Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991045G>ACA2648114039RPS27n.125G>A
c.127+11G>A (n.127+11G>A)
c.7-70G>A (n.7-70G>A)
n.161+11G>A
n.272+11G>A
c.-91+11G>A (n.-91+11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991045G>TCA2648114040RPS27n.125G>T
c.127+11G>T (n.127+11G>T)
c.7-70G>T (n.7-70G>T)
n.161+11G>T
n.272+11G>T
c.-91+11G>T (n.-91+11G>T)
 gnomAD v4
1g.153991046T>CCA30768721RPS27n.126T>C
c.127+12T>C (n.127+12T>C)
c.7-69T>C (n.7-69T>C)
n.161+12T>C
n.272+12T>C
c.-91+12T>C (n.-91+12T>C)
 dbSNP
1g.153991046T=CA2480680376RPS27n.126T=
c.127+12T= (n.127+12T=)
c.7-69T= (n.7-69T=)
n.161+12T=
n.272+12T=
c.-91+12T= (n.-91+12T=)
1g.153991047G>TCA2573911608RPS27n.127G>T
c.127+13G>T (n.127+13G>T)
c.7-68G>T (n.7-68G>T)
n.161+13G>T
n.272+13G>T
c.-91+13G>T (n.-91+13G>T)
 gnomAD v4
1g.153991051dupCA2746171912RPS27n.131dup
c.127+17dup (n.127+17dup)
c.7-64dup (n.7-64dup)
n.161+17dup
n.272+17dup
c.-91+17dup (n.-91+17dup)
1g.153991051delCA2648114041RPS27n.131del
c.127+17del (n.127+17del)
c.7-64del (n.7-64del)
n.161+17del
n.272+17del
c.-91+17del (n.-91+17del)
 gnomAD v4
1g.153991048G>TCA2648114042RPS27n.128G>T
c.127+14G>T (n.127+14G>T)
c.7-67G>T (n.7-67G>T)
n.161+14G>T
n.272+14G>T
c.-91+14G>T (n.-91+14G>T)
 gnomAD v4
1g.153991049G>ACA2504875541RPS27n.129G>A
c.127+15G>A (n.127+15G>A)
c.7-66G>A (n.7-66G>A)
n.161+15G>A
n.272+15G>A
c.-91+15G>A (n.-91+15G>A)
1g.153991049G>TCA2648114043RPS27n.129G>T
c.127+15G>T (n.127+15G>T)
c.7-66G>T (n.7-66G>T)
n.161+15G>T
n.272+15G>T
c.-91+15G>T (n.-91+15G>T)
 gnomAD v4
1g.153991050G>ACA889550562RPS27n.130G>A
c.127+16G>A (n.127+16G>A)
c.7-65G>A (n.7-65G>A)
n.161+16G>A
n.272+16G>A
c.-91+16G>A (n.-91+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991050G=CA2480680377RPS27n.130G=
c.127+16G= (n.127+16G=)
c.7-65G= (n.7-65G=)
n.161+16G=
n.272+16G=
c.-91+16G= (n.-91+16G=)
1g.153991050G>TCA2573911706RPS27n.130G>T
c.127+16G>T (n.127+16G>T)
c.7-65G>T (n.7-65G>T)
n.161+16G>T
n.272+16G>T
c.-91+16G>T (n.-91+16G>T)
1g.153991051G>ACA2648114044RPS27n.131G>A
c.127+17G>A (n.127+17G>A)
c.7-64G>A (n.7-64G>A)
n.161+17G>A
n.272+17G>A
c.-91+17G>A (n.-91+17G>A)
 gnomAD v4
1g.153991051G>TCA2648114045RPS27n.131G>T
c.127+17G>T (n.127+17G>T)
c.7-64G>T (n.7-64G>T)
n.161+17G>T
n.272+17G>T
c.-91+17G>T (n.-91+17G>T)
 gnomAD v4
1g.153991052C>ACA2573911709RPS27n.132C>A
c.127+18C>A (n.127+18C>A)
c.7-63C>A (n.7-63C>A)
n.161+18C>A
n.272+18C>A
c.-91+18C>A (n.-91+18C>A)
 gnomAD v4
1g.153991054A>GCA2521323436RPS27n.134A>G
c.127+20A>G (n.127+20A>G)
c.7-61A>G (n.7-61A>G)
n.161+20A>G
n.272+20A>G
c.-91+20A>G (n.-91+20A>G)
 gnomAD v4
1g.153991055T>ACA2648114047RPS27n.135T>A
c.127+21T>A (n.127+21T>A)
c.7-60T>A (n.7-60T>A)
n.161+21T>A
n.272+21T>A
c.-91+21T>A (n.-91+21T>A)
 gnomAD v4
1g.153991058delCA2648114046RPS27n.138del
c.127+24del (n.127+24del)
c.7-57del (n.7-57del)
n.161+24del
n.272+24del
c.-91+24del (n.-91+24del)
 gnomAD v4
1g.153991056T>ACA2746171913RPS27n.136T>A
c.127+22T>A (n.127+22T>A)
c.7-59T>A (n.7-59T>A)
n.161+22T>A
n.272+22T>A
c.-91+22T>A (n.-91+22T>A)
1g.153991056T>CCA1007868418RPS27n.136T>C
c.127+22T>C (n.127+22T>C)
c.7-59T>C (n.7-59T>C)
n.161+22T>C
n.272+22T>C
c.-91+22T>C (n.-91+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991056T=CA2480680378RPS27n.136T=
c.127+22T= (n.127+22T=)
c.7-59T= (n.7-59T=)
n.161+22T=
n.272+22T=
c.-91+22T= (n.-91+22T=)
1g.153991058T>CCA30768722RPS27n.138T>C
c.127+24T>C (n.127+24T>C)
c.7-57T>C (n.7-57T>C)
n.161+24T>C
n.272+24T>C
c.-91+24T>C (n.-91+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991058T=CA1144487725RPS27n.138T=
c.127+24T= (n.127+24T=)
c.7-57T= (n.7-57T=)
n.161+24T=
n.272+24T=
c.-91+24T= (n.-91+24T=)
1g.153991059C>ACA30768723RPS27n.139C>A
c.127+25C>A (n.127+25C>A)
c.7-56C>A (n.7-56C>A)
n.161+25C>A
n.272+25C>A
c.-91+25C>A (n.-91+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991059C=CA1145948755RPS27n.139C=
c.127+25C= (n.127+25C=)
c.7-56C= (n.7-56C=)
n.161+25C=
n.272+25C=
c.-91+25C= (n.-91+25C=)
1g.153991059C>TCA2648114048RPS27n.139C>T
c.127+25C>T (n.127+25C>T)
c.7-56C>T (n.7-56C>T)
n.161+25C>T
n.272+25C>T
c.-91+25C>T (n.-91+25C>T)
 gnomAD v4
1g.153991060delCA2503237636RPS27n.140del
c.127+26del (n.127+26del)
c.7-55del (n.7-55del)
n.161+26del
n.272+26del
c.-91+26del (n.-91+26del)
1g.153991060G>ACA2648114049RPS27n.140G>A
c.127+26G>A (n.127+26G>A)
c.7-55G>A (n.7-55G>A)
n.161+26G>A
n.272+26G>A
c.-91+26G>A (n.-91+26G>A)
 gnomAD v4
1g.153991060G>CCA1007868423RPS27n.140G>C
c.127+26G>C (n.127+26G>C)
c.7-55G>C (n.7-55G>C)
n.161+26G>C
n.272+26G>C
c.-91+26G>C (n.-91+26G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991060G=CA2480680379RPS27n.140G=
c.127+26G= (n.127+26G=)
c.7-55G= (n.7-55G=)
n.161+26G=
n.272+26G=
c.-91+26G= (n.-91+26G=)
1g.153991060G>TCA2648114050RPS27n.140G>T
c.127+26G>T (n.127+26G>T)
c.7-55G>T (n.7-55G>T)
n.161+26G>T
n.272+26G>T
c.-91+26G>T (n.-91+26G>T)
 gnomAD v4
1g.153991061A=CA2480680380RPS27n.141A=
c.127+27A= (n.127+27A=)
c.7-54A= (n.7-54A=)
n.161+27A=
n.272+27A=
c.-91+27A= (n.-91+27A=)
1g.153991061A>GCA2648114051RPS27n.141A>G
c.127+27A>G (n.127+27A>G)
c.7-54A>G (n.7-54A>G)
n.161+27A>G
n.272+27A>G
c.-91+27A>G (n.-91+27A>G)
 gnomAD v4
1g.153991061A>TCA889550567RPS27n.141A>T
c.127+27A>T (n.127+27A>T)
c.7-54A>T (n.7-54A>T)
n.161+27A>T
n.272+27A>T
c.-91+27A>T (n.-91+27A>T)
 dbSNP
1g.153991062C>ACA2648114052RPS27n.142C>A
c.127+28C>A (n.127+28C>A)
c.7-53C>A (n.7-53C>A)
n.161+28C>A
n.272+28C>A
c.-91+28C>A (n.-91+28C>A)
 gnomAD v4
1g.153991062C>GCA2648114053RPS27n.142C>G
c.127+28C>G (n.127+28C>G)
c.7-53C>G (n.7-53C>G)
n.161+28C>G
n.272+28C>G
c.-91+28C>G (n.-91+28C>G)
 gnomAD v4
1g.153991062C>TCA2523554230RPS27n.142C>T
c.127+28C>T (n.127+28C>T)
c.7-53C>T (n.7-53C>T)
n.161+28C>T
n.272+28C>T
c.-91+28C>T (n.-91+28C>T)
 gnomAD v4
1g.153991063C>ACA2648114054RPS27n.143C>A
c.127+29C>A (n.127+29C>A)
c.7-52C>A (n.7-52C>A)
n.161+29C>A
n.272+29C>A
c.-91+29C>A (n.-91+29C>A)
 gnomAD v4
1g.153991064A>GCA2648114055RPS27n.144A>G
c.127+30A>G (n.127+30A>G)
c.7-51A>G (n.7-51A>G)
n.161+30A>G
n.272+30A>G
c.-91+30A>G (n.-91+30A>G)
 gnomAD v4
1g.153991066C>ACA2648114056RPS27n.146C>A
c.127+32C>A (n.127+32C>A)
c.7-49C>A (n.7-49C>A)
n.161+32C>A
n.272+32C>A
c.-91+32C>A (n.-91+32C>A)
 gnomAD v4
1g.153991066C>TCA2559499748RPS27n.146C>T
c.127+32C>T (n.127+32C>T)
c.7-49C>T (n.7-49C>T)
n.161+32C>T
n.272+32C>T
c.-91+32C>T (n.-91+32C>T)
 gnomAD v4
1g.153991067C>ACA2648114058RPS27n.147C>A
c.127+33C>A (n.127+33C>A)
c.7-48C>A (n.7-48C>A)
n.161+33C>A
n.272+33C>A
c.-91+33C>A (n.-91+33C>A)
 gnomAD v4
1g.153991067C>GCA2648114057RPS27n.147C>G
c.127+33C>G (n.127+33C>G)
c.7-48C>G (n.7-48C>G)
n.161+33C>G
n.272+33C>G
c.-91+33C>G (n.-91+33C>G)
 gnomAD v4
1g.153991067C>TCA2573911725RPS27n.147C>T
c.127+33C>T (n.127+33C>T)
c.7-48C>T (n.7-48C>T)
n.161+33C>T
n.272+33C>T
c.-91+33C>T (n.-91+33C>T)
 gnomAD v4
1g.153991068C>ACA2648114061RPS27n.148C>A
c.127+34C>A (n.127+34C>A)
c.7-47C>A (n.7-47C>A)
n.161+34C>A
n.272+34C>A
c.-91+34C>A (n.-91+34C>A)
 gnomAD v4
1g.153991068C>TCA2648114060RPS27n.148C>T
c.127+34C>T (n.127+34C>T)
c.7-47C>T (n.7-47C>T)
n.161+34C>T
n.272+34C>T
c.-91+34C>T (n.-91+34C>T)
 gnomAD v4
1g.153991069_153991076delCA2648114059RPS27n.149_156del
c.127+35_128-39del (n.127+35_128-39del)
c.7-46_7-39del (n.7-46_7-39del)
n.161+35_162-39del
n.272+35_273-39del
c.-91+35_-90-39del (n.-91+35_-90-39del)
 gnomAD v4
1g.153991069A=CA2480680382RPS27n.149A=
c.127+35A= (n.127+35A=)
c.7-46A= (n.7-46A=)
n.161+35A=
n.272+35A=
c.-91+35A= (n.-91+35A=)
1g.153991069A>CCA2573911733RPS27n.149A>C
c.127+35A>C (n.127+35A>C)
c.7-46A>C (n.7-46A>C)
n.161+35A>C
n.272+35A>C
c.-91+35A>C (n.-91+35A>C)
1g.153991069A>GCA30768724RPS27n.149A>G
c.127+35A>G (n.127+35A>G)
c.7-46A>G (n.7-46A>G)
n.161+35A>G
n.272+35A>G
c.-91+35A>G (n.-91+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991069_153991070delinsATCA2480680381RPS27n.149_150delinsAT
c.127+35_127+36delinsAT (n.127+35_127+36delinsAT)
c.7-46_7-45delinsAT (n.7-46_7-45delinsAT)
n.161+35_161+36delinsAT
n.272+35_272+36delinsAT
c.-91+35_-91+36delinsAT (n.-91+35_-91+36delinsAT)
1g.153991070T>CCA889550572RPS27n.150T>C
c.127+36T>C (n.127+36T>C)
c.7-45T>C (n.7-45T>C)
n.161+36T>C
n.272+36T>C
c.-91+36T>C (n.-91+36T>C)
 dbSNP
1g.153991070T=CA2480680383RPS27n.150T=
c.127+36T= (n.127+36T=)
c.7-45T= (n.7-45T=)
n.161+36T=
n.272+36T=
c.-91+36T= (n.-91+36T=)
1g.153991073delCA1123824RPS27n.153del
c.127+39del (n.127+39del)
c.7-42del (n.7-42del)
n.161+39del
n.272+39del
c.-91+39del (n.-91+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991071T>GCA2531069176RPS27n.151T>G
c.127+37T>G (n.127+37T>G)
c.7-44T>G (n.7-44T>G)
n.161+37T>G
n.272+37T>G
c.-91+37T>G (n.-91+37T>G)
 gnomAD v4
1g.153991072T>CCA2648114062RPS27n.152T>C
c.127+38T>C (n.127+38T>C)
c.7-43T>C (n.7-43T>C)
n.161+38T>C
n.272+38T>C
c.-91+38T>C (n.-91+38T>C)
 gnomAD v4
1g.153991072T>GCA2573911737RPS27n.152T>G
c.127+38T>G (n.127+38T>G)
c.7-43T>G (n.7-43T>G)
n.161+38T>G
n.272+38T>G
c.-91+38T>G (n.-91+38T>G)
 gnomAD v4
1g.153991074C>ACA2648114063RPS27n.154C>A
c.128-41C>A (n.128-41C>A)
c.7-41C>A (n.7-41C>A)
n.162-41C>A
n.273-41C>A
c.-90-41C>A (n.-90-41C>A)
 gnomAD v4
1g.153991074C=CA2480680384RPS27n.154C=
c.128-41C= (n.128-41C=)
c.7-41C= (n.7-41C=)
n.162-41C=
n.273-41C=
c.-90-41C= (n.-90-41C=)
1g.153991074C>GCA2648114064RPS27n.154C>G
c.128-41C>G (n.128-41C>G)
c.7-41C>G (n.7-41C>G)
n.162-41C>G
n.273-41C>G
c.-90-41C>G (n.-90-41C>G)
 gnomAD v4
1g.153991074C>TCA526386773RPS27n.154C>T
c.128-41C>T (n.128-41C>T)
c.7-41C>T (n.7-41C>T)
n.162-41C>T
n.273-41C>T
c.-90-41C>T (n.-90-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991075G>ACA646076006RPS27n.155G>A
c.128-40G>A (n.128-40G>A)
c.7-40G>A (n.7-40G>A)
n.162-40G>A
n.273-40G>A
c.-90-40G>A (n.-90-40G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.153991075G>CCA2480680386RPS27n.155G>C
c.128-40G>C (n.128-40G>C)
c.7-40G>C (n.7-40G>C)
n.162-40G>C
n.273-40G>C
c.-90-40G>C (n.-90-40G>C)
 dbSNP
1g.153991075G=CA2480680385RPS27n.155G=
c.128-40G= (n.128-40G=)
c.7-40G= (n.7-40G=)
n.162-40G=
n.273-40G=
c.-90-40G= (n.-90-40G=)
1g.153991075G>TCA2648114065RPS27n.155G>T
c.128-40G>T (n.128-40G>T)
c.7-40G>T (n.7-40G>T)
n.162-40G>T
n.273-40G>T
c.-90-40G>T (n.-90-40G>T)
 gnomAD v4
1g.153991076C>ACA2557854557RPS27n.156C>A
c.128-39C>A (n.128-39C>A)
c.7-39C>A (n.7-39C>A)
n.162-39C>A
n.273-39C>A
c.-90-39C>A (n.-90-39C>A)
1g.153991076C=CA2480680387RPS27n.156C=
c.128-39C= (n.128-39C=)
c.7-39C= (n.7-39C=)
n.162-39C=
n.273-39C=
c.-90-39C= (n.-90-39C=)
1g.153991076C>TCA1007868428RPS27n.156C>T
c.128-39C>T (n.128-39C>T)
c.7-39C>T (n.7-39C>T)
n.162-39C>T
n.273-39C>T
c.-90-39C>T (n.-90-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991077T>CCA2566280587RPS27n.157T>C
c.128-38T>C (n.128-38T>C)
c.7-38T>C (n.7-38T>C)
n.162-38T>C
n.273-38T>C
c.-90-38T>C (n.-90-38T>C)
 gnomAD v4
1g.153991078G>ACA30768725RPS27n.158G>A
c.128-37G>A (n.128-37G>A)
c.7-37G>A (n.7-37G>A)
n.162-37G>A
n.273-37G>A
c.-90-37G>A (n.-90-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991078G>CCA1123825RPS27n.158G>C
c.128-37G>C (n.128-37G>C)
c.7-37G>C (n.7-37G>C)
n.162-37G>C
n.273-37G>C
c.-90-37G>C (n.-90-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991078G=CA1143628356RPS27n.158G=
c.128-37G= (n.128-37G=)
c.7-37G= (n.7-37G=)
n.162-37G=
n.273-37G=
c.-90-37G= (n.-90-37G=)
1g.153991078G>TCA2648114066RPS27n.158G>T
c.128-37G>T (n.128-37G>T)
c.7-37G>T (n.7-37G>T)
n.162-37G>T
n.273-37G>T
c.-90-37G>T (n.-90-37G>T)
 gnomAD v4
1g.153991079T>CCA2648114067RPS27n.159T>C
c.128-36T>C (n.128-36T>C)
c.7-36T>C (n.7-36T>C)
n.162-36T>C
n.273-36T>C
c.-90-36T>C (n.-90-36T>C)
 gnomAD v4
1g.153991079T>GCA2648114068RPS27n.159T>G
c.128-36T>G (n.128-36T>G)
c.7-36T>G (n.7-36T>G)
n.162-36T>G
n.273-36T>G
c.-90-36T>G (n.-90-36T>G)
 gnomAD v4
1g.153991080T>CCA2573911866RPS27n.160T>C
c.128-35T>C (n.128-35T>C)
c.7-35T>C (n.7-35T>C)
n.162-35T>C
n.273-35T>C
c.-90-35T>C (n.-90-35T>C)
1g.153991080T>GCA2573911863RPS27n.160T>G
c.128-35T>G (n.128-35T>G)
c.7-35T>G (n.7-35T>G)
n.162-35T>G
n.273-35T>G
c.-90-35T>G (n.-90-35T>G)
1g.153991081G>CCA2648114069RPS27n.161G>C
c.128-34G>C (n.128-34G>C)
c.7-34G>C (n.7-34G>C)
n.162-34G>C
n.273-34G>C
c.-90-34G>C (n.-90-34G>C)
 gnomAD v4
1g.153991081G=CA2480680388RPS27n.161G=
c.128-34G= (n.128-34G=)
c.7-34G= (n.7-34G=)
n.162-34G=
n.273-34G=
c.-90-34G= (n.-90-34G=)
1g.153991081G>TCA1123826RPS27n.161G>T
c.128-34G>T (n.128-34G>T)
c.7-34G>T (n.7-34G>T)
n.162-34G>T
n.273-34G>T
c.-90-34G>T (n.-90-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991082G=CA1143379207RPS27n.162G=
c.128-33G= (n.128-33G=)
c.7-33G= (n.7-33G=)
n.162-33G=
n.273-33G=
c.-90-33G= (n.-90-33G=)
1g.153991082G>TCA30768727RPS27n.162G>T
c.128-33G>T (n.128-33G>T)
c.7-33G>T (n.7-33G>T)
n.162-33G>T
n.273-33G>T
c.-90-33G>T (n.-90-33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991082_153991083delinsGTCA2480680389RPS27n.162_163delinsGT
c.128-33_128-32delinsGT (n.128-33_128-32delinsGT)
c.7-33_7-32delinsGT (n.7-33_7-32delinsGT)
n.162-33_162-32delinsGT
n.273-33_273-32delinsGT
c.-90-33_-90-32delinsGT (n.-90-33_-90-32delinsGT)
1g.153991083T>CCA2648114070RPS27n.163T>C
c.128-32T>C (n.128-32T>C)
c.7-32T>C (n.7-32T>C)
n.162-32T>C
n.273-32T>C
c.-90-32T>C (n.-90-32T>C)
 gnomAD v4
1g.153991085delCA526386775RPS27n.165del
c.128-30del (n.128-30del)
c.7-30del (n.7-30del)
n.162-30del
n.273-30del
c.-90-30del (n.-90-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991084T>GCA2573911952RPS27n.164T>G
c.128-31T>G (n.128-31T>G)
c.7-31T>G (n.7-31T>G)
n.162-31T>G
n.273-31T>G
c.-90-31T>G (n.-90-31T>G)
 gnomAD v4
1g.153991085T>CCA2648114072RPS27n.165T>C
c.128-30T>C (n.128-30T>C)
c.7-30T>C (n.7-30T>C)
n.162-30T>C
n.273-30T>C
c.-90-30T>C (n.-90-30T>C)
 gnomAD v4
1g.153991085T>GCA2648114073RPS27n.165T>G
c.128-30T>G (n.128-30T>G)
c.7-30T>G (n.7-30T>G)
n.162-30T>G
n.273-30T>G
c.-90-30T>G (n.-90-30T>G)
 gnomAD v4
1g.153991088_153991093delCA2648114071RPS27n.168_173del
c.128-27_128-22del (n.128-27_128-22del)
c.7-27_7-22del (n.7-27_7-22del)
n.162-27_162-22del
n.273-27_273-22del
c.-90-27_-90-22del (n.-90-27_-90-22del)
 gnomAD v4
1g.153991086delCA2648114074RPS27n.166del
c.128-29del (n.128-29del)
c.7-29del (n.7-29del)
n.162-29del
n.273-29del
c.-90-29del (n.-90-29del)
 gnomAD v4
1g.153991086C>ACA2648114075RPS27n.166C>A
c.128-29C>A (n.128-29C>A)
c.7-29C>A (n.7-29C>A)
n.162-29C>A
n.273-29C>A
c.-90-29C>A (n.-90-29C>A)
 gnomAD v4
1g.153991086C>TCA2648114076RPS27n.166C>T
c.128-29C>T (n.128-29C>T)
c.7-29C>T (n.7-29C>T)
n.162-29C>T
n.273-29C>T
c.-90-29C>T (n.-90-29C>T)
 gnomAD v4
1g.153991087T>CCA2648114077RPS27n.167T>C
c.128-28T>C (n.128-28T>C)
c.7-28T>C (n.7-28T>C)
n.162-28T>C
n.273-28T>C
c.-90-28T>C (n.-90-28T>C)
 gnomAD v4
1g.153991089A=CA2480680390RPS27n.169A=
c.128-26A= (n.128-26A=)
c.7-26A= (n.7-26A=)
n.162-26A=
n.273-26A=
c.-90-26A= (n.-90-26A=)
1g.153991089A>TCA526386776RPS27n.169A>T
c.128-26A>T (n.128-26A>T)
c.7-26A>T (n.7-26A>T)
n.162-26A>T
n.273-26A>T
c.-90-26A>T (n.-90-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991090A=CA2480680392RPS27n.170A=
c.128-25A= (n.128-25A=)
c.7-25A= (n.7-25A=)
n.162-25A=
n.273-25A=
c.-90-25A= (n.-90-25A=)
1g.153991090A>CCA2648114078RPS27n.170A>C
c.128-25A>C (n.128-25A>C)
c.7-25A>C (n.7-25A>C)
n.162-25A>C
n.273-25A>C
c.-90-25A>C (n.-90-25A>C)
 gnomAD v4
1g.153991090A>GCA1007868432RPS27n.170A>G
c.128-25A>G (n.128-25A>G)
c.7-25A>G (n.7-25A>G)
n.162-25A>G
n.273-25A>G
c.-90-25A>G (n.-90-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991090_153991092delinsATCCA2480680391RPS27n.170_172delinsATC
c.128-25_128-23delinsATC (n.128-25_128-23delinsATC)
c.7-25_7-23delinsATC (n.7-25_7-23delinsATC)
n.162-25_162-23delinsATC
n.273-25_273-23delinsATC
c.-90-25_-90-23delinsATC (n.-90-25_-90-23delinsATC)
1g.153991091_153991095delinsTCTCTCA1148889889RPS27n.171_175delinsTCTCT
c.128-24_128-20delinsTCTCT (n.128-24_128-20delinsTCTCT)
c.7-24_7-20delinsTCTCT (n.7-24_7-20delinsTCTCT)
n.162-24_162-20delinsTCTCT
n.273-24_273-20delinsTCTCT
c.-90-24_-90-20delinsTCTCT (n.-90-24_-90-20delinsTCTCT)
1g.153991094_153991095delCA1123827RPS27n.174_175del
c.128-21_128-20del (n.128-21_128-20del)
c.7-21_7-20del (n.7-21_7-20del)
n.162-21_162-20del
n.273-21_273-20del
c.-90-21_-90-20del (n.-90-21_-90-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991092C>ACA2648114079RPS27n.172C>A
c.128-23C>A (n.128-23C>A)
c.7-23C>A (n.7-23C>A)
n.162-23C>A
n.273-23C>A
c.-90-23C>A (n.-90-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991092C=CA2480680393RPS27n.172C=
c.128-23C= (n.128-23C=)
c.7-23C= (n.7-23C=)
n.162-23C=
n.273-23C=
c.-90-23C= (n.-90-23C=)
1g.153991092C>GCA2648114080RPS27n.172C>G
c.128-23C>G (n.128-23C>G)
c.7-23C>G (n.7-23C>G)
n.162-23C>G
n.273-23C>G
c.-90-23C>G (n.-90-23C>G)
 gnomAD v4
1g.153991092C>TCA30768744RPS27n.172C>T
c.128-23C>T (n.128-23C>T)
c.7-23C>T (n.7-23C>T)
n.162-23C>T
n.273-23C>T
c.-90-23C>T (n.-90-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991094C>ACA2648114081RPS27n.174C>A
c.128-21C>A (n.128-21C>A)
c.7-21C>A (n.7-21C>A)
n.162-21C>A
n.273-21C>A
c.-90-21C>A (n.-90-21C>A)
 gnomAD v4
1g.153991094C=CA2480680394RPS27n.174C=
c.128-21C= (n.128-21C=)
c.7-21C= (n.7-21C=)
n.162-21C=
n.273-21C=
c.-90-21C= (n.-90-21C=)
1g.153991094C>TCA526386778RPS27n.174C>T
c.128-21C>T (n.128-21C>T)
c.7-21C>T (n.7-21C>T)
n.162-21C>T
n.273-21C>T
c.-90-21C>T (n.-90-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991095T>ACA2480680396RPS27n.175T>A
c.128-20T>A (n.128-20T>A)
c.7-20T>A (n.7-20T>A)
n.162-20T>A
n.273-20T>A
c.-90-20T>A (n.-90-20T>A)
 dbSNP
1g.153991095T>CCA2573911972RPS27n.175T>C
c.128-20T>C (n.128-20T>C)
c.7-20T>C (n.7-20T>C)
n.162-20T>C
n.273-20T>C
c.-90-20T>C (n.-90-20T>C)
 gnomAD v4
1g.153991095T>GCA2746171914RPS27n.175T>G
c.128-20T>G (n.128-20T>G)
c.7-20T>G (n.7-20T>G)
n.162-20T>G
n.273-20T>G
c.-90-20T>G (n.-90-20T>G)
1g.153991095T=CA2480680395RPS27n.175T=
c.128-20T= (n.128-20T=)
c.7-20T= (n.7-20T=)
n.162-20T=
n.273-20T=
c.-90-20T= (n.-90-20T=)
1g.153991097C>ACA2648114082RPS27n.177C>A
c.128-18C>A (n.128-18C>A)
c.7-18C>A (n.7-18C>A)
n.162-18C>A
n.273-18C>A
c.-90-18C>A (n.-90-18C>A)
 gnomAD v4
1g.153991097C=CA2480680397RPS27n.177C=
c.128-18C= (n.128-18C=)
c.7-18C= (n.7-18C=)
n.162-18C=
n.273-18C=
c.-90-18C= (n.-90-18C=)
1g.153991097C>TCA2480680398RPS27n.177C>T
c.128-18C>T (n.128-18C>T)
c.7-18C>T (n.7-18C>T)
n.162-18C>T
n.273-18C>T
c.-90-18C>T (n.-90-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991098A=CA2480680399RPS27n.178A=
c.128-17A= (n.128-17A=)
c.7-17A= (n.7-17A=)
n.162-17A=
n.273-17A=
c.-90-17A= (n.-90-17A=)
1g.153991098A>GCA526386779RPS27n.178A>G
c.128-17A>G (n.128-17A>G)
c.7-17A>G (n.7-17A>G)
n.162-17A>G
n.273-17A>G
c.-90-17A>G (n.-90-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991100T>CCA1123828RPS27n.180T>C
c.128-15T>C (n.128-15T>C)
c.7-15T>C (n.7-15T>C)
n.162-15T>C
n.273-15T>C
c.-90-15T>C (n.-90-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991100T=CA1143937437RPS27n.180T=
c.128-15T= (n.128-15T=)
c.7-15T= (n.7-15T=)
n.162-15T=
n.273-15T=
c.-90-15T= (n.-90-15T=)
1g.153991101T>ACA2746171915RPS27n.181T>A
c.128-14T>A (n.128-14T>A)
c.7-14T>A (n.7-14T>A)
n.162-14T>A
n.273-14T>A
c.-90-14T>A (n.-90-14T>A)
1g.153991101T>GCA1123829RPS27n.181T>G
c.128-14T>G (n.128-14T>G)
c.7-14T>G (n.7-14T>G)
n.162-14T>G
n.273-14T>G
c.-90-14T>G (n.-90-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991101T=CA2480680400RPS27n.181T=
c.128-14T= (n.128-14T=)
c.7-14T= (n.7-14T=)
n.162-14T=
n.273-14T=
c.-90-14T= (n.-90-14T=)
1g.153991102C>ACA1123830RPS27n.182C>A
c.128-13C>A (n.128-13C>A)
c.7-13C>A (n.7-13C>A)
n.162-13C>A
n.273-13C>A
c.-90-13C>A (n.-90-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991102C=CA2480680401RPS27n.182C=
c.128-13C= (n.128-13C=)
c.7-13C= (n.7-13C=)
n.162-13C=
n.273-13C=
c.-90-13C= (n.-90-13C=)
1g.153991102C>GCA2648114083RPS27n.182C>G
c.128-13C>G (n.128-13C>G)
c.7-13C>G (n.7-13C>G)
n.162-13C>G
n.273-13C>G
c.-90-13C>G (n.-90-13C>G)
 gnomAD v4
1g.153991102C>TCA30768757RPS27n.182C>T
c.128-13C>T (n.128-13C>T)
c.7-13C>T (n.7-13C>T)
n.162-13C>T
n.273-13C>T
c.-90-13C>T (n.-90-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991103T>CCA2648114084RPS27n.183T>C
c.128-12T>C (n.128-12T>C)
c.7-12T>C (n.7-12T>C)
n.162-12T>C
n.273-12T>C
c.-90-12T>C (n.-90-12T>C)
 gnomAD v4
1g.153991104_153991105delCA2569908415RPS27n.184_185del
c.128-11_128-10del (n.128-11_128-10del)
c.7-11_7-10del (n.7-11_7-10del)
n.162-11_162-10del
n.273-11_273-10del
c.-90-11_-90-10del (n.-90-11_-90-10del)
1g.153991104G>ACA2573911980RPS27n.184G>A
c.128-11G>A (n.128-11G>A)
c.7-11G>A (n.7-11G>A)
n.162-11G>A
n.273-11G>A
c.-90-11G>A (n.-90-11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991105T>CCA1007868441RPS27n.185T>C
c.128-10T>C (n.128-10T>C)
c.7-10T>C (n.7-10T>C)
n.162-10T>C
n.273-10T>C
c.-90-10T>C (n.-90-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991105T=CA2480680402RPS27n.185T=
c.128-10T= (n.128-10T=)
c.7-10T= (n.7-10T=)
n.162-10T=
n.273-10T=
c.-90-10T= (n.-90-10T=)
1g.153991106C>ACA1007868451RPS27n.186C>A
c.128-9C>A (n.128-9C>A)
c.7-9C>A (n.7-9C>A)
n.162-9C>A
n.273-9C>A
c.-90-9C>A (n.-90-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991106C=CA2480680403RPS27n.186C=
c.128-9C= (n.128-9C=)
c.7-9C= (n.7-9C=)
n.162-9C=
n.273-9C=
c.-90-9C= (n.-90-9C=)
1g.153991106C>TCA1123831RPS27n.186C>T
c.128-9C>T (n.128-9C>T)
c.7-9C>T (n.7-9C>T)
n.162-9C>T
n.273-9C>T
c.-90-9C>T (n.-90-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991107C>ACA2648114085RPS27n.187C>A
c.128-8C>A (n.128-8C>A)
c.7-8C>A (n.7-8C>A)
n.162-8C>A
n.273-8C>A
c.-90-8C>A (n.-90-8C>A)
 gnomAD v4
1g.153991107C=CA1142676862RPS27n.187C=
c.128-8C= (n.128-8C=)
c.7-8C= (n.7-8C=)
n.162-8C=
n.273-8C=
c.-90-8C= (n.-90-8C=)
1g.153991107C>TCA1123832RPS27n.187C>T
c.128-8C>T (n.128-8C>T)
c.7-8C>T (n.7-8C>T)
n.162-8C>T
n.273-8C>T
c.-90-8C>T (n.-90-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991107_153991108insTTCA2501167492RPS27n.187_188insTT
c.128-8_128-7insTT (n.128-8_128-7insTT)
c.7-8_7-7insTT (n.7-8_7-7insTT)
n.162-8_162-7insTT
n.273-8_273-7insTT
c.-90-8_-90-7insTT (n.-90-8_-90-7insTT)
1g.153991108C>ACA2648114086RPS27n.188C>A
c.128-7C>A (n.128-7C>A)
c.7-7C>A (n.7-7C>A)
n.162-7C>A
n.273-7C>A
c.-90-7C>A (n.-90-7C>A)
 gnomAD v4
1g.153991108C=CA1143794156RPS27n.188C=
c.128-7C= (n.128-7C=)
c.7-7C= (n.7-7C=)
n.162-7C=
n.273-7C=
c.-90-7C= (n.-90-7C=)
1g.153991108C>TCA1123833RPS27n.188C>T
c.128-7C>T (n.128-7C>T)
c.7-7C>T (n.7-7C>T)
n.162-7C>T
n.273-7C>T
c.-90-7C>T (n.-90-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991109T>ACA2573912000RPS27n.189T>A
c.128-6T>A (n.128-6T>A)
c.7-6T>A (n.7-6T>A)
n.162-6T>A
n.273-6T>A
c.-90-6T>A (n.-90-6T>A)
1g.153991110C>ACA2648114087RPS27n.190C>A
c.128-5C>A (n.128-5C>A)
c.7-5C>A (n.7-5C>A)
n.162-5C>A
n.273-5C>A
c.-90-5C>A (n.-90-5C>A)
 gnomAD v4
1g.153991110C=CA2480680404RPS27n.190C=
c.128-5C= (n.128-5C=)
c.7-5C= (n.7-5C=)
n.162-5C=
n.273-5C=
c.-90-5C= (n.-90-5C=)
1g.153991110C>GCA2648114088RPS27n.190C>G
c.128-5C>G (n.128-5C>G)
c.7-5C>G (n.7-5C>G)
n.162-5C>G
n.273-5C>G
c.-90-5C>G (n.-90-5C>G)
 gnomAD v4
1g.153991110C>TCA889550585RPS27n.190C>T
c.128-5C>T (n.128-5C>T)
c.7-5C>T (n.7-5C>T)
n.162-5C>T
n.273-5C>T
c.-90-5C>T (n.-90-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991111T>GCA2535978446RPS27n.191T>G
c.128-4T>G (n.128-4T>G)
c.7-4T>G (n.7-4T>G)
n.162-4T>G
n.273-4T>G
c.-90-4T>G (n.-90-4T>G)
1g.153991113A>CCA342586922RPS27n.193A>C
c.128-2A>C (n.128-2A>C)
c.7-2A>C (n.7-2A>C)
n.162-2A>C
n.273-2A>C
c.-90-2A>C (n.-90-2A>C)
1g.153991113A>GCA342586923RPS27n.193A>G
c.128-2A>G (n.128-2A>G)
c.7-2A>G (n.7-2A>G)
n.162-2A>G
n.273-2A>G
c.-90-2A>G (n.-90-2A>G)
1g.153991113A>TCA342586926RPS27n.193A>T
c.128-2A>T (n.128-2A>T)
c.7-2A>T (n.7-2A>T)
n.162-2A>T
n.273-2A>T
c.-90-2A>T (n.-90-2A>T)
1g.153991114G>ACA342586928RPS27n.194G>A
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
c.7-1G>A (n.7-1G>A)
n.162-1G>A
n.273-1G>A
c.-90-1G>A (n.-90-1G>A)
1g.153991114G>CCA342586930RPS27n.194G>C
c.128-1G>C (n.128-1G>C)
c.7-1G>C (n.7-1G>C)
n.162-1G>C
n.273-1G>C
c.-90-1G>C (n.-90-1G>C)
1g.153991114G=CA2480680405RPS27n.194G=
c.128-1G= (n.128-1G=)
c.7-1G= (n.7-1G=)
n.162-1G=
n.273-1G=
c.-90-1G= (n.-90-1G=)
1g.153991114G>TCA342586932RPS27n.194G>T
c.128-1G>T (n.128-1G>T)
c.7-1G>T (n.7-1G>T)
n.162-1G>T
n.273-1G>T
c.-90-1G>T (n.-90-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991115C>ACA342586933RPS27n.195C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.162C>A
n.273C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
1g.153991115C>GCA342586935RPS27n.195C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.162C>G
n.273C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
1g.153991115C>TCA342586937RPS27n.195C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.162C>T
n.273C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
1g.153991116T>ACA342586938RPS27n.196T>A
c.129T>A (p.Ala43=)
c.8T>A (p.Leu3His)
n.163T>A
n.274T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
 gnomAD v4
1g.153991116T>CCA342586942RPS27n.196T>C
c.129T>C (p.Ala43=)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.163T>C
n.274T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
1g.153991116T>GCA342586940RPS27n.196T>G
c.129T>G (p.Ala43=)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.163T>G
n.274T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
1g.153991117C>ACA420866922RPS27n.197C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.9C>A (p.Leu3=)
n.164C>A
n.275C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
1g.153991117C=CA2480680406RPS27n.197C=
c.130C= (p.Arg44=)
c.9C= (p.Leu3=)
n.164C=
n.275C=
c.-88C= (n.-88C=)
1g.153991117C>GCA420866924RPS27n.197C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.9C>G (p.Leu3=)
n.164C>G
n.275C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
1g.153991117C>TCA420866926RPS27n.197C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.9C>T (p.Leu3=)
n.164C>T
n.275C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991118G>ACA342586944RPS27n.198G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.165G>A
n.276G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
 gnomAD v4
1g.153991118G>CCA342586945RPS27n.198G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.165G>C
n.276G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
1g.153991118G=CA2480680407RPS27n.198G=
c.131G= (p.Arg44=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.165G=
n.276G=
c.-87G= (n.-87G=)
1g.153991118G>TCA342586947RPS27n.198G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.165G>T
n.276G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991119C>ACA342586950RPS27n.199C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.166C>A
n.277C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
1g.153991119C>GCA342586951RPS27n.199C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.166C>G
n.277C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
1g.153991119C>TCA342586953RPS27n.199C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.166C>T
n.277C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
1g.153991120A>CCA420866939RPS27n.200A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.12A>C (p.Ala4=)
n.167A>C
n.278A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
1g.153991120A>GCA420866941RPS27n.200A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.12A>G (p.Ala4=)
n.167A>G
n.278A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
1g.153991120A>TCA420866942RPS27n.200A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.12A>T (p.Ala4=)
n.167A>T
n.278A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
1g.153991121A=CA2480680408RPS27n.201A=
c.134A= (p.Lys45=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.168A=
n.279A=
c.-84A= (n.-84A=)
1g.153991121A>CCA342586955RPS27n.201A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.168A>C
n.279A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
1g.153991121A>GCA342586956RPS27n.201A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.168A>G
n.279A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991121A>TCA342586957RPS27n.201A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.168A>T
n.279A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
1g.153991122A>CCA342586960RPS27n.202A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.169A>C
n.280A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
1g.153991122A>GCA342586961RPS27n.202A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.169A>G
n.280A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
 gnomAD v4
1g.153991122A>TCA342586963RPS27n.202A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.169A>T
n.280A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
1g.153991123G>ACA1123834RPS27n.203G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.170G>A
n.281G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991123G>CCA342586965RPS27n.203G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.170G>C
n.281G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
1g.153991123G=CA2480680409RPS27n.203G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.170G=
n.281G=
c.-82G= (n.-82G=)
1g.153991123G>TCA342586967RPS27n.203G>T
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.170G>T
n.281G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
1g.153991124G>ACA342586970RPS27n.204G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.171G>A
n.282G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
1g.153991124G>CCA342586972RPS27n.204G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.171G>C
n.282G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
1g.153991124G>TCA342586973RPS27n.204G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.171G>T
n.282G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
1g.153991125A>CCA342586975RPS27n.205A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.172A>C
n.283A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
1g.153991125A>GCA342586977RPS27n.205A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.172A>G
n.283A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
 gnomAD v4
1g.153991125A>TCA342586979RPS27n.205A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.172A>T
n.283A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
1g.153991126T>ACA342586981RPS27n.206T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.173T>A
n.284T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
1g.153991126T>CCA420866967RPS27n.206T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.173T>C
n.284T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
1g.153991126T>GCA342586983RPS27n.206T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.173T>G
n.284T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
1g.153991127C>ACA342586985RPS27n.207C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.174C>A
n.285C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
1g.153991127C=CA2480680410RPS27n.207C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.174C=
n.285C=
c.-78C= (n.-78C=)
1g.153991127C>GCA342586986RPS27n.207C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.174C>G
n.285C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
1g.153991127C>TCA1123835RPS27n.207C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.174C>T
n.285C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991128T>ACA342586991RPS27n.208T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.175T>A
n.286T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
1g.153991128T>CCA30768795RPS27n.208T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.175T>C
n.286T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991128T>GCA342586990RPS27n.208T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.175T>G
n.286T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991128T=CA1143447341RPS27n.208T=
c.141T= (p.Ser47=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.175T=
n.286T=
c.-77T= (n.-77T=)
1g.153991129C>ACA420866979RPS27n.209C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.21C>A (p.Leu7=)
n.176C>A
n.287C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
1g.153991129C=CA2480680411RPS27n.209C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.21C= (p.Leu7=)
n.176C=
n.287C=
c.-76C= (n.-76C=)
1g.153991129C>GCA420866981RPS27n.209C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.21C>G (p.Leu7=)
n.176C>G
n.287C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
 gnomAD v4
1g.153991129C>TCA420866983RPS27n.209C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.21C>T (p.Leu7=)
n.176C>T
n.287C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991130C>ACA342586996RPS27n.210C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.177C>A
n.288C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.153991130C=CA1148872078RPS27n.210C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.177C=
n.288C=
c.-75C= (n.-75C=)
1g.153991130C>GCA342586995RPS27n.210C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.177C>G
n.288C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
1g.153991130C>TCA1123836RPS27n.210C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.177C>T
n.288C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991131T>ACA342586998RPS27n.211T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.178T>A
n.289T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
1g.153991131T>CCA342587000RPS27n.211T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.178T>C
n.289T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
1g.153991131T>GCA342587002RPS27n.211T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.178T>G
n.289T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
1g.153991132T>ACA420866995RPS27n.212T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.24T>A (p.Leu8=)
n.179T>A
n.290T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
1g.153991132T>CCA420866997RPS27n.212T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.24T>C (p.Leu8=)
n.179T>C
n.290T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
1g.153991132T>GCA420866999RPS27n.212T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.24T>G (p.Leu8=)
n.179T>G
n.290T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
1g.153991133C>ACA342587004RPS27n.213C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.25C>A (p.His9Asn)
n.180C>A
n.291C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991133C=CA2480680412RPS27n.213C=
c.146C= (p.Ser49=)
c.25C= (p.His9=)
n.180C=
n.291C=
c.-72C= (n.-72C=)
1g.153991133C>GCA342587006RPS27n.213C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.25C>G (p.His9Asp)
n.180C>G
n.291C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
1g.153991133C>TCA342587007RPS27n.213C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.180C>T
n.291C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991134A>CCA342587008RPS27n.214A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
c.26A>C (p.His9Pro)
n.181A>C
n.292A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
1g.153991134A>GCA342587009RPS27n.214A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
c.26A>G (p.His9Arg)
n.181A>G
n.292A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991134A>TCA342587012RPS27n.214A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
c.26A>T (p.His9Leu)
n.181A>T
n.292A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
1g.153991135T>ACA342587014RPS27n.215T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.27T>A (p.His9Gln)
n.182T>A
n.293T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
1g.153991135T>CCA420867019RPS27n.215T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.27T>C (p.His9=)
n.182T>C
n.293T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
 gnomAD v4
1g.153991135T>GCA342587016RPS27n.215T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.27T>G (p.His9Gln)
n.182T>G
n.293T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
1g.153991136C>ACA342587021RPS27n.216C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.183C>A
n.294C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
1g.153991136C=CA2480680413RPS27n.216C=
c.149C= (p.Ser50=)
c.28C= (p.Pro10=)
n.183C=
n.294C=
c.-69C= (n.-69C=)
1g.153991136C>GCA342587018RPS27n.216C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.183C>G
n.294C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
1g.153991136C>TCA342587019RPS27n.216C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.183C>T
n.294C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153991137C>ACA1123838RPS27n.217C>A
c.150C>A (p.Ser50=)
c.29C>A (p.Pro10His)
n.184C>A
n.295C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991137C=CA1142139289RPS27n.217C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.29C= (p.Pro10=)
n.184C=
n.295C=
c.-68C= (n.-68C=)
1g.153991137C>GCA342587025RPS27n.217C>G
c.150C>G (p.Ser50=)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.184C>G
n.295C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
1g.153991137C>TCA1123837RPS27n.217C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.184C>T
n.295C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991138C>ACA420867032RPS27n.218C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.30C>A (p.Pro10=)
n.185C>A
n.296C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
1g.153991138C=CA2480680414RPS27n.218C=
c.151C= (p.Leu51=)
c.30C= (p.Pro10=)
n.185C=
n.296C=
c.-67C= (n.-67C=)
1g.153991138C>GCA420867034RPS27n.218C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.30C>G (p.Pro10=)
n.185C>G
n.296C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
1g.153991138C>TCA420867035RPS27n.218C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.30C>T (p.Pro10=)
n.185C>T
n.296C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991139T>ACA342587028RPS27n.219T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.186T>A
n.297T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
1g.153991139T>CCA342587030RPS27n.219T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.186T>C
n.297T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
1g.153991139T>GCA342587032RPS27n.219T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.186T>G
n.297T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
1g.153991140C>ACA342587034RPS27n.220C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.187C>A
n.298C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
1g.153991140C=CA2480680415RPS27n.220C=
c.153C= (p.Leu51=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.187C=
n.298C=
c.-65C= (n.-65C=)
1g.153991140C>GCA342587036RPS27n.220C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.187C>G
n.298C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
1g.153991140C>TCA342587037RPS27n.220C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.187C>T
n.298C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153991141T>ACA420867047RPS27n.221T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.188T>A
n.299T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
1g.153991141T>CCA420867049RPS27n.221T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.188T>C
n.299T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.153991141T>GCA420867051RPS27n.221T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.188T>G
n.299T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
1g.153991142C>ACA342587040RPS27n.222C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.189C>A
n.300C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991142C=CA2480680416RPS27n.222C=
c.155C= (p.Ser52=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.189C=
n.300C=
c.-63C= (n.-63C=)
1g.153991142C>GCA342587042RPS27n.222C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.189C>G
n.300C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991142C>TCA342587043RPS27n.222C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.189C>T
n.300C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991143C>ACA342587049RPS27n.223C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.190C>A
n.301C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
1g.153991143C=CA2480680417RPS27n.223C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.190C=
n.301C=
c.-62C= (n.-62C=)
1g.153991143C>GCA342587048RPS27n.223C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.190C>G
n.301C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
1g.153991143C>TCA342587047RPS27n.223C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.190C>T
n.301C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991144A=CA2480680418RPS27n.224A=
c.157A= (p.Arg53=)
c.36A= (p.Pro12=)
n.191A=
n.302A=
c.-61A= (n.-61A=)
1g.153991144A>CCA420867068RPS27n.224A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.191A>C
n.302A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
1g.153991144A>GCA1123839RPS27n.224A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.191A>G
n.302A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991144A>TCA420867064RPS27n.224A>T
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.191A>T
n.302A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
1g.153991145G>ACA342587052RPS27n.225G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.192G>A
n.303G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991145G>CCA342587053RPS27n.225G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.192G>C
n.303G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991145G=CA2480680419RPS27n.225G=
c.158G= (p.Arg53=)
c.37G= (p.Glu13=)
n.192G=
n.303G=
c.-60G= (n.-60G=)
1g.153991145G>TCA342587055RPS27n.225G>T
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.192G>T
n.303G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched