| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153991060del | CA2503237636 | RPS27 | n.140del c.127+26del (n.127+26del) c.7-55del (n.7-55del) n.161+26del n.272+26del c.-91+26del (n.-91+26del) | |
| 1 | g.153991060G>A | CA2648114049 | RPS27 | n.140G>A c.127+26G>A (n.127+26G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.161+26G>A n.272+26G>A c.-91+26G>A (n.-91+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991060G>C | CA1007868423 | RPS27 | n.140G>C c.127+26G>C (n.127+26G>C) c.7-55G>C (n.7-55G>C) n.161+26G>C n.272+26G>C c.-91+26G>C (n.-91+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991060G= | CA2480680379 | RPS27 | n.140G= c.127+26G= (n.127+26G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.161+26G= n.272+26G= c.-91+26G= (n.-91+26G=) | |
| 1 | g.153991060G>T | CA2648114050 | RPS27 | n.140G>T c.127+26G>T (n.127+26G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.161+26G>T n.272+26G>T c.-91+26G>T (n.-91+26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991061A= | CA2480680380 | RPS27 | n.141A= c.127+27A= (n.127+27A=) c.7-54A= (n.7-54A=) n.161+27A= n.272+27A= c.-91+27A= (n.-91+27A=) | |
| 1 | g.153991061A>G | CA2648114051 | RPS27 | n.141A>G c.127+27A>G (n.127+27A>G) c.7-54A>G (n.7-54A>G) n.161+27A>G n.272+27A>G c.-91+27A>G (n.-91+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991061A>T | CA889550567 | RPS27 | n.141A>T c.127+27A>T (n.127+27A>T) c.7-54A>T (n.7-54A>T) n.161+27A>T n.272+27A>T c.-91+27A>T (n.-91+27A>T) | dbSNP |
| 1 | g.153991062C>A | CA2648114052 | RPS27 | n.142C>A c.127+28C>A (n.127+28C>A) c.7-53C>A (n.7-53C>A) n.161+28C>A n.272+28C>A c.-91+28C>A (n.-91+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991062C>G | CA2648114053 | RPS27 | n.142C>G c.127+28C>G (n.127+28C>G) c.7-53C>G (n.7-53C>G) n.161+28C>G n.272+28C>G c.-91+28C>G (n.-91+28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991062C>T | CA2523554230 | RPS27 | n.142C>T c.127+28C>T (n.127+28C>T) c.7-53C>T (n.7-53C>T) n.161+28C>T n.272+28C>T c.-91+28C>T (n.-91+28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991063C>A | CA2648114054 | RPS27 | n.143C>A c.127+29C>A (n.127+29C>A) c.7-52C>A (n.7-52C>A) n.161+29C>A n.272+29C>A c.-91+29C>A (n.-91+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991064A>G | CA2648114055 | RPS27 | n.144A>G c.127+30A>G (n.127+30A>G) c.7-51A>G (n.7-51A>G) n.161+30A>G n.272+30A>G c.-91+30A>G (n.-91+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991066C>A | CA2648114056 | RPS27 | n.146C>A c.127+32C>A (n.127+32C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.161+32C>A n.272+32C>A c.-91+32C>A (n.-91+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991066C>T | CA2559499748 | RPS27 | n.146C>T c.127+32C>T (n.127+32C>T) c.7-49C>T (n.7-49C>T) n.161+32C>T n.272+32C>T c.-91+32C>T (n.-91+32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991067C>A | CA2648114058 | RPS27 | n.147C>A c.127+33C>A (n.127+33C>A) c.7-48C>A (n.7-48C>A) n.161+33C>A n.272+33C>A c.-91+33C>A (n.-91+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991067C>G | CA2648114057 | RPS27 | n.147C>G c.127+33C>G (n.127+33C>G) c.7-48C>G (n.7-48C>G) n.161+33C>G n.272+33C>G c.-91+33C>G (n.-91+33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991067C>T | CA2573911725 | RPS27 | n.147C>T c.127+33C>T (n.127+33C>T) c.7-48C>T (n.7-48C>T) n.161+33C>T n.272+33C>T c.-91+33C>T (n.-91+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991068C>A | CA2648114061 | RPS27 | n.148C>A c.127+34C>A (n.127+34C>A) c.7-47C>A (n.7-47C>A) n.161+34C>A n.272+34C>A c.-91+34C>A (n.-91+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991068C>T | CA2648114060 | RPS27 | n.148C>T c.127+34C>T (n.127+34C>T) c.7-47C>T (n.7-47C>T) n.161+34C>T n.272+34C>T c.-91+34C>T (n.-91+34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991069_153991076del | CA2648114059 | RPS27 | n.149_156del c.127+35_128-39del (n.127+35_128-39del) c.7-46_7-39del (n.7-46_7-39del) n.161+35_162-39del n.272+35_273-39del c.-91+35_-90-39del (n.-91+35_-90-39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991069A= | CA2480680382 | RPS27 | n.149A= c.127+35A= (n.127+35A=) c.7-46A= (n.7-46A=) n.161+35A= n.272+35A= c.-91+35A= (n.-91+35A=) | |
| 1 | g.153991069A>C | CA2573911733 | RPS27 | n.149A>C c.127+35A>C (n.127+35A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) n.161+35A>C n.272+35A>C c.-91+35A>C (n.-91+35A>C) | |
| 1 | g.153991069A>G | CA30768724 | RPS27 | n.149A>G c.127+35A>G (n.127+35A>G) c.7-46A>G (n.7-46A>G) n.161+35A>G n.272+35A>G c.-91+35A>G (n.-91+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991069_153991070delinsAT | CA2480680381 | RPS27 | n.149_150delinsAT c.127+35_127+36delinsAT (n.127+35_127+36delinsAT) c.7-46_7-45delinsAT (n.7-46_7-45delinsAT) n.161+35_161+36delinsAT n.272+35_272+36delinsAT c.-91+35_-91+36delinsAT (n.-91+35_-91+36delinsAT) | |
| 1 | g.153991070T>C | CA889550572 | RPS27 | n.150T>C c.127+36T>C (n.127+36T>C) c.7-45T>C (n.7-45T>C) n.161+36T>C n.272+36T>C c.-91+36T>C (n.-91+36T>C) | dbSNP |
| 1 | g.153991070T= | CA2480680383 | RPS27 | n.150T= c.127+36T= (n.127+36T=) c.7-45T= (n.7-45T=) n.161+36T= n.272+36T= c.-91+36T= (n.-91+36T=) | |
| 1 | g.153991073del | CA1123824 | RPS27 | n.153del c.127+39del (n.127+39del) c.7-42del (n.7-42del) n.161+39del n.272+39del c.-91+39del (n.-91+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991071T>G | CA2531069176 | RPS27 | n.151T>G c.127+37T>G (n.127+37T>G) c.7-44T>G (n.7-44T>G) n.161+37T>G n.272+37T>G c.-91+37T>G (n.-91+37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991072T>C | CA2648114062 | RPS27 | n.152T>C c.127+38T>C (n.127+38T>C) c.7-43T>C (n.7-43T>C) n.161+38T>C n.272+38T>C c.-91+38T>C (n.-91+38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991072T>G | CA2573911737 | RPS27 | n.152T>G c.127+38T>G (n.127+38T>G) c.7-43T>G (n.7-43T>G) n.161+38T>G n.272+38T>G c.-91+38T>G (n.-91+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991074C>A | CA2648114063 | RPS27 | n.154C>A c.128-41C>A (n.128-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) n.162-41C>A n.273-41C>A c.-90-41C>A (n.-90-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991074C= | CA2480680384 | RPS27 | n.154C= c.128-41C= (n.128-41C=) c.7-41C= (n.7-41C=) n.162-41C= n.273-41C= c.-90-41C= (n.-90-41C=) | |
| 1 | g.153991074C>G | CA2648114064 | RPS27 | n.154C>G c.128-41C>G (n.128-41C>G) c.7-41C>G (n.7-41C>G) n.162-41C>G n.273-41C>G c.-90-41C>G (n.-90-41C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991074C>T | CA526386773 | RPS27 | n.154C>T c.128-41C>T (n.128-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) n.162-41C>T n.273-41C>T c.-90-41C>T (n.-90-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991075G>A | CA646076006 | RPS27 | n.155G>A c.128-40G>A (n.128-40G>A) c.7-40G>A (n.7-40G>A) n.162-40G>A n.273-40G>A c.-90-40G>A (n.-90-40G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153991075G>C | CA2480680386 | RPS27 | n.155G>C c.128-40G>C (n.128-40G>C) c.7-40G>C (n.7-40G>C) n.162-40G>C n.273-40G>C c.-90-40G>C (n.-90-40G>C) | dbSNP |
| 1 | g.153991075G= | CA2480680385 | RPS27 | n.155G= c.128-40G= (n.128-40G=) c.7-40G= (n.7-40G=) n.162-40G= n.273-40G= c.-90-40G= (n.-90-40G=) | |
| 1 | g.153991075G>T | CA2648114065 | RPS27 | n.155G>T c.128-40G>T (n.128-40G>T) c.7-40G>T (n.7-40G>T) n.162-40G>T n.273-40G>T c.-90-40G>T (n.-90-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991076C>A | CA2557854557 | RPS27 | n.156C>A c.128-39C>A (n.128-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.162-39C>A n.273-39C>A c.-90-39C>A (n.-90-39C>A) | |
| 1 | g.153991076C= | CA2480680387 | RPS27 | n.156C= c.128-39C= (n.128-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) n.162-39C= n.273-39C= c.-90-39C= (n.-90-39C=) | |
| 1 | g.153991076C>T | CA1007868428 | RPS27 | n.156C>T c.128-39C>T (n.128-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.162-39C>T n.273-39C>T c.-90-39C>T (n.-90-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991077T>C | CA2566280587 | RPS27 | n.157T>C c.128-38T>C (n.128-38T>C) c.7-38T>C (n.7-38T>C) n.162-38T>C n.273-38T>C c.-90-38T>C (n.-90-38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991078G>A | CA30768725 | RPS27 | n.158G>A c.128-37G>A (n.128-37G>A) c.7-37G>A (n.7-37G>A) n.162-37G>A n.273-37G>A c.-90-37G>A (n.-90-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991078G>C | CA1123825 | RPS27 | n.158G>C c.128-37G>C (n.128-37G>C) c.7-37G>C (n.7-37G>C) n.162-37G>C n.273-37G>C c.-90-37G>C (n.-90-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991078G= | CA1143628356 | RPS27 | n.158G= c.128-37G= (n.128-37G=) c.7-37G= (n.7-37G=) n.162-37G= n.273-37G= c.-90-37G= (n.-90-37G=) | |
| 1 | g.153991078G>T | CA2648114066 | RPS27 | n.158G>T c.128-37G>T (n.128-37G>T) c.7-37G>T (n.7-37G>T) n.162-37G>T n.273-37G>T c.-90-37G>T (n.-90-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991079T>C | CA2648114067 | RPS27 | n.159T>C c.128-36T>C (n.128-36T>C) c.7-36T>C (n.7-36T>C) n.162-36T>C n.273-36T>C c.-90-36T>C (n.-90-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991079T>G | CA2648114068 | RPS27 | n.159T>G c.128-36T>G (n.128-36T>G) c.7-36T>G (n.7-36T>G) n.162-36T>G n.273-36T>G c.-90-36T>G (n.-90-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991080T>C | CA2573911866 | RPS27 | n.160T>C c.128-35T>C (n.128-35T>C) c.7-35T>C (n.7-35T>C) n.162-35T>C n.273-35T>C c.-90-35T>C (n.-90-35T>C) | |
| 1 | g.153991080T>G | CA2573911863 | RPS27 | n.160T>G c.128-35T>G (n.128-35T>G) c.7-35T>G (n.7-35T>G) n.162-35T>G n.273-35T>G c.-90-35T>G (n.-90-35T>G) | |
| 1 | g.153991081G>C | CA2648114069 | RPS27 | n.161G>C c.128-34G>C (n.128-34G>C) c.7-34G>C (n.7-34G>C) n.162-34G>C n.273-34G>C c.-90-34G>C (n.-90-34G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991081G= | CA2480680388 | RPS27 | n.161G= c.128-34G= (n.128-34G=) c.7-34G= (n.7-34G=) n.162-34G= n.273-34G= c.-90-34G= (n.-90-34G=) | |
| 1 | g.153991081G>T | CA1123826 | RPS27 | n.161G>T c.128-34G>T (n.128-34G>T) c.7-34G>T (n.7-34G>T) n.162-34G>T n.273-34G>T c.-90-34G>T (n.-90-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991082G= | CA1143379207 | RPS27 | n.162G= c.128-33G= (n.128-33G=) c.7-33G= (n.7-33G=) n.162-33G= n.273-33G= c.-90-33G= (n.-90-33G=) | |
| 1 | g.153991082G>T | CA30768727 | RPS27 | n.162G>T c.128-33G>T (n.128-33G>T) c.7-33G>T (n.7-33G>T) n.162-33G>T n.273-33G>T c.-90-33G>T (n.-90-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991082_153991083delinsGT | CA2480680389 | RPS27 | n.162_163delinsGT c.128-33_128-32delinsGT (n.128-33_128-32delinsGT) c.7-33_7-32delinsGT (n.7-33_7-32delinsGT) n.162-33_162-32delinsGT n.273-33_273-32delinsGT c.-90-33_-90-32delinsGT (n.-90-33_-90-32delinsGT) | |
| 1 | g.153991083T>C | CA2648114070 | RPS27 | n.163T>C c.128-32T>C (n.128-32T>C) c.7-32T>C (n.7-32T>C) n.162-32T>C n.273-32T>C c.-90-32T>C (n.-90-32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991085del | CA526386775 | RPS27 | n.165del c.128-30del (n.128-30del) c.7-30del (n.7-30del) n.162-30del n.273-30del c.-90-30del (n.-90-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991084T>G | CA2573911952 | RPS27 | n.164T>G c.128-31T>G (n.128-31T>G) c.7-31T>G (n.7-31T>G) n.162-31T>G n.273-31T>G c.-90-31T>G (n.-90-31T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991085T>C | CA2648114072 | RPS27 | n.165T>C c.128-30T>C (n.128-30T>C) c.7-30T>C (n.7-30T>C) n.162-30T>C n.273-30T>C c.-90-30T>C (n.-90-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991085T>G | CA2648114073 | RPS27 | n.165T>G c.128-30T>G (n.128-30T>G) c.7-30T>G (n.7-30T>G) n.162-30T>G n.273-30T>G c.-90-30T>G (n.-90-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991088_153991093del | CA2648114071 | RPS27 | n.168_173del c.128-27_128-22del (n.128-27_128-22del) c.7-27_7-22del (n.7-27_7-22del) n.162-27_162-22del n.273-27_273-22del c.-90-27_-90-22del (n.-90-27_-90-22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991086del | CA2648114074 | RPS27 | n.166del c.128-29del (n.128-29del) c.7-29del (n.7-29del) n.162-29del n.273-29del c.-90-29del (n.-90-29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991086C>A | CA2648114075 | RPS27 | n.166C>A c.128-29C>A (n.128-29C>A) c.7-29C>A (n.7-29C>A) n.162-29C>A n.273-29C>A c.-90-29C>A (n.-90-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991086C>T | CA2648114076 | RPS27 | n.166C>T c.128-29C>T (n.128-29C>T) c.7-29C>T (n.7-29C>T) n.162-29C>T n.273-29C>T c.-90-29C>T (n.-90-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991087T>C | CA2648114077 | RPS27 | n.167T>C c.128-28T>C (n.128-28T>C) c.7-28T>C (n.7-28T>C) n.162-28T>C n.273-28T>C c.-90-28T>C (n.-90-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991089A= | CA2480680390 | RPS27 | n.169A= c.128-26A= (n.128-26A=) c.7-26A= (n.7-26A=) n.162-26A= n.273-26A= c.-90-26A= (n.-90-26A=) | |
| 1 | g.153991089A>T | CA526386776 | RPS27 | n.169A>T c.128-26A>T (n.128-26A>T) c.7-26A>T (n.7-26A>T) n.162-26A>T n.273-26A>T c.-90-26A>T (n.-90-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991090A= | CA2480680392 | RPS27 | n.170A= c.128-25A= (n.128-25A=) c.7-25A= (n.7-25A=) n.162-25A= n.273-25A= c.-90-25A= (n.-90-25A=) | |
| 1 | g.153991090A>C | CA2648114078 | RPS27 | n.170A>C c.128-25A>C (n.128-25A>C) c.7-25A>C (n.7-25A>C) n.162-25A>C n.273-25A>C c.-90-25A>C (n.-90-25A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991090A>G | CA1007868432 | RPS27 | n.170A>G c.128-25A>G (n.128-25A>G) c.7-25A>G (n.7-25A>G) n.162-25A>G n.273-25A>G c.-90-25A>G (n.-90-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991090_153991092delinsATC | CA2480680391 | RPS27 | n.170_172delinsATC c.128-25_128-23delinsATC (n.128-25_128-23delinsATC) c.7-25_7-23delinsATC (n.7-25_7-23delinsATC) n.162-25_162-23delinsATC n.273-25_273-23delinsATC c.-90-25_-90-23delinsATC (n.-90-25_-90-23delinsATC) | |
| 1 | g.153991091_153991095delinsTCTCT | CA1148889889 | RPS27 | n.171_175delinsTCTCT c.128-24_128-20delinsTCTCT (n.128-24_128-20delinsTCTCT) c.7-24_7-20delinsTCTCT (n.7-24_7-20delinsTCTCT) n.162-24_162-20delinsTCTCT n.273-24_273-20delinsTCTCT c.-90-24_-90-20delinsTCTCT (n.-90-24_-90-20delinsTCTCT) | |
| 1 | g.153991094_153991095del | CA1123827 | RPS27 | n.174_175del c.128-21_128-20del (n.128-21_128-20del) c.7-21_7-20del (n.7-21_7-20del) n.162-21_162-20del n.273-21_273-20del c.-90-21_-90-20del (n.-90-21_-90-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991092C>A | CA2648114079 | RPS27 | n.172C>A c.128-23C>A (n.128-23C>A) c.7-23C>A (n.7-23C>A) n.162-23C>A n.273-23C>A c.-90-23C>A (n.-90-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991092C= | CA2480680393 | RPS27 | n.172C= c.128-23C= (n.128-23C=) c.7-23C= (n.7-23C=) n.162-23C= n.273-23C= c.-90-23C= (n.-90-23C=) | |
| 1 | g.153991092C>G | CA2648114080 | RPS27 | n.172C>G c.128-23C>G (n.128-23C>G) c.7-23C>G (n.7-23C>G) n.162-23C>G n.273-23C>G c.-90-23C>G (n.-90-23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991092C>T | CA30768744 | RPS27 | n.172C>T c.128-23C>T (n.128-23C>T) c.7-23C>T (n.7-23C>T) n.162-23C>T n.273-23C>T c.-90-23C>T (n.-90-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991094C>A | CA2648114081 | RPS27 | n.174C>A c.128-21C>A (n.128-21C>A) c.7-21C>A (n.7-21C>A) n.162-21C>A n.273-21C>A c.-90-21C>A (n.-90-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991094C= | CA2480680394 | RPS27 | n.174C= c.128-21C= (n.128-21C=) c.7-21C= (n.7-21C=) n.162-21C= n.273-21C= c.-90-21C= (n.-90-21C=) | |
| 1 | g.153991094C>T | CA526386778 | RPS27 | n.174C>T c.128-21C>T (n.128-21C>T) c.7-21C>T (n.7-21C>T) n.162-21C>T n.273-21C>T c.-90-21C>T (n.-90-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991095T>A | CA2480680396 | RPS27 | n.175T>A c.128-20T>A (n.128-20T>A) c.7-20T>A (n.7-20T>A) n.162-20T>A n.273-20T>A c.-90-20T>A (n.-90-20T>A) | dbSNP |
| 1 | g.153991095T>C | CA2573911972 | RPS27 | n.175T>C c.128-20T>C (n.128-20T>C) c.7-20T>C (n.7-20T>C) n.162-20T>C n.273-20T>C c.-90-20T>C (n.-90-20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991095T>G | CA2746171914 | RPS27 | n.175T>G c.128-20T>G (n.128-20T>G) c.7-20T>G (n.7-20T>G) n.162-20T>G n.273-20T>G c.-90-20T>G (n.-90-20T>G) | |
| 1 | g.153991095T= | CA2480680395 | RPS27 | n.175T= c.128-20T= (n.128-20T=) c.7-20T= (n.7-20T=) n.162-20T= n.273-20T= c.-90-20T= (n.-90-20T=) | |
| 1 | g.153991097C>A | CA2648114082 | RPS27 | n.177C>A c.128-18C>A (n.128-18C>A) c.7-18C>A (n.7-18C>A) n.162-18C>A n.273-18C>A c.-90-18C>A (n.-90-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991097C= | CA2480680397 | RPS27 | n.177C= c.128-18C= (n.128-18C=) c.7-18C= (n.7-18C=) n.162-18C= n.273-18C= c.-90-18C= (n.-90-18C=) | |
| 1 | g.153991097C>T | CA2480680398 | RPS27 | n.177C>T c.128-18C>T (n.128-18C>T) c.7-18C>T (n.7-18C>T) n.162-18C>T n.273-18C>T c.-90-18C>T (n.-90-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991098A= | CA2480680399 | RPS27 | n.178A= c.128-17A= (n.128-17A=) c.7-17A= (n.7-17A=) n.162-17A= n.273-17A= c.-90-17A= (n.-90-17A=) | |
| 1 | g.153991098A>G | CA526386779 | RPS27 | n.178A>G c.128-17A>G (n.128-17A>G) c.7-17A>G (n.7-17A>G) n.162-17A>G n.273-17A>G c.-90-17A>G (n.-90-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991100T>C | CA1123828 | RPS27 | n.180T>C c.128-15T>C (n.128-15T>C) c.7-15T>C (n.7-15T>C) n.162-15T>C n.273-15T>C c.-90-15T>C (n.-90-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991100T= | CA1143937437 | RPS27 | n.180T= c.128-15T= (n.128-15T=) c.7-15T= (n.7-15T=) n.162-15T= n.273-15T= c.-90-15T= (n.-90-15T=) | |
| 1 | g.153991101T>A | CA2746171915 | RPS27 | n.181T>A c.128-14T>A (n.128-14T>A) c.7-14T>A (n.7-14T>A) n.162-14T>A n.273-14T>A c.-90-14T>A (n.-90-14T>A) | |
| 1 | g.153991101T>G | CA1123829 | RPS27 | n.181T>G c.128-14T>G (n.128-14T>G) c.7-14T>G (n.7-14T>G) n.162-14T>G n.273-14T>G c.-90-14T>G (n.-90-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991101T= | CA2480680400 | RPS27 | n.181T= c.128-14T= (n.128-14T=) c.7-14T= (n.7-14T=) n.162-14T= n.273-14T= c.-90-14T= (n.-90-14T=) | |
| 1 | g.153991102C>A | CA1123830 | RPS27 | n.182C>A c.128-13C>A (n.128-13C>A) c.7-13C>A (n.7-13C>A) n.162-13C>A n.273-13C>A c.-90-13C>A (n.-90-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991102C= | CA2480680401 | RPS27 | n.182C= c.128-13C= (n.128-13C=) c.7-13C= (n.7-13C=) n.162-13C= n.273-13C= c.-90-13C= (n.-90-13C=) | |
| 1 | g.153991102C>G | CA2648114083 | RPS27 | n.182C>G c.128-13C>G (n.128-13C>G) c.7-13C>G (n.7-13C>G) n.162-13C>G n.273-13C>G c.-90-13C>G (n.-90-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991102C>T | CA30768757 | RPS27 | n.182C>T c.128-13C>T (n.128-13C>T) c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.162-13C>T n.273-13C>T c.-90-13C>T (n.-90-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991103T>C | CA2648114084 | RPS27 | n.183T>C c.128-12T>C (n.128-12T>C) c.7-12T>C (n.7-12T>C) n.162-12T>C n.273-12T>C c.-90-12T>C (n.-90-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991104_153991105del | CA2569908415 | RPS27 | n.184_185del c.128-11_128-10del (n.128-11_128-10del) c.7-11_7-10del (n.7-11_7-10del) n.162-11_162-10del n.273-11_273-10del c.-90-11_-90-10del (n.-90-11_-90-10del) | |
| 1 | g.153991104G>A | CA2573911980 | RPS27 | n.184G>A c.128-11G>A (n.128-11G>A) c.7-11G>A (n.7-11G>A) n.162-11G>A n.273-11G>A c.-90-11G>A (n.-90-11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991105T>C | CA1007868441 | RPS27 | n.185T>C c.128-10T>C (n.128-10T>C) c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.162-10T>C n.273-10T>C c.-90-10T>C (n.-90-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991105T= | CA2480680402 | RPS27 | n.185T= c.128-10T= (n.128-10T=) c.7-10T= (n.7-10T=) n.162-10T= n.273-10T= c.-90-10T= (n.-90-10T=) | |
| 1 | g.153991106C>A | CA1007868451 | RPS27 | n.186C>A c.128-9C>A (n.128-9C>A) c.7-9C>A (n.7-9C>A) n.162-9C>A n.273-9C>A c.-90-9C>A (n.-90-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991106C= | CA2480680403 | RPS27 | n.186C= c.128-9C= (n.128-9C=) c.7-9C= (n.7-9C=) n.162-9C= n.273-9C= c.-90-9C= (n.-90-9C=) | |
| 1 | g.153991106C>T | CA1123831 | RPS27 | n.186C>T c.128-9C>T (n.128-9C>T) c.7-9C>T (n.7-9C>T) n.162-9C>T n.273-9C>T c.-90-9C>T (n.-90-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107C>A | CA2648114085 | RPS27 | n.187C>A c.128-8C>A (n.128-8C>A) c.7-8C>A (n.7-8C>A) n.162-8C>A n.273-8C>A c.-90-8C>A (n.-90-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107C= | CA1142676862 | RPS27 | n.187C= c.128-8C= (n.128-8C=) c.7-8C= (n.7-8C=) n.162-8C= n.273-8C= c.-90-8C= (n.-90-8C=) | |
| 1 | g.153991107C>T | CA1123832 | RPS27 | n.187C>T c.128-8C>T (n.128-8C>T) c.7-8C>T (n.7-8C>T) n.162-8C>T n.273-8C>T c.-90-8C>T (n.-90-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107_153991108insTT | CA2501167492 | RPS27 | n.187_188insTT c.128-8_128-7insTT (n.128-8_128-7insTT) c.7-8_7-7insTT (n.7-8_7-7insTT) n.162-8_162-7insTT n.273-8_273-7insTT c.-90-8_-90-7insTT (n.-90-8_-90-7insTT) | |
| 1 | g.153991108C>A | CA2648114086 | RPS27 | n.188C>A c.128-7C>A (n.128-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) n.162-7C>A n.273-7C>A c.-90-7C>A (n.-90-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991108C= | CA1143794156 | RPS27 | n.188C= c.128-7C= (n.128-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) n.162-7C= n.273-7C= c.-90-7C= (n.-90-7C=) | |
| 1 | g.153991108C>T | CA1123833 | RPS27 | n.188C>T c.128-7C>T (n.128-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.162-7C>T n.273-7C>T c.-90-7C>T (n.-90-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991109T>A | CA2573912000 | RPS27 | n.189T>A c.128-6T>A (n.128-6T>A) c.7-6T>A (n.7-6T>A) n.162-6T>A n.273-6T>A c.-90-6T>A (n.-90-6T>A) | |
| 1 | g.153991110C>A | CA2648114087 | RPS27 | n.190C>A c.128-5C>A (n.128-5C>A) c.7-5C>A (n.7-5C>A) n.162-5C>A n.273-5C>A c.-90-5C>A (n.-90-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C= | CA2480680404 | RPS27 | n.190C= c.128-5C= (n.128-5C=) c.7-5C= (n.7-5C=) n.162-5C= n.273-5C= c.-90-5C= (n.-90-5C=) | |
| 1 | g.153991110C>G | CA2648114088 | RPS27 | n.190C>G c.128-5C>G (n.128-5C>G) c.7-5C>G (n.7-5C>G) n.162-5C>G n.273-5C>G c.-90-5C>G (n.-90-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C>T | CA889550585 | RPS27 | n.190C>T c.128-5C>T (n.128-5C>T) c.7-5C>T (n.7-5C>T) n.162-5C>T n.273-5C>T c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991111T>G | CA2535978446 | RPS27 | n.191T>G c.128-4T>G (n.128-4T>G) c.7-4T>G (n.7-4T>G) n.162-4T>G n.273-4T>G c.-90-4T>G (n.-90-4T>G) | |
| 1 | g.153991113A>C | CA342586922 | RPS27 | n.193A>C c.128-2A>C (n.128-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.162-2A>C n.273-2A>C c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) | |
| 1 | g.153991113A>G | CA342586923 | RPS27 | n.193A>G c.128-2A>G (n.128-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.162-2A>G n.273-2A>G c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) | |
| 1 | g.153991113A>T | CA342586926 | RPS27 | n.193A>T c.128-2A>T (n.128-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.162-2A>T n.273-2A>T c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) | |
| 1 | g.153991114G>A | CA342586928 | RPS27 | n.194G>A c.128-1G>A (n.128-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.162-1G>A n.273-1G>A c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) | |
| 1 | g.153991114G>C | CA342586930 | RPS27 | n.194G>C c.128-1G>C (n.128-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.162-1G>C n.273-1G>C c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) | |
| 1 | g.153991114G= | CA2480680405 | RPS27 | n.194G= c.128-1G= (n.128-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) n.162-1G= n.273-1G= c.-90-1G= (n.-90-1G=) | |
| 1 | g.153991114G>T | CA342586932 | RPS27 | n.194G>T c.128-1G>T (n.128-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.162-1G>T n.273-1G>T c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>A | CA342586933 | RPS27 | n.195C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.162C>A n.273C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>G | CA342586935 | RPS27 | n.195C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.7C>G (p.Leu3Val) n.162C>G n.273C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 1 | g.153991115C>T | CA342586937 | RPS27 | n.195C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.162C>T n.273C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 1 | g.153991116T>A | CA342586938 | RPS27 | n.196T>A c.129T>A (p.Ala43=) c.8T>A (p.Leu3His) n.163T>A n.274T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991116T>C | CA342586942 | RPS27 | n.196T>C c.129T>C (p.Ala43=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.163T>C n.274T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 1 | g.153991116T>G | CA342586940 | RPS27 | n.196T>G c.129T>G (p.Ala43=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.163T>G n.274T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 1 | g.153991117C>A | CA420866922 | RPS27 | n.197C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) c.9C>A (p.Leu3=) n.164C>A n.275C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991117C= | CA2480680406 | RPS27 | n.197C= c.130C= (p.Arg44=) c.9C= (p.Leu3=) n.164C= n.275C= c.-88C= (n.-88C=) | |
| 1 | g.153991117C>G | CA420866924 | RPS27 | n.197C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.9C>G (p.Leu3=) n.164C>G n.275C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 1 | g.153991117C>T | CA420866926 | RPS27 | n.197C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) c.9C>T (p.Leu3=) n.164C>T n.275C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>A | CA342586944 | RPS27 | n.198G>A c.131G>A (p.Arg44His) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.165G>A n.276G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>C | CA342586945 | RPS27 | n.198G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.165G>C n.276G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 1 | g.153991118G= | CA2480680407 | RPS27 | n.198G= c.131G= (p.Arg44=) c.10G= (p.Ala4=) n.165G= n.276G= c.-87G= (n.-87G=) | |
| 1 | g.153991118G>T | CA342586947 | RPS27 | n.198G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.165G>T n.276G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991119C>A | CA342586950 | RPS27 | n.199C>A c.132C>A (p.Arg44=) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.166C>A n.277C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 1 | g.153991119C>G | CA342586951 | RPS27 | n.199C>G c.132C>G (p.Arg44=) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.166C>G n.277C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 1 | g.153991119C>T | CA342586953 | RPS27 | n.199C>T c.132C>T (p.Arg44=) c.11C>T (p.Ala4Val) n.166C>T n.277C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| 1 | g.153991120A>C | CA420866939 | RPS27 | n.200A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.12A>C (p.Ala4=) n.167A>C n.278A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 1 | g.153991120A>G | CA420866941 | RPS27 | n.200A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.12A>G (p.Ala4=) n.167A>G n.278A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
| 1 | g.153991120A>T | CA420866942 | RPS27 | n.200A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.12A>T (p.Ala4=) n.167A>T n.278A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 1 | g.153991121A= | CA2480680408 | RPS27 | n.201A= c.134A= (p.Lys45=) c.13A= (p.Lys5=) n.168A= n.279A= c.-84A= (n.-84A=) | |
| 1 | g.153991121A>C | CA342586955 | RPS27 | n.201A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.168A>C n.279A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 1 | g.153991121A>G | CA342586956 | RPS27 | n.201A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.168A>G n.279A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991121A>T | CA342586957 | RPS27 | n.201A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.168A>T n.279A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 1 | g.153991122A>C | CA342586960 | RPS27 | n.202A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.169A>C n.280A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 1 | g.153991122A>G | CA342586961 | RPS27 | n.202A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.169A>G n.280A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991122A>T | CA342586963 | RPS27 | n.202A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.14A>T (p.Lys5Met) n.169A>T n.280A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 1 | g.153991123G>A | CA1123834 | RPS27 | n.203G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.15G>A (p.Lys5=) n.170G>A n.281G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991123G>C | CA342586965 | RPS27 | n.203G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.170G>C n.281G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 1 | g.153991123G= | CA2480680409 | RPS27 | n.203G= c.136G= (p.Gly46=) c.15G= (p.Lys5=) n.170G= n.281G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 1 | g.153991123G>T | CA342586967 | RPS27 | n.203G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.170G>T n.281G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 1 | g.153991124G>A | CA342586970 | RPS27 | n.204G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.171G>A n.282G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 1 | g.153991124G>C | CA342586972 | RPS27 | n.204G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.16G>C (p.Asp6His) n.171G>C n.282G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 1 | g.153991124G>T | CA342586973 | RPS27 | n.204G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.171G>T n.282G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 1 | g.153991125A>C | CA342586975 | RPS27 | n.205A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.172A>C n.283A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 1 | g.153991125A>G | CA342586977 | RPS27 | n.205A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.172A>G n.283A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991125A>T | CA342586979 | RPS27 | n.205A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.17A>T (p.Asp6Val) n.172A>T n.283A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 1 | g.153991126T>A | CA342586981 | RPS27 | n.206T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.173T>A n.284T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 1 | g.153991126T>C | CA420866967 | RPS27 | n.206T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.18T>C (p.Asp6=) n.173T>C n.284T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 1 | g.153991126T>G | CA342586983 | RPS27 | n.206T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.173T>G n.284T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 1 | g.153991127C>A | CA342586985 | RPS27 | n.207C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.174C>A n.285C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991127C= | CA2480680410 | RPS27 | n.207C= c.140C= (p.Ser47=) c.19C= (p.Leu7=) n.174C= n.285C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 1 | g.153991127C>G | CA342586986 | RPS27 | n.207C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.19C>G (p.Leu7Val) n.174C>G n.285C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 1 | g.153991127C>T | CA1123835 | RPS27 | n.207C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.19C>T (p.Leu7Phe) n.174C>T n.285C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T>A | CA342586991 | RPS27 | n.208T>A c.141T>A (p.Ser47=) c.20T>A (p.Leu7His) n.175T>A n.286T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 1 | g.153991128T>C | CA30768795 | RPS27 | n.208T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.175T>C n.286T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T>G | CA342586990 | RPS27 | n.208T>G c.141T>G (p.Ser47=) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.175T>G n.286T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T= | CA1143447341 | RPS27 | n.208T= c.141T= (p.Ser47=) c.20T= (p.Leu7=) n.175T= n.286T= c.-77T= (n.-77T=) | |
| 1 | g.153991129C>A | CA420866979 | RPS27 | n.209C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.21C>A (p.Leu7=) n.176C>A n.287C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 1 | g.153991129C= | CA2480680411 | RPS27 | n.209C= c.142C= (p.Pro48=) c.21C= (p.Leu7=) n.176C= n.287C= c.-76C= (n.-76C=) | |
| 1 | g.153991129C>G | CA420866981 | RPS27 | n.209C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.21C>G (p.Leu7=) n.176C>G n.287C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991129C>T | CA420866983 | RPS27 | n.209C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.21C>T (p.Leu7=) n.176C>T n.287C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991130C>A | CA342586996 | RPS27 | n.210C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.177C>A n.288C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991130C= | CA1148872078 | RPS27 | n.210C= c.143C= (p.Pro48=) c.22C= (p.Leu8=) n.177C= n.288C= c.-75C= (n.-75C=) | |
| 1 | g.153991130C>G | CA342586995 | RPS27 | n.210C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.22C>G (p.Leu8Val) n.177C>G n.288C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 1 | g.153991130C>T | CA1123836 | RPS27 | n.210C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.177C>T n.288C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991131T>A | CA342586998 | RPS27 | n.211T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.23T>A (p.Leu8His) n.178T>A n.289T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 1 | g.153991131T>C | CA342587000 | RPS27 | n.211T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.178T>C n.289T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | |
| 1 | g.153991131T>G | CA342587002 | RPS27 | n.211T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.178T>G n.289T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 1 | g.153991132T>A | CA420866995 | RPS27 | n.212T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.24T>A (p.Leu8=) n.179T>A n.290T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 1 | g.153991132T>C | CA420866997 | RPS27 | n.212T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.24T>C (p.Leu8=) n.179T>C n.290T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 1 | g.153991132T>G | CA420866999 | RPS27 | n.212T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.24T>G (p.Leu8=) n.179T>G n.290T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 1 | g.153991133C>A | CA342587004 | RPS27 | n.213C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) c.25C>A (p.His9Asn) n.180C>A n.291C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991133C= | CA2480680412 | RPS27 | n.213C= c.146C= (p.Ser49=) c.25C= (p.His9=) n.180C= n.291C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 1 | g.153991133C>G | CA342587006 | RPS27 | n.213C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) c.25C>G (p.His9Asp) n.180C>G n.291C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 1 | g.153991133C>T | CA342587007 | RPS27 | n.213C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) c.25C>T (p.His9Tyr) n.180C>T n.291C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991134A>C | CA342587008 | RPS27 | n.214A>C c.147A>C (p.Ser49=) c.26A>C (p.His9Pro) n.181A>C n.292A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 1 | g.153991134A>G | CA342587009 | RPS27 | n.214A>G c.147A>G (p.Ser49=) c.26A>G (p.His9Arg) n.181A>G n.292A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991134A>T | CA342587012 | RPS27 | n.214A>T c.147A>T (p.Ser49=) c.26A>T (p.His9Leu) n.181A>T n.292A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 1 | g.153991135T>A | CA342587014 | RPS27 | n.215T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.27T>A (p.His9Gln) n.182T>A n.293T>A c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 1 | g.153991135T>C | CA420867019 | RPS27 | n.215T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.27T>C (p.His9=) n.182T>C n.293T>C c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991135T>G | CA342587016 | RPS27 | n.215T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.27T>G (p.His9Gln) n.182T>G n.293T>G c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 1 | g.153991136C>A | CA342587021 | RPS27 | n.216C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.183C>A n.294C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991136C= | CA2480680413 | RPS27 | n.216C= c.149C= (p.Ser50=) c.28C= (p.Pro10=) n.183C= n.294C= c.-69C= (n.-69C=) | |
| 1 | g.153991136C>G | CA342587018 | RPS27 | n.216C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.183C>G n.294C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 1 | g.153991136C>T | CA342587019 | RPS27 | n.216C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.183C>T n.294C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991137C>A | CA1123838 | RPS27 | n.217C>A c.150C>A (p.Ser50=) c.29C>A (p.Pro10His) n.184C>A n.295C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991137C= | CA1142139289 | RPS27 | n.217C= c.150C= (p.Ser50=) c.29C= (p.Pro10=) n.184C= n.295C= c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.153991137C>G | CA342587025 | RPS27 | n.217C>G c.150C>G (p.Ser50=) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.184C>G n.295C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 1 | g.153991137C>T | CA1123837 | RPS27 | n.217C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.184C>T n.295C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991138C>A | CA420867032 | RPS27 | n.218C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.30C>A (p.Pro10=) n.185C>A n.296C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991138C= | CA2480680414 | RPS27 | n.218C= c.151C= (p.Leu51=) c.30C= (p.Pro10=) n.185C= n.296C= c.-67C= (n.-67C=) | |
| 1 | g.153991138C>G | CA420867034 | RPS27 | n.218C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.30C>G (p.Pro10=) n.185C>G n.296C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 1 | g.153991138C>T | CA420867035 | RPS27 | n.218C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.30C>T (p.Pro10=) n.185C>T n.296C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991139T>A | CA342587028 | RPS27 | n.219T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.186T>A n.297T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 1 | g.153991139T>C | CA342587030 | RPS27 | n.219T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.186T>C n.297T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991139T>G | CA342587032 | RPS27 | n.219T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.186T>G n.297T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 1 | g.153991140C>A | CA342587034 | RPS27 | n.220C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.187C>A n.298C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| 1 | g.153991140C= | CA2480680415 | RPS27 | n.220C= c.153C= (p.Leu51=) c.32C= (p.Ser11=) n.187C= n.298C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 1 | g.153991140C>G | CA342587036 | RPS27 | n.220C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.187C>G n.298C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 1 | g.153991140C>T | CA342587037 | RPS27 | n.220C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.187C>T n.298C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991141T>A | CA420867047 | RPS27 | n.221T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.33T>A (p.Ser11=) n.188T>A n.299T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.153991141T>C | CA420867049 | RPS27 | n.221T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.33T>C (p.Ser11=) n.188T>C n.299T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991141T>G | CA420867051 | RPS27 | n.221T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.33T>G (p.Ser11=) n.188T>G n.299T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 1 | g.153991142C>A | CA342587040 | RPS27 | n.222C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.189C>A n.300C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991142C= | CA2480680416 | RPS27 | n.222C= c.155C= (p.Ser52=) c.34C= (p.Pro12=) n.189C= n.300C= c.-63C= (n.-63C=) | |
| 1 | g.153991142C>G | CA342587042 | RPS27 | n.222C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.189C>G n.300C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991142C>T | CA342587043 | RPS27 | n.222C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.189C>T n.300C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991143C>A | CA342587049 | RPS27 | n.223C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.35C>A (p.Pro12Gln) n.190C>A n.301C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991143C= | CA2480680417 | RPS27 | n.223C= c.156C= (p.Ser52=) c.35C= (p.Pro12=) n.190C= n.301C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.153991143C>G | CA342587048 | RPS27 | n.223C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.190C>G n.301C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 1 | g.153991143C>T | CA342587047 | RPS27 | n.223C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.190C>T n.301C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991144A= | CA2480680418 | RPS27 | n.224A= c.157A= (p.Arg53=) c.36A= (p.Pro12=) n.191A= n.302A= c.-61A= (n.-61A=) | |
| 1 | g.153991144A>C | CA420867068 | RPS27 | n.224A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.36A>C (p.Pro12=) n.191A>C n.302A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 1 | g.153991144A>G | CA1123839 | RPS27 | n.224A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.36A>G (p.Pro12=) n.191A>G n.302A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991144A>T | CA420867064 | RPS27 | n.224A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) c.36A>T (p.Pro12=) n.191A>T n.302A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 1 | g.153991145G>A | CA342587052 | RPS27 | n.225G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.192G>A n.303G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991145G>C | CA342587053 | RPS27 | n.225G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.192G>C n.303G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991145G= | CA2480680419 | RPS27 | n.225G= c.158G= (p.Arg53=) c.37G= (p.Glu13=) n.192G= n.303G= c.-60G= (n.-60G=) | |
| 1 | g.153991145G>T | CA342587055 | RPS27 | n.225G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.192G>T n.303G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991146A>C | CA342587058 | RPS27 | n.226A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.193A>C n.304A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 1 | g.153991146A>G | CA342587059 | RPS27 | n.226A>G c.159A>G (p.Arg53=) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.193A>G n.304A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | |
| 1 | g.153991146A>T | CA342587061 | RPS27 | n.226A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) c.38A>T (p.Glu13Val) n.193A>T n.304A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 1 | g.153991147A= | CA2480680421 | RPS27 | n.227A= c.160A= (p.Arg54=) c.39A= (p.Glu13=) n.194A= n.305A= c.-58A= (n.-58A=) | |
| 1 | g.153991147A>C | CA1123841 | RPS27 | n.227A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.194A>C n.305A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991147A>G | CA420867083 | RPS27 | n.227A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.39A>G (p.Glu13=) n.194A>G n.305A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991147A>T | CA342587064 | RPS27 | n.227A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.194A>T n.305A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
| 1 | g.153991147_153991150delinsAGAG | CA2480680420 | RPS27 | n.227_230delinsAGAG c.160_163delinsAGAG (p.Arg54=) c.39_42delinsAGAG (p.Glu13=) n.194_197delinsAGAG n.305_308delinsAGAG c.-58_-55delinsAGAG (n.-58_-55delinsAGAG) | |
| 1 | g.153991148G>A | CA342587067 | RPS27 | n.228G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.195G>A n.306G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991148G>C | CA1123842 | RPS27 | n.228G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.195G>C n.306G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991148G= | CA2480680422 | RPS27 | n.228G= c.161G= (p.Arg54=) c.40G= (p.Glu14=) n.195G= n.306G= c.-57G= (n.-57G=) | |
| 1 | g.153991148G>T | CA342587069 | RPS27 | n.228G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.195G>T n.306G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 1 | g.153991151_153991153del | CA1123840 | RPS27 | n.231_233del c.164_166del (p.Gly55del) c.43_45del (p.Glu15del) n.198_200del n.309_311del c.-54_-52del (n.-54_-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991149A= | CA2480680423 | RPS27 | n.229A= c.162A= (p.Arg54=) c.41A= (p.Glu14=) n.196A= n.307A= c.-56A= (n.-56A=) | |
| 1 | g.153991149A>C | CA342587073 | RPS27 | n.229A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.196A>C n.307A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | COSMIC |
| 1 | g.153991149A>G | CA342587075 | RPS27 | n.229A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.196A>G n.307A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| 1 | g.153991149A>T | CA30768826 | RPS27 | n.229A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.41A>T (p.Glu14Val) n.196A>T n.307A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
| 1 | g.153991150G>A | CA420867101 | RPS27 | n.230G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.42G>A (p.Glu14=) n.197G>A n.308G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | |
| 1 | g.153991150G>C | CA342587077 | RPS27 | n.230G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.197G>C n.308G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 1 | g.153991150G>T | CA342587079 | RPS27 | n.230G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.197G>T n.308G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 1 | g.153991151G>A | CA342587082 | RPS27 | n.231G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.198G>A n.309G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991151G>C | CA342587083 | RPS27 | n.231G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.198G>C n.309G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 1 | g.153991151G>T | CA342587085 | RPS27 | n.231G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.198G>T n.309G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991152A>C | CA342587091 | RPS27 | n.232A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.199A>C n.310A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 1 | g.153991152A>G | CA342587088 | RPS27 | n.232A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.199A>G n.310A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 1 | g.153991152A>T | CA342587089 | RPS27 | n.232A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.44A>T (p.Glu15Val) n.199A>T n.310A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 1 | g.153991153G>A | CA1123843 | RPS27 | n.233G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.45G>A (p.Glu15=) n.200G>A n.311G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991153G>C | CA1123844 | RPS27 | n.233G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.200G>C n.311G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991153G= | CA2480680424 | RPS27 | n.233G= c.166G= (p.Glu56=) c.45G= (p.Glu15=) n.200G= n.311G= c.-52G= (n.-52G=) | |
| 1 | g.153991153G>T | CA342587095 | RPS27 | n.233G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.200G>T n.311G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991154A>C | CA342587097 | RPS27 | n.234A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.201A>C n.312A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 1 | g.153991154A>G | CA342587099 | RPS27 | n.234A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.201A>G n.312A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 1 | g.153991154A>T | CA342587101 | RPS27 | n.234A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.201A>T n.312A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 1 | g.153991155A>C | CA342587104 | RPS27 | n.235A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.202A>C n.313A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 1 | g.153991155A>G | CA342587106 | RPS27 | n.235A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.202A>G n.313A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 1 | g.153991155A>T | CA342587103 | RPS27 | n.235A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.47A>T (p.Lys16Met) n.202A>T n.313A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 1 | g.153991156G>A | CA420867117 | RPS27 | n.236G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.48G>A (p.Lys16=) n.203G>A n.314G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 1 | g.153991156G>C | CA342587110 | RPS27 | n.236G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.203G>C n.314G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 1 | g.153991156G>T | CA342587108 | RPS27 | n.236G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.203G>T n.314G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 1 | g.153991157A>C | CA420867118 | RPS27 | n.237A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.49A>C (p.Arg17=) n.204A>C n.315A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 1 | g.153991157A>G | CA342587114 | RPS27 | n.237A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) n.204A>G n.315A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 1 | g.153991157A>T | CA342587112 | RPS27 | n.237A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.49A>T (p.Arg17Trp) n.204A>T n.315A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 1 | g.153991158G>A | CA342587118 | RPS27 | n.238G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.50G>A (p.Arg17Lys) n.205G>A n.316G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
| 1 | g.153991158G>C | CA342587116 | RPS27 | n.238G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.50G>C (p.Arg17Thr) n.205G>C n.316G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 1 | g.153991158G>T | CA342587119 | RPS27 | n.238G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.50G>T (p.Arg17Met) n.205G>T n.316G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991159G>A | CA420867126 | RPS27 | n.239G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.51G>A (p.Arg17=) n.206G>A n.317G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991159G>C | CA342587121 | RPS27 | n.239G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.51G>C (p.Arg17Ser) n.206G>C n.317G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 1 | g.153991159G>T | CA342587123 | RPS27 | n.239G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.51G>T (p.Arg17Ser) n.206G>T n.317G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 1 | g.153991160A>C | CA342587125 | RPS27 | n.240A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.207A>C n.318A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 1 | g.153991160A>G | CA342587129 | RPS27 | n.240A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.207A>G n.318A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 1 | g.153991160A>T | CA342587127 | RPS27 | n.240A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.207A>T n.318A>T c.-45A>T (n.-45A>T) |