Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
 ClinVar
Xg.154030546_154032241delCA2695202122MECP2c.343_1282del
c.379_1318del
c.343_*654del
c.64_1003del
c.-218_613del
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
 ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
 ClinVar
Xg.154030617_154032283delCA2573159384MECP2c.301_1211del
c.337_1247del
c.337_*583del
c.301_*583del
c.22_932del
c.-260_542del
 ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
 ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
 ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
 ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
 ClinVar
Xg.154030646_154032241delCA915952020MECP2c.343_1182del
c.379_1218del
c.379_*554del
c.343_*554del
c.64_903del
c.-218_513del
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
 ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
 ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
 ClinVar
Xg.154030700_154032236delCA915952025MECP2c.348_1128del
c.384_1164del
c.384_*500del
c.348_*500del
c.69_849del
c.-213_459del
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
 ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
 ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
 ClinVar
Xg.154032141T>CCA873294619MECP2c.377+66A>G (n.377+66A>G)
c.413+66A>G (n.413+66A>G)
c.10+66A>G
c.*431+66A>G (n.*431+66A>G)
n.2725+66A>G
c.365+66A>G (n.365+66A>G)
c.98+66A>G (n.98+66A>G)
c.-184+66A>G (n.-184+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032141T=CA2466571469MECP2c.377+66A= (n.377+66A=)
c.413+66A= (n.413+66A=)
c.10+66A=
c.*431+66A= (n.*431+66A=)
n.2725+66A=
c.365+66A= (n.365+66A=)
c.98+66A= (n.98+66A=)
c.-184+66A= (n.-184+66A=)
Xg.154032143C>TCA2695102143MECP2c.377+64G>A (n.377+64G>A)
c.413+64G>A (n.413+64G>A)
c.10+64G>A
c.*431+64G>A (n.*431+64G>A)
n.2725+64G>A
c.365+64G>A (n.365+64G>A)
c.98+64G>A (n.98+64G>A)
c.-184+64G>A (n.-184+64G>A)
 gnomAD v4
Xg.154032144T>CCA2695102144MECP2c.377+63A>G (n.377+63A>G)
c.413+63A>G (n.413+63A>G)
c.10+63A>G
c.*431+63A>G (n.*431+63A>G)
n.2725+63A>G
c.365+63A>G (n.365+63A>G)
c.98+63A>G (n.98+63A>G)
c.-184+63A>G (n.-184+63A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032144T>GCA2466571471MECP2c.377+63A>C (n.377+63A>C)
c.413+63A>C (n.413+63A>C)
c.10+63A>C
c.*431+63A>C (n.*431+63A>C)
n.2725+63A>C
c.365+63A>C (n.365+63A>C)
c.98+63A>C (n.98+63A>C)
c.-184+63A>C (n.-184+63A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032144T=CA2466571470MECP2c.377+63A= (n.377+63A=)
c.413+63A= (n.413+63A=)
c.10+63A=
c.*431+63A= (n.*431+63A=)
n.2725+63A=
c.365+63A= (n.365+63A=)
c.98+63A= (n.98+63A=)
c.-184+63A= (n.-184+63A=)
Xg.154032145C>ACA2695102145MECP2c.377+62G>T (n.377+62G>T)
c.413+62G>T (n.413+62G>T)
c.10+62G>T
c.*431+62G>T (n.*431+62G>T)
n.2725+62G>T
c.365+62G>T (n.365+62G>T)
c.98+62G>T (n.98+62G>T)
c.-184+62G>T (n.-184+62G>T)
 gnomAD v4
Xg.154032145C>GCA2579736491MECP2c.377+62G>C (n.377+62G>C)
c.413+62G>C (n.413+62G>C)
c.10+62G>C
c.*431+62G>C (n.*431+62G>C)
n.2725+62G>C
c.365+62G>C (n.365+62G>C)
c.98+62G>C (n.98+62G>C)
c.-184+62G>C (n.-184+62G>C)
Xg.154032146_154032157dupCA2579736490MECP2c.377+51_377+62dup (n.377+51_377+62dup)
c.413+51_413+62dup (n.413+51_413+62dup)
c.10+51_10+62dup
c.*431+51_*431+62dup (n.*431+51_*431+62dup)
n.2725+51_2725+62dup
c.365+51_365+62dup (n.365+51_365+62dup)
c.98+51_98+62dup (n.98+51_98+62dup)
c.-184+51_-184+62dup (n.-184+51_-184+62dup)
Xg.154032147A=CA2466571472MECP2c.377+60T= (n.377+60T=)
c.413+60T= (n.413+60T=)
c.10+60T=
c.*431+60T= (n.*431+60T=)
n.2725+60T=
c.365+60T= (n.365+60T=)
c.98+60T= (n.98+60T=)
c.-184+60T= (n.-184+60T=)
Xg.154032147A>GCA1138555044MECP2c.377+60T>C (n.377+60T>C)
c.413+60T>C (n.413+60T>C)
c.10+60T>C
c.*431+60T>C (n.*431+60T>C)
n.2725+60T>C
c.365+60T>C (n.365+60T>C)
c.98+60T>C (n.98+60T>C)
c.-184+60T>C (n.-184+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032148T>CCA519705141MECP2c.377+59A>G (n.377+59A>G)
c.413+59A>G (n.413+59A>G)
c.10+59A>G
c.*431+59A>G (n.*431+59A>G)
n.2725+59A>G
c.365+59A>G (n.365+59A>G)
c.98+59A>G (n.98+59A>G)
c.-184+59A>G (n.-184+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032148T>GCA2695102146MECP2c.377+59A>C (n.377+59A>C)
c.413+59A>C (n.413+59A>C)
c.10+59A>C
c.*431+59A>C (n.*431+59A>C)
n.2725+59A>C
c.365+59A>C (n.365+59A>C)
c.98+59A>C (n.98+59A>C)
c.-184+59A>C (n.-184+59A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032148T=CA2466571473MECP2c.377+59A= (n.377+59A=)
c.413+59A= (n.413+59A=)
c.10+59A=
c.*431+59A= (n.*431+59A=)
n.2725+59A=
c.365+59A= (n.365+59A=)
c.98+59A= (n.98+59A=)
c.-184+59A= (n.-184+59A=)
Xg.154032149G>CCA2466571475MECP2c.377+58C>G (n.377+58C>G)
c.413+58C>G (n.413+58C>G)
c.10+58C>G
c.*431+58C>G (n.*431+58C>G)
n.2725+58C>G
c.365+58C>G (n.365+58C>G)
c.98+58C>G (n.98+58C>G)
c.-184+58C>G (n.-184+58C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032149G=CA2466571474MECP2c.377+58C= (n.377+58C=)
c.413+58C= (n.413+58C=)
c.10+58C=
c.*431+58C= (n.*431+58C=)
n.2725+58C=
c.365+58C= (n.365+58C=)
c.98+58C= (n.98+58C=)
c.-184+58C= (n.-184+58C=)
Xg.154032149G>TCA2695102147MECP2c.377+58C>A (n.377+58C>A)
c.413+58C>A (n.413+58C>A)
c.10+58C>A
c.*431+58C>A (n.*431+58C>A)
n.2725+58C>A
c.365+58C>A (n.365+58C>A)
c.98+58C>A (n.98+58C>A)
c.-184+58C>A (n.-184+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032150A=CA2466571476MECP2c.377+57T= (n.377+57T=)
c.413+57T= (n.413+57T=)
c.10+57T=
c.*431+57T= (n.*431+57T=)
n.2725+57T=
c.365+57T= (n.365+57T=)
c.98+57T= (n.98+57T=)
c.-184+57T= (n.-184+57T=)
Xg.154032150A>GCA873294626MECP2c.377+57T>C (n.377+57T>C)
c.413+57T>C (n.413+57T>C)
c.10+57T>C
c.*431+57T>C (n.*431+57T>C)
n.2725+57T>C
c.365+57T>C (n.365+57T>C)
c.98+57T>C (n.98+57T>C)
c.-184+57T>C (n.-184+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032151G>ACA2695102149MECP2c.377+56C>T (n.377+56C>T)
c.413+56C>T (n.413+56C>T)
c.10+56C>T
c.*431+56C>T (n.*431+56C>T)
n.2725+56C>T
c.365+56C>T (n.365+56C>T)
c.98+56C>T (n.98+56C>T)
c.-184+56C>T (n.-184+56C>T)
 gnomAD v4
Xg.154032151G>CCA337265378MECP2c.377+56C>G (n.377+56C>G)
c.413+56C>G (n.413+56C>G)
c.10+56C>G
c.*431+56C>G (n.*431+56C>G)
n.2725+56C>G
c.365+56C>G (n.365+56C>G)
c.98+56C>G (n.98+56C>G)
c.-184+56C>G (n.-184+56C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032151G=CA2466571477MECP2c.377+56C= (n.377+56C=)
c.413+56C= (n.413+56C=)
c.10+56C=
c.*431+56C= (n.*431+56C=)
n.2725+56C=
c.365+56C= (n.365+56C=)
c.98+56C= (n.98+56C=)
c.-184+56C= (n.-184+56C=)
Xg.154032151G>TCA2579736494MECP2c.377+56C>A (n.377+56C>A)
c.413+56C>A (n.413+56C>A)
c.10+56C>A
c.*431+56C>A (n.*431+56C>A)
n.2725+56C>A
c.365+56C>A (n.365+56C>A)
c.98+56C>A (n.98+56C>A)
c.-184+56C>A (n.-184+56C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032153dupCA2695102148MECP2c.377+56dup (n.377+56dup)
c.413+56dup (n.413+56dup)
c.10+56dup
c.*431+56dup (n.*431+56dup)
n.2725+56dup
c.365+56dup (n.365+56dup)
c.98+56dup (n.98+56dup)
c.-184+56dup (n.-184+56dup)
 gnomAD v4
Xg.154032152G>TCA2579736496MECP2c.377+55C>A (n.377+55C>A)
c.413+55C>A (n.413+55C>A)
c.10+55C>A
c.*431+55C>A (n.*431+55C>A)
n.2725+55C>A
c.365+55C>A (n.365+55C>A)
c.98+55C>A (n.98+55C>A)
c.-184+55C>A (n.-184+55C>A)
Xg.154032153G>ACA2466571479MECP2c.377+54C>T (n.377+54C>T)
c.413+54C>T (n.413+54C>T)
c.10+54C>T
c.*431+54C>T (n.*431+54C>T)
n.2725+54C>T
c.365+54C>T (n.365+54C>T)
c.98+54C>T (n.98+54C>T)
c.-184+54C>T (n.-184+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032153G>CCA2739130746MECP2c.377+54C>G (n.377+54C>G)
c.413+54C>G (n.413+54C>G)
c.10+54C>G
c.*431+54C>G (n.*431+54C>G)
n.2725+54C>G
c.365+54C>G (n.365+54C>G)
c.98+54C>G (n.98+54C>G)
c.-184+54C>G (n.-184+54C>G)
 dbSNP
Xg.154032153G=CA2466571478MECP2c.377+54C= (n.377+54C=)
c.413+54C= (n.413+54C=)
c.10+54C=
c.*431+54C= (n.*431+54C=)
n.2725+54C=
c.365+54C= (n.365+54C=)
c.98+54C= (n.98+54C=)
c.-184+54C= (n.-184+54C=)
Xg.154032153G>TCA2579736499MECP2c.377+54C>A (n.377+54C>A)
c.413+54C>A (n.413+54C>A)
c.10+54C>A
c.*431+54C>A (n.*431+54C>A)
n.2725+54C>A
c.365+54C>A (n.365+54C>A)
c.98+54C>A (n.98+54C>A)
c.-184+54C>A (n.-184+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032154A>CCA2695102150MECP2c.377+53T>G (n.377+53T>G)
c.413+53T>G (n.413+53T>G)
c.10+53T>G
c.*431+53T>G (n.*431+53T>G)
n.2725+53T>G
c.365+53T>G (n.365+53T>G)
c.98+53T>G (n.98+53T>G)
c.-184+53T>G (n.-184+53T>G)
 gnomAD v4
Xg.154032155T>CCA2695102151MECP2c.377+52A>G (n.377+52A>G)
c.413+52A>G (n.413+52A>G)
c.10+52A>G
c.*431+52A>G (n.*431+52A>G)
n.2725+52A>G
c.365+52A>G (n.365+52A>G)
c.98+52A>G (n.98+52A>G)
c.-184+52A>G (n.-184+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032156C=CA2466571480MECP2c.377+51G= (n.377+51G=)
c.413+51G= (n.413+51G=)
c.10+51G=
c.*431+51G= (n.*431+51G=)
n.2725+51G=
c.365+51G= (n.365+51G=)
c.98+51G= (n.98+51G=)
c.-184+51G= (n.-184+51G=)
Xg.154032156_154032157insACA645289934MECP2c.377+50_377+51insT (n.377+50_377+51insT)
c.413+50_413+51insT (n.413+50_413+51insT)
c.10+50_10+51insT
c.*431+50_*431+51insT (n.*431+50_*431+51insT)
n.2725+50_2725+51insT
c.365+50_365+51insT (n.365+50_365+51insT)
c.98+50_98+51insT (n.98+50_98+51insT)
c.-184+50_-184+51insT (n.-184+50_-184+51insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032156_154032157insTGCGCA10558633MECP2c.377+50_377+51insCGCA (n.377+50_377+51insCGCA)
c.413+50_413+51insCGCA (n.413+50_413+51insCGCA)
c.10+50_10+51insCGCA
c.*431+50_*431+51insCGCA (n.*431+50_*431+51insCGCA)
n.2725+50_2725+51insCGCA
c.365+50_365+51insCGCA (n.365+50_365+51insCGCA)
c.98+50_98+51insCGCA (n.98+50_98+51insCGCA)
c.-184+50_-184+51insCGCA (n.-184+50_-184+51insCGCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154032157C>TCA2579736501MECP2c.377+50G>A (n.377+50G>A)
c.413+50G>A (n.413+50G>A)
c.10+50G>A
c.*431+50G>A (n.*431+50G>A)
n.2725+50G>A
c.365+50G>A (n.365+50G>A)
c.98+50G>A (n.98+50G>A)
c.-184+50G>A (n.-184+50G>A)
Xg.154032158T>CCA2466571482MECP2c.377+49A>G (n.377+49A>G)
c.413+49A>G (n.413+49A>G)
c.10+49A>G
c.*431+49A>G (n.*431+49A>G)
n.2725+49A>G
c.365+49A>G (n.365+49A>G)
c.98+49A>G (n.98+49A>G)
c.-184+49A>G (n.-184+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032158T=CA2466571481MECP2c.377+49A= (n.377+49A=)
c.413+49A= (n.413+49A=)
c.10+49A=
c.*431+49A= (n.*431+49A=)
n.2725+49A=
c.365+49A= (n.365+49A=)
c.98+49A= (n.98+49A=)
c.-184+49A= (n.-184+49A=)
Xg.154032159T>CCA10558634MECP2c.377+48A>G (n.377+48A>G)
c.413+48A>G (n.413+48A>G)
c.10+48A>G
c.*431+48A>G (n.*431+48A>G)
n.2725+48A>G
c.365+48A>G (n.365+48A>G)
c.98+48A>G (n.98+48A>G)
c.-184+48A>G (n.-184+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032159T=CA2466571483MECP2c.377+48A= (n.377+48A=)
c.413+48A= (n.413+48A=)
c.10+48A=
c.*431+48A= (n.*431+48A=)
n.2725+48A=
c.365+48A= (n.365+48A=)
c.98+48A= (n.98+48A=)
c.-184+48A= (n.-184+48A=)
Xg.154032160G>CCA10558635MECP2c.377+47C>G (n.377+47C>G)
c.413+47C>G (n.413+47C>G)
c.10+47C>G
c.*431+47C>G (n.*431+47C>G)
n.2725+47C>G
c.365+47C>G (n.365+47C>G)
c.98+47C>G (n.98+47C>G)
c.-184+47C>G (n.-184+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032160G=CA2466571484MECP2c.377+47C= (n.377+47C=)
c.413+47C= (n.413+47C=)
c.10+47C=
c.*431+47C= (n.*431+47C=)
n.2725+47C=
c.365+47C= (n.365+47C=)
c.98+47C= (n.98+47C=)
c.-184+47C= (n.-184+47C=)
Xg.154032160G>TCA2579736502MECP2c.377+47C>A (n.377+47C>A)
c.413+47C>A (n.413+47C>A)
c.10+47C>A
c.*431+47C>A (n.*431+47C>A)
n.2725+47C>A
c.365+47C>A (n.365+47C>A)
c.98+47C>A (n.98+47C>A)
c.-184+47C>A (n.-184+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032171_154032179dupCA2695102152MECP2c.377+38_377+46dup (n.377+38_377+46dup)
c.413+38_413+46dup (n.413+38_413+46dup)
c.10+38_10+46dup
c.*431+38_*431+46dup (n.*431+38_*431+46dup)
n.2725+38_2725+46dup
c.365+38_365+46dup (n.365+38_365+46dup)
c.98+38_98+46dup (n.98+38_98+46dup)
c.-184+38_-184+46dup (n.-184+38_-184+46dup)
 gnomAD v4
Xg.154032171_154032179delCA2579736503MECP2c.377+38_377+46del (n.377+38_377+46del)
c.413+38_413+46del (n.413+38_413+46del)
c.10+38_10+46del
c.*431+38_*431+46del (n.*431+38_*431+46del)
n.2725+38_2725+46del
c.365+38_365+46del (n.365+38_365+46del)
c.98+38_98+46del (n.98+38_98+46del)
c.-184+38_-184+46del (n.-184+38_-184+46del)
Xg.154032162C>TCA2579736505MECP2c.377+45G>A (n.377+45G>A)
c.413+45G>A (n.413+45G>A)
c.10+45G>A
c.*431+45G>A (n.*431+45G>A)
n.2725+45G>A
c.365+45G>A (n.365+45G>A)
c.98+45G>A (n.98+45G>A)
c.-184+45G>A (n.-184+45G>A)
 gnomAD v4
Xg.154032163C=CA2466571485MECP2c.377+44G= (n.377+44G=)
c.413+44G= (n.413+44G=)
c.10+44G=
c.*431+44G= (n.*431+44G=)
n.2725+44G=
c.365+44G= (n.365+44G=)
c.98+44G= (n.98+44G=)
c.-184+44G= (n.-184+44G=)
Xg.154032163C>TCA2466571486MECP2c.377+44G>A (n.377+44G>A)
c.413+44G>A (n.413+44G>A)
c.10+44G>A
c.*431+44G>A (n.*431+44G>A)
n.2725+44G>A
c.365+44G>A (n.365+44G>A)
c.98+44G>A (n.98+44G>A)
c.-184+44G>A (n.-184+44G>A)
 dbSNP
Xg.154032164C>ACA658620053MECP2c.377+43G>T (n.377+43G>T)
c.413+43G>T (n.413+43G>T)
c.10+43G>T
c.*431+43G>T (n.*431+43G>T)
n.2725+43G>T
c.365+43G>T (n.365+43G>T)
c.98+43G>T (n.98+43G>T)
c.-184+43G>T (n.-184+43G>T)
 COSMIC
Xg.154032166G>ACA10558636MECP2c.377+41C>T (n.377+41C>T)
c.413+41C>T (n.413+41C>T)
c.10+41C>T
c.*431+41C>T (n.*431+41C>T)
n.2725+41C>T
c.365+41C>T (n.365+41C>T)
c.98+41C>T (n.98+41C>T)
c.-184+41C>T (n.-184+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032166G=CA2466571487MECP2c.377+41C= (n.377+41C=)
c.413+41C= (n.413+41C=)
c.10+41C=
c.*431+41C= (n.*431+41C=)
n.2725+41C=
c.365+41C= (n.365+41C=)
c.98+41C= (n.98+41C=)
c.-184+41C= (n.-184+41C=)
Xg.154032166G>TCA2695102153MECP2c.377+41C>A (n.377+41C>A)
c.413+41C>A (n.413+41C>A)
c.10+41C>A
c.*431+41C>A (n.*431+41C>A)
n.2725+41C>A
c.365+41C>A (n.365+41C>A)
c.98+41C>A (n.98+41C>A)
c.-184+41C>A (n.-184+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032168C>ACA2695102154MECP2c.377+39G>T (n.377+39G>T)
c.413+39G>T (n.413+39G>T)
c.10+39G>T
c.*431+39G>T (n.*431+39G>T)
n.2725+39G>T
c.365+39G>T (n.365+39G>T)
c.98+39G>T (n.98+39G>T)
c.-184+39G>T (n.-184+39G>T)
 gnomAD v4
Xg.154032168C=CA2466571488MECP2c.377+39G= (n.377+39G=)
c.413+39G= (n.413+39G=)
c.10+39G=
c.*431+39G= (n.*431+39G=)
n.2725+39G=
c.365+39G= (n.365+39G=)
c.98+39G= (n.98+39G=)
c.-184+39G= (n.-184+39G=)
Xg.154032168C>TCA645289935MECP2c.377+39G>A (n.377+39G>A)
c.413+39G>A (n.413+39G>A)
c.10+39G>A
c.*431+39G>A (n.*431+39G>A)
n.2725+39G>A
c.365+39G>A (n.365+39G>A)
c.98+39G>A (n.98+39G>A)
c.-184+39G>A (n.-184+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032169C=CA2466571489MECP2c.377+38G= (n.377+38G=)
c.413+38G= (n.413+38G=)
c.10+38G=
c.*431+38G= (n.*431+38G=)
n.2725+38G=
c.365+38G= (n.365+38G=)
c.98+38G= (n.98+38G=)
c.-184+38G= (n.-184+38G=)
Xg.154032169C>TCA645289936MECP2c.377+38G>A (n.377+38G>A)
c.413+38G>A (n.413+38G>A)
c.10+38G>A
c.*431+38G>A (n.*431+38G>A)
n.2725+38G>A
c.365+38G>A (n.365+38G>A)
c.98+38G>A (n.98+38G>A)
c.-184+38G>A (n.-184+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032171C>GCA2695102155MECP2c.377+36G>C (n.377+36G>C)
c.413+36G>C (n.413+36G>C)
c.10+36G>C
c.*431+36G>C (n.*431+36G>C)
n.2725+36G>C
c.365+36G>C (n.365+36G>C)
c.98+36G>C (n.98+36G>C)
c.-184+36G>C (n.-184+36G>C)
 gnomAD v4
Xg.154032172C=CA2466571490MECP2c.377+35G= (n.377+35G=)
c.413+35G= (n.413+35G=)
c.10+35G=
c.*431+35G= (n.*431+35G=)
n.2725+35G=
c.365+35G= (n.365+35G=)
c.98+35G= (n.98+35G=)
c.-184+35G= (n.-184+35G=)
Xg.154032172C>TCA2466571491MECP2c.377+35G>A (n.377+35G>A)
c.413+35G>A (n.413+35G>A)
c.10+35G>A
c.*431+35G>A (n.*431+35G>A)
n.2725+35G>A
c.365+35G>A (n.365+35G>A)
c.98+35G>A (n.98+35G>A)
c.-184+35G>A (n.-184+35G>A)
 dbSNP
Xg.154032174T>CCA2579736507MECP2c.377+33A>G (n.377+33A>G)
c.413+33A>G (n.413+33A>G)
c.10+33A>G
c.*431+33A>G (n.*431+33A>G)
n.2725+33A>G
c.365+33A>G (n.365+33A>G)
c.98+33A>G (n.98+33A>G)
c.-184+33A>G (n.-184+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032175G>TCA2695102156MECP2c.377+32C>A (n.377+32C>A)
c.413+32C>A (n.413+32C>A)
c.10+32C>A
c.*431+32C>A (n.*431+32C>A)
n.2725+32C>A
c.365+32C>A (n.365+32C>A)
c.98+32C>A (n.98+32C>A)
c.-184+32C>A (n.-184+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032176C>ACA645289937MECP2c.377+31G>T (n.377+31G>T)
c.413+31G>T (n.413+31G>T)
c.10+31G>T
c.*431+31G>T (n.*431+31G>T)
n.2725+31G>T
c.365+31G>T (n.365+31G>T)
c.98+31G>T (n.98+31G>T)
c.-184+31G>T (n.-184+31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032176C=CA2466571492MECP2c.377+31G= (n.377+31G=)
c.413+31G= (n.413+31G=)
c.10+31G=
c.*431+31G= (n.*431+31G=)
n.2725+31G=
c.365+31G= (n.365+31G=)
c.98+31G= (n.98+31G=)
c.-184+31G= (n.-184+31G=)
Xg.154032177C>ACA2695102157MECP2c.377+30G>T (n.377+30G>T)
c.413+30G>T (n.413+30G>T)
c.10+30G>T
c.*431+30G>T (n.*431+30G>T)
n.2725+30G>T
c.365+30G>T (n.365+30G>T)
c.98+30G>T (n.98+30G>T)
c.-184+30G>T (n.-184+30G>T)
 gnomAD v4
Xg.154032177C=CA2466571493MECP2c.377+30G= (n.377+30G=)
c.413+30G= (n.413+30G=)
c.10+30G=
c.*431+30G= (n.*431+30G=)
n.2725+30G=
c.365+30G= (n.365+30G=)
c.98+30G= (n.98+30G=)
c.-184+30G= (n.-184+30G=)
Xg.154032177C>GCA1138555054MECP2c.377+30G>C (n.377+30G>C)
c.413+30G>C (n.413+30G>C)
c.10+30G>C
c.*431+30G>C (n.*431+30G>C)
n.2725+30G>C
c.365+30G>C (n.365+30G>C)
c.98+30G>C (n.98+30G>C)
c.-184+30G>C (n.-184+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032177C>TCA199456MECP2c.377+30G>A (n.377+30G>A)
c.413+30G>A (n.413+30G>A)
c.10+30G>A
c.*431+30G>A (n.*431+30G>A)
n.2725+30G>A
c.365+30G>A (n.365+30G>A)
c.98+30G>A (n.98+30G>A)
c.-184+30G>A (n.-184+30G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032179T>CCA198825MECP2c.377+28A>G (n.377+28A>G)
c.413+28A>G (n.413+28A>G)
c.10+28A>G
c.*431+28A>G (n.*431+28A>G)
n.2725+28A>G
c.365+28A>G (n.365+28A>G)
c.98+28A>G (n.98+28A>G)
c.-184+28A>G (n.-184+28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032179T=CA2466571494MECP2c.377+28A= (n.377+28A=)
c.413+28A= (n.413+28A=)
c.10+28A=
c.*431+28A= (n.*431+28A=)
n.2725+28A=
c.365+28A= (n.365+28A=)
c.98+28A= (n.98+28A=)
c.-184+28A= (n.-184+28A=)
Xg.154032180G>TCA2579736509MECP2c.377+27C>A (n.377+27C>A)
c.413+27C>A (n.413+27C>A)
c.10+27C>A
c.*431+27C>A (n.*431+27C>A)
n.2725+27C>A
c.365+27C>A (n.365+27C>A)
c.98+27C>A (n.98+27C>A)
c.-184+27C>A (n.-184+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032181T>CCA2824280987MECP2c.377+26A>G (n.377+26A>G)
c.413+26A>G (n.413+26A>G)
c.10+26A>G
c.*431+26A>G (n.*431+26A>G)
n.2725+26A>G
c.365+26A>G (n.365+26A>G)
c.98+26A>G (n.98+26A>G)
c.-184+26A>G (n.-184+26A>G)
Xg.154032181T=CA2466571495MECP2c.377+26A= (n.377+26A=)
c.413+26A= (n.413+26A=)
c.10+26A=
c.*431+26A= (n.*431+26A=)
n.2725+26A=
c.365+26A= (n.365+26A=)
c.98+26A= (n.98+26A=)
c.-184+26A= (n.-184+26A=)
Xg.154032182A>GCA2695102158MECP2c.377+25T>C (n.377+25T>C)
c.413+25T>C (n.413+25T>C)
c.10+25T>C
c.*431+25T>C (n.*431+25T>C)
n.2725+25T>C
c.365+25T>C (n.365+25T>C)
c.98+25T>C (n.98+25T>C)
c.-184+25T>C (n.-184+25T>C)
 gnomAD v4
Xg.154032182dupCA645289938MECP2c.377+25dup (n.377+25dup)
c.413+25dup (n.413+25dup)
c.10+25dup
c.*431+25dup (n.*431+25dup)
n.2725+25dup
c.365+25dup (n.365+25dup)
c.98+25dup (n.98+25dup)
c.-184+25dup (n.-184+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032183G>CCA645289939MECP2c.377+24C>G (n.377+24C>G)
c.413+24C>G (n.413+24C>G)
c.10+24C>G
c.*431+24C>G (n.*431+24C>G)
n.2725+24C>G
c.365+24C>G (n.365+24C>G)
c.98+24C>G (n.98+24C>G)
c.-184+24C>G (n.-184+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032183G=CA2466571496MECP2c.377+24C= (n.377+24C=)
c.413+24C= (n.413+24C=)
c.10+24C=
c.*431+24C= (n.*431+24C=)
n.2725+24C=
c.365+24C= (n.365+24C=)
c.98+24C= (n.98+24C=)
c.-184+24C= (n.-184+24C=)
Xg.154032183G>TCA199494MECP2c.377+24C>A (n.377+24C>A)
c.413+24C>A (n.413+24C>A)
c.10+24C>A
c.*431+24C>A (n.*431+24C>A)
n.2725+24C>A
c.365+24C>A (n.365+24C>A)
c.98+24C>A (n.98+24C>A)
c.-184+24C>A (n.-184+24C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032186_154032189dupCA2695102159MECP2c.377+20_377+23dup (n.377+20_377+23dup)
c.413+20_413+23dup (n.413+20_413+23dup)
c.10+20_10+23dup
c.*431+20_*431+23dup (n.*431+20_*431+23dup)
n.2725+20_2725+23dup
c.365+20_365+23dup (n.365+20_365+23dup)
c.98+20_98+23dup (n.98+20_98+23dup)
c.-184+20_-184+23dup (n.-184+20_-184+23dup)
 gnomAD v4
Xg.154032185G>ACA2579736510MECP2c.377+22C>T (n.377+22C>T)
c.413+22C>T (n.413+22C>T)
c.10+22C>T
c.*431+22C>T (n.*431+22C>T)
n.2725+22C>T
c.365+22C>T (n.365+22C>T)
c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.-184+22C>T (n.-184+22C>T)
 gnomAD v4
Xg.154032185G>CCA198824MECP2c.377+22C>G (n.377+22C>G)
c.413+22C>G (n.413+22C>G)
c.10+22C>G
c.*431+22C>G (n.*431+22C>G)
n.2725+22C>G
c.365+22C>G (n.365+22C>G)
c.98+22C>G (n.98+22C>G)
c.-184+22C>G (n.-184+22C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032185G=CA2466571497MECP2c.377+22C= (n.377+22C=)
c.413+22C= (n.413+22C=)
c.10+22C=
c.*431+22C= (n.*431+22C=)
n.2725+22C=
c.365+22C= (n.365+22C=)
c.98+22C= (n.98+22C=)
c.-184+22C= (n.-184+22C=)
Xg.154032185G>TCA2579736511MECP2c.377+22C>A (n.377+22C>A)
c.413+22C>A (n.413+22C>A)
c.10+22C>A
c.*431+22C>A (n.*431+22C>A)
n.2725+22C>A
c.365+22C>A (n.365+22C>A)
c.98+22C>A (n.98+22C>A)
c.-184+22C>A (n.-184+22C>A)
Xg.154032187T>CCA645289940MECP2c.377+20A>G (n.377+20A>G)
c.413+20A>G (n.413+20A>G)
c.10+20A>G
c.*431+20A>G (n.*431+20A>G)
n.2725+20A>G
c.365+20A>G (n.365+20A>G)
c.98+20A>G (n.98+20A>G)
c.-184+20A>G (n.-184+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032187T=CA2466571498MECP2c.377+20A= (n.377+20A=)
c.413+20A= (n.413+20A=)
c.10+20A=
c.*431+20A= (n.*431+20A=)
n.2725+20A=
c.365+20A= (n.365+20A=)
c.98+20A= (n.98+20A=)
c.-184+20A= (n.-184+20A=)
Xg.154032189G>ACA10558637MECP2c.377+18C>T (n.377+18C>T)
c.413+18C>T (n.413+18C>T)
c.10+18C>T
c.*431+18C>T (n.*431+18C>T)
n.2725+18C>T
c.365+18C>T (n.365+18C>T)
c.98+18C>T (n.98+18C>T)
c.-184+18C>T (n.-184+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032189G>CCA199493MECP2c.377+18C>G (n.377+18C>G)
c.413+18C>G (n.413+18C>G)
c.10+18C>G
c.*431+18C>G (n.*431+18C>G)
n.2725+18C>G
c.365+18C>G (n.365+18C>G)
c.98+18C>G (n.98+18C>G)
c.-184+18C>G (n.-184+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032189G=CA2466571499MECP2c.377+18C= (n.377+18C=)
c.413+18C= (n.413+18C=)
c.10+18C=
c.*431+18C= (n.*431+18C=)
n.2725+18C=
c.365+18C= (n.365+18C=)
c.98+18C= (n.98+18C=)
c.-184+18C= (n.-184+18C=)
Xg.154032190G>ACA337265422MECP2c.377+17C>T (n.377+17C>T)
c.413+17C>T (n.413+17C>T)
c.10+17C>T
c.*431+17C>T (n.*431+17C>T)
n.2725+17C>T
c.365+17C>T (n.365+17C>T)
c.98+17C>T (n.98+17C>T)
c.-184+17C>T (n.-184+17C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032190G>CCA2695102160MECP2c.377+17C>G (n.377+17C>G)
c.413+17C>G (n.413+17C>G)
c.10+17C>G
c.*431+17C>G (n.*431+17C>G)
n.2725+17C>G
c.365+17C>G (n.365+17C>G)
c.98+17C>G (n.98+17C>G)
c.-184+17C>G (n.-184+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032190G=CA2466571500MECP2c.377+17C= (n.377+17C=)
c.413+17C= (n.413+17C=)
c.10+17C=
c.*431+17C= (n.*431+17C=)
n.2725+17C=
c.365+17C= (n.365+17C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.-184+17C= (n.-184+17C=)
Xg.154032190G>TCA2695102161MECP2c.377+17C>A (n.377+17C>A)
c.413+17C>A (n.413+17C>A)
c.10+17C>A
c.*431+17C>A (n.*431+17C>A)
n.2725+17C>A
c.365+17C>A (n.365+17C>A)
c.98+17C>A (n.98+17C>A)
c.-184+17C>A (n.-184+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032192G>ACA2695102162MECP2c.377+15C>T (n.377+15C>T)
c.413+15C>T (n.413+15C>T)
c.10+15C>T
c.*431+15C>T (n.*431+15C>T)
n.2725+15C>T
c.365+15C>T (n.365+15C>T)
c.98+15C>T (n.98+15C>T)
c.-184+15C>T (n.-184+15C>T)
 gnomAD v4
Xg.154032192G>CCA10558638MECP2c.377+15C>G (n.377+15C>G)
c.413+15C>G (n.413+15C>G)
c.10+15C>G
c.*431+15C>G (n.*431+15C>G)
n.2725+15C>G
c.365+15C>G (n.365+15C>G)
c.98+15C>G (n.98+15C>G)
c.-184+15C>G (n.-184+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032192G=CA2466571501MECP2c.377+15C= (n.377+15C=)
c.413+15C= (n.413+15C=)
c.10+15C=
c.*431+15C= (n.*431+15C=)
n.2725+15C=
c.365+15C= (n.365+15C=)
c.98+15C= (n.98+15C=)
c.-184+15C= (n.-184+15C=)
Xg.154032192G>TCA2466571502MECP2c.377+15C>A (n.377+15C>A)
c.413+15C>A (n.413+15C>A)
c.10+15C>A
c.*431+15C>A (n.*431+15C>A)
n.2725+15C>A
c.365+15C>A (n.365+15C>A)
c.98+15C>A (n.98+15C>A)
c.-184+15C>A (n.-184+15C>A)
 dbSNP
Xg.154032193T>CCA10558639MECP2c.377+14A>G (n.377+14A>G)
c.413+14A>G (n.413+14A>G)
c.10+14A>G
c.*431+14A>G (n.*431+14A>G)
n.2725+14A>G
c.365+14A>G (n.365+14A>G)
c.98+14A>G (n.98+14A>G)
c.-184+14A>G (n.-184+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032193T=CA2466571503MECP2c.377+14A= (n.377+14A=)
c.413+14A= (n.413+14A=)
c.10+14A=
c.*431+14A= (n.*431+14A=)
n.2725+14A=
c.365+14A= (n.365+14A=)
c.98+14A= (n.98+14A=)
c.-184+14A= (n.-184+14A=)
Xg.154032194T>GCA2573159390MECP2c.377+13A>C (n.377+13A>C)
c.413+13A>C (n.413+13A>C)
c.10+13A>C
c.*431+13A>C (n.*431+13A>C)
n.2725+13A>C
c.365+13A>C (n.365+13A>C)
c.98+13A>C (n.98+13A>C)
c.-184+13A>C (n.-184+13A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032195delCA2579736512MECP2c.377+12del (n.377+12del)
c.413+12del (n.413+12del)
c.10+12del
c.*431+12del (n.*431+12del)
n.2725+12del
c.365+12del (n.365+12del)
c.98+12del (n.98+12del)
c.-184+12del (n.-184+12del)
Xg.154032195G>ACA2697544873MECP2c.377+12C>T (n.377+12C>T)
c.413+12C>T (n.413+12C>T)
c.10+12C>T
c.*431+12C>T (n.*431+12C>T)
n.2725+12C>T
c.365+12C>T (n.365+12C>T)
c.98+12C>T (n.98+12C>T)
c.-184+12C>T (n.-184+12C>T)
 ClinVar
Xg.154032195G>CCA2695102163MECP2c.377+12C>G (n.377+12C>G)
c.413+12C>G (n.413+12C>G)
c.10+12C>G
c.*431+12C>G (n.*431+12C>G)
n.2725+12C>G
c.365+12C>G (n.365+12C>G)
c.98+12C>G (n.98+12C>G)
c.-184+12C>G (n.-184+12C>G)
 gnomAD v4
Xg.154032195G>TCA2695102164MECP2c.377+12C>A (n.377+12C>A)
c.413+12C>A (n.413+12C>A)
c.10+12C>A
c.*431+12C>A (n.*431+12C>A)
n.2725+12C>A
c.365+12C>A (n.365+12C>A)
c.98+12C>A (n.98+12C>A)
c.-184+12C>A (n.-184+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032196C>GCA2695202117MECP2c.377+11G>C (n.377+11G>C)
c.413+11G>C (n.413+11G>C)
c.10+11G>C
c.*431+11G>C (n.*431+11G>C)
n.2725+11G>C
c.365+11G>C (n.365+11G>C)
c.98+11G>C (n.98+11G>C)
c.-184+11G>C (n.-184+11G>C)
 ClinVar
Xg.154032197T>CCA2695102165MECP2c.377+10A>G (n.377+10A>G)
c.413+10A>G (n.413+10A>G)
c.10+10A>G
c.*431+10A>G (n.*431+10A>G)
n.2725+10A>G
c.365+10A>G (n.365+10A>G)
c.98+10A>G (n.98+10A>G)
c.-184+10A>G (n.-184+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032197_154032201delinsTCTTACA2466571504MECP2c.377+6_377+10delinsTAAGA (n.377+6_377+10delinsTAAGA)
c.413+6_413+10delinsTAAGA (n.413+6_413+10delinsTAAGA)
c.10+6_10+10delinsTAAGA
c.*431+6_*431+10delinsTAAGA (n.*431+6_*431+10delinsTAAGA)
n.2725+6_2725+10delinsTAAGA
c.365+6_365+10delinsTAAGA (n.365+6_365+10delinsTAAGA)
c.98+6_98+10delinsTAAGA (n.98+6_98+10delinsTAAGA)
c.-184+6_-184+10delinsTAAGA (n.-184+6_-184+10delinsTAAGA)
Xg.154032198C=CA2466571505MECP2c.377+9G= (n.377+9G=)
c.413+9G= (n.413+9G=)
c.10+9G=
c.*431+9G= (n.*431+9G=)
n.2725+9G=
c.365+9G= (n.365+9G=)
c.98+9G= (n.98+9G=)
c.-184+9G= (n.-184+9G=)
Xg.154032198C>TCA337265459MECP2c.377+9G>A (n.377+9G>A)
c.413+9G>A (n.413+9G>A)
c.10+9G>A
c.*431+9G>A (n.*431+9G>A)
n.2725+9G>A
c.365+9G>A (n.365+9G>A)
c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.-184+9G>A (n.-184+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032205_154032208delCA199495MECP2c.377+6_377+9del
c.413+6_413+9del
c.10+6_10+9del
c.*431+6_*431+9del
n.2725+6_2725+9del
c.365+6_365+9del
c.98+6_98+9del
c.-184+6_-184+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032200T>CCA645289941MECP2c.377+7A>G (n.377+7A>G)
c.413+7A>G (n.413+7A>G)
c.10+7A>G
c.*431+7A>G (n.*431+7A>G)
n.2725+7A>G
c.365+7A>G (n.365+7A>G)
c.98+7A>G (n.98+7A>G)
c.-184+7A>G (n.-184+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154032200T=CA2466571506MECP2c.377+7A= (n.377+7A=)
c.413+7A= (n.413+7A=)
c.10+7A=
c.*431+7A= (n.*431+7A=)
n.2725+7A=
c.365+7A= (n.365+7A=)
c.98+7A= (n.98+7A=)
c.-184+7A= (n.-184+7A=)
Xg.154032202C>TCA2573055156MECP2c.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.413+5G>A (n.413+5G>A)
c.10+5G>A
c.*431+5G>A (n.*431+5G>A)
n.2725+5G>A
c.365+5G>A (n.365+5G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.-184+5G>A (n.-184+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032203T>ACA2695102166MECP2c.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.413+4A>T (n.413+4A>T)
c.10+4A>T
c.*431+4A>T (n.*431+4A>T)
n.2725+4A>T
c.365+4A>T (n.365+4A>T)
c.98+4A>T (n.98+4A>T)
c.-184+4A>T (n.-184+4A>T)
 gnomAD v4
Xg.154032203T>GCA2695102167MECP2c.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.413+4A>C (n.413+4A>C)
c.10+4A>C
c.*431+4A>C (n.*431+4A>C)
n.2725+4A>C
c.365+4A>C (n.365+4A>C)
c.98+4A>C (n.98+4A>C)
c.-184+4A>C (n.-184+4A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032204delCA2579736513MECP2c.377+4del (n.377+4del)
c.413+4del (n.413+4del)
c.10+4del
c.*431+4del (n.*431+4del)
n.2725+4del
c.365+4del (n.365+4del)
c.98+4del (n.98+4del)
c.-184+4del (n.-184+4del)
Xg.154032204T=CA2466571507MECP2c.377+3A= (n.377+3A=)
c.413+3A= (n.413+3A=)
c.10+3A=
c.*431+3A= (n.*431+3A=)
n.2725+3A=
c.365+3A= (n.365+3A=)
c.98+3A= (n.98+3A=)
c.-184+3A= (n.-184+3A=)
Xg.154032205A=CA2466571508MECP2c.377+2T= (n.377+2T=)
c.413+2T= (n.413+2T=)
c.10+2T=
c.*431+2T= (n.*431+2T=)
n.2725+2T=
c.365+2T= (n.365+2T=)
c.98+2T= (n.98+2T=)
c.-184+2T= (n.-184+2T=)
Xg.154032205A>CCA233147MECP2c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.413+2T>G (n.413+2T>G)
c.10+2T>G
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
n.2725+2T>G
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032205A>GCA415176365MECP2c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.413+2T>C (n.413+2T>C)
c.10+2T>C
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.2725+2T>C
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
Xg.154032205A>TCA415176358MECP2c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.413+2T>A (n.413+2T>A)
c.10+2T>A
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.2725+2T>A
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
Xg.154032205dupCA16043190MECP2c.377+2dup (n.377+2dup)
c.413+2dup (n.413+2dup)
c.10+2dup
c.*431+2dup (n.*431+2dup)
n.2725+2dup
c.365+2dup (n.365+2dup)
c.98+2dup (n.98+2dup)
c.-184+2dup (n.-184+2dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032206C>ACA233146MECP2c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.413+1G>T (n.413+1G>T)
c.10+1G>T
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.2725+1G>T
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032206C=CA2466571509MECP2c.377+1G= (n.377+1G=)
c.413+1G= (n.413+1G=)
c.10+1G=
c.*431+1G= (n.*431+1G=)
n.2725+1G=
c.365+1G= (n.365+1G=)
c.98+1G= (n.98+1G=)
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
Xg.154032206C>GCA415176370MECP2c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.413+1G>C (n.413+1G>C)
c.10+1G>C
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.2725+1G>C
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
Xg.154032206C>TCA233145MECP2c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.413+1G>A (n.413+1G>A)
c.10+1G>A
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.2725+1G>A
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032207T>ACA415176375MECP2c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.10A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2725A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-184A>T (n.-184A>T)
 ClinVar
Xg.154032207T>CCA280064MECP2c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.10A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2725A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032207T>GCA415176379MECP2c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.10A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2725A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-184A>C (n.-184A>C)
Xg.154032207T=CA2466571510MECP2c.377A= (p.Asn126=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.10A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.2725A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.98A= (p.Asn33=)
c.-184A= (n.-184A=)
Xg.154032208T>ACA415176381MECP2c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.9A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.2724A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-185A>T (n.-185A>T)
Xg.154032208T>CCA16621247MECP2c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.9A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.2724A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032208T>GCA415176384MECP2c.376A>C (p.Asn126His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.9A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2724A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.-185A>C (n.-185A>C)
Xg.154032208T=CA2466571512MECP2c.376A= (p.Asn126=)
c.412A= (p.Asn138=)
c.9A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.2724A=
c.364A= (p.Asn122=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.-185A= (n.-185A=)
Xg.154032208_154032209delinsTGCA2466571511MECP2c.375_376delinsCA (p.Ile125=)
c.411_412delinsCA (p.Ile137=)
c.8_9delinsCA
c.*429_*430delinsCA (n.*429_*430delinsCA)
n.2723_2724delinsCA
c.363_364delinsCA (p.Ile121=)
c.96_97delinsCA (p.Ile32=)
c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA)
Xg.154032209delCA270372MECP2c.375del (p.Asn126IlefsTer13)
c.411del (p.Asn138IlefsTer13)
c.8del
c.*429del (n.*429del)
n.2723del
c.363del (p.Asn122IlefsTer13)
c.96del (p.Asn33IlefsTer13)
c.-186del (n.-186del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032209G>ACA519705159MECP2c.375C>T (p.Ile125=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.8C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.2723C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.96C>T (p.Ile32=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
Xg.154032209G>CCA415176387MECP2c.375C>G (p.Ile125Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.8C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.2723C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.-186C>G (n.-186C>G)
Xg.154032209G=CA2466571513MECP2c.375C= (p.Ile125=)
c.411C= (p.Ile137=)
c.8C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.2723C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.96C= (p.Ile32=)
c.-186C= (n.-186C=)
Xg.154032209G>TCA211309MECP2c.375C>A (p.Ile125=)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.8C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2723C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.96C>A (p.Ile32=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032210A>CCA415176392MECP2c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.7T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.2722T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.-187T>G (n.-187T>G)
Xg.154032210A>GCA415176399MECP2c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.7T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.2722T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.-187T>C (n.-187T>C)
Xg.154032210A>TCA415176394MECP2c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.7T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.2722T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.-187T>A (n.-187T>A)
Xg.154032211T>ACA415176402MECP2c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.6A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.2721A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.-188A>T (n.-188A>T)
Xg.154032211T>CCA415176404MECP2c.373A>G (p.Ile125Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.6A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.2721A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.-188A>G (n.-188A>G)
Xg.154032211T>GCA415176411MECP2c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.6A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.2721A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.-188A>C (n.-188A>C)
Xg.154032212C>ACA270371MECP2c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.5G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.2720G>T
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-189G>T (n.-189G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032212C=CA2466571514MECP2c.372G= (p.Leu124=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.5G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.2720G=
c.360G= (p.Leu120=)
c.93G= (p.Leu31=)
c.-189G= (n.-189G=)
Xg.154032212C>GCA270369MECP2c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.5G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.2720G>C
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-189G>C (n.-189G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032212C>TCA519705172MECP2c.372G>A (p.Leu124=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.5G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2720G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.-189G>A (n.-189G>A)
Xg.154032213A>CCA415176419MECP2c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.4T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.2719T>G
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-190T>G (n.-190T>G)
Xg.154032213A>GCA415176423MECP2c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.4T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.2719T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-190T>C (n.-190T>C)
Xg.154032213A>TCA415176426MECP2c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.4T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.2719T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-190T>A (n.-190T>A)
Xg.154032214A>CCA415176431MECP2c.370T>G (p.Leu124Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.3T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.2718T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.-191T>G (n.-191T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032214A>GCA519705177MECP2c.370T>C (p.Leu124=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.3T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2718T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
c.91T>C (p.Leu31=)
c.-191T>C (n.-191T>C)
Xg.154032214A>TCA415176441MECP2c.370T>A (p.Leu124Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.3T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.2718T>A
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.-191T>A (n.-191T>A)
Xg.154032215_154032219dupCA2740090186MECP2c.366_370dup (p.Leu124CysfsTer3)
c.402_406dup (p.Leu136CysfsTer3)
c.*420_*424dup (n.*420_*424dup)
n.2714_2718dup
c.354_358dup (p.Leu120CysfsTer3)
c.87_91dup (p.Leu31CysfsTer3)
c.-195_-191dup (n.-195_-191dup)
 ClinVar
Xg.154032215A>CCA415176445MECP2c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.2T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2717T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.-192T>G (n.-192T>G)
Xg.154032215A>GCA519705180MECP2c.369T>C (p.Tyr123=)
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.2T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2717T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
Xg.154032215A>TCA415176447MECP2c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.2T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2717T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.-192T>A (n.-192T>A)
Xg.154032216T>ACA415176451MECP2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.1A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.2716A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-193A>T (n.-193A>T)
Xg.154032216T>CCA415176457MECP2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.1A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.2716A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-193A>G (n.-193A>G)
Xg.154032216T>GCA415176459MECP2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.1A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.2716A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-193A>C (n.-193A>C)
Xg.154032217A>CCA415176463MECP2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.2715T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-194T>G (n.-194T>G)
Xg.154032217A>GCA415176465MECP2c.367T>C (p.Tyr123His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.2715T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-194T>C (n.-194T>C)
Xg.154032217A>TCA415176468MECP2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.2715T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-194T>A (n.-194T>A)
Xg.154032218C>ACA519705195MECP2c.366G>T (p.Val122=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.2714G>T
c.354G>T (p.Val118=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.-195G>T (n.-195G>T)
Xg.154032218C>GCA519705194MECP2c.366G>C (p.Val122=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.2714G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.-195G>C (n.-195G>C)
Xg.154032218C>TCA519705190MECP2c.366G>A (p.Val122=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.2714G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.-195G>A (n.-195G>A)
Xg.154032219A=CA2466571515MECP2c.365T= (p.Val122=)
c.401T= (p.Val134=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.2713T=
c.353T= (p.Val118=)
c.86T= (p.Val29=)
c.-196T= (n.-196T=)
Xg.154032219A>CCA415176470MECP2c.365T>G (p.Val122Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.2713T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-196T>G (n.-196T>G)
Xg.154032219A>GCA170290MECP2c.365T>C (p.Val122Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2713T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-196T>C (n.-196T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032219A>TCA415176475MECP2c.365T>A (p.Val122Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.2713T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.-196T>A (n.-196T>A)
Xg.154032220C>ACA415176479MECP2c.364G>T (p.Val122Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.2712G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.-197G>T (n.-197G>T)
Xg.154032220C=CA2466571516MECP2c.364G= (p.Val122=)
c.400G= (p.Val134=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.2712G=
c.352G= (p.Val118=)
c.85G= (p.Val29=)
c.-197G= (n.-197G=)
Xg.154032220C>GCA415176483MECP2c.364G>C (p.Val122Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.2712G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-197G>C (n.-197G>C)
Xg.154032220C>TCA270366MECP2c.364G>A (p.Val122Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.2712G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032221A=CA2466571517MECP2c.363T= (p.Asp121=)
c.399T= (p.Asp133=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.2711T=
c.351T= (p.Asp117=)
c.84T= (p.Asp28=)
c.-198T= (n.-198T=)
Xg.154032221A>CCA415176490MECP2c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.2711T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.-198T>G (n.-198T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032221A>GCA519705198MECP2c.363T>C (p.Asp121=)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.2711T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
c.84T>C (p.Asp28=)
c.-198T>C (n.-198T>C)
 gnomAD v4
Xg.154032221A>TCA415176488MECP2c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.2711T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.-198T>A (n.-198T>A)
Xg.154032222T>ACA415176492MECP2c.362A>T (p.Asp121Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2710A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032222T>CCA170287MECP2c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2710A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032222T>GCA415176498MECP2c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2710A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
Xg.154032222T=CA2466571518MECP2c.362A= (p.Asp121=)
c.398A= (p.Asp133=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.2710A=
c.350A= (p.Asp117=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.-199A= (n.-199A=)
Xg.154032223C>ACA415176505MECP2c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2709G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-200G>T (n.-200G>T)
Xg.154032223C>GCA415176516MECP2c.361G>C (p.Asp121His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.2709G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-200G>C (n.-200G>C)
 ClinVar
Xg.154032223C>TCA415176518MECP2c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.2709G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-200G>A (n.-200G>A)
Xg.154032224A>CCA415176528MECP2c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.2708T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.-201T>G (n.-201T>G)
Xg.154032224A>GCA519705203MECP2c.360T>C (p.Tyr120=)
c.396T>C (p.Tyr132=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.2708T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
 gnomAD v4
Xg.154032224A>TCA415176532MECP2c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.2708T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.-201T>A (n.-201T>A)
Xg.154032225T>ACA415176537MECP2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.2707A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.-202A>T (n.-202A>T)
Xg.154032225T>CCA415176540MECP2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.2707A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 ClinVar COSMIC
Xg.154032225T>GCA415176543MECP2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.2707A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.-202A>C (n.-202A>C)
Xg.154032226A=CA2466571519MECP2c.358T= (p.Tyr120=)
c.394T= (p.Tyr132=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.2706T=
c.346T= (p.Tyr116=)
c.79T= (p.Tyr27=)
c.-203T= (n.-203T=)
Xg.154032226A>CCA270363MECP2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.2706T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.-203T>G (n.-203T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032226A>GCA415176553MECP2c.358T>C (p.Tyr120His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.2706T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.-203T>C (n.-203T>C)
Xg.154032226A>TCA415176550MECP2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.2706T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.-203T>A (n.-203T>A)
Xg.154032227C>ACA415176554MECP2c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.2705G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-204G>T (n.-204G>T)
Xg.154032227C>GCA415176556MECP2c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.2705G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-204G>C (n.-204G>C)
Xg.154032227C>TCA519705211MECP2c.357G>A (p.Lys119=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.2705G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-204G>A (n.-204G>A)
Xg.154032228T>ACA415176560MECP2c.356A>T (p.Lys119Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.2704A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-205A>T (n.-205A>T)
Xg.154032228T>CCA415176572MECP2c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.2704A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-205A>G (n.-205A>G)
Xg.154032228T>GCA415176564MECP2c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.2704A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-205A>C (n.-205A>C)
Xg.154032229T>ACA415176576MECP2c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.2703A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-206A>T (n.-206A>T)
Xg.154032229T>CCA415176585MECP2c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2703A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-206A>G (n.-206A>G)
Xg.154032229T>GCA415176578MECP2c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.2703A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-206A>C (n.-206A>C)
Xg.154032230C>ACA519705217MECP2c.354G>T (p.Gly118=)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2702G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.-207G>T (n.-207G>T)
Xg.154032230C>GCA519705219MECP2c.354G>C (p.Gly118=)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.2702G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.-207G>C (n.-207G>C)
Xg.154032230C>TCA519705218MECP2c.354G>A (p.Gly118=)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.2702G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
Xg.154032231C>ACA415176589MECP2c.353G>T (p.Gly118Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2701G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-208G>T (n.-208G>T)
Xg.154032231C=CA2466571520MECP2c.353G= (p.Gly118=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.2701G=
c.341G= (p.Gly114=)
c.74G= (p.Gly25=)
c.-208G= (n.-208G=)
Xg.154032231C>GCA415176592MECP2c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.2701G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-208G>C (n.-208G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032231C>TCA415176602MECP2c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2701G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-208G>A (n.-208G>A)
Xg.154032232C>ACA415176607MECP2c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.2700G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.154032232C>GCA415176610MECP2c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.2700G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.154032232C>TCA415176613MECP2c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.2700G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-209G>A (n.-209G>A)
Xg.154032232_154032235delinsAGGACA2573055157MECP2c.349_352delinsTCCT (p.Ala117_Gly118delinsSerTrp)
c.385_388delinsTCCT (p.Ala129_Gly130delinsSerTrp)
c.*403_*406delinsTCCT (n.*403_*406delinsTCCT)
n.2697_2700delinsTCCT
c.337_340delinsTCCT (p.Ala113_Gly114delinsSerTrp)
c.70_73delinsTCCT (p.Ala24_Gly25delinsSerTrp)
c.-212_-209delinsTCCT (n.-212_-209delinsTCCT)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032233A>CCA519705227MECP2c.351T>G (p.Ala117=)
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.2699T>G
c.339T>G (p.Ala113=)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.-210T>G (n.-210T>G)
Xg.154032233A>GCA519705228MECP2c.351T>C (p.Ala117=)
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.2699T>C
c.339T>C (p.Ala113=)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.-210T>C (n.-210T>C)
Xg.154032233A>TCA519705229MECP2c.351T>A (p.Ala117=)
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.2699T>A
c.339T>A (p.Ala113=)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.-210T>A (n.-210T>A)
Xg.154032234G>ACA415176614MECP2c.350C>T (p.Ala117Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.2698C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-211C>T (n.-211C>T)
Xg.154032234G>CCA415176615MECP2c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.2698C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-211C>G (n.-211C>G)
 ClinVar
Xg.154032234G>TCA415176616MECP2c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.2698C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-211C>A (n.-211C>A)
Xg.154032234_154032243delinsGCAGAGCGGCCA2466571521MECP2c.341_350delinsGCCGCTCTGC (p.Gly114=)
c.377_386delinsGCCGCTCTGC (p.Gly126=)
c.*395_*404delinsGCCGCTCTGC (n.*395_*404delinsGCCGCTCTGC)
n.2689_2698delinsGCCGCTCTGC
c.329_338delinsGCCGCTCTGC (p.Gly110=)
c.62_71delinsGCCGCTCTGC (p.Gly21=)
c.-220_-211delinsGCCGCTCTGC (n.-220_-211delinsGCCGCTCTGC)
Xg.154032235C>ACA415176622MECP2c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2697G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-212G>T (n.-212G>T)
Xg.154032235C>GCA415176618MECP2c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2697G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
Xg.154032235C>TCA415176617MECP2c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2697G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-212G>A (n.-212G>A)
Xg.154032239_154032247delCA658799902MECP2c.341_349del (p.Gly114_Ser116del)
c.377_385del (p.Gly126_Ser128del)
c.*395_*403del (n.*395_*403del)
n.2689_2697del
c.329_337del (p.Gly110_Ser112del)
c.62_70del (p.Gly21_Ser23del)
c.-220_-212del (n.-220_-212del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032236A>CCA519705234MECP2c.348T>G (p.Ser116=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.2696T>G
c.336T>G (p.Ser112=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.-213T>G (n.-213T>G)
Xg.154032236A>GCA519705236MECP2c.348T>C (p.Ser116=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2696T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.-213T>C (n.-213T>C)
Xg.154032236A>TCA519705237MECP2c.348T>A (p.Ser116=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.2696T>A
c.336T>A (p.Ser112=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.-213T>A (n.-213T>A)
Xg.154032237G>ACA415176625MECP2c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.2695C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-214C>T (n.-214C>T)
Xg.154032237G>CCA415176635MECP2c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.2695C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-214C>G (n.-214C>G)
Xg.154032237G>TCA415176638MECP2c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.2695C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-214C>A (n.-214C>A)
Xg.154032238A>CCA415176645MECP2c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.2694T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-215T>G (n.-215T>G)
Xg.154032238A>GCA415176649MECP2c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2694T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
Xg.154032238A>TCA415176652MECP2c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2694T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
Xg.154032238_154032239delinsAGCA2466571522MECP2c.345_346delinsCT (p.Arg115=)
c.381_382delinsCT (p.Arg127=)
c.*399_*400delinsCT (n.*399_*400delinsCT)
n.2693_2694delinsCT
c.333_334delinsCT (p.Arg111=)
c.66_67delinsCT (p.Arg22=)
c.-216_-215delinsCT (n.-216_-215delinsCT)
Xg.154032239delCA270362MECP2c.345del (p.Ser116LeufsTer9)
c.381del (p.Ser128LeufsTer9)
c.*399del (n.*399del)
n.2693del
c.333del (p.Ser112LeufsTer9)
c.66del (p.Ser23LeufsTer9)
c.-216del (n.-216del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032239G>ACA519705247MECP2c.345C>T (p.Arg115=)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.2693C>T
c.333C>T (p.Arg111=)
c.66C>T (p.Arg22=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
Xg.154032239G>CCA519705248MECP2c.345C>G (p.Arg115=)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.2693C>G
c.333C>G (p.Arg111=)
c.66C>G (p.Arg22=)
c.-216C>G (n.-216C>G)
Xg.154032239G>TCA519705245MECP2c.345C>A (p.Arg115=)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.2693C>A
c.333C>A (p.Arg111=)
c.66C>A (p.Arg22=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
Xg.154032240C>ACA415176658MECP2c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2692G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
Xg.154032240C=CA2466571523MECP2c.344G= (p.Arg115=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.2692G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.-217G= (n.-217G=)
Xg.154032240C>GCA415176660MECP2c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2692G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-217G>C (n.-217G>C)
Xg.154032240C>TCA10558640MECP2c.344G>A (p.Arg115His)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2692G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032241G>ACA294544MECP2c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.2691C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032241G>CCA415176672MECP2c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.2691C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-218C>G (n.-218C>G)
Xg.154032241G=CA2466571524MECP2c.343C= (p.Arg115=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.2691C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.-218C= (n.-218C=)
Xg.154032241G>TCA415176663MECP2c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.2691C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-218C>A (n.-218C>A)

Number of alleles fetched