Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.15402110T>GCA2490879562NBASc.1168+58A>C
n.3084+58A>C
c.3071+58A>C (n.3071+58A>C)
c.363+58A>C
c.212+58A>C (n.212+58A>C)
c.214+58A>C
n.3115+58A>C
c.2942+58A>C (n.2942+58A>C)
c.2432+58A>C (n.2432+58A>C)
c.872+58A>C (n.872+58A>C)
c.863+58A>C (n.863+58A>C)
n.3101+58A>C
 dbSNP
2g.15402110T=CA2490879561NBASc.1168+58A=
n.3084+58A=
c.3071+58A= (n.3071+58A=)
c.363+58A=
c.212+58A= (n.212+58A=)
c.214+58A=
n.3115+58A=
c.2942+58A= (n.2942+58A=)
c.2432+58A= (n.2432+58A=)
c.872+58A= (n.872+58A=)
c.863+58A= (n.863+58A=)
n.3101+58A=
2g.15402111T>ACA2657911701NBASc.1168+57A>T
n.3084+57A>T
c.3071+57A>T (n.3071+57A>T)
c.363+57A>T
c.212+57A>T (n.212+57A>T)
c.214+57A>T
n.3115+57A>T
c.2942+57A>T (n.2942+57A>T)
c.2432+57A>T (n.2432+57A>T)
c.872+57A>T (n.872+57A>T)
c.863+57A>T (n.863+57A>T)
n.3101+57A>T
 gnomAD v4
2g.15402111T>GCA2657911702NBASc.1168+57A>C
n.3084+57A>C
c.3071+57A>C (n.3071+57A>C)
c.363+57A>C
c.212+57A>C (n.212+57A>C)
c.214+57A>C
n.3115+57A>C
c.2942+57A>C (n.2942+57A>C)
c.2432+57A>C (n.2432+57A>C)
c.872+57A>C (n.872+57A>C)
c.863+57A>C (n.863+57A>C)
n.3101+57A>C
 gnomAD v4
2g.15402112G>ACA2657911703NBASc.1168+56C>T
n.3084+56C>T
c.3071+56C>T (n.3071+56C>T)
c.363+56C>T
c.212+56C>T (n.212+56C>T)
c.214+56C>T
n.3115+56C>T
c.2942+56C>T (n.2942+56C>T)
c.2432+56C>T (n.2432+56C>T)
c.872+56C>T (n.872+56C>T)
c.863+56C>T (n.863+56C>T)
n.3101+56C>T
 gnomAD v4
2g.15402116delCA2657911704NBASc.1168+55del
n.3084+55del
c.3071+55del (n.3071+55del)
c.363+55del
c.212+55del (n.212+55del)
c.214+55del
n.3115+55del
c.2942+55del (n.2942+55del)
c.2432+55del (n.2432+55del)
c.872+55del (n.872+55del)
c.863+55del (n.863+55del)
n.3101+55del
 gnomAD v4
2g.15402115_15402116delCA2576680848NBASc.1168+54_1168+55del
n.3084+54_3084+55del
c.3071+54_3071+55del (n.3071+54_3071+55del)
c.363+54_363+55del
c.212+54_212+55del (n.212+54_212+55del)
c.214+54_214+55del
n.3115+54_3115+55del
c.2942+54_2942+55del (n.2942+54_2942+55del)
c.2432+54_2432+55del (n.2432+54_2432+55del)
c.872+54_872+55del (n.872+54_872+55del)
c.863+54_863+55del (n.863+54_863+55del)
n.3101+54_3101+55del
2g.15402117_15402120delCA2657911705NBASc.1168+49_1168+52del
n.3084+49_3084+52del
c.3071+49_3071+52del (n.3071+49_3071+52del)
c.363+49_363+52del
c.212+49_212+52del (n.212+49_212+52del)
c.214+49_214+52del
n.3115+49_3115+52del
c.2942+49_2942+52del (n.2942+49_2942+52del)
c.2432+49_2432+52del (n.2432+49_2432+52del)
c.872+49_872+52del (n.872+49_872+52del)
c.863+49_863+52del (n.863+49_863+52del)
n.3101+49_3101+52del
 gnomAD v4
2g.15402117A=CA2490879563NBASc.1168+51T=
n.3084+51T=
c.3071+51T= (n.3071+51T=)
c.363+51T=
c.212+51T= (n.212+51T=)
c.214+51T=
n.3115+51T=
c.2942+51T= (n.2942+51T=)
c.2432+51T= (n.2432+51T=)
c.872+51T= (n.872+51T=)
c.863+51T= (n.863+51T=)
n.3101+51T=
2g.15402117A>TCA1536173NBASc.1168+51T>A
n.3084+51T>A
c.3071+51T>A (n.3071+51T>A)
c.363+51T>A
c.212+51T>A (n.212+51T>A)
c.214+51T>A
n.3115+51T>A
c.2942+51T>A (n.2942+51T>A)
c.2432+51T>A (n.2432+51T>A)
c.872+51T>A (n.872+51T>A)
c.863+51T>A (n.863+51T>A)
n.3101+51T>A
 dbSNP ExAC
2g.15402118A=CA2490879564NBASc.1168+50T=
n.3084+50T=
c.3071+50T= (n.3071+50T=)
c.363+50T=
c.212+50T= (n.212+50T=)
c.214+50T=
n.3115+50T=
c.2942+50T= (n.2942+50T=)
c.2432+50T= (n.2432+50T=)
c.872+50T= (n.872+50T=)
c.863+50T= (n.863+50T=)
n.3101+50T=
2g.15402118A>TCA1536174NBASc.1168+50T>A
n.3084+50T>A
c.3071+50T>A (n.3071+50T>A)
c.363+50T>A
c.212+50T>A (n.212+50T>A)
c.214+50T>A
n.3115+50T>A
c.2942+50T>A (n.2942+50T>A)
c.2432+50T>A (n.2432+50T>A)
c.872+50T>A (n.872+50T>A)
c.863+50T>A (n.863+50T>A)
n.3101+50T>A
 dbSNP ExAC
2g.15402120T>ACA2576680849NBASc.1168+48A>T
n.3084+48A>T
c.3071+48A>T (n.3071+48A>T)
c.363+48A>T
c.212+48A>T (n.212+48A>T)
c.214+48A>T
n.3115+48A>T
c.2942+48A>T (n.2942+48A>T)
c.2432+48A>T (n.2432+48A>T)
c.872+48A>T (n.872+48A>T)
c.863+48A>T (n.863+48A>T)
n.3101+48A>T
 gnomAD v4
2g.15402121G>ACA2576680850NBASc.1168+47C>T
n.3084+47C>T
c.3071+47C>T (n.3071+47C>T)
c.363+47C>T
c.212+47C>T (n.212+47C>T)
c.214+47C>T
n.3115+47C>T
c.2942+47C>T (n.2942+47C>T)
c.2432+47C>T (n.2432+47C>T)
c.872+47C>T (n.872+47C>T)
c.863+47C>T (n.863+47C>T)
n.3101+47C>T
2g.15402125G>ACA2576680851NBASc.1168+43C>T
n.3084+43C>T
c.3071+43C>T (n.3071+43C>T)
c.363+43C>T
c.212+43C>T (n.212+43C>T)
c.214+43C>T
n.3115+43C>T
c.2942+43C>T (n.2942+43C>T)
c.2432+43C>T (n.2432+43C>T)
c.872+43C>T (n.872+43C>T)
c.863+43C>T (n.863+43C>T)
n.3101+43C>T
 gnomAD v4
2g.15402126A>GCA2576680852NBASc.1168+42T>C
n.3084+42T>C
c.3071+42T>C (n.3071+42T>C)
c.363+42T>C
c.212+42T>C (n.212+42T>C)
c.214+42T>C
n.3115+42T>C
c.2942+42T>C (n.2942+42T>C)
c.2432+42T>C (n.2432+42T>C)
c.872+42T>C (n.872+42T>C)
c.863+42T>C (n.863+42T>C)
n.3101+42T>C
 gnomAD v4
2g.15402128T>ACA2748961746NBASc.1168+40A>T
n.3084+40A>T
c.3071+40A>T (n.3071+40A>T)
c.363+40A>T
c.212+40A>T (n.212+40A>T)
c.214+40A>T
n.3115+40A>T
c.2942+40A>T (n.2942+40A>T)
c.2432+40A>T (n.2432+40A>T)
c.872+40A>T (n.872+40A>T)
c.863+40A>T (n.863+40A>T)
n.3101+40A>T
2g.15402128T=CA2490879565NBASc.1168+40A=
n.3084+40A=
c.3071+40A= (n.3071+40A=)
c.363+40A=
c.212+40A= (n.212+40A=)
c.214+40A=
n.3115+40A=
c.2942+40A= (n.2942+40A=)
c.2432+40A= (n.2432+40A=)
c.872+40A= (n.872+40A=)
c.863+40A= (n.863+40A=)
n.3101+40A=
2g.15402129A=CA2490879566NBASc.1168+39T=
n.3084+39T=
c.3071+39T= (n.3071+39T=)
c.363+39T=
c.212+39T= (n.212+39T=)
c.214+39T=
n.3115+39T=
c.2942+39T= (n.2942+39T=)
c.2432+39T= (n.2432+39T=)
c.872+39T= (n.872+39T=)
c.863+39T= (n.863+39T=)
n.3101+39T=
2g.15402129A>GCA2748961747NBASc.1168+39T>C
n.3084+39T>C
c.3071+39T>C (n.3071+39T>C)
c.363+39T>C
c.212+39T>C (n.212+39T>C)
c.214+39T>C
n.3115+39T>C
c.2942+39T>C (n.2942+39T>C)
c.2432+39T>C (n.2432+39T>C)
c.872+39T>C (n.872+39T>C)
c.863+39T>C (n.863+39T>C)
n.3101+39T>C
2g.15402129A>TCA1536176NBASc.1168+39T>A
n.3084+39T>A
c.3071+39T>A (n.3071+39T>A)
c.363+39T>A
c.212+39T>A (n.212+39T>A)
c.214+39T>A
n.3115+39T>A
c.2942+39T>A (n.2942+39T>A)
c.2432+39T>A (n.2432+39T>A)
c.872+39T>A (n.872+39T>A)
c.863+39T>A (n.863+39T>A)
n.3101+39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402135dupCA1536175NBASc.1168+39dup
n.3084+39dup
c.3071+39dup (n.3071+39dup)
c.363+39dup
c.212+39dup (n.212+39dup)
c.214+39dup
n.3115+39dup
c.2942+39dup (n.2942+39dup)
c.2432+39dup (n.2432+39dup)
c.872+39dup (n.872+39dup)
c.863+39dup (n.863+39dup)
n.3101+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402135delCA2657911706NBASc.1168+39del
n.3084+39del
c.3071+39del (n.3071+39del)
c.363+39del
c.212+39del (n.212+39del)
c.214+39del
n.3115+39del
c.2942+39del (n.2942+39del)
c.2432+39del (n.2432+39del)
c.872+39del (n.872+39del)
c.863+39del (n.863+39del)
n.3101+39del
 gnomAD v4
2g.15402134A>GCA2657911707NBASc.1168+34T>C
n.3084+34T>C
c.3071+34T>C (n.3071+34T>C)
c.363+34T>C
c.212+34T>C (n.212+34T>C)
c.214+34T>C
n.3115+34T>C
c.2942+34T>C (n.2942+34T>C)
c.2432+34T>C (n.2432+34T>C)
c.872+34T>C (n.872+34T>C)
c.863+34T>C (n.863+34T>C)
n.3101+34T>C
 gnomAD v4
2g.15402136C>TCA2698761846NBASc.1168+32G>A
n.3084+32G>A
c.3071+32G>A (n.3071+32G>A)
c.363+32G>A
c.212+32G>A (n.212+32G>A)
c.214+32G>A
n.3115+32G>A
c.2942+32G>A (n.2942+32G>A)
c.2432+32G>A (n.2432+32G>A)
c.872+32G>A (n.872+32G>A)
c.863+32G>A (n.863+32G>A)
n.3101+32G>A
 dbSNP
2g.15402138C=CA2490879567NBASc.1168+30G=
n.3084+30G=
c.3071+30G= (n.3071+30G=)
c.363+30G=
c.212+30G= (n.212+30G=)
c.214+30G=
n.3115+30G=
c.2942+30G= (n.2942+30G=)
c.2432+30G= (n.2432+30G=)
c.872+30G= (n.872+30G=)
c.863+30G= (n.863+30G=)
n.3101+30G=
2g.15402138C>TCA531030348NBASc.1168+30G>A
n.3084+30G>A
c.3071+30G>A (n.3071+30G>A)
c.363+30G>A
c.212+30G>A (n.212+30G>A)
c.214+30G>A
n.3115+30G>A
c.2942+30G>A (n.2942+30G>A)
c.2432+30G>A (n.2432+30G>A)
c.872+30G>A (n.872+30G>A)
c.863+30G>A (n.863+30G>A)
n.3101+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402139A=CA2490879568NBASc.1168+29T=
n.3084+29T=
c.3071+29T= (n.3071+29T=)
c.363+29T=
c.212+29T= (n.212+29T=)
c.214+29T=
n.3115+29T=
c.2942+29T= (n.2942+29T=)
c.2432+29T= (n.2432+29T=)
c.872+29T= (n.872+29T=)
c.863+29T= (n.863+29T=)
n.3101+29T=
2g.15402139A>CCA2490879569NBASc.1168+29T>G
n.3084+29T>G
c.3071+29T>G (n.3071+29T>G)
c.363+29T>G
c.212+29T>G (n.212+29T>G)
c.214+29T>G
n.3115+29T>G
c.2942+29T>G (n.2942+29T>G)
c.2432+29T>G (n.2432+29T>G)
c.872+29T>G (n.872+29T>G)
c.863+29T>G (n.863+29T>G)
n.3101+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.15402139A>TCA759055668NBASc.1168+29T>A
n.3084+29T>A
c.3071+29T>A (n.3071+29T>A)
c.363+29T>A
c.212+29T>A (n.212+29T>A)
c.214+29T>A
n.3115+29T>A
c.2942+29T>A (n.2942+29T>A)
c.2432+29T>A (n.2432+29T>A)
c.872+29T>A (n.872+29T>A)
c.863+29T>A (n.863+29T>A)
n.3101+29T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402140A=CA2490879570NBASc.1168+28T=
n.3084+28T=
c.3071+28T= (n.3071+28T=)
c.363+28T=
c.212+28T= (n.212+28T=)
c.214+28T=
n.3115+28T=
c.2942+28T= (n.2942+28T=)
c.2432+28T= (n.2432+28T=)
c.872+28T= (n.872+28T=)
c.863+28T= (n.863+28T=)
n.3101+28T=
2g.15402140A>GCA1536177NBASc.1168+28T>C
n.3084+28T>C
c.3071+28T>C (n.3071+28T>C)
c.363+28T>C
c.212+28T>C (n.212+28T>C)
c.214+28T>C
n.3115+28T>C
c.2942+28T>C (n.2942+28T>C)
c.2432+28T>C (n.2432+28T>C)
c.872+28T>C (n.872+28T>C)
c.863+28T>C (n.863+28T>C)
n.3101+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402141T>CCA1536178NBASc.1168+27A>G
n.3084+27A>G
c.3071+27A>G (n.3071+27A>G)
c.363+27A>G
c.212+27A>G (n.212+27A>G)
c.214+27A>G
n.3115+27A>G
c.2942+27A>G (n.2942+27A>G)
c.2432+27A>G (n.2432+27A>G)
c.872+27A>G (n.872+27A>G)
c.863+27A>G (n.863+27A>G)
n.3101+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402141T>GCA2576680853NBASc.1168+27A>C
n.3084+27A>C
c.3071+27A>C (n.3071+27A>C)
c.363+27A>C
c.212+27A>C (n.212+27A>C)
c.214+27A>C
n.3115+27A>C
c.2942+27A>C (n.2942+27A>C)
c.2432+27A>C (n.2432+27A>C)
c.872+27A>C (n.872+27A>C)
c.863+27A>C (n.863+27A>C)
n.3101+27A>C
 gnomAD v4
2g.15402141T=CA2490879571NBASc.1168+27A=
n.3084+27A=
c.3071+27A= (n.3071+27A=)
c.363+27A=
c.212+27A= (n.212+27A=)
c.214+27A=
n.3115+27A=
c.2942+27A= (n.2942+27A=)
c.2432+27A= (n.2432+27A=)
c.872+27A= (n.872+27A=)
c.863+27A= (n.863+27A=)
n.3101+27A=
2g.15402142A=CA2490879572NBASc.1168+26T=
n.3084+26T=
c.3071+26T= (n.3071+26T=)
c.363+26T=
c.212+26T= (n.212+26T=)
c.214+26T=
n.3115+26T=
c.2942+26T= (n.2942+26T=)
c.2432+26T= (n.2432+26T=)
c.872+26T= (n.872+26T=)
c.863+26T= (n.863+26T=)
n.3101+26T=
2g.15402142A>GCA42621663NBASc.1168+26T>C
n.3084+26T>C
c.3071+26T>C (n.3071+26T>C)
c.363+26T>C
c.212+26T>C (n.212+26T>C)
c.214+26T>C
n.3115+26T>C
c.2942+26T>C (n.2942+26T>C)
c.2432+26T>C (n.2432+26T>C)
c.872+26T>C (n.872+26T>C)
c.863+26T>C (n.863+26T>C)
n.3101+26T>C
 dbSNP
2g.15402142A>TCA2657911709NBASc.1168+26T>A
n.3084+26T>A
c.3071+26T>A (n.3071+26T>A)
c.363+26T>A
c.212+26T>A (n.212+26T>A)
c.214+26T>A
n.3115+26T>A
c.2942+26T>A (n.2942+26T>A)
c.2432+26T>A (n.2432+26T>A)
c.872+26T>A (n.872+26T>A)
c.863+26T>A (n.863+26T>A)
n.3101+26T>A
 gnomAD v4
2g.15402142_15402154delCA2657911708NBASc.1168+14_1168+26del
n.3084+14_3084+26del
c.3071+14_3071+26del (n.3071+14_3071+26del)
c.363+14_363+26del
c.212+14_212+26del (n.212+14_212+26del)
c.214+14_214+26del
n.3115+14_3115+26del
c.2942+14_2942+26del (n.2942+14_2942+26del)
c.2432+14_2432+26del (n.2432+14_2432+26del)
c.872+14_872+26del (n.872+14_872+26del)
c.863+14_863+26del (n.863+14_863+26del)
n.3101+14_3101+26del
 gnomAD v4
2g.15402144G>ACA42621682NBASc.1168+24C>T
n.3084+24C>T
c.3071+24C>T (n.3071+24C>T)
c.363+24C>T
c.212+24C>T (n.212+24C>T)
c.214+24C>T
n.3115+24C>T
c.2942+24C>T (n.2942+24C>T)
c.2432+24C>T (n.2432+24C>T)
c.872+24C>T (n.872+24C>T)
c.863+24C>T (n.863+24C>T)
n.3101+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402144G>CCA531030350NBASc.1168+24C>G
n.3084+24C>G
c.3071+24C>G (n.3071+24C>G)
c.363+24C>G
c.212+24C>G (n.212+24C>G)
c.214+24C>G
n.3115+24C>G
c.2942+24C>G (n.2942+24C>G)
c.2432+24C>G (n.2432+24C>G)
c.872+24C>G (n.872+24C>G)
c.863+24C>G (n.863+24C>G)
n.3101+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402144G=CA2490879573NBASc.1168+24C=
n.3084+24C=
c.3071+24C= (n.3071+24C=)
c.363+24C=
c.212+24C= (n.212+24C=)
c.214+24C=
n.3115+24C=
c.2942+24C= (n.2942+24C=)
c.2432+24C= (n.2432+24C=)
c.872+24C= (n.872+24C=)
c.863+24C= (n.863+24C=)
n.3101+24C=
2g.15402146C>ACA1027860667NBASc.1168+22G>T
n.3084+22G>T
c.3071+22G>T (n.3071+22G>T)
c.363+22G>T
c.212+22G>T (n.212+22G>T)
c.214+22G>T
n.3115+22G>T
c.2942+22G>T (n.2942+22G>T)
c.2432+22G>T (n.2432+22G>T)
c.872+22G>T (n.872+22G>T)
c.863+22G>T (n.863+22G>T)
n.3101+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402146C=CA2490879574NBASc.1168+22G=
n.3084+22G=
c.3071+22G= (n.3071+22G=)
c.363+22G=
c.212+22G= (n.212+22G=)
c.214+22G=
n.3115+22G=
c.2942+22G= (n.2942+22G=)
c.2432+22G= (n.2432+22G=)
c.872+22G= (n.872+22G=)
c.863+22G= (n.863+22G=)
n.3101+22G=
2g.15402149G>CCA424868916NBASc.1168+19C>G
n.3084+19C>G
c.3071+19C>G (n.3071+19C>G)
c.363+19C>G
c.212+19C>G (n.212+19C>G)
c.214+19C>G
n.3115+19C>G
c.2942+19C>G (n.2942+19C>G)
c.2432+19C>G (n.2432+19C>G)
c.872+19C>G (n.872+19C>G)
c.863+19C>G (n.863+19C>G)
n.3101+19C>G
2g.15402150C>TCA2576680854NBASc.1168+18G>A
n.3084+18G>A
c.3071+18G>A (n.3071+18G>A)
c.363+18G>A
c.212+18G>A (n.212+18G>A)
c.214+18G>A
n.3115+18G>A
c.2942+18G>A (n.2942+18G>A)
c.2432+18G>A (n.2432+18G>A)
c.872+18G>A (n.872+18G>A)
c.863+18G>A (n.863+18G>A)
n.3101+18G>A
 gnomAD v4
2g.15402152T>CCA531030352NBASc.1168+16A>G
n.3084+16A>G
c.3071+16A>G (n.3071+16A>G)
c.363+16A>G
c.212+16A>G (n.212+16A>G)
c.214+16A>G
n.3115+16A>G
c.2942+16A>G (n.2942+16A>G)
c.2432+16A>G (n.2432+16A>G)
c.872+16A>G (n.872+16A>G)
c.863+16A>G (n.863+16A>G)
n.3101+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402152T=CA2490879575NBASc.1168+16A=
n.3084+16A=
c.3071+16A= (n.3071+16A=)
c.363+16A=
c.212+16A= (n.212+16A=)
c.214+16A=
n.3115+16A=
c.2942+16A= (n.2942+16A=)
c.2432+16A= (n.2432+16A=)
c.872+16A= (n.872+16A=)
c.863+16A= (n.863+16A=)
n.3101+16A=
2g.15402154C=CA2490879576NBASc.1168+14G=
n.3084+14G=
c.3071+14G= (n.3071+14G=)
c.363+14G=
c.212+14G= (n.212+14G=)
c.214+14G=
n.3115+14G=
c.2942+14G= (n.2942+14G=)
c.2432+14G= (n.2432+14G=)
c.872+14G= (n.872+14G=)
c.863+14G= (n.863+14G=)
n.3101+14G=
2g.15402154C>TCA2490879577NBASc.1168+14G>A
n.3084+14G>A
c.3071+14G>A (n.3071+14G>A)
c.363+14G>A
c.212+14G>A (n.212+14G>A)
c.214+14G>A
n.3115+14G>A
c.2942+14G>A (n.2942+14G>A)
c.2432+14G>A (n.2432+14G>A)
c.872+14G>A (n.872+14G>A)
c.863+14G>A (n.863+14G>A)
n.3101+14G>A
 dbSNP
2g.15402155T>GCA2657911710NBASc.1168+13A>C
n.3084+13A>C
c.3071+13A>C (n.3071+13A>C)
c.363+13A>C
c.212+13A>C (n.212+13A>C)
c.214+13A>C
n.3115+13A>C
c.2942+13A>C (n.2942+13A>C)
c.2432+13A>C (n.2432+13A>C)
c.872+13A>C (n.872+13A>C)
c.863+13A>C (n.863+13A>C)
n.3101+13A>C
 gnomAD v4
2g.15402156G>TCA2657911711NBASc.1168+12C>A
n.3084+12C>A
c.3071+12C>A (n.3071+12C>A)
c.363+12C>A
c.212+12C>A (n.212+12C>A)
c.214+12C>A
n.3115+12C>A
c.2942+12C>A (n.2942+12C>A)
c.2432+12C>A (n.2432+12C>A)
c.872+12C>A (n.872+12C>A)
c.863+12C>A (n.863+12C>A)
n.3101+12C>A
 gnomAD v4
2g.15402157T>CCA2657911712NBASc.1168+11A>G
n.3084+11A>G
c.3071+11A>G (n.3071+11A>G)
c.363+11A>G
c.212+11A>G (n.212+11A>G)
c.214+11A>G
n.3115+11A>G
c.2942+11A>G (n.2942+11A>G)
c.2432+11A>G (n.2432+11A>G)
c.872+11A>G (n.872+11A>G)
c.863+11A>G (n.863+11A>G)
n.3101+11A>G
 gnomAD v4
2g.15402158G>ACA1027860673NBASc.1168+10C>T
n.3084+10C>T
c.3071+10C>T (n.3071+10C>T)
c.363+10C>T
c.212+10C>T (n.212+10C>T)
c.214+10C>T
n.3115+10C>T
c.2942+10C>T (n.2942+10C>T)
c.2432+10C>T (n.2432+10C>T)
c.872+10C>T (n.872+10C>T)
c.863+10C>T (n.863+10C>T)
n.3101+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402158G=CA2490879578NBASc.1168+10C=
n.3084+10C=
c.3071+10C= (n.3071+10C=)
c.363+10C=
c.212+10C= (n.212+10C=)
c.214+10C=
n.3115+10C=
c.2942+10C= (n.2942+10C=)
c.2432+10C= (n.2432+10C=)
c.872+10C= (n.872+10C=)
c.863+10C= (n.863+10C=)
n.3101+10C=
2g.15402158G>TCA2657911713NBASc.1168+10C>A
n.3084+10C>A
c.3071+10C>A (n.3071+10C>A)
c.363+10C>A
c.212+10C>A (n.212+10C>A)
c.214+10C>A
n.3115+10C>A
c.2942+10C>A (n.2942+10C>A)
c.2432+10C>A (n.2432+10C>A)
c.872+10C>A (n.872+10C>A)
c.863+10C>A (n.863+10C>A)
n.3101+10C>A
 gnomAD v4
2g.15402159T>CCA531030354NBASc.1168+9A>G
n.3084+9A>G
c.3071+9A>G (n.3071+9A>G)
c.363+9A>G
c.212+9A>G (n.212+9A>G)
c.214+9A>G
n.3115+9A>G
c.2942+9A>G (n.2942+9A>G)
c.2432+9A>G (n.2432+9A>G)
c.872+9A>G (n.872+9A>G)
c.863+9A>G (n.863+9A>G)
n.3101+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402159T=CA2490879579NBASc.1168+9A=
n.3084+9A=
c.3071+9A= (n.3071+9A=)
c.363+9A=
c.212+9A= (n.212+9A=)
c.214+9A=
n.3115+9A=
c.2942+9A= (n.2942+9A=)
c.2432+9A= (n.2432+9A=)
c.872+9A= (n.872+9A=)
c.863+9A= (n.863+9A=)
n.3101+9A=
2g.15402160A=CA2490879580NBASc.1168+8T=
n.3084+8T=
c.3071+8T= (n.3071+8T=)
c.363+8T=
c.212+8T= (n.212+8T=)
c.214+8T=
n.3115+8T=
c.2942+8T= (n.2942+8T=)
c.2432+8T= (n.2432+8T=)
c.872+8T= (n.872+8T=)
c.863+8T= (n.863+8T=)
n.3101+8T=
2g.15402160A>GCA1536179NBASc.1168+8T>C
n.3084+8T>C
c.3071+8T>C (n.3071+8T>C)
c.363+8T>C
c.212+8T>C (n.212+8T>C)
c.214+8T>C
n.3115+8T>C
c.2942+8T>C (n.2942+8T>C)
c.2432+8T>C (n.2432+8T>C)
c.872+8T>C (n.872+8T>C)
c.863+8T>C (n.863+8T>C)
n.3101+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402160A>TCA2657911714NBASc.1168+8T>A
n.3084+8T>A
c.3071+8T>A (n.3071+8T>A)
c.363+8T>A
c.212+8T>A (n.212+8T>A)
c.214+8T>A
n.3115+8T>A
c.2942+8T>A (n.2942+8T>A)
c.2432+8T>A (n.2432+8T>A)
c.872+8T>A (n.872+8T>A)
c.863+8T>A (n.863+8T>A)
n.3101+8T>A
 gnomAD v4
2g.15402162T>CCA2657911715NBASc.1168+6A>G
n.3084+6A>G
c.3071+6A>G (n.3071+6A>G)
c.363+6A>G
c.212+6A>G (n.212+6A>G)
c.214+6A>G
n.3115+6A>G
c.2942+6A>G (n.2942+6A>G)
c.2432+6A>G (n.2432+6A>G)
c.872+6A>G (n.872+6A>G)
c.863+6A>G (n.863+6A>G)
n.3101+6A>G
 gnomAD v4
2g.15402164T>CCA2490879582NBASc.1168+4A>G
n.3084+4A>G
c.3071+4A>G (n.3071+4A>G)
c.363+4A>G
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.214+4A>G
n.3115+4A>G
c.2942+4A>G (n.2942+4A>G)
c.2432+4A>G (n.2432+4A>G)
c.872+4A>G (n.872+4A>G)
c.863+4A>G (n.863+4A>G)
n.3101+4A>G
 dbSNP
2g.15402164T=CA2490879581NBASc.1168+4A=
n.3084+4A=
c.3071+4A= (n.3071+4A=)
c.363+4A=
c.212+4A= (n.212+4A=)
c.214+4A=
n.3115+4A=
c.2942+4A= (n.2942+4A=)
c.2432+4A= (n.2432+4A=)
c.872+4A= (n.872+4A=)
c.863+4A= (n.863+4A=)
n.3101+4A=
2g.15402166A>CCA345881840NBASc.1168+2T>G
n.3084+2T>G
c.3071+2T>G (n.3071+2T>G)
c.363+2T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.214+2T>G
n.3115+2T>G
c.2942+2T>G (n.2942+2T>G)
c.2432+2T>G (n.2432+2T>G)
c.872+2T>G (n.872+2T>G)
c.863+2T>G (n.863+2T>G)
n.3101+2T>G
2g.15402166A>GCA345881841NBASc.1168+2T>C
n.3084+2T>C
c.3071+2T>C (n.3071+2T>C)
c.363+2T>C
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.214+2T>C
n.3115+2T>C
c.2942+2T>C (n.2942+2T>C)
c.2432+2T>C (n.2432+2T>C)
c.872+2T>C (n.872+2T>C)
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
n.3101+2T>C
2g.15402166A>TCA345881842NBASc.1168+2T>A
n.3084+2T>A
c.3071+2T>A (n.3071+2T>A)
c.363+2T>A
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.214+2T>A
n.3115+2T>A
c.2942+2T>A (n.2942+2T>A)
c.2432+2T>A (n.2432+2T>A)
c.872+2T>A (n.872+2T>A)
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
n.3101+2T>A
2g.15402167C>ACA345881843NBASc.1168+1G>T
n.3084+1G>T
c.3071+1G>T (n.3071+1G>T)
c.363+1G>T
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.214+1G>T
n.3115+1G>T
c.2942+1G>T (n.2942+1G>T)
c.2432+1G>T (n.2432+1G>T)
c.872+1G>T (n.872+1G>T)
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
n.3101+1G>T
2g.15402167C>GCA345881844NBASc.1168+1G>C
n.3084+1G>C
c.3071+1G>C (n.3071+1G>C)
c.363+1G>C
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.214+1G>C
n.3115+1G>C
c.2942+1G>C (n.2942+1G>C)
c.2432+1G>C (n.2432+1G>C)
c.872+1G>C (n.872+1G>C)
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
n.3101+1G>C
2g.15402167C>TCA345881845NBASc.1168+1G>A
n.3084+1G>A
c.3071+1G>A (n.3071+1G>A)
c.363+1G>A
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.214+1G>A
n.3115+1G>A
c.2942+1G>A (n.2942+1G>A)
c.2432+1G>A (n.2432+1G>A)
c.872+1G>A (n.872+1G>A)
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
n.3101+1G>A
2g.15402169delCA2657911716NBASc.1168+1del
n.3084+1del
c.3071+1del
c.363+1del
c.212+1del
c.214+1del
n.3115+1del
c.2942+1del
c.2432+1del
c.872+1del
c.863+1del
n.3101+1del
 gnomAD v4
2g.15402168C>ACA345881846NBASc.1168G>T
n.3084G>T
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.363G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.214G>T
n.3115G>T
c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.3101G>T
2g.15402168C=CA2490879583NBASc.1168G=
n.3084G=
c.3071G= (p.Gly1024=)
c.363G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.214G=
n.3115G=
c.2942G= (p.Gly981=)
c.2432G= (p.Gly811=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.3101G=
2g.15402168C>GCA345881847NBASc.1168G>C
n.3084G>C
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.363G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.214G>C
n.3115G>C
c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.3101G>C
2g.15402168C>TCA1536180NBASc.1168G>A
n.3084G>A
c.3071G>A (p.Gly1024Asp)
c.363G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.214G>A
n.3115G>A
c.2942G>A (p.Gly981Asp)
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.3101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.15402169C>ACA345881848NBASc.1167G>T
n.3083G>T
c.3070G>T (p.Gly1024Cys)
c.362G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.213G>T
n.3114G>T
c.2941G>T (p.Gly981Cys)
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.3100G>T
2g.15402169C=CA2490879584NBASc.1167G=
n.3083G=
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.362G=
c.211G= (p.Gly71=)
c.213G=
n.3114G=
c.2941G= (p.Gly981=)
c.2431G= (p.Gly811=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.3100G=
2g.15402169C>GCA345881850NBASc.1167G>C
n.3083G>C
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.362G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.213G>C
n.3114G>C
c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.3100G>C
2g.15402169C>TCA345881849NBASc.1167G>A
n.3083G>A
c.3070G>A (p.Gly1024Ser)
c.362G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.213G>A
n.3114G>A
c.2941G>A (p.Gly981Ser)
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.3100G>A
 dbSNP
2g.15402170A>CCA345881851NBASc.1166T>G
n.3082T>G
c.3069T>G (p.Tyr1023Ter)
c.361T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.212T>G
n.3113T>G
c.2940T>G (p.Tyr980Ter)
c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
n.3099T>G
2g.15402170A>GCA424868917NBASc.1166T>C
n.3082T>C
c.3069T>C (p.Tyr1023=)
c.361T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.212T>C
n.3113T>C
c.2940T>C (p.Tyr980=)
c.2430T>C (p.Tyr810=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
n.3099T>C
 gnomAD v4
2g.15402170A>TCA345881852NBASc.1166T>A
n.3082T>A
c.3069T>A (p.Tyr1023Ter)
c.361T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.212T>A
n.3113T>A
c.2940T>A (p.Tyr980Ter)
c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
n.3099T>A
2g.15402171T>ACA345881853NBASc.1165A>T
n.3081A>T
c.3068A>T (p.Tyr1023Phe)
c.360A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.211A>T
n.3112A>T
c.2939A>T (p.Tyr980Phe)
c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.3098A>T
2g.15402171T>CCA345881855NBASc.1165A>G
n.3081A>G
c.3068A>G (p.Tyr1023Cys)
c.360A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.211A>G
n.3112A>G
c.2939A>G (p.Tyr980Cys)
c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.3098A>G
2g.15402171T>GCA345881854NBASc.1165A>C
n.3081A>C
c.3068A>C (p.Tyr1023Ser)
c.360A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.211A>C
n.3112A>C
c.2939A>C (p.Tyr980Ser)
c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.3098A>C
2g.15402172A=CA2490879585NBASc.1164T=
n.3080T=
c.3067T= (p.Tyr1023=)
c.359T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.210T=
n.3111T=
c.2938T= (p.Tyr980=)
c.2428T= (p.Tyr810=)
c.868T= (p.Tyr290=)
c.859T= (p.Tyr287=)
n.3097T=
2g.15402172A>CCA345881856NBASc.1164T>G
n.3080T>G
c.3067T>G (p.Tyr1023Asp)
c.359T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.210T>G
n.3111T>G
c.2938T>G (p.Tyr980Asp)
c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.3097T>G
2g.15402172A>GCA1536181NBASc.1164T>C
n.3080T>C
c.3067T>C (p.Tyr1023His)
c.359T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.210T>C
n.3111T>C
c.2938T>C (p.Tyr980His)
c.2428T>C (p.Tyr810His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.3097T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402172A>TCA345881857NBASc.1164T>A
n.3080T>A
c.3067T>A (p.Tyr1023Asn)
c.359T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.210T>A
n.3111T>A
c.2938T>A (p.Tyr980Asn)
c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.3097T>A
2g.15402173T>ACA424868918NBASc.1163A>T
n.3079A>T
c.3066A>T (p.Gly1022=)
c.358A>T
c.207A>T (p.Gly69=)
c.209A>T
n.3110A>T
c.2937A>T (p.Gly979=)
c.2427A>T (p.Gly809=)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.858A>T (p.Gly286=)
n.3096A>T
2g.15402173T>CCA424868919NBASc.1163A>G
n.3079A>G
c.3066A>G (p.Gly1022=)
c.358A>G
c.207A>G (p.Gly69=)
c.209A>G
n.3110A>G
c.2937A>G (p.Gly979=)
c.2427A>G (p.Gly809=)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.858A>G (p.Gly286=)
n.3096A>G
2g.15402173T>GCA42621696NBASc.1163A>C
n.3079A>C
c.3066A>C (p.Gly1022=)
c.358A>C
c.207A>C (p.Gly69=)
c.209A>C
n.3110A>C
c.2937A>C (p.Gly979=)
c.2427A>C (p.Gly809=)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.858A>C (p.Gly286=)
n.3096A>C
 ClinVar dbSNP
2g.15402173T=CA2490879586NBASc.1163A=
n.3079A=
c.3066A= (p.Gly1022=)
c.358A=
c.207A= (p.Gly69=)
c.209A=
n.3110A=
c.2937A= (p.Gly979=)
c.2427A= (p.Gly809=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.858A= (p.Gly286=)
n.3096A=
2g.15402174C>ACA345881859NBASc.1162G>T
n.3078G>T
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.357G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.208G>T
n.3109G>T
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.3095G>T
2g.15402174C=CA2490879587NBASc.1162G=
n.3078G=
c.3065G= (p.Gly1022=)
c.357G=
c.206G= (p.Gly69=)
c.208G=
n.3109G=
c.2936G= (p.Gly979=)
c.2426G= (p.Gly809=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.3095G=
2g.15402174C>GCA345881858NBASc.1162G>C
n.3078G>C
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.357G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.208G>C
n.3109G>C
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.3095G>C
2g.15402174C>TCA345881860NBASc.1162G>A
n.3078G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.357G>A
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.208G>A
n.3109G>A
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.3095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402175C>ACA345881861NBASc.1161G>T
n.3077G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
c.356G>T
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.207G>T
n.3108G>T
c.2935G>T (p.Gly979Ter)
c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.3094G>T
2g.15402175C>GCA345881863NBASc.1161G>C
n.3077G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.356G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.207G>C
n.3108G>C
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.3094G>C
2g.15402175C>TCA345881862NBASc.1161G>A
n.3077G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
c.356G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.207G>A
n.3108G>A
c.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.3094G>A
 gnomAD v4
2g.15402176T>ACA345881864NBASc.1160A>T
n.3076A>T
c.3063A>T (p.Arg1021Ser)
c.355A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.206A>T
n.3107A>T
c.2934A>T (p.Arg978Ser)
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
n.3093A>T
2g.15402176T>CCA1536182NBASc.1160A>G
n.3076A>G
c.3063A>G (p.Arg1021=)
c.355A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
c.206A>G
n.3107A>G
c.2934A>G (p.Arg978=)
c.2424A>G (p.Arg808=)
c.864A>G (p.Arg288=)
c.855A>G (p.Arg285=)
n.3093A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402176T>GCA345881865NBASc.1160A>C
n.3076A>C
c.3063A>C (p.Arg1021Ser)
c.355A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.206A>C
n.3107A>C
c.2934A>C (p.Arg978Ser)
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
n.3093A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.15402176T=CA2490879588NBASc.1160A=
n.3076A=
c.3063A= (p.Arg1021=)
c.355A=
c.204A= (p.Arg68=)
c.206A=
n.3107A=
c.2934A= (p.Arg978=)
c.2424A= (p.Arg808=)
c.864A= (p.Arg288=)
c.855A= (p.Arg285=)
n.3093A=
2g.15402177C>ACA345881866NBASc.1159G>T
n.3075G>T
c.3062G>T (p.Arg1021Ile)
c.354G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.205G>T
n.3106G>T
c.2933G>T (p.Arg978Ile)
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
n.3092G>T
2g.15402177C=CA2490879589NBASc.1159G=
n.3075G=
c.3062G= (p.Arg1021=)
c.354G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.205G=
n.3106G=
c.2933G= (p.Arg978=)
c.2423G= (p.Arg808=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.3092G=
2g.15402177C>GCA1536183NBASc.1159G>C
n.3075G>C
c.3062G>C (p.Arg1021Thr)
c.354G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.205G>C
n.3106G>C
c.2933G>C (p.Arg978Thr)
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.3092G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.15402177C>TCA345881867NBASc.1159G>A
n.3075G>A
c.3062G>A (p.Arg1021Lys)
c.354G>A
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.205G>A
n.3106G>A
c.2933G>A (p.Arg978Lys)
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.3092G>A
2g.15402178T>ACA345881868NBASc.1158A>T
n.3074A>T
c.3061A>T (p.Arg1021Ter)
c.353A>T
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.204A>T
n.3105A>T
c.2932A>T (p.Arg978Ter)
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
n.3091A>T
2g.15402178T>CCA345881869NBASc.1158A>G
n.3074A>G
c.3061A>G (p.Arg1021Gly)
c.353A>G
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.204A>G
n.3105A>G
c.2932A>G (p.Arg978Gly)
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.3091A>G
2g.15402178T>GCA424868920NBASc.1158A>C
n.3074A>C
c.3061A>C (p.Arg1021=)
c.353A>C
c.202A>C (p.Arg68=)
c.204A>C
n.3105A>C
c.2932A>C (p.Arg978=)
c.2422A>C (p.Arg808=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.853A>C (p.Arg285=)
n.3091A>C
2g.15402179T>ACA345881870NBASc.1157A>T
n.3073A>T
c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.352A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.203A>T
n.3104A>T
c.2931A>T (p.Glu977Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.3090A>T
2g.15402179T>CCA424868921NBASc.1157A>G
n.3073A>G
c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.352A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
c.203A>G
n.3104A>G
c.2931A>G (p.Glu977=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.3090A>G
2g.15402179T>GCA345881871NBASc.1157A>C
n.3073A>C
c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.352A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.203A>C
n.3104A>C
c.2931A>C (p.Glu977Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.3090A>C
2g.15402180T>ACA345881872NBASc.1156A>T
n.3072A>T
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.351A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.202A>T
n.3103A>T
c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.3089A>T
2g.15402180T>CCA345881873NBASc.1156A>G
n.3072A>G
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.351A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.202A>G
n.3103A>G
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.3089A>G
2g.15402180T>GCA345881874NBASc.1156A>C
n.3072A>C
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.351A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.202A>C
n.3103A>C
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.3089A>C
2g.15402181C>ACA345881875NBASc.1155G>T
n.3071G>T
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.350G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.201G>T
n.3102G>T
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.3088G>T
2g.15402181C>GCA345881876NBASc.1155G>C
n.3071G>C
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.350G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.201G>C
n.3102G>C
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.3088G>C
2g.15402181C>TCA345881877NBASc.1155G>A
n.3071G>A
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.350G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.201G>A
n.3102G>A
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.3088G>A
2g.15402182T>ACA424868922NBASc.1154A>T
n.3070A>T
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.349A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.200A>T
n.3101A>T
c.2928A>T (p.Pro976=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.849A>T (p.Pro283=)
n.3087A>T
2g.15402182T>CCA424868923NBASc.1154A>G
n.3070A>G
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.349A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.200A>G
n.3101A>G
c.2928A>G (p.Pro976=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.849A>G (p.Pro283=)
n.3087A>G
 ClinVar dbSNP
2g.15402182T>GCA424868924NBASc.1154A>C
n.3070A>C
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.349A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.200A>C
n.3101A>C
c.2928A>C (p.Pro976=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.849A>C (p.Pro283=)
n.3087A>C
2g.15402182T=CA2490879590NBASc.1154A=
n.3070A=
c.3057A= (p.Pro1019=)
c.349A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.200A=
n.3101A=
c.2928A= (p.Pro976=)
c.2418A= (p.Pro806=)
c.858A= (p.Pro286=)
c.849A= (p.Pro283=)
n.3087A=
2g.15402183G>ACA345881878NBASc.1153C>T
n.3069C>T
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.348C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.199C>T
n.3100C>T
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.3086C>T
2g.15402183G>CCA345881879NBASc.1153C>G
n.3069C>G
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.348C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.199C>G
n.3100C>G
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.3086C>G
2g.15402183G>TCA345881880NBASc.1153C>A
n.3069C>A
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.348C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.199C>A
n.3100C>A
c.2927C>A (p.Pro976Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.3086C>A
2g.15402183_15402184insATGCAAATACAATCA2567739976NBASc.1152_1153insATTGTATTTGCAT
n.3068_3069insATTGTATTTGCAT
c.3055_3056insATTGTATTTGCAT (p.Pro1019HisfsTer11)
c.347_348insATTGTATTTGCAT
c.196_197insATTGTATTTGCAT (p.Pro66HisfsTer11)
c.198_199insATTGTATTTGCAT
n.3099_3100insATTGTATTTGCAT
c.2926_2927insATTGTATTTGCAT (p.Pro976HisfsTer11)
c.2416_2417insATTGTATTTGCAT (p.Pro806HisfsTer11)
c.856_857insATTGTATTTGCAT (p.Pro286HisfsTer11)
c.847_848insATTGTATTTGCAT (p.Pro283HisfsTer11)
n.3085_3086insATTGTATTTGCAT
2g.15402184G>ACA345881882NBASc.1152C>T
n.3068C>T
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.347C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.198C>T
n.3099C>T
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.3085C>T
2g.15402184G>CCA345881881NBASc.1152C>G
n.3068C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.347C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.198C>G
n.3099C>G
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.3085C>G
2g.15402184G=CA2490879591NBASc.1152C=
n.3068C=
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.347C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.198C=
n.3099C=
c.2926C= (p.Pro976=)
c.2416C= (p.Pro806=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.3085C=
2g.15402184G>TCA1536184NBASc.1152C>A
n.3068C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.347C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.198C>A
n.3099C>A
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.3085C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402185C>ACA424868925NBASc.1151G>T
n.3067G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.346G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.197G>T
n.3098G>T
c.2925G>T (p.Leu975=)
c.2415G>T (p.Leu805=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.3084G>T
 gnomAD v4
2g.15402185C>GCA424868926NBASc.1151G>C
n.3067G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.346G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.197G>C
n.3098G>C
c.2925G>C (p.Leu975=)
c.2415G>C (p.Leu805=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.3084G>C
2g.15402185C>TCA424868927NBASc.1151G>A
n.3067G>A
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.346G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.197G>A
n.3098G>A
c.2925G>A (p.Leu975=)
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.3084G>A
2g.15402186A>CCA345881883NBASc.1150T>G
n.3066T>G
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.345T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.196T>G
n.3097T>G
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.3083T>G
2g.15402186A>GCA345881884NBASc.1150T>C
n.3066T>C
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.345T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.196T>C
n.3097T>C
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.3083T>C
2g.15402186A>TCA345881885NBASc.1150T>A
n.3066T>A
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.345T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.196T>A
n.3097T>A
c.2924T>A (p.Leu975Gln)
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.3083T>A
2g.15402187G>ACA424868928NBASc.1149C>T
n.3065C>T
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.344C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.195C>T
n.3096C>T
c.2923C>T (p.Leu975=)
c.2413C>T (p.Leu805=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.3082C>T
 gnomAD v4
2g.15402187G>CCA1536185NBASc.1149C>G
n.3065C>G
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.344C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.195C>G
n.3096C>G
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.3082C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402187G=CA2490879592NBASc.1149C=
n.3065C=
c.3052C= (p.Leu1018=)
c.344C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.195C=
n.3096C=
c.2923C= (p.Leu975=)
c.2413C= (p.Leu805=)
c.853C= (p.Leu285=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.3082C=
2g.15402187G>TCA345881886NBASc.1149C>A
n.3065C>A
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.344C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.195C>A
n.3096C>A
c.2923C>A (p.Leu975Met)
c.2413C>A (p.Leu805Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.3082C>A
2g.15402188A>CCA345881887NBASc.1148T>G
n.3064T>G
c.3051T>G (p.Cys1017Trp)
c.343T>G
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.194T>G
n.3095T>G
c.2922T>G (p.Cys974Trp)
c.2412T>G (p.Cys804Trp)
c.852T>G (p.Cys284Trp)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
n.3081T>G
2g.15402188A>GCA424868929NBASc.1148T>C
n.3064T>C
c.3051T>C (p.Cys1017=)
c.343T>C
c.192T>C (p.Cys64=)
c.194T>C
n.3095T>C
c.2922T>C (p.Cys974=)
c.2412T>C (p.Cys804=)
c.852T>C (p.Cys284=)
c.843T>C (p.Cys281=)
n.3081T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.15402188A>TCA345881888NBASc.1148T>A
n.3064T>A
c.3051T>A (p.Cys1017Ter)
c.343T>A
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.194T>A
n.3095T>A
c.2922T>A (p.Cys974Ter)
c.2412T>A (p.Cys804Ter)
c.852T>A (p.Cys284Ter)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
n.3081T>A
2g.15402189C>ACA345881889NBASc.1147G>T
n.3063G>T
c.3050G>T (p.Cys1017Phe)
c.342G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.193G>T
n.3094G>T
c.2921G>T (p.Cys974Phe)
c.2411G>T (p.Cys804Phe)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.3080G>T
2g.15402189C=CA2490879593NBASc.1147G=
n.3063G=
c.3050G= (p.Cys1017=)
c.342G=
c.191G= (p.Cys64=)
c.193G=
n.3094G=
c.2921G= (p.Cys974=)
c.2411G= (p.Cys804=)
c.851G= (p.Cys284=)
c.842G= (p.Cys281=)
n.3080G=
2g.15402189C>GCA345881890NBASc.1147G>C
n.3063G>C
c.3050G>C (p.Cys1017Ser)
c.342G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.193G>C
n.3094G>C
c.2921G>C (p.Cys974Ser)
c.2411G>C (p.Cys804Ser)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.3080G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402189C>TCA345881891NBASc.1147G>A
n.3063G>A
c.3050G>A (p.Cys1017Tyr)
c.342G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.193G>A
n.3094G>A
c.2921G>A (p.Cys974Tyr)
c.2411G>A (p.Cys804Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.3080G>A
 gnomAD v4
2g.15402190A>CCA345881893NBASc.1146T>G
n.3062T>G
c.3049T>G (p.Cys1017Gly)
c.341T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.192T>G
n.3093T>G
c.2920T>G (p.Cys974Gly)
c.2410T>G (p.Cys804Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.3079T>G
2g.15402190A>GCA345881894NBASc.1146T>C
n.3062T>C
c.3049T>C (p.Cys1017Arg)
c.341T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.192T>C
n.3093T>C
c.2920T>C (p.Cys974Arg)
c.2410T>C (p.Cys804Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.3079T>C
 COSMIC
2g.15402190A>TCA345881892NBASc.1146T>A
n.3062T>A
c.3049T>A (p.Cys1017Ser)
c.341T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.192T>A
n.3093T>A
c.2920T>A (p.Cys974Ser)
c.2410T>A (p.Cys804Ser)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.3079T>A
2g.15402191T>ACA345881895NBASc.1145A>T
n.3061A>T
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.340A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.191A>T
n.3092A>T
c.2919A>T (p.Glu973Asp)
c.2409A>T (p.Glu803Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.3078A>T
2g.15402191T>CCA1536186NBASc.1145A>G
n.3061A>G
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.340A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.191A>G
n.3092A>G
c.2919A>G (p.Glu973=)
c.2409A>G (p.Glu803=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.840A>G (p.Glu280=)
n.3078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.15402191T>GCA345881896NBASc.1145A>C
n.3061A>C
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.340A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.191A>C
n.3092A>C
c.2919A>C (p.Glu973Asp)
c.2409A>C (p.Glu803Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.3078A>C
2g.15402191T=CA2490879594NBASc.1145A=
n.3061A=
c.3048A= (p.Glu1016=)
c.340A=
c.189A= (p.Glu63=)
c.191A=
n.3092A=
c.2919A= (p.Glu973=)
c.2409A= (p.Glu803=)
c.849A= (p.Glu283=)
c.840A= (p.Glu280=)
n.3078A=
2g.15402192T>ACA345881897NBASc.1144A>T
n.3060A>T
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.339A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.190A>T
n.3091A>T
c.2918A>T (p.Glu973Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.3077A>T
2g.15402192T>CCA345881899NBASc.1144A>G
n.3060A>G
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.339A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.190A>G
n.3091A>G
c.2918A>G (p.Glu973Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.3077A>G
2g.15402192T>GCA345881901NBASc.1144A>C
n.3060A>C
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.339A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.190A>C
n.3091A>C
c.2918A>C (p.Glu973Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.3077A>C
2g.15402193C>ACA345881903NBASc.1143G>T
n.3059G>T
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.338G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.189G>T
n.3090G>T
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.3076G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.15402193C>GCA345881905NBASc.1143G>C
n.3059G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.338G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.189G>C
n.3090G>C
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.3076G>C
2g.15402193C>TCA345881906NBASc.1143G>A
n.3059G>A
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.338G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.189G>A
n.3090G>A
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.3076G>A
2g.15402194T>ACA424868932NBASc.1142A>T
n.3058A>T
c.3045A>T (p.Leu1015=)
c.337A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
c.188A>T
n.3089A>T
c.2916A>T (p.Leu972=)
c.2406A>T (p.Leu802=)
c.846A>T (p.Leu282=)
c.837A>T (p.Leu279=)
n.3075A>T
2g.15402194T>CCA424868931NBASc.1142A>G
n.3058A>G
c.3045A>G (p.Leu1015=)
c.337A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
c.188A>G
n.3089A>G
c.2916A>G (p.Leu972=)
c.2406A>G (p.Leu802=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.837A>G (p.Leu279=)
n.3075A>G
 dbSNP
2g.15402194T>GCA424868930NBASc.1142A>C
n.3058A>C
c.3045A>C (p.Leu1015=)
c.337A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
c.188A>C
n.3089A>C
c.2916A>C (p.Leu972=)
c.2406A>C (p.Leu802=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.837A>C (p.Leu279=)
n.3075A>C
2g.15402194T=CA2490879595NBASc.1142A=
n.3058A=
c.3045A= (p.Leu1015=)
c.337A=
c.186A= (p.Leu62=)
c.188A=
n.3089A=
c.2916A= (p.Leu972=)
c.2406A= (p.Leu802=)
c.846A= (p.Leu282=)
c.837A= (p.Leu279=)
n.3075A=
2g.15402195delCA2657911717NBASc.1141del
n.3057del
c.3044del (p.Leu1015GlnfsTer23)
c.336del
c.185del (p.Leu62GlnfsTer23)
c.187del
n.3088del
c.2915del (p.Leu972GlnfsTer23)
c.2405del (p.Leu802GlnfsTer23)
c.845del (p.Leu282GlnfsTer23)
c.836del (p.Leu279GlnfsTer23)
n.3074del
 gnomAD v4
2g.15402195A=CA2490879596NBASc.1141T=
n.3057T=
c.3044T= (p.Leu1015=)
c.336T=
c.185T= (p.Leu62=)
c.187T=
n.3088T=
c.2915T= (p.Leu972=)
c.2405T= (p.Leu802=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.3074T=
2g.15402195A>CCA345881908NBASc.1141T>G
n.3057T>G
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.336T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.187T>G
n.3088T>G
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.3074T>G
2g.15402195A>GCA1536187NBASc.1141T>C
n.3057T>C
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.336T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.187T>C
n.3088T>C
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.3074T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15402195A>TCA345881910NBASc.1141T>A
n.3057T>A
c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
c.336T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.187T>A
n.3088T>A
c.2915T>A (p.Leu972Gln)
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.3074T>A
2g.15402196G>ACA424868933NBASc.1140C>T
n.3056C>T
c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.335C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.186C>T
n.3087C>T
c.2914C>T (p.Leu972=)
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.3073C>T
2g.15402196G>CCA345881913NBASc.1140C>G
n.3056C>G
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.335C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.186C>G
n.3087C>G
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.3073C>G
 gnomAD v4
2g.15402196G>TCA345881912NBASc.1140C>A
n.3056C>A
c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.335C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.186C>A
n.3087C>A
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.3073C>A
2g.15402197T>ACA424868934NBASc.1139A>T
n.3055A>T
c.3042A>T (p.Leu1014=)
c.334A>T
c.183A>T (p.Leu61=)
c.185A>T
n.3086A>T
c.2913A>T (p.Leu971=)
c.2403A>T (p.Leu801=)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.834A>T (p.Leu278=)
n.3072A>T
2g.15402197T>CCA1536188NBASc.1139A>G
n.3055A>G
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.334A>G
c.183A>G (p.Leu61=)
c.185A>G
n.3086A>G
c.2913A>G (p.Leu971=)
c.2403A>G (p.Leu801=)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.834A>G (p.Leu278=)
n.3072A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402197T>GCA424868935NBASc.1139A>C
n.3055A>C
c.3042A>C (p.Leu1014=)
c.334A>C
c.183A>C (p.Leu61=)
c.185A>C
n.3086A>C
c.2913A>C (p.Leu971=)
c.2403A>C (p.Leu801=)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.834A>C (p.Leu278=)
n.3072A>C
2g.15402197T=CA2490879597NBASc.1139A=
n.3055A=
c.3042A= (p.Leu1014=)
c.334A=
c.183A= (p.Leu61=)
c.185A=
n.3086A=
c.2913A= (p.Leu971=)
c.2403A= (p.Leu801=)
c.843A= (p.Leu281=)
c.834A= (p.Leu278=)
n.3072A=
2g.15402198A>CCA345881917NBASc.1138T>G
n.3054T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.333T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.184T>G
n.3085T>G
c.2912T>G (p.Leu971Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.3071T>G
2g.15402198A>GCA345881919NBASc.1138T>C
n.3054T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.333T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.184T>C
n.3085T>C
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.3071T>C
2g.15402198A>TCA345881921NBASc.1138T>A
n.3054T>A
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.333T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.184T>A
n.3085T>A
c.2912T>A (p.Leu971Gln)
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.3071T>A
2g.15402199G>ACA424868936NBASc.1137C>T
n.3053C>T
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.332C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.183C>T
n.3084C>T
c.2911C>T (p.Leu971=)
c.2401C>T (p.Leu801=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.3070C>T
 gnomAD v4
2g.15402199G>CCA345881923NBASc.1137C>G
n.3053C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.332C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.183C>G
n.3084C>G
c.2911C>G (p.Leu971Val)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.3070C>G
2g.15402199G>TCA345881924NBASc.1137C>A
n.3053C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
c.332C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.183C>A
n.3084C>A
c.2911C>A (p.Leu971Ile)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.3070C>A
 dbSNP
2g.15402200G>ACA424868937NBASc.1136C>T
n.3052C>T
c.3039C>T (p.Asp1013=)
c.331C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.182C>T
n.3083C>T
c.2910C>T (p.Asp970=)
c.2400C>T (p.Asp800=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.831C>T (p.Asp277=)
n.3069C>T
2g.15402200G>CCA345881926NBASc.1136C>G
n.3052C>G
c.3039C>G (p.Asp1013Glu)
c.331C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.182C>G
n.3083C>G
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
c.2400C>G (p.Asp800Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.3069C>G
2g.15402200G=CA2490879598NBASc.1136C=
n.3052C=
c.3039C= (p.Asp1013=)
c.331C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.182C=
n.3083C=
c.2910C= (p.Asp970=)
c.2400C= (p.Asp800=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.831C= (p.Asp277=)
n.3069C=
2g.15402200G>TCA1536189NBASc.1136C>A
n.3052C>A
c.3039C>A (p.Asp1013Glu)
c.331C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.182C>A
n.3083C>A
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
c.2400C>A (p.Asp800Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.3069C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402201T>ACA345881929NBASc.1135A>T
n.3051A>T
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.330A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.181A>T
n.3082A>T
c.2909A>T (p.Asp970Val)
c.2399A>T (p.Asp800Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.3068A>T
2g.15402201T>CCA345881931NBASc.1135A>G
n.3051A>G
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.330A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.181A>G
n.3082A>G
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
c.2399A>G (p.Asp800Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.3068A>G
2g.15402201T>GCA345881933NBASc.1135A>C
n.3051A>C
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.330A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.181A>C
n.3082A>C
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
c.2399A>C (p.Asp800Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.3068A>C
2g.15402202C>ACA345881935NBASc.1134G>T
n.3050G>T
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.329G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.180G>T
n.3081G>T
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
c.2398G>T (p.Asp800Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.3067G>T
 gnomAD v4
2g.15402202C>GCA345881936NBASc.1134G>C
n.3050G>C
c.3037G>C (p.Asp1013His)
c.329G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.180G>C
n.3081G>C
c.2908G>C (p.Asp970His)
c.2398G>C (p.Asp800His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.3067G>C
2g.15402202C>TCA345881938NBASc.1134G>A
n.3050G>A
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.329G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.180G>A
n.3081G>A
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
c.2398G>A (p.Asp800Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.3067G>A
2g.15402203A>CCA345881940NBASc.1133T>G
n.3049T>G
c.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.328T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.179T>G
n.3080T>G
c.2907T>G (p.Tyr969Ter)
c.2397T>G (p.Tyr799Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.3066T>G
2g.15402203A>GCA424868938NBASc.1133T>C
n.3049T>C
c.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.328T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.179T>C
n.3080T>C
c.2907T>C (p.Tyr969=)
c.2397T>C (p.Tyr799=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.3066T>C
 gnomAD v4
2g.15402203A>TCA345881941NBASc.1133T>A
n.3049T>A
c.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.328T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.179T>A
n.3080T>A
c.2907T>A (p.Tyr969Ter)
c.2397T>A (p.Tyr799Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.3066T>A
2g.15402204T>ACA345881944NBASc.1132A>T
n.3048A>T
c.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.327A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.178A>T
n.3079A>T
c.2906A>T (p.Tyr969Phe)
c.2396A>T (p.Tyr799Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.3065A>T
2g.15402204T>CCA1536190NBASc.1132A>G
n.3048A>G
c.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.327A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.178A>G
n.3079A>G
c.2906A>G (p.Tyr969Cys)
c.2396A>G (p.Tyr799Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.3065A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.15402204T>GCA345881946NBASc.1132A>C
n.3048A>C
c.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.327A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.178A>C
n.3079A>C
c.2906A>C (p.Tyr969Ser)
c.2396A>C (p.Tyr799Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.3065A>C
2g.15402204T=CA2490879599NBASc.1132A=
n.3048A=
c.3035A= (p.Tyr1012=)
c.327A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.178A=
n.3079A=
c.2906A= (p.Tyr969=)
c.2396A= (p.Tyr799=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.827A= (p.Tyr276=)
n.3065A=
2g.15402205A>CCA345881948NBASc.1131T>G
n.3047T>G
c.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.326T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.177T>G
n.3078T>G
c.2905T>G (p.Tyr969Asp)
c.2395T>G (p.Tyr799Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.3064T>G
2g.15402205A>GCA345881950NBASc.1131T>C
n.3047T>C
c.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.326T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.177T>C
n.3078T>C
c.2905T>C (p.Tyr969His)
c.2395T>C (p.Tyr799His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.3064T>C
 COSMIC
2g.15402205A>TCA345881951NBASc.1131T>A
n.3047T>A
c.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.326T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.177T>A
n.3078T>A
c.2905T>A (p.Tyr969Asn)
c.2395T>A (p.Tyr799Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.3064T>A
2g.15402206G>ACA424868939NBASc.1130C>T
n.3046C>T
c.3033C>T (p.Cys1011=)
c.325C>T
c.174C>T (p.Cys58=)
c.176C>T
n.3077C>T
c.2904C>T (p.Cys968=)
c.2394C>T (p.Cys798=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.825C>T (p.Cys275=)
n.3063C>T
2g.15402206G>CCA345881953NBASc.1130C>G
n.3046C>G
c.3033C>G (p.Cys1011Trp)
c.325C>G
c.174C>G (p.Cys58Trp)
c.176C>G
n.3077C>G
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
c.2394C>G (p.Cys798Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
n.3063C>G
2g.15402206G>TCA345881954NBASc.1130C>A
n.3046C>A
c.3033C>A (p.Cys1011Ter)
c.325C>A
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.176C>A
n.3077C>A
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
c.2394C>A (p.Cys798Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
n.3063C>A
2g.15402207C>ACA345881955NBASc.1129G>T
n.3045G>T
c.3032G>T (p.Cys1011Phe)
c.324G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.175G>T
n.3076G>T
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
c.2393G>T (p.Cys798Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
n.3062G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15402207C=CA2490879600NBASc.1129G=
n.3045G=
c.3032G= (p.Cys1011=)
c.324G=
c.173G= (p.Cys58=)
c.175G=
n.3076G=
c.2903G= (p.Cys968=)
c.2393G= (p.Cys798=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.824G= (p.Cys275=)
n.3062G=
2g.15402207C>GCA345881957NBASc.1129G>C
n.3045G>C
c.3032G>C (p.Cys1011Ser)
c.324G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.175G>C
n.3076G>C
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
c.2393G>C (p.Cys798Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
n.3062G>C
2g.15402207C>TCA345881958NBASc.1129G>A
n.3045G>A
c.3032G>A (p.Cys1011Tyr)
c.324G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.175G>A
n.3076G>A
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
c.2393G>A (p.Cys798Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
n.3062G>A

Number of alleles fetched