4777A>T c.14+148A>T (n.14+148A>T) n.201+148A>T n.305+12745A>T c.-422+148A>T (n.-422+148A>T) c.-366+148A>T (n.-366+148A>T) c.-792+148A>T (n.-792+148A>T) c.-717+148A>T (n.-717+148A>T) c.-366+5568A>T (n.-366+5568A>T) c.-254+4777A>T (n.-254+4777A>T) c.-647+148A>T (n.-647+148A>T) c.-535+148A>T (n.-535+148A>T) c.-535+5568A>T (n.-535+5568A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092036T>C | CA2695103561 | MECP2 | n.22+5568A>G c.26+148A>G (n.26+148A>G) c.62+5568A>G (n.62+5568A>G) n.124+148A>G n.57+4933A>G n.78+148A>G n.157+4777A>G c.14+148A>G (n.14+148A>G) n.201+148A>G n.305+12745A>G c.-422+148A>G (n.-422+148A>G) c.-366+148A>G (n.-366+148A>G) c.-792+148A>G (n.-792+148A>G) c.-717+148A>G (n.-717+148A>G) c.-366+5568A>G (n.-366+5568A>G) c.-254+4777A>G (n.-254+4777A>G) c.-647+148A>G (n.-647+148A>G) c.-535+148A>G (n.-535+148A>G) c.-535+5568A>G (n.-535+5568A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092037A>C | CA2695103562 | MECP2 | n.22+5567T>G c.26+147T>G (n.26+147T>G) c.62+5567T>G (n.62+5567T>G) n.124+147T>G n.57+4932T>G n.78+147T>G n.157+4776T>G c.14+147T>G (n.14+147T>G) n.201+147T>G n.305+12744T>G c.-422+147T>G (n.-422+147T>G) c.-366+147T>G (n.-366+147T>G) c.-792+147T>G (n.-792+147T>G) c.-717+147T>G (n.-717+147T>G) c.-366+5567T>G (n.-366+5567T>G) c.-254+4776T>G (n.-254+4776T>G) c.-647+147T>G (n.-647+147T>G) c.-535+147T>G (n.-535+147T>G) c.-535+5567T>G (n.-535+5567T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092038T>A | CA2695103564 | MECP2 | n.22+5566A>T c.26+146A>T (n.26+146A>T) c.62+5566A>T (n.62+5566A>T) n.124+146A>T n.57+4931A>T n.78+146A>T n.157+4775A>T c.14+146A>T (n.14+146A>T) n.201+146A>T n.305+12743A>T c.-422+146A>T (n.-422+146A>T) c.-366+146A>T (n.-366+146A>T) c.-792+146A>T (n.-792+146A>T) c.-717+146A>T (n.-717+146A>T) c.-366+5566A>T (n.-366+5566A>T) c.-254+4775A>T (n.-254+4775A>T) c.-647+146A>T (n.-647+146A>T) c.-535+146A>T (n.-535+146A>T) c.-535+5566A>T (n.-535+5566A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092038T>C | CA2695103563 | MECP2 | n.22+5566A>G c.26+146A>G (n.26+146A>G) c.62+5566A>G (n.62+5566A>G) n.124+146A>G n.57+4931A>G n.78+146A>G n.157+4775A>G c.14+146A>G (n.14+146A>G) n.201+146A>G n.305+12743A>G c.-422+146A>G (n.-422+146A>G) c.-366+146A>G (n.-366+146A>G) c.-792+146A>G (n.-792+146A>G) c.-717+146A>G (n.-717+146A>G) c.-366+5566A>G (n.-366+5566A>G) c.-254+4775A>G (n.-254+4775A>G) c.-647+146A>G (n.-647+146A>G) c.-535+146A>G (n.-535+146A>G) c.-535+5566A>G (n.-535+5566A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092039G>T | CA2695103565 | MECP2 | n.22+5565C>A c.26+145C>A (n.26+145C>A) c.62+5565C>A (n.62+5565C>A) n.124+145C>A n.57+4930C>A n.78+145C>A n.157+4774C>A c.14+145C>A (n.14+145C>A) n.201+145C>A n.305+12742C>A c.-422+145C>A (n.-422+145C>A) c.-366+145C>A (n.-366+145C>A) c.-792+145C>A (n.-792+145C>A) c.-717+145C>A (n.-717+145C>A) c.-366+5565C>A (n.-366+5565C>A) c.-254+4774C>A (n.-254+4774C>A) c.-647+145C>A (n.-647+145C>A) c.-535+145C>A (n.-535+145C>A) c.-535+5565C>A (n.-535+5565C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092040T>A | CA2695103566 | MECP2 | n.22+5564A>T c.26+144A>T (n.26+144A>T) c.62+5564A>T (n.62+5564A>T) n.124+144A>T n.57+4929A>T n.78+144A>T n.157+4773A>T c.14+144A>T (n.14+144A>T) n.201+144A>T n.305+12741A>T c.-422+144A>T (n.-422+144A>T) c.-366+144A>T (n.-366+144A>T) c.-792+144A>T (n.-792+144A>T) c.-717+144A>T (n.-717+144A>T) c.-366+5564A>T (n.-366+5564A>T) c.-254+4773A>T (n.-254+4773A>T) c.-647+144A>T (n.-647+144A>T) c.-535+144A>T (n.-535+144A>T) c.-535+5564A>T (n.-535+5564A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092041C>A | CA2695103567 | MECP2 | n.22+5563G>T c.26+143G>T (n.26+143G>T) c.62+5563G>T (n.62+5563G>T) n.124+143G>T n.57+4928G>T n.78+143G>T n.157+4772G>T c.14+143G>T (n.14+143G>T) n.201+143G>T n.305+12740G>T c.-422+143G>T (n.-422+143G>T) c.-366+143G>T (n.-366+143G>T) c.-792+143G>T (n.-792+143G>T) c.-717+143G>T (n.-717+143G>T) c.-366+5563G>T (n.-366+5563G>T) c.-254+4772G>T (n.-254+4772G>T) c.-647+143G>T (n.-647+143G>T) c.-535+143G>T (n.-535+143G>T) c.-535+5563G>T (n.-535+5563G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092041C>T | CA2695103568 | MECP2 | n.22+5563G>A c.26+143G>A (n.26+143G>A) c.62+5563G>A (n.62+5563G>A) n.124+143G>A n.57+4928G>A n.78+143G>A n.157+4772G>A c.14+143G>A (n.14+143G>A) n.201+143G>A n.305+12740G>A c.-422+143G>A (n.-422+143G>A) c.-366+143G>A (n.-366+143G>A) c.-792+143G>A (n.-792+143G>A) c.-717+143G>A (n.-717+143G>A) c.-366+5563G>A (n.-366+5563G>A) c.-254+4772G>A (n.-254+4772G>A) c.-647+143G>A (n.-647+143G>A) c.-535+143G>A (n.-535+143G>A) c.-535+5563G>A (n.-535+5563G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092044del | CA2695103569 | MECP2 | n.22+5562del c.26+142del (n.26+142del) c.62+5562del (n.62+5562del) n.124+142del n.57+4927del n.78+142del n.157+4771del c.14+142del (n.14+142del) n.201+142del n.305+12739del c.-422+142del (n.-422+142del) c.-366+142del (n.-366+142del) c.-792+142del (n.-792+142del) c.-717+142del (n.-717+142del) c.-366+5562del (n.-366+5562del) c.-254+4771del (n.-254+4771del) c.-647+142del (n.-647+142del) c.-535+142del (n.-535+142del) c.-535+5562del (n.-535+5562del) | gnomAD v4 |
X | g.154092043T>G | CA2695103570 | MECP2 | n.22+5561A>C c.26+141A>C (n.26+141A>C) c.62+5561A>C (n.62+5561A>C) n.124+141A>C n.57+4926A>C n.78+141A>C n.157+4770A>C c.14+141A>C (n.14+141A>C) n.201+141A>C n.305+12738A>C c.-422+141A>C (n.-422+141A>C) c.-366+141A>C (n.-366+141A>C) c.-792+141A>C (n.-792+141A>C) c.-717+141A>C (n.-717+141A>C) c.-366+5561A>C (n.-366+5561A>C) c.-254+4770A>C (n.-254+4770A>C) c.-647+141A>C (n.-647+141A>C) c.-535+141A>C (n.-535+141A>C) c.-535+5561A>C (n.-535+5561A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092044T>C | CA2695103571 | MECP2 | n.22+5560A>G c.26+140A>G (n.26+140A>G) c.62+5560A>G (n.62+5560A>G) n.124+140A>G n.57+4925A>G n.78+140A>G n.157+4769A>G c.14+140A>G (n.14+140A>G) n.201+140A>G n.305+12737A>G c.-422+140A>G (n.-422+140A>G) c.-366+140A>G (n.-366+140A>G) c.-792+140A>G (n.-792+140A>G) c.-717+140A>G (n.-717+140A>G) c.-366+5560A>G (n.-366+5560A>G) c.-254+4769A>G (n.-254+4769A>G) c.-647+140A>G (n.-647+140A>G) c.-535+140A>G (n.-535+140A>G) c.-535+5560A>G (n.-535+5560A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092045A>G | CA2695103572 | MECP2 | n.22+5559T>C c.26+139T>C (n.26+139T>C) c.62+5559T>C (n.62+5559T>C) n.124+139T>C n.57+4924T>C n.78+139T>C n.157+4768T>C c.14+139T>C (n.14+139T>C) n.201+139T>C n.305+12736T>C c.-422+139T>C (n.-422+139T>C) c.-366+139T>C (n.-366+139T>C) c.-792+139T>C (n.-792+139T>C) c.-717+139T>C (n.-717+139T>C) c.-366+5559T>C (n.-366+5559T>C) c.-254+4768T>C (n.-254+4768T>C) c.-647+139T>C (n.-647+139T>C) c.-535+139T>C (n.-535+139T>C) c.-535+5559T>C (n.-535+5559T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092045A>T | CA2695103573 | MECP2 | n.22+5559T>A c.26+139T>A (n.26+139T>A) c.62+5559T>A (n.62+5559T>A) n.124+139T>A n.57+4924T>A n.78+139T>A n.157+4768T>A c.14+139T>A (n.14+139T>A) n.201+139T>A n.305+12736T>A c.-422+139T>A (n.-422+139T>A) c.-366+139T>A (n.-366+139T>A) c.-792+139T>A (n.-792+139T>A) c.-717+139T>A (n.-717+139T>A) c.-366+5559T>A (n.-366+5559T>A) c.-254+4768T>A (n.-254+4768T>A) c.-647+139T>A (n.-647+139T>A) c.-535+139T>A (n.-535+139T>A) c.-535+5559T>A (n.-535+5559T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092046G>A | CA2695103574 | MECP2 | n.22+5558C>T c.26+138C>T (n.26+138C>T) c.62+5558C>T (n.62+5558C>T) n.124+138C>T n.57+4923C>T n.78+138C>T n.157+4767C>T c.14+138C>T (n.14+138C>T) n.201+138C>T n.305+12735C>T c.-422+138C>T (n.-422+138C>T) c.-366+138C>T (n.-366+138C>T) c.-792+138C>T (n.-792+138C>T) c.-717+138C>T (n.-717+138C>T) c.-366+5558C>T (n.-366+5558C>T) c.-254+4767C>T (n.-254+4767C>T) c.-647+138C>T (n.-647+138C>T) c.-535+138C>T (n.-535+138C>T) c.-535+5558C>T (n.-535+5558C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092047T>A | CA2695103575 | MECP2 | n.22+5557A>T c.26+137A>T (n.26+137A>T) c.62+5557A>T (n.62+5557A>T) n.124+137A>T n.57+4922A>T n.78+137A>T n.157+4766A>T c.14+137A>T (n.14+137A>T) n.201+137A>T n.305+12734A>T c.-422+137A>T (n.-422+137A>T) c.-366+137A>T (n.-366+137A>T) c.-792+137A>T (n.-792+137A>T) c.-717+137A>T (n.-717+137A>T) c.-366+5557A>T (n.-366+5557A>T) c.-254+4766A>T (n.-254+4766A>T) c.-647+137A>T (n.-647+137A>T) c.-535+137A>T (n.-535+137A>T) c.-535+5557A>T (n.-535+5557A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092048C>A | CA2695103576 | MECP2 | n.22+5556G>T c.26+136G>T (n.26+136G>T) c.62+5556G>T (n.62+5556G>T) n.124+136G>T n.57+4921G>T n.78+136G>T n.157+4765G>T c.14+136G>T (n.14+136G>T) n.201+136G>T n.305+12733G>T c.-422+136G>T (n.-422+136G>T) c.-366+136G>T (n.-366+136G>T) c.-792+136G>T (n.-792+136G>T) c.-717+136G>T (n.-717+136G>T) c.-366+5556G>T (n.-366+5556G>T) c.-254+4765G>T (n.-254+4765G>T) c.-647+136G>T (n.-647+136G>T) c.-535+136G>T (n.-535+136G>T) c.-535+5556G>T (n.-535+5556G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092048C= | CA2466592580 | MECP2 | n.22+5556G= c.26+136G= (n.26+136G=) c.62+5556G= (n.62+5556G=) n.124+136G= n.57+4921G= n.78+136G= n.157+4765G= c.14+136G= (n.14+136G=) n.201+136G= n.305+12733G= c.-422+136G= (n.-422+136G=) c.-366+136G= (n.-366+136G=) c.-792+136G= (n.-792+136G=) c.-717+136G= (n.-717+136G=) c.-366+5556G= (n.-366+5556G=) c.-254+4765G= (n.-254+4765G=) c.-647+136G= (n.-647+136G=) c.-535+136G= (n.-535+136G=) c.-535+5556G= (n.-535+5556G=) | |
X | g.154092048C>G | CA337660065 | MECP2 | n.22+5556G>C c.26+136G>C (n.26+136G>C) c.62+5556G>C (n.62+5556G>C) n.124+136G>C n.57+4921G>C n.78+136G>C n.157+4765G>C c.14+136G>C (n.14+136G>C) n.201+136G>C n.305+12733G>C c.-422+136G>C (n.-422+136G>C) c.-366+136G>C (n.-366+136G>C) c.-792+136G>C (n.-792+136G>C) c.-717+136G>C (n.-717+136G>C) c.-366+5556G>C (n.-366+5556G>C) c.-254+4765G>C (n.-254+4765G>C) c.-647+136G>C (n.-647+136G>C) c.-535+136G>C (n.-535+136G>C) c.-535+5556G>C (n.-535+5556G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092049T>A | CA2695103577 | MECP2 | n.22+5555A>T c.26+135A>T (n.26+135A>T) c.62+5555A>T (n.62+5555A>T) n.124+135A>T n.57+4920A>T n.78+135A>T n.157+4764A>T c.14+135A>T (n.14+135A>T) n.201+135A>T n.305+12732A>T c.-422+135A>T (n.-422+135A>T) c.-366+135A>T (n.-366+135A>T) c.-792+135A>T (n.-792+135A>T) c.-717+135A>T (n.-717+135A>T) c.-366+5555A>T (n.-366+5555A>T) c.-254+4764A>T (n.-254+4764A>T) c.-647+135A>T (n.-647+135A>T) c.-535+135A>T (n.-535+135A>T) c.-535+5555A>T (n.-535+5555A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092050T>C | CA873304042 | MECP2 | n.22+5554A>G c.26+134A>G (n.26+134A>G) c.62+5554A>G (n.62+5554A>G) n.124+134A>G n.57+4919A>G n.78+134A>G n.157+4763A>G c.14+134A>G (n.14+134A>G) n.201+134A>G n.305+12731A>G c.-422+134A>G (n.-422+134A>G) c.-366+134A>G (n.-366+134A>G) c.-792+134A>G (n.-792+134A>G) c.-717+134A>G (n.-717+134A>G) c.-366+5554A>G (n.-366+5554A>G) c.-254+4763A>G (n.-254+4763A>G) c.-647+134A>G (n.-647+134A>G) c.-535+134A>G (n.-535+134A>G) c.-535+5554A>G (n.-535+5554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092050T>G | CA2695103578 | MECP2 | n.22+5554A>C c.26+134A>C (n.26+134A>C) c.62+5554A>C (n.62+5554A>C) n.124+134A>C n.57+4919A>C n.78+134A>C n.157+4763A>C c.14+134A>C (n.14+134A>C) n.201+134A>C n.305+12731A>C c.-422+134A>C (n.-422+134A>C) c.-366+134A>C (n.-366+134A>C) c.-792+134A>C (n.-792+134A>C) c.-717+134A>C (n.-717+134A>C) c.-366+5554A>C (n.-366+5554A>C) c.-254+4763A>C (n.-254+4763A>C) c.-647+134A>C (n.-647+134A>C) c.-535+134A>C (n.-535+134A>C) c.-535+5554A>C (n.-535+5554A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092050T= | CA2466592581 | MECP2 | n.22+5554A= c.26+134A= (n.26+134A=) c.62+5554A= (n.62+5554A=) n.124+134A= n.57+4919A= n.78+134A= n.157+4763A= c.14+134A= (n.14+134A=) n.201+134A= n.305+12731A= c.-422+134A= (n.-422+134A=) c.-366+134A= (n.-366+134A=) c.-792+134A= (n.-792+134A=) c.-717+134A= (n.-717+134A=) c.-366+5554A= (n.-366+5554A=) c.-254+4763A= (n.-254+4763A=) c.-647+134A= (n.-647+134A=) c.-535+134A= (n.-535+134A=) c.-535+5554A= (n.-535+5554A=) | |
X | g.154092052G>T | CA2695103580 | MECP2 | n.22+5552C>A c.26+132C>A (n.26+132C>A) c.62+5552C>A (n.62+5552C>A) n.124+132C>A n.57+4917C>A n.78+132C>A n.157+4761C>A c.14+132C>A (n.14+132C>A) n.201+132C>A n.305+12729C>A c.-422+132C>A (n.-422+132C>A) c.-366+132C>A (n.-366+132C>A) c.-792+132C>A (n.-792+132C>A) c.-717+132C>A (n.-717+132C>A) c.-366+5552C>A (n.-366+5552C>A) c.-254+4761C>A (n.-254+4761C>A) c.-647+132C>A (n.-647+132C>A) c.-535+132C>A (n.-535+132C>A) c.-535+5552C>A (n.-535+5552C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092055dup | CA2695103579 | MECP2 | n.22+5552dup c.26+132dup (n.26+132dup) c.62+5552dup (n.62+5552dup) n.124+132dup n.57+4917dup n.78+132dup n.157+4761dup c.14+132dup (n.14+132dup) n.201+132dup n.305+12729dup c.-422+132dup (n.-422+132dup) c.-366+132dup (n.-366+132dup) c.-792+132dup (n.-792+132dup) c.-717+132dup (n.-717+132dup) c.-366+5552dup (n.-366+5552dup) c.-254+4761dup (n.-254+4761dup) c.-647+132dup (n.-647+132dup) c.-535+132dup (n.-535+132dup) c.-535+5552dup (n.-535+5552dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092053G>T | CA2695103581 | MECP2 | n.22+5551C>A c.26+131C>A (n.26+131C>A) c.62+5551C>A (n.62+5551C>A) n.124+131C>A n.57+4916C>A n.78+131C>A n.157+4760C>A c.14+131C>A (n.14+131C>A) n.201+131C>A n.305+12728C>A c.-422+131C>A (n.-422+131C>A) c.-366+131C>A (n.-366+131C>A) c.-792+131C>A (n.-792+131C>A) c.-717+131C>A (n.-717+131C>A) c.-366+5551C>A (n.-366+5551C>A) c.-254+4760C>A (n.-254+4760C>A) c.-647+131C>A (n.-647+131C>A) c.-535+131C>A (n.-535+131C>A) c.-535+5551C>A (n.-535+5551C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092054G>T | CA2695103582 | MECP2 | n.22+5550C>A c.26+130C>A (n.26+130C>A) c.62+5550C>A (n.62+5550C>A) n.124+130C>A n.57+4915C>A n.78+130C>A n.157+4759C>A c.14+130C>A (n.14+130C>A) n.201+130C>A n.305+12727C>A c.-422+130C>A (n.-422+130C>A) c.-366+130C>A (n.-366+130C>A) c.-792+130C>A (n.-792+130C>A) c.-717+130C>A (n.-717+130C>A) c.-366+5550C>A (n.-366+5550C>A) c.-254+4759C>A (n.-254+4759C>A) c.-647+130C>A (n.-647+130C>A) c.-535+130C>A (n.-535+130C>A) c.-535+5550C>A (n.-535+5550C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092055G>T | CA2695103583 | MECP2 | n.22+5549C>A c.26+129C>A (n.26+129C>A) c.62+5549C>A (n.62+5549C>A) n.124+129C>A n.57+4914C>A n.78+129C>A n.157+4758C>A c.14+129C>A (n.14+129C>A) n.201+129C>A n.305+12726C>A c.-422+129C>A (n.-422+129C>A) c.-366+129C>A (n.-366+129C>A) c.-792+129C>A (n.-792+129C>A) c.-717+129C>A (n.-717+129C>A) c.-366+5549C>A (n.-366+5549C>A) c.-254+4758C>A (n.-254+4758C>A) c.-647+129C>A (n.-647+129C>A) c.-535+129C>A (n.-535+129C>A) c.-535+5549C>A (n.-535+5549C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092056T>A | CA2695103584 | MECP2 | n.22+5548A>T c.26+128A>T (n.26+128A>T) c.62+5548A>T (n.62+5548A>T) n.124+128A>T n.57+4913A>T n.78+128A>T n.157+4757A>T c.14+128A>T (n.14+128A>T) n.201+128A>T n.305+12725A>T c.-422+128A>T (n.-422+128A>T) c.-366+128A>T (n.-366+128A>T) c.-792+128A>T (n.-792+128A>T) c.-717+128A>T (n.-717+128A>T) c.-366+5548A>T (n.-366+5548A>T) c.-254+4757A>T (n.-254+4757A>T) c.-647+128A>T (n.-647+128A>T) c.-535+128A>T (n.-535+128A>T) c.-535+5548A>T (n.-535+5548A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092056T>G | CA2695103585 | MECP2 | n.22+5548A>C c.26+128A>C (n.26+128A>C) c.62+5548A>C (n.62+5548A>C) n.124+128A>C n.57+4913A>C n.78+128A>C n.157+4757A>C c.14+128A>C (n.14+128A>C) n.201+128A>C n.305+12725A>C c.-422+128A>C (n.-422+128A>C) c.-366+128A>C (n.-366+128A>C) c.-792+128A>C (n.-792+128A>C) c.-717+128A>C (n.-717+128A>C) c.-366+5548A>C (n.-366+5548A>C) c.-254+4757A>C (n.-254+4757A>C) c.-647+128A>C (n.-647+128A>C) c.-535+128A>C (n.-535+128A>C) c.-535+5548A>C (n.-535+5548A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092057A>T | CA2695103586 | MECP2 | n.22+5547T>A c.26+127T>A (n.26+127T>A) c.62+5547T>A (n.62+5547T>A) n.124+127T>A n.57+4912T>A n.78+127T>A n.157+4756T>A c.14+127T>A (n.14+127T>A) n.201+127T>A n.305+12724T>A c.-422+127T>A (n.-422+127T>A) c.-366+127T>A (n.-366+127T>A) c.-792+127T>A (n.-792+127T>A) c.-717+127T>A (n.-717+127T>A) c.-366+5547T>A (n.-366+5547T>A) c.-254+4756T>A (n.-254+4756T>A) c.-647+127T>A (n.-647+127T>A) c.-535+127T>A (n.-535+127T>A) c.-535+5547T>A (n.-535+5547T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092058C>A | CA2695103587 | MECP2 | n.22+5546G>T c.26+126G>T (n.26+126G>T) c.62+5546G>T (n.62+5546G>T) n.124+126G>T n.57+4911G>T n.78+126G>T n.157+4755G>T c.14+126G>T (n.14+126G>T) n.201+126G>T n.305+12723G>T c.-422+126G>T (n.-422+126G>T) c.-366+126G>T (n.-366+126G>T) c.-792+126G>T (n.-792+126G>T) c.-717+126G>T (n.-717+126G>T) c.-366+5546G>T (n.-366+5546G>T) c.-254+4755G>T (n.-254+4755G>T) c.-647+126G>T (n.-647+126G>T) c.-535+126G>T (n.-535+126G>T) c.-535+5546G>T (n.-535+5546G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092058C= | CA2466592582 | MECP2 | n.22+5546G= c.26+126G= (n.26+126G=) c.62+5546G= (n.62+5546G=) n.124+126G= n.57+4911G= n.78+126G= n.157+4755G= c.14+126G= (n.14+126G=) n.201+126G= n.305+12723G= c.-422+126G= (n.-422+126G=) c.-366+126G= (n.-366+126G=) c.-792+126G= (n.-792+126G=) c.-717+126G= (n.-717+126G=) c.-366+5546G= (n.-366+5546G=) c.-254+4755G= (n.-254+4755G=) c.-647+126G= (n.-647+126G=) c.-535+126G= (n.-535+126G=) c.-535+5546G= (n.-535+5546G=) | |
