| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153990734T>C | CA30768079 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990734T= | CA2480680188 | |||
| 1 | g.153990735A>G | CA2746171908 | |||
| 1 | g.153990736T>C | CA2480680190 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990736T= | CA2480680189 | |||
| 1 | g.153990737A>T | CA2648113820 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990738A= | CA2480680191 | |||
| 1 | g.153990738A>C | CA2573910790 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990738A>T | CA2648113821 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990739G>A | CA30768081 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990739G>C | CA2480680192 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990739G= | CA1141526443 | |||
| 1 | g.153990742dup | CA30768080 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990740G>A | CA30768088 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990740G= | CA2480680193 | |||
| 1 | g.153990740G>T | CA2573910862 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990741G>A | CA889550268 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990741G= | CA2480680194 | |||
| 1 | g.153990742G>A | CA2648113822 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990742G>C | CA2648113823 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990743C= | CA2480680195 | |||
| 1 | g.153990743C>T | CA2480680196 | dbSNP | ||
| 1 | g.153990744A= | CA2480680197 | |||
| 1 | g.153990744A>T | CA889550269 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990745G>A | CA2519148954 | |||
| 1 | g.153990746G>A | CA2648113824 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990748T>C | CA526386509 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990748T>G | CA1123755 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990748T= | CA2480680198 | |||
| 1 | g.153990749T>A | CA526386513 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990749T>C | CA2648113825 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990749T>G | CA526386514 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990749T= | CA2480680199 | |||
| 1 | g.153990750T>C | CA1123757 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990750T>G | CA1123756 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990750T= | CA1143740046 | |||
| 1 | g.153990751C= | CA1142010171 | |||
| 1 | g.153990751C>G | CA1123758 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990751C>T | CA646075932 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990752C>A | CA1123759 | dbSNP ExAC gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990752C= | CA2480680200 | |||
| 1 | g.153990752C>G | CA526386527 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990752C>T | CA526386535 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC | ||
| 1 | g.153990753G>A | CA1123760 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990753G>C | CA1123761 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990753G= | CA2480680201 | |||
| 1 | g.153990753G>T | CA2648113826 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990754C>A | CA526386549 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990754C= | CA2480680203 | |||
| 1 | g.153990754C>G | CA2480680202 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990754C>T | CA1123762 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.153990755T>C | CA2573910885 | RPS27 | c.-259T>C (n.-259T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990755T>G | CA2648113827 | RPS27 | c.-259T>G (n.-259T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990756T>C | CA1123763 | RPS27 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990756T>G | CA2648113828 | RPS27 | c.-258T>G (n.-258T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990756T= | CA2480680204 | RPS27 | c.-258T= (n.-258T=) c.-369T= (n.-369T=) | |
| 1 | g.153990757T>C | CA1123764 | RPS27 | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990757T= | CA1143586889 | RPS27 | c.-257T= (n.-257T=) c.-368T= (n.-368T=) | |
| 1 | g.153990758C>A | CA1123766 | RPS27 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990758C= | CA2480680205 | RPS27 | c.-256C= (n.-256C=) c.-367C= (n.-367C=) | |
| 1 | g.153990758C>T | CA1123765 | RPS27 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990759G>A | CA1123767 | RPS27 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990759G>C | CA1123768 | RPS27 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990759G= | CA1148403740 | RPS27 | c.-38G= (n.-38G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
| 1 | g.153990759G>T | CA2573910905 | RPS27 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990760C>A | CA1123771 | RPS27 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153990760C= | CA1142411338 | RPS27 | c.-37C= (n.-37C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-365C= (n.-365C=) | |
| 1 | g.153990760C>G | CA1123770 | RPS27 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990760C>T | CA1123769 | RPS27 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990761T>A | CA1123772 | RPS27 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990761T>C | CA889550303 | RPS27 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990761T= | CA2480680206 | RPS27 | c.-36T= (n.-36T=) c.-253T= (n.-253T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 1 | g.153990762C= | CA2480680207 | RPS27 | c.-35C= (n.-35C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-363C= (n.-363C=) | |
| 1 | g.153990762C>G | CA526386591 | RPS27 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990762C>T | CA1123773 | RPS27 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990763C>A | CA30768186 | RPS27 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.1C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153990763C= | CA1143018705 | RPS27 | c.-34C= (n.-34C=) n.1C= c.-251C= (n.-251C=) c.-362C= (n.-362C=) | |
| 1 | g.153990763C>G | CA1123775 | RPS27 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.1C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153990763C>T | CA1123774 | RPS27 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.1C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990764T>C | CA30768208 | RPS27 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.2T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990764T>G | CA646075998 | RPS27 | c.-33T>G (n.-33T>G) n.2T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153990764T= | CA2480680208 | RPS27 | c.-33T= (n.-33T=) n.2T= c.-250T= (n.-250T=) c.-361T= (n.-361T=) | |
| 1 | g.153990766dup | CA646075996 | RPS27 | c.-31dup (n.-31dup) n.4dup c.-248dup (n.-248dup) c.-359dup (n.-359dup) | |
| 1 | g.153990765T>C | CA2648113829 | RPS27 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.3T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990766T>C | CA1123776 | RPS27 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.4T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990766T>G | CA2573910946 | RPS27 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.4T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990766T= | CA2480680209 | RPS27 | c.-31T= (n.-31T=) n.4T= c.-248T= (n.-248T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 1 | g.153990767C= | CA2480680210 | RPS27 | c.-30C= (n.-30C=) n.5C= c.-247C= (n.-247C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
| 1 | g.153990767C>G | CA2648113830 | RPS27 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.5C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990767C>T | CA1123777 | RPS27 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.5C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990768C= | CA2480680211 | RPS27 | c.-29C= (n.-29C=) n.6C= c.-246C= (n.-246C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 1 | g.153990768C>G | CA1007868249 | RPS27 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.6C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990768C>T | CA1123778 | RPS27 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.6C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990769G>A | CA1123779 | RPS27 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.7G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990769G= | CA1143616345 | RPS27 | c.-28G= (n.-28G=) n.7G= c.-245G= (n.-245G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 1 | g.153990770G>A | CA1123780 | RPS27 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.8G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990770G= | CA2480680212 | RPS27 | c.-27G= (n.-27G=) n.8G= c.-244G= (n.-244G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| 1 | g.153990771C>A | CA2648113831 | RPS27 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.9C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990771C= | CA2480680213 | RPS27 | c.-26C= (n.-26C=) n.9C= c.-243C= (n.-243C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 1 | g.153990771C>T | CA30768270 | RPS27 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.9C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990772G>A | CA1123781 | RPS27 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.10G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990772G>C | CA2573911016 | RPS27 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.10G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | |
| 1 | g.153990772G= | CA1143459638 | RPS27 | c.-25G= (n.-25G=) n.10G= c.-242G= (n.-242G=) c.-353G= (n.-353G=) | |
| 1 | g.153990773G>A | CA2648113832 | RPS27 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.11G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990773G>C | CA526386613 | RPS27 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.11G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990773G= | CA2480680214 | RPS27 | c.-24G= (n.-24G=) n.11G= c.-241G= (n.-241G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
| 1 | g.153990773G>T | CA646076001 | RPS27 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.11G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) | COSMIC |
| 1 | g.153990774T>C | CA1123782 | RPS27 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.12T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990774T= | CA2480680215 | RPS27 | c.-23T= (n.-23T=) n.12T= c.-240T= (n.-240T=) c.-351T= (n.-351T=) | |
| 1 | g.153990775G>A | CA2648113833 | RPS27 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.13G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990775G= | CA2480680216 | RPS27 | c.-22G= (n.-22G=) n.13G= c.-239G= (n.-239G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| 1 | g.153990775G>T | CA1123783 | RPS27 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.13G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990776A= | CA2480680217 | RPS27 | c.-21A= (n.-21A=) n.14A= c.-238A= (n.-238A=) c.-349A= (n.-349A=) | |
| 1 | g.153990776A>G | CA2648113834 | RPS27 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.14A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990776A>T | CA1123784 | RPS27 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.14A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990777C>A | CA526386621 | RPS27 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.15C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990777C= | CA2480680218 | RPS27 | c.-20C= (n.-20C=) n.15C= c.-237C= (n.-237C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
| 1 | g.153990777C>G | CA2480680219 | RPS27 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.15C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990777C>T | CA2648113835 | RPS27 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.15C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990778G>A | CA1123785 | RPS27 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.16G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990778G>C | CA2648113836 | RPS27 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.16G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990778G= | CA2480680220 | RPS27 | c.-19G= (n.-19G=) n.16G= c.-236G= (n.-236G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 1 | g.153990778G>T | CA2697242843 | RPS27 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.16G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | dbSNP |
| 1 | g.153990779A= | CA2480680221 | RPS27 | c.-18A= (n.-18A=) n.17A= c.-235A= (n.-235A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
| 1 | g.153990779A>C | CA2648113837 | RPS27 | c.-18A>C (n.-18A>C) n.17A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990779A>G | CA2480680222 | RPS27 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.17A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990780C= | CA1146902751 | RPS27 | c.-17C= (n.-17C=) n.18C= c.-234C= (n.-234C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 1 | g.153990780C>G | CA889550357 | RPS27 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.18C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | dbSNP |
| 1 | g.153990780C>T | CA1123786 | RPS27 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.18C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990781C>A | CA526386625 | RPS27 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.19C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990781C= | CA1148562291 | RPS27 | c.-16C= (n.-16C=) n.19C= c.-233C= (n.-233C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
| 1 | g.153990781C>G | CA2648113838 | RPS27 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.19C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990781C>T | CA1123787 | RPS27 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.19C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990782T>C | CA30768302 | RPS27 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.20T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | dbSNP |
| 1 | g.153990782T>G | CA1123788 | RPS27 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.20T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990782T= | CA1141746911 | RPS27 | c.-15T= (n.-15T=) n.20T= c.-232T= (n.-232T=) c.-343T= (n.-343T=) | |
| 1 | g.153990783A= | CA1143522027 | RPS27 | c.-14A= (n.-14A=) n.21A= c.-231A= (n.-231A=) c.-342A= (n.-342A=) | |
| 1 | g.153990783A>G | CA1123789 | RPS27 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.21A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990784C>A | CA2573911067 | RPS27 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.22C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
| 1 | g.153990784C= | CA1149147751 | RPS27 | c.-13C= (n.-13C=) n.22C= c.-230C= (n.-230C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
| 1 | g.153990784C>G | CA1123790 | RPS27 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.22C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990784C>T | CA2573911101 | RPS27 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.22C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990785G>A | CA889550363 | RPS27 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.23G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990785G>C | CA30768316 | RPS27 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.23G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990785G= | CA2480680223 | RPS27 | c.-12G= (n.-12G=) n.23G= c.-229G= (n.-229G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 1 | g.153990786C>A | CA526386635 | RPS27 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.24C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990786C= | CA1144023362 | RPS27 | c.-11C= (n.-11C=) n.24C= c.-228C= (n.-228C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
| 1 | g.153990786C>G | CA889550367 | RPS27 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.24C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990786C>T | CA30768317 | RPS27 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.24C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990787A= | CA1141487117 | RPS27 | c.-10A= (n.-10A=) n.25A= c.-227A= (n.-227A=) c.-338A= (n.-338A=) | |
| 1 | g.153990787A>C | CA889550370 | RPS27 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.25A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990787A>G | CA1123791 | RPS27 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.25A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990787A>T | CA526386639 | RPS27 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.25A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990788C>A | CA1123793 | RPS27 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.26C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990788C= | CA1140788982 | RPS27 | c.-9C= (n.-9C=) n.26C= c.-226C= (n.-226C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| 1 | g.153990788C>G | CA1123794 | RPS27 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.26C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990788C>T | CA1123792 | RPS27 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.26C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990789A= | CA2480680224 | RPS27 | c.-8A= (n.-8A=) n.27A= c.-225A= (n.-225A=) c.-336A= (n.-336A=) | |
| 1 | g.153990789A>C | CA1007868275 | RPS27 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.27A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990789A>G | CA1123795 | RPS27 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.27A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990790C= | CA1142485948 | RPS27 | c.-7C= (n.-7C=) n.28C= c.-224C= (n.-224C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
| 1 | g.153990790C>G | CA1123797 | RPS27 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.28C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990790C>T | CA1123796 | RPS27 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.28C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153990791G>A | CA30768330 | RPS27 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.29G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990791G>C | CA889550382 | RPS27 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.29G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990791G= | CA2480680225 | RPS27 | c.-6G= (n.-6G=) n.29G= c.-223G= (n.-223G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 1 | g.153990791G>T | CA2648113839 | RPS27 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.29G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990792A= | CA1144028569 | RPS27 | c.-5A= (n.-5A=) n.30A= c.-222A= (n.-222A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| 1 | g.153990792A>C | CA2648113840 | RPS27 | c.-5A>C (n.-5A>C) n.30A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990792A>G | CA1123798 | RPS27 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.30A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990793G>A | CA1123799 | RPS27 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.31G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990793G>C | CA526386659 | RPS27 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.31G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990793G= | CA1143979150 | RPS27 | c.-4G= (n.-4G=) n.31G= c.-221G= (n.-221G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
| 1 | g.153990793G>T | CA2648113841 | RPS27 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.31G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990794A= | CA2480680226 | RPS27 | c.-3A= (n.-3A=) n.32A= c.-220A= (n.-220A=) c.-331A= (n.-331A=) | |
| 1 | g.153990794A>G | CA1123800 | RPS27 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.32A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990794A>T | CA2648113842 | RPS27 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.32A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990795A= | CA2480680227 | RPS27 | c.-2A= (n.-2A=) n.33A= c.-219A= (n.-219A=) c.-330A= (n.-330A=) | |
| 1 | g.153990795A>G | CA1123801 | RPS27 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.33A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990796C>A | CA30768385 | RPS27 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.34C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990796C= | CA2480680228 | RPS27 | c.-1C= (n.-1C=) n.34C= c.-218C= (n.-218C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 1 | g.153990796C>G | CA1123802 | RPS27 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.34C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990796C>T | CA1123803 | RPS27 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.34C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990797A>C | CA342586882 | RPS27 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.35A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) | |
| 1 | g.153990797A>G | CA342586883 | RPS27 | c.1A>G (p.Met1Val) n.35A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990797A>T | CA342586884 | RPS27 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.35A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) | |
| 1 | g.153990798T>A | CA342586885 | RPS27 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.36T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| 1 | g.153990798T>C | CA342586886 | RPS27 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.36T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| 1 | g.153990798T>G | CA342586887 | RPS27 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.36T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| 1 | g.153990799G>A | CA342586890 | RPS27 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.37G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153990799G>C | CA342586889 | RPS27 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.37G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
| 1 | g.153990799G= | CA2480680229 | RPS27 | c.3G= (p.Met1=) n.37G= c.-215G= (n.-215G=) c.-326G= (n.-326G=) | |
| 1 | g.153990799G>T | CA342586888 | RPS27 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.37G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990800C>A | CA342586891 | RPS27 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.38C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 1 | g.153990800C= | CA2480680230 | RPS27 | c.4C= (p.Pro2=) n.38C= c.-214C= (n.-214C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 1 | g.153990800C>G | CA342586892 | RPS27 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.38C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990800C>T | CA342586893 | RPS27 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.38C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153990801C>A | CA342586894 | RPS27 | c.5C>A (p.Pro2His) n.39C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990801C= | CA2480680231 | RPS27 | c.5C= (p.Pro2=) n.39C= c.-213C= (n.-213C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
| 1 | g.153990801C>G | CA342586895 | RPS27 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.39C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990801C>T | CA1123804 | RPS27 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.39C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153990802T>A | CA420866920 | RPS27 | c.6T>A (p.Pro2=) n.40T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990802T>C | CA420866919 | RPS27 | c.6T>C (p.Pro2=) n.40T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| 1 | g.153990802T>G | CA420866918 | RPS27 | c.6T>G (p.Pro2=) n.40T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 1 | g.153990802T= | CA2480680232 | RPS27 | c.6T= (p.Pro2=) n.40T= c.-212T= (n.-212T=) c.-323T= (n.-323T=) | |
| 1 | g.153990803G>A | CA342586896 | RPS27 | c.6+1G>A (n.6+1G>A) n.40+1G>A n.41G>A c.-212+1G>A (n.-212+1G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | |
| 1 | g.153990803G>C | CA342586897 | RPS27 | c.6+1G>C (n.6+1G>C) n.40+1G>C n.41G>C c.-212+1G>C (n.-212+1G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990803G>T | CA342586898 | RPS27 | c.6+1G>T (n.6+1G>T) n.40+1G>T n.41G>T c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | |
| 1 | g.153990804T>A | CA342586899 | RPS27 | c.6+2T>A (n.6+2T>A) n.40+2T>A n.42T>A c.-212+2T>A (n.-212+2T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 1 | g.153990804T>C | CA342586900 | RPS27 | c.6+2T>C (n.6+2T>C) n.40+2T>C n.42T>C c.-212+2T>C (n.-212+2T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 1 | g.153990804T>G | CA342586901 | RPS27 | c.6+2T>G (n.6+2T>G) n.40+2T>G n.42T>G c.-212+2T>G (n.-212+2T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 1 | g.153990805G>A | CA420866921 | RPS27 | c.6+3G>A (n.6+3G>A) n.40+3G>A n.43G>A c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990805G= | CA2480680233 | RPS27 | c.6+3G= (n.6+3G=) n.40+3G= n.43G= c.-212+3G= (n.-212+3G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
| 1 | g.153990809G>A | CA526386683 | RPS27 | c.6+7G>A (n.6+7G>A) n.40+7G>A n.47G>A c.-212+7G>A (n.-212+7G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990809G= | CA1141267252 | RPS27 | c.6+7G= (n.6+7G=) n.40+7G= n.47G= c.-212+7G= (n.-212+7G=) c.-316G= (n.-316G=) | |
| 1 | g.153990809G>T | CA1123805 | RPS27 | c.6+7G>T (n.6+7G>T) n.40+7G>T n.47G>T c.-212+7G>T (n.-212+7G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990810C= | CA2480680234 | RPS27 | c.6+8C= (n.6+8C=) n.40+8C= n.48C= c.-212+8C= (n.-212+8C=) c.-315C= (n.-315C=) | |
| 1 | g.153990810C>G | CA2480680235 | RPS27 | c.6+8C>G (n.6+8C>G) n.40+8C>G n.48C>G c.-212+8C>G (n.-212+8C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990813T>C | CA2648113843 | RPS27 | c.6+11T>C (n.6+11T>C) n.40+11T>C n.51T>C c.-212+11T>C (n.-212+11T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990813T>G | CA889550409 | RPS27 | c.6+11T>G (n.6+11T>G) n.40+11T>G n.51T>G c.-212+11T>G (n.-212+11T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | dbSNP |
| 1 | g.153990813T= | CA2480680236 | RPS27 | c.6+11T= (n.6+11T=) n.40+11T= n.51T= c.-212+11T= (n.-212+11T=) c.-312T= (n.-312T=) | |
| 1 | g.153990813_153990820delinsTGGTCCAG | CA2480680237 | RPS27 | c.6+11_6+18delinsTGGTCCAG (n.6+11_6+18delinsTGGTCCAG) n.40+11_40+18delinsTGGTCCAG n.51_58delinsTGGTCCAG c.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG (n.-212+11_-212+18delinsTGGTCCAG) c.-312_-305delinsTGGTCCAG (n.-312_-305delinsTGGTCCAG) | |
| 1 | g.153990814G>A | CA2480680239 | RPS27 | c.6+12G>A (n.6+12G>A) n.40+12G>A n.52G>A c.-212+12G>A (n.-212+12G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990814G= | CA2480680238 | RPS27 | c.6+12G= (n.6+12G=) n.40+12G= n.52G= c.-212+12G= (n.-212+12G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
| 1 | g.153990814G>T | CA889550412 | RPS27 | c.6+12G>T (n.6+12G>T) n.40+12G>T n.52G>T c.-212+12G>T (n.-212+12G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP |
| 1 | g.153990815_153990821del | CA1123806 | RPS27 | c.6+13_6+19del (n.6+13_6+19del) n.40+13_40+19del n.53_59del c.-212+13_-212+19del (n.-212+13_-212+19del) c.-310_-304del (n.-310_-304del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.153990815G>A | CA1007868298 | RPS27 | c.6+13G>A (n.6+13G>A) n.40+13G>A n.53G>A c.-212+13G>A (n.-212+13G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990815G>C | CA1123807 | RPS27 | c.6+13G>C (n.6+13G>C) n.40+13G>C n.53G>C c.-212+13G>C (n.-212+13G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.153990815G= | CA2480680240 | RPS27 | c.6+13G= (n.6+13G=) n.40+13G= n.53G= c.-212+13G= (n.-212+13G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| 1 | g.153990816T>G | CA889550415 | RPS27 | c.6+14T>G (n.6+14T>G) n.40+14T>G n.54T>G c.-212+14T>G (n.-212+14T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990816T= | CA2480680241 | RPS27 | c.6+14T= (n.6+14T=) n.40+14T= n.54T= c.-212+14T= (n.-212+14T=) c.-309T= (n.-309T=) | |
| 1 | g.153990817C>A | CA526386690 | RPS27 | c.6+15C>A (n.6+15C>A) n.40+15C>A n.55C>A c.-212+15C>A (n.-212+15C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990817C= | CA1143610715 | RPS27 | c.6+15C= (n.6+15C=) n.40+15C= n.55C= c.-212+15C= (n.-212+15C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
| 1 | g.153990817C>T | CA1123808 | RPS27 | c.6+15C>T (n.6+15C>T) n.40+15C>T n.55C>T c.-212+15C>T (n.-212+15C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990818C= | CA2480680242 | RPS27 | c.6+16C= (n.6+16C=) n.40+16C= n.56C= c.-212+16C= (n.-212+16C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 1 | g.153990818C>G | CA2648113844 | RPS27 | c.6+16C>G (n.6+16C>G) n.40+16C>G n.56C>G c.-212+16C>G (n.-212+16C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990818C>T | CA1123809 | RPS27 | c.6+16C>T (n.6+16C>T) n.40+16C>T n.56C>T c.-212+16C>T (n.-212+16C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990819A= | CA2480680243 | RPS27 | c.6+17A= (n.6+17A=) n.40+17A= n.57A= c.-212+17A= (n.-212+17A=) c.-306A= (n.-306A=) | |
| 1 | g.153990819A>G | CA526386697 | RPS27 | c.6+17A>G (n.6+17A>G) n.40+17A>G n.57A>G c.-212+17A>G (n.-212+17A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990820G>C | CA2648113845 | RPS27 | c.6+18G>C (n.6+18G>C) n.40+18G>C n.58G>C c.-212+18G>C (n.-212+18G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990821G>A | CA1123810 | RPS27 | c.6+19G>A (n.6+19G>A) n.40+19G>A n.59G>A c.-212+19G>A (n.-212+19G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990821G= | CA2480680244 | RPS27 | c.6+19G= (n.6+19G=) n.40+19G= n.59G= c.-212+19G= (n.-212+19G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 1 | g.153990821G>T | CA526386703 | RPS27 | c.6+19G>T (n.6+19G>T) n.40+19G>T n.59G>T c.-212+19G>T (n.-212+19G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990822T>C | CA2648113846 | RPS27 | c.6+20T>C (n.6+20T>C) n.40+20T>C n.60T>C c.-212+20T>C (n.-212+20T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990823T>C | CA526386711 | RPS27 | c.6+21T>C (n.6+21T>C) n.40+21T>C n.61T>C c.-212+21T>C (n.-212+21T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990823T= | CA2480680245 | RPS27 | c.6+21T= (n.6+21T=) n.40+21T= n.61T= c.-212+21T= (n.-212+21T=) c.-302T= (n.-302T=) | |
| 1 | g.153990825C= | CA1148303441 | RPS27 | c.6+23C= (n.6+23C=) n.40+23C= n.63C= c.-212+23C= (n.-212+23C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
| 1 | g.153990825C>G | CA1123812 | RPS27 | c.6+23C>G (n.6+23C>G) n.40+23C>G n.63C>G c.-212+23C>G (n.-212+23C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990825C>T | CA1123811 | RPS27 | c.6+23C>T (n.6+23C>T) n.40+23C>T n.63C>T c.-212+23C>T (n.-212+23C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990826G>A | CA526386718 | RPS27 | c.6+24G>A (n.6+24G>A) n.40+24G>A n.64G>A c.-212+24G>A (n.-212+24G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990826G>C | CA1123813 | RPS27 | c.6+24G>C (n.6+24G>C) n.40+24G>C n.64G>C c.-212+24G>C (n.-212+24G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990826G= | CA2480680246 | RPS27 | c.6+24G= (n.6+24G=) n.40+24G= n.64G= c.-212+24G= (n.-212+24G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
| 1 | g.153990827G>A | CA889550428 | RPS27 | c.6+25G>A (n.6+25G>A) n.40+25G>A n.65G>A c.-212+25G>A (n.-212+25G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990827G>C | CA2573911175 | RPS27 | c.6+25G>C (n.6+25G>C) n.40+25G>C n.65G>C c.-212+25G>C (n.-212+25G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990827G= | CA2480680247 | RPS27 | c.6+25G= (n.6+25G=) n.40+25G= n.65G= c.-212+25G= (n.-212+25G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
| 1 | g.153990829_153990839del | CA2648113847 | RPS27 | c.6+27_6+37del (n.6+27_6+37del) n.40+27_40+37del n.67_77del c.-212+27_-212+37del (n.-212+27_-212+37del) c.-296_-286del (n.-296_-286del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990828C= | CA2480680248 | RPS27 | c.6+26C= (n.6+26C=) n.40+26C= n.66C= c.-212+26C= (n.-212+26C=) c.-297C= (n.-297C=) | |
| 1 | g.153990828C>T | CA30768505 | RPS27 | c.6+26C>T (n.6+26C>T) n.40+26C>T n.66C>T c.-212+26C>T (n.-212+26C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990829G>A | CA889550431 | RPS27 | c.6+27G>A (n.6+27G>A) n.40+27G>A n.67G>A c.-212+27G>A (n.-212+27G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP |
| 1 | g.153990829G>C | CA2573911179 | RPS27 | c.6+27G>C (n.6+27G>C) n.40+27G>C n.67G>C c.-212+27G>C (n.-212+27G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
| 1 | g.153990829G= | CA2480680249 | RPS27 | c.6+27G= (n.6+27G=) n.40+27G= n.67G= c.-212+27G= (n.-212+27G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
| 1 | g.153990830G>A | CA2480680251 | RPS27 | c.6+28G>A (n.6+28G>A) n.40+28G>A n.68G>A c.-212+28G>A (n.-212+28G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP |
| 1 | g.153990830G= | CA2480680250 | RPS27 | c.6+28G= (n.6+28G=) n.40+28G= n.68G= c.-212+28G= (n.-212+28G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
| 1 | g.153990830G>T | CA2648113848 | RPS27 | c.6+28G>T (n.6+28G>T) n.40+28G>T n.68G>T c.-212+28G>T (n.-212+28G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990831A= | CA2480680252 | RPS27 | c.6+29A= (n.6+29A=) n.40+29A= n.69A= c.-212+29A= (n.-212+29A=) c.-294A= (n.-294A=) | |
| 1 | g.153990831A>C | CA2648113849 | RPS27 | c.6+29A>C (n.6+29A>C) n.40+29A>C n.69A>C c.-212+29A>C (n.-212+29A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990831A>G | CA526386721 | RPS27 | c.6+29A>G (n.6+29A>G) n.40+29A>G n.69A>G c.-212+29A>G (n.-212+29A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.153990832G>C | CA2480680254 | RPS27 | c.6+30G>C (n.6+30G>C) n.40+30G>C n.70G>C c.-212+30G>C (n.-212+30G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153990832G= | CA2480680253 | RPS27 | c.6+30G= (n.6+30G=) n.40+30G= n.70G= c.-212+30G= (n.-212+30G=) c.-293G= (n.-293G=) | |
| 1 | g.153990832G>T | CA2648113850 | RPS27 | c.6+30G>T (n.6+30G>T) n.40+30G>T n.70G>T c.-212+30G>T (n.-212+30G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153990833A= | CA1144240165 | RPS27 | c.6+31A= (n.6+31A=) n.40+31A= n.71A= c.-212+31A= (n.-212+31A=) c.-292A= (n.-292A=) | |
| 1 | g.153990833A>C | CA526386724 | RPS27 | c.6+31A>C (n.6+31A>C) n.40+31A>C n.71A>C c.-212+31A>C (n.-212+31A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990833A>G | CA1123814 | RPS27 | c.6+31A>G (n.6+31A>G) n.40+31A>G n.71A>G c.-212+31A>G (n.-212+31A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990833A>T | CA2480680255 | RPS27 | c.6+31A>T (n.6+31A>T) n.40+31A>T n.71A>T c.-212+31A>T (n.-212+31A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | dbSNP |
| 1 | g.153990834T>G | CA30768512 | RPS27 | c.6+32T>G (n.6+32T>G) n.40+32T>G n.72T>G c.-212+32T>G (n.-212+32T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153990834T= | CA2480680256 | RPS27 | c.6+32T= (n.6+32T=) n.40+32T= n.72T= c.-212+32T= (n.-212+32T=) c.-291T= (n.-291T=) |