Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154013380A>C | CA415140845 | IRAK1 | n.373T>G n.1137T>G c.1593T>G (p.His531Gln) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1356T>G (p.His452Gln) c.1540-37T>G (n.1540-37T>G) c.1618-37T>G (n.1618-37T>G) c.321-37T>G c.838T>G c.529-2264T>G (n.529-2264T>G) c.259T>G c.279+662T>G (n.279+662T>G) n.390T>G n.616-2569T>G c.1303-37T>G (n.1303-37T>G) | |
X | g.154013380A>G | CA519704377 | IRAK1 | n.373T>C n.1137T>C c.1593T>C (p.His531=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1356T>C (p.His452=) c.1540-37T>C (n.1540-37T>C) c.1618-37T>C (n.1618-37T>C) c.321-37T>C c.838T>C c.529-2264T>C (n.529-2264T>C) c.259T>C c.279+662T>C (n.279+662T>C) n.390T>C n.616-2569T>C c.1303-37T>C (n.1303-37T>C) | |
X | g.154013380A>T | CA415140846 | IRAK1 | n.373T>A n.1137T>A c.1593T>A (p.His531Gln) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1356T>A (p.His452Gln) c.1540-37T>A (n.1540-37T>A) c.1618-37T>A (n.1618-37T>A) c.321-37T>A c.838T>A c.529-2264T>A (n.529-2264T>A) c.259T>A c.279+662T>A (n.279+662T>A) n.390T>A n.616-2569T>A c.1303-37T>A (n.1303-37T>A) | |
X | g.154013381T>A | CA415140848 | IRAK1 | n.372A>T n.1136A>T c.1592A>T (p.His531Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1540-38A>T (n.1540-38A>T) c.1618-38A>T (n.1618-38A>T) c.321-38A>T c.837A>T c.529-2265A>T (n.529-2265A>T) c.258A>T c.279+661A>T (n.279+661A>T) n.389A>T n.616-2570A>T c.1303-38A>T (n.1303-38A>T) | |
X | g.154013381T>C | CA415140852 | IRAK1 | n.372A>G n.1136A>G c.1592A>G (p.His531Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1540-38A>G (n.1540-38A>G) c.1618-38A>G (n.1618-38A>G) c.321-38A>G c.837A>G c.529-2265A>G (n.529-2265A>G) c.258A>G c.279+661A>G (n.279+661A>G) n.389A>G n.616-2570A>G c.1303-38A>G (n.1303-38A>G) | |
X | g.154013381T>G | CA415140850 | IRAK1 | n.372A>C n.1136A>C c.1592A>C (p.His531Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1540-38A>C (n.1540-38A>C) c.1618-38A>C (n.1618-38A>C) c.321-38A>C c.837A>C c.529-2265A>C (n.529-2265A>C) c.258A>C c.279+661A>C (n.279+661A>C) n.389A>C n.616-2570A>C c.1303-38A>C (n.1303-38A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154013382G>A | CA415140853 | IRAK1 | n.371C>T n.1135C>T c.1591C>T (p.His531Tyr) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1540-39C>T (n.1540-39C>T) c.1618-39C>T (n.1618-39C>T) c.321-39C>T c.836C>T c.529-2266C>T (n.529-2266C>T) c.257C>T c.279+660C>T (n.279+660C>T) n.388C>T n.616-2571C>T c.1303-39C>T (n.1303-39C>T) | |
X | g.154013382G>C | CA415140860 | IRAK1 | n.371C>G n.1135C>G c.1591C>G (p.His531Asp) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1540-39C>G (n.1540-39C>G) c.1618-39C>G (n.1618-39C>G) c.321-39C>G c.836C>G c.529-2266C>G (n.529-2266C>G) c.257C>G c.279+660C>G (n.279+660C>G) n.388C>G n.616-2571C>G c.1303-39C>G (n.1303-39C>G) | |
X | g.154013382G>T | CA415140854 | IRAK1 | n.371C>A n.1135C>A c.1591C>A (p.His531Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1540-39C>A (n.1540-39C>A) c.1618-39C>A (n.1618-39C>A) c.321-39C>A c.836C>A c.529-2266C>A (n.529-2266C>A) c.257C>A c.279+660C>A (n.279+660C>A) n.388C>A n.616-2571C>A c.1303-39C>A (n.1303-39C>A) | |
X | g.154013383C>A | CA519704379 | IRAK1 | n.370G>T n.1134G>T c.1590G>T (p.Gly530=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1353G>T (p.Gly451=) c.1540-40G>T (n.1540-40G>T) c.1618-40G>T (n.1618-40G>T) c.321-40G>T c.835G>T c.529-2267G>T (n.529-2267G>T) c.256G>T c.279+659G>T (n.279+659G>T) n.387G>T n.616-2572G>T c.1303-40G>T (n.1303-40G>T) | |
X | g.154013383C>G | CA519704380 | IRAK1 | n.370G>C n.1134G>C c.1590G>C (p.Gly530=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1353G>C (p.Gly451=) c.1540-40G>C (n.1540-40G>C) c.1618-40G>C (n.1618-40G>C) c.321-40G>C c.835G>C c.529-2267G>C (n.529-2267G>C) c.256G>C c.279+659G>C (n.279+659G>C) n.387G>C n.616-2572G>C c.1303-40G>C (n.1303-40G>C) | |
X | g.154013383C>T | CA519704378 | IRAK1 | n.370G>A n.1134G>A c.1590G>A (p.Gly530=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1353G>A (p.Gly451=) c.1540-40G>A (n.1540-40G>A) c.1618-40G>A (n.1618-40G>A) c.321-40G>A c.835G>A c.529-2267G>A (n.529-2267G>A) c.256G>A c.279+659G>A (n.279+659G>A) n.387G>A n.616-2572G>A c.1303-40G>A (n.1303-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013384C>A | CA415140864 | IRAK1 | n.369G>T n.1133G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1540-41G>T (n.1540-41G>T) c.1618-41G>T (n.1618-41G>T) c.321-41G>T c.834G>T c.529-2268G>T (n.529-2268G>T) c.255G>T c.279+658G>T (n.279+658G>T) n.386G>T n.616-2573G>T c.1303-41G>T (n.1303-41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013384C= | CA2466563333 | IRAK1 | n.369G= n.1133G= c.1589G= (p.Gly530=) c.*532G= (n.*532G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1540-41G= (n.1540-41G=) c.1618-41G= (n.1618-41G=) c.321-41G= c.834G= c.529-2268G= (n.529-2268G=) c.255G= c.279+658G= (n.279+658G=) n.386G= n.616-2573G= c.1303-41G= (n.1303-41G=) | |
X | g.154013384C>G | CA415140874 | IRAK1 | n.369G>C n.1133G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1540-41G>C (n.1540-41G>C) c.1618-41G>C (n.1618-41G>C) c.321-41G>C c.834G>C c.529-2268G>C (n.529-2268G>C) c.255G>C c.279+658G>C (n.279+658G>C) n.386G>C n.616-2573G>C c.1303-41G>C (n.1303-41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154013384C>T | CA415140878 | IRAK1 | n.369G>A n.1133G>A c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1540-41G>A (n.1540-41G>A) c.1618-41G>A (n.1618-41G>A) c.321-41G>A c.834G>A c.529-2268G>A (n.529-2268G>A) c.255G>A c.279+658G>A (n.279+658G>A) n.386G>A n.616-2573G>A c.1303-41G>A (n.1303-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013385C>A | CA415140885 | IRAK1 | n.368G>T n.1132G>T c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1540-42G>T (n.1540-42G>T) c.1618-42G>T (n.1618-42G>T) c.321-42G>T c.833G>T c.529-2269G>T (n.529-2269G>T) c.254G>T c.279+657G>T (n.279+657G>T) n.385G>T n.616-2574G>T c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013385C= | CA2466563334 | IRAK1 | n.368G= n.1132G= c.1588G= (p.Gly530=) c.*531G= (n.*531G=) c.1351G= (p.Gly451=) c.1540-42G= (n.1540-42G=) c.1618-42G= (n.1618-42G=) c.321-42G= c.833G= c.529-2269G= (n.529-2269G=) c.254G= c.279+657G= (n.279+657G=) n.385G= n.616-2574G= c.1303-42G= (n.1303-42G=) | |
X | g.154013385C>G | CA415140890 | IRAK1 | n.368G>C n.1132G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1540-42G>C (n.1540-42G>C) c.1618-42G>C (n.1618-42G>C) c.321-42G>C c.833G>C c.529-2269G>C (n.529-2269G>C) c.254G>C c.279+657G>C (n.279+657G>C) n.385G>C n.616-2574G>C c.1303-42G>C (n.1303-42G>C) | |
X | g.154013385C>T | CA10558092 | IRAK1 | n.368G>A n.1132G>A c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1540-42G>A (n.1540-42G>A) c.1618-42G>A (n.1618-42G>A) c.321-42G>A c.833G>A c.529-2269G>A (n.529-2269G>A) c.254G>A c.279+657G>A (n.279+657G>A) n.385G>A n.616-2574G>A c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013386G>A | CA337253518 | IRAK1 | n.367C>T n.1131C>T c.1587C>T (p.Pro529=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1540-43C>T (n.1540-43C>T) c.1618-43C>T (n.1618-43C>T) c.321-43C>T c.832C>T c.529-2270C>T (n.529-2270C>T) c.253C>T c.279+656C>T (n.279+656C>T) n.384C>T n.616-2575C>T c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013386G>C | CA519704381 | IRAK1 | n.367C>G n.1131C>G c.1587C>G (p.Pro529=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1540-43C>G (n.1540-43C>G) c.1618-43C>G (n.1618-43C>G) c.321-43C>G c.832C>G c.529-2270C>G (n.529-2270C>G) c.253C>G c.279+656C>G (n.279+656C>G) n.384C>G n.616-2575C>G c.1303-43C>G (n.1303-43C>G) | |
X | g.154013386G= | CA2466563335 | IRAK1 | n.367C= n.1131C= c.1587C= (p.Pro529=) c.*530C= (n.*530C=) c.1350C= (p.Pro450=) c.1540-43C= (n.1540-43C=) c.1618-43C= (n.1618-43C=) c.321-43C= c.832C= c.529-2270C= (n.529-2270C=) c.253C= c.279+656C= (n.279+656C=) n.384C= n.616-2575C= c.1303-43C= (n.1303-43C=) | |
X | g.154013386G>T | CA519704382 | IRAK1 | n.367C>A n.1131C>A c.1587C>A (p.Pro529=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1540-43C>A (n.1540-43C>A) c.1618-43C>A (n.1618-43C>A) c.321-43C>A c.832C>A c.529-2270C>A (n.529-2270C>A) c.253C>A c.279+656C>A (n.279+656C>A) n.384C>A n.616-2575C>A c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) | |
X | g.154013387G>A | CA415140893 | IRAK1 | n.366C>T n.1130C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1540-44C>T (n.1540-44C>T) c.1618-44C>T (n.1618-44C>T) c.321-44C>T c.831C>T c.529-2271C>T (n.529-2271C>T) c.252C>T c.279+655C>T (n.279+655C>T) n.383C>T n.616-2576C>T c.1303-44C>T (n.1303-44C>T) | |
X | g.154013387G>C | CA415140897 | IRAK1 | n.366C>G n.1130C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1540-44C>G (n.1540-44C>G) c.1618-44C>G (n.1618-44C>G) c.321-44C>G c.831C>G c.529-2271C>G (n.529-2271C>G) c.252C>G c.279+655C>G (n.279+655C>G) n.383C>G n.616-2576C>G c.1303-44C>G (n.1303-44C>G) | |
X | g.154013387G>T | CA415140901 | IRAK1 | n.366C>A n.1130C>A c.1586C>A (p.Pro529His) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1540-44C>A (n.1540-44C>A) c.1618-44C>A (n.1618-44C>A) c.321-44C>A c.831C>A c.529-2271C>A (n.529-2271C>A) c.252C>A c.279+655C>A (n.279+655C>A) n.383C>A n.616-2576C>A c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) | |
X | g.154013388G>A | CA415140906 | IRAK1 | n.365C>T n.1129C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1540-45C>T (n.1540-45C>T) c.1618-45C>T (n.1618-45C>T) c.321-45C>T c.830C>T c.529-2272C>T (n.529-2272C>T) c.251C>T c.279+654C>T (n.279+654C>T) n.382C>T n.616-2577C>T c.1303-45C>T (n.1303-45C>T) | |
X | g.154013388G>C | CA415140910 | IRAK1 | n.365C>G n.1129C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1540-45C>G (n.1540-45C>G) c.1618-45C>G (n.1618-45C>G) c.321-45C>G c.830C>G c.529-2272C>G (n.529-2272C>G) c.251C>G c.279+654C>G (n.279+654C>G) n.382C>G n.616-2577C>G c.1303-45C>G (n.1303-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013388G= | CA2466563336 | IRAK1 | n.365C= n.1129C= c.1585C= (p.Pro529=) c.*528C= (n.*528C=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1540-45C= (n.1540-45C=) c.1618-45C= (n.1618-45C=) c.321-45C= c.830C= c.529-2272C= (n.529-2272C=) c.251C= c.279+654C= (n.279+654C=) n.382C= n.616-2577C= c.1303-45C= (n.1303-45C=) | |
X | g.154013388G>T | CA415140914 | IRAK1 | n.365C>A n.1129C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1540-45C>A (n.1540-45C>A) c.1618-45C>A (n.1618-45C>A) c.321-45C>A c.830C>A c.529-2272C>A (n.529-2272C>A) c.251C>A c.279+654C>A (n.279+654C>A) n.382C>A n.616-2577C>A c.1303-45C>A (n.1303-45C>A) | |
X | g.154013389C>A | CA519704383 | IRAK1 | n.364G>T n.1128G>T c.1584G>T (p.Val528=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1347G>T (p.Val449=) c.1540-46G>T (n.1540-46G>T) c.1618-46G>T (n.1618-46G>T) c.321-46G>T c.829G>T c.529-2273G>T (n.529-2273G>T) c.250G>T c.279+653G>T (n.279+653G>T) n.381G>T n.616-2578G>T c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) | |
X | g.154013389C>G | CA519704384 | IRAK1 | n.364G>C n.1128G>C c.1584G>C (p.Val528=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1347G>C (p.Val449=) c.1540-46G>C (n.1540-46G>C) c.1618-46G>C (n.1618-46G>C) c.321-46G>C c.829G>C c.529-2273G>C (n.529-2273G>C) c.250G>C c.279+653G>C (n.279+653G>C) n.381G>C n.616-2578G>C c.1303-46G>C (n.1303-46G>C) | |
X | g.154013389C>T | CA519704385 | IRAK1 | n.364G>A n.1128G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1347G>A (p.Val449=) c.1540-46G>A (n.1540-46G>A) c.1618-46G>A (n.1618-46G>A) c.321-46G>A c.829G>A c.529-2273G>A (n.529-2273G>A) c.250G>A c.279+653G>A (n.279+653G>A) n.381G>A n.616-2578G>A c.1303-46G>A (n.1303-46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013390A= | CA2466563337 | IRAK1 | n.363T= n.1127T= c.1583T= (p.Val528=) c.*526T= (n.*526T=) c.1346T= (p.Val449=) c.1540-47T= (n.1540-47T=) c.1618-47T= (n.1618-47T=) c.321-47T= c.828T= c.529-2274T= (n.529-2274T=) c.249T= c.279+652T= (n.279+652T=) n.380T= n.616-2579T= c.1303-47T= (n.1303-47T=) | |
X | g.154013390A>C | CA10558093 | IRAK1 | n.363T>G n.1127T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1540-47T>G (n.1540-47T>G) c.1618-47T>G (n.1618-47T>G) c.321-47T>G c.828T>G c.529-2274T>G (n.529-2274T>G) c.249T>G c.279+652T>G (n.279+652T>G) n.380T>G n.616-2579T>G c.1303-47T>G (n.1303-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013390A>G | CA415140931 | IRAK1 | n.363T>C n.1127T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1540-47T>C (n.1540-47T>C) c.1618-47T>C (n.1618-47T>C) c.321-47T>C c.828T>C c.529-2274T>C (n.529-2274T>C) c.249T>C c.279+652T>C (n.279+652T>C) n.380T>C n.616-2579T>C c.1303-47T>C (n.1303-47T>C) | |
X | g.154013390A>T | CA415140926 | IRAK1 | n.363T>A n.1127T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1540-47T>A (n.1540-47T>A) c.1618-47T>A (n.1618-47T>A) c.321-47T>A c.828T>A c.529-2274T>A (n.529-2274T>A) c.249T>A c.279+652T>A (n.279+652T>A) n.380T>A n.616-2579T>A c.1303-47T>A (n.1303-47T>A) | |
X | g.154013391C>A | CA415140934 | IRAK1 | n.362G>T n.1126G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1540-48G>T (n.1540-48G>T) c.1618-48G>T (n.1618-48G>T) c.321-48G>T c.827G>T c.529-2275G>T (n.529-2275G>T) c.248G>T c.279+651G>T (n.279+651G>T) n.379G>T n.616-2580G>T c.1303-48G>T (n.1303-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013391C>G | CA415140935 | IRAK1 | n.362G>C n.1126G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1540-48G>C (n.1540-48G>C) c.1618-48G>C (n.1618-48G>C) c.321-48G>C c.827G>C c.529-2275G>C (n.529-2275G>C) c.248G>C c.279+651G>C (n.279+651G>C) n.379G>C n.616-2580G>C c.1303-48G>C (n.1303-48G>C) | |
X | g.154013391C>T | CA415140939 | IRAK1 | n.362G>A n.1126G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1540-48G>A (n.1540-48G>A) c.1618-48G>A (n.1618-48G>A) c.321-48G>A c.827G>A c.529-2275G>A (n.529-2275G>A) c.248G>A c.279+651G>A (n.279+651G>A) n.379G>A n.616-2580G>A c.1303-48G>A (n.1303-48G>A) | |
X | g.154013395del | CA2695094915 | IRAK1 | n.362del n.1126del c.1582del (p.Val528CysfsTer?) c.*525del (n.*525del) c.1345del (p.Val449CysfsTer?) c.1540-48del (n.1540-48del) c.1618-48del (n.1618-48del) c.321-48del c.827del c.529-2275del (n.529-2275del) c.248del c.279+651del (n.279+651del) n.379del n.616-2580del c.1303-48del (n.1303-48del) | gnomAD v4 |
X | g.154013393_154013395del | CA2824283805 | IRAK1 | n.360_362del n.1124_1126del c.1580_1582del (p.Gly527del) c.*523_*525del (n.*523_*525del) c.1343_1345del (p.Gly448del) c.1540-50_1540-48del (n.1540-50_1540-48del) c.1618-50_1618-48del (n.1618-50_1618-48del) c.321-50_321-48del c.825_827del c.529-2277_529-2275del (n.529-2277_529-2275del) c.246_248del c.279+649_279+651del (n.279+649_279+651del) n.377_379del n.616-2582_616-2580del c.1303-50_1303-48del (n.1303-50_1303-48del) | |
X | g.154013392C>A | CA519703983 | IRAK1 | n.361G>T n.1125G>T c.1581G>T (p.Gly527=) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1344G>T (p.Gly448=) c.1540-49G>T (n.1540-49G>T) c.1618-49G>T (n.1618-49G>T) c.321-49G>T c.826G>T c.529-2276G>T (n.529-2276G>T) c.247G>T c.279+650G>T (n.279+650G>T) n.378G>T n.616-2581G>T c.1303-49G>T (n.1303-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013392C>G | CA519703986 | IRAK1 | n.361G>C n.1125G>C c.1581G>C (p.Gly527=) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1344G>C (p.Gly448=) c.1540-49G>C (n.1540-49G>C) c.1618-49G>C (n.1618-49G>C) c.321-49G>C c.826G>C c.529-2276G>C (n.529-2276G>C) c.247G>C c.279+650G>C (n.279+650G>C) n.378G>C n.616-2581G>C c.1303-49G>C (n.1303-49G>C) | |
X | g.154013392C>T | CA519703988 | IRAK1 | n.361G>A n.1125G>A c.1581G>A (p.Gly527=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1344G>A (p.Gly448=) c.1540-49G>A (n.1540-49G>A) c.1618-49G>A (n.1618-49G>A) c.321-49G>A c.826G>A c.529-2276G>A (n.529-2276G>A) c.247G>A c.279+650G>A (n.279+650G>A) n.378G>A n.616-2581G>A c.1303-49G>A (n.1303-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013393C>A | CA415140948 | IRAK1 | n.360G>T n.1124G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1540-50G>T (n.1540-50G>T) c.1618-50G>T (n.1618-50G>T) c.321-50G>T c.825G>T c.529-2277G>T (n.529-2277G>T) c.246G>T c.279+649G>T (n.279+649G>T) n.377G>T n.616-2582G>T c.1303-50G>T (n.1303-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013393C>G | CA415140951 | IRAK1 | n.360G>C n.1124G>C c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1540-50G>C (n.1540-50G>C) c.1618-50G>C (n.1618-50G>C) c.321-50G>C c.825G>C c.529-2277G>C (n.529-2277G>C) c.246G>C c.279+649G>C (n.279+649G>C) n.377G>C n.616-2582G>C c.1303-50G>C (n.1303-50G>C) | |
X | g.154013393C>T | CA415140952 | IRAK1 | n.360G>A n.1124G>A c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1540-50G>A (n.1540-50G>A) c.1618-50G>A (n.1618-50G>A) c.321-50G>A c.825G>A c.529-2277G>A (n.529-2277G>A) c.246G>A c.279+649G>A (n.279+649G>A) n.377G>A n.616-2582G>A c.1303-50G>A (n.1303-50G>A) | |
X | g.154013394C>A | CA415140958 | IRAK1 | n.359G>T n.1123G>T c.1579G>T (p.Gly527Trp) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1540-51G>T (n.1540-51G>T) c.1618-51G>T (n.1618-51G>T) c.321-51G>T c.824G>T c.529-2278G>T (n.529-2278G>T) c.245G>T c.279+648G>T (n.279+648G>T) n.376G>T n.616-2583G>T c.1303-51G>T (n.1303-51G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.154013394C>G | CA415140984 | IRAK1 | n.359G>C n.1123G>C c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1540-51G>C (n.1540-51G>C) c.1618-51G>C (n.1618-51G>C) c.321-51G>C c.824G>C c.529-2278G>C (n.529-2278G>C) c.245G>C c.279+648G>C (n.279+648G>C) n.376G>C n.616-2583G>C c.1303-51G>C (n.1303-51G>C) | |
X | g.154013394C>T | CA415140988 | IRAK1 | n.359G>A n.1123G>A c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1540-51G>A (n.1540-51G>A) c.1618-51G>A (n.1618-51G>A) c.321-51G>A c.824G>A c.529-2278G>A (n.529-2278G>A) c.245G>A c.279+648G>A (n.279+648G>A) n.376G>A n.616-2583G>A c.1303-51G>A (n.1303-51G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154013395C>A | CA519703997 | IRAK1 | n.358G>T n.1122G>T c.1578G>T (p.Ala526=) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1341G>T (p.Ala447=) c.1540-52G>T (n.1540-52G>T) c.1618-52G>T (n.1618-52G>T) c.321-52G>T c.823G>T c.529-2279G>T (n.529-2279G>T) c.244G>T c.279+647G>T (n.279+647G>T) n.375G>T n.616-2584G>T c.1303-52G>T (n.1303-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013395C= | CA2466563338 | IRAK1 | n.358G= n.1122G= c.1578G= (p.Ala526=) c.*521G= (n.*521G=) c.1341G= (p.Ala447=) c.1540-52G= (n.1540-52G=) c.1618-52G= (n.1618-52G=) c.321-52G= c.823G= c.529-2279G= (n.529-2279G=) c.244G= c.279+647G= (n.279+647G=) n.375G= n.616-2584G= c.1303-52G= (n.1303-52G=) | |
X | g.154013395C>G | CA519703995 | IRAK1 | n.358G>C n.1122G>C c.1578G>C (p.Ala526=) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1341G>C (p.Ala447=) c.1540-52G>C (n.1540-52G>C) c.1618-52G>C (n.1618-52G>C) c.321-52G>C c.823G>C c.529-2279G>C (n.529-2279G>C) c.244G>C c.279+647G>C (n.279+647G>C) n.375G>C n.616-2584G>C c.1303-52G>C (n.1303-52G>C) | |
X | g.154013395C>T | CA10558094 | IRAK1 | n.358G>A n.1122G>A c.1578G>A (p.Ala526=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1341G>A (p.Ala447=) c.1540-52G>A (n.1540-52G>A) c.1618-52G>A (n.1618-52G>A) c.321-52G>A c.823G>A c.529-2279G>A (n.529-2279G>A) c.244G>A c.279+647G>A (n.279+647G>A) n.375G>A n.616-2584G>A c.1303-52G>A (n.1303-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013396del | CA2695094916 | IRAK1 | n.357del n.1121del c.1577del (p.Ala526GlyfsTer?) c.*520del (n.*520del) c.1340del (p.Ala447GlyfsTer?) c.1540-53del (n.1540-53del) c.1618-53del (n.1618-53del) c.321-53del c.822del c.529-2280del (n.529-2280del) c.243del c.279+646del (n.279+646del) n.374del n.616-2585del c.1303-53del (n.1303-53del) | gnomAD v4 |
X | g.154013396G>A | CA415141021 | IRAK1 | n.357C>T n.1121C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1540-53C>T (n.1540-53C>T) c.1618-53C>T (n.1618-53C>T) c.321-53C>T c.822C>T c.529-2280C>T (n.529-2280C>T) c.243C>T c.279+646C>T (n.279+646C>T) n.374C>T n.616-2585C>T c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154013396G>C | CA415141003 | IRAK1 | n.357C>G n.1121C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1540-53C>G (n.1540-53C>G) c.1618-53C>G (n.1618-53C>G) c.321-53C>G c.822C>G c.529-2280C>G (n.529-2280C>G) c.243C>G c.279+646C>G (n.279+646C>G) n.374C>G n.616-2585C>G c.1303-53C>G (n.1303-53C>G) | |
X | g.154013396G= | CA2466563339 | IRAK1 | n.357C= n.1121C= c.1577C= (p.Ala526=) c.*520C= (n.*520C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1540-53C= (n.1540-53C=) c.1618-53C= (n.1618-53C=) c.321-53C= c.822C= c.529-2280C= (n.529-2280C=) c.243C= c.279+646C= (n.279+646C=) n.374C= n.616-2585C= c.1303-53C= (n.1303-53C=) | |
X | g.154013396G>T | CA415141006 | IRAK1 | n.357C>A n.1121C>A c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1540-53C>A (n.1540-53C>A) c.1618-53C>A (n.1618-53C>A) c.321-53C>A c.822C>A c.529-2280C>A (n.529-2280C>A) c.243C>A c.279+646C>A (n.279+646C>A) n.374C>A n.616-2585C>A c.1303-53C>A (n.1303-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013397C>A | CA415141026 | IRAK1 | n.356G>T n.1120G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1540-54G>T (n.1540-54G>T) c.1618-54G>T (n.1618-54G>T) c.321-54G>T c.821G>T c.529-2281G>T (n.529-2281G>T) c.242G>T c.279+645G>T (n.279+645G>T) n.373G>T n.616-2586G>T c.1303-54G>T (n.1303-54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013397C= | CA2466563340 | IRAK1 | n.356G= n.1120G= c.1576G= (p.Ala526=) c.*519G= (n.*519G=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1540-54G= (n.1540-54G=) c.1618-54G= (n.1618-54G=) c.321-54G= c.821G= c.529-2281G= (n.529-2281G=) c.242G= c.279+645G= (n.279+645G=) n.373G= n.616-2586G= c.1303-54G= (n.1303-54G=) | |
X | g.154013397C>G | CA415141030 | IRAK1 | n.356G>C n.1120G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1540-54G>C (n.1540-54G>C) c.1618-54G>C (n.1618-54G>C) c.321-54G>C c.821G>C c.529-2281G>C (n.529-2281G>C) c.242G>C c.279+645G>C (n.279+645G>C) n.373G>C n.616-2586G>C c.1303-54G>C (n.1303-54G>C) | |
X | g.154013397C>T | CA10558095 | IRAK1 | n.356G>A n.1120G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1540-54G>A (n.1540-54G>A) c.1618-54G>A (n.1618-54G>A) c.321-54G>A c.821G>A c.529-2281G>A (n.529-2281G>A) c.242G>A c.279+645G>A (n.279+645G>A) n.373G>A n.616-2586G>A c.1303-54G>A (n.1303-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013398C>A | CA519704007 | IRAK1 | n.355G>T n.1119G>T c.1575G>T (p.Val525=) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1338G>T (p.Val446=) c.1540-55G>T (n.1540-55G>T) c.1618-55G>T (n.1618-55G>T) c.321-55G>T c.820G>T c.529-2282G>T (n.529-2282G>T) c.241G>T c.279+644G>T (n.279+644G>T) n.372G>T n.616-2587G>T c.1303-55G>T (n.1303-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013398C>G | CA519704003 | IRAK1 | n.355G>C n.1119G>C c.1575G>C (p.Val525=) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1338G>C (p.Val446=) c.1540-55G>C (n.1540-55G>C) c.1618-55G>C (n.1618-55G>C) c.321-55G>C c.820G>C c.529-2282G>C (n.529-2282G>C) c.241G>C c.279+644G>C (n.279+644G>C) n.372G>C n.616-2587G>C c.1303-55G>C (n.1303-55G>C) | |
X | g.154013398C>T | CA519704002 | IRAK1 | n.355G>A n.1119G>A c.1575G>A (p.Val525=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1338G>A (p.Val446=) c.1540-55G>A (n.1540-55G>A) c.1618-55G>A (n.1618-55G>A) c.321-55G>A c.820G>A c.529-2282G>A (n.529-2282G>A) c.241G>A c.279+644G>A (n.279+644G>A) n.372G>A n.616-2587G>A c.1303-55G>A (n.1303-55G>A) | |
X | g.154013399A>C | CA415141032 | IRAK1 | n.354T>G n.1118T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1540-56T>G (n.1540-56T>G) c.1618-56T>G (n.1618-56T>G) c.321-56T>G c.819T>G c.529-2283T>G (n.529-2283T>G) c.240T>G c.279+643T>G (n.279+643T>G) n.371T>G n.616-2588T>G c.1303-56T>G (n.1303-56T>G) | |
X | g.154013399A>G | CA415141033 | IRAK1 | n.354T>C n.1118T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1540-56T>C (n.1540-56T>C) c.1618-56T>C (n.1618-56T>C) c.321-56T>C c.819T>C c.529-2283T>C (n.529-2283T>C) c.240T>C c.279+643T>C (n.279+643T>C) n.371T>C n.616-2588T>C c.1303-56T>C (n.1303-56T>C) | |
X | g.154013399A>T | CA415141038 | IRAK1 | n.354T>A n.1118T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1540-56T>A (n.1540-56T>A) c.1618-56T>A (n.1618-56T>A) c.321-56T>A c.819T>A c.529-2283T>A (n.529-2283T>A) c.240T>A c.279+643T>A (n.279+643T>A) n.371T>A n.616-2588T>A c.1303-56T>A (n.1303-56T>A) | |
X | g.154013400C>A | CA415141040 | IRAK1 | n.353G>T n.1117G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1540-57G>T (n.1540-57G>T) c.1618-57G>T (n.1618-57G>T) c.321-57G>T c.818G>T c.529-2284G>T (n.529-2284G>T) c.239G>T c.279+642G>T (n.279+642G>T) n.370G>T n.616-2589G>T c.1303-57G>T (n.1303-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013400C>G | CA415141041 | IRAK1 | n.353G>C n.1117G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1540-57G>C (n.1540-57G>C) c.1618-57G>C (n.1618-57G>C) c.321-57G>C c.818G>C c.529-2284G>C (n.529-2284G>C) c.239G>C c.279+642G>C (n.279+642G>C) n.370G>C n.616-2589G>C c.1303-57G>C (n.1303-57G>C) | |
X | g.154013400C>T | CA415141042 | IRAK1 | n.353G>A n.1117G>A c.1573G>A (p.Val525Met) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1540-57G>A (n.1540-57G>A) c.1618-57G>A (n.1618-57G>A) c.321-57G>A c.818G>A c.529-2284G>A (n.529-2284G>A) c.239G>A c.279+642G>A (n.279+642G>A) n.370G>A n.616-2589G>A c.1303-57G>A (n.1303-57G>A) | |
X | g.154013401C>A | CA10558096 | IRAK1 | n.352G>T n.1116G>T c.1572G>T (p.Val524=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1335G>T (p.Val445=) c.1540-58G>T (n.1540-58G>T) c.1618-58G>T (n.1618-58G>T) c.321-58G>T c.817G>T c.529-2285G>T (n.529-2285G>T) c.238G>T c.279+641G>T (n.279+641G>T) n.369G>T n.616-2590G>T c.1303-58G>T (n.1303-58G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013401C= | CA2466563341 | IRAK1 | n.352G= n.1116G= c.1572G= (p.Val524=) c.*515G= (n.*515G=) c.1335G= (p.Val445=) c.1540-58G= (n.1540-58G=) c.1618-58G= (n.1618-58G=) c.321-58G= c.817G= c.529-2285G= (n.529-2285G=) c.238G= c.279+641G= (n.279+641G=) n.369G= n.616-2590G= c.1303-58G= (n.1303-58G=) | |
X | g.154013401C>G | CA519704013 | IRAK1 | n.352G>C n.1116G>C c.1572G>C (p.Val524=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1335G>C (p.Val445=) c.1540-58G>C (n.1540-58G>C) c.1618-58G>C (n.1618-58G>C) c.321-58G>C c.817G>C c.529-2285G>C (n.529-2285G>C) c.238G>C c.279+641G>C (n.279+641G>C) n.369G>C n.616-2590G>C c.1303-58G>C (n.1303-58G>C) | |
X | g.154013401C>T | CA519704010 | IRAK1 | n.352G>A n.1116G>A c.1572G>A (p.Val524=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1335G>A (p.Val445=) c.1540-58G>A (n.1540-58G>A) c.1618-58G>A (n.1618-58G>A) c.321-58G>A c.817G>A c.529-2285G>A (n.529-2285G>A) c.238G>A c.279+641G>A (n.279+641G>A) n.369G>A n.616-2590G>A c.1303-58G>A (n.1303-58G>A) | dbSNP |
X | g.154013402A>C | CA415141046 | IRAK1 | n.351T>G n.1115T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1540-59T>G (n.1540-59T>G) c.1618-59T>G (n.1618-59T>G) c.321-59T>G c.816T>G c.529-2286T>G (n.529-2286T>G) c.237T>G c.279+640T>G (n.279+640T>G) n.368T>G n.616-2591T>G c.1303-59T>G (n.1303-59T>G) | |
X | g.154013402A>G | CA415141056 | IRAK1 | n.351T>C n.1115T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1540-59T>C (n.1540-59T>C) c.1618-59T>C (n.1618-59T>C) c.321-59T>C c.816T>C c.529-2286T>C (n.529-2286T>C) c.237T>C c.279+640T>C (n.279+640T>C) n.368T>C n.616-2591T>C c.1303-59T>C (n.1303-59T>C) | |
X | g.154013402A>T | CA415141048 | IRAK1 | n.351T>A n.1115T>A c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1540-59T>A (n.1540-59T>A) c.1618-59T>A (n.1618-59T>A) c.321-59T>A c.816T>A c.529-2286T>A (n.529-2286T>A) c.237T>A c.279+640T>A (n.279+640T>A) n.368T>A n.616-2591T>A c.1303-59T>A (n.1303-59T>A) | |
X | g.154013403C>A | CA415141061 | IRAK1 | n.350G>T n.1114G>T c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1540-60G>T (n.1540-60G>T) c.1618-60G>T (n.1618-60G>T) c.321-60G>T c.815G>T c.529-2287G>T (n.529-2287G>T) c.236G>T c.279+639G>T (n.279+639G>T) n.367G>T n.616-2592G>T c.1303-60G>T (n.1303-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013403C>G | CA415141063 | IRAK1 | n.350G>C n.1114G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1540-60G>C (n.1540-60G>C) c.1618-60G>C (n.1618-60G>C) c.321-60G>C c.815G>C c.529-2287G>C (n.529-2287G>C) c.236G>C c.279+639G>C (n.279+639G>C) n.367G>C n.616-2592G>C c.1303-60G>C (n.1303-60G>C) | |
X | g.154013403C>T | CA415141066 | IRAK1 | n.350G>A n.1114G>A c.1570G>A (p.Val524Met) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1540-60G>A (n.1540-60G>A) c.1618-60G>A (n.1618-60G>A) c.321-60G>A c.815G>A c.529-2287G>A (n.529-2287G>A) c.236G>A c.279+639G>A (n.279+639G>A) n.367G>A n.616-2592G>A c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) | |
X | g.154013404del | CA2579736212 | IRAK1 | n.349del n.1113del c.1569del (p.Val524TrpfsTer?) c.*512del (n.*512del) c.1332del (p.Val445TrpfsTer?) c.1540-61del (n.1540-61del) c.1618-61del (n.1618-61del) c.321-61del c.814del c.529-2288del (n.529-2288del) c.235del c.279+638del (n.279+638del) n.366del n.616-2593del c.1303-61del (n.1303-61del) | |
X | g.154013404T>A | CA519704018 | IRAK1 | n.349A>T n.1113A>T c.1569A>T (p.Ala523=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1540-61A>T (n.1540-61A>T) c.1618-61A>T (n.1618-61A>T) c.321-61A>T c.814A>T c.529-2288A>T (n.529-2288A>T) c.235A>T c.279+638A>T (n.279+638A>T) n.366A>T n.616-2593A>T c.1303-61A>T (n.1303-61A>T) | |
X | g.154013404T>C | CA519704020 | IRAK1 | n.349A>G n.1113A>G c.1569A>G (p.Ala523=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1540-61A>G (n.1540-61A>G) c.1618-61A>G (n.1618-61A>G) c.321-61A>G c.814A>G c.529-2288A>G (n.529-2288A>G) c.235A>G c.279+638A>G (n.279+638A>G) n.366A>G n.616-2593A>G c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) | |
X | g.154013404T>G | CA519704022 | IRAK1 | n.349A>C n.1113A>C c.1569A>C (p.Ala523=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1540-61A>C (n.1540-61A>C) c.1618-61A>C (n.1618-61A>C) c.321-61A>C c.814A>C c.529-2288A>C (n.529-2288A>C) c.235A>C c.279+638A>C (n.279+638A>C) n.366A>C n.616-2593A>C c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) | |
X | g.154013405G>A | CA415141072 | IRAK1 | n.348C>T n.1112C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1540-62C>T (n.1540-62C>T) c.1618-62C>T (n.1618-62C>T) c.321-62C>T c.813C>T c.529-2289C>T (n.529-2289C>T) c.234C>T c.279+637C>T (n.279+637C>T) n.365C>T n.616-2594C>T c.1303-62C>T (n.1303-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154013405G>C | CA415141075 | IRAK1 | n.348C>G n.1112C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1540-62C>G (n.1540-62C>G) c.1618-62C>G (n.1618-62C>G) c.321-62C>G c.813C>G c.529-2289C>G (n.529-2289C>G) c.234C>G c.279+637C>G (n.279+637C>G) n.365C>G n.616-2594C>G c.1303-62C>G (n.1303-62C>G) | |
X | g.154013405G= | CA2466563342 | IRAK1 | n.348C= n.1112C= c.1568C= (p.Ala523=) c.*511C= (n.*511C=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1540-62C= (n.1540-62C=) c.1618-62C= (n.1618-62C=) c.321-62C= c.813C= c.529-2289C= (n.529-2289C=) c.234C= c.279+637C= (n.279+637C=) n.365C= n.616-2594C= c.1303-62C= (n.1303-62C=) | |
X | g.154013405G>T | CA415141079 | IRAK1 | n.348C>A n.1112C>A c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1540-62C>A (n.1540-62C>A) c.1618-62C>A (n.1618-62C>A) c.321-62C>A c.813C>A c.529-2289C>A (n.529-2289C>A) c.234C>A c.279+637C>A (n.279+637C>A) n.365C>A n.616-2594C>A c.1303-62C>A (n.1303-62C>A) | |
X | g.154013406C>A | CA415141085 | IRAK1 | n.347G>T n.1111G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1540-63G>T (n.1540-63G>T) c.1618-63G>T (n.1618-63G>T) c.321-63G>T c.812G>T c.529-2290G>T (n.529-2290G>T) c.233G>T c.279+636G>T (n.279+636G>T) n.364G>T n.616-2595G>T c.1303-63G>T (n.1303-63G>T) | |
X | g.154013406C= | CA2466563343 | IRAK1 | n.347G= n.1111G= c.1567G= (p.Ala523=) c.*510G= (n.*510G=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1540-63G= (n.1540-63G=) c.1618-63G= (n.1618-63G=) c.321-63G= c.812G= c.529-2290G= (n.529-2290G=) c.233G= c.279+636G= (n.279+636G=) n.364G= n.616-2595G= c.1303-63G= (n.1303-63G=) | |
X | g.154013406C>G | CA415141089 | IRAK1 | n.347G>C n.1111G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1540-63G>C (n.1540-63G>C) c.1618-63G>C (n.1618-63G>C) c.321-63G>C c.812G>C c.529-2290G>C (n.529-2290G>C) c.233G>C c.279+636G>C (n.279+636G>C) n.364G>C n.616-2595G>C c.1303-63G>C (n.1303-63G>C) | dbSNP |
X | g.154013406C>T | CA415141094 | IRAK1 | n.347G>A n.1111G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1540-63G>A (n.1540-63G>A) c.1618-63G>A (n.1618-63G>A) c.321-63G>A c.812G>A c.529-2290G>A (n.529-2290G>A) c.233G>A c.279+636G>A (n.279+636G>A) n.364G>A n.616-2595G>A c.1303-63G>A (n.1303-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013407C>A | CA415141119 | IRAK1 | n.346G>T n.1110G>T c.1566G>T (p.Gln522His) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1540-64G>T (n.1540-64G>T) c.1618-64G>T (n.1618-64G>T) c.321-64G>T c.811G>T c.529-2291G>T (n.529-2291G>T) c.232G>T c.279+635G>T (n.279+635G>T) n.363G>T n.616-2596G>T c.1303-64G>T (n.1303-64G>T) | |
X | g.154013407C= | CA2466563344 | IRAK1 | n.346G= n.1110G= c.1566G= (p.Gln522=) c.*509G= (n.*509G=) c.1329G= (p.Gln443=) c.1540-64G= (n.1540-64G=) c.1618-64G= (n.1618-64G=) c.321-64G= c.811G= c.529-2291G= (n.529-2291G=) c.232G= c.279+635G= (n.279+635G=) n.363G= n.616-2596G= c.1303-64G= (n.1303-64G=) | |
X | g.154013407C>G | CA415141113 | IRAK1 | n.346G>C n.1110G>C c.1566G>C (p.Gln522His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1540-64G>C (n.1540-64G>C) c.1618-64G>C (n.1618-64G>C) c.321-64G>C c.811G>C c.529-2291G>C (n.529-2291G>C) c.232G>C c.279+635G>C (n.279+635G>C) n.363G>C n.616-2596G>C c.1303-64G>C (n.1303-64G>C) | |
X | g.154013407C>T | CA10558097 | IRAK1 | n.346G>A n.1110G>A c.1566G>A (p.Gln522=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1540-64G>A (n.1540-64G>A) c.1618-64G>A (n.1618-64G>A) c.321-64G>A c.811G>A c.529-2291G>A (n.529-2291G>A) c.232G>A c.279+635G>A (n.279+635G>A) n.363G>A n.616-2596G>A c.1303-64G>A (n.1303-64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013408T>A | CA415141125 | IRAK1 | n.345A>T n.1109A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1540-65A>T (n.1540-65A>T) c.1618-65A>T (n.1618-65A>T) c.321-65A>T c.810A>T c.529-2292A>T (n.529-2292A>T) c.231A>T c.279+634A>T (n.279+634A>T) n.362A>T n.616-2597A>T c.1303-65A>T (n.1303-65A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013408T>C | CA415141136 | IRAK1 | n.345A>G n.1109A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1540-65A>G (n.1540-65A>G) c.1618-65A>G (n.1618-65A>G) c.321-65A>G c.810A>G c.529-2292A>G (n.529-2292A>G) c.231A>G c.279+634A>G (n.279+634A>G) n.362A>G n.616-2597A>G c.1303-65A>G (n.1303-65A>G) | |
X | g.154013408T>G | CA415141131 | IRAK1 | n.345A>C n.1109A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1540-65A>C (n.1540-65A>C) c.1618-65A>C (n.1618-65A>C) c.321-65A>C c.810A>C c.529-2292A>C (n.529-2292A>C) c.231A>C c.279+634A>C (n.279+634A>C) n.362A>C n.616-2597A>C c.1303-65A>C (n.1303-65A>C) | |
X | g.154013408_154013409del | CA2579736216 | IRAK1 | n.344_345del n.1108_1109del c.1564_1565del (p.Gln522GlyfsTer?) c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.1327_1328del (p.Gln443GlyfsTer?) c.1540-66_1540-65del (n.1540-66_1540-65del) c.1618-66_1618-65del (n.1618-66_1618-65del) c.321-66_321-65del c.809_810del c.529-2293_529-2292del (n.529-2293_529-2292del) c.230_231del c.279+633_279+634del (n.279+633_279+634del) n.361_362del n.616-2598_616-2597del c.1303-66_1303-65del (n.1303-66_1303-65del) | |
X | g.154013409G>A | CA415141140 | IRAK1 | n.344C>T n.1108C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1540-66C>T (n.1540-66C>T) c.1618-66C>T (n.1618-66C>T) c.321-66C>T c.809C>T c.529-2293C>T (n.529-2293C>T) c.230C>T c.279+633C>T (n.279+633C>T) n.361C>T n.616-2598C>T c.1303-66C>T (n.1303-66C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154013409G>C | CA415141142 | IRAK1 | n.344C>G n.1108C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.*507C>G (n.*507C>G) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1540-66C>G (n.1540-66C>G) c.1618-66C>G (n.1618-66C>G) c.321-66C>G c.809C>G c.529-2293C>G (n.529-2293C>G) c.230C>G c.279+633C>G (n.279+633C>G) n.361C>G n.616-2598C>G c.1303-66C>G (n.1303-66C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154013409G>T | CA415141141 | IRAK1 | n.344C>A n.1108C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.*507C>A (n.*507C>A) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1540-66C>A (n.1540-66C>A) c.1618-66C>A (n.1618-66C>A) c.321-66C>A c.809C>A c.529-2293C>A (n.529-2293C>A) c.230C>A c.279+633C>A (n.279+633C>A) n.361C>A n.616-2598C>A c.1303-66C>A (n.1303-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013410C>A | CA519704033 | IRAK1 | n.343G>T n.1107G>T c.1563G>T (p.Leu521=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1326G>T (p.Leu442=) c.1540-67G>T (n.1540-67G>T) c.1618-67G>T (n.1618-67G>T) c.321-67G>T c.808G>T c.529-2294G>T (n.529-2294G>T) c.229G>T c.279+632G>T (n.279+632G>T) n.360G>T n.616-2599G>T c.1303-67G>T (n.1303-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013410C= | CA2466563345 | IRAK1 | n.343G= n.1107G= c.1563G= (p.Leu521=) c.*506G= (n.*506G=) c.1326G= (p.Leu442=) c.1540-67G= (n.1540-67G=) c.1618-67G= (n.1618-67G=) c.321-67G= c.808G= c.529-2294G= (n.529-2294G=) c.229G= c.279+632G= (n.279+632G=) n.360G= n.616-2599G= c.1303-67G= (n.1303-67G=) | |
X | g.154013410C>G | CA519704035 | IRAK1 | n.343G>C n.1107G>C c.1563G>C (p.Leu521=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1326G>C (p.Leu442=) c.1540-67G>C (n.1540-67G>C) c.1618-67G>C (n.1618-67G>C) c.321-67G>C c.808G>C c.529-2294G>C (n.529-2294G>C) c.229G>C c.279+632G>C (n.279+632G>C) n.360G>C n.616-2599G>C c.1303-67G>C (n.1303-67G>C) | |
X | g.154013410C>T | CA519704039 | IRAK1 | n.343G>A n.1107G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1540-67G>A (n.1540-67G>A) c.1618-67G>A (n.1618-67G>A) c.321-67G>A c.808G>A c.529-2294G>A (n.529-2294G>A) c.229G>A c.279+632G>A (n.279+632G>A) n.360G>A n.616-2599G>A c.1303-67G>A (n.1303-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013411A>C | CA415141144 | IRAK1 | n.342T>G n.1106T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1540-68T>G (n.1540-68T>G) c.1618-68T>G (n.1618-68T>G) c.321-68T>G c.807T>G c.529-2295T>G (n.529-2295T>G) c.228T>G c.279+631T>G (n.279+631T>G) n.359T>G n.616-2600T>G c.1303-68T>G (n.1303-68T>G) | |
X | g.154013411A>G | CA415141149 | IRAK1 | n.342T>C n.1106T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1540-68T>C (n.1540-68T>C) c.1618-68T>C (n.1618-68T>C) c.321-68T>C c.807T>C c.529-2295T>C (n.529-2295T>C) c.228T>C c.279+631T>C (n.279+631T>C) n.359T>C n.616-2600T>C c.1303-68T>C (n.1303-68T>C) | |
X | g.154013411A>T | CA415141148 | IRAK1 | n.342T>A n.1106T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1540-68T>A (n.1540-68T>A) c.1618-68T>A (n.1618-68T>A) c.321-68T>A c.807T>A c.529-2295T>A (n.529-2295T>A) c.228T>A c.279+631T>A (n.279+631T>A) n.359T>A n.616-2600T>A c.1303-68T>A (n.1303-68T>A) | |
X | g.154013412G>A | CA519704044 | IRAK1 | n.341C>T n.1105C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1540-69C>T (n.1540-69C>T) c.1618-69C>T (n.1618-69C>T) c.321-69C>T c.806C>T c.529-2296C>T (n.529-2296C>T) c.227C>T c.279+630C>T (n.279+630C>T) n.358C>T n.616-2601C>T c.1303-69C>T (n.1303-69C>T) | dbSNP |
X | g.154013412G>C | CA415141152 | IRAK1 | n.341C>G n.1105C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1540-69C>G (n.1540-69C>G) c.1618-69C>G (n.1618-69C>G) c.321-69C>G c.806C>G c.529-2296C>G (n.529-2296C>G) c.227C>G c.279+630C>G (n.279+630C>G) n.358C>G n.616-2601C>G c.1303-69C>G (n.1303-69C>G) | |
X | g.154013412G= | CA2466563346 | IRAK1 | n.341C= n.1105C= c.1561C= (p.Leu521=) c.*504C= (n.*504C=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1540-69C= (n.1540-69C=) c.1618-69C= (n.1618-69C=) c.321-69C= c.806C= c.529-2296C= (n.529-2296C=) c.227C= c.279+630C= (n.279+630C=) n.358C= n.616-2601C= c.1303-69C= (n.1303-69C=) | |
X | g.154013412G>T | CA415141153 | IRAK1 | n.341C>A n.1105C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1540-69C>A (n.1540-69C>A) c.1618-69C>A (n.1618-69C>A) c.321-69C>A c.806C>A c.529-2296C>A (n.529-2296C>A) c.227C>A c.279+630C>A (n.279+630C>A) n.358C>A n.616-2601C>A c.1303-69C>A (n.1303-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013413C>A | CA415141156 | IRAK1 | n.340G>T n.1104G>T c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1540-70G>T (n.1540-70G>T) c.1618-70G>T (n.1618-70G>T) c.321-70G>T c.805G>T c.529-2297G>T (n.529-2297G>T) c.226G>T c.279+629G>T (n.279+629G>T) n.357G>T n.616-2602G>T c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013413C>G | CA415141159 | IRAK1 | n.340G>C n.1104G>C c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1540-70G>C (n.1540-70G>C) c.1618-70G>C (n.1618-70G>C) c.321-70G>C c.805G>C c.529-2297G>C (n.529-2297G>C) c.226G>C c.279+629G>C (n.279+629G>C) n.357G>C n.616-2602G>C c.1303-70G>C (n.1303-70G>C) | |
X | g.154013413C>T | CA519704050 | IRAK1 | n.340G>A n.1104G>A c.1560G>A (p.Lys520=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1540-70G>A (n.1540-70G>A) c.1618-70G>A (n.1618-70G>A) c.321-70G>A c.805G>A c.529-2297G>A (n.529-2297G>A) c.226G>A c.279+629G>A (n.279+629G>A) n.357G>A n.616-2602G>A c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) | |
X | g.154013414T>A | CA415141169 | IRAK1 | n.339A>T n.1103A>T c.1559A>T (p.Lys520Met) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1540-71A>T (n.1540-71A>T) c.1618-71A>T (n.1618-71A>T) c.321-71A>T c.804A>T c.529-2298A>T (n.529-2298A>T) c.225A>T c.279+628A>T (n.279+628A>T) n.356A>T n.616-2603A>T c.1303-71A>T (n.1303-71A>T) | |
X | g.154013414T>C | CA415141171 | IRAK1 | n.339A>G n.1103A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1540-71A>G (n.1540-71A>G) c.1618-71A>G (n.1618-71A>G) c.321-71A>G c.804A>G c.529-2298A>G (n.529-2298A>G) c.225A>G c.279+628A>G (n.279+628A>G) n.356A>G n.616-2603A>G c.1303-71A>G (n.1303-71A>G) | |
X | g.154013414T>G | CA415141172 | IRAK1 | n.339A>C n.1103A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1540-71A>C (n.1540-71A>C) c.1618-71A>C (n.1618-71A>C) c.321-71A>C c.804A>C c.529-2298A>C (n.529-2298A>C) c.225A>C c.279+628A>C (n.279+628A>C) n.356A>C n.616-2603A>C c.1303-71A>C (n.1303-71A>C) | |
X | g.154013415del | CA2842604276 | IRAK1 | n.339del n.1103del c.1559del (p.Lys520SerfsTer?) c.*502del (n.*502del) c.1322del (p.Lys441SerfsTer?) c.1540-71del (n.1540-71del) c.1618-71del (n.1618-71del) c.321-71del c.804del c.529-2298del (n.529-2298del) c.225del c.279+628del (n.279+628del) n.356del n.616-2603del c.1303-71del (n.1303-71del) | |
X | g.154013415T>A | CA415141177 | IRAK1 | n.338A>T n.1102A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1540-72A>T (n.1540-72A>T) c.1618-72A>T (n.1618-72A>T) c.321-72A>T c.803A>T c.529-2299A>T (n.529-2299A>T) c.224A>T c.279+627A>T (n.279+627A>T) n.355A>T n.616-2604A>T c.1303-72A>T (n.1303-72A>T) | |
X | g.154013415T>C | CA415141185 | IRAK1 | n.338A>G n.1102A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1540-72A>G (n.1540-72A>G) c.1618-72A>G (n.1618-72A>G) c.321-72A>G c.803A>G c.529-2299A>G (n.529-2299A>G) c.224A>G c.279+627A>G (n.279+627A>G) n.355A>G n.616-2604A>G c.1303-72A>G (n.1303-72A>G) | |
X | g.154013415T>G | CA415141190 | IRAK1 | n.338A>C n.1102A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1540-72A>C (n.1540-72A>C) c.1618-72A>C (n.1618-72A>C) c.321-72A>C c.803A>C c.529-2299A>C (n.529-2299A>C) c.224A>C c.279+627A>C (n.279+627A>C) n.355A>C n.616-2604A>C c.1303-72A>C (n.1303-72A>C) | |
X | g.154013416C>A | CA415141205 | IRAK1 | n.337G>T n.1101G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1540-73G>T (n.1540-73G>T) c.1618-73G>T (n.1618-73G>T) c.321-73G>T c.802G>T c.529-2300G>T (n.529-2300G>T) c.223G>T c.279+626G>T (n.279+626G>T) n.354G>T n.616-2605G>T c.1303-73G>T (n.1303-73G>T) | |
X | g.154013416C= | CA2466563347 | IRAK1 | n.337G= n.1101G= c.1557G= (p.Glu519=) c.*500G= (n.*500G=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1540-73G= (n.1540-73G=) c.1618-73G= (n.1618-73G=) c.321-73G= c.802G= c.529-2300G= (n.529-2300G=) c.223G= c.279+626G= (n.279+626G=) n.354G= n.616-2605G= c.1303-73G= (n.1303-73G=) | |
X | g.154013416C>G | CA415141198 | IRAK1 | n.337G>C n.1101G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1540-73G>C (n.1540-73G>C) c.1618-73G>C (n.1618-73G>C) c.321-73G>C c.802G>C c.529-2300G>C (n.529-2300G>C) c.223G>C c.279+626G>C (n.279+626G>C) n.354G>C n.616-2605G>C c.1303-73G>C (n.1303-73G>C) | |
X | g.154013416C>T | CA10558098 | IRAK1 | n.337G>A n.1101G>A c.1557G>A (p.Glu519=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1540-73G>A (n.1540-73G>A) c.1618-73G>A (n.1618-73G>A) c.321-73G>A c.802G>A c.529-2300G>A (n.529-2300G>A) c.223G>A c.279+626G>A (n.279+626G>A) n.354G>A n.616-2605G>A c.1303-73G>A (n.1303-73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154013417T>A | CA415141213 | IRAK1 | n.336A>T n.1100A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1540-74A>T (n.1540-74A>T) c.1618-74A>T (n.1618-74A>T) c.321-74A>T c.801A>T c.529-2301A>T (n.529-2301A>T) c.222A>T c.279+625A>T (n.279+625A>T) n.353A>T n.616-2606A>T c.1303-74A>T (n.1303-74A>T) | |
X | g.154013417T>C | CA415141217 | IRAK1 | n.336A>G n.1100A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1540-74A>G (n.1540-74A>G) c.1618-74A>G (n.1618-74A>G) c.321-74A>G c.801A>G c.529-2301A>G (n.529-2301A>G) c.222A>G c.279+625A>G (n.279+625A>G) n.353A>G n.616-2606A>G c.1303-74A>G (n.1303-74A>G) | |
X | g.154013417T>G | CA415141221 | IRAK1 | n.336A>C n.1100A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1540-74A>C (n.1540-74A>C) c.1618-74A>C (n.1618-74A>C) c.321-74A>C c.801A>C c.529-2301A>C (n.529-2301A>C) c.222A>C c.279+625A>C (n.279+625A>C) n.353A>C n.616-2606A>C c.1303-74A>C (n.1303-74A>C) | |
X | g.154013418C>A | CA415141225 | IRAK1 | n.335G>T n.1099G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1540-75G>T (n.1540-75G>T) c.1618-75G>T (n.1618-75G>T) c.321-75G>T c.800G>T c.529-2302G>T (n.529-2302G>T) c.221G>T c.279+624G>T (n.279+624G>T) n.352G>T n.616-2607G>T c.1303-75G>T (n.1303-75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013418C= | CA2466563348 | IRAK1 | n.335G= n.1099G= c.1555G= (p.Glu519=) c.*498G= (n.*498G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1540-75G= (n.1540-75G=) c.1618-75G= (n.1618-75G=) c.321-75G= c.800G= c.529-2302G= (n.529-2302G=) c.221G= c.279+624G= (n.279+624G=) n.352G= n.616-2607G= c.1303-75G= (n.1303-75G=) | |
X | g.154013418C>G | CA415141226 | IRAK1 | n.335G>C n.1099G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1540-75G>C (n.1540-75G>C) c.1618-75G>C (n.1618-75G>C) c.321-75G>C c.800G>C c.529-2302G>C (n.529-2302G>C) c.221G>C c.279+624G>C (n.279+624G>C) n.352G>C n.616-2607G>C c.1303-75G>C (n.1303-75G>C) | |
X | g.154013418C>T | CA10558099 | IRAK1 | n.335G>A n.1099G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1540-75G>A (n.1540-75G>A) c.1618-75G>A (n.1618-75G>A) c.321-75G>A c.800G>A c.529-2302G>A (n.529-2302G>A) c.221G>A c.279+624G>A (n.279+624G>A) n.352G>A n.616-2607G>A c.1303-75G>A (n.1303-75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013419T>A | CA519704064 | IRAK1 | n.334A>T n.1098A>T c.1554A>T (p.Leu518=) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1540-76A>T (n.1540-76A>T) c.1618-76A>T (n.1618-76A>T) c.321-76A>T c.799A>T c.529-2303A>T (n.529-2303A>T) c.220A>T c.279+623A>T (n.279+623A>T) n.351A>T n.616-2608A>T c.1303-76A>T (n.1303-76A>T) | |
X | g.154013419T>C | CA519704066 | IRAK1 | n.334A>G n.1098A>G c.1554A>G (p.Leu518=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1540-76A>G (n.1540-76A>G) c.1618-76A>G (n.1618-76A>G) c.321-76A>G c.799A>G c.529-2303A>G (n.529-2303A>G) c.220A>G c.279+623A>G (n.279+623A>G) n.351A>G n.616-2608A>G c.1303-76A>G (n.1303-76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154013419T>G | CA519704068 | IRAK1 | n.334A>C n.1098A>C c.1554A>C (p.Leu518=) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1540-76A>C (n.1540-76A>C) c.1618-76A>C (n.1618-76A>C) c.321-76A>C c.799A>C c.529-2303A>C (n.529-2303A>C) c.220A>C c.279+623A>C (n.279+623A>C) n.351A>C n.616-2608A>C c.1303-76A>C (n.1303-76A>C) | |
X | g.154013420A>C | CA415141229 | IRAK1 | n.333T>G n.1097T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1540-77T>G (n.1540-77T>G) c.1618-77T>G (n.1618-77T>G) c.321-77T>G c.798T>G c.529-2304T>G (n.529-2304T>G) c.219T>G c.279+622T>G (n.279+622T>G) n.350T>G n.616-2609T>G c.1303-77T>G (n.1303-77T>G) | |
X | g.154013420A>G | CA415141230 | IRAK1 | n.333T>C n.1097T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1540-77T>C (n.1540-77T>C) c.1618-77T>C (n.1618-77T>C) c.321-77T>C c.798T>C c.529-2304T>C (n.529-2304T>C) c.219T>C c.279+622T>C (n.279+622T>C) n.350T>C n.616-2609T>C c.1303-77T>C (n.1303-77T>C) | |
X | g.154013420A>T | CA415141235 | IRAK1 | n.333T>A n.1097T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1540-77T>A (n.1540-77T>A) c.1618-77T>A (n.1618-77T>A) c.321-77T>A c.798T>A c.529-2304T>A (n.529-2304T>A) c.219T>A c.279+622T>A (n.279+622T>A) n.350T>A n.616-2609T>A c.1303-77T>A (n.1303-77T>A) | |
X | g.154013421G>A | CA519704078 | IRAK1 | n.332C>T n.1096C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1540-78C>T (n.1540-78C>T) c.1618-78C>T (n.1618-78C>T) c.321-78C>T c.797C>T c.529-2305C>T (n.529-2305C>T) c.218C>T c.279+621C>T (n.279+621C>T) n.349C>T n.616-2610C>T c.1303-78C>T (n.1303-78C>T) | |
X | g.154013421G>C | CA415141240 | IRAK1 | n.332C>G n.1096C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1540-78C>G (n.1540-78C>G) c.1618-78C>G (n.1618-78C>G) c.321-78C>G c.797C>G c.529-2305C>G (n.529-2305C>G) c.218C>G c.279+621C>G (n.279+621C>G) n.349C>G n.616-2610C>G c.1303-78C>G (n.1303-78C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154013421G>T | CA415141239 | IRAK1 | n.332C>A n.1096C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1540-78C>A (n.1540-78C>A) c.1618-78C>A (n.1618-78C>A) c.321-78C>A c.797C>A c.529-2305C>A (n.529-2305C>A) c.218C>A c.279+621C>A (n.279+621C>A) n.349C>A n.616-2610C>A c.1303-78C>A (n.1303-78C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154013422C>A | CA415141241 | IRAK1 | n.331G>T n.1095G>T c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.1540-79G>T (n.1540-79G>T) c.1618-79G>T (n.1618-79G>T) c.321-79G>T c.796G>T c.529-2306G>T (n.529-2306G>T) c.217G>T c.279+620G>T (n.279+620G>T) n.348G>T n.616-2611G>T c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) | |
X | g.154013422C>G | CA415141245 | IRAK1 | n.331G>C n.1095G>C c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1314G>C (p.Arg438Ser) c.1540-79G>C (n.1540-79G>C) c.1618-79G>C (n.1618-79G>C) c.321-79G>C c.796G>C c.529-2306G>C (n.529-2306G>C) c.217G>C c.279+620G>C (n.279+620G>C) n.348G>C n.616-2611G>C c.1303-79G>C (n.1303-79G>C) | |
X | g.154013422C>T | CA519704083 | IRAK1 | n.331G>A n.1095G>A c.1551G>A (p.Arg517=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1314G>A (p.Arg438=) c.1540-79G>A (n.1540-79G>A) c.1618-79G>A (n.1618-79G>A) c.321-79G>A c.796G>A c.529-2306G>A (n.529-2306G>A) c.217G>A c.279+620G>A (n.279+620G>A) n.348G>A n.616-2611G>A c.1303-79G>A (n.1303-79G>A) | |
X | g.154013423C>A | CA415141255 | IRAK1 | n.330G>T n.1094G>T c.1550G>T (p.Arg517Met) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1313G>T (p.Arg438Met) c.1540-80G>T (n.1540-80G>T) c.1618-80G>T (n.1618-80G>T) c.321-80G>T c.795G>T c.529-2307G>T (n.529-2307G>T) c.216G>T c.279+619G>T (n.279+619G>T) n.347G>T n.616-2612G>T c.1303-80G>T (n.1303-80G>T) | |
X | g.154013423C>G | CA415141257 | IRAK1 | n.330G>C n.1094G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1540-80G>C (n.1540-80G>C) c.1618-80G>C (n.1618-80G>C) c.321-80G>C c.795G>C c.529-2307G>C (n.529-2307G>C) c.216G>C c.279+619G>C (n.279+619G>C) n.347G>C n.616-2612G>C c.1303-80G>C (n.1303-80G>C) | |
X | g.154013423C>T | CA415141263 | IRAK1 | n.330G>A n.1094G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1540-80G>A (n.1540-80G>A) c.1618-80G>A (n.1618-80G>A) c.321-80G>A c.795G>A c.529-2307G>A (n.529-2307G>A) c.216G>A c.279+619G>A (n.279+619G>A) n.347G>A n.616-2612G>A c.1303-80G>A (n.1303-80G>A) | |
X | g.154013424T>A | CA415141271 | IRAK1 | n.329A>T n.1093A>T c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1312A>T (p.Arg438Trp) c.1540-81A>T (n.1540-81A>T) c.1618-81A>T (n.1618-81A>T) c.321-81A>T c.794A>T c.529-2308A>T (n.529-2308A>T) c.215A>T c.279+618A>T (n.279+618A>T) n.346A>T n.616-2613A>T c.1303-81A>T (n.1303-81A>T) | |
X | g.154013424T>C | CA337253560 | IRAK1 | n.329A>G n.1093A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1540-81A>G (n.1540-81A>G) c.1618-81A>G (n.1618-81A>G) c.321-81A>G c.794A>G c.529-2308A>G (n.529-2308A>G) c.215A>G c.279+618A>G (n.279+618A>G) n.346A>G n.616-2613A>G c.1303-81A>G (n.1303-81A>G) | dbSNP |
X | g.154013424T>G | CA519704089 | IRAK1 | n.329A>C n.1093A>C c.1549A>C (p.Arg517=) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1540-81A>C (n.1540-81A>C) c.1618-81A>C (n.1618-81A>C) c.321-81A>C c.794A>C c.529-2308A>C (n.529-2308A>C) c.215A>C c.279+618A>C (n.279+618A>C) n.346A>C n.616-2613A>C c.1303-81A>C (n.1303-81A>C) | |
X | g.154013424T= | CA2466563349 | IRAK1 | n.329A= n.1093A= c.1549A= (p.Arg517=) c.*492A= (n.*492A=) c.1312A= (p.Arg438=) c.1540-81A= (n.1540-81A=) c.1618-81A= (n.1618-81A=) c.321-81A= c.794A= c.529-2308A= (n.529-2308A=) c.215A= c.279+618A= (n.279+618A=) n.346A= n.616-2613A= c.1303-81A= (n.1303-81A=) | |
X | g.154013425C>A | CA415141274 | IRAK1 | n.328G>T n.1092G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1540-82G>T (n.1540-82G>T) c.1618-82G>T (n.1618-82G>T) c.321-82G>T c.793G>T c.529-2309G>T (n.529-2309G>T) c.214G>T c.279+617G>T (n.279+617G>T) n.345G>T n.616-2614G>T c.1303-82G>T (n.1303-82G>T) | |
X | g.154013425C>G | CA415141279 | IRAK1 | n.328G>C n.1092G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1540-82G>C (n.1540-82G>C) c.1618-82G>C (n.1618-82G>C) c.321-82G>C c.793G>C c.529-2309G>C (n.529-2309G>C) c.214G>C c.279+617G>C (n.279+617G>C) n.345G>C n.616-2614G>C c.1303-82G>C (n.1303-82G>C) | |
X | g.154013425C>T | CA519704091 | IRAK1 | n.328G>A n.1092G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1540-82G>A (n.1540-82G>A) c.1618-82G>A (n.1618-82G>A) c.321-82G>A c.793G>A c.529-2309G>A (n.529-2309G>A) c.214G>A c.279+617G>A (n.279+617G>A) n.345G>A n.616-2614G>A c.1303-82G>A (n.1303-82G>A) | |
X | g.154013426T>A | CA415141285 | IRAK1 | n.327A>T n.1091A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1540-83A>T (n.1540-83A>T) c.1618-83A>T (n.1618-83A>T) c.321-83A>T c.792A>T c.529-2310A>T (n.529-2310A>T) c.213A>T c.279+616A>T (n.279+616A>T) n.344A>T n.615+2613A>T c.1303-83A>T (n.1303-83A>T) | |
X | g.154013426T>C | CA415141287 | IRAK1 | n.327A>G n.1091A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1540-83A>G (n.1540-83A>G) c.1618-83A>G (n.1618-83A>G) c.321-83A>G c.792A>G c.529-2310A>G (n.529-2310A>G) c.213A>G c.279+616A>G (n.279+616A>G) n.344A>G n.615+2613A>G c.1303-83A>G (n.1303-83A>G) | |
X | g.154013426T>G | CA415141291 | IRAK1 | n.327A>C n.1091A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1540-83A>C (n.1540-83A>C) c.1618-83A>C (n.1618-83A>C) c.321-83A>C c.792A>C c.529-2310A>C (n.529-2310A>C) c.213A>C c.279+616A>C (n.279+616A>C) n.344A>C n.615+2613A>C c.1303-83A>C (n.1303-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013426T= | CA2466563350 | IRAK1 | n.327A= n.1091A= c.1547A= (p.Glu516=) c.*490A= (n.*490A=) c.1310A= (p.Glu437=) c.1540-83A= (n.1540-83A=) c.1618-83A= (n.1618-83A=) c.321-83A= c.792A= c.529-2310A= (n.529-2310A=) c.213A= c.279+616A= (n.279+616A=) n.344A= n.615+2613A= c.1303-83A= (n.1303-83A=) | |
X | g.154013427C>A | CA415141292 | IRAK1 | n.326G>T n.1090G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1540-84G>T (n.1540-84G>T) c.1618-84G>T (n.1618-84G>T) c.321-84G>T c.791G>T c.529-2311G>T (n.529-2311G>T) c.212G>T c.279+615G>T (n.279+615G>T) n.343G>T n.615+2612G>T c.1303-84G>T (n.1303-84G>T) | |
X | g.154013427C= | CA2466563351 | IRAK1 | n.326G= n.1090G= c.1546G= (p.Glu516=) c.*489G= (n.*489G=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1540-84G= (n.1540-84G=) c.1618-84G= (n.1618-84G=) c.321-84G= c.791G= c.529-2311G= (n.529-2311G=) c.212G= c.279+615G= (n.279+615G=) n.343G= n.615+2612G= c.1303-84G= (n.1303-84G=) | |
X | g.154013427C>G | CA415141293 | IRAK1 | n.326G>C n.1090G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1540-84G>C (n.1540-84G>C) c.1618-84G>C (n.1618-84G>C) c.321-84G>C c.791G>C c.529-2311G>C (n.529-2311G>C) c.212G>C c.279+615G>C (n.279+615G>C) n.343G>C n.615+2612G>C c.1303-84G>C (n.1303-84G>C) | |
X | g.154013427C>T | CA10558100 | IRAK1 | n.326G>A n.1090G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1540-84G>A (n.1540-84G>A) c.1618-84G>A (n.1618-84G>A) c.321-84G>A c.791G>A c.529-2311G>A (n.529-2311G>A) c.212G>A c.279+615G>A (n.279+615G>A) n.343G>A n.615+2612G>A c.1303-84G>A (n.1303-84G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013428G>A | CA519704094 | IRAK1 | n.325C>T n.1089C>T c.1545C>T (p.Tyr515=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1540-85C>T (n.1540-85C>T) c.1618-85C>T (n.1618-85C>T) c.321-85C>T c.790C>T c.529-2312C>T (n.529-2312C>T) c.211C>T c.279+614C>T (n.279+614C>T) n.342C>T n.615+2611C>T c.1303-85C>T (n.1303-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013428G>C | CA415141313 | IRAK1 | n.325C>G n.1089C>G c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1540-85C>G (n.1540-85C>G) c.1618-85C>G (n.1618-85C>G) c.321-85C>G c.790C>G c.529-2312C>G (n.529-2312C>G) c.211C>G c.279+614C>G (n.279+614C>G) n.342C>G n.615+2611C>G c.1303-85C>G (n.1303-85C>G) | |
X | g.154013428G= | CA2466563352 | IRAK1 | n.325C= n.1089C= c.1545C= (p.Tyr515=) c.*488C= (n.*488C=) c.1308C= (p.Tyr436=) c.1540-85C= (n.1540-85C=) c.1618-85C= (n.1618-85C=) c.321-85C= c.790C= c.529-2312C= (n.529-2312C=) c.211C= c.279+614C= (n.279+614C=) n.342C= n.615+2611C= c.1303-85C= (n.1303-85C=) | |
X | g.154013428G>T | CA415141317 | IRAK1 | n.325C>A n.1089C>A c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1540-85C>A (n.1540-85C>A) c.1618-85C>A (n.1618-85C>A) c.321-85C>A c.790C>A c.529-2312C>A (n.529-2312C>A) c.211C>A c.279+614C>A (n.279+614C>A) n.342C>A n.615+2611C>A c.1303-85C>A (n.1303-85C>A) | |
X | g.154013429T>A | CA415141323 | IRAK1 | n.324A>T n.1088A>T c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1540-86A>T (n.1540-86A>T) c.1618-86A>T (n.1618-86A>T) c.321-86A>T c.789A>T c.529-2313A>T (n.529-2313A>T) c.210A>T c.279+613A>T (n.279+613A>T) n.341A>T n.615+2610A>T c.1303-86A>T (n.1303-86A>T) | |
X | g.154013429T>C | CA415141332 | IRAK1 | n.324A>G n.1088A>G c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1540-86A>G (n.1540-86A>G) c.1618-86A>G (n.1618-86A>G) c.321-86A>G c.789A>G c.529-2313A>G (n.529-2313A>G) c.210A>G c.279+613A>G (n.279+613A>G) n.341A>G n.615+2610A>G c.1303-86A>G (n.1303-86A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.154013429T>G | CA415141336 | IRAK1 | n.324A>C n.1088A>C c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1540-86A>C (n.1540-86A>C) c.1618-86A>C (n.1618-86A>C) c.321-86A>C c.789A>C c.529-2313A>C (n.529-2313A>C) c.210A>C c.279+613A>C (n.279+613A>C) n.341A>C n.615+2610A>C c.1303-86A>C (n.1303-86A>C) | |
X | g.154013430A>C | CA415141341 | IRAK1 | n.323T>G n.1087T>G c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1540-87T>G (n.1540-87T>G) c.1618-87T>G (n.1618-87T>G) c.321-87T>G c.788T>G c.529-2314T>G (n.529-2314T>G) c.209T>G c.279+612T>G (n.279+612T>G) n.340T>G n.615+2609T>G c.1303-87T>G (n.1303-87T>G) | |
X | g.154013430A>G | CA415141342 | IRAK1 | n.323T>C n.1087T>C c.1543T>C (p.Tyr515His) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1540-87T>C (n.1540-87T>C) c.1618-87T>C (n.1618-87T>C) c.321-87T>C c.788T>C c.529-2314T>C (n.529-2314T>C) c.209T>C c.279+612T>C (n.279+612T>C) n.340T>C n.615+2609T>C c.1303-87T>C (n.1303-87T>C) | |
X | g.154013430A>T | CA415141343 | IRAK1 | n.323T>A n.1087T>A c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1540-87T>A (n.1540-87T>A) c.1618-87T>A (n.1618-87T>A) c.321-87T>A c.788T>A c.529-2314T>A (n.529-2314T>A) c.209T>A c.279+612T>A (n.279+612T>A) n.340T>A n.615+2609T>A c.1303-87T>A (n.1303-87T>A) | |
X | g.154013431C>A | CA519704099 | IRAK1 | n.322G>T n.1086G>T c.1542G>T (p.Val514=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1305G>T (p.Val435=) c.1540-88G>T (n.1540-88G>T) c.1618-88G>T (n.1618-88G>T) c.321-88G>T c.787G>T c.529-2315G>T (n.529-2315G>T) c.208G>T c.279+611G>T (n.279+611G>T) n.339G>T n.615+2608G>T c.1303-88G>T (n.1303-88G>T) | |
X | g.154013431C= | CA2466563353 | IRAK1 | n.322G= n.1086G= c.1542G= (p.Val514=) c.*485G= (n.*485G=) c.1305G= (p.Val435=) c.1540-88G= (n.1540-88G=) c.1618-88G= (n.1618-88G=) c.321-88G= c.787G= c.529-2315G= (n.529-2315G=) c.208G= c.279+611G= (n.279+611G=) n.339G= n.615+2608G= c.1303-88G= (n.1303-88G=) | |
X | g.154013431C>G | CA10558101 | IRAK1 | n.322G>C n.1086G>C c.1542G>C (p.Val514=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1305G>C (p.Val435=) c.1540-88G>C (n.1540-88G>C) c.1618-88G>C (n.1618-88G>C) c.321-88G>C c.787G>C c.529-2315G>C (n.529-2315G>C) c.208G>C c.279+611G>C (n.279+611G>C) n.339G>C n.615+2608G>C c.1303-88G>C (n.1303-88G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013431C>T | CA519704097 | IRAK1 | n.322G>A n.1086G>A c.1542G>A (p.Val514=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1305G>A (p.Val435=) c.1540-88G>A (n.1540-88G>A) c.1618-88G>A (n.1618-88G>A) c.321-88G>A c.787G>A c.529-2315G>A (n.529-2315G>A) c.208G>A c.279+611G>A (n.279+611G>A) n.339G>A n.615+2608G>A c.1303-88G>A (n.1303-88G>A) | |
X | g.154013432A>C | CA415141372 | IRAK1 | n.321T>G n.1085T>G c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1540-89T>G (n.1540-89T>G) c.1618-89T>G (n.1618-89T>G) c.321-89T>G c.786T>G c.529-2316T>G (n.529-2316T>G) c.207T>G c.279+610T>G (n.279+610T>G) n.338T>G n.615+2607T>G c.1303-89T>G (n.1303-89T>G) | |
X | g.154013432A>G | CA415141363 | IRAK1 | n.321T>C n.1085T>C c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1540-89T>C (n.1540-89T>C) c.1618-89T>C (n.1618-89T>C) c.321-89T>C c.786T>C c.529-2316T>C (n.529-2316T>C) c.207T>C c.279+610T>C (n.279+610T>C) n.338T>C n.615+2607T>C c.1303-89T>C (n.1303-89T>C) | |
X | g.154013432A>T | CA415141347 | IRAK1 | n.321T>A n.1085T>A c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1540-89T>A (n.1540-89T>A) c.1618-89T>A (n.1618-89T>A) c.321-89T>A c.786T>A c.529-2316T>A (n.529-2316T>A) c.207T>A c.279+610T>A (n.279+610T>A) n.338T>A n.615+2607T>A c.1303-89T>A (n.1303-89T>A) | |
X | g.154013433C>A | CA415141377 | IRAK1 | n.320G>T n.1084G>T c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1540-90G>T (n.1540-90G>T) c.1618-90G>T (n.1618-90G>T) c.321-90G>T c.785G>T c.529-2317G>T (n.529-2317G>T) c.206G>T c.279+609G>T (n.279+609G>T) n.337G>T n.615+2606G>T c.1303-90G>T (n.1303-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013433C>G | CA415141383 | IRAK1 | n.320G>C n.1084G>C c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1540-90G>C (n.1540-90G>C) c.1618-90G>C (n.1618-90G>C) c.321-90G>C c.785G>C c.529-2317G>C (n.529-2317G>C) c.206G>C c.279+609G>C (n.279+609G>C) n.337G>C n.615+2606G>C c.1303-90G>C (n.1303-90G>C) | |
X | g.154013433C>T | CA415141380 | IRAK1 | n.320G>A n.1084G>A c.1540G>A (p.Val514Met) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1540-90G>A (n.1540-90G>A) c.1618-90G>A (n.1618-90G>A) c.321-90G>A c.785G>A c.529-2317G>A (n.529-2317G>A) c.206G>A c.279+609G>A (n.279+609G>A) n.337G>A n.615+2606G>A c.1303-90G>A (n.1303-90G>A) | |
X | g.154013434C>A | CA415141385 | IRAK1 | n.320-1G>T n.1084-1G>T c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) c.*483-1G>T (n.*483-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1540-91G>T (n.1540-91G>T) c.1618-91G>T (n.1618-91G>T) c.321-91G>T c.785-1G>T c.529-2318G>T (n.529-2318G>T) c.206-1G>T c.279+608G>T (n.279+608G>T) n.337-1G>T n.615+2605G>T c.1303-91G>T (n.1303-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013434C>G | CA415141386 | IRAK1 | n.320-1G>C n.1084-1G>C c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) c.*483-1G>C (n.*483-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1540-91G>C (n.1540-91G>C) c.1618-91G>C (n.1618-91G>C) c.321-91G>C c.785-1G>C c.529-2318G>C (n.529-2318G>C) c.206-1G>C c.279+608G>C (n.279+608G>C) n.337-1G>C n.615+2605G>C c.1303-91G>C (n.1303-91G>C) | |
X | g.154013434C>T | CA415141391 | IRAK1 | n.320-1G>A n.1084-1G>A c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.*483-1G>A (n.*483-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1540-91G>A (n.1540-91G>A) c.1618-91G>A (n.1618-91G>A) c.321-91G>A c.785-1G>A c.529-2318G>A (n.529-2318G>A) c.206-1G>A c.279+608G>A (n.279+608G>A) n.337-1G>A n.615+2605G>A c.1303-91G>A (n.1303-91G>A) | |
X | g.154013435T>A | CA415141398 | IRAK1 | n.320-2A>T n.1084-2A>T c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) c.*483-2A>T (n.*483-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1540-92A>T (n.1540-92A>T) c.1618-92A>T (n.1618-92A>T) c.321-92A>T c.785-2A>T c.529-2319A>T (n.529-2319A>T) c.206-2A>T c.279+607A>T (n.279+607A>T) n.337-2A>T n.615+2604A>T c.1303-92A>T (n.1303-92A>T) | |
X | g.154013435T>C | CA415141400 | IRAK1 | n.320-2A>G n.1084-2A>G c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) c.*483-2A>G (n.*483-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1540-92A>G (n.1540-92A>G) c.1618-92A>G (n.1618-92A>G) c.321-92A>G c.785-2A>G c.529-2319A>G (n.529-2319A>G) c.206-2A>G c.279+607A>G (n.279+607A>G) n.337-2A>G n.615+2604A>G c.1303-92A>G (n.1303-92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154013435T>G | CA415141404 | IRAK1 | n.320-2A>C n.1084-2A>C c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) c.*483-2A>C (n.*483-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1540-92A>C (n.1540-92A>C) c.1618-92A>C (n.1618-92A>C) c.321-92A>C c.785-2A>C c.529-2319A>C (n.529-2319A>C) c.206-2A>C c.279+607A>C (n.279+607A>C) n.337-2A>C n.615+2604A>C c.1303-92A>C (n.1303-92A>C) | |
X | g.154013436G>A | CA2824283824 | IRAK1 | n.320-3C>T n.1084-3C>T c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) c.*483-3C>T (n.*483-3C>T) c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) c.1540-93C>T (n.1540-93C>T) c.1618-93C>T (n.1618-93C>T) c.321-93C>T c.785-3C>T c.529-2320C>T (n.529-2320C>T) c.206-3C>T c.279+606C>T (n.279+606C>T) n.337-3C>T n.615+2603C>T c.1303-93C>T (n.1303-93C>T) | |
X | g.154013436G>T | CA2695094917 | IRAK1 | n.320-3C>A n.1084-3C>A c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) c.*483-3C>A (n.*483-3C>A) c.1303-3C>A (n.1303-3C>A) c.1540-93C>A (n.1540-93C>A) c.1618-93C>A (n.1618-93C>A) c.321-93C>A c.785-3C>A c.529-2320C>A (n.529-2320C>A) c.206-3C>A c.279+606C>A (n.279+606C>A) n.337-3C>A n.615+2603C>A c.1303-93C>A (n.1303-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013437C>A | CA2695094918 | IRAK1 | n.320-4G>T n.1084-4G>T c.1540-4G>T (n.1540-4G>T) c.*483-4G>T (n.*483-4G>T) c.1303-4G>T (n.1303-4G>T) c.1540-94G>T (n.1540-94G>T) c.1618-94G>T (n.1618-94G>T) c.321-94G>T c.785-4G>T c.529-2321G>T (n.529-2321G>T) c.206-4G>T c.279+605G>T (n.279+605G>T) n.337-4G>T n.615+2602G>T c.1303-94G>T (n.1303-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013437C>T | CA2695094919 | IRAK1 | n.320-4G>A n.1084-4G>A c.1540-4G>A (n.1540-4G>A) c.*483-4G>A (n.*483-4G>A) c.1303-4G>A (n.1303-4G>A) c.1540-94G>A (n.1540-94G>A) c.1618-94G>A (n.1618-94G>A) c.321-94G>A c.785-4G>A c.529-2321G>A (n.529-2321G>A) c.206-4G>A c.279+605G>A (n.279+605G>A) n.337-4G>A n.615+2602G>A c.1303-94G>A (n.1303-94G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013440G>A | CA2579736217 | IRAK1 | n.320-7C>T n.1084-7C>T c.1540-7C>T (n.1540-7C>T) c.*483-7C>T (n.*483-7C>T) c.1303-7C>T (n.1303-7C>T) c.1540-97C>T (n.1540-97C>T) c.1618-97C>T (n.1618-97C>T) c.321-97C>T c.785-7C>T c.529-2324C>T (n.529-2324C>T) c.206-7C>T c.279+602C>T (n.279+602C>T) n.337-7C>T n.615+2599C>T c.1303-97C>T (n.1303-97C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013440G>T | CA2695094920 | IRAK1 | n.320-7C>A n.1084-7C>A c.1540-7C>A (n.1540-7C>A) c.*483-7C>A (n.*483-7C>A) c.1303-7C>A (n.1303-7C>A) c.1540-97C>A (n.1540-97C>A) c.1618-97C>A (n.1618-97C>A) c.321-97C>A c.785-7C>A c.529-2324C>A (n.529-2324C>A) c.206-7C>A c.279+602C>A (n.279+602C>A) n.337-7C>A n.615+2599C>A c.1303-97C>A (n.1303-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013441T>C | CA10558102 | IRAK1 | n.320-8A>G n.1084-8A>G c.1540-8A>G (n.1540-8A>G) c.*483-8A>G (n.*483-8A>G) c.1303-8A>G (n.1303-8A>G) c.1540-98A>G (n.1540-98A>G) c.1618-98A>G (n.1618-98A>G) c.321-98A>G c.785-8A>G c.529-2325A>G (n.529-2325A>G) c.206-8A>G c.279+601A>G (n.279+601A>G) n.337-8A>G n.615+2598A>G c.1303-98A>G (n.1303-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013441T= | CA2466563354 | IRAK1 | n.320-8A= n.1084-8A= c.1540-8A= (n.1540-8A=) c.*483-8A= (n.*483-8A=) c.1303-8A= (n.1303-8A=) c.1540-98A= (n.1540-98A=) c.1618-98A= (n.1618-98A=) c.321-98A= c.785-8A= c.529-2325A= (n.529-2325A=) c.206-8A= c.279+601A= (n.279+601A=) n.337-8A= n.615+2598A= c.1303-98A= (n.1303-98A=) | |
X | g.154013441_154013442delinsTG | CA2466563355 | IRAK1 | n.320-9_320-8delinsCA n.1084-9_1084-8delinsCA c.1540-9_1540-8delinsCA (n.1540-9_1540-8delinsCA) c.*483-9_*483-8delinsCA (n.*483-9_*483-8delinsCA) c.1303-9_1303-8delinsCA (n.1303-9_1303-8delinsCA) c.1540-99_1540-98delinsCA (n.1540-99_1540-98delinsCA) c.1618-99_1618-98delinsCA (n.1618-99_1618-98delinsCA) c.321-99_321-98delinsCA c.785-9_785-8delinsCA c.529-2326_529-2325delinsCA (n.529-2326_529-2325delinsCA) c.206-9_206-8delinsCA c.279+600_279+601delinsCA (n.279+600_279+601delinsCA) n.337-9_337-8delinsCA n.615+2597_615+2598delinsCA c.1303-99_1303-98delinsCA (n.1303-99_1303-98delinsCA) | |
X | g.154013442G>A | CA873305788 | IRAK1 | n.320-9C>T n.1084-9C>T c.1540-9C>T (n.1540-9C>T) c.*483-9C>T (n.*483-9C>T) c.1303-9C>T (n.1303-9C>T) c.1540-99C>T (n.1540-99C>T) c.1618-99C>T (n.1618-99C>T) c.321-99C>T c.785-9C>T c.529-2326C>T (n.529-2326C>T) c.206-9C>T c.279+600C>T (n.279+600C>T) n.337-9C>T n.615+2597C>T c.1303-99C>T (n.1303-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154013442G= | CA2466563356 | IRAK1 | n.320-9C= n.1084-9C= c.1540-9C= (n.1540-9C=) c.*483-9C= (n.*483-9C=) c.1303-9C= (n.1303-9C=) c.1540-99C= (n.1540-99C=) c.1618-99C= (n.1618-99C=) c.321-99C= c.785-9C= c.529-2326C= (n.529-2326C=) c.206-9C= c.279+600C= (n.279+600C=) n.337-9C= n.615+2597C= c.1303-99C= (n.1303-99C=) | |
X | g.154013442G>T | CA2695094921 | IRAK1 | n.320-9C>A n.1084-9C>A c.1540-9C>A (n.1540-9C>A) c.*483-9C>A (n.*483-9C>A) c.1303-9C>A (n.1303-9C>A) c.1540-99C>A (n.1540-99C>A) c.1618-99C>A (n.1618-99C>A) c.321-99C>A c.785-9C>A c.529-2326C>A (n.529-2326C>A) c.206-9C>A c.279+600C>A (n.279+600C>A) n.337-9C>A n.615+2597C>A c.1303-99C>A (n.1303-99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013443del | CA1138572179 | IRAK1 | n.320-9del n.1084-9del c.1540-9del (n.1540-9del) c.*483-9del (n.*483-9del) c.1303-9del (n.1303-9del) c.1540-99del (n.1540-99del) c.1618-99del (n.1618-99del) c.321-99del c.785-9del c.529-2326del (n.529-2326del) c.206-9del c.279+600del (n.279+600del) n.337-9del n.615+2597del c.1303-99del (n.1303-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013445A= | CA2466563357 | IRAK1 | n.320-12T= n.1084-12T= c.1540-12T= (n.1540-12T=) c.*483-12T= (n.*483-12T=) c.1303-12T= (n.1303-12T=) c.1540-102T= (n.1540-102T=) c.1618-102T= (n.1618-102T=) c.321-102T= c.785-12T= c.529-2329T= (n.529-2329T=) c.206-12T= c.279+597T= (n.279+597T=) n.337-12T= n.615+2594T= c.1303-102T= (n.1303-102T=) | |
X | g.154013445A>G | CA1138572185 | IRAK1 | n.320-12T>C n.1084-12T>C c.1540-12T>C (n.1540-12T>C) c.*483-12T>C (n.*483-12T>C) c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.1540-102T>C (n.1540-102T>C) c.1618-102T>C (n.1618-102T>C) c.321-102T>C c.785-12T>C c.529-2329T>C (n.529-2329T>C) c.206-12T>C c.279+597T>C (n.279+597T>C) n.337-12T>C n.615+2594T>C c.1303-102T>C (n.1303-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013447A>G | CA2695094922 | IRAK1 | n.320-14T>C n.1084-14T>C c.1540-14T>C (n.1540-14T>C) c.*483-14T>C (n.*483-14T>C) c.1303-14T>C (n.1303-14T>C) c.1540-104T>C (n.1540-104T>C) c.1618-104T>C (n.1618-104T>C) c.321-104T>C c.785-14T>C c.529-2331T>C (n.529-2331T>C) c.206-14T>C c.279+595T>C (n.279+595T>C) n.337-14T>C n.615+2592T>C c.1303-104T>C (n.1303-104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154013448G>A | CA2466563359 | IRAK1 | n.320-15C>T n.1084-15C>T c.1540-15C>T (n.1540-15C>T) c.*483-15C>T (n.*483-15C>T) c.1303-15C>T (n.1303-15C>T) c.1540-105C>T (n.1540-105C>T) c.1618-105C>T (n.1618-105C>T) c.321-105C>T c.785-15C>T c.529-2332C>T (n.529-2332C>T) c.206-15C>T c.279+594C>T (n.279+594C>T) n.337-15C>T n.615+2591C>T c.1303-105C>T (n.1303-105C>T) | dbSNP |
X | g.154013448G= | CA2466563358 | IRAK1 | n.320-15C= n.1084-15C= c.1540-15C= (n.1540-15C=) c.*483-15C= (n.*483-15C=) c.1303-15C= (n.1303-15C=) c.1540-105C= (n.1540-105C=) c.1618-105C= (n.1618-105C=) c.321-105C= c.785-15C= c.529-2332C= (n.529-2332C=) c.206-15C= c.279+594C= (n.279+594C=) n.337-15C= n.615+2591C= c.1303-105C= (n.1303-105C=) | |
X | g.154013448G>T | CA2695094923 | IRAK1 | n.320-15C>A n.1084-15C>A c.1540-15C>A (n.1540-15C>A) c.*483-15C>A (n.*483-15C>A) c.1303-15C>A (n.1303-15C>A) c.1540-105C>A (n.1540-105C>A) c.1618-105C>A (n.1618-105C>A) c.321-105C>A c.785-15C>A c.529-2332C>A (n.529-2332C>A) c.206-15C>A c.279+594C>A (n.279+594C>A) n.337-15C>A n.615+2591C>A c.1303-105C>A (n.1303-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013450G>A | CA2695094924 | IRAK1 | n.320-17C>T n.1084-17C>T c.1540-17C>T (n.1540-17C>T) c.*483-17C>T (n.*483-17C>T) c.1303-17C>T (n.1303-17C>T) c.1540-107C>T (n.1540-107C>T) c.1618-107C>T (n.1618-107C>T) c.321-107C>T c.785-17C>T c.529-2334C>T (n.529-2334C>T) c.206-17C>T c.279+592C>T (n.279+592C>T) n.337-17C>T n.615+2589C>T c.1303-107C>T (n.1303-107C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013450G>T | CA2695094925 | IRAK1 | n.320-17C>A n.1084-17C>A c.1540-17C>A (n.1540-17C>A) c.*483-17C>A (n.*483-17C>A) c.1303-17C>A (n.1303-17C>A) c.1540-107C>A (n.1540-107C>A) c.1618-107C>A (n.1618-107C>A) c.321-107C>A c.785-17C>A c.529-2334C>A (n.529-2334C>A) c.206-17C>A c.279+592C>A (n.279+592C>A) n.337-17C>A n.615+2589C>A c.1303-107C>A (n.1303-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013451G>A | CA645289881 | IRAK1 | n.320-18C>T n.1084-18C>T c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) c.*483-18C>T (n.*483-18C>T) c.1303-18C>T (n.1303-18C>T) c.1540-108C>T (n.1540-108C>T) c.1618-108C>T (n.1618-108C>T) c.321-108C>T c.785-18C>T c.529-2335C>T (n.529-2335C>T) c.206-18C>T c.279+591C>T (n.279+591C>T) n.337-18C>T n.615+2588C>T c.1303-108C>T (n.1303-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013451G= | CA2466563360 | IRAK1 | n.320-18C= n.1084-18C= c.1540-18C= (n.1540-18C=) c.*483-18C= (n.*483-18C=) c.1303-18C= (n.1303-18C=) c.1540-108C= (n.1540-108C=) c.1618-108C= (n.1618-108C=) c.321-108C= c.785-18C= c.529-2335C= (n.529-2335C=) c.206-18C= c.279+591C= (n.279+591C=) n.337-18C= n.615+2588C= c.1303-108C= (n.1303-108C=) | |
X | g.154013452G>A | CA2695094926 | IRAK1 | n.320-19C>T n.1084-19C>T c.1540-19C>T (n.1540-19C>T) c.*483-19C>T (n.*483-19C>T) c.1303-19C>T (n.1303-19C>T) c.1540-109C>T (n.1540-109C>T) c.1618-109C>T (n.1618-109C>T) c.321-109C>T c.785-19C>T c.529-2336C>T (n.529-2336C>T) c.206-19C>T c.279+590C>T (n.279+590C>T) n.337-19C>T n.615+2587C>T c.1303-109C>T (n.1303-109C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013452G>T | CA2695094927 | IRAK1 | n.320-19C>A n.1084-19C>A c.1540-19C>A (n.1540-19C>A) c.*483-19C>A (n.*483-19C>A) c.1303-19C>A (n.1303-19C>A) c.1540-109C>A (n.1540-109C>A) c.1618-109C>A (n.1618-109C>A) c.321-109C>A c.785-19C>A c.529-2336C>A (n.529-2336C>A) c.206-19C>A c.279+590C>A (n.279+590C>A) n.337-19C>A n.615+2587C>A c.1303-109C>A (n.1303-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013453A= | CA2466563361 | IRAK1 | n.320-20T= n.1084-20T= c.1540-20T= (n.1540-20T=) c.*483-20T= (n.*483-20T=) c.1303-20T= (n.1303-20T=) c.1540-110T= (n.1540-110T=) c.1618-110T= (n.1618-110T=) c.321-110T= c.785-20T= c.529-2337T= (n.529-2337T=) c.206-20T= c.279+589T= (n.279+589T=) n.337-20T= n.615+2586T= c.1303-110T= (n.1303-110T=) | |
X | g.154013453A>G | CA10558103 | IRAK1 | n.320-20T>C n.1084-20T>C c.1540-20T>C (n.1540-20T>C) c.*483-20T>C (n.*483-20T>C) c.1303-20T>C (n.1303-20T>C) c.1540-110T>C (n.1540-110T>C) c.1618-110T>C (n.1618-110T>C) c.321-110T>C c.785-20T>C c.529-2337T>C (n.529-2337T>C) c.206-20T>C c.279+589T>C (n.279+589T>C) n.337-20T>C n.615+2586T>C c.1303-110T>C (n.1303-110T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013454C>T | CA2695094928 | IRAK1 | n.320-21G>A n.1084-21G>A c.1540-21G>A (n.1540-21G>A) c.*483-21G>A (n.*483-21G>A) c.1303-21G>A (n.1303-21G>A) c.1540-111G>A (n.1540-111G>A) c.1618-111G>A (n.1618-111G>A) c.321-111G>A c.785-21G>A c.529-2338G>A (n.529-2338G>A) c.206-21G>A c.279+588G>A (n.279+588G>A) n.337-21G>A n.615+2585G>A c.1303-111G>A (n.1303-111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013457_154013458del | CA2579736218 | IRAK1 | n.320-22_320-21del n.1084-22_1084-21del c.1540-22_1540-21del (n.1540-22_1540-21del) c.*483-22_*483-21del (n.*483-22_*483-21del) c.1303-22_1303-21del (n.1303-22_1303-21del) c.1540-112_1540-111del (n.1540-112_1540-111del) c.1618-112_1618-111del (n.1618-112_1618-111del) c.321-112_321-111del c.785-22_785-21del c.529-2339_529-2338del (n.529-2339_529-2338del) c.206-22_206-21del c.279+587_279+588del (n.279+587_279+588del) n.337-22_337-21del n.615+2584_615+2585del c.1303-112_1303-111del (n.1303-112_1303-111del) | gnomAD v4 |
X | g.154013456C>A | CA2695094929 | IRAK1 | n.320-23G>T n.1084-23G>T c.1540-23G>T (n.1540-23G>T) c.*483-23G>T (n.*483-23G>T) c.1303-23G>T (n.1303-23G>T) c.1540-113G>T (n.1540-113G>T) c.1618-113G>T (n.1618-113G>T) c.321-113G>T c.785-23G>T c.529-2340G>T (n.529-2340G>T) c.206-23G>T c.279+586G>T (n.279+586G>T) n.337-23G>T n.615+2583G>T c.1303-113G>T (n.1303-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013456C>T | CA2695094930 | IRAK1 | n.320-23G>A n.1084-23G>A c.1540-23G>A (n.1540-23G>A) c.*483-23G>A (n.*483-23G>A) c.1303-23G>A (n.1303-23G>A) c.1540-113G>A (n.1540-113G>A) c.1618-113G>A (n.1618-113G>A) c.321-113G>A c.785-23G>A c.529-2340G>A (n.529-2340G>A) c.206-23G>A c.279+586G>A (n.279+586G>A) n.337-23G>A n.615+2583G>A c.1303-113G>A (n.1303-113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013457T>A | CA2695094931 | IRAK1 | n.320-24A>T n.1084-24A>T c.1540-24A>T (n.1540-24A>T) c.*483-24A>T (n.*483-24A>T) c.1303-24A>T (n.1303-24A>T) c.1540-114A>T (n.1540-114A>T) c.1618-114A>T (n.1618-114A>T) c.321-114A>T c.785-24A>T c.529-2341A>T (n.529-2341A>T) c.206-24A>T c.279+585A>T (n.279+585A>T) n.337-24A>T n.615+2582A>T c.1303-114A>T (n.1303-114A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013458C>A | CA2695094932 | IRAK1 | n.320-25G>T n.1084-25G>T c.1540-25G>T (n.1540-25G>T) c.*483-25G>T (n.*483-25G>T) c.1303-25G>T (n.1303-25G>T) c.1540-115G>T (n.1540-115G>T) c.1618-115G>T (n.1618-115G>T) c.321-115G>T c.785-25G>T c.529-2342G>T (n.529-2342G>T) c.206-25G>T c.279+584G>T (n.279+584G>T) n.337-25G>T n.615+2581G>T c.1303-115G>T (n.1303-115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013458C= | CA2466563362 | IRAK1 | n.320-25G= n.1084-25G= c.1540-25G= (n.1540-25G=) c.*483-25G= (n.*483-25G=) c.1303-25G= (n.1303-25G=) c.1540-115G= (n.1540-115G=) c.1618-115G= (n.1618-115G=) c.321-115G= c.785-25G= c.529-2342G= (n.529-2342G=) c.206-25G= c.279+584G= (n.279+584G=) n.337-25G= n.615+2581G= c.1303-115G= (n.1303-115G=) | |
X | g.154013458C>G | CA1138572192 | IRAK1 | n.320-25G>C n.1084-25G>C c.1540-25G>C (n.1540-25G>C) c.*483-25G>C (n.*483-25G>C) c.1303-25G>C (n.1303-25G>C) c.1540-115G>C (n.1540-115G>C) c.1618-115G>C (n.1618-115G>C) c.321-115G>C c.785-25G>C c.529-2342G>C (n.529-2342G>C) c.206-25G>C c.279+584G>C (n.279+584G>C) n.337-25G>C n.615+2581G>C c.1303-115G>C (n.1303-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013459A= | CA2466563363 | IRAK1 | n.320-26T= n.1084-26T= c.1540-26T= (n.1540-26T=) c.*483-26T= (n.*483-26T=) c.1303-26T= (n.1303-26T=) c.1540-116T= (n.1540-116T=) c.1618-116T= (n.1618-116T=) c.321-116T= c.785-26T= c.529-2343T= (n.529-2343T=) c.206-26T= c.279+583T= (n.279+583T=) n.337-26T= n.615+2580T= c.1303-116T= (n.1303-116T=) | |
X | g.154013459A>G | CA645289882 | IRAK1 | n.320-26T>C n.1084-26T>C c.1540-26T>C (n.1540-26T>C) c.*483-26T>C (n.*483-26T>C) c.1303-26T>C (n.1303-26T>C) c.1540-116T>C (n.1540-116T>C) c.1618-116T>C (n.1618-116T>C) c.321-116T>C c.785-26T>C c.529-2343T>C (n.529-2343T>C) c.206-26T>C c.279+583T>C (n.279+583T>C) n.337-26T>C n.615+2580T>C c.1303-116T>C (n.1303-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013462del | CA2579736219 | IRAK1 | n.320-27del n.1084-27del c.1540-27del (n.1540-27del) c.*483-27del (n.*483-27del) c.1303-27del (n.1303-27del) c.1540-117del (n.1540-117del) c.1618-117del (n.1618-117del) c.321-117del c.785-27del c.529-2344del (n.529-2344del) c.206-27del c.279+582del (n.279+582del) n.337-27del n.615+2579del c.1303-117del (n.1303-117del) | |
X | g.154013461G>T | CA2695094933 | IRAK1 | n.320-28C>A n.1084-28C>A c.1540-28C>A (n.1540-28C>A) c.*483-28C>A (n.*483-28C>A) c.1303-28C>A (n.1303-28C>A) c.1540-118C>A (n.1540-118C>A) c.1618-118C>A (n.1618-118C>A) c.321-118C>A c.785-28C>A c.529-2345C>A (n.529-2345C>A) c.206-28C>A c.279+581C>A (n.279+581C>A) n.337-28C>A n.615+2578C>A c.1303-118C>A (n.1303-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013462G>C | CA2695094934 | IRAK1 | n.320-29C>G n.1084-29C>G c.1540-29C>G (n.1540-29C>G) c.*483-29C>G (n.*483-29C>G) c.1303-29C>G (n.1303-29C>G) c.1540-119C>G (n.1540-119C>G) c.1618-119C>G (n.1618-119C>G) c.321-119C>G c.785-29C>G c.529-2346C>G (n.529-2346C>G) c.206-29C>G c.279+580C>G (n.279+580C>G) n.337-29C>G n.615+2577C>G c.1303-119C>G (n.1303-119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154013462G>T | CA2695094935 | IRAK1 | n.320-29C>A n.1084-29C>A c.1540-29C>A (n.1540-29C>A) c.*483-29C>A (n.*483-29C>A) c.1303-29C>A (n.1303-29C>A) c.1540-119C>A (n.1540-119C>A) c.1618-119C>A (n.1618-119C>A) c.321-119C>A c.785-29C>A c.529-2346C>A (n.529-2346C>A) c.206-29C>A c.279+580C>A (n.279+580C>A) n.337-29C>A n.615+2577C>A c.1303-119C>A (n.1303-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013464G>A | CA873305792 | IRAK1 | n.320-31C>T n.1084-31C>T c.1540-31C>T (n.1540-31C>T) c.*483-31C>T (n.*483-31C>T) c.1303-31C>T (n.1303-31C>T) c.1540-121C>T (n.1540-121C>T) c.1618-121C>T (n.1618-121C>T) c.321-121C>T c.785-31C>T c.529-2348C>T (n.529-2348C>T) c.206-31C>T c.279+578C>T (n.279+578C>T) n.337-31C>T n.615+2575C>T c.1303-121C>T (n.1303-121C>T) | dbSNP |
X | g.154013464G= | CA2466563364 | IRAK1 | n.320-31C= n.1084-31C= c.1540-31C= (n.1540-31C=) c.*483-31C= (n.*483-31C=) c.1303-31C= (n.1303-31C=) c.1540-121C= (n.1540-121C=) c.1618-121C= (n.1618-121C=) c.321-121C= c.785-31C= c.529-2348C= (n.529-2348C=) c.206-31C= c.279+578C= (n.279+578C=) n.337-31C= n.615+2575C= c.1303-121C= (n.1303-121C=) | |
X | g.154013468T>C | CA645289883 | IRAK1 | n.320-35A>G n.1084-35A>G c.1540-35A>G (n.1540-35A>G) c.*483-35A>G (n.*483-35A>G) c.1303-35A>G (n.1303-35A>G) c.1540-125A>G (n.1540-125A>G) c.1618-125A>G (n.1618-125A>G) c.321-125A>G c.785-35A>G c.529-2352A>G (n.529-2352A>G) c.206-35A>G c.279+574A>G (n.279+574A>G) n.337-35A>G n.615+2571A>G c.1303-125A>G (n.1303-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013468T= | CA2466563365 | IRAK1 | n.320-35A= n.1084-35A= c.1540-35A= (n.1540-35A=) c.*483-35A= (n.*483-35A=) c.1303-35A= (n.1303-35A=) c.1540-125A= (n.1540-125A=) c.1618-125A= (n.1618-125A=) c.321-125A= c.785-35A= c.529-2352A= (n.529-2352A=) c.206-35A= c.279+574A= (n.279+574A=) n.337-35A= n.615+2571A= c.1303-125A= (n.1303-125A=) | |
X | g.154013469G>A | CA2579736220 | IRAK1 | n.320-36C>T n.1084-36C>T c.1540-36C>T (n.1540-36C>T) c.*483-36C>T (n.*483-36C>T) c.1303-36C>T (n.1303-36C>T) c.1540-126C>T (n.1540-126C>T) c.1618-126C>T (n.1618-126C>T) c.321-126C>T c.785-36C>T c.529-2353C>T (n.529-2353C>T) c.206-36C>T c.279+573C>T (n.279+573C>T) n.337-36C>T n.615+2570C>T c.1303-126C>T (n.1303-126C>T) | |
X | g.154013469G>T | CA658548671 | IRAK1 | n.320-36C>A n.1084-36C>A c.1540-36C>A (n.1540-36C>A) c.*483-36C>A (n.*483-36C>A) c.1303-36C>A (n.1303-36C>A) c.1540-126C>A (n.1540-126C>A) c.1618-126C>A (n.1618-126C>A) c.321-126C>A c.785-36C>A c.529-2353C>A (n.529-2353C>A) c.206-36C>A c.279+573C>A (n.279+573C>A) n.337-36C>A n.615+2570C>A c.1303-126C>A (n.1303-126C>A) | COSMIC |
X | g.154013470G>A | CA2528873718 | IRAK1 | n.320-37C>T n.1084-37C>T c.1540-37C>T (n.1540-37C>T) c.*483-37C>T (n.*483-37C>T) c.1303-37C>T (n.1303-37C>T) c.1540-127C>T (n.1540-127C>T) c.1618-127C>T (n.1618-127C>T) c.321-127C>T c.785-37C>T c.529-2354C>T (n.529-2354C>T) c.206-37C>T c.279+572C>T (n.279+572C>T) n.337-37C>T n.615+2569C>T c.1303-127C>T (n.1303-127C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013471C>T | CA2579736221 | IRAK1 | n.320-38G>A n.1084-38G>A c.1540-38G>A (n.1540-38G>A) c.*483-38G>A (n.*483-38G>A) c.1303-38G>A (n.1303-38G>A) c.1540-128G>A (n.1540-128G>A) c.1618-128G>A (n.1618-128G>A) c.321-128G>A c.785-38G>A c.529-2355G>A (n.529-2355G>A) c.206-38G>A c.279+571G>A (n.279+571G>A) n.337-38G>A n.615+2568G>A c.1303-128G>A (n.1303-128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013473G>A | CA2515392259 | IRAK1 | n.320-40C>T n.1084-40C>T c.1540-40C>T (n.1540-40C>T) c.*483-40C>T (n.*483-40C>T) c.1303-40C>T (n.1303-40C>T) c.1540-130C>T (n.1540-130C>T) c.1618-130C>T (n.1618-130C>T) c.321-130C>T c.785-40C>T c.529-2357C>T (n.529-2357C>T) c.206-40C>T c.279+569C>T (n.279+569C>T) n.337-40C>T n.615+2566C>T c.1303-130C>T (n.1303-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013473G>T | CA2739240332 | IRAK1 | n.320-40C>A n.1084-40C>A c.1540-40C>A (n.1540-40C>A) c.*483-40C>A (n.*483-40C>A) c.1303-40C>A (n.1303-40C>A) c.1540-130C>A (n.1540-130C>A) c.1618-130C>A (n.1618-130C>A) c.321-130C>A c.785-40C>A c.529-2357C>A (n.529-2357C>A) c.206-40C>A c.279+569C>A (n.279+569C>A) n.337-40C>A n.615+2566C>A c.1303-130C>A (n.1303-130C>A) | dbSNP |
X | g.154013474C= | CA2466563366 | IRAK1 | n.320-41G= n.1084-41G= c.1540-41G= (n.1540-41G=) c.*483-41G= (n.*483-41G=) c.1303-41G= (n.1303-41G=) c.1540-131G= (n.1540-131G=) c.1618-131G= (n.1618-131G=) c.321-131G= c.785-41G= c.529-2358G= (n.529-2358G=) c.206-41G= c.279+568G= (n.279+568G=) n.337-41G= n.615+2565G= c.1303-131G= (n.1303-131G=) | |
X | g.154013474C>G | CA337253580 | IRAK1 | n.320-41G>C n.1084-41G>C c.1540-41G>C (n.1540-41G>C) c.*483-41G>C (n.*483-41G>C) c.1303-41G>C (n.1303-41G>C) c.1540-131G>C (n.1540-131G>C) c.1618-131G>C (n.1618-131G>C) c.321-131G>C c.785-41G>C c.529-2358G>C (n.529-2358G>C) c.206-41G>C c.279+568G>C (n.279+568G>C) n.337-41G>C n.615+2565G>C c.1303-131G>C (n.1303-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013474C>T | CA645289884 | IRAK1 | n.320-41G>A n.1084-41G>A c.1540-41G>A (n.1540-41G>A) c.*483-41G>A (n.*483-41G>A) c.1303-41G>A (n.1303-41G>A) c.1540-131G>A (n.1540-131G>A) c.1618-131G>A (n.1618-131G>A) c.321-131G>A c.785-41G>A c.529-2358G>A (n.529-2358G>A) c.206-41G>A c.279+568G>A (n.279+568G>A) n.337-41G>A n.615+2565G>A c.1303-131G>A (n.1303-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013475C>A | CA2579736222 | IRAK1 | n.320-42G>T n.1084-42G>T c.1540-42G>T (n.1540-42G>T) c.*483-42G>T (n.*483-42G>T) c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) c.1540-132G>T (n.1540-132G>T) c.1618-132G>T (n.1618-132G>T) c.321-132G>T c.785-42G>T c.529-2359G>T (n.529-2359G>T) c.206-42G>T c.279+567G>T (n.279+567G>T) n.337-42G>T n.615+2564G>T c.1303-132G>T (n.1303-132G>T) | |
X | g.154013475C= | CA2466563367 | IRAK1 | n.320-42G= n.1084-42G= c.1540-42G= (n.1540-42G=) c.*483-42G= (n.*483-42G=) c.1303-42G= (n.1303-42G=) c.1540-132G= (n.1540-132G=) c.1618-132G= (n.1618-132G=) c.321-132G= c.785-42G= c.529-2359G= (n.529-2359G=) c.206-42G= c.279+567G= (n.279+567G=) n.337-42G= n.615+2564G= c.1303-132G= (n.1303-132G=) | |
X | g.154013475C>T | CA337253585 | IRAK1 | n.320-42G>A n.1084-42G>A c.1540-42G>A (n.1540-42G>A) c.*483-42G>A (n.*483-42G>A) c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) c.1540-132G>A (n.1540-132G>A) c.1618-132G>A (n.1618-132G>A) c.321-132G>A c.785-42G>A c.529-2359G>A (n.529-2359G>A) c.206-42G>A c.279+567G>A (n.279+567G>A) n.337-42G>A n.615+2564G>A c.1303-132G>A (n.1303-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154013476C>A | CA2824283826 | IRAK1 | n.320-43G>T n.1084-43G>T c.1540-43G>T (n.1540-43G>T) c.*483-43G>T (n.*483-43G>T) c.1303-43G>T (n.1303-43G>T) c.1540-133G>T (n.1540-133G>T) c.1618-133G>T (n.1618-133G>T) c.321-133G>T c.785-43G>T c.529-2360G>T (n.529-2360G>T) c.206-43G>T c.279+566G>T (n.279+566G>T) n.337-43G>T n.615+2563G>T c.1303-133G>T (n.1303-133G>T) | |
X | g.154013476C= | CA2466563368 | IRAK1 | n.320-43G= n.1084-43G= c.1540-43G= (n.1540-43G=) c.*483-43G= (n.*483-43G=) c.1303-43G= (n.1303-43G=) c.1540-133G= (n.1540-133G=) c.1618-133G= (n.1618-133G=) c.321-133G= c.785-43G= c.529-2360G= (n.529-2360G=) c.206-43G= c.279+566G= (n.279+566G=) n.337-43G= n.615+2563G= c.1303-133G= (n.1303-133G=) | |
X | g.154013476C>G | CA10558104 | IRAK1 | n.320-43G>C n.1084-43G>C c.1540-43G>C (n.1540-43G>C) c.*483-43G>C (n.*483-43G>C) c.1303-43G>C (n.1303-43G>C) c.1540-133G>C (n.1540-133G>C) c.1618-133G>C (n.1618-133G>C) c.321-133G>C c.785-43G>C c.529-2360G>C (n.529-2360G>C) c.206-43G>C c.279+566G>C (n.279+566G>C) n.337-43G>C n.615+2563G>C c.1303-133G>C (n.1303-133G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154013478G>A | CA645289885 | IRAK1 | n.320-45C>T n.1084-45C>T c.1540-45C>T (n.1540-45C>T) c.*483-45C>T (n.*483-45C>T) c.1303-45C>T (n.1303-45C>T) c.1540-135C>T (n.1540-135C>T) c.1618-135C>T (n.1618-135C>T) c.321-135C>T c.785-45C>T c.529-2362C>T (n.529-2362C>T) c.206-45C>T c.279+564C>T (n.279+564C>T) n.337-45C>T n.615+2561C>T c.1303-135C>T (n.1303-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154013478G= | CA2466563369 | IRAK1 | n.320-45C= n.1084-45C= c.1540-45C= (n.1540-45C=) c.*483-45C= (n.*483-45C=) c.1303-45C= (n.1303-45C=) c.1540-135C= (n.1540-135C=) c.1618-135C= (n.1618-135C=) c.321-135C= c.785-45C= c.529-2362C= (n.529-2362C=) c.206-45C= c.279+564C= (n.279+564C=) n.337-45C= n.615+2561C= c.1303-135C= (n.1303-135C=) | |
X | g.154013479G>A | CA2695094936 | IRAK1 | n.320-46C>T n.1084-46C>T c.1540-46C>T (n.1540-46C>T) c.*483-46C>T (n.*483-46C>T) c.1303-46C>T (n.1303-46C>T) c.1540-136C>T (n.1540-136C>T) c.1618-136C>T (n.1618-136C>T) c.321-136C>T c.785-46C>T c.529-2363C>T (n.529-2363C>T) c.206-46C>T c.279+563C>T (n.279+563C>T) n.337-46C>T n.615+2560C>T c.1303-136C>T (n.1303-136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154013479G>T | CA2695094937 | IRAK1 | n.320-46C>A n.1084-46C>A c.1540-46C>A (n.1540-46C>A) c.*483-46C>A (n.*483-46C>A) c.1303-46C>A (n.1303-46C>A) c.1540-136C>A (n.1540-136C>A) c.1618-136C>A (n.1618-136C>A) c.321-136C>A c.785-46C>A c.529-2363C>A (n.529-2363C>A) c.206-46C>A c.279+563C>A (n.279+563C>A) n.337-46C>A n.615+2560C>A c.1303-136C>A (n.1303-136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154013480C>T | CA2695094938 | IRAK1 | n.320-47G>A n.1084-47G>A c.1540-47G>A (n.1540-47G>A) c.*483-47G>A (n.*483-47G>A) c.1303-47G>A (n.1303-47G>A) c.1540-137G>A (n.1540-137G>A) c.1618-137G>A (n.1618-137G>A) c.321-137G>A c.785-47G>A c.529-2364G>A (n.529-2364G>A) c.206-47G>A c.279+562G>A (n.279+562G>A) n.337-47G>A n.615+2559G>A c.1303-137G>A (n.1303-137G>A) | gnomAD v4 |