X | g.154092058C>G | CA337660067 | MECP2 | n.22+5546G>C c.26+126G>C (n.26+126G>C) c.62+5546G>C (n.62+5546G>C) n.124+126G>C n.57+4911G>C n.78+126G>C n.157+4755G>C c.14+126G>C (n.14+126G>C) n.201+126G>C n.305+12723G>C c.-422+126G>C (n.-422+126G>C) c.-366+126G>C (n.-366+126G>C) c.-792+126G>C (n.-792+126G>C) c.-717+126G>C (n.-717+126G>C) c.-366+5546G>C (n.-366+5546G>C) c.-254+4755G>C (n.-254+4755G>C) c.-647+126G>C (n.-647+126G>C) c.-535+126G>C (n.-535+126G>C) c.-535+5546G>C (n.-535+5546G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092059T>C | CA2695103588 | MECP2 | n.22+5545A>G c.26+125A>G (n.26+125A>G) c.62+5545A>G (n.62+5545A>G) n.124+125A>G n.57+4910A>G n.78+125A>G n.157+4754A>G c.14+125A>G (n.14+125A>G) n.201+125A>G n.305+12722A>G c.-422+125A>G (n.-422+125A>G) c.-366+125A>G (n.-366+125A>G) c.-792+125A>G (n.-792+125A>G) c.-717+125A>G (n.-717+125A>G) c.-366+5545A>G (n.-366+5545A>G) c.-254+4754A>G (n.-254+4754A>G) c.-647+125A>G (n.-647+125A>G) c.-535+125A>G (n.-535+125A>G) c.-535+5545A>G (n.-535+5545A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092060T>G | CA2695103589 | MECP2 | n.22+5544A>C c.26+124A>C (n.26+124A>C) c.62+5544A>C (n.62+5544A>C) n.124+124A>C n.57+4909A>C n.78+124A>C n.157+4753A>C c.14+124A>C (n.14+124A>C) n.201+124A>C n.305+12721A>C c.-422+124A>C (n.-422+124A>C) c.-366+124A>C (n.-366+124A>C) c.-792+124A>C (n.-792+124A>C) c.-717+124A>C (n.-717+124A>C) c.-366+5544A>C (n.-366+5544A>C) c.-254+4753A>C (n.-254+4753A>C) c.-647+124A>C (n.-647+124A>C) c.-535+124A>C (n.-535+124A>C) c.-535+5544A>C (n.-535+5544A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092063A>G | CA2695103590 | MECP2 | n.22+5541T>C c.26+121T>C (n.26+121T>C) c.62+5541T>C (n.62+5541T>C) n.124+121T>C n.57+4906T>C n.78+121T>C n.157+4750T>C c.14+121T>C (n.14+121T>C) n.201+121T>C n.305+12718T>C c.-422+121T>C (n.-422+121T>C) c.-366+121T>C (n.-366+121T>C) c.-792+121T>C (n.-792+121T>C) c.-717+121T>C (n.-717+121T>C) c.-366+5541T>C (n.-366+5541T>C) c.-254+4750T>C (n.-254+4750T>C) c.-647+121T>C (n.-647+121T>C) c.-535+121T>C (n.-535+121T>C) c.-535+5541T>C (n.-535+5541T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092064T>A | CA2695103591 | MECP2 | n.22+5540A>T c.26+120A>T (n.26+120A>T) c.62+5540A>T (n.62+5540A>T) n.124+120A>T n.57+4905A>T n.78+120A>T n.157+4749A>T c.14+120A>T (n.14+120A>T) n.201+120A>T n.305+12717A>T c.-422+120A>T (n.-422+120A>T) c.-366+120A>T (n.-366+120A>T) c.-792+120A>T (n.-792+120A>T) c.-717+120A>T (n.-717+120A>T) c.-366+5540A>T (n.-366+5540A>T) c.-254+4749A>T (n.-254+4749A>T) c.-647+120A>T (n.-647+120A>T) c.-535+120A>T (n.-535+120A>T) c.-535+5540A>T (n.-535+5540A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092066C>A | CA2695103592 | MECP2 | n.22+5538G>T c.26+118G>T (n.26+118G>T) c.62+5538G>T (n.62+5538G>T) n.124+118G>T n.57+4903G>T n.78+118G>T n.157+4747G>T c.14+118G>T (n.14+118G>T) n.201+118G>T n.305+12715G>T c.-422+118G>T (n.-422+118G>T) c.-366+118G>T (n.-366+118G>T) c.-792+118G>T (n.-792+118G>T) c.-717+118G>T (n.-717+118G>T) c.-366+5538G>T (n.-366+5538G>T) c.-254+4747G>T (n.-254+4747G>T) c.-647+118G>T (n.-647+118G>T) c.-535+118G>T (n.-535+118G>T) c.-535+5538G>T (n.-535+5538G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092067T>C | CA2695103593 | MECP2 | n.22+5537A>G c.26+117A>G (n.26+117A>G) c.62+5537A>G (n.62+5537A>G) n.124+117A>G n.57+4902A>G n.78+117A>G n.157+4746A>G c.14+117A>G (n.14+117A>G) n.201+117A>G n.305+12714A>G c.-422+117A>G (n.-422+117A>G) c.-366+117A>G (n.-366+117A>G) c.-792+117A>G (n.-792+117A>G) c.-717+117A>G (n.-717+117A>G) c.-366+5537A>G (n.-366+5537A>G) c.-254+4746A>G (n.-254+4746A>G) c.-647+117A>G (n.-647+117A>G) c.-535+117A>G (n.-535+117A>G) c.-535+5537A>G (n.-535+5537A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092068G>C | CA2695103594 | MECP2 | n.22+5536C>G c.26+116C>G (n.26+116C>G) c.62+5536C>G (n.62+5536C>G) n.124+116C>G n.57+4901C>G n.78+116C>G n.157+4745C>G c.14+116C>G (n.14+116C>G) n.201+116C>G n.305+12713C>G c.-422+116C>G (n.-422+116C>G) c.-366+116C>G (n.-366+116C>G) c.-792+116C>G (n.-792+116C>G) c.-717+116C>G (n.-717+116C>G) c.-366+5536C>G (n.-366+5536C>G) c.-254+4745C>G (n.-254+4745C>G) c.-647+116C>G (n.-647+116C>G) c.-535+116C>G (n.-535+116C>G) c.-535+5536C>G (n.-535+5536C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092068G= | CA2466592583 | MECP2 | n.22+5536C= c.26+116C= (n.26+116C=) c.62+5536C= (n.62+5536C=) n.124+116C= n.57+4901C= n.78+116C= n.157+4745C= c.14+116C= (n.14+116C=) n.201+116C= n.305+12713C= c.-422+116C= (n.-422+116C=) c.-366+116C= (n.-366+116C=) c.-792+116C= (n.-792+116C=) c.-717+116C= (n.-717+116C=) c.-366+5536C= (n.-366+5536C=) c.-254+4745C= (n.-254+4745C=) c.-647+116C= (n.-647+116C=) c.-535+116C= (n.-535+116C=) c.-535+5536C= (n.-535+5536C=) | |
X | g.154092068G>T | CA1138564419 | MECP2 | n.22+5536C>A c.26+116C>A (n.26+116C>A) c.62+5536C>A (n.62+5536C>A) n.124+116C>A n.57+4901C>A n.78+116C>A n.157+4745C>A c.14+116C>A (n.14+116C>A) n.201+116C>A n.305+12713C>A c.-422+116C>A (n.-422+116C>A) c.-366+116C>A (n.-366+116C>A) c.-792+116C>A (n.-792+116C>A) c.-717+116C>A (n.-717+116C>A) c.-366+5536C>A (n.-366+5536C>A) c.-254+4745C>A (n.-254+4745C>A) c.-647+116C>A (n.-647+116C>A) c.-535+116C>A (n.-535+116C>A) c.-535+5536C>A (n.-535+5536C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092069T>A | CA2695103595 | MECP2 | n.22+5535A>T c.26+115A>T (n.26+115A>T) c.62+5535A>T (n.62+5535A>T) n.124+115A>T n.57+4900A>T n.78+115A>T n.157+4744A>T c.14+115A>T (n.14+115A>T) n.201+115A>T n.305+12712A>T c.-422+115A>T (n.-422+115A>T) c.-366+115A>T (n.-366+115A>T) c.-792+115A>T (n.-792+115A>T) c.-717+115A>T (n.-717+115A>T) c.-366+5535A>T (n.-366+5535A>T) c.-254+4744A>T (n.-254+4744A>T) c.-647+115A>T (n.-647+115A>T) c.-535+115A>T (n.-535+115A>T) c.-535+5535A>T (n.-535+5535A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092069T>G | CA2695103596 | MECP2 | n.22+5535A>C c.26+115A>C (n.26+115A>C) c.62+5535A>C (n.62+5535A>C) n.124+115A>C n.57+4900A>C n.78+115A>C n.157+4744A>C c.14+115A>C (n.14+115A>C) n.201+115A>C n.305+12712A>C c.-422+115A>C (n.-422+115A>C) c.-366+115A>C (n.-366+115A>C) c.-792+115A>C (n.-792+115A>C) c.-717+115A>C (n.-717+115A>C) c.-366+5535A>C (n.-366+5535A>C) c.-254+4744A>C (n.-254+4744A>C) c.-647+115A>C (n.-647+115A>C) c.-535+115A>C (n.-535+115A>C) c.-535+5535A>C (n.-535+5535A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092070C>A | CA2695103597 | MECP2 | n.22+5534G>T c.26+114G>T (n.26+114G>T) c.62+5534G>T (n.62+5534G>T) n.124+114G>T n.57+4899G>T n.78+114G>T n.157+4743G>T c.14+114G>T (n.14+114G>T) n.201+114G>T n.305+12711G>T c.-422+114G>T (n.-422+114G>T) c.-366+114G>T (n.-366+114G>T) c.-792+114G>T (n.-792+114G>T) c.-717+114G>T (n.-717+114G>T) c.-366+5534G>T (n.-366+5534G>T) c.-254+4743G>T (n.-254+4743G>T) c.-647+114G>T (n.-647+114G>T) c.-535+114G>T (n.-535+114G>T) c.-535+5534G>T (n.-535+5534G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092071C>A | CA2695103598 | MECP2 | n.22+5533G>T c.26+113G>T (n.26+113G>T) c.62+5533G>T (n.62+5533G>T) n.124+113G>T n.57+4898G>T n.78+113G>T n.157+4742G>T c.14+113G>T (n.14+113G>T) n.201+113G>T n.305+12710G>T c.-422+113G>T (n.-422+113G>T) c.-366+113G>T (n.-366+113G>T) c.-792+113G>T (n.-792+113G>T) c.-717+113G>T (n.-717+113G>T) c.-366+5533G>T (n.-366+5533G>T) c.-254+4742G>T (n.-254+4742G>T) c.-647+113G>T (n.-647+113G>T) c.-535+113G>T (n.-535+113G>T) c.-535+5533G>T (n.-535+5533G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092072A>T | CA2695103599 | MECP2 | n.22+5532T>A c.26+112T>A (n.26+112T>A) c.62+5532T>A (n.62+5532T>A) n.124+112T>A n.57+4897T>A n.78+112T>A n.157+4741T>A c.14+112T>A (n.14+112T>A) n.201+112T>A n.305+12709T>A c.-422+112T>A (n.-422+112T>A) c.-366+112T>A (n.-366+112T>A) c.-792+112T>A (n.-792+112T>A) c.-717+112T>A (n.-717+112T>A) c.-366+5532T>A (n.-366+5532T>A) c.-254+4741T>A (n.-254+4741T>A) c.-647+112T>A (n.-647+112T>A) c.-535+112T>A (n.-535+112T>A) c.-535+5532T>A (n.-535+5532T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092074G>A | CA2695103600 | MECP2 | n.22+5530C>T c.26+110C>T (n.26+110C>T) c.62+5530C>T (n.62+5530C>T) n.124+110C>T n.57+4895C>T n.78+110C>T n.157+4739C>T c.14+110C>T (n.14+110C>T) n.201+110C>T n.305+12707C>T c.-422+110C>T (n.-422+110C>T) c.-366+110C>T (n.-366+110C>T) c.-792+110C>T (n.-792+110C>T) c.-717+110C>T (n.-717+110C>T) c.-366+5530C>T (n.-366+5530C>T) c.-254+4739C>T (n.-254+4739C>T) c.-647+110C>T (n.-647+110C>T) c.-535+110C>T (n.-535+110C>T) c.-535+5530C>T (n.-535+5530C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092074G>T | CA2695103601 | MECP2 | n.22+5530C>A c.26+110C>A (n.26+110C>A) c.62+5530C>A (n.62+5530C>A) n.124+110C>A n.57+4895C>A n.78+110C>A n.157+4739C>A c.14+110C>A (n.14+110C>A) n.201+110C>A n.305+12707C>A c.-422+110C>A (n.-422+110C>A) c.-366+110C>A (n.-366+110C>A) c.-792+110C>A (n.-792+110C>A) c.-717+110C>A (n.-717+110C>A) c.-366+5530C>A (n.-366+5530C>A) c.-254+4739C>A (n.-254+4739C>A) c.-647+110C>A (n.-647+110C>A) c.-535+110C>A (n.-535+110C>A) c.-535+5530C>A (n.-535+5530C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092076G>A | CA873304045 | MECP2 | n.22+5528C>T c.26+108C>T (n.26+108C>T) c.62+5528C>T (n.62+5528C>T) n.124+108C>T n.57+4893C>T n.78+108C>T n.157+4737C>T c.14+108C>T (n.14+108C>T) n.201+108C>T n.305+12705C>T c.-422+108C>T (n.-422+108C>T) c.-366+108C>T (n.-366+108C>T) c.-792+108C>T (n.-792+108C>T) c.-717+108C>T (n.-717+108C>T) c.-366+5528C>T (n.-366+5528C>T) c.-254+4737C>T (n.-254+4737C>T) c.-647+108C>T (n.-647+108C>T) c.-535+108C>T (n.-535+108C>T) c.-535+5528C>T (n.-535+5528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092076G= | CA2466592584 | MECP2 | n.22+5528C= c.26+108C= (n.26+108C=) c.62+5528C= (n.62+5528C=) n.124+108C= n.57+4893C= n.78+108C= n.157+4737C= c.14+108C= (n.14+108C=) n.201+108C= n.305+12705C= c.-422+108C= (n.-422+108C=) c.-366+108C= (n.-366+108C=) c.-792+108C= (n.-792+108C=) c.-717+108C= (n.-717+108C=) c.-366+5528C= (n.-366+5528C=) c.-254+4737C= (n.-254+4737C=) c.-647+108C= (n.-647+108C=) c.-535+108C= (n.-535+108C=) c.-535+5528C= (n.-535+5528C=) | |
X | g.154092076G>T | CA2540490649 | MECP2 | n.22+5528C>A c.26+108C>A (n.26+108C>A) c.62+5528C>A (n.62+5528C>A) n.124+108C>A n.57+4893C>A n.78+108C>A n.157+4737C>A c.14+108C>A (n.14+108C>A) n.201+108C>A n.305+12705C>A c.-422+108C>A (n.-422+108C>A) c.-366+108C>A (n.-366+108C>A) c.-792+108C>A (n.-792+108C>A) c.-717+108C>A (n.-717+108C>A) c.-366+5528C>A (n.-366+5528C>A) c.-254+4737C>A (n.-254+4737C>A) c.-647+108C>A (n.-647+108C>A) c.-535+108C>A (n.-535+108C>A) c.-535+5528C>A (n.-535+5528C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092077T>A | CA1138564423 | MECP2 | n.22+5527A>T c.26+107A>T (n.26+107A>T) c.62+5527A>T (n.62+5527A>T) n.124+107A>T n.57+4892A>T n.78+107A>T n.157+4736A>T c.14+107A>T (n.14+107A>T) n.201+107A>T n.305+12704A>T c.-422+107A>T (n.-422+107A>T) c.-366+107A>T (n.-366+107A>T) c.-792+107A>T (n.-792+107A>T) c.-717+107A>T (n.-717+107A>T) c.-366+5527A>T (n.-366+5527A>T) c.-254+4736A>T (n.-254+4736A>T) c.-647+107A>T (n.-647+107A>T) c.-535+107A>T (n.-535+107A>T) c.-535+5527A>T (n.-535+5527A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092077T>G | CA2695103602 | MECP2 | n.22+5527A>C c.26+107A>C (n.26+107A>C) c.62+5527A>C (n.62+5527A>C) n.124+107A>C n.57+4892A>C n.78+107A>C n.157+4736A>C c.14+107A>C (n.14+107A>C) n.201+107A>C n.305+12704A>C c.-422+107A>C (n.-422+107A>C) c.-366+107A>C (n.-366+107A>C) c.-792+107A>C (n.-792+107A>C) c.-717+107A>C (n.-717+107A>C) c.-366+5527A>C (n.-366+5527A>C) c.-254+4736A>C (n.-254+4736A>C) c.-647+107A>C (n.-647+107A>C) c.-535+107A>C (n.-535+107A>C) c.-535+5527A>C (n.-535+5527A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092078A>C | CA2695103604 | MECP2 | n.22+5526T>G c.26+106T>G (n.26+106T>G) c.62+5526T>G (n.62+5526T>G) n.124+106T>G n.57+4891T>G n.78+106T>G n.157+4735T>G c.14+106T>G (n.14+106T>G) n.201+106T>G n.305+12703T>G c.-422+106T>G (n.-422+106T>G) c.-366+106T>G (n.-366+106T>G) c.-792+106T>G (n.-792+106T>G) c.-717+106T>G (n.-717+106T>G) c.-366+5526T>G (n.-366+5526T>G) c.-254+4735T>G (n.-254+4735T>G) c.-647+106T>G (n.-647+106T>G) c.-535+106T>G (n.-535+106T>G) c.-535+5526T>G (n.-535+5526T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092078A>T | CA2695103603 | MECP2 | n.22+5526T>A c.26+106T>A (n.26+106T>A) c.62+5526T>A (n.62+5526T>A) n.124+106T>A n.57+4891T>A n.78+106T>A n.157+4735T>A c.14+106T>A (n.14+106T>A) n.201+106T>A n.305+12703T>A c.-422+106T>A (n.-422+106T>A) c.-366+106T>A (n.-366+106T>A) c.-792+106T>A (n.-792+106T>A) c.-717+106T>A (n.-717+106T>A) c.-366+5526T>A (n.-366+5526T>A) c.-254+4735T>A (n.-254+4735T>A) c.-647+106T>A (n.-647+106T>A) c.-535+106T>A (n.-535+106T>A) c.-535+5526T>A (n.-535+5526T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092079G>A | CA337660069 | MECP2 | n.22+5525C>T c.26+105C>T (n.26+105C>T) c.62+5525C>T (n.62+5525C>T) n.124+105C>T n.57+4890C>T n.78+105C>T n.157+4734C>T c.14+105C>T (n.14+105C>T) n.201+105C>T n.305+12702C>T c.-422+105C>T (n.-422+105C>T) c.-366+105C>T (n.-366+105C>T) c.-792+105C>T (n.-792+105C>T) c.-717+105C>T (n.-717+105C>T) c.-366+5525C>T (n.-366+5525C>T) c.-254+4734C>T (n.-254+4734C>T) c.-647+105C>T (n.-647+105C>T) c.-535+105C>T (n.-535+105C>T) c.-535+5525C>T (n.-535+5525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092079G= | CA2466592585 | MECP2 | n.22+5525C= c.26+105C= (n.26+105C=) c.62+5525C= (n.62+5525C=) n.124+105C= n.57+4890C= n.78+105C= n.157+4734C= c.14+105C= (n.14+105C=) n.201+105C= n.305+12702C= c.-422+105C= (n.-422+105C=) c.-366+105C= (n.-366+105C=) c.-792+105C= (n.-792+105C=) c.-717+105C= (n.-717+105C=) c.-366+5525C= (n.-366+5525C=) c.-254+4734C= (n.-254+4734C=) c.-647+105C= (n.-647+105C=) c.-535+105C= (n.-535+105C=) c.-535+5525C= (n.-535+5525C=) | |
X | g.154092079G>T | CA1138564425 | MECP2 | n.22+5525C>A c.26+105C>A (n.26+105C>A) c.62+5525C>A (n.62+5525C>A) n.124+105C>A n.57+4890C>A n.78+105C>A n.157+4734C>A c.14+105C>A (n.14+105C>A) n.201+105C>A n.305+12702C>A c.-422+105C>A (n.-422+105C>A) c.-366+105C>A (n.-366+105C>A) c.-792+105C>A (n.-792+105C>A) c.-717+105C>A (n.-717+105C>A) c.-366+5525C>A (n.-366+5525C>A) c.-254+4734C>A (n.-254+4734C>A) c.-647+105C>A (n.-647+105C>A) c.-535+105C>A (n.-535+105C>A) c.-535+5525C>A (n.-535+5525C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092080T>A | CA2695103605 | MECP2 | n.22+5524A>T c.26+104A>T (n.26+104A>T) c.62+5524A>T (n.62+5524A>T) n.124+104A>T n.57+4889A>T n.78+104A>T n.157+4733A>T c.14+104A>T (n.14+104A>T) n.201+104A>T n.305+12701A>T c.-422+104A>T (n.-422+104A>T) c.-366+104A>T (n.-366+104A>T) c.-792+104A>T (n.-792+104A>T) c.-717+104A>T (n.-717+104A>T) c.-366+5524A>T (n.-366+5524A>T) c.-254+4733A>T (n.-254+4733A>T) c.-647+104A>T (n.-647+104A>T) c.-535+104A>T (n.-535+104A>T) c.-535+5524A>T (n.-535+5524A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092080T>C | CA873304046 | MECP2 | n.22+5524A>G c.26+104A>G (n.26+104A>G) c.62+5524A>G (n.62+5524A>G) n.124+104A>G n.57+4889A>G n.78+104A>G n.157+4733A>G c.14+104A>G (n.14+104A>G) n.201+104A>G n.305+12701A>G c.-422+104A>G (n.-422+104A>G) c.-366+104A>G (n.-366+104A>G) c.-792+104A>G (n.-792+104A>G) c.-717+104A>G (n.-717+104A>G) c.-366+5524A>G (n.-366+5524A>G) c.-254+4733A>G (n.-254+4733A>G) c.-647+104A>G (n.-647+104A>G) c.-535+104A>G (n.-535+104A>G) c.-535+5524A>G (n.-535+5524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092080T= | CA2466592586 | MECP2 | n.22+5524A= c.26+104A= (n.26+104A=) c.62+5524A= (n.62+5524A=) n.124+104A= n.57+4889A= n.78+104A= n.157+4733A= c.14+104A= (n.14+104A=) n.201+104A= n.305+12701A= c.-422+104A= (n.-422+104A=) c.-366+104A= (n.-366+104A=) c.-792+104A= (n.-792+104A=) c.-717+104A= (n.-717+104A=) c.-366+5524A= (n.-366+5524A=) c.-254+4733A= (n.-254+4733A=) c.-647+104A= (n.-647+104A=) c.-535+104A= (n.-535+104A=) c.-535+5524A= (n.-535+5524A=) | |
X | g.154092081A>G | CA2695103606 | MECP2 | n.22+5523T>C c.26+103T>C (n.26+103T>C) c.62+5523T>C (n.62+5523T>C) n.124+103T>C n.57+4888T>C n.78+103T>C n.157+4732T>C c.14+103T>C (n.14+103T>C) n.201+103T>C n.305+12700T>C c.-422+103T>C (n.-422+103T>C) c.-366+103T>C (n.-366+103T>C) c.-792+103T>C (n.-792+103T>C) c.-717+103T>C (n.-717+103T>C) c.-366+5523T>C (n.-366+5523T>C) c.-254+4732T>C (n.-254+4732T>C) c.-647+103T>C (n.-647+103T>C) c.-535+103T>C (n.-535+103T>C) c.-535+5523T>C (n.-535+5523T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092081A>T | CA1138564431 | MECP2 | n.22+5523T>A c.26+103T>A (n.26+103T>A) c.62+5523T>A (n.62+5523T>A) n.124+103T>A n.57+4888T>A n.78+103T>A n.157+4732T>A c.14+103T>A (n.14+103T>A) n.201+103T>A n.305+12700T>A c.-422+103T>A (n.-422+103T>A) c.-366+103T>A (n.-366+103T>A) c.-792+103T>A (n.-792+103T>A) c.-717+103T>A (n.-717+103T>A) c.-366+5523T>A (n.-366+5523T>A) c.