Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154013380A>CCA415140845IRAK1n.373T>G
n.1137T>G
c.1593T>G (p.His531Gln)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.1540-37T>G (n.1540-37T>G)
c.1618-37T>G (n.1618-37T>G)
c.321-37T>G
c.838T>G
c.529-2264T>G (n.529-2264T>G)
c.259T>G
c.279+662T>G (n.279+662T>G)
n.390T>G
n.616-2569T>G
c.1303-37T>G (n.1303-37T>G)
Xg.154013380A>GCA519704377IRAK1n.373T>C
n.1137T>C
c.1593T>C (p.His531=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1356T>C (p.His452=)
c.1540-37T>C (n.1540-37T>C)
c.1618-37T>C (n.1618-37T>C)
c.321-37T>C
c.838T>C
c.529-2264T>C (n.529-2264T>C)
c.259T>C
c.279+662T>C (n.279+662T>C)
n.390T>C
n.616-2569T>C
c.1303-37T>C (n.1303-37T>C)
Xg.154013380A>TCA415140846IRAK1n.373T>A
n.1137T>A
c.1593T>A (p.His531Gln)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.1540-37T>A (n.1540-37T>A)
c.1618-37T>A (n.1618-37T>A)
c.321-37T>A
c.838T>A
c.529-2264T>A (n.529-2264T>A)
c.259T>A
c.279+662T>A (n.279+662T>A)
n.390T>A
n.616-2569T>A
c.1303-37T>A (n.1303-37T>A)
Xg.154013381T>ACA415140848IRAK1n.372A>T
n.1136A>T
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1540-38A>T (n.1540-38A>T)
c.1618-38A>T (n.1618-38A>T)
c.321-38A>T
c.837A>T
c.529-2265A>T (n.529-2265A>T)
c.258A>T
c.279+661A>T (n.279+661A>T)
n.389A>T
n.616-2570A>T
c.1303-38A>T (n.1303-38A>T)
Xg.154013381T>CCA415140852IRAK1n.372A>G
n.1136A>G
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1540-38A>G (n.1540-38A>G)
c.1618-38A>G (n.1618-38A>G)
c.321-38A>G
c.837A>G
c.529-2265A>G (n.529-2265A>G)
c.258A>G
c.279+661A>G (n.279+661A>G)
n.389A>G
n.616-2570A>G
c.1303-38A>G (n.1303-38A>G)
Xg.154013381T>GCA415140850IRAK1n.372A>C
n.1136A>C
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1540-38A>C (n.1540-38A>C)
c.1618-38A>C (n.1618-38A>C)
c.321-38A>C
c.837A>C
c.529-2265A>C (n.529-2265A>C)
c.258A>C
c.279+661A>C (n.279+661A>C)
n.389A>C
n.616-2570A>C
c.1303-38A>C (n.1303-38A>C)
gnomAD v4
Xg.154013382G>ACA415140853IRAK1n.371C>T
n.1135C>T
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1540-39C>T (n.1540-39C>T)
c.1618-39C>T (n.1618-39C>T)
c.321-39C>T
c.836C>T
c.529-2266C>T (n.529-2266C>T)
c.257C>T
c.279+660C>T (n.279+660C>T)
n.388C>T
n.616-2571C>T
c.1303-39C>T (n.1303-39C>T)
Xg.154013382G>CCA415140860IRAK1n.371C>G
n.1135C>G
c.1591C>G (p.His531Asp)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1540-39C>G (n.1540-39C>G)
c.1618-39C>G (n.1618-39C>G)
c.321-39C>G
c.836C>G
c.529-2266C>G (n.529-2266C>G)
c.257C>G
c.279+660C>G (n.279+660C>G)
n.388C>G
n.616-2571C>G
c.1303-39C>G (n.1303-39C>G)
Xg.154013382G>TCA415140854IRAK1n.371C>A
n.1135C>A
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1540-39C>A (n.1540-39C>A)
c.1618-39C>A (n.1618-39C>A)
c.321-39C>A
c.836C>A
c.529-2266C>A (n.529-2266C>A)
c.257C>A
c.279+660C>A (n.279+660C>A)
n.388C>A
n.616-2571C>A
c.1303-39C>A (n.1303-39C>A)
Xg.154013383C>ACA519704379IRAK1n.370G>T
n.1134G>T
c.1590G>T (p.Gly530=)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.1540-40G>T (n.1540-40G>T)
c.1618-40G>T (n.1618-40G>T)
c.321-40G>T
c.835G>T
c.529-2267G>T (n.529-2267G>T)
c.256G>T
c.279+659G>T (n.279+659G>T)
n.387G>T
n.616-2572G>T
c.1303-40G>T (n.1303-40G>T)
Xg.154013383C>GCA519704380IRAK1n.370G>C
n.1134G>C
c.1590G>C (p.Gly530=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.1540-40G>C (n.1540-40G>C)
c.1618-40G>C (n.1618-40G>C)
c.321-40G>C
c.835G>C
c.529-2267G>C (n.529-2267G>C)
c.256G>C
c.279+659G>C (n.279+659G>C)
n.387G>C
n.616-2572G>C
c.1303-40G>C (n.1303-40G>C)
Xg.154013383C>TCA519704378IRAK1n.370G>A
n.1134G>A
c.1590G>A (p.Gly530=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.1540-40G>A (n.1540-40G>A)
c.1618-40G>A (n.1618-40G>A)
c.321-40G>A
c.835G>A
c.529-2267G>A (n.529-2267G>A)
c.256G>A
c.279+659G>A (n.279+659G>A)
n.387G>A
n.616-2572G>A
c.1303-40G>A (n.1303-40G>A)
gnomAD v4
Xg.154013384C>ACA415140864IRAK1n.369G>T
n.1133G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1540-41G>T (n.1540-41G>T)
c.1618-41G>T (n.1618-41G>T)
c.321-41G>T
c.834G>T
c.529-2268G>T (n.529-2268G>T)
c.255G>T
c.279+658G>T (n.279+658G>T)
n.386G>T
n.616-2573G>T
c.1303-41G>T (n.1303-41G>T)
gnomAD v4
Xg.154013384C=CA2466563333IRAK1n.369G=
n.1133G=
c.1589G= (p.Gly530=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1540-41G= (n.1540-41G=)
c.1618-41G= (n.1618-41G=)
c.321-41G=
c.834G=
c.529-2268G= (n.529-2268G=)
c.255G=
c.279+658G= (n.279+658G=)
n.386G=
n.616-2573G=
c.1303-41G= (n.1303-41G=)
Xg.154013384C>GCA415140874IRAK1n.369G>C
n.1133G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1540-41G>C (n.1540-41G>C)
c.1618-41G>C (n.1618-41G>C)
c.321-41G>C
c.834G>C
c.529-2268G>C (n.529-2268G>C)
c.255G>C
c.279+658G>C (n.279+658G>C)
n.386G>C
n.616-2573G>C
c.1303-41G>C (n.1303-41G>C)
gnomAD v4
Xg.154013384C>TCA415140878IRAK1n.369G>A
n.1133G>A
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1540-41G>A (n.1540-41G>A)
c.1618-41G>A (n.1618-41G>A)
c.321-41G>A
c.834G>A
c.529-2268G>A (n.529-2268G>A)
c.255G>A
c.279+658G>A (n.279+658G>A)
n.386G>A
n.616-2573G>A
c.1303-41G>A (n.1303-41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013385C>ACA415140885IRAK1n.368G>T
n.1132G>T
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.1540-42G>T (n.1540-42G>T)
c.1618-42G>T (n.1618-42G>T)
c.321-42G>T
c.833G>T
c.529-2269G>T (n.529-2269G>T)
c.254G>T
c.279+657G>T (n.279+657G>T)
n.385G>T
n.616-2574G>T
c.1303-42G>T (n.1303-42G>T)
gnomAD v4
Xg.154013385C=CA2466563334IRAK1n.368G=
n.1132G=
c.1588G= (p.Gly530=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1540-42G= (n.1540-42G=)
c.1618-42G= (n.1618-42G=)
c.321-42G=
c.833G=
c.529-2269G= (n.529-2269G=)
c.254G=
c.279+657G= (n.279+657G=)
n.385G=
n.616-2574G=
c.1303-42G= (n.1303-42G=)
Xg.154013385C>GCA415140890IRAK1n.368G>C
n.1132G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1540-42G>C (n.1540-42G>C)
c.1618-42G>C (n.1618-42G>C)
c.321-42G>C
c.833G>C
c.529-2269G>C (n.529-2269G>C)
c.254G>C
c.279+657G>C (n.279+657G>C)
n.385G>C
n.616-2574G>C
c.1303-42G>C (n.1303-42G>C)
Xg.154013385C>TCA10558092IRAK1n.368G>A
n.1132G>A
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1540-42G>A (n.1540-42G>A)
c.1618-42G>A (n.1618-42G>A)
c.321-42G>A
c.833G>A
c.529-2269G>A (n.529-2269G>A)
c.254G>A
c.279+657G>A (n.279+657G>A)
n.385G>A
n.616-2574G>A
c.1303-42G>A (n.1303-42G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013386G>ACA337253518IRAK1n.367C>T
n.1131C>T
c.1587C>T (p.Pro529=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.1540-43C>T (n.1540-43C>T)
c.1618-43C>T (n.1618-43C>T)
c.321-43C>T
c.832C>T
c.529-2270C>T (n.529-2270C>T)
c.253C>T
c.279+656C>T (n.279+656C>T)
n.384C>T
n.616-2575C>T
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013386G>CCA519704381IRAK1n.367C>G
n.1131C>G
c.1587C>G (p.Pro529=)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.1540-43C>G (n.1540-43C>G)
c.1618-43C>G (n.1618-43C>G)
c.321-43C>G
c.832C>G
c.529-2270C>G (n.529-2270C>G)
c.253C>G
c.279+656C>G (n.279+656C>G)
n.384C>G
n.616-2575C>G
c.1303-43C>G (n.1303-43C>G)
Xg.154013386G=CA2466563335IRAK1n.367C=
n.1131C=
c.1587C= (p.Pro529=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.1350C= (p.Pro450=)
c.1540-43C= (n.1540-43C=)
c.1618-43C= (n.1618-43C=)
c.321-43C=
c.832C=
c.529-2270C= (n.529-2270C=)
c.253C=
c.279+656C= (n.279+656C=)
n.384C=
n.616-2575C=
c.1303-43C= (n.1303-43C=)
Xg.154013386G>TCA519704382IRAK1n.367C>A
n.1131C>A
c.1587C>A (p.Pro529=)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.1540-43C>A (n.1540-43C>A)
c.1618-43C>A (n.1618-43C>A)
c.321-43C>A
c.832C>A
c.529-2270C>A (n.529-2270C>A)
c.253C>A
c.279+656C>A (n.279+656C>A)
n.384C>A
n.616-2575C>A
c.1303-43C>A (n.1303-43C>A)
Xg.154013387G>ACA415140893IRAK1n.366C>T
n.1130C>T
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1540-44C>T (n.1540-44C>T)
c.1618-44C>T (n.1618-44C>T)
c.321-44C>T
c.831C>T
c.529-2271C>T (n.529-2271C>T)
c.252C>T
c.279+655C>T (n.279+655C>T)
n.383C>T
n.616-2576C>T
c.1303-44C>T (n.1303-44C>T)
Xg.154013387G>CCA415140897IRAK1n.366C>G
n.1130C>G
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1540-44C>G (n.1540-44C>G)
c.1618-44C>G (n.1618-44C>G)
c.321-44C>G
c.831C>G
c.529-2271C>G (n.529-2271C>G)
c.252C>G
c.279+655C>G (n.279+655C>G)
n.383C>G
n.616-2576C>G
c.1303-44C>G (n.1303-44C>G)
Xg.154013387G>TCA415140901IRAK1n.366C>A
n.1130C>A
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1540-44C>A (n.1540-44C>A)
c.1618-44C>A (n.1618-44C>A)
c.321-44C>A
c.831C>A
c.529-2271C>A (n.529-2271C>A)
c.252C>A
c.279+655C>A (n.279+655C>A)
n.383C>A
n.616-2576C>A
c.1303-44C>A (n.1303-44C>A)
Xg.154013388G>ACA415140906IRAK1n.365C>T
n.1129C>T
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c.1618-45C>T (n.1618-45C>T)
c.321-45C>T
c.830C>T
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n.382C>T
n.616-2577C>T
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c.1348C>G (p.Pro450Ala)
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c.321-45C>G
c.830C>G
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c.251C>G
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n.382C>G
n.616-2577C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013388G=CA2466563336IRAK1n.365C=
n.1129C=
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c.830C=
c.529-2272C= (n.529-2272C=)
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n.616-2577C=
c.1303-45C= (n.1303-45C=)
Xg.154013388G>TCA415140914IRAK1n.365C>A
n.1129C>A
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c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1540-45C>A (n.1540-45C>A)
c.1618-45C>A (n.1618-45C>A)
c.321-45C>A
c.830C>A
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c.251C>A
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n.382C>A
n.616-2577C>A
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Xg.154013389C>ACA519704383IRAK1n.364G>T
n.1128G>T
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n.381G>T
n.616-2578G>T
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Xg.154013389C>GCA519704384IRAK1n.364G>C
n.1128G>C
c.1584G>C (p.Val528=)
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c.1540-46G>C (n.1540-46G>C)
c.1618-46G>C (n.1618-46G>C)
c.321-46G>C
c.829G>C
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c.250G>C
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n.381G>C
n.616-2578G>C
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Xg.154013389C>TCA519704385IRAK1n.364G>A
n.1128G>A
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c.1540-46G>A (n.1540-46G>A)
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c.321-46G>A
c.829G>A
c.529-2273G>A (n.529-2273G>A)
c.250G>A
c.279+653G>A (n.279+653G>A)
n.381G>A
n.616-2578G>A
c.1303-46G>A (n.1303-46G>A)
gnomAD v4
Xg.154013390A=CA2466563337IRAK1n.363T=
n.1127T=
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n.616-2579T=
c.1303-47T= (n.1303-47T=)
Xg.154013390A>CCA10558093IRAK1n.363T>G
n.1127T>G
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.*526T>G (n.*526T>G)
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c.1540-47T>G (n.1540-47T>G)
c.1618-47T>G (n.1618-47T>G)
c.321-47T>G
c.828T>G
c.529-2274T>G (n.529-2274T>G)
c.249T>G
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n.380T>G
n.616-2579T>G
c.1303-47T>G (n.1303-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013390A>GCA415140931IRAK1n.363T>C
n.1127T>C
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.*526T>C (n.*526T>C)
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c.1540-47T>C (n.1540-47T>C)
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c.321-47T>C
c.828T>C
c.529-2274T>C (n.529-2274T>C)
c.249T>C
c.279+652T>C (n.279+652T>C)
n.380T>C
n.616-2579T>C
c.1303-47T>C (n.1303-47T>C)
Xg.154013390A>TCA415140926IRAK1n.363T>A
n.1127T>A
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1540-47T>A (n.1540-47T>A)
c.1618-47T>A (n.1618-47T>A)
c.321-47T>A
c.828T>A
c.529-2274T>A (n.529-2274T>A)
c.249T>A
c.279+652T>A (n.279+652T>A)
n.380T>A
n.616-2579T>A
c.1303-47T>A (n.1303-47T>A)
Xg.154013391C>ACA415140934IRAK1n.362G>T
n.1126G>T
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1540-48G>T (n.1540-48G>T)
c.1618-48G>T (n.1618-48G>T)
c.321-48G>T
c.827G>T
c.529-2275G>T (n.529-2275G>T)
c.248G>T
c.279+651G>T (n.279+651G>T)
n.379G>T
n.616-2580G>T
c.1303-48G>T (n.1303-48G>T)
gnomAD v4
Xg.154013391C>GCA415140935IRAK1n.362G>C
n.1126G>C
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1540-48G>C (n.1540-48G>C)
c.1618-48G>C (n.1618-48G>C)
c.321-48G>C
c.827G>C
c.529-2275G>C (n.529-2275G>C)
c.248G>C
c.279+651G>C (n.279+651G>C)
n.379G>C
n.616-2580G>C
c.1303-48G>C (n.1303-48G>C)
Xg.154013391C>TCA415140939IRAK1n.362G>A
n.1126G>A
c.1582G>A (p.Val528Met)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1540-48G>A (n.1540-48G>A)
c.1618-48G>A (n.1618-48G>A)
c.321-48G>A
c.827G>A
c.529-2275G>A (n.529-2275G>A)
c.248G>A
c.279+651G>A (n.279+651G>A)
n.379G>A
n.616-2580G>A
c.1303-48G>A (n.1303-48G>A)
Xg.154013395delCA2695094915IRAK1n.362del
n.1126del
c.1582del (p.Val528CysfsTer?)
c.*525del (n.*525del)
c.1345del (p.Val449CysfsTer?)
c.1540-48del (n.1540-48del)
c.1618-48del (n.1618-48del)
c.321-48del
c.827del
c.529-2275del (n.529-2275del)
c.248del
c.279+651del (n.279+651del)
n.379del
n.616-2580del
c.1303-48del (n.1303-48del)
gnomAD v4
Xg.154013393_154013395delCA2824283805IRAK1n.360_362del
n.1124_1126del
c.1580_1582del (p.Gly527del)
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
c.1343_1345del (p.Gly448del)
c.1540-50_1540-48del (n.1540-50_1540-48del)
c.1618-50_1618-48del (n.1618-50_1618-48del)
c.321-50_321-48del
c.825_827del
c.529-2277_529-2275del (n.529-2277_529-2275del)
c.246_248del
c.279+649_279+651del (n.279+649_279+651del)
n.377_379del
n.616-2582_616-2580del
c.1303-50_1303-48del (n.1303-50_1303-48del)
Xg.154013392C>ACA519703983IRAK1n.361G>T
n.1125G>T
c.1581G>T (p.Gly527=)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1540-49G>T (n.1540-49G>T)
c.1618-49G>T (n.1618-49G>T)
c.321-49G>T
c.826G>T
c.529-2276G>T (n.529-2276G>T)
c.247G>T
c.279+650G>T (n.279+650G>T)
n.378G>T
n.616-2581G>T
c.1303-49G>T (n.1303-49G>T)
gnomAD v4
Xg.154013392C>GCA519703986IRAK1n.361G>C
n.1125G>C
c.1581G>C (p.Gly527=)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1540-49G>C (n.1540-49G>C)
c.1618-49G>C (n.1618-49G>C)
c.321-49G>C
c.826G>C
c.529-2276G>C (n.529-2276G>C)
c.247G>C
c.279+650G>C (n.279+650G>C)
n.378G>C
n.616-2581G>C
c.1303-49G>C (n.1303-49G>C)
Xg.154013392C>TCA519703988IRAK1n.361G>A
n.1125G>A
c.1581G>A (p.Gly527=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1540-49G>A (n.1540-49G>A)
c.1618-49G>A (n.1618-49G>A)
c.321-49G>A
c.826G>A
c.529-2276G>A (n.529-2276G>A)
c.247G>A
c.279+650G>A (n.279+650G>A)
n.378G>A
n.616-2581G>A
c.1303-49G>A (n.1303-49G>A)
gnomAD v4
Xg.154013393C>ACA415140948IRAK1n.360G>T
n.1124G>T
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1540-50G>T (n.1540-50G>T)
c.1618-50G>T (n.1618-50G>T)
c.321-50G>T
c.825G>T
c.529-2277G>T (n.529-2277G>T)
c.246G>T
c.279+649G>T (n.279+649G>T)
n.377G>T
n.616-2582G>T
c.1303-50G>T (n.1303-50G>T)
gnomAD v4
Xg.154013393C>GCA415140951IRAK1n.360G>C
n.1124G>C
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1540-50G>C (n.1540-50G>C)
c.1618-50G>C (n.1618-50G>C)
c.321-50G>C
c.825G>C
c.529-2277G>C (n.529-2277G>C)
c.246G>C
c.279+649G>C (n.279+649G>C)
n.377G>C
n.616-2582G>C
c.1303-50G>C (n.1303-50G>C)
Xg.154013393C>TCA415140952IRAK1n.360G>A
n.1124G>A
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1540-50G>A (n.1540-50G>A)
c.1618-50G>A (n.1618-50G>A)
c.321-50G>A
c.825G>A
c.529-2277G>A (n.529-2277G>A)
c.246G>A
c.279+649G>A (n.279+649G>A)
n.377G>A
n.616-2582G>A
c.1303-50G>A (n.1303-50G>A)
Xg.154013394C>ACA415140958IRAK1n.359G>T
n.1123G>T
c.1579G>T (p.Gly527Trp)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1540-51G>T (n.1540-51G>T)
c.1618-51G>T (n.1618-51G>T)
c.321-51G>T
c.824G>T
c.529-2278G>T (n.529-2278G>T)
c.245G>T
c.279+648G>T (n.279+648G>T)
n.376G>T
n.616-2583G>T
c.1303-51G>T (n.1303-51G>T)
COSMIC COSMIC
Xg.154013394C>GCA415140984IRAK1n.359G>C
n.1123G>C
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1540-51G>C (n.1540-51G>C)
c.1618-51G>C (n.1618-51G>C)
c.321-51G>C
c.824G>C
c.529-2278G>C (n.529-2278G>C)
c.245G>C
c.279+648G>C (n.279+648G>C)
n.376G>C
n.616-2583G>C
c.1303-51G>C (n.1303-51G>C)
Xg.154013394C>TCA415140988IRAK1n.359G>A
n.1123G>A
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1540-51G>A (n.1540-51G>A)
c.1618-51G>A (n.1618-51G>A)
c.321-51G>A
c.824G>A
c.529-2278G>A (n.529-2278G>A)
c.245G>A
c.279+648G>A (n.279+648G>A)
n.376G>A
n.616-2583G>A
c.1303-51G>A (n.1303-51G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154013395C>ACA519703997IRAK1n.358G>T
n.1122G>T
c.1578G>T (p.Ala526=)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1341G>T (p.Ala447=)
c.1540-52G>T (n.1540-52G>T)
c.1618-52G>T (n.1618-52G>T)
c.321-52G>T
c.823G>T
c.529-2279G>T (n.529-2279G>T)
c.244G>T
c.279+647G>T (n.279+647G>T)
n.375G>T
n.616-2584G>T
c.1303-52G>T (n.1303-52G>T)
gnomAD v4
Xg.154013395C=CA2466563338IRAK1n.358G=
n.1122G=
c.1578G= (p.Ala526=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.1341G= (p.Ala447=)
c.1540-52G= (n.1540-52G=)
c.1618-52G= (n.1618-52G=)
c.321-52G=
c.823G=
c.529-2279G= (n.529-2279G=)
c.244G=
c.279+647G= (n.279+647G=)
n.375G=
n.616-2584G=
c.1303-52G= (n.1303-52G=)
Xg.154013395C>GCA519703995IRAK1n.358G>C
n.1122G>C
c.1578G>C (p.Ala526=)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1341G>C (p.Ala447=)
c.1540-52G>C (n.1540-52G>C)
c.1618-52G>C (n.1618-52G>C)
c.321-52G>C
c.823G>C
c.529-2279G>C (n.529-2279G>C)
c.244G>C
c.279+647G>C (n.279+647G>C)
n.375G>C
n.616-2584G>C
c.1303-52G>C (n.1303-52G>C)
Xg.154013395C>TCA10558094IRAK1n.358G>A
n.1122G>A
c.1578G>A (p.Ala526=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1341G>A (p.Ala447=)
c.1540-52G>A (n.1540-52G>A)
c.1618-52G>A (n.1618-52G>A)
c.321-52G>A
c.823G>A
c.529-2279G>A (n.529-2279G>A)
c.244G>A
c.279+647G>A (n.279+647G>A)
n.375G>A
n.616-2584G>A
c.1303-52G>A (n.1303-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013396delCA2695094916IRAK1n.357del
n.1121del
c.1577del (p.Ala526GlyfsTer?)
c.*520del (n.*520del)
c.1340del (p.Ala447GlyfsTer?)
c.1540-53del (n.1540-53del)
c.1618-53del (n.1618-53del)
c.321-53del
c.822del
c.529-2280del (n.529-2280del)
c.243del
c.279+646del (n.279+646del)
n.374del
n.616-2585del
c.1303-53del (n.1303-53del)
gnomAD v4
Xg.154013396G>ACA415141021IRAK1n.357C>T
n.1121C>T
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1540-53C>T (n.1540-53C>T)
c.1618-53C>T (n.1618-53C>T)
c.321-53C>T
c.822C>T
c.529-2280C>T (n.529-2280C>T)
c.243C>T
c.279+646C>T (n.279+646C>T)
n.374C>T
n.616-2585C>T
c.1303-53C>T (n.1303-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154013396G>CCA415141003IRAK1n.357C>G
n.1121C>G
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1540-53C>G (n.1540-53C>G)
c.1618-53C>G (n.1618-53C>G)
c.321-53C>G
c.822C>G
c.529-2280C>G (n.529-2280C>G)
c.243C>G
c.279+646C>G (n.279+646C>G)
n.374C>G
n.616-2585C>G
c.1303-53C>G (n.1303-53C>G)
Xg.154013396G=CA2466563339IRAK1n.357C=
n.1121C=
c.1577C= (p.Ala526=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1540-53C= (n.1540-53C=)
c.1618-53C= (n.1618-53C=)
c.321-53C=
c.822C=
c.529-2280C= (n.529-2280C=)
c.243C=
c.279+646C= (n.279+646C=)
n.374C=
n.616-2585C=
c.1303-53C= (n.1303-53C=)
Xg.154013396G>TCA415141006IRAK1n.357C>A
n.1121C>A
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1540-53C>A (n.1540-53C>A)
c.1618-53C>A (n.1618-53C>A)
c.321-53C>A
c.822C>A
c.529-2280C>A (n.529-2280C>A)
c.243C>A
c.279+646C>A (n.279+646C>A)
n.374C>A
n.616-2585C>A
c.1303-53C>A (n.1303-53C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013397C>ACA415141026IRAK1n.356G>T
n.1120G>T
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1540-54G>T (n.1540-54G>T)
c.1618-54G>T (n.1618-54G>T)
c.321-54G>T
c.821G>T
c.529-2281G>T (n.529-2281G>T)
c.242G>T
c.279+645G>T (n.279+645G>T)
n.373G>T
n.616-2586G>T
c.1303-54G>T (n.1303-54G>T)
gnomAD v4
Xg.154013397C=CA2466563340IRAK1n.356G=
n.1120G=
c.1576G= (p.Ala526=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1540-54G= (n.1540-54G=)
c.1618-54G= (n.1618-54G=)
c.321-54G=
c.821G=
c.529-2281G= (n.529-2281G=)
c.242G=
c.279+645G= (n.279+645G=)
n.373G=
n.616-2586G=
c.1303-54G= (n.1303-54G=)
Xg.154013397C>GCA415141030IRAK1n.356G>C
n.1120G>C
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1540-54G>C (n.1540-54G>C)
c.1618-54G>C (n.1618-54G>C)
c.321-54G>C
c.821G>C
c.529-2281G>C (n.529-2281G>C)
c.242G>C
c.279+645G>C (n.279+645G>C)
n.373G>C
n.616-2586G>C
c.1303-54G>C (n.1303-54G>C)
Xg.154013397C>TCA10558095IRAK1n.356G>A
n.1120G>A
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1540-54G>A (n.1540-54G>A)
c.1618-54G>A (n.1618-54G>A)
c.321-54G>A
c.821G>A
c.529-2281G>A (n.529-2281G>A)
c.242G>A
c.279+645G>A (n.279+645G>A)
n.373G>A
n.616-2586G>A
c.1303-54G>A (n.1303-54G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013398C>ACA519704007IRAK1n.355G>T
n.1119G>T
c.1575G>T (p.Val525=)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1540-55G>T (n.1540-55G>T)
c.1618-55G>T (n.1618-55G>T)
c.321-55G>T
c.820G>T
c.529-2282G>T (n.529-2282G>T)
c.241G>T
c.279+644G>T (n.279+644G>T)
n.372G>T
n.616-2587G>T
c.1303-55G>T (n.1303-55G>T)
gnomAD v4
Xg.154013398C>GCA519704003IRAK1n.355G>C
n.1119G>C
c.1575G>C (p.Val525=)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1540-55G>C (n.1540-55G>C)
c.1618-55G>C (n.1618-55G>C)
c.321-55G>C
c.820G>C
c.529-2282G>C (n.529-2282G>C)
c.241G>C
c.279+644G>C (n.279+644G>C)
n.372G>C
n.616-2587G>C
c.1303-55G>C (n.1303-55G>C)
Xg.154013398C>TCA519704002IRAK1n.355G>A
n.1119G>A
c.1575G>A (p.Val525=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1540-55G>A (n.1540-55G>A)
c.1618-55G>A (n.1618-55G>A)
c.321-55G>A
c.820G>A
c.529-2282G>A (n.529-2282G>A)
c.241G>A
c.279+644G>A (n.279+644G>A)
n.372G>A
n.616-2587G>A
c.1303-55G>A (n.1303-55G>A)
Xg.154013399A>CCA415141032IRAK1n.354T>G
n.1118T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1540-56T>G (n.1540-56T>G)
c.1618-56T>G (n.1618-56T>G)
c.321-56T>G
c.819T>G
c.529-2283T>G (n.529-2283T>G)
c.240T>G
c.279+643T>G (n.279+643T>G)
n.371T>G
n.616-2588T>G
c.1303-56T>G (n.1303-56T>G)
Xg.154013399A>GCA415141033IRAK1n.354T>C
n.1118T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1540-56T>C (n.1540-56T>C)
c.1618-56T>C (n.1618-56T>C)
c.321-56T>C
c.819T>C
c.529-2283T>C (n.529-2283T>C)
c.240T>C
c.279+643T>C (n.279+643T>C)
n.371T>C
n.616-2588T>C
c.1303-56T>C (n.1303-56T>C)
Xg.154013399A>TCA415141038IRAK1n.354T>A
n.1118T>A
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1540-56T>A (n.1540-56T>A)
c.1618-56T>A (n.1618-56T>A)
c.321-56T>A
c.819T>A
c.529-2283T>A (n.529-2283T>A)
c.240T>A
c.279+643T>A (n.279+643T>A)
n.371T>A
n.616-2588T>A
c.1303-56T>A (n.1303-56T>A)
Xg.154013400C>ACA415141040IRAK1n.353G>T
n.1117G>T
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1540-57G>T (n.1540-57G>T)
c.1618-57G>T (n.1618-57G>T)
c.321-57G>T
c.818G>T
c.529-2284G>T (n.529-2284G>T)
c.239G>T
c.279+642G>T (n.279+642G>T)
n.370G>T
n.616-2589G>T
c.1303-57G>T (n.1303-57G>T)
gnomAD v4
Xg.154013400C>GCA415141041IRAK1n.353G>C
n.1117G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1540-57G>C (n.1540-57G>C)
c.1618-57G>C (n.1618-57G>C)
c.321-57G>C
c.818G>C
c.529-2284G>C (n.529-2284G>C)
c.239G>C
c.279+642G>C (n.279+642G>C)
n.370G>C
n.616-2589G>C
c.1303-57G>C (n.1303-57G>C)
Xg.154013400C>TCA415141042IRAK1n.353G>A
n.1117G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1540-57G>A (n.1540-57G>A)
c.1618-57G>A (n.1618-57G>A)
c.321-57G>A
c.818G>A
c.529-2284G>A (n.529-2284G>A)
c.239G>A
c.279+642G>A (n.279+642G>A)
n.370G>A
n.616-2589G>A
c.1303-57G>A (n.1303-57G>A)
Xg.154013401C>ACA10558096IRAK1n.352G>T
n.1116G>T
c.1572G>T (p.Val524=)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1540-58G>T (n.1540-58G>T)
c.1618-58G>T (n.1618-58G>T)
c.321-58G>T
c.817G>T
c.529-2285G>T (n.529-2285G>T)
c.238G>T
c.279+641G>T (n.279+641G>T)
n.369G>T
n.616-2590G>T
c.1303-58G>T (n.1303-58G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013401C=CA2466563341IRAK1n.352G=
n.1116G=
c.1572G= (p.Val524=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.1335G= (p.Val445=)
c.1540-58G= (n.1540-58G=)
c.1618-58G= (n.1618-58G=)
c.321-58G=
c.817G=
c.529-2285G= (n.529-2285G=)
c.238G=
c.279+641G= (n.279+641G=)
n.369G=
n.616-2590G=
c.1303-58G= (n.1303-58G=)
Xg.154013401C>GCA519704013IRAK1n.352G>C
n.1116G>C
c.1572G>C (p.Val524=)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1540-58G>C (n.1540-58G>C)
c.1618-58G>C (n.1618-58G>C)
c.321-58G>C
c.817G>C
c.529-2285G>C (n.529-2285G>C)
c.238G>C
c.279+641G>C (n.279+641G>C)
n.369G>C
n.616-2590G>C
c.1303-58G>C (n.1303-58G>C)
Xg.154013401C>TCA519704010IRAK1n.352G>A
n.1116G>A
c.1572G>A (p.Val524=)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1540-58G>A (n.1540-58G>A)
c.1618-58G>A (n.1618-58G>A)
c.321-58G>A
c.817G>A
c.529-2285G>A (n.529-2285G>A)
c.238G>A
c.279+641G>A (n.279+641G>A)
n.369G>A
n.616-2590G>A
c.1303-58G>A (n.1303-58G>A)
dbSNP
Xg.154013402A>CCA415141046IRAK1n.351T>G
n.1115T>G
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1540-59T>G (n.1540-59T>G)
c.1618-59T>G (n.1618-59T>G)
c.321-59T>G
c.816T>G
c.529-2286T>G (n.529-2286T>G)
c.237T>G
c.279+640T>G (n.279+640T>G)
n.368T>G
n.616-2591T>G
c.1303-59T>G (n.1303-59T>G)
Xg.154013402A>GCA415141056IRAK1n.351T>C
n.1115T>C
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1540-59T>C (n.1540-59T>C)
c.1618-59T>C (n.1618-59T>C)
c.321-59T>C
c.816T>C
c.529-2286T>C (n.529-2286T>C)
c.237T>C
c.279+640T>C (n.279+640T>C)
n.368T>C
n.616-2591T>C
c.1303-59T>C (n.1303-59T>C)
Xg.154013402A>TCA415141048IRAK1n.351T>A
n.1115T>A
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1540-59T>A (n.1540-59T>A)
c.1618-59T>A (n.1618-59T>A)
c.321-59T>A
c.816T>A
c.529-2286T>A (n.529-2286T>A)
c.237T>A
c.279+640T>A (n.279+640T>A)
n.368T>A
n.616-2591T>A
c.1303-59T>A (n.1303-59T>A)
Xg.154013403C>ACA415141061IRAK1n.350G>T
n.1114G>T
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1540-60G>T (n.1540-60G>T)
c.1618-60G>T (n.1618-60G>T)
c.321-60G>T
c.815G>T
c.529-2287G>T (n.529-2287G>T)
c.236G>T
c.279+639G>T (n.279+639G>T)
n.367G>T
n.616-2592G>T
c.1303-60G>T (n.1303-60G>T)
gnomAD v4
Xg.154013403C>GCA415141063IRAK1n.350G>C
n.1114G>C
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1540-60G>C (n.1540-60G>C)
c.1618-60G>C (n.1618-60G>C)
c.321-60G>C
c.815G>C
c.529-2287G>C (n.529-2287G>C)
c.236G>C
c.279+639G>C (n.279+639G>C)
n.367G>C
n.616-2592G>C
c.1303-60G>C (n.1303-60G>C)
Xg.154013403C>TCA415141066IRAK1n.350G>A
n.1114G>A
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1540-60G>A (n.1540-60G>A)
c.1618-60G>A (n.1618-60G>A)
c.321-60G>A
c.815G>A
c.529-2287G>A (n.529-2287G>A)
c.236G>A
c.279+639G>A (n.279+639G>A)
n.367G>A
n.616-2592G>A
c.1303-60G>A (n.1303-60G>A)
Xg.154013404delCA2579736212IRAK1n.349del
n.1113del
c.1569del (p.Val524TrpfsTer?)
c.*512del (n.*512del)
c.1332del (p.Val445TrpfsTer?)
c.1540-61del (n.1540-61del)
c.1618-61del (n.1618-61del)
c.321-61del
c.814del
c.529-2288del (n.529-2288del)
c.235del
c.279+638del (n.279+638del)
n.366del
n.616-2593del
c.1303-61del (n.1303-61del)
Xg.154013404T>ACA519704018IRAK1n.349A>T
n.1113A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1540-61A>T (n.1540-61A>T)
c.1618-61A>T (n.1618-61A>T)
c.321-61A>T
c.814A>T
c.529-2288A>T (n.529-2288A>T)
c.235A>T
c.279+638A>T (n.279+638A>T)
n.366A>T
n.616-2593A>T
c.1303-61A>T (n.1303-61A>T)
Xg.154013404T>CCA519704020IRAK1n.349A>G
n.1113A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1540-61A>G (n.1540-61A>G)
c.1618-61A>G (n.1618-61A>G)
c.321-61A>G
c.814A>G
c.529-2288A>G (n.529-2288A>G)
c.235A>G
c.279+638A>G (n.279+638A>G)
n.366A>G
n.616-2593A>G
c.1303-61A>G (n.1303-61A>G)
Xg.154013404T>GCA519704022IRAK1n.349A>C
n.1113A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1540-61A>C (n.1540-61A>C)
c.1618-61A>C (n.1618-61A>C)
c.321-61A>C
c.814A>C
c.529-2288A>C (n.529-2288A>C)
c.235A>C
c.279+638A>C (n.279+638A>C)
n.366A>C
n.616-2593A>C
c.1303-61A>C (n.1303-61A>C)
Xg.154013405G>ACA415141072IRAK1n.348C>T
n.1112C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1540-62C>T (n.1540-62C>T)
c.1618-62C>T (n.1618-62C>T)
c.321-62C>T
c.813C>T
c.529-2289C>T (n.529-2289C>T)
c.234C>T
c.279+637C>T (n.279+637C>T)
n.365C>T
n.616-2594C>T
c.1303-62C>T (n.1303-62C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154013405G>CCA415141075IRAK1n.348C>G
n.1112C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1540-62C>G (n.1540-62C>G)
c.1618-62C>G (n.1618-62C>G)
c.321-62C>G
c.813C>G
c.529-2289C>G (n.529-2289C>G)
c.234C>G
c.279+637C>G (n.279+637C>G)
n.365C>G
n.616-2594C>G
c.1303-62C>G (n.1303-62C>G)
Xg.154013405G=CA2466563342IRAK1n.348C=
n.1112C=
c.1568C= (p.Ala523=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1540-62C= (n.1540-62C=)
c.1618-62C= (n.1618-62C=)
c.321-62C=
c.813C=
c.529-2289C= (n.529-2289C=)
c.234C=
c.279+637C= (n.279+637C=)
n.365C=
n.616-2594C=
c.1303-62C= (n.1303-62C=)
Xg.154013405G>TCA415141079IRAK1n.348C>A
n.1112C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1540-62C>A (n.1540-62C>A)
c.1618-62C>A (n.1618-62C>A)
c.321-62C>A
c.813C>A
c.529-2289C>A (n.529-2289C>A)
c.234C>A
c.279+637C>A (n.279+637C>A)
n.365C>A
n.616-2594C>A
c.1303-62C>A (n.1303-62C>A)
Xg.154013406C>ACA415141085IRAK1n.347G>T
n.1111G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1540-63G>T (n.1540-63G>T)
c.1618-63G>T (n.1618-63G>T)
c.321-63G>T
c.812G>T
c.529-2290G>T (n.529-2290G>T)
c.233G>T
c.279+636G>T (n.279+636G>T)
n.364G>T
n.616-2595G>T
c.1303-63G>T (n.1303-63G>T)
Xg.154013406C=CA2466563343IRAK1n.347G=
n.1111G=
c.1567G= (p.Ala523=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1540-63G= (n.1540-63G=)
c.1618-63G= (n.1618-63G=)
c.321-63G=
c.812G=
c.529-2290G= (n.529-2290G=)
c.233G=
c.279+636G= (n.279+636G=)
n.364G=
n.616-2595G=
c.1303-63G= (n.1303-63G=)
Xg.154013406C>GCA415141089IRAK1n.347G>C
n.1111G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1540-63G>C (n.1540-63G>C)
c.1618-63G>C (n.1618-63G>C)
c.321-63G>C
c.812G>C
c.529-2290G>C (n.529-2290G>C)
c.233G>C
c.279+636G>C (n.279+636G>C)
n.364G>C
n.616-2595G>C
c.1303-63G>C (n.1303-63G>C)
dbSNP
Xg.154013406C>TCA415141094IRAK1n.347G>A
n.1111G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1540-63G>A (n.1540-63G>A)
c.1618-63G>A (n.1618-63G>A)
c.321-63G>A
c.812G>A
c.529-2290G>A (n.529-2290G>A)
c.233G>A
c.279+636G>A (n.279+636G>A)
n.364G>A
n.616-2595G>A
c.1303-63G>A (n.1303-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013407C>ACA415141119IRAK1n.346G>T
n.1110G>T
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.1540-64G>T (n.1540-64G>T)
c.1618-64G>T (n.1618-64G>T)
c.321-64G>T
c.811G>T
c.529-2291G>T (n.529-2291G>T)
c.232G>T
c.279+635G>T (n.279+635G>T)
n.363G>T
n.616-2596G>T
c.1303-64G>T (n.1303-64G>T)
Xg.154013407C=CA2466563344IRAK1n.346G=
n.1110G=
c.1566G= (p.Gln522=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.1329G= (p.Gln443=)
c.1540-64G= (n.1540-64G=)
c.1618-64G= (n.1618-64G=)
c.321-64G=
c.811G=
c.529-2291G= (n.529-2291G=)
c.232G=
c.279+635G= (n.279+635G=)
n.363G=
n.616-2596G=
c.1303-64G= (n.1303-64G=)
Xg.154013407C>GCA415141113IRAK1n.346G>C
n.1110G>C
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.1540-64G>C (n.1540-64G>C)
c.1618-64G>C (n.1618-64G>C)
c.321-64G>C
c.811G>C
c.529-2291G>C (n.529-2291G>C)
c.232G>C
c.279+635G>C (n.279+635G>C)
n.363G>C
n.616-2596G>C
c.1303-64G>C (n.1303-64G>C)
Xg.154013407C>TCA10558097IRAK1n.346G>A
n.1110G>A
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.1540-64G>A (n.1540-64G>A)
c.1618-64G>A (n.1618-64G>A)
c.321-64G>A
c.811G>A
c.529-2291G>A (n.529-2291G>A)
c.232G>A
c.279+635G>A (n.279+635G>A)
n.363G>A
n.616-2596G>A
c.1303-64G>A (n.1303-64G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013408T>ACA415141125IRAK1n.345A>T
n.1109A>T
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1540-65A>T (n.1540-65A>T)
c.1618-65A>T (n.1618-65A>T)
c.321-65A>T
c.810A>T
c.529-2292A>T (n.529-2292A>T)
c.231A>T
c.279+634A>T (n.279+634A>T)
n.362A>T
n.616-2597A>T
c.1303-65A>T (n.1303-65A>T)
gnomAD v4
Xg.154013408T>CCA415141136IRAK1n.345A>G
n.1109A>G
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1540-65A>G (n.1540-65A>G)
c.1618-65A>G (n.1618-65A>G)
c.321-65A>G
c.810A>G
c.529-2292A>G (n.529-2292A>G)
c.231A>G
c.279+634A>G (n.279+634A>G)
n.362A>G
n.616-2597A>G
c.1303-65A>G (n.1303-65A>G)
Xg.154013408T>GCA415141131IRAK1n.345A>C
n.1109A>C
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1540-65A>C (n.1540-65A>C)
c.1618-65A>C (n.1618-65A>C)
c.321-65A>C
c.810A>C
c.529-2292A>C (n.529-2292A>C)
c.231A>C
c.279+634A>C (n.279+634A>C)
n.362A>C
n.616-2597A>C
c.1303-65A>C (n.1303-65A>C)
Xg.154013408_154013409delCA2579736216IRAK1n.344_345del
n.1108_1109del
c.1564_1565del (p.Gln522GlyfsTer?)
c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.1327_1328del (p.Gln443GlyfsTer?)
c.1540-66_1540-65del (n.1540-66_1540-65del)
c.1618-66_1618-65del (n.1618-66_1618-65del)
c.321-66_321-65del
c.809_810del
c.529-2293_529-2292del (n.529-2293_529-2292del)
c.230_231del
c.279+633_279+634del (n.279+633_279+634del)
n.361_362del
n.616-2598_616-2597del
c.1303-66_1303-65del (n.1303-66_1303-65del)
Xg.154013409G>ACA415141140IRAK1n.344C>T
n.1108C>T
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1540-66C>T (n.1540-66C>T)
c.1618-66C>T (n.1618-66C>T)
c.321-66C>T
c.809C>T
c.529-2293C>T (n.529-2293C>T)
c.230C>T
c.279+633C>T (n.279+633C>T)
n.361C>T
n.616-2598C>T
c.1303-66C>T (n.1303-66C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154013409G>CCA415141142IRAK1n.344C>G
n.1108C>G
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1540-66C>G (n.1540-66C>G)
c.1618-66C>G (n.1618-66C>G)
c.321-66C>G
c.809C>G
c.529-2293C>G (n.529-2293C>G)
c.230C>G
c.279+633C>G (n.279+633C>G)
n.361C>G
n.616-2598C>G
c.1303-66C>G (n.1303-66C>G)
gnomAD v4
Xg.154013409G>TCA415141141IRAK1n.344C>A
n.1108C>A
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1540-66C>A (n.1540-66C>A)
c.1618-66C>A (n.1618-66C>A)
c.321-66C>A
c.809C>A
c.529-2293C>A (n.529-2293C>A)
c.230C>A
c.279+633C>A (n.279+633C>A)
n.361C>A
n.616-2598C>A
c.1303-66C>A (n.1303-66C>A)
gnomAD v4
Xg.154013410C>ACA519704033IRAK1n.343G>T
n.1107G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1326G>T (p.Leu442=)
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c.321-67G>T
c.808G>T
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c.229G>T
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n.360G>T
n.616-2599G>T
c.1303-67G>T (n.1303-67G>T)
gnomAD v4
Xg.154013410C=CA2466563345IRAK1n.343G=
n.1107G=
c.1563G= (p.Leu521=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.1326G= (p.Leu442=)
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c.808G=
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c.279+632G= (n.279+632G=)
n.360G=
n.616-2599G=
c.1303-67G= (n.1303-67G=)
Xg.154013410C>GCA519704035IRAK1n.343G>C
n.1107G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1540-67G>C (n.1540-67G>C)
c.1618-67G>C (n.1618-67G>C)
c.321-67G>C
c.808G>C
c.529-2294G>C (n.529-2294G>C)
c.229G>C
c.279+632G>C (n.279+632G>C)
n.360G>C
n.616-2599G>C
c.1303-67G>C (n.1303-67G>C)
Xg.154013410C>TCA519704039IRAK1n.343G>A
n.1107G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1540-67G>A (n.1540-67G>A)
c.1618-67G>A (n.1618-67G>A)
c.321-67G>A
c.808G>A
c.529-2294G>A (n.529-2294G>A)
c.229G>A
c.279+632G>A (n.279+632G>A)
n.360G>A
n.616-2599G>A
c.1303-67G>A (n.1303-67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013411A>CCA415141144IRAK1n.342T>G
n.1106T>G
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c.*505T>G (n.*505T>G)
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c.321-68T>G
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c.228T>G
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n.359T>G
n.616-2600T>G
c.1303-68T>G (n.1303-68T>G)
Xg.154013411A>GCA415141149IRAK1n.342T>C
n.1106T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*505T>C (n.*505T>C)
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c.1540-68T>C (n.1540-68T>C)
c.1618-68T>C (n.1618-68T>C)
c.321-68T>C
c.807T>C
c.529-2295T>C (n.529-2295T>C)
c.228T>C
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n.359T>C
n.616-2600T>C
c.1303-68T>C (n.1303-68T>C)
Xg.154013411A>TCA415141148IRAK1n.342T>A
n.1106T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1540-68T>A (n.1540-68T>A)
c.1618-68T>A (n.1618-68T>A)
c.321-68T>A
c.807T>A
c.529-2295T>A (n.529-2295T>A)
c.228T>A
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n.359T>A
n.616-2600T>A
c.1303-68T>A (n.1303-68T>A)
Xg.154013412G>ACA519704044IRAK1n.341C>T
n.1105C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
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c.1324C>T (p.Leu442=)
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c.321-69C>T
c.806C>T
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c.227C>T
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n.358C>T
n.616-2601C>T
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dbSNP
Xg.154013412G>CCA415141152IRAK1n.341C>G
n.1105C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*504C>G (n.*504C>G)
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c.1540-69C>G (n.1540-69C>G)
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c.321-69C>G
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c.227C>G
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n.358C>G
n.616-2601C>G
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Xg.154013412G=CA2466563346IRAK1n.341C=
n.1105C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.*504C= (n.*504C=)
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n.616-2601C=
c.1303-69C= (n.1303-69C=)
Xg.154013412G>TCA415141153IRAK1n.341C>A
n.1105C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1540-69C>A (n.1540-69C>A)
c.1618-69C>A (n.1618-69C>A)
c.321-69C>A
c.806C>A
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c.227C>A
c.279+630C>A (n.279+630C>A)
n.358C>A
n.616-2601C>A
c.1303-69C>A (n.1303-69C>A)
gnomAD v4
Xg.154013413C>ACA415141156IRAK1n.340G>T
n.1104G>T
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.*503G>T (n.*503G>T)
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c.1540-70G>T (n.1540-70G>T)
c.1618-70G>T (n.1618-70G>T)
c.321-70G>T
c.805G>T
c.529-2297G>T (n.529-2297G>T)
c.226G>T
c.279+629G>T (n.279+629G>T)
n.357G>T
n.616-2602G>T
c.1303-70G>T (n.1303-70G>T)
gnomAD v4
Xg.154013413C>GCA415141159IRAK1n.340G>C
n.1104G>C
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1540-70G>C (n.1540-70G>C)
c.1618-70G>C (n.1618-70G>C)
c.321-70G>C
c.805G>C
c.529-2297G>C (n.529-2297G>C)
c.226G>C
c.279+629G>C (n.279+629G>C)
n.357G>C
n.616-2602G>C
c.1303-70G>C (n.1303-70G>C)
Xg.154013413C>TCA519704050IRAK1n.340G>A
n.1104G>A
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1540-70G>A (n.1540-70G>A)
c.1618-70G>A (n.1618-70G>A)
c.321-70G>A
c.805G>A
c.529-2297G>A (n.529-2297G>A)
c.226G>A
c.279+629G>A (n.279+629G>A)
n.357G>A
n.616-2602G>A
c.1303-70G>A (n.1303-70G>A)
Xg.154013414T>ACA415141169IRAK1n.339A>T
n.1103A>T
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1540-71A>T (n.1540-71A>T)
c.1618-71A>T (n.1618-71A>T)
c.321-71A>T
c.804A>T
c.529-2298A>T (n.529-2298A>T)
c.225A>T
c.279+628A>T (n.279+628A>T)
n.356A>T
n.616-2603A>T
c.1303-71A>T (n.1303-71A>T)
Xg.154013414T>CCA415141171IRAK1n.339A>G
n.1103A>G
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1540-71A>G (n.1540-71A>G)
c.1618-71A>G (n.1618-71A>G)
c.321-71A>G
c.804A>G
c.529-2298A>G (n.529-2298A>G)
c.225A>G
c.279+628A>G (n.279+628A>G)
n.356A>G
n.616-2603A>G
c.1303-71A>G (n.1303-71A>G)
Xg.154013414T>GCA415141172IRAK1n.339A>C
n.1103A>C
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1540-71A>C (n.1540-71A>C)
c.1618-71A>C (n.1618-71A>C)
c.321-71A>C
c.804A>C
c.529-2298A>C (n.529-2298A>C)
c.225A>C
c.279+628A>C (n.279+628A>C)
n.356A>C
n.616-2603A>C
c.1303-71A>C (n.1303-71A>C)
Xg.154013415delCA2842604276IRAK1n.339del
n.1103del
c.1559del (p.Lys520SerfsTer?)
c.*502del (n.*502del)
c.1322del (p.Lys441SerfsTer?)
c.1540-71del (n.1540-71del)
c.1618-71del (n.1618-71del)
c.321-71del
c.804del
c.529-2298del (n.529-2298del)
c.225del
c.279+628del (n.279+628del)
n.356del
n.616-2603del
c.1303-71del (n.1303-71del)
Xg.154013415T>ACA415141177IRAK1n.338A>T
n.1102A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1540-72A>T (n.1540-72A>T)
c.1618-72A>T (n.1618-72A>T)
c.321-72A>T
c.803A>T
c.529-2299A>T (n.529-2299A>T)
c.224A>T
c.279+627A>T (n.279+627A>T)
n.355A>T
n.616-2604A>T
c.1303-72A>T (n.1303-72A>T)
Xg.154013415T>CCA415141185IRAK1n.338A>G
n.1102A>G
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1540-72A>G (n.1540-72A>G)
c.1618-72A>G (n.1618-72A>G)
c.321-72A>G
c.803A>G
c.529-2299A>G (n.529-2299A>G)
c.224A>G
c.279+627A>G (n.279+627A>G)
n.355A>G
n.616-2604A>G
c.1303-72A>G (n.1303-72A>G)
Xg.154013415T>GCA415141190IRAK1n.338A>C
n.1102A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1540-72A>C (n.1540-72A>C)
c.1618-72A>C (n.1618-72A>C)
c.321-72A>C
c.803A>C
c.529-2299A>C (n.529-2299A>C)
c.224A>C
c.279+627A>C (n.279+627A>C)
n.355A>C
n.616-2604A>C
c.1303-72A>C (n.1303-72A>C)
Xg.154013416C>ACA415141205IRAK1n.337G>T
n.1101G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1540-73G>T (n.1540-73G>T)
c.1618-73G>T (n.1618-73G>T)
c.321-73G>T
c.802G>T
c.529-2300G>T (n.529-2300G>T)
c.223G>T
c.279+626G>T (n.279+626G>T)
n.354G>T
n.616-2605G>T
c.1303-73G>T (n.1303-73G>T)
Xg.154013416C=CA2466563347IRAK1n.337G=
n.1101G=
c.1557G= (p.Glu519=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1320G= (p.Glu440=)
c.1540-73G= (n.1540-73G=)
c.1618-73G= (n.1618-73G=)
c.321-73G=
c.802G=
c.529-2300G= (n.529-2300G=)
c.223G=
c.279+626G= (n.279+626G=)
n.354G=
n.616-2605G=
c.1303-73G= (n.1303-73G=)
Xg.154013416C>GCA415141198IRAK1n.337G>C
n.1101G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1540-73G>C (n.1540-73G>C)
c.1618-73G>C (n.1618-73G>C)
c.321-73G>C
c.802G>C
c.529-2300G>C (n.529-2300G>C)
c.223G>C
c.279+626G>C (n.279+626G>C)
n.354G>C
n.616-2605G>C
c.1303-73G>C (n.1303-73G>C)
Xg.154013416C>TCA10558098IRAK1n.337G>A
n.1101G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1540-73G>A (n.1540-73G>A)
c.1618-73G>A (n.1618-73G>A)
c.321-73G>A
c.802G>A
c.529-2300G>A (n.529-2300G>A)
c.223G>A
c.279+626G>A (n.279+626G>A)
n.354G>A
n.616-2605G>A
c.1303-73G>A (n.1303-73G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154013417T>ACA415141213IRAK1n.336A>T
n.1100A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1540-74A>T (n.1540-74A>T)
c.1618-74A>T (n.1618-74A>T)
c.321-74A>T
c.801A>T
c.529-2301A>T (n.529-2301A>T)
c.222A>T
c.279+625A>T (n.279+625A>T)
n.353A>T
n.616-2606A>T
c.1303-74A>T (n.1303-74A>T)
Xg.154013417T>CCA415141217IRAK1n.336A>G
n.1100A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1540-74A>G (n.1540-74A>G)
c.1618-74A>G (n.1618-74A>G)
c.321-74A>G
c.801A>G
c.529-2301A>G (n.529-2301A>G)
c.222A>G
c.279+625A>G (n.279+625A>G)
n.353A>G
n.616-2606A>G
c.1303-74A>G (n.1303-74A>G)
Xg.154013417T>GCA415141221IRAK1n.336A>C
n.1100A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1540-74A>C (n.1540-74A>C)
c.1618-74A>C (n.1618-74A>C)
c.321-74A>C
c.801A>C
c.529-2301A>C (n.529-2301A>C)
c.222A>C
c.279+625A>C (n.279+625A>C)
n.353A>C
n.616-2606A>C
c.1303-74A>C (n.1303-74A>C)
Xg.154013418C>ACA415141225IRAK1n.335G>T
n.1099G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1540-75G>T (n.1540-75G>T)
c.1618-75G>T (n.1618-75G>T)
c.321-75G>T
c.800G>T
c.529-2302G>T (n.529-2302G>T)
c.221G>T
c.279+624G>T (n.279+624G>T)
n.352G>T
n.616-2607G>T
c.1303-75G>T (n.1303-75G>T)
gnomAD v4
Xg.154013418C=CA2466563348IRAK1n.335G=
n.1099G=
c.1555G= (p.Glu519=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1540-75G= (n.1540-75G=)
c.1618-75G= (n.1618-75G=)
c.321-75G=
c.800G=
c.529-2302G= (n.529-2302G=)
c.221G=
c.279+624G= (n.279+624G=)
n.352G=
n.616-2607G=
c.1303-75G= (n.1303-75G=)
Xg.154013418C>GCA415141226IRAK1n.335G>C
n.1099G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1540-75G>C (n.1540-75G>C)
c.1618-75G>C (n.1618-75G>C)
c.321-75G>C
c.800G>C
c.529-2302G>C (n.529-2302G>C)
c.221G>C
c.279+624G>C (n.279+624G>C)
n.352G>C
n.616-2607G>C
c.1303-75G>C (n.1303-75G>C)
Xg.154013418C>TCA10558099IRAK1n.335G>A
n.1099G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1540-75G>A (n.1540-75G>A)
c.1618-75G>A (n.1618-75G>A)
c.321-75G>A
c.800G>A
c.529-2302G>A (n.529-2302G>A)
c.221G>A
c.279+624G>A (n.279+624G>A)
n.352G>A
n.616-2607G>A
c.1303-75G>A (n.1303-75G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013419T>ACA519704064IRAK1n.334A>T
n.1098A>T
c.1554A>T (p.Leu518=)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1317A>T (p.Leu439=)
c.1540-76A>T (n.1540-76A>T)
c.1618-76A>T (n.1618-76A>T)
c.321-76A>T
c.799A>T
c.529-2303A>T (n.529-2303A>T)
c.220A>T
c.279+623A>T (n.279+623A>T)
n.351A>T
n.616-2608A>T
c.1303-76A>T (n.1303-76A>T)
Xg.154013419T>CCA519704066IRAK1n.334A>G
n.1098A>G
c.1554A>G (p.Leu518=)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1540-76A>G (n.1540-76A>G)
c.1618-76A>G (n.1618-76A>G)
c.321-76A>G
c.799A>G
c.529-2303A>G (n.529-2303A>G)
c.220A>G
c.279+623A>G (n.279+623A>G)
n.351A>G
n.616-2608A>G
c.1303-76A>G (n.1303-76A>G)
gnomAD v4
Xg.154013419T>GCA519704068IRAK1n.334A>C
n.1098A>C
c.1554A>C (p.Leu518=)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1317A>C (p.Leu439=)
c.1540-76A>C (n.1540-76A>C)
c.1618-76A>C (n.1618-76A>C)
c.321-76A>C
c.799A>C
c.529-2303A>C (n.529-2303A>C)
c.220A>C
c.279+623A>C (n.279+623A>C)
n.351A>C
n.616-2608A>C
c.1303-76A>C (n.1303-76A>C)
Xg.154013420A>CCA415141229IRAK1n.333T>G
n.1097T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1540-77T>G (n.1540-77T>G)
c.1618-77T>G (n.1618-77T>G)
c.321-77T>G
c.798T>G
c.529-2304T>G (n.529-2304T>G)
c.219T>G
c.279+622T>G (n.279+622T>G)
n.350T>G
n.616-2609T>G
c.1303-77T>G (n.1303-77T>G)
Xg.154013420A>GCA415141230IRAK1n.333T>C
n.1097T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1540-77T>C (n.1540-77T>C)
c.1618-77T>C (n.1618-77T>C)
c.321-77T>C
c.798T>C
c.529-2304T>C (n.529-2304T>C)
c.219T>C
c.279+622T>C (n.279+622T>C)
n.350T>C
n.616-2609T>C
c.1303-77T>C (n.1303-77T>C)
Xg.154013420A>TCA415141235IRAK1n.333T>A
n.1097T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1540-77T>A (n.1540-77T>A)
c.1618-77T>A (n.1618-77T>A)
c.321-77T>A
c.798T>A
c.529-2304T>A (n.529-2304T>A)
c.219T>A
c.279+622T>A (n.279+622T>A)
n.350T>A
n.616-2609T>A
c.1303-77T>A (n.1303-77T>A)
Xg.154013421G>ACA519704078IRAK1n.332C>T
n.1096C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1540-78C>T (n.1540-78C>T)
c.1618-78C>T (n.1618-78C>T)
c.321-78C>T
c.797C>T
c.529-2305C>T (n.529-2305C>T)
c.218C>T
c.279+621C>T (n.279+621C>T)
n.349C>T
n.616-2610C>T
c.1303-78C>T (n.1303-78C>T)
Xg.154013421G>CCA415141240IRAK1n.332C>G
n.1096C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1540-78C>G (n.1540-78C>G)
c.1618-78C>G (n.1618-78C>G)
c.321-78C>G
c.797C>G
c.529-2305C>G (n.529-2305C>G)
c.218C>G
c.279+621C>G (n.279+621C>G)
n.349C>G
n.616-2610C>G
c.1303-78C>G (n.1303-78C>G)
gnomAD v4
Xg.154013421G>TCA415141239IRAK1n.332C>A
n.1096C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1540-78C>A (n.1540-78C>A)
c.1618-78C>A (n.1618-78C>A)
c.321-78C>A
c.797C>A
c.529-2305C>A (n.529-2305C>A)
c.218C>A
c.279+621C>A (n.279+621C>A)
n.349C>A
n.616-2610C>A
c.1303-78C>A (n.1303-78C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154013422C>ACA415141241IRAK1n.331G>T
n.1095G>T
c.1551G>T (p.Arg517Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.1540-79G>T (n.1540-79G>T)
c.1618-79G>T (n.1618-79G>T)
c.321-79G>T
c.796G>T
c.529-2306G>T (n.529-2306G>T)
c.217G>T
c.279+620G>T (n.279+620G>T)
n.348G>T
n.616-2611G>T
c.1303-79G>T (n.1303-79G>T)
Xg.154013422C>GCA415141245IRAK1n.331G>C
n.1095G>C
c.1551G>C (p.Arg517Ser)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.1540-79G>C (n.1540-79G>C)
c.1618-79G>C (n.1618-79G>C)
c.321-79G>C
c.796G>C
c.529-2306G>C (n.529-2306G>C)
c.217G>C
c.279+620G>C (n.279+620G>C)
n.348G>C
n.616-2611G>C
c.1303-79G>C (n.1303-79G>C)
Xg.154013422C>TCA519704083IRAK1n.331G>A
n.1095G>A
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1540-79G>A (n.1540-79G>A)
c.1618-79G>A (n.1618-79G>A)
c.321-79G>A
c.796G>A
c.529-2306G>A (n.529-2306G>A)
c.217G>A
c.279+620G>A (n.279+620G>A)
n.348G>A
n.616-2611G>A
c.1303-79G>A (n.1303-79G>A)
Xg.154013423C>ACA415141255IRAK1n.330G>T
n.1094G>T
c.1550G>T (p.Arg517Met)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.1540-80G>T (n.1540-80G>T)
c.1618-80G>T (n.1618-80G>T)
c.321-80G>T
c.795G>T
c.529-2307G>T (n.529-2307G>T)
c.216G>T
c.279+619G>T (n.279+619G>T)
n.347G>T
n.616-2612G>T
c.1303-80G>T (n.1303-80G>T)
Xg.154013423C>GCA415141257IRAK1n.330G>C
n.1094G>C
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1540-80G>C (n.1540-80G>C)
c.1618-80G>C (n.1618-80G>C)
c.321-80G>C
c.795G>C
c.529-2307G>C (n.529-2307G>C)
c.216G>C
c.279+619G>C (n.279+619G>C)
n.347G>C
n.616-2612G>C
c.1303-80G>C (n.1303-80G>C)
Xg.154013423C>TCA415141263IRAK1n.330G>A
n.1094G>A
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.1540-80G>A (n.1540-80G>A)
c.1618-80G>A (n.1618-80G>A)
c.321-80G>A
c.795G>A
c.529-2307G>A (n.529-2307G>A)
c.216G>A
c.279+619G>A (n.279+619G>A)
n.347G>A
n.616-2612G>A
c.1303-80G>A (n.1303-80G>A)
Xg.154013424T>ACA415141271IRAK1n.329A>T
n.1093A>T
c.1549A>T (p.Arg517Trp)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1540-81A>T (n.1540-81A>T)
c.1618-81A>T (n.1618-81A>T)
c.321-81A>T
c.794A>T
c.529-2308A>T (n.529-2308A>T)
c.215A>T
c.279+618A>T (n.279+618A>T)
n.346A>T
n.616-2613A>T
c.1303-81A>T (n.1303-81A>T)
Xg.154013424T>CCA337253560IRAK1n.329A>G
n.1093A>G
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1540-81A>G (n.1540-81A>G)
c.1618-81A>G (n.1618-81A>G)
c.321-81A>G
c.794A>G
c.529-2308A>G (n.529-2308A>G)
c.215A>G
c.279+618A>G (n.279+618A>G)
n.346A>G
n.616-2613A>G
c.1303-81A>G (n.1303-81A>G)
dbSNP
Xg.154013424T>GCA519704089IRAK1n.329A>C
n.1093A>C
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.1540-81A>C (n.1540-81A>C)
c.1618-81A>C (n.1618-81A>C)
c.321-81A>C
c.794A>C
c.529-2308A>C (n.529-2308A>C)
c.215A>C
c.279+618A>C (n.279+618A>C)
n.346A>C
n.616-2613A>C
c.1303-81A>C (n.1303-81A>C)
Xg.154013424T=CA2466563349IRAK1n.329A=
n.1093A=
c.1549A= (p.Arg517=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.1312A= (p.Arg438=)
c.1540-81A= (n.1540-81A=)
c.1618-81A= (n.1618-81A=)
c.321-81A=
c.794A=
c.529-2308A= (n.529-2308A=)
c.215A=
c.279+618A= (n.279+618A=)
n.346A=
n.616-2613A=
c.1303-81A= (n.1303-81A=)
Xg.154013425C>ACA415141274IRAK1n.328G>T
n.1092G>T
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1540-82G>T (n.1540-82G>T)
c.1618-82G>T (n.1618-82G>T)
c.321-82G>T
c.793G>T
c.529-2309G>T (n.529-2309G>T)
c.214G>T
c.279+617G>T (n.279+617G>T)
n.345G>T
n.616-2614G>T
c.1303-82G>T (n.1303-82G>T)
Xg.154013425C>GCA415141279IRAK1n.328G>C
n.1092G>C
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1540-82G>C (n.1540-82G>C)
c.1618-82G>C (n.1618-82G>C)
c.321-82G>C
c.793G>C
c.529-2309G>C (n.529-2309G>C)
c.214G>C
c.279+617G>C (n.279+617G>C)
n.345G>C
n.616-2614G>C
c.1303-82G>C (n.1303-82G>C)
Xg.154013425C>TCA519704091IRAK1n.328G>A
n.1092G>A
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1540-82G>A (n.1540-82G>A)
c.1618-82G>A (n.1618-82G>A)
c.321-82G>A
c.793G>A
c.529-2309G>A (n.529-2309G>A)
c.214G>A
c.279+617G>A (n.279+617G>A)
n.345G>A
n.616-2614G>A
c.1303-82G>A (n.1303-82G>A)
Xg.154013426T>ACA415141285IRAK1n.327A>T
n.1091A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1540-83A>T (n.1540-83A>T)
c.1618-83A>T (n.1618-83A>T)
c.321-83A>T
c.792A>T
c.529-2310A>T (n.529-2310A>T)
c.213A>T
c.279+616A>T (n.279+616A>T)
n.344A>T
n.615+2613A>T
c.1303-83A>T (n.1303-83A>T)
Xg.154013426T>CCA415141287IRAK1n.327A>G
n.1091A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1540-83A>G (n.1540-83A>G)
c.1618-83A>G (n.1618-83A>G)
c.321-83A>G
c.792A>G
c.529-2310A>G (n.529-2310A>G)
c.213A>G
c.279+616A>G (n.279+616A>G)
n.344A>G
n.615+2613A>G
c.1303-83A>G (n.1303-83A>G)
Xg.154013426T>GCA415141291IRAK1n.327A>C
n.1091A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1540-83A>C (n.1540-83A>C)
c.1618-83A>C (n.1618-83A>C)
c.321-83A>C
c.792A>C
c.529-2310A>C (n.529-2310A>C)
c.213A>C
c.279+616A>C (n.279+616A>C)
n.344A>C
n.615+2613A>C
c.1303-83A>C (n.1303-83A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013426T=CA2466563350IRAK1n.327A=
n.1091A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.1310A= (p.Glu437=)
c.1540-83A= (n.1540-83A=)
c.1618-83A= (n.1618-83A=)
c.321-83A=
c.792A=
c.529-2310A= (n.529-2310A=)
c.213A=
c.279+616A= (n.279+616A=)
n.344A=
n.615+2613A=
c.1303-83A= (n.1303-83A=)
Xg.154013427C>ACA415141292IRAK1n.326G>T
n.1090G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1540-84G>T (n.1540-84G>T)
c.1618-84G>T (n.1618-84G>T)
c.321-84G>T
c.791G>T
c.529-2311G>T (n.529-2311G>T)
c.212G>T
c.279+615G>T (n.279+615G>T)
n.343G>T
n.615+2612G>T
c.1303-84G>T (n.1303-84G>T)
Xg.154013427C=CA2466563351IRAK1n.326G=
n.1090G=
c.1546G= (p.Glu516=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1540-84G= (n.1540-84G=)
c.1618-84G= (n.1618-84G=)
c.321-84G=
c.791G=
c.529-2311G= (n.529-2311G=)
c.212G=
c.279+615G= (n.279+615G=)
n.343G=
n.615+2612G=
c.1303-84G= (n.1303-84G=)
Xg.154013427C>GCA415141293IRAK1n.326G>C
n.1090G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1540-84G>C (n.1540-84G>C)
c.1618-84G>C (n.1618-84G>C)
c.321-84G>C
c.791G>C
c.529-2311G>C (n.529-2311G>C)
c.212G>C
c.279+615G>C (n.279+615G>C)
n.343G>C
n.615+2612G>C
c.1303-84G>C (n.1303-84G>C)
Xg.154013427C>TCA10558100IRAK1n.326G>A
n.1090G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1540-84G>A (n.1540-84G>A)
c.1618-84G>A (n.1618-84G>A)
c.321-84G>A
c.791G>A
c.529-2311G>A (n.529-2311G>A)
c.212G>A
c.279+615G>A (n.279+615G>A)
n.343G>A
n.615+2612G>A
c.1303-84G>A (n.1303-84G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013428G>ACA519704094IRAK1n.325C>T
n.1089C>T
c.1545C>T (p.Tyr515=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.1540-85C>T (n.1540-85C>T)
c.1618-85C>T (n.1618-85C>T)
c.321-85C>T
c.790C>T
c.529-2312C>T (n.529-2312C>T)
c.211C>T
c.279+614C>T (n.279+614C>T)
n.342C>T
n.615+2611C>T
c.1303-85C>T (n.1303-85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154013428G>CCA415141313IRAK1n.325C>G
n.1089C>G
c.1545C>G (p.Tyr515Ter)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.1540-85C>G (n.1540-85C>G)
c.1618-85C>G (n.1618-85C>G)
c.321-85C>G
c.790C>G
c.529-2312C>G (n.529-2312C>G)
c.211C>G
c.279+614C>G (n.279+614C>G)
n.342C>G
n.615+2611C>G
c.1303-85C>G (n.1303-85C>G)
Xg.154013428G=CA2466563352IRAK1n.325C=
n.1089C=
c.1545C= (p.Tyr515=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.1540-85C= (n.1540-85C=)
c.1618-85C= (n.1618-85C=)
c.321-85C=
c.790C=
c.529-2312C= (n.529-2312C=)
c.211C=
c.279+614C= (n.279+614C=)
n.342C=
n.615+2611C=
c.1303-85C= (n.1303-85C=)
Xg.154013428G>TCA415141317IRAK1n.325C>A
n.1089C>A
c.1545C>A (p.Tyr515Ter)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.1540-85C>A (n.1540-85C>A)
c.1618-85C>A (n.1618-85C>A)
c.321-85C>A
c.790C>A
c.529-2312C>A (n.529-2312C>A)
c.211C>A
c.279+614C>A (n.279+614C>A)
n.342C>A
n.615+2611C>A
c.1303-85C>A (n.1303-85C>A)
Xg.154013429T>ACA415141323IRAK1n.324A>T
n.1088A>T
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1540-86A>T (n.1540-86A>T)
c.1618-86A>T (n.1618-86A>T)
c.321-86A>T
c.789A>T
c.529-2313A>T (n.529-2313A>T)
c.210A>T
c.279+613A>T (n.279+613A>T)
n.341A>T
n.615+2610A>T
c.1303-86A>T (n.1303-86A>T)
Xg.154013429T>CCA415141332IRAK1n.324A>G
n.1088A>G
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1540-86A>G (n.1540-86A>G)
c.1618-86A>G (n.1618-86A>G)
c.321-86A>G
c.789A>G
c.529-2313A>G (n.529-2313A>G)
c.210A>G
c.279+613A>G (n.279+613A>G)
n.341A>G
n.615+2610A>G
c.1303-86A>G (n.1303-86A>G)
COSMIC COSMIC
Xg.154013429T>GCA415141336IRAK1n.324A>C
n.1088A>C
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1540-86A>C (n.1540-86A>C)
c.1618-86A>C (n.1618-86A>C)
c.321-86A>C
c.789A>C
c.529-2313A>C (n.529-2313A>C)
c.210A>C
c.279+613A>C (n.279+613A>C)
n.341A>C
n.615+2610A>C
c.1303-86A>C (n.1303-86A>C)
Xg.154013430A>CCA415141341IRAK1n.323T>G
n.1087T>G
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1540-87T>G (n.1540-87T>G)
c.1618-87T>G (n.1618-87T>G)
c.321-87T>G
c.788T>G
c.529-2314T>G (n.529-2314T>G)
c.209T>G
c.279+612T>G (n.279+612T>G)
n.340T>G
n.615+2609T>G
c.1303-87T>G (n.1303-87T>G)
Xg.154013430A>GCA415141342IRAK1n.323T>C
n.1087T>C
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1540-87T>C (n.1540-87T>C)
c.1618-87T>C (n.1618-87T>C)
c.321-87T>C
c.788T>C
c.529-2314T>C (n.529-2314T>C)
c.209T>C
c.279+612T>C (n.279+612T>C)
n.340T>C
n.615+2609T>C
c.1303-87T>C (n.1303-87T>C)
Xg.154013430A>TCA415141343IRAK1n.323T>A
n.1087T>A
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1540-87T>A (n.1540-87T>A)
c.1618-87T>A (n.1618-87T>A)
c.321-87T>A
c.788T>A
c.529-2314T>A (n.529-2314T>A)
c.209T>A
c.279+612T>A (n.279+612T>A)
n.340T>A
n.615+2609T>A
c.1303-87T>A (n.1303-87T>A)
Xg.154013431C>ACA519704099IRAK1n.322G>T
n.1086G>T
c.1542G>T (p.Val514=)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.1540-88G>T (n.1540-88G>T)
c.1618-88G>T (n.1618-88G>T)
c.321-88G>T
c.787G>T
c.529-2315G>T (n.529-2315G>T)
c.208G>T
c.279+611G>T (n.279+611G>T)
n.339G>T
n.615+2608G>T
c.1303-88G>T (n.1303-88G>T)
Xg.154013431C=CA2466563353IRAK1n.322G=
n.1086G=
c.1542G= (p.Val514=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1305G= (p.Val435=)
c.1540-88G= (n.1540-88G=)
c.1618-88G= (n.1618-88G=)
c.321-88G=
c.787G=
c.529-2315G= (n.529-2315G=)
c.208G=
c.279+611G= (n.279+611G=)
n.339G=
n.615+2608G=
c.1303-88G= (n.1303-88G=)
Xg.154013431C>GCA10558101IRAK1n.322G>C
n.1086G>C
c.1542G>C (p.Val514=)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.1540-88G>C (n.1540-88G>C)
c.1618-88G>C (n.1618-88G>C)
c.321-88G>C
c.787G>C
c.529-2315G>C (n.529-2315G>C)
c.208G>C
c.279+611G>C (n.279+611G>C)
n.339G>C
n.615+2608G>C
c.1303-88G>C (n.1303-88G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013431C>TCA519704097IRAK1n.322G>A
n.1086G>A
c.1542G>A (p.Val514=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1540-88G>A (n.1540-88G>A)
c.1618-88G>A (n.1618-88G>A)
c.321-88G>A
c.787G>A
c.529-2315G>A (n.529-2315G>A)
c.208G>A
c.279+611G>A (n.279+611G>A)
n.339G>A
n.615+2608G>A
c.1303-88G>A (n.1303-88G>A)
Xg.154013432A>CCA415141372IRAK1n.321T>G
n.1085T>G
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1540-89T>G (n.1540-89T>G)
c.1618-89T>G (n.1618-89T>G)
c.321-89T>G
c.786T>G
c.529-2316T>G (n.529-2316T>G)
c.207T>G
c.279+610T>G (n.279+610T>G)
n.338T>G
n.615+2607T>G
c.1303-89T>G (n.1303-89T>G)
Xg.154013432A>GCA415141363IRAK1n.321T>C
n.1085T>C
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1540-89T>C (n.1540-89T>C)
c.1618-89T>C (n.1618-89T>C)
c.321-89T>C
c.786T>C
c.529-2316T>C (n.529-2316T>C)
c.207T>C
c.279+610T>C (n.279+610T>C)
n.338T>C
n.615+2607T>C
c.1303-89T>C (n.1303-89T>C)
Xg.154013432A>TCA415141347IRAK1n.321T>A
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c.1540-89T>A (n.1540-89T>A)
c.1618-89T>A (n.1618-89T>A)
c.321-89T>A
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c.207T>A
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n.338T>A
n.615+2607T>A
c.1303-89T>A (n.1303-89T>A)
Xg.154013433C>ACA415141377IRAK1n.320G>T
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c.321-90G>T
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n.337G>T
n.615+2606G>T
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gnomAD v4
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c.321-90G>C
c.785G>C
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c.206G>C
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n.337G>C
n.615+2606G>C
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Xg.154013433C>TCA415141380IRAK1n.320G>A
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n.337G>A
n.615+2606G>A
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Xg.154013434C>ACA415141385IRAK1n.320-1G>T
n.1084-1G>T
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c.321-91G>T
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c.206-1G>T
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n.337-1G>T
n.615+2605G>T
c.1303-91G>T (n.1303-91G>T)
gnomAD v4
Xg.154013434C>GCA415141386IRAK1n.320-1G>C
n.1084-1G>C
c.1540-1G>C (n.1540-1G>C)
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c.206-1G>C
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n.337-1G>C
n.615+2605G>C
c.1303-91G>C (n.1303-91G>C)
Xg.154013434C>TCA415141391IRAK1n.320-1G>A
n.1084-1G>A
c.1540-1G>A (n.1540-1G>A)
c.*483-1G>A (n.*483-1G>A)
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c.1540-91G>A (n.1540-91G>A)
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c.321-91G>A
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c.206-1G>A
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n.337-1G>A
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c.1303-91G>A (n.1303-91G>A)
Xg.154013435T>ACA415141398IRAK1n.320-2A>T
n.1084-2A>T
c.1540-2A>T (n.1540-2A>T)
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n.337-2A>T
n.615+2604A>T
c.1303-92A>T (n.1303-92A>T)
Xg.154013435T>CCA415141400IRAK1n.320-2A>G
n.1084-2A>G
c.1540-2A>G (n.1540-2A>G)
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c.1540-92A>G (n.1540-92A>G)
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c.321-92A>G
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c.206-2A>G
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n.337-2A>G
n.615+2604A>G
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gnomAD v4
Xg.154013435T>GCA415141404IRAK1n.320-2A>C
n.1084-2A>C
c.1540-2A>C (n.1540-2A>C)
c.*483-2A>C (n.*483-2A>C)
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c.321-92A>C
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c.206-2A>C
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n.337-2A>C
n.615+2604A>C
c.1303-92A>C (n.1303-92A>C)
Xg.154013436G>ACA2824283824IRAK1n.320-3C>T
n.1084-3C>T
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n.337-3C>T
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Xg.154013436G>TCA2695094917IRAK1n.320-3C>A
n.1084-3C>A
c.1540-3C>A (n.1540-3C>A)
c.*483-3C>A (n.*483-3C>A)
c.1303-3C>A (n.1303-3C>A)
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c.321-93C>A
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c.1303-93C>A (n.1303-93C>A)
gnomAD v4
Xg.154013437C>ACA2695094918IRAK1n.320-4G>T
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n.337-4G>T
n.615+2602G>T
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gnomAD v4
Xg.154013437C>TCA2695094919IRAK1n.320-4G>A
n.1084-4G>A
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c.321-94G>A
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c.206-4G>A
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n.337-4G>A
n.615+2602G>A
c.1303-94G>A (n.1303-94G>A)
gnomAD v4
Xg.154013440G>ACA2579736217IRAK1n.320-7C>T
n.1084-7C>T
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n.337-7C>T
n.615+2599C>T
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gnomAD v4
Xg.154013440G>TCA2695094920IRAK1n.320-7C>A
n.1084-7C>A
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c.321-97C>A
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gnomAD v4
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n.337-8A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1084-9_1084-8delinsCA
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c.1618-99_1618-98delinsCA (n.1618-99_1618-98delinsCA)
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c.785-9_785-8delinsCA
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c.206-9_206-8delinsCA
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n.337-9_337-8delinsCA
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Xg.154013442G>ACA873305788IRAK1n.320-9C>T
n.1084-9C>T
c.1540-9C>T (n.1540-9C>T)
c.*483-9C>T (n.*483-9C>T)
c.1303-9C>T (n.1303-9C>T)
c.1540-99C>T (n.1540-99C>T)
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n.615+2597C>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154013442G=CA2466563356IRAK1n.320-9C=
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Xg.154013442G>TCA2695094921IRAK1n.320-9C>A
n.1084-9C>A
c.1540-9C>A (n.1540-9C>A)
c.*483-9C>A (n.*483-9C>A)
c.1303-9C>A (n.1303-9C>A)
c.1540-99C>A (n.1540-99C>A)
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c.321-99C>A
c.785-9C>A
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n.337-9C>A
n.615+2597C>A
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gnomAD v4
Xg.154013443delCA1138572179IRAK1n.320-9del
n.1084-9del
c.1540-9del (n.1540-9del)
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c.1540-99del (n.1540-99del)
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c.321-99del
c.785-9del
c.529-2326del (n.529-2326del)
c.206-9del
c.279+600del (n.279+600del)
n.337-9del
n.615+2597del
c.1303-99del (n.1303-99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013445A=CA2466563357IRAK1n.320-12T=
n.1084-12T=
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n.615+2594T=
c.1303-102T= (n.1303-102T=)
Xg.154013445A>GCA1138572185IRAK1n.320-12T>C
n.1084-12T>C
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c.1540-102T>C (n.1540-102T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154013452G>ACA2695094926IRAK1n.320-19C>T
n.1084-19C>T
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gnomAD v4
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n.1084-19C>A
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gnomAD v4
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Xg.154013453A>GCA10558103IRAK1n.320-20T>C
n.1084-20T>C
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c.321-110T>C
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n.337-20T>C
n.615+2586T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1084-21G>A
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c.785-21G>A
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n.337-21G>A
n.615+2585G>A
c.1303-111G>A (n.1303-111G>A)
gnomAD v4
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n.1084-22_1084-21del
c.1540-22_1540-21del (n.1540-22_1540-21del)
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c.1303-22_1303-21del (n.1303-22_1303-21del)
c.1540-112_1540-111del (n.1540-112_1540-111del)
c.1618-112_1618-111del (n.1618-112_1618-111del)
c.321-112_321-111del
c.785-22_785-21del
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c.206-22_206-21del
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n.337-22_337-21del
n.615+2584_615+2585del
c.1303-112_1303-111del (n.1303-112_1303-111del)
gnomAD v4
Xg.154013456C>ACA2695094929IRAK1n.320-23G>T
n.1084-23G>T
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c.1303-23G>T (n.1303-23G>T)
c.1540-113G>T (n.1540-113G>T)
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c.321-113G>T
c.785-23G>T
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c.206-23G>T
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n.337-23G>T
n.615+2583G>T
c.1303-113G>T (n.1303-113G>T)
gnomAD v4
Xg.154013456C>TCA2695094930IRAK1n.320-23G>A
n.1084-23G>A
c.1540-23G>A (n.1540-23G>A)
c.*483-23G>A (n.*483-23G>A)
c.1303-23G>A (n.1303-23G>A)
c.1540-113G>A (n.1540-113G>A)
c.1618-113G>A (n.1618-113G>A)
c.321-113G>A
c.785-23G>A
c.529-2340G>A (n.529-2340G>A)
c.206-23G>A
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n.337-23G>A
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c.1303-113G>A (n.1303-113G>A)
gnomAD v4
Xg.154013457T>ACA2695094931IRAK1n.320-24A>T
n.1084-24A>T
c.1540-24A>T (n.1540-24A>T)
c.*483-24A>T (n.*483-24A>T)
c.1303-24A>T (n.1303-24A>T)
c.1540-114A>T (n.1540-114A>T)
c.1618-114A>T (n.1618-114A>T)
c.321-114A>T
c.785-24A>T
c.529-2341A>T (n.529-2341A>T)
c.206-24A>T
c.279+585A>T (n.279+585A>T)
n.337-24A>T
n.615+2582A>T
c.1303-114A>T (n.1303-114A>T)
gnomAD v4
Xg.154013458C>ACA2695094932IRAK1n.320-25G>T
n.1084-25G>T
c.1540-25G>T (n.1540-25G>T)
c.*483-25G>T (n.*483-25G>T)
c.1303-25G>T (n.1303-25G>T)
c.1540-115G>T (n.1540-115G>T)
c.1618-115G>T (n.1618-115G>T)
c.321-115G>T
c.785-25G>T
c.529-2342G>T (n.529-2342G>T)
c.206-25G>T
c.279+584G>T (n.279+584G>T)
n.337-25G>T
n.615+2581G>T
c.1303-115G>T (n.1303-115G>T)
gnomAD v4
Xg.154013458C=CA2466563362IRAK1n.320-25G=
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Xg.154013458C>GCA1138572192IRAK1n.320-25G>C
n.1084-25G>C
c.1540-25G>C (n.1540-25G>C)
c.*483-25G>C (n.*483-25G>C)
c.1303-25G>C (n.1303-25G>C)
c.1540-115G>C (n.1540-115G>C)
c.1618-115G>C (n.1618-115G>C)
c.321-115G>C
c.785-25G>C
c.529-2342G>C (n.529-2342G>C)
c.206-25G>C
c.279+584G>C (n.279+584G>C)
n.337-25G>C
n.615+2581G>C
c.1303-115G>C (n.1303-115G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013459A=CA2466563363IRAK1n.320-26T=
n.1084-26T=
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n.337-26T=
n.615+2580T=
c.1303-116T= (n.1303-116T=)
Xg.154013459A>GCA645289882IRAK1n.320-26T>C
n.1084-26T>C
c.1540-26T>C (n.1540-26T>C)
c.*483-26T>C (n.*483-26T>C)
c.1303-26T>C (n.1303-26T>C)
c.1540-116T>C (n.1540-116T>C)
c.1618-116T>C (n.1618-116T>C)
c.321-116T>C
c.785-26T>C
c.529-2343T>C (n.529-2343T>C)
c.206-26T>C
c.279+583T>C (n.279+583T>C)
n.337-26T>C
n.615+2580T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337-27del
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n.337-28C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154013469G>ACA2579736220IRAK1n.320-36C>T
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154013473G>ACA2515392259IRAK1n.320-40C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154013475C>TCA337253585IRAK1n.320-42G>A
n.1084-42G>A
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c.785-42G>A
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n.337-42G>A
n.615+2564G>A
c.1303-132G>A (n.1303-132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154013476C>ACA2824283826IRAK1n.320-43G>T
n.1084-43G>T
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n.337-43G>T
n.615+2563G>T
c.1303-133G>T (n.1303-133G>T)
Xg.154013476C=CA2466563368IRAK1n.320-43G=
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n.615+2563G=
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Xg.154013476C>GCA10558104IRAK1n.320-43G>C
n.1084-43G>C
c.1540-43G>C (n.1540-43G>C)
c.*483-43G>C (n.*483-43G>C)
c.1303-43G>C (n.1303-43G>C)
c.1540-133G>C (n.1540-133G>C)
c.1618-133G>C (n.1618-133G>C)
c.321-133G>C
c.785-43G>C
c.529-2360G>C (n.529-2360G>C)
c.206-43G>C
c.279+566G>C (n.279+566G>C)
n.337-43G>C
n.615+2563G>C
c.1303-133G>C (n.1303-133G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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c.206-45C=
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n.337-45C=
n.615+2561C=
c.1303-135C= (n.1303-135C=)
Xg.154013479G>ACA2695094936IRAK1n.320-46C>T
n.1084-46C>T
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c.206-46C>T
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n.337-46C>T
n.615+2560C>T
c.1303-136C>T (n.1303-136C>T)
gnomAD v4
Xg.154013479G>TCA2695094937IRAK1n.320-46C>A
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c.1540-136C>A (n.1540-136C>A)
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c.321-136C>A
c.785-46C>A
c.529-2363C>A (n.529-2363C>A)
c.206-46C>A
c.279+563C>A (n.279+563C>A)
n.337-46C>A
n.615+2560C>A
c.1303-136C>A (n.1303-136C>A)
gnomAD v4
Xg.154013480C>TCA2695094938IRAK1n.320-47G>A
n.1084-47G>A
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c.*483-47G>A (n.*483-47G>A)
c.1303-47G>A (n.1303-47G>A)
c.1540-137G>A (n.1540-137G>A)
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c.206-47G>A
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n.337-47G>A
n.615+2559G>A
c.1303-137G>A (n.1303-137G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched