Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15402095G>T | CA2576680847 | NBAS | c.1168+73C>A n.3084+73C>A c.3071+73C>A (n.3071+73C>A) c.363+73C>A c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.214+73C>A n.3115+73C>A c.2942+73C>A (n.2942+73C>A) c.2432+73C>A (n.2432+73C>A) c.872+73C>A (n.872+73C>A) c.863+73C>A (n.863+73C>A) n.3101+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402096G>T | CA2657911693 | NBAS | c.1168+72C>A n.3084+72C>A c.3071+72C>A (n.3071+72C>A) c.363+72C>A c.212+72C>A (n.212+72C>A) c.214+72C>A n.3115+72C>A c.2942+72C>A (n.2942+72C>A) c.2432+72C>A (n.2432+72C>A) c.872+72C>A (n.872+72C>A) c.863+72C>A (n.863+72C>A) n.3101+72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402097G>A | CA2657911694 | NBAS | c.1168+71C>T n.3084+71C>T c.3071+71C>T (n.3071+71C>T) c.363+71C>T c.212+71C>T (n.212+71C>T) c.214+71C>T n.3115+71C>T c.2942+71C>T (n.2942+71C>T) c.2432+71C>T (n.2432+71C>T) c.872+71C>T (n.872+71C>T) c.863+71C>T (n.863+71C>T) n.3101+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402099A= | CA2490879555 | NBAS | c.1168+69T= n.3084+69T= c.3071+69T= (n.3071+69T=) c.363+69T= c.212+69T= (n.212+69T=) c.214+69T= n.3115+69T= c.2942+69T= (n.2942+69T=) c.2432+69T= (n.2432+69T=) c.872+69T= (n.872+69T=) c.863+69T= (n.863+69T=) n.3101+69T= | |
2 | g.15402099A>C | CA2490879556 | NBAS | c.1168+69T>G n.3084+69T>G c.3071+69T>G (n.3071+69T>G) c.363+69T>G c.212+69T>G (n.212+69T>G) c.214+69T>G n.3115+69T>G c.2942+69T>G (n.2942+69T>G) c.2432+69T>G (n.2432+69T>G) c.872+69T>G (n.872+69T>G) c.863+69T>G (n.863+69T>G) n.3101+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15402099A>T | CA2657911695 | NBAS | c.1168+69T>A n.3084+69T>A c.3071+69T>A (n.3071+69T>A) c.363+69T>A c.212+69T>A (n.212+69T>A) c.214+69T>A n.3115+69T>A c.2942+69T>A (n.2942+69T>A) c.2432+69T>A (n.2432+69T>A) c.872+69T>A (n.872+69T>A) c.863+69T>A (n.863+69T>A) n.3101+69T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402101G>A | CA2657911696 | NBAS | c.1168+67C>T n.3084+67C>T c.3071+67C>T (n.3071+67C>T) c.363+67C>T c.212+67C>T (n.212+67C>T) c.214+67C>T n.3115+67C>T c.2942+67C>T (n.2942+67C>T) c.2432+67C>T (n.2432+67C>T) c.872+67C>T (n.872+67C>T) c.863+67C>T (n.863+67C>T) n.3101+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402101G>C | CA759055656 | NBAS | c.1168+67C>G n.3084+67C>G c.3071+67C>G (n.3071+67C>G) c.363+67C>G c.212+67C>G (n.212+67C>G) c.214+67C>G n.3115+67C>G c.2942+67C>G (n.2942+67C>G) c.2432+67C>G (n.2432+67C>G) c.872+67C>G (n.872+67C>G) c.863+67C>G (n.863+67C>G) n.3101+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402101G= | CA2490879557 | NBAS | c.1168+67C= n.3084+67C= c.3071+67C= (n.3071+67C=) c.363+67C= c.212+67C= (n.212+67C=) c.214+67C= n.3115+67C= c.2942+67C= (n.2942+67C=) c.2432+67C= (n.2432+67C=) c.872+67C= (n.872+67C=) c.863+67C= (n.863+67C=) n.3101+67C= | |
2 | g.15402101G>T | CA2657911697 | NBAS | c.1168+67C>A n.3084+67C>A c.3071+67C>A (n.3071+67C>A) c.363+67C>A c.212+67C>A (n.212+67C>A) c.214+67C>A n.3115+67C>A c.2942+67C>A (n.2942+67C>A) c.2432+67C>A (n.2432+67C>A) c.872+67C>A (n.872+67C>A) c.863+67C>A (n.863+67C>A) n.3101+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402102C>T | CA2657911698 | NBAS | c.1168+66G>A n.3084+66G>A c.3071+66G>A (n.3071+66G>A) c.363+66G>A c.212+66G>A (n.212+66G>A) c.214+66G>A n.3115+66G>A c.2942+66G>A (n.2942+66G>A) c.2432+66G>A (n.2432+66G>A) c.872+66G>A (n.872+66G>A) c.863+66G>A (n.863+66G>A) n.3101+66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402105C= | CA2490879558 | NBAS | c.1168+63G= n.3084+63G= c.3071+63G= (n.3071+63G=) c.363+63G= c.212+63G= (n.212+63G=) c.214+63G= n.3115+63G= c.2942+63G= (n.2942+63G=) c.2432+63G= (n.2432+63G=) c.872+63G= (n.872+63G=) c.863+63G= (n.863+63G=) n.3101+63G= | |
2 | g.15402105C>G | CA2490879559 | NBAS | c.1168+63G>C n.3084+63G>C c.3071+63G>C (n.3071+63G>C) c.363+63G>C c.212+63G>C (n.212+63G>C) c.214+63G>C n.3115+63G>C c.2942+63G>C (n.2942+63G>C) c.2432+63G>C (n.2432+63G>C) c.872+63G>C (n.872+63G>C) c.863+63G>C (n.863+63G>C) n.3101+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15402105C>T | CA42621649 | NBAS | c.1168+63G>A n.3084+63G>A c.3071+63G>A (n.3071+63G>A) c.363+63G>A c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.214+63G>A n.3115+63G>A c.2942+63G>A (n.2942+63G>A) c.2432+63G>A (n.2432+63G>A) c.872+63G>A (n.872+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) n.3101+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402106G>A | CA42621650 | NBAS | c.1168+62C>T n.3084+62C>T c.3071+62C>T (n.3071+62C>T) c.363+62C>T c.212+62C>T (n.212+62C>T) c.214+62C>T n.3115+62C>T c.2942+62C>T (n.2942+62C>T) c.2432+62C>T (n.2432+62C>T) c.872+62C>T (n.872+62C>T) c.863+62C>T (n.863+62C>T) n.3101+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15402106G>C | CA2657911699 | NBAS | c.1168+62C>G n.3084+62C>G c.3071+62C>G (n.3071+62C>G) c.363+62C>G c.212+62C>G (n.212+62C>G) c.214+62C>G n.3115+62C>G c.2942+62C>G (n.2942+62C>G) c.2432+62C>G (n.2432+62C>G) c.872+62C>G (n.872+62C>G) c.863+62C>G (n.863+62C>G) n.3101+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.15402106G= | CA2490879560 | NBAS | c.1168+62C= n.3084+62C= c.3071+62C= (n.3071+62C=) c.363+62C= c.212+62C= (n.212+62C=) c.214+62C= n.3115+62C= c.2942+62C= (n.2942+62C=) c.2432+62C= (n.2432+62C=) c.872+62C= (n.872+62C=) c.863+62C= (n.863+62C=) n.3101+62C= | |
2 | g.15402106G>T | CA2657911700 | NBAS | c.1168+62C>A n.3084+62C>A c.3071+62C>A (n.3071+62C>A) c.363+62C>A c.212+62C>A (n.212+62C>A) c.214+62C>A n.3115+62C>A c.2942+62C>A (n.2942+62C>A) c.2432+62C>A (n.2432+62C>A) c.872+62C>A (n.872+62C>A) c.863+62C>A (n.863+62C>A) n.3101+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402110T>G | CA2490879562 | NBAS | c.1168+58A>C n.3084+58A>C c.3071+58A>C (n.3071+58A>C) c.363+58A>C c.212+58A>C (n.212+58A>C) c.214+58A>C n.3115+58A>C c.2942+58A>C (n.2942+58A>C) c.2432+58A>C (n.2432+58A>C) c.872+58A>C (n.872+58A>C) c.863+58A>C (n.863+58A>C) n.3101+58A>C | dbSNP |
2 | g.15402110T= | CA2490879561 | NBAS | c.1168+58A= n.3084+58A= c.3071+58A= (n.3071+58A=) c.363+58A= c.212+58A= (n.212+58A=) c.214+58A= n.3115+58A= c.2942+58A= (n.2942+58A=) c.2432+58A= (n.2432+58A=) c.872+58A= (n.872+58A=) c.863+58A= (n.863+58A=) n.3101+58A= | |
2 | g.15402111T>A | CA2657911701 | NBAS | c.1168+57A>T n.3084+57A>T c.3071+57A>T (n.3071+57A>T) c.363+57A>T c.212+57A>T (n.212+57A>T) c.214+57A>T n.3115+57A>T c.2942+57A>T (n.2942+57A>T) c.2432+57A>T (n.2432+57A>T) c.872+57A>T (n.872+57A>T) c.863+57A>T (n.863+57A>T) n.3101+57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402111T>G | CA2657911702 | NBAS | c.1168+57A>C n.3084+57A>C c.3071+57A>C (n.3071+57A>C) c.363+57A>C c.212+57A>C (n.212+57A>C) c.214+57A>C n.3115+57A>C c.2942+57A>C (n.2942+57A>C) c.2432+57A>C (n.2432+57A>C) c.872+57A>C (n.872+57A>C) c.863+57A>C (n.863+57A>C) n.3101+57A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402112G>A | CA2657911703 | NBAS | c.1168+56C>T n.3084+56C>T c.3071+56C>T (n.3071+56C>T) c.363+56C>T c.212+56C>T (n.212+56C>T) c.214+56C>T n.3115+56C>T c.2942+56C>T (n.2942+56C>T) c.2432+56C>T (n.2432+56C>T) c.872+56C>T (n.872+56C>T) c.863+56C>T (n.863+56C>T) n.3101+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402116del | CA2657911704 | NBAS | c.1168+55del n.3084+55del c.3071+55del (n.3071+55del) c.363+55del c.212+55del (n.212+55del) c.214+55del n.3115+55del c.2942+55del (n.2942+55del) c.2432+55del (n.2432+55del) c.872+55del (n.872+55del) c.863+55del (n.863+55del) n.3101+55del | gnomAD v4 |
2 | g.15402115_15402116del | CA2576680848 | NBAS | c.1168+54_1168+55del n.3084+54_3084+55del c.3071+54_3071+55del (n.3071+54_3071+55del) c.363+54_363+55del c.212+54_212+55del (n.212+54_212+55del) c.214+54_214+55del n.3115+54_3115+55del c.2942+54_2942+55del (n.2942+54_2942+55del) c.2432+54_2432+55del (n.2432+54_2432+55del) c.872+54_872+55del (n.872+54_872+55del) c.863+54_863+55del (n.863+54_863+55del) n.3101+54_3101+55del | |
2 | g.15402117_15402120del | CA2657911705 | NBAS | c.1168+49_1168+52del n.3084+49_3084+52del c.3071+49_3071+52del (n.3071+49_3071+52del) c.363+49_363+52del c.212+49_212+52del (n.212+49_212+52del) c.214+49_214+52del n.3115+49_3115+52del c.2942+49_2942+52del (n.2942+49_2942+52del) c.2432+49_2432+52del (n.2432+49_2432+52del) c.872+49_872+52del (n.872+49_872+52del) c.863+49_863+52del (n.863+49_863+52del) n.3101+49_3101+52del | gnomAD v4 |
2 | g.15402117A= | CA2490879563 | NBAS | c.1168+51T= n.3084+51T= c.3071+51T= (n.3071+51T=) c.363+51T= c.212+51T= (n.212+51T=) c.214+51T= n.3115+51T= c.2942+51T= (n.2942+51T=) c.2432+51T= (n.2432+51T=) c.872+51T= (n.872+51T=) c.863+51T= (n.863+51T=) n.3101+51T= | |
2 | g.15402117A>T | CA1536173 | NBAS | c.1168+51T>A n.3084+51T>A c.3071+51T>A (n.3071+51T>A) c.363+51T>A c.212+51T>A (n.212+51T>A) c.214+51T>A n.3115+51T>A c.2942+51T>A (n.2942+51T>A) c.2432+51T>A (n.2432+51T>A) c.872+51T>A (n.872+51T>A) c.863+51T>A (n.863+51T>A) n.3101+51T>A | dbSNP ExAC |
2 | g.15402118A= | CA2490879564 | NBAS | c.1168+50T= n.3084+50T= c.3071+50T= (n.3071+50T=) c.363+50T= c.212+50T= (n.212+50T=) c.214+50T= n.3115+50T= c.2942+50T= (n.2942+50T=) c.2432+50T= (n.2432+50T=) c.872+50T= (n.872+50T=) c.863+50T= (n.863+50T=) n.3101+50T= | |
2 | g.15402118A>T | CA1536174 | NBAS | c.1168+50T>A n.3084+50T>A c.3071+50T>A (n.3071+50T>A) c.363+50T>A c.212+50T>A (n.212+50T>A) c.214+50T>A n.3115+50T>A c.2942+50T>A (n.2942+50T>A) c.2432+50T>A (n.2432+50T>A) c.872+50T>A (n.872+50T>A) c.863+50T>A (n.863+50T>A) n.3101+50T>A | dbSNP ExAC |
2 | g.15402120T>A | CA2576680849 | NBAS | c.1168+48A>T n.3084+48A>T c.3071+48A>T (n.3071+48A>T) c.363+48A>T c.212+48A>T (n.212+48A>T) c.214+48A>T n.3115+48A>T c.2942+48A>T (n.2942+48A>T) c.2432+48A>T (n.2432+48A>T) c.872+48A>T (n.872+48A>T) c.863+48A>T (n.863+48A>T) n.3101+48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402121G>A | CA2576680850 | NBAS | c.1168+47C>T n.3084+47C>T c.3071+47C>T (n.3071+47C>T) c.363+47C>T c.212+47C>T (n.212+47C>T) c.214+47C>T n.3115+47C>T c.2942+47C>T (n.2942+47C>T) c.2432+47C>T (n.2432+47C>T) c.872+47C>T (n.872+47C>T) c.863+47C>T (n.863+47C>T) n.3101+47C>T | |
2 | g.15402125G>A | CA2576680851 | NBAS | c.1168+43C>T n.3084+43C>T c.3071+43C>T (n.3071+43C>T) c.363+43C>T c.212+43C>T (n.212+43C>T) c.214+43C>T n.3115+43C>T c.2942+43C>T (n.2942+43C>T) c.2432+43C>T (n.2432+43C>T) c.872+43C>T (n.872+43C>T) c.863+43C>T (n.863+43C>T) n.3101+43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402126A>G | CA2576680852 | NBAS | c.1168+42T>C n.3084+42T>C c.3071+42T>C (n.3071+42T>C) c.363+42T>C c.212+42T>C (n.212+42T>C) c.214+42T>C n.3115+42T>C c.2942+42T>C (n.2942+42T>C) c.2432+42T>C (n.2432+42T>C) c.872+42T>C (n.872+42T>C) c.863+42T>C (n.863+42T>C) n.3101+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402128T>A | CA2748961746 | NBAS | c.1168+40A>T n.3084+40A>T c.3071+40A>T (n.3071+40A>T) c.363+40A>T c.212+40A>T (n.212+40A>T) c.214+40A>T n.3115+40A>T c.2942+40A>T (n.2942+40A>T) c.2432+40A>T (n.2432+40A>T) c.872+40A>T (n.872+40A>T) c.863+40A>T (n.863+40A>T) n.3101+40A>T | |
2 | g.15402128T= | CA2490879565 | NBAS | c.1168+40A= n.3084+40A= c.3071+40A= (n.3071+40A=) c.363+40A= c.212+40A= (n.212+40A=) c.214+40A= n.3115+40A= c.2942+40A= (n.2942+40A=) c.2432+40A= (n.2432+40A=) c.872+40A= (n.872+40A=) c.863+40A= (n.863+40A=) n.3101+40A= | |
2 | g.15402129A= | CA2490879566 | NBAS | c.1168+39T= n.3084+39T= c.3071+39T= (n.3071+39T=) c.363+39T= c.212+39T= (n.212+39T=) c.214+39T= n.3115+39T= c.2942+39T= (n.2942+39T=) c.2432+39T= (n.2432+39T=) c.872+39T= (n.872+39T=) c.863+39T= (n.863+39T=) n.3101+39T= | |
2 | g.15402129A>G | CA2748961747 | NBAS | c.1168+39T>C n.3084+39T>C c.3071+39T>C (n.3071+39T>C) c.363+39T>C c.212+39T>C (n.212+39T>C) c.214+39T>C n.3115+39T>C c.2942+39T>C (n.2942+39T>C) c.2432+39T>C (n.2432+39T>C) c.872+39T>C (n.872+39T>C) c.863+39T>C (n.863+39T>C) n.3101+39T>C | |
2 | g.15402129A>T | CA1536176 | NBAS | c.1168+39T>A n.3084+39T>A c.3071+39T>A (n.3071+39T>A) c.363+39T>A c.212+39T>A (n.212+39T>A) c.214+39T>A n.3115+39T>A c.2942+39T>A (n.2942+39T>A) c.2432+39T>A (n.2432+39T>A) c.872+39T>A (n.872+39T>A) c.863+39T>A (n.863+39T>A) n.3101+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402135dup | CA1536175 | NBAS | c.1168+39dup n.3084+39dup c.3071+39dup (n.3071+39dup) c.363+39dup c.212+39dup (n.212+39dup) c.214+39dup n.3115+39dup c.2942+39dup (n.2942+39dup) c.2432+39dup (n.2432+39dup) c.872+39dup (n.872+39dup) c.863+39dup (n.863+39dup) n.3101+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402135del | CA2657911706 | NBAS | c.1168+39del n.3084+39del c.3071+39del (n.3071+39del) c.363+39del c.212+39del (n.212+39del) c.214+39del n.3115+39del c.2942+39del (n.2942+39del) c.2432+39del (n.2432+39del) c.872+39del (n.872+39del) c.863+39del (n.863+39del) n.3101+39del | gnomAD v4 |
2 | g.15402134A>G | CA2657911707 | NBAS | c.1168+34T>C n.3084+34T>C c.3071+34T>C (n.3071+34T>C) c.363+34T>C c.212+34T>C (n.212+34T>C) c.214+34T>C n.3115+34T>C c.2942+34T>C (n.2942+34T>C) c.2432+34T>C (n.2432+34T>C) c.872+34T>C (n.872+34T>C) c.863+34T>C (n.863+34T>C) n.3101+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402136C>T | CA2698761846 | NBAS | c.1168+32G>A n.3084+32G>A c.3071+32G>A (n.3071+32G>A) c.363+32G>A c.212+32G>A (n.212+32G>A) c.214+32G>A n.3115+32G>A c.2942+32G>A (n.2942+32G>A) c.2432+32G>A (n.2432+32G>A) c.872+32G>A (n.872+32G>A) c.863+32G>A (n.863+32G>A) n.3101+32G>A | dbSNP |
2 | g.15402138C= | CA2490879567 | NBAS | c.1168+30G= n.3084+30G= c.3071+30G= (n.3071+30G=) c.363+30G= c.212+30G= (n.212+30G=) c.214+30G= n.3115+30G= c.2942+30G= (n.2942+30G=) c.2432+30G= (n.2432+30G=) c.872+30G= (n.872+30G=) c.863+30G= (n.863+30G=) n.3101+30G= | |
2 | g.15402138C>T | CA531030348 | NBAS | c.1168+30G>A n.3084+30G>A c.3071+30G>A (n.3071+30G>A) c.363+30G>A c.212+30G>A (n.212+30G>A) c.214+30G>A n.3115+30G>A c.2942+30G>A (n.2942+30G>A) c.2432+30G>A (n.2432+30G>A) c.872+30G>A (n.872+30G>A) c.863+30G>A (n.863+30G>A) n.3101+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402139A= | CA2490879568 | NBAS | c.1168+29T= n.3084+29T= c.3071+29T= (n.3071+29T=) c.363+29T= c.212+29T= (n.212+29T=) c.214+29T= n.3115+29T= c.2942+29T= (n.2942+29T=) c.2432+29T= (n.2432+29T=) c.872+29T= (n.872+29T=) c.863+29T= (n.863+29T=) n.3101+29T= | |
2 | g.15402139A>C | CA2490879569 | NBAS | c.1168+29T>G n.3084+29T>G c.3071+29T>G (n.3071+29T>G) c.363+29T>G c.212+29T>G (n.212+29T>G) c.214+29T>G n.3115+29T>G c.2942+29T>G (n.2942+29T>G) c.2432+29T>G (n.2432+29T>G) c.872+29T>G (n.872+29T>G) c.863+29T>G (n.863+29T>G) n.3101+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15402139A>T | CA759055668 | NBAS | c.1168+29T>A n.3084+29T>A c.3071+29T>A (n.3071+29T>A) c.363+29T>A c.212+29T>A (n.212+29T>A) c.214+29T>A n.3115+29T>A c.2942+29T>A (n.2942+29T>A) c.2432+29T>A (n.2432+29T>A) c.872+29T>A (n.872+29T>A) c.863+29T>A (n.863+29T>A) n.3101+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402140A= | CA2490879570 | NBAS | c.1168+28T= n.3084+28T= c.3071+28T= (n.3071+28T=) c.363+28T= c.212+28T= (n.212+28T=) c.214+28T= n.3115+28T= c.2942+28T= (n.2942+28T=) c.2432+28T= (n.2432+28T=) c.872+28T= (n.872+28T=) c.863+28T= (n.863+28T=) n.3101+28T= | |
2 | g.15402140A>G | CA1536177 | NBAS | c.1168+28T>C n.3084+28T>C c.3071+28T>C (n.3071+28T>C) c.363+28T>C c.212+28T>C (n.212+28T>C) c.214+28T>C n.3115+28T>C c.2942+28T>C (n.2942+28T>C) c.2432+28T>C (n.2432+28T>C) c.872+28T>C (n.872+28T>C) c.863+28T>C (n.863+28T>C) n.3101+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402141T>C | CA1536178 | NBAS | c.1168+27A>G n.3084+27A>G c.3071+27A>G (n.3071+27A>G) c.363+27A>G c.212+27A>G (n.212+27A>G) c.214+27A>G n.3115+27A>G c.2942+27A>G (n.2942+27A>G) c.2432+27A>G (n.2432+27A>G) c.872+27A>G (n.872+27A>G) c.863+27A>G (n.863+27A>G) n.3101+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402141T>G | CA2576680853 | NBAS | c.1168+27A>C n.3084+27A>C c.3071+27A>C (n.3071+27A>C) c.363+27A>C c.212+27A>C (n.212+27A>C) c.214+27A>C n.3115+27A>C c.2942+27A>C (n.2942+27A>C) c.2432+27A>C (n.2432+27A>C) c.872+27A>C (n.872+27A>C) c.863+27A>C (n.863+27A>C) n.3101+27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402141T= | CA2490879571 | NBAS | c.1168+27A= n.3084+27A= c.3071+27A= (n.3071+27A=) c.363+27A= c.212+27A= (n.212+27A=) c.214+27A= n.3115+27A= c.2942+27A= (n.2942+27A=) c.2432+27A= (n.2432+27A=) c.872+27A= (n.872+27A=) c.863+27A= (n.863+27A=) n.3101+27A= | |
2 | g.15402142A= | CA2490879572 | NBAS | c.1168+26T= n.3084+26T= c.3071+26T= (n.3071+26T=) c.363+26T= c.212+26T= (n.212+26T=) c.214+26T= n.3115+26T= c.2942+26T= (n.2942+26T=) c.2432+26T= (n.2432+26T=) c.872+26T= (n.872+26T=) c.863+26T= (n.863+26T=) n.3101+26T= | |
2 | g.15402142A>G | CA42621663 | NBAS | c.1168+26T>C n.3084+26T>C c.3071+26T>C (n.3071+26T>C) c.363+26T>C c.212+26T>C (n.212+26T>C) c.214+26T>C n.3115+26T>C c.2942+26T>C (n.2942+26T>C) c.2432+26T>C (n.2432+26T>C) c.872+26T>C (n.872+26T>C) c.863+26T>C (n.863+26T>C) n.3101+26T>C | dbSNP |
2 | g.15402142A>T | CA2657911709 | NBAS | c.1168+26T>A n.3084+26T>A c.3071+26T>A (n.3071+26T>A) c.363+26T>A c.212+26T>A (n.212+26T>A) c.214+26T>A n.3115+26T>A c.2942+26T>A (n.2942+26T>A) c.2432+26T>A (n.2432+26T>A) c.872+26T>A (n.872+26T>A) c.863+26T>A (n.863+26T>A) n.3101+26T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402142_15402154del | CA2657911708 | NBAS | c.1168+14_1168+26del n.3084+14_3084+26del c.3071+14_3071+26del (n.3071+14_3071+26del) c.363+14_363+26del c.212+14_212+26del (n.212+14_212+26del) c.214+14_214+26del n.3115+14_3115+26del c.2942+14_2942+26del (n.2942+14_2942+26del) c.2432+14_2432+26del (n.2432+14_2432+26del) c.872+14_872+26del (n.872+14_872+26del) c.863+14_863+26del (n.863+14_863+26del) n.3101+14_3101+26del | gnomAD v4 |
2 | g.15402144G>A | CA42621682 | NBAS | c.1168+24C>T n.3084+24C>T c.3071+24C>T (n.3071+24C>T) c.363+24C>T c.212+24C>T (n.212+24C>T) c.214+24C>T n.3115+24C>T c.2942+24C>T (n.2942+24C>T) c.2432+24C>T (n.2432+24C>T) c.872+24C>T (n.872+24C>T) c.863+24C>T (n.863+24C>T) n.3101+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402144G>C | CA531030350 | NBAS | c.1168+24C>G n.3084+24C>G c.3071+24C>G (n.3071+24C>G) c.363+24C>G c.212+24C>G (n.212+24C>G) c.214+24C>G n.3115+24C>G c.2942+24C>G (n.2942+24C>G) c.2432+24C>G (n.2432+24C>G) c.872+24C>G (n.872+24C>G) c.863+24C>G (n.863+24C>G) n.3101+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402144G= | CA2490879573 | NBAS | c.1168+24C= n.3084+24C= c.3071+24C= (n.3071+24C=) c.363+24C= c.212+24C= (n.212+24C=) c.214+24C= n.3115+24C= c.2942+24C= (n.2942+24C=) c.2432+24C= (n.2432+24C=) c.872+24C= (n.872+24C=) c.863+24C= (n.863+24C=) n.3101+24C= | |
2 | g.15402146C>A | CA1027860667 | NBAS | c.1168+22G>T n.3084+22G>T c.3071+22G>T (n.3071+22G>T) c.363+22G>T c.212+22G>T (n.212+22G>T) c.214+22G>T n.3115+22G>T c.2942+22G>T (n.2942+22G>T) c.2432+22G>T (n.2432+22G>T) c.872+22G>T (n.872+22G>T) c.863+22G>T (n.863+22G>T) n.3101+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402146C= | CA2490879574 | NBAS | c.1168+22G= n.3084+22G= c.3071+22G= (n.3071+22G=) c.363+22G= c.212+22G= (n.212+22G=) c.214+22G= n.3115+22G= c.2942+22G= (n.2942+22G=) c.2432+22G= (n.2432+22G=) c.872+22G= (n.872+22G=) c.863+22G= (n.863+22G=) n.3101+22G= | |
2 | g.15402149G>C | CA424868916 | NBAS | c.1168+19C>G n.3084+19C>G c.3071+19C>G (n.3071+19C>G) c.363+19C>G c.212+19C>G (n.212+19C>G) c.214+19C>G n.3115+19C>G c.2942+19C>G (n.2942+19C>G) c.2432+19C>G (n.2432+19C>G) c.872+19C>G (n.872+19C>G) c.863+19C>G (n.863+19C>G) n.3101+19C>G | |
2 | g.15402150C>T | CA2576680854 | NBAS | c.1168+18G>A n.3084+18G>A c.3071+18G>A (n.3071+18G>A) c.363+18G>A c.212+18G>A (n.212+18G>A) c.214+18G>A n.3115+18G>A c.2942+18G>A (n.2942+18G>A) c.2432+18G>A (n.2432+18G>A) c.872+18G>A (n.872+18G>A) c.863+18G>A (n.863+18G>A) n.3101+18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402152T>C | CA531030352 | NBAS | c.1168+16A>G n.3084+16A>G c.3071+16A>G (n.3071+16A>G) c.363+16A>G c.212+16A>G (n.212+16A>G) c.214+16A>G n.3115+16A>G c.2942+16A>G (n.2942+16A>G) c.2432+16A>G (n.2432+16A>G) c.872+16A>G (n.872+16A>G) c.863+16A>G (n.863+16A>G) n.3101+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402152T= | CA2490879575 | NBAS | c.1168+16A= n.3084+16A= c.3071+16A= (n.3071+16A=) c.363+16A= c.212+16A= (n.212+16A=) c.214+16A= n.3115+16A= c.2942+16A= (n.2942+16A=) c.2432+16A= (n.2432+16A=) c.872+16A= (n.872+16A=) c.863+16A= (n.863+16A=) n.3101+16A= | |
2 | g.15402154C= | CA2490879576 | NBAS | c.1168+14G= n.3084+14G= c.3071+14G= (n.3071+14G=) c.363+14G= c.212+14G= (n.212+14G=) c.214+14G= n.3115+14G= c.2942+14G= (n.2942+14G=) c.2432+14G= (n.2432+14G=) c.872+14G= (n.872+14G=) c.863+14G= (n.863+14G=) n.3101+14G= | |
2 | g.15402154C>T | CA2490879577 | NBAS | c.1168+14G>A n.3084+14G>A c.3071+14G>A (n.3071+14G>A) c.363+14G>A c.212+14G>A (n.212+14G>A) c.214+14G>A n.3115+14G>A c.2942+14G>A (n.2942+14G>A) c.2432+14G>A (n.2432+14G>A) c.872+14G>A (n.872+14G>A) c.863+14G>A (n.863+14G>A) n.3101+14G>A | dbSNP |
2 | g.15402155T>G | CA2657911710 | NBAS | c.1168+13A>C n.3084+13A>C c.3071+13A>C (n.3071+13A>C) c.363+13A>C c.212+13A>C (n.212+13A>C) c.214+13A>C n.3115+13A>C c.2942+13A>C (n.2942+13A>C) c.2432+13A>C (n.2432+13A>C) c.872+13A>C (n.872+13A>C) c.863+13A>C (n.863+13A>C) n.3101+13A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402156G>T | CA2657911711 | NBAS | c.1168+12C>A n.3084+12C>A c.3071+12C>A (n.3071+12C>A) c.363+12C>A c.212+12C>A (n.212+12C>A) c.214+12C>A n.3115+12C>A c.2942+12C>A (n.2942+12C>A) c.2432+12C>A (n.2432+12C>A) c.872+12C>A (n.872+12C>A) c.863+12C>A (n.863+12C>A) n.3101+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402157T>C | CA2657911712 | NBAS | c.1168+11A>G n.3084+11A>G c.3071+11A>G (n.3071+11A>G) c.363+11A>G c.212+11A>G (n.212+11A>G) c.214+11A>G n.3115+11A>G c.2942+11A>G (n.2942+11A>G) c.2432+11A>G (n.2432+11A>G) c.872+11A>G (n.872+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) n.3101+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15402158G>A | CA1027860673 | NBAS | c.1168+10C>T n.3084+10C>T c.3071+10C>T (n.3071+10C>T) c.363+10C>T c.212+10C>T (n.212+10C>T) c.214+10C>T n.3115+10C>T c.2942+10C>T (n.2942+10C>T) c.2432+10C>T (n.2432+10C>T) c.872+10C>T (n.872+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) n.3101+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402158G= | CA2490879578 | NBAS | c.1168+10C= n.3084+10C= c.3071+10C= (n.3071+10C=) c.363+10C= c.212+10C= (n.212+10C=) c.214+10C= n.3115+10C= c.2942+10C= (n.2942+10C=) c.2432+10C= (n.2432+10C=) c.872+10C= (n.872+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) n.3101+10C= | |
2 | g.15402158G>T | CA2657911713 | NBAS | c.1168+10C>A n.3084+10C>A c.3071+10C>A (n.3071+10C>A) c.363+10C>A c.212+10C>A (n.212+10C>A) c.214+10C>A n.3115+10C>A c.2942+10C>A (n.2942+10C>A) c.2432+10C>A (n.2432+10C>A) c.872+10C>A (n.872+10C>A) c.863+10C>A (n.863+10C>A) n.3101+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402159T>C | CA531030354 | NBAS | c.1168+9A>G n.3084+9A>G c.3071+9A>G (n.3071+9A>G) c.363+9A>G c.212+9A>G (n.212+9A>G) c.214+9A>G n.3115+9A>G c.2942+9A>G (n.2942+9A>G) c.2432+9A>G (n.2432+9A>G) c.872+9A>G (n.872+9A>G) c.863+9A>G (n.863+9A>G) n.3101+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402159T= | CA2490879579 | NBAS | c.1168+9A= n.3084+9A= c.3071+9A= (n.3071+9A=) c.363+9A= c.212+9A= (n.212+9A=) c.214+9A= n.3115+9A= c.2942+9A= (n.2942+9A=) c.2432+9A= (n.2432+9A=) c.872+9A= (n.872+9A=) c.863+9A= (n.863+9A=) n.3101+9A= | |
2 | g.15402160A= | CA2490879580 | NBAS | c.1168+8T= n.3084+8T= c.3071+8T= (n.3071+8T=) c.363+8T= c.212+8T= (n.212+8T=) c.214+8T= n.3115+8T= c.2942+8T= (n.2942+8T=) c.2432+8T= (n.2432+8T=) c.872+8T= (n.872+8T=) c.863+8T= (n.863+8T=) n.3101+8T= | |
2 | g.15402160A>G | CA1536179 | NBAS | c.1168+8T>C n.3084+8T>C c.3071+8T>C (n.3071+8T>C) c.363+8T>C c.212+8T>C (n.212+8T>C) c.214+8T>C n.3115+8T>C c.2942+8T>C (n.2942+8T>C) c.2432+8T>C (n.2432+8T>C) c.872+8T>C (n.872+8T>C) c.863+8T>C (n.863+8T>C) n.3101+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402160A>T | CA2657911714 | NBAS | c.1168+8T>A n.3084+8T>A c.3071+8T>A (n.3071+8T>A) c.363+8T>A c.212+8T>A (n.212+8T>A) c.214+8T>A n.3115+8T>A c.2942+8T>A (n.2942+8T>A) c.2432+8T>A (n.2432+8T>A) c.872+8T>A (n.872+8T>A) c.863+8T>A (n.863+8T>A) n.3101+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402162T>C | CA2657911715 | NBAS | c.1168+6A>G n.3084+6A>G c.3071+6A>G (n.3071+6A>G) c.363+6A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.214+6A>G n.3115+6A>G c.2942+6A>G (n.2942+6A>G) c.2432+6A>G (n.2432+6A>G) c.872+6A>G (n.872+6A>G) c.863+6A>G (n.863+6A>G) n.3101+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15402164T>C | CA2490879582 | NBAS | c.1168+4A>G n.3084+4A>G c.3071+4A>G (n.3071+4A>G) c.363+4A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.214+4A>G n.3115+4A>G c.2942+4A>G (n.2942+4A>G) c.2432+4A>G (n.2432+4A>G) c.872+4A>G (n.872+4A>G) c.863+4A>G (n.863+4A>G) n.3101+4A>G | dbSNP |
2 | g.15402164T= | CA2490879581 | NBAS | c.1168+4A= n.3084+4A= c.3071+4A= (n.3071+4A=) c.363+4A= c.212+4A= (n.212+4A=) c.214+4A= n.3115+4A= c.2942+4A= (n.2942+4A=) c.2432+4A= (n.2432+4A=) c.872+4A= (n.872+4A=) c.863+4A= (n.863+4A=) n.3101+4A= | |
2 | g.15402166A>C | CA345881840 | NBAS | c.1168+2T>G n.3084+2T>G c.3071+2T>G (n.3071+2T>G) c.363+2T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.214+2T>G n.3115+2T>G c.2942+2T>G (n.2942+2T>G) c.2432+2T>G (n.2432+2T>G) c.872+2T>G (n.872+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) n.3101+2T>G | |
2 | g.15402166A>G | CA345881841 | NBAS | c.1168+2T>C n.3084+2T>C c.3071+2T>C (n.3071+2T>C) c.363+2T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.214+2T>C n.3115+2T>C c.2942+2T>C (n.2942+2T>C) c.2432+2T>C (n.2432+2T>C) c.872+2T>C (n.872+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) n.3101+2T>C | |
2 | g.15402166A>T | CA345881842 | NBAS | c.1168+2T>A n.3084+2T>A c.3071+2T>A (n.3071+2T>A) c.363+2T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.214+2T>A n.3115+2T>A c.2942+2T>A (n.2942+2T>A) c.2432+2T>A (n.2432+2T>A) c.872+2T>A (n.872+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) n.3101+2T>A | |
2 | g.15402167C>A | CA345881843 | NBAS | c.1168+1G>T n.3084+1G>T c.3071+1G>T (n.3071+1G>T) c.363+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.214+1G>T n.3115+1G>T c.2942+1G>T (n.2942+1G>T) c.2432+1G>T (n.2432+1G>T) c.872+1G>T (n.872+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.3101+1G>T | |
2 | g.15402167C>G | CA345881844 | NBAS | c.1168+1G>C n.3084+1G>C c.3071+1G>C (n.3071+1G>C) c.363+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.214+1G>C n.3115+1G>C c.2942+1G>C (n.2942+1G>C) c.2432+1G>C (n.2432+1G>C) c.872+1G>C (n.872+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.3101+1G>C | |
2 | g.15402167C>T | CA345881845 | NBAS | c.1168+1G>A n.3084+1G>A c.3071+1G>A (n.3071+1G>A) c.363+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.214+1G>A n.3115+1G>A c.2942+1G>A (n.2942+1G>A) c.2432+1G>A (n.2432+1G>A) c.872+1G>A (n.872+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.3101+1G>A | |
2 | g.15402169del | CA2657911716 | NBAS | c.1168+1del n.3084+1del c.3071+1del c.363+1del c.212+1del c.214+1del n.3115+1del c.2942+1del c.2432+1del c.872+1del c.863+1del n.3101+1del | gnomAD v4 |
2 | g.15402168C>A | CA345881846 | NBAS | c.1168G>T n.3084G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.363G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.214G>T n.3115G>T c.2942G>T (p.Gly981Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.3101G>T | |
2 | g.15402168C= | CA2490879583 | NBAS | c.1168G= n.3084G= c.3071G= (p.Gly1024=) c.363G= c.212G= (p.Gly71=) c.214G= n.3115G= c.2942G= (p.Gly981=) c.2432G= (p.Gly811=) c.872G= (p.Gly291=) c.863G= (p.Gly288=) n.3101G= | |
2 | g.15402168C>G | CA345881847 | NBAS | c.1168G>C n.3084G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.363G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.214G>C n.3115G>C c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.3101G>C | |
2 | g.15402168C>T | CA1536180 | NBAS | c.1168G>A n.3084G>A c.3071G>A (p.Gly1024Asp) c.363G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.214G>A n.3115G>A c.2942G>A (p.Gly981Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15402169C>A | CA345881848 | NBAS | c.1167G>T n.3083G>T c.3070G>T (p.Gly1024Cys) c.362G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.213G>T n.3114G>T c.2941G>T (p.Gly981Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.3100G>T | |
2 | g.15402169C= | CA2490879584 | NBAS | c.1167G= n.3083G= c.3070G= (p.Gly1024=) c.362G= c.211G= (p.Gly71=) c.213G= n.3114G= c.2941G= (p.Gly981=) c.2431G= (p.Gly811=) c.871G= (p.Gly291=) c.862G= (p.Gly288=) n.3100G= | |
2 | g.15402169C>G | CA345881850 | NBAS | c.1167G>C n.3083G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.362G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.213G>C n.3114G>C c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.3100G>C | |
2 | g.15402169C>T | CA345881849 | NBAS | c.1167G>A n.3083G>A c.3070G>A (p.Gly1024Ser) c.362G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.213G>A n.3114G>A c.2941G>A (p.Gly981Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.3100G>A | dbSNP |
2 | g.15402170A>C | CA345881851 | NBAS | c.1166T>G n.3082T>G c.3069T>G (p.Tyr1023Ter) c.361T>G c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.212T>G n.3113T>G c.2940T>G (p.Tyr980Ter) c.2430T>G (p.Tyr810Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.3099T>G | |
2 | g.15402170A>G | CA424868917 | NBAS | c.1166T>C n.3082T>C c.3069T>C (p.Tyr1023=) c.361T>C c.210T>C (p.Tyr70=) c.212T>C n.3113T>C c.2940T>C (p.Tyr980=) c.2430T>C (p.Tyr810=) c.870T>C (p.Tyr290=) c.861T>C (p.Tyr287=) n.3099T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15402170A>T | CA345881852 | NBAS | c.1166T>A n.3082T>A c.3069T>A (p.Tyr1023Ter) c.361T>A c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.212T>A n.3113T>A c.2940T>A (p.Tyr980Ter) c.2430T>A (p.Tyr810Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.3099T>A | |
2 | g.15402171T>A | CA345881853 | NBAS | c.1165A>T n.3081A>T c.3068A>T (p.Tyr1023Phe) c.360A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.211A>T n.3112A>T c.2939A>T (p.Tyr980Phe) c.2429A>T (p.Tyr810Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.3098A>T | |
2 | g.15402171T>C | CA345881855 | NBAS | c.1165A>G n.3081A>G c.3068A>G (p.Tyr1023Cys) c.360A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.211A>G n.3112A>G c.2939A>G (p.Tyr980Cys) c.2429A>G (p.Tyr810Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.3098A>G | |
2 | g.15402171T>G | CA345881854 | NBAS | c.1165A>C n.3081A>C c.3068A>C (p.Tyr1023Ser) c.360A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.211A>C n.3112A>C c.2939A>C (p.Tyr980Ser) c.2429A>C (p.Tyr810Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.3098A>C | |
2 | g.15402172A= | CA2490879585 | NBAS | c.1164T= n.3080T= c.3067T= (p.Tyr1023=) c.359T= c.208T= (p.Tyr70=) c.210T= n.3111T= c.2938T= (p.Tyr980=) c.2428T= (p.Tyr810=) c.868T= (p.Tyr290=) c.859T= (p.Tyr287=) n.3097T= | |
2 | g.15402172A>C | CA345881856 | NBAS | c.1164T>G n.3080T>G c.3067T>G (p.Tyr1023Asp) c.359T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.210T>G n.3111T>G c.2938T>G (p.Tyr980Asp) c.2428T>G (p.Tyr810Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.3097T>G | |
2 | g.15402172A>G | CA1536181 | NBAS | c.1164T>C n.3080T>C c.3067T>C (p.Tyr1023His) c.359T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.210T>C n.3111T>C c.2938T>C (p.Tyr980His) c.2428T>C (p.Tyr810His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.3097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402172A>T | CA345881857 | NBAS | c.1164T>A n.3080T>A c.3067T>A (p.Tyr1023Asn) c.359T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.210T>A n.3111T>A c.2938T>A (p.Tyr980Asn) c.2428T>A (p.Tyr810Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.3097T>A | |
2 | g.15402173T>A | CA424868918 | NBAS | c.1163A>T n.3079A>T c.3066A>T (p.Gly1022=) c.358A>T c.207A>T (p.Gly69=) c.209A>T n.3110A>T c.2937A>T (p.Gly979=) c.2427A>T (p.Gly809=) c.867A>T (p.Gly289=) c.858A>T (p.Gly286=) n.3096A>T | |
2 | g.15402173T>C | CA424868919 | NBAS | c.1163A>G n.3079A>G c.3066A>G (p.Gly1022=) c.358A>G c.207A>G (p.Gly69=) c.209A>G n.3110A>G c.2937A>G (p.Gly979=) c.2427A>G (p.Gly809=) c.867A>G (p.Gly289=) c.858A>G (p.Gly286=) n.3096A>G | |
2 | g.15402173T>G | CA42621696 | NBAS | c.1163A>C n.3079A>C c.3066A>C (p.Gly1022=) c.358A>C c.207A>C (p.Gly69=) c.209A>C n.3110A>C c.2937A>C (p.Gly979=) c.2427A>C (p.Gly809=) c.867A>C (p.Gly289=) c.858A>C (p.Gly286=) n.3096A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.15402173T= | CA2490879586 | NBAS | c.1163A= n.3079A= c.3066A= (p.Gly1022=) c.358A= c.207A= (p.Gly69=) c.209A= n.3110A= c.2937A= (p.Gly979=) c.2427A= (p.Gly809=) c.867A= (p.Gly289=) c.858A= (p.Gly286=) n.3096A= | |
2 | g.15402174C>A | CA345881859 | NBAS | c.1162G>T n.3078G>T c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.357G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.208G>T n.3109G>T c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.3095G>T | |
2 | g.15402174C= | CA2490879587 | NBAS | c.1162G= n.3078G= c.3065G= (p.Gly1022=) c.357G= c.206G= (p.Gly69=) c.208G= n.3109G= c.2936G= (p.Gly979=) c.2426G= (p.Gly809=) c.866G= (p.Gly289=) c.857G= (p.Gly286=) n.3095G= | |
2 | g.15402174C>G | CA345881858 | NBAS | c.1162G>C n.3078G>C c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.357G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.208G>C n.3109G>C c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.3095G>C | |
2 | g.15402174C>T | CA345881860 | NBAS | c.1162G>A n.3078G>A c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.357G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.208G>A n.3109G>A c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2426G>A (p.Gly809Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.3095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402175C>A | CA345881861 | NBAS | c.1161G>T n.3077G>T c.3064G>T (p.Gly1022Ter) c.356G>T c.205G>T (p.Gly69Ter) c.207G>T n.3108G>T c.2935G>T (p.Gly979Ter) c.2425G>T (p.Gly809Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.3094G>T | |
2 | g.15402175C>G | CA345881863 | NBAS | c.1161G>C n.3077G>C c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.356G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.207G>C n.3108G>C c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.3094G>C | |
2 | g.15402175C>T | CA345881862 | NBAS | c.1161G>A n.3077G>A c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.356G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.207G>A n.3108G>A c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2425G>A (p.Gly809Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.3094G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402176T>A | CA345881864 | NBAS | c.1160A>T n.3076A>T c.3063A>T (p.Arg1021Ser) c.355A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.206A>T n.3107A>T c.2934A>T (p.Arg978Ser) c.2424A>T (p.Arg808Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) n.3093A>T | |
2 | g.15402176T>C | CA1536182 | NBAS | c.1160A>G n.3076A>G c.3063A>G (p.Arg1021=) c.355A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.206A>G n.3107A>G c.2934A>G (p.Arg978=) c.2424A>G (p.Arg808=) c.864A>G (p.Arg288=) c.855A>G (p.Arg285=) n.3093A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402176T>G | CA345881865 | NBAS | c.1160A>C n.3076A>C c.3063A>C (p.Arg1021Ser) c.355A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) c.206A>C n.3107A>C c.2934A>C (p.Arg978Ser) c.2424A>C (p.Arg808Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) n.3093A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15402176T= | CA2490879588 | NBAS | c.1160A= n.3076A= c.3063A= (p.Arg1021=) c.355A= c.204A= (p.Arg68=) c.206A= n.3107A= c.2934A= (p.Arg978=) c.2424A= (p.Arg808=) c.864A= (p.Arg288=) c.855A= (p.Arg285=) n.3093A= | |
2 | g.15402177C>A | CA345881866 | NBAS | c.1159G>T n.3075G>T c.3062G>T (p.Arg1021Ile) c.354G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.205G>T n.3106G>T c.2933G>T (p.Arg978Ile) c.2423G>T (p.Arg808Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) n.3092G>T | |
2 | g.15402177C= | CA2490879589 | NBAS | c.1159G= n.3075G= c.3062G= (p.Arg1021=) c.354G= c.203G= (p.Arg68=) c.205G= n.3106G= c.2933G= (p.Arg978=) c.2423G= (p.Arg808=) c.863G= (p.Arg288=) c.854G= (p.Arg285=) n.3092G= | |
2 | g.15402177C>G | CA1536183 | NBAS | c.1159G>C n.3075G>C c.3062G>C (p.Arg1021Thr) c.354G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) c.205G>C n.3106G>C c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.2423G>C (p.Arg808Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) n.3092G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15402177C>T | CA345881867 | NBAS | c.1159G>A n.3075G>A c.3062G>A (p.Arg1021Lys) c.354G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) c.205G>A n.3106G>A c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.2423G>A (p.Arg808Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) n.3092G>A | |
2 | g.15402178T>A | CA345881868 | NBAS | c.1158A>T n.3074A>T c.3061A>T (p.Arg1021Ter) c.353A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) c.204A>T n.3105A>T c.2932A>T (p.Arg978Ter) c.2422A>T (p.Arg808Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) n.3091A>T | |
2 | g.15402178T>C | CA345881869 | NBAS | c.1158A>G n.3074A>G c.3061A>G (p.Arg1021Gly) c.353A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) c.204A>G n.3105A>G c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.2422A>G (p.Arg808Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) n.3091A>G | |
2 | g.15402178T>G | CA424868920 | NBAS | c.1158A>C n.3074A>C c.3061A>C (p.Arg1021=) c.353A>C c.202A>C (p.Arg68=) c.204A>C n.3105A>C c.2932A>C (p.Arg978=) c.2422A>C (p.Arg808=) c.862A>C (p.Arg288=) c.853A>C (p.Arg285=) n.3091A>C | |
2 | g.15402179T>A | CA345881870 | NBAS | c.1157A>T n.3073A>T c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.352A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) c.203A>T n.3104A>T c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.3090A>T | |
2 | g.15402179T>C | CA424868921 | NBAS | c.1157A>G n.3073A>G c.3060A>G (p.Glu1020=) c.352A>G c.201A>G (p.Glu67=) c.203A>G n.3104A>G c.2931A>G (p.Glu977=) c.2421A>G (p.Glu807=) c.861A>G (p.Glu287=) c.852A>G (p.Glu284=) n.3090A>G | |
2 | g.15402179T>G | CA345881871 | NBAS | c.1157A>C n.3073A>C c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.352A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) c.203A>C n.3104A>C c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.3090A>C | |
2 | g.15402180T>A | CA345881872 | NBAS | c.1156A>T n.3072A>T c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.351A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.202A>T n.3103A>T c.2930A>T (p.Glu977Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.3089A>T | |
2 | g.15402180T>C | CA345881873 | NBAS | c.1156A>G n.3072A>G c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.351A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.202A>G n.3103A>G c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.3089A>G | |
2 | g.15402180T>G | CA345881874 | NBAS | c.1156A>C n.3072A>C c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.351A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.202A>C n.3103A>C c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.3089A>C | |
2 | g.15402181C>A | CA345881875 | NBAS | c.1155G>T n.3071G>T c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.350G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.201G>T n.3102G>T c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.3088G>T | |
2 | g.15402181C>G | CA345881876 | NBAS | c.1155G>C n.3071G>C c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.350G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.201G>C n.3102G>C c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.3088G>C | |
2 | g.15402181C>T | CA345881877 | NBAS | c.1155G>A n.3071G>A c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.350G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.201G>A n.3102G>A c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.3088G>A | |
2 | g.15402182T>A | CA424868922 | NBAS | c.1154A>T n.3070A>T c.3057A>T (p.Pro1019=) c.349A>T c.198A>T (p.Pro66=) c.200A>T n.3101A>T c.2928A>T (p.Pro976=) c.2418A>T (p.Pro806=) c.858A>T (p.Pro286=) c.849A>T (p.Pro283=) n.3087A>T | |
2 | g.15402182T>C | CA424868923 | NBAS | c.1154A>G n.3070A>G c.3057A>G (p.Pro1019=) c.349A>G c.198A>G (p.Pro66=) c.200A>G n.3101A>G c.2928A>G (p.Pro976=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.858A>G (p.Pro286=) c.849A>G (p.Pro283=) n.3087A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.15402182T>G | CA424868924 | NBAS | c.1154A>C n.3070A>C c.3057A>C (p.Pro1019=) c.349A>C c.198A>C (p.Pro66=) c.200A>C n.3101A>C c.2928A>C (p.Pro976=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.858A>C (p.Pro286=) c.849A>C (p.Pro283=) n.3087A>C | |
2 | g.15402182T= | CA2490879590 | NBAS | c.1154A= n.3070A= c.3057A= (p.Pro1019=) c.349A= c.198A= (p.Pro66=) c.200A= n.3101A= c.2928A= (p.Pro976=) c.2418A= (p.Pro806=) c.858A= (p.Pro286=) c.849A= (p.Pro283=) n.3087A= | |
2 | g.15402183G>A | CA345881878 | NBAS | c.1153C>T n.3069C>T c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.348C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.199C>T n.3100C>T c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.3086C>T | |
2 | g.15402183G>C | CA345881879 | NBAS | c.1153C>G n.3069C>G c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.348C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.199C>G n.3100C>G c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.3086C>G | |
2 | g.15402183G>T | CA345881880 | NBAS | c.1153C>A n.3069C>A c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.348C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) c.199C>A n.3100C>A c.2927C>A (p.Pro976Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.3086C>A | |
2 | g.15402183_15402184insATGCAAATACAAT | CA2567739976 | NBAS | c.1152_1153insATTGTATTTGCAT n.3068_3069insATTGTATTTGCAT c.3055_3056insATTGTATTTGCAT (p.Pro1019HisfsTer11) c.347_348insATTGTATTTGCAT c.196_197insATTGTATTTGCAT (p.Pro66HisfsTer11) c.198_199insATTGTATTTGCAT n.3099_3100insATTGTATTTGCAT c.2926_2927insATTGTATTTGCAT (p.Pro976HisfsTer11) c.2416_2417insATTGTATTTGCAT (p.Pro806HisfsTer11) c.856_857insATTGTATTTGCAT (p.Pro286HisfsTer11) c.847_848insATTGTATTTGCAT (p.Pro283HisfsTer11) n.3085_3086insATTGTATTTGCAT | |
2 | g.15402184G>A | CA345881882 | NBAS | c.1152C>T n.3068C>T c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.347C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.198C>T n.3099C>T c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.3085C>T | |
2 | g.15402184G>C | CA345881881 | NBAS | c.1152C>G n.3068C>G c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.347C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.198C>G n.3099C>G c.2926C>G (p.Pro976Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.3085C>G | |
2 | g.15402184G= | CA2490879591 | NBAS | c.1152C= n.3068C= c.3055C= (p.Pro1019=) c.347C= c.196C= (p.Pro66=) c.198C= n.3099C= c.2926C= (p.Pro976=) c.2416C= (p.Pro806=) c.856C= (p.Pro286=) c.847C= (p.Pro283=) n.3085C= | |
2 | g.15402184G>T | CA1536184 | NBAS | c.1152C>A n.3068C>A c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.347C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.198C>A n.3099C>A c.2926C>A (p.Pro976Thr) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.3085C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15402185C>A | CA424868925 | NBAS | c.1151G>T n.3067G>T c.3054G>T (p.Leu1018=) c.346G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.197G>T n.3098G>T c.2925G>T (p.Leu975=) c.2415G>T (p.Leu805=) c.855G>T (p.Leu285=) c.846G>T (p.Leu282=) n.3084G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402185C>G | CA424868926 | NBAS | c.1151G>C n.3067G>C c.3054G>C (p.Leu1018=) c.346G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.197G>C n.3098G>C c.2925G>C (p.Leu975=) c.2415G>C (p.Leu805=) c.855G>C (p.Leu285=) c.846G>C (p.Leu282=) n.3084G>C | |
2 | g.15402185C>T | CA424868927 | NBAS | c.1151G>A n.3067G>A c.3054G>A (p.Leu1018=) c.346G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.197G>A n.3098G>A c.2925G>A (p.Leu975=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.855G>A (p.Leu285=) c.846G>A (p.Leu282=) n.3084G>A | |
2 | g.15402186A>C | CA345881883 | NBAS | c.1150T>G n.3066T>G c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.345T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.196T>G n.3097T>G c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.3083T>G | |
2 | g.15402186A>G | CA345881884 | NBAS | c.1150T>C n.3066T>C c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.345T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.196T>C n.3097T>C c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.3083T>C | |
2 | g.15402186A>T | CA345881885 | NBAS | c.1150T>A n.3066T>A c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.345T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.196T>A n.3097T>A c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.3083T>A | |
2 | g.15402187G>A | CA424868928 | NBAS | c.1149C>T n.3065C>T c.3052C>T (p.Leu1018=) c.344C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.195C>T n.3096C>T c.2923C>T (p.Leu975=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.853C>T (p.Leu285=) c.844C>T (p.Leu282=) n.3082C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15402187G>C | CA1536185 | NBAS | c.1149C>G n.3065C>G c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.344C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.195C>G n.3096C>G c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.3082C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402187G= | CA2490879592 | NBAS | c.1149C= n.3065C= c.3052C= (p.Leu1018=) c.344C= c.193C= (p.Leu65=) c.195C= n.3096C= c.2923C= (p.Leu975=) c.2413C= (p.Leu805=) c.853C= (p.Leu285=) c.844C= (p.Leu282=) n.3082C= | |
2 | g.15402187G>T | CA345881886 | NBAS | c.1149C>A n.3065C>A c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.344C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.195C>A n.3096C>A c.2923C>A (p.Leu975Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.844C>A (p.Leu282Met) n.3082C>A | |
2 | g.15402188A>C | CA345881887 | NBAS | c.1148T>G n.3064T>G c.3051T>G (p.Cys1017Trp) c.343T>G c.192T>G (p.Cys64Trp) c.194T>G n.3095T>G c.2922T>G (p.Cys974Trp) c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.852T>G (p.Cys284Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) n.3081T>G | |
2 | g.15402188A>G | CA424868929 | NBAS | c.1148T>C n.3064T>C c.3051T>C (p.Cys1017=) c.343T>C c.192T>C (p.Cys64=) c.194T>C n.3095T>C c.2922T>C (p.Cys974=) c.2412T>C (p.Cys804=) c.852T>C (p.Cys284=) c.843T>C (p.Cys281=) n.3081T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.15402188A>T | CA345881888 | NBAS | c.1148T>A n.3064T>A c.3051T>A (p.Cys1017Ter) c.343T>A c.192T>A (p.Cys64Ter) c.194T>A n.3095T>A c.2922T>A (p.Cys974Ter) c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.852T>A (p.Cys284Ter) c.843T>A (p.Cys281Ter) n.3081T>A | |
2 | g.15402189C>A | CA345881889 | NBAS | c.1147G>T n.3063G>T c.3050G>T (p.Cys1017Phe) c.342G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) c.193G>T n.3094G>T c.2921G>T (p.Cys974Phe) c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) n.3080G>T | |
2 | g.15402189C= | CA2490879593 | NBAS | c.1147G= n.3063G= c.3050G= (p.Cys1017=) c.342G= c.191G= (p.Cys64=) c.193G= n.3094G= c.2921G= (p.Cys974=) c.2411G= (p.Cys804=) c.851G= (p.Cys284=) c.842G= (p.Cys281=) n.3080G= | |
2 | g.15402189C>G | CA345881890 | NBAS | c.1147G>C n.3063G>C c.3050G>C (p.Cys1017Ser) c.342G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) c.193G>C n.3094G>C c.2921G>C (p.Cys974Ser) c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) n.3080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402189C>T | CA345881891 | NBAS | c.1147G>A n.3063G>A c.3050G>A (p.Cys1017Tyr) c.342G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.193G>A n.3094G>A c.2921G>A (p.Cys974Tyr) c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.3080G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15402190A>C | CA345881893 | NBAS | c.1146T>G n.3062T>G c.3049T>G (p.Cys1017Gly) c.341T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) c.192T>G n.3093T>G c.2920T>G (p.Cys974Gly) c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) n.3079T>G | |
2 | g.15402190A>G | CA345881894 | NBAS | c.1146T>C n.3062T>C c.3049T>C (p.Cys1017Arg) c.341T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) c.192T>C n.3093T>C c.2920T>C (p.Cys974Arg) c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) n.3079T>C | COSMIC |
2 | g.15402190A>T | CA345881892 | NBAS | c.1146T>A n.3062T>A c.3049T>A (p.Cys1017Ser) c.341T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) c.192T>A n.3093T>A c.2920T>A (p.Cys974Ser) c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) n.3079T>A | |
2 | g.15402191T>A | CA345881895 | NBAS | c.1145A>T n.3061A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.340A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.191A>T n.3092A>T c.2919A>T (p.Glu973Asp) c.2409A>T (p.Glu803Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.3078A>T | |
2 | g.15402191T>C | CA1536186 | NBAS | c.1145A>G n.3061A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.340A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.191A>G n.3092A>G c.2919A>G (p.Glu973=) c.2409A>G (p.Glu803=) c.849A>G (p.Glu283=) c.840A>G (p.Glu280=) n.3078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15402191T>G | CA345881896 | NBAS | c.1145A>C n.3061A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.340A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.191A>C n.3092A>C c.2919A>C (p.Glu973Asp) c.2409A>C (p.Glu803Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.3078A>C | |
2 | g.15402191T= | CA2490879594 | NBAS | c.1145A= n.3061A= c.3048A= (p.Glu1016=) c.340A= c.189A= (p.Glu63=) c.191A= n.3092A= c.2919A= (p.Glu973=) c.2409A= (p.Glu803=) c.849A= (p.Glu283=) c.840A= (p.Glu280=) n.3078A= | |
2 | g.15402192T>A | CA345881897 | NBAS | c.1144A>T n.3060A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.339A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.190A>T n.3091A>T c.2918A>T (p.Glu973Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.3077A>T | |
2 | g.15402192T>C | CA345881899 | NBAS | c.1144A>G n.3060A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.339A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.190A>G n.3091A>G c.2918A>G (p.Glu973Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.3077A>G | |
2 | g.15402192T>G | CA345881901 | NBAS | c.1144A>C n.3060A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.339A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.190A>C n.3091A>C c.2918A>C (p.Glu973Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.3077A>C | |
2 | g.15402193C>A | CA345881903 | NBAS | c.1143G>T n.3059G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.338G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.189G>T n.3090G>T c.2917G>T (p.Glu973Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.3076G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15402193C>G | CA345881905 | NBAS | c.1143G>C n.3059G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.338G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.189G>C n.3090G>C c.2917G>C (p.Glu973Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.3076G>C | |
2 | g.15402193C>T | CA345881906 | NBAS | c.1143G>A n.3059G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.338G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.189G>A n.3090G>A c.2917G>A (p.Glu973Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.3076G>A | |
2 | g.15402194T>A | CA424868932 | NBAS | c.1142A>T n.3058A>T c.3045A>T (p.Leu1015=) c.337A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.188A>T n.3089A>T c.2916A>T (p.Leu972=) c.2406A>T (p.Leu802=) c.846A>T (p.Leu282=) c.837A>T (p.Leu279=) n.3075A>T | |
2 | g.15402194T>C | CA424868931 | NBAS | c.1142A>G n.3058A>G c.3045A>G (p.Leu1015=) c.337A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.188A>G n.3089A>G c.2916A>G (p.Leu972=) c.2406A>G (p.Leu802=) c.846A>G (p.Leu282=) c.837A>G (p.Leu279=) n.3075A>G | dbSNP |
2 | g.15402194T>G | CA424868930 | NBAS | c.1142A>C n.3058A>C c.3045A>C (p.Leu1015=) c.337A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.188A>C n.3089A>C c.2916A>C (p.Leu972=) c.2406A>C (p.Leu802=) c.846A>C (p.Leu282=) c.837A>C (p.Leu279=) n.3075A>C | |
2 | g.15402194T= | CA2490879595 | NBAS | c.1142A= n.3058A= c.3045A= (p.Leu1015=) c.337A= c.186A= (p.Leu62=) c.188A= n.3089A= c.2916A= (p.Leu972=) c.2406A= (p.Leu802=) c.846A= (p.Leu282=) c.837A= (p.Leu279=) n.3075A= | |
2 | g.15402195del | CA2657911717 | NBAS | c.1141del n.3057del c.3044del (p.Leu1015GlnfsTer23) c.336del c.185del (p.Leu62GlnfsTer23) c.187del n.3088del c.2915del (p.Leu972GlnfsTer23) c.2405del (p.Leu802GlnfsTer23) c.845del (p.Leu282GlnfsTer23) c.836del (p.Leu279GlnfsTer23) n.3074del | gnomAD v4 |
2 | g.15402195A= | CA2490879596 | NBAS | c.1141T= n.3057T= c.3044T= (p.Leu1015=) c.336T= c.185T= (p.Leu62=) c.187T= n.3088T= c.2915T= (p.Leu972=) c.2405T= (p.Leu802=) c.845T= (p.Leu282=) c.836T= (p.Leu279=) n.3074T= | |
2 | g.15402195A>C | CA345881908 | NBAS | c.1141T>G n.3057T>G c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.336T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.187T>G n.3088T>G c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.3074T>G | |
2 | g.15402195A>G | CA1536187 | NBAS | c.1141T>C n.3057T>C c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.336T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.187T>C n.3088T>C c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.3074T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15402195A>T | CA345881910 | NBAS | c.1141T>A n.3057T>A c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.336T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.187T>A n.3088T>A c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.3074T>A |