-254+4732T>A (n.-254+4732T>A) c.-647+103T>A (n.-647+103T>A) c.-535+103T>A (n.-535+103T>A) c.-535+5523T>A (n.-535+5523T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092082T>C | CA2695103607 | MECP2 | n.22+5522A>G c.26+102A>G (n.26+102A>G) c.62+5522A>G (n.62+5522A>G) n.124+102A>G n.57+4887A>G n.78+102A>G n.157+4731A>G c.14+102A>G (n.14+102A>G) n.201+102A>G n.305+12699A>G c.-422+102A>G (n.-422+102A>G) c.-366+102A>G (n.-366+102A>G) c.-792+102A>G (n.-792+102A>G) c.-717+102A>G (n.-717+102A>G) c.-366+5522A>G (n.-366+5522A>G) c.-254+4731A>G (n.-254+4731A>G) c.-647+102A>G (n.-647+102A>G) c.-535+102A>G (n.-535+102A>G) c.-535+5522A>G (n.-535+5522A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092082T>G | CA645227835 | MECP2 | n.22+5522A>C c.26+102A>C (n.26+102A>C) c.62+5522A>C (n.62+5522A>C) n.124+102A>C n.57+4887A>C n.78+102A>C n.157+4731A>C c.14+102A>C (n.14+102A>C) n.201+102A>C n.305+12699A>C c.-422+102A>C (n.-422+102A>C) c.-366+102A>C (n.-366+102A>C) c.-792+102A>C (n.-792+102A>C) c.-717+102A>C (n.-717+102A>C) c.-366+5522A>C (n.-366+5522A>C) c.-254+4731A>C (n.-254+4731A>C) c.-647+102A>C (n.-647+102A>C) c.-535+102A>C (n.-535+102A>C) c.-535+5522A>C (n.-535+5522A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092082T= | CA2466592587 | MECP2 | n.22+5522A= c.26+102A= (n.26+102A=) c.62+5522A= (n.62+5522A=) n.124+102A= n.57+4887A= n.78+102A= n.157+4731A= c.14+102A= (n.14+102A=) n.201+102A= n.305+12699A= c.-422+102A= (n.-422+102A=) c.-366+102A= (n.-366+102A=) c.-792+102A= (n.-792+102A=) c.-717+102A= (n.-717+102A=) c.-366+5522A= (n.-366+5522A=) c.-254+4731A= (n.-254+4731A=) c.-647+102A= (n.-647+102A=) c.-535+102A= (n.-535+102A=) c.-535+5522A= (n.-535+5522A=) | |
X | g.154092082_154092083delinsTA | CA2466592588 | MECP2 | n.22+5521_22+5522delinsTA c.26+101_26+102delinsTA (n.26+101_26+102delinsTA) c.62+5521_62+5522delinsTA (n.62+5521_62+5522delinsTA) n.124+101_124+102delinsTA n.57+4886_57+4887delinsTA n.78+101_78+102delinsTA n.157+4730_157+4731delinsTA c.14+101_14+102delinsTA (n.14+101_14+102delinsTA) n.201+101_201+102delinsTA n.305+12698_305+12699delinsTA c.-422+101_-422+102delinsTA (n.-422+101_-422+102delinsTA) c.-366+101_-366+102delinsTA (n.-366+101_-366+102delinsTA) c.-792+101_-792+102delinsTA (n.-792+101_-792+102delinsTA) c.-717+101_-717+102delinsTA (n.-717+101_-717+102delinsTA) c.-366+5521_-366+5522delinsTA (n.-366+5521_-366+5522delinsTA) c.-254+4730_-254+4731delinsTA (n.-254+4730_-254+4731delinsTA) c.-647+101_-647+102delinsTA (n.-647+101_-647+102delinsTA) c.-535+101_-535+102delinsTA (n.-535+101_-535+102delinsTA) c.-535+5521_-535+5522delinsTA (n.-535+5521_-535+5522delinsTA) | |
X | g.154092083del | CA645227836 | MECP2 | n.22+5521del c.26+101del (n.26+101del) c.62+5521del (n.62+5521del) n.124+101del n.57+4886del n.78+101del n.157+4730del c.14+101del (n.14+101del) n.201+101del n.305+12698del c.-422+101del (n.-422+101del) c.-366+101del (n.-366+101del) c.-792+101del (n.-792+101del) c.-717+101del (n.-717+101del) c.-366+5521del (n.-366+5521del) c.-254+4730del (n.-254+4730del) c.-647+101del (n.-647+101del) c.-535+101del (n.-535+101del) c.-535+5521del (n.-535+5521del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092083A= | CA2466592589 | MECP2 | n.22+5521T= c.26+101T= (n.26+101T=) c.62+5521T= (n.62+5521T=) n.124+101T= n.57+4886T= n.78+101T= n.157+4730T= c.14+101T= (n.14+101T=) n.201+101T= n.305+12698T= c.-422+101T= (n.-422+101T=) c.-366+101T= (n.-366+101T=) c.-792+101T= (n.-792+101T=) c.-717+101T= (n.-717+101T=) c.-366+5521T= (n.-366+5521T=) c.-254+4730T= (n.-254+4730T=) c.-647+101T= (n.-647+101T=) c.-535+101T= (n.-535+101T=) c.-535+5521T= (n.-535+5521T=) | |
X | g.154092083A>T | CA873304050 | MECP2 | n.22+5521T>A c.26+101T>A (n.26+101T>A) c.62+5521T>A (n.62+5521T>A) n.124+101T>A n.57+4886T>A n.78+101T>A n.157+4730T>A c.14+101T>A (n.14+101T>A) n.201+101T>A n.305+12698T>A c.-422+101T>A (n.-422+101T>A) c.-366+101T>A (n.-366+101T>A) c.-792+101T>A (n.-792+101T>A) c.-717+101T>A (n.-717+101T>A) c.-366+5521T>A (n.-366+5521T>A) c.-254+4730T>A (n.-254+4730T>A) c.-647+101T>A (n.-647+101T>A) c.-535+101T>A (n.-535+101T>A) c.-535+5521T>A (n.-535+5521T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092084T>A | CA2695103608 | MECP2 | n.22+5520A>T c.26+100A>T (n.26+100A>T) c.62+5520A>T (n.62+5520A>T) n.124+100A>T n.57+4885A>T n.78+100A>T n.157+4729A>T c.14+100A>T (n.14+100A>T) n.201+100A>T n.305+12697A>T c.-422+100A>T (n.-422+100A>T) c.-366+100A>T (n.-366+100A>T) c.-792+100A>T (n.-792+100A>T) c.-717+100A>T (n.-717+100A>T) c.-366+5520A>T (n.-366+5520A>T) c.-254+4729A>T (n.-254+4729A>T) c.-647+100A>T (n.-647+100A>T) c.-535+100A>T (n.-535+100A>T) c.-535+5520A>T (n.-535+5520A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092084T>C | CA2579736819 | MECP2 | n.22+5520A>G c.26+100A>G (n.26+100A>G) c.62+5520A>G (n.62+5520A>G) n.124+100A>G n.57+4885A>G n.78+100A>G n.157+4729A>G c.14+100A>G (n.14+100A>G) n.201+100A>G n.305+12697A>G c.-422+100A>G (n.-422+100A>G) c.-366+100A>G (n.-366+100A>G) c.-792+100A>G (n.-792+100A>G) c.-717+100A>G (n.-717+100A>G) c.-366+5520A>G (n.-366+5520A>G) c.-254+4729A>G (n.-254+4729A>G) c.-647+100A>G (n.-647+100A>G) c.-535+100A>G (n.-535+100A>G) c.-535+5520A>G (n.-535+5520A>G) | |
X | g.154092090dup | CA873304052 | MECP2 | n.22+5520dup c.26+100dup (n.26+100dup) c.62+5520dup (n.62+5520dup) n.124+100dup n.57+4885dup n.78+100dup n.157+4729dup c.14+100dup (n.14+100dup) n.201+100dup n.305+12697dup c.-422+100dup (n.-422+100dup) c.-366+100dup (n.-366+100dup) c.-792+100dup (n.-792+100dup) c.-717+100dup (n.-717+100dup) c.-366+5520dup (n.-366+5520dup) c.-254+4729dup (n.-254+4729dup) c.-647+100dup (n.-647+100dup) c.-535+100dup (n.-535+100dup) c.-535+5520dup (n.-535+5520dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092090del | CA2540247317 | MECP2 | n.22+5520del c.26+100del (n.26+100del) c.62+5520del (n.62+5520del) n.124+100del n.57+4885del n.78+100del n.157+4729del c.14+100del (n.14+100del) n.201+100del n.305+12697del c.-422+100del (n.-422+100del) c.-366+100del (n.-366+100del) c.-792+100del (n.-792+100del) c.-717+100del (n.-717+100del) c.-366+5520del (n.-366+5520del) c.-254+4729del (n.-254+4729del) c.-647+100del (n.-647+100del) c.-535+100del (n.-535+100del) c.-535+5520del (n.-535+5520del) | gnomAD v4 |
X | g.154092084_154092085insC | CA2515048592 | MECP2 | n.22+5519_22+5520insG c.26+99_26+100insG (n.26+99_26+100insG) c.62+5519_62+5520insG (n.62+5519_62+5520insG) n.124+99_124+100insG n.57+4884_57+4885insG n.78+99_78+100insG n.157+4728_157+4729insG c.14+99_14+100insG (n.14+99_14+100insG) n.201+99_201+100insG n.305+12696_305+12697insG c.-422+99_-422+100insG (n.-422+99_-422+100insG) c.-366+99_-366+100insG (n.-366+99_-366+100insG) c.-792+99_-792+100insG (n.-792+99_-792+100insG) c.-717+99_-717+100insG (n.-717+99_-717+100insG) c.-366+5519_-366+5520insG (n.-366+5519_-366+5520insG) c.-254+4728_-254+4729insG (n.-254+4728_-254+4729insG) c.-647+99_-647+100insG (n.-647+99_-647+100insG) c.-535+99_-535+100insG (n.-535+99_-535+100insG) c.-535+5519_-535+5520insG (n.-535+5519_-535+5520insG) | |
X | g.154092085T>A | CA2695103609 | MECP2 | n.22+5519A>T c.26+99A>T (n.26+99A>T) c.62+5519A>T (n.62+5519A>T) n.124+99A>T n.57+4884A>T n.78+99A>T n.157+4728A>T c.14+99A>T (n.14+99A>T) n.201+99A>T n.305+12696A>T c.-422+99A>T (n.-422+99A>T) c.-366+99A>T (n.-366+99A>T) c.-792+99A>T (n.-792+99A>T) c.-717+99A>T (n.-717+99A>T) c.-366+5519A>T (n.-366+5519A>T) c.-254+4728A>T (n.-254+4728A>T) c.-647+99A>T (n.-647+99A>T) c.-535+99A>T (n.-535+99A>T) c.-535+5519A>T (n.-535+5519A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092086T>A | CA2695103610 | MECP2 | n.22+5518A>T c.26+98A>T (n.26+98A>T) c.62+5518A>T (n.62+5518A>T) n.124+98A>T n.57+4883A>T n.78+98A>T n.157+4727A>T c.14+98A>T (n.14+98A>T) n.201+98A>T n.305+12695A>T c.-422+98A>T (n.-422+98A>T) c.-366+98A>T (n.-366+98A>T) c.-792+98A>T (n.-792+98A>T) c.-717+98A>T (n.-717+98A>T) c.-366+5518A>T (n.-366+5518A>T) c.-254+4727A>T (n.-254+4727A>T) c.-647+98A>T (n.-647+98A>T) c.-535+98A>T (n.-535+98A>T) c.-535+5518A>T (n.-535+5518A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>A | CA2695103612 | MECP2 | n.22+5517A>T c.26+97A>T (n.26+97A>T) c.62+5517A>T (n.62+5517A>T) n.124+97A>T n.57+4882A>T n.78+97A>T n.157+4726A>T c.14+97A>T (n.14+97A>T) n.201+97A>T n.305+12694A>T c.-422+97A>T (n.-422+97A>T) c.-366+97A>T (n.-366+97A>T) c.-792+97A>T (n.-792+97A>T) c.-717+97A>T (n.-717+97A>T) c.-366+5517A>T (n.-366+5517A>T) c.-254+4726A>T (n.-254+4726A>T) c.-647+97A>T (n.-647+97A>T) c.-535+97A>T (n.-535+97A>T) c.-535+5517A>T (n.-535+5517A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>C | CA2695103611 | MECP2 | n.22+5517A>G c.26+97A>G (n.26+97A>G) c.62+5517A>G (n.62+5517A>G) n.124+97A>G n.57+4882A>G n.78+97A>G n.157+4726A>G c.14+97A>G (n.14+97A>G) n.201+97A>G n.305+12694A>G c.-422+97A>G (n.-422+97A>G) c.-366+97A>G (n.-366+97A>G) c.-792+97A>G (n.-792+97A>G) c.-717+97A>G (n.-717+97A>G) c.-366+5517A>G (n.-366+5517A>G) c.-254+4726A>G (n.-254+4726A>G) c.-647+97A>G (n.-647+97A>G) c.-535+97A>G (n.-535+97A>G) c.-535+5517A>G (n.-535+5517A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>G | CA2824286320 | MECP2 | n.22+5517A>C c.26+97A>C (n.26+97A>C) c.62+5517A>C (n.62+5517A>C) n.124+97A>C n.57+4882A>C n.78+97A>C n.157+4726A>C c.14+97A>C (n.14+97A>C) n.201+97A>C n.305+12694A>C c.-422+97A>C (n.-422+97A>C) c.-366+97A>C (n.-366+97A>C) c.-792+97A>C (n.-792+97A>C) c.-717+97A>C (n.-717+97A>C) c.-366+5517A>C (n.-366+5517A>C) c.-254+4726A>C (n.-254+4726A>C) c.-647+97A>C (n.-647+97A>C) c.-535+97A>C (n.-535+97A>C) c.-535+5517A>C (n.-535+5517A>C) | |
X | g.154092090T>A | CA2579736820 | MECP2 | n.22+5514A>T c.26+94A>T (n.26+94A>T) c.62+5514A>T (n.62+5514A>T) n.124+94A>T n.57+4879A>T n.78+94A>T n.157+4723A>T c.14+94A>T (n.14+94A>T) n.201+94A>T n.305+12691A>T c.-422+94A>T (n.-422+94A>T) c.-366+94A>T (n.-366+94A>T) c.-792+94A>T (n.-792+94A>T) c.-717+94A>T (n.-717+94A>T) c.-366+5514A>T (n.-366+5514A>T) c.-254+4723A>T (n.-254+4723A>T) c.-647+94A>T (n.-647+94A>T) c.-535+94A>T (n.-535+94A>T) c.-535+5514A>T (n.-535+5514A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092090T>C | CA2739240751 | MECP2 | n.22+5514A>G c.26+94A>G (n.26+94A>G) c.62+5514A>G (n.62+5514A>G) n.124+94A>G n.57+4879A>G n.78+94A>G n.157+4723A>G c.14+94A>G (n.14+94A>G) n.201+94A>G n.305+12691A>G c.-422+94A>G (n.-422+94A>G) c.-366+94A>G (n.-366+94A>G) c.-792+94A>G (n.-792+94A>G) c.-717+94A>G (n.-717+94A>G) c.-366+5514A>G (n.-366+5514A>G) c.-254+4723A>G (n.-254+4723A>G) c.-647+94A>G (n.-647+94A>G) c.-535+94A>G (n.-535+94A>G) c.-535+5514A>G (n.-535+5514A>G) | dbSNP |
X | g.154092092_154092094del | CA2695103613 | MECP2 | n.22+5512_22+5514del c.26+92_26+94del (n.26+92_26+94del) c.62+5512_62+5514del (n.62+5512_62+5514del) n.124+92_124+94del n.57+4877_57+4879del n.78+92_78+94del n.157+4721_157+4723del c.14+92_14+94del (n.14+92_14+94del) n.201+92_201+94del n.305+12689_305+12691del c.-422+92_-422+94del (n.-422+92_-422+94del) c.-366+92_-366+94del (n.-366+92_-366+94del) c.-792+92_-792+94del (n.-792+92_-792+94del) c.-717+92_-717+94del (n.-717+92_-717+94del) c.-366+5512_-366+5514del (n.-366+5512_-366+5514del) c.-254+4721_-254+4723del (n.-254+4721_-254+4723del) c.-647+92_-647+94del (n.-647+92_-647+94del) c.-535+92_-535+94del (n.-535+92_-535+94del) c.-535+5512_-535+5514del (n.-535+5512_-535+5514del) | gnomAD v4 |