Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153990788C>ACA1123793RPS27c.-9C>A (n.-9C>A)
n.26C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990788C=CA1140788982RPS27c.-9C= (n.-9C=)
n.26C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-337C= (n.-337C=)
1g.153990788C>GCA1123794RPS27c.-9C>G (n.-9C>G)
n.26C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990788C>TCA1123792RPS27c.-9C>T (n.-9C>T)
n.26C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990789A=CA2480680224RPS27c.-8A= (n.-8A=)
n.27A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-336A= (n.-336A=)
1g.153990789A>CCA1007868275RPS27c.-8A>C (n.-8A>C)
n.27A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990789A>GCA1123795RPS27c.-8A>G (n.-8A>G)
n.27A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990790C=CA1142485948RPS27c.-7C= (n.-7C=)
n.28C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-335C= (n.-335C=)
1g.153990790C>GCA1123797RPS27c.-7C>G (n.-7C>G)
n.28C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990790C>TCA1123796RPS27c.-7C>T (n.-7C>T)
n.28C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.153990791G>ACA30768330RPS27c.-6G>A (n.-6G>A)
n.29G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990791G>CCA889550382RPS27c.-6G>C (n.-6G>C)
n.29G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990791G=CA2480680225RPS27c.-6G= (n.-6G=)
n.29G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-334G= (n.-334G=)
1g.153990791G>TCA2648113839RPS27c.-6G>T (n.-6G>T)
n.29G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 gnomAD v4
1g.153990792A=CA1144028569RPS27c.-5A= (n.-5A=)
n.30A=
c.-222A= (n.-222A=)
c.-333A= (n.-333A=)
1g.153990792A>CCA2648113840RPS27c.-5A>C (n.-5A>C)
n.30A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
 gnomAD v4
1g.153990792A>GCA1123798RPS27c.-5A>G (n.-5A>G)
n.30A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990793G>ACA1123799RPS27c.-4G>A (n.-4G>A)
n.31G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990793G>CCA526386659RPS27c.-4G>C (n.-4G>C)
n.31G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990793G=CA1143979150RPS27c.-4G= (n.-4G=)
n.31G=
c.-221G= (n.-221G=)
c.-332G= (n.-332G=)
1g.153990793G>TCA2648113841RPS27c.-4G>T (n.-4G>T)
n.31G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
1g.153990794A=CA2480680226RPS27c.-3A= (n.-3A=)
n.32A=
c.-220A= (n.-220A=)
c.-331A= (n.-331A=)
1g.153990794A>GCA1123800RPS27c.-3A>G (n.-3A>G)
n.32A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990794A>TCA2648113842RPS27c.-3A>T (n.-3A>T)
n.32A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
 gnomAD v4
1g.153990795A=CA2480680227RPS27c.-2A= (n.-2A=)
n.33A=
c.-219A= (n.-219A=)
c.-330A= (n.-330A=)
1g.153990795A>GCA1123801RPS27c.-2A>G (n.-2A>G)
n.33A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990796C>ACA30768385RPS27c.-1C>A (n.-1C>A)
n.34C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990796C=CA2480680228RPS27c.-1C= (n.-1C=)
n.34C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-329C= (n.-329C=)
1g.153990796C>GCA1123802RPS27c.-1C>G (n.-1C>G)
n.34C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990796C>TCA1123803RPS27c.-1C>T (n.-1C>T)
n.34C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990797A>CCA342586882RPS27c.1A>C (p.Met1Leu)
n.35A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
1g.153990797A>GCA342586883RPS27c.1A>G (p.Met1Val)
n.35A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 gnomAD v4
1g.153990797A>TCA342586884RPS27c.1A>T (p.Met1Leu)
n.35A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
1g.153990798T>ACA342586885RPS27c.2T>A (p.Met1Lys)
n.36T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
1g.153990798T>CCA342586886RPS27c.2T>C (p.Met1Thr)
n.36T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
1g.153990798T>GCA342586887RPS27c.2T>G (p.Met1Arg)
n.36T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
1g.153990799G>ACA342586890RPS27c.3G>A (p.Met1Ile)
n.37G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153990799G>CCA342586889RPS27c.3G>C (p.Met1Ile)
n.37G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
1g.153990799G=CA2480680229RPS27c.3G= (p.Met1=)
n.37G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.-326G= (n.-326G=)
1g.153990799G>TCA342586888RPS27c.3G>T (p.Met1Ile)
n.37G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990800C>ACA342586891RPS27c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.38C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
1g.153990800C=CA2480680230RPS27c.4C= (p.Pro2=)
n.38C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-325C= (n.-325C=)
1g.153990800C>GCA342586892RPS27c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.38C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 gnomAD v4
1g.153990800C>TCA342586893RPS27c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.38C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153990801C>ACA342586894RPS27c.5C>A (p.Pro2His)
n.39C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990801C=CA2480680231RPS27c.5C= (p.Pro2=)
n.39C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.-324C= (n.-324C=)
1g.153990801C>GCA342586895RPS27c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.39C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990801C>TCA1123804RPS27c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.39C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.153990802T>ACA420866920RPS27c.6T>A (p.Pro2=)
n.40T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990802T>CCA420866919RPS27c.6T>C (p.Pro2=)
n.40T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
1g.153990802T>GCA420866918RPS27c.6T>G (p.Pro2=)
n.40T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
1g.153990802T=CA2480680232RPS27c.6T= (p.Pro2=)
n.40T=
c.-212T= (n.-212T=)
c.-323T= (n.-323T=)
1g.153990803G>ACA342586896RPS27c.6+1G>A (n.6+1G>A)
n.40+1G>A
n.41G>A
c.-212+1G>A (n.-212+1G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
1g.153990803G>CCA342586897RPS27c.6+1G>C (n.6+1G>C)
n.40+1G>C
n.41G>C
c.-212+1G>C (n.-212+1G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
 gnomAD v4
1g.153990803G>TCA342586898RPS27c.6+1G>T (n.6+1G>T)
n.40+1G>T
n.41G>T
c.-212+1G>T (n.-212+1G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
1g.153990804T>ACA342586899RPS27c.6+2T>A (n.6+2T>A)
n.40+2T>A
n.42T>A
c.-212+2T>A (n.-212+2T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
1g.153990804T>CCA342586900RPS27c.6+2T>C (n.6+2T>C)
n.40+2T>C
n.42T>C
c.-212+2T>C (n.-212+2T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
1g.153990804T>GCA342586901RPS27c.6+2T>G (n.6+2T>G)
n.40+2T>G
n.42T>G
c.-212+2T>G (n.-212+2T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
1g.153990805G>ACA420866921RPS27c.6+3G>A (n.6+3G>A)
n.40+3G>A
n.43G>A
c.-212+3G>A (n.-212+3G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990805G=CA2480680233RPS27c.6+3G= (n.6+3G=)
n.40+3G=
n.43G=
c.-212+3G= (n.-212+3G=)
c.-320G= (n.-320G=)
1g.153990809G>ACA526386683RPS27c.6+7G>A (n.6+7G>A)
n.40+7G>A
n.47G>A
c.-212+7G>A (n.-212+7G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990809G=CA1141267252RPS27c.6+7G= (n.6+7G=)
n.40+7G=
n.47G=
c.-212+7G= (n.-212+7G=)
c.-316G= (n.-316G=)
1g.153990809G>TCA1123805RPS27c.6+7G>T (n.6+7G>T)
n.40+7G>T
n.47G>T
c.-212+7G>T (n.-212+7G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990810C=CA2480680234RPS27c.6+8C= (n.6+8C=)
n.40+8C=
n.48C=
c.-212+8C= (n.-212+8C=)
c.-315C= (n.-315C=)
1g.153990810C>GCA2480680235RPS27c.6+8C>G (n.6+8C>G)
n.40+8C>G
n.48C>G
c.-212+8C>G (n.-212+8C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990813T>CCA2648113843RPS27c.6+11T>C (n.6+11T>C)
n.40+11T>C
n.51T>C
c.-212+11T>C (n.-212+11T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
 gnomAD v4
1g.153990813T>GCA889550409RPS27c.6+11T>G (n.6+11T>G)
n.40+11T>G
n.51T>G
c.-212+11T>G (n.-212+11T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
 dbSNP
1g.153990813T=CA2480680236RPS27c.6+11T= (n.6+11T=)
n.40+11T=
n.51T=
c.-212+11T= (n.-212+11T=)
c.-312T= (n.-312T=)
1g.153990813_153990820delinsTGGTCCAGCA2480680237RPS27c.6+11_6+18delinsTGGTCCAG (n.6+11_6+18delinsTGGTCCAG)
n.40+11_40+18delinsTGGTCCAG
n.51_58delinsTGGTCCAG
c.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG (n.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG)
c.-312_-305delinsTGGTCCAG (n.-312_-305delinsTGGTCCAG)
1g.153990814G>ACA2480680239RPS27c.6+12G>A (n.6+12G>A)
n.40+12G>A
n.52G>A
c.-212+12G>A (n.-212+12G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990814G=CA2480680238RPS27c.6+12G= (n.6+12G=)
n.40+12G=
n.52G=
c.-212+12G= (n.-212+12G=)
c.-311G= (n.-311G=)
1g.153990814G>TCA889550412RPS27c.6+12G>T (n.6+12G>T)
n.40+12G>T
n.52G>T
c.-212+12G>T (n.-212+12G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
 dbSNP
1g.153990815_153990821delCA1123806RPS27c.6+13_6+19del (n.6+13_6+19del)
n.40+13_40+19del
n.53_59del
c.-212+13_-212+19del (n.-212+13_-212+19del)
c.-310_-304del (n.-310_-304del)
 dbSNP ExAC
1g.153990815G>ACA1007868298RPS27c.6+13G>A (n.6+13G>A)
n.40+13G>A
n.53G>A
c.-212+13G>A (n.-212+13G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990815G>CCA1123807RPS27c.6+13G>C (n.6+13G>C)
n.40+13G>C
n.53G>C
c.-212+13G>C (n.-212+13G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.153990815G=CA2480680240RPS27c.6+13G= (n.6+13G=)
n.40+13G=
n.53G=
c.-212+13G= (n.-212+13G=)
c.-310G= (n.-310G=)
1g.153990816T>GCA889550415RPS27c.6+14T>G (n.6+14T>G)
n.40+14T>G
n.54T>G
c.-212+14T>G (n.-212+14T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990816T=CA2480680241RPS27c.6+14T= (n.6+14T=)
n.40+14T=
n.54T=
c.-212+14T= (n.-212+14T=)
c.-309T= (n.-309T=)
1g.153990817C>ACA526386690RPS27c.6+15C>A (n.6+15C>A)
n.40+15C>A
n.55C>A
c.-212+15C>A (n.-212+15C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990817C=CA1143610715RPS27c.6+15C= (n.6+15C=)
n.40+15C=
n.55C=
c.-212+15C= (n.-212+15C=)
c.-308C= (n.-308C=)
1g.153990817C>TCA1123808RPS27c.6+15C>T (n.6+15C>T)
n.40+15C>T
n.55C>T
c.-212+15C>T (n.-212+15C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990818C=CA2480680242RPS27c.6+16C= (n.6+16C=)
n.40+16C=
n.56C=
c.-212+16C= (n.-212+16C=)
c.-307C= (n.-307C=)
1g.153990818C>GCA2648113844RPS27c.6+16C>G (n.6+16C>G)
n.40+16C>G
n.56C>G
c.-212+16C>G (n.-212+16C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
 gnomAD v4
1g.153990818C>TCA1123809RPS27c.6+16C>T (n.6+16C>T)
n.40+16C>T
n.56C>T
c.-212+16C>T (n.-212+16C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990819A=CA2480680243RPS27c.6+17A= (n.6+17A=)
n.40+17A=
n.57A=
c.-212+17A= (n.-212+17A=)
c.-306A= (n.-306A=)
1g.153990819A>GCA526386697RPS27c.6+17A>G (n.6+17A>G)
n.40+17A>G
n.57A>G
c.-212+17A>G (n.-212+17A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990820G>CCA2648113845RPS27c.6+18G>C (n.6+18G>C)
n.40+18G>C
n.58G>C
c.-212+18G>C (n.-212+18G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
 gnomAD v4
1g.153990821G>ACA1123810RPS27c.6+19G>A (n.6+19G>A)
n.40+19G>A
n.59G>A
c.-212+19G>A (n.-212+19G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990821G=CA2480680244RPS27c.6+19G= (n.6+19G=)
n.40+19G=
n.59G=
c.-212+19G= (n.-212+19G=)
c.-304G= (n.-304G=)
1g.153990821G>TCA526386703RPS27c.6+19G>T (n.6+19G>T)
n.40+19G>T
n.59G>T
c.-212+19G>T (n.-212+19G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990822T>CCA2648113846RPS27c.6+20T>C (n.6+20T>C)
n.40+20T>C
n.60T>C
c.-212+20T>C (n.-212+20T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
 gnomAD v4
1g.153990823T>CCA526386711RPS27c.6+21T>C (n.6+21T>C)
n.40+21T>C
n.61T>C
c.-212+21T>C (n.-212+21T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990823T=CA2480680245RPS27c.6+21T= (n.6+21T=)
n.40+21T=
n.61T=
c.-212+21T= (n.-212+21T=)
c.-302T= (n.-302T=)
1g.153990825C=CA1148303441RPS27c.6+23C= (n.6+23C=)
n.40+23C=
n.63C=
c.-212+23C= (n.-212+23C=)
c.-300C= (n.-300C=)
1g.153990825C>GCA1123812RPS27c.6+23C>G (n.6+23C>G)
n.40+23C>G
n.63C>G
c.-212+23C>G (n.-212+23C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990825C>TCA1123811RPS27c.6+23C>T (n.6+23C>T)
n.40+23C>T
n.63C>T
c.-212+23C>T (n.-212+23C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990826G>ACA526386718RPS27c.6+24G>A (n.6+24G>A)
n.40+24G>A
n.64G>A
c.-212+24G>A (n.-212+24G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990826G>CCA1123813RPS27c.6+24G>C (n.6+24G>C)
n.40+24G>C
n.64G>C
c.-212+24G>C (n.-212+24G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990826G=CA2480680246RPS27c.6+24G= (n.6+24G=)
n.40+24G=
n.64G=
c.-212+24G= (n.-212+24G=)
c.-299G= (n.-299G=)
1g.153990827G>ACA889550428RPS27c.6+25G>A (n.6+25G>A)
n.40+25G>A
n.65G>A
c.-212+25G>A (n.-212+25G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990827G>CCA2573911175RPS27c.6+25G>C (n.6+25G>C)
n.40+25G>C
n.65G>C
c.-212+25G>C (n.-212+25G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
 gnomAD v4
1g.153990827G=CA2480680247RPS27c.6+25G= (n.6+25G=)
n.40+25G=
n.65G=
c.-212+25G= (n.-212+25G=)
c.-298G= (n.-298G=)
1g.153990829_153990839delCA2648113847RPS27c.6+27_6+37del (n.6+27_6+37del)
n.40+27_40+37del
n.67_77del
c.-212+27_-212+37del (n.-212+27_-212+37del)
c.-296_-286del (n.-296_-286del)
 gnomAD v4
1g.153990828C=CA2480680248RPS27c.6+26C= (n.6+26C=)
n.40+26C=
n.66C=
c.-212+26C= (n.-212+26C=)
c.-297C= (n.-297C=)
1g.153990828C>TCA30768505RPS27c.6+26C>T (n.6+26C>T)
n.40+26C>T
n.66C>T
c.-212+26C>T (n.-212+26C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990829G>ACA889550431RPS27c.6+27G>A (n.6+27G>A)
n.40+27G>A
n.67G>A
c.-212+27G>A (n.-212+27G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP
1g.153990829G>CCA2573911179RPS27c.6+27G>C (n.6+27G>C)
n.40+27G>C
n.67G>C
c.-212+27G>C (n.-212+27G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
1g.153990829G=CA2480680249RPS27c.6+27G= (n.6+27G=)
n.40+27G=
n.67G=
c.-212+27G= (n.-212+27G=)
c.-296G= (n.-296G=)
1g.153990830G>ACA2480680251RPS27c.6+28G>A (n.6+28G>A)
n.40+28G>A
n.68G>A
c.-212+28G>A (n.-212+28G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP
1g.153990830G=CA2480680250RPS27c.6+28G= (n.6+28G=)
n.40+28G=
n.68G=
c.-212+28G= (n.-212+28G=)
c.-295G= (n.-295G=)
1g.153990830G>TCA2648113848RPS27c.6+28G>T (n.6+28G>T)
n.40+28G>T
n.68G>T
c.-212+28G>T (n.-212+28G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
1g.153990831A=CA2480680252RPS27c.6+29A= (n.6+29A=)
n.40+29A=
n.69A=
c.-212+29A= (n.-212+29A=)
c.-294A= (n.-294A=)
1g.153990831A>CCA2648113849RPS27c.6+29A>C (n.6+29A>C)
n.40+29A>C
n.69A>C
c.-212+29A>C (n.-212+29A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
 gnomAD v4
1g.153990831A>GCA526386721RPS27c.6+29A>G (n.6+29A>G)
n.40+29A>G
n.69A>G
c.-212+29A>G (n.-212+29A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153990832G>CCA2480680254RPS27c.6+30G>C (n.6+30G>C)
n.40+30G>C
n.70G>C
c.-212+30G>C (n.-212+30G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990832G=CA2480680253RPS27c.6+30G= (n.6+30G=)
n.40+30G=
n.70G=
c.-212+30G= (n.-212+30G=)
c.-293G= (n.-293G=)
1g.153990832G>TCA2648113850RPS27c.6+30G>T (n.6+30G>T)
n.40+30G>T
n.70G>T
c.-212+30G>T (n.-212+30G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
1g.153990833A=CA1144240165RPS27c.6+31A= (n.6+31A=)
n.40+31A=
n.71A=
c.-212+31A= (n.-212+31A=)
c.-292A= (n.-292A=)
1g.153990833A>CCA526386724RPS27c.6+31A>C (n.6+31A>C)
n.40+31A>C
n.71A>C
c.-212+31A>C (n.-212+31A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990833A>GCA1123814RPS27c.6+31A>G (n.6+31A>G)
n.40+31A>G
n.71A>G
c.-212+31A>G (n.-212+31A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990833A>TCA2480680255RPS27c.6+31A>T (n.6+31A>T)
n.40+31A>T
n.71A>T
c.-212+31A>T (n.-212+31A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
 dbSNP
1g.153990834T>GCA30768512RPS27c.6+32T>G (n.6+32T>G)
n.40+32T>G
n.72T>G
c.-212+32T>G (n.-212+32T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990834T=CA2480680256RPS27c.6+32T= (n.6+32T=)
n.40+32T=
n.72T=
c.-212+32T= (n.-212+32T=)
c.-291T= (n.-291T=)
1g.153990835C=CA2480680257RPS27c.6+33C= (n.6+33C=)
n.40+33C=
n.73C=
c.-212+33C= (n.-212+33C=)
c.-290C= (n.-290C=)
1g.153990835C>GCA526386728RPS27c.6+33C>G (n.6+33C>G)
n.40+33C>G
n.73C>G
c.-212+33C>G (n.-212+33C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990835C>TCA889550446RPS27c.6+33C>T (n.6+33C>T)
n.40+33C>T
n.73C>T
c.-212+33C>T (n.-212+33C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990837C>ACA526386730RPS27c.6+35C>A (n.6+35C>A)
n.40+35C>A
n.75C>A
c.-212+35C>A (n.-212+35C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990837C=CA2480680258RPS27c.6+35C= (n.6+35C=)
n.40+35C=
n.75C=
c.-212+35C= (n.-212+35C=)
c.-288C= (n.-288C=)
1g.153990837C>TCA1123815RPS27c.6+35C>T (n.6+35C>T)
n.40+35C>T
n.75C>T
c.-212+35C>T (n.-212+35C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990838G>ACA1123816RPS27c.6+36G>A (n.6+36G>A)
n.40+36G>A
n.76G>A
c.-212+36G>A (n.-212+36G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990838G=CA2480680259RPS27c.6+36G= (n.6+36G=)
n.40+36G=
n.76G=
c.-212+36G= (n.-212+36G=)
c.-287G= (n.-287G=)
1g.153990838G>TCA1123817RPS27c.6+36G>T (n.6+36G>T)
n.40+36G>T
n.76G>T
c.-212+36G>T (n.-212+36G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990839C>ACA889550451RPS27c.6+37C>A (n.6+37C>A)
n.40+37C>A
n.77C>A
c.-212+37C>A (n.-212+37C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990839C=CA2480680260RPS27c.6+37C= (n.6+37C=)
n.40+37C=
n.77C=
c.-212+37C= (n.-212+37C=)
c.-286C= (n.-286C=)
1g.153990839C>GCA2480680261RPS27c.6+37C>G (n.6+37C>G)
n.40+37C>G
n.77C>G
c.-212+37C>G (n.-212+37C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 dbSNP
1g.153990839C>TCA1123818RPS27c.6+37C>T (n.6+37C>T)
n.40+37C>T
n.77C>T
c.-212+37C>T (n.-212+37C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990840T>CCA1123819RPS27c.6+38T>C (n.6+38T>C)
n.40+38T>C
n.78T>C
c.-212+38T>C (n.-212+38T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990840T=CA1143851723RPS27c.6+38T= (n.6+38T=)
n.40+38T=
n.78T=
c.-212+38T= (n.-212+38T=)
c.-285T= (n.-285T=)
1g.153990841G>ACA2573911193RPS27c.6+39G>A (n.6+39G>A)
n.40+39G>A
n.79G>A
c.-212+39G>A (n.-212+39G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
1g.153990842T>GCA526386741RPS27c.6+40T>G (n.6+40T>G)
n.40+40T>G
n.80T>G
c.-212+40T>G (n.-212+40T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990842T=CA2480680262RPS27c.6+40T= (n.6+40T=)
n.40+40T=
n.80T=
c.-212+40T= (n.-212+40T=)
c.-283T= (n.-283T=)
1g.153990844C=CA2480680263RPS27c.6+42C= (n.6+42C=)
n.40+42C=
n.82C=
c.-212+42C= (n.-212+42C=)
c.-281C= (n.-281C=)
1g.153990844C>GCA2480680264RPS27c.6+42C>G (n.6+42C>G)
n.40+42C>G
n.82C>G
c.-212+42C>G (n.-212+42C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990844C>TCA1123820RPS27c.6+42C>T (n.6+42C>T)
n.40+42C>T
n.82C>T
c.-212+42C>T (n.-212+42C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990847T>CCA2480680266RPS27c.6+45T>C (n.6+45T>C)
n.40+45T>C
n.85T>C
c.-212+45T>C (n.-212+45T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
 dbSNP
1g.153990847T=CA2480680265RPS27c.6+45T= (n.6+45T=)
n.40+45T=
n.85T=
c.-212+45T= (n.-212+45T=)
c.-278T= (n.-278T=)
1g.153990848C>ACA2480680268RPS27c.6+46C>A (n.6+46C>A)
n.40+46C>A
n.86C>A
c.-212+46C>A (n.-212+46C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990848C=CA2480680267RPS27c.6+46C= (n.6+46C=)
n.40+46C=
n.86C=
c.-212+46C= (n.-212+46C=)
c.-277C= (n.-277C=)
1g.153990848C>TCA2648113851RPS27c.6+46C>T (n.6+46C>T)
n.40+46C>T
n.86C>T
c.-212+46C>T (n.-212+46C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
1g.153990849C>ACA526386747RPS27c.6+47C>A (n.6+47C>A)
n.40+47C>A
n.87C>A
c.-212+47C>A (n.-212+47C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990849C=CA2480680269RPS27c.6+47C= (n.6+47C=)
n.40+47C=
n.87C=
c.-212+47C= (n.-212+47C=)
c.-276C= (n.-276C=)
1g.153990849C>GCA1123821RPS27c.6+47C>G (n.6+47C>G)
n.40+47C>G
n.87C>G
c.-212+47C>G (n.-212+47C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990849C>TCA30768547RPS27c.6+47C>T (n.6+47C>T)
n.40+47C>T
n.87C>T
c.-212+47C>T (n.-212+47C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990850G=CA2480680270RPS27c.6+48G= (n.6+48G=)
n.40+48G=
n.88G=
c.-212+48G= (n.-212+48G=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.153990850G>TCA889550460RPS27c.6+48G>T (n.6+48G>T)
n.40+48G>T
n.88G>T
c.-212+48G>T (n.-212+48G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990851A=CA2480680271RPS27c.6+49A= (n.6+49A=)
n.40+49A=
n.89A=
c.-212+49A= (n.-212+49A=)
c.-274A= (n.-274A=)
1g.153990851A>CCA526386749RPS27c.6+49A>C (n.6+49A>C)
n.40+49A>C
n.89A>C
c.-212+49A>C (n.-212+49A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153990851A>GCA30768558RPS27c.6+49A>G (n.6+49A>G)
n.40+49A>G
n.89A>G
c.-212+49A>G (n.-212+49A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
 dbSNP
1g.153990852A=CA2480680272RPS27c.6+50A= (n.6+50A=)
n.40+50A=
n.90A=
c.-212+50A= (n.-212+50A=)
c.-273A= (n.-273A=)
1g.153990852A>CCA1123822RPS27c.6+50A>C (n.6+50A>C)
n.40+50A>C
n.90A>C
c.-212+50A>C (n.-212+50A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990853C=CA1144076824RPS27c.6+51C= (n.6+51C=)
n.40+51C=
n.91C=
c.-212+51C= (n.-212+51C=)
c.-272C= (n.-272C=)
1g.153990853C>GCA1123823RPS27c.6+51C>G (n.6+51C>G)
n.40+51C>G
n.91C>G
c.-212+51C>G (n.-212+51C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990853C>TCA2648113852RPS27c.6+51C>T (n.6+51C>T)
n.40+51C>T
n.91C>T
c.-212+51C>T (n.-212+51C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 gnomAD v4
1g.153990856_153990857dupCA2480680273RPS27c.6+54_6+55dup (n.6+54_6+55dup)
n.40+54_40+55dup
n.94_95dup
c.-212+54_-212+55dup (n.-212+54_-212+55dup)
c.-269_-268dup (n.-269_-268dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990854T>CCA1007868334RPS27c.6+52T>C (n.6+52T>C)
n.40+52T>C
n.92T>C
c.-212+52T>C (n.-212+52T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990854T>GCA2648113853RPS27c.6+52T>G (n.6+52T>G)
n.40+52T>G
n.92T>G
c.-212+52T>G (n.-212+52T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
 gnomAD v4
1g.153990854T=CA2480680274RPS27c.6+52T= (n.6+52T=)
n.40+52T=
n.92T=
c.-212+52T= (n.-212+52T=)
c.-271T= (n.-271T=)
1g.153990855C=CA2480680275RPS27c.6+53C= (n.6+53C=)
n.40+53C=
n.93C=
c.-212+53C= (n.-212+53C=)
c.-270C= (n.-270C=)
1g.153990855C>GCA2480680276RPS27c.6+53C>G (n.6+53C>G)
n.40+53C>G
n.93C>G
c.-212+53C>G (n.-212+53C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990855C>TCA2480680277RPS27c.6+53C>T (n.6+53C>T)
n.40+53C>T
n.93C>T
c.-212+53C>T (n.-212+53C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990856delCA2648113855RPS27c.6+54del (n.6+54del)
n.40+54del
n.94del
c.-212+54del (n.-212+54del)
c.-269del (n.-269del)
 gnomAD v4
1g.153990856dupCA2648113854RPS27c.6+54dup (n.6+54dup)
n.40+54dup
n.94dup
c.-212+54dup (n.-212+54dup)
c.-269dup (n.-269dup)
 gnomAD v4
1g.153990857C>ACA2648113856RPS27c.6+55C>A (n.6+55C>A)
n.40+55C>A
n.95C>A
c.-212+55C>A (n.-212+55C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
 gnomAD v4
1g.153990857C=CA2480680278RPS27c.6+55C= (n.6+55C=)
n.40+55C=
n.95C=
c.-212+55C= (n.-212+55C=)
c.-268C= (n.-268C=)
1g.153990857C>TCA526386751RPS27c.6+55C>T (n.6+55C>T)
n.40+55C>T
n.95C>T
c.-212+55C>T (n.-212+55C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990858C=CA2480680279RPS27c.7-56C= (n.7-56C=)
c.6+56C= (n.6+56C=)
n.41-56C=
n.96C=
c.-211-56C= (n.-211-56C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.153990858C>TCA889550462RPS27c.7-56C>T (n.7-56C>T)
c.6+56C>T (n.6+56C>T)
n.41-56C>T
n.96C>T
c.-211-56C>T (n.-211-56C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990859C=CA1143841555RPS27c.7-55C= (n.7-55C=)
c.6+57C= (n.6+57C=)
n.41-55C=
n.97C=
c.-211-55C= (n.-211-55C=)
c.-266C= (n.-266C=)
1g.153990859C>TCA30768572RPS27c.7-55C>T (n.7-55C>T)
c.6+57C>T (n.6+57C>T)
n.41-55C>T
n.97C>T
c.-211-55C>T (n.-211-55C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990860C>ACA2648113857RPS27c.7-54C>A (n.7-54C>A)
c.6+58C>A (n.6+58C>A)
n.41-54C>A
n.98C>A
c.-211-54C>A (n.-211-54C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
 gnomAD v4
1g.153990861T>GCA2480680281RPS27c.7-53T>G (n.7-53T>G)
c.6+59T>G (n.6+59T>G)
n.41-53T>G
n.99T>G
c.-211-53T>G (n.-211-53T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
 dbSNP
1g.153990861T=CA2480680280RPS27c.7-53T= (n.7-53T=)
c.6+59T= (n.6+59T=)
n.41-53T=
n.99T=
c.-211-53T= (n.-211-53T=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.153990862C>ACA2648113858RPS27c.7-52C>A (n.7-52C>A)
c.6+60C>A (n.6+60C>A)
n.41-52C>A
n.100C>A
c.-211-52C>A (n.-211-52C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
1g.153990862C>TCA2648113859RPS27c.7-52C>T (n.7-52C>T)
c.6+60C>T (n.6+60C>T)
n.41-52C>T
n.100C>T
c.-211-52C>T (n.-211-52C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
 gnomAD v4
1g.153990864C>ACA2648113860RPS27c.7-50C>A (n.7-50C>A)
c.6+62C>A (n.6+62C>A)
n.41-50C>A
n.102C>A
c.-211-50C>A (n.-211-50C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
1g.153990864C=CA2480680282RPS27c.7-50C= (n.7-50C=)
c.6+62C= (n.6+62C=)
n.41-50C=
n.102C=
c.-211-50C= (n.-211-50C=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.153990864C>GCA2480680283RPS27c.7-50C>G (n.7-50C>G)
c.6+62C>G (n.6+62C>G)
n.41-50C>G
n.102C>G
c.-211-50C>G (n.-211-50C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
 dbSNP
1g.153990864C>TCA526386753RPS27c.7-50C>T (n.7-50C>T)
c.6+62C>T (n.6+62C>T)
n.41-50C>T
n.102C>T
c.-211-50C>T (n.-211-50C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990865G>ACA913329048RPS27c.7-49G>A (n.7-49G>A)
c.6+63G>A (n.6+63G>A)
n.41-49G>A
n.103G>A
c.-211-49G>A (n.-211-49G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990865G=CA2480680284RPS27c.7-49G= (n.7-49G=)
c.6+63G= (n.6+63G=)
n.41-49G=
n.103G=
c.-211-49G= (n.-211-49G=)
c.-260G= (n.-260G=)
1g.153990866C>ACA2648113861RPS27c.7-48C>A (n.7-48C>A)
c.6+64C>A (n.6+64C>A)
n.41-48C>A
n.104C>A
c.-211-48C>A (n.-211-48C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
1g.153990866C=CA2480680285RPS27c.7-48C= (n.7-48C=)
c.6+64C= (n.6+64C=)
n.41-48C=
n.104C=
c.-211-48C= (n.-211-48C=)
c.-259C= (n.-259C=)
1g.153990866C>GCA889550472RPS27c.7-48C>G (n.7-48C>G)
c.6+64C>G (n.6+64C>G)
n.41-48C>G
n.104C>G
c.-211-48C>G (n.-211-48C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990867T>GCA2648113862RPS27c.7-47T>G (n.7-47T>G)
c.6+65T>G (n.6+65T>G)
n.41-47T>G
n.105T>G
c.-211-47T>G (n.-211-47T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
 gnomAD v4
1g.153990868G>ACA30768573RPS27c.7-46G>A (n.7-46G>A)
c.6+66G>A (n.6+66G>A)
n.41-46G>A
n.106G>A
c.-211-46G>A (n.-211-46G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990868G=CA2480680286RPS27c.7-46G= (n.7-46G=)
c.6+66G= (n.6+66G=)
n.41-46G=
n.106G=
c.-211-46G= (n.-211-46G=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.153990872delCA2648113863RPS27c.7-42del (n.7-42del)
c.6+70del (n.6+70del)
n.41-42del
n.110del
c.-211-42del (n.-211-42del)
c.-253del (n.-253del)
 gnomAD v4
1g.153990871T>GCA2746171909RPS27c.7-43T>G (n.7-43T>G)
c.6+69T>G (n.6+69T>G)
n.41-43T>G
n.109T>G
c.-211-43T>G (n.-211-43T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
1g.153990872T>GCA2648113864RPS27c.7-42T>G (n.7-42T>G)
c.6+70T>G (n.6+70T>G)
n.41-42T>G
n.110T>G
c.-211-42T>G (n.-211-42T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
 gnomAD v4
1g.153990873delCA2573911206RPS27c.7-41del (n.7-41del)
c.6+71del (n.6+71del)
n.41-41del
n.111del
c.-211-41del (n.-211-41del)
c.-252del (n.-252del)
1g.153990873C>TCA2648113865RPS27c.7-41C>T (n.7-41C>T)
c.6+71C>T (n.6+71C>T)
n.41-41C>T
n.111C>T
c.-211-41C>T (n.-211-41C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
1g.153990874G>ACA526386755RPS27c.7-40G>A (n.7-40G>A)
c.6+72G>A (n.6+72G>A)
n.41-40G>A
n.112G>A
c.-211-40G>A (n.-211-40G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990874G>CCA889550480RPS27c.7-40G>C (n.7-40G>C)
c.6+72G>C (n.6+72G>C)
n.41-40G>C
n.112G>C
c.-211-40G>C (n.-211-40G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990874G=CA2480680287RPS27c.7-40G= (n.7-40G=)
c.6+72G= (n.6+72G=)
n.41-40G=
n.112G=
c.-211-40G= (n.-211-40G=)
c.-251G= (n.-251G=)
1g.153990875G>TCA2536717980RPS27c.7-39G>T (n.7-39G>T)
c.6+73G>T (n.6+73G>T)
n.41-39G>T
n.113G>T
c.-211-39G>T (n.-211-39G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
1g.153990876A>CCA2648113866RPS27c.7-38A>C (n.7-38A>C)
c.6+74A>C (n.6+74A>C)
n.41-38A>C
n.114A>C
c.-211-38A>C (n.-211-38A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
 gnomAD v4
1g.153990878C>ACA30768575RPS27c.7-36C>A (n.7-36C>A)
c.6+76C>A (n.6+76C>A)
n.41-36C>A
n.116C>A
c.-211-36C>A (n.-211-36C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990878C=CA2480680288RPS27c.7-36C= (n.7-36C=)
c.6+76C= (n.6+76C=)
n.41-36C=
n.116C=
c.-211-36C= (n.-211-36C=)
c.-247C= (n.-247C=)
1g.153990878C>GCA2648113867RPS27c.7-36C>G (n.7-36C>G)
c.6+76C>G (n.6+76C>G)
n.41-36C>G
n.116C>G
c.-211-36C>G (n.-211-36C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
 gnomAD v4
1g.153990878C>TCA889550481RPS27c.7-36C>T (n.7-36C>T)
c.6+76C>T (n.6+76C>T)
n.41-36C>T
n.116C>T
c.-211-36C>T (n.-211-36C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990879G>ACA889550485RPS27c.7-35G>A (n.7-35G>A)
c.6+77G>A (n.6+77G>A)
n.41-35G>A
n.117G>A
c.-211-35G>A (n.-211-35G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990879G=CA2480680289RPS27c.7-35G= (n.7-35G=)
c.6+77G= (n.6+77G=)
n.41-35G=
n.117G=
c.-211-35G= (n.-211-35G=)
c.-246G= (n.-246G=)
1g.153990880T>CCA889550487RPS27c.7-34T>C (n.7-34T>C)
c.6+78T>C (n.6+78T>C)
n.41-34T>C
n.118T>C
c.-211-34T>C (n.-211-34T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990880T=CA2480680290RPS27c.7-34T= (n.7-34T=)
c.6+78T= (n.6+78T=)
n.41-34T=
n.118T=
c.-211-34T= (n.-211-34T=)
c.-245T= (n.-245T=)
1g.153990884G>ACA2648113868RPS27c.7-30G>A (n.7-30G>A)
c.6+82G>A (n.6+82G>A)
n.41-30G>A
n.122G>A
c.-211-30G>A (n.-211-30G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
1g.153990885G>ACA889550489RPS27c.7-29G>A (n.7-29G>A)
c.6+83G>A (n.6+83G>A)
n.41-29G>A
n.123G>A
c.-211-29G>A (n.-211-29G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G>CCA2480680292RPS27c.7-29G>C (n.7-29G>C)
c.6+83G>C (n.6+83G>C)
n.41-29G>C
n.123G>C
c.-211-29G>C (n.-211-29G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153990885G=CA2480680291RPS27c.7-29G= (n.7-29G=)
c.6+83G= (n.6+83G=)
n.41-29G=
n.123G=
c.-211-29G= (n.-211-29G=)
c.-240G= (n.-240G=)
1g.153990886G>ACA2507538207RPS27c.7-28G>A (n.7-28G>A)
c.6+84G>A (n.6+84G>A)
n.41-28G>A
n.124G>A
c.-211-28G>A (n.-211-28G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
1g.153990887T>CCA2648113870RPS27c.7-27T>C (n.7-27T>C)
c.6+85T>C (n.6+85T>C)
n.41-27T>C
n.125T>C
c.-211-27T>C (n.-211-27T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
 gnomAD v4
1g.153990887T>GCA2740186994RPS27c.7-27T>G (n.7-27T>G)
c.6+85T>G (n.6+85T>G)
n.41-27T>G
n.125T>G
c.-211-27T>G (n.-211-27T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
1g.153990889_153990891delCA2648113869RPS27c.7-25_7-23del (n.7-25_7-23del)
c.6+87_6+89del (n.6+87_6+89del)
n.41-25_41-23del
n.127_129del
c.-211-25_-211-23del (n.-211-25_-211-23del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
 gnomAD v4
1g.153990887_153990888insAAATGAGGACCA2648113871RPS27c.7-27_7-26insAAATGAGGAC (n.7-27_7-26insAAATGAGGAC)
c.6+85_6+86insAAATGAGGAC (n.6+85_6+86insAAATGAGGAC)
n.41-27_41-26insAAATGAGGAC
n.125_126insAAATGAGGAC
c.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC (n.-211-27_-211-26insAAATGAGGAC)
c.-238_-237insAAATGAGGAC (n.-238_-237insAAATGAGGAC)
 gnomAD v4
1g.153990888C>GCA2648113873RPS27c.7-26C>G (n.7-26C>G)
c.6+86C>G (n.6+86C>G)
n.41-26C>G
n.126C>G
c.-211-26C>G (n.-211-26C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 gnomAD v4
1g.153990888C>TCA2648113872RPS27c.7-26C>T (n.7-26C>T)
c.6+86C>T (n.6+86C>T)
n.41-26C>T
n.126C>T
c.-211-26C>T (n.-211-26C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched