Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906652C>ACA415111667AVPR2,L1CAMc.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.97+2418G>T
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.154+2418G>T
n.1087C>A
n.993C>A
 gnomAD v4
Xg.153906652C>GCA415111670AVPR2,L1CAMc.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.97+2418G>C
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.154+2418G>C
n.1087C>G
n.993C>G
Xg.153906652C>TCA415111672AVPR2,L1CAMc.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.97+2418G>A
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.154+2418G>A
n.1087C>T
n.993C>T
Xg.153906653C>ACA415111676AVPR2,L1CAMc.1041C>A (p.Thr347=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.97+2417G>T
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.154+2417G>T
n.1088C>A
n.994C>A
Xg.153906653C>GCA415111681AVPR2,L1CAMc.1041C>G (p.Thr347=)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.97+2417G>C
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.154+2417G>C
n.1088C>G
n.994C>G
Xg.153906653C>TCA415111683AVPR2,L1CAMc.1041C>T (p.Thr347=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.97+2417G>A
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.154+2417G>A
n.1088C>T
n.994C>T
Xg.153906654C>ACA415111695AVPR2,L1CAMc.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.97+2416G>T
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.954C>A (p.Pro318=)
n.154+2416G>T
n.1089C>A
n.995C>A
Xg.153906654C=CA2466520858AVPR2,L1CAMc.1042C= (p.Pro348=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.97+2416G=
c.*218C= (n.*218C=)
c.954C= (p.Pro318=)
n.154+2416G=
n.1089C=
n.995C=
Xg.153906654C>GCA415111691AVPR2,L1CAMc.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.97+2416G>C
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.954C>G (p.Pro318=)
n.154+2416G>C
n.1089C>G
n.995C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906654C>TCA415111687AVPR2,L1CAMc.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.97+2416G>A
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.954C>T (p.Pro318=)
n.154+2416G>A
n.1089C>T
n.995C>T
Xg.153906655C>ACA415111697AVPR2,L1CAMc.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.97+2415G>T
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
n.154+2415G>T
n.1090C>A
n.996C>A
Xg.153906655C>GCA415111698AVPR2,L1CAMc.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.97+2415G>C
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
n.154+2415G>C
n.1090C>G
n.996C>G
Xg.153906655C>TCA415111700AVPR2,L1CAMc.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.97+2415G>A
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
n.154+2415G>A
n.1090C>T
n.996C>T
Xg.153906656A>CCA415111701AVPR2,L1CAMc.1044A>C (p.Pro348=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.97+2414T>G
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
n.154+2414T>G
n.1091A>C
n.997A>C
 gnomAD v4
Xg.153906656A>GCA415111702AVPR2,L1CAMc.1044A>G (p.Pro348=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.97+2414T>C
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
n.154+2414T>C
n.1091A>G
n.997A>G
Xg.153906656A>TCA415111705AVPR2,L1CAMc.1044A>T (p.Pro348=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.97+2414T>A
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
n.154+2414T>A
n.1091A>T
n.997A>T
Xg.153906657C>ACA415111707AVPR2,L1CAMc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.97+2413G>T
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.957C>A (p.His319Gln)
n.154+2413G>T
n.1092C>A
n.998C>A
Xg.153906657C=CA2466520859AVPR2,L1CAMc.1045C= (p.Pro349=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.97+2413G=
c.*221C= (n.*221C=)
c.957C= (p.His319=)
n.154+2413G=
n.1092C=
n.998C=
Xg.153906657C>GCA415111710AVPR2,L1CAMc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.97+2413G>C
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.957C>G (p.His319Gln)
n.154+2413G>C
n.1092C>G
n.998C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906657C>TCA415111715AVPR2,L1CAMc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.97+2413G>A
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.957C>T (p.His319=)
n.154+2413G>A
n.1092C>T
n.998C>T
Xg.153906658C>ACA415111723AVPR2,L1CAMc.1046C>A (p.Pro349His)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.97+2412G>T
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.154+2412G>T
n.1093C>A
n.999C>A
Xg.153906658C=CA2466520860AVPR2,L1CAMc.1046C= (p.Pro349=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.97+2412G=
c.*222C= (n.*222C=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.154+2412G=
n.1093C=
n.999C=
Xg.153906658C>GCA415111729AVPR2,L1CAMc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.97+2412G>C
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.154+2412G>C
n.1093C>G
n.999C>G
Xg.153906658C>TCA10555126AVPR2,L1CAMc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.97+2412G>A
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.154+2412G>A
n.1093C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906659C>ACA415111743AVPR2,L1CAMc.1047C>A (p.Pro349=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.97+2411G>T
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.154+2411G>T
n.1094C>A
n.1000C>A
Xg.153906659C>GCA415111739AVPR2,L1CAMc.1047C>G (p.Pro349=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.97+2411G>C
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.154+2411G>C
n.1094C>G
n.1000C>G
Xg.153906659C>TCA415111740AVPR2,L1CAMc.1047C>T (p.Pro349=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.97+2411G>A
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.154+2411G>A
n.1094C>T
n.1000C>T
Xg.153906660A>CCA415111747AVPR2,L1CAMc.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.97+2410T>G
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.960A>C (p.Pro320=)
n.154+2410T>G
n.1095A>C
n.1001A>C
Xg.153906660A>GCA415111761AVPR2,L1CAMc.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.97+2410T>C
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.960A>G (p.Pro320=)
n.154+2410T>C
n.1095A>G
n.1001A>G
Xg.153906660A>TCA415111765AVPR2,L1CAMc.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.97+2410T>A
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.960A>T (p.Pro320=)
n.154+2410T>A
n.1095A>T
n.1001A>T
Xg.153906661G>ACA415111769AVPR2,L1CAMc.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.97+2409C>T
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.154+2409C>T
n.1096G>A
n.1002G>A
Xg.153906661G>CCA415111779AVPR2,L1CAMc.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.97+2409C>G
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.154+2409C>G
n.1096G>C
n.1002G>C
Xg.153906661G>TCA415111781AVPR2,L1CAMc.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.97+2409C>A
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.154+2409C>A
n.1096G>T
n.1002G>T
Xg.153906662C>ACA415111785AVPR2,L1CAMc.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.97+2408G>T
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.154+2408G>T
n.1097C>A
n.1003C>A
Xg.153906662C=CA2466520861AVPR2,L1CAMc.1050C= (p.Ser350=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.97+2408G=
c.*226C= (n.*226C=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.154+2408G=
n.1097C=
n.1003C=
Xg.153906662C>GCA415111788AVPR2,L1CAMc.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.97+2408G>C
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.154+2408G>C
n.1097C>G
n.1003C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906662C>TCA415111790AVPR2,L1CAMc.1050C>T (p.Ser350=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.97+2408G>A
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.154+2408G>A
n.1097C>T
n.1003C>T
 ClinVar
Xg.153906663C>ACA415111794AVPR2,L1CAMc.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.97+2407G>T
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.154+2407G>T
n.1098C>A
n.1004C>A
Xg.153906663C>GCA415111797AVPR2,L1CAMc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.97+2407G>C
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.154+2407G>C
n.1098C>G
n.1004C>G
Xg.153906663C>TCA519250124AVPR2,L1CAMc.1051C>T (p.Leu351=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.97+2407G>A
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.154+2407G>A
n.1098C>T
n.1004C>T
 COSMIC
Xg.153906664T>ACA415111806AVPR2,L1CAMc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.97+2406A>T
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
n.154+2406A>T
n.1099T>A
n.1005T>A
Xg.153906664T>CCA415111802AVPR2,L1CAMc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.97+2406A>G
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
n.154+2406A>G
n.1099T>C
n.1005T>C
Xg.153906664T>GCA415111801AVPR2,L1CAMc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.97+2406A>C
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
n.154+2406A>C
n.1099T>G
n.1005T>G
 gnomAD v4
Xg.153906664_153906665delinsTGCA2466520862AVPR2,L1CAMc.1052_1053delinsTG (p.Leu351=)
c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG)
c.97+2405_97+2406delinsCA
c.*228_*229delinsTG (n.*228_*229delinsTG)
c.964_965delinsTG (p.Trp322=)
n.154+2405_154+2406delinsCA
n.1099_1100delinsTG
n.1005_1006delinsTG
Xg.153906665G>ACA415111815AVPR2,L1CAMc.1053G>A (p.Leu351=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.97+2405C>T
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
n.154+2405C>T
n.1100G>A
n.1006G>A
 gnomAD v4
Xg.153906665G>CCA415111819AVPR2,L1CAMc.1053G>C (p.Leu351=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.97+2405C>G
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
n.154+2405C>G
n.1100G>C
n.1006G>C
Xg.153906665G>TCA415111823AVPR2,L1CAMc.1053G>T (p.Leu351=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.97+2405C>A
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
n.154+2405C>A
n.1100G>T
n.1006G>T
Xg.153906667delCA2466520863AVPR2,L1CAMc.1055del (p.Gly352ValfsTer?)
c.*421del (n.*421del)
c.97+2405del
c.*231del (n.*231del)
c.967del (p.Val323SerfsTer4)
n.154+2405del
n.1102del
n.1008del
 dbSNP
Xg.153906666G>ACA415111824AVPR2,L1CAMc.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.97+2404C>T
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
n.154+2404C>T
n.1101G>A
n.1007G>A
Xg.153906666G>CCA10555127AVPR2,L1CAMc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.97+2404C>G
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
n.154+2404C>G
n.1101G>C
n.1007G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906666G=CA2466520864AVPR2,L1CAMc.1054G= (p.Gly352=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.97+2404C=
c.*230G= (n.*230G=)
c.966G= (p.Trp322=)
n.154+2404C=
n.1101G=
n.1007G=
Xg.153906666G>TCA415111825AVPR2,L1CAMc.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.97+2404C>A
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
n.154+2404C>A
n.1101G>T
n.1007G>T
Xg.153906667_153906680delCA2695236978AVPR2,L1CAMc.1055_1068del (p.Gly352ValfsTer25)
c.*421_*434del (n.*421_*434del)
c.97+2391_97+2404del
c.*231_*244del (n.*231_*244del)
c.967_980del (p.Val323SerfsTer16)
n.154+2391_154+2404del
n.1102_1115del
n.1008_1021del
Xg.153906667G>ACA10555128AVPR2,L1CAMc.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.97+2403C>T
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.154+2403C>T
n.1102G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906667G>CCA415111826AVPR2,L1CAMc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.97+2403C>G
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.154+2403C>G
n.1102G>C
n.1008G>C
Xg.153906667G=CA2466520865AVPR2,L1CAMc.1055G= (p.Gly352=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.97+2403C=
c.*231G= (n.*231G=)
c.967G= (p.Val323=)
n.154+2403C=
n.1102G=
n.1008G=
Xg.153906667G>TCA415111827AVPR2,L1CAMc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.97+2403C>A
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.154+2403C>A
n.1102G>T
n.1008G>T
Xg.153906668T>ACA415111828AVPR2,L1CAMc.1056T>A (p.Gly352=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.97+2402A>T
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.154+2402A>T
n.1103T>A
n.1009T>A
Xg.153906668T>CCA415111830AVPR2,L1CAMc.1056T>C (p.Gly352=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.97+2402A>G
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.154+2402A>G
n.1103T>C
n.1009T>C
Xg.153906668T>GCA415111833AVPR2,L1CAMc.1056T>G (p.Gly352=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.97+2402A>C
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.154+2402A>C
n.1103T>G
n.1009T>G
Xg.153906669C>ACA415111835AVPR2,L1CAMc.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.97+2401G>T
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.969C>A (p.Val323=)
n.154+2401G>T
n.1104C>A
n.1010C>A
Xg.153906669C>GCA415111842AVPR2,L1CAMc.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.97+2401G>C
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.969C>G (p.Val323=)
n.154+2401G>C
n.1104C>G
n.1010C>G
Xg.153906669C>TCA415111836AVPR2,L1CAMc.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.97+2401G>A
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.969C>T (p.Val323=)
n.154+2401G>A
n.1104C>T
n.1010C>T
Xg.153906672delCA2579733576AVPR2,L1CAMc.1060del (p.Gln354LysfsTer?)
c.*426del (n.*426del)
c.97+2401del
c.*236del (n.*236del)
c.972del (p.Lys325ArgfsTer2)
n.154+2401del
n.1107del
n.1013del
Xg.153906670C>ACA415111845AVPR2,L1CAMc.1058C>A (p.Pro353His)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.97+2400G>T
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.154+2400G>T
n.1105C>A
n.1011C>A
Xg.153906670C>GCA415111848AVPR2,L1CAMc.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.97+2400G>C
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.154+2400G>C
n.1105C>G
n.1011C>G
Xg.153906670C>TCA415111851AVPR2,L1CAMc.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.97+2400G>A
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.154+2400G>A
n.1105C>T
n.1011C>T
Xg.153906671C>ACA415111852AVPR2,L1CAMc.1059C>A (p.Pro353=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.97+2399G>T
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.154+2399G>T
n.1106C>A
n.1012C>A
Xg.153906671C=CA2466520866AVPR2,L1CAMc.1059C= (p.Pro353=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.97+2399G=
c.*235C= (n.*235C=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.154+2399G=
n.1106C=
n.1012C=
Xg.153906671C>GCA10555129AVPR2,L1CAMc.1059C>G (p.Pro353=)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.97+2399G>C
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.154+2399G>C
n.1106C>G
n.1012C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906671C>TCA415111853AVPR2,L1CAMc.1059C>T (p.Pro353=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.97+2399G>A
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.154+2399G>A
n.1106C>T
n.1012C>T
 gnomAD v4
Xg.153906672C>ACA415111857AVPR2,L1CAMc.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.97+2398G>T
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.972C>A (p.Pro324=)
n.154+2398G>T
n.1107C>A
n.1013C>A
Xg.153906672C=CA2466520867AVPR2,L1CAMc.1060C= (p.Gln354=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.97+2398G=
c.*236C= (n.*236C=)
c.972C= (p.Pro324=)
n.154+2398G=
n.1107C=
n.1013C=
Xg.153906672C>GCA415111858AVPR2,L1CAMc.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.97+2398G>C
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.972C>G (p.Pro324=)
n.154+2398G>C
n.1107C>G
n.1013C>G
Xg.153906672C>TCA10555130AVPR2,L1CAMc.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.97+2398G>A
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.972C>T (p.Pro324=)
n.154+2398G>A
n.1107C>T
n.1013C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906673A>CCA415111867AVPR2,L1CAMc.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.97+2397T>G
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.154+2397T>G
n.1108A>C
n.1014A>C
Xg.153906673A>GCA415111869AVPR2,L1CAMc.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.97+2397T>C
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.154+2397T>C
n.1108A>G
n.1014A>G
Xg.153906673A>TCA415111871AVPR2,L1CAMc.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.97+2397T>A
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.154+2397T>A
n.1108A>T
n.1014A>T
Xg.153906674A=CA2466520868AVPR2,L1CAMc.1062A= (p.Gln354=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.97+2396T=
c.*238A= (n.*238A=)
c.974A= (p.Lys325=)
n.154+2396T=
n.1109A=
n.1015A=
Xg.153906674A>CCA415111880AVPR2,L1CAMc.1062A>C (p.Gln354His)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.97+2396T>G
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.154+2396T>G
n.1109A>C
n.1015A>C
Xg.153906674A>GCA10555131AVPR2,L1CAMc.1062A>G (p.Gln354=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.97+2396T>C
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.154+2396T>C
n.1109A>G
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906674A>TCA415111875AVPR2,L1CAMc.1062A>T (p.Gln354His)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.97+2396T>A
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.154+2396T>A
n.1109A>T
n.1015A>T
Xg.153906675G>ACA415111884AVPR2,L1CAMc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.97+2395C>T
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
n.154+2395C>T
n.1110G>A
n.1016G>A
Xg.153906675G>CCA415111887AVPR2,L1CAMc.1063G>C (p.Asp355His)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.97+2395C>G
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
n.154+2395C>G
n.1110G>C
n.1016G>C
Xg.153906675G>TCA415111888AVPR2,L1CAMc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.97+2395C>A
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
n.154+2395C>A
n.1110G>T
n.1016G>T
Xg.153906676A>CCA415111893AVPR2,L1CAMc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.97+2394T>G
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.154+2394T>G
n.1111A>C
n.1017A>C
Xg.153906676A>GCA415111896AVPR2,L1CAMc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.97+2394T>C
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.154+2394T>C
n.1111A>G
n.1017A>G
Xg.153906676A>TCA415111899AVPR2,L1CAMc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.97+2394T>A
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.154+2394T>A
n.1111A>T
n.1017A>T
Xg.153906677T>ACA415111902AVPR2,L1CAMc.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.97+2393A>T
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.154+2393A>T
n.1112T>A
n.1018T>A
Xg.153906677T>CCA415111905AVPR2,L1CAMc.1065T>C (p.Asp355=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.97+2393A>G
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.154+2393A>G
n.1112T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153906677T>GCA415111909AVPR2,L1CAMc.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.97+2393A>C
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.154+2393A>C
n.1112T>G
n.1018T>G
Xg.153906677T=CA2466520869AVPR2,L1CAMc.1065T= (p.Asp355=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.97+2393A=
c.*241T= (n.*241T=)
c.977T= (p.Met326=)
n.154+2393A=
n.1112T=
n.1018T=
Xg.153906678G>ACA415111915AVPR2,L1CAMc.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.97+2392C>T
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.154+2392C>T
n.1113G>A
n.1019G>A
 gnomAD v4
Xg.153906678G>CCA415111916AVPR2,L1CAMc.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.97+2392C>G
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.154+2392C>G
n.1113G>C
n.1019G>C
Xg.153906678G>TCA415111917AVPR2,L1CAMc.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.97+2392C>A
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.154+2392C>A
n.1113G>T
n.1019G>T
Xg.153906679A=CA2466520870AVPR2,L1CAMc.1067A= (p.Glu356=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.97+2391T=
c.*243A= (n.*243A=)
c.979A= (p.Ser327=)
n.154+2391T=
n.1114A=
n.1020A=
Xg.153906679A>CCA415111918AVPR2,L1CAMc.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.97+2391T>G
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.154+2391T>G
n.1114A>C
n.1020A>C
Xg.153906679A>GCA415111920AVPR2,L1CAMc.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.97+2391T>C
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.154+2391T>C
n.1114A>G
n.1020A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906679A>TCA415111919AVPR2,L1CAMc.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.97+2391T>A
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.154+2391T>A
n.1114A>T
n.1020A>T
Xg.153906680G>ACA415111923AVPR2,L1CAMc.1068G>A (p.Glu356=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.97+2390C>T
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.154+2390C>T
n.1115G>A
n.1021G>A
Xg.153906680G>CCA415111925AVPR2,L1CAMc.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.97+2390C>G
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.154+2390C>G
n.1115G>C
n.1021G>C
Xg.153906680G>TCA415111927AVPR2,L1CAMc.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.97+2390C>A
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.154+2390C>A
n.1115G>T
n.1021G>T
Xg.153906681T>ACA415111930AVPR2,L1CAMc.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.97+2389A>T
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
n.154+2389A>T
n.1116T>A
n.1022T>A
Xg.153906681T>CCA10555132AVPR2,L1CAMc.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.97+2389A>G
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.154+2389A>G
n.1116T>C
n.1022T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906681T>GCA415111935AVPR2,L1CAMc.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.97+2389A>C
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
n.154+2389A>C
n.1116T>G
n.1022T>G
Xg.153906681T=CA2466520871AVPR2,L1CAMc.1069T= (p.Ser357=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.97+2389A=
c.*245T= (n.*245T=)
c.981T= (p.Ser327=)
n.154+2389A=
n.1116T=
n.1022T=
Xg.153906682C>ACA415111939AVPR2,L1CAMc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.97+2388G>T
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.154+2388G>T
n.1117C>A
n.1023C>A
Xg.153906682C=CA2466520872AVPR2,L1CAMc.1070C= (p.Ser357=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.97+2388G=
c.*246C= (n.*246C=)
c.982C= (p.Pro328=)
n.154+2388G=
n.1117C=
n.1023C=
Xg.153906682C>GCA415111941AVPR2,L1CAMc.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.97+2388G>C
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.154+2388G>C
n.1117C>G
n.1023C>G
Xg.153906682C>TCA10555133AVPR2,L1CAMc.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.97+2388G>A
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.154+2388G>A
n.1117C>T
n.1023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906683C>ACA415111944AVPR2,L1CAMc.1071C>A (p.Ser357=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.97+2387G>T
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.154+2387G>T
n.1118C>A
n.1024C>A
Xg.153906683C=CA2466520873AVPR2,L1CAMc.1071C= (p.Ser357=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.97+2387G=
c.*247C= (n.*247C=)
c.983C= (p.Pro328=)
n.154+2387G=
n.1118C=
n.1024C=
Xg.153906683C>GCA415111945AVPR2,L1CAMc.1071C>G (p.Ser357=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.97+2387G>C
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.154+2387G>C
n.1118C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906683C>TCA415111946AVPR2,L1CAMc.1071C>T (p.Ser357=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.97+2387G>A
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.154+2387G>A
n.1118C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906684T>ACA415111949AVPR2,L1CAMc.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.97+2386A>T
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.984T>A (p.Pro328=)
n.154+2386A>T
n.1119T>A
n.1025T>A
Xg.153906684T>CCA415111954AVPR2,L1CAMc.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.97+2386A>G
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.984T>C (p.Pro328=)
n.154+2386A>G
n.1119T>C
n.1025T>C
Xg.153906684T>GCA415111951AVPR2,L1CAMc.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.97+2386A>C
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.984T>G (p.Pro328=)
n.154+2386A>C
n.1119T>G
n.1025T>G
Xg.153906685G>ACA415111958AVPR2,L1CAMc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.97+2385C>T
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.154+2385C>T
n.1120G>A
n.1026G>A
Xg.153906685G>CCA415111961AVPR2,L1CAMc.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.97+2385C>G
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.154+2385C>G
n.1120G>C
n.1026G>C
Xg.153906685G>TCA415111964AVPR2,L1CAMc.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.97+2385C>A
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.154+2385C>A
n.1120G>T
n.1026G>T
Xg.153906686C>ACA415111968AVPR2,L1CAMc.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.97+2384G>T
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.154+2384G>T
n.1121C>A
n.1027C>A
Xg.153906686C=CA2466520874AVPR2,L1CAMc.1074C= (p.Cys358=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.97+2384G=
c.*250C= (n.*250C=)
c.986C= (p.Ala329=)
n.154+2384G=
n.1121C=
n.1027C=
Xg.153906686C>GCA415111972AVPR2,L1CAMc.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.97+2384G>C
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.154+2384G>C
n.1121C>G
n.1027C>G
Xg.153906686C>TCA415111976AVPR2,L1CAMc.1074C>T (p.Cys358=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.97+2384G>A
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.154+2384G>A
n.1121C>T
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906687A=CA2466520875AVPR2,L1CAMc.1075A= (p.Thr359=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.97+2383T=
c.*251A= (n.*251A=)
c.987A= (p.Ala329=)
n.154+2383T=
n.1122A=
n.1028A=
Xg.153906687A>CCA415111980AVPR2,L1CAMc.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.97+2383T>G
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.154+2383T>G
n.1122A>C
n.1028A>C
Xg.153906687A>GCA415111982AVPR2,L1CAMc.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.97+2383T>C
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.154+2383T>C
n.1122A>G
n.1028A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906687A>TCA415111983AVPR2,L1CAMc.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.97+2383T>A
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.154+2383T>A
n.1122A>T
n.1028A>T
 gnomAD v4
Xg.153906688C>ACA10555135AVPR2,L1CAMc.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.97+2382G>T
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.154+2382G>T
n.1123C>A
n.1029C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906688C=CA2466520876AVPR2,L1CAMc.1076C= (p.Thr359=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.97+2382G=
c.*252C= (n.*252C=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.154+2382G=
n.1123C=
n.1029C=
Xg.153906688C>GCA415111988AVPR2,L1CAMc.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.97+2382G>C
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.154+2382G>C
n.1123C>G
n.1029C>G
 dbSNP
Xg.153906688C>TCA10555134AVPR2,L1CAMc.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.97+2382G>A
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.154+2382G>A
n.1123C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906689C>ACA415112004AVPR2,L1CAMc.1077C>A (p.Thr359=)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.97+2381G>T
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.154+2381G>T
n.1124C>A
n.1030C>A
Xg.153906689C>GCA415111993AVPR2,L1CAMc.1077C>G (p.Thr359=)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.97+2381G>C
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.154+2381G>C
n.1124C>G
n.1030C>G
Xg.153906689C>TCA415112008AVPR2,L1CAMc.1077C>T (p.Thr359=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.97+2381G>A
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.154+2381G>A
n.1124C>T
n.1030C>T
 gnomAD v4
Xg.153906690A=CA2466520877AVPR2,L1CAMc.1078A= (p.Thr360=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.97+2380T=
c.*254A= (n.*254A=)
c.990A= (p.Pro330=)
n.154+2380T=
n.1125A=
n.1031A=
Xg.153906690A>CCA415112012AVPR2,L1CAMc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.97+2380T>G
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.990A>C (p.Pro330=)
n.154+2380T>G
n.1125A>C
n.1031A>C
Xg.153906690A>GCA337264179AVPR2,L1CAMc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.97+2380T>C
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.990A>G (p.Pro330=)
n.154+2380T>C
n.1125A>G
n.1031A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906690A>TCA415112015AVPR2,L1CAMc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.97+2380T>A
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.990A>T (p.Pro330=)
n.154+2380T>A
n.1125A>T
n.1031A>T
Xg.153906691C>ACA415112023AVPR2,L1CAMc.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.97+2379G>T
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.154+2379G>T
n.1126C>A
n.1032C>A
Xg.153906691C>GCA415112027AVPR2,L1CAMc.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.97+2379G>C
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.154+2379G>C
n.1126C>G
n.1032C>G
Xg.153906691C>TCA415112036AVPR2,L1CAMc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.97+2379G>A
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.154+2379G>A
n.1126C>T
n.1032C>T
Xg.153906692C>ACA415112040AVPR2,L1CAMc.1080C>A (p.Thr360=)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.97+2378G>T
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
n.154+2378G>T
n.1127C>A
n.1033C>A
Xg.153906692C=CA2466520878AVPR2,L1CAMc.1080C= (p.Thr360=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.97+2378G=
c.*256C= (n.*256C=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.154+2378G=
n.1127C=
n.1033C=
Xg.153906692C>GCA415112042AVPR2,L1CAMc.1080C>G (p.Thr360=)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.97+2378G>C
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.154+2378G>C
n.1127C>G
n.1033C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906692C>TCA10555136AVPR2,L1CAMc.1080C>T (p.Thr360=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.97+2378G>A
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.154+2378G>A
n.1127C>T
n.1033C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906693delCA2579733577AVPR2,L1CAMc.1081del (p.Ala361ProfsTer?)
c.*447del (n.*447del)
c.97+2377del
c.*257del (n.*257del)
c.993del (p.Pro332GlnfsTer20)
n.154+2377del
n.1128del
n.1034del
Xg.153906693G>ACA337264182AVPR2,L1CAMc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.97+2377C>T
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.993G>A (p.Pro331=)
n.154+2377C>T
n.1128G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906693G>CCA415112047AVPR2,L1CAMc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.97+2377C>G
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.993G>C (p.Pro331=)
n.154+2377C>G
n.1128G>C
n.1034G>C
Xg.153906693G=CA2466520879AVPR2,L1CAMc.1081G= (p.Ala361=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.97+2377C=
c.*257G= (n.*257G=)
c.993G= (p.Pro331=)
n.154+2377C=
n.1128G=
n.1034G=
Xg.153906693G>TCA415112049AVPR2,L1CAMc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.97+2377C>A
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.993G>T (p.Pro331=)
n.154+2377C>A
n.1128G>T
n.1034G>T
Xg.153906694C>ACA415112057AVPR2,L1CAMc.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.97+2376G>T
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.154+2376G>T
n.1129C>A
n.1035C>A
Xg.153906694C=CA2466520880AVPR2,L1CAMc.1082C= (p.Ala361=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.97+2376G=
c.*258C= (n.*258C=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.154+2376G=
n.1129C=
n.1035C=
Xg.153906694C>GCA415112051AVPR2,L1CAMc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.97+2376G>C
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.154+2376G>C
n.1129C>G
n.1035C>G
Xg.153906694C>TCA415112054AVPR2,L1CAMc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.97+2376G>A
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.154+2376G>A
n.1129C>T
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906695C>ACA415112058AVPR2,L1CAMc.1083C>A (p.Ala361=)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.97+2375G>T
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.154+2375G>T
n.1130C>A
n.1036C>A
Xg.153906695C>GCA415112060AVPR2,L1CAMc.1083C>G (p.Ala361=)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.97+2375G>C
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.154+2375G>C
n.1130C>G
n.1036C>G
Xg.153906695C>TCA415112062AVPR2,L1CAMc.1083C>T (p.Ala361=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.97+2375G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.154+2375G>A
n.1130C>T
n.1036C>T
Xg.153906696A>CCA415112065AVPR2,L1CAMc.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.97+2374T>G
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.154+2374T>G
n.1131A>C
n.1037A>C
Xg.153906696A>GCA415112068AVPR2,L1CAMc.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.97+2374T>C
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.154+2374T>C
n.1131A>G
n.1037A>G
Xg.153906696A>TCA415112069AVPR2,L1CAMc.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.97+2374T>A
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.154+2374T>A
n.1131A>T
n.1037A>T
Xg.153906697G>ACA415112072AVPR2,L1CAMc.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.97+2373C>T
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.154+2373C>T
n.1132G>A
n.1038G>A
Xg.153906697G>CCA415112074AVPR2,L1CAMc.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.97+2373C>G
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.154+2373C>G
n.1132G>C
n.1038G>C
Xg.153906697G>TCA415112077AVPR2,L1CAMc.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.97+2373C>A
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.154+2373C>A
n.1132G>T
n.1038G>T
Xg.153906698C>ACA415112087AVPR2,L1CAMc.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.97+2372G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.154+2372G>T
n.1133C>A
n.1039C>A
Xg.153906698C>GCA415112088AVPR2,L1CAMc.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.97+2372G>C
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.154+2372G>C
n.1133C>G
n.1039C>G
 dbSNP
Xg.153906698C>TCA415112084AVPR2,L1CAMc.1086C>T (p.Ser362=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.97+2372G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.154+2372G>A
n.1133C>T
n.1039C>T
 gnomAD v4
Xg.153906699T>ACA415112092AVPR2,L1CAMc.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.97+2371A>T
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
n.154+2371A>T
n.1134T>A
n.1040T>A
 dbSNP
Xg.153906699T>CCA337264186AVPR2,L1CAMc.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.97+2371A>G
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
n.154+2371A>G
n.1134T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906699T>GCA415112095AVPR2,L1CAMc.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.97+2371A>C
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
n.154+2371A>C
n.1134T>G
n.1040T>G
Xg.153906699T=CA2466520881AVPR2,L1CAMc.1087T= (p.Ser363=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.97+2371A=
c.*263T= (n.*263T=)
c.999T= (p.Ala333=)
n.154+2371A=
n.1134T=
n.1040T=
Xg.153906700C>ACA415112097AVPR2,L1CAMc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.97+2370G>T
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.154+2370G>T
n.1135C>A
n.1041C>A
Xg.153906700C>GCA415112100AVPR2,L1CAMc.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.97+2370G>C
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.154+2370G>C
n.1135C>G
n.1041C>G
Xg.153906700C>TCA415112101AVPR2,L1CAMc.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.97+2370G>A
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.154+2370G>A
n.1135C>T
n.1041C>T
Xg.153906701C>ACA415112104AVPR2,L1CAMc.1089C>A (p.Ser363=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.97+2369G>T
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.154+2369G>T
n.1136C>A
n.1042C>A
 COSMIC
Xg.153906701C>GCA415112106AVPR2,L1CAMc.1089C>G (p.Ser363=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.97+2369G>C
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.154+2369G>C
n.1136C>G
n.1042C>G
Xg.153906701C>TCA415112108AVPR2,L1CAMc.1089C>T (p.Ser363=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.97+2369G>A
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.154+2369G>A
n.1136C>T
n.1042C>T
 COSMIC
Xg.153906702T>ACA415112109AVPR2,L1CAMc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.97+2368A>T
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.154+2368A>T
n.1137T>A
n.1043T>A
Xg.153906702T>CCA415112111AVPR2,L1CAMc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.97+2368A>G
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.154+2368A>G
n.1137T>C
n.1043T>C
Xg.153906702T>GCA415112113AVPR2,L1CAMc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.97+2368A>C
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1002T>G (p.Pro334=)
n.154+2368A>C
n.1137T>G
n.1043T>G
Xg.153906703C>ACA415112114AVPR2,L1CAMc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.97+2367G>T
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.154+2367G>T
n.1138C>A
n.1044C>A
Xg.153906703C=CA2466520882AVPR2,L1CAMc.1091C= (p.Ser364=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.97+2367G=
c.*267C= (n.*267C=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.154+2367G=
n.1138C=
n.1044C=
Xg.153906703C>GCA415112117AVPR2,L1CAMc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.97+2367G>C
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.154+2367G>C
n.1138C>G
n.1044C>G
Xg.153906703C>TCA415112116AVPR2,L1CAMc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.97+2367G>A
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.154+2367G>A
n.1138C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906704C>ACA415112119AVPR2,L1CAMc.1092C>A (p.Ser364=)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.97+2366G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.154+2366G>T
n.1139C>A
n.1045C>A
Xg.153906704C=CA2466520883AVPR2,L1CAMc.1092C= (p.Ser364=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.97+2366G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.154+2366G=
n.1139C=
n.1045C=
Xg.153906704C>GCA415112121AVPR2,L1CAMc.1092C>G (p.Ser364=)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.97+2366G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.154+2366G>C
n.1139C>G
n.1045C>G
 dbSNP
Xg.153906704C>TCA415112123AVPR2,L1CAMc.1092C>T (p.Ser364=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.97+2366G>A
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.154+2366G>A
n.1139C>T
n.1045C>T
 dbSNP
Xg.153906705C>ACA415112125AVPR2,L1CAMc.1093C>A (p.Leu365Met)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.97+2365G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1005C>A (p.Pro335=)
n.154+2365G>T
n.1140C>A
n.1046C>A
Xg.153906705C=CA2466520884AVPR2,L1CAMc.1093C= (p.Leu365=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.97+2365G=
c.*269C= (n.*269C=)
c.1005C= (p.Pro335=)
n.154+2365G=
n.1140C=
n.1046C=
Xg.153906705C>GCA415112126AVPR2,L1CAMc.1093C>G (p.Leu365Val)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.97+2365G>C
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1005C>G (p.Pro335=)
n.154+2365G>C
n.1140C>G
n.1046C>G
Xg.153906705C>TCA519250296AVPR2,L1CAMc.1093C>T (p.Leu365=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.97+2365G>A
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1005C>T (p.Pro335=)
n.154+2365G>A
n.1140C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906706T>ACA415112128AVPR2,L1CAMc.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.97+2364A>T
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.154+2364A>T
n.1141T>A
n.1047T>A
Xg.153906706T>CCA415112130AVPR2,L1CAMc.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.97+2364A>G
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
n.154+2364A>G
n.1141T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4
Xg.153906706T>GCA415112132AVPR2,L1CAMc.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.97+2364A>C
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
n.154+2364A>C
n.1141T>G
n.1047T>G
Xg.153906707G>ACA415112134AVPR2,L1CAMc.1095G>A (p.Leu365=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.97+2363C>T
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.154+2363C>T
n.1142G>A
n.1048G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906707G>CCA415112135AVPR2,L1CAMc.1095G>C (p.Leu365=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.97+2363C>G
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
n.154+2363C>G
n.1142G>C
n.1048G>C
Xg.153906707G=CA2466520885AVPR2,L1CAMc.1095G= (p.Leu365=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.97+2363C=
c.*271G= (n.*271G=)
c.1007G= (p.Trp336=)
n.154+2363C=
n.1142G=
n.1048G=
Xg.153906707G>TCA415112137AVPR2,L1CAMc.1095G>T (p.Leu365=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.97+2363C>A
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.154+2363C>A
n.1142G>T
n.1048G>T
Xg.153906708G>ACA415112139AVPR2,L1CAMc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.97+2362C>T
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
n.154+2362C>T
n.1143G>A
n.1049G>A
 dbSNP
Xg.153906708G>CCA415112140AVPR2,L1CAMc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.97+2362C>G
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
n.154+2362C>G
n.1143G>C
n.1049G>C
 gnomAD v4
Xg.153906708G=CA2466520886AVPR2,L1CAMc.1096G= (p.Ala366=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.97+2362C=
c.*272G= (n.*272G=)
c.1008G= (p.Trp336=)
n.154+2362C=
n.1143G=
n.1049G=
Xg.153906708G>TCA415112138AVPR2,L1CAMc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.97+2362C>A
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.154+2362C>A
n.1143G>T
n.1049G>T
Xg.153906709C>ACA415112145AVPR2,L1CAMc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.97+2361G>T
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.154+2361G>T
n.1144C>A
n.1050C>A
Xg.153906709C>GCA415112142AVPR2,L1CAMc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.97+2361G>C
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.154+2361G>C
n.1144C>G
n.1050C>G
Xg.153906709C>TCA415112143AVPR2,L1CAMc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.97+2361G>A
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.154+2361G>A
n.1144C>T
n.1050C>T
Xg.153906710delCA2579733578AVPR2,L1CAMc.1098del (p.Lys367ArgfsTer?)
c.*464del (n.*464del)
c.97+2361del
c.*274del (n.*274del)
c.1010del (p.Pro337GlnfsTer15)
n.154+2361del
n.1145del
n.1051del
Xg.153906710C>ACA415112147AVPR2,L1CAMc.1098C>A (p.Ala366=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.97+2360G>T
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.154+2360G>T
n.1145C>A
n.1051C>A
Xg.153906710C>GCA415112148AVPR2,L1CAMc.1098C>G (p.Ala366=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.97+2360G>C
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.154+2360G>C
n.1145C>G
n.1051C>G
Xg.153906710C>TCA415112150AVPR2,L1CAMc.1098C>T (p.Ala366=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.97+2360G>A
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.154+2360G>A
n.1145C>T
n.1051C>T
Xg.153906711A=CA2466520887AVPR2,L1CAMc.1099A= (p.Lys367=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.97+2359T=
c.*275A= (n.*275A=)
c.1011A= (p.Pro337=)
n.154+2359T=
n.1146A=
n.1052A=
Xg.153906711A>CCA415112151AVPR2,L1CAMc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.97+2359T>G
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.154+2359T>G
n.1146A>C
n.1052A>C
Xg.153906711A>GCA415112153AVPR2,L1CAMc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.97+2359T>C
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.154+2359T>C
n.1146A>G
n.1052A>G
Xg.153906711A>TCA415112155AVPR2,L1CAMc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.97+2359T>A
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.154+2359T>A
n.1146A>T
n.1052A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906712A>CCA415112156AVPR2,L1CAMc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.97+2358T>G
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1012A>C (p.Arg338=)
n.154+2358T>G
n.1147A>C
n.1053A>C
Xg.153906712A>GCA415112158AVPR2,L1CAMc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.97+2358T>C
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.154+2358T>C
n.1147A>G
n.1053A>G
Xg.153906712A>TCA415112159AVPR2,L1CAMc.1100A>T (p.Lys367Met)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.97+2358T>A
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
n.154+2358T>A
n.1147A>T
n.1053A>T
Xg.153906713G>ACA415112165AVPR2,L1CAMc.1101G>A (p.Lys367=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.97+2357C>T
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.154+2357C>T
n.1148G>A
n.1054G>A
Xg.153906713G>CCA415112164AVPR2,L1CAMc.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.97+2357C>G
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.154+2357C>G
n.1148G>C
n.1054G>C
Xg.153906713G>TCA415112161AVPR2,L1CAMc.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.97+2357C>A
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Met)
n.154+2357C>A
n.1148G>T
n.1054G>T
Xg.153906714delCA2695073669AVPR2,L1CAMc.1102del (p.Asp368ThrfsTer?)
c.*468del (n.*468del)
c.97+2357del
c.*278del (n.*278del)
c.1014del (p.Thr339HisfsTer13)
n.154+2357del
n.1149del
n.1055del
 gnomAD v4
Xg.153906714G>ACA415112166AVPR2,L1CAMc.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.97+2356C>T
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
n.154+2356C>T
n.1149G>A
n.1055G>A
Xg.153906714G>CCA415112168AVPR2,L1CAMc.1102G>C (p.Asp368His)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.97+2356C>G
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
n.154+2356C>G
n.1149G>C
n.1055G>C
Xg.153906714G>TCA415112169AVPR2,L1CAMc.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.97+2356C>A
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
n.154+2356C>A
n.1149G>T
n.1055G>T
Xg.153906715A=CA2466520888AVPR2,L1CAMc.1103A= (p.Asp368=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.97+2355T=
c.*279A= (n.*279A=)
c.1015A= (p.Thr339=)
n.154+2355T=
n.1150A=
n.1056A=
Xg.153906715A>CCA415112170AVPR2,L1CAMc.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.97+2355T>G
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.154+2355T>G
n.1150A>C
n.1056A>C
Xg.153906715A>GCA10555137AVPR2,L1CAMc.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.97+2355T>C
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.154+2355T>C
n.1150A>G
n.1056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906715A>TCA415112171AVPR2,L1CAMc.1103A>T (p.Asp368Val)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.97+2355T>A
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.154+2355T>A
n.1150A>T
n.1056A>T
Xg.153906716C>ACA415112172AVPR2,L1CAMc.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.97+2354G>T
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.154+2354G>T
n.1151C>A
n.1057C>A
Xg.153906716C=CA2466520889AVPR2,L1CAMc.1104C= (p.Asp368=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.97+2354G=
c.*280C= (n.*280C=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.154+2354G=
n.1151C=
n.1057C=
Xg.153906716C>GCA415112174AVPR2,L1CAMc.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.97+2354G>C
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.154+2354G>C
n.1151C>G
n.1057C>G
Xg.153906716C>TCA10555138AVPR2,L1CAMc.1104C>T (p.Asp368=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.97+2354G>A
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.154+2354G>A
n.1151C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC
Xg.153906717A>CCA415112176AVPR2,L1CAMc.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.97+2353T>G
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1017A>C (p.Thr339=)
n.154+2353T>G
n.1152A>C
n.1058A>C
Xg.153906717A>GCA415112178AVPR2,L1CAMc.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.97+2353T>C
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1017A>G (p.Thr339=)
n.154+2353T>C
n.1152A>G
n.1058A>G
Xg.153906717A>TCA415112180AVPR2,L1CAMc.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.97+2353T>A
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1017A>T (p.Thr339=)
n.154+2353T>A
n.1152A>T
n.1058A>T
Xg.153906718C>ACA415112185AVPR2,L1CAMc.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.97+2352G>T
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.154+2352G>T
n.1153C>A
n.1059C>A
Xg.153906718C>GCA415112183AVPR2,L1CAMc.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.97+2352G>C
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.154+2352G>C
n.1153C>G
n.1059C>G
Xg.153906718C>TCA415112181AVPR2,L1CAMc.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.97+2352G>A
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.154+2352G>A
n.1153C>T
n.1059C>T
 gnomAD v4
Xg.153906719T>ACA415112187AVPR2,L1CAMc.1107T>A (p.Thr369=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.97+2351A>T
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.154+2351A>T
n.1154T>A
n.1060T>A
 gnomAD v4
Xg.153906719T>CCA415112189AVPR2,L1CAMc.1107T>C (p.Thr369=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.97+2351A>G
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.154+2351A>G
n.1154T>C
n.1060T>C
 ClinVar
Xg.153906719T>GCA415112191AVPR2,L1CAMc.1107T>G (p.Thr369=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.97+2351A>C
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.154+2351A>C
n.1154T>G
n.1060T>G
Xg.153906719_153906722delinsTTCACA2466520890AVPR2,L1CAMc.1107_1110delinsTTCA (p.Thr369=)
c.*473_*476delinsTTCA (n.*473_*476delinsTTCA)
c.97+2348_97+2351delinsTGAA
c.*283_*286delinsTTCA (n.*283_*286delinsTTCA)
c.1019_1022delinsTTCA (p.Leu340=)
n.154+2348_154+2351delinsTGAA
n.1154_1157delinsTTCA
n.1060_1063delinsTTCA
Xg.153906720T>ACA415112193AVPR2,L1CAMc.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.97+2350A>T
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.1020T>A (p.Leu340=)
n.154+2350A>T
n.1155T>A
n.1061T>A
Xg.153906720T>CCA415112194AVPR2,L1CAMc.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.97+2350A>G
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.1020T>C (p.Leu340=)
n.154+2350A>G
n.1155T>C
n.1061T>C
Xg.153906720T>GCA415112196AVPR2,L1CAMc.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.97+2350A>C
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.1020T>G (p.Leu340=)
n.154+2350A>C
n.1155T>G
n.1061T>G
Xg.153906722_153906724delCA10555139AVPR2,L1CAMc.1110_1112del (p.Ser371del)
c.*476_*478del (n.*476_*478del)
c.97+2348_97+2350del
c.*286_*288del (n.*286_*288del)
c.1022_1024del (p.His341del)
n.154+2348_154+2350del
n.1157_1159del
n.1063_1065del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906721C>ACA415112198AVPR2,L1CAMc.1109C>A (p.Ser370Ter)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.97+2349G>T
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1021C>A (p.His341Asn)
n.154+2349G>T
n.1156C>A
n.1062C>A
 dbSNP
Xg.153906721C>GCA415112200AVPR2,L1CAMc.1109C>G (p.Ser370Ter)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.97+2349G>C
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1021C>G (p.His341Asp)
n.154+2349G>C
n.1156C>G
n.1062C>G
Xg.153906721C>TCA415112201AVPR2,L1CAMc.1109C>T (p.Ser370Leu)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.97+2349G>A
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1021C>T (p.His341Tyr)
n.154+2349G>A
n.1156C>T
n.1062C>T
Xg.153906722A>CCA415112202AVPR2,L1CAMc.1110A>C (p.Ser370=)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.97+2348T>G
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.154+2348T>G
n.1157A>C
n.1063A>C
Xg.153906722A>GCA415112204AVPR2,L1CAMc.1110A>G (p.Ser370=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.97+2348T>C
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1022A>G (p.His341Arg)
n.154+2348T>C
n.1157A>G
n.1063A>G
Xg.153906722A>TCA415112206AVPR2,L1CAMc.1110A>T (p.Ser370=)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.97+2348T>A
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1022A>T (p.His341Leu)
n.154+2348T>A
n.1157A>T
n.1063A>T
Xg.153906723T>ACA415112214AVPR2,L1CAMc.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.97+2347A>T
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1023T>A (p.His341Gln)
n.154+2347A>T
n.1158T>A
n.1064T>A
Xg.153906723T>CCA415112211AVPR2,L1CAMc.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.97+2347A>G
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1023T>C (p.His341=)
n.154+2347A>G
n.1158T>C
n.1064T>C
Xg.153906723T>GCA415112212AVPR2,L1CAMc.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.97+2347A>C
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1023T>G (p.His341Gln)
n.154+2347A>C
n.1158T>G
n.1064T>G
Xg.153906724C>ACA415112220AVPR2,L1CAMc.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.97+2346G>T
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
n.154+2346G>T
n.1159C>A
n.1065C>A
Xg.153906724C=CA2466520891AVPR2,L1CAMc.1112C= (p.Ser371=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.97+2346G=
c.*288C= (n.*288C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
n.154+2346G=
n.1159C=
n.1065C=
Xg.153906724C>GCA415112223AVPR2,L1CAMc.1112C>G (p.Ser371Trp)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.97+2346G>C
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.154+2346G>C
n.1159C>G
n.1065C>G
 gnomAD v4
Xg.153906724C>TCA10555140AVPR2,L1CAMc.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.97+2346G>A
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
n.154+2346G>A
n.1159C>T
n.1065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906725G>ACA10555141AVPR2,L1CAMc.1113G>A (p.Ser371=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.97+2345C>T
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.1025G>A (p.Arg342His)
n.154+2345C>T
n.1160G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906725G>CCA415112227AVPR2,L1CAMc.1113G>C (p.Ser371=)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.97+2345C>G
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.154+2345C>G
n.1160G>C
n.1066G>C
Xg.153906725G=CA2466520892AVPR2,L1CAMc.1113G= (p.Ser371=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.97+2345C=
c.*289G= (n.*289G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
n.154+2345C=
n.1160G=
n.1066G=
Xg.153906725G>TCA415112229AVPR2,L1CAMc.1113G>T (p.Ser371=)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.97+2345C>A
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.154+2345C>A
n.1160G>T
n.1066G>T
 COSMIC
Xg.153906726T>ACA415112233AVPR2,L1CAMc.1114T>A (p.Ter372Arg)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.97+2344A>T
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1026T>A (p.Arg342=)
n.154+2344A>T
n.1161T>A
n.1067T>A
Xg.153906726T>CCA415112236AVPR2,L1CAMc.1114T>C (p.Ter372Arg)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.97+2344A>G
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1026T>C (p.Arg342=)
n.154+2344A>G
n.1161T>C
n.1067T>C
Xg.153906726T>GCA415112239AVPR2,L1CAMc.1114T>G (p.Ter372Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.97+2344A>C
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1026T>G (p.Arg342=)
n.154+2344A>C
n.1161T>G
n.1067T>G
Xg.153906727G>ACA415112243AVPR2,L1CAMc.1115G>A (p.Ter372=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.97+2343C>T
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.154+2343C>T
n.1162G>A
n.1068G>A
Xg.153906727G>CCA415112246AVPR2,L1CAMc.1115G>C (p.Ter372Ser)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.97+2343C>G
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.154+2343C>G
n.1162G>C
n.1068G>C
Xg.153906727G>TCA415112250AVPR2,L1CAMc.1115G>T (p.Ter372Leu)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.97+2343C>A
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.154+2343C>A
n.1162G>T
n.1068G>T
Xg.153906728A>CCA415112256AVPR2,L1CAMc.1116A>C (p.Ter372Cys)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.97+2342T>G
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.154+2342T>G
n.1163A>C
n.1069A>C
Xg.153906728A>GCA415112261AVPR2,L1CAMc.1116A>G (p.Ter372Trp)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.97+2342T>C
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.154+2342T>C
n.1163A>G
n.1069A>G
Xg.153906728A>TCA415112253AVPR2,L1CAMc.1116A>T (p.Ter372Cys)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.97+2342T>A
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.154+2342T>A
n.1163A>T
n.1069A>T
Xg.153906729G>CCA415112266AVPR2,L1CAMc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.97+2341C>G
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.154+2341C>G
n.1164G>C
n.1070G>C
Xg.153906729G>TCA415112268AVPR2,L1CAMc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.97+2341C>A
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.154+2341C>A
n.1164G>T
n.1070G>T
Xg.153906730G>ACA415112273AVPR2,L1CAMc.*2G>A (n.*2G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.97+2340C>T
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.154+2340C>T
n.1165G>A
n.1071G>A
 gnomAD v4
Xg.153906730G>CCA415112277AVPR2,L1CAMc.*2G>C (n.*2G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.97+2340C>G
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.154+2340C>G
n.1165G>C
n.1071G>C
Xg.153906730G>TCA415112279AVPR2,L1CAMc.*2G>T (n.*2G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.97+2340C>A
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.154+2340C>A
n.1165G>T
n.1071G>T
Xg.153906731A>CCA415112283AVPR2,L1CAMc.*3A>C (n.*3A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.97+2339T>G
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.154+2339T>G
n.1166A>C
n.1072A>C
Xg.153906731A>GCA415112288AVPR2,L1CAMc.*3A>G (n.*3A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.97+2339T>C
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.154+2339T>C
n.1166A>G
n.1072A>G
Xg.153906731A>TCA415112289AVPR2,L1CAMc.*3A>T (n.*3A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.97+2339T>A
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.154+2339T>A
n.1166A>T
n.1072A>T
 gnomAD v4
Xg.153906732G>CCA415112292AVPR2,L1CAMc.*4G>C (n.*4G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.97+2338C>G
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.154+2338C>G
n.1167G>C
n.1073G>C
Xg.153906732G>TCA415112296AVPR2,L1CAMc.*4G>T (n.*4G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.97+2338C>A
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.154+2338C>A
n.1167G>T
n.1073G>T
Xg.153906733C>ACA415112298AVPR2,L1CAMc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.97+2337G>T
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.154+2337G>T
n.1168C>A
n.1074C>A
 gnomAD v4
Xg.153906733C=CA2466520893AVPR2,L1CAMc.*5C= (n.*5C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.97+2337G=
c.*297C= (n.*297C=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.154+2337G=
n.1168C=
n.1074C=
Xg.153906733C>GCA415112302AVPR2,L1CAMc.*5C>G (n.*5C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.97+2337G>C
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.154+2337G>C
n.1168C>G
n.1074C>G
Xg.153906733C>TCA645158816AVPR2,L1CAMc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.97+2337G>A
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.154+2337G>A
n.1168C>T
n.1074C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906734T>ACA415112310AVPR2,L1CAMc.*6T>A (n.*6T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.97+2336A>T
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.154+2336A>T
n.1169T>A
n.1075T>A
Xg.153906734T>CCA415112306AVPR2,L1CAMc.*6T>C (n.*6T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.97+2336A>G
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.154+2336A>G
n.1169T>C
n.1075T>C
Xg.153906734T>GCA415112303AVPR2,L1CAMc.*6T>G (n.*6T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.97+2336A>C
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.154+2336A>C
n.1169T>G
n.1075T>G
Xg.153906735G=CA2466520894AVPR2,L1CAMc.*7G= (n.*7G=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.97+2335C=
c.*299G= (n.*299G=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.154+2335C=
n.1170G=
n.1076G=
Xg.153906735G>TCA2466520895AVPR2,L1CAMc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.97+2335C>A
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.154+2335C>A
n.1170G>T
n.1076G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906736T>ACA415112311AVPR2,L1CAMc.*8T>A (n.*8T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.97+2334A>T
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.154+2334A>T
n.1171T>A
n.1077T>A
Xg.153906736T>CCA2521223828AVPR2,L1CAMc.*8T>C (n.*8T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.97+2334A>G
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.154+2334A>G
n.1171T>C
n.1077T>C
Xg.153906736T>GCA415112312AVPR2,L1CAMc.*8T>G (n.*8T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.97+2334A>C
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.154+2334A>C
n.1171T>G
n.1077T>G
Xg.153906737T>ACA415112313AVPR2,L1CAMc.*9T>A (n.*9T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.97+2333A>T
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.154+2333A>T
n.1172T>A
n.1078T>A
Xg.153906737T>CCA415112314AVPR2,L1CAMc.*9T>C (n.*9T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.97+2333A>G
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.154+2333A>G
n.1172T>C
n.1078T>C
Xg.153906737T>GCA415112315AVPR2,L1CAMc.*9T>G (n.*9T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.97+2333A>C
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.154+2333A>C
n.1172T>G
n.1078T>G
Xg.153906738G>ACA2695073670AVPR2,L1CAMc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.97+2332C>T
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.154+2332C>T
n.1173G>A
n.1079G>A
 gnomAD v4
Xg.153906738G>CCA415112316AVPR2,L1CAMc.*10G>C (n.*10G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.97+2332C>G
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.154+2332C>G
n.1173G>C
n.1079G>C
Xg.153906738G>TCA415112317AVPR2,L1CAMc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.97+2332C>A
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.154+2332C>A
n.1173G>T
n.1079G>T
Xg.153906739G>ACA415112319AVPR2,L1CAMc.*11G>A (n.*11G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.97+2331C>T
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.154+2331C>T
n.1174G>A
n.1080G>A
Xg.153906739G>CCA415112321AVPR2,L1CAMc.*11G>C (n.*11G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.97+2331C>G
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.154+2331C>G
n.1174G>C
n.1080G>C
Xg.153906739G=CA2466520896AVPR2,L1CAMc.*11G= (n.*11G=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.97+2331C=
c.*303G= (n.*303G=)
c.1039G= (p.Gly347=)
n.154+2331C=
n.1174G=
n.1080G=
Xg.153906739G>TCA337264197AVPR2,L1CAMc.*11G>T (n.*11G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.97+2331C>A
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.154+2331C>A
n.1174G>T
n.1080G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906740G>ACA10555142AVPR2,L1CAMc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.97+2330C>T
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.154+2330C>T
n.1175G>A
n.1081G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906740G>CCA415112326AVPR2,L1CAMc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.97+2330C>G
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.154+2330C>G
n.1175G>C
n.1081G>C
Xg.153906740G=CA2466520897AVPR2,L1CAMc.*12G= (n.*12G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.97+2330C=
c.*304G= (n.*304G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
n.154+2330C=
n.1175G=
n.1081G=
Xg.153906740G>TCA415112329AVPR2,L1CAMc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.97+2330C>A
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.154+2330C>A
n.1175G>T
n.1081G>T
Xg.153906742G>ACA415112343AVPR2,L1CAMc.*14G>A (n.*14G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.97+2328C>T
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.154+2328C>T
n.1177G>A
n.1083G>A
Xg.153906742G>CCA415112339AVPR2,L1CAMc.*14G>C (n.*14G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.97+2328C>G
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.154+2328C>G
n.1177G>C
n.1083G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906742G=CA2466520898AVPR2,L1CAMc.*14G= (n.*14G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.97+2328C=
c.*306G= (n.*306G=)
c.1042G= (p.Val348=)
n.154+2328C=
n.1177G=
n.1083G=
Xg.153906742G>TCA415112333AVPR2,L1CAMc.*14G>T (n.*14G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.97+2328C>A
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.154+2328C>A
n.1177G>T
n.1083G>T
Xg.153906743T>ACA415112347AVPR2,L1CAMc.*15T>A (n.*15T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.97+2327A>T
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.154+2327A>T
n.1178T>A
n.1084T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906743T>CCA337264207AVPR2,L1CAMc.*15T>C (n.*15T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.97+2327A>G
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.154+2327A>G
n.1178T>C
n.1084T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906743T>GCA415112352AVPR2,L1CAMc.*15T>G (n.*15T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.97+2327A>C
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.154+2327A>C
n.1178T>G
n.1084T>G
Xg.153906743T=CA2466520899AVPR2,L1CAMc.*15T= (n.*15T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.97+2327A=
c.*307T= (n.*307T=)
c.1043T= (p.Val348=)
n.154+2327A=
n.1178T=
n.1084T=
Xg.153906744C>ACA2579733579AVPR2,L1CAMc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.97+2326G>T
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.154+2326G>T
n.1179C>A
n.1085C>A
Xg.153906745T>ACA415112356AVPR2,L1CAMc.*17T>A (n.*17T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.97+2325A>T
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
n.154+2325A>T
n.1180T>A
n.1086T>A
Xg.153906745T>CCA10555143AVPR2,L1CAMc.*17T>C (n.*17T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.97+2325A>G
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.154+2325A>G
n.1180T>C
n.1086T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906745T>GCA415112359AVPR2,L1CAMc.*17T>G (n.*17T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.97+2325A>C
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.154+2325A>C
n.1180T>G
n.1086T>G
Xg.153906745T=CA2466520900AVPR2,L1CAMc.*17T= (n.*17T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.97+2325A=
c.*309T= (n.*309T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
n.154+2325A=
n.1180T=
n.1086T=
Xg.153906746T>ACA415112362AVPR2,L1CAMc.*18T>A (n.*18T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.97+2324A>T
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.154+2324A>T
n.1181T>A
n.1087T>A
Xg.153906746T>CCA415112366AVPR2,L1CAMc.*18T>C (n.*18T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.97+2324A>G
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.154+2324A>G
n.1181T>C
n.1087T>C
Xg.153906746T>GCA415112369AVPR2,L1CAMc.*18T>G (n.*18T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.97+2324A>C
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
n.154+2324A>C
n.1181T>G
n.1087T>G
Xg.153906747G>CCA415112372AVPR2,L1CAMc.*19G>C (n.*19G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.97+2323C>G
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
n.154+2323C>G
n.1182G>C
n.1088G>C
Xg.153906747G>TCA415112376AVPR2,L1CAMc.*19G>T (n.*19G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.97+2323C>A
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
n.154+2323C>A
n.1182G>T
n.1088G>T
Xg.153906748C>ACA415112384AVPR2,L1CAMc.*20C>A (n.*20C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.97+2322G>T
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.154+2322G>T
n.1183C>A
n.1089C>A
Xg.153906748C>GCA415112383AVPR2,L1CAMc.*20C>G (n.*20C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.97+2322G>C
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.154+2322G>C
n.1183C>G
n.1089C>G
Xg.153906748C>TCA415112380AVPR2,L1CAMc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.97+2322G>A
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.154+2322G>A
n.1183C>T
n.1089C>T
Xg.153906749C>ACA415112386AVPR2,L1CAMc.*21C>A (n.*21C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.97+2321G>T
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.154+2321G>T
n.1184C>A
n.1090C>A
 gnomAD v4
Xg.153906749C>GCA415112389AVPR2,L1CAMc.*21C>G (n.*21C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.97+2321G>C
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.154+2321G>C
n.1184C>G
n.1090C>G
Xg.153906749C>TCA415112392AVPR2,L1CAMc.*21C>T (n.*21C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.97+2321G>A
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.154+2321G>A
n.1184C>T
n.1090C>T
Xg.153906751C>ACA415112397AVPR2,L1CAMc.*23C>A (n.*23C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.97+2319G>T
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.154+2319G>T
n.1186C>A
n.1092C>A
Xg.153906751C>GCA415112400AVPR2,L1CAMc.*23C>G (n.*23C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.97+2319G>C
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.154+2319G>C
n.1186C>G
n.1092C>G
Xg.153906752T>ACA415112403AVPR2,L1CAMc.*24T>A (n.*24T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.97+2318A>T
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.154+2318A>T
n.1187T>A
n.1093T>A
Xg.153906752T>CCA415112405AVPR2,L1CAMc.*24T>C (n.*24T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.97+2318A>G
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.154+2318A>G
n.1187T>C
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906752T>GCA415112406AVPR2,L1CAMc.*24T>G (n.*24T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.97+2318A>C
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.154+2318A>C
n.1187T>G
n.1093T>G
Xg.153906752T=CA2466520901AVPR2,L1CAMc.*24T= (n.*24T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.97+2318A=
c.*316T= (n.*316T=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.154+2318A=
n.1187T=
n.1093T=

Number of alleles fetched