Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906778_153906790delinsTTCCTGGGGCTGGCA2466520912AVPR2,L1CAMc.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG)
c.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG)
c.97+2280_97+2292delinsCCAGCCCCAGGAA
c.1078_1090delinsTTCCTGGGGCTGG (p.Phe360=)
n.154+2280_154+2292delinsCCAGCCCCAGGAA
c.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG)
n.1213_1225delinsTTCCTGGGGCTGG
n.1119_1131delinsTTCCTGGGGCTGG
Xg.153906786_153906797delCA10555150AVPR2,L1CAMc.*58_*69del (n.*58_*69del)
c.*540_*551del (n.*540_*551del)
c.97+2280_97+2291del
c.1086_1097del (p.Leu363_Gly366del)
n.154+2280_154+2291del
c.*350_*361del (n.*350_*361del)
n.1221_1232del
n.1127_1138del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906782T>ACA415112649AVPR2,L1CAMc.*54T>A (n.*54T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.97+2288A>T
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.154+2288A>T
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1217T>A
n.1123T>A
Xg.153906782T>CCA415112651AVPR2,L1CAMc.*54T>C (n.*54T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.97+2288A>G
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.154+2288A>G
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1217T>C
n.1123T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906782T>GCA415112653AVPR2,L1CAMc.*54T>G (n.*54T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.97+2288A>C
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.154+2288A>C
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1217T>G
n.1123T>G
Xg.153906782T=CA2466520917AVPR2,L1CAMc.*54T= (n.*54T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.97+2288A=
c.1082T= (p.Leu361=)
n.154+2288A=
c.*346T= (n.*346T=)
n.1217T=
n.1123T=
Xg.153906784G>ACA415112659AVPR2,L1CAMc.*56G>A (n.*56G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.97+2286C>T
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.154+2286C>T
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1219G>A
n.1125G>A
 gnomAD v4
Xg.153906784G>CCA415112662AVPR2,L1CAMc.*56G>C (n.*56G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.97+2286C>G
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.154+2286C>G
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1219G>C
n.1125G>C
 dbSNP
Xg.153906784G=CA2466520918AVPR2,L1CAMc.*56G= (n.*56G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.97+2286C=
c.1084G= (p.Gly362=)
n.154+2286C=
c.*348G= (n.*348G=)
n.1219G=
n.1125G=
Xg.153906784G>TCA415112666AVPR2,L1CAMc.*56G>T (n.*56G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.97+2286C>A
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.154+2286C>A
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1219G>T
n.1125G>T
Xg.153906785G>ACA415112670AVPR2,L1CAMc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.97+2285C>T
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.154+2285C>T
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1220G>A
n.1126G>A
Xg.153906785G>CCA415112671AVPR2,L1CAMc.*57G>C (n.*57G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.97+2285C>G
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.154+2285C>G
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1220G>C
n.1126G>C
Xg.153906785G>TCA415112674AVPR2,L1CAMc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.97+2285C>A
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.154+2285C>A
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1220G>T
n.1126G>T
 gnomAD v4
Xg.153906786G>ACA2695073674AVPR2,L1CAMc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.97+2284C>T
c.1086G>A (p.Gly362=)
n.154+2284C>T
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1221G>A
n.1127G>A
 gnomAD v4
Xg.153906786G>TCA2695073675AVPR2,L1CAMc.*58G>T (n.*58G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.97+2284C>A
c.1086G>T (p.Gly362=)
n.154+2284C>A
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1221G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
Xg.153906787C>ACA415112679AVPR2,L1CAMc.*59C>A (n.*59C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.97+2283G>T
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.154+2283G>T
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1222C>A
n.1128C>A
 gnomAD v4
Xg.153906787C>GCA415112680AVPR2,L1CAMc.*59C>G (n.*59C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.97+2283G>C
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.154+2283G>C
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1222C>G
n.1128C>G
Xg.153906787C>TCA2695073676AVPR2,L1CAMc.*59C>T (n.*59C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.97+2283G>A
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.154+2283G>A
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1222C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
Xg.153906788T>ACA415112683AVPR2,L1CAMc.*60T>A (n.*60T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.97+2282A>T
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.154+2282A>T
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1223T>A
n.1129T>A
Xg.153906788T>CCA415112681AVPR2,L1CAMc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.97+2282A>G
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.154+2282A>G
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1223T>C
n.1129T>C
Xg.153906788T>GCA415112682AVPR2,L1CAMc.*60T>G (n.*60T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.97+2282A>C
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.154+2282A>C
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.1223T>G
n.1129T>G
Xg.153906789G>ACA2824277157AVPR2,L1CAMc.*61G>A (n.*61G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.97+2281C>T
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.154+2281C>T
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1224G>A
n.1130G>A
Xg.153906789G>TCA2695073677AVPR2,L1CAMc.*61G>T (n.*61G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.97+2281C>A
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.154+2281C>A
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1224G>T
n.1130G>T
 gnomAD v4
Xg.153906790G>ACA415112684AVPR2,L1CAMc.*62G>A (n.*62G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.97+2280C>T
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.154+2280C>T
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1225G>A
n.1131G>A
 gnomAD v4
Xg.153906790G>CCA415112685AVPR2,L1CAMc.*62G>C (n.*62G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.97+2280C>G
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.154+2280C>G
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1225G>C
n.1131G>C
Xg.153906790G=CA2466520919AVPR2,L1CAMc.*62G= (n.*62G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.97+2280C=
c.1090G= (p.Val364=)
n.154+2280C=
c.*354G= (n.*354G=)
n.1225G=
n.1131G=
Xg.153906790G>TCA415112686AVPR2,L1CAMc.*62G>T (n.*62G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.97+2280C>A
c.1090G>T (p.Val364Phe)
n.154+2280C>A
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1225G>T
n.1131G>T
 dbSNP
Xg.153906791T>ACA415112689AVPR2,L1CAMc.*63T>A (n.*63T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.97+2279A>T
c.1091T>A (p.Val364Asp)
n.154+2279A>T
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1226T>A
n.1132T>A
Xg.153906791T>CCA415112692AVPR2,L1CAMc.*63T>C (n.*63T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.97+2279A>G
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.154+2279A>G
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1226T>C
n.1132T>C
Xg.153906791T>GCA415112696AVPR2,L1CAMc.*63T>G (n.*63T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.97+2279A>C
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.154+2279A>C
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1226T>G
n.1132T>G
Xg.153906792C>ACA2579733581AVPR2,L1CAMc.*64C>A (n.*64C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.97+2278G>T
c.1092C>A (p.Val364=)
n.154+2278G>T
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1227C>A
n.1133C>A
 gnomAD v4
Xg.153906793C>ACA415112700AVPR2,L1CAMc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.97+2277G>T
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.154+2277G>T
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1228C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
Xg.153906793C>GCA415112701AVPR2,L1CAMc.*65C>G (n.*65C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.97+2277G>C
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.154+2277G>C
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1228C>G
n.1134C>G
Xg.153906793C>TCA2695073678AVPR2,L1CAMc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.97+2277G>A
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.154+2277G>A
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1228C>T
n.1134C>T
 gnomAD v4
Xg.153906794T>ACA415112707AVPR2,L1CAMc.*66T>A (n.*66T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.97+2276A>T
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.154+2276A>T
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1229T>A
n.1135T>A
Xg.153906794T>CCA415112709AVPR2,L1CAMc.*66T>C (n.*66T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.97+2276A>G
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.154+2276A>G
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1229T>C
n.1135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906794T>GCA415112711AVPR2,L1CAMc.*66T>G (n.*66T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.97+2276A>C
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.154+2276A>C
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1229T>G
n.1135T>G
 gnomAD v4
Xg.153906794T=CA2466520920AVPR2,L1CAMc.*66T= (n.*66T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.97+2276A=
c.1094T= (p.Leu365=)
n.154+2276A=
c.*358T= (n.*358T=)
n.1229T=
n.1135T=
Xg.153906795G>CCA2466520922AVPR2,L1CAMc.*67G>C (n.*67G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.97+2275C>G
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.154+2275C>G
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1230G>C
n.1136G>C
 dbSNP
Xg.153906795G=CA2466520921AVPR2,L1CAMc.*67G= (n.*67G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.97+2275C=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.154+2275C=
c.*359G= (n.*359G=)
n.1230G=
n.1136G=
Xg.153906795G>TCA2695073679AVPR2,L1CAMc.*67G>T (n.*67G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.97+2275C>A
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.154+2275C>A
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1230G>T
n.1136G>T
 gnomAD v4
Xg.153906796G>ACA415112716AVPR2,L1CAMc.*68G>A (n.*68G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.97+2274C>T
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.154+2274C>T
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1231G>A
n.1137G>A
Xg.153906796G>CCA415112734AVPR2,L1CAMc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.97+2274C>G
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.154+2274C>G
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1231G>C
n.1137G>C
Xg.153906796G>TCA415112719AVPR2,L1CAMc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.97+2274C>A
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.154+2274C>A
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1231G>T
n.1137G>T
Xg.153906797G>ACA415112737AVPR2,L1CAMc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.97+2273C>T
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.154+2273C>T
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1232G>A
n.1138G>A
Xg.153906797G>CCA415112738AVPR2,L1CAMc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.97+2273C>G
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.154+2273C>G
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1232G>C
n.1138G>C
Xg.153906797G>TCA415112743AVPR2,L1CAMc.*69G>T (n.*69G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.97+2273C>A
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.154+2273C>A
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1232G>T
n.1138G>T
Xg.153906798A>CCA2824277158AVPR2,L1CAMc.*70A>C (n.*70A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.97+2272T>G
c.1098A>C (p.Gly366=)
n.154+2272T>G
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1233A>C
n.1139A>C
Xg.153906799G>ACA415112746AVPR2,L1CAMc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.97+2271C>T
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.154+2271C>T
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1234G>A
n.1140G>A
 dbSNP
Xg.153906799G>CCA415112749AVPR2,L1CAMc.*71G>C (n.*71G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.97+2271C>G
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.154+2271C>G
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1234G>C
n.1140G>C
Xg.153906799G=CA2466520923AVPR2,L1CAMc.*71G= (n.*71G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.97+2271C=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.154+2271C=
c.*363G= (n.*363G=)
n.1234G=
n.1140G=
Xg.153906799G>TCA415112752AVPR2,L1CAMc.*71G>T (n.*71G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.97+2271C>A
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.154+2271C>A
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1234G>T
n.1140G>T
Xg.153906800C>ACA415112759AVPR2,L1CAMc.*72C>A (n.*72C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.97+2270G>T
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.154+2270G>T
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1235C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
Xg.153906800C>GCA415112761AVPR2,L1CAMc.*72C>G (n.*72C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.97+2270G>C
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.154+2270G>C
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1235C>G
n.1141C>G
Xg.153906800C>TCA415112764AVPR2,L1CAMc.*72C>T (n.*72C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.97+2270G>A
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.154+2270G>A
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1235C>T
n.1141C>T
Xg.153906801C>ACA2579733582AVPR2,L1CAMc.*73C>A (n.*73C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.97+2269G>T
c.1101C>A (p.Ala367=)
n.154+2269G>T
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1236C>A
n.1142C>A
 gnomAD v4
Xg.153906802A=CA2466520924AVPR2,L1CAMc.*74A= (n.*74A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.97+2268T=
c.1102A= (p.Thr368=)
n.154+2268T=
c.*366A= (n.*366A=)
n.1237A=
n.1143A=
Xg.153906802A>CCA415112774AVPR2,L1CAMc.*74A>C (n.*74A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.97+2268T>G
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.154+2268T>G
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1237A>C
n.1143A>C
Xg.153906802A>GCA415112770AVPR2,L1CAMc.*74A>G (n.*74A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.97+2268T>C
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.154+2268T>C
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1237A>G
n.1143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906802A>TCA415112768AVPR2,L1CAMc.*74A>T (n.*74A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.97+2268T>A
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.154+2268T>A
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1237A>T
n.1143A>T
Xg.153906803C>ACA415112776AVPR2,L1CAMc.*75C>A (n.*75C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.97+2267G>T
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.154+2267G>T
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1238C>A
n.1144C>A
Xg.153906803C>GCA415112780AVPR2,L1CAMc.*75C>G (n.*75C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.97+2267G>C
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.154+2267G>C
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1238C>G
n.1144C>G
Xg.153906803C>TCA415112783AVPR2,L1CAMc.*75C>T (n.*75C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.97+2267G>A
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.154+2267G>A
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1238C>T
n.1144C>T
Xg.153906804T>ACA2579733583AVPR2,L1CAMc.*76T>A (n.*76T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.97+2266A>T
c.1104T>A (p.Thr368=)
n.154+2266A>T
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1239T>A
n.1145T>A
 gnomAD v4
Xg.153906804T>CCA2824277159AVPR2,L1CAMc.*76T>C (n.*76T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.97+2266A>G
c.1104T>C (p.Thr368=)
n.154+2266A>G
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1239T>C
n.1145T>C
Xg.153906805G>ACA415112786AVPR2,L1CAMc.*77G>A (n.*77G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.97+2265C>T
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
n.154+2265C>T
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1240G>A
n.1146G>A
Xg.153906805G>CCA415112790AVPR2,L1CAMc.*77G>C (n.*77G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.97+2265C>G
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.154+2265C>G
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1240G>C
n.1146G>C
Xg.153906805G>TCA415112792AVPR2,L1CAMc.*77G>T (n.*77G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.97+2265C>A
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
n.154+2265C>A
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1240G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
Xg.153906806G>ACA415112797AVPR2,L1CAMc.*78G>A (n.*78G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.97+2264C>T
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
n.154+2264C>T
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1241G>A
n.1147G>A
 gnomAD v4
Xg.153906806G>CCA415112799AVPR2,L1CAMc.*78G>C (n.*78G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.97+2264C>G
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.154+2264C>G
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1241G>C
n.1147G>C
Xg.153906806G>TCA415112801AVPR2,L1CAMc.*78G>T (n.*78G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.97+2264C>A
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.154+2264C>A
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1241G>T
n.1147G>T
Xg.153906807G>TCA2502351839AVPR2,L1CAMc.*79G>T (n.*79G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.97+2263C>A
c.1107G>T (p.Gly369=)
n.154+2263C>A
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1242G>T
n.1148G>T
Xg.153906808A>GCA415112805AVPR2,L1CAMc.*80A>G (n.*80A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.97+2262T>C
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.154+2262T>C
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1243A>G
n.1149A>G
Xg.153906808A>TCA415112811AVPR2,L1CAMc.*80A>T (n.*80A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.97+2262T>A
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
n.154+2262T>A
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1243A>T
n.1149A>T
Xg.153906809G>ACA415112830AVPR2,L1CAMc.*81G>A (n.*81G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.97+2261C>T
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.154+2261C>T
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1244G>A
n.1150G>A
Xg.153906809G>CCA415112834AVPR2,L1CAMc.*81G>C (n.*81G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.97+2261C>G
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.154+2261C>G
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1244G>C
n.1150G>C
Xg.153906809G>TCA415112816AVPR2,L1CAMc.*81G>T (n.*81G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.97+2261C>A
c.1109G>T (p.Arg370Met)
n.154+2261C>A
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1244G>T
n.1150G>T
Xg.153906813dupCA2695073680AVPR2,L1CAMc.*85dup (n.*85dup)
c.*567dup (n.*567dup)
c.97+2261dup
c.1113dup (p.Thr372AspfsTer?)
n.154+2261dup
c.*377dup (n.*377dup)
n.1248dup
n.1154dup
 gnomAD v4
Xg.153906810G>CCA415112841AVPR2,L1CAMc.*82G>C (n.*82G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.97+2260C>G
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.154+2260C>G
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1245G>C
n.1151G>C
Xg.153906810G>TCA415112837AVPR2,L1CAMc.*82G>T (n.*82G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.97+2260C>A
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.154+2260C>A
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1245G>T
n.1151G>T
Xg.153906811G>ACA415112843AVPR2,L1CAMc.*83G>A (n.*83G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.97+2259C>T
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.154+2259C>T
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1246G>A
n.1152G>A
 gnomAD v4
Xg.153906811G>CCA415112846AVPR2,L1CAMc.*83G>C (n.*83G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.97+2259C>G
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.154+2259C>G
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1246G>C
n.1152G>C
 gnomAD v4
Xg.153906811G>TCA415112847AVPR2,L1CAMc.*83G>T (n.*83G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.97+2259C>A
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.154+2259C>A
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1246G>T
n.1152G>T
 gnomAD v4
Xg.153906812G>ACA415112848AVPR2,L1CAMc.*84G>A (n.*84G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.97+2258C>T
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.154+2258C>T
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1247G>A
n.1153G>A
Xg.153906812G>CCA415112850AVPR2,L1CAMc.*84G>C (n.*84G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.97+2258C>G
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.154+2258C>G
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1247G>C
n.1153G>C
Xg.153906812G>TCA415112852AVPR2,L1CAMc.*84G>T (n.*84G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.97+2258C>A
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.154+2258C>A
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1247G>T
n.1153G>T
 gnomAD v4
Xg.153906813G>ACA873286562AVPR2,L1CAMc.*85G>A (n.*85G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.97+2257C>T
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.154+2257C>T
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1248G>A
n.1154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906813G=CA2466520925AVPR2,L1CAMc.*85G= (n.*85G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.97+2257C=
c.1113G= (p.Gly371=)
n.154+2257C=
c.*377G= (n.*377G=)
n.1248G=
n.1154G=
Xg.153906814A>CCA415112855AVPR2,L1CAMc.*86A>C (n.*86A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.97+2256T>G
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.154+2256T>G
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1249A>C
n.1155A>C
Xg.153906814A>GCA415112858AVPR2,L1CAMc.*86A>G (n.*86A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.97+2256T>C
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.154+2256T>C
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1249A>G
n.1155A>G
 gnomAD v4
Xg.153906814A>TCA415112861AVPR2,L1CAMc.*86A>T (n.*86A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.97+2256T>A
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.154+2256T>A
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1249A>T
n.1155A>T
Xg.153906815C>ACA415112863AVPR2,L1CAMc.*87C>A (n.*87C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.97+2255G>T
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.154+2255G>T
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1250C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
Xg.153906815C=CA2466520926AVPR2,L1CAMc.*87C= (n.*87C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.97+2255G=
c.1115C= (p.Thr372=)
n.154+2255G=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1250C=
n.1156C=
Xg.153906815C>GCA415112875AVPR2,L1CAMc.*87C>G (n.*87C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.97+2255G>C
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.154+2255G>C
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1250C>G
n.1156C>G
Xg.153906815C>TCA415112877AVPR2,L1CAMc.*87C>T (n.*87C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.97+2255G>A
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.154+2255G>A
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1250C>T
n.1156C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906817delCA2579733584AVPR2,L1CAMc.*89del (n.*89del)
c.*571del (n.*571del)
c.97+2255del
n.154+2255del
c.*381del (n.*381del)
n.1252del
n.1158del
Xg.153906816C>ACA2579733585AVPR2,L1CAMc.*88C>A (n.*88C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.97+2254G>T
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.154+2254G>T
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1251C>A
n.1157C>A
 gnomAD v4
Xg.153906816C>TCA2695073681AVPR2,L1CAMc.*88C>T (n.*88C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.97+2254G>A
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.154+2254G>A
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1251C>T
n.1157C>T
 gnomAD v4
Xg.153906817C=CA2466520927AVPR2,L1CAMc.*89C= (n.*89C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.97+2253G=
n.154+2253G=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1252C=
n.1158C=
Xg.153906817C>TCA645158852AVPR2,L1CAMc.*89C>T (n.*89C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.97+2253G>A
n.154+2253G>A
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1252C>T
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906818G>ACA10555153AVPR2,L1CAMc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.97+2252C>T
n.154+2252C>T
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1253G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906818G=CA2466520928AVPR2,L1CAMc.*90G= (n.*90G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.97+2252C=
n.154+2252C=
c.*382G= (n.*382G=)
n.1253G=
n.1159G=
Xg.153906818G>TCA2695073682AVPR2,L1CAMc.*90G>T (n.*90G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.97+2252C>A
n.154+2252C>A
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1253G>T
n.1159G>T
 gnomAD v4
Xg.153906819T>ACA2579733586AVPR2,L1CAMc.*91T>A (n.*91T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.97+2251A>T
n.154+2251A>T
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1254T>A
n.1160T>A
 gnomAD v4
Xg.153906819T>CCA873286567AVPR2,L1CAMc.*91T>C (n.*91T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.97+2251A>G
n.154+2251A>G
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1254T>C
n.1160T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906819T=CA2466520929AVPR2,L1CAMc.*91T= (n.*91T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.97+2251A=
n.154+2251A=
c.*383T= (n.*383T=)
n.1254T=
n.1160T=
Xg.153906820G>TCA2570695047AVPR2,L1CAMc.*92G>T (n.*92G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.97+2250C>A
n.154+2250C>A
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1255G>T
n.1161G>T
Xg.153906821G>ACA10555154AVPR2,L1CAMc.*93G>A (n.*93G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.97+2249C>T
n.154+2249C>T
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1256G>A
n.1162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906821G=CA2466520930AVPR2,L1CAMc.*93G= (n.*93G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.97+2249C=
n.154+2249C=
c.*385G= (n.*385G=)
n.1256G=
n.1162G=
Xg.153906821G>TCA2695073683AVPR2,L1CAMc.*93G>T (n.*93G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.97+2249C>A
n.154+2249C>A
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1256G>T
n.1162G>T
 gnomAD v4
Xg.153906822A>TCA2579733587AVPR2,L1CAMc.*94A>T (n.*94A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.97+2248T>A
n.154+2248T>A
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1257A>T
n.1163A>T
Xg.153906823G>ACA2579733588AVPR2,L1CAMc.*95G>A (n.*95G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.97+2247C>T
n.154+2247C>T
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1258G>A
n.1164G>A
Xg.153906823G>TCA2695073684AVPR2,L1CAMc.*95G>T (n.*95G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.97+2247C>A
n.154+2247C>A
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1258G>T
n.1164G>T
 gnomAD v4
Xg.153906826T>CCA645158866AVPR2,L1CAMc.*98T>C (n.*98T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.97+2244A>G
n.154+2244A>G
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1261T>C
n.1167T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906826T=CA2466520931AVPR2,L1CAMc.*98T= (n.*98T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.97+2244A=
n.154+2244A=
c.*390T= (n.*390T=)
n.1261T=
n.1167T=
Xg.153906828G>ACA10555155AVPR2,L1CAMc.*100G>A (n.*100G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.97+2242C>T
n.154+2242C>T
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1263G>A
n.1169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906828G=CA2466520932AVPR2,L1CAMc.*100G= (n.*100G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.97+2242C=
n.154+2242C=
c.*392G= (n.*392G=)
n.1263G=
n.1169G=
Xg.153906828G>TCA2695073685AVPR2,L1CAMc.*100G>T (n.*100G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.97+2242C>A
n.154+2242C>A
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1263G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
Xg.153906829G>CCA873286570AVPR2,L1CAMc.*101G>C (n.*101G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.97+2241C>G
n.154+2241C>G
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1264G>C
n.1170G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906829G=CA2466520933AVPR2,L1CAMc.*101G= (n.*101G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.97+2241C=
n.154+2241C=
c.*393G= (n.*393G=)
n.1264G=
n.1170G=
Xg.153906830C>ACA2695073687AVPR2,L1CAMc.*102C>A (n.*102C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.97+2240G>T
n.154+2240G>T
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1265C>A
n.1171C>A
 gnomAD v4
Xg.153906830C=CA2466520934AVPR2,L1CAMc.*102C= (n.*102C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.97+2240G=
n.154+2240G=
c.*394C= (n.*394C=)
n.1265C=
n.1171C=
Xg.153906830C>TCA10555156AVPR2,L1CAMc.*102C>T (n.*102C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.97+2240G>A
n.154+2240G>A
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1265C>T
n.1171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906831delCA2695073686AVPR2,L1CAMc.*103del (n.*103del)
c.*585del (n.*585del)
c.97+2240del
n.154+2240del
c.*395del (n.*395del)
n.1266del
n.1172del
 gnomAD v4
Xg.153906831C>ACA2695073688AVPR2,L1CAMc.*103C>A (n.*103C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.97+2239G>T
n.154+2239G>T
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1266C>A
n.1172C>A
 gnomAD v4
Xg.153906832A>GCA2695073689AVPR2,L1CAMc.*104A>G (n.*104A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.97+2238T>C
n.154+2238T>C
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1267A>G
n.1173A>G
 gnomAD v4
Xg.153906833G>ACA10555157AVPR2,L1CAMc.*105G>A (n.*105G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.97+2237C>T
n.154+2237C>T
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1268G>A
n.1174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906833G=CA2466520935AVPR2,L1CAMc.*105G= (n.*105G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.97+2237C=
n.154+2237C=
c.*397G= (n.*397G=)
n.1268G=
n.1174G=
Xg.153906834A>CCA2695073690AVPR2,L1CAMc.*106A>C (n.*106A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.97+2236T>G
n.154+2236T>G
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1269A>C
n.1175A>C
 gnomAD v4
Xg.153906835G>ACA645158874AVPR2,L1CAMc.*107G>A (n.*107G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.97+2235C>T
n.154+2235C>T
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1270G>A
n.1176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906835G=CA2466520936AVPR2,L1CAMc.*107G= (n.*107G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.97+2235C=
n.154+2235C=
c.*399G= (n.*399G=)
n.1270G=
n.1176G=
Xg.153906835G>TCA2695073691AVPR2,L1CAMc.*107G>T (n.*107G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.97+2235C>A
n.154+2235C>A
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1270G>T
n.1176G>T
 gnomAD v4
Xg.153906836C=CA2466520937AVPR2,L1CAMc.*108C= (n.*108C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.97+2234G=
n.154+2234G=
c.*400C= (n.*400C=)
n.1271C=
n.1177C=
Xg.153906836C>TCA337264264AVPR2,L1CAMc.*108C>T (n.*108C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.97+2234G>A
n.154+2234G>A
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1271C>T
n.1177C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906837C>ACA2695073692AVPR2,L1CAMc.*109C>A (n.*109C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.97+2233G>T
n.154+2233G>T
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1272C>A
n.1178C>A
 gnomAD v4
Xg.153906838delCA2695073693AVPR2,L1CAMc.*110del (n.*110del)
c.*592del (n.*592del)
c.97+2232del
n.154+2232del
c.*402del (n.*402del)
n.1273del
n.1179del
 gnomAD v4
Xg.153906838T>CCA645158875AVPR2,L1CAMc.*110T>C (n.*110T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.97+2232A>G
n.154+2232A>G
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1273T>C
n.1179T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906838T=CA2466520938AVPR2,L1CAMc.*110T= (n.*110T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.97+2232A=
n.154+2232A=
c.*402T= (n.*402T=)
n.1273T=
n.1179T=
Xg.153906839G>ACA873286572AVPR2,L1CAMc.*111G>A (n.*111G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.97+2231C>T
n.154+2231C>T
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1274G>A
n.1180G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906839G>CCA645158877AVPR2,L1CAMc.*111G>C (n.*111G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.97+2231C>G
n.154+2231C>G
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1274G>C
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906839G=CA2466520939AVPR2,L1CAMc.*111G= (n.*111G=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.97+2231C=
n.154+2231C=
c.*403G= (n.*403G=)
n.1274G=
n.1180G=
Xg.153906840T>CCA2695073694AVPR2,L1CAMc.*112T>C (n.*112T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.97+2230A>G
n.154+2230A>G
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1275T>C
n.1181T>C
 gnomAD v4
Xg.153906841G>ACA2695073695AVPR2,L1CAMc.*113G>A (n.*113G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.97+2229C>T
n.154+2229C>T
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1276G>A
n.1182G>A
 gnomAD v4
Xg.153906842G>TCA2695073696AVPR2,L1CAMc.*114G>T (n.*114G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.97+2228C>A
n.154+2228C>A
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1277G>T
n.1183G>T
 gnomAD v4
Xg.153906843C>ACA2695073697AVPR2,L1CAMc.*115C>A (n.*115C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.97+2227G>T
n.154+2227G>T
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1278C>A
n.1184C>A
 gnomAD v4
Xg.153906844C>ACA2695073698AVPR2,L1CAMc.*116C>A (n.*116C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.97+2226G>T
n.154+2226G>T
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1279C>A
n.1185C>A
 gnomAD v4
Xg.153906846C>ACA2824277160AVPR2,L1CAMc.*118C>A (n.*118C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.97+2224G>T
n.154+2224G>T
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1281C>A
n.1187C>A
Xg.153906846C=CA2466520940AVPR2,L1CAMc.*118C= (n.*118C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.97+2224G=
n.154+2224G=
c.*410C= (n.*410C=)
n.1281C=
n.1187C=
Xg.153906846C>GCA645158880AVPR2,L1CAMc.*118C>G (n.*118C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.97+2224G>C
n.154+2224G>C
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1281C>G
n.1187C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906846C>TCA10555158AVPR2,L1CAMc.*118C>T (n.*118C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.97+2224G>A
n.154+2224G>A
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1281C>T
n.1187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906847G>ACA10555159AVPR2,L1CAMc.*119G>A (n.*119G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.97+2223C>T
n.154+2223C>T
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1282G>A
n.1188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906847G=CA2466520941AVPR2,L1CAMc.*119G= (n.*119G=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.97+2223C=
n.154+2223C=
c.*411G= (n.*411G=)
n.1282G=
n.1188G=
Xg.153906847G>TCA2695073699AVPR2,L1CAMc.*119G>T (n.*119G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.97+2223C>A
n.154+2223C>A
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1282G>T
n.1188G>T
 gnomAD v4
Xg.153906849G>TCA2695073700AVPR2,L1CAMc.*121G>T (n.*121G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.97+2221C>A
n.154+2221C>A
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1284G>T
n.1190G>T
 gnomAD v4
Xg.153906850G>CCA2695073701AVPR2,L1CAMc.*122G>C (n.*122G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.97+2220C>G
n.154+2220C>G
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1285G>C
n.1191G>C
 gnomAD v4
Xg.153906851C>ACA2695073702AVPR2,L1CAMc.*123C>A (n.*123C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.97+2219G>T
n.154+2219G>T
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1286C>A
n.1192C>A
 gnomAD v4
Xg.153906851C=CA2466520942AVPR2,L1CAMc.*123C= (n.*123C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.97+2219G=
n.154+2219G=
c.*415C= (n.*415C=)
n.1286C=
n.1192C=
Xg.153906851C>TCA337264272AVPR2,L1CAMc.*123C>T (n.*123C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.97+2219G>A
n.154+2219G>A
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1286C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906852T>GCA2466520943AVPR2,L1CAMc.*124T>G (n.*124T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.97+2218A>C
n.154+2218A>C
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1287T>G
n.1193T>G
 dbSNP
Xg.153906852T=CA2466520944AVPR2,L1CAMc.*124T= (n.*124T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.97+2218A=
n.154+2218A=
c.*416T= (n.*416T=)
n.1287T=
n.1193T=
Xg.153906853G>ACA2695073703AVPR2,L1CAMc.*125G>A (n.*125G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.97+2217C>T
n.154+2217C>T
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1288G>A
n.1194G>A
 gnomAD v4
Xg.153906853G>TCA2695073704AVPR2,L1CAMc.*125G>T (n.*125G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.97+2217C>A
n.154+2217C>A
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1288G>T
n.1194G>T
 gnomAD v4
Xg.153906854G>TCA2695073705AVPR2,L1CAMc.*126G>T (n.*126G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.97+2216C>A
n.154+2216C>A
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1289G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
Xg.153906855G>TCA2695073706AVPR2,L1CAMc.*127G>T (n.*127G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.97+2215C>A
n.154+2215C>A
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1290G>T
n.1196G>T
 gnomAD v4
Xg.153906855_153906856insCCCA2695073707AVPR2,L1CAMc.*127_*128insCC (n.*127_*128insCC)
c.*609_*610insCC (n.*609_*610insCC)
c.97+2214_97+2215insGG
n.154+2214_154+2215insGG
c.*419_*420insCC (n.*419_*420insCC)
n.1290_1291insCC
n.1196_1197insCC
 gnomAD v4
Xg.153906857C>ACA2695073708AVPR2,L1CAMc.*129C>A (n.*129C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.97+2213G>T
n.154+2213G>T
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1292C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
Xg.153906857C=CA2466520945AVPR2,L1CAMc.*129C= (n.*129C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.97+2213G=
n.154+2213G=
c.*421C= (n.*421C=)
n.1292C=
n.1198C=
Xg.153906857C>TCA10555160AVPR2,L1CAMc.*129C>T (n.*129C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.97+2213G>A
n.154+2213G>A
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1292C>T
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906858A=CA2466520946AVPR2,L1CAMc.*130A= (n.*130A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.97+2212T=
n.154+2212T=
c.*422A= (n.*422A=)
n.1293A=
n.1199A=
Xg.153906858A>GCA337264288AVPR2,L1CAMc.*130A>G (n.*130A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.97+2212T>C
n.154+2212T>C
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1293A>G
n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906859C>ACA2695073709AVPR2,L1CAMc.*131C>A (n.*131C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.97+2211G>T
n.154+2211G>T
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1294C>A
n.1200C>A
 gnomAD v4
Xg.153906859C=CA2466520947AVPR2,L1CAMc.*131C= (n.*131C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.97+2211G=
n.154+2211G=
c.*423C= (n.*423C=)
n.1294C=
n.1200C=
Xg.153906859C>GCA873286580AVPR2,L1CAMc.*131C>G (n.*131C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.97+2211G>C
n.154+2211G>C
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1294C>G
n.1200C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906860T>GCA2695073710AVPR2,L1CAMc.*132T>G (n.*132T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.97+2210A>C
n.154+2210A>C
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1295T>G
n.1201T>G
 gnomAD v4
Xg.153906861G>ACA2695073711AVPR2,L1CAMc.*133G>A (n.*133G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.97+2209C>T
n.154+2209C>T
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1296G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
Xg.153906862T>CCA645158884AVPR2,L1CAMc.*134T>C (n.*134T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.97+2208A>G
n.154+2208A>G
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1297T>C
n.1203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906862T=CA2466520948AVPR2,L1CAMc.*134T= (n.*134T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.97+2208A=
n.154+2208A=
c.*426T= (n.*426T=)
n.1297T=
n.1203T=
Xg.153906863G>ACA2466520950AVPR2,L1CAMc.*135G>A (n.*135G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.97+2207C>T
n.154+2207C>T
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1298G>A
n.1204G>A
 dbSNP
Xg.153906863G=CA2466520949AVPR2,L1CAMc.*135G= (n.*135G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.97+2207C=
n.154+2207C=
c.*427G= (n.*427G=)
n.1298G=
n.1204G=
Xg.153906863G>TCA2565957935AVPR2,L1CAMc.*135G>T (n.*135G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.97+2207C>A
n.154+2207C>A
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1298G>T
n.1204G>T
Xg.153906864T>GCA10555161AVPR2,L1CAMc.*136T>G (n.*136T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.97+2206A>C
n.154+2206A>C
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1299T>G
n.1205T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906864T=CA2466520951AVPR2,L1CAMc.*136T= (n.*136T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.97+2206A=
n.154+2206A=
c.*428T= (n.*428T=)
n.1299T=
n.1205T=
Xg.153906866G>ACA2695073712AVPR2,L1CAMc.*138G>A (n.*138G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.97+2204C>T
n.154+2204C>T
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1301G>A
n.1207G>A
 gnomAD v4
Xg.153906866G>TCA2695073713AVPR2,L1CAMc.*138G>T (n.*138G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.97+2204C>A
n.154+2204C>A
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1301G>T
n.1207G>T
 gnomAD v4
Xg.153906868C>ACA337264289AVPR2,L1CAMc.*140C>A (n.*140C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.97+2202G>T
n.154+2202G>T
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1303C>A
n.1209C>A
 dbSNP
Xg.153906868C=CA2466520952AVPR2,L1CAMc.*140C= (n.*140C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.97+2202G=
n.154+2202G=
c.*432C= (n.*432C=)
n.1303C=
n.1209C=
Xg.153906868C>TCA2824277161AVPR2,L1CAMc.*140C>T (n.*140C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.97+2202G>A
n.154+2202G>A
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1303C>T
n.1209C>T
Xg.153906869C>ACA2695073714AVPR2,L1CAMc.*141C>A (n.*141C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.97+2201G>T
n.154+2201G>T
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1304C>A
n.1210C>A
 gnomAD v4
Xg.153906869C>TCA2695073715AVPR2,L1CAMc.*141C>T (n.*141C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.97+2201G>A
n.154+2201G>A
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1304C>T
n.1210C>T
 gnomAD v4
Xg.153906870T>ACA2695073716AVPR2,L1CAMc.*142T>A (n.*142T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.97+2200A>T
n.154+2200A>T
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1305T>A
n.1211T>A
 gnomAD v4
Xg.153906870T>CCA337264291AVPR2,L1CAMc.*142T>C (n.*142T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.97+2200A>G
n.154+2200A>G
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1305T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906870T>GCA2741806149AVPR2,L1CAMc.*142T>G (n.*142T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.97+2200A>C
n.154+2200A>C
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1305T>G
n.1211T>G
Xg.153906870T=CA2466520953AVPR2,L1CAMc.*142T= (n.*142T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.97+2200A=
n.154+2200A=
c.*434T= (n.*434T=)
n.1305T=
n.1211T=
Xg.153906872delCA2695073717AVPR2,L1CAMc.*144del (n.*144del)
c.*626del (n.*626del)
c.97+2199del
n.154+2199del
c.*436del (n.*436del)
n.1307del
n.1213del
 gnomAD v4
Xg.153906872G>ACA2695073719AVPR2,L1CAMc.*144G>A (n.*144G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.97+2198C>T
n.154+2198C>T
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1307G>A
n.1213G>A
 gnomAD v4
Xg.153906872G>TCA2695073718AVPR2,L1CAMc.*144G>T (n.*144G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.97+2198C>A
n.154+2198C>A
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1307G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4
Xg.153906873A=CA2466520954AVPR2,L1CAMc.*145A= (n.*145A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.97+2197T=
n.154+2197T=
c.*437A= (n.*437A=)
n.1308A=
n.1214A=
Xg.153906873A>GCA10555162AVPR2,L1CAMc.*145A>G (n.*145A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.97+2197T>C
n.154+2197T>C
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1308A>G
n.1214A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906874C>ACA10555163AVPR2,L1CAMc.*146C>A (n.*146C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.97+2196G>T
n.154+2196G>T
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1309C>A
n.1215C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906874C=CA2466520955AVPR2,L1CAMc.*146C= (n.*146C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.97+2196G=
n.154+2196G=
c.*438C= (n.*438C=)
n.1309C=
n.1215C=
Xg.153906874C>GCA645158888AVPR2,L1CAMc.*146C>G (n.*146C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.97+2196G>C
n.154+2196G>C
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1309C>G
n.1215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906874C>TCA2695073720AVPR2,L1CAMc.*146C>T (n.*146C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.97+2196G>A
n.154+2196G>A
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1309C>T
n.1215C>T
 gnomAD v4
Xg.153906875A>CCA2695073721AVPR2,L1CAMc.*147A>C (n.*147A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.97+2195T>G
n.154+2195T>G
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1310A>C
n.1216A>C
 gnomAD v4
Xg.153906876A>GCA2695073722AVPR2,L1CAMc.*148A>G (n.*148A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.97+2194T>C
n.154+2194T>C
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1311A>G
n.1217A>G
 gnomAD v4
Xg.153906877G>ACA2695073723AVPR2,L1CAMc.*149G>A (n.*149G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.97+2193C>T
n.154+2193C>T
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1312G>A
n.1218G>A
 gnomAD v4
Xg.153906877G>TCA2695073724AVPR2,L1CAMc.*149G>T (n.*149G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.97+2193C>A
n.154+2193C>A
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1312G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
Xg.153906878C>ACA2695073725AVPR2,L1CAMc.*150C>A (n.*150C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.97+2192G>T
n.154+2192G>T
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1313C>A
n.1219C>A
 gnomAD v4
Xg.153906878C>TCA2695073726AVPR2,L1CAMc.*150C>T (n.*150C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.97+2192G>A
n.154+2192G>A
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1313C>T
n.1219C>T
 gnomAD v4
Xg.153906879C>ACA2695073727AVPR2,L1CAMc.*151C>A (n.*151C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.97+2191G>T
n.154+2191G>T
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1314C>A
n.1220C>A
 gnomAD v4
Xg.153906879C=CA2466520956AVPR2,L1CAMc.*151C= (n.*151C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.97+2191G=
n.154+2191G=
c.*443C= (n.*443C=)
n.1314C=
n.1220C=
Xg.153906879C>TCA337264308AVPR2,L1CAMc.*151C>T (n.*151C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.97+2191G>A
n.154+2191G>A
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1314C>T
n.1220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906881C>ACA2695073728AVPR2,L1CAMc.*153C>A (n.*153C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.97+2189G>T
n.154+2189G>T
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1316C>A
n.1222C>A
 gnomAD v4
Xg.153906882A>TCA2695073729AVPR2,L1CAMc.*154A>T (n.*154A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.97+2188T>A
n.154+2188T>A
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1317A>T
n.1223A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched