Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991234G>ACA2510742928RPS27n.303+11G>A
c.236+11G>A (n.236+11G>A)
c.115+11G>A (n.115+11G>A)
c.126G>A (p.Thr42=)
n.270+11G>A
n.381+11G>A
c.19+11G>A (n.19+11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991234G>TCA2648114090RPS27n.303+11G>T
c.236+11G>T (n.236+11G>T)
c.115+11G>T (n.115+11G>T)
c.126G>T (p.Thr42=)
n.270+11G>T
n.381+11G>T
c.19+11G>T (n.19+11G>T)
 gnomAD v4
1g.153991234_153991235insTCTGCA2648114089RPS27n.303+11_303+12insTCTG
c.236+11_236+12insTCTG (n.236+11_236+12insTCTG)
c.115+11_115+12insTCTG (n.115+11_115+12insTCTG)
c.126_127insTCTG (p.Ala43SerfsTer5)
n.270+11_270+12insTCTG
n.381+11_381+12insTCTG
c.19+11_19+12insTCTG (n.19+11_19+12insTCTG)
 gnomAD v4
1g.153991235G>ACA342587774RPS27n.303+12G>A
c.236+12G>A (n.236+12G>A)
c.115+12G>A (n.115+12G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.270+12G>A
n.381+12G>A
c.19+12G>A (n.19+12G>A)
 gnomAD v4
1g.153991235G>CCA342587775RPS27n.303+12G>C
c.236+12G>C (n.236+12G>C)
c.115+12G>C (n.115+12G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.270+12G>C
n.381+12G>C
c.19+12G>C (n.19+12G>C)
1g.153991235G=CA2480680447RPS27n.303+12G=
c.236+12G= (n.236+12G=)
c.115+12G= (n.115+12G=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.270+12G=
n.381+12G=
c.19+12G= (n.19+12G=)
1g.153991235G>TCA342587776RPS27n.303+12G>T
c.236+12G>T (n.236+12G>T)
c.115+12G>T (n.115+12G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.270+12G>T
n.381+12G>T
c.19+12G>T (n.19+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991236C>ACA342587777RPS27n.303+13C>A
c.236+13C>A (n.236+13C>A)
c.115+13C>A (n.115+13C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.270+13C>A
n.381+13C>A
c.19+13C>A (n.19+13C>A)
1g.153991236C=CA2480680448RPS27n.303+13C=
c.236+13C= (n.236+13C=)
c.115+13C= (n.115+13C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.270+13C=
n.381+13C=
c.19+13C= (n.19+13C=)
1g.153991236C>GCA342587778RPS27n.303+13C>G
c.236+13C>G (n.236+13C>G)
c.115+13C>G (n.115+13C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.270+13C>G
n.381+13C>G
c.19+13C>G (n.19+13C>G)
1g.153991236C>TCA342587779RPS27n.303+13C>T
c.236+13C>T (n.236+13C>T)
c.115+13C>T (n.115+13C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.270+13C>T
n.381+13C>T
c.19+13C>T (n.19+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991238T>ACA342587780RPS27n.303+15T>A
c.236+15T>A (n.236+15T>A)
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.270+15T>A
n.381+15T>A
c.19+15T>A (n.19+15T>A)
1g.153991238T>CCA342587781RPS27n.303+15T>C
c.236+15T>C (n.236+15T>C)
c.115+15T>C (n.115+15T>C)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.270+15T>C
n.381+15T>C
c.19+15T>C (n.19+15T>C)
 gnomAD v4
1g.153991238T>GCA342587782RPS27n.303+15T>G
c.236+15T>G (n.236+15T>G)
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.270+15T>G
n.381+15T>G
c.19+15T>G (n.19+15T>G)
1g.153991239G>ACA342587785RPS27n.303+16G>A
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.270+16G>A
n.381+16G>A
c.19+16G>A (n.19+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991239G>CCA342587784RPS27n.303+16G>C
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.115+16G>C (n.115+16G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.270+16G>C
n.381+16G>C
c.19+16G>C (n.19+16G>C)
 gnomAD v4
1g.153991239G=CA2480680449RPS27n.303+16G=
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.115+16G= (n.115+16G=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.270+16G=
n.381+16G=
c.19+16G= (n.19+16G=)
1g.153991239G>TCA342587783RPS27n.303+16G>T
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.115+16G>T (n.115+16G>T)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.270+16G>T
n.381+16G>T
c.19+16G>T (n.19+16G>T)
1g.153991240C>ACA342587786RPS27n.303+17C>A
c.236+17C>A (n.236+17C>A)
c.115+17C>A (n.115+17C>A)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.270+17C>A
n.381+17C>A
c.19+17C>A (n.19+17C>A)
 gnomAD v4
1g.153991240C=CA2480680450RPS27n.303+17C=
c.236+17C= (n.236+17C=)
c.115+17C= (n.115+17C=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.270+17C=
n.381+17C=
c.19+17C= (n.19+17C=)
1g.153991240C>GCA342587787RPS27n.303+17C>G
c.236+17C>G (n.236+17C>G)
c.115+17C>G (n.115+17C>G)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.270+17C>G
n.381+17C>G
c.19+17C>G (n.19+17C>G)
1g.153991240C>TCA889550806RPS27n.303+17C>T
c.236+17C>T (n.236+17C>T)
c.115+17C>T (n.115+17C>T)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.270+17C>T
n.381+17C>T
c.19+17C>T (n.19+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>ACA342587788RPS27n.303+18T>A
c.236+18T>A (n.236+18T>A)
c.115+18T>A (n.115+18T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.270+18T>A
n.381+18T>A
c.19+18T>A (n.19+18T>A)
1g.153991241T>CCA342587789RPS27n.303+18T>C
c.236+18T>C (n.236+18T>C)
c.115+18T>C (n.115+18T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.270+18T>C
n.381+18T>C
c.19+18T>C (n.19+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>GCA1123854RPS27n.303+18T>G
c.236+18T>G (n.236+18T>G)
c.115+18T>G (n.115+18T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.270+18T>G
n.381+18T>G
c.19+18T>G (n.19+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.153991241T=CA2480680451RPS27n.303+18T=
c.236+18T= (n.236+18T=)
c.115+18T= (n.115+18T=)
c.133T= (p.Cys45=)
n.270+18T=
n.381+18T=
c.19+18T= (n.19+18T=)
1g.153991242G>ACA342587790RPS27n.303+19G>A
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.115+19G>A (n.115+19G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.270+19G>A
n.381+19G>A
c.19+19G>A (n.19+19G>A)
 gnomAD v4
1g.153991242G>CCA342587791RPS27n.303+19G>C
c.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.115+19G>C (n.115+19G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.270+19G>C
n.381+19G>C
c.19+19G>C (n.19+19G>C)
1g.153991242G>TCA342587792RPS27n.303+19G>T
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.115+19G>T (n.115+19G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.270+19G>T
n.381+19G>T
c.19+19G>T (n.19+19G>T)
1g.153991243T>ACA342587793RPS27n.303+20T>A
c.236+20T>A (n.236+20T>A)
c.115+20T>A (n.115+20T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.270+20T>A
n.381+20T>A
c.19+20T>A (n.19+20T>A)
1g.153991243T>GCA342587794RPS27n.303+20T>G
c.236+20T>G (n.236+20T>G)
c.115+20T>G (n.115+20T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.270+20T>G
n.381+20T>G
c.19+20T>G (n.19+20T>G)
 dbSNP
1g.153991243T=CA2480680452RPS27n.303+20T=
c.236+20T= (n.236+20T=)
c.115+20T= (n.115+20T=)
c.135T= (p.Cys45=)
n.270+20T=
n.381+20T=
c.19+20T= (n.19+20T=)
1g.153991243_153991244insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCCCA526664957RPS27n.303+20_303+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.135_136insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (p.Ser46AlafsTer?)
n.270+20_270+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
n.381+20_381+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991244A=CA1148882326RPS27n.303+21A=
c.236+21A= (n.236+21A=)
c.115+21A= (n.115+21A=)
c.136A= (p.Ser46=)
n.270+21A=
n.381+21A=
c.19+21A= (n.19+21A=)
1g.153991244A>CCA342587795RPS27n.303+21A>C
c.236+21A>C (n.236+21A>C)
c.115+21A>C (n.115+21A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.270+21A>C
n.381+21A>C
c.19+21A>C (n.19+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991244A>GCA1123855RPS27n.303+21A>G
c.236+21A>G (n.236+21A>G)
c.115+21A>G (n.115+21A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.270+21A>G
n.381+21A>G
c.19+21A>G (n.19+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.153991244A>TCA342587796RPS27n.303+21A>T
c.236+21A>T (n.236+21A>T)
c.115+21A>T (n.115+21A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.270+21A>T
n.381+21A>T
c.19+21A>T (n.19+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991245G>ACA342587798RPS27n.303+22G>A
c.236+22G>A (n.236+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.270+22G>A
n.381+22G>A
c.19+22G>A (n.19+22G>A)
 gnomAD v4
1g.153991245G>CCA342587799RPS27n.303+22G>C
c.236+22G>C (n.236+22G>C)
c.115+22G>C (n.115+22G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.270+22G>C
n.381+22G>C
c.19+22G>C (n.19+22G>C)
1g.153991245G>TCA342587797RPS27n.303+22G>T
c.236+22G>T (n.236+22G>T)
c.115+22G>T (n.115+22G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.270+22G>T
n.381+22G>T
c.19+22G>T (n.19+22G>T)
 gnomAD v4
1g.153991246T>ACA342587800RPS27n.303+23T>A
c.236+23T>A (n.236+23T>A)
c.115+23T>A (n.115+23T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.270+23T>A
n.381+23T>A
c.19+23T>A (n.19+23T>A)
1g.153991246T>CCA526664958RPS27n.303+23T>C
c.236+23T>C (n.236+23T>C)
c.115+23T>C (n.115+23T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.270+23T>C
n.381+23T>C
c.19+23T>C (n.19+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991246T>GCA342587801RPS27n.303+23T>G
c.236+23T>G (n.236+23T>G)
c.115+23T>G (n.115+23T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.270+23T>G
n.381+23T>G
c.19+23T>G (n.19+23T>G)
1g.153991246T=CA2480680453RPS27n.303+23T=
c.236+23T= (n.236+23T=)
c.115+23T= (n.115+23T=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.270+23T=
n.381+23T=
c.19+23T= (n.19+23T=)
1g.153991247G>ACA342587802RPS27n.303+24G>A
c.236+24G>A (n.236+24G>A)
c.115+24G>A (n.115+24G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.270+24G>A
n.381+24G>A
c.19+24G>A (n.19+24G>A)
 dbSNP
1g.153991247G>CCA342587803RPS27n.303+24G>C
c.236+24G>C (n.236+24G>C)
c.115+24G>C (n.115+24G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.270+24G>C
n.381+24G>C
c.19+24G>C (n.19+24G>C)
1g.153991247G=CA2480680454RPS27n.303+24G=
c.236+24G= (n.236+24G=)
c.115+24G= (n.115+24G=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.270+24G=
n.381+24G=
c.19+24G= (n.19+24G=)
1g.153991247G>TCA342587804RPS27n.303+24G>T
c.236+24G>T (n.236+24G>T)
c.115+24G>T (n.115+24G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.270+24G>T
n.381+24G>T
c.19+24G>T (n.19+24G>T)
 gnomAD v4
1g.153991250delCA2648114091RPS27n.303+27del
c.236+27del (n.236+27del)
c.115+27del (n.115+27del)
c.142del (p.Glu48LysfsTer12)
n.270+27del
n.381+27del
c.19+27del (n.19+27del)
 gnomAD v4
1g.153991248G>ACA342587805RPS27n.303+25G>A
c.236+25G>A (n.236+25G>A)
c.115+25G>A (n.115+25G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.270+25G>A
n.381+25G>A
c.19+25G>A (n.19+25G>A)
 gnomAD v4
1g.153991248G>CCA342587806RPS27n.303+25G>C
c.236+25G>C (n.236+25G>C)
c.115+25G>C (n.115+25G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.270+25G>C
n.381+25G>C
c.19+25G>C (n.19+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991248G=CA2480680455RPS27n.303+25G=
c.236+25G= (n.236+25G=)
c.115+25G= (n.115+25G=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.270+25G=
n.381+25G=
c.19+25G= (n.19+25G=)
1g.153991248G>TCA342587807RPS27n.303+25G>T
c.236+25G>T (n.236+25G>T)
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.270+25G>T
n.381+25G>T
c.19+25G>T (n.19+25G>T)
 gnomAD v4
1g.153991249G>ACA526664959RPS27n.303+26G>A
c.236+26G>A (n.236+26G>A)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.270+26G>A
n.381+26G>A
c.19+26G>A (n.19+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991249G=CA2480680456RPS27n.303+26G=
c.236+26G= (n.236+26G=)
c.115+26G= (n.115+26G=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.270+26G=
n.381+26G=
c.19+26G= (n.19+26G=)
1g.153991249G>TCA2697260661RPS27n.303+26G>T
c.236+26G>T (n.236+26G>T)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.270+26G>T
n.381+26G>T
c.19+26G>T (n.19+26G>T)
 dbSNP
1g.153991250G>ACA342587808RPS27n.303+27G>A
c.236+27G>A (n.236+27G>A)
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.270+27G>A
n.381+27G>A
c.19+27G>A (n.19+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991250G>CCA342587809RPS27n.303+27G>C
c.236+27G>C (n.236+27G>C)
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.270+27G>C
n.381+27G>C
c.19+27G>C (n.19+27G>C)
 dbSNP
1g.153991250G=CA2480680457RPS27n.303+27G=
c.236+27G= (n.236+27G=)
c.115+27G= (n.115+27G=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.270+27G=
n.381+27G=
c.19+27G= (n.19+27G=)
1g.153991250G>TCA342587810RPS27n.303+27G>T
c.236+27G>T (n.236+27G>T)
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.270+27G>T
n.381+27G>T
c.19+27G>T (n.19+27G>T)
 dbSNP
1g.153991251A>CCA342587811RPS27n.303+28A>C
c.236+28A>C (n.236+28A>C)
c.115+28A>C (n.115+28A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.270+28A>C
n.381+28A>C
c.19+28A>C (n.19+28A>C)
1g.153991251A>GCA342587812RPS27n.303+28A>G
c.236+28A>G (n.236+28A>G)
c.115+28A>G (n.115+28A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.270+28A>G
n.381+28A>G
c.19+28A>G (n.19+28A>G)
1g.153991251A>TCA342587813RPS27n.303+28A>T
c.236+28A>T (n.236+28A>T)
c.115+28A>T (n.115+28A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.270+28A>T
n.381+28A>T
c.19+28A>T (n.19+28A>T)
1g.153991252A=CA2480680458RPS27n.303+29A=
c.236+29A= (n.236+29A=)
c.115+29A= (n.115+29A=)
c.144A= (p.Glu48=)
n.270+29A=
n.381+29A=
c.19+29A= (n.19+29A=)
1g.153991252A>CCA30768920RPS27n.303+29A>C
c.236+29A>C (n.236+29A>C)
c.115+29A>C (n.115+29A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.270+29A>C
n.381+29A>C
c.19+29A>C (n.19+29A>C)
 dbSNP
1g.153991252A>TCA342587814RPS27n.303+29A>T
c.236+29A>T (n.236+29A>T)
c.115+29A>T (n.115+29A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.270+29A>T
n.381+29A>T
c.19+29A>T (n.19+29A>T)
1g.153991253A>CCA342587815RPS27n.303+30A>C
c.236+30A>C (n.236+30A>C)
c.115+30A>C (n.115+30A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.270+30A>C
n.381+30A>C
c.19+30A>C (n.19+30A>C)
1g.153991253A>GCA342587816RPS27n.303+30A>G
c.236+30A>G (n.236+30A>G)
c.115+30A>G (n.115+30A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.270+30A>G
n.381+30A>G
c.19+30A>G (n.19+30A>G)
1g.153991253A>TCA342587817RPS27n.303+30A>T
c.236+30A>T (n.236+30A>T)
c.115+30A>T (n.115+30A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.270+30A>T
n.381+30A>T
c.19+30A>T (n.19+30A>T)
1g.153991254G>ACA342587818RPS27n.303+31G>A
c.236+31G>A (n.236+31G>A)
c.115+31G>A (n.115+31G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.270+31G>A
n.381+31G>A
c.19+31G>A (n.19+31G>A)
 gnomAD v4
1g.153991254G>CCA342587819RPS27n.303+31G>C
c.236+31G>C (n.236+31G>C)
c.115+31G>C (n.115+31G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.270+31G>C
n.381+31G>C
c.19+31G>C (n.19+31G>C)
1g.153991254G>TCA342587820RPS27n.303+31G>T
c.236+31G>T (n.236+31G>T)
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.270+31G>T
n.381+31G>T
c.19+31G>T (n.19+31G>T)
1g.153991255C>ACA342587821RPS27n.303+32C>A
c.236+32C>A (n.236+32C>A)
c.115+32C>A (n.115+32C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.270+32C>A
n.381+32C>A
c.19+32C>A (n.19+32C>A)
 gnomAD v4
1g.153991255C>GCA342587822RPS27n.303+32C>G
c.236+32C>G (n.236+32C>G)
c.115+32C>G (n.115+32C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.270+32C>G
n.381+32C>G
c.19+32C>G (n.19+32C>G)
 gnomAD v4
1g.153991255C>TCA2648114092RPS27n.303+32C>T
c.236+32C>T (n.236+32C>T)
c.115+32C>T (n.115+32C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.270+32C>T
n.381+32C>T
c.19+32C>T (n.19+32C>T)
 gnomAD v4
1g.153991256A>CCA342587823RPS27n.303+33A>C
c.236+33A>C (n.236+33A>C)
c.115+33A>C (n.115+33A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.270+33A>C
n.381+33A>C
c.19+33A>C (n.19+33A>C)
 gnomAD v4
1g.153991256A>GCA342587824RPS27n.303+33A>G
c.236+33A>G (n.236+33A>G)
c.115+33A>G (n.115+33A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.270+33A>G
n.381+33A>G
c.19+33A>G (n.19+33A>G)
1g.153991256A>TCA342587825RPS27n.303+33A>T
c.236+33A>T (n.236+33A>T)
c.115+33A>T (n.115+33A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.270+33A>T
n.381+33A>T
c.19+33A>T (n.19+33A>T)
1g.153991257C>ACA342587826RPS27n.303+34C>A
c.236+34C>A (n.236+34C>A)
c.115+34C>A (n.115+34C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.270+34C>A
n.381+34C>A
c.19+34C>A (n.19+34C>A)
1g.153991257C=CA2480680459RPS27n.303+34C=
c.236+34C= (n.236+34C=)
c.115+34C= (n.115+34C=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.270+34C=
n.381+34C=
c.19+34C= (n.19+34C=)
1g.153991257C>GCA342587827RPS27n.303+34C>G
c.236+34C>G (n.236+34C>G)
c.115+34C>G (n.115+34C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.270+34C>G
n.381+34C>G
c.19+34C>G (n.19+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991257C>TCA342587828RPS27n.303+34C>T
c.236+34C>T (n.236+34C>T)
c.115+34C>T (n.115+34C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.270+34C>T
n.381+34C>T
c.19+34C>T (n.19+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>ACA30768924RPS27n.303+35T>A
c.236+35T>A (n.236+35T>A)
c.115+35T>A (n.115+35T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.270+35T>A
n.381+35T>A
c.19+35T>A (n.19+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>CCA2480680461RPS27n.303+35T>C
c.236+35T>C (n.236+35T>C)
c.115+35T>C (n.115+35T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.270+35T>C
n.381+35T>C
c.19+35T>C (n.19+35T>C)
 dbSNP
1g.153991258T=CA2480680460RPS27n.303+35T=
c.236+35T= (n.236+35T=)
c.115+35T= (n.115+35T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.270+35T=
n.381+35T=
c.19+35T= (n.19+35T=)
1g.153991259G>ACA342587830RPS27n.303+36G>A
c.236+36G>A (n.236+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.270+36G>A
n.381+36G>A
c.19+36G>A (n.19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991259G>CCA342587831RPS27n.303+36G>C
c.236+36G>C (n.236+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.270+36G>C
n.381+36G>C
c.19+36G>C (n.19+36G>C)
1g.153991259G=CA2480680462RPS27n.303+36G=
c.236+36G= (n.236+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.270+36G=
n.381+36G=
c.19+36G= (n.19+36G=)
1g.153991259G>TCA342587829RPS27n.303+36G>T
c.236+36G>T (n.236+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.270+36G>T
n.381+36G>T
c.19+36G>T (n.19+36G>T)
1g.153991260G>ACA342587833RPS27n.303+37G>A
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.115+37G>A (n.115+37G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.270+37G>A
n.381+37G>A
c.19+37G>A (n.19+37G>A)
1g.153991260G>CCA342587832RPS27n.303+37G>C
c.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.270+37G>C
n.381+37G>C
c.19+37G>C (n.19+37G>C)
 dbSNP
1g.153991260G=CA2480680463RPS27n.303+37G=
c.236+37G= (n.236+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.270+37G=
n.381+37G=
c.19+37G= (n.19+37G=)
1g.153991260G>TCA342587834RPS27n.303+37G>T
c.236+37G>T (n.236+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.270+37G>T
n.381+37G>T
c.19+37G>T (n.19+37G>T)
1g.153991261A>GCA2746171918RPS27n.303+38A>G
c.236+38A>G (n.236+38A>G)
c.115+38A>G (n.115+38A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.270+38A>G
n.381+38A>G
c.19+38A>G (n.19+38A>G)
1g.153991261A>TCA2604822170RPS27n.303+38A>T
c.236+38A>T (n.236+38A>T)
c.115+38A>T (n.115+38A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.270+38A>T
n.381+38A>T
c.19+38A>T (n.19+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991262C>ACA342587835RPS27n.303+39C>A
c.236+39C>A (n.236+39C>A)
c.115+39C>A (n.115+39C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.270+39C>A
n.381+39C>A
c.19+39C>A (n.19+39C>A)
 gnomAD v4
1g.153991262C=CA1143735808RPS27n.303+39C=
c.236+39C= (n.236+39C=)
c.115+39C= (n.115+39C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.270+39C=
n.381+39C=
c.19+39C= (n.19+39C=)
1g.153991262C>GCA342587836RPS27n.303+39C>G
c.236+39C>G (n.236+39C>G)
c.115+39C>G (n.115+39C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.270+39C>G
n.381+39C>G
c.19+39C>G (n.19+39C>G)
1g.153991262C>TCA30768928RPS27n.303+39C>T
c.236+39C>T (n.236+39C>T)
c.115+39C>T (n.115+39C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.270+39C>T
n.381+39C>T
c.19+39C>T (n.19+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991263C>ACA342587837RPS27n.303+40C>A
c.236+40C>A (n.236+40C>A)
c.115+40C>A (n.115+40C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.270+40C>A
n.381+40C>A
c.19+40C>A (n.19+40C>A)
1g.153991263C=CA2480680464RPS27n.303+40C=
c.236+40C= (n.236+40C=)
c.115+40C= (n.115+40C=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.270+40C=
n.381+40C=
c.19+40C= (n.19+40C=)
1g.153991263C>GCA342587838RPS27n.303+40C>G
c.236+40C>G (n.236+40C>G)
c.115+40C>G (n.115+40C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.270+40C>G
n.381+40C>G
c.19+40C>G (n.19+40C>G)
 gnomAD v4
1g.153991263C>TCA30768930RPS27n.303+40C>T
c.236+40C>T (n.236+40C>T)
c.115+40C>T (n.115+40C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.270+40C>T
n.381+40C>T
c.19+40C>T (n.19+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991264T>CCA2648114093RPS27n.303+41T>C
c.236+41T>C (n.236+41T>C)
c.115+41T>C (n.115+41T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.270+41T>C
n.381+41T>C
c.19+41T>C (n.19+41T>C)
 gnomAD v4
1g.153991264T>GCA2648114094RPS27n.303+41T>G
c.236+41T>G (n.236+41T>G)
c.115+41T>G (n.115+41T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.270+41T>G
n.381+41T>G
c.19+41T>G (n.19+41T>G)
 gnomAD v4
1g.153991265C>ACA342587839RPS27n.303+42C>A
c.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.115+42C>A (n.115+42C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.270+42C>A
n.381+42C>A
c.19+42C>A (n.19+42C>A)
1g.153991265C>GCA342587840RPS27n.303+42C>G
c.236+42C>G (n.236+42C>G)
c.115+42C>G (n.115+42C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.270+42C>G
n.381+42C>G
c.19+42C>G (n.19+42C>G)
1g.153991265C>TCA342587841RPS27n.303+42C>T
c.236+42C>T (n.236+42C>T)
c.115+42C>T (n.115+42C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.270+42C>T
n.381+42C>T
c.19+42C>T (n.19+42C>T)
1g.153991266A>CCA342587842RPS27n.303+43A>C
c.236+43A>C (n.236+43A>C)
c.115+43A>C (n.115+43A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.270+43A>C
n.381+43A>C
c.19+43A>C (n.19+43A>C)
1g.153991266A>GCA342587843RPS27n.303+43A>G
c.236+43A>G (n.236+43A>G)
c.115+43A>G (n.115+43A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.270+43A>G
n.381+43A>G
c.19+43A>G (n.19+43A>G)
1g.153991266A>TCA342587844RPS27n.303+43A>T
c.236+43A>T (n.236+43A>T)
c.115+43A>T (n.115+43A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.270+43A>T
n.381+43A>T
c.19+43A>T (n.19+43A>T)
1g.153991267A=CA1142997713RPS27n.303+44A=
c.236+44A= (n.236+44A=)
c.115+44A= (n.115+44A=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.270+44A=
n.381+44A=
c.19+44A= (n.19+44A=)
1g.153991267A>CCA342587846RPS27n.303+44A>C
c.236+44A>C (n.236+44A>C)
c.115+44A>C (n.115+44A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.270+44A>C
n.381+44A>C
c.19+44A>C (n.19+44A>C)
1g.153991267A>GCA1123856RPS27n.303+44A>G
c.236+44A>G (n.236+44A>G)
c.115+44A>G (n.115+44A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.270+44A>G
n.381+44A>G
c.19+44A>G (n.19+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991267A>TCA342587845RPS27n.303+44A>T
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
c.115+44A>T (n.115+44A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.270+44A>T
n.381+44A>T
c.19+44A>T (n.19+44A>T)
1g.153991268C>ACA342587847RPS27n.303+45C>A
c.236+45C>A (n.236+45C>A)
c.115+45C>A (n.115+45C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.270+45C>A
n.381+45C>A
c.19+45C>A (n.19+45C>A)
 gnomAD v4
1g.153991268C>GCA342587848RPS27n.303+45C>G
c.236+45C>G (n.236+45C>G)
c.115+45C>G (n.115+45C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.270+45C>G
n.381+45C>G
c.19+45C>G (n.19+45C>G)
1g.153991268C>TCA342587849RPS27n.303+45C>T
c.236+45C>T (n.236+45C>T)
c.115+45C>T (n.115+45C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.270+45C>T
n.381+45C>T
c.19+45C>T (n.19+45C>T)
 gnomAD v4
1g.153991269A>CCA342587850RPS27n.303+46A>C
c.236+46A>C (n.236+46A>C)
c.115+46A>C (n.115+46A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.270+46A>C
n.381+46A>C
c.19+46A>C (n.19+46A>C)
1g.153991269A>GCA342587851RPS27n.303+46A>G
c.236+46A>G (n.236+46A>G)
c.115+46A>G (n.115+46A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.270+46A>G
n.381+46A>G
c.19+46A>G (n.19+46A>G)
1g.153991269A>TCA342587852RPS27n.303+46A>T
c.236+46A>T (n.236+46A>T)
c.115+46A>T (n.115+46A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.270+46A>T
n.381+46A>T
c.19+46A>T (n.19+46A>T)
1g.153991270G>ACA1123857RPS27n.303+47G>A
c.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.115+47G>A (n.115+47G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.270+47G>A
n.381+47G>A
c.19+47G>A (n.19+47G>A)
 dbSNP ExAC
1g.153991270G>CCA342587854RPS27n.303+47G>C
c.236+47G>C (n.236+47G>C)
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.270+47G>C
n.381+47G>C
c.19+47G>C (n.19+47G>C)
1g.153991270G=CA2480680465RPS27n.303+47G=
c.236+47G= (n.236+47G=)
c.115+47G= (n.115+47G=)
c.162G= (p.Gln54=)
n.270+47G=
n.381+47G=
c.19+47G= (n.19+47G=)
1g.153991270G>TCA342587853RPS27n.303+47G>T
c.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.270+47G>T
n.381+47G>T
c.19+47G>T (n.19+47G>T)
 gnomAD v4
1g.153991271T>ACA342587855RPS27n.303+48T>A
c.236+48T>A (n.236+48T>A)
c.115+48T>A (n.115+48T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.270+48T>A
n.381+48T>A
c.19+48T>A (n.19+48T>A)
1g.153991271T>CCA2480680467RPS27n.303+48T>C
c.236+48T>C (n.236+48T>C)
c.115+48T>C (n.115+48T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.270+48T>C
n.381+48T>C
c.19+48T>C (n.19+48T>C)
 dbSNP
1g.153991271T>GCA342587856RPS27n.303+48T>G
c.236+48T>G (n.236+48T>G)
c.115+48T>G (n.115+48T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.270+48T>G
n.381+48T>G
c.19+48T>G (n.19+48T>G)
1g.153991271T=CA2480680466RPS27n.303+48T=
c.236+48T= (n.236+48T=)
c.115+48T= (n.115+48T=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.270+48T=
n.381+48T=
c.19+48T= (n.19+48T=)
1g.153991272T>ACA342587857RPS27n.303+49T>A
c.236+49T>A (n.236+49T>A)
c.115+49T>A (n.115+49T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.270+49T>A
n.381+49T>A
c.19+49T>A (n.19+49T>A)
1g.153991272T>CCA342587858RPS27n.303+49T>C
c.236+49T>C (n.236+49T>C)
c.115+49T>C (n.115+49T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.270+49T>C
n.381+49T>C
c.19+49T>C (n.19+49T>C)
 gnomAD v4
1g.153991272T>GCA342587859RPS27n.303+49T>G
c.236+49T>G (n.236+49T>G)
c.115+49T>G (n.115+49T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.270+49T>G
n.381+49T>G
c.19+49T>G (n.19+49T>G)
1g.153991273G>ACA2581714041RPS27n.303+50G>A
c.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.115+50G>A (n.115+50G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.270+50G>A
n.381+50G>A
c.19+50G>A (n.19+50G>A)
1g.153991273G>CCA342587860RPS27n.303+50G>C
c.236+50G>C (n.236+50G>C)
c.115+50G>C (n.115+50G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.270+50G>C
n.381+50G>C
c.19+50G>C (n.19+50G>C)
1g.153991273G=CA1140609585RPS27n.303+50G=
c.236+50G= (n.236+50G=)
c.115+50G= (n.115+50G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.270+50G=
n.381+50G=
c.19+50G= (n.19+50G=)
1g.153991273G>TCA1123858RPS27n.303+50G>T
c.236+50G>T (n.236+50G>T)
c.115+50G>T (n.115+50G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.270+50G>T
n.381+50G>T
c.19+50G>T (n.19+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991274G>ACA342587861RPS27n.303+51G>A
c.236+51G>A (n.236+51G>A)
c.115+51G>A (n.115+51G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.270+51G>A
n.381+51G>A
c.19+51G>A (n.19+51G>A)
 dbSNP
1g.153991274G>CCA342587863RPS27n.303+51G>C
c.236+51G>C (n.236+51G>C)
c.115+51G>C (n.115+51G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.270+51G>C
n.381+51G>C
c.19+51G>C (n.19+51G>C)
 gnomAD v4
1g.153991274G=CA2480680468RPS27n.303+51G=
c.236+51G= (n.236+51G=)
c.115+51G= (n.115+51G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.270+51G=
n.381+51G=
c.19+51G= (n.19+51G=)
1g.153991274G>TCA342587862RPS27n.303+51G>T
c.236+51G>T (n.236+51G>T)
c.115+51G>T (n.115+51G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.270+51G>T
n.381+51G>T
c.19+51G>T (n.19+51G>T)
1g.153991275A>CCA342587864RPS27n.303+52A>C
c.236+52A>C (n.236+52A>C)
c.115+52A>C (n.115+52A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.270+52A>C
n.381+52A>C
c.19+52A>C (n.19+52A>C)
1g.153991275A>GCA342587865RPS27n.303+52A>G
c.236+52A>G (n.236+52A>G)
c.115+52A>G (n.115+52A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.270+52A>G
n.381+52A>G
c.19+52A>G (n.19+52A>G)
1g.153991275A>TCA342587866RPS27n.303+52A>T
c.236+52A>T (n.236+52A>T)
c.115+52A>T (n.115+52A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.270+52A>T
n.381+52A>T
c.19+52A>T (n.19+52A>T)
1g.153991276A>CCA342587867RPS27n.303+53A>C
c.236+53A>C (n.236+53A>C)
c.115+53A>C (n.115+53A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.270+53A>C
n.381+53A>C
c.19+53A>C (n.19+53A>C)
 gnomAD v4
1g.153991276A>TCA342587868RPS27n.303+53A>T
c.236+53A>T (n.236+53A>T)
c.115+53A>T (n.115+53A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.270+53A>T
n.381+53A>T
c.19+53A>T (n.19+53A>T)
1g.153991277A>CCA342587869RPS27n.303+54A>C
c.236+54A>C (n.236+54A>C)
c.115+54A>C (n.115+54A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.270+54A>C
n.381+54A>C
c.19+54A>C (n.19+54A>C)
1g.153991277A>GCA342587870RPS27n.303+54A>G
c.236+54A>G (n.236+54A>G)
c.115+54A>G (n.115+54A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.270+54A>G
n.381+54A>G
c.19+54A>G (n.19+54A>G)
1g.153991277A>TCA342587871RPS27n.303+54A>T
c.236+54A>T (n.236+54A>T)
c.115+54A>T (n.115+54A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.270+54A>T
n.381+54A>T
c.19+54A>T (n.19+54A>T)
 gnomAD v4
1g.153991278A>CCA342587872RPS27n.303+55A>C
c.236+55A>C (n.236+55A>C)
c.115+55A>C (n.115+55A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.270+55A>C
n.381+55A>C
c.19+55A>C (n.19+55A>C)
1g.153991278A>GCA342587873RPS27n.303+55A>G
c.236+55A>G (n.236+55A>G)
c.115+55A>G (n.115+55A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.270+55A>G
n.381+55A>G
c.19+55A>G (n.19+55A>G)
1g.153991278A>TCA342587874RPS27n.303+55A>T
c.236+55A>T (n.236+55A>T)
c.115+55A>T (n.115+55A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.270+55A>T
n.381+55A>T
c.19+55A>T (n.19+55A>T)
1g.153991278_153991281delinsATGTCA2480680469RPS27n.303+55_303+58delinsATGT
c.236+55_236+58delinsATGT (n.236+55_236+58delinsATGT)
c.115+55_115+58delinsATGT (n.115+55_115+58delinsATGT)
c.170_173delinsATGT (p.Asn57=)
n.270+55_270+58delinsATGT
n.381+55_381+58delinsATGT
c.19+55_19+58delinsATGT (n.19+55_19+58delinsATGT)
1g.153991279T>ACA342587876RPS27n.303+56T>A
c.236+56T>A (n.236+56T>A)
c.115+56T>A (n.115+56T>A)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.270+56T>A
n.381+56T>A
c.19+56T>A (n.19+56T>A)
 dbSNP
1g.153991279T>CCA2648114095RPS27n.303+56T>C
c.236+56T>C (n.236+56T>C)
c.115+56T>C (n.115+56T>C)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.270+56T>C
n.381+56T>C
c.19+56T>C (n.19+56T>C)
 gnomAD v4
1g.153991279T>GCA342587875RPS27n.303+56T>G
c.236+56T>G (n.236+56T>G)
c.115+56T>G (n.115+56T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.270+56T>G
n.381+56T>G
c.19+56T>G (n.19+56T>G)
1g.153991279T=CA2480680470RPS27n.303+56T=
c.236+56T= (n.236+56T=)
c.115+56T= (n.115+56T=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.270+56T=
n.381+56T=
c.19+56T= (n.19+56T=)
1g.153991282_153991284delCA1123859RPS27n.303+59_303+61del
c.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del)
c.115+59_115+61del (n.115+59_115+61del)
c.174_176del (p.Val59del)
n.270+59_270+61del
n.381+59_381+61del
c.19+59_19+61del (n.19+59_19+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G>ACA342587877RPS27n.303+57G>A
c.236+57G>A (n.236+57G>A)
c.115+57G>A (n.115+57G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.270+57G>A
n.381+57G>A
c.19+57G>A (n.19+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991280G>CCA1123860RPS27n.303+57G>C
c.236+57G>C (n.236+57G>C)
c.115+57G>C (n.115+57G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.270+57G>C
n.381+57G>C
c.19+57G>C (n.19+57G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G=CA2480680471RPS27n.303+57G=
c.236+57G= (n.236+57G=)
c.115+57G= (n.115+57G=)
c.172G= (p.Val58=)
n.270+57G=
n.381+57G=
c.19+57G= (n.19+57G=)
1g.153991280G>TCA342587878RPS27n.303+57G>T
c.236+57G>T (n.236+57G>T)
c.115+57G>T (n.115+57G>T)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.270+57G>T
n.381+57G>T
c.19+57G>T (n.19+57G>T)
1g.153991281T>ACA1123861RPS27n.303+58T>A
c.236+58T>A (n.236+58T>A)
c.115+58T>A (n.115+58T>A)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.270+58T>A
n.381+58T>A
c.19+58T>A (n.19+58T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991281T>CCA342587879RPS27n.303+58T>C
c.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.115+58T>C (n.115+58T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.270+58T>C
n.381+58T>C
c.19+58T>C (n.19+58T>C)
 gnomAD v4
1g.153991281T>GCA342587880RPS27n.303+58T>G
c.236+58T>G (n.236+58T>G)
c.115+58T>G (n.115+58T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.270+58T>G
n.381+58T>G
c.19+58T>G (n.19+58T>G)
1g.153991281T=CA2480680472RPS27n.303+58T=
c.236+58T= (n.236+58T=)
c.115+58T= (n.115+58T=)
c.173T= (p.Val58=)
n.270+58T=
n.381+58T=
c.19+58T= (n.19+58T=)
1g.153991282T>CCA2648114096RPS27n.303+59T>C
c.236+59T>C (n.236+59T>C)
c.115+59T>C (n.115+59T>C)
c.174T>C (p.Val58=)
n.270+59T>C
n.381+59T>C
c.19+59T>C (n.19+59T>C)
 gnomAD v4
1g.153991285_153991289delCA2648114097RPS27n.303+62_303+66del
c.236+62_236+66del (n.236+62_236+66del)
c.115+62_115+66del (n.115+62_115+66del)
c.177_181del (p.Val60SerfsTer23)
n.270+62_270+66del
n.381+62_381+66del
c.19+62_19+66del (n.19+62_19+66del)
 gnomAD v4
1g.153991283G>ACA342587881RPS27n.303+60G>A
c.236+60G>A (n.236+60G>A)
c.115+60G>A (n.115+60G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.270+60G>A
n.381+60G>A
c.19+60G>A (n.19+60G>A)
1g.153991283G>CCA342587882RPS27n.303+60G>C
c.236+60G>C (n.236+60G>C)
c.115+60G>C (n.115+60G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.270+60G>C
n.381+60G>C
c.19+60G>C (n.19+60G>C)
1g.153991283G=CA2480680473RPS27n.303+60G=
c.236+60G= (n.236+60G=)
c.115+60G= (n.115+60G=)
c.175G= (p.Val59=)
n.270+60G=
n.381+60G=
c.19+60G= (n.19+60G=)
1g.153991283G>TCA1123862RPS27n.303+60G>T
c.236+60G>T (n.236+60G>T)
c.115+60G>T (n.115+60G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.270+60G>T
n.381+60G>T
c.19+60G>T (n.19+60G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991284T>ACA342587883RPS27n.303+61T>A
c.236+61T>A (n.236+61T>A)
c.115+61T>A (n.115+61T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.270+61T>A
n.381+61T>A
c.19+61T>A (n.19+61T>A)
1g.153991284T>CCA342587884RPS27n.303+61T>C
c.236+61T>C (n.236+61T>C)
c.115+61T>C (n.115+61T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.270+61T>C
n.381+61T>C
c.19+61T>C (n.19+61T>C)
 dbSNP
1g.153991284T>GCA342587885RPS27n.303+61T>G
c.236+61T>G (n.236+61T>G)
c.115+61T>G (n.115+61T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.270+61T>G
n.381+61T>G
c.19+61T>G (n.19+61T>G)
1g.153991284T=CA2480680474RPS27n.303+61T=
c.236+61T= (n.236+61T=)
c.115+61T= (n.115+61T=)
c.176T= (p.Val59=)
n.270+61T=
n.381+61T=
c.19+61T= (n.19+61T=)
1g.153991285A=CA2480680475RPS27n.303+62A=
c.236+62A= (n.236+62A=)
c.115+62A= (n.115+62A=)
c.177A= (p.Val59=)
n.270+62A=
n.381+62A=
c.19+62A= (n.19+62A=)
1g.153991285A>GCA889550894RPS27n.303+62A>G
c.236+62A>G (n.236+62A>G)
c.115+62A>G (n.115+62A>G)
c.177A>G (p.Val59=)
n.270+62A>G
n.381+62A>G
c.19+62A>G (n.19+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991286G>ACA1123863RPS27n.303+63G>A
c.236+63G>A (n.236+63G>A)
c.115+63G>A (n.115+63G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.270+63G>A
n.381+63G>A
c.19+63G>A (n.19+63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991286G>CCA342587887RPS27n.303+63G>C
c.236+63G>C (n.236+63G>C)
c.115+63G>C (n.115+63G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.270+63G>C
n.381+63G>C
c.19+63G>C (n.19+63G>C)
1g.153991286G=CA2480680476RPS27n.303+63G=
c.236+63G= (n.236+63G=)
c.115+63G= (n.115+63G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.270+63G=
n.381+63G=
c.19+63G= (n.19+63G=)
1g.153991286G>TCA342587886RPS27n.303+63G>T
c.236+63G>T (n.236+63G>T)
c.115+63G>T (n.115+63G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.270+63G>T
n.381+63G>T
c.19+63G>T (n.19+63G>T)
1g.153991287T>ACA342587888RPS27n.303+64T>A
c.236+64T>A (n.236+64T>A)
c.115+64T>A (n.115+64T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.270+64T>A
n.381+64T>A
c.19+64T>A (n.19+64T>A)
1g.153991287T>CCA342587890RPS27n.303+64T>C
c.236+64T>C (n.236+64T>C)
c.115+64T>C (n.115+64T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.270+64T>C
n.381+64T>C
c.19+64T>C (n.19+64T>C)
 gnomAD v4
1g.153991287T>GCA342587889RPS27n.303+64T>G
c.236+64T>G (n.236+64T>G)
c.115+64T>G (n.115+64T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.270+64T>G
n.381+64T>G
c.19+64T>G (n.19+64T>G)
 gnomAD v4
1g.153991289T>ACA342587891RPS27n.303+66T>A
c.236+66T>A (n.236+66T>A)
c.115+66T>A (n.115+66T>A)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
n.270+66T>A
n.381+66T>A
c.19+66T>A (n.19+66T>A)
 dbSNP
1g.153991289T>GCA342587892RPS27n.303+66T>G
c.236+66T>G (n.236+66T>G)
c.115+66T>G (n.115+66T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.270+66T>G
n.381+66T>G
c.19+66T>G (n.19+66T>G)
1g.153991289T=CA2480680477RPS27n.303+66T=
c.236+66T= (n.236+66T=)
c.115+66T= (n.115+66T=)
c.181T= (p.Leu61=)
n.270+66T=
n.381+66T=
c.19+66T= (n.19+66T=)
1g.153991290T>ACA342587893RPS27n.303+67T>A
c.236+67T>A (n.236+67T>A)
c.115+67T>A (n.115+67T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.270+67T>A
n.381+67T>A
c.19+67T>A (n.19+67T>A)
1g.153991290T>CCA342587894RPS27n.303+67T>C
c.236+67T>C (n.236+67T>C)
c.115+67T>C (n.115+67T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.270+67T>C
n.381+67T>C
c.19+67T>C (n.19+67T>C)
1g.153991290T>GCA342587895RPS27n.303+67T>G
c.236+67T>G (n.236+67T>G)
c.115+67T>G (n.115+67T>G)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.270+67T>G
n.381+67T>G
c.19+67T>G (n.19+67T>G)
1g.153991291A>CCA342587896RPS27n.303+68A>C
c.236+68A>C (n.236+68A>C)
c.115+68A>C (n.115+68A>C)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.270+68A>C
n.381+68A>C
c.19+68A>C (n.19+68A>C)
1g.153991291A>GCA2746171919RPS27n.303+68A>G
c.236+68A>G (n.236+68A>G)
c.115+68A>G (n.115+68A>G)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.270+68A>G
n.381+68A>G
c.19+68A>G (n.19+68A>G)
1g.153991291A>TCA342587897RPS27n.303+68A>T
c.236+68A>T (n.236+68A>T)
c.115+68A>T (n.115+68A>T)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.270+68A>T
n.381+68A>T
c.19+68A>T (n.19+68A>T)
1g.153991292G>ACA342587898RPS27n.303+69G>A
c.236+69G>A (n.236+69G>A)
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.270+69G>A
n.381+69G>A
c.19+69G>A (n.19+69G>A)
1g.153991292G>CCA1123864RPS27n.303+69G>C
c.236+69G>C (n.236+69G>C)
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.270+69G>C
n.381+69G>C
c.19+69G>C (n.19+69G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991292G=CA1147984500RPS27n.303+69G=
c.236+69G= (n.236+69G=)
c.115+69G= (n.115+69G=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.270+69G=
n.381+69G=
c.19+69G= (n.19+69G=)
1g.153991292G>TCA342587899RPS27n.303+69G>T
c.236+69G>T (n.236+69G>T)
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.270+69G>T
n.381+69G>T
c.19+69G>T (n.19+69G>T)
1g.153991293C>ACA342587900RPS27n.303+70C>A
c.236+70C>A (n.236+70C>A)
c.115+70C>A (n.115+70C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.270+70C>A
n.381+70C>A
c.19+70C>A (n.19+70C>A)
1g.153991293C>GCA342587901RPS27n.303+70C>G
c.236+70C>G (n.236+70C>G)
c.115+70C>G (n.115+70C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.270+70C>G
n.381+70C>G
c.19+70C>G (n.19+70C>G)
 gnomAD v4
1g.153991293C>TCA342587902RPS27n.303+70C>T
c.236+70C>T (n.236+70C>T)
c.115+70C>T (n.115+70C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.270+70C>T
n.381+70C>T
c.19+70C>T (n.19+70C>T)
1g.153991294delCA2746171920RPS27n.303+71del
c.236+71del (n.236+71del)
c.115+71del (n.115+71del)
c.186del (p.Val63SerfsTer?)
n.270+71del
n.381+71del
c.19+71del (n.19+71del)
1g.153991294T>CCA2648114098RPS27n.303+71T>C
c.236+71T>C (n.236+71T>C)
c.115+71T>C (n.115+71T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.270+71T>C
n.381+71T>C
c.19+71T>C (n.19+71T>C)
 gnomAD v4
1g.153991295G>ACA342587903RPS27n.303+72G>A
c.236+72G>A (n.236+72G>A)
c.115+72G>A (n.115+72G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.270+72G>A
n.381+72G>A
c.19+72G>A (n.19+72G>A)
 dbSNP
1g.153991295G>CCA342587905RPS27n.303+72G>C
c.236+72G>C (n.236+72G>C)
c.115+72G>C (n.115+72G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.270+72G>C
n.381+72G>C
c.19+72G>C (n.19+72G>C)
1g.153991295G=CA2480680478RPS27n.303+72G=
c.236+72G= (n.236+72G=)
c.115+72G= (n.115+72G=)
c.187G= (p.Val63=)
n.270+72G=
n.381+72G=
c.19+72G= (n.19+72G=)
1g.153991295G>TCA342587904RPS27n.303+72G>T
c.236+72G>T (n.236+72G>T)
c.115+72G>T (n.115+72G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.270+72G>T
n.381+72G>T
c.19+72G>T (n.19+72G>T)
1g.153991296T>ACA342587906RPS27n.303+73T>A
c.236+73T>A (n.236+73T>A)
c.115+73T>A (n.115+73T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.270+73T>A
n.381+73T>A
c.19+73T>A (n.19+73T>A)
 dbSNP
1g.153991296T>CCA342587907RPS27n.303+73T>C
c.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.115+73T>C (n.115+73T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.270+73T>C
n.381+73T>C
c.19+73T>C (n.19+73T>C)
1g.153991296T>GCA342587908RPS27n.303+73T>G
c.236+73T>G (n.236+73T>G)
c.115+73T>G (n.115+73T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.270+73T>G
n.381+73T>G
c.19+73T>G (n.19+73T>G)
1g.153991297C>ACA889550924RPS27n.303+74C>A
c.236+74C>A (n.236+74C>A)
c.115+74C>A (n.115+74C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
n.270+74C>A
n.381+74C>A
c.19+74C>A (n.19+74C>A)
 dbSNP
1g.153991297C=CA2480680479RPS27n.303+74C=
c.236+74C= (n.236+74C=)
c.115+74C= (n.115+74C=)
c.189C= (p.Val63=)
n.270+74C=
n.381+74C=
c.19+74C= (n.19+74C=)
1g.153991297C>TCA30768973RPS27n.303+74C>T
c.236+74C>T (n.236+74C>T)
c.115+74C>T (n.115+74C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
n.270+74C>T
n.381+74C>T
c.19+74C>T (n.19+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991298T>ACA342587909RPS27n.303+75T>A
c.236+75T>A (n.236+75T>A)
c.115+75T>A (n.115+75T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.270+75T>A
n.381+75T>A
c.19+75T>A (n.19+75T>A)
1g.153991298T>CCA342587910RPS27n.303+75T>C
c.236+75T>C (n.236+75T>C)
c.115+75T>C (n.115+75T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.270+75T>C
n.381+75T>C
c.19+75T>C (n.19+75T>C)
1g.153991298T>GCA342587911RPS27n.303+75T>G
c.236+75T>G (n.236+75T>G)
c.115+75T>G (n.115+75T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.270+75T>G
n.381+75T>G
c.19+75T>G (n.19+75T>G)
1g.153991299C>ACA342587912RPS27n.303+76C>A
c.236+76C>A (n.236+76C>A)
c.115+76C>A (n.115+76C>A)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.270+76C>A
n.381+76C>A
c.19+76C>A (n.19+76C>A)
 gnomAD v4
1g.153991299C>GCA342587913RPS27n.303+76C>G
c.236+76C>G (n.236+76C>G)
c.115+76C>G (n.115+76C>G)
c.191C>G (p.Ser64Trp)
n.270+76C>G
n.381+76C>G
c.19+76C>G (n.19+76C>G)
1g.153991299C>TCA342587914RPS27n.303+76C>T
c.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.115+76C>T (n.115+76C>T)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.270+76C>T
n.381+76C>T
c.19+76C>T (n.19+76C>T)
 gnomAD v4
1g.153991300G>ACA1123865RPS27n.303+77G>A
c.236+77G>A (n.236+77G>A)
c.115+77G>A (n.115+77G>A)
c.192G>A (p.Ser64=)
n.270+77G>A
n.381+77G>A
c.19+77G>A (n.19+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991300G=CA2480680480RPS27n.303+77G=
c.236+77G= (n.236+77G=)
c.115+77G= (n.115+77G=)
c.192G= (p.Ser64=)
n.270+77G=
n.381+77G=
c.19+77G= (n.19+77G=)
1g.153991301T>ACA342587917RPS27n.303+78T>A
c.236+78T>A (n.236+78T>A)
c.115+78T>A (n.115+78T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.270+78T>A
n.381+78T>A
c.19+78T>A (n.19+78T>A)
1g.153991301T>CCA342587916RPS27n.303+78T>C
c.236+78T>C (n.236+78T>C)
c.115+78T>C (n.115+78T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.270+78T>C
n.381+78T>C
c.19+78T>C (n.19+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991301T>GCA342587915RPS27n.303+78T>G
c.236+78T>G (n.236+78T>G)
c.115+78T>G (n.115+78T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.270+78T>G
n.381+78T>G
c.19+78T>G (n.19+78T>G)
1g.153991301T=CA2480680481RPS27n.303+78T=
c.236+78T= (n.236+78T=)
c.115+78T= (n.115+78T=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.270+78T=
n.381+78T=
c.19+78T= (n.19+78T=)
1g.153991302A=CA2480680482RPS27n.303+79A=
c.236+79A= (n.236+79A=)
c.115+79A= (n.115+79A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.270+79A=
n.381+79A=
c.19+79A= (n.19+79A=)
1g.153991302A>CCA342587918RPS27n.303+79A>C
c.236+79A>C (n.236+79A>C)
c.115+79A>C (n.115+79A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.270+79A>C
n.381+79A>C
c.19+79A>C (n.19+79A>C)
1g.153991302A>GCA342587919RPS27n.303+79A>G
c.236+79A>G (n.236+79A>G)
c.115+79A>G (n.115+79A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.270+79A>G
n.381+79A>G
c.19+79A>G (n.19+79A>G)
 dbSNP
1g.153991302A>TCA342587920RPS27n.303+79A>T
c.236+79A>T (n.236+79A>T)
c.115+79A>T (n.115+79A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.270+79A>T
n.381+79A>T
c.19+79A>T (n.19+79A>T)
1g.153991303T>ACA342587921RPS27n.303+80T>A
c.236+80T>A (n.236+80T>A)
c.115+80T>A (n.115+80T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>A
n.381+80T>A
c.19+80T>A (n.19+80T>A)
1g.153991303T>GCA342587922RPS27n.303+80T>G
c.236+80T>G (n.236+80T>G)
c.115+80T>G (n.115+80T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>G
n.381+80T>G
c.19+80T>G (n.19+80T>G)
1g.153991304C>ACA342587923RPS27n.303+81C>A
c.236+81C>A (n.236+81C>A)
c.115+81C>A (n.115+81C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.270+81C>A
n.381+81C>A
c.19+81C>A (n.19+81C>A)
1g.153991304C>GCA342587924RPS27n.303+81C>G
c.236+81C>G (n.236+81C>G)
c.115+81C>G (n.115+81C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.270+81C>G
n.381+81C>G
c.19+81C>G (n.19+81C>G)
1g.153991304C>TCA342587925RPS27n.303+81C>T
c.236+81C>T (n.236+81C>T)
c.115+81C>T (n.115+81C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.270+81C>T
n.381+81C>T
c.19+81C>T (n.19+81C>T)
 gnomAD v4
1g.153991305delCA2648114099RPS27n.303+82del
c.236+82del (n.236+82del)
c.115+82del (n.115+82del)
c.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.270+82del
n.381+82del
c.19+82del (n.19+82del)
 gnomAD v4
1g.153991305C>ACA342587926RPS27n.303+82C>A
c.236+82C>A (n.236+82C>A)
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.270+82C>A
n.381+82C>A
c.19+82C>A (n.19+82C>A)
 gnomAD v4
1g.153991305C=CA2480680483RPS27n.303+82C=
c.236+82C= (n.236+82C=)
c.115+82C= (n.115+82C=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.270+82C=
n.381+82C=
c.19+82C= (n.19+82C=)
1g.153991305C>GCA342587927RPS27n.303+82C>G
c.236+82C>G (n.236+82C>G)
c.115+82C>G (n.115+82C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.270+82C>G
n.381+82C>G
c.19+82C>G (n.19+82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991305C>TCA342587928RPS27n.303+82C>T
c.236+82C>T (n.236+82C>T)
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.270+82C>T
n.381+82C>T
c.19+82C>T (n.19+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991307T>ACA342587929RPS27n.303+84T>A
c.236+84T>A (n.236+84T>A)
c.115+84T>A (n.115+84T>A)
c.199T>A (p.Ter67Arg)
n.270+84T>A
n.381+84T>A
c.19+84T>A (n.19+84T>A)
 gnomAD v4
1g.153991307T>CCA342587930RPS27n.303+84T>C
c.236+84T>C (n.236+84T>C)
c.115+84T>C (n.115+84T>C)
c.199T>C (p.Ter67Arg)
n.270+84T>C
n.381+84T>C
c.19+84T>C (n.19+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991307T>GCA342587931RPS27n.303+84T>G
c.236+84T>G (n.236+84T>G)
c.115+84T>G (n.115+84T>G)
c.199T>G (p.Ter67Gly)
n.270+84T>G
n.381+84T>G
c.19+84T>G (n.19+84T>G)
1g.153991307T=CA2480680484RPS27n.303+84T=
c.236+84T= (n.236+84T=)
c.115+84T= (n.115+84T=)
c.199T= (p.Ter67=)
n.270+84T=
n.381+84T=
c.19+84T= (n.19+84T=)
1g.153991308G>ACA2573912172RPS27n.303+85G>A
c.236+85G>A (n.236+85G>A)
c.115+85G>A (n.115+85G>A)
c.200G>A (p.Ter67=)
n.270+85G>A
n.381+85G>A
c.19+85G>A (n.19+85G>A)
1g.153991308G>CCA342587932RPS27n.303+85G>C
c.236+85G>C (n.236+85G>C)
c.115+85G>C (n.115+85G>C)
c.200G>C (p.Ter67Ser)
n.270+85G>C
n.381+85G>C
c.19+85G>C (n.19+85G>C)
1g.153991308G>TCA342587933RPS27n.303+85G>T
c.236+85G>T (n.236+85G>T)
c.115+85G>T (n.115+85G>T)
c.200G>T (p.Ter67Leu)
n.270+85G>T
n.381+85G>T
c.19+85G>T (n.19+85G>T)
1g.153991309A>CCA342587934RPS27n.303+86A>C
c.236+86A>C (n.236+86A>C)
c.115+86A>C (n.115+86A>C)
c.201A>C (p.Ter67Cys)
n.270+86A>C
n.381+86A>C
c.19+86A>C (n.19+86A>C)
1g.153991309A>GCA342587935RPS27n.303+86A>G
c.236+86A>G (n.236+86A>G)
c.115+86A>G (n.115+86A>G)
c.201A>G (p.Ter67Trp)
n.270+86A>G
n.381+86A>G
c.19+86A>G (n.19+86A>G)
1g.153991309A>TCA342587936RPS27n.303+86A>T
c.236+86A>T (n.236+86A>T)
c.115+86A>T (n.115+86A>T)
c.201A>T (p.Ter67Cys)
n.270+86A>T
n.381+86A>T
c.19+86A>T (n.19+86A>T)
1g.153991311G>ACA30768981RPS27n.303+88G>A
c.236+88G>A (n.236+88G>A)
c.115+88G>A (n.115+88G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.270+88G>A
n.381+88G>A
c.19+88G>A (n.19+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991311G=CA2480680485RPS27n.303+88G=
c.236+88G= (n.236+88G=)
c.115+88G= (n.115+88G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.270+88G=
n.381+88G=
c.19+88G= (n.19+88G=)
1g.153991312C=CA2480680486RPS27n.303+89C=
c.236+89C= (n.236+89C=)
c.115+89C= (n.115+89C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.270+89C=
n.381+89C=
c.19+89C= (n.19+89C=)
1g.153991312C>TCA889550948RPS27n.303+89C>T
c.236+89C>T (n.236+89C>T)
c.115+89C>T (n.115+89C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.270+89C>T
n.381+89C>T
c.19+89C>T (n.19+89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991313T>CCA526664960RPS27n.303+90T>C
c.236+90T>C (n.236+90T>C)
c.115+90T>C (n.115+90T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.270+90T>C
n.381+90T>C
c.19+90T>C (n.19+90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991313T>GCA2573912176RPS27n.303+90T>G
c.236+90T>G (n.236+90T>G)
c.115+90T>G (n.115+90T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.270+90T>G
n.381+90T>G
c.19+90T>G (n.19+90T>G)
1g.153991313T=CA2480680487RPS27n.303+90T=
c.236+90T= (n.236+90T=)
c.115+90T= (n.115+90T=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.270+90T=
n.381+90T=
c.19+90T= (n.19+90T=)
1g.153991314G>ACA526664961RPS27n.303+91G>A
c.236+91G>A (n.236+91G>A)
c.115+91G>A (n.115+91G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.270+91G>A
n.381+91G>A
c.19+91G>A (n.19+91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991314G=CA2480680488RPS27n.303+91G=
c.236+91G= (n.236+91G=)
c.115+91G= (n.115+91G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.270+91G=
n.381+91G=
c.19+91G= (n.19+91G=)
1g.153991314_153991315insCCA2480680489RPS27n.303+91_303+92insC
c.236+91_236+92insC (n.236+91_236+92insC)
c.115+91_115+92insC (n.115+91_115+92insC)
c.*5_*6insC (n.*5_*6insC)
n.270+91_270+92insC
n.381+91_381+92insC
c.19+91_19+92insC (n.19+91_19+92insC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991315T>CCA2648114100RPS27n.303+92T>C
c.236+92T>C (n.236+92T>C)
c.115+92T>C (n.115+92T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.270+92T>C
n.381+92T>C
c.19+92T>C (n.19+92T>C)
 gnomAD v4
1g.153991318_153991323delCA2648114101RPS27n.303+95_303+100del
c.236+95_236+100del (n.236+95_236+100del)
c.115+95_115+100del (n.115+95_115+100del)
c.*9_*14del (n.*9_*14del)
n.270+95_270+100del
n.381+95_381+100del
c.19+95_19+100del (n.19+95_19+100del)
 gnomAD v4
1g.153991316_153991327delinsGCAGCAGCTTCACA2480680490RPS27n.303+93_303+104delinsGCAGCAGCTTCA
c.236+93_236+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.236+93_236+104delinsGCAGCAGCTTCA)
c.115+93_115+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.115+93_115+104delinsGCAGCAGCTTCA)
c.*7_*18delinsGCAGCAGCTTCA (n.*7_*18delinsGCAGCAGCTTCA)
n.270+93_270+104delinsGCAGCAGCTTCA
n.381+93_381+104delinsGCAGCAGCTTCA
c.19+93_19+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.19+93_19+104delinsGCAGCAGCTTCA)
1g.153991317C>ACA2648114102RPS27n.303+94C>A
c.236+94C>A (n.236+94C>A)
c.115+94C>A (n.115+94C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.270+94C>A
n.381+94C>A
c.19+94C>A (n.19+94C>A)
 gnomAD v4
1g.153991317C=CA2480680492RPS27n.303+94C=
c.236+94C= (n.236+94C=)
c.115+94C= (n.115+94C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.270+94C=
n.381+94C=
c.19+94C= (n.19+94C=)
1g.153991317C>TCA1123866RPS27n.303+94C>T
c.236+94C>T (n.236+94C>T)
c.115+94C>T (n.115+94C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.270+94C>T
n.381+94C>T
c.19+94C>T (n.19+94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991317_153991327delCA2480680491RPS27n.303+94_303+104del
c.236+94_236+104del (n.236+94_236+104del)
c.115+94_115+104del (n.115+94_115+104del)
c.*8_*18del (n.*8_*18del)
n.270+94_270+104del
n.381+94_381+104del
c.19+94_19+104del (n.19+94_19+104del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991318A=CA2480680493RPS27n.303+95A=
c.236+95A= (n.236+95A=)
c.115+95A= (n.115+95A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.270+95A=
n.381+95A=
c.19+95A= (n.19+95A=)
1g.153991318A>CCA2648114103RPS27n.303+95A>C
c.236+95A>C (n.236+95A>C)
c.115+95A>C (n.115+95A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.270+95A>C
n.381+95A>C
c.19+95A>C (n.19+95A>C)
 gnomAD v4
1g.153991318A>GCA30768995RPS27n.303+95A>G
c.236+95A>G (n.236+95A>G)
c.115+95A>G (n.115+95A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.270+95A>G
n.381+95A>G
c.19+95A>G (n.19+95A>G)
 dbSNP
1g.153991319delCA2573912183RPS27n.303+96del
c.236+96del (n.236+96del)
c.115+96del (n.115+96del)
c.*10del (n.*10del)
n.270+96del
n.381+96del
c.19+96del (n.19+96del)
1g.153991319G>ACA889550959RPS27n.303+96G>A
c.236+96G>A (n.236+96G>A)
c.115+96G>A (n.115+96G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.270+96G>A
n.381+96G>A
c.19+96G>A (n.19+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991319G=CA2480680494RPS27n.303+96G=
c.236+96G= (n.236+96G=)
c.115+96G= (n.115+96G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.270+96G=
n.381+96G=
c.19+96G= (n.19+96G=)
1g.153991319dupCA2648114104RPS27n.303+96dup
c.236+96dup (n.236+96dup)
c.115+96dup (n.115+96dup)
c.*10dup (n.*10dup)
n.270+96dup
n.381+96dup
c.19+96dup (n.19+96dup)
 gnomAD v4
1g.153991320C>ACA2648114105RPS27n.303+97C>A
c.236+97C>A (n.236+97C>A)
c.115+97C>A (n.115+97C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.270+97C>A
n.381+97C>A
c.19+97C>A (n.19+97C>A)
 gnomAD v4
1g.153991320C=CA2480680495RPS27n.303+97C=
c.236+97C= (n.236+97C=)
c.115+97C= (n.115+97C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.270+97C=
n.381+97C=
c.19+97C= (n.19+97C=)
1g.153991320C>TCA2480680496RPS27n.303+97C>T
c.236+97C>T (n.236+97C>T)
c.115+97C>T (n.115+97C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.270+97C>T
n.381+97C>T
c.19+97C>T (n.19+97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991321A>TCA2648114106RPS27n.303+98A>T
c.236+98A>T (n.236+98A>T)
c.115+98A>T (n.115+98A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.270+98A>T
n.381+98A>T
c.19+98A>T (n.19+98A>T)
 gnomAD v4
1g.153991322G>CCA1007868543RPS27n.303+99G>C
c.236+99G>C (n.236+99G>C)
c.115+99G>C (n.115+99G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.270+99G>C
n.381+99G>C
c.19+99G>C (n.19+99G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991322G=CA2480680497RPS27n.303+99G=
c.236+99G= (n.236+99G=)
c.115+99G= (n.115+99G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.270+99G=
n.381+99G=
c.19+99G= (n.19+99G=)
1g.153991323C>TCA2573912186RPS27n.303+100C>T
c.236+100C>T (n.236+100C>T)
c.115+100C>T (n.115+100C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.270+100C>T
n.381+100C>T
c.19+100C>T (n.19+100C>T)
 gnomAD v4
1g.153991323_153991329delinsCTTCAGTCA2480680498RPS27n.303+100_303+106delinsCTTCAGT
c.236+100_236+106delinsCTTCAGT (n.236+100_236+106delinsCTTCAGT)
c.115+100_115+106delinsCTTCAGT (n.115+100_115+106delinsCTTCAGT)
c.*14_*20delinsCTTCAGT (n.*14_*20delinsCTTCAGT)
n.270+100_270+106delinsCTTCAGT
n.381+100_381+106delinsCTTCAGT
c.19+100_19+106delinsCTTCAGT (n.19+100_19+106delinsCTTCAGT)
1g.153991327_153991332delCA526664962RPS27n.303+104_303+109del
c.236+104_236+109del (n.236+104_236+109del)
c.115+104_115+109del (n.115+104_115+109del)
c.*18_*23del (n.*18_*23del)
n.270+104_270+109del
n.381+104_381+109del
c.19+104_19+109del (n.19+104_19+109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991325T>CCA2648114107RPS27n.303+102T>C
c.236+102T>C (n.236+102T>C)
c.115+102T>C (n.115+102T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.270+102T>C
n.381+102T>C
c.19+102T>C (n.19+102T>C)
 gnomAD v4
1g.153991326delCA2648114108RPS27n.303+103del
c.236+103del (n.236+103del)
c.115+103del (n.115+103del)
c.*17del (n.*17del)
n.270+103del
n.381+103del
c.19+103del (n.19+103del)
 gnomAD v4
1g.153991327A>GCA2573912232RPS27n.303+104A>G
c.236+104A>G (n.236+104A>G)
c.115+104A>G (n.115+104A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.270+104A>G
n.381+104A>G
c.19+104A>G (n.19+104A>G)
1g.153991328G>CCA2480680500RPS27n.303+105G>C
c.236+105G>C (n.236+105G>C)
c.115+105G>C (n.115+105G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.270+105G>C
n.381+105G>C
c.19+105G>C (n.19+105G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991328G=CA2480680499RPS27n.303+105G=
c.236+105G= (n.236+105G=)
c.115+105G= (n.115+105G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.270+105G=
n.381+105G=
c.19+105G= (n.19+105G=)
1g.153991328G>TCA2840495943RPS27n.303+105G>T
c.236+105G>T (n.236+105G>T)
c.115+105G>T (n.115+105G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.270+105G>T
n.381+105G>T
c.19+105G>T (n.19+105G>T)
1g.153991329T>ACA526664963RPS27n.303+106T>A
c.236+106T>A (n.236+106T>A)
c.115+106T>A (n.115+106T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.270+106T>A
n.381+106T>A
c.19+106T>A (n.19+106T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991329T=CA2480680501RPS27n.303+106T=
c.236+106T= (n.236+106T=)
c.115+106T= (n.115+106T=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.270+106T=
n.381+106T=
c.19+106T= (n.19+106T=)
1g.153991330T>CCA2648114109RPS27n.303+107T>C
c.236+107T>C (n.236+107T>C)
c.115+107T>C (n.115+107T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.270+107T>C
n.381+107T>C
c.19+107T>C (n.19+107T>C)
 gnomAD v4
1g.153991330_153991331insACA2648114110RPS27n.303+107_303+108insA
c.236+107_236+108insA (n.236+107_236+108insA)
c.115+107_115+108insA (n.115+107_115+108insA)
c.*21_*22insA (n.*21_*22insA)
n.270+107_270+108insA
n.381+107_381+108insA
c.19+107_19+108insA (n.19+107_19+108insA)
 gnomAD v4
1g.153991332C>ACA2573912238RPS27n.303+109C>A
c.236+109C>A (n.236+109C>A)
c.115+109C>A (n.115+109C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.270+109C>A
n.381+109C>A
c.19+109C>A (n.19+109C>A)
1g.153991332C=CA1140609589RPS27n.303+109C=
c.236+109C= (n.236+109C=)
c.115+109C= (n.115+109C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.270+109C=
n.381+109C=
c.19+109C= (n.19+109C=)
1g.153991332C>GCA30768997RPS27n.303+109C>G
c.236+109C>G (n.236+109C>G)
c.115+109C>G (n.115+109C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.270+109C>G
n.381+109C>G
c.19+109C>G (n.19+109C>G)
 dbSNP
1g.153991332C>TCA1123867RPS27n.303+109C>T
c.236+109C>T (n.236+109C>T)
c.115+109C>T (n.115+109C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.270+109C>T
n.381+109C>T
c.19+109C>T (n.19+109C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991333T>GCA1123868RPS27n.303+110T>G
c.236+110T>G (n.236+110T>G)
c.115+110T>G (n.115+110T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.270+110T>G
n.381+110T>G
c.19+110T>G (n.19+110T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991333T=CA2480680502RPS27n.303+110T=
c.236+110T= (n.236+110T=)
c.115+110T= (n.115+110T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.270+110T=
n.381+110T=
c.19+110T= (n.19+110T=)
1g.153991334T=CA2480680503RPS27n.303+111T=
c.236+111T= (n.236+111T=)
c.115+111T= (n.115+111T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.270+111T=
n.381+111T=
c.19+111T= (n.19+111T=)

Number of alleles fetched