| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032356T>A | CA415177420 | MECP2 | c.228A>T (p.Glu76Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2576A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| X | g.154032356T>C | CA519704914 | MECP2 | c.228A>G (p.Glu76=) c.264A>G (p.Glu88=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2576A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032356T>G | CA415177422 | MECP2 | c.228A>C (p.Glu76Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2576A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| X | g.154032356T= | CA2466571585 | MECP2 | c.228A= (p.Glu76=) c.264A= (p.Glu88=) c.*282A= (n.*282A=) n.2576A= c.216A= (p.Glu72=) c.-52A= (n.-52A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| X | g.154032357T>A | CA415177424 | MECP2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2575A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
| X | g.154032357T>C | CA415177425 | MECP2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2575A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | |
| X | g.154032357T>G | CA415177427 | MECP2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2575A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
| X | g.154032358C>A | CA415177430 | MECP2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2574G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| X | g.154032358C>G | CA415177429 | MECP2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2574G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| X | g.154032358C>T | CA415177428 | MECP2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2574G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
| X | g.154032359del | CA2695202110 | MECP2 | c.226del (p.Glu76LysfsTer?) c.262del (p.Glu88LysfsTer?) c.*280del (n.*280del) n.2574del c.214del (p.Glu72LysfsTer?) c.-54del (n.-54del) c.-335del (n.-335del) | ClinVar |
| X | g.154032359C>A | CA519704915 | MECP2 | c.225G>T (p.Pro75=) c.261G>T (p.Pro87=) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2573G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| X | g.154032359C= | CA2466571586 | MECP2 | c.225G= (p.Pro75=) c.261G= (p.Pro87=) c.*279G= (n.*279G=) n.2573G= c.213G= (p.Pro71=) c.-55G= (n.-55G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| X | g.154032359C>G | CA519704916 | MECP2 | c.225G>C (p.Pro75=) c.261G>C (p.Pro87=) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2573G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| X | g.154032359C>T | CA170275 | MECP2 | c.225G>A (p.Pro75=) c.261G>A (p.Pro87=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2573G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>A | CA170272 | MECP2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2572C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>C | CA415177432 | MECP2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2572C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032360G= | CA2466571587 | MECP2 | c.224C= (p.Pro75=) c.260C= (p.Pro87=) c.*278C= (n.*278C=) n.2572C= c.212C= (p.Pro71=) c.-56C= (n.-56C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| X | g.154032360G>T | CA415177433 | MECP2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2572C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) | |
| X | g.154032360_154032366del | CA2573159391 | MECP2 | c.218_224del (p.Ala73GlyfsTer?) c.254_260del (p.Ala85GlyfsTer?) c.*272_*278del (n.*272_*278del) n.2566_2572del c.206_212del (p.Ala69GlyfsTer?) c.-62_-56del (n.-62_-56del) c.-343_-337del (n.-343_-337del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032361G>A | CA415177434 | MECP2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2571C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | |
| X | g.154032361G>C | CA415177435 | MECP2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2571C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
| X | g.154032361G>T | CA415177436 | MECP2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2571C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
| X | g.154032362C>A | CA519704917 | MECP2 | c.222G>T (p.Val74=) c.258G>T (p.Val86=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2570G>T c.210G>T (p.Val70=) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
| X | g.154032362C>G | CA519704918 | MECP2 | c.222G>C (p.Val74=) c.258G>C (p.Val86=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2570G>C c.210G>C (p.Val70=) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
| X | g.154032362C>T | CA519704919 | MECP2 | c.222G>A (p.Val74=) c.258G>A (p.Val86=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2570G>A c.210G>A (p.Val70=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | |
| X | g.154032363A>C | CA415177438 | MECP2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2569T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | |
| X | g.154032363A>G | CA415177439 | MECP2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2569T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | |
| X | g.154032363A>T | CA415177441 | MECP2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2569T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
| X | g.154032364C>A | CA415177442 | MECP2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.2568G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| X | g.154032364C>G | CA415177444 | MECP2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2568G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| X | g.154032364C>T | CA415177447 | MECP2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.256G>A (p.Val86Met) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2568G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| X | g.154032365A>C | CA519704925 | MECP2 | c.219T>G (p.Ala73=) c.255T>G (p.Ala85=) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2567T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP |
| X | g.154032365A>G | CA519704921 | MECP2 | c.219T>C (p.Ala73=) c.255T>C (p.Ala85=) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2567T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | ClinVar |
| X | g.154032365A>T | CA519704923 | MECP2 | c.219T>A (p.Ala73=) c.255T>A (p.Ala85=) c.*273T>A (n.*273T>A) n.2567T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| X | g.154032366G>A | CA415177451 | MECP2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2566C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | COSMIC |
| X | g.154032366G>C | CA415177453 | MECP2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2566C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| X | g.154032366G>T | CA415177450 | MECP2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2566C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | |
| X | g.154032367C>A | CA415177456 | MECP2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2565G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | |
| X | g.154032367C>G | CA415177457 | MECP2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2565G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP |
| X | g.154032367C>T | CA415177460 | MECP2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2565G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | |
| X | g.154032368C>A | CA10558648 | MECP2 | c.216G>T (p.Pro72=) c.252G>T (p.Pro84=) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2564G>T c.204G>T (p.Pro68=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032368C= | CA2466571589 | MECP2 | c.216G= (p.Pro72=) c.252G= (p.Pro84=) c.*270G= (n.*270G=) n.2564G= c.204G= (p.Pro68=) c.-64G= (n.-64G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
| X | g.154032368C>G | CA519704927 | MECP2 | c.216G>C (p.Pro72=) c.252G>C (p.Pro84=) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2564G>C c.204G>C (p.Pro68=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| X | g.154032368C>T | CA207874 | MECP2 | c.216G>A (p.Pro72=) c.252G>A (p.Pro84=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2564G>A c.204G>A (p.Pro68=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032368_154032369delinsCG | CA2466571588 | MECP2 | c.215_216delinsCG (p.Pro72=) c.251_252delinsCG (p.Pro84=) c.*269_*270delinsCG (n.*269_*270delinsCG) n.2563_2564delinsCG c.203_204delinsCG (p.Pro68=) c.-65_-64delinsCG (n.-65_-64delinsCG) c.-346_-345delinsCG (n.-346_-345delinsCG) | |
| X | g.154032368_154032369insA | CA270301 | MECP2 | c.215_216insT (p.Ala73GlyfsTer18) c.251_252insT (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269_*270insT (n.*269_*270insT) n.2563_2564insT c.203_204insT (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65_-64insT (n.-65_-64insT) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032369G>A | CA170269 | MECP2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2563C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032369G>C | CA415177468 | MECP2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2563C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
| X | g.154032369G= | CA2466571590 | MECP2 | c.215C= (p.Pro72=) c.251C= (p.Pro84=) c.*269C= (n.*269C=) n.2563C= c.203C= (p.Pro68=) c.-65C= (n.-65C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| X | g.154032369G>T | CA415177470 | MECP2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2563C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
| X | g.154032372dup | CA270302 | MECP2 | c.215dup (p.Ala73GlyfsTer18) c.251dup (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269dup (n.*269dup) n.2563dup c.203dup (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65dup (n.-65dup) c.-346dup (n.-346dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372del | CA645373321 | MECP2 | c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) c.251del (p.Pro84ArgfsTer?) c.*269del (n.*269del) n.2563del c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) c.-65del (n.-65del) c.-346del (n.-346del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032370G>A | CA10558649 | MECP2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2562C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154032370G>C | CA415177472 | MECP2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2562C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
| X | g.154032370G= | CA2466571591 | MECP2 | c.214C= (p.Pro72=) c.250C= (p.Pro84=) c.*268C= (n.*268C=) n.2562C= c.202C= (p.Pro68=) c.-66C= (n.-66C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
| X | g.154032370G>T | CA415177475 | MECP2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2562C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
| X | g.154032371G>A | CA519704933 | MECP2 | c.213C>T (p.Ala71=) c.249C>T (p.Ala83=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.2561C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | |
| X | g.154032371G>C | CA519704932 | MECP2 | c.213C>G (p.Ala71=) c.249C>G (p.Ala83=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.2561C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| X | g.154032371G>T | CA519704931 | MECP2 | c.213C>A (p.Ala71=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.2561C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| X | g.154032372G>A | CA415177479 | MECP2 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2560C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032372G>C | CA415177484 | MECP2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2560C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372G= | CA2466571592 | MECP2 | c.212C= (p.Ala71=) c.248C= (p.Ala83=) c.*266C= (n.*266C=) n.2560C= c.200C= (p.Ala67=) c.-68C= (n.-68C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| X | g.154032372G>T | CA415177482 | MECP2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2560C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032373C>A | CA415177486 | MECP2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2559G>T n.342G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.490G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
| X | g.154032373C= | CA2466571593 | MECP2 | c.211G= (p.Ala71=) c.247G= (p.Ala83=) c.*265G= (n.*265G=) n.2559G= n.342G= c.199G= (p.Ala67=) n.490G= c.-69G= (n.-69G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| X | g.154032373C>G | CA415177489 | MECP2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2559G>C n.342G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.490G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
| X | g.154032373C>T | CA415177491 | MECP2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2559G>A n.342G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.490G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>A | CA199306 | MECP2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.246C>T (p.Ser82=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2558C>T n.341C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.489C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>C | CA519704935 | MECP2 | c.210C>G (p.Ser70=) c.246C>G (p.Ser82=) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2558C>G n.341C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.489C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| X | g.154032374G= | CA2466571594 | MECP2 | c.210C= (p.Ser70=) c.246C= (p.Ser82=) c.*264C= (n.*264C=) n.2558C= n.341C= c.198C= (p.Ser66=) n.489C= c.-70C= (n.-70C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| X | g.154032374G>T | CA519704936 | MECP2 | c.210C>A (p.Ser70=) c.246C>A (p.Ser82=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2558C>A n.341C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.489C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| X | g.154032374_154032375insT | CA1139667836 | MECP2 | c.209_210insA (p.Ala71ArgfsTer20) c.245_246insA (p.Ala83ArgfsTer20) c.*263_*264insA (n.*263_*264insA) n.2557_2558insA n.340_341insA c.197_198insA (p.Ala67ArgfsTer20) n.488_489insA c.-71_-70insA (n.-71_-70insA) c.-352_-351insA (n.-352_-351insA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G>A | CA415177495 | MECP2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2557C>T n.340C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.488C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
| X | g.154032375G>C | CA415177498 | MECP2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2557C>G n.340C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.488C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G= | CA2466571595 | MECP2 | c.209C= (p.Ser70=) c.245C= (p.Ser82=) c.*263C= (n.*263C=) n.2557C= n.340C= c.197C= (p.Ser66=) n.488C= c.-71C= (n.-71C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
| X | g.154032375G>T | CA415177499 | MECP2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2557C>A n.340C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.488C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | |
| X | g.154032376A= | CA2466571596 | MECP2 | c.208T= (p.Ser70=) c.244T= (p.Ser82=) c.*262T= (n.*262T=) n.2556T= n.339T= c.196T= (p.Ser66=) n.487T= c.-72T= (n.-72T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
| X | g.154032376A>C | CA415177501 | MECP2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2556T>G n.339T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.487T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| X | g.154032376A>G | CA415177504 | MECP2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2556T>C n.339T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.487T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032376A>T | CA415177506 | MECP2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2556T>A n.339T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.487T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| X | g.154032377G>A | CA519704939 | MECP2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.243C>T (p.Gly81=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2555C>T n.338C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.486C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032377G>C | CA519704940 | MECP2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.243C>G (p.Gly81=) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2555C>G n.338C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.486C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| X | g.154032377G= | CA2466571597 | MECP2 | c.207C= (p.Gly69=) c.243C= (p.Gly81=) c.*261C= (n.*261C=) n.2555C= n.338C= c.195C= (p.Gly65=) n.486C= c.-73C= (n.-73C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| X | g.154032377G>T | CA519704941 | MECP2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.243C>A (p.Gly81=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2555C>A n.338C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.486C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| X | g.154032378C>A | CA415177513 | MECP2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2554G>T n.337G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.485G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032378C= | CA2466571598 | MECP2 | c.206G= (p.Gly69=) c.242G= (p.Gly81=) c.*260G= (n.*260G=) n.2554G= n.337G= c.194G= (p.Gly65=) n.485G= c.-74G= (n.-74G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| X | g.154032378C>G | CA415177510 | MECP2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2554G>C n.337G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.485G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | |
| X | g.154032378C>T | CA415177508 | MECP2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2554G>A n.337G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.485G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | |
| X | g.154032379C>A | CA415177518 | MECP2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2553G>T n.336G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.484G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| X | g.154032379C>G | CA415177516 | MECP2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2553G>C n.336G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.484G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032379C>T | CA415177520 | MECP2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2553G>A n.336G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.484G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
| X | g.154032380T>A | CA519704944 | MECP2 | c.204A>T (p.Ser68=) c.240A>T (p.Ser80=) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2552A>T n.335A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.483A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| X | g.154032380T>C | CA519704945 | MECP2 | c.204A>G (p.Ser68=) c.240A>G (p.Ser80=) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2552A>G n.335A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.483A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
| X | g.154032380T>G | CA519704946 | MECP2 | c.204A>C (p.Ser68=) c.240A>C (p.Ser80=) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2552A>C n.335A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.483A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>A | CA415177521 | MECP2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) n.2551C>T n.334C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.482C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>C | CA270298 | MECP2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*257C>G (n.*257C>G) n.2551C>G n.334C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.482C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032381G= | CA2466571599 | MECP2 | c.203C= (p.Ser68=) c.239C= (p.Ser80=) c.*257C= (n.*257C=) n.2551C= n.334C= c.191C= (p.Ser64=) n.482C= c.-77C= (n.-77C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
| X | g.154032381G>T | CA415177523 | MECP2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*257C>A (n.*257C>A) n.2551C>A n.334C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.482C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| X | g.154032382A>C | CA415177526 | MECP2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2550T>G n.333T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.481T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| X | g.154032382A>G | CA415177529 | MECP2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2550T>C n.333T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.481T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| X | g.154032382A>T | CA415177530 | MECP2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2550T>A n.333T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.481T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| X | g.154032382_154032383delinsAC | CA2466571600 | MECP2 | c.201_202delinsGT (p.Gly67=) c.237_238delinsGT (p.Gly79=) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.2549_2550delinsGT n.332_333delinsGT c.189_190delinsGT (p.Gly63=) n.480_481delinsGT c.-79_-78delinsGT (n.-79_-78delinsGT) c.-360_-359delinsGT (n.-360_-359delinsGT) | |
| X | g.154032383C>A | CA519704948 | MECP2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.237G>T (p.Gly79=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2549G>T n.332G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.480G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| X | g.154032383C>G | CA519704949 | MECP2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.237G>C (p.Gly79=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2549G>C n.332G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.480G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
| X | g.154032383C>T | CA519704950 | MECP2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.237G>A (p.Gly79=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2549G>A n.332G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.480G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
| X | g.154032385del | CA270297 | MECP2 | c.201del (p.Ser68GlnfsTer?) c.237del (p.Ser80GlnfsTer?) c.*255del (n.*255del) n.2549del n.332del c.189del (p.Ser64GlnfsTer?) n.480del c.-79del (n.-79del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032384C>A | CA337265756 | MECP2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2548G>T n.331G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.479G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032384C= | CA2466571601 | MECP2 | c.200G= (p.Gly67=) c.236G= (p.Gly79=) c.*254G= (n.*254G=) n.2548G= n.331G= c.188G= (p.Gly63=) n.479G= c.-80G= (n.-80G=) c.-361G= (n.-361G=) | |
| X | g.154032384C>G | CA415177531 | MECP2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2548G>C n.331G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.479G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
| X | g.154032384C>T | CA415177532 | MECP2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2548G>A n.331G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.479G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | |
| X | g.154032385C>A | CA10558650 | MECP2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2547G>T n.330G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.478G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032385C= | CA2466571602 | MECP2 | c.199G= (p.Gly67=) c.235G= (p.Gly79=) c.*253G= (n.*253G=) n.2547G= n.330G= c.187G= (p.Gly63=) n.478G= c.-81G= (n.-81G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| X | g.154032385C>G | CA415177533 | MECP2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2547G>C n.330G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.478G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
| X | g.154032385C>T | CA415177535 | MECP2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2547G>A n.330G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.478G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | |
| X | g.154032386T>A | CA415177538 | MECP2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2546A>T n.329A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.477A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) | |
| X | g.154032386T>C | CA519704956 | MECP2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.234A>G (p.Glu78=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2546A>G n.329A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.477A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
| X | g.154032386T>G | CA415177537 | MECP2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*252A>C (n.*252A>C) n.2546A>C n.329A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.477A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | |
| X | g.154032387T>A | CA415177540 | MECP2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2545A>T n.328A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.476A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| X | g.154032387T>C | CA415177542 | MECP2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2545A>G n.328A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.476A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
| X | g.154032387T>G | CA415177545 | MECP2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2545A>C n.328A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.476A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| X | g.154032388C>A | CA415177547 | MECP2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) n.2544G>T n.327G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.475G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | |
| X | g.154032388C>G | CA415177551 | MECP2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*250G>C (n.*250G>C) n.2544G>C n.327G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.475G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) | |
| X | g.154032388C>T | CA415177553 | MECP2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*250G>A (n.*250G>A) n.2544G>A n.327G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.475G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | |
| X | g.154032389del | CA2499226478 | MECP2 | c.195del (p.Glu66LysfsTer?) c.231del (p.Glu78LysfsTer?) c.*249del (n.*249del) n.2543del n.326del c.183del (p.Glu62LysfsTer?) n.474del c.-85del (n.-85del) c.-366del (n.-366del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032389T>A | CA519704958 | MECP2 | c.195A>T (p.Ser65=) c.231A>T (p.Ser77=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2543A>T n.326A>T c.183A>T (p.Ser61=) n.474A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| X | g.154032389T>C | CA10558651 | MECP2 | c.195A>G (p.Ser65=) c.231A>G (p.Ser77=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2543A>G n.326A>G c.183A>G (p.Ser61=) n.474A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032389T>G | CA519704959 | MECP2 | c.195A>C (p.Ser65=) c.231A>C (p.Ser77=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2543A>C n.326A>C c.183A>C (p.Ser61=) n.474A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| X | g.154032389T= | CA2466571603 | MECP2 | c.195A= (p.Ser65=) c.231A= (p.Ser77=) c.*249A= (n.*249A=) n.2543A= n.326A= c.183A= (p.Ser61=) n.474A= c.-85A= (n.-85A=) c.-366A= (n.-366A=) | |
| X | g.154032390G>A | CA415177555 | MECP2 | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.2542C>T n.325C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.473C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G>C | CA232957 | MECP2 | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.2542C>G n.325C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) n.473C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G= | CA2466571604 | MECP2 | c.194C= (p.Ser65=) c.230C= (p.Ser77=) c.*248C= (n.*248C=) n.2542C= n.325C= c.182C= (p.Ser61=) n.473C= c.-86C= (n.-86C=) c.-367C= (n.-367C=) | |
| X | g.154032390G>T | CA415177559 | MECP2 | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.2542C>A n.325C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.473C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032391A>C | CA415177569 | MECP2 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2541T>G n.324T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.472T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
| X | g.154032391A>G | CA415177571 | MECP2 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2541T>C n.324T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.472T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| X | g.154032391A>T | CA415177566 | MECP2 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2541T>A n.324T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.472T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| X | g.154032392T>A | CA519704961 | MECP2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.228A>T (p.Thr76=) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2540A>T n.323A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.471A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
| X | g.154032392T>C | CA519704963 | MECP2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.228A>G (p.Thr76=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2540A>G n.323A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.471A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032392T>G | CA519704962 | MECP2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.228A>C (p.Thr76=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2540A>C n.323A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.471A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
| X | g.154032392T= | CA2466571605 | MECP2 | c.192A= (p.Thr64=) c.228A= (p.Thr76=) c.*246A= (n.*246A=) n.2540A= n.323A= c.180A= (p.Thr60=) n.471A= c.-88A= (n.-88A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
| X | g.154032393G>A | CA415177574 | MECP2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2539C>T n.322C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.470C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | |
| X | g.154032393G>C | CA415177575 | MECP2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2539C>G n.322C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.470C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | |
| X | g.154032393G>T | CA415177578 | MECP2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2539C>A n.322C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.470C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
| X | g.154032393_154032395delinsGTC | CA2466571606 | MECP2 | c.189_191delinsGAC (p.Glu63=) c.225_227delinsGAC (p.Glu75=) c.*243_*245delinsGAC (n.*243_*245delinsGAC) n.2537_2539delinsGAC n.320_322delinsGAC c.177_179delinsGAC (p.Glu59=) n.468_470delinsGAC c.-91_-89delinsGAC (n.-91_-89delinsGAC) c.-372_-370delinsGAC (n.-372_-370delinsGAC) | |
| X | g.154032394T>A | CA415177586 | MECP2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2538A>T n.321A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.469A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| X | g.154032394T>C | CA415177588 | MECP2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2538A>G n.321A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.469A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | |
| X | g.154032394T>G | CA415177589 | MECP2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2538A>C n.321A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.469A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| X | g.154032397_154032398del | CA270296 | MECP2 | c.189_190del (p.Glu63AspfsTer27) c.225_226del (p.Glu75AspfsTer27) c.*243_*244del (n.*243_*244del) n.2537_2538del n.320_321del c.177_178del (p.Glu59AspfsTer27) n.468_469del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032395C>A | CA415177594 | MECP2 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2537G>T n.320G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.468G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | |
| X | g.154032395C>G | CA415177595 | MECP2 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2537G>C n.320G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.468G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
| X | g.154032395C>T | CA519704972 | MECP2 | c.189G>A (p.Glu63=) c.225G>A (p.Glu75=) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2537G>A n.320G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.468G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | |
| X | g.154032396T>A | CA415177598 | MECP2 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2536A>T n.319A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.467A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) | |
| X | g.154032396T>C | CA415177600 | MECP2 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2536A>G n.319A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.467A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | |
| X | g.154032396T>G | CA415177602 | MECP2 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2536A>C n.319A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.467A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) | |
| X | g.154032397C>A | CA415177608 | MECP2 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2535G>T n.318G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.466G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| X | g.154032397C>G | CA415177603 | MECP2 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2535G>C n.318G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.466G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| X | g.154032397C>T | CA415177606 | MECP2 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2535G>A n.318G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.466G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | |
| X | g.154032398T>A | CA519704976 | MECP2 | c.186A>T (p.Ala62=) c.222A>T (p.Ala74=) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2534A>T n.317A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.465A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| X | g.154032398T>C | CA519704974 | MECP2 | c.186A>G (p.Ala62=) c.222A>G (p.Ala74=) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2534A>G n.317A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.465A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032398T>G | CA519704975 | MECP2 | c.186A>C (p.Ala62=) c.222A>C (p.Ala74=) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2534A>C n.317A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.465A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| X | g.154032398T= | CA2466571607 | MECP2 | c.186A= (p.Ala62=) c.222A= (p.Ala74=) c.*240A= (n.*240A=) n.2534A= n.317A= c.174A= (p.Ala58=) n.465A= c.-94A= (n.-94A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| X | g.154032399G>A | CA415177609 | MECP2 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2533C>T n.316C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.464C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
| X | g.154032399G>C | CA415177611 | MECP2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2533C>G n.316C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.464C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| X | g.154032399G>T | CA415177614 | MECP2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2533C>A n.316C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.464C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
| X | g.154032402_154032420del | CA2695202120 | MECP2 | c.167_185del (p.Pro56GlnfsTer?) c.203_221del (p.Pro68GlnfsTer?) c.*221_*239del (n.*221_*239del) n.2515_2533del n.298_316del c.155_173del (p.Pro52GlnfsTer?) n.446_464del c.-113_-95del (n.-113_-95del) c.-394_-376del (n.-394_-376del) | ClinVar |
| X | g.154032400C>A | CA415177617 | MECP2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*238G>T (n.*238G>T) n.2532G>T n.315G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.463G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| X | g.154032400C>G | CA415177618 | MECP2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*238G>C (n.*238G>C) n.2532G>C n.315G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.463G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| X | g.154032400C>T | CA415177620 | MECP2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*238G>A (n.*238G>A) n.2532G>A n.315G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.463G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
| X | g.154032401T>A | CA415177622 | MECP2 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2531A>T n.314A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) n.462A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
| X | g.154032401T>C | CA519704982 | MECP2 | c.183A>G (p.Lys61=) c.219A>G (p.Lys73=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2531A>G n.314A>G c.171A>G (p.Lys57=) n.462A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | |
| X | g.154032401T>G | CA415177624 | MECP2 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2531A>C n.314A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) n.462A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
| X | g.154032402T>A | CA415177626 | MECP2 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2530A>T n.313A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) n.461A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| X | g.154032402T>C | CA415177628 | MECP2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2530A>G n.313A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.461A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
| X | g.154032402T>G | CA415177630 | MECP2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2530A>C n.313A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.461A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
| X | g.154032403T>A | CA415177635 | MECP2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2529A>T n.312A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.460A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | |
| X | g.154032403T>C | CA415177633 | MECP2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2529A>G n.312A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.460A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | |
| X | g.154032403T>G | CA415177631 | MECP2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2529A>C n.312A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.460A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| X | g.154032404G>A | CA519704985 | MECP2 | c.180C>T (p.Gly60=) c.216C>T (p.Gly72=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2528C>T n.311C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.459C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | |
| X | g.154032404G>C | CA519704986 | MECP2 | c.180C>G (p.Gly60=) c.216C>G (p.Gly72=) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2528C>G n.311C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.459C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| X | g.154032404G>T | CA519704989 | MECP2 | c.180C>A (p.Gly60=) c.216C>A (p.Gly72=) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2528C>A n.311C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.459C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| X | g.154032405C>A | CA415177642 | MECP2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2527G>T n.310G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.458G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | |
| X | g.154032405C>G | CA415177645 | MECP2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2527G>C n.310G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.458G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | |
| X | g.154032405C>T | CA415177646 | MECP2 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2527G>A n.310G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.458G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154032406C>A | CA415177649 | MECP2 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2526G>T n.309G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.457G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | |
| X | g.154032406C>G | CA415177652 | MECP2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2526G>C n.309G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.457G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032406C>T | CA415177654 | MECP2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2526G>A n.309G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.457G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar |
| X | g.154032407T>A | CA519704993 | MECP2 | c.177A>T (p.Ala59=) c.213A>T (p.Ala71=) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2525A>T n.308A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.456A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| X | g.154032407T>C | CA519704994 | MECP2 | c.177A>G (p.Ala59=) c.213A>G (p.Ala71=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2525A>G n.308A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.456A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | |
| X | g.154032407T>G | CA519704995 | MECP2 | c.177A>C (p.Ala59=) c.213A>C (p.Ala71=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2525A>C n.308A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.456A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
| X | g.154032408G>A | CA415177657 | MECP2 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*230C>T (n.*230C>T) n.2524C>T n.307C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.455C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
| X | g.154032408G>C | CA415177655 | MECP2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) n.2524C>G n.307C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.455C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| X | g.154032408G>T | CA415177656 | MECP2 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.2524C>A n.307C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.455C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
| X | g.154032409C>A | CA415177658 | MECP2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) n.2523G>T n.306G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.454G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | |
| X | g.154032409C= | CA2466571608 | MECP2 | c.175G= (p.Ala59=) c.211G= (p.Ala71=) c.*229G= (n.*229G=) n.2523G= n.306G= c.163G= (p.Ala55=) n.454G= c.-105G= (n.-105G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
| X | g.154032409C>G | CA415177659 | MECP2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) n.2523G>C n.306G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.454G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
| X | g.154032409C>T | CA415177660 | MECP2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*229G>A (n.*229G>A) n.2523G>A n.306G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.454G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032410del | CA2695237639 | MECP2 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer?) c.211del (p.Ala71GlnfsTer?) c.*229del (n.*229del) n.2523del n.306del c.163del (p.Ala55GlnfsTer?) n.454del c.-105del (n.-105del) c.-386del (n.-386del) | |
| X | g.154032410C>A | CA415177662 | MECP2 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) n.2522G>T n.305G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.453G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| X | g.154032410C>G | CA415177664 | MECP2 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) n.2522G>C n.305G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.453G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| X | g.154032410C>T | CA519705001 | MECP2 | c.174G>A (p.Glu58=) c.210G>A (p.Glu70=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.2522G>A n.305G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.453G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| X | g.154032411T>A | CA415177667 | MECP2 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2521A>T n.304A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.452A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) | |
| X | g.154032411T>C | CA415177673 | MECP2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2521A>G n.304A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.452A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) | |
| X | g.154032411T>G | CA415177672 | MECP2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2521A>C n.304A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.452A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) | |
| X | g.154032412C>A | CA415177675 | MECP2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) n.2520G>T n.303G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.451G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| X | g.154032412C>G | CA415177676 | MECP2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*226G>C (n.*226G>C) n.2520G>C n.303G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.451G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| X | g.154032412C>T | CA415177678 | MECP2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2520G>A n.303G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.451G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
| X | g.154032413T>A | CA519705003 | MECP2 | c.171A>T (p.Ala57=) c.207A>T (p.Ala69=) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2519A>T n.302A>T c.159A>T (p.Ala53=) n.450A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| X | g.154032413T>C | CA519705008 | MECP2 | c.171A>G (p.Ala57=) c.207A>G (p.Ala69=) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2519A>G n.302A>G c.159A>G (p.Ala53=) n.450A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) | |
| X | g.154032413T>G | CA519705004 | MECP2 | c.171A>C (p.Ala57=) c.207A>C (p.Ala69=) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2519A>C n.302A>C c.159A>C (p.Ala53=) n.450A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| X | g.154032414G>A | CA10558652 | MECP2 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2518C>T n.301C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.449C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154032414G>C | CA415177680 | MECP2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2518C>G n.301C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.449C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| X | g.154032414G= | CA2466571609 | MECP2 | c.170C= (p.Ala57=) c.206C= (p.Ala69=) c.*224C= (n.*224C=) n.2518C= n.301C= c.158C= (p.Ala53=) n.449C= c.-110C= (n.-110C=) c.-391C= (n.-391C=) | |
| X | g.154032414G>T | CA415177687 | MECP2 | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2518C>A n.301C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.449C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
| X | g.154032415C>A | CA415177690 | MECP2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2517G>T n.300G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.448G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| X | g.154032415C>G | CA415177692 | MECP2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) n.2517G>C n.300G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.448G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
| X | g.154032415C>T | CA415177693 | MECP2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) n.2517G>A n.300G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.448G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032415_154032417delinsCGG | CA2466571610 | MECP2 | c.167_169delinsCCG (p.Pro56=) c.203_205delinsCCG (p.Pro68=) c.*221_*223delinsCCG (n.*221_*223delinsCCG) n.2515_2517delinsCCG n.298_300delinsCCG c.155_157delinsCCG (p.Pro52=) n.446_448delinsCCG c.-113_-111delinsCCG (n.-113_-111delinsCCG) c.-394_-392delinsCCG (n.-394_-392delinsCCG) | |
| X | g.154032416G>A | CA170266 | MECP2 | c.168C>T (p.Pro56=) c.204C>T (p.Pro68=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2516C>T n.299C>T c.156C>T (p.Pro52=) n.447C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032416G>C | CA519705012 | MECP2 | c.168C>G (p.Pro56=) c.204C>G (p.Pro68=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2516C>G n.299C>G c.156C>G (p.Pro52=) n.447C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | |
| X | g.154032416G= | CA2466571611 | MECP2 | c.168C= (p.Pro56=) c.204C= (p.Pro68=) c.*222C= (n.*222C=) n.2516C= n.299C= c.156C= (p.Pro52=) n.447C= c.-112C= (n.-112C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
| X | g.154032416G>T | CA519705014 | MECP2 | c.168C>A (p.Pro56=) c.204C>A (p.Pro68=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2516C>A n.299C>A c.156C>A (p.Pro52=) n.447C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032417_154032418del | CA256091 | MECP2 | c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?) c.203_204del (p.Pro68ArgfsTer?) c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.2515_2516del n.298_299del c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?) n.446_447del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-394_-393del (n.-394_-393del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032417G>A | CA415177694 | MECP2 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2515C>T n.298C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.446C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032417G>C | CA415177696 | MECP2 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2515C>G n.298C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.446C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| X | g.154032417G>T | CA415177695 | MECP2 | c.167C>A (p.Pro56His) c.203C>A (p.Pro68His) c.*221C>A (n.*221C>A) n.2515C>A n.298C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.446C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
| X | g.154032418G>A | CA415177699 | MECP2 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2514C>T n.297C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.445C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
| X | g.154032418G>C | CA415177703 | MECP2 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2514C>G n.297C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.445C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
| X | g.154032418G>T | CA415177704 | MECP2 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2514C>A n.297C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.445C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
| X | g.154032419C>A | CA415177706 | MECP2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*219G>T (n.*219G>T) n.2513G>T n.296G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.444G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | COSMIC |
| X | g.154032419C>G | CA415177707 | MECP2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*219G>C (n.*219G>C) n.2513G>C n.296G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.444G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
| X | g.154032419C>T | CA519705022 | MECP2 | c.165G>A (p.Glu55=) c.201G>A (p.Glu67=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.2513G>A n.296G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.444G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | COSMIC |
| X | g.154032420T>A | CA415177723 | MECP2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2512A>T n.295A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.443A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
| X | g.154032420T>C | CA415177727 | MECP2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2512A>G n.295A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.443A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032420T>G | CA415177731 | MECP2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2512A>C n.295A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.443A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
| X | g.154032421C>A | CA415177735 | MECP2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*217G>T (n.*217G>T) n.2511G>T n.294G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.442G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| X | g.154032421C>G | CA415177738 | MECP2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*217G>C (n.*217G>C) n.2511G>C n.294G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.442G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
| X | g.154032421C>T | CA415177741 | MECP2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) n.2511G>A n.294G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.442G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
| X | g.154032422A= | CA2466571612 | MECP2 | c.162T= (p.Ala54=) c.198T= (p.Ala66=) c.*216T= (n.*216T=) n.2510T= n.293T= c.150T= (p.Ala50=) n.441T= c.-118T= (n.-118T=) c.-399T= (n.-399T=) | |
| X | g.154032422A>C | CA519705026 | MECP2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.198T>G (p.Ala66=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.2510T>G n.293T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.441T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| X | g.154032422A>G | CA519705024 | MECP2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.198T>C (p.Ala66=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.2510T>C n.293T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.441T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032422A>T | CA519705023 | MECP2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.198T>A (p.Ala66=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.2510T>A n.293T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.441T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| X | g.154032423G>A | CA415177760 | MECP2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.*215C>T (n.*215C>T) n.2509C>T n.292C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.440C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
| X | g.154032423G>C | CA415177746 | MECP2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.2509C>G n.292C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.440C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
| X | g.154032423G= | CA2466571613 | MECP2 | c.161C= (p.Ala54=) c.197C= (p.Ala66=) c.*215C= (n.*215C=) n.2509C= n.292C= c.149C= (p.Ala50=) n.440C= c.-119C= (n.-119C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| X | g.154032423G>T | CA415177750 | MECP2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*215C>A (n.*215C>A) n.2509C>A n.292C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.440C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| X | g.154032424C>A | CA415177766 | MECP2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) n.2508G>T n.291G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.439G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | dbSNP |
| X | g.154032424C= | CA2466571614 | MECP2 | c.160G= (p.Ala54=) c.196G= (p.Ala66=) c.*214G= (n.*214G=) n.2508G= n.291G= c.148G= (p.Ala50=) n.439G= c.-120G= (n.-120G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
| X | g.154032424C>G | CA415177769 | MECP2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) n.2508G>C n.291G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.439G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| X | g.154032424C>T | CA415177771 | MECP2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*214G>A (n.*214G>A) n.2508G>A n.291G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.439G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | |
| X | g.154032425A>C | CA519705029 | MECP2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.195T>G (p.Ser65=) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2507T>G n.290T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.438T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
| X | g.154032425A>G | CA519705030 | MECP2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.195T>C (p.Ser65=) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2507T>C n.290T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.438T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| X | g.154032425A>T | CA519705031 | MECP2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.195T>A (p.Ser65=) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2507T>A n.290T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.438T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) | |
| X | g.154032426G>A | CA415177776 | MECP2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) n.2506C>T n.289C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.437C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | |
| X | g.154032426G>C | CA415177781 | MECP2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*212C>G (n.*212C>G) n.2506C>G n.289C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.437C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | |
| X | g.154032426G>T | CA415177794 | MECP2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*212C>A (n.*212C>A) n.2506C>A n.289C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.437C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | |
| X | g.154032427A>C | CA415177799 | MECP2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) n.2505T>G n.288T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.436T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| X | g.154032427A>G | CA415177801 | MECP2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.2505T>C n.288T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.436T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) | |
| X | g.154032427A>T | CA415177803 | MECP2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) n.2505T>A n.288T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.436T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| X | g.154032428G>A | CA519705032 | MECP2 | c.156C>T (p.His52=) c.192C>T (p.His64=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.2504C>T n.287C>T c.144C>T (p.His48=) n.435C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032428G>C | CA10558653 | MECP2 | c.156C>G (p.His52Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*210C>G (n.*210C>G) n.2504C>G n.287C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.435C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032428G= | CA2466571615 | MECP2 | c.156C= (p.His52=) c.192C= (p.His64=) c.*210C= (n.*210C=) n.2504C= n.287C= c.144C= (p.His48=) n.435C= c.-124C= (n.-124C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
| X | g.154032428G>T | CA415177813 | MECP2 | c.156C>A (p.His52Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) n.2504C>A n.287C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.435C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
| X | g.154032429T>A | CA415177824 | MECP2 | c.155A>T (p.His52Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2503A>T n.286A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.434A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
| X | g.154032429T>C | CA170263 | MECP2 | c.155A>G (p.His52Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2503A>G n.286A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.434A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032429T>G | CA415177820 | MECP2 | c.155A>C (p.His52Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2503A>C n.286A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.434A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | |
| X | g.154032429T= | CA2466571616 | MECP2 | c.155A= (p.His52=) c.191A= (p.His64=) c.*209A= (n.*209A=) n.2503A= n.286A= c.143A= (p.His48=) n.434A= c.-125A= (n.-125A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
| X | g.154032430G>A | CA415177826 | MECP2 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2502C>T n.285C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.433C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | |
| X | g.154032430G>C | CA415177834 | MECP2 | c.154C>G (p.His52Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2502C>G n.285C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.433C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
| X | g.154032430G>T | CA415177829 | MECP2 | c.154C>A (p.His52Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2502C>A n.285C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.433C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
| X | g.154032431G>A | CA10558654 | MECP2 | c.153C>T (p.His51=) c.189C>T (p.His63=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.2501C>T n.284C>T c.141C>T (p.His47=) n.432C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032431G>C | CA170260 | MECP2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.189C>G (p.His63Gln) c.*207C>G (n.*207C>G) n.2501C>G n.284C>G c.141C>G (p.His47Gln) n.432C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032431G= | CA2466571617 | MECP2 | c.153C= (p.His51=) c.189C= (p.His63=) c.*207C= (n.*207C=) n.2501C= n.284C= c.141C= (p.His47=) n.432C= c.-127C= (n.-127C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| X | g.154032431G>T | CA415177857 | MECP2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.189C>A (p.His63Gln) c.*207C>A (n.*207C>A) n.2501C>A n.284C>A c.141C>A (p.His47Gln) n.432C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032432T>A | CA415177860 | MECP2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.*206A>T (n.*206A>T) n.2500A>T n.283A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.431A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) | |
| X | g.154032432T>C | CA415177861 | MECP2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.*206A>G (n.*206A>G) n.2500A>G n.283A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.431A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) | |
| X | g.154032432T>G | CA415177862 | MECP2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) n.2500A>C n.283A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.431A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| X | g.154032433G>A | CA415177863 | MECP2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2499C>T n.282C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.430C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
| X | g.154032433G>C | CA415177864 | MECP2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2499C>G n.282C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.430C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| X | g.154032433G>T | CA415177866 | MECP2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2499C>A n.282C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.430C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| X | g.154032434G>A | CA519705042 | MECP2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.186C>T (p.Ala62=) c.*204C>T (n.*204C>T) n.436C>T n.2498C>T n.281C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.429C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032434G>C | CA519705043 | MECP2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.186C>G (p.Ala62=) c.*204C>G (n.*204C>G) n.436C>G n.2498C>G n.281C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.429C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| X | g.154032434G= | CA2466571618 | MECP2 | c.150C= (p.Ala50=) c.186C= (p.Ala62=) c.*204C= (n.*204C=) n.436C= n.2498C= n.281C= c.138C= (p.Ala46=) n.429C= c.-130C= (n.-130C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
| X | g.154032434G>T | CA519705044 | MECP2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.186C>A (p.Ala62=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.436C>A n.2498C>A n.281C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.429C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| X | g.154032435G>A | CA415177870 | MECP2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.*203C>T (n.*203C>T) c.149C>T n.1298C>T n.1088C>T n.435C>T n.2497C>T n.1198C>T n.280C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.428C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032435G>C | CA415177885 | MECP2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) c.149C>G n.1298C>G n.1088C>G n.435C>G n.2497C>G n.1198C>G n.280C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.428C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) | |
| X | g.154032435G= | CA2466571619 | MECP2 | c.149C= (p.Ala50=) c.185C= (p.Ala62=) c.*203C= (n.*203C=) c.149C= n.1298C= n.1088C= n.435C= n.2497C= n.1198C= n.280C= c.137C= (p.Ala46=) n.428C= c.-131C= (n.-131C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
| X | g.154032435G>T | CA415177913 | MECP2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*203C>A (n.*203C>A) c.149C>A n.1298C>A n.1088C>A n.435C>A n.2497C>A n.1198C>A n.280C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.428C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) | |
| X | g.154032436C>A | CA415177918 | MECP2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*202G>T (n.*202G>T) c.148G>T n.1297G>T n.1087G>T n.434G>T n.2496G>T n.1197G>T n.279G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.427G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) | |
| X | g.154032436C>G | CA415177925 | MECP2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*202G>C (n.*202G>C) c.148G>C n.1297G>C n.1087G>C n.434G>C n.2496G>C n.1197G>C n.279G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.427G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) | |
| X | g.154032436C>T | CA415177921 | MECP2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*202G>A (n.*202G>A) c.148G>A n.1297G>A n.1087G>A n.434G>A n.2496G>A n.1197G>A n.279G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.427G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) | COSMIC |
| X | g.154032437T>A | CA519705046 | MECP2 | c.147A>T (p.Ser49=) c.183A>T (p.Ser61=) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1296A>T n.1086A>T n.433A>T n.2495A>T n.1196A>T n.278A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.426A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| X | g.154032437T>C | CA519705047 | MECP2 | c.147A>G (p.Ser49=) c.183A>G (p.Ser61=) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1296A>G n.1086A>G n.433A>G n.2495A>G n.1196A>G n.278A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.426A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | |
| X | g.154032437T>G | CA519705049 | MECP2 | c.147A>C (p.Ser49=) c.183A>C (p.Ser61=) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1296A>C n.1086A>C n.433A>C n.2495A>C n.1196A>C n.278A>C c.135A>C (p.Ser45=) n.426A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| X | g.154032438G>A | CA415177930 | MECP2 | c.146C>T (p.Ser49Leu) c.182C>T (p.Ser61Leu) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1295C>T n.1085C>T n.432C>T n.2494C>T n.1195C>T n.277C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) n.425C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | |
| X | g.154032438G>C | CA232954 | MECP2 | c.146C>G (p.Ser49Ter) c.182C>G (p.Ser61Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1295C>G n.1085C>G n.432C>G n.2494C>G n.1195C>G n.277C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) n.425C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032438G= | CA2466571620 | MECP2 | c.146C= (p.Ser49=) c.182C= (p.Ser61=) c.*200C= (n.*200C=) n.1295C= n.1085C= n.432C= n.2494C= n.1195C= n.277C= c.134C= (p.Ser45=) n.425C= c.-134C= (n.-134C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
| X | g.154032438G>T | CA270295 | MECP2 | c.146C>A (p.Ser49Ter) c.182C>A (p.Ser61Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1295C>A n.1085C>A n.432C>A n.2494C>A n.1195C>A n.277C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) n.425C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032439A= | CA2466571621 | MECP2 | c.145T= (p.Ser49=) c.181T= (p.Ser61=) c.*199T= (n.*199T=) n.1294T= n.1084T= n.431T= n.2493T= n.1194T= n.276T= c.133T= (p.Ser45=) n.424T= c.-135T= (n.-135T=) c.-416T= (n.-416T=) | |
| X | g.154032439A>C | CA415177959 | MECP2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1294T>G n.1084T>G n.431T>G n.2493T>G n.1194T>G n.276T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.424T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) | |
| X | g.154032439A>G | CA415177960 | MECP2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1294T>C n.1084T>C n.431T>C n.2493T>C n.1194T>C n.276T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.424T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) | |
| X | g.154032439A>T | CA415177961 | MECP2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1294T>A n.1084T>A n.431T>A n.2493T>A n.1194T>A n.276T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.424T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) | |
| X | g.154032440T>A | CA519705053 | MECP2 | c.144A>T (p.Pro48=) c.180A>T (p.Pro60=) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1293A>T n.1083A>T n.430A>T n.2492A>T n.1193A>T n.275A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.423A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
| X | g.154032440T>C | CA519705054 | MECP2 | c.144A>G (p.Pro48=) c.180A>G (p.Pro60=) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1293A>G n.1083A>G n.430A>G n.2492A>G n.1193A>G n.275A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.423A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | |
| X | g.154032440T>G | CA519705055 | MECP2 | c.144A>C (p.Pro48=) c.180A>C (p.Pro60=) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1293A>C n.1083A>C n.430A>C n.2492A>C n.1193A>C n.275A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.423A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
| X | g.154032440_154032444del | CA2695237641 | MECP2 | c.140_144del (p.Gln47LeufsTer7) c.176_180del (p.Gln59LeufsTer7) c.*194_*198del (n.*194_*198del) c.140_144del (p.Gln47LeufsTer?) n.1289_1293del n.1079_1083del n.426_430del n.2488_2492del n.1189_1193del n.271_275del c.128_132del (p.Gln43LeufsTer7) n.419_423del c.-140_-136del (n.-140_-136del) c.-421_-417del (n.-421_-417del) | |
| X | g.154032442_154032445dup | CA1139667837 | MECP2 | c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer8) c.177_180dup (p.Ser61AlafsTer8) c.*195_*198dup (n.*195_*198dup) c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer?) n.1290_1293dup n.1080_1083dup n.427_430dup n.2489_2492dup n.1190_1193dup n.272_275dup c.129_132dup (p.Ser45AlafsTer8) n.420_423dup c.-139_-136dup (n.-139_-136dup) c.-420_-417dup (n.-420_-417dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032441G>A | CA415177963 | MECP2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1292C>T n.1082C>T n.429C>T n.2491C>T n.1192C>T n.274C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.422C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | |
| X | g.154032441G>C | CA415177965 | MECP2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1292C>G n.1082C>G n.429C>G n.2491C>G n.1192C>G n.274C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.422C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
| X | g.154032441G= | CA2466571622 | MECP2 | c.143C= (p.Pro48=) c.179C= (p.Pro60=) c.*197C= (n.*197C=) n.1292C= n.1082C= n.429C= n.2491C= n.1192C= n.274C= c.131C= (p.Pro44=) n.422C= c.-137C= (n.-137C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
| X | g.154032441G>T | CA415177970 | MECP2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1292C>A n.1082C>A n.429C>A n.2491C>A n.1192C>A n.274C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.422C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032442G>A | CA415177978 | MECP2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1291C>T n.1081C>T n.428C>T n.2490C>T n.1191C>T n.273C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.421C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | |
| X | g.154032442G>C | CA415177975 | MECP2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1291C>G n.1081C>G n.428C>G n.2490C>G n.1191C>G n.273C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.421C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
| X | g.154032442G>T | CA415177973 | MECP2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1291C>A n.1081C>A n.428C>A n.2490C>A n.1191C>A n.273C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.421C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
| X | g.154032443C>A | CA415177992 | MECP2 | c.141G>T (p.Gln47His) c.177G>T (p.Gln59His) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1290G>T n.1080G>T n.427G>T n.2489G>T n.1190G>T n.272G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.420G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | |
| X | g.154032443C= | CA2466571623 | MECP2 | c.141G= (p.Gln47=) c.177G= (p.Gln59=) c.*195G= (n.*195G=) n.1290G= n.1080G= n.427G= n.2489G= n.1190G= n.272G= c.129G= (p.Gln43=) n.420G= c.-139G= (n.-139G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| X | g.154032443C>G | CA415177983 | MECP2 | c.141G>C (p.Gln47His) c.177G>C (p.Gln59His) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1290G>C n.1080G>C n.427G>C n.2489G>C n.1190G>C n.272G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.420G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | |
| X | g.154032443C>T | CA519705061 | MECP2 | c.141G>A (p.Gln47=) c.177G>A (p.Gln59=) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1290G>A n.1080G>A n.427G>A n.2489G>A n.1190G>A n.272G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.420G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032444T>A | CA415177998 | MECP2 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1289A>T n.1079A>T n.426A>T n.2488A>T n.1189A>T n.271A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.419A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) | |
| X | g.154032444T>C | CA415178002 | MECP2 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1289A>G n.1079A>G n.426A>G n.2488A>G n.1189A>G n.271A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.419A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | COSMIC |
| X | g.154032444T>G | CA415178010 | MECP2 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1289A>C n.1079A>C n.426A>C n.2488A>C n.1189A>C n.271A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.419A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | |
| X | g.154032444dup | CA270287 | MECP2 | c.140dup (p.Pro48AlafsTer8) c.176dup (p.Pro60AlafsTer8) c.*194dup (n.*194dup) c.140dup (p.Pro48AlafsTer?) n.1289dup n.1079dup n.426dup n.2488dup n.1189dup n.271dup c.128dup (p.Pro44AlafsTer8) n.419dup c.-140dup (n.-140dup) c.-421dup (n.-421dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032445G>A | CA415178012 | MECP2 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1288C>T n.1078C>T n.425C>T n.2487C>T n.1188C>T n.270C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.418C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | |
| X | g.154032445G>C | CA415178014 | MECP2 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1288C>G n.1078C>G n.425C>G n.2487C>G n.1188C>G n.270C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.418C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | |
| X | g.154032445G>T | CA415178017 | MECP2 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1288C>A n.1078C>A n.425C>A n.2487C>A n.1188C>A n.270C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.418C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | |
| X | g.154032446C>A | CA519705063 | MECP2 | c.138G>T (p.Val46=) c.174G>T (p.Val58=) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1287G>T n.1077G>T n.424G>T n.2486G>T n.1187G>T n.269G>T c.126G>T (p.Val42=) n.417G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | |
| X | g.154032446C>G | CA519705064 | MECP2 | c.138G>C (p.Val46=) c.174G>C (p.Val58=) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1287G>C n.1077G>C n.424G>C n.2486G>C n.1187G>C n.269G>C c.126G>C (p.Val42=) n.417G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | |
| X | g.154032446C>T | CA519705065 | MECP2 | c.138G>A (p.Val46=) c.174G>A (p.Val58=) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1287G>A n.1077G>A n.424G>A n.2486G>A n.1187G>A n.269G>A c.126G>A (p.Val42=) n.417G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | |
| X | g.154032447A>C | CA415178020 | MECP2 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1286T>G n.1076T>G n.423T>G n.2485T>G n.1186T>G n.268T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.416T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
| X | g.154032447A>G | CA415178021 | MECP2 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1286T>C n.1076T>C n.423T>C n.2485T>C n.1186T>C n.268T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.416T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | |
| X | g.154032447A>T | CA415178022 | MECP2 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) n.1286T>A n.1076T>A n.423T>A n.2485T>A n.1186T>A n.268T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.416T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | |
| X | g.154032448C>A | CA415178041 | MECP2 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1285G>T n.1075G>T n.422G>T n.2484G>T n.1185G>T n.267G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.415G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032448C= | CA2466571624 | MECP2 | c.136G= (p.Val46=) c.172G= (p.Val58=) c.*190G= (n.*190G=) n.1285G= n.1075G= n.422G= n.2484G= n.1185G= n.267G= c.124G= (p.Val42=) n.415G= c.-144G= (n.-144G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
| X | g.154032448C>G | CA10558655 | MECP2 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1285G>C n.1075G>C n.422G>C n.2484G>C n.1185G>C n.267G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.415G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032448C>T | CA294698 | MECP2 | c.136G>A (p.Val46Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1285G>A n.1075G>A n.422G>A n.2484G>A n.1185G>A n.267G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.415G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032449G>A | CA10558656 | MECP2 | c.135C>T (p.Pro45=) c.171C>T (p.Pro57=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1284C>T n.1074C>T n.421C>T n.2483C>T n.1184C>T n.266C>T c.123C>T (p.Pro41=) n.414C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032449G>C | CA519705070 | MECP2 | c.135C>G (p.Pro45=) c.171C>G (p.Pro57=) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1284C>G n.1074C>G n.421C>G n.2483C>G n.1184C>G n.266C>G c.123C>G (p.Pro41=) n.414C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| X | g.154032449G= | CA2466571625 | MECP2 | c.135C= (p.Pro45=) c.171C= (p.Pro57=) c.*189C= (n.*189C=) n.1284C= n.1074C= n.421C= n.2483C= n.1184C= n.266C= c.123C= (p.Pro41=) n.414C= c.-145C= (n.-145C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
| X | g.154032449G>T | CA519705071 | MECP2 | c.135C>A (p.Pro45=) c.171C>A (p.Pro57=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1284C>A n.1074C>A n.421C>A n.2483C>A n.1184C>A n.266C>A c.123C>A (p.Pro41=) n.414C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
| X | g.154032450G>A | CA415178065 | MECP2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1283C>T n.1073C>T n.420C>T n.2482C>T n.1183C>T n.265C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.413C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | |
| X | g.154032450G>C | CA415178066 | MECP2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1283C>G n.1073C>G n.420C>G n.2482C>G n.1183C>G n.265C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.413C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| X | g.154032450G>T | CA415178068 | MECP2 | c.134C>A (p.Pro45His) c.170C>A (p.Pro57His) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1283C>A n.1073C>A n.420C>A n.2482C>A n.1183C>A n.265C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.413C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| X | g.154032451G>A | CA415178069 | MECP2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1282C>T n.1072C>T n.419C>T n.2481C>T n.1182C>T n.264C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.412C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | |
| X | g.154032451G>C | CA415178071 | MECP2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1282C>G n.1072C>G n.419C>G n.2481C>G n.1182C>G n.264C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.412C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032451G>T | CA415178074 | MECP2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1282C>A n.1072C>A n.419C>A n.2481C>A n.1182C>A n.264C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.412C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| X | g.154032452C>A | CA415178080 | MECP2 | c.132G>T (p.Glu44Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1281G>T n.1071G>T n.418G>T n.2480G>T n.1181G>T n.263G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.411G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | |
| X | g.154032452C= | CA2466571626 | MECP2 | c.132G= (p.Glu44=) c.168G= (p.Glu56=) c.*186G= (n.*186G=) n.1281G= n.1071G= n.418G= n.2480G= n.1181G= n.263G= c.120G= (p.Glu40=) n.411G= c.-148G= (n.-148G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
| X | g.154032452C>G | CA415178082 | MECP2 | c.132G>C (p.Glu44Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1281G>C n.1071G>C n.418G>C n.2480G>C n.1181G>C n.263G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.411G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | |
| X | g.154032452C>T | CA519705075 | MECP2 | c.132G>A (p.Glu44=) c.168G>A (p.Glu56=) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1281G>A n.1071G>A n.418G>A n.2480G>A n.1181G>A n.263G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.411G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP |
| X | g.154032453T>A | CA415178084 | MECP2 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1280A>T n.1070A>T n.417A>T n.2479A>T n.1180A>T n.262A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.410A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| X | g.154032453T>C | CA415178085 | MECP2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1280A>G n.1070A>G n.417A>G n.2479A>G n.1180A>G n.262A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.410A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
| X | g.154032453T>G | CA415178089 | MECP2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1280A>C n.1070A>C n.417A>C n.2479A>C n.1180A>C n.262A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.410A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| X | g.154032454C>A | CA415178102 | MECP2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1279G>T n.1069G>T n.416G>T n.2478G>T n.1179G>T n.261G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.409G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | |
| X | g.154032454C>G | CA415178096 | MECP2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1279G>C n.1069G>C n.416G>C n.2478G>C n.1179G>C n.261G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.409G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) | |
| X | g.154032454C>T | CA415178093 | MECP2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1279G>A n.1069G>A n.416G>A n.2478G>A n.1179G>A n.261G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.409G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | |
| X | g.154032455A>C | CA415178113 | MECP2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.165T>G (p.His55Gln) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1278T>G n.1068T>G n.415T>G n.2477T>G n.1178T>G n.260T>G c.117T>G (p.His39Gln) n.408T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032455A>G | CA519705078 | MECP2 | c.129T>C (p.His43=) c.165T>C (p.His55=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1278T>C n.1068T>C n.415T>C n.2477T>C n.1178T>C n.260T>C c.117T>C (p.His39=) n.408T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| X | g.154032455A>T | CA415178116 | MECP2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.165T>A (p.His55Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1278T>A n.1068T>A n.415T>A n.2477T>A n.1178T>A n.260T>A c.117T>A (p.His39Gln) n.408T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| X | g.154032456T>A | CA415178119 | MECP2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1277A>T n.1067A>T n.414A>T n.2476A>T n.1177A>T n.259A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.407A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| X | g.154032456T>C | CA415178124 | MECP2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1277A>G n.1067A>G n.414A>G n.2476A>G n.1177A>G n.259A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.407A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032456T>G | CA415178127 | MECP2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1277A>C n.1067A>C n.414A>C n.2476A>C n.1177A>C n.259A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.407A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) |