Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991173A>CCA342587630RPS27n.253A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.220A>C
n.331A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991173A>GCA342587631RPS27n.253A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.220A>G
n.331A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
1g.153991173A>TCA342587632RPS27n.253A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.220A>T
n.331A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
 dbSNP
1g.153991174A=CA1141620929RPS27n.254A=
c.187A= (p.Thr63=)
c.66A= (p.Lys22=)
n.221A=
n.332A=
c.-31A= (n.-31A=)
1g.153991174A>CCA342587633RPS27n.254A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.221A>C
n.332A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
1g.153991174A>GCA1123847RPS27n.254A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.221A>G
n.332A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991174A>TCA342587634RPS27n.254A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.221A>T
n.332A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
1g.153991175C>ACA342587635RPS27n.255C>A
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.222C>A
n.333C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
1g.153991175C>GCA342587636RPS27n.255C>G
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.222C>G
n.333C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
1g.153991175C>TCA342587637RPS27n.255C>T
c.188C>T (p.Thr63Met)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.222C>T
n.333C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.153991176G>ACA342587640RPS27n.256G>A
c.189G>A (p.Thr63=)
c.68G>A (p.Arg23His)
n.223G>A
n.334G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
1g.153991176G>CCA342587638RPS27n.256G>C
c.189G>C (p.Thr63=)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.223G>C
n.334G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
1g.153991176G>TCA342587639RPS27n.256G>T
c.189G>T (p.Thr63=)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.223G>T
n.334G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
 gnomAD v4
1g.153991177C>ACA420949145RPS27n.257C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.69C>A (p.Arg23=)
n.224C>A
n.335C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
 dbSNP
1g.153991177C=CA2480680429RPS27n.257C=
c.190C= (p.Pro64=)
c.69C= (p.Arg23=)
n.224C=
n.335C=
c.-28C= (n.-28C=)
1g.153991177C>GCA420949149RPS27n.257C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.69C>G (p.Arg23=)
n.224C>G
n.335C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991177C>TCA420949147RPS27n.257C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.69C>T (p.Arg23=)
n.224C>T
n.335C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991178C>ACA342587641RPS27n.258C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.225C>A
n.336C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
1g.153991178C>GCA342587642RPS27n.258C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.225C>G
n.336C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
1g.153991178C>TCA420949151RPS27n.258C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.225C>T
n.336C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
 gnomAD v4
1g.153991179T>ACA342587643RPS27n.259T>A
c.192T>A (p.Pro64=)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.226T>A
n.337T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
 gnomAD v4
1g.153991179T>CCA342587644RPS27n.259T>C
c.192T>C (p.Pro64=)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.226T>C
n.337T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
1g.153991179T>GCA342587645RPS27n.259T>G
c.192T>G (p.Pro64=)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.226T>G
n.337T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
1g.153991180G>ACA30768867RPS27n.260G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.72G>A (p.Leu24=)
n.227G>A
n.338G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991180G>CCA420949155RPS27n.260G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.72G>C (p.Leu24=)
n.227G>C
n.338G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
1g.153991180G=CA2480680430RPS27n.260G=
c.193G= (p.Gly65=)
c.72G= (p.Leu24=)
n.227G=
n.338G=
c.-25G= (n.-25G=)
1g.153991180G>TCA420949157RPS27n.260G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.72G>T (p.Leu24=)
n.227G>T
n.338G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
1g.153991181G>ACA342587646RPS27n.261G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.73G>A (p.Val25Met)
n.228G>A
n.339G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 gnomAD v4
1g.153991181G>CCA342587647RPS27n.261G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.228G>C
n.339G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.153991181G>TCA342587648RPS27n.261G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.228G>T
n.339G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
1g.153991182T>ACA342587649RPS27n.262T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.229T>A
n.340T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
1g.153991182T>CCA342587650RPS27n.262T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.229T>C
n.340T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
1g.153991182T>GCA342587651RPS27n.262T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.229T>G
n.340T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991182T=CA2480680431RPS27n.262T=
c.195T= (p.Gly65=)
c.74T= (p.Val25=)
n.229T=
n.340T=
c.-23T= (n.-23T=)
1g.153991183G>ACA420949160RPS27n.263G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.75G>A (p.Val25=)
n.230G>A
n.341G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
 gnomAD v4
1g.153991183G>CCA420949162RPS27n.263G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.75G>C (p.Val25=)
n.230G>C
n.341G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
1g.153991183G>TCA420949163RPS27n.263G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.75G>T (p.Val25=)
n.230G>T
n.341G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
1g.153991184C>ACA342587653RPS27n.264C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.231C>A
n.342C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
 gnomAD v4
1g.153991184C>GCA342587654RPS27n.264C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.231C>G
n.342C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
1g.153991184C>TCA342587652RPS27n.264C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.231C>T
n.342C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.153991185A>CCA342587657RPS27n.265A>C
c.198A>C (p.Ala66=)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.232A>C
n.343A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
1g.153991185A>GCA342587655RPS27n.265A>G
c.198A>G (p.Ala66=)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.232A>G
n.343A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
 gnomAD v4
1g.153991185A>TCA342587656RPS27n.265A>T
c.198A>T (p.Ala66=)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.232A>T
n.343A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
1g.153991186G>ACA420949169RPS27n.266G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.78G>A (p.Gln26=)
n.233G>A
n.344G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
1g.153991186G>CCA342587658RPS27n.266G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.78G>C (p.Gln26His)
n.233G>C
n.344G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
1g.153991186G>TCA342587659RPS27n.266G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.78G>T (p.Gln26His)
n.233G>T
n.344G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
1g.153991187A>CCA342587660RPS27n.267A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.234A>C
n.345A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
1g.153991187A>GCA342587661RPS27n.267A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.234A>G
n.345A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
1g.153991187A>TCA342587662RPS27n.267A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.234A>T
n.345A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
 gnomAD v4
1g.153991188G>ACA342587663RPS27n.268G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.235G>A
n.346G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
