Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153990884G>ACA2648113868RPS27c.7-30G>A (n.7-30G>A)
c.6+82G>A (n.6+82G>A)
n.41-30G>A
n.122G>A
c.-211-30G>A (n.-211-30G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
1g.153990885G>ACA889550489RPS27c.7-29G>A (n.7-29G>A)
c.6+83G>A (n.6+83G>A)
n.41-29G>A
n.123G>A
c.-211-29G>A (n.-211-29G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G>CCA2480680292RPS27c.7-29G>C (n.7-29G>C)
c.6+83G>C (n.6+83G>C)
n.41-29G>C
n.123G>C
c.-211-29G>C (n.-211-29G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G=CA2480680291RPS27c.7-29G= (n.7-29G=)
c.6+83G= (n.6+83G=)
n.41-29G=
n.123G=
c.-211-29G= (n.-211-29G=)
c.-240G= (n.-240G=)
1g.153990886G>ACA2507538207RPS27c.7-28G>A (n.7-28G>A)
c.6+84G>A (n.6+84G>A)
n.41-28G>A
n.124G>A
c.-211-28G>A (n.-211-28G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
1g.153990887T>CCA2648113870RPS27c.7-27T>C (n.7-27T>C)
c.6+85T>C (n.6+85T>C)
n.41-27T>C
n.125T>C
c.-211-27T>C (n.-211-27T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
 gnomAD v4
1g.153990887T>GCA2740186994RPS27c.7-27T>G (n.7-27T>G)
c.6+85T>G (n.6+85T>G)
n.41-27T>G
n.125T>G
c.-211-27T>G (n.-211-27T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
1g.153990889_153990891delCA2648113869RPS27c.7-25_7-23del (n.7-25_7-23del)
c.6+87_6+89del (n.6+87_6+89del)
n.41-25_41-23del
n.127_129del
c.-211-25_-211-23del (n.-211-25_-211-23del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
 gnomAD v4
1g.153990887_153990888insAAATGAGGACCA2648113871RPS27c.7-27_7-26insAAATGAGGAC (n.7-27_7-26insAAATGAGGAC)
c.6+85_6+86insAAATGAGGAC (n.6+85_6+86insAAATGAGGAC)
n.41-27_41-26insAAATGAGGAC
n.125_126insAAATGAGGAC
c.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC (n.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC)
c.-238_-237insAAATGAGGAC (n.-238_-237insAAATGAGGAC)
 gnomAD v4
1g.153990888C>GCA2648113873RPS27c.7-26C>G (n.7-26C>G)
c.6+86C>G (n.6+86C>G)
n.41-26C>G
n.126C>G
c.-211-26C>G (n.-211-26C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 gnomAD v4
1g.153990888C>TCA2648113872RPS27c.7-26C>T (n.7-26C>T)
c.6+86C>T (n.6+86C>T)
n.41-26C>T
n.126C>T
c.-211-26C>T (n.-211-26C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
1g.153990889C>GCA2648113874RPS27c.7-25C>G (n.7-25C>G)
c.6+87C>G (n.6+87C>G)
n.41-25C>G
n.127C>G
c.-211-25C>G (n.-211-25C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
 gnomAD v4
1g.153990889C>TCA2648113875RPS27c.7-25C>T (n.7-25C>T)
c.6+87C>T (n.6+87C>T)
n.41-25C>T
n.127C>T
c.-211-25C>T (n.-211-25C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
1g.153990891C>ACA2573911218RPS27c.7-23C>A (n.7-23C>A)
c.6+89C>A (n.6+89C>A)
n.41-23C>A
n.129C>A
c.-211-23C>A (n.-211-23C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
1g.153990892_153990894delCA2648113876RPS27c.7-22_7-20del (n.7-22_7-20del)
c.6+90_6+92del (n.6+90_6+92del)
n.41-22_41-20del
n.130_132del
c.-211-22_-211-20del (n.-211-22_-211-20del)
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
 gnomAD v4
1g.153990893T>CCA1007868358RPS27c.7-21T>C (n.7-21T>C)
c.6+91T>C (n.6+91T>C)
n.41-21T>C
n.131T>C
c.-211-21T>C (n.-211-21T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990893T=CA2480680293RPS27c.7-21T= (n.7-21T=)
c.6+91T= (n.6+91T=)
n.41-21T=
n.131T=
c.-211-21T= (n.-211-21T=)
c.-232T= (n.-232T=)
1g.153990895delCA2573911223RPS27c.7-19del (n.7-19del)
c.6+93del (n.6+93del)
n.41-19del
n.133del
c.-211-19del (n.-211-19del)
c.-230del (n.-230del)
1g.153990895T>ACA30768576RPS27c.7-19T>A (n.7-19T>A)
c.6+93T>A (n.6+93T>A)
n.41-19T>A
n.133T>A
c.-211-19T>A (n.-211-19T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990895T=CA1141735919RPS27c.7-19T= (n.7-19T=)
c.6+93T= (n.6+93T=)
n.41-19T=
n.133T=
c.-211-19T= (n.-211-19T=)
c.-230T= (n.-230T=)
1g.153990896A=CA2480680294RPS27c.7-18A= (n.7-18A=)
c.6+94A= (n.6+94A=)
n.41-18A=
n.134A=
c.-211-18A= (n.-211-18A=)
c.-229A= (n.-229A=)
1g.153990896A>GCA889550490RPS27c.7-18A>G (n.7-18A>G)
c.6+94A>G (n.6+94A>G)
n.41-18A>G
n.134A>G
c.-211-18A>G (n.-211-18A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990897C=CA2480680295RPS27c.7-17C= (n.7-17C=)
c.6+95C= (n.6+95C=)
n.41-17C=
n.135C=
c.-211-17C= (n.-211-17C=)
c.-228C= (n.-228C=)
1g.153990897C>GCA2648113877RPS27c.7-17C>G (n.7-17C>G)
c.6+95C>G (n.6+95C>G)
n.41-17C>G
n.135C>G
c.-211-17C>G (n.-211-17C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
 gnomAD v4
1g.153990897C>TCA889550492RPS27c.7-17C>T (n.7-17C>T)
c.6+95C>T (n.6+95C>T)
n.41-17C>T
n.135C>T
c.-211-17C>T (n.-211-17C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990898C>ACA2648113878RPS27c.7-16C>A (n.7-16C>A)
c.6+96C>A (n.6+96C>A)
n.41-16C>A
n.136C>A
c.-211-16C>A (n.-211-16C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
1g.153990898C=CA2480680296RPS27c.7-16C= (n.7-16C=)
c.6+96C= (n.6+96C=)
n.41-16C=
n.136C=
c.-211-16C= (n.-211-16C=)
c.-227C= (n.-227C=)
1g.153990898C>TCA30768577RPS27c.7-16C>T (n.7-16C>T)
c.6+96C>T (n.6+96C>T)
n.41-16C>T
n.136C>T
c.-211-16C>T (n.-211-16C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990899C>ACA2480680298RPS27c.7-15C>A (n.7-15C>A)
c.6+97C>A (n.6+97C>A)
n.41-15C>A
n.137C>A
c.-211-15C>A (n.-211-15C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990899C=CA2480680297RPS27c.7-15C= (n.7-15C=)
c.6+97C= (n.6+97C=)
n.41-15C=
n.137C=
c.-211-15C= (n.-211-15C=)
c.-226C= (n.-226C=)
1g.153990899C>TCA2648113879RPS27c.7-15C>T (n.7-15C>T)
c.6+97C>T (n.6+97C>T)
n.41-15C>T
n.137C>T
c.-211-15C>T (n.-211-15C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 gnomAD v4
1g.153990900T>ACA2573911266RPS27c.7-14T>A (n.7-14T>A)
c.6+98T>A (n.6+98T>A)
n.41-14T>A
n.138T>A
c.-211-14T>A (n.-211-14T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
 dbSNP
1g.153990900T>CCA2480680300RPS27c.7-14T>C (n.7-14T>C)
c.6+98T>C (n.6+98T>C)
n.41-14T>C
n.138T>C
c.-211-14T>C (n.-211-14T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
 dbSNP
1g.153990900T=CA2480680299RPS27c.7-14T= (n.7-14T=)
c.6+98T= (n.6+98T=)
n.41-14T=
n.138T=
c.-211-14T= (n.-211-14T=)
c.-225T= (n.-225T=)
1g.153990901C>ACA2573911292RPS27c.7-13C>A (n.7-13C>A)
c.6+99C>A (n.6+99C>A)
n.41-13C>A
n.139C>A
c.-211-13C>A (n.-211-13C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 gnomAD v4
1g.153990901C>TCA2573911293RPS27c.7-13C>T (n.7-13C>T)
c.6+99C>T (n.6+99C>T)
n.41-13C>T
n.139C>T
c.-211-13C>T (n.-211-13C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
1g.153990902T>CCA2480680301RPS27c.7-12T>C (n.7-12T>C)
c.6+100T>C (n.6+100T>C)
n.41-12T>C
n.140T>C
c.-211-12T>C (n.-211-12T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
1g.153990902T>GCA30768578RPS27c.7-12T>G (n.7-12T>G)
c.6+100T>G (n.6+100T>G)
n.41-12T>G
n.140T>G
c.-211-12T>G (n.-211-12T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990902T=CA1147591619RPS27c.7-12T= (n.7-12T=)
c.6+100T= (n.6+100T=)
n.41-12T=
n.140T=
c.-211-12T= (n.-211-12T=)
c.-223T= (n.-223T=)
1g.153990903G>ACA2648113880RPS27c.7-11G>A (n.7-11G>A)
c.6+101G>A (n.6+101G>A)
n.41-11G>A
n.141G>A
c.-211-11G>A (n.-211-11G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 gnomAD v4
1g.153990904C>ACA2648113881RPS27c.7-10C>A (n.7-10C>A)
c.6+102C>A (n.6+102C>A)
n.41-10C>A
n.142C>A
c.-211-10C>A (n.-211-10C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 gnomAD v4
1g.153990904C>GCA2648113883RPS27c.7-10C>G (n.7-10C>G)
c.6+102C>G (n.6+102C>G)
n.41-10C>G
n.142C>G
c.-211-10C>G (n.-211-10C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 gnomAD v4
1g.153990904C>TCA2648113882RPS27c.7-10C>T (n.7-10C>T)
c.6+102C>T (n.6+102C>T)
n.41-10C>T
n.142C>T
c.-211-10C>T (n.-211-10C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 gnomAD v4
1g.153990905_153990908delinsACTTCA2480680302RPS27c.7-9_7-6delinsACTT (n.7-9_7-6delinsACTT)
c.6+103_6+106delinsACTT (n.6+103_6+106delinsACTT)
n.41-9_41-6delinsACTT
n.143_146delinsACTT
c.-211-9_-211-6delinsACTT (n.-211-9_-211-6delinsACTT)
c.-220_-217delinsACTT (n.-220_-217delinsACTT)
1g.153990906C>ACA2648113884RPS27c.7-8C>A (n.7-8C>A)
c.6+104C>A (n.6+104C>A)
n.41-8C>A
n.144C>A
c.-211-8C>A (n.-211-8C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
 gnomAD v4
1g.153990906C>TCA2648113885RPS27c.7-8C>T (n.7-8C>T)
c.6+104C>T (n.6+104C>T)
n.41-8C>T
n.144C>T
c.-211-8C>T (n.-211-8C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
 gnomAD v4
1g.153990909_153990911delCA2480680303RPS27c.7-5_7-3del (n.7-5_7-3del)
c.6+107_6+109del (n.6+107_6+109del)
n.41-5_41-3del
n.147_149del
c.-211-5_-211-3del (n.-211-5_-211-3del)
c.-216_-214del (n.-216_-214del)
 dbSNP
1g.153990907T>GCA2648113886RPS27c.7-7T>G (n.7-7T>G)
c.6+105T>G (n.6+105T>G)
n.41-7T>G
n.145T>G
c.-211-7T>G (n.-211-7T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
 gnomAD v4
1g.153990908T>GCA2648113887RPS27c.7-6T>G (n.7-6T>G)
c.6+106T>G (n.6+106T>G)
n.41-6T>G
n.146T>G
c.-211-6T>G (n.-211-6T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
 gnomAD v4
1g.153990909C>ACA30768584RPS27c.7-5C>A (n.7-5C>A)
c.6+107C>A (n.6+107C>A)
n.41-5C>A
n.147C>A
c.-211-5C>A (n.-211-5C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990909C=CA2480680304RPS27c.7-5C= (n.7-5C=)
c.6+107C= (n.6+107C=)
n.41-5C=
n.147C=
c.-211-5C= (n.-211-5C=)
c.-216C= (n.-216C=)
1g.153990909C>TCA2648113888RPS27c.7-5C>T (n.7-5C>T)
c.6+107C>T (n.6+107C>T)
n.41-5C>T
n.147C>T
c.-211-5C>T (n.-211-5C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
 gnomAD v4
1g.153990913G>ACA526386759RPS27c.7-1G>A (n.7-1G>A)
c.6+111G>A (n.6+111G>A)
n.41-1G>A
n.151G>A
c.-211-1G>A (n.-211-1G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990913G>CCA1007868368RPS27c.7-1G>C (n.7-1G>C)
c.6+111G>C (n.6+111G>C)
n.41-1G>C
n.151G>C
c.-211-1G>C (n.-211-1G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990913G=CA2480680305RPS27c.7-1G= (n.7-1G=)
c.6+111G= (n.6+111G=)
n.41-1G=
n.151G=
c.-211-1G= (n.-211-1G=)
c.-212G= (n.-212G=)
1g.153990914G>ACA2480680306RPS27c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.6+112G>A (n.6+112G>A)
n.41G>A
n.152G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990914G>CCA2648113889RPS27c.7G>C (p.Asp3His)
c.6+112G>C (n.6+112G>C)
n.41G>C
n.152G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
 gnomAD v4
1g.153990914G=CA2480680307RPS27c.7G= (p.Asp3=)
c.6+112G= (n.6+112G=)
n.41G=
n.152G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.153990916C>ACA2648113890RPS27c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.6+114C>A (n.6+114C>A)
n.43C>A
n.154C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
1g.153990916C=CA2480680308RPS27c.9C= (p.Asp3=)
c.6+114C= (n.6+114C=)
n.43C=
n.154C=
c.-209C= (n.-209C=)
1g.153990916C>GCA30768599RPS27c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.6+114C>G (n.6+114C>G)
n.43C>G
n.154C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990916C>TCA30768601RPS27c.9C>T (p.Asp3=)
c.6+114C>T (n.6+114C>T)
n.43C>T
n.154C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990917A=CA2480680309RPS27c.10A= (p.Ile4=)
c.6+115A= (n.6+115A=)
n.44A=
n.155A=
c.-208A= (n.-208A=)
1g.153990917A>GCA889550501RPS27c.10A>G (p.Ile4Val)
c.6+115A>G (n.6+115A>G)
n.44A>G
n.155A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990917A>TCA526386760RPS27c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.6+115A>T (n.6+115A>T)
n.44A>T
n.155A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990919dupCA889550504RPS27c.12dup (p.Asn5Ter)
c.6+117dup (n.6+117dup)
n.46dup
n.157dup
c.-206dup (n.-206dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990919T>ACA30768605RPS27c.12T>A (p.Ile4=)
c.6+117T>A (n.6+117T>A)
n.46T>A
n.157T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990919T>GCA2480680311RPS27c.12T>G (p.Ile4Met)
c.6+117T>G (n.6+117T>G)
n.46T>G
n.157T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990919T=CA2480680310RPS27c.12T= (p.Ile4=)
c.6+117T= (n.6+117T=)
n.46T=
n.157T=
c.-206T= (n.-206T=)
1g.153990920A>CCA2648113891RPS27c.13A>C (p.Asn5His)
c.6+118A>C (n.6+118A>C)
n.47A>C
n.158A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
 gnomAD v4
1g.153990921A>GCA2648113892RPS27n.1A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.6+119A>G (n.6+119A>G)
n.48A>G
n.159A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
 gnomAD v4
1g.153990922C>ACA2648113893RPS27n.2C>A
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.6+120C>A (n.6+120C>A)
n.49C>A
n.160C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4
1g.153990922C=CA1147527444RPS27n.2C=
c.15C= (p.Asn5=)
c.6+120C= (n.6+120C=)
n.49C=
n.160C=
c.-203C= (n.-203C=)
1g.153990922C>GCA2648113894RPS27n.2C>G
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.6+120C>G (n.6+120C>G)
n.49C>G
n.160C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
 gnomAD v4
1g.153990922C>TCA30768611RPS27n.2C>T
c.15C>T (p.Asn5=)
c.6+120C>T (n.6+120C>T)
n.49C>T
n.160C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990923T>CCA2648113895RPS27n.3T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.6+121T>C (n.6+121T>C)
n.50T>C
n.161T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
 gnomAD v4
1g.153990924C>ACA2648113897RPS27n.4C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.6+122C>A (n.6+122C>A)
n.51C>A
n.162C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
 gnomAD v4
1g.153990924C>GCA2648113898RPS27n.4C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.6+122C>G (n.6+122C>G)
n.51C>G
n.162C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
 gnomAD v4
1g.153990925delCA2648113896RPS27n.5del
c.18del (p.Arg7GlyfsTer11)
c.6+123del (n.6+123del)
n.52del
n.163del
c.-200del (n.-200del)
 gnomAD v4
1g.153990925C>ACA2480680314RPS27n.5C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.6+123C>A (n.6+123C>A)
n.52C>A
n.163C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990925C=CA2480680315RPS27n.5C=
c.18C= (p.Ser6=)
c.6+123C= (n.6+123C=)
n.52C=
n.163C=
c.-200C= (n.-200C=)
1g.153990925C>GCA2480680313RPS27n.5C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.6+123C>G (n.6+123C>G)
n.52C>G
n.163C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
 dbSNP
1g.153990925C>TCA2648113899RPS27n.5C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.6+123C>T (n.6+123C>T)
n.52C>T
n.163C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
 gnomAD v4
1g.153990925_153990936delinsCAGGGACCGCAGCA2480680312RPS27n.5_16delinsCAGGGACCGCAG
c.18_29delinsCAGGGACCGCAG (p.Ser6=)
c.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG (n.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG)
n.52_63delinsCAGGGACCGCAG
n.163_174delinsCAGGGACCGCAG
c.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG (n.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG)
1g.153990926A>GCA2648113900RPS27n.6A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.6+124A>G (n.6+124A>G)
n.53A>G
n.164A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 gnomAD v4
1g.153990926_153990936delCA526386761RPS27n.6_16del
c.19_29del (p.Asp8ProfsTer?)
c.6+124_6+134del (n.6+124_6+134del)
n.53_63del
n.164_174del
c.-199_-189del (n.-199_-189del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990927G>ACA1007868375RPS27n.7G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.6+125G>A (n.6+125G>A)
n.54G>A
n.165G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990927G=CA2480680316RPS27n.7G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.6+125G= (n.6+125G=)
n.54G=
n.165G=
c.-198G= (n.-198G=)
1g.153990927G>TCA2499573704RPS27n.7G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
c.6+125G>T (n.6+125G>T)
n.54G>T
n.165G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
1g.153990928G>ACA2480680318RPS27n.8G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
c.6+126G>A (n.6+126G>A)
n.55G>A
n.166G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP
1g.153990928G=CA2480680317RPS27n.8G=
c.21G= (p.Arg7=)
c.6+126G= (n.6+126G=)
n.55G=
n.166G=
c.-197G= (n.-197G=)
1g.153990928G>TCA2648113901RPS27n.8G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
c.6+126G>T (n.6+126G>T)
n.55G>T
n.166G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
 gnomAD v4
1g.153990929G>ACA1007868378RPS27n.9G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.6+127G>A (n.6+127G>A)
n.56G>A
n.167G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990929G=CA2480680319RPS27n.9G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.6+127G= (n.6+127G=)
n.56G=
n.167G=
c.-196G= (n.-196G=)
1g.153990929G>TCA2648113902RPS27n.9G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.6+127G>T (n.6+127G>T)
n.56G>T
n.167G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
1g.153990931C>ACA2648113903RPS27n.11C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.6+129C>A (n.6+129C>A)
n.58C>A
n.169C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
 gnomAD v4
1g.153990931C=CA2480680320RPS27n.11C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.6+129C= (n.6+129C=)
n.58C=
n.169C=
c.-194C= (n.-194C=)
1g.153990931C>GCA2480680321RPS27n.11C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.6+129C>G (n.6+129C>G)
n.58C>G
n.169C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
 dbSNP
1g.153990931C>TCA2648113904RPS27n.11C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.6+129C>T (n.6+129C>T)
n.58C>T
n.169C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
 gnomAD v4
1g.153990932C>ACA2648113905RPS27n.12C>A
c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.6+130C>A (n.6+130C>A)
n.59C>A
n.170C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
 gnomAD v4
1g.153990932C=CA2480680322RPS27n.12C=
c.25C= (p.Arg9=)
c.6+130C= (n.6+130C=)
n.59C=
n.170C=
c.-193C= (n.-193C=)
1g.153990932C>GCA2480680323RPS27n.12C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.6+130C>G (n.6+130C>G)
n.59C>G
n.170C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
 dbSNP
1g.153990932C>TCA1007868380RPS27n.12C>T
c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.6+130C>T (n.6+130C>T)
n.59C>T
n.170C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990933G>ACA889550507RPS27n.13G>A
c.26G>A (p.Arg9His)
c.6+131G>A (n.6+131G>A)
n.60G>A
n.171G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990933G=CA2480680324RPS27n.13G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.6+131G= (n.6+131G=)
n.60G=
n.171G=
c.-192G= (n.-192G=)
1g.153990933G>TCA2648113906RPS27n.13G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.6+131G>T (n.6+131G>T)
n.60G>T
n.171G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
 gnomAD v4
1g.153990934C>ACA2648113909RPS27n.14C>A
c.27C>A (p.Arg9=)
c.6+132C>A (n.6+132C>A)
n.61C>A
n.172C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
 gnomAD v4
1g.153990934C>GCA2648113908RPS27n.14C>G
c.27C>G (p.Arg9=)
c.6+132C>G (n.6+132C>G)
n.61C>G
n.172C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
 gnomAD v4
1g.153990934C>TCA2648113907RPS27n.14C>T
c.27C>T (p.Arg9=)
c.6+132C>T (n.6+132C>T)
n.61C>T
n.172C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
 gnomAD v4
1g.153990935A>GCA2648113910RPS27n.15A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.6+133A>G (n.6+133A>G)
n.62A>G
n.173A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
1g.153990936G>ACA2648113911RPS27n.16G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.6+134G>A (n.6+134G>A)
n.63G>A
n.174G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 gnomAD v4
1g.153990936G=CA2480680325RPS27n.16G=
c.29G= (p.Ser10=)
c.6+134G= (n.6+134G=)
n.63G=
n.174G=
c.-189G= (n.-189G=)
1g.153990936G>TCA30768618RPS27n.16G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.6+134G>T (n.6+134G>T)
n.63G>T
n.174G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990937C>ACA2648113912RPS27n.17C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.6+135C>A (n.6+135C>A)
n.64C>A
n.175C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
 gnomAD v4
1g.153990937C=CA2480680326RPS27n.17C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.6+135C= (n.6+135C=)
n.64C=
n.175C=
c.-188C= (n.-188C=)
1g.153990937C>TCA2648113913RPS27n.17C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.6+135C>T (n.6+135C>T)
n.64C>T
n.175C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
 gnomAD v4
1g.153990937_153990938insTCA526386763RPS27n.17_18insT
c.30_31insT (p.Gly11TrpfsTer?)
c.6+135_6+136insT (n.6+135_6+136insT)
n.64_65insT
n.175_176insT
c.-188_-187insT (n.-188_-187insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990938G>ACA2648113914RPS27n.18G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.6+136G>A (n.6+136G>A)
n.65G>A
n.176G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
 gnomAD v4
1g.153990939G>ACA2648113915RPS27n.19G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.6+137G>A (n.6+137G>A)
n.66G>A
n.177G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
 gnomAD v4
1g.153990939G>CCA2480680328RPS27n.19G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.6+137G>C (n.6+137G>C)
n.66G>C
n.177G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990939G=CA2480680327RPS27n.19G=
c.32G= (p.Gly11=)
c.6+137G= (n.6+137G=)
n.66G=
n.177G=
c.-186G= (n.-186G=)
1g.153990939G>TCA526386764RPS27n.19G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.6+137G>T (n.6+137G>T)
n.66G>T
n.177G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990940C>TCA2648113917RPS27n.20C>T
c.33C>T (p.Gly11=)
c.6+138C>T (n.6+138C>T)
n.67C>T
n.178C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
1g.153990942delCA2648113916RPS27n.22del
c.35del (p.Pro12HisfsTer6)
c.6+140del (n.6+140del)
n.69del
n.180del
c.-183del (n.-183del)
 gnomAD v4
1g.153990941C>ACA1007868383RPS27n.21C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.6+139C>A (n.6+139C>A)
n.68C>A
n.179C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990941C=CA2480680329RPS27n.21C=
c.34C= (p.Pro12=)
c.6+139C= (n.6+139C=)
n.68C=
n.179C=
c.-184C= (n.-184C=)
1g.153990942C>GCA2648113919RPS27n.22C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.6+140C>G (n.6+140C>G)
n.69C>G
n.180C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
 gnomAD v4
1g.153990942C>TCA2648113918RPS27n.22C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.6+140C>T (n.6+140C>T)
n.69C>T
n.180C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 gnomAD v4
1g.153990943A=CA2480680330RPS27n.23A=
c.36A= (p.Pro12=)
c.6+141A= (n.6+141A=)
n.70A=
n.181A=
c.-182A= (n.-182A=)
1g.153990943A>TCA2480680331RPS27n.23A>T
c.36A>T (p.Pro12=)
c.6+141A>T (n.6+141A>T)
n.70A>T
n.181A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
 dbSNP
1g.153990944C>ACA2648113920RPS27n.24C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
c.6+142C>A (n.6+142C>A)
n.71C>A
n.182C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
1g.153990944C=CA2480680332RPS27n.24C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.6+142C= (n.6+142C=)
n.71C=
n.182C=
c.-181C= (n.-181C=)
1g.153990944C>TCA889550516RPS27n.24C>T
c.37C>T (p.Arg13Trp)
c.6+142C>T (n.6+142C>T)
n.71C>T
n.182C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990945G=CA2480680333RPS27n.25G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.6+143G= (n.6+143G=)
n.72G=
n.183G=
c.-180G= (n.-180G=)
1g.153990945G>TCA2480680334RPS27n.25G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.6+143G>T (n.6+143G>T)
n.72G>T
n.183G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990947G>ACA526386765RPS27n.27G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.6+145G>A (n.6+145G>A)
n.74G>A
n.185G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990947G=CA2480680335RPS27n.27G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.6+145G= (n.6+145G=)
n.74G=
n.185G=
c.-178G= (n.-178G=)
1g.153990948C>ACA2648113921RPS27n.28C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.6+146C>A (n.6+146C>A)
n.75C>A
n.186C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
1g.153990948C>GCA2746171910RPS27n.28C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.6+146C>G (n.6+146C>G)
n.75C>G
n.186C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
1g.153990949C>ACA2648113922RPS27n.29C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.6+147C>A (n.6+147C>A)
n.76C>A
n.187C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
 gnomAD v4
1g.153990950A>CCA2648113923RPS27n.30A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.6+148A>C (n.6+148A>C)
n.77A>C
n.188A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
 gnomAD v4
1g.153990950A>TCA2648113924RPS27n.30A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.6+148A>T (n.6+148A>T)
n.77A>T
n.188A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
 gnomAD v4
1g.153990951C>ACA889550524RPS27n.31C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.6+149C>A (n.6+149C>A)
n.78C>A
n.189C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990951C=CA2480680336RPS27n.31C=
c.44C= (p.Thr15=)
c.6+149C= (n.6+149C=)
n.78C=
n.189C=
c.-174C= (n.-174C=)
1g.153990951C>GCA2648113925RPS27n.31C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.6+149C>G (n.6+149C>G)
n.78C>G
n.189C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
 gnomAD v4
1g.153990951C>TCA2648113926RPS27n.31C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.6+149C>T (n.6+149C>T)
n.78C>T
n.189C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
1g.153990952C>ACA2648113927RPS27n.32C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
c.6+150C>A (n.6+150C>A)
n.79C>A
n.190C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
1g.153990952C>TCA2648113928RPS27n.32C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
c.6+150C>T (n.6+150C>T)
n.79C>T
n.190C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
 gnomAD v4
1g.153990953C>ACA2648113929RPS27n.33C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.6+151C>A (n.6+151C>A)
n.80C>A
n.191C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
1g.153990953C>GCA2648113930RPS27n.33C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.6+151C>G (n.6+151C>G)
n.80C>G
n.191C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 gnomAD v4
1g.153990953C>TCA2648113931RPS27n.33C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.6+151C>T (n.6+151C>T)
n.80C>T
n.191C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4
1g.153990954G>ACA2648113932RPS27n.34G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
c.6+152G>A (n.6+152G>A)
n.81G>A
n.192G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
1g.153990954G>TCA2648113933RPS27n.34G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.6+152G>T (n.6+152G>T)
n.81G>T
n.192G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
1g.153990955C>ACA2648113934RPS27n.35C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
c.6+153C>A (n.6+153C>A)
n.82C>A
n.193C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
1g.153990955C>TCA2648113935RPS27n.35C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
c.6+153C>T (n.6+153C>T)
n.82C>T
n.193C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
 gnomAD v4
1g.153990956A>CCA2648113936RPS27n.36A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.6+154A>C (n.6+154A>C)
n.83A>C
n.194A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
 gnomAD v4
1g.153990956A>GCA2648113937RPS27n.36A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.6+154A>G (n.6+154A>G)
n.83A>G
n.194A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
 gnomAD v4
1g.153990957T>GCA30768622RPS27n.37T>G
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.6+155T>G (n.6+155T>G)
n.84T>G
n.195T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990957T=CA2480680337RPS27n.37T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.6+155T= (n.6+155T=)
n.84T=
n.195T=
c.-168T= (n.-168T=)
1g.153990958A>GCA2648113938RPS27n.38A>G
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.7-157A>G (n.7-157A>G)
n.85A>G
n.196A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
 gnomAD v4
1g.153990960A>GCA2648113939RPS27n.40A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.7-155A>G (n.7-155A>G)
n.87A>G
n.198A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
1g.153990961C>ACA2648113940RPS27n.41C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.7-154C>A (n.7-154C>A)
n.88C>A
n.199C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
 gnomAD v4
1g.153990961C=CA2480680338RPS27n.41C=
c.54C= (p.Asp18=)
c.7-154C= (n.7-154C=)
n.88C=
n.199C=
c.-164C= (n.-164C=)
1g.153990961C>GCA1007868394RPS27n.41C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.7-154C>G (n.7-154C>G)
n.88C>G
n.199C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990961C>TCA889550529RPS27n.41C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.7-154C>T (n.7-154C>T)
n.88C>T
n.199C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990962G>ACA2648113942RPS27n.42G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.7-153G>A (n.7-153G>A)
n.89G>A
n.200G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 gnomAD v4
1g.153990962G>CCA2648113943RPS27n.42G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.7-153G>C (n.7-153G>C)
n.89G>C
n.200G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
 gnomAD v4
1g.153990962G>TCA2648113944RPS27n.42G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.7-153G>T (n.7-153G>T)
n.89G>T
n.200G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
 gnomAD v4
1g.153990964delCA2648113941RPS27n.44del
c.57del (p.Ser20AlafsTer5)
c.7-151del (n.7-151del)
n.91del
n.202del
c.-161del (n.-161del)
 gnomAD v4
1g.153990963G>ACA2648113945RPS27n.43G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.7-152G>A (n.7-152G>A)
n.90G>A
n.201G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
 gnomAD v4
1g.153990964G>TCA2648113946RPS27n.44G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
c.7-151G>T (n.7-151G>T)
n.91G>T
n.202G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
 gnomAD v4
1g.153990965A>GCA2648113947RPS27n.45A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.7-150A>G (n.7-150A>G)
n.92A>G
n.203A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
 gnomAD v4
1g.153990967C>ACA2648113948RPS27n.47C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.7-148C>A (n.7-148C>A)
n.94C>A
n.205C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 gnomAD v4
1g.153990967C>TCA2648113949RPS27n.47C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.7-148C>T (n.7-148C>T)
n.94C>T
n.205C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
1g.153990968G>ACA30768626RPS27n.48G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.7-147G>A (n.7-147G>A)
n.95G>A
n.206G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990968G=CA2480680339RPS27n.48G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.7-147G= (n.7-147G=)
n.95G=
n.206G=
c.-157G= (n.-157G=)
1g.153990969G>ACA2648113950RPS27n.49G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.7-146G>A (n.7-146G>A)
n.96G>A
n.207G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
1g.153990969G>TCA2648113951RPS27n.49G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.7-146G>T (n.7-146G>T)
n.96G>T
n.207G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
 gnomAD v4
1g.153990970A>CCA2648113952RPS27n.50A>C
c.63A>C (p.Gly21=)
c.7-145A>C (n.7-145A>C)
n.97A>C
n.208A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
1g.153990970A>GCA2648113953RPS27n.50A>G
c.63A>G (p.Gly21=)
c.7-145A>G (n.7-145A>G)
n.97A>G
n.208A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
 gnomAD v4
1g.153990971G>ACA889550532RPS27n.51G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.7-144G>A (n.7-144G>A)
n.98G>A
n.209G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990971G=CA2480680340RPS27n.51G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.7-144G= (n.7-144G=)
n.98G=
n.209G=
c.-154G= (n.-154G=)
1g.153990971G>TCA2648113954RPS27n.51G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.7-144G>T (n.7-144G>T)
n.98G>T
n.209G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
 gnomAD v4
1g.153990973G>ACA2648113955RPS27n.53G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.7-142G>A (n.7-142G>A)
n.100G>A
n.211G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
 gnomAD v4
1g.153990973G>TCA2648113956RPS27n.53G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.7-142G>T (n.7-142G>T)
n.100G>T
n.211G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
1g.153990974G>TCA2648113957RPS27n.54G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.7-141G>T (n.7-141G>T)
n.101G>T
n.212G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
1g.153990974_153990979delinsGAGATACA2480680341RPS27n.54_59delinsGAGATA
c.67_72delinsGAGATA (p.Glu23=)
c.7-141_7-136delinsGAGATA (n.7-141_7-136delinsGAGATA)
n.101_106delinsGAGATA
n.212_217delinsGAGATA
c.-151_-146delinsGAGATA (n.-151_-146delinsGAGATA)
1g.153990975A=CA2480680342RPS27n.55A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.7-140A= (n.7-140A=)
n.102A=
n.213A=
c.-150A= (n.-150A=)
1g.153990975A>CCA889550533RPS27n.55A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.7-140A>C (n.7-140A>C)
n.102A>C
n.213A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
 dbSNP
1g.153990979_153990983dupCA2480680343RPS27n.59_63dup
c.72_76dup (p.Trp26Ter)
c.7-136_7-132dup (n.7-136_7-132dup)
n.106_110dup
n.217_221dup
c.-146_-142dup (n.-146_-142dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990979_153990983delCA2480680344RPS27n.59_63del
c.72_76del (p.Ile24MetfsTer?)
c.7-136_7-132del (n.7-136_7-132del)
n.106_110del
n.217_221del
c.-146_-142del (n.-146_-142del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990976G>ACA2648113958RPS27n.56G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.7-139G>A (n.7-139G>A)
n.103G>A
n.214G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
1g.153990977A>GCA2648113959RPS27n.57A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.7-138A>G (n.7-138A>G)
n.104A>G
n.215A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
 gnomAD v4
1g.153990978T>GCA1007868395RPS27n.58T>G
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.7-137T>G (n.7-137T>G)
n.105T>G
n.216T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990978T=CA2480680345RPS27n.58T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.7-137T= (n.7-137T=)
n.105T=
n.216T=
c.-147T= (n.-147T=)
1g.153990979A=CA2480680346RPS27n.59A=
c.72A= (p.Ile24=)
c.7-136A= (n.7-136A=)
n.106A=
n.217A=
c.-146A= (n.-146A=)
1g.153990979A>GCA30768635RPS27n.59A>G
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.7-136A>G (n.7-136A>G)
n.106A>G
n.217A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990981G>ACA2648113960RPS27n.61G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.7-134G>A (n.7-134G>A)
n.108G>A
n.219G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
1g.153990981G>TCA2648113961RPS27n.61G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.7-134G>T (n.7-134G>T)
n.108G>T
n.219G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched