Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153990969G>A | CA2648113950 | RPS27 | n.49G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.7-146G>A (n.7-146G>A) n.96G>A n.207G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990969G>T | CA2648113951 | RPS27 | n.49G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.7-146G>T (n.7-146G>T) n.96G>T n.207G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990970A>C | CA2648113952 | RPS27 | n.50A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.7-145A>C (n.7-145A>C) n.97A>C n.208A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990970A>G | CA2648113953 | RPS27 | n.50A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.7-145A>G (n.7-145A>G) n.97A>G n.208A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990971G>A | CA889550532 | RPS27 | n.51G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.7-144G>A (n.7-144G>A) n.98G>A n.209G>A c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990971G= | CA2480680340 | RPS27 | n.51G= c.64G= (p.Glu22=) c.7-144G= (n.7-144G=) n.98G= n.209G= c.-154G= (n.-154G=) | |
1 | g.153990971G>T | CA2648113954 | RPS27 | n.51G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.7-144G>T (n.7-144G>T) n.98G>T n.209G>T c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990973G>A | CA2648113955 | RPS27 | n.53G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.7-142G>A (n.7-142G>A) n.100G>A n.211G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990973G>T | CA2648113956 | RPS27 | n.53G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.7-142G>T (n.7-142G>T) n.100G>T n.211G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990974G>T | CA2648113957 | RPS27 | n.54G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.7-141G>T (n.7-141G>T) n.101G>T n.212G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990974_153990979delinsGAGATA | CA2480680341 | RPS27 | n.54_59delinsGAGATA c.67_72delinsGAGATA (p.Glu23=) c.7-141_7-136delinsGAGATA (n.7-141_7-136delinsGAGATA) n.101_106delinsGAGATA n.212_217delinsGAGATA c.-151_-146delinsGAGATA (n.-151_-146delinsGAGATA) | |
1 | g.153990975A= | CA2480680342 | RPS27 | n.55A= c.68A= (p.Glu23=) c.7-140A= (n.7-140A=) n.102A= n.213A= c.-150A= (n.-150A=) | |
1 | g.153990975A>C | CA889550533 | RPS27 | n.55A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.7-140A>C (n.7-140A>C) n.102A>C n.213A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
1 | g.153990979_153990983dup | CA2480680343 | RPS27 | n.59_63dup c.72_76dup (p.Trp26Ter) c.7-136_7-132dup (n.7-136_7-132dup) n.106_110dup n.217_221dup c.-146_-142dup (n.-146_-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990979_153990983del | CA2480680344 | RPS27 | n.59_63del c.72_76del (p.Ile24MetfsTer?) c.7-136_7-132del (n.7-136_7-132del) n.106_110del n.217_221del c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990976G>A | CA2648113958 | RPS27 | n.56G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.7-139G>A (n.7-139G>A) n.103G>A n.214G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990977A>G | CA2648113959 | RPS27 | n.57A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.7-138A>G (n.7-138A>G) n.104A>G n.215A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990978T>G | CA1007868395 | RPS27 | n.58T>G c.71T>G (p.Ile24Arg) c.7-137T>G (n.7-137T>G) n.105T>G n.216T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990978T= | CA2480680345 | RPS27 | n.58T= c.71T= (p.Ile24=) c.7-137T= (n.7-137T=) n.105T= n.216T= c.-147T= (n.-147T=) | |
1 | g.153990979A= | CA2480680346 | RPS27 | n.59A= c.72A= (p.Ile24=) c.7-136A= (n.7-136A=) n.106A= n.217A= c.-146A= (n.-146A=) | |
1 | g.153990979A>G | CA30768635 | RPS27 | n.59A>G c.72A>G (p.Ile24Met) c.7-136A>G (n.7-136A>G) n.106A>G n.217A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990981G>A | CA2648113960 | RPS27 | n.61G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.7-134G>A (n.7-134G>A) n.108G>A n.219G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990981G>T | CA2648113961 | RPS27 | n.61G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.7-134G>T (n.7-134G>T) n.108G>T n.219G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990983T>C | CA2648113962 | RPS27 | n.63T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.7-132T>C (n.7-132T>C) n.110T>C n.221T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990984G>A | CA2648113963 | RPS27 | n.64G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.7-131G>A (n.7-131G>A) n.111G>A n.222G>A c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990985G>C | CA526386766 | RPS27 | n.65G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.7-130G>C (n.7-130G>C) n.112G>C n.223G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990985G= | CA2480680347 | RPS27 | n.65G= c.78G= (p.Trp26=) c.7-130G= (n.7-130G=) n.112G= n.223G= c.-140G= (n.-140G=) | |
1 | g.153990986C>A | CA2648113964 | RPS27 | n.66C>A c.79C>A (p.Arg27=) c.7-129C>A (n.7-129C>A) n.113C>A n.224C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990986C>T | CA2648113965 | RPS27 | n.66C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) c.7-129C>T (n.7-129C>T) n.113C>T n.224C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990987G>A | CA30768646 | RPS27 | n.67G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) c.7-128G>A (n.7-128G>A) n.114G>A n.225G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990987G= | CA2480680348 | RPS27 | n.67G= c.80G= (p.Arg27=) c.7-128G= (n.7-128G=) n.114G= n.225G= c.-138G= (n.-138G=) | |
1 | g.153990987G>T | CA2648113967 | RPS27 | n.67G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.7-128G>T (n.7-128G>T) n.114G>T n.225G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990988del | CA2648113966 | RPS27 | n.68del c.81del (p.Ser29AlafsTer?) c.7-127del (n.7-127del) n.115del n.226del c.-137del (n.-137del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990988G>A | CA2648113968 | RPS27 | n.68G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.7-127G>A (n.7-127G>A) n.115G>A n.226G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990989C>A | CA2648113970 | RPS27 | n.69C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.7-126C>A (n.7-126C>A) n.116C>A n.227C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990989C>T | CA2648113969 | RPS27 | n.69C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.7-126C>T (n.7-126C>T) n.116C>T n.227C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991del | CA2648113971 | RPS27 | n.71del c.84del (p.Ser29AlafsTer?) c.7-124del (n.7-124del) n.118del n.229del c.-134del (n.-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990990C>A | CA2648113972 | RPS27 | n.70C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.7-125C>A (n.7-125C>A) n.117C>A n.228C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990990C>T | CA2648113973 | RPS27 | n.70C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.7-125C>T (n.7-125C>T) n.117C>T n.228C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991C>A | CA2648113974 | RPS27 | n.71C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.7-124C>A (n.7-124C>A) n.118C>A n.229C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991C>T | CA2648113975 | RPS27 | n.71C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.7-124C>T (n.7-124C>T) n.118C>T n.229C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990992A= | CA2480680349 | RPS27 | n.72A= c.85A= (p.Ser29=) c.7-123A= (n.7-123A=) n.119A= n.230A= c.-133A= (n.-133A=) | |
1 | g.153990992A>C | CA30768650 | RPS27 | n.72A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.7-123A>C (n.7-123A>C) n.119A>C n.230A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990992A>G | CA2648113976 | RPS27 | n.72A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.7-123A>G (n.7-123A>G) n.119A>G n.230A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990992A>T | CA889550536 | RPS27 | n.72A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.7-123A>T (n.7-123A>T) n.119A>T n.230A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990993G>T | CA2648113977 | RPS27 | n.73G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.7-122G>T (n.7-122G>T) n.120G>T n.231G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990994C>A | CA2648113978 | RPS27 | n.74C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.7-121C>A (n.7-121C>A) n.121C>A n.232C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990994C>G | CA2648113979 | RPS27 | n.74C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.7-121C>G (n.7-121C>G) n.121C>G n.232C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990996G>A | CA30768655 | RPS27 | n.76G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.7-119G>A (n.7-119G>A) n.123G>A n.234G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990996G= | CA2480680350 | RPS27 | n.76G= c.89G= (p.Cys30=) c.7-119G= (n.7-119G=) n.123G= n.234G= c.-129G= (n.-129G=) | |
1 | g.153990996G>T | CA2648113980 | RPS27 | n.76G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.7-119G>T (n.7-119G>T) n.123G>T n.234G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990997C>A | CA2648113981 | RPS27 | n.77C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) c.7-118C>A (n.7-118C>A) n.124C>A n.235C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990997C>T | CA2648113982 | RPS27 | n.77C>T c.90C>T (p.Cys30=) c.7-118C>T (n.7-118C>T) n.124C>T n.235C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990998G>A | CA2648113983 | RPS27 | n.78G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.7-117G>A (n.7-117G>A) n.125G>A n.236G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990998G>T | CA2648113984 | RPS27 | n.78G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.7-117G>T (n.7-117G>T) n.125G>T n.236G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>A | CA2648113985 | RPS27 | n.79C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.7-116C>A (n.7-116C>A) n.126C>A n.237C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>G | CA2648113986 | RPS27 | n.79C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.7-116C>G (n.7-116C>G) n.126C>G n.237C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>T | CA2648113987 | RPS27 | n.79C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.7-116C>T (n.7-116C>T) n.126C>T n.237C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991001G>A | CA526386770 | RPS27 | n.81G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.7-114G>A (n.7-114G>A) n.128G>A n.239G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991001G>C | CA2648113989 | RPS27 | n.81G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.7-114G>C (n.7-114G>C) n.128G>C n.239G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991001G= | CA2480680351 | RPS27 | n.81G= c.94G= (p.Asp32=) c.7-114G= (n.7-114G=) n.128G= n.239G= c.-124G= (n.-124G=) | |
1 | g.153991001G>T | CA2648113988 | RPS27 | n.81G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.7-114G>T (n.7-114G>T) n.128G>T n.239G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991003C>A | CA2648113990 | RPS27 | n.83C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.7-112C>A (n.7-112C>A) n.130C>A n.241C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991003C>T | CA2648113991 | RPS27 | n.83C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.7-112C>T (n.7-112C>T) n.130C>T n.241C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991004A>C | CA2648113992 | RPS27 | n.84A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.7-111A>C (n.7-111A>C) n.131A>C n.242A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>A | CA2648113994 | RPS27 | n.85C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.7-110C>A (n.7-110C>A) n.132C>A n.243C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>G | CA2648113995 | RPS27 | n.85C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.7-110C>G (n.7-110C>G) n.132C>G n.243C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>T | CA2648113996 | RPS27 | n.85C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.7-110C>T (n.7-110C>T) n.132C>T n.243C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006del | CA2648113993 | RPS27 | n.86del c.99del (p.Arg34GlyfsTer?) c.7-109del (n.7-109del) n.133del n.244del c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006C>A | CA2648113997 | RPS27 | n.86C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.7-109C>A (n.7-109C>A) n.133C>A n.244C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006C= | CA2480680353 | RPS27 | n.86C= c.99C= (p.Thr33=) c.7-109C= (n.7-109C=) n.133C= n.244C= c.-119C= (n.-119C=) | |
1 | g.153991006C>G | CA2480680354 | RPS27 | n.86C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.7-109C>G (n.7-109C>G) n.133C>G n.244C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991006C>T | CA2480680355 | RPS27 | n.86C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.7-109C>T (n.7-109C>T) n.133C>T n.244C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991006_153991007insCAAACACACCCAACAC | CA2746171911 | RPS27 | n.86_87insCAAACACACCCAACAC c.99_100insCAAACACACCCAACAC (p.Arg34GlnfsTer?) c.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC (n.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC) n.133_134insCAAACACACCCAACAC n.244_245insCAAACACACCCAACAC c.-119_-118insCAAACACACCCAACAC (n.-119_-118insCAAACACACCCAACAC) | |
1 | g.153991006_153991007delinsCA | CA2480680352 | RPS27 | n.86_87delinsCA c.99_100delinsCA (p.Thr33=) c.7-109_7-108delinsCA (n.7-109_7-108delinsCA) n.133_134delinsCA n.244_245delinsCA c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) | |
1 | g.153991007del | CA30768681 | RPS27 | n.87del c.100del (p.Arg34GlyfsTer?) c.7-108del (n.7-108del) n.134del n.245del c.-118del (n.-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991007A= | CA2480680356 | RPS27 | n.87A= c.100A= (p.Arg34=) c.7-108A= (n.7-108A=) n.134A= n.245A= c.-118A= (n.-118A=) | |
1 | g.153991007A>T | CA1007868403 | RPS27 | n.87A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.7-108A>T (n.7-108A>T) n.134A>T n.245A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991014_153991023del | CA2648113998 | RPS27 | n.94_103del c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?) c.7-101_7-92del (n.7-101_7-92del) n.141_150del n.252_261del c.-111_-102del (n.-111_-102del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991008G>A | CA30768687 | RPS27 | n.88G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.7-107G>A (n.7-107G>A) n.135G>A n.246G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991008G>C | CA889550538 | RPS27 | n.88G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.7-107G>C (n.7-107G>C) n.135G>C n.246G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991008G= | CA2480680357 | RPS27 | n.88G= c.101G= (p.Arg34=) c.7-107G= (n.7-107G=) n.135G= n.246G= c.-117G= (n.-117G=) | |
1 | g.153991008G>T | CA2648114000 | RPS27 | n.88G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.7-107G>T (n.7-107G>T) n.135G>T n.246G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011dup | CA2648113999 | RPS27 | n.91dup c.104dup (p.Gly36ArgfsTer?) c.7-104dup (n.7-104dup) n.138dup n.249dup c.-114dup (n.-114dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153991009G>T | CA2648114001 | RPS27 | n.89G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.7-106G>T (n.7-106G>T) n.136G>T n.247G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991010G>A | CA2648114002 | RPS27 | n.90G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.7-105G>A (n.7-105G>A) n.137G>A n.248G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011G>A | CA2648114003 | RPS27 | n.91G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.7-104G>A (n.7-104G>A) n.138G>A n.249G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011G>T | CA2648114004 | RPS27 | n.91G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.7-104G>T (n.7-104G>T) n.138G>T n.249G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991012C>A | CA2648114005 | RPS27 | n.92C>A c.105C>A (p.Gly35=) c.7-103C>A (n.7-103C>A) n.139C>A n.250C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991012C>T | CA2604822165 | RPS27 | n.92C>T c.105C>T (p.Gly35=) c.7-103C>T (n.7-103C>T) n.139C>T n.250C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991013G>C | CA30768689 | RPS27 | n.93G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.7-102G>C (n.7-102G>C) n.140G>C n.251G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991013G= | CA1145046571 | RPS27 | n.93G= c.106G= (p.Gly36=) c.7-102G= (n.7-102G=) n.140G= n.251G= c.-112G= (n.-112G=) | |
1 | g.153991013G>T | CA2648114006 | RPS27 | n.93G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) c.7-102G>T (n.7-102G>T) n.140G>T n.251G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>A | CA2648114007 | RPS27 | n.94G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) c.7-101G>A (n.7-101G>A) n.141G>A n.252G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>T | CA2648114008 | RPS27 | n.94G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.7-101G>T (n.7-101G>T) n.141G>T n.252G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>A | CA2648114009 | RPS27 | n.95C>A c.108C>A (p.Gly36=) c.7-100C>A (n.7-100C>A) n.142C>A n.253C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>G | CA2573911454 | RPS27 | n.95C>G c.108C>G (p.Gly36=) c.7-100C>G (n.7-100C>G) n.142C>G n.253C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | |
1 | g.153991015C>T | CA2573911456 | RPS27 | n.95C>T c.108C>T (p.Gly36=) c.7-100C>T (n.7-100C>T) n.142C>T n.253C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>A | CA2648114010 | RPS27 | n.96G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.7-99G>A (n.7-99G>A) n.143G>A n.254G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>C | CA2480680359 | RPS27 | n.96G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.7-99G>C (n.7-99G>C) n.143G>C n.254G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP |
1 | g.153991016G= | CA2480680358 | RPS27 | n.96G= c.109G= (p.Glu37=) c.7-99G= (n.7-99G=) n.143G= n.254G= c.-109G= (n.-109G=) | |
1 | g.153991016G>T | CA2573911481 | RPS27 | n.96G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.7-99G>T (n.7-99G>T) n.143G>T n.254G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991017A>G | CA2573911485 | RPS27 | n.97A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.7-98A>G (n.7-98A>G) n.144A>G n.255A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
1 | g.153991018G>C | CA2697495212 | RPS27 | n.98G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.7-97G>C (n.7-97G>C) n.145G>C n.256G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP |
1 | g.153991018G>T | CA2648114012 | RPS27 | n.98G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.7-97G>T (n.7-97G>T) n.145G>T n.256G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021del | CA2648114011 | RPS27 | n.101del c.114del (p.Arg39GlufsTer?) c.7-94del (n.7-94del) n.148del n.259del c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>A | CA2648114013 | RPS27 | n.99G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.7-96G>A (n.7-96G>A) n.146G>A n.257G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>T | CA2648114014 | RPS27 | n.99G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.7-96G>T (n.7-96G>T) n.146G>T n.257G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991020G>T | CA2648114015 | RPS27 | n.100G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.7-95G>T (n.7-95G>T) n.147G>T n.258G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>A | CA2648114016 | RPS27 | n.101G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.7-94G>A (n.7-94G>A) n.148G>A n.259G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>C | CA889550544 | RPS27 | n.101G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.7-94G>C (n.7-94G>C) n.148G>C n.259G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991021G= | CA2480680360 | RPS27 | n.101G= c.114G= (p.Gly38=) c.7-94G= (n.7-94G=) n.148G= n.259G= c.-104G= (n.-104G=) | |
1 | g.153991021G>T | CA2648114017 | RPS27 | n.101G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.7-94G>T (n.7-94G>T) n.148G>T n.259G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>A | CA30768698 | RPS27 | n.102C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.7-93C>A (n.7-93C>A) n.149C>A n.260C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C= | CA2480680361 | RPS27 | n.102C= c.115C= (p.Arg39=) c.7-93C= (n.7-93C=) n.149C= n.260C= c.-103C= (n.-103C=) | |
1 | g.153991022C>G | CA1007868407 | RPS27 | n.102C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.7-93C>G (n.7-93C>G) n.149C>G n.260C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>T | CA2573911489 | RPS27 | n.102C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.7-93C>T (n.7-93C>T) n.149C>T n.260C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991023G>A | CA889550546 | RPS27 | n.103G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.7-92G>A (n.7-92G>A) n.150G>A n.261G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991023G= | CA2480680362 | RPS27 | n.103G= c.116G= (p.Arg39=) c.7-92G= (n.7-92G=) n.150G= n.261G= c.-102G= (n.-102G=) | |
1 | g.153991023G>T | CA2648114018 | RPS27 | n.103G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.7-92G>T (n.7-92G>T) n.150G>T n.261G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991024A>G | CA2648114019 | RPS27 | n.104A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.7-91A>G (n.7-91A>G) n.151A>G n.262A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>A | CA2573911504 | RPS27 | n.105G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.7-90G>A (n.7-90G>A) n.152G>A n.263G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>C | CA2573911522 | RPS27 | n.105G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.7-90G>C (n.7-90G>C) n.152G>C n.263G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>T | CA2648114020 | RPS27 | n.105G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.7-90G>T (n.7-90G>T) n.152G>T n.263G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C>A | CA2573911545 | RPS27 | n.106C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.7-89C>A (n.7-89C>A) n.153C>A n.264C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C= | CA1148409403 | RPS27 | n.106C= c.119C= (p.Ala40=) c.7-89C= (n.7-89C=) n.153C= n.264C= c.-99C= (n.-99C=) | |
1 | g.153991026C>T | CA30768702 | RPS27 | n.106C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.7-89C>T (n.7-89C>T) n.153C>T n.264C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>C | CA2648114021 | RPS27 | n.107T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.7-88T>C (n.7-88T>C) n.154T>C n.265T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>G | CA2697495213 | RPS27 | n.107T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.7-88T>G (n.7-88T>G) n.154T>G n.265T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP |
1 | g.153991028C= | CA2480680363 | RPS27 | n.108C= c.121C= (p.Leu41=) c.7-87C= (n.7-87C=) n.155C= n.266C= c.-97C= (n.-97C=) | |
1 | g.153991028C>G | CA2480680364 | RPS27 | n.108C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.7-87C>G (n.7-87C>G) n.155C>G n.266C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991028C>T | CA2480680365 | RPS27 | n.108C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.7-87C>T (n.7-87C>T) n.155C>T n.266C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991030C>A | CA2573911553 | RPS27 | n.110C>A c.123C>A (p.Leu41=) c.7-85C>A (n.7-85C>A) n.157C>A n.268C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
1 | g.153991030C>T | CA2573911597 | RPS27 | n.110C>T c.123C>T (p.Leu41=) c.7-85C>T (n.7-85C>T) n.157C>T n.268C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991033del | CA2648114022 | RPS27 | n.113del c.126del (p.Ala43LeufsTer?) c.7-82del (n.7-82del) n.160del n.271del c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991031C>A | CA1007868411 | RPS27 | n.111C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.7-84C>A (n.7-84C>A) n.158C>A n.269C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991031C= | CA2480680366 | RPS27 | n.111C= c.124C= (p.Pro42=) c.7-84C= (n.7-84C=) n.158C= n.269C= c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.153991031C>G | CA2648114023 | RPS27 | n.111C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.7-84C>G (n.7-84C>G) n.158C>G n.269C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991031C>T | CA2648114024 | RPS27 | n.111C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.7-84C>T (n.7-84C>T) n.158C>T n.269C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991032C>A | CA2648114025 | RPS27 | n.112C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.7-83C>A (n.7-83C>A) n.159C>A n.270C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991032C= | CA2480680367 | RPS27 | n.112C= c.125C= (p.Pro42=) c.7-83C= (n.7-83C=) n.159C= n.270C= c.-93C= (n.-93C=) | |
1 | g.153991032C>G | CA30768715 | RPS27 | n.112C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.7-83C>G (n.7-83C>G) n.159C>G n.270C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991032C>T | CA889550555 | RPS27 | n.112C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.7-83C>T (n.7-83C>T) n.159C>T n.270C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991033C>A | CA2573911600 | RPS27 | n.113C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.7-82C>A (n.7-82C>A) n.160C>A n.271C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991033C= | CA2480680368 | RPS27 | n.113C= c.126C= (p.Pro42=) c.7-82C= (n.7-82C=) n.160C= n.271C= c.-92C= (n.-92C=) | |
1 | g.153991033C>T | CA1007868414 | RPS27 | n.113C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.7-82C>T (n.7-82C>T) n.160C>T n.271C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>A | CA2648114026 | RPS27 | n.114G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.7-81G>A (n.7-81G>A) n.161G>A n.272G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>C | CA2648114028 | RPS27 | n.114G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.7-81G>C (n.7-81G>C) n.161G>C n.272G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>T | CA2648114027 | RPS27 | n.114G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.7-81G>T (n.7-81G>T) n.161G>T n.272G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991035G>A | CA2648114029 | RPS27 | n.115G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.7-80G>A (n.7-80G>A) n.161+1G>A n.272+1G>A c.-91+1G>A (n.-91+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991035G>C | CA889550558 | RPS27 | n.115G>C c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.7-80G>C (n.7-80G>C) n.161+1G>C n.272+1G>C c.-91+1G>C (n.-91+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991035G= | CA2480680369 | RPS27 | n.115G= c.127+1G= (n.127+1G=) c.7-80G= (n.7-80G=) n.161+1G= n.272+1G= c.-91+1G= (n.-91+1G=) | |
1 | g.153991035G>T | CA2648114030 | RPS27 | n.115G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.7-80G>T (n.7-80G>T) n.161+1G>T n.272+1G>T c.-91+1G>T (n.-91+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991036T>C | CA1007868415 | RPS27 | n.116T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.7-79T>C (n.7-79T>C) n.161+2T>C n.272+2T>C c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991036T= | CA2480680370 | RPS27 | n.116T= c.127+2T= (n.127+2T=) c.7-79T= (n.7-79T=) n.161+2T= n.272+2T= c.-91+2T= (n.-91+2T=) | |
1 | g.153991037G>T | CA2648114031 | RPS27 | n.117G>T c.127+3G>T (n.127+3G>T) c.7-78G>T (n.7-78G>T) n.161+3G>T n.272+3G>T c.-91+3G>T (n.-91+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991038T>C | CA2648114032 | RPS27 | n.118T>C c.127+4T>C (n.127+4T>C) c.7-77T>C (n.7-77T>C) n.161+4T>C n.272+4T>C c.-91+4T>C (n.-91+4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991039G>A | CA2480680372 | RPS27 | n.119G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) n.161+5G>A n.272+5G>A c.-91+5G>A (n.-91+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991039G= | CA2480680371 | RPS27 | n.119G= c.127+5G= (n.127+5G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.161+5G= n.272+5G= c.-91+5G= (n.-91+5G=) | |
1 | g.153991039G>T | CA2648114033 | RPS27 | n.119G>T c.127+5G>T (n.127+5G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.161+5G>T n.272+5G>T c.-91+5G>T (n.-91+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991040T>C | CA2648114034 | RPS27 | n.120T>C c.127+6T>C (n.127+6T>C) c.7-75T>C (n.7-75T>C) n.161+6T>C n.272+6T>C c.-91+6T>C (n.-91+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991040T>G | CA2648114035 | RPS27 | n.120T>G c.127+6T>G (n.127+6T>G) c.7-75T>G (n.7-75T>G) n.161+6T>G n.272+6T>G c.-91+6T>G (n.-91+6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991041G>A | CA2648114036 | RPS27 | n.121G>A c.127+7G>A (n.127+7G>A) c.7-74G>A (n.7-74G>A) n.161+7G>A n.272+7G>A c.-91+7G>A (n.-91+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991041G>T | CA2648114037 | RPS27 | n.121G>T c.127+7G>T (n.127+7G>T) c.7-74G>T (n.7-74G>T) n.161+7G>T n.272+7G>T c.-91+7G>T (n.-91+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991042A>G | CA2509051459 | RPS27 | n.122A>G c.127+8A>G (n.127+8A>G) c.7-73A>G (n.7-73A>G) n.161+8A>G n.272+8A>G c.-91+8A>G (n.-91+8A>G) | |
1 | g.153991043C>A | CA2648114038 | RPS27 | n.123C>A c.127+9C>A (n.127+9C>A) c.7-72C>A (n.7-72C>A) n.161+9C>A n.272+9C>A c.-91+9C>A (n.-91+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991043C= | CA2480680373 | RPS27 | n.123C= c.127+9C= (n.127+9C=) c.7-72C= (n.7-72C=) n.161+9C= n.272+9C= c.-91+9C= (n.-91+9C=) | |
1 | g.153991043C>T | CA30768720 | RPS27 | n.123C>T c.127+9C>T (n.127+9C>T) c.7-72C>T (n.7-72C>T) n.161+9C>T n.272+9C>T c.-91+9C>T (n.-91+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991044A= | CA2480680374 | RPS27 | n.124A= c.127+10A= (n.127+10A=) c.7-71A= (n.7-71A=) n.161+10A= n.272+10A= c.-91+10A= (n.-91+10A=) | |
1 | g.153991044A>C | CA2480680375 | RPS27 | n.124A>C c.127+10A>C (n.127+10A>C) c.7-71A>C (n.7-71A>C) n.161+10A>C n.272+10A>C c.-91+10A>C (n.-91+10A>C) | dbSNP |
1 | g.153991045G>A | CA2648114039 | RPS27 | n.125G>A c.127+11G>A (n.127+11G>A) c.7-70G>A (n.7-70G>A) n.161+11G>A n.272+11G>A c.-91+11G>A (n.-91+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991045G>T | CA2648114040 | RPS27 | n.125G>T c.127+11G>T (n.127+11G>T) c.7-70G>T (n.7-70G>T) n.161+11G>T n.272+11G>T c.-91+11G>T (n.-91+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991046T>C | CA30768721 | RPS27 | n.126T>C c.127+12T>C (n.127+12T>C) c.7-69T>C (n.7-69T>C) n.161+12T>C n.272+12T>C c.-91+12T>C (n.-91+12T>C) | dbSNP |
1 | g.153991046T= | CA2480680376 | RPS27 | n.126T= c.127+12T= (n.127+12T=) c.7-69T= (n.7-69T=) n.161+12T= n.272+12T= c.-91+12T= (n.-91+12T=) | |
1 | g.153991047G>T | CA2573911608 | RPS27 | n.127G>T c.127+13G>T (n.127+13G>T) c.7-68G>T (n.7-68G>T) n.161+13G>T n.272+13G>T c.-91+13G>T (n.-91+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991051dup | CA2746171912 | RPS27 | n.131dup c.127+17dup (n.127+17dup) c.7-64dup (n.7-64dup) n.161+17dup n.272+17dup c.-91+17dup (n.-91+17dup) | |
1 | g.153991051del | CA2648114041 | RPS27 | n.131del c.127+17del (n.127+17del) c.7-64del (n.7-64del) n.161+17del n.272+17del c.-91+17del (n.-91+17del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991048G>T | CA2648114042 | RPS27 | n.128G>T c.127+14G>T (n.127+14G>T) c.7-67G>T (n.7-67G>T) n.161+14G>T n.272+14G>T c.-91+14G>T (n.-91+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991049G>A | CA2504875541 | RPS27 | n.129G>A c.127+15G>A (n.127+15G>A) c.7-66G>A (n.7-66G>A) n.161+15G>A n.272+15G>A c.-91+15G>A (n.-91+15G>A) | |
1 | g.153991049G>T | CA2648114043 | RPS27 | n.129G>T c.127+15G>T (n.127+15G>T) c.7-66G>T (n.7-66G>T) n.161+15G>T n.272+15G>T c.-91+15G>T (n.-91+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991050G>A | CA889550562 | RPS27 | n.130G>A c.127+16G>A (n.127+16G>A) c.7-65G>A (n.7-65G>A) n.161+16G>A n.272+16G>A c.-91+16G>A (n.-91+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991050G= | CA2480680377 | RPS27 | n.130G= c.127+16G= (n.127+16G=) c.7-65G= (n.7-65G=) n.161+16G= n.272+16G= c.-91+16G= (n.-91+16G=) | |
1 | g.153991050G>T | CA2573911706 | RPS27 | n.130G>T c.127+16G>T (n.127+16G>T) c.7-65G>T (n.7-65G>T) n.161+16G>T n.272+16G>T c.-91+16G>T (n.-91+16G>T) | |
1 | g.153991051G>A | CA2648114044 | RPS27 | n.131G>A c.127+17G>A (n.127+17G>A) c.7-64G>A (n.7-64G>A) n.161+17G>A n.272+17G>A c.-91+17G>A (n.-91+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991051G>T | CA2648114045 | RPS27 | n.131G>T c.127+17G>T (n.127+17G>T) c.7-64G>T (n.7-64G>T) n.161+17G>T n.272+17G>T c.-91+17G>T (n.-91+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991052C>A | CA2573911709 | RPS27 | n.132C>A c.127+18C>A (n.127+18C>A) c.7-63C>A (n.7-63C>A) n.161+18C>A n.272+18C>A c.-91+18C>A (n.-91+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991054A>G | CA2521323436 | RPS27 | n.134A>G c.127+20A>G (n.127+20A>G) c.7-61A>G (n.7-61A>G) n.161+20A>G n.272+20A>G c.-91+20A>G (n.-91+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991055T>A | CA2648114047 | RPS27 | n.135T>A c.127+21T>A (n.127+21T>A) c.7-60T>A (n.7-60T>A) n.161+21T>A n.272+21T>A c.-91+21T>A (n.-91+21T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991058del | CA2648114046 | RPS27 | n.138del c.127+24del (n.127+24del) c.7-57del (n.7-57del) n.161+24del n.272+24del c.-91+24del (n.-91+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991056T>A | CA2746171913 | RPS27 | n.136T>A c.127+22T>A (n.127+22T>A) c.7-59T>A (n.7-59T>A) n.161+22T>A n.272+22T>A c.-91+22T>A (n.-91+22T>A) | |
1 | g.153991056T>C | CA1007868418 | RPS27 | n.136T>C c.127+22T>C (n.127+22T>C) c.7-59T>C (n.7-59T>C) n.161+22T>C n.272+22T>C c.-91+22T>C (n.-91+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991056T= | CA2480680378 | RPS27 | n.136T= c.127+22T= (n.127+22T=) c.7-59T= (n.7-59T=) n.161+22T= n.272+22T= c.-91+22T= (n.-91+22T=) | |
1 | g.153991058T>C | CA30768722 | RPS27 | n.138T>C c.127+24T>C (n.127+24T>C) c.7-57T>C (n.7-57T>C) n.161+24T>C n.272+24T>C c.-91+24T>C (n.-91+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991058T= | CA1144487725 | RPS27 | n.138T= c.127+24T= (n.127+24T=) c.7-57T= (n.7-57T=) n.161+24T= n.272+24T= c.-91+24T= (n.-91+24T=) | |
1 | g.153991059C>A | CA30768723 | RPS27 | n.139C>A c.127+25C>A (n.127+25C>A) c.7-56C>A (n.7-56C>A) n.161+25C>A n.272+25C>A c.-91+25C>A (n.-91+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991059C= | CA1145948755 | RPS27 | n.139C= c.127+25C= (n.127+25C=) c.7-56C= (n.7-56C=) n.161+25C= n.272+25C= c.-91+25C= (n.-91+25C=) | |
1 | g.153991059C>T | CA2648114048 | RPS27 | n.139C>T c.127+25C>T (n.127+25C>T) c.7-56C>T (n.7-56C>T) n.161+25C>T n.272+25C>T c.-91+25C>T (n.-91+25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991060del | CA2503237636 | RPS27 | n.140del c.127+26del (n.127+26del) c.7-55del (n.7-55del) n.161+26del n.272+26del c.-91+26del (n.-91+26del) | |
1 | g.153991060G>A | CA2648114049 | RPS27 | n.140G>A c.127+26G>A (n.127+26G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.161+26G>A n.272+26G>A c.-91+26G>A (n.-91+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991060G>C | CA1007868423 | RPS27 | n.140G>C c.127+26G>C (n.127+26G>C) c.7-55G>C (n.7-55G>C) n.161+26G>C n.272+26G>C c.-91+26G>C (n.-91+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991060G= | CA2480680379 | RPS27 | n.140G= c.127+26G= (n.127+26G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.161+26G= n.272+26G= c.-91+26G= (n.-91+26G=) | |
1 | g.153991060G>T | CA2648114050 | RPS27 | n.140G>T c.127+26G>T (n.127+26G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.161+26G>T n.272+26G>T c.-91+26G>T (n.-91+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991061A= | CA2480680380 | RPS27 | n.141A= c.127+27A= (n.127+27A=) c.7-54A= (n.7-54A=) n.161+27A= n.272+27A= c.-91+27A= (n.-91+27A=) | |
1 | g.153991061A>G | CA2648114051 | RPS27 | n.141A>G c.127+27A>G (n.127+27A>G) c.7-54A>G (n.7-54A>G) n.161+27A>G n.272+27A>G c.-91+27A>G (n.-91+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991061A>T | CA889550567 | RPS27 | n.141A>T c.127+27A>T (n.127+27A>T) c.7-54A>T (n.7-54A>T) n.161+27A>T n.272+27A>T c.-91+27A>T (n.-91+27A>T) | dbSNP |
1 | g.153991062C>A | CA2648114052 | RPS27 | n.142C>A c.127+28C>A (n.127+28C>A) c.7-53C>A (n.7-53C>A) n.161+28C>A n.272+28C>A c.-91+28C>A (n.-91+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991062C>G | CA2648114053 | RPS27 | n.142C>G c.127+28C>G (n.127+28C>G) c.7-53C>G (n.7-53C>G) n.161+28C>G n.272+28C>G c.-91+28C>G (n.-91+28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991062C>T | CA2523554230 | RPS27 | n.142C>T c.127+28C>T (n.127+28C>T) c.7-53C>T (n.7-53C>T) n.161+28C>T n.272+28C>T c.-91+28C>T (n.-91+28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991063C>A | CA2648114054 | RPS27 | n.143C>A c.127+29C>A (n.127+29C>A) c.7-52C>A (n.7-52C>A) n.161+29C>A n.272+29C>A c.-91+29C>A (n.-91+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991064A>G | CA2648114055 | RPS27 | n.144A>G c.127+30A>G (n.127+30A>G) c.7-51A>G (n.7-51A>G) n.161+30A>G n.272+30A>G c.-91+30A>G (n.-91+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991066C>A | CA2648114056 | RPS27 | n.146C>A c.127+32C>A (n.127+32C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.161+32C>A n.272+32C>A c.-91+32C>A (n.-91+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991066C>T | CA2559499748 | RPS27 | n.146C>T c.127+32C>T (n.127+32C>T) c.7-49C>T (n.7-49C>T) n.161+32C>T n.272+32C>T c.-91+32C>T (n.-91+32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>A | CA2648114058 | RPS27 | n.147C>A c.127+33C>A (n.127+33C>A) c.7-48C>A (n.7-48C>A) n.161+33C>A n.272+33C>A c.-91+33C>A (n.-91+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>G | CA2648114057 | RPS27 | n.147C>G c.127+33C>G (n.127+33C>G) c.7-48C>G (n.7-48C>G) n.161+33C>G n.272+33C>G c.-91+33C>G (n.-91+33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>T | CA2573911725 | RPS27 | n.147C>T c.127+33C>T (n.127+33C>T) c.7-48C>T (n.7-48C>T) n.161+33C>T n.272+33C>T c.-91+33C>T (n.-91+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991068C>A | CA2648114061 | RPS27 | n.148C>A c.127+34C>A (n.127+34C>A) c.7-47C>A (n.7-47C>A) n.161+34C>A n.272+34C>A c.-91+34C>A (n.-91+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991068C>T | CA2648114060 | RPS27 | n.148C>T c.127+34C>T (n.127+34C>T) c.7-47C>T (n.7-47C>T) n.161+34C>T n.272+34C>T c.-91+34C>T (n.-91+34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991069_153991076del | CA2648114059 | RPS27 | n.149_156del c.127+35_128-39del (n.127+35_128-39del) c.7-46_7-39del (n.7-46_7-39del) n.161+35_162-39del n.272+35_273-39del c.-91+35_-90-39del (n.-91+35_-90-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991069A= | CA2480680382 | RPS27 | n.149A= c.127+35A= (n.127+35A=) c.7-46A= (n.7-46A=) n.161+35A= n.272+35A= c.-91+35A= (n.-91+35A=) | |
1 | g.153991069A>C | CA2573911733 | RPS27 | n.149A>C c.127+35A>C (n.127+35A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) n.161+35A>C n.272+35A>C c.-91+35A>C (n.-91+35A>C) | |
1 | g.153991069A>G | CA30768724 | RPS27 | n.149A>G c.127+35A>G (n.127+35A>G) c.7-46A>G (n.7-46A>G) n.161+35A>G n.272+35A>G c.-91+35A>G (n.-91+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991069_153991070delinsAT | CA2480680381 | RPS27 | n.149_150delinsAT c.127+35_127+36delinsAT (n.127+35_127+36delinsAT) c.7-46_7-45delinsAT (n.7-46_7-45delinsAT) n.161+35_161+36delinsAT n.272+35_272+36delinsAT c.-91+35_-91+36delinsAT (n.-91+35_-91+36delinsAT) |