Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906756G>A | CA2695073671 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.97+2314C>T c.*320G>A (n.*320G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) n.154+2314C>T n.1191G>A n.1097G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906756G>C | CA415112449 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.97+2314C>G c.*320G>C (n.*320G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.154+2314C>G n.1191G>C n.1097G>C | |
X | g.153906756G>T | CA415112451 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.97+2314C>A c.*320G>T (n.*320G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.154+2314C>A n.1191G>T n.1097G>T | |
X | g.153906757G>A | CA415112454 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.97+2313C>T c.*321G>A (n.*321G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.154+2313C>T n.1192G>A n.1098G>A | |
X | g.153906757G>C | CA415112457 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.97+2313C>G c.*321G>C (n.*321G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.154+2313C>G n.1192G>C n.1098G>C | |
X | g.153906757G>T | CA415112460 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.97+2313C>A c.*321G>T (n.*321G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.154+2313C>A n.1192G>T n.1098G>T | |
X | g.153906758C>A | CA415112462 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.97+2312G>T c.*322C>A (n.*322C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.154+2312G>T n.1193C>A n.1099C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906758C= | CA2466520905 | AVPR2,L1CAM | c.*30C= (n.*30C=) c.*512C= (n.*512C=) c.97+2312G= c.*322C= (n.*322C=) c.1058C= (p.Ala353=) n.154+2312G= n.1193C= n.1099C= | |
X | g.153906758C>G | CA415112466 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.97+2312G>C c.*322C>G (n.*322C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.154+2312G>C n.1193C>G n.1099C>G | |
X | g.153906758C>T | CA10555146 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.97+2312G>A c.*322C>T (n.*322C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.154+2312G>A n.1193C>T n.1099C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906759_153906761del | CA2695073672 | AVPR2,L1CAM | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.97+2309_97+2311del c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.1059_1061del (p.Leu354del) n.154+2309_154+2311del n.1194_1196del n.1100_1102del | gnomAD v4 |
X | g.153906760T>A | CA415112480 | AVPR2,L1CAM | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.97+2310A>T c.*324T>A (n.*324T>A) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.154+2310A>T n.1195T>A n.1101T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906760T>G | CA415112484 | AVPR2,L1CAM | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.97+2310A>C c.*324T>G (n.*324T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.154+2310A>C n.1195T>G n.1101T>G | |
X | g.153906761T>A | CA415112487 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.97+2309A>T c.*325T>A (n.*325T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.154+2309A>T n.1196T>A n.1102T>A | |
X | g.153906761T>C | CA415112490 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.97+2309A>G c.*325T>C (n.*325T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.154+2309A>G n.1196T>C n.1102T>C | |
X | g.153906761T>G | CA415112497 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.97+2309A>C c.*325T>G (n.*325T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.154+2309A>C n.1196T>G n.1102T>G | |
X | g.153906762G>A | CA2695073673 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.97+2308C>T c.*326G>A (n.*326G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.154+2308C>T n.1197G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906762G>C | CA415112501 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.97+2308C>G c.*326G>C (n.*326G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.154+2308C>G n.1197G>C n.1103G>C | |
X | g.153906762G>T | CA415112499 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.97+2308C>A c.*326G>T (n.*326G>T) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.154+2308C>A n.1197G>T n.1103G>T | |
X | g.153906762_153906765delinsGAGA | CA2466520906 | AVPR2,L1CAM | c.*34_*37delinsGAGA (n.*34_*37delinsGAGA) c.*516_*519delinsGAGA (n.*516_*519delinsGAGA) c.97+2305_97+2308delinsTCTC c.*326_*329delinsGAGA (n.*326_*329delinsGAGA) c.1062_1065delinsGAGA (p.Leu354=) n.154+2305_154+2308delinsTCTC n.1197_1200delinsGAGA n.1103_1106delinsGAGA | |
X | g.153906763A>G | CA415112503 | AVPR2,L1CAM | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.97+2307T>C c.*327A>G (n.*327A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.154+2307T>C n.1198A>G n.1104A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906763A>T | CA415112509 | AVPR2,L1CAM | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.97+2307T>A c.*327A>T (n.*327A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.154+2307T>A n.1198A>T n.1104A>T | |
X | g.153906765_153906767del | CA645158827 | AVPR2,L1CAM | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*519_*521del (n.*519_*521del) c.97+2305_97+2307del c.*329_*331del (n.*329_*331del) c.1065_1067del (p.Arg355del) n.154+2305_154+2307del n.1200_1202del n.1106_1108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906764G>A | CA415112510 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.97+2306C>T c.*328G>A (n.*328G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.154+2306C>T n.1199G>A n.1105G>A | |
X | g.153906764G>C | CA415112514 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.97+2306C>G c.*328G>C (n.*328G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.154+2306C>G n.1199G>C n.1105G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906764G>T | CA415112516 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.97+2306C>A c.*328G>T (n.*328G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.154+2306C>A n.1199G>T n.1105G>T | |
X | g.153906765A>C | CA415112518 | AVPR2,L1CAM | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.97+2305T>G c.*329A>C (n.*329A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.154+2305T>G n.1200A>C n.1106A>C | |
X | g.153906765A>T | CA415112519 | AVPR2,L1CAM | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.97+2305T>A c.*329A>T (n.*329A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.154+2305T>A n.1200A>T n.1106A>T | |
X | g.153906766A>C | CA415112523 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>C (n.*38A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.97+2304T>G c.*330A>C (n.*330A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.154+2304T>G n.1201A>C n.1107A>C | |
X | g.153906766A>G | CA415112526 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.97+2304T>C c.*330A>G (n.*330A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.154+2304T>C n.1201A>G n.1107A>G | |
X | g.153906766A>T | CA415112533 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.97+2304T>A c.*330A>T (n.*330A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.154+2304T>A n.1201A>T n.1107A>T | |
X | g.153906767G>A | CA10555148 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.97+2303C>T c.*331G>A (n.*331G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.154+2303C>T n.1202G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906767G>C | CA415112538 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.97+2303C>G c.*331G>C (n.*331G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.154+2303C>G n.1202G>C n.1108G>C | |
X | g.153906767G= | CA2466520907 | AVPR2,L1CAM | c.*39G= (n.*39G=) c.*521G= (n.*521G=) c.97+2303C= c.*331G= (n.*331G=) c.1067G= (p.Ser356=) n.154+2303C= n.1202G= n.1108G= | |
X | g.153906767G>T | CA10555147 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.97+2303C>A c.*331G>T (n.*331G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.154+2303C>A n.1202G>T n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906768C>A | CA415112545 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.97+2302G>T c.*332C>A (n.*332C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.154+2302G>T n.1203C>A n.1109C>A | |
X | g.153906768C= | CA2466520908 | AVPR2,L1CAM | c.*40C= (n.*40C=) c.*522C= (n.*522C=) c.97+2302G= c.*332C= (n.*332C=) c.1068C= (p.Ser356=) n.154+2302G= n.1203C= n.1109C= | |
X | g.153906768C>G | CA415112555 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.97+2302G>C c.*332C>G (n.*332C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.154+2302G>C n.1203C>G n.1109C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906768C>T | CA337264244 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.97+2302G>A c.*332C>T (n.*332C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) n.154+2302G>A n.1203C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906769T>A | CA415112556 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.97+2301A>T c.*333T>A (n.*333T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.154+2301A>T n.1204T>A n.1110T>A | |
X | g.153906769T>C | CA415112557 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.97+2301A>G c.*333T>C (n.*333T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.154+2301A>G n.1204T>C n.1110T>C | |
X | g.153906769T>G | CA415112558 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>G (n.*41T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.97+2301A>C c.*333T>G (n.*333T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.154+2301A>C n.1204T>G n.1110T>G | |
X | g.153906770C>A | CA415112560 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.97+2300G>T c.*334C>A (n.*334C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.154+2300G>T n.1205C>A n.1111C>A | |
X | g.153906770C>G | CA415112563 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.97+2300G>C c.*334C>G (n.*334C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.154+2300G>C n.1205C>G n.1111C>G | |
X | g.153906770C>T | CA415112567 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.97+2300G>A c.*334C>T (n.*334C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.154+2300G>A n.1205C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906772G>A | CA415112573 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.97+2298C>T c.*336G>A (n.*336G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.154+2298C>T n.1207G>A n.1113G>A | |
X | g.153906772G>C | CA415112576 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.97+2298C>G c.*336G>C (n.*336G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.154+2298C>G n.1207G>C n.1113G>C | |
X | g.153906772G>T | CA415112577 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.97+2298C>A c.*336G>T (n.*336G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.154+2298C>A n.1207G>T n.1113G>T | |
X | g.153906773C>A | CA415112578 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.97+2297G>T c.*337C>A (n.*337C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.154+2297G>T n.1208C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906773C= | CA2466520909 | AVPR2,L1CAM | c.*45C= (n.*45C=) c.*527C= (n.*527C=) c.97+2297G= c.*337C= (n.*337C=) c.1073C= (p.Ala358=) n.154+2297G= n.1208C= n.1114C= | |
X | g.153906773C>G | CA415112579 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.97+2297G>C c.*337C>G (n.*337C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.154+2297G>C n.1208C>G n.1114C>G | |
X | g.153906773C>T | CA415112580 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.97+2297G>A c.*337C>T (n.*337C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.154+2297G>A n.1208C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906774T>G | CA337264246 | AVPR2,L1CAM | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.97+2296A>C c.*338T>G (n.*338T>G) c.1074T>G (p.Ala358=) n.154+2296A>C n.1209T>G n.1115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906774T= | CA2466520910 | AVPR2,L1CAM | c.*46T= (n.*46T=) c.*528T= (n.*528T=) c.97+2296A= c.*338T= (n.*338T=) c.1074T= (p.Ala358=) n.154+2296A= n.1209T= n.1115T= | |
X | g.153906775G>A | CA415112587 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.97+2295C>T c.*339G>A (n.*339G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.154+2295C>T n.1210G>A n.1116G>A | |
X | g.153906775G>C | CA415112583 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.97+2295C>G c.*339G>C (n.*339G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.154+2295C>G n.1210G>C n.1116G>C | |
X | g.153906775G>T | CA415112584 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.97+2295C>A c.*339G>T (n.*339G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.154+2295C>A n.1210G>T n.1116G>T | |
X | g.153906776C>A | CA415112590 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.97+2294G>T c.*340C>A (n.*340C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.154+2294G>T n.1211C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906776C>G | CA415112593 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.97+2294G>C c.*340C>G (n.*340C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.154+2294G>C n.1211C>G n.1117C>G | |
X | g.153906776C>T | CA415112599 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.97+2294G>A c.*340C>T (n.*340C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.154+2294G>A n.1211C>T n.1117C>T | |
X | g.153906777C= | CA2466520911 | AVPR2,L1CAM | c.*49C= (n.*49C=) c.*531C= (n.*531C=) c.97+2293G= c.*341C= (n.*341C=) c.1077C= (p.Ala359=) n.154+2293G= n.1212C= n.1118C= | |
X | g.153906777C>G | CA645158834 | AVPR2,L1CAM | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.97+2293G>C c.*341C>G (n.*341C>G) c.1077C>G (p.Ala359=) n.154+2293G>C n.1212C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906777C>T | CA10555149 | AVPR2,L1CAM | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.97+2293G>A c.*341C>T (n.*341C>T) c.1077C>T (p.Ala359=) n.154+2293G>A n.1212C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906778T>A | CA415112607 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.97+2292A>T c.*342T>A (n.*342T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.154+2292A>T n.1213T>A n.1119T>A | |
X | g.153906778T>C | CA415112612 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.97+2292A>G c.*342T>C (n.*342T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.154+2292A>G n.1213T>C n.1119T>C | |
X | g.153906778T>G | CA415112615 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.97+2292A>C c.*342T>G (n.*342T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.154+2292A>C n.1213T>G n.1119T>G | |
X | g.153906778_153906790delinsTTCCTGGGGCTGG | CA2466520912 | AVPR2,L1CAM | c.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG) c.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG) c.97+2280_97+2292delinsCCAGCCCCAGGAA c.1078_1090delinsTTCCTGGGGCTGG (p.Phe360=) n.154+2280_154+2292delinsCCAGCCCCAGGAA c.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG) n.1213_1225delinsTTCCTGGGGCTGG n.1119_1131delinsTTCCTGGGGCTGG | |
X | g.153906778_153906779insC | CA2824277156 | AVPR2,L1CAM | c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) c.*532_*533insC (n.*532_*533insC) c.97+2291_97+2292insG c.*342_*343insC (n.*342_*343insC) c.1078_1079insC (p.Phe360SerfsTer?) n.154+2291_154+2292insG n.1213_1214insC n.1119_1120insC | |
X | g.153906779T>A | CA10555151 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.97+2291A>T c.*343T>A (n.*343T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.154+2291A>T n.1214T>A n.1120T>A | dbSNP ExAC |
X | g.153906779T>C | CA415112622 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.97+2291A>G c.*343T>C (n.*343T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.154+2291A>G n.1214T>C n.1120T>C | |
X | g.153906779T>G | CA415112627 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.97+2291A>C c.*343T>G (n.*343T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.154+2291A>C n.1214T>G n.1120T>G | |
X | g.153906779T= | CA2466520913 | AVPR2,L1CAM | c.*51T= (n.*51T=) c.*533T= (n.*533T=) c.97+2291A= c.*343T= (n.*343T=) c.1079T= (p.Phe360=) n.154+2291A= n.1214T= n.1120T= | |
X | g.153906786_153906797del | CA10555150 | AVPR2,L1CAM | c.*58_*69del (n.*58_*69del) c.*540_*551del (n.*540_*551del) c.97+2280_97+2291del c.1086_1097del (p.Leu363_Gly366del) n.154+2280_154+2291del c.*350_*361del (n.*350_*361del) n.1221_1232del n.1127_1138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906780C>A | CA415112630 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.97+2290G>T c.*344C>A (n.*344C>A) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.154+2290G>T n.1215C>A n.1121C>A | |
X | g.153906780C= | CA2466520915 | AVPR2,L1CAM | c.*52C= (n.*52C=) c.*534C= (n.*534C=) c.97+2290G= c.*344C= (n.*344C=) c.1080C= (p.Phe360=) n.154+2290G= n.1215C= n.1121C= | |
X | g.153906780C>G | CA415112632 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.97+2290G>C c.*344C>G (n.*344C>G) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.154+2290G>C n.1215C>G n.1121C>G | |
X | g.153906780C>T | CA10555152 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.97+2290G>A c.*344C>T (n.*344C>T) c.1080C>T (p.Phe360=) n.154+2290G>A n.1215C>T n.1121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906781dup | CA2466520914 | AVPR2,L1CAM | c.*53dup (n.*53dup) c.*535dup (n.*535dup) c.97+2290dup c.1081dup (p.Leu361ProfsTer?) n.154+2290dup c.*345dup (n.*345dup) n.1216dup n.1122dup | dbSNP |
X | g.153906781C>A | CA415112646 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.97+2289G>T c.*345C>A (n.*345C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.154+2289G>T n.1216C>A n.1122C>A | |
X | g.153906781C= | CA2466520916 | AVPR2,L1CAM | c.*53C= (n.*53C=) c.*535C= (n.*535C=) c.97+2289G= c.*345C= (n.*345C=) c.1081C= (p.Leu361=) n.154+2289G= n.1216C= n.1122C= | |
X | g.153906781C>G | CA415112640 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.97+2289G>C c.*345C>G (n.*345C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.154+2289G>C n.1216C>G n.1122C>G | |
X | g.153906781C>T | CA645158846 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.97+2289G>A c.*345C>T (n.*345C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) n.154+2289G>A n.1216C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.153906782T>A | CA415112649 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.97+2288A>T c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.154+2288A>T c.*346T>A (n.*346T>A) n.1217T>A n.1123T>A | |
X | g.153906782T>C | CA415112651 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.97+2288A>G c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.154+2288A>G c.*346T>C (n.*346T>C) n.1217T>C n.1123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906782T>G | CA415112653 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.97+2288A>C c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.154+2288A>C c.*346T>G (n.*346T>G) n.1217T>G n.1123T>G | |
X | g.153906782T= | CA2466520917 | AVPR2,L1CAM | c.*54T= (n.*54T=) c.*536T= (n.*536T=) c.97+2288A= c.1082T= (p.Leu361=) n.154+2288A= c.*346T= (n.*346T=) n.1217T= n.1123T= | |
X | g.153906784G>A | CA415112659 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.97+2286C>T c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.154+2286C>T c.*348G>A (n.*348G>A) n.1219G>A n.1125G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906784G>C | CA415112662 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.97+2286C>G c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.154+2286C>G c.*348G>C (n.*348G>C) n.1219G>C n.1125G>C | dbSNP |
X | g.153906784G= | CA2466520918 | AVPR2,L1CAM | c.*56G= (n.*56G=) c.*538G= (n.*538G=) c.97+2286C= c.1084G= (p.Gly362=) n.154+2286C= c.*348G= (n.*348G=) n.1219G= n.1125G= | |
X | g.153906784G>T | CA415112666 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.97+2286C>A c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.154+2286C>A c.*348G>T (n.*348G>T) n.1219G>T n.1125G>T | |
X | g.153906785G>A | CA415112670 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.97+2285C>T c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.154+2285C>T c.*349G>A (n.*349G>A) n.1220G>A n.1126G>A | |
X | g.153906785G>C | CA415112671 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.97+2285C>G c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.154+2285C>G c.*349G>C (n.*349G>C) n.1220G>C n.1126G>C | |
X | g.153906785G>T | CA415112674 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.97+2285C>A c.1085G>T (p.Gly362Val) n.154+2285C>A c.*349G>T (n.*349G>T) n.1220G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906786G>A | CA2695073674 | AVPR2,L1CAM | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.97+2284C>T c.1086G>A (p.Gly362=) n.154+2284C>T c.*350G>A (n.*350G>A) n.1221G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906786G>T | CA2695073675 | AVPR2,L1CAM | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.97+2284C>A c.1086G>T (p.Gly362=) n.154+2284C>A c.*350G>T (n.*350G>T) n.1221G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906787C>A | CA415112679 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.97+2283G>T c.1087C>A (p.Leu363Met) n.154+2283G>T c.*351C>A (n.*351C>A) n.1222C>A n.1128C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906787C>G | CA415112680 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.97+2283G>C c.1087C>G (p.Leu363Val) n.154+2283G>C c.*351C>G (n.*351C>G) n.1222C>G n.1128C>G | |
X | g.153906787C>T | CA2695073676 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.97+2283G>A c.1087C>T (p.Leu363=) n.154+2283G>A c.*351C>T (n.*351C>T) n.1222C>T n.1128C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906788T>A | CA415112683 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.97+2282A>T c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.154+2282A>T c.*352T>A (n.*352T>A) n.1223T>A n.1129T>A | |
X | g.153906788T>C | CA415112681 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.97+2282A>G c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.154+2282A>G c.*352T>C (n.*352T>C) n.1223T>C n.1129T>C | |
X | g.153906788T>G | CA415112682 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.97+2282A>C c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.154+2282A>C c.*352T>G (n.*352T>G) n.1223T>G n.1129T>G | |
X | g.153906789G>A | CA2824277157 | AVPR2,L1CAM | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.97+2281C>T c.1089G>A (p.Leu363=) n.154+2281C>T c.*353G>A (n.*353G>A) n.1224G>A n.1130G>A | |
X | g.153906789G>T | CA2695073677 | AVPR2,L1CAM | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.97+2281C>A c.1089G>T (p.Leu363=) n.154+2281C>A c.*353G>T (n.*353G>T) n.1224G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906790G>A | CA415112684 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.97+2280C>T c.1090G>A (p.Val364Ile) n.154+2280C>T c.*354G>A (n.*354G>A) n.1225G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906790G>C | CA415112685 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.97+2280C>G c.1090G>C (p.Val364Leu) n.154+2280C>G c.*354G>C (n.*354G>C) n.1225G>C n.1131G>C | |
X | g.153906790G= | CA2466520919 | AVPR2,L1CAM | c.*62G= (n.*62G=) c.*544G= (n.*544G=) c.97+2280C= c.1090G= (p.Val364=) n.154+2280C= c.*354G= (n.*354G=) n.1225G= n.1131G= | |
X | g.153906790G>T | CA415112686 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.97+2280C>A c.1090G>T (p.Val364Phe) n.154+2280C>A c.*354G>T (n.*354G>T) n.1225G>T n.1131G>T | dbSNP |
X | g.153906791T>A | CA415112689 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.97+2279A>T c.1091T>A (p.Val364Asp) n.154+2279A>T c.*355T>A (n.*355T>A) n.1226T>A n.1132T>A | |
X | g.153906791T>C | CA415112692 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.97+2279A>G c.1091T>C (p.Val364Ala) n.154+2279A>G c.*355T>C (n.*355T>C) n.1226T>C n.1132T>C | |
X | g.153906791T>G | CA415112696 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.97+2279A>C c.1091T>G (p.Val364Gly) n.154+2279A>C c.*355T>G (n.*355T>G) n.1226T>G n.1132T>G | |
X | g.153906792C>A | CA2579733581 | AVPR2,L1CAM | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.97+2278G>T c.1092C>A (p.Val364=) n.154+2278G>T c.*356C>A (n.*356C>A) n.1227C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906793C>A | CA415112700 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.97+2277G>T c.1093C>A (p.Leu365Met) n.154+2277G>T c.*357C>A (n.*357C>A) n.1228C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906793C>G | CA415112701 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.97+2277G>C c.1093C>G (p.Leu365Val) n.154+2277G>C c.*357C>G (n.*357C>G) n.1228C>G n.1134C>G | |
X | g.153906793C>T | CA2695073678 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.97+2277G>A c.1093C>T (p.Leu365=) n.154+2277G>A c.*357C>T (n.*357C>T) n.1228C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906794T>A | CA415112707 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.97+2276A>T c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.154+2276A>T c.*358T>A (n.*358T>A) n.1229T>A n.1135T>A | |
X | g.153906794T>C | CA415112709 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.97+2276A>G c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.154+2276A>G c.*358T>C (n.*358T>C) n.1229T>C n.1135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906794T>G | CA415112711 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.97+2276A>C c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.154+2276A>C c.*358T>G (n.*358T>G) n.1229T>G n.1135T>G | gnomAD v4 |
X | g.153906794T= | CA2466520920 | AVPR2,L1CAM | c.*66T= (n.*66T=) c.*548T= (n.*548T=) c.97+2276A= c.1094T= (p.Leu365=) n.154+2276A= c.*358T= (n.*358T=) n.1229T= n.1135T= | |
X | g.153906795G>C | CA2466520922 | AVPR2,L1CAM | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.97+2275C>G c.1095G>C (p.Leu365=) n.154+2275C>G c.*359G>C (n.*359G>C) n.1230G>C n.1136G>C | dbSNP |
X | g.153906795G= | CA2466520921 | AVPR2,L1CAM | c.*67G= (n.*67G=) c.*549G= (n.*549G=) c.97+2275C= c.1095G= (p.Leu365=) n.154+2275C= c.*359G= (n.*359G=) n.1230G= n.1136G= | |
X | g.153906795G>T | CA2695073679 | AVPR2,L1CAM | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.97+2275C>A c.1095G>T (p.Leu365=) n.154+2275C>A c.*359G>T (n.*359G>T) n.1230G>T n.1136G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906796G>A | CA415112716 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.97+2274C>T c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.154+2274C>T c.*360G>A (n.*360G>A) n.1231G>A n.1137G>A | |
X | g.153906796G>C | CA415112734 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.97+2274C>G c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.154+2274C>G c.*360G>C (n.*360G>C) n.1231G>C n.1137G>C | |
X | g.153906796G>T | CA415112719 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.97+2274C>A c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.154+2274C>A c.*360G>T (n.*360G>T) n.1231G>T n.1137G>T | |
X | g.153906797G>A | CA415112737 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.97+2273C>T c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.154+2273C>T c.*361G>A (n.*361G>A) n.1232G>A n.1138G>A | |
X | g.153906797G>C | CA415112738 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.97+2273C>G c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.154+2273C>G c.*361G>C (n.*361G>C) n.1232G>C n.1138G>C | |
X | g.153906797G>T | CA415112743 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.97+2273C>A c.1097G>T (p.Gly366Val) n.154+2273C>A c.*361G>T (n.*361G>T) n.1232G>T n.1138G>T | |
X | g.153906798A>C | CA2824277158 | AVPR2,L1CAM | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.97+2272T>G c.1098A>C (p.Gly366=) n.154+2272T>G c.*362A>C (n.*362A>C) n.1233A>C n.1139A>C | |
X | g.153906799G>A | CA415112746 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.97+2271C>T c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.154+2271C>T c.*363G>A (n.*363G>A) n.1234G>A n.1140G>A | dbSNP |
X | g.153906799G>C | CA415112749 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.97+2271C>G c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.154+2271C>G c.*363G>C (n.*363G>C) n.1234G>C n.1140G>C | |
X | g.153906799G= | CA2466520923 | AVPR2,L1CAM | c.*71G= (n.*71G=) c.*553G= (n.*553G=) c.97+2271C= c.1099G= (p.Ala367=) n.154+2271C= c.*363G= (n.*363G=) n.1234G= n.1140G= | |
X | g.153906799G>T | CA415112752 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.97+2271C>A c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.154+2271C>A c.*363G>T (n.*363G>T) n.1234G>T n.1140G>T | |
X | g.153906800C>A | CA415112759 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.97+2270G>T c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.154+2270G>T c.*364C>A (n.*364C>A) n.1235C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906800C>G | CA415112761 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.97+2270G>C c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.154+2270G>C c.*364C>G (n.*364C>G) n.1235C>G n.1141C>G | |
X | g.153906800C>T | CA415112764 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.97+2270G>A c.1100C>T (p.Ala367Val) n.154+2270G>A c.*364C>T (n.*364C>T) n.1235C>T n.1141C>T | |
X | g.153906801C>A | CA2579733582 | AVPR2,L1CAM | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.97+2269G>T c.1101C>A (p.Ala367=) n.154+2269G>T c.*365C>A (n.*365C>A) n.1236C>A n.1142C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906802A= | CA2466520924 | AVPR2,L1CAM | c.*74A= (n.*74A=) c.*556A= (n.*556A=) c.97+2268T= c.1102A= (p.Thr368=) n.154+2268T= c.*366A= (n.*366A=) n.1237A= n.1143A= | |
X | g.153906802A>C | CA415112774 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.97+2268T>G c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.154+2268T>G c.*366A>C (n.*366A>C) n.1237A>C n.1143A>C | |
X | g.153906802A>G | CA415112770 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.97+2268T>C c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.154+2268T>C c.*366A>G (n.*366A>G) n.1237A>G n.1143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906802A>T | CA415112768 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.97+2268T>A c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.154+2268T>A c.*366A>T (n.*366A>T) n.1237A>T n.1143A>T | |
X | g.153906803C>A | CA415112776 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.97+2267G>T c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.154+2267G>T c.*367C>A (n.*367C>A) n.1238C>A n.1144C>A | |
X | g.153906803C>G | CA415112780 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.97+2267G>C c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.154+2267G>C c.*367C>G (n.*367C>G) n.1238C>G n.1144C>G | |
X | g.153906803C>T | CA415112783 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.97+2267G>A c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.154+2267G>A c.*367C>T (n.*367C>T) n.1238C>T n.1144C>T | |
X | g.153906804T>A | CA2579733583 | AVPR2,L1CAM | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.97+2266A>T c.1104T>A (p.Thr368=) n.154+2266A>T c.*368T>A (n.*368T>A) n.1239T>A n.1145T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906804T>C | CA2824277159 | AVPR2,L1CAM | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.97+2266A>G c.1104T>C (p.Thr368=) n.154+2266A>G c.*368T>C (n.*368T>C) n.1239T>C n.1145T>C | |
X | g.153906805G>A | CA415112786 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.97+2265C>T c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.154+2265C>T c.*369G>A (n.*369G>A) n.1240G>A n.1146G>A | |
X | g.153906805G>C | CA415112790 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.97+2265C>G c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.154+2265C>G c.*369G>C (n.*369G>C) n.1240G>C n.1146G>C | |
X | g.153906805G>T | CA415112792 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.97+2265C>A c.1105G>T (p.Gly369Trp) n.154+2265C>A c.*369G>T (n.*369G>T) n.1240G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906806G>A | CA415112797 | AVPR2,L1CAM | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.97+2264C>T c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.154+2264C>T c.*370G>A (n.*370G>A) n.1241G>A n.1147G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906806G>C | CA415112799 | AVPR2,L1CAM | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.97+2264C>G c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.154+2264C>G c.*370G>C (n.*370G>C) n.1241G>C n.1147G>C | |
X | g.153906806G>T | CA415112801 | AVPR2,L1CAM | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.97+2264C>A c.1106G>T (p.Gly369Val) n.154+2264C>A c.*370G>T (n.*370G>T) n.1241G>T n.1147G>T | |
X | g.153906807G>T | CA2502351839 | AVPR2,L1CAM | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.97+2263C>A c.1107G>T (p.Gly369=) n.154+2263C>A c.*371G>T (n.*371G>T) n.1242G>T n.1148G>T | |
X | g.153906808A>G | CA415112805 | AVPR2,L1CAM | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.97+2262T>C c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.154+2262T>C c.*372A>G (n.*372A>G) n.1243A>G n.1149A>G | |
X | g.153906808A>T | CA415112811 | AVPR2,L1CAM | c.*80A>T (n.*80A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.97+2262T>A c.1108A>T (p.Arg370Trp) n.154+2262T>A c.*372A>T (n.*372A>T) n.1243A>T n.1149A>T | |
X | g.153906809G>A | CA415112830 | AVPR2,L1CAM | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.97+2261C>T c.1109G>A (p.Arg370Lys) n.154+2261C>T c.*373G>A (n.*373G>A) n.1244G>A n.1150G>A | |
X | g.153906809G>C | CA415112834 | AVPR2,L1CAM | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.97+2261C>G c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.154+2261C>G c.*373G>C (n.*373G>C) n.1244G>C n.1150G>C | |
X | g.153906809G>T | CA415112816 | AVPR2,L1CAM | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.97+2261C>A c.1109G>T (p.Arg370Met) n.154+2261C>A c.*373G>T (n.*373G>T) n.1244G>T n.1150G>T | |
X | g.153906813dup | CA2695073680 | AVPR2,L1CAM | c.*85dup (n.*85dup) c.*567dup (n.*567dup) c.97+2261dup c.1113dup (p.Thr372AspfsTer?) n.154+2261dup c.*377dup (n.*377dup) n.1248dup n.1154dup | gnomAD v4 |
X | g.153906810G>C | CA415112841 | AVPR2,L1CAM | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.97+2260C>G c.1110G>C (p.Arg370Ser) n.154+2260C>G c.*374G>C (n.*374G>C) n.1245G>C n.1151G>C | |
X | g.153906810G>T | CA415112837 | AVPR2,L1CAM | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.97+2260C>A c.1110G>T (p.Arg370Ser) n.154+2260C>A c.*374G>T (n.*374G>T) n.1245G>T n.1151G>T | |
X | g.153906811G>A | CA415112843 | AVPR2,L1CAM | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.97+2259C>T c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.154+2259C>T c.*375G>A (n.*375G>A) n.1246G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906811G>C | CA415112846 | AVPR2,L1CAM | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.97+2259C>G c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.154+2259C>G c.*375G>C (n.*375G>C) n.1246G>C n.1152G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906811G>T | CA415112847 | AVPR2,L1CAM | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.97+2259C>A c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.154+2259C>A c.*375G>T (n.*375G>T) n.1246G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906812G>A | CA415112848 | AVPR2,L1CAM | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.97+2258C>T c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.154+2258C>T c.*376G>A (n.*376G>A) n.1247G>A n.1153G>A | |
X | g.153906812G>C | CA415112850 | AVPR2,L1CAM | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.97+2258C>G c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.154+2258C>G c.*376G>C (n.*376G>C) n.1247G>C n.1153G>C | |
X | g.153906812G>T | CA415112852 | AVPR2,L1CAM | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.97+2258C>A c.1112G>T (p.Gly371Val) n.154+2258C>A c.*376G>T (n.*376G>T) n.1247G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906813G>A | CA873286562 | AVPR2,L1CAM | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.97+2257C>T c.1113G>A (p.Gly371=) n.154+2257C>T c.*377G>A (n.*377G>A) n.1248G>A n.1154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906813G= | CA2466520925 | AVPR2,L1CAM | c.*85G= (n.*85G=) c.*567G= (n.*567G=) c.97+2257C= c.1113G= (p.Gly371=) n.154+2257C= c.*377G= (n.*377G=) n.1248G= n.1154G= | |
X | g.153906814A>C | CA415112855 | AVPR2,L1CAM | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.97+2256T>G c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.154+2256T>G c.*378A>C (n.*378A>C) n.1249A>C n.1155A>C | |
X | g.153906814A>G | CA415112858 | AVPR2,L1CAM | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.97+2256T>C c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.154+2256T>C c.*378A>G (n.*378A>G) n.1249A>G n.1155A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906814A>T | CA415112861 | AVPR2,L1CAM | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.97+2256T>A c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.154+2256T>A c.*378A>T (n.*378A>T) n.1249A>T n.1155A>T | |
X | g.153906815C>A | CA415112863 | AVPR2,L1CAM | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.97+2255G>T c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.154+2255G>T c.*379C>A (n.*379C>A) n.1250C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906815C= | CA2466520926 | AVPR2,L1CAM | c.*87C= (n.*87C=) c.*569C= (n.*569C=) c.97+2255G= c.1115C= (p.Thr372=) n.154+2255G= c.*379C= (n.*379C=) n.1250C= n.1156C= | |
X | g.153906815C>G | CA415112875 | AVPR2,L1CAM | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.97+2255G>C c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.154+2255G>C c.*379C>G (n.*379C>G) n.1250C>G n.1156C>G | |
X | g.153906815C>T | CA415112877 | AVPR2,L1CAM | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.97+2255G>A c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.154+2255G>A c.*379C>T (n.*379C>T) n.1250C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906817del | CA2579733584 | AVPR2,L1CAM | c.*89del (n.*89del) c.*571del (n.*571del) c.97+2255del n.154+2255del c.*381del (n.*381del) n.1252del n.1158del | |
X | g.153906816C>A | CA2579733585 | AVPR2,L1CAM | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.97+2254G>T c.1116C>A (p.Thr372=) n.154+2254G>T c.*380C>A (n.*380C>A) n.1251C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906816C>T | CA2695073681 | AVPR2,L1CAM | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.97+2254G>A c.1116C>T (p.Thr372=) n.154+2254G>A c.*380C>T (n.*380C>T) n.1251C>T n.1157C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906817C= | CA2466520927 | AVPR2,L1CAM | c.*89C= (n.*89C=) c.*571C= (n.*571C=) c.97+2253G= n.154+2253G= c.*381C= (n.*381C=) n.1252C= n.1158C= | |
X | g.153906817C>T | CA645158852 | AVPR2,L1CAM | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.97+2253G>A n.154+2253G>A c.*381C>T (n.*381C>T) n.1252C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906818G>A | CA10555153 | AVPR2,L1CAM | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.97+2252C>T n.154+2252C>T c.*382G>A (n.*382G>A) n.1253G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906818G= | CA2466520928 | AVPR2,L1CAM | c.*90G= (n.*90G=) c.*572G= (n.*572G=) c.97+2252C= n.154+2252C= c.*382G= (n.*382G=) n.1253G= n.1159G= | |
X | g.153906818G>T | CA2695073682 | AVPR2,L1CAM | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.97+2252C>A n.154+2252C>A c.*382G>T (n.*382G>T) n.1253G>T n.1159G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906819T>A | CA2579733586 | AVPR2,L1CAM | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.97+2251A>T n.154+2251A>T c.*383T>A (n.*383T>A) n.1254T>A n.1160T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906819T>C | CA873286567 | AVPR2,L1CAM | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.97+2251A>G n.154+2251A>G c.*383T>C (n.*383T>C) n.1254T>C n.1160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906819T= | CA2466520929 | AVPR2,L1CAM | c.*91T= (n.*91T=) c.*573T= (n.*573T=) c.97+2251A= n.154+2251A= c.*383T= (n.*383T=) n.1254T= n.1160T= | |
X | g.153906820G>T | CA2570695047 | AVPR2,L1CAM | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.97+2250C>A n.154+2250C>A c.*384G>T (n.*384G>T) n.1255G>T n.1161G>T | |
X | g.153906821G>A | CA10555154 | AVPR2,L1CAM | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.97+2249C>T n.154+2249C>T c.*385G>A (n.*385G>A) n.1256G>A n.1162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906821G= | CA2466520930 | AVPR2,L1CAM | c.*93G= (n.*93G=) c.*575G= (n.*575G=) c.97+2249C= n.154+2249C= c.*385G= (n.*385G=) n.1256G= n.1162G= | |
X | g.153906821G>T | CA2695073683 | AVPR2,L1CAM | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.97+2249C>A n.154+2249C>A c.*385G>T (n.*385G>T) n.1256G>T n.1162G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906822A>T | CA2579733587 | AVPR2,L1CAM | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.97+2248T>A n.154+2248T>A c.*386A>T (n.*386A>T) n.1257A>T n.1163A>T | |
X | g.153906823G>A | CA2579733588 | AVPR2,L1CAM | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.97+2247C>T n.154+2247C>T c.*387G>A (n.*387G>A) n.1258G>A n.1164G>A | |
X | g.153906823G>T | CA2695073684 | AVPR2,L1CAM | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.97+2247C>A n.154+2247C>A c.*387G>T (n.*387G>T) n.1258G>T n.1164G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906826T>C | CA645158866 | AVPR2,L1CAM | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.97+2244A>G n.154+2244A>G c.*390T>C (n.*390T>C) n.1261T>C n.1167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906826T= | CA2466520931 | AVPR2,L1CAM | c.*98T= (n.*98T=) c.*580T= (n.*580T=) c.97+2244A= n.154+2244A= c.*390T= (n.*390T=) n.1261T= n.1167T= | |
X | g.153906828G>A | CA10555155 | AVPR2,L1CAM | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.97+2242C>T n.154+2242C>T c.*392G>A (n.*392G>A) n.1263G>A n.1169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906828G= | CA2466520932 | AVPR2,L1CAM | c.*100G= (n.*100G=) c.*582G= (n.*582G=) c.97+2242C= n.154+2242C= c.*392G= (n.*392G=) n.1263G= n.1169G= | |
X | g.153906828G>T | CA2695073685 | AVPR2,L1CAM | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.97+2242C>A n.154+2242C>A c.*392G>T (n.*392G>T) n.1263G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906829G>C | CA873286570 | AVPR2,L1CAM | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.97+2241C>G n.154+2241C>G c.*393G>C (n.*393G>C) n.1264G>C n.1170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906829G= | CA2466520933 | AVPR2,L1CAM | c.*101G= (n.*101G=) c.*583G= (n.*583G=) c.97+2241C= n.154+2241C= c.*393G= (n.*393G=) n.1264G= n.1170G= | |
X | g.153906830C>A | CA2695073687 | AVPR2,L1CAM | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.97+2240G>T n.154+2240G>T c.*394C>A (n.*394C>A) n.1265C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906830C= | CA2466520934 | AVPR2,L1CAM | c.*102C= (n.*102C=) c.*584C= (n.*584C=) c.97+2240G= n.154+2240G= c.*394C= (n.*394C=) n.1265C= n.1171C= | |
X | g.153906830C>T | CA10555156 | AVPR2,L1CAM | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.97+2240G>A n.154+2240G>A c.*394C>T (n.*394C>T) n.1265C>T n.1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906831del | CA2695073686 | AVPR2,L1CAM | c.*103del (n.*103del) c.*585del (n.*585del) c.97+2240del n.154+2240del c.*395del (n.*395del) n.1266del n.1172del | gnomAD v4 |
X | g.153906831C>A | CA2695073688 | AVPR2,L1CAM | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.97+2239G>T n.154+2239G>T c.*395C>A (n.*395C>A) n.1266C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906832A>G | CA2695073689 | AVPR2,L1CAM | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.97+2238T>C n.154+2238T>C c.*396A>G (n.*396A>G) n.1267A>G n.1173A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906833G>A | CA10555157 | AVPR2,L1CAM | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.97+2237C>T n.154+2237C>T c.*397G>A (n.*397G>A) n.1268G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906833G= | CA2466520935 | AVPR2,L1CAM | c.*105G= (n.*105G=) c.*587G= (n.*587G=) c.97+2237C= n.154+2237C= c.*397G= (n.*397G=) n.1268G= n.1174G= | |
X | g.153906834A>C | CA2695073690 | AVPR2,L1CAM | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.97+2236T>G n.154+2236T>G c.*398A>C (n.*398A>C) n.1269A>C n.1175A>C | gnomAD v4 |
X | g.153906835G>A | CA645158874 | AVPR2,L1CAM | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.97+2235C>T n.154+2235C>T c.*399G>A (n.*399G>A) n.1270G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906835G= | CA2466520936 | AVPR2,L1CAM | c.*107G= (n.*107G=) c.*589G= (n.*589G=) c.97+2235C= n.154+2235C= c.*399G= (n.*399G=) n.1270G= n.1176G= | |
X | g.153906835G>T | CA2695073691 | AVPR2,L1CAM | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.97+2235C>A n.154+2235C>A c.*399G>T (n.*399G>T) n.1270G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906836C= | CA2466520937 | AVPR2,L1CAM | c.*108C= (n.*108C=) c.*590C= (n.*590C=) c.97+2234G= n.154+2234G= c.*400C= (n.*400C=) n.1271C= n.1177C= | |
X | g.153906836C>T | CA337264264 | AVPR2,L1CAM | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.97+2234G>A n.154+2234G>A c.*400C>T (n.*400C>T) n.1271C>T n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906837C>A | CA2695073692 | AVPR2,L1CAM | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.97+2233G>T n.154+2233G>T c.*401C>A (n.*401C>A) n.1272C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906838del | CA2695073693 | AVPR2,L1CAM | c.*110del (n.*110del) c.*592del (n.*592del) c.97+2232del n.154+2232del c.*402del (n.*402del) n.1273del n.1179del | gnomAD v4 |
X | g.153906838T>C | CA645158875 | AVPR2,L1CAM | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.97+2232A>G n.154+2232A>G c.*402T>C (n.*402T>C) n.1273T>C n.1179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906838T= | CA2466520938 | AVPR2,L1CAM | c.*110T= (n.*110T=) c.*592T= (n.*592T=) c.97+2232A= n.154+2232A= c.*402T= (n.*402T=) n.1273T= n.1179T= | |
X | g.153906839G>A | CA873286572 | AVPR2,L1CAM | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.97+2231C>T n.154+2231C>T c.*403G>A (n.*403G>A) n.1274G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906839G>C | CA645158877 | AVPR2,L1CAM | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.97+2231C>G n.154+2231C>G c.*403G>C (n.*403G>C) n.1274G>C n.1180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906839G= | CA2466520939 | AVPR2,L1CAM | c.*111G= (n.*111G=) c.*593G= (n.*593G=) c.97+2231C= n.154+2231C= c.*403G= (n.*403G=) n.1274G= n.1180G= | |
X | g.153906840T>C | CA2695073694 | AVPR2,L1CAM | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.97+2230A>G n.154+2230A>G c.*404T>C (n.*404T>C) n.1275T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906841G>A | CA2695073695 | AVPR2,L1CAM | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.97+2229C>T n.154+2229C>T c.*405G>A (n.*405G>A) n.1276G>A n.1182G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906842G>T | CA2695073696 | AVPR2,L1CAM | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.97+2228C>A n.154+2228C>A c.*406G>T (n.*406G>T) n.1277G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906843C>A | CA2695073697 | AVPR2,L1CAM | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.97+2227G>T n.154+2227G>T c.*407C>A (n.*407C>A) n.1278C>A n.1184C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906844C>A | CA2695073698 | AVPR2,L1CAM | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.97+2226G>T n.154+2226G>T c.*408C>A (n.*408C>A) n.1279C>A n.1185C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906846C>A | CA2824277160 | AVPR2,L1CAM | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.97+2224G>T n.154+2224G>T c.*410C>A (n.*410C>A) n.1281C>A n.1187C>A | |
X | g.153906846C= | CA2466520940 | AVPR2,L1CAM | c.*118C= (n.*118C=) c.*600C= (n.*600C=) c.97+2224G= n.154+2224G= c.*410C= (n.*410C=) n.1281C= n.1187C= | |
X | g.153906846C>G | CA645158880 | AVPR2,L1CAM | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.97+2224G>C n.154+2224G>C c.*410C>G (n.*410C>G) n.1281C>G n.1187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906846C>T | CA10555158 | AVPR2,L1CAM | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.97+2224G>A n.154+2224G>A c.*410C>T (n.*410C>T) n.1281C>T n.1187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906847G>A | CA10555159 | AVPR2,L1CAM | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.97+2223C>T n.154+2223C>T c.*411G>A (n.*411G>A) n.1282G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906847G= | CA2466520941 | AVPR2,L1CAM | c.*119G= (n.*119G=) c.*601G= (n.*601G=) c.97+2223C= n.154+2223C= c.*411G= (n.*411G=) n.1282G= n.1188G= | |
X | g.153906847G>T | CA2695073699 | AVPR2,L1CAM | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.97+2223C>A n.154+2223C>A c.*411G>T (n.*411G>T) n.1282G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906849G>T | CA2695073700 | AVPR2,L1CAM | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.97+2221C>A n.154+2221C>A c.*413G>T (n.*413G>T) n.1284G>T n.1190G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906850G>C | CA2695073701 | AVPR2,L1CAM | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.97+2220C>G n.154+2220C>G c.*414G>C (n.*414G>C) n.1285G>C n.1191G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906851C>A | CA2695073702 | AVPR2,L1CAM | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.97+2219G>T n.154+2219G>T c.*415C>A (n.*415C>A) n.1286C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906851C= | CA2466520942 | AVPR2,L1CAM | c.*123C= (n.*123C=) c.*605C= (n.*605C=) c.97+2219G= n.154+2219G= c.*415C= (n.*415C=) n.1286C= n.1192C= | |
X | g.153906851C>T | CA337264272 | AVPR2,L1CAM | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.97+2219G>A n.154+2219G>A c.*415C>T (n.*415C>T) n.1286C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906852T>G | CA2466520943 | AVPR2,L1CAM | c.*124T>G (n.*124T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.97+2218A>C n.154+2218A>C c.*416T>G (n.*416T>G) n.1287T>G n.1193T>G | dbSNP |
X | g.153906852T= | CA2466520944 | AVPR2,L1CAM | c.*124T= (n.*124T=) c.*606T= (n.*606T=) c.97+2218A= n.154+2218A= c.*416T= (n.*416T=) n.1287T= n.1193T= | |
X | g.153906853G>A | CA2695073703 | AVPR2,L1CAM | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.97+2217C>T n.154+2217C>T c.*417G>A (n.*417G>A) n.1288G>A n.1194G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906853G>T | CA2695073704 | AVPR2,L1CAM | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.97+2217C>A n.154+2217C>A c.*417G>T (n.*417G>T) n.1288G>T n.1194G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906854G>T | CA2695073705 | AVPR2,L1CAM | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.97+2216C>A n.154+2216C>A c.*418G>T (n.*418G>T) n.1289G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906855G>T | CA2695073706 | AVPR2,L1CAM | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.97+2215C>A n.154+2215C>A c.*419G>T (n.*419G>T) n.1290G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906855_153906856insCC | CA2695073707 | AVPR2,L1CAM | c.*127_*128insCC (n.*127_*128insCC) c.*609_*610insCC (n.*609_*610insCC) c.97+2214_97+2215insGG n.154+2214_154+2215insGG c.*419_*420insCC (n.*419_*420insCC) n.1290_1291insCC n.1196_1197insCC | gnomAD v4 |