Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153990813_153990820delinsTGGTCCAG | CA2480680237 | RPS27 | c.6+11_6+18delinsTGGTCCAG (n.6+11_6+18delinsTGGTCCAG) n.40+11_40+18delinsTGGTCCAG n.51_58delinsTGGTCCAG c.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG (n.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG) c.-312_-305delinsTGGTCCAG (n.-312_-305delinsTGGTCCAG) | |
1 | g.153990815_153990821del | CA1123806 | RPS27 | c.6+13_6+19del (n.6+13_6+19del) n.40+13_40+19del n.53_59del c.-212+13_-212+19del (n.-212+13_-212+19del) c.-310_-304del (n.-310_-304del) | dbSNP ExAC |
1 | g.153990816T>G | CA889550415 | RPS27 | c.6+14T>G (n.6+14T>G) n.40+14T>G n.54T>G c.-212+14T>G (n.-212+14T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990816T= | CA2480680241 | RPS27 | c.6+14T= (n.6+14T=) n.40+14T= n.54T= c.-212+14T= (n.-212+14T=) c.-309T= (n.-309T=) | |
1 | g.153990817C>A | CA526386690 | RPS27 | c.6+15C>A (n.6+15C>A) n.40+15C>A n.55C>A c.-212+15C>A (n.-212+15C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990817C= | CA1143610715 | RPS27 | c.6+15C= (n.6+15C=) n.40+15C= n.55C= c.-212+15C= (n.-212+15C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
1 | g.153990817C>T | CA1123808 | RPS27 | c.6+15C>T (n.6+15C>T) n.40+15C>T n.55C>T c.-212+15C>T (n.-212+15C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990818C= | CA2480680242 | RPS27 | c.6+16C= (n.6+16C=) n.40+16C= n.56C= c.-212+16C= (n.-212+16C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
1 | g.153990818C>G | CA2648113844 | RPS27 | c.6+16C>G (n.6+16C>G) n.40+16C>G n.56C>G c.-212+16C>G (n.-212+16C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990818C>T | CA1123809 | RPS27 | c.6+16C>T (n.6+16C>T) n.40+16C>T n.56C>T c.-212+16C>T (n.-212+16C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990819A= | CA2480680243 | RPS27 | c.6+17A= (n.6+17A=) n.40+17A= n.57A= c.-212+17A= (n.-212+17A=) c.-306A= (n.-306A=) | |
1 | g.153990819A>G | CA526386697 | RPS27 | c.6+17A>G (n.6+17A>G) n.40+17A>G n.57A>G c.-212+17A>G (n.-212+17A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990820G>C | CA2648113845 | RPS27 | c.6+18G>C (n.6+18G>C) n.40+18G>C n.58G>C c.-212+18G>C (n.-212+18G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990821G>A | CA1123810 | RPS27 | c.6+19G>A (n.6+19G>A) n.40+19G>A n.59G>A c.-212+19G>A (n.-212+19G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990821G= | CA2480680244 | RPS27 | c.6+19G= (n.6+19G=) n.40+19G= n.59G= c.-212+19G= (n.-212+19G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
1 | g.153990821G>T | CA526386703 | RPS27 | c.6+19G>T (n.6+19G>T) n.40+19G>T n.59G>T c.-212+19G>T (n.-212+19G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990822T>C | CA2648113846 | RPS27 | c.6+20T>C (n.6+20T>C) n.40+20T>C n.60T>C c.-212+20T>C (n.-212+20T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990823T>C | CA526386711 | RPS27 | c.6+21T>C (n.6+21T>C) n.40+21T>C n.61T>C c.-212+21T>C (n.-212+21T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990823T= | CA2480680245 | RPS27 | c.6+21T= (n.6+21T=) n.40+21T= n.61T= c.-212+21T= (n.-212+21T=) c.-302T= (n.-302T=) | |
1 | g.153990825C= | CA1148303441 | RPS27 | c.6+23C= (n.6+23C=) n.40+23C= n.63C= c.-212+23C= (n.-212+23C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
1 | g.153990825C>G | CA1123812 | RPS27 | c.6+23C>G (n.6+23C>G) n.40+23C>G n.63C>G c.-212+23C>G (n.-212+23C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990825C>T | CA1123811 | RPS27 | c.6+23C>T (n.6+23C>T) n.40+23C>T n.63C>T c.-212+23C>T (n.-212+23C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990826G>A | CA526386718 | RPS27 | c.6+24G>A (n.6+24G>A) n.40+24G>A n.64G>A c.-212+24G>A (n.-212+24G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990826G>C | CA1123813 | RPS27 | c.6+24G>C (n.6+24G>C) n.40+24G>C n.64G>C c.-212+24G>C (n.-212+24G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990826G= | CA2480680246 | RPS27 | c.6+24G= (n.6+24G=) n.40+24G= n.64G= c.-212+24G= (n.-212+24G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
1 | g.153990827G>A | CA889550428 | RPS27 | c.6+25G>A (n.6+25G>A) n.40+25G>A n.65G>A c.-212+25G>A (n.-212+25G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990827G>C | CA2573911175 | RPS27 | c.6+25G>C (n.6+25G>C) n.40+25G>C n.65G>C c.-212+25G>C (n.-212+25G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990827G= | CA2480680247 | RPS27 | c.6+25G= (n.6+25G=) n.40+25G= n.65G= c.-212+25G= (n.-212+25G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
1 | g.153990829_153990839del | CA2648113847 | RPS27 | c.6+27_6+37del (n.6+27_6+37del) n.40+27_40+37del n.67_77del c.-212+27_-212+37del (n.-212+27_-212+37del) c.-296_-286del (n.-296_-286del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990828C= | CA2480680248 | RPS27 | c.6+26C= (n.6+26C=) n.40+26C= n.66C= c.-212+26C= (n.-212+26C=) c.-297C= (n.-297C=) | |
1 | g.153990828C>T | CA30768505 | RPS27 | c.6+26C>T (n.6+26C>T) n.40+26C>T n.66C>T c.-212+26C>T (n.-212+26C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990829G>A | CA889550431 | RPS27 | c.6+27G>A (n.6+27G>A) n.40+27G>A n.67G>A c.-212+27G>A (n.-212+27G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP |
1 | g.153990829G>C | CA2573911179 | RPS27 | c.6+27G>C (n.6+27G>C) n.40+27G>C n.67G>C c.-212+27G>C (n.-212+27G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
1 | g.153990829G= | CA2480680249 | RPS27 | c.6+27G= (n.6+27G=) n.40+27G= n.67G= c.-212+27G= (n.-212+27G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
1 | g.153990830G>A | CA2480680251 | RPS27 | c.6+28G>A (n.6+28G>A) n.40+28G>A n.68G>A c.-212+28G>A (n.-212+28G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP |
1 | g.153990830G= | CA2480680250 | RPS27 | c.6+28G= (n.6+28G=) n.40+28G= n.68G= c.-212+28G= (n.-212+28G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
1 | g.153990830G>T | CA2648113848 | RPS27 | c.6+28G>T (n.6+28G>T) n.40+28G>T n.68G>T c.-212+28G>T (n.-212+28G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990831A= | CA2480680252 | RPS27 | c.6+29A= (n.6+29A=) n.40+29A= n.69A= c.-212+29A= (n.-212+29A=) c.-294A= (n.-294A=) | |
1 | g.153990831A>C | CA2648113849 | RPS27 | c.6+29A>C (n.6+29A>C) n.40+29A>C n.69A>C c.-212+29A>C (n.-212+29A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990831A>G | CA526386721 | RPS27 | c.6+29A>G (n.6+29A>G) n.40+29A>G n.69A>G c.-212+29A>G (n.-212+29A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.153990832G>C | CA2480680254 | RPS27 | c.6+30G>C (n.6+30G>C) n.40+30G>C n.70G>C c.-212+30G>C (n.-212+30G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990832G= | CA2480680253 | RPS27 | c.6+30G= (n.6+30G=) n.40+30G= n.70G= c.-212+30G= (n.-212+30G=) c.-293G= (n.-293G=) | |
1 | g.153990832G>T | CA2648113850 | RPS27 | c.6+30G>T (n.6+30G>T) n.40+30G>T n.70G>T c.-212+30G>T (n.-212+30G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990833A= | CA1144240165 | RPS27 | c.6+31A= (n.6+31A=) n.40+31A= n.71A= c.-212+31A= (n.-212+31A=) c.-292A= (n.-292A=) | |
1 | g.153990833A>C | CA526386724 | RPS27 | c.6+31A>C (n.6+31A>C) n.40+31A>C n.71A>C c.-212+31A>C (n.-212+31A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990833A>G | CA1123814 | RPS27 | c.6+31A>G (n.6+31A>G) n.40+31A>G n.71A>G c.-212+31A>G (n.-212+31A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990833A>T | CA2480680255 | RPS27 | c.6+31A>T (n.6+31A>T) n.40+31A>T n.71A>T c.-212+31A>T (n.-212+31A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | dbSNP |
1 | g.153990834T>G | CA30768512 | RPS27 | c.6+32T>G (n.6+32T>G) n.40+32T>G n.72T>G c.-212+32T>G (n.-212+32T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990834T= | CA2480680256 | RPS27 | c.6+32T= (n.6+32T=) n.40+32T= n.72T= c.-212+32T= (n.-212+32T=) c.-291T= (n.-291T=) | |
1 | g.153990835C= | CA2480680257 | RPS27 | c.6+33C= (n.6+33C=) n.40+33C= n.73C= c.-212+33C= (n.-212+33C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
1 | g.153990835C>G | CA526386728 | RPS27 | c.6+33C>G (n.6+33C>G) n.40+33C>G n.73C>G c.-212+33C>G (n.-212+33C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990835C>T | CA889550446 | RPS27 | c.6+33C>T (n.6+33C>T) n.40+33C>T n.73C>T c.-212+33C>T (n.-212+33C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990837C>A | CA526386730 | RPS27 | c.6+35C>A (n.6+35C>A) n.40+35C>A n.75C>A c.-212+35C>A (n.-212+35C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990837C= | CA2480680258 | RPS27 | c.6+35C= (n.6+35C=) n.40+35C= n.75C= c.-212+35C= (n.-212+35C=) c.-288C= (n.-288C=) | |
1 | g.153990837C>T | CA1123815 | RPS27 | c.6+35C>T (n.6+35C>T) n.40+35C>T n.75C>T c.-212+35C>T (n.-212+35C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990838G>A | CA1123816 | RPS27 | c.6+36G>A (n.6+36G>A) n.40+36G>A n.76G>A c.-212+36G>A (n.-212+36G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990838G= | CA2480680259 | RPS27 | c.6+36G= (n.6+36G=) n.40+36G= n.76G= c.-212+36G= (n.-212+36G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
1 | g.153990838G>T | CA1123817 | RPS27 | c.6+36G>T (n.6+36G>T) n.40+36G>T n.76G>T c.-212+36G>T (n.-212+36G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990839C>A | CA889550451 | RPS27 | c.6+37C>A (n.6+37C>A) n.40+37C>A n.77C>A c.-212+37C>A (n.-212+37C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990839C= | CA2480680260 | RPS27 | c.6+37C= (n.6+37C=) n.40+37C= n.77C= c.-212+37C= (n.-212+37C=) c.-286C= (n.-286C=) | |
1 | g.153990839C>G | CA2480680261 | RPS27 | c.6+37C>G (n.6+37C>G) n.40+37C>G n.77C>G c.-212+37C>G (n.-212+37C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | dbSNP |
1 | g.153990839C>T | CA1123818 | RPS27 | c.6+37C>T (n.6+37C>T) n.40+37C>T n.77C>T c.-212+37C>T (n.-212+37C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990840T>C | CA1123819 | RPS27 | c.6+38T>C (n.6+38T>C) n.40+38T>C n.78T>C c.-212+38T>C (n.-212+38T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990840T= | CA1143851723 | RPS27 | c.6+38T= (n.6+38T=) n.40+38T= n.78T= c.-212+38T= (n.-212+38T=) c.-285T= (n.-285T=) | |
1 | g.153990841G>A | CA2573911193 | RPS27 | c.6+39G>A (n.6+39G>A) n.40+39G>A n.79G>A c.-212+39G>A (n.-212+39G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
1 | g.153990842T>G | CA526386741 | RPS27 | c.6+40T>G (n.6+40T>G) n.40+40T>G n.80T>G c.-212+40T>G (n.-212+40T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990842T= | CA2480680262 | RPS27 | c.6+40T= (n.6+40T=) n.40+40T= n.80T= c.-212+40T= (n.-212+40T=) c.-283T= (n.-283T=) | |
1 | g.153990844C= | CA2480680263 | RPS27 | c.6+42C= (n.6+42C=) n.40+42C= n.82C= c.-212+42C= (n.-212+42C=) c.-281C= (n.-281C=) | |
1 | g.153990844C>G | CA2480680264 | RPS27 | c.6+42C>G (n.6+42C>G) n.40+42C>G n.82C>G c.-212+42C>G (n.-212+42C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990844C>T | CA1123820 | RPS27 | c.6+42C>T (n.6+42C>T) n.40+42C>T n.82C>T c.-212+42C>T (n.-212+42C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990847T>C | CA2480680266 | RPS27 | c.6+45T>C (n.6+45T>C) n.40+45T>C n.85T>C c.-212+45T>C (n.-212+45T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | dbSNP |
1 | g.153990847T= | CA2480680265 | RPS27 | c.6+45T= (n.6+45T=) n.40+45T= n.85T= c.-212+45T= (n.-212+45T=) c.-278T= (n.-278T=) | |
1 | g.153990848C>A | CA2480680268 | RPS27 | c.6+46C>A (n.6+46C>A) n.40+46C>A n.86C>A c.-212+46C>A (n.-212+46C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990848C= | CA2480680267 | RPS27 | c.6+46C= (n.6+46C=) n.40+46C= n.86C= c.-212+46C= (n.-212+46C=) c.-277C= (n.-277C=) | |
1 | g.153990848C>T | CA2648113851 | RPS27 | c.6+46C>T (n.6+46C>T) n.40+46C>T n.86C>T c.-212+46C>T (n.-212+46C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990849C>A | CA526386747 | RPS27 | c.6+47C>A (n.6+47C>A) n.40+47C>A n.87C>A c.-212+47C>A (n.-212+47C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990849C= | CA2480680269 | RPS27 | c.6+47C= (n.6+47C=) n.40+47C= n.87C= c.-212+47C= (n.-212+47C=) c.-276C= (n.-276C=) | |
1 | g.153990849C>G | CA1123821 | RPS27 | c.6+47C>G (n.6+47C>G) n.40+47C>G n.87C>G c.-212+47C>G (n.-212+47C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990849C>T | CA30768547 | RPS27 | c.6+47C>T (n.6+47C>T) n.40+47C>T n.87C>T c.-212+47C>T (n.-212+47C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990850G= | CA2480680270 | RPS27 | c.6+48G= (n.6+48G=) n.40+48G= n.88G= c.-212+48G= (n.-212+48G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
1 | g.153990850G>T | CA889550460 | RPS27 | c.6+48G>T (n.6+48G>T) n.40+48G>T n.88G>T c.-212+48G>T (n.-212+48G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990851A= | CA2480680271 | RPS27 | c.6+49A= (n.6+49A=) n.40+49A= n.89A= c.-212+49A= (n.-212+49A=) c.-274A= (n.-274A=) | |
1 | g.153990851A>C | CA526386749 | RPS27 | c.6+49A>C (n.6+49A>C) n.40+49A>C n.89A>C c.-212+49A>C (n.-212+49A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153990851A>G | CA30768558 | RPS27 | c.6+49A>G (n.6+49A>G) n.40+49A>G n.89A>G c.-212+49A>G (n.-212+49A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | dbSNP |
1 | g.153990852A= | CA2480680272 | RPS27 | c.6+50A= (n.6+50A=) n.40+50A= n.90A= c.-212+50A= (n.-212+50A=) c.-273A= (n.-273A=) | |
1 | g.153990852A>C | CA1123822 | RPS27 | c.6+50A>C (n.6+50A>C) n.40+50A>C n.90A>C c.-212+50A>C (n.-212+50A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990853C= | CA1144076824 | RPS27 | c.6+51C= (n.6+51C=) n.40+51C= n.91C= c.-212+51C= (n.-212+51C=) c.-272C= (n.-272C=) | |
1 | g.153990853C>G | CA1123823 | RPS27 | c.6+51C>G (n.6+51C>G) n.40+51C>G n.91C>G c.-212+51C>G (n.-212+51C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990853C>T | CA2648113852 | RPS27 | c.6+51C>T (n.6+51C>T) n.40+51C>T n.91C>T c.-212+51C>T (n.-212+51C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990856_153990857dup | CA2480680273 | RPS27 | c.6+54_6+55dup (n.6+54_6+55dup) n.40+54_40+55dup n.94_95dup c.-212+54_-212+55dup (n.-212+54_-212+55dup) c.-269_-268dup (n.-269_-268dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990854T>C | CA1007868334 | RPS27 | c.6+52T>C (n.6+52T>C) n.40+52T>C n.92T>C c.-212+52T>C (n.-212+52T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990854T>G | CA2648113853 | RPS27 | c.6+52T>G (n.6+52T>G) n.40+52T>G n.92T>G c.-212+52T>G (n.-212+52T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990854T= | CA2480680274 | RPS27 | c.6+52T= (n.6+52T=) n.40+52T= n.92T= c.-212+52T= (n.-212+52T=) c.-271T= (n.-271T=) | |
1 | g.153990855C= | CA2480680275 | RPS27 | c.6+53C= (n.6+53C=) n.40+53C= n.93C= c.-212+53C= (n.-212+53C=) c.-270C= (n.-270C=) | |
1 | g.153990855C>G | CA2480680276 | RPS27 | c.6+53C>G (n.6+53C>G) n.40+53C>G n.93C>G c.-212+53C>G (n.-212+53C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990855C>T | CA2480680277 | RPS27 | c.6+53C>T (n.6+53C>T) n.40+53C>T n.93C>T c.-212+53C>T (n.-212+53C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990856del | CA2648113855 | RPS27 | c.6+54del (n.6+54del) n.40+54del n.94del c.-212+54del (n.-212+54del) c.-269del (n.-269del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990856dup | CA2648113854 | RPS27 | c.6+54dup (n.6+54dup) n.40+54dup n.94dup c.-212+54dup (n.-212+54dup) c.-269dup (n.-269dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153990857C>A | CA2648113856 | RPS27 | c.6+55C>A (n.6+55C>A) n.40+55C>A n.95C>A c.-212+55C>A (n.-212+55C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990857C= | CA2480680278 | RPS27 | c.6+55C= (n.6+55C=) n.40+55C= n.95C= c.-212+55C= (n.-212+55C=) c.-268C= (n.-268C=) | |
1 | g.153990857C>T | CA526386751 | RPS27 | c.6+55C>T (n.6+55C>T) n.40+55C>T n.95C>T c.-212+55C>T (n.-212+55C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990858C= | CA2480680279 | RPS27 | c.7-56C= (n.7-56C=) c.6+56C= (n.6+56C=) n.41-56C= n.96C= c.-211-56C= (n.-211-56C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
1 | g.153990858C>T | CA889550462 | RPS27 | c.7-56C>T (n.7-56C>T) c.6+56C>T (n.6+56C>T) n.41-56C>T n.96C>T c.-211-56C>T (n.-211-56C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990859C= | CA1143841555 | RPS27 | c.7-55C= (n.7-55C=) c.6+57C= (n.6+57C=) n.41-55C= n.97C= c.-211-55C= (n.-211-55C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
1 | g.153990859C>T | CA30768572 | RPS27 | c.7-55C>T (n.7-55C>T) c.6+57C>T (n.6+57C>T) n.41-55C>T n.97C>T c.-211-55C>T (n.-211-55C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990860C>A | CA2648113857 | RPS27 | c.7-54C>A (n.7-54C>A) c.6+58C>A (n.6+58C>A) n.41-54C>A n.98C>A c.-211-54C>A (n.-211-54C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990861T>G | CA2480680281 | RPS27 | c.7-53T>G (n.7-53T>G) c.6+59T>G (n.6+59T>G) n.41-53T>G n.99T>G c.-211-53T>G (n.-211-53T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) | dbSNP |
1 | g.153990861T= | CA2480680280 | RPS27 | c.7-53T= (n.7-53T=) c.6+59T= (n.6+59T=) n.41-53T= n.99T= c.-211-53T= (n.-211-53T=) c.-264T= (n.-264T=) | |
1 | g.153990862C>A | CA2648113858 | RPS27 | c.7-52C>A (n.7-52C>A) c.6+60C>A (n.6+60C>A) n.41-52C>A n.100C>A c.-211-52C>A (n.-211-52C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990862C>T | CA2648113859 | RPS27 | c.7-52C>T (n.7-52C>T) c.6+60C>T (n.6+60C>T) n.41-52C>T n.100C>T c.-211-52C>T (n.-211-52C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990864C>A | CA2648113860 | RPS27 | c.7-50C>A (n.7-50C>A) c.6+62C>A (n.6+62C>A) n.41-50C>A n.102C>A c.-211-50C>A (n.-211-50C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990864C= | CA2480680282 | RPS27 | c.7-50C= (n.7-50C=) c.6+62C= (n.6+62C=) n.41-50C= n.102C= c.-211-50C= (n.-211-50C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.153990864C>G | CA2480680283 | RPS27 | c.7-50C>G (n.7-50C>G) c.6+62C>G (n.6+62C>G) n.41-50C>G n.102C>G c.-211-50C>G (n.-211-50C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | dbSNP |
1 | g.153990864C>T | CA526386753 | RPS27 | c.7-50C>T (n.7-50C>T) c.6+62C>T (n.6+62C>T) n.41-50C>T n.102C>T c.-211-50C>T (n.-211-50C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990865G>A | CA913329048 | RPS27 | c.7-49G>A (n.7-49G>A) c.6+63G>A (n.6+63G>A) n.41-49G>A n.103G>A c.-211-49G>A (n.-211-49G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990865G= | CA2480680284 | RPS27 | c.7-49G= (n.7-49G=) c.6+63G= (n.6+63G=) n.41-49G= n.103G= c.-211-49G= (n.-211-49G=) c.-260G= (n.-260G=) | |
1 | g.153990866C>A | CA2648113861 | RPS27 | c.7-48C>A (n.7-48C>A) c.6+64C>A (n.6+64C>A) n.41-48C>A n.104C>A c.-211-48C>A (n.-211-48C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990866C= | CA2480680285 | RPS27 | c.7-48C= (n.7-48C=) c.6+64C= (n.6+64C=) n.41-48C= n.104C= c.-211-48C= (n.-211-48C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
1 | g.153990866C>G | CA889550472 | RPS27 | c.7-48C>G (n.7-48C>G) c.6+64C>G (n.6+64C>G) n.41-48C>G n.104C>G c.-211-48C>G (n.-211-48C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990867T>G | CA2648113862 | RPS27 | c.7-47T>G (n.7-47T>G) c.6+65T>G (n.6+65T>G) n.41-47T>G n.105T>G c.-211-47T>G (n.-211-47T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990868G>A | CA30768573 | RPS27 | c.7-46G>A (n.7-46G>A) c.6+66G>A (n.6+66G>A) n.41-46G>A n.106G>A c.-211-46G>A (n.-211-46G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990868G= | CA2480680286 | RPS27 | c.7-46G= (n.7-46G=) c.6+66G= (n.6+66G=) n.41-46G= n.106G= c.-211-46G= (n.-211-46G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.153990872del | CA2648113863 | RPS27 | c.7-42del (n.7-42del) c.6+70del (n.6+70del) n.41-42del n.110del c.-211-42del (n.-211-42del) c.-253del (n.-253del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990871T>G | CA2746171909 | RPS27 | c.7-43T>G (n.7-43T>G) c.6+69T>G (n.6+69T>G) n.41-43T>G n.109T>G c.-211-43T>G (n.-211-43T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) | |
1 | g.153990872T>G | CA2648113864 | RPS27 | c.7-42T>G (n.7-42T>G) c.6+70T>G (n.6+70T>G) n.41-42T>G n.110T>G c.-211-42T>G (n.-211-42T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990873del | CA2573911206 | RPS27 | c.7-41del (n.7-41del) c.6+71del (n.6+71del) n.41-41del n.111del c.-211-41del (n.-211-41del) c.-252del (n.-252del) | |
1 | g.153990873C>T | CA2648113865 | RPS27 | c.7-41C>T (n.7-41C>T) c.6+71C>T (n.6+71C>T) n.41-41C>T n.111C>T c.-211-41C>T (n.-211-41C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990874G>A | CA526386755 | RPS27 | c.7-40G>A (n.7-40G>A) c.6+72G>A (n.6+72G>A) n.41-40G>A n.112G>A c.-211-40G>A (n.-211-40G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990874G>C | CA889550480 | RPS27 | c.7-40G>C (n.7-40G>C) c.6+72G>C (n.6+72G>C) n.41-40G>C n.112G>C c.-211-40G>C (n.-211-40G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990874G= | CA2480680287 | RPS27 | c.7-40G= (n.7-40G=) c.6+72G= (n.6+72G=) n.41-40G= n.112G= c.-211-40G= (n.-211-40G=) c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.153990875G>T | CA2536717980 | RPS27 | c.7-39G>T (n.7-39G>T) c.6+73G>T (n.6+73G>T) n.41-39G>T n.113G>T c.-211-39G>T (n.-211-39G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
1 | g.153990876A>C | CA2648113866 | RPS27 | c.7-38A>C (n.7-38A>C) c.6+74A>C (n.6+74A>C) n.41-38A>C n.114A>C c.-211-38A>C (n.-211-38A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990878C>A | CA30768575 | RPS27 | c.7-36C>A (n.7-36C>A) c.6+76C>A (n.6+76C>A) n.41-36C>A n.116C>A c.-211-36C>A (n.-211-36C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990878C= | CA2480680288 | RPS27 | c.7-36C= (n.7-36C=) c.6+76C= (n.6+76C=) n.41-36C= n.116C= c.-211-36C= (n.-211-36C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
1 | g.153990878C>G | CA2648113867 | RPS27 | c.7-36C>G (n.7-36C>G) c.6+76C>G (n.6+76C>G) n.41-36C>G n.116C>G c.-211-36C>G (n.-211-36C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990878C>T | CA889550481 | RPS27 | c.7-36C>T (n.7-36C>T) c.6+76C>T (n.6+76C>T) n.41-36C>T n.116C>T c.-211-36C>T (n.-211-36C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990879G>A | CA889550485 | RPS27 | c.7-35G>A (n.7-35G>A) c.6+77G>A (n.6+77G>A) n.41-35G>A n.117G>A c.-211-35G>A (n.-211-35G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990879G= | CA2480680289 | RPS27 | c.7-35G= (n.7-35G=) c.6+77G= (n.6+77G=) n.41-35G= n.117G= c.-211-35G= (n.-211-35G=) c.-246G= (n.-246G=) | |
1 | g.153990880T>C | CA889550487 | RPS27 | c.7-34T>C (n.7-34T>C) c.6+78T>C (n.6+78T>C) n.41-34T>C n.118T>C c.-211-34T>C (n.-211-34T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990880T= | CA2480680290 | RPS27 | c.7-34T= (n.7-34T=) c.6+78T= (n.6+78T=) n.41-34T= n.118T= c.-211-34T= (n.-211-34T=) c.-245T= (n.-245T=) | |
1 | g.153990884G>A | CA2648113868 | RPS27 | c.7-30G>A (n.7-30G>A) c.6+82G>A (n.6+82G>A) n.41-30G>A n.122G>A c.-211-30G>A (n.-211-30G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990885G>A | CA889550489 | RPS27 | c.7-29G>A (n.7-29G>A) c.6+83G>A (n.6+83G>A) n.41-29G>A n.123G>A c.-211-29G>A (n.-211-29G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990885G>C | CA2480680292 | RPS27 | c.7-29G>C (n.7-29G>C) c.6+83G>C (n.6+83G>C) n.41-29G>C n.123G>C c.-211-29G>C (n.-211-29G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990885G= | CA2480680291 | RPS27 | c.7-29G= (n.7-29G=) c.6+83G= (n.6+83G=) n.41-29G= n.123G= c.-211-29G= (n.-211-29G=) c.-240G= (n.-240G=) | |
1 | g.153990886G>A | CA2507538207 | RPS27 | c.7-28G>A (n.7-28G>A) c.6+84G>A (n.6+84G>A) n.41-28G>A n.124G>A c.-211-28G>A (n.-211-28G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990887T>C | CA2648113870 | RPS27 | c.7-27T>C (n.7-27T>C) c.6+85T>C (n.6+85T>C) n.41-27T>C n.125T>C c.-211-27T>C (n.-211-27T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990887T>G | CA2740186994 | RPS27 | c.7-27T>G (n.7-27T>G) c.6+85T>G (n.6+85T>G) n.41-27T>G n.125T>G c.-211-27T>G (n.-211-27T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) | |
1 | g.153990889_153990891del | CA2648113869 | RPS27 | c.7-25_7-23del (n.7-25_7-23del) c.6+87_6+89del (n.6+87_6+89del) n.41-25_41-23del n.127_129del c.-211-25_-211-23del (n.-211-25_-211-23del) c.-236_-234del (n.-236_-234del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990887_153990888insAAATGAGGAC | CA2648113871 | RPS27 | c.7-27_7-26insAAATGAGGAC (n.7-27_7-26insAAATGAGGAC) c.6+85_6+86insAAATGAGGAC (n.6+85_6+86insAAATGAGGAC) n.41-27_41-26insAAATGAGGAC n.125_126insAAATGAGGAC c.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC (n.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC) c.-238_-237insAAATGAGGAC (n.-238_-237insAAATGAGGAC) | gnomAD v4 |
1 | g.153990888C>G | CA2648113873 | RPS27 | c.7-26C>G (n.7-26C>G) c.6+86C>G (n.6+86C>G) n.41-26C>G n.126C>G c.-211-26C>G (n.-211-26C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990888C>T | CA2648113872 | RPS27 | c.7-26C>T (n.7-26C>T) c.6+86C>T (n.6+86C>T) n.41-26C>T n.126C>T c.-211-26C>T (n.-211-26C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990889C>G | CA2648113874 | RPS27 | c.7-25C>G (n.7-25C>G) c.6+87C>G (n.6+87C>G) n.41-25C>G n.127C>G c.-211-25C>G (n.-211-25C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990889C>T | CA2648113875 | RPS27 | c.7-25C>T (n.7-25C>T) c.6+87C>T (n.6+87C>T) n.41-25C>T n.127C>T c.-211-25C>T (n.-211-25C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990891C>A | CA2573911218 | RPS27 | c.7-23C>A (n.7-23C>A) c.6+89C>A (n.6+89C>A) n.41-23C>A n.129C>A c.-211-23C>A (n.-211-23C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
1 | g.153990892_153990894del | CA2648113876 | RPS27 | c.7-22_7-20del (n.7-22_7-20del) c.6+90_6+92del (n.6+90_6+92del) n.41-22_41-20del n.130_132del c.-211-22_-211-20del (n.-211-22_-211-20del) c.-233_-231del (n.-233_-231del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990893T>C | CA1007868358 | RPS27 | c.7-21T>C (n.7-21T>C) c.6+91T>C (n.6+91T>C) n.41-21T>C n.131T>C c.-211-21T>C (n.-211-21T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990893T= | CA2480680293 | RPS27 | c.7-21T= (n.7-21T=) c.6+91T= (n.6+91T=) n.41-21T= n.131T= c.-211-21T= (n.-211-21T=) c.-232T= (n.-232T=) | |
1 | g.153990895del | CA2573911223 | RPS27 | c.7-19del (n.7-19del) c.6+93del (n.6+93del) n.41-19del n.133del c.-211-19del (n.-211-19del) c.-230del (n.-230del) | |
1 | g.153990895T>A | CA30768576 | RPS27 | c.7-19T>A (n.7-19T>A) c.6+93T>A (n.6+93T>A) n.41-19T>A n.133T>A c.-211-19T>A (n.-211-19T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990895T= | CA1141735919 | RPS27 | c.7-19T= (n.7-19T=) c.6+93T= (n.6+93T=) n.41-19T= n.133T= c.-211-19T= (n.-211-19T=) c.-230T= (n.-230T=) | |
1 | g.153990896A= | CA2480680294 | RPS27 | c.7-18A= (n.7-18A=) c.6+94A= (n.6+94A=) n.41-18A= n.134A= c.-211-18A= (n.-211-18A=) c.-229A= (n.-229A=) | |
1 | g.153990896A>G | CA889550490 | RPS27 | c.7-18A>G (n.7-18A>G) c.6+94A>G (n.6+94A>G) n.41-18A>G n.134A>G c.-211-18A>G (n.-211-18A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990897C= | CA2480680295 | RPS27 | c.7-17C= (n.7-17C=) c.6+95C= (n.6+95C=) n.41-17C= n.135C= c.-211-17C= (n.-211-17C=) c.-228C= (n.-228C=) | |
1 | g.153990897C>G | CA2648113877 | RPS27 | c.7-17C>G (n.7-17C>G) c.6+95C>G (n.6+95C>G) n.41-17C>G n.135C>G c.-211-17C>G (n.-211-17C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990897C>T | CA889550492 | RPS27 | c.7-17C>T (n.7-17C>T) c.6+95C>T (n.6+95C>T) n.41-17C>T n.135C>T c.-211-17C>T (n.-211-17C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990898C>A | CA2648113878 | RPS27 | c.7-16C>A (n.7-16C>A) c.6+96C>A (n.6+96C>A) n.41-16C>A n.136C>A c.-211-16C>A (n.-211-16C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990898C= | CA2480680296 | RPS27 | c.7-16C= (n.7-16C=) c.6+96C= (n.6+96C=) n.41-16C= n.136C= c.-211-16C= (n.-211-16C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
1 | g.153990898C>T | CA30768577 | RPS27 | c.7-16C>T (n.7-16C>T) c.6+96C>T (n.6+96C>T) n.41-16C>T n.136C>T c.-211-16C>T (n.-211-16C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990899C>A | CA2480680298 | RPS27 | c.7-15C>A (n.7-15C>A) c.6+97C>A (n.6+97C>A) n.41-15C>A n.137C>A c.-211-15C>A (n.-211-15C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990899C= | CA2480680297 | RPS27 | c.7-15C= (n.7-15C=) c.6+97C= (n.6+97C=) n.41-15C= n.137C= c.-211-15C= (n.-211-15C=) c.-226C= (n.-226C=) | |
1 | g.153990899C>T | CA2648113879 | RPS27 | c.7-15C>T (n.7-15C>T) c.6+97C>T (n.6+97C>T) n.41-15C>T n.137C>T c.-211-15C>T (n.-211-15C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990900T>A | CA2573911266 | RPS27 | c.7-14T>A (n.7-14T>A) c.6+98T>A (n.6+98T>A) n.41-14T>A n.138T>A c.-211-14T>A (n.-211-14T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP |
1 | g.153990900T>C | CA2480680300 | RPS27 | c.7-14T>C (n.7-14T>C) c.6+98T>C (n.6+98T>C) n.41-14T>C n.138T>C c.-211-14T>C (n.-211-14T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
1 | g.153990900T= | CA2480680299 | RPS27 | c.7-14T= (n.7-14T=) c.6+98T= (n.6+98T=) n.41-14T= n.138T= c.-211-14T= (n.-211-14T=) c.-225T= (n.-225T=) | |
1 | g.153990901C>A | CA2573911292 | RPS27 | c.7-13C>A (n.7-13C>A) c.6+99C>A (n.6+99C>A) n.41-13C>A n.139C>A c.-211-13C>A (n.-211-13C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990901C>T | CA2573911293 | RPS27 | c.7-13C>T (n.7-13C>T) c.6+99C>T (n.6+99C>T) n.41-13C>T n.139C>T c.-211-13C>T (n.-211-13C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990902T>C | CA2480680301 | RPS27 | c.7-12T>C (n.7-12T>C) c.6+100T>C (n.6+100T>C) n.41-12T>C n.140T>C c.-211-12T>C (n.-211-12T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP |
1 | g.153990902T>G | CA30768578 | RPS27 | c.7-12T>G (n.7-12T>G) c.6+100T>G (n.6+100T>G) n.41-12T>G n.140T>G c.-211-12T>G (n.-211-12T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990902T= | CA1147591619 | RPS27 | c.7-12T= (n.7-12T=) c.6+100T= (n.6+100T=) n.41-12T= n.140T= c.-211-12T= (n.-211-12T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
1 | g.153990903G>A | CA2648113880 | RPS27 | c.7-11G>A (n.7-11G>A) c.6+101G>A (n.6+101G>A) n.41-11G>A n.141G>A c.-211-11G>A (n.-211-11G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990904C>A | CA2648113881 | RPS27 | c.7-10C>A (n.7-10C>A) c.6+102C>A (n.6+102C>A) n.41-10C>A n.142C>A c.-211-10C>A (n.-211-10C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990904C>G | CA2648113883 | RPS27 | c.7-10C>G (n.7-10C>G) c.6+102C>G (n.6+102C>G) n.41-10C>G n.142C>G c.-211-10C>G (n.-211-10C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990904C>T | CA2648113882 | RPS27 | c.7-10C>T (n.7-10C>T) c.6+102C>T (n.6+102C>T) n.41-10C>T n.142C>T c.-211-10C>T (n.-211-10C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990905_153990908delinsACTT | CA2480680302 | RPS27 | c.7-9_7-6delinsACTT (n.7-9_7-6delinsACTT) c.6+103_6+106delinsACTT (n.6+103_6+106delinsACTT) n.41-9_41-6delinsACTT n.143_146delinsACTT c.-211-9_-211-6delinsACTT (n.-211-9_-211-6delinsACTT) c.-220_-217delinsACTT (n.-220_-217delinsACTT) | |
1 | g.153990906C>A | CA2648113884 | RPS27 | c.7-8C>A (n.7-8C>A) c.6+104C>A (n.6+104C>A) n.41-8C>A n.144C>A c.-211-8C>A (n.-211-8C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990906C>T | CA2648113885 | RPS27 | c.7-8C>T (n.7-8C>T) c.6+104C>T (n.6+104C>T) n.41-8C>T n.144C>T c.-211-8C>T (n.-211-8C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990909_153990911del | CA2480680303 | RPS27 | c.7-5_7-3del (n.7-5_7-3del) c.6+107_6+109del (n.6+107_6+109del) n.41-5_41-3del n.147_149del c.-211-5_-211-3del (n.-211-5_-211-3del) c.-216_-214del (n.-216_-214del) | dbSNP |
1 | g.153990907T>G | CA2648113886 | RPS27 | c.7-7T>G (n.7-7T>G) c.6+105T>G (n.6+105T>G) n.41-7T>G n.145T>G c.-211-7T>G (n.-211-7T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990908T>G | CA2648113887 | RPS27 | c.7-6T>G (n.7-6T>G) c.6+106T>G (n.6+106T>G) n.41-6T>G n.146T>G c.-211-6T>G (n.-211-6T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990909C>A | CA30768584 | RPS27 | c.7-5C>A (n.7-5C>A) c.6+107C>A (n.6+107C>A) n.41-5C>A n.147C>A c.-211-5C>A (n.-211-5C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990909C= | CA2480680304 | RPS27 | c.7-5C= (n.7-5C=) c.6+107C= (n.6+107C=) n.41-5C= n.147C= c.-211-5C= (n.-211-5C=) c.-216C= (n.-216C=) | |
1 | g.153990909C>T | CA2648113888 | RPS27 | c.7-5C>T (n.7-5C>T) c.6+107C>T (n.6+107C>T) n.41-5C>T n.147C>T c.-211-5C>T (n.-211-5C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990913G>A | CA526386759 | RPS27 | c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.6+111G>A (n.6+111G>A) n.41-1G>A n.151G>A c.-211-1G>A (n.-211-1G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990913G>C | CA1007868368 | RPS27 | c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.6+111G>C (n.6+111G>C) n.41-1G>C n.151G>C c.-211-1G>C (n.-211-1G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990913G= | CA2480680305 | RPS27 | c.7-1G= (n.7-1G=) c.6+111G= (n.6+111G=) n.41-1G= n.151G= c.-211-1G= (n.-211-1G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
1 | g.153990914G>A | CA2480680306 | RPS27 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.6+112G>A (n.6+112G>A) n.41G>A n.152G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990914G>C | CA2648113889 | RPS27 | c.7G>C (p.Asp3His) c.6+112G>C (n.6+112G>C) n.41G>C n.152G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990914G= | CA2480680307 | RPS27 | c.7G= (p.Asp3=) c.6+112G= (n.6+112G=) n.41G= n.152G= c.-211G= (n.-211G=) | |
1 | g.153990916C>A | CA2648113890 | RPS27 | c.9C>A (p.Asp3Glu) c.6+114C>A (n.6+114C>A) n.43C>A n.154C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990916C= | CA2480680308 | RPS27 | c.9C= (p.Asp3=) c.6+114C= (n.6+114C=) n.43C= n.154C= c.-209C= (n.-209C=) | |
1 | g.153990916C>G | CA30768599 | RPS27 | c.9C>G (p.Asp3Glu) c.6+114C>G (n.6+114C>G) n.43C>G n.154C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990916C>T | CA30768601 | RPS27 | c.9C>T (p.Asp3=) c.6+114C>T (n.6+114C>T) n.43C>T n.154C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v4 |