1g.153991188G>CCA342587664RPS27n.268G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.235G>C
n.346G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
1g.153991188G=CA2480680432RPS27n.268G=
c.201G= (p.Glu67=)
c.80G= (p.Ser27=)
n.235G=
n.346G=
c.-17G= (n.-17G=)
1g.153991188G>TCA342587665RPS27n.268G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.235G>T
n.346G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991189C>ACA342587666RPS27n.269C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
n.236C>A
n.347C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
1g.153991189C>GCA342587667RPS27n.269C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.236C>G
n.347C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
1g.153991189C>TCA420949175RPS27n.269C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.81C>T (p.Ser27=)
n.236C>T
n.347C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
1g.153991192dupCA2746171916RPS27n.272dup
c.205dup (p.Gln69ProfsTer8)
c.84dup (p.Asn29GlnfsTer14)
c.84dup (p.Asn29GlnfsTer12)
n.239dup
n.350dup
c.-13dup (n.-13dup)
1g.153991190C>ACA342587669RPS27n.270C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.237C>A
n.348C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
1g.153991190C=CA1146249556RPS27n.270C=
c.203C= (p.Pro68=)
c.82C= (p.Pro28=)
n.237C=
n.348C=
c.-15C= (n.-15C=)
1g.153991190C>GCA342587668RPS27n.270C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.237C>G
n.348C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991190C>TCA30768887RPS27n.270C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.237C>T
n.348C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991191C>ACA342587670RPS27n.271C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.238C>A
n.349C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
 gnomAD v4
1g.153991191C>GCA342587671RPS27n.271C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.238C>G
n.349C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
1g.153991191C>TCA342587672RPS27n.271C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.238C>T
n.349C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
 gnomAD v4
1g.153991192C>ACA1123848RPS27n.272C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.239C>A
n.350C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991192C=CA1147645203RPS27n.272C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.239C=
n.350C=
c.-13C= (n.-13C=)
1g.153991192C>GCA420949184RPS27n.272C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.239C>G
n.350C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991192C>TCA420949185RPS27n.272C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.239C>T
n.350C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991193A>CCA342587673RPS27n.273A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.240A>C
n.351A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
1g.153991193A>GCA342587674RPS27n.273A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.240A>G
n.351A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
 ClinVar
1g.153991193A>TCA342587675RPS27n.273A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.240A>T
n.351A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
1g.153991194A=CA2480680433RPS27n.274A=
c.207A= (p.Gln69=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.241A=
n.352A=
c.-11A= (n.-11A=)
1g.153991194A>CCA342587676RPS27n.274A>C
c.207A>C (p.Gln69His)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.241A>C
n.352A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
1g.153991194A>GCA1123849RPS27n.274A>G
c.207A>G (p.Gln69=)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.241A>G
n.352A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991194A>TCA1123850RPS27n.274A>T
c.207A>T (p.Gln69His)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.241A>T
n.352A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991195T>ACA342587677RPS27n.275T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.242T>A
n.353T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
1g.153991195T>CCA420949191RPS27n.275T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.242T>C
n.353T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP
1g.153991195T>GCA342587678RPS27n.275T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.242T>G
n.353T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
1g.153991195T=CA2480680434RPS27n.275T=
c.208T= (p.Phe70=)
c.87T= (p.Asn29=)
n.242T=
n.353T=
c.-10T= (n.-10T=)
1g.153991196T>ACA342587681RPS27n.276T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.243T>A
n.354T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
1g.153991196T>CCA342587680RPS27n.276T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.243T>C
n.354T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
1g.153991196T>GCA342587679RPS27n.276T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.243T>G
n.354T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
1g.153991196_153991197delinsTCCA2480680435RPS27n.276_277delinsTC
c.209_210delinsTC (p.Phe70=)
c.88_89delinsTC (p.Ser30=)
n.243_244delinsTC
n.354_355delinsTC
c.-9_-8delinsTC (n.-9_-8delinsTC)
1g.153991197C>ACA342587682RPS27n.277C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.244C>A
n.355C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153991197C>GCA342587683RPS27n.277C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.244C>G
n.355C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
 gnomAD v4
1g.153991197C>TCA342587684RPS27n.277C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.244C>T
n.355C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
1g.153991198delCA645293886RPS27n.278del
c.211del (p.Leu71TyrfsTer?)
c.90del (p.Tyr31ThrfsTer5)
n.245del
n.356del
c.-7del (n.-7del)
 ClinVar dbSNP
1g.153991198C>ACA420949194RPS27n.278C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.90C>A (p.Ser30=)
n.245C>A
n.356C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
 gnomAD v4
1g.153991198C=CA2480680436RPS27n.278C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.90C= (p.Ser30=)
n.245C=
n.356C=
c.-7C= (n.-7C=)
1g.153991198C>GCA420949196RPS27n.278C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.90C>G (p.Ser30=)
n.245C>G
n.356C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.153991198C>TCA420949197RPS27n.278C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.245C>T
n.356C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991199T>ACA342587685RPS27n.279T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.246T>A
n.357T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
1g.153991199T>CCA342587686RPS27n.279T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.246T>C
n.357T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
1g.153991199T>GCA342587687RPS27n.279T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.246T>G
n.357T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
1g.153991200A=CA2480680437RPS27n.280A=
c.213A= (p.Leu71=)
c.92A= (p.Tyr31=)
n.247A=
n.358A=
c.-5A= (n.-5A=)
1g.153991200A>CCA342587690RPS27n.280A>C
c.213A>C (p.Leu71=)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.247A>C
n.358A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.153991200A>GCA342587688RPS27n.280A>G
c.213A>G (p.Leu71=)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.247A>G
n.358A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991200A>TCA342587689RPS27n.280A>T
c.213A>T (p.Leu71=)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.247A>T
n.358A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
1g.153991201C>ACA342587691RPS27n.281C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.248C>A
n.359C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
 gnomAD v4
1g.153991201C>GCA342587692RPS27n.281C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.248C>G
n.359C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
1g.153991201C>TCA420949201RPS27n.281C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.93C>T (p.Tyr31=)
n.248C>T
n.359C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
 gnomAD v4
1g.153991202T>ACA342587693RPS27n.282T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.249T>A
n.360T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
1g.153991202T>CCA342587694RPS27n.282T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.249T>C
n.360T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
1g.153991202T>GCA342587695RPS27n.282T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.249T>G
n.360T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
 COSMIC COSMIC
1g.153991203T>ACA342587696RPS27n.283T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.250T>A
n.361T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991203T>CCA342587698RPS27n.283T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.250T>C
n.361T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
1g.153991203T>GCA342587697RPS27n.283T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.250T>G
n.361T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
1g.153991203T=CA2480680438RPS27n.283T=
c.216T= (p.Leu72=)
c.95T= (p.Phe32=)
n.250T=
n.361T=
c.-2T= (n.-2T=)
1g.153991204C>ACA342587699RPS27n.284C>A
c.217C>A (p.His73Asn)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.251C>A
n.362C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991204C=CA2480680439RPS27n.284C=
c.217C= (p.His73=)
c.96C= (p.Phe32=)
n.251C=
n.362C=
c.-1C= (n.-1C=)
1g.153991204C>GCA342587700RPS27n.284C>G
c.217C>G (p.His73Asp)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.251C>G
n.362C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
1g.153991204C>TCA420949204RPS27n.284C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.96C>T (p.Phe32=)
n.251C>T
n.362C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
 gnomAD v4
1g.153991205A>CCA342587701RPS27n.285A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.252A>C
n.363A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.153991205A>GCA342587702RPS27n.285A>G
c.218A>G (p.His73Arg)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.252A>G
n.363A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
1g.153991205A>TCA342587703RPS27n.285A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.252A>T
n.363A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.153991206T>ACA342587704RPS27n.286T>A
c.219T>A (p.His73Gln)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.253T>A
n.364T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.153991206T>CCA342587705RPS27n.286T>C
c.219T>C (p.His73=)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.253T>C
n.364T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
1g.153991206T>GCA342587706RPS27n.286T>G
c.219T>G (p.His73Gln)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.253T>G
n.364T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.153991207G>ACA342587707RPS27n.287G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.254G>A
n.365G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
1g.153991207G>CCA342587708RPS27n.287G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.254G>C
n.365G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.153991207G>TCA342587709RPS27n.287G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.254G>T
n.365G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.153991208G>ACA342587711RPS27n.288G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.255G>A
n.366G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
1g.153991208G>CCA342587710RPS27n.288G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.255G>C
n.366G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
1g.153991208G=CA1140474980RPS27n.288G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.255G=
n.366G=
c.4G= (p.Asp2=)
1g.153991208G>TCA30768904RPS27n.288G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.255G>T
n.366G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991209A>CCA342587712RPS27n.289A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.256A>C
n.367A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
1g.153991209A>GCA342587714RPS27n.289A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.256A>G
n.367A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
1g.153991209A>TCA342587713RPS27n.289A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.256A>T
n.367A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
1g.153991210T>ACA342587715RPS27n.290T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.257T>A
n.368T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
1g.153991210T>CCA420949207RPS27n.290T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.257T>C
n.368T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
1g.153991210T>GCA342587716RPS27n.290T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.257T>G
n.368T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
1g.153991211G>ACA342587717RPS27n.291G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.258G>A
n.369G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
1g.153991211G>CCA342587718RPS27n.291G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.258G>C
n.369G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
1g.153991211G>TCA342587719RPS27n.291G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.258G>T
n.369G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
1g.153991212T>ACA342587720RPS27n.292T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.259T>A
n.370T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
1g.153991212T>CCA342587721RPS27n.292T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.259T>C
n.370T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
 gnomAD v4
1g.153991212T>GCA342587722RPS27n.292T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.259T>G
n.370T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
1g.153991213G>ACA420949208RPS27n.293G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.105G>A (p.Val35=)
n.260G>A
n.371G>A
c.9G>A (p.Val3=)
1g.153991213G>CCA420949210RPS27n.293G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.105G>C (p.Val35=)
n.260G>C
n.371G>C
c.9G>C (p.Val3=)
1g.153991213G>TCA420949211RPS27n.293G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.105G>T (p.Val35=)
n.260G>T
n.371G>T
c.9G>T (p.Val3=)
1g.153991214A>CCA342587723RPS27n.294A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.261A>C
n.372A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
1g.153991214A>GCA342587724RPS27n.294A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.261A>G
n.372A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
1g.153991214A>TCA342587725RPS27n.294A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.261A>T
n.372A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
1g.153991215A>CCA342587726RPS27n.295A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.262A>C
n.373A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
1g.153991215A>GCA342587727RPS27n.295A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.262A>G
n.373A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
1g.153991215A>TCA342587728RPS27n.295A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.262A>T
n.373A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
1g.153991216A>CCA342587730RPS27n.296A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.263A>C
n.374A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
1g.153991216A>GCA420949214RPS27n.296A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.263A>G
n.374A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
1g.153991216A>TCA342587729RPS27n.296A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.263A>T
n.374A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
1g.153991217T>ACA342587731RPS27n.297T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.264T>A
n.375T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
1g.153991217T>CCA342587732RPS27n.297T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.264T>C
n.375T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
1g.153991217T>GCA342587733RPS27n.297T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.264T>G
n.375T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
 gnomAD v4
1g.153991218G>ACA342587734RPS27n.298G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.265G>A
n.376G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
1g.153991218G>CCA342587735RPS27n.298G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.265G>C
n.376G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
1g.153991218G>TCA342587736RPS27n.298G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.265G>T
n.376G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
1g.153991219C>ACA342587737RPS27n.299C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.266C>A
n.377C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
1g.153991219C>GCA342587738RPS27n.299C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.266C>G
n.377C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
 gnomAD v4
1g.153991219C>TCA420949220RPS27n.299C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.266C>T
n.377C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
 gnomAD v4
1g.153991220C>ACA342587739RPS27n.300C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.267C>A
n.378C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
1g.153991220C>GCA342587740RPS27n.300C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.267C>G
n.378C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
1g.153991220C>TCA342587741RPS27n.300C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.267C>T
n.378C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
1g.153991221C>ACA342587744RPS27n.301C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.268C>A
n.379C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
 gnomAD v4
1g.153991221C>GCA342587743RPS27n.301C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.268C>G
n.379C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
1g.153991221C>TCA342587742RPS27n.301C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.268C>T
n.379C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
1g.153991222A=CA2480680440RPS27n.302A=
c.235A= (p.Arg79=)
c.114A= (p.Pro38=)
n.269A=
n.380A=
c.18A= (p.Pro6=)
1g.153991222A>CCA420949222RPS27n.302A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.269A>C
n.380A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
1g.153991222A>GCA420949223RPS27n.302A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.269A>G
n.380A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991222A>TCA420949224RPS27n.302A>T
c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.269A>T
n.380A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
1g.153991223G>ACA342587745RPS27n.303G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.270G>A
n.381G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
1g.153991223G>CCA342587746RPS27n.303G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.270G>C
n.381G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
1g.153991223G>TCA342587747RPS27n.303G>T
c.236G>T (p.Arg79Met)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.270G>T
n.381G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
 gnomAD v4
1g.153991224G>ACA342587748RPS27n.303+1G>A
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.270+1G>A
n.381+1G>A
c.19+1G>A (n.19+1G>A)
 gnomAD v4
1g.153991224G>CCA342587749RPS27n.303+1G>C
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.270+1G>C
n.381+1G>C
c.19+1G>C (n.19+1G>C)
1g.153991224G>TCA342587750RPS27n.303+1G>T
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.270+1G>T
n.381+1G>T
c.19+1G>T (n.19+1G>T)
1g.153991225T>ACA342587751RPS27n.303+2T>A
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
c.117T>A (p.Gly39=)
n.270+2T>A
n.381+2T>A
c.19+2T>A (n.19+2T>A)
1g.153991225T>CCA342587752RPS27n.303+2T>C
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
c.117T>C (p.Gly39=)
n.270+2T>C
n.381+2T>C
c.19+2T>C (n.19+2T>C)
1g.153991225T>GCA342587753RPS27n.303+2T>G
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
c.117T>G (p.Gly39=)
n.270+2T>G
n.381+2T>G
c.19+2T>G (n.19+2T>G)
1g.153991225_153991228delinsTGAGCA2480680441RPS27n.303+2_303+5delinsTGAG
c.236+2_236+5delinsTGAG (n.236+2_236+5delinsTGAG)
c.115+2_115+5delinsTGAG (n.115+2_115+5delinsTGAG)
c.117_120delinsTGAG (p.Gly39=)
n.270+2_270+5delinsTGAG
n.381+2_381+5delinsTGAG
c.19+2_19+5delinsTGAG (n.19+2_19+5delinsTGAG)
1g.153991226G>ACA342587754RPS27n.303+3G>A
c.236+3G>A (n.236+3G>A)
c.115+3G>A (n.115+3G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.270+3G>A
n.381+3G>A
c.19+3G>A (n.19+3G>A)
1g.153991226G>CCA342587755RPS27n.303+3G>C
c.236+3G>C (n.236+3G>C)
c.115+3G>C (n.115+3G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.270+3G>C
n.381+3G>C
c.19+3G>C (n.19+3G>C)
 COSMIC COSMIC
1g.153991226G>TCA342587756RPS27n.303+3G>T
c.236+3G>T (n.236+3G>T)
c.115+3G>T (n.115+3G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.270+3G>T
n.381+3G>T
c.19+3G>T (n.19+3G>T)
1g.153991229_153991231delCA1123851RPS27n.303+6_303+8del
c.236+6_236+8del (n.236+6_236+8del)
c.115+6_115+8del (n.115+6_115+8del)
c.121_123del (p.Glu41del)
n.270+6_270+8del
n.381+6_381+8del
c.19+6_19+8del (n.19+6_19+8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991227A=CA2480680442RPS27n.303+4A=
c.236+4A= (n.236+4A=)
c.115+4A= (n.115+4A=)
c.119A= (p.Glu40=)
n.270+4A=
n.381+4A=
c.19+4A= (n.19+4A=)
1g.153991227A>CCA342587757RPS27n.303+4A>C
c.236+4A>C (n.236+4A>C)
c.115+4A>C (n.115+4A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.270+4A>C
n.381+4A>C
c.19+4A>C (n.19+4A>C)
1g.153991227A>GCA342587759RPS27n.303+4A>G
c.236+4A>G (n.236+4A>G)
c.115+4A>G (n.115+4A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.270+4A>G
n.381+4A>G
c.19+4A>G (n.19+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991227A>TCA342587758RPS27n.303+4A>T
c.236+4A>T (n.236+4A>T)
c.115+4A>T (n.115+4A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.270+4A>T
n.381+4A>T
c.19+4A>T (n.19+4A>T)
1g.153991228G>ACA2480680444RPS27n.303+5G>A
c.236+5G>A (n.236+5G>A)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
n.270+5G>A
n.381+5G>A
c.19+5G>A (n.19+5G>A)
 dbSNP
1g.153991228G>CCA1123852RPS27n.303+5G>C
c.236+5G>C (n.236+5G>C)
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.270+5G>C
n.381+5G>C
c.19+5G>C (n.19+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991228G=CA2480680443RPS27n.303+5G=
c.236+5G= (n.236+5G=)
c.115+5G= (n.115+5G=)
c.120G= (p.Glu40=)
n.270+5G=
n.381+5G=
c.19+5G= (n.19+5G=)
1g.153991228G>TCA342587760RPS27n.303+5G>T
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.270+5G>T
n.381+5G>T
c.19+5G>T (n.19+5G>T)
1g.153991229G>ACA342587761RPS27n.303+6G>A
c.236+6G>A (n.236+6G>A)
c.115+6G>A (n.115+6G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.270+6G>A
n.381+6G>A
c.19+6G>A (n.19+6G>A)
 gnomAD v4
1g.153991229G>CCA342587762RPS27n.303+6G>C
c.236+6G>C (n.236+6G>C)
c.115+6G>C (n.115+6G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.270+6G>C
n.381+6G>C
c.19+6G>C (n.19+6G>C)
1g.153991229G>TCA342587763RPS27n.303+6G>T
c.236+6G>T (n.236+6G>T)
c.115+6G>T (n.115+6G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.270+6G>T
n.381+6G>T
c.19+6G>T (n.19+6G>T)
1g.153991230A>CCA342587764RPS27n.303+7A>C
c.236+7A>C (n.236+7A>C)
c.115+7A>C (n.115+7A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.270+7A>C
n.381+7A>C
c.19+7A>C (n.19+7A>C)
1g.153991230A>GCA342587765RPS27n.303+7A>G
c.236+7A>G (n.236+7A>G)
c.115+7A>G (n.115+7A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.270+7A>G
n.381+7A>G
c.19+7A>G (n.19+7A>G)
1g.153991230A>TCA342587766RPS27n.303+7A>T
c.236+7A>T (n.236+7A>T)
c.115+7A>T (n.115+7A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.270+7A>T
n.381+7A>T
c.19+7A>T (n.19+7A>T)
1g.153991231G>ACA526664956RPS27n.303+8G>A
c.236+8G>A (n.236+8G>A)
c.115+8G>A (n.115+8G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.270+8G>A
n.381+8G>A
c.19+8G>A (n.19+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991231G>CCA342587767RPS27n.303+8G>C
c.236+8G>C (n.236+8G>C)
c.115+8G>C (n.115+8G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.270+8G>C
n.381+8G>C
c.19+8G>C (n.19+8G>C)
1g.153991231G=CA2480680445RPS27n.303+8G=
c.236+8G= (n.236+8G=)
c.115+8G= (n.115+8G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.270+8G=
n.381+8G=
c.19+8G= (n.19+8G=)
1g.153991231G>TCA342587768RPS27n.303+8G>T
c.236+8G>T (n.236+8G>T)
c.115+8G>T (n.115+8G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.270+8G>T
n.381+8G>T
c.19+8G>T (n.19+8G>T)
1g.153991232A=CA2480680446RPS27n.303+9A=
c.236+9A= (n.236+9A=)
c.115+9A= (n.115+9A=)
c.124A= (p.Thr42=)
n.270+9A=
n.381+9A=
c.19+9A= (n.19+9A=)
1g.153991232A>CCA342587770RPS27n.303+9A>C
c.236+9A>C (n.236+9A>C)
c.115+9A>C (n.115+9A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.270+9A>C
n.381+9A>C
c.19+9A>C (n.19+9A>C)
1g.153991232A>GCA342587771RPS27n.303+9A>G
c.236+9A>G (n.236+9A>G)
c.115+9A>G (n.115+9A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.270+9A>G
n.381+9A>G
c.19+9A>G (n.19+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991232A>TCA342587769RPS27n.303+9A>T
c.236+9A>T (n.236+9A>T)
c.115+9A>T (n.115+9A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.270+9A>T
n.381+9A>T
c.19+9A>T (n.19+9A>T)
1g.153991232_153991233dupCA2746171917RPS27n.303+9_303+10dup
c.236+9_236+10dup (n.236+9_236+10dup)
c.115+9_115+10dup (n.115+9_115+10dup)
c.124_125dup (p.Ala43ArgfsTer18)
n.270+9_270+10dup
n.381+9_381+10dup
c.19+9_19+10dup (n.19+9_19+10dup)
1g.153991233C>ACA342587773RPS27n.303+10C>A
c.236+10C>A (n.236+10C>A)
c.115+10C>A (n.115+10C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.270+10C>A
n.381+10C>A
c.19+10C>A (n.19+10C>A)
1g.153991233C=CA1143626542RPS27n.303+10C=
c.236+10C= (n.236+10C=)
c.115+10C= (n.115+10C=)
c.125C= (p.Thr42=)
n.270+10C=
n.381+10C=
c.19+10C= (n.19+10C=)
1g.153991233C>GCA342587772RPS27n.303+10C>G
c.236+10C>G (n.236+10C>G)
c.115+10C>G (n.115+10C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.270+10C>G
n.381+10C>G
c.19+10C>G (n.19+10C>G)
 gnomAD v4
1g.153991233C>TCA1123853RPS27n.303+10C>T
c.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.115+10C>T (n.115+10C>T)
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.270+10C>T
n.381+10C>T
c.19+10C>T (n.19+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991234G>ACA2510742928RPS27n.303+11G>A
c.236+11G>A (n.236+11G>A)
c.115+11G>A (n.115+11G>A)
c.126G>A (p.Thr42=)
n.270+11G>A
n.381+11G>A
c.19+11G>A (n.19+11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991234G>TCA2648114090RPS27n.303+11G>T
c.236+11G>T (n.236+11G>T)
c.115+11G>T (n.115+11G>T)
c.126G>T (p.Thr42=)
n.270+11G>T
n.381+11G>T
c.19+11G>T (n.19+11G>T)
 gnomAD v4
1g.153991234_153991235insTCTGCA2648114089RPS27n.303+11_303+12insTCTG
c.236+11_236+12insTCTG (n.236+11_236+12insTCTG)
c.115+11_115+12insTCTG (n.115+11_115+12insTCTG)
c.126_127insTCTG (p.Ala43SerfsTer5)
n.270+11_270+12insTCTG
n.381+11_381+12insTCTG
c.19+11_19+12insTCTG (n.19+11_19+12insTCTG)
 gnomAD v4
1g.153991235G>ACA342587774RPS27n.303+12G>A
c.236+12G>A (n.236+12G>A)
c.115+12G>A (n.115+12G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.270+12G>A
n.381+12G>A
c.19+12G>A (n.19+12G>A)
 gnomAD v4
1g.153991235G>CCA342587775RPS27n.303+12G>C
c.236+12G>C (n.236+12G>C)
c.115+12G>C (n.115+12G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.270+12G>C
n.381+12G>C
c.19+12G>C (n.19+12G>C)
1g.153991235G=CA2480680447RPS27n.303+12G=
c.236+12G= (n.236+12G=)
c.115+12G= (n.115+12G=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.270+12G=
n.381+12G=
c.19+12G= (n.19+12G=)
1g.153991235G>TCA342587776RPS27n.303+12G>T
c.236+12G>T (n.236+12G>T)
c.115+12G>T (n.115+12G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.270+12G>T
n.381+12G>T
c.19+12G>T (n.19+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991236C>ACA342587777RPS27n.303+13C>A
c.236+13C>A (n.236+13C>A)
c.115+13C>A (n.115+13C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.270+13C>A
n.381+13C>A
c.19+13C>A (n.19+13C>A)
1g.153991236C=CA2480680448RPS27n.303+13C=
c.236+13C= (n.236+13C=)
c.115+13C= (n.115+13C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.270+13C=
n.381+13C=
c.19+13C= (n.19+13C=)
1g.153991236C>GCA342587778RPS27n.303+13C>G
c.236+13C>G (n.236+13C>G)
c.115+13C>G (n.115+13C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.270+13C>G
n.381+13C>G
c.19+13C>G (n.19+13C>G)
1g.153991236C>TCA342587779RPS27n.303+13C>T
c.236+13C>T (n.236+13C>T)
c.115+13C>T (n.115+13C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.270+13C>T
n.381+13C>T
c.19+13C>T (n.19+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991238T>ACA342587780RPS27n.303+15T>A
c.236+15T>A (n.236+15T>A)
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.270+15T>A
n.381+15T>A
c.19+15T>A (n.19+15T>A)
1g.153991238T>CCA342587781RPS27n.303+15T>C
c.236+15T>C (n.236+15T>C)
c.115+15T>C (n.115+15T>C)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.270+15T>C
n.381+15T>C
c.19+15T>C (n.19+15T>C)
 gnomAD v4
1g.153991238T>GCA342587782RPS27n.303+15T>G
c.236+15T>G (n.236+15T>G)
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.270+15T>G
n.381+15T>G
c.19+15T>G (n.19+15T>G)
1g.153991239G>ACA342587785RPS27n.303+16G>A
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.270+16G>A
n.381+16G>A
c.19+16G>A (n.19+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991239G>CCA342587784RPS27n.303+16G>C
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.115+16G>C (n.115+16G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.270+16G>C
n.381+16G>C
c.19+16G>C (n.19+16G>C)
 gnomAD v4
1g.153991239G=CA2480680449RPS27n.303+16G=
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.115+16G= (n.115+16G=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.270+16G=
n.381+16G=
c.19+16G= (n.19+16G=)
1g.153991239G>TCA342587783RPS27n.303+16G>T
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.115+16G>T (n.115+16G>T)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.270+16G>T
n.381+16G>T
c.19+16G>T (n.19+16G>T)
1g.153991240C>ACA342587786RPS27n.303+17C>A
c.236+17C>A (n.236+17C>A)
c.115+17C>A (n.115+17C>A)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.270+17C>A
n.381+17C>A
c.19+17C>A (n.19+17C>A)
 gnomAD v4
1g.153991240C=CA2480680450RPS27n.303+17C=
c.236+17C= (n.236+17C=)
c.115+17C= (n.115+17C=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.270+17C=
n.381+17C=
c.19+17C= (n.19+17C=)
1g.153991240C>GCA342587787RPS27n.303+17C>G
c.236+17C>G (n.236+17C>G)
c.115+17C>G (n.115+17C>G)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.270+17C>G
n.381+17C>G
c.19+17C>G (n.19+17C>G)
1g.153991240C>TCA889550806RPS27n.303+17C>T
c.236+17C>T (n.236+17C>T)
c.115+17C>T (n.115+17C>T)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.270+17C>T
n.381+17C>T
c.19+17C>T (n.19+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>ACA342587788RPS27n.303+18T>A
c.236+18T>A (n.236+18T>A)
c.115+18T>A (n.115+18T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.270+18T>A
n.381+18T>A
c.19+18T>A (n.19+18T>A)
1g.153991241T>CCA342587789RPS27n.303+18T>C
c.236+18T>C (n.236+18T>C)
c.115+18T>C (n.115+18T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.270+18T>C
n.381+18T>C
c.19+18T>C (n.19+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>GCA1123854RPS27n.303+18T>G
c.236+18T>G (n.236+18T>G)
c.115+18T>G (n.115+18T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.270+18T>G
n.381+18T>G
c.19+18T>G (n.19+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.153991241T=CA2480680451RPS27n.303+18T=
c.236+18T= (n.236+18T=)
c.115+18T= (n.115+18T=)
c.133T= (p.Cys45=)
n.270+18T=
n.381+18T=
c.19+18T= (n.19+18T=)
1g.153991242G>ACA342587790RPS27n.303+19G>A
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.115+19G>A (n.115+19G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.270+19G>A
n.381+19G>A
c.19+19G>A (n.19+19G>A)
 gnomAD v4
1g.153991242G>CCA342587791RPS27n.303+19G>C
c.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.115+19G>C (n.115+19G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.270+19G>C
n.381+19G>C
c.19+19G>C (n.19+19G>C)
1g.153991242G>TCA342587792RPS27n.303+19G>T
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.115+19G>T (n.115+19G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.270+19G>T
n.381+19G>T
c.19+19G>T (n.19+19G>T)
1g.153991243T>ACA342587793RPS27n.303+20T>A
c.236+20T>A (n.236+20T>A)
c.115+20T>A (n.115+20T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.270+20T>A
n.381+20T>A
c.19+20T>A (n.19+20T>A)
1g.153991243T>GCA342587794RPS27n.303+20T>G
c.236+20T>G (n.236+20T>G)
c.115+20T>G (n.115+20T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.270+20T>G
n.381+20T>G
c.19+20T>G (n.19+20T>G)
 dbSNP
1g.153991243T=CA2480680452RPS27n.303+20T=
c.236+20T= (n.236+20T=)
c.115+20T= (n.115+20T=)
c.135T= (p.Cys45=)
n.270+20T=
n.381+20T=
c.19+20T= (n.19+20T=)
1g.153991243_153991244insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCCCA526664957RPS27n.303+20_303+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.135_136insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (p.Ser46AlafsTer?)
n.270+20_270+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
n.381+20_381+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991244A=CA1148882326RPS27n.303+21A=
c.236+21A= (n.236+21A=)
c.115+21A= (n.115+21A=)
c.136A= (p.Ser46=)
n.270+21A=
n.381+21A=
c.19+21A= (n.19+21A=)
1g.153991244A>CCA342587795RPS27n.303+21A>C
c.236+21A>C (n.236+21A>C)
c.115+21A>C (n.115+21A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.270+21A>C
n.381+21A>C
c.19+21A>C (n.19+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991244A>GCA1123855RPS27n.303+21A>G
c.236+21A>G (n.236+21A>G)
c.115+21A>G (n.115+21A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.270+21A>G
n.381+21A>G
c.19+21A>G (n.19+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.153991244A>TCA342587796RPS27n.303+21A>T
c.236+21A>T (n.236+21A>T)
c.115+21A>T (n.115+21A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.270+21A>T
n.381+21A>T
c.19+21A>T (n.19+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991245G>ACA342587798RPS27n.303+22G>A
c.236+22G>A (n.236+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.270+22G>A
n.381+22G>A
c.19+22G>A (n.19+22G>A)
 gnomAD v4
1g.153991245G>CCA342587799RPS27n.303+22G>C
c.236+22G>C (n.236+22G>C)
c.115+22G>C (n.115+22G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.270+22G>C
n.381+22G>C
c.19+22G>C (n.19+22G>C)
1g.153991245G>TCA342587797RPS27n.303+22G>T
c.236+22G>T (n.236+22G>T)
c.115+22G>T (n.115+22G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.270+22G>T
n.381+22G>T
c.19+22G>T (n.19+22G>T)
 gnomAD v4
1g.153991246T>ACA342587800RPS27n.303+23T>A
c.236+23T>A (n.236+23T>A)
c.115+23T>A (n.115+23T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.270+23T>A
n.381+23T>A
c.19+23T>A (n.19+23T>A)
1g.153991246T>CCA526664958RPS27n.303+23T>C
c.236+23T>C (n.236+23T>C)
c.115+23T>C (n.115+23T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.270+23T>C
n.381+23T>C
c.19+23T>C (n.19+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991246T>GCA342587801RPS27n.303+23T>G
c.236+23T>G (n.236+23T>G)
c.115+23T>G (n.115+23T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.270+23T>G
n.381+23T>G
c.19+23T>G (n.19+23T>G)
1g.153991246T=CA2480680453RPS27n.303+23T=
c.236+23T= (n.236+23T=)
c.115+23T= (n.115+23T=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.270+23T=
n.381+23T=
c.19+23T= (n.19+23T=)
1g.153991247G>ACA342587802RPS27n.303+24G>A
c.236+24G>A (n.236+24G>A)
c.115+24G>A (n.115+24G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.270+24G>A
n.381+24G>A
c.19+24G>A (n.19+24G>A)
 dbSNP
1g.153991247G>CCA342587803RPS27n.303+24G>C
c.236+24G>C (n.236+24G>C)
c.115+24G>C (n.115+24G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.270+24G>C
n.381+24G>C
c.19+24G>C (n.19+24G>C)
1g.153991247G=CA2480680454RPS27n.303+24G=
c.236+24G= (n.236+24G=)
c.115+24G= (n.115+24G=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.270+24G=
n.381+24G=
c.19+24G= (n.19+24G=)
1g.153991247G>TCA342587804RPS27n.303+24G>T
c.236+24G>T (n.236+24G>T)
c.115+24G>T (n.115+24G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.270+24G>T
n.381+24G>T
c.19+24G>T (n.19+24G>T)
 gnomAD v4
1g.153991250delCA2648114091RPS27n.303+27del
c.236+27del (n.236+27del)
c.115+27del (n.115+27del)
c.142del (p.Glu48LysfsTer12)
n.270+27del
n.381+27del
c.19+27del (n.19+27del)
 gnomAD v4
1g.153991248G>ACA342587805RPS27n.303+25G>A
c.236+25G>A (n.236+25G>A)
c.115+25G>A (n.115+25G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.270+25G>A
n.381+25G>A
c.19+25G>A (n.19+25G>A)
 gnomAD v4
1g.153991248G>CCA342587806RPS27n.303+25G>C
c.236+25G>C (n.236+25G>C)
c.115+25G>C (n.115+25G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.270+25G>C
n.381+25G>C
c.19+25G>C (n.19+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991248G=CA2480680455RPS27n.303+25G=
c.236+25G= (n.236+25G=)
c.115+25G= (n.115+25G=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.270+25G=
n.381+25G=
c.19+25G= (n.19+25G=)
1g.153991248G>TCA342587807RPS27n.303+25G>T
c.236+25G>T (n.236+25G>T)
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.270+25G>T
n.381+25G>T
c.19+25G>T (n.19+25G>T)
 gnomAD v4
1g.153991249G>ACA526664959RPS27n.303+26G>A
c.236+26G>A (n.236+26G>A)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.270+26G>A
n.381+26G>A
c.19+26G>A (n.19+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991249G=CA2480680456RPS27n.303+26G=
c.236+26G= (n.236+26G=)
c.115+26G= (n.115+26G=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.270+26G=
n.381+26G=
c.19+26G= (n.19+26G=)
1g.153991249G>TCA2697260661RPS27n.303+26G>T
c.236+26G>T (n.236+26G>T)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.270+26G>T
n.381+26G>T
c.19+26G>T (n.19+26G>T)
 dbSNP
1g.153991250G>ACA342587808RPS27n.303+27G>A
c.236+27G>A (n.236+27G>A)
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.270+27G>A
n.381+27G>A
c.19+27G>A (n.19+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991250G>CCA342587809RPS27n.303+27G>C
c.236+27G>C (n.236+27G>C)
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.270+27G>C
n.381+27G>C
c.19+27G>C (n.19+27G>C)
 dbSNP
1g.153991250G=CA2480680457RPS27n.303+27G=
c.236+27G= (n.236+27G=)
c.115+27G= (n.115+27G=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.270+27G=
n.381+27G=
c.19+27G= (n.19+27G=)
1g.153991250G>TCA342587810RPS27n.303+27G>T
c.236+27G>T (n.236+27G>T)
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.270+27G>T
n.381+27G>T
c.19+27G>T (n.19+27G>T)
 dbSNP
1g.153991251A>CCA342587811RPS27n.303+28A>C
c.236+28A>C (n.236+28A>C)
c.115+28A>C (n.115+28A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.270+28A>C
n.381+28A>C
c.19+28A>C (n.19+28A>C)
1g.153991251A>GCA342587812RPS27n.303+28A>G
c.236+28A>G (n.236+28A>G)
c.115+28A>G (n.115+28A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.270+28A>G
n.381+28A>G
c.19+28A>G (n.19+28A>G)
1g.153991251A>TCA342587813RPS27n.303+28A>T
c.236+28A>T (n.236+28A>T)
c.115+28A>T (n.115+28A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.270+28A>T
n.381+28A>T
c.19+28A>T (n.19+28A>T)
1g.153991252A=CA2480680458RPS27n.303+29A=
c.236+29A= (n.236+29A=)
c.115+29A= (n.115+29A=)
c.144A= (p.Glu48=)
n.270+29A=
n.381+29A=
c.19+29A= (n.19+29A=)
1g.153991252A>CCA30768920RPS27n.303+29A>C
c.236+29A>C (n.236+29A>C)
c.115+29A>C (n.115+29A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.270+29A>C
n.381+29A>C
c.19+29A>C (n.19+29A>C)
 dbSNP
1g.153991252A>TCA342587814RPS27n.303+29A>T
c.236+29A>T (n.236+29A>T)
c.115+29A>T (n.115+29A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.270+29A>T
n.381+29A>T
c.19+29A>T (n.19+29A>T)
1g.153991253A>CCA342587815RPS27n.303+30A>C
c.236+30A>C (n.236+30A>C)
c.115+30A>C (n.115+30A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.270+30A>C
n.381+30A>C
c.19+30A>C (n.19+30A>C)
1g.153991253A>GCA342587816RPS27n.303+30A>G
c.236+30A>G (n.236+30A>G)
c.115+30A>G (n.115+30A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.270+30A>G
n.381+30A>G
c.19+30A>G (n.19+30A>G)
1g.153991253A>TCA342587817RPS27n.303+30A>T
c.236+30A>T (n.236+30A>T)
c.115+30A>T (n.115+30A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.270+30A>T
n.381+30A>T
c.19+30A>T (n.19+30A>T)
1g.153991254G>ACA342587818RPS27n.303+31G>A
c.236+31G>A (n.236+31G>A)
c.115+31G>A (n.115+31G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.270+31G>A
n.381+31G>A
c.19+31G>A (n.19+31G>A)
 gnomAD v4
1g.153991254G>CCA342587819RPS27n.303+31G>C
c.236+31G>C (n.236+31G>C)
c.115+31G>C (n.115+31G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.270+31G>C
n.381+31G>C
c.19+31G>C (n.19+31G>C)
1g.153991254G>TCA342587820RPS27n.303+31G>T
c.236+31G>T (n.236+31G>T)
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.270+31G>T
n.381+31G>T
c.19+31G>T (n.19+31G>T)
1g.153991255C>ACA342587821RPS27n.303+32C>A
c.236+32C>A (n.236+32C>A)
c.115+32C>A (n.115+32C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.270+32C>A
n.381+32C>A
c.19+32C>A (n.19+32C>A)
 gnomAD v4
1g.153991255C>GCA342587822RPS27n.303+32C>G
c.236+32C>G (n.236+32C>G)
c.115+32C>G (n.115+32C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.270+32C>G
n.381+32C>G
c.19+32C>G (n.19+32C>G)
 gnomAD v4
1g.153991255C>TCA2648114092RPS27n.303+32C>T
c.236+32C>T (n.236+32C>T)
c.115+32C>T (n.115+32C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.270+32C>T
n.381+32C>T
c.19+32C>T (n.19+32C>T)
 gnomAD v4
1g.153991256A>CCA342587823RPS27n.303+33A>C
c.236+33A>C (n.236+33A>C)
c.115+33A>C (n.115+33A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.270+33A>C
n.381+33A>C
c.19+33A>C (n.19+33A>C)
 gnomAD v4
1g.153991256A>GCA342587824RPS27n.303+33A>G
c.236+33A>G (n.236+33A>G)
c.115+33A>G (n.115+33A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.270+33A>G
n.381+33A>G
c.19+33A>G (n.19+33A>G)
1g.153991256A>TCA342587825RPS27n.303+33A>T
c.236+33A>T (n.236+33A>T)
c.115+33A>T (n.115+33A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.270+33A>T
n.381+33A>T
c.19+33A>T (n.19+33A>T)
1g.153991257C>ACA342587826RPS27n.303+34C>A
c.236+34C>A (n.236+34C>A)
c.115+34C>A (n.115+34C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.270+34C>A
n.381+34C>A
c.19+34C>A (n.19+34C>A)
1g.153991257C=CA2480680459RPS27n.303+34C=
c.236+34C= (n.236+34C=)
c.115+34C= (n.115+34C=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.270+34C=
n.381+34C=
c.19+34C= (n.19+34C=)
1g.153991257C>GCA342587827RPS27n.303+34C>G
c.236+34C>G (n.236+34C>G)
c.115+34C>G (n.115+34C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.270+34C>G
n.381+34C>G
c.19+34C>G (n.19+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991257C>TCA342587828RPS27n.303+34C>T
c.236+34C>T (n.236+34C>T)
c.115+34C>T (n.115+34C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.270+34C>T
n.381+34C>T
c.19+34C>T (n.19+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>ACA30768924RPS27n.303+35T>A
c.236+35T>A (n.236+35T>A)
c.115+35T>A (n.115+35T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.270+35T>A
n.381+35T>A
c.19+35T>A (n.19+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>CCA2480680461RPS27n.303+35T>C
c.236+35T>C (n.236+35T>C)
c.115+35T>C (n.115+35T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.270+35T>C
n.381+35T>C
c.19+35T>C (n.19+35T>C)
 dbSNP
1g.153991258T=CA2480680460RPS27n.303+35T=
c.236+35T= (n.236+35T=)
c.115+35T= (n.115+35T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.270+35T=
n.381+35T=
c.19+35T= (n.19+35T=)
1g.153991259G>ACA342587830RPS27n.303+36G>A
c.236+36G>A (n.236+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.270+36G>A
n.381+36G>A
c.19+36G>A (n.19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991259G>CCA342587831RPS27n.303+36G>C
c.236+36G>C (n.236+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.270+36G>C
n.381+36G>C
c.19+36G>C (n.19+36G>C)
1g.153991259G=CA2480680462RPS27n.303+36G=
c.236+36G= (n.236+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.270+36G=
n.381+36G=
c.19+36G= (n.19+36G=)
1g.153991259G>TCA342587829RPS27n.303+36G>T
c.236+36G>T (n.236+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.270+36G>T
n.381+36G>T
c.19+36G>T (n.19+36G>T)
1g.153991260G>ACA342587833RPS27n.303+37G>A
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.115+37G>A (n.115+37G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.270+37G>A
n.381+37G>A
c.19+37G>A (n.19+37G>A)
1g.153991260G>CCA342587832RPS27n.303+37G>C
c.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.270+37G>C
n.381+37G>C
c.19+37G>C (n.19+37G>C)
 dbSNP
1g.153991260G=CA2480680463RPS27n.303+37G=
c.236+37G= (n.236+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.270+37G=
n.381+37G=
c.19+37G= (n.19+37G=)
1g.153991260G>TCA342587834RPS27n.303+37G>T
c.236+37G>T (n.236+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.270+37G>T
n.381+37G>T
c.19+37G>T (n.19+37G>T)
1g.153991261A>GCA2746171918RPS27n.303+38A>G
c.236+38A>G (n.236+38A>G)
c.115+38A>G (n.115+38A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.270+38A>G
n.381+38A>G
c.19+38A>G (n.19+38A>G)
1g.153991261A>TCA2604822170RPS27n.303+38A>T
c.236+38A>T (n.236+38A>T)
c.115+38A>T (n.115+38A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.270+38A>T
n.381+38A>T
c.19+38A>T (n.19+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991262C>ACA342587835RPS27n.303+39C>A
c.236+39C>A (n.236+39C>A)
c.115+39C>A (n.115+39C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.270+39C>A
n.381+39C>A
c.19+39C>A (n.19+39C>A)
 gnomAD v4
1g.153991262C=CA1143735808RPS27n.303+39C=
c.236+39C= (n.236+39C=)
c.115+39C= (n.115+39C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.270+39C=
n.381+39C=
c.19+39C= (n.19+39C=)
1g.153991262C>GCA342587836RPS27n.303+39C>G
c.236+39C>G (n.236+39C>G)
c.115+39C>G (n.115+39C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.270+39C>G
n.381+39C>G
c.19+39C>G (n.19+39C>G)
1g.153991262C>TCA30768928RPS27n.303+39C>T
c.236+39C>T (n.236+39C>T)
c.115+39C>T (n.115+39C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.270+39C>T
n.381+39C>T
c.19+39C>T (n.19+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991263C>ACA342587837RPS27n.303+40C>A
c.236+40C>A (n.236+40C>A)
c.115+40C>A (n.115+40C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.270+40C>A
n.381+40C>A
c.19+40C>A (n.19+40C>A)
1g.153991263C=CA2480680464RPS27n.303+40C=
c.236+40C= (n.236+40C=)
c.115+40C= (n.115+40C=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.270+40C=
n.381+40C=
c.19+40C= (n.19+40C=)
1g.153991263C>GCA342587838RPS27n.303+40C>G
c.236+40C>G (n.236+40C>G)
c.115+40C>G (n.115+40C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.270+40C>G
n.381+40C>G
c.19+40C>G (n.19+40C>G)
 gnomAD v4
1g.153991263C>TCA30768930RPS27n.303+40C>T
c.236+40C>T (n.236+40C>T)
c.115+40C>T (n.115+40C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.270+40C>T
n.381+40C>T
c.19+40C>T (n.19+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991264T>CCA2648114093RPS27n.303+41T>C
c.236+41T>C (n.236+41T>C)
c.115+41T>C (n.115+41T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.270+41T>C
n.381+41T>C
c.19+41T>C (n.19+41T>C)
 gnomAD v4
1g.153991264T>GCA2648114094RPS27n.303+41T>G
c.236+41T>G (n.236+41T>G)
c.115+41T>G (n.115+41T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.270+41T>G
n.381+41T>G
c.19+41T>G (n.19+41T>G)
 gnomAD v4
1g.153991265C>ACA342587839RPS27n.303+42C>A
c.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.115+42C>A (n.115+42C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.270+42C>A
n.381+42C>A
c.19+42C>A (n.19+42C>A)
1g.153991265C>GCA342587840RPS27n.303+42C>G
c.236+42C>G (n.236+42C>G)
c.115+42C>G (n.115+42C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.270+42C>G
n.381+42C>G
c.19+42C>G (n.19+42C>G)
1g.153991265C>TCA342587841RPS27n.303+42C>T
c.236+42C>T (n.236+42C>T)
c.115+42C>T (n.115+42C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.270+42C>T
n.381+42C>T
c.19+42C>T (n.19+42C>T)
1g.153991266A>CCA342587842RPS27n.303+43A>C
c.236+43A>C (n.236+43A>C)
c.115+43A>C (n.115+43A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.270+43A>C
n.381+43A>C
c.19+43A>C (n.19+43A>C)
1g.153991266A>GCA342587843RPS27n.303+43A>G
c.236+43A>G (n.236+43A>G)
c.115+43A>G (n.115+43A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.270+43A>G
n.381+43A>G
c.19+43A>G (n.19+43A>G)
1g.153991266A>TCA342587844RPS27n.303+43A>T
c.236+43A>T (n.236+43A>T)
c.115+43A>T (n.115+43A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.270+43A>T
n.381+43A>T
c.19+43A>T (n.19+43A>T)
1g.153991267A=CA1142997713RPS27n.303+44A=
c.236+44A= (n.236+44A=)
c.115+44A= (n.115+44A=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.270+44A=
n.381+44A=
c.19+44A= (n.19+44A=)
1g.153991267A>CCA342587846RPS27n.303+44A>C
c.236+44A>C (n.236+44A>C)
c.115+44A>C (n.115+44A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.270+44A>C
n.381+44A>C
c.19+44A>C (n.19+44A>C)
1g.153991267A>GCA1123856RPS27n.303+44A>G
c.236+44A>G (n.236+44A>G)
c.115+44A>G (n.115+44A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.270+44A>G
n.381+44A>G
c.19+44A>G (n.19+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991267A>TCA342587845RPS27n.303+44A>T
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
c.115+44A>T (n.115+44A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.270+44A>T
n.381+44A>T
c.19+44A>T (n.19+44A>T)
1g.153991268C>ACA342587847RPS27n.303+45C>A
c.236+45C>A (n.236+45C>A)
c.115+45C>A (n.115+45C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.270+45C>A
n.381+45C>A
c.19+45C>A (n.19+45C>A)
 gnomAD v4
1g.153991268C>GCA342587848RPS27n.303+45C>G
c.236+45C>G (n.236+45C>G)
c.115+45C>G (n.115+45C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.270+45C>G
n.381+45C>G
c.19+45C>G (n.19+45C>G)
1g.153991268C>TCA342587849RPS27n.303+45C>T
c.236+45C>T (n.236+45C>T)
c.115+45C>T (n.115+45C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.270+45C>T
n.381+45C>T
c.19+45C>T (n.19+45C>T)
 gnomAD v4
1g.153991269A>CCA342587850RPS27n.303+46A>C
c.236+46A>C (n.236+46A>C)
c.115+46A>C (n.115+46A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.270+46A>C
n.381+46A>C
c.19+46A>C (n.19+46A>C)
1g.153991269A>GCA342587851RPS27n.303+46A>G
c.236+46A>G (n.236+46A>G)
c.115+46A>G (n.115+46A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.270+46A>G
n.381+46A>G
c.19+46A>G (n.19+46A>G)
1g.153991269A>TCA342587852RPS27n.303+46A>T
c.236+46A>T (n.236+46A>T)
c.115+46A>T (n.115+46A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.270+46A>T
n.381+46A>T
c.19+46A>T (n.19+46A>T)
1g.153991270G>ACA1123857RPS27n.303+47G>A
c.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.115+47G>A (n.115+47G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.270+47G>A
n.381+47G>A
c.19+47G>A (n.19+47G>A)
 dbSNP ExAC
1g.153991270G>CCA342587854RPS27n.303+47G>C
c.236+47G>C (n.236+47G>C)
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.270+47G>C
n.381+47G>C
c.19+47G>C (n.19+47G>C)
1g.153991270G=CA2480680465RPS27n.303+47G=
c.236+47G= (n.236+47G=)
c.115+47G= (n.115+47G=)
c.162G= (p.Gln54=)
n.270+47G=
n.381+47G=
c.19+47G= (n.19+47G=)
1g.153991270G>TCA342587853RPS27n.303+47G>T
c.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.270+47G>T
n.381+47G>T
c.19+47G>T (n.19+47G>T)
 gnomAD v4
1g.153991271T>ACA342587855RPS27n.303+48T>A
c.236+48T>A (n.236+48T>A)
c.115+48T>A (n.115+48T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.270+48T>A
n.381+48T>A
c.19+48T>A (n.19+48T>A)
1g.153991271T>CCA2480680467RPS27n.303+48T>C
c.236+48T>C (n.236+48T>C)
c.115+48T>C (n.115+48T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.270+48T>C
n.381+48T>C
c.19+48T>C (n.19+48T>C)
 dbSNP
1g.153991271T>GCA342587856RPS27n.303+48T>G
c.236+48T>G (n.236+48T>G)
c.115+48T>G (n.115+48T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.270+48T>G
n.381+48T>G
c.19+48T>G (n.19+48T>G)
1g.153991271T=CA2480680466RPS27n.303+48T=
c.236+48T= (n.236+48T=)
c.115+48T= (n.115+48T=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.270+48T=
n.381+48T=
c.19+48T= (n.19+48T=)
1g.153991272T>ACA342587857RPS27n.303+49T>A
c.236+49T>A (n.236+49T>A)
c.115+49T>A (n.115+49T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.270+49T>A
n.381+49T>A
c.19+49T>A (n.19+49T>A)
1g.153991272T>CCA342587858RPS27n.303+49T>C
c.236+49T>C (n.236+49T>C)
c.115+49T>C (n.115+49T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.270+49T>C
n.381+49T>C
c.19+49T>C (n.19+49T>C)
 gnomAD v4
1g.153991272T>GCA342587859RPS27n.303+49T>G
c.236+49T>G (n.236+49T>G)
c.115+49T>G (n.115+49T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.270+49T>G
n.381+49T>G
c.19+49T>G (n.19+49T>G)
1g.153991273G>ACA2581714041RPS27n.303+50G>A
c.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.115+50G>A (n.115+50G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.270+50G>A
n.381+50G>A
c.19+50G>A (n.19+50G>A)
1g.153991273G>CCA342587860RPS27n.303+50G>C
c.236+50G>C (n.236+50G>C)
c.115+50G>C (n.115+50G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.270+50G>C
n.381+50G>C
c.19+50G>C (n.19+50G>C)
1g.153991273G=CA1140609585RPS27n.303+50G=
c.236+50G= (n.236+50G=)
c.115+50G= (n.115+50G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.270+50G=
n.381+50G=
c.19+50G= (n.19+50G=)
1g.153991273G>TCA1123858RPS27n.303+50G>T
c.236+50G>T (n.236+50G>T)
c.115+50G>T (n.115+50G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.270+50G>T
n.381+50G>T
c.19+50G>T (n.19+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched