| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906705C>A | CA415112125 | AVPR2,L1CAM | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.97+2365G>T c.*269C>A (n.*269C>A) c.1005C>A (p.Pro335=) n.154+2365G>T n.1140C>A n.1046C>A | |
| X | g.153906705C= | CA2466520884 | AVPR2,L1CAM | c.1093C= (p.Leu365=) c.*459C= (n.*459C=) c.97+2365G= c.*269C= (n.*269C=) c.1005C= (p.Pro335=) n.154+2365G= n.1140C= n.1046C= | |
| X | g.153906705C>G | CA415112126 | AVPR2,L1CAM | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.97+2365G>C c.*269C>G (n.*269C>G) c.1005C>G (p.Pro335=) n.154+2365G>C n.1140C>G n.1046C>G | |
| X | g.153906705C>T | CA519250296 | AVPR2,L1CAM | c.1093C>T (p.Leu365=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.97+2365G>A c.*269C>T (n.*269C>T) c.1005C>T (p.Pro335=) n.154+2365G>A n.1140C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906706T>A | CA415112128 | AVPR2,L1CAM | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.97+2364A>T c.*270T>A (n.*270T>A) c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.154+2364A>T n.1141T>A n.1047T>A | |
| X | g.153906706T>C | CA415112130 | AVPR2,L1CAM | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.97+2364A>G c.*270T>C (n.*270T>C) c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.154+2364A>G n.1141T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906706T>G | CA415112132 | AVPR2,L1CAM | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.97+2364A>C c.*270T>G (n.*270T>G) c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.154+2364A>C n.1141T>G n.1047T>G | |
| X | g.153906707G>A | CA415112134 | AVPR2,L1CAM | c.1095G>A (p.Leu365=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.97+2363C>T c.*271G>A (n.*271G>A) c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.154+2363C>T n.1142G>A n.1048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906707G>C | CA415112135 | AVPR2,L1CAM | c.1095G>C (p.Leu365=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.97+2363C>G c.*271G>C (n.*271G>C) c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.154+2363C>G n.1142G>C n.1048G>C | |
| X | g.153906707G= | CA2466520885 | AVPR2,L1CAM | c.1095G= (p.Leu365=) c.*461G= (n.*461G=) c.97+2363C= c.*271G= (n.*271G=) c.1007G= (p.Trp336=) n.154+2363C= n.1142G= n.1048G= | |
| X | g.153906707G>T | CA415112137 | AVPR2,L1CAM | c.1095G>T (p.Leu365=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.97+2363C>A c.*271G>T (n.*271G>T) c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.154+2363C>A n.1142G>T n.1048G>T | |
| X | g.153906708G>A | CA415112139 | AVPR2,L1CAM | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.*462G>A (n.*462G>A) c.97+2362C>T c.*272G>A (n.*272G>A) c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.154+2362C>T n.1143G>A n.1049G>A | dbSNP |
| X | g.153906708G>C | CA415112140 | AVPR2,L1CAM | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.*462G>C (n.*462G>C) c.97+2362C>G c.*272G>C (n.*272G>C) c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.154+2362C>G n.1143G>C n.1049G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906708G= | CA2466520886 | AVPR2,L1CAM | c.1096G= (p.Ala366=) c.*462G= (n.*462G=) c.97+2362C= c.*272G= (n.*272G=) c.1008G= (p.Trp336=) n.154+2362C= n.1143G= n.1049G= | |
| X | g.153906708G>T | CA415112138 | AVPR2,L1CAM | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.*462G>T (n.*462G>T) c.97+2362C>A c.*272G>T (n.*272G>T) c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.154+2362C>A n.1143G>T n.1049G>T | |
| X | g.153906709C>A | CA415112145 | AVPR2,L1CAM | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.*463C>A (n.*463C>A) c.97+2361G>T c.*273C>A (n.*273C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.154+2361G>T n.1144C>A n.1050C>A | |
| X | g.153906709C>G | CA415112142 | AVPR2,L1CAM | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.*463C>G (n.*463C>G) c.97+2361G>C c.*273C>G (n.*273C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.154+2361G>C n.1144C>G n.1050C>G | |
| X | g.153906709C>T | CA415112143 | AVPR2,L1CAM | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.*463C>T (n.*463C>T) c.97+2361G>A c.*273C>T (n.*273C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.154+2361G>A n.1144C>T n.1050C>T | |
| X | g.153906710del | CA2579733578 | AVPR2,L1CAM | c.1098del (p.Lys367ArgfsTer?) c.*464del (n.*464del) c.97+2361del c.*274del (n.*274del) c.1010del (p.Pro337GlnfsTer15) n.154+2361del n.1145del n.1051del | |
| X | g.153906710C>A | CA415112147 | AVPR2,L1CAM | c.1098C>A (p.Ala366=) c.*464C>A (n.*464C>A) c.97+2360G>T c.*274C>A (n.*274C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.154+2360G>T n.1145C>A n.1051C>A | |
| X | g.153906710C>G | CA415112148 | AVPR2,L1CAM | c.1098C>G (p.Ala366=) c.*464C>G (n.*464C>G) c.97+2360G>C c.*274C>G (n.*274C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.154+2360G>C n.1145C>G n.1051C>G | |
| X | g.153906710C>T | CA415112150 | AVPR2,L1CAM | c.1098C>T (p.Ala366=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.97+2360G>A c.*274C>T (n.*274C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.154+2360G>A n.1145C>T n.1051C>T | |
| X | g.153906711A= | CA2466520887 | AVPR2,L1CAM | c.1099A= (p.Lys367=) c.*465A= (n.*465A=) c.97+2359T= c.*275A= (n.*275A=) c.1011A= (p.Pro337=) n.154+2359T= n.1146A= n.1052A= | |
| X | g.153906711A>C | CA415112151 | AVPR2,L1CAM | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.*465A>C (n.*465A>C) c.97+2359T>G c.*275A>C (n.*275A>C) c.1011A>C (p.Pro337=) n.154+2359T>G n.1146A>C n.1052A>C | |
| X | g.153906711A>G | CA415112153 | AVPR2,L1CAM | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.*465A>G (n.*465A>G) c.97+2359T>C c.*275A>G (n.*275A>G) c.1011A>G (p.Pro337=) n.154+2359T>C n.1146A>G n.1052A>G | |
| X | g.153906711A>T | CA415112155 | AVPR2,L1CAM | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.*465A>T (n.*465A>T) c.97+2359T>A c.*275A>T (n.*275A>T) c.1011A>T (p.Pro337=) n.154+2359T>A n.1146A>T n.1052A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906712A>C | CA415112156 | AVPR2,L1CAM | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.97+2358T>G c.*276A>C (n.*276A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) n.154+2358T>G n.1147A>C n.1053A>C | |
| X | g.153906712A>G | CA415112158 | AVPR2,L1CAM | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.97+2358T>C c.*276A>G (n.*276A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.154+2358T>C n.1147A>G n.1053A>G | |
| X | g.153906712A>T | CA415112159 | AVPR2,L1CAM | c.1100A>T (p.Lys367Met) c.*466A>T (n.*466A>T) c.97+2358T>A c.*276A>T (n.*276A>T) c.1012A>T (p.Arg338Trp) n.154+2358T>A n.1147A>T n.1053A>T | |
| X | g.153906713G>A | CA415112165 | AVPR2,L1CAM | c.1101G>A (p.Lys367=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.97+2357C>T c.*277G>A (n.*277G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.154+2357C>T n.1148G>A n.1054G>A | |
| X | g.153906713G>C | CA415112164 | AVPR2,L1CAM | c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.*467G>C (n.*467G>C) c.97+2357C>G c.*277G>C (n.*277G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.154+2357C>G n.1148G>C n.1054G>C | |
| X | g.153906713G>T | CA415112161 | AVPR2,L1CAM | c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.*467G>T (n.*467G>T) c.97+2357C>A c.*277G>T (n.*277G>T) c.1013G>T (p.Arg338Met) n.154+2357C>A n.1148G>T n.1054G>T | |
| X | g.153906714del | CA2695073669 | AVPR2,L1CAM | c.1102del (p.Asp368ThrfsTer?) c.*468del (n.*468del) c.97+2357del c.*278del (n.*278del) c.1014del (p.Thr339HisfsTer13) n.154+2357del n.1149del n.1055del | gnomAD v4 |
| X | g.153906714G>A | CA415112166 | AVPR2,L1CAM | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) c.97+2356C>T c.*278G>A (n.*278G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) n.154+2356C>T n.1149G>A n.1055G>A | |
| X | g.153906714G>C | CA415112168 | AVPR2,L1CAM | c.1102G>C (p.Asp368His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.97+2356C>G c.*278G>C (n.*278G>C) c.1014G>C (p.Arg338Ser) n.154+2356C>G n.1149G>C n.1055G>C | |
| X | g.153906714G>T | CA415112169 | AVPR2,L1CAM | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.97+2356C>A c.*278G>T (n.*278G>T) c.1014G>T (p.Arg338Ser) n.154+2356C>A n.1149G>T n.1055G>T | |
| X | g.153906715A= | CA2466520888 | AVPR2,L1CAM | c.1103A= (p.Asp368=) c.*469A= (n.*469A=) c.97+2355T= c.*279A= (n.*279A=) c.1015A= (p.Thr339=) n.154+2355T= n.1150A= n.1056A= | |
| X | g.153906715A>C | CA415112170 | AVPR2,L1CAM | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.97+2355T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.154+2355T>G n.1150A>C n.1056A>C | |
| X | g.153906715A>G | CA10555137 | AVPR2,L1CAM | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.97+2355T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.154+2355T>C n.1150A>G n.1056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906715A>T | CA415112171 | AVPR2,L1CAM | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.97+2355T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.154+2355T>A n.1150A>T n.1056A>T | |
| X | g.153906716C>A | CA415112172 | AVPR2,L1CAM | c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.97+2354G>T c.*280C>A (n.*280C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.154+2354G>T n.1151C>A n.1057C>A | |
| X | g.153906716C= | CA2466520889 | AVPR2,L1CAM | c.1104C= (p.Asp368=) c.*470C= (n.*470C=) c.97+2354G= c.*280C= (n.*280C=) c.1016C= (p.Thr339=) n.154+2354G= n.1151C= n.1057C= | |
| X | g.153906716C>G | CA415112174 | AVPR2,L1CAM | c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.97+2354G>C c.*280C>G (n.*280C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.154+2354G>C n.1151C>G n.1057C>G | |
| X | g.153906716C>T | CA10555138 | AVPR2,L1CAM | c.1104C>T (p.Asp368=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.97+2354G>A c.*280C>T (n.*280C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.154+2354G>A n.1151C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC |
| X | g.153906717A>C | CA415112176 | AVPR2,L1CAM | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.97+2353T>G c.*281A>C (n.*281A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) n.154+2353T>G n.1152A>C n.1058A>C | |
| X | g.153906717A>G | CA415112178 | AVPR2,L1CAM | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.*471A>G (n.*471A>G) c.97+2353T>C c.*281A>G (n.*281A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) n.154+2353T>C n.1152A>G n.1058A>G | |
| X | g.153906717A>T | CA415112180 | AVPR2,L1CAM | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.*471A>T (n.*471A>T) c.97+2353T>A c.*281A>T (n.*281A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) n.154+2353T>A n.1152A>T n.1058A>T | |
| X | g.153906718C>A | CA415112185 | AVPR2,L1CAM | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.*472C>A (n.*472C>A) c.97+2352G>T c.*282C>A (n.*282C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.154+2352G>T n.1153C>A n.1059C>A | |
| X | g.153906718C>G | CA415112183 | AVPR2,L1CAM | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.*472C>G (n.*472C>G) c.97+2352G>C c.*282C>G (n.*282C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.154+2352G>C n.1153C>G n.1059C>G | |
| X | g.153906718C>T | CA415112181 | AVPR2,L1CAM | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.*472C>T (n.*472C>T) c.97+2352G>A c.*282C>T (n.*282C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.154+2352G>A n.1153C>T n.1059C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906719T>A | CA415112187 | AVPR2,L1CAM | c.1107T>A (p.Thr369=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.97+2351A>T c.*283T>A (n.*283T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) n.154+2351A>T n.1154T>A n.1060T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906719T>C | CA415112189 | AVPR2,L1CAM | c.1107T>C (p.Thr369=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.97+2351A>G c.*283T>C (n.*283T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.154+2351A>G n.1154T>C n.1060T>C | ClinVar |
| X | g.153906719T>G | CA415112191 | AVPR2,L1CAM | c.1107T>G (p.Thr369=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.97+2351A>C c.*283T>G (n.*283T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.154+2351A>C n.1154T>G n.1060T>G | |
| X | g.153906719_153906722delinsTTCA | CA2466520890 | AVPR2,L1CAM | c.1107_1110delinsTTCA (p.Thr369=) c.*473_*476delinsTTCA (n.*473_*476delinsTTCA) c.97+2348_97+2351delinsTGAA c.*283_*286delinsTTCA (n.*283_*286delinsTTCA) c.1019_1022delinsTTCA (p.Leu340=) n.154+2348_154+2351delinsTGAA n.1154_1157delinsTTCA n.1060_1063delinsTTCA | |
| X | g.153906720T>A | CA415112193 | AVPR2,L1CAM | c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.97+2350A>T c.*284T>A (n.*284T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) n.154+2350A>T n.1155T>A n.1061T>A | |
| X | g.153906720T>C | CA415112194 | AVPR2,L1CAM | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.97+2350A>G c.*284T>C (n.*284T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) n.154+2350A>G n.1155T>C n.1061T>C | |
| X | g.153906720T>G | CA415112196 | AVPR2,L1CAM | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*474T>G (n.*474T>G) c.97+2350A>C c.*284T>G (n.*284T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) n.154+2350A>C n.1155T>G n.1061T>G | |
| X | g.153906722_153906724del | CA10555139 | AVPR2,L1CAM | c.1110_1112del (p.Ser371del) c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.97+2348_97+2350del c.*286_*288del (n.*286_*288del) c.1022_1024del (p.His341del) n.154+2348_154+2350del n.1157_1159del n.1063_1065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906721C>A | CA415112198 | AVPR2,L1CAM | c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.*475C>A (n.*475C>A) c.97+2349G>T c.*285C>A (n.*285C>A) c.1021C>A (p.His341Asn) n.154+2349G>T n.1156C>A n.1062C>A | dbSNP |
| X | g.153906721C>G | CA415112200 | AVPR2,L1CAM | c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.*475C>G (n.*475C>G) c.97+2349G>C c.*285C>G (n.*285C>G) c.1021C>G (p.His341Asp) n.154+2349G>C n.1156C>G n.1062C>G | |
| X | g.153906721C>T | CA415112201 | AVPR2,L1CAM | c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.*475C>T (n.*475C>T) c.97+2349G>A c.*285C>T (n.*285C>T) c.1021C>T (p.His341Tyr) n.154+2349G>A n.1156C>T n.1062C>T | |
| X | g.153906722A>C | CA415112202 | AVPR2,L1CAM | c.1110A>C (p.Ser370=) c.*476A>C (n.*476A>C) c.97+2348T>G c.*286A>C (n.*286A>C) c.1022A>C (p.His341Pro) n.154+2348T>G n.1157A>C n.1063A>C | |
| X | g.153906722A>G | CA415112204 | AVPR2,L1CAM | c.1110A>G (p.Ser370=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.97+2348T>C c.*286A>G (n.*286A>G) c.1022A>G (p.His341Arg) n.154+2348T>C n.1157A>G n.1063A>G | |
| X | g.153906722A>T | CA415112206 | AVPR2,L1CAM | c.1110A>T (p.Ser370=) c.*476A>T (n.*476A>T) c.97+2348T>A c.*286A>T (n.*286A>T) c.1022A>T (p.His341Leu) n.154+2348T>A n.1157A>T n.1063A>T | |
| X | g.153906723T>A | CA415112214 | AVPR2,L1CAM | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.*477T>A (n.*477T>A) c.97+2347A>T c.*287T>A (n.*287T>A) c.1023T>A (p.His341Gln) n.154+2347A>T n.1158T>A n.1064T>A | |
| X | g.153906723T>C | CA415112211 | AVPR2,L1CAM | c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.97+2347A>G c.*287T>C (n.*287T>C) c.1023T>C (p.His341=) n.154+2347A>G n.1158T>C n.1064T>C | |
| X | g.153906723T>G | CA415112212 | AVPR2,L1CAM | c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.*477T>G (n.*477T>G) c.97+2347A>C c.*287T>G (n.*287T>G) c.1023T>G (p.His341Gln) n.154+2347A>C n.1158T>G n.1064T>G | |
| X | g.153906724C>A | CA415112220 | AVPR2,L1CAM | c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.*478C>A (n.*478C>A) c.97+2346G>T c.*288C>A (n.*288C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.154+2346G>T n.1159C>A n.1065C>A | |
| X | g.153906724C= | CA2466520891 | AVPR2,L1CAM | c.1112C= (p.Ser371=) c.*478C= (n.*478C=) c.97+2346G= c.*288C= (n.*288C=) c.1024C= (p.Arg342=) n.154+2346G= n.1159C= n.1065C= | |
| X | g.153906724C>G | CA415112223 | AVPR2,L1CAM | c.1112C>G (p.Ser371Trp) c.*478C>G (n.*478C>G) c.97+2346G>C c.*288C>G (n.*288C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.154+2346G>C n.1159C>G n.1065C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906724C>T | CA10555140 | AVPR2,L1CAM | c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.*478C>T (n.*478C>T) c.97+2346G>A c.*288C>T (n.*288C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.154+2346G>A n.1159C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906725G>A | CA10555141 | AVPR2,L1CAM | c.1113G>A (p.Ser371=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.97+2345C>T c.*289G>A (n.*289G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) n.154+2345C>T n.1160G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906725G>C | CA415112227 | AVPR2,L1CAM | c.1113G>C (p.Ser371=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.97+2345C>G c.*289G>C (n.*289G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.154+2345C>G n.1160G>C n.1066G>C | |
| X | g.153906725G= | CA2466520892 | AVPR2,L1CAM | c.1113G= (p.Ser371=) c.*479G= (n.*479G=) c.97+2345C= c.*289G= (n.*289G=) c.1025G= (p.Arg342=) n.154+2345C= n.1160G= n.1066G= | |
| X | g.153906725G>T | CA415112229 | AVPR2,L1CAM | c.1113G>T (p.Ser371=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.97+2345C>A c.*289G>T (n.*289G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.154+2345C>A n.1160G>T n.1066G>T | COSMIC |
| X | g.153906726T>A | CA415112233 | AVPR2,L1CAM | c.1114T>A (p.Ter372Arg) c.*480T>A (n.*480T>A) c.97+2344A>T c.*290T>A (n.*290T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) n.154+2344A>T n.1161T>A n.1067T>A | |
| X | g.153906726T>C | CA415112236 | AVPR2,L1CAM | c.1114T>C (p.Ter372Arg) c.*480T>C (n.*480T>C) c.97+2344A>G c.*290T>C (n.*290T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) n.154+2344A>G n.1161T>C n.1067T>C | |
| X | g.153906726T>G | CA415112239 | AVPR2,L1CAM | c.1114T>G (p.Ter372Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.97+2344A>C c.*290T>G (n.*290T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) n.154+2344A>C n.1161T>G n.1067T>G | |
| X | g.153906727G>A | CA415112243 | AVPR2,L1CAM | c.1115G>A (p.Ter372=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.97+2343C>T c.*291G>A (n.*291G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.154+2343C>T n.1162G>A n.1068G>A | |
| X | g.153906727G>C | CA415112246 | AVPR2,L1CAM | c.1115G>C (p.Ter372Ser) c.*481G>C (n.*481G>C) c.97+2343C>G c.*291G>C (n.*291G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.154+2343C>G n.1162G>C n.1068G>C | |
| X | g.153906727G>T | CA415112250 | AVPR2,L1CAM | c.1115G>T (p.Ter372Leu) c.*481G>T (n.*481G>T) c.97+2343C>A c.*291G>T (n.*291G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.154+2343C>A n.1162G>T n.1068G>T | |
| X | g.153906728A>C | CA415112256 | AVPR2,L1CAM | c.1116A>C (p.Ter372Cys) c.*482A>C (n.*482A>C) c.97+2342T>G c.*292A>C (n.*292A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.154+2342T>G n.1163A>C n.1069A>C | |
| X | g.153906728A>G | CA415112261 | AVPR2,L1CAM | c.1116A>G (p.Ter372Trp) c.*482A>G (n.*482A>G) c.97+2342T>C c.*292A>G (n.*292A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.154+2342T>C n.1163A>G n.1069A>G | |
| X | g.153906728A>T | CA415112253 | AVPR2,L1CAM | c.1116A>T (p.Ter372Cys) c.*482A>T (n.*482A>T) c.97+2342T>A c.*292A>T (n.*292A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.154+2342T>A n.1163A>T n.1069A>T | |
| X | g.153906729G>C | CA415112266 | AVPR2,L1CAM | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.97+2341C>G c.*293G>C (n.*293G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.154+2341C>G n.1164G>C n.1070G>C | |
| X | g.153906729G>T | CA415112268 | AVPR2,L1CAM | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.97+2341C>A c.*293G>T (n.*293G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.154+2341C>A n.1164G>T n.1070G>T | |
| X | g.153906730G>A | CA415112273 | AVPR2,L1CAM | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.97+2340C>T c.*294G>A (n.*294G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.154+2340C>T n.1165G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906730G>C | CA415112277 | AVPR2,L1CAM | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.97+2340C>G c.*294G>C (n.*294G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.154+2340C>G n.1165G>C n.1071G>C | |
| X | g.153906730G>T | CA415112279 | AVPR2,L1CAM | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.97+2340C>A c.*294G>T (n.*294G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.154+2340C>A n.1165G>T n.1071G>T | |
| X | g.153906731A>C | CA415112283 | AVPR2,L1CAM | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.97+2339T>G c.*295A>C (n.*295A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.154+2339T>G n.1166A>C n.1072A>C | |
| X | g.153906731A>G | CA415112288 | AVPR2,L1CAM | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.97+2339T>C c.*295A>G (n.*295A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.154+2339T>C n.1166A>G n.1072A>G | |
| X | g.153906731A>T | CA415112289 | AVPR2,L1CAM | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.97+2339T>A c.*295A>T (n.*295A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.154+2339T>A n.1166A>T n.1072A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906732G>C | CA415112292 | AVPR2,L1CAM | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.97+2338C>G c.*296G>C (n.*296G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.154+2338C>G n.1167G>C n.1073G>C | |
| X | g.153906732G>T | CA415112296 | AVPR2,L1CAM | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.97+2338C>A c.*296G>T (n.*296G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.154+2338C>A n.1167G>T n.1073G>T | |
| X | g.153906733C>A | CA415112298 | AVPR2,L1CAM | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.97+2337G>T c.*297C>A (n.*297C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.154+2337G>T n.1168C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906733C= | CA2466520893 | AVPR2,L1CAM | c.*5C= (n.*5C=) c.*487C= (n.*487C=) c.97+2337G= c.*297C= (n.*297C=) c.1033C= (p.Leu345=) n.154+2337G= n.1168C= n.1074C= | |
| X | g.153906733C>G | CA415112302 | AVPR2,L1CAM | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.97+2337G>C c.*297C>G (n.*297C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.154+2337G>C n.1168C>G n.1074C>G | |
| X | g.153906733C>T | CA645158816 | AVPR2,L1CAM | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.97+2337G>A c.*297C>T (n.*297C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) n.154+2337G>A n.1168C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906734T>A | CA415112310 | AVPR2,L1CAM | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.97+2336A>T c.*298T>A (n.*298T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.154+2336A>T n.1169T>A n.1075T>A | |
| X | g.153906734T>C | CA415112306 | AVPR2,L1CAM | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.97+2336A>G c.*298T>C (n.*298T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.154+2336A>G n.1169T>C n.1075T>C | |
| X | g.153906734T>G | CA415112303 | AVPR2,L1CAM | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.97+2336A>C c.*298T>G (n.*298T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.154+2336A>C n.1169T>G n.1075T>G | |
| X | g.153906735G= | CA2466520894 | AVPR2,L1CAM | c.*7G= (n.*7G=) c.*489G= (n.*489G=) c.97+2335C= c.*299G= (n.*299G=) c.1035G= (p.Leu345=) n.154+2335C= n.1170G= n.1076G= | |
| X | g.153906735G>T | CA2466520895 | AVPR2,L1CAM | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.97+2335C>A c.*299G>T (n.*299G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) n.154+2335C>A n.1170G>T n.1076G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906736T>A | CA415112311 | AVPR2,L1CAM | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.97+2334A>T c.*300T>A (n.*300T>A) c.1036T>A (p.Leu346Met) n.154+2334A>T n.1171T>A n.1077T>A | |
| X | g.153906736T>C | CA2521223828 | AVPR2,L1CAM | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.97+2334A>G c.*300T>C (n.*300T>C) c.1036T>C (p.Leu346=) n.154+2334A>G n.1171T>C n.1077T>C | |
| X | g.153906736T>G | CA415112312 | AVPR2,L1CAM | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.97+2334A>C c.*300T>G (n.*300T>G) c.1036T>G (p.Leu346Val) n.154+2334A>C n.1171T>G n.1077T>G | |
| X | g.153906737T>A | CA415112313 | AVPR2,L1CAM | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.97+2333A>T c.*301T>A (n.*301T>A) c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.154+2333A>T n.1172T>A n.1078T>A | |
| X | g.153906737T>C | CA415112314 | AVPR2,L1CAM | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.97+2333A>G c.*301T>C (n.*301T>C) c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.154+2333A>G n.1172T>C n.1078T>C | |
| X | g.153906737T>G | CA415112315 | AVPR2,L1CAM | c.*9T>G (n.*9T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.97+2333A>C c.*301T>G (n.*301T>G) c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.154+2333A>C n.1172T>G n.1078T>G | |
| X | g.153906738G>A | CA2695073670 | AVPR2,L1CAM | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.97+2332C>T c.*302G>A (n.*302G>A) c.1038G>A (p.Leu346=) n.154+2332C>T n.1173G>A n.1079G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906738G>C | CA415112316 | AVPR2,L1CAM | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.97+2332C>G c.*302G>C (n.*302G>C) c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.154+2332C>G n.1173G>C n.1079G>C | |
| X | g.153906738G>T | CA415112317 | AVPR2,L1CAM | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.97+2332C>A c.*302G>T (n.*302G>T) c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.154+2332C>A n.1173G>T n.1079G>T | |
| X | g.153906739G>A | CA415112319 | AVPR2,L1CAM | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.97+2331C>T c.*303G>A (n.*303G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.154+2331C>T n.1174G>A n.1080G>A | |
| X | g.153906739G>C | CA415112321 | AVPR2,L1CAM | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.97+2331C>G c.*303G>C (n.*303G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.154+2331C>G n.1174G>C n.1080G>C | |
| X | g.153906739G= | CA2466520896 | AVPR2,L1CAM | c.*11G= (n.*11G=) c.*493G= (n.*493G=) c.97+2331C= c.*303G= (n.*303G=) c.1039G= (p.Gly347=) n.154+2331C= n.1174G= n.1080G= | |
| X | g.153906739G>T | CA337264197 | AVPR2,L1CAM | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.97+2331C>A c.*303G>T (n.*303G>T) c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.154+2331C>A n.1174G>T n.1080G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906740G>A | CA10555142 | AVPR2,L1CAM | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.97+2330C>T c.*304G>A (n.*304G>A) c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.154+2330C>T n.1175G>A n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906740G>C | CA415112326 | AVPR2,L1CAM | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.97+2330C>G c.*304G>C (n.*304G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.154+2330C>G n.1175G>C n.1081G>C | |
| X | g.153906740G= | CA2466520897 | AVPR2,L1CAM | c.*12G= (n.*12G=) c.*494G= (n.*494G=) c.97+2330C= c.*304G= (n.*304G=) c.1040G= (p.Gly347=) n.154+2330C= n.1175G= n.1081G= | |
| X | g.153906740G>T | CA415112329 | AVPR2,L1CAM | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.97+2330C>A c.*304G>T (n.*304G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.154+2330C>A n.1175G>T n.1081G>T | |
| X | g.153906742G>A | CA415112343 | AVPR2,L1CAM | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.97+2328C>T c.*306G>A (n.*306G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.154+2328C>T n.1177G>A n.1083G>A | |
| X | g.153906742G>C | CA415112339 | AVPR2,L1CAM | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.97+2328C>G c.*306G>C (n.*306G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.154+2328C>G n.1177G>C n.1083G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906742G= | CA2466520898 | AVPR2,L1CAM | c.*14G= (n.*14G=) c.*496G= (n.*496G=) c.97+2328C= c.*306G= (n.*306G=) c.1042G= (p.Val348=) n.154+2328C= n.1177G= n.1083G= | |
| X | g.153906742G>T | CA415112333 | AVPR2,L1CAM | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.97+2328C>A c.*306G>T (n.*306G>T) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.154+2328C>A n.1177G>T n.1083G>T | |
| X | g.153906743T>A | CA415112347 | AVPR2,L1CAM | c.*15T>A (n.*15T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.97+2327A>T c.*307T>A (n.*307T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.154+2327A>T n.1178T>A n.1084T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906743T>C | CA337264207 | AVPR2,L1CAM | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.97+2327A>G c.*307T>C (n.*307T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.154+2327A>G n.1178T>C n.1084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906743T>G | CA415112352 | AVPR2,L1CAM | c.*15T>G (n.*15T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.97+2327A>C c.*307T>G (n.*307T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.154+2327A>C n.1178T>G n.1084T>G | |
| X | g.153906743T= | CA2466520899 | AVPR2,L1CAM | c.*15T= (n.*15T=) c.*497T= (n.*497T=) c.97+2327A= c.*307T= (n.*307T=) c.1043T= (p.Val348=) n.154+2327A= n.1178T= n.1084T= | |
| X | g.153906744C>A | CA2579733579 | AVPR2,L1CAM | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.97+2326G>T c.*308C>A (n.*308C>A) c.1044C>A (p.Val348=) n.154+2326G>T n.1179C>A n.1085C>A | |
| X | g.153906745T>A | CA415112356 | AVPR2,L1CAM | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.97+2325A>T c.*309T>A (n.*309T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) n.154+2325A>T n.1180T>A n.1086T>A | |
| X | g.153906745T>C | CA10555143 | AVPR2,L1CAM | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.97+2325A>G c.*309T>C (n.*309T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) n.154+2325A>G n.1180T>C n.1086T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906745T>G | CA415112359 | AVPR2,L1CAM | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.97+2325A>C c.*309T>G (n.*309T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.154+2325A>C n.1180T>G n.1086T>G | |
| X | g.153906745T= | CA2466520900 | AVPR2,L1CAM | c.*17T= (n.*17T=) c.*499T= (n.*499T=) c.97+2325A= c.*309T= (n.*309T=) c.1045T= (p.Leu349=) n.154+2325A= n.1180T= n.1086T= | |
| X | g.153906746T>A | CA415112362 | AVPR2,L1CAM | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.97+2324A>T c.*310T>A (n.*310T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.154+2324A>T n.1181T>A n.1087T>A | |
| X | g.153906746T>C | CA415112366 | AVPR2,L1CAM | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.97+2324A>G c.*310T>C (n.*310T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.154+2324A>G n.1181T>C n.1087T>C | |
| X | g.153906746T>G | CA415112369 | AVPR2,L1CAM | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.97+2324A>C c.*310T>G (n.*310T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) n.154+2324A>C n.1181T>G n.1087T>G | |
| X | g.153906747G>C | CA415112372 | AVPR2,L1CAM | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.97+2323C>G c.*311G>C (n.*311G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) n.154+2323C>G n.1182G>C n.1088G>C | |
| X | g.153906747G>T | CA415112376 | AVPR2,L1CAM | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.97+2323C>A c.*311G>T (n.*311G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) n.154+2323C>A n.1182G>T n.1088G>T | |
| X | g.153906748C>A | CA415112384 | AVPR2,L1CAM | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.97+2322G>T c.*312C>A (n.*312C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.154+2322G>T n.1183C>A n.1089C>A | |
| X | g.153906748C>G | CA415112383 | AVPR2,L1CAM | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.97+2322G>C c.*312C>G (n.*312C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.154+2322G>C n.1183C>G n.1089C>G | |
| X | g.153906748C>T | CA415112380 | AVPR2,L1CAM | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.97+2322G>A c.*312C>T (n.*312C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.154+2322G>A n.1183C>T n.1089C>T | |
| X | g.153906749C>A | CA415112386 | AVPR2,L1CAM | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.97+2321G>T c.*313C>A (n.*313C>A) c.1049C>A (p.Pro350His) n.154+2321G>T n.1184C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906749C>G | CA415112389 | AVPR2,L1CAM | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.97+2321G>C c.*313C>G (n.*313C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.154+2321G>C n.1184C>G n.1090C>G | |
| X | g.153906749C>T | CA415112392 | AVPR2,L1CAM | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.97+2321G>A c.*313C>T (n.*313C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.154+2321G>A n.1184C>T n.1090C>T | |
| X | g.153906751C>A | CA415112397 | AVPR2,L1CAM | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.97+2319G>T c.*315C>A (n.*315C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.154+2319G>T n.1186C>A n.1092C>A | |
| X | g.153906751C>G | CA415112400 | AVPR2,L1CAM | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.97+2319G>C c.*315C>G (n.*315C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.154+2319G>C n.1186C>G n.1092C>G | |
| X | g.153906752T>A | CA415112403 | AVPR2,L1CAM | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.97+2318A>T c.*316T>A (n.*316T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.154+2318A>T n.1187T>A n.1093T>A | |
| X | g.153906752T>C | CA415112405 | AVPR2,L1CAM | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.97+2318A>G c.*316T>C (n.*316T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.154+2318A>G n.1187T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906752T>G | CA415112406 | AVPR2,L1CAM | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.97+2318A>C c.*316T>G (n.*316T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.154+2318A>C n.1187T>G n.1093T>G | |
| X | g.153906752T= | CA2466520901 | AVPR2,L1CAM | c.*24T= (n.*24T=) c.*506T= (n.*506T=) c.97+2318A= c.*316T= (n.*316T=) c.1052T= (p.Leu351=) n.154+2318A= n.1187T= n.1093T= | |
| X | g.153906753A= | CA2466520902 | AVPR2,L1CAM | c.*25A= (n.*25A=) c.*507A= (n.*507A=) c.97+2317T= c.*317A= (n.*317A=) c.1053A= (p.Leu351=) n.154+2317T= n.1188A= n.1094A= | |
| X | g.153906753A>G | CA10555144 | AVPR2,L1CAM | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.97+2317T>C c.*317A>G (n.*317A>G) c.1053A>G (p.Leu351=) n.154+2317T>C n.1188A>G n.1094A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906753A>T | CA2579733580 | AVPR2,L1CAM | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.97+2317T>A c.*317A>T (n.*317A>T) c.1053A>T (p.Leu351=) n.154+2317T>A n.1188A>T n.1094A>T | |
| X | g.153906754G>A | CA415112415 | AVPR2,L1CAM | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.97+2316C>T c.*318G>A (n.*318G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.154+2316C>T n.1189G>A n.1095G>A | dbSNP |
| X | g.153906754G>C | CA415112417 | AVPR2,L1CAM | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.97+2316C>G c.*318G>C (n.*318G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.154+2316C>G n.1189G>C n.1095G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906754G= | CA2466520903 | AVPR2,L1CAM | c.*26G= (n.*26G=) c.*508G= (n.*508G=) c.97+2316C= c.*318G= (n.*318G=) c.1054G= (p.Glu352=) n.154+2316C= n.1189G= n.1095G= | |
| X | g.153906754G>T | CA415112427 | AVPR2,L1CAM | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.97+2316C>A c.*318G>T (n.*318G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.154+2316C>A n.1189G>T n.1095G>T | |
| X | g.153906755A= | CA2466520904 | AVPR2,L1CAM | c.*27A= (n.*27A=) c.*509A= (n.*509A=) c.97+2315T= c.*319A= (n.*319A=) c.1055A= (p.Glu352=) n.154+2315T= n.1190A= n.1096A= | |
| X | g.153906755A>C | CA415112445 | AVPR2,L1CAM | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.97+2315T>G c.*319A>C (n.*319A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.154+2315T>G n.1190A>C n.1096A>C | |
| X | g.153906755A>G | CA10555145 | AVPR2,L1CAM | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.97+2315T>C c.*319A>G (n.*319A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.154+2315T>C n.1190A>G n.1096A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906755A>T | CA415112442 | AVPR2,L1CAM | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.97+2315T>A c.*319A>T (n.*319A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.154+2315T>A n.1190A>T n.1096A>T | |
| X | g.153906756G>A | CA2695073671 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.97+2314C>T c.*320G>A (n.*320G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) n.154+2314C>T n.1191G>A n.1097G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906756G>C | CA415112449 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.97+2314C>G c.*320G>C (n.*320G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.154+2314C>G n.1191G>C n.1097G>C | |
| X | g.153906756G>T | CA415112451 | AVPR2,L1CAM | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.97+2314C>A c.*320G>T (n.*320G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.154+2314C>A n.1191G>T n.1097G>T | |
| X | g.153906757G>A | CA415112454 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.97+2313C>T c.*321G>A (n.*321G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.154+2313C>T n.1192G>A n.1098G>A | |
| X | g.153906757G>C | CA415112457 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.97+2313C>G c.*321G>C (n.*321G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.154+2313C>G n.1192G>C n.1098G>C | |
| X | g.153906757G>T | CA415112460 | AVPR2,L1CAM | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.97+2313C>A c.*321G>T (n.*321G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.154+2313C>A n.1192G>T n.1098G>T | |
| X | g.153906758C>A | CA415112462 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.97+2312G>T c.*322C>A (n.*322C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.154+2312G>T n.1193C>A n.1099C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906758C= | CA2466520905 | AVPR2,L1CAM | c.*30C= (n.*30C=) c.*512C= (n.*512C=) c.97+2312G= c.*322C= (n.*322C=) c.1058C= (p.Ala353=) n.154+2312G= n.1193C= n.1099C= | |
| X | g.153906758C>G | CA415112466 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.97+2312G>C c.*322C>G (n.*322C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.154+2312G>C n.1193C>G n.1099C>G | |
| X | g.153906758C>T | CA10555146 | AVPR2,L1CAM | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.97+2312G>A c.*322C>T (n.*322C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.154+2312G>A n.1193C>T n.1099C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906759_153906761del | CA2695073672 | AVPR2,L1CAM | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.97+2309_97+2311del c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.1059_1061del (p.Leu354del) n.154+2309_154+2311del n.1194_1196del n.1100_1102del | gnomAD v4 |
| X | g.153906760T>A | CA415112480 | AVPR2,L1CAM | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.97+2310A>T c.*324T>A (n.*324T>A) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.154+2310A>T n.1195T>A n.1101T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906760T>G | CA415112484 | AVPR2,L1CAM | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.97+2310A>C c.*324T>G (n.*324T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.154+2310A>C n.1195T>G n.1101T>G | |
| X | g.153906761T>A | CA415112487 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.97+2309A>T c.*325T>A (n.*325T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.154+2309A>T n.1196T>A n.1102T>A | |
| X | g.153906761T>C | CA415112490 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.97+2309A>G c.*325T>C (n.*325T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.154+2309A>G n.1196T>C n.1102T>C | |
| X | g.153906761T>G | CA415112497 | AVPR2,L1CAM | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.97+2309A>C c.*325T>G (n.*325T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.154+2309A>C n.1196T>G n.1102T>G | |
| X | g.153906762G>A | CA2695073673 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.97+2308C>T c.*326G>A (n.*326G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.154+2308C>T n.1197G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906762G>C | CA415112501 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.97+2308C>G c.*326G>C (n.*326G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.154+2308C>G n.1197G>C n.1103G>C | |
| X | g.153906762G>T | CA415112499 | AVPR2,L1CAM | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.97+2308C>A c.*326G>T (n.*326G>T) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.154+2308C>A n.1197G>T n.1103G>T | |
| X | g.153906762_153906765delinsGAGA | CA2466520906 | AVPR2,L1CAM | c.*34_*37delinsGAGA (n.*34_*37delinsGAGA) c.*516_*519delinsGAGA (n.*516_*519delinsGAGA) c.97+2305_97+2308delinsTCTC c.*326_*329delinsGAGA (n.*326_*329delinsGAGA) c.1062_1065delinsGAGA (p.Leu354=) n.154+2305_154+2308delinsTCTC n.1197_1200delinsGAGA n.1103_1106delinsGAGA | |
| X | g.153906763A>G | CA415112503 | AVPR2,L1CAM | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.97+2307T>C c.*327A>G (n.*327A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.154+2307T>C n.1198A>G n.1104A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906763A>T | CA415112509 | AVPR2,L1CAM | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.97+2307T>A c.*327A>T (n.*327A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.154+2307T>A n.1198A>T n.1104A>T | |
| X | g.153906765_153906767del | CA645158827 | AVPR2,L1CAM | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*519_*521del (n.*519_*521del) c.97+2305_97+2307del c.*329_*331del (n.*329_*331del) c.1065_1067del (p.Arg355del) n.154+2305_154+2307del n.1200_1202del n.1106_1108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906764G>A | CA415112510 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.97+2306C>T c.*328G>A (n.*328G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.154+2306C>T n.1199G>A n.1105G>A | |
| X | g.153906764G>C | CA415112514 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.97+2306C>G c.*328G>C (n.*328G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.154+2306C>G n.1199G>C n.1105G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906764G>T | CA415112516 | AVPR2,L1CAM | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.97+2306C>A c.*328G>T (n.*328G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.154+2306C>A n.1199G>T n.1105G>T | |
| X | g.153906765A>C | CA415112518 | AVPR2,L1CAM | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.97+2305T>G c.*329A>C (n.*329A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.154+2305T>G n.1200A>C n.1106A>C | |
| X | g.153906765A>T | CA415112519 | AVPR2,L1CAM | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.97+2305T>A c.*329A>T (n.*329A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.154+2305T>A n.1200A>T n.1106A>T | |
| X | g.153906766A>C | CA415112523 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>C (n.*38A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.97+2304T>G c.*330A>C (n.*330A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.154+2304T>G n.1201A>C n.1107A>C | |
| X | g.153906766A>G | CA415112526 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.97+2304T>C c.*330A>G (n.*330A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.154+2304T>C n.1201A>G n.1107A>G | |
| X | g.153906766A>T | CA415112533 | AVPR2,L1CAM | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.97+2304T>A c.*330A>T (n.*330A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.154+2304T>A n.1201A>T n.1107A>T | |
| X | g.153906767G>A | CA10555148 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.97+2303C>T c.*331G>A (n.*331G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.154+2303C>T n.1202G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906767G>C | CA415112538 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.97+2303C>G c.*331G>C (n.*331G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.154+2303C>G n.1202G>C n.1108G>C | |
| X | g.153906767G= | CA2466520907 | AVPR2,L1CAM | c.*39G= (n.*39G=) c.*521G= (n.*521G=) c.97+2303C= c.*331G= (n.*331G=) c.1067G= (p.Ser356=) n.154+2303C= n.1202G= n.1108G= | |
| X | g.153906767G>T | CA10555147 | AVPR2,L1CAM | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.97+2303C>A c.*331G>T (n.*331G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.154+2303C>A n.1202G>T n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906768C>A | CA415112545 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.97+2302G>T c.*332C>A (n.*332C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.154+2302G>T n.1203C>A n.1109C>A | |
| X | g.153906768C= | CA2466520908 | AVPR2,L1CAM | c.*40C= (n.*40C=) c.*522C= (n.*522C=) c.97+2302G= c.*332C= (n.*332C=) c.1068C= (p.Ser356=) n.154+2302G= n.1203C= n.1109C= | |
| X | g.153906768C>G | CA415112555 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.97+2302G>C c.*332C>G (n.*332C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.154+2302G>C n.1203C>G n.1109C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906768C>T | CA337264244 | AVPR2,L1CAM | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.97+2302G>A c.*332C>T (n.*332C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) n.154+2302G>A n.1203C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906769T>A | CA415112556 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.97+2301A>T c.*333T>A (n.*333T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.154+2301A>T n.1204T>A n.1110T>A | |
| X | g.153906769T>C | CA415112557 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.97+2301A>G c.*333T>C (n.*333T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.154+2301A>G n.1204T>C n.1110T>C | |
| X | g.153906769T>G | CA415112558 | AVPR2,L1CAM | c.*41T>G (n.*41T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.97+2301A>C c.*333T>G (n.*333T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.154+2301A>C n.1204T>G n.1110T>G | |
| X | g.153906770C>A | CA415112560 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.97+2300G>T c.*334C>A (n.*334C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.154+2300G>T n.1205C>A n.1111C>A | |
| X | g.153906770C>G | CA415112563 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.97+2300G>C c.*334C>G (n.*334C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.154+2300G>C n.1205C>G n.1111C>G | |
| X | g.153906770C>T | CA415112567 | AVPR2,L1CAM | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.97+2300G>A c.*334C>T (n.*334C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.154+2300G>A n.1205C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906772G>A | CA415112573 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.97+2298C>T c.*336G>A (n.*336G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.154+2298C>T n.1207G>A n.1113G>A | |
| X | g.153906772G>C | CA415112576 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.97+2298C>G c.*336G>C (n.*336G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.154+2298C>G n.1207G>C n.1113G>C | |
| X | g.153906772G>T | CA415112577 | AVPR2,L1CAM | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.97+2298C>A c.*336G>T (n.*336G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.154+2298C>A n.1207G>T n.1113G>T | |
| X | g.153906773C>A | CA415112578 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.97+2297G>T c.*337C>A (n.*337C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.154+2297G>T n.1208C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906773C= | CA2466520909 | AVPR2,L1CAM | c.*45C= (n.*45C=) c.*527C= (n.*527C=) c.97+2297G= c.*337C= (n.*337C=) c.1073C= (p.Ala358=) n.154+2297G= n.1208C= n.1114C= | |
| X | g.153906773C>G | CA415112579 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.97+2297G>C c.*337C>G (n.*337C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.154+2297G>C n.1208C>G n.1114C>G | |
| X | g.153906773C>T | CA415112580 | AVPR2,L1CAM | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.97+2297G>A c.*337C>T (n.*337C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.154+2297G>A n.1208C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906774T>G | CA337264246 | AVPR2,L1CAM | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.97+2296A>C c.*338T>G (n.*338T>G) c.1074T>G (p.Ala358=) n.154+2296A>C n.1209T>G n.1115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906774T= | CA2466520910 | AVPR2,L1CAM | c.*46T= (n.*46T=) c.*528T= (n.*528T=) c.97+2296A= c.*338T= (n.*338T=) c.1074T= (p.Ala358=) n.154+2296A= n.1209T= n.1115T= | |
| X | g.153906775G>A | CA415112587 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.97+2295C>T c.*339G>A (n.*339G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.154+2295C>T n.1210G>A n.1116G>A | |
| X | g.153906775G>C | CA415112583 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.97+2295C>G c.*339G>C (n.*339G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.154+2295C>G n.1210G>C n.1116G>C | |
| X | g.153906775G>T | CA415112584 | AVPR2,L1CAM | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.97+2295C>A c.*339G>T (n.*339G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.154+2295C>A n.1210G>T n.1116G>T | |
| X | g.153906776C>A | CA415112590 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.97+2294G>T c.*340C>A (n.*340C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.154+2294G>T n.1211C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906776C>G | CA415112593 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.97+2294G>C c.*340C>G (n.*340C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.154+2294G>C n.1211C>G n.1117C>G | |
| X | g.153906776C>T | CA415112599 | AVPR2,L1CAM | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.97+2294G>A c.*340C>T (n.*340C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.154+2294G>A n.1211C>T n.1117C>T | |
| X | g.153906777C= | CA2466520911 | AVPR2,L1CAM | c.*49C= (n.*49C=) c.*531C= (n.*531C=) c.97+2293G= c.*341C= (n.*341C=) c.1077C= (p.Ala359=) n.154+2293G= n.1212C= n.1118C= | |
| X | g.153906777C>G | CA645158834 | AVPR2,L1CAM | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.97+2293G>C c.*341C>G (n.*341C>G) c.1077C>G (p.Ala359=) n.154+2293G>C n.1212C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906777C>T | CA10555149 | AVPR2,L1CAM | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.97+2293G>A c.*341C>T (n.*341C>T) c.1077C>T (p.Ala359=) n.154+2293G>A n.1212C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906778T>A | CA415112607 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.97+2292A>T c.*342T>A (n.*342T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.154+2292A>T n.1213T>A n.1119T>A | |
| X | g.153906778T>C | CA415112612 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.97+2292A>G c.*342T>C (n.*342T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.154+2292A>G n.1213T>C n.1119T>C | |
| X | g.153906778T>G | CA415112615 | AVPR2,L1CAM | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.97+2292A>C c.*342T>G (n.*342T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.154+2292A>C n.1213T>G n.1119T>G | |
| X | g.153906778_153906790delinsTTCCTGGGGCTGG | CA2466520912 | AVPR2,L1CAM | c.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*50_*62delinsTTCCTGGGGCTGG) c.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*532_*544delinsTTCCTGGGGCTGG) c.97+2280_97+2292delinsCCAGCCCCAGGAA c.1078_1090delinsTTCCTGGGGCTGG (p.Phe360=) n.154+2280_154+2292delinsCCAGCCCCAGGAA c.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG (n.*342_*354delinsTTCCTGGGGCTGG) n.1213_1225delinsTTCCTGGGGCTGG n.1119_1131delinsTTCCTGGGGCTGG | |
| X | g.153906778_153906779insC | CA2824277156 | AVPR2,L1CAM | c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) c.*532_*533insC (n.*532_*533insC) c.97+2291_97+2292insG c.*342_*343insC (n.*342_*343insC) c.1078_1079insC (p.Phe360SerfsTer?) n.154+2291_154+2292insG n.1213_1214insC n.1119_1120insC | |
| X | g.153906779T>A | CA10555151 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.97+2291A>T c.*343T>A (n.*343T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.154+2291A>T n.1214T>A n.1120T>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906779T>C | CA415112622 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.97+2291A>G c.*343T>C (n.*343T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.154+2291A>G n.1214T>C n.1120T>C | |
| X | g.153906779T>G | CA415112627 | AVPR2,L1CAM | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.97+2291A>C c.*343T>G (n.*343T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.154+2291A>C n.1214T>G n.1120T>G | |
| X | g.153906779T= | CA2466520913 | AVPR2,L1CAM | c.*51T= (n.*51T=) c.*533T= (n.*533T=) c.97+2291A= c.*343T= (n.*343T=) c.1079T= (p.Phe360=) n.154+2291A= n.1214T= n.1120T= | |
| X | g.153906786_153906797del | CA10555150 | AVPR2,L1CAM | c.*58_*69del (n.*58_*69del) c.*540_*551del (n.*540_*551del) c.97+2280_97+2291del c.1086_1097del (p.Leu363_Gly366del) n.154+2280_154+2291del c.*350_*361del (n.*350_*361del) n.1221_1232del n.1127_1138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906780C>A | CA415112630 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.97+2290G>T c.*344C>A (n.*344C>A) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.154+2290G>T n.1215C>A n.1121C>A | |
| X | g.153906780C= | CA2466520915 | AVPR2,L1CAM | c.*52C= (n.*52C=) c.*534C= (n.*534C=) c.97+2290G= c.*344C= (n.*344C=) c.1080C= (p.Phe360=) n.154+2290G= n.1215C= n.1121C= | |
| X | g.153906780C>G | CA415112632 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.97+2290G>C c.*344C>G (n.*344C>G) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.154+2290G>C n.1215C>G n.1121C>G | |
| X | g.153906780C>T | CA10555152 | AVPR2,L1CAM | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.97+2290G>A c.*344C>T (n.*344C>T) c.1080C>T (p.Phe360=) n.154+2290G>A n.1215C>T n.1121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906781dup | CA2466520914 | AVPR2,L1CAM | c.*53dup (n.*53dup) c.*535dup (n.*535dup) c.97+2290dup c.1081dup (p.Leu361ProfsTer?) n.154+2290dup c.*345dup (n.*345dup) n.1216dup n.1122dup | dbSNP |
| X | g.153906781C>A | CA415112646 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.97+2289G>T c.*345C>A (n.*345C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.154+2289G>T n.1216C>A n.1122C>A | |
| X | g.153906781C= | CA2466520916 | AVPR2,L1CAM | c.*53C= (n.*53C=) c.*535C= (n.*535C=) c.97+2289G= c.*345C= (n.*345C=) c.1081C= (p.Leu361=) n.154+2289G= n.1216C= n.1122C= | |
| X | g.153906781C>G | CA415112640 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.97+2289G>C c.*345C>G (n.*345C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.154+2289G>C n.1216C>G n.1122C>G | |
| X | g.153906781C>T | CA645158846 | AVPR2,L1CAM | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.97+2289G>A c.*345C>T (n.*345C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) n.154+2289G>A n.1216C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153906782T>A | CA415112649 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.97+2288A>T c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.154+2288A>T c.*346T>A (n.*346T>A) n.1217T>A n.1123T>A | |
| X | g.153906782T>C | CA415112651 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.97+2288A>G c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.154+2288A>G c.*346T>C (n.*346T>C) n.1217T>C n.1123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906782T>G | CA415112653 | AVPR2,L1CAM | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.97+2288A>C c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.154+2288A>C c.*346T>G (n.*346T>G) n.1217T>G n.1123T>G | |
| X | g.153906782T= | CA2466520917 | AVPR2,L1CAM | c.*54T= (n.*54T=) c.*536T= (n.*536T=) c.97+2288A= c.1082T= (p.Leu361=) n.154+2288A= c.*346T= (n.*346T=) n.1217T= n.1123T= | |
| X | g.153906784G>A | CA415112659 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.97+2286C>T c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.154+2286C>T c.*348G>A (n.*348G>A) n.1219G>A n.1125G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906784G>C | CA415112662 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.97+2286C>G c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.154+2286C>G c.*348G>C (n.*348G>C) n.1219G>C n.1125G>C | dbSNP |
| X | g.153906784G= | CA2466520918 | AVPR2,L1CAM | c.*56G= (n.*56G=) c.*538G= (n.*538G=) c.97+2286C= c.1084G= (p.Gly362=) n.154+2286C= c.*348G= (n.*348G=) n.1219G= n.1125G= | |
| X | g.153906784G>T | CA415112666 | AVPR2,L1CAM | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.97+2286C>A c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.154+2286C>A c.*348G>T (n.*348G>T) n.1219G>T n.1125G>T | |
| X | g.153906785G>A | CA415112670 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.97+2285C>T c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.154+2285C>T c.*349G>A (n.*349G>A) n.1220G>A n.1126G>A | |
| X | g.153906785G>C | CA415112671 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.97+2285C>G c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.154+2285C>G c.*349G>C (n.*349G>C) n.1220G>C n.1126G>C | |
| X | g.153906785G>T | CA415112674 | AVPR2,L1CAM | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.97+2285C>A c.1085G>T (p.Gly362Val) n.154+2285C>A c.*349G>T (n.*349G>T) n.1220G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906786G>A | CA2695073674 | AVPR2,L1CAM | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.97+2284C>T c.1086G>A (p.Gly362=) n.154+2284C>T c.*350G>A (n.*350G>A) n.1221G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906786G>T | CA2695073675 | AVPR2,L1CAM | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.97+2284C>A c.1086G>T (p.Gly362=) n.154+2284C>A c.*350G>T (n.*350G>T) n.1221G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906787C>A | CA415112679 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.97+2283G>T c.1087C>A (p.Leu363Met) n.154+2283G>T c.*351C>A (n.*351C>A) n.1222C>A n.1128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906787C>G | CA415112680 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.97+2283G>C c.1087C>G (p.Leu363Val) n.154+2283G>C c.*351C>G (n.*351C>G) n.1222C>G n.1128C>G | |
| X | g.153906787C>T | CA2695073676 | AVPR2,L1CAM | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.97+2283G>A c.1087C>T (p.Leu363=) n.154+2283G>A c.*351C>T (n.*351C>T) n.1222C>T n.1128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906788T>A | CA415112683 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.97+2282A>T c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.154+2282A>T c.*352T>A (n.*352T>A) n.1223T>A n.1129T>A | |
| X | g.153906788T>C | CA415112681 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.97+2282A>G c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.154+2282A>G c.*352T>C (n.*352T>C) n.1223T>C n.1129T>C | |
| X | g.153906788T>G | CA415112682 | AVPR2,L1CAM | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.97+2282A>C c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.154+2282A>C c.*352T>G (n.*352T>G) n.1223T>G n.1129T>G | |
| X | g.153906789G>A | CA2824277157 | AVPR2,L1CAM | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.97+2281C>T c.1089G>A (p.Leu363=) n.154+2281C>T c.*353G>A (n.*353G>A) n.1224G>A n.1130G>A | |
| X | g.153906789G>T | CA2695073677 | AVPR2,L1CAM | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.97+2281C>A c.1089G>T (p.Leu363=) n.154+2281C>A c.*353G>T (n.*353G>T) n.1224G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906790G>A | CA415112684 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.97+2280C>T c.1090G>A (p.Val364Ile) n.154+2280C>T c.*354G>A (n.*354G>A) n.1225G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906790G>C | CA415112685 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.97+2280C>G c.1090G>C (p.Val364Leu) n.154+2280C>G c.*354G>C (n.*354G>C) n.1225G>C n.1131G>C | |
| X | g.153906790G= | CA2466520919 | AVPR2,L1CAM | c.*62G= (n.*62G=) c.*544G= (n.*544G=) c.97+2280C= c.1090G= (p.Val364=) n.154+2280C= c.*354G= (n.*354G=) n.1225G= n.1131G= | |
| X | g.153906790G>T | CA415112686 | AVPR2,L1CAM | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.97+2280C>A c.1090G>T (p.Val364Phe) n.154+2280C>A c.*354G>T (n.*354G>T) n.1225G>T n.1131G>T | dbSNP |
| X | g.153906791T>A | CA415112689 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.97+2279A>T c.1091T>A (p.Val364Asp) n.154+2279A>T c.*355T>A (n.*355T>A) n.1226T>A n.1132T>A | |
| X | g.153906791T>C | CA415112692 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.97+2279A>G c.1091T>C (p.Val364Ala) n.154+2279A>G c.*355T>C (n.*355T>C) n.1226T>C n.1132T>C | |
| X | g.153906791T>G | CA415112696 | AVPR2,L1CAM | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.97+2279A>C c.1091T>G (p.Val364Gly) n.154+2279A>C c.*355T>G (n.*355T>G) n.1226T>G n.1132T>G | |
| X | g.153906792C>A | CA2579733581 | AVPR2,L1CAM | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.97+2278G>T c.1092C>A (p.Val364=) n.154+2278G>T c.*356C>A (n.*356C>A) n.1227C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906793C>A | CA415112700 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.97+2277G>T c.1093C>A (p.Leu365Met) n.154+2277G>T c.*357C>A (n.*357C>A) n.1228C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906793C>G | CA415112701 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.97+2277G>C c.1093C>G (p.Leu365Val) n.154+2277G>C c.*357C>G (n.*357C>G) n.1228C>G n.1134C>G | |
| X | g.153906793C>T | CA2695073678 | AVPR2,L1CAM | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.97+2277G>A c.1093C>T (p.Leu365=) n.154+2277G>A c.*357C>T (n.*357C>T) n.1228C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906794T>A | CA415112707 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.97+2276A>T c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.154+2276A>T c.*358T>A (n.*358T>A) n.1229T>A n.1135T>A | |
| X | g.153906794T>C | CA415112709 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.97+2276A>G c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.154+2276A>G c.*358T>C (n.*358T>C) n.1229T>C n.1135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906794T>G | CA415112711 | AVPR2,L1CAM | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.97+2276A>C c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.154+2276A>C c.*358T>G (n.*358T>G) n.1229T>G n.1135T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906794T= | CA2466520920 | AVPR2,L1CAM | c.*66T= (n.*66T=) c.*548T= (n.*548T=) c.97+2276A= c.1094T= (p.Leu365=) n.154+2276A= c.*358T= (n.*358T=) n.1229T= n.1135T= | |
| X | g.153906795G>C | CA2466520922 | AVPR2,L1CAM | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.97+2275C>G c.1095G>C (p.Leu365=) n.154+2275C>G c.*359G>C (n.*359G>C) n.1230G>C n.1136G>C | dbSNP |
| X | g.153906795G= | CA2466520921 | AVPR2,L1CAM | c.*67G= (n.*67G=) c.*549G= (n.*549G=) c.97+2275C= c.1095G= (p.Leu365=) n.154+2275C= c.*359G= (n.*359G=) n.1230G= n.1136G= | |
| X | g.153906795G>T | CA2695073679 | AVPR2,L1CAM | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.97+2275C>A c.1095G>T (p.Leu365=) n.154+2275C>A c.*359G>T (n.*359G>T) n.1230G>T n.1136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906796G>A | CA415112716 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.97+2274C>T c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.154+2274C>T c.*360G>A (n.*360G>A) n.1231G>A n.1137G>A | |
| X | g.153906796G>C | CA415112734 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.97+2274C>G c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.154+2274C>G c.*360G>C (n.*360G>C) n.1231G>C n.1137G>C | |
| X | g.153906796G>T | CA415112719 | AVPR2,L1CAM | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.97+2274C>A c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.154+2274C>A c.*360G>T (n.*360G>T) n.1231G>T n.1137G>T | |
| X | g.153906797G>A | CA415112737 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.97+2273C>T c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.154+2273C>T c.*361G>A (n.*361G>A) n.1232G>A n.1138G>A | |
| X | g.153906797G>C | CA415112738 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.97+2273C>G c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.154+2273C>G c.*361G>C (n.*361G>C) n.1232G>C n.1138G>C | |
| X | g.153906797G>T | CA415112743 | AVPR2,L1CAM | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.97+2273C>A c.1097G>T (p.Gly366Val) n.154+2273C>A c.*361G>T (n.*361G>T) n.1232G>T n.1138G>T | |
| X | g.153906798A>C | CA2824277158 | AVPR2,L1CAM | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.97+2272T>G c.1098A>C (p.Gly366=) n.154+2272T>G c.*362A>C (n.*362A>C) n.1233A>C n.1139A>C | |
| X | g.153906799G>A | CA415112746 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.97+2271C>T c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.154+2271C>T c.*363G>A (n.*363G>A) n.1234G>A n.1140G>A | dbSNP |
| X | g.153906799G>C | CA415112749 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.97+2271C>G c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.154+2271C>G c.*363G>C (n.*363G>C) n.1234G>C n.1140G>C | |
| X | g.153906799G= | CA2466520923 | AVPR2,L1CAM | c.*71G= (n.*71G=) c.*553G= (n.*553G=) c.97+2271C= c.1099G= (p.Ala367=) n.154+2271C= c.*363G= (n.*363G=) n.1234G= n.1140G= | |
| X | g.153906799G>T | CA415112752 | AVPR2,L1CAM | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.97+2271C>A c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.154+2271C>A c.*363G>T (n.*363G>T) n.1234G>T n.1140G>T | |
| X | g.153906800C>A | CA415112759 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.97+2270G>T c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.154+2270G>T c.*364C>A (n.*364C>A) n.1235C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906800C>G | CA415112761 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.97+2270G>C c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.154+2270G>C c.*364C>G (n.*364C>G) n.1235C>G n.1141C>G | |
| X | g.153906800C>T | CA415112764 | AVPR2,L1CAM | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.97+2270G>A c.1100C>T (p.Ala367Val) n.154+2270G>A c.*364C>T (n.*364C>T) n.1235C>T n.1141C>T | |
| X | g.153906801C>A | CA2579733582 | AVPR2,L1CAM | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.97+2269G>T c.1101C>A (p.Ala367=) n.154+2269G>T c.*365C>A (n.*365C>A) n.1236C>A n.1142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906802A= | CA2466520924 | AVPR2,L1CAM | c.*74A= (n.*74A=) c.*556A= (n.*556A=) c.97+2268T= c.1102A= (p.Thr368=) n.154+2268T= c.*366A= (n.*366A=) n.1237A= n.1143A= | |
| X | g.153906802A>C | CA415112774 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.97+2268T>G c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.154+2268T>G c.*366A>C (n.*366A>C) n.1237A>C n.1143A>C | |
| X | g.153906802A>G | CA415112770 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.97+2268T>C c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.154+2268T>C c.*366A>G (n.*366A>G) n.1237A>G n.1143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906802A>T | CA415112768 | AVPR2,L1CAM | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.97+2268T>A c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.154+2268T>A c.*366A>T (n.*366A>T) n.1237A>T n.1143A>T | |
| X | g.153906803C>A | CA415112776 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.97+2267G>T c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.154+2267G>T c.*367C>A (n.*367C>A) n.1238C>A n.1144C>A | |
| X | g.153906803C>G | CA415112780 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.97+2267G>C c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.154+2267G>C c.*367C>G (n.*367C>G) n.1238C>G n.1144C>G | |
| X | g.153906803C>T | CA415112783 | AVPR2,L1CAM | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.97+2267G>A c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.154+2267G>A c.*367C>T (n.*367C>T) n.1238C>T n.1144C>T | |
| X | g.153906804T>A | CA2579733583 | AVPR2,L1CAM | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.97+2266A>T c.1104T>A (p.Thr368=) n.154+2266A>T c.*368T>A (n.*368T>A) n.1239T>A n.1145T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906804T>C | CA2824277159 | AVPR2,L1CAM | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.97+2266A>G c.1104T>C (p.Thr368=) n.154+2266A>G c.*368T>C (n.*368T>C) n.1239T>C n.1145T>C | |
| X | g.153906805G>A | CA415112786 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.97+2265C>T c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.154+2265C>T c.*369G>A (n.*369G>A) n.1240G>A n.1146G>A | |
| X | g.153906805G>C | CA415112790 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.97+2265C>G c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.154+2265C>G c.*369G>C (n.*369G>C) n.1240G>C n.1146G>C | |
| X | g.153906805G>T | CA415112792 | AVPR2,L1CAM | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.97+2265C>A c.1105G>T (p.Gly369Trp) n.154+2265C>A c.*369G>T (n.*369G>T) n.1240G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |