Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153990827G>ACA889550428RPS27c.6+25G>A (n.6+25G>A)
n.40+25G>A
n.65G>A
c.-212+25G>A (n.-212+25G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990827G>CCA2573911175RPS27c.6+25G>C (n.6+25G>C)
n.40+25G>C
n.65G>C
c.-212+25G>C (n.-212+25G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
 gnomAD v4
1g.153990827G=CA2480680247RPS27c.6+25G= (n.6+25G=)
n.40+25G=
n.65G=
c.-212+25G= (n.-212+25G=)
c.-298G= (n.-298G=)
1g.153990829_153990839delCA2648113847RPS27c.6+27_6+37del (n.6+27_6+37del)
n.40+27_40+37del
n.67_77del
c.-212+27_-212+37del (n.-212+27_-212+37del)
c.-296_-286del (n.-296_-286del)
 gnomAD v4
1g.153990828C=CA2480680248RPS27c.6+26C= (n.6+26C=)
n.40+26C=
n.66C=
c.-212+26C= (n.-212+26C=)
c.-297C= (n.-297C=)
1g.153990828C>TCA30768505RPS27c.6+26C>T (n.6+26C>T)
n.40+26C>T
n.66C>T
c.-212+26C>T (n.-212+26C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990829G>ACA889550431RPS27c.6+27G>A (n.6+27G>A)
n.40+27G>A
n.67G>A
c.-212+27G>A (n.-212+27G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP
1g.153990829G>CCA2573911179RPS27c.6+27G>C (n.6+27G>C)
n.40+27G>C
n.67G>C
c.-212+27G>C (n.-212+27G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
1g.153990829G=CA2480680249RPS27c.6+27G= (n.6+27G=)
n.40+27G=
n.67G=
c.-212+27G= (n.-212+27G=)
c.-296G= (n.-296G=)
1g.153990830G>ACA2480680251RPS27c.6+28G>A (n.6+28G>A)
n.40+28G>A
n.68G>A
c.-212+28G>A (n.-212+28G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP
1g.153990830G=CA2480680250RPS27c.6+28G= (n.6+28G=)
n.40+28G=
n.68G=
c.-212+28G= (n.-212+28G=)
c.-295G= (n.-295G=)
1g.153990830G>TCA2648113848RPS27c.6+28G>T (n.6+28G>T)
n.40+28G>T
n.68G>T
c.-212+28G>T (n.-212+28G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
1g.153990831A=CA2480680252RPS27c.6+29A= (n.6+29A=)
n.40+29A=
n.69A=
c.-212+29A= (n.-212+29A=)
c.-294A= (n.-294A=)
1g.153990831A>CCA2648113849RPS27c.6+29A>C (n.6+29A>C)
n.40+29A>C
n.69A>C
c.-212+29A>C (n.-212+29A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
 gnomAD v4
1g.153990831A>GCA526386721RPS27c.6+29A>G (n.6+29A>G)
n.40+29A>G
n.69A>G
c.-212+29A>G (n.-212+29A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153990832G>CCA2480680254RPS27c.6+30G>C (n.6+30G>C)
n.40+30G>C
n.70G>C
c.-212+30G>C (n.-212+30G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990832G=CA2480680253RPS27c.6+30G= (n.6+30G=)
n.40+30G=
n.70G=
c.-212+30G= (n.-212+30G=)
c.-293G= (n.-293G=)
1g.153990832G>TCA2648113850RPS27c.6+30G>T (n.6+30G>T)
n.40+30G>T
n.70G>T
c.-212+30G>T (n.-212+30G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
1g.153990833A=CA1144240165RPS27c.6+31A= (n.6+31A=)
n.40+31A=
n.71A=
c.-212+31A= (n.-212+31A=)
c.-292A= (n.-292A=)
1g.153990833A>CCA526386724RPS27c.6+31A>C (n.6+31A>C)
n.40+31A>C
n.71A>C
c.-212+31A>C (n.-212+31A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990833A>GCA1123814RPS27c.6+31A>G (n.6+31A>G)
n.40+31A>G
n.71A>G
c.-212+31A>G (n.-212+31A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990833A>TCA2480680255RPS27c.6+31A>T (n.6+31A>T)
n.40+31A>T
n.71A>T
c.-212+31A>T (n.-212+31A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
 dbSNP
1g.153990834T>GCA30768512RPS27c.6+32T>G (n.6+32T>G)
n.40+32T>G
n.72T>G
c.-212+32T>G (n.-212+32T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990834T=CA2480680256RPS27c.6+32T= (n.6+32T=)
n.40+32T=
n.72T=
c.-212+32T= (n.-212+32T=)
c.-291T= (n.-291T=)
1g.153990835C=CA2480680257RPS27c.6+33C= (n.6+33C=)
n.40+33C=
n.73C=
c.-212+33C= (n.-212+33C=)
c.-290C= (n.-290C=)
1g.153990835C>GCA526386728RPS27c.6+33C>G (n.6+33C>G)
n.40+33C>G
n.73C>G
c.-212+33C>G (n.-212+33C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990835C>TCA889550446RPS27c.6+33C>T (n.6+33C>T)
n.40+33C>T
n.73C>T
c.-212+33C>T (n.-212+33C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990837C>ACA526386730RPS27c.6+35C>A (n.6+35C>A)
n.40+35C>A
n.75C>A
c.-212+35C>A (n.-212+35C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990837C=CA2480680258RPS27c.6+35C= (n.6+35C=)
n.40+35C=
n.75C=
c.-212+35C= (n.-212+35C=)
c.-288C= (n.-288C=)
1g.153990837C>TCA1123815RPS27c.6+35C>T (n.6+35C>T)
n.40+35C>T
n.75C>T
c.-212+35C>T (n.-212+35C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990838G>ACA1123816RPS27c.6+36G>A (n.6+36G>A)
n.40+36G>A
n.76G>A
c.-212+36G>A (n.-212+36G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990838G=CA2480680259RPS27c.6+36G= (n.6+36G=)
n.40+36G=
n.76G=
c.-212+36G= (n.-212+36G=)
c.-287G= (n.-287G=)
1g.153990838G>TCA1123817RPS27c.6+36G>T (n.6+36G>T)
n.40+36G>T
n.76G>T
c.-212+36G>T (n.-212+36G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990839C>ACA889550451RPS27c.6+37C>A (n.6+37C>A)
n.40+37C>A
n.77C>A
c.-212+37C>A (n.-212+37C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990839C=CA2480680260RPS27c.6+37C= (n.6+37C=)
n.40+37C=
n.77C=
c.-212+37C= (n.-212+37C=)
c.-286C= (n.-286C=)
1g.153990839C>GCA2480680261RPS27c.6+37C>G (n.6+37C>G)
n.40+37C>G
n.77C>G
c.-212+37C>G (n.-212+37C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 dbSNP
1g.153990839C>TCA1123818RPS27c.6+37C>T (n.6+37C>T)
n.40+37C>T
n.77C>T
c.-212+37C>T (n.-212+37C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990840T>CCA1123819RPS27c.6+38T>C (n.6+38T>C)
n.40+38T>C
n.78T>C
c.-212+38T>C (n.-212+38T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990840T=CA1143851723RPS27c.6+38T= (n.6+38T=)
n.40+38T=
n.78T=
c.-212+38T= (n.-212+38T=)
c.-285T= (n.-285T=)
1g.153990841G>ACA2573911193RPS27c.6+39G>A (n.6+39G>A)
n.40+39G>A
n.79G>A
c.-212+39G>A (n.-212+39G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
1g.153990842T>GCA526386741RPS27c.6+40T>G (n.6+40T>G)
n.40+40T>G
n.80T>G
c.-212+40T>G (n.-212+40T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990842T=CA2480680262RPS27c.6+40T= (n.6+40T=)
n.40+40T=
n.80T=
c.-212+40T= (n.-212+40T=)
c.-283T= (n.-283T=)
1g.153990844C=CA2480680263RPS27c.6+42C= (n.6+42C=)
n.40+42C=
n.82C=
c.-212+42C= (n.-212+42C=)
c.-281C= (n.-281C=)
1g.153990844C>GCA2480680264RPS27c.6+42C>G (n.6+42C>G)
n.40+42C>G
n.82C>G
c.-212+42C>G (n.-212+42C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990844C>TCA1123820RPS27c.6+42C>T (n.6+42C>T)
n.40+42C>T
n.82C>T
c.-212+42C>T (n.-212+42C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990847T>CCA2480680266RPS27c.6+45T>C (n.6+45T>C)
n.40+45T>C
n.85T>C
c.-212+45T>C (n.-212+45T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
 dbSNP
1g.153990847T=CA2480680265RPS27c.6+45T= (n.6+45T=)
n.40+45T=
n.85T=
c.-212+45T= (n.-212+45T=)
c.-278T= (n.-278T=)
1g.153990848C>ACA2480680268RPS27c.6+46C>A (n.6+46C>A)
n.40+46C>A
n.86C>A
c.-212+46C>A (n.-212+46C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990848C=CA2480680267RPS27c.6+46C= (n.6+46C=)
n.40+46C=
n.86C=
c.-212+46C= (n.-212+46C=)
c.-277C= (n.-277C=)
1g.153990848C>TCA2648113851RPS27c.6+46C>T (n.6+46C>T)
n.40+46C>T
n.86C>T
c.-212+46C>T (n.-212+46C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
1g.153990849C>ACA526386747RPS27c.6+47C>A (n.6+47C>A)
n.40+47C>A
n.87C>A
c.-212+47C>A (n.-212+47C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990849C=CA2480680269RPS27c.6+47C= (n.6+47C=)
n.40+47C=
n.87C=
c.-212+47C= (n.-212+47C=)
c.-276C= (n.-276C=)
1g.153990849C>GCA1123821RPS27c.6+47C>G (n.6+47C>G)
n.40+47C>G
n.87C>G
c.-212+47C>G (n.-212+47C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990849C>TCA30768547RPS27c.6+47C>T (n.6+47C>T)
n.40+47C>T
n.87C>T
c.-212+47C>T (n.-212+47C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990850G=CA2480680270RPS27c.6+48G= (n.6+48G=)
n.40+48G=
n.88G=
c.-212+48G= (n.-212+48G=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.153990850G>TCA889550460RPS27c.6+48G>T (n.6+48G>T)
n.40+48G>T
n.88G>T
c.-212+48G>T (n.-212+48G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990851A=CA2480680271RPS27c.6+49A= (n.6+49A=)
n.40+49A=
n.89A=
c.-212+49A= (n.-212+49A=)
c.-274A= (n.-274A=)
1g.153990851A>CCA526386749RPS27c.6+49A>C (n.6+49A>C)
n.40+49A>C
n.89A>C
c.-212+49A>C (n.-212+49A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990851A>GCA30768558RPS27c.6+49A>G (n.6+49A>G)
n.40+49A>G
n.89A>G
c.-212+49A>G (n.-212+49A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
 dbSNP
1g.153990852A=CA2480680272RPS27c.6+50A= (n.6+50A=)
n.40+50A=
n.90A=
c.-212+50A= (n.-212+50A=)
c.-273A= (n.-273A=)
1g.153990852A>CCA1123822RPS27c.6+50A>C (n.6+50A>C)
n.40+50A>C
n.90A>C
c.-212+50A>C (n.-212+50A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990853C=CA1144076824RPS27c.6+51C= (n.6+51C=)
n.40+51C=
n.91C=
c.-212+51C= (n.-212+51C=)
c.-272C= (n.-272C=)
1g.153990853C>GCA1123823RPS27c.6+51C>G (n.6+51C>G)
n.40+51C>G
n.91C>G
c.-212+51C>G (n.-212+51C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990853C>TCA2648113852RPS27c.6+51C>T (n.6+51C>T)
n.40+51C>T
n.91C>T
c.-212+51C>T (n.-212+51C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 gnomAD v4
1g.153990856_153990857dupCA2480680273RPS27c.6+54_6+55dup (n.6+54_6+55dup)
n.40+54_40+55dup
n.94_95dup
c.-212+54_-212+55dup (n.-212+54_-212+55dup)
c.-269_-268dup (n.-269_-268dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990854T>CCA1007868334RPS27c.6+52T>C (n.6+52T>C)
n.40+52T>C
n.92T>C
c.-212+52T>C (n.-212+52T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990854T>GCA2648113853RPS27c.6+52T>G (n.6+52T>G)
n.40+52T>G
n.92T>G
c.-212+52T>G (n.-212+52T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
 gnomAD v4
1g.153990854T=CA2480680274RPS27c.6+52T= (n.6+52T=)
n.40+52T=
n.92T=
c.-212+52T= (n.-212+52T=)
c.-271T= (n.-271T=)
1g.153990855C=CA2480680275RPS27c.6+53C= (n.6+53C=)
n.40+53C=
n.93C=
c.-212+53C= (n.-212+53C=)
c.-270C= (n.-270C=)
1g.153990855C>GCA2480680276RPS27c.6+53C>G (n.6+53C>G)
n.40+53C>G
n.93C>G
c.-212+53C>G (n.-212+53C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990855C>TCA2480680277RPS27c.6+53C>T (n.6+53C>T)
n.40+53C>T
n.93C>T
c.-212+53C>T (n.-212+53C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990856delCA2648113855RPS27c.6+54del (n.6+54del)
n.40+54del
n.94del
c.-212+54del (n.-212+54del)
c.-269del (n.-269del)
 gnomAD v4
1g.153990856dupCA2648113854RPS27c.6+54dup (n.6+54dup)
n.40+54dup
n.94dup
c.-212+54dup (n.-212+54dup)
c.-269dup (n.-269dup)
 gnomAD v4
1g.153990857C>ACA2648113856RPS27c.6+55C>A (n.6+55C>A)
n.40+55C>A
n.95C>A
c.-212+55C>A (n.-212+55C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
 gnomAD v4
1g.153990857C=CA2480680278RPS27c.6+55C= (n.6+55C=)
n.40+55C=
n.95C=
c.-212+55C= (n.-212+55C=)
c.-268C= (n.-268C=)
1g.153990857C>TCA526386751RPS27c.6+55C>T (n.6+55C>T)
n.40+55C>T
n.95C>T
c.-212+55C>T (n.-212+55C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990858C=CA2480680279RPS27c.7-56C= (n.7-56C=)
c.6+56C= (n.6+56C=)
n.41-56C=
n.96C=
c.-211-56C= (n.-211-56C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.153990858C>TCA889550462RPS27c.7-56C>T (n.7-56C>T)
c.6+56C>T (n.6+56C>T)
n.41-56C>T
n.96C>T
c.-211-56C>T (n.-211-56C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990859C=CA1143841555RPS27c.7-55C= (n.7-55C=)
c.6+57C= (n.6+57C=)
n.41-55C=
n.97C=
c.-211-55C= (n.-211-55C=)
c.-266C= (n.-266C=)
1g.153990859C>TCA30768572RPS27c.7-55C>T (n.7-55C>T)
c.6+57C>T (n.6+57C>T)
n.41-55C>T
n.97C>T
c.-211-55C>T (n.-211-55C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990860C>ACA2648113857RPS27c.7-54C>A (n.7-54C>A)
c.6+58C>A (n.6+58C>A)
n.41-54C>A
n.98C>A
c.-211-54C>A (n.-211-54C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
 gnomAD v4
1g.153990861T>GCA2480680281RPS27c.7-53T>G (n.7-53T>G)
c.6+59T>G (n.6+59T>G)
n.41-53T>G
n.99T>G
c.-211-53T>G (n.-211-53T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
 dbSNP
1g.153990861T=CA2480680280RPS27c.7-53T= (n.7-53T=)
c.6+59T= (n.6+59T=)
n.41-53T=
n.99T=
c.-211-53T= (n.-211-53T=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.153990862C>ACA2648113858RPS27c.7-52C>A (n.7-52C>A)
c.6+60C>A (n.6+60C>A)
n.41-52C>A
n.100C>A
c.-211-52C>A (n.-211-52C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
1g.153990862C>TCA2648113859RPS27c.7-52C>T (n.7-52C>T)
c.6+60C>T (n.6+60C>T)
n.41-52C>T
n.100C>T
c.-211-52C>T (n.-211-52C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
 gnomAD v4
1g.153990864C>ACA2648113860RPS27c.7-50C>A (n.7-50C>A)
c.6+62C>A (n.6+62C>A)
n.41-50C>A
n.102C>A
c.-211-50C>A (n.-211-50C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
1g.153990864C=CA2480680282RPS27c.7-50C= (n.7-50C=)
c.6+62C= (n.6+62C=)
n.41-50C=
n.102C=
c.-211-50C= (n.-211-50C=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.153990864C>GCA2480680283RPS27c.7-50C>G (n.7-50C>G)
c.6+62C>G (n.6+62C>G)
n.41-50C>G
n.102C>G
c.-211-50C>G (n.-211-50C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
 dbSNP
1g.153990864C>TCA526386753RPS27c.7-50C>T (n.7-50C>T)
c.6+62C>T (n.6+62C>T)
n.41-50C>T
n.102C>T
c.-211-50C>T (n.-211-50C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990865G>ACA913329048RPS27c.7-49G>A (n.7-49G>A)
c.6+63G>A (n.6+63G>A)
n.41-49G>A
n.103G>A
c.-211-49G>A (n.-211-49G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990865G=CA2480680284RPS27c.7-49G= (n.7-49G=)
c.6+63G= (n.6+63G=)
n.41-49G=
n.103G=
c.-211-49G= (n.-211-49G=)
c.-260G= (n.-260G=)
1g.153990866C>ACA2648113861RPS27c.7-48C>A (n.7-48C>A)
c.6+64C>A (n.6+64C>A)
n.41-48C>A
n.104C>A
c.-211-48C>A (n.-211-48C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
1g.153990866C=CA2480680285RPS27c.7-48C= (n.7-48C=)
c.6+64C= (n.6+64C=)
n.41-48C=
n.104C=
c.-211-48C= (n.-211-48C=)
c.-259C= (n.-259C=)
1g.153990866C>GCA889550472RPS27c.7-48C>G (n.7-48C>G)
c.6+64C>G (n.6+64C>G)
n.41-48C>G
n.104C>G
c.-211-48C>G (n.-211-48C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990867T>GCA2648113862RPS27c.7-47T>G (n.7-47T>G)
c.6+65T>G (n.6+65T>G)
n.41-47T>G
n.105T>G
c.-211-47T>G (n.-211-47T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
 gnomAD v4
1g.153990868G>ACA30768573RPS27c.7-46G>A (n.7-46G>A)
c.6+66G>A (n.6+66G>A)
n.41-46G>A
n.106G>A
c.-211-46G>A (n.-211-46G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990868G=CA2480680286RPS27c.7-46G= (n.7-46G=)
c.6+66G= (n.6+66G=)
n.41-46G=
n.106G=
c.-211-46G= (n.-211-46G=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.153990872delCA2648113863RPS27c.7-42del (n.7-42del)
c.6+70del (n.6+70del)
n.41-42del
n.110del
c.-211-42del (n.-211-42del)
c.-253del (n.-253del)
 gnomAD v4
1g.153990871T>GCA2746171909RPS27c.7-43T>G (n.7-43T>G)
c.6+69T>G (n.6+69T>G)
n.41-43T>G
n.109T>G
c.-211-43T>G (n.-211-43T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
1g.153990872T>GCA2648113864RPS27c.7-42T>G (n.7-42T>G)
c.6+70T>G (n.6+70T>G)
n.41-42T>G
n.110T>G
c.-211-42T>G (n.-211-42T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
 gnomAD v4
1g.153990873delCA2573911206RPS27c.7-41del (n.7-41del)
c.6+71del (n.6+71del)
n.41-41del
n.111del
c.-211-41del (n.-211-41del)
c.-252del (n.-252del)
1g.153990873C>TCA2648113865RPS27c.7-41C>T (n.7-41C>T)
c.6+71C>T (n.6+71C>T)
n.41-41C>T
n.111C>T
c.-211-41C>T (n.-211-41C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
1g.153990874G>ACA526386755RPS27c.7-40G>A (n.7-40G>A)
c.6+72G>A (n.6+72G>A)
n.41-40G>A
n.112G>A
c.-211-40G>A (n.-211-40G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990874G>CCA889550480RPS27c.7-40G>C (n.7-40G>C)
c.6+72G>C (n.6+72G>C)
n.41-40G>C
n.112G>C
c.-211-40G>C (n.-211-40G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990874G=CA2480680287RPS27c.7-40G= (n.7-40G=)
c.6+72G= (n.6+72G=)
n.41-40G=
n.112G=
c.-211-40G= (n.-211-40G=)
c.-251G= (n.-251G=)
1g.153990875G>TCA2536717980RPS27c.7-39G>T (n.7-39G>T)
c.6+73G>T (n.6+73G>T)
n.41-39G>T
n.113G>T
c.-211-39G>T (n.-211-39G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
1g.153990876A>CCA2648113866RPS27c.7-38A>C (n.7-38A>C)
c.6+74A>C (n.6+74A>C)
n.41-38A>C
n.114A>C
c.-211-38A>C (n.-211-38A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
 gnomAD v4
1g.153990878C>ACA30768575RPS27c.7-36C>A (n.7-36C>A)
c.6+76C>A (n.6+76C>A)
n.41-36C>A
n.116C>A
c.-211-36C>A (n.-211-36C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990878C=CA2480680288RPS27c.7-36C= (n.7-36C=)
c.6+76C= (n.6+76C=)
n.41-36C=
n.116C=
c.-211-36C= (n.-211-36C=)
c.-247C= (n.-247C=)
1g.153990878C>GCA2648113867RPS27c.7-36C>G (n.7-36C>G)
c.6+76C>G (n.6+76C>G)
n.41-36C>G
n.116C>G
c.-211-36C>G (n.-211-36C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
 gnomAD v4
1g.153990878C>TCA889550481RPS27c.7-36C>T (n.7-36C>T)
c.6+76C>T (n.6+76C>T)
n.41-36C>T
n.116C>T
c.-211-36C>T (n.-211-36C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990879G>ACA889550485RPS27c.7-35G>A (n.7-35G>A)
c.6+77G>A (n.6+77G>A)
n.41-35G>A
n.117G>A
c.-211-35G>A (n.-211-35G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990879G=CA2480680289RPS27c.7-35G= (n.7-35G=)
c.6+77G= (n.6+77G=)
n.41-35G=
n.117G=
c.-211-35G= (n.-211-35G=)
c.-246G= (n.-246G=)
1g.153990880T>CCA889550487RPS27c.7-34T>C (n.7-34T>C)
c.6+78T>C (n.6+78T>C)
n.41-34T>C
n.118T>C
c.-211-34T>C (n.-211-34T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990880T=CA2480680290RPS27c.7-34T= (n.7-34T=)
c.6+78T= (n.6+78T=)
n.41-34T=
n.118T=
c.-211-34T= (n.-211-34T=)
c.-245T= (n.-245T=)
1g.153990884G>ACA2648113868RPS27c.7-30G>A (n.7-30G>A)
c.6+82G>A (n.6+82G>A)
n.41-30G>A
n.122G>A
c.-211-30G>A (n.-211-30G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
1g.153990885G>ACA889550489RPS27c.7-29G>A (n.7-29G>A)
c.6+83G>A (n.6+83G>A)
n.41-29G>A
n.123G>A
c.-211-29G>A (n.-211-29G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G>CCA2480680292RPS27c.7-29G>C (n.7-29G>C)
c.6+83G>C (n.6+83G>C)
n.41-29G>C
n.123G>C
c.-211-29G>C (n.-211-29G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G=CA2480680291RPS27c.7-29G= (n.7-29G=)
c.6+83G= (n.6+83G=)
n.41-29G=
n.123G=
c.-211-29G= (n.-211-29G=)
c.-240G= (n.-240G=)
1g.153990886G>ACA2507538207RPS27c.7-28G>A (n.7-28G>A)
c.6+84G>A (n.6+84G>A)
n.41-28G>A
n.124G>A
c.-211-28G>A (n.-211-28G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
1g.153990887T>CCA2648113870RPS27c.7-27T>C (n.7-27T>C)
c.6+85T>C (n.6+85T>C)
n.41-27T>C
n.125T>C
c.-211-27T>C (n.-211-27T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
 gnomAD v4
1g.153990887T>GCA2740186994RPS27c.7-27T>G (n.7-27T>G)
c.6+85T>G (n.6+85T>G)
n.41-27T>G
n.125T>G
c.-211-27T>G (n.-211-27T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
1g.153990889_153990891delCA2648113869RPS27c.7-25_7-23del (n.7-25_7-23del)
c.6+87_6+89del (n.6+87_6+89del)
n.41-25_41-23del
n.127_129del
c.-211-25_-211-23del (n.-211-25_-211-23del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
 gnomAD v4
1g.153990887_153990888insAAATGAGGACCA2648113871RPS27c.7-27_7-26insAAATGAGGAC (n.7-27_7-26insAAATGAGGAC)
c.6+85_6+86insAAATGAGGAC (n.6+85_6+86insAAATGAGGAC)
n.41-27_41-26insAAATGAGGAC
n.125_126insAAATGAGGAC
c.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC (n.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC)
c.-238_-237insAAATGAGGAC (n.-238_-237insAAATGAGGAC)
 gnomAD v4
1g.153990888C>GCA2648113873RPS27c.7-26C>G (n.7-26C>G)
c.6+86C>G (n.6+86C>G)
n.41-26C>G
n.126C>G
c.-211-26C>G (n.-211-26C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 gnomAD v4
1g.153990888C>TCA2648113872RPS27c.7-26C>T (n.7-26C>T)
c.6+86C>T (n.6+86C>T)
n.41-26C>T
n.126C>T
c.-211-26C>T (n.-211-26C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
1g.153990889C>GCA2648113874RPS27c.7-25C>G (n.7-25C>G)
c.6+87C>G (n.6+87C>G)
n.41-25C>G
n.127C>G
c.-211-25C>G (n.-211-25C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
 gnomAD v4
1g.153990889C>TCA2648113875RPS27c.7-25C>T (n.7-25C>T)
c.6+87C>T (n.6+87C>T)
n.41-25C>T
n.127C>T
c.-211-25C>T (n.-211-25C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
1g.153990891C>ACA2573911218RPS27c.7-23C>A (n.7-23C>A)
c.6+89C>A (n.6+89C>A)
n.41-23C>A
n.129C>A
c.-211-23C>A (n.-211-23C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
1g.153990892_153990894delCA2648113876RPS27c.7-22_7-20del (n.7-22_7-20del)
c.6+90_6+92del (n.6+90_6+92del)
n.41-22_41-20del
n.130_132del
c.-211-22_-211-20del (n.-211-22_-211-20del)
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
 gnomAD v4
1g.153990893T>CCA1007868358RPS27c.7-21T>C (n.7-21T>C)
c.6+91T>C (n.6+91T>C)
n.41-21T>C
n.131T>C
c.-211-21T>C (n.-211-21T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990893T=CA2480680293RPS27c.7-21T= (n.7-21T=)
c.6+91T= (n.6+91T=)
n.41-21T=
n.131T=
c.-211-21T= (n.-211-21T=)
c.-232T= (n.-232T=)
1g.153990895delCA2573911223RPS27c.7-19del (n.7-19del)
c.6+93del (n.6+93del)
n.41-19del
n.133del
c.-211-19del (n.-211-19del)
c.-230del (n.-230del)
1g.153990895T>ACA30768576RPS27c.7-19T>A (n.7-19T>A)
c.6+93T>A (n.6+93T>A)
n.41-19T>A
n.133T>A
c.-211-19T>A (n.-211-19T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990895T=CA1141735919RPS27c.7-19T= (n.7-19T=)
c.6+93T= (n.6+93T=)
n.41-19T=
n.133T=
c.-211-19T= (n.-211-19T=)
c.-230T= (n.-230T=)
1g.153990896A=CA2480680294RPS27c.7-18A= (n.7-18A=)
c.6+94A= (n.6+94A=)
n.41-18A=
n.134A=
c.-211-18A= (n.-211-18A=)
c.-229A= (n.-229A=)
1g.153990896A>GCA889550490RPS27c.7-18A>G (n.7-18A>G)
c.6+94A>G (n.6+94A>G)
n.41-18A>G
n.134A>G
c.-211-18A>G (n.-211-18A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990897C=CA2480680295RPS27c.7-17C= (n.7-17C=)
c.6+95C= (n.6+95C=)
n.41-17C=
n.135C=
c.-211-17C= (n.-211-17C=)
c.-228C= (n.-228C=)
1g.153990897C>GCA2648113877RPS27c.7-17C>G (n.7-17C>G)
c.6+95C>G (n.6+95C>G)
n.41-17C>G
n.135C>G
c.-211-17C>G (n.-211-17C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
 gnomAD v4
1g.153990897C>TCA889550492RPS27c.7-17C>T (n.7-17C>T)
c.6+95C>T (n.6+95C>T)
n.41-17C>T
n.135C>T
c.-211-17C>T (n.-211-17C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990898C>ACA2648113878RPS27c.7-16C>A (n.7-16C>A)
c.6+96C>A (n.6+96C>A)
n.41-16C>A
n.136C>A
c.-211-16C>A (n.-211-16C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
1g.153990898C=CA2480680296RPS27c.7-16C= (n.7-16C=)
c.6+96C= (n.6+96C=)
n.41-16C=
n.136C=
c.-211-16C= (n.-211-16C=)
c.-227C= (n.-227C=)
1g.153990898C>TCA30768577RPS27c.7-16C>T (n.7-16C>T)
c.6+96C>T (n.6+96C>T)
n.41-16C>T
n.136C>T
c.-211-16C>T (n.-211-16C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990899C>ACA2480680298RPS27c.7-15C>A (n.7-15C>A)
c.6+97C>A (n.6+97C>A)
n.41-15C>A
n.137C>A
c.-211-15C>A (n.-211-15C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990899C=CA2480680297RPS27c.7-15C= (n.7-15C=)
c.6+97C= (n.6+97C=)
n.41-15C=
n.137C=
c.-211-15C= (n.-211-15C=)
c.-226C= (n.-226C=)
1g.153990899C>TCA2648113879RPS27c.7-15C>T (n.7-15C>T)
c.6+97C>T (n.6+97C>T)
n.41-15C>T
n.137C>T
c.-211-15C>T (n.-211-15C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 gnomAD v4
1g.153990900T>ACA2573911266RPS27c.7-14T>A (n.7-14T>A)
c.6+98T>A (n.6+98T>A)
n.41-14T>A
n.138T>A
c.-211-14T>A (n.-211-14T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
 dbSNP
1g.153990900T>CCA2480680300RPS27c.7-14T>C (n.7-14T>C)
c.6+98T>C (n.6+98T>C)
n.41-14T>C
n.138T>C
c.-211-14T>C (n.-211-14T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
 dbSNP
1g.153990900T=CA2480680299RPS27c.7-14T= (n.7-14T=)
c.6+98T= (n.6+98T=)
n.41-14T=
n.138T=
c.-211-14T= (n.-211-14T=)
c.-225T= (n.-225T=)
1g.153990901C>ACA2573911292RPS27c.7-13C>A (n.7-13C>A)
c.6+99C>A (n.6+99C>A)
n.41-13C>A
n.139C>A
c.-211-13C>A (n.-211-13C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 gnomAD v4
1g.153990901C>TCA2573911293RPS27c.7-13C>T (n.7-13C>T)
c.6+99C>T (n.6+99C>T)
n.41-13C>T
n.139C>T
c.-211-13C>T (n.-211-13C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
1g.153990902T>CCA2480680301RPS27c.7-12T>C (n.7-12T>C)
c.6+100T>C (n.6+100T>C)
n.41-12T>C
n.140T>C
c.-211-12T>C (n.-211-12T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
1g.153990902T>GCA30768578RPS27c.7-12T>G (n.7-12T>G)
c.6+100T>G (n.6+100T>G)
n.41-12T>G
n.140T>G
c.-211-12T>G (n.-211-12T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990902T=CA1147591619RPS27c.7-12T= (n.7-12T=)
c.6+100T= (n.6+100T=)
n.41-12T=
n.140T=
c.-211-12T= (n.-211-12T=)
c.-223T= (n.-223T=)
1g.153990903G>ACA2648113880RPS27c.7-11G>A (n.7-11G>A)
c.6+101G>A (n.6+101G>A)
n.41-11G>A
n.141G>A
c.-211-11G>A (n.-211-11G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 gnomAD v4
1g.153990904C>ACA2648113881RPS27c.7-10C>A (n.7-10C>A)
c.6+102C>A (n.6+102C>A)
n.41-10C>A
n.142C>A
c.-211-10C>A (n.-211-10C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 gnomAD v4
1g.153990904C>GCA2648113883RPS27c.7-10C>G (n.7-10C>G)
c.6+102C>G (n.6+102C>G)
n.41-10C>G
n.142C>G
c.-211-10C>G (n.-211-10C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 gnomAD v4
1g.153990904C>TCA2648113882RPS27c.7-10C>T (n.7-10C>T)
c.6+102C>T (n.6+102C>T)
n.41-10C>T
n.142C>T
c.-211-10C>T (n.-211-10C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 gnomAD v4
1g.153990905_153990908delinsACTTCA2480680302RPS27c.7-9_7-6delinsACTT (n.7-9_7-6delinsACTT)
c.6+103_6+106delinsACTT (n.6+103_6+106delinsACTT)
n.41-9_41-6delinsACTT
n.143_146delinsACTT
c.-211-9_-211-6delinsACTT (n.-211-9_-211-6delinsACTT)
c.-220_-217delinsACTT (n.-220_-217delinsACTT)
1g.153990906C>ACA2648113884RPS27c.7-8C>A (n.7-8C>A)
c.6+104C>A (n.6+104C>A)
n.41-8C>A
n.144C>A
c.-211-8C>A (n.-211-8C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
 gnomAD v4
1g.153990906C>TCA2648113885RPS27c.7-8C>T (n.7-8C>T)
c.6+104C>T (n.6+104C>T)
n.41-8C>T
n.144C>T
c.-211-8C>T (n.-211-8C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
 gnomAD v4
1g.153990909_153990911delCA2480680303RPS27c.7-5_7-3del (n.7-5_7-3del)
c.6+107_6+109del (n.6+107_6+109del)
n.41-5_41-3del
n.147_149del
c.-211-5_-211-3del (n.-211-5_-211-3del)
c.-216_-214del (n.-216_-214del)
 dbSNP
1g.153990907T>GCA2648113886RPS27c.7-7T>G (n.7-7T>G)
c.6+105T>G (n.6+105T>G)
n.41-7T>G
n.145T>G
c.-211-7T>G (n.-211-7T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
 gnomAD v4
1g.153990908T>GCA2648113887RPS27c.7-6T>G (n.7-6T>G)
c.6+106T>G (n.6+106T>G)
n.41-6T>G
n.146T>G
c.-211-6T>G (n.-211-6T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
 gnomAD v4
1g.153990909C>ACA30768584RPS27c.7-5C>A (n.7-5C>A)
c.6+107C>A (n.6+107C>A)
n.41-5C>A
n.147C>A
c.-211-5C>A (n.-211-5C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990909C=CA2480680304RPS27c.7-5C= (n.7-5C=)
c.6+107C= (n.6+107C=)
n.41-5C=
n.147C=
c.-211-5C= (n.-211-5C=)
c.-216C= (n.-216C=)
1g.153990909C>TCA2648113888RPS27c.7-5C>T (n.7-5C>T)
c.6+107C>T (n.6+107C>T)
n.41-5C>T
n.147C>T
c.-211-5C>T (n.-211-5C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
 gnomAD v4
1g.153990913G>ACA526386759RPS27c.7-1G>A (n.7-1G>A)
c.6+111G>A (n.6+111G>A)
n.41-1G>A
n.151G>A
c.-211-1G>A (n.-211-1G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990913G>CCA1007868368RPS27c.7-1G>C (n.7-1G>C)
c.6+111G>C (n.6+111G>C)
n.41-1G>C
n.151G>C
c.-211-1G>C (n.-211-1G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990913G=CA2480680305RPS27c.7-1G= (n.7-1G=)
c.6+111G= (n.6+111G=)
n.41-1G=
n.151G=
c.-211-1G= (n.-211-1G=)
c.-212G= (n.-212G=)
1g.153990914G>ACA2480680306RPS27c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.6+112G>A (n.6+112G>A)
n.41G>A
n.152G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990914G>CCA2648113889RPS27c.7G>C (p.Asp3His)
c.6+112G>C (n.6+112G>C)
n.41G>C
n.152G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
 gnomAD v4
1g.153990914G=CA2480680307RPS27c.7G= (p.Asp3=)
c.6+112G= (n.6+112G=)
n.41G=
n.152G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.153990916C>ACA2648113890RPS27c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.6+114C>A (n.6+114C>A)
n.43C>A
n.154C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
1g.153990916C=CA2480680308RPS27c.9C= (p.Asp3=)
c.6+114C= (n.6+114C=)
n.43C=
n.154C=
c.-209C= (n.-209C=)
1g.153990916C>GCA30768599RPS27c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.6+114C>G (n.6+114C>G)
n.43C>G
n.154C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990916C>TCA30768601RPS27c.9C>T (p.Asp3=)
c.6+114C>T (n.6+114C>T)
n.43C>T
n.154C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990917A=CA2480680309RPS27c.10A= (p.Ile4=)
c.6+115A= (n.6+115A=)
n.44A=
n.155A=
c.-208A= (n.-208A=)
1g.153990917A>GCA889550501RPS27c.10A>G (p.Ile4Val)
c.6+115A>G (n.6+115A>G)
n.44A>G
n.155A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990917A>TCA526386760RPS27c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.6+115A>T (n.6+115A>T)
n.44A>T
n.155A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990919dupCA889550504RPS27c.12dup (p.Asn5Ter)
c.6+117dup (n.6+117dup)
n.46dup
n.157dup
c.-206dup (n.-206dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990919T>ACA30768605RPS27c.12T>A (p.Ile4=)
c.6+117T>A (n.6+117T>A)
n.46T>A
n.157T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990919T>GCA2480680311RPS27c.12T>G (p.Ile4Met)
c.6+117T>G (n.6+117T>G)
n.46T>G
n.157T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990919T=CA2480680310RPS27c.12T= (p.Ile4=)
c.6+117T= (n.6+117T=)
n.46T=
n.157T=
c.-206T= (n.-206T=)
1g.153990920A>CCA2648113891RPS27c.13A>C (p.Asn5His)
c.6+118A>C (n.6+118A>C)
n.47A>C
n.158A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
 gnomAD v4
1g.153990921A>GCA2648113892RPS27n.1A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.6+119A>G (n.6+119A>G)
n.48A>G
n.159A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
 gnomAD v4
1g.153990922C>ACA2648113893RPS27n.2C>A
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.6+120C>A (n.6+120C>A)
n.49C>A
n.160C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4
1g.153990922C=CA1147527444RPS27n.2C=
c.15C= (p.Asn5=)
c.6+120C= (n.6+120C=)
n.49C=
n.160C=
c.-203C= (n.-203C=)
1g.153990922C>GCA2648113894RPS27n.2C>G
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.6+120C>G (n.6+120C>G)
n.49C>G
n.160C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
 gnomAD v4
1g.153990922C>TCA30768611RPS27n.2C>T
c.15C>T (p.Asn5=)
c.6+120C>T (n.6+120C>T)
n.49C>T
n.160C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990923T>CCA2648113895RPS27n.3T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.6+121T>C (n.6+121T>C)
n.50T>C
n.161T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
 gnomAD v4
1g.153990924C>ACA2648113897RPS27n.4C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.6+122C>A (n.6+122C>A)
n.51C>A
n.162C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
 gnomAD v4
1g.153990924C>GCA2648113898RPS27n.4C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.6+122C>G (n.6+122C>G)
n.51C>G
n.162C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
 gnomAD v4
1g.153990925delCA2648113896RPS27n.5del
c.18del (p.Arg7GlyfsTer11)
c.6+123del (n.6+123del)
n.52del
n.163del
c.-200del (n.-200del)
 gnomAD v4
1g.153990925C>ACA2480680314RPS27n.5C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.6+123C>A (n.6+123C>A)
n.52C>A
n.163C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990925C=CA2480680315RPS27n.5C=
c.18C= (p.Ser6=)
c.6+123C= (n.6+123C=)
n.52C=
n.163C=
c.-200C= (n.-200C=)
1g.153990925C>GCA2480680313RPS27n.5C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.6+123C>G (n.6+123C>G)
n.52C>G
n.163C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
 dbSNP
1g.153990925C>TCA2648113899RPS27n.5C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.6+123C>T (n.6+123C>T)
n.52C>T
n.163C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
 gnomAD v4
1g.153990925_153990936delinsCAGGGACCGCAGCA2480680312RPS27n.5_16delinsCAGGGACCGCAG
c.18_29delinsCAGGGACCGCAG (p.Ser6=)
c.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG (n.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG)
n.52_63delinsCAGGGACCGCAG
n.163_174delinsCAGGGACCGCAG
c.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG (n.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG)
1g.153990926A>GCA2648113900RPS27n.6A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.6+124A>G (n.6+124A>G)
n.53A>G
n.164A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 gnomAD v4
1g.153990926_153990936delCA526386761RPS27n.6_16del
c.19_29del (p.Asp8ProfsTer?)
c.6+124_6+134del (n.6+124_6+134del)
n.53_63del
n.164_174del
c.-199_-189del (n.-199_-189del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990927G>ACA1007868375RPS27n.7G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.6+125G>A (n.6+125G>A)
n.54G>A
n.165G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990927G=CA2480680316RPS27n.7G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.6+125G= (n.6+125G=)
n.54G=
n.165G=
c.-198G= (n.-198G=)
1g.153990927G>TCA2499573704RPS27n.7G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
c.6+125G>T (n.6+125G>T)
n.54G>T
n.165G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)

Number of alleles fetched