Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906611_153906613delCA2695236977AVPR2,L1CAMc.999_1001del (p.Ser334del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
c.97+2459_97+2461del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.911_913del (p.Pro304del)
n.154+2459_154+2461del
n.1046_1048del
n.952_954del
Xg.153906611C>ACA415111344AVPR2,L1CAMc.999C>A (p.Ser333=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.97+2459G>T
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.154+2459G>T
n.1046C>A
n.952C>A
Xg.153906611C>GCA415111348AVPR2,L1CAMc.999C>G (p.Ser333=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.97+2459G>C
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.154+2459G>C
n.1046C>G
n.952C>G
Xg.153906611C>TCA415111350AVPR2,L1CAMc.999C>T (p.Ser333=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.97+2459G>A
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.154+2459G>A
n.1046C>T
n.952C>T
Xg.153906612T>ACA415111354AVPR2,L1CAMc.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.97+2458A>T
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
n.154+2458A>T
n.1047T>A
n.953T>A
Xg.153906612T>CCA415111356AVPR2,L1CAMc.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.97+2458A>G
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
n.154+2458A>G
n.1047T>C
n.953T>C
Xg.153906612T>GCA415111359AVPR2,L1CAMc.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.97+2458A>C
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
n.154+2458A>C
n.1047T>G
n.953T>G
Xg.153906613C>ACA415111362AVPR2,L1CAMc.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.97+2457G>T
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.154+2457G>T
n.1048C>A
n.954C>A
Xg.153906613C>GCA415111365AVPR2,L1CAMc.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.97+2457G>C
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.154+2457G>C
n.1048C>G
n.954C>G
Xg.153906613C>TCA415111369AVPR2,L1CAMc.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.97+2457G>A
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.154+2457G>A
n.1048C>T
n.954C>T
Xg.153906614A>CCA415111372AVPR2,L1CAMc.1002A>C (p.Ser334=)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.97+2456T>G
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.154+2456T>G
n.1049A>C
n.955A>C
Xg.153906614A>GCA415111378AVPR2,L1CAMc.1002A>G (p.Ser334=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.97+2456T>C
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.154+2456T>C
n.1049A>G
n.955A>G
Xg.153906614A>TCA415111375AVPR2,L1CAMc.1002A>T (p.Ser334=)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.97+2456T>A
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.154+2456T>A
n.1049A>T
n.955A>T
Xg.153906615G>ACA415111380AVPR2,L1CAMc.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.97+2455C>T
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.915G>A (p.Gln305=)
n.154+2455C>T
n.1050G>A
n.956G>A
Xg.153906615G>CCA415111385AVPR2,L1CAMc.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.97+2455C>G
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.915G>C (p.Gln305His)
n.154+2455C>G
n.1050G>C
n.956G>C
 COSMIC
Xg.153906615G>TCA415111387AVPR2,L1CAMc.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.97+2455C>A
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.915G>T (p.Gln305His)
n.154+2455C>A
n.1050G>T
n.956G>T
Xg.153906616A>CCA415111391AVPR2,L1CAMc.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.97+2454T>G
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.154+2454T>G
n.1051A>C
n.957A>C
Xg.153906616A>GCA415111395AVPR2,L1CAMc.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.97+2454T>C
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.154+2454T>C
n.1051A>G
n.957A>G
Xg.153906616A>TCA415111397AVPR2,L1CAMc.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.97+2454T>A
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.154+2454T>A
n.1051A>T
n.957A>T
Xg.153906617G>ACA415111402AVPR2,L1CAMc.1005G>A (p.Glu335=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.97+2453C>T
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.154+2453C>T
n.1052G>A
n.958G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906617G>CCA415111406AVPR2,L1CAMc.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.97+2453C>G
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.154+2453C>G
n.1052G>C
n.958G>C
Xg.153906617G>TCA415111409AVPR2,L1CAMc.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.97+2453C>A
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.154+2453C>A
n.1052G>T
n.958G>T
Xg.153906618C>ACA415111411AVPR2,L1CAMc.1006C>A (p.Leu336Met)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.97+2452G>T
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.154+2452G>T
n.1053C>A
n.959C>A
 gnomAD v4
Xg.153906618C=CA2466520843AVPR2,L1CAMc.1006C= (p.Leu336=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.97+2452G=
c.*182C= (n.*182C=)
c.918C= (p.Ser306=)
n.154+2452G=
n.1053C=
n.959C=
Xg.153906618C>GCA415111415AVPR2,L1CAMc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.97+2452G>C
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.154+2452G>C
n.1053C>G
n.959C>G
Xg.153906618C>TCA10555118AVPR2,L1CAMc.1006C>T (p.Leu336=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.97+2452G>A
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.154+2452G>A
n.1053C>T
n.959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906619T>ACA415111419AVPR2,L1CAMc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.97+2451A>T
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.154+2451A>T
n.1054T>A
n.960T>A
Xg.153906619T>CCA415111422AVPR2,L1CAMc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.97+2451A>G
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.154+2451A>G
n.1054T>C
n.960T>C
Xg.153906619T>GCA415111425AVPR2,L1CAMc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.97+2451A>C
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.154+2451A>C
n.1054T>G
n.960T>G
Xg.153906620G>ACA415111432AVPR2,L1CAMc.1008G>A (p.Leu336=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.97+2450C>T
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.154+2450C>T
n.1055G>A
n.961G>A
 gnomAD v4
Xg.153906620G>CCA415111435AVPR2,L1CAMc.1008G>C (p.Leu336=)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.97+2450C>G
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.154+2450C>G
n.1055G>C
n.961G>C
Xg.153906620G>TCA415111436AVPR2,L1CAMc.1008G>T (p.Leu336=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.97+2450C>A
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.154+2450C>A
n.1055G>T
n.961G>T
Xg.153906621C>ACA415111440AVPR2,L1CAMc.1009C>A (p.Arg337=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.97+2449G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
n.154+2449G>T
n.1056C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
Xg.153906621C=CA2466520844AVPR2,L1CAMc.1009C= (p.Arg337=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.97+2449G=
c.*185C= (n.*185C=)
c.921C= (p.Cys307=)
n.154+2449G=
n.1056C=
n.962C=
Xg.153906621C>GCA415111443AVPR2,L1CAMc.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.97+2449G>C
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.921C>G (p.Cys307Trp)
n.154+2449G>C
n.1056C>G
n.962C>G
Xg.153906621C>TCA255571AVPR2,L1CAMc.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.97+2449G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.921C>T (p.Cys307=)
n.154+2449G>A
n.1056C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906622G>ACA10555119AVPR2,L1CAMc.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.97+2448C>T
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.154+2448C>T
n.1057G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906622G>CCA415111447AVPR2,L1CAMc.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.97+2448C>G
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.154+2448C>G
n.1057G>C
n.963G>C
Xg.153906622G=CA2466520845AVPR2,L1CAMc.1010G= (p.Arg337=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.97+2448C=
c.*186G= (n.*186G=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.154+2448C=
n.1057G=
n.963G=
Xg.153906622G>TCA415111449AVPR2,L1CAMc.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.97+2448C>A
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.154+2448C>A
n.1057G>T
n.963G>T
Xg.153906623A>CCA415111454AVPR2,L1CAMc.1011A>C (p.Arg337=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.97+2447T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.154+2447T>G
n.1058A>C
n.964A>C
Xg.153906623A>GCA415111451AVPR2,L1CAMc.1011A>G (p.Arg337=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.97+2447T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.154+2447T>C
n.1058A>G
n.964A>G
Xg.153906623A>TCA415111452AVPR2,L1CAMc.1011A>T (p.Arg337=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.97+2447T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.154+2447T>A
n.1058A>T
n.964A>T
Xg.153906624A>CCA415111457AVPR2,L1CAMc.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.97+2446T>G
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>G
n.1059A>C
n.965A>C
Xg.153906624A>GCA415111458AVPR2,L1CAMc.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.97+2446T>C
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
n.154+2446T>C
n.1059A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
Xg.153906624A>TCA415111459AVPR2,L1CAMc.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.97+2446T>A
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>A
n.1059A>T
n.965A>T
Xg.153906624_153906626delCA2473134705AVPR2,L1CAMc.1012_1014del (p.Ser338del)
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.97+2444_97+2446del
c.*188_*190del (n.*188_*190del)
c.924_926del (p.Glu308_Ala309delinsAsp)
n.154+2444_154+2446del
n.1059_1061del
n.965_967del
Xg.153906625G>ACA415111461AVPR2,L1CAMc.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.97+2445C>T
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.154+2445C>T
n.1060G>A
n.966G>A
Xg.153906625G>CCA415111463AVPR2,L1CAMc.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.97+2445C>G
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.154+2445C>G
n.1060G>C
n.966G>C
Xg.153906625G>TCA415111465AVPR2,L1CAMc.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.97+2445C>A
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.154+2445C>A
n.1060G>T
n.966G>T
Xg.153906626C>ACA415111466AVPR2,L1CAMc.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.97+2444G>T
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.154+2444G>T
n.1061C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
Xg.153906626C>GCA415111467AVPR2,L1CAMc.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.97+2444G>C
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.154+2444G>C
n.1061C>G
n.967C>G
Xg.153906626C>TCA415111469AVPR2,L1CAMc.1014C>T (p.Ser338=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.97+2444G>A
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.154+2444G>A
n.1061C>T
n.967C>T
Xg.153906627T>ACA415111471AVPR2,L1CAMc.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.97+2443A>T
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.154+2443A>T
n.1062T>A
n.968T>A
Xg.153906627T>CCA519671699AVPR2,L1CAMc.1015T>C (p.Leu339=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.97+2443A>G
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.154+2443A>G
n.1062T>C
n.968T>C
Xg.153906627T>GCA415111472AVPR2,L1CAMc.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.97+2443A>C
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.154+2443A>C
n.1062T>G
n.968T>G
Xg.153906628T>ACA415111476AVPR2,L1CAMc.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.97+2442A>T
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.154+2442A>T
n.1063T>A
n.969T>A
Xg.153906628T>CCA415111475AVPR2,L1CAMc.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.97+2442A>G
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.154+2442A>G
n.1063T>C
n.969T>C
Xg.153906628T>GCA415111474AVPR2,L1CAMc.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.97+2442A>C
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.154+2442A>C
n.1063T>G
n.969T>G
Xg.153906629G>ACA10555120AVPR2,L1CAMc.1017G>A (p.Leu339=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.97+2441C>T
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.154+2441C>T
n.1064G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906629G>CCA415111478AVPR2,L1CAMc.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.97+2441C>G
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.154+2441C>G
n.1064G>C
n.970G>C
 dbSNP
Xg.153906629G=CA2466520846AVPR2,L1CAMc.1017G= (p.Leu339=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.97+2441C=
c.*193G= (n.*193G=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.154+2441C=
n.1064G=
n.970G=
Xg.153906629G>TCA415111477AVPR2,L1CAMc.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.97+2441C>A
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.154+2441C>A
n.1064G>T
n.970G>T
Xg.153906630C>ACA415111480AVPR2,L1CAMc.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.97+2440G>T
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.154+2440G>T
n.1065C>A
n.971C>A
Xg.153906630C=CA2466520847AVPR2,L1CAMc.1018C= (p.Leu340=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.97+2440G=
c.*194C= (n.*194C=)
c.930C= (p.Cys310=)
n.154+2440G=
n.1065C=
n.971C=
Xg.153906630C>GCA415111481AVPR2,L1CAMc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.97+2440G>C
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.154+2440G>C
n.1065C>G
n.971C>G
Xg.153906630C>TCA10555121AVPR2,L1CAMc.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.97+2440G>A
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
n.154+2440G>A
n.1065C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906631T>ACA415111482AVPR2,L1CAMc.1019T>A (p.Leu340His)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.97+2439A>T
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.154+2439A>T
n.1066T>A
n.972T>A
Xg.153906631T>CCA415111483AVPR2,L1CAMc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.97+2439A>G
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.154+2439A>G
n.1066T>C
n.972T>C
Xg.153906631T>GCA415111485AVPR2,L1CAMc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.97+2439A>C
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.154+2439A>C
n.1066T>G
n.972T>G
Xg.153906632C>ACA415111486AVPR2,L1CAMc.1020C>A (p.Leu340=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.97+2438G>T
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.154+2438G>T
n.1067C>A
n.973C>A
Xg.153906632C>GCA415111488AVPR2,L1CAMc.1020C>G (p.Leu340=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.97+2438G>C
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.154+2438G>C
n.1067C>G
n.973C>G
 gnomAD v4
Xg.153906632C>TCA415111489AVPR2,L1CAMc.1020C>T (p.Leu340=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.97+2438G>A
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.154+2438G>A
n.1067C>T
n.973C>T
Xg.153906633T>ACA415111491AVPR2,L1CAMc.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.97+2437A>T
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.154+2437A>T
n.1068T>A
n.974T>A
Xg.153906633T>CCA415111493AVPR2,L1CAMc.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.97+2437A>G
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.154+2437A>G
n.1068T>C
n.974T>C
Xg.153906633T>GCA415111495AVPR2,L1CAMc.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.97+2437A>C
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.154+2437A>C
n.1068T>G
n.974T>G
Xg.153906634G>ACA415111498AVPR2,L1CAMc.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.97+2436C>T
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.154+2436C>T
n.1069G>A
n.975G>A
Xg.153906634G>CCA415111502AVPR2,L1CAMc.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.97+2436C>G
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.154+2436C>G
n.1069G>C
n.975G>C
Xg.153906634G>TCA415111500AVPR2,L1CAMc.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.97+2436C>A
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.154+2436C>A
n.1069G>T
n.975G>T
Xg.153906635C>ACA415111506AVPR2,L1CAMc.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.97+2435G>T
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.154+2435G>T
n.1070C>A
n.976C>A
Xg.153906635C>GCA415111508AVPR2,L1CAMc.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.97+2435G>C
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.154+2435G>C
n.1070C>G
n.976C>G
Xg.153906635C>TCA415111511AVPR2,L1CAMc.1023C>T (p.Cys341=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.97+2435G>A
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.154+2435G>A
n.1070C>T
n.976C>T
Xg.153906636T>ACA415111512AVPR2,L1CAMc.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.97+2434A>T
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
n.154+2434A>T
n.1071T>A
n.977T>A
Xg.153906636T>CCA415111513AVPR2,L1CAMc.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.97+2434A>G
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.936T>C (p.Ala312=)
n.154+2434A>G
n.1071T>C
n.977T>C
Xg.153906636T>GCA415111514AVPR2,L1CAMc.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.97+2434A>C
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.936T>G (p.Ala312=)
n.154+2434A>C
n.1071T>G
n.977T>G
Xg.153906637G>ACA415111515AVPR2,L1CAMc.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.97+2433C>T
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.937G>A (p.Val313Met)
n.154+2433C>T
n.1072G>A
n.978G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906637G>CCA415111517AVPR2,L1CAMc.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.97+2433C>G
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.154+2433C>G
n.1072G>C
n.978G>C
Xg.153906637G=CA2466520848AVPR2,L1CAMc.1025G= (p.Cys342=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.97+2433C=
c.*201G= (n.*201G=)
c.937G= (p.Val313=)
n.154+2433C=
n.1072G=
n.978G=
Xg.153906637G>TCA415111518AVPR2,L1CAMc.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.97+2433C>A
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.154+2433C>A
n.1072G>T
n.978G>T
Xg.153906638T>ACA415111524AVPR2,L1CAMc.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.97+2432A>T
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.154+2432A>T
n.1073T>A
n.979T>A
Xg.153906638T>CCA415111521AVPR2,L1CAMc.1026T>C (p.Cys342=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.97+2432A>G
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.154+2432A>G
n.1073T>C
n.979T>C
Xg.153906638T>GCA415111520AVPR2,L1CAMc.1026T>G (p.Cys342Trp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.97+2432A>C
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.154+2432A>C
n.1073T>G
n.979T>G
Xg.153906639G>ACA415111526AVPR2,L1CAMc.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.97+2431C>T
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.939G>A (p.Val313=)
n.154+2431C>T
n.1074G>A
n.980G>A
 COSMIC
Xg.153906639G>CCA415111527AVPR2,L1CAMc.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.97+2431C>G
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.939G>C (p.Val313=)
n.154+2431C>G
n.1074G>C
n.980G>C
Xg.153906639G>TCA415111528AVPR2,L1CAMc.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.97+2431C>A
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.939G>T (p.Val313=)
n.154+2431C>A
n.1074G>T
n.980G>T
Xg.153906640C>ACA415111529AVPR2,L1CAMc.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.97+2430G>T
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.154+2430G>T
n.1075C>A
n.981C>A
Xg.153906640C=CA2466520849AVPR2,L1CAMc.1028C= (p.Ala343=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.97+2430G=
c.*204C= (n.*204C=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.154+2430G=
n.1075C=
n.981C=
Xg.153906640C>GCA415111532AVPR2,L1CAMc.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.97+2430G>C
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.154+2430G>C
n.1075C>G
n.981C>G
Xg.153906640C>TCA337264163AVPR2,L1CAMc.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.97+2430G>A
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.154+2430G>A
n.1075C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906641C>ACA415111538AVPR2,L1CAMc.1029C>A (p.Ala343=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.97+2429G>T
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.154+2429G>T
n.1076C>A
n.982C>A
Xg.153906641C=CA2466520850AVPR2,L1CAMc.1029C= (p.Ala343=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.97+2429G=
c.*205C= (n.*205C=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.154+2429G=
n.1076C=
n.982C=
Xg.153906641C>GCA415111541AVPR2,L1CAMc.1029C>G (p.Ala343=)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.97+2429G>C
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.154+2429G>C
n.1076C>G
n.982C>G
Xg.153906641C>TCA10555122AVPR2,L1CAMc.1029C>T (p.Ala343=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.97+2429G>A
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.154+2429G>A
n.1076C>T
n.982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906642C>ACA519250041AVPR2,L1CAMc.1030C>A (p.Arg344=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.97+2428G>T
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.154+2428G>T
n.1077C>A
n.983C>A
Xg.153906642C=CA2466520851AVPR2,L1CAMc.1030C= (p.Arg344=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.97+2428G=
c.*206C= (n.*206C=)
c.942C= (p.Pro314=)
n.154+2428G=
n.1077C=
n.983C=
Xg.153906642C>GCA10555123AVPR2,L1CAMc.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.97+2428G>C
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.154+2428G>C
n.1077C>G
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906642C>TCA415111548AVPR2,L1CAMc.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.97+2428G>A
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.154+2428G>A
n.1077C>T
n.983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906643G>ACA10555124AVPR2,L1CAMc.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.97+2427C>T
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.154+2427C>T
n.1078G>A
n.984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906643G>CCA415111561AVPR2,L1CAMc.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.97+2427C>G
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.154+2427C>G
n.1078G>C
n.984G>C
Xg.153906643G=CA2466520852AVPR2,L1CAMc.1031G= (p.Arg344=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.97+2427C=
c.*207G= (n.*207G=)
c.943G= (p.Gly315=)
n.154+2427C=
n.1078G=
n.984G=
Xg.153906643G>TCA415111554AVPR2,L1CAMc.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.97+2427C>A
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.154+2427C>A
n.1078G>T
n.984G>T
 COSMIC
Xg.153906644G>ACA415111568AVPR2,L1CAMc.1032G>A (p.Arg344=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.97+2426C>T
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.154+2426C>T
n.1079G>A
n.985G>A
 gnomAD v4
Xg.153906644G>CCA415111571AVPR2,L1CAMc.1032G>C (p.Arg344=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.97+2426C>G
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.154+2426C>G
n.1079G>C
n.985G>C
Xg.153906644G>TCA415111574AVPR2,L1CAMc.1032G>T (p.Arg344=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.97+2426C>A
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.154+2426C>A
n.1079G>T
n.985G>T
Xg.153906645G>ACA415111578AVPR2,L1CAMc.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.97+2425C>T
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.945G>A (p.Gly315=)
n.154+2425C>T
n.1080G>A
n.986G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906645G>CCA415111590AVPR2,L1CAMc.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.97+2425C>G
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.945G>C (p.Gly315=)
n.154+2425C>G
n.1080G>C
n.986G>C
Xg.153906645G=CA2466520853AVPR2,L1CAMc.1033G= (p.Gly345=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.97+2425C=
c.*209G= (n.*209G=)
c.945G= (p.Gly315=)
n.154+2425C=
n.1080G=
n.986G=
Xg.153906645G>TCA415111591AVPR2,L1CAMc.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.97+2425C>A
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.945G>T (p.Gly315=)
n.154+2425C>A
n.1080G>T
n.986G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906646G>ACA415111596AVPR2,L1CAMc.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.97+2424C>T
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.154+2424C>T
n.1081G>A
n.987G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.153906646G>CCA415111600AVPR2,L1CAMc.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.97+2424C>G
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.154+2424C>G
n.1081G>C
n.987G>C
Xg.153906646G=CA2466520854AVPR2,L1CAMc.1034G= (p.Gly345=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.97+2424C=
c.*210G= (n.*210G=)
c.946G= (p.Asp316=)
n.154+2424C=
n.1081G=
n.987G=
Xg.153906646G>TCA415111602AVPR2,L1CAMc.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.97+2424C>A
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.154+2424C>A
n.1081G>T
n.987G>T
Xg.153906647A>CCA415111604AVPR2,L1CAMc.1035A>C (p.Gly345=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.97+2423T>G
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.154+2423T>G
n.1082A>C
n.988A>C
Xg.153906647A>GCA415111607AVPR2,L1CAMc.1035A>G (p.Gly345=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.97+2423T>C
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.154+2423T>C
n.1082A>G
n.988A>G
Xg.153906647A>TCA415111613AVPR2,L1CAMc.1035A>T (p.Gly345=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.97+2423T>A
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.154+2423T>A
n.1082A>T
n.988A>T
Xg.153906648C>ACA415111615AVPR2,L1CAMc.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.97+2422G>T
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.154+2422G>T
n.1083C>A
n.989C>A
Xg.153906648C=CA2466520855AVPR2,L1CAMc.1036C= (p.Arg346=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.97+2422G=
c.*212C= (n.*212C=)
c.948C= (p.Asp316=)
n.154+2422G=
n.1083C=
n.989C=
Xg.153906648C>GCA415111621AVPR2,L1CAMc.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.97+2422G>C
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.154+2422G>C
n.1083C>G
n.989C>G
Xg.153906648C>TCA10555125AVPR2,L1CAMc.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.97+2422G>A
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.154+2422G>A
n.1083C>T
n.989C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906649G>ACA415111625AVPR2,L1CAMc.1037G>A (p.Arg346His)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.97+2421C>T
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.154+2421C>T
n.1084G>A
n.990G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906649G>CCA415111631AVPR2,L1CAMc.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.97+2421C>G
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.154+2421C>G
n.1084G>C
n.990G>C
Xg.153906649G=CA2466520856AVPR2,L1CAMc.1037G= (p.Arg346=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.97+2421C=
c.*213G= (n.*213G=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.154+2421C=
n.1084G=
n.990G=
Xg.153906649G>TCA415111628AVPR2,L1CAMc.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.97+2421C>A
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.154+2421C>A
n.1084G>T
n.990G>T
Xg.153906650C>ACA415111635AVPR2,L1CAMc.1038C>A (p.Arg346=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.97+2420G>T
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
n.154+2420G>T
n.1085C>A
n.991C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906650C=CA2466520857AVPR2,L1CAMc.1038C= (p.Arg346=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.97+2420G=
c.*214C= (n.*214C=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.154+2420G=
n.1085C=
n.991C=
Xg.153906650C>GCA415111637AVPR2,L1CAMc.1038C>G (p.Arg346=)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.97+2420G>C
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.154+2420G>C
n.1085C>G
n.991C>G
Xg.153906650C>TCA415111640AVPR2,L1CAMc.1038C>T (p.Arg346=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.97+2420G>A
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.154+2420G>A
n.1085C>T
n.991C>T
Xg.153906651A>CCA415111651AVPR2,L1CAMc.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.97+2419T>G
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.951A>C (p.Ala317=)
n.154+2419T>G
n.1086A>C
n.992A>C
Xg.153906651A>GCA415111665AVPR2,L1CAMc.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.97+2419T>C
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.951A>G (p.Ala317=)
n.154+2419T>C
n.1086A>G
n.992A>G
Xg.153906651A>TCA415111666AVPR2,L1CAMc.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.97+2419T>A
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.951A>T (p.Ala317=)
n.154+2419T>A
n.1086A>T
n.992A>T
Xg.153906652C>ACA415111667AVPR2,L1CAMc.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.97+2418G>T
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.154+2418G>T
n.1087C>A
n.993C>A
 gnomAD v4
Xg.153906652C>GCA415111670AVPR2,L1CAMc.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.97+2418G>C
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.154+2418G>C
n.1087C>G
n.993C>G
Xg.153906652C>TCA415111672AVPR2,L1CAMc.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.97+2418G>A
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.154+2418G>A
n.1087C>T
n.993C>T
Xg.153906653C>ACA415111676AVPR2,L1CAMc.1041C>A (p.Thr347=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.97+2417G>T
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.154+2417G>T
n.1088C>A
n.994C>A
Xg.153906653C>GCA415111681AVPR2,L1CAMc.1041C>G (p.Thr347=)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.97+2417G>C
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.154+2417G>C
n.1088C>G
n.994C>G
Xg.153906653C>TCA415111683AVPR2,L1CAMc.1041C>T (p.Thr347=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.97+2417G>A
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.154+2417G>A
n.1088C>T
n.994C>T
Xg.153906654C>ACA415111695AVPR2,L1CAMc.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.97+2416G>T
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.954C>A (p.Pro318=)
n.154+2416G>T
n.1089C>A
n.995C>A
Xg.153906654C=CA2466520858AVPR2,L1CAMc.1042C= (p.Pro348=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.97+2416G=
c.*218C= (n.*218C=)
c.954C= (p.Pro318=)
n.154+2416G=
n.1089C=
n.995C=
Xg.153906654C>GCA415111691AVPR2,L1CAMc.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.97+2416G>C
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.954C>G (p.Pro318=)
n.154+2416G>C
n.1089C>G
n.995C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906654C>TCA415111687AVPR2,L1CAMc.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.97+2416G>A
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.954C>T (p.Pro318=)
n.154+2416G>A
n.1089C>T
n.995C>T
Xg.153906655C>ACA415111697AVPR2,L1CAMc.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.97+2415G>T
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
n.154+2415G>T
n.1090C>A
n.996C>A
Xg.153906655C>GCA415111698AVPR2,L1CAMc.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.97+2415G>C
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
n.154+2415G>C
n.1090C>G
n.996C>G
Xg.153906655C>TCA415111700AVPR2,L1CAMc.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.97+2415G>A
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
n.154+2415G>A
n.1090C>T
n.996C>T
Xg.153906656A>CCA415111701AVPR2,L1CAMc.1044A>C (p.Pro348=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.97+2414T>G
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
n.154+2414T>G
n.1091A>C
n.997A>C
 gnomAD v4
Xg.153906656A>GCA415111702AVPR2,L1CAMc.1044A>G (p.Pro348=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.97+2414T>C
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
n.154+2414T>C
n.1091A>G
n.997A>G
Xg.153906656A>TCA415111705AVPR2,L1CAMc.1044A>T (p.Pro348=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.97+2414T>A
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
n.154+2414T>A
n.1091A>T
n.997A>T
Xg.153906657C>ACA415111707AVPR2,L1CAMc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.97+2413G>T
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.957C>A (p.His319Gln)
n.154+2413G>T
n.1092C>A
n.998C>A
Xg.153906657C=CA2466520859AVPR2,L1CAMc.1045C= (p.Pro349=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.97+2413G=
c.*221C= (n.*221C=)
c.957C= (p.His319=)
n.154+2413G=
n.1092C=
n.998C=
Xg.153906657C>GCA415111710AVPR2,L1CAMc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.97+2413G>C
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.957C>G (p.His319Gln)
n.154+2413G>C
n.1092C>G
n.998C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906657C>TCA415111715AVPR2,L1CAMc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.97+2413G>A
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.957C>T (p.His319=)
n.154+2413G>A
n.1092C>T
n.998C>T
Xg.153906658C>ACA415111723AVPR2,L1CAMc.1046C>A (p.Pro349His)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.97+2412G>T
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.154+2412G>T
n.1093C>A
n.999C>A
Xg.153906658C=CA2466520860AVPR2,L1CAMc.1046C= (p.Pro349=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.97+2412G=
c.*222C= (n.*222C=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.154+2412G=
n.1093C=
n.999C=
Xg.153906658C>GCA415111729AVPR2,L1CAMc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.97+2412G>C
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.154+2412G>C
n.1093C>G
n.999C>G
Xg.153906658C>TCA10555126AVPR2,L1CAMc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.97+2412G>A
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.154+2412G>A
n.1093C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906659C>ACA415111743AVPR2,L1CAMc.1047C>A (p.Pro349=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.97+2411G>T
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.154+2411G>T
n.1094C>A
n.1000C>A
Xg.153906659C>GCA415111739AVPR2,L1CAMc.1047C>G (p.Pro349=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.97+2411G>C
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.154+2411G>C
n.1094C>G
n.1000C>G
Xg.153906659C>TCA415111740AVPR2,L1CAMc.1047C>T (p.Pro349=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.97+2411G>A
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.154+2411G>A
n.1094C>T
n.1000C>T
Xg.153906660A>CCA415111747AVPR2,L1CAMc.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.97+2410T>G
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.960A>C (p.Pro320=)
n.154+2410T>G
n.1095A>C
n.1001A>C
Xg.153906660A>GCA415111761AVPR2,L1CAMc.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.97+2410T>C
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.960A>G (p.Pro320=)
n.154+2410T>C
n.1095A>G
n.1001A>G
Xg.153906660A>TCA415111765AVPR2,L1CAMc.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.97+2410T>A
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.960A>T (p.Pro320=)
n.154+2410T>A
n.1095A>T
n.1001A>T
Xg.153906661G>ACA415111769AVPR2,L1CAMc.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.97+2409C>T
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.154+2409C>T
n.1096G>A
n.1002G>A
Xg.153906661G>CCA415111779AVPR2,L1CAMc.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.97+2409C>G
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.154+2409C>G
n.1096G>C
n.1002G>C
Xg.153906661G>TCA415111781AVPR2,L1CAMc.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.97+2409C>A
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.154+2409C>A
n.1096G>T
n.1002G>T
Xg.153906662C>ACA415111785AVPR2,L1CAMc.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.97+2408G>T
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.154+2408G>T
n.1097C>A
n.1003C>A
Xg.153906662C=CA2466520861AVPR2,L1CAMc.1050C= (p.Ser350=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.97+2408G=
c.*226C= (n.*226C=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.154+2408G=
n.1097C=
n.1003C=
Xg.153906662C>GCA415111788AVPR2,L1CAMc.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.97+2408G>C
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.154+2408G>C
n.1097C>G
n.1003C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906662C>TCA415111790AVPR2,L1CAMc.1050C>T (p.Ser350=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.97+2408G>A
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.154+2408G>A
n.1097C>T
n.1003C>T
 ClinVar
Xg.153906663C>ACA415111794AVPR2,L1CAMc.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.97+2407G>T
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.154+2407G>T
n.1098C>A
n.1004C>A
Xg.153906663C>GCA415111797AVPR2,L1CAMc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.97+2407G>C
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.154+2407G>C
n.1098C>G
n.1004C>G
Xg.153906663C>TCA519250124AVPR2,L1CAMc.1051C>T (p.Leu351=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.97+2407G>A
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.154+2407G>A
n.1098C>T
n.1004C>T
 COSMIC
Xg.153906664T>ACA415111806AVPR2,L1CAMc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.97+2406A>T
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
n.154+2406A>T
n.1099T>A
n.1005T>A
Xg.153906664T>CCA415111802AVPR2,L1CAMc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.97+2406A>G
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
n.154+2406A>G
n.1099T>C
n.1005T>C
Xg.153906664T>GCA415111801AVPR2,L1CAMc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.97+2406A>C
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
n.154+2406A>C
n.1099T>G
n.1005T>G
 gnomAD v4
Xg.153906664_153906665delinsTGCA2466520862AVPR2,L1CAMc.1052_1053delinsTG (p.Leu351=)
c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG)
c.97+2405_97+2406delinsCA
c.*228_*229delinsTG (n.*228_*229delinsTG)
c.964_965delinsTG (p.Trp322=)
n.154+2405_154+2406delinsCA
n.1099_1100delinsTG
n.1005_1006delinsTG
Xg.153906665G>ACA415111815AVPR2,L1CAMc.1053G>A (p.Leu351=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.97+2405C>T
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
n.154+2405C>T
n.1100G>A
n.1006G>A
 gnomAD v4
Xg.153906665G>CCA415111819AVPR2,L1CAMc.1053G>C (p.Leu351=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.97+2405C>G
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
n.154+2405C>G
n.1100G>C
n.1006G>C
Xg.153906665G>TCA415111823AVPR2,L1CAMc.1053G>T (p.Leu351=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.97+2405C>A
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
n.154+2405C>A
n.1100G>T
n.1006G>T
Xg.153906667delCA2466520863AVPR2,L1CAMc.1055del (p.Gly352ValfsTer?)
c.*421del (n.*421del)
c.97+2405del
c.*231del (n.*231del)
c.967del (p.Val323SerfsTer4)
n.154+2405del
n.1102del
n.1008del
 dbSNP
Xg.153906666G>ACA415111824AVPR2,L1CAMc.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.97+2404C>T
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
n.154+2404C>T
n.1101G>A
n.1007G>A
Xg.153906666G>CCA10555127AVPR2,L1CAMc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.97+2404C>G
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
n.154+2404C>G
n.1101G>C
n.1007G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906666G=CA2466520864AVPR2,L1CAMc.1054G= (p.Gly352=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.97+2404C=
c.*230G= (n.*230G=)
c.966G= (p.Trp322=)
n.154+2404C=
n.1101G=
n.1007G=
Xg.153906666G>TCA415111825AVPR2,L1CAMc.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.97+2404C>A
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
n.154+2404C>A
n.1101G>T
n.1007G>T
Xg.153906667_153906680delCA2695236978AVPR2,L1CAMc.1055_1068del (p.Gly352ValfsTer25)
c.*421_*434del (n.*421_*434del)
c.97+2391_97+2404del
c.*231_*244del (n.*231_*244del)
c.967_980del (p.Val323SerfsTer16)
n.154+2391_154+2404del
n.1102_1115del
n.1008_1021del
Xg.153906667G>ACA10555128AVPR2,L1CAMc.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.97+2403C>T
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.154+2403C>T
n.1102G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906667G>CCA415111826AVPR2,L1CAMc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.97+2403C>G
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.154+2403C>G
n.1102G>C
n.1008G>C
Xg.153906667G=CA2466520865AVPR2,L1CAMc.1055G= (p.Gly352=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.97+2403C=
c.*231G= (n.*231G=)
c.967G= (p.Val323=)
n.154+2403C=
n.1102G=
n.1008G=
Xg.153906667G>TCA415111827AVPR2,L1CAMc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.97+2403C>A
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.154+2403C>A
n.1102G>T
n.1008G>T
Xg.153906668T>ACA415111828AVPR2,L1CAMc.1056T>A (p.Gly352=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.97+2402A>T
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.154+2402A>T
n.1103T>A
n.1009T>A
Xg.153906668T>CCA415111830AVPR2,L1CAMc.1056T>C (p.Gly352=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.97+2402A>G
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.154+2402A>G
n.1103T>C
n.1009T>C
Xg.153906668T>GCA415111833AVPR2,L1CAMc.1056T>G (p.Gly352=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.97+2402A>C
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.154+2402A>C
n.1103T>G
n.1009T>G
Xg.153906669C>ACA415111835AVPR2,L1CAMc.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.97+2401G>T
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.969C>A (p.Val323=)
n.154+2401G>T
n.1104C>A
n.1010C>A
Xg.153906669C>GCA415111842AVPR2,L1CAMc.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.97+2401G>C
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.969C>G (p.Val323=)
n.154+2401G>C
n.1104C>G
n.1010C>G
Xg.153906669C>TCA415111836AVPR2,L1CAMc.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.97+2401G>A
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.969C>T (p.Val323=)
n.154+2401G>A
n.1104C>T
n.1010C>T
Xg.153906672delCA2579733576AVPR2,L1CAMc.1060del (p.Gln354LysfsTer?)
c.*426del (n.*426del)
c.97+2401del
c.*236del (n.*236del)
c.972del (p.Lys325ArgfsTer2)
n.154+2401del
n.1107del
n.1013del
Xg.153906670C>ACA415111845AVPR2,L1CAMc.1058C>A (p.Pro353His)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.97+2400G>T
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.154+2400G>T
n.1105C>A
n.1011C>A
Xg.153906670C>GCA415111848AVPR2,L1CAMc.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.97+2400G>C
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.154+2400G>C
n.1105C>G
n.1011C>G
Xg.153906670C>TCA415111851AVPR2,L1CAMc.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.97+2400G>A
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.154+2400G>A
n.1105C>T
n.1011C>T
Xg.153906671C>ACA415111852AVPR2,L1CAMc.1059C>A (p.Pro353=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.97+2399G>T
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.154+2399G>T
n.1106C>A
n.1012C>A
Xg.153906671C=CA2466520866AVPR2,L1CAMc.1059C= (p.Pro353=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.97+2399G=
c.*235C= (n.*235C=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.154+2399G=
n.1106C=
n.1012C=
Xg.153906671C>GCA10555129AVPR2,L1CAMc.1059C>G (p.Pro353=)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.97+2399G>C
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.154+2399G>C
n.1106C>G
n.1012C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906671C>TCA415111853AVPR2,L1CAMc.1059C>T (p.Pro353=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.97+2399G>A
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.154+2399G>A
n.1106C>T
n.1012C>T
 gnomAD v4
Xg.153906672C>ACA415111857AVPR2,L1CAMc.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.97+2398G>T
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.972C>A (p.Pro324=)
n.154+2398G>T
n.1107C>A
n.1013C>A
Xg.153906672C=CA2466520867AVPR2,L1CAMc.1060C= (p.Gln354=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.97+2398G=
c.*236C= (n.*236C=)
c.972C= (p.Pro324=)
n.154+2398G=
n.1107C=
n.1013C=
Xg.153906672C>GCA415111858AVPR2,L1CAMc.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.97+2398G>C
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.972C>G (p.Pro324=)
n.154+2398G>C
n.1107C>G
n.1013C>G
Xg.153906672C>TCA10555130AVPR2,L1CAMc.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.97+2398G>A
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.972C>T (p.Pro324=)
n.154+2398G>A
n.1107C>T
n.1013C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906673A>CCA415111867AVPR2,L1CAMc.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.97+2397T>G
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.154+2397T>G
n.1108A>C
n.1014A>C
Xg.153906673A>GCA415111869AVPR2,L1CAMc.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.97+2397T>C
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.154+2397T>C
n.1108A>G
n.1014A>G
Xg.153906673A>TCA415111871AVPR2,L1CAMc.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.97+2397T>A
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.154+2397T>A
n.1108A>T
n.1014A>T
Xg.153906674A=CA2466520868AVPR2,L1CAMc.1062A= (p.Gln354=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.97+2396T=
c.*238A= (n.*238A=)
c.974A= (p.Lys325=)
n.154+2396T=
n.1109A=
n.1015A=
Xg.153906674A>CCA415111880AVPR2,L1CAMc.1062A>C (p.Gln354His)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.97+2396T>G
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.154+2396T>G
n.1109A>C
n.1015A>C
Xg.153906674A>GCA10555131AVPR2,L1CAMc.1062A>G (p.Gln354=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.97+2396T>C
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.154+2396T>C
n.1109A>G
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906674A>TCA415111875AVPR2,L1CAMc.1062A>T (p.Gln354His)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.97+2396T>A
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.154+2396T>A
n.1109A>T
n.1015A>T
Xg.153906675G>ACA415111884AVPR2,L1CAMc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.97+2395C>T
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
n.154+2395C>T
n.1110G>A
n.1016G>A
Xg.153906675G>CCA415111887AVPR2,L1CAMc.1063G>C (p.Asp355His)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.97+2395C>G
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
n.154+2395C>G
n.1110G>C
n.1016G>C
Xg.153906675G>TCA415111888AVPR2,L1CAMc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.97+2395C>A
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
n.154+2395C>A
n.1110G>T
n.1016G>T
Xg.153906676A>CCA415111893AVPR2,L1CAMc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.97+2394T>G
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.154+2394T>G
n.1111A>C
n.1017A>C
Xg.153906676A>GCA415111896AVPR2,L1CAMc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.97+2394T>C
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.154+2394T>C
n.1111A>G
n.1017A>G
Xg.153906676A>TCA415111899AVPR2,L1CAMc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.97+2394T>A
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.154+2394T>A
n.1111A>T
n.1017A>T
Xg.153906677T>ACA415111902AVPR2,L1CAMc.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.97+2393A>T
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.154+2393A>T
n.1112T>A
n.1018T>A
Xg.153906677T>CCA415111905AVPR2,L1CAMc.1065T>C (p.Asp355=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.97+2393A>G
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.154+2393A>G
n.1112T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153906677T>GCA415111909AVPR2,L1CAMc.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.97+2393A>C
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.154+2393A>C
n.1112T>G
n.1018T>G
Xg.153906677T=CA2466520869AVPR2,L1CAMc.1065T= (p.Asp355=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.97+2393A=
c.*241T= (n.*241T=)
c.977T= (p.Met326=)
n.154+2393A=
n.1112T=
n.1018T=
Xg.153906678G>ACA415111915AVPR2,L1CAMc.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.97+2392C>T
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.154+2392C>T
n.1113G>A
n.1019G>A
 gnomAD v4
Xg.153906678G>CCA415111916AVPR2,L1CAMc.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.97+2392C>G
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.154+2392C>G
n.1113G>C
n.1019G>C
Xg.153906678G>TCA415111917AVPR2,L1CAMc.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.97+2392C>A
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.154+2392C>A
n.1113G>T
n.1019G>T
Xg.153906679A=CA2466520870AVPR2,L1CAMc.1067A= (p.Glu356=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.97+2391T=
c.*243A= (n.*243A=)
c.979A= (p.Ser327=)
n.154+2391T=
n.1114A=
n.1020A=
Xg.153906679A>CCA415111918AVPR2,L1CAMc.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.97+2391T>G
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.154+2391T>G
n.1114A>C
n.1020A>C
Xg.153906679A>GCA415111920AVPR2,L1CAMc.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.97+2391T>C
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.154+2391T>C
n.1114A>G
n.1020A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906679A>TCA415111919AVPR2,L1CAMc.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.97+2391T>A
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.154+2391T>A
n.1114A>T
n.1020A>T
Xg.153906680G>ACA415111923AVPR2,L1CAMc.1068G>A (p.Glu356=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.97+2390C>T
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.154+2390C>T
n.1115G>A
n.1021G>A
Xg.153906680G>CCA415111925AVPR2,L1CAMc.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.97+2390C>G
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.154+2390C>G
n.1115G>C
n.1021G>C
Xg.153906680G>TCA415111927AVPR2,L1CAMc.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.97+2390C>A
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.154+2390C>A
n.1115G>T
n.1021G>T
Xg.153906681T>ACA415111930AVPR2,L1CAMc.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.97+2389A>T
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
n.154+2389A>T
n.1116T>A
n.1022T>A
Xg.153906681T>CCA10555132AVPR2,L1CAMc.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.97+2389A>G
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.154+2389A>G
n.1116T>C
n.1022T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906681T>GCA415111935AVPR2,L1CAMc.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.97+2389A>C
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
n.154+2389A>C
n.1116T>G
n.1022T>G
Xg.153906681T=CA2466520871AVPR2,L1CAMc.1069T= (p.Ser357=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.97+2389A=
c.*245T= (n.*245T=)
c.981T= (p.Ser327=)
n.154+2389A=
n.1116T=
n.1022T=
Xg.153906682C>ACA415111939AVPR2,L1CAMc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.97+2388G>T
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.154+2388G>T
n.1117C>A
n.1023C>A
Xg.153906682C=CA2466520872AVPR2,L1CAMc.1070C= (p.Ser357=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.97+2388G=
c.*246C= (n.*246C=)
c.982C= (p.Pro328=)
n.154+2388G=
n.1117C=
n.1023C=
Xg.153906682C>GCA415111941AVPR2,L1CAMc.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.97+2388G>C
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.154+2388G>C
n.1117C>G
n.1023C>G
Xg.153906682C>TCA10555133AVPR2,L1CAMc.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.97+2388G>A
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.154+2388G>A
n.1117C>T
n.1023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906683C>ACA415111944AVPR2,L1CAMc.1071C>A (p.Ser357=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.97+2387G>T
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.154+2387G>T
n.1118C>A
n.1024C>A
Xg.153906683C=CA2466520873AVPR2,L1CAMc.1071C= (p.Ser357=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.97+2387G=
c.*247C= (n.*247C=)
c.983C= (p.Pro328=)
n.154+2387G=
n.1118C=
n.1024C=
Xg.153906683C>GCA415111945AVPR2,L1CAMc.1071C>G (p.Ser357=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.97+2387G>C
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.154+2387G>C
n.1118C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906683C>TCA415111946AVPR2,L1CAMc.1071C>T (p.Ser357=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.97+2387G>A
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.154+2387G>A
n.1118C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906684T>ACA415111949AVPR2,L1CAMc.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.97+2386A>T
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.984T>A (p.Pro328=)
n.154+2386A>T
n.1119T>A
n.1025T>A
Xg.153906684T>CCA415111954AVPR2,L1CAMc.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.97+2386A>G
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.984T>C (p.Pro328=)
n.154+2386A>G
n.1119T>C
n.1025T>C
Xg.153906684T>GCA415111951AVPR2,L1CAMc.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.97+2386A>C
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.984T>G (p.Pro328=)
n.154+2386A>C
n.1119T>G
n.1025T>G
Xg.153906685G>ACA415111958AVPR2,L1CAMc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.97+2385C>T
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.154+2385C>T
n.1120G>A
n.1026G>A
Xg.153906685G>CCA415111961AVPR2,L1CAMc.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.97+2385C>G
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.154+2385C>G
n.1120G>C
n.1026G>C
Xg.153906685G>TCA415111964AVPR2,L1CAMc.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.97+2385C>A
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.154+2385C>A
n.1120G>T
n.1026G>T
Xg.153906686C>ACA415111968AVPR2,L1CAMc.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.97+2384G>T
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.154+2384G>T
n.1121C>A
n.1027C>A
Xg.153906686C=CA2466520874AVPR2,L1CAMc.1074C= (p.Cys358=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.97+2384G=
c.*250C= (n.*250C=)
c.986C= (p.Ala329=)
n.154+2384G=
n.1121C=
n.1027C=
Xg.153906686C>GCA415111972AVPR2,L1CAMc.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.97+2384G>C
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.154+2384G>C
n.1121C>G
n.1027C>G
Xg.153906686C>TCA415111976AVPR2,L1CAMc.1074C>T (p.Cys358=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.97+2384G>A
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.154+2384G>A
n.1121C>T
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906687A=CA2466520875AVPR2,L1CAMc.1075A= (p.Thr359=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.97+2383T=
c.*251A= (n.*251A=)
c.987A= (p.Ala329=)
n.154+2383T=
n.1122A=
n.1028A=
Xg.153906687A>CCA415111980AVPR2,L1CAMc.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.97+2383T>G
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.154+2383T>G
n.1122A>C
n.1028A>C
Xg.153906687A>GCA415111982AVPR2,L1CAMc.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.97+2383T>C
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.154+2383T>C
n.1122A>G
n.1028A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906687A>TCA415111983AVPR2,L1CAMc.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.97+2383T>A
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.154+2383T>A
n.1122A>T
n.1028A>T
 gnomAD v4
Xg.153906688C>ACA10555135AVPR2,L1CAMc.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.97+2382G>T
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.154+2382G>T
n.1123C>A
n.1029C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906688C=CA2466520876AVPR2,L1CAMc.1076C= (p.Thr359=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.97+2382G=
c.*252C= (n.*252C=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.154+2382G=
n.1123C=
n.1029C=
Xg.153906688C>GCA415111988AVPR2,L1CAMc.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.97+2382G>C
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.154+2382G>C
n.1123C>G
n.1029C>G
 dbSNP
Xg.153906688C>TCA10555134AVPR2,L1CAMc.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.97+2382G>A
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.154+2382G>A
n.1123C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906689C>ACA415112004AVPR2,L1CAMc.1077C>A (p.Thr359=)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.97+2381G>T
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.154+2381G>T
n.1124C>A
n.1030C>A
Xg.153906689C>GCA415111993AVPR2,L1CAMc.1077C>G (p.Thr359=)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.97+2381G>C
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.154+2381G>C
n.1124C>G
n.1030C>G
Xg.153906689C>TCA415112008AVPR2,L1CAMc.1077C>T (p.Thr359=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.97+2381G>A
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.154+2381G>A
n.1124C>T
n.1030C>T
 gnomAD v4
Xg.153906690A=CA2466520877AVPR2,L1CAMc.1078A= (p.Thr360=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.97+2380T=
c.*254A= (n.*254A=)
c.990A= (p.Pro330=)
n.154+2380T=
n.1125A=
n.1031A=
Xg.153906690A>CCA415112012AVPR2,L1CAMc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.97+2380T>G
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.990A>C (p.Pro330=)
n.154+2380T>G
n.1125A>C
n.1031A>C
Xg.153906690A>GCA337264179AVPR2,L1CAMc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.97+2380T>C
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.990A>G (p.Pro330=)
n.154+2380T>C
n.1125A>G
n.1031A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906690A>TCA415112015AVPR2,L1CAMc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.97+2380T>A
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.990A>T (p.Pro330=)
n.154+2380T>A
n.1125A>T
n.1031A>T
Xg.153906691C>ACA415112023AVPR2,L1CAMc.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.97+2379G>T
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.154+2379G>T
n.1126C>A
n.1032C>A
Xg.153906691C>GCA415112027AVPR2,L1CAMc.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.97+2379G>C
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.154+2379G>C
n.1126C>G
n.1032C>G
Xg.153906691C>TCA415112036AVPR2,L1CAMc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.97+2379G>A
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.154+2379G>A
n.1126C>T
n.1032C>T
Xg.153906692C>ACA415112040AVPR2,L1CAMc.1080C>A (p.Thr360=)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.97+2378G>T
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
n.154+2378G>T
n.1127C>A
n.1033C>A
Xg.153906692C=CA2466520878AVPR2,L1CAMc.1080C= (p.Thr360=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.97+2378G=
c.*256C= (n.*256C=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.154+2378G=
n.1127C=
n.1033C=
Xg.153906692C>GCA415112042AVPR2,L1CAMc.1080C>G (p.Thr360=)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.97+2378G>C
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.154+2378G>C
n.1127C>G
n.1033C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906692C>TCA10555136AVPR2,L1CAMc.1080C>T (p.Thr360=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.97+2378G>A
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.154+2378G>A
n.1127C>T
n.1033C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906693delCA2579733577AVPR2,L1CAMc.1081del (p.Ala361ProfsTer?)
c.*447del (n.*447del)
c.97+2377del
c.*257del (n.*257del)
c.993del (p.Pro332GlnfsTer20)
n.154+2377del
n.1128del
n.1034del
Xg.153906693G>ACA337264182AVPR2,L1CAMc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.97+2377C>T
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.993G>A (p.Pro331=)
n.154+2377C>T
n.1128G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906693G>CCA415112047AVPR2,L1CAMc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.97+2377C>G
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.993G>C (p.Pro331=)
n.154+2377C>G
n.1128G>C
n.1034G>C
Xg.153906693G=CA2466520879AVPR2,L1CAMc.1081G= (p.Ala361=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.97+2377C=
c.*257G= (n.*257G=)
c.993G= (p.Pro331=)
n.154+2377C=
n.1128G=
n.1034G=
Xg.153906693G>TCA415112049AVPR2,L1CAMc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.97+2377C>A
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.993G>T (p.Pro331=)
n.154+2377C>A
n.1128G>T
n.1034G>T
Xg.153906694C>ACA415112057AVPR2,L1CAMc.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.97+2376G>T
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.154+2376G>T
n.1129C>A
n.1035C>A
Xg.153906694C=CA2466520880AVPR2,L1CAMc.1082C= (p.Ala361=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.97+2376G=
c.*258C= (n.*258C=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.154+2376G=
n.1129C=
n.1035C=
Xg.153906694C>GCA415112051AVPR2,L1CAMc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.97+2376G>C
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.154+2376G>C
n.1129C>G
n.1035C>G
Xg.153906694C>TCA415112054AVPR2,L1CAMc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.97+2376G>A
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.154+2376G>A
n.1129C>T
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906695C>ACA415112058AVPR2,L1CAMc.1083C>A (p.Ala361=)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.97+2375G>T
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.154+2375G>T
n.1130C>A
n.1036C>A
Xg.153906695C>GCA415112060AVPR2,L1CAMc.1083C>G (p.Ala361=)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.97+2375G>C
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.154+2375G>C
n.1130C>G
n.1036C>G
Xg.153906695C>TCA415112062AVPR2,L1CAMc.1083C>T (p.Ala361=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.97+2375G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.154+2375G>A
n.1130C>T
n.1036C>T
Xg.153906696A>CCA415112065AVPR2,L1CAMc.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.97+2374T>G
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.154+2374T>G
n.1131A>C
n.1037A>C
Xg.153906696A>GCA415112068AVPR2,L1CAMc.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.97+2374T>C
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.154+2374T>C
n.1131A>G
n.1037A>G
Xg.153906696A>TCA415112069AVPR2,L1CAMc.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.97+2374T>A
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.154+2374T>A
n.1131A>T
n.1037A>T
Xg.153906697G>ACA415112072AVPR2,L1CAMc.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.97+2373C>T
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.154+2373C>T
n.1132G>A
n.1038G>A
Xg.153906697G>CCA415112074AVPR2,L1CAMc.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.97+2373C>G
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.154+2373C>G
n.1132G>C
n.1038G>C
Xg.153906697G>TCA415112077AVPR2,L1CAMc.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.97+2373C>A
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.154+2373C>A
n.1132G>T
n.1038G>T
Xg.153906698C>ACA415112087AVPR2,L1CAMc.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.97+2372G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.154+2372G>T
n.1133C>A
n.1039C>A
Xg.153906698C>GCA415112088AVPR2,L1CAMc.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.97+2372G>C
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.154+2372G>C
n.1133C>G
n.1039C>G
 dbSNP
Xg.153906698C>TCA415112084AVPR2,L1CAMc.1086C>T (p.Ser362=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.97+2372G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.154+2372G>A
n.1133C>T
n.1039C>T
 gnomAD v4
Xg.153906699T>ACA415112092AVPR2,L1CAMc.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.97+2371A>T
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
n.154+2371A>T
n.1134T>A
n.1040T>A
 dbSNP
Xg.153906699T>CCA337264186AVPR2,L1CAMc.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.97+2371A>G
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
n.154+2371A>G
n.1134T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906699T>GCA415112095AVPR2,L1CAMc.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.97+2371A>C
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
n.154+2371A>C
n.1134T>G
n.1040T>G
Xg.153906699T=CA2466520881AVPR2,L1CAMc.1087T= (p.Ser363=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.97+2371A=
c.*263T= (n.*263T=)
c.999T= (p.Ala333=)
n.154+2371A=
n.1134T=
n.1040T=
Xg.153906700C>ACA415112097AVPR2,L1CAMc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.97+2370G>T
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.154+2370G>T
n.1135C>A
n.1041C>A
Xg.153906700C>GCA415112100AVPR2,L1CAMc.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.97+2370G>C
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.154+2370G>C
n.1135C>G
n.1041C>G
Xg.153906700C>TCA415112101AVPR2,L1CAMc.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.97+2370G>A
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.154+2370G>A
n.1135C>T
n.1041C>T
Xg.153906701C>ACA415112104AVPR2,L1CAMc.1089C>A (p.Ser363=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.97+2369G>T
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.154+2369G>T
n.1136C>A
n.1042C>A
 COSMIC
Xg.153906701C>GCA415112106AVPR2,L1CAMc.1089C>G (p.Ser363=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.97+2369G>C
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.154+2369G>C
n.1136C>G
n.1042C>G
Xg.153906701C>TCA415112108AVPR2,L1CAMc.1089C>T (p.Ser363=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.97+2369G>A
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.154+2369G>A
n.1136C>T
n.1042C>T
 COSMIC
Xg.153906702T>ACA415112109AVPR2,L1CAMc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.97+2368A>T
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.154+2368A>T
n.1137T>A
n.1043T>A
Xg.153906702T>CCA415112111AVPR2,L1CAMc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.97+2368A>G
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.154+2368A>G
n.1137T>C
n.1043T>C
Xg.153906702T>GCA415112113AVPR2,L1CAMc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.97+2368A>C
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1002T>G (p.Pro334=)
n.154+2368A>C
n.1137T>G
n.1043T>G
Xg.153906703C>ACA415112114AVPR2,L1CAMc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.97+2367G>T
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.154+2367G>T
n.1138C>A
n.1044C>A
Xg.153906703C=CA2466520882AVPR2,L1CAMc.1091C= (p.Ser364=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.97+2367G=
c.*267C= (n.*267C=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.154+2367G=
n.1138C=
n.1044C=
Xg.153906703C>GCA415112117AVPR2,L1CAMc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.97+2367G>C
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.154+2367G>C
n.1138C>G
n.1044C>G
Xg.153906703C>TCA415112116AVPR2,L1CAMc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.97+2367G>A
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.154+2367G>A
n.1138C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906704C>ACA415112119AVPR2,L1CAMc.1092C>A (p.Ser364=)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.97+2366G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.154+2366G>T
n.1139C>A
n.1045C>A
Xg.153906704C=CA2466520883AVPR2,L1CAMc.1092C= (p.Ser364=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.97+2366G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.154+2366G=
n.1139C=
n.1045C=
Xg.153906704C>GCA415112121AVPR2,L1CAMc.1092C>G (p.Ser364=)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.97+2366G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.154+2366G>C
n.1139C>G
n.1045C>G
 dbSNP
Xg.153906704C>TCA415112123AVPR2,L1CAMc.1092C>T (p.Ser364=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.97+2366G>A
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.154+2366G>A
n.1139C>T
n.1045C>T
 dbSNP
Xg.153906705C>ACA415112125AVPR2,L1CAMc.1093C>A (p.Leu365Met)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.97+2365G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1005C>A (p.Pro335=)
n.154+2365G>T
n.1140C>A
n.1046C>A
Xg.153906705C=CA2466520884AVPR2,L1CAMc.1093C= (p.Leu365=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.97+2365G=
c.*269C= (n.*269C=)
c.1005C= (p.Pro335=)
n.154+2365G=
n.1140C=
n.1046C=
Xg.153906705C>GCA415112126AVPR2,L1CAMc.1093C>G (p.Leu365Val)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.97+2365G>C
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1005C>G (p.Pro335=)
n.154+2365G>C
n.1140C>G
n.1046C>G
Xg.153906705C>TCA519250296AVPR2,L1CAMc.1093C>T (p.Leu365=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.97+2365G>A
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1005C>T (p.Pro335=)
n.154+2365G>A
n.1140C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906706T>ACA415112128AVPR2,L1CAMc.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.97+2364A>T
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.154+2364A>T
n.1141T>A
n.1047T>A
Xg.153906706T>CCA415112130AVPR2,L1CAMc.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.97+2364A>G
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
n.154+2364A>G
n.1141T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4
Xg.153906706T>GCA415112132AVPR2,L1CAMc.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.97+2364A>C
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
n.154+2364A>C
n.1141T>G
n.1047T>G
Xg.153906707G>ACA415112134AVPR2,L1CAMc.1095G>A (p.Leu365=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.97+2363C>T
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.154+2363C>T
n.1142G>A
n.1048G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906707G>CCA415112135AVPR2,L1CAMc.1095G>C (p.Leu365=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.97+2363C>G
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
n.154+2363C>G
n.1142G>C
n.1048G>C
Xg.153906707G=CA2466520885AVPR2,L1CAMc.1095G= (p.Leu365=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.97+2363C=
c.*271G= (n.*271G=)
c.1007G= (p.Trp336=)
n.154+2363C=
n.1142G=
n.1048G=
Xg.153906707G>TCA415112137AVPR2,L1CAMc.1095G>T (p.Leu365=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.97+2363C>A
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.154+2363C>A
n.1142G>T
n.1048G>T
Xg.153906708G>ACA415112139AVPR2,L1CAMc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.97+2362C>T
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
n.154+2362C>T
n.1143G>A
n.1049G>A
 dbSNP
Xg.153906708G>CCA415112140AVPR2,L1CAMc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.97+2362C>G
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
n.154+2362C>G
n.1143G>C
n.1049G>C
 gnomAD v4
Xg.153906708G=CA2466520886AVPR2,L1CAMc.1096G= (p.Ala366=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.97+2362C=
c.*272G= (n.*272G=)
c.1008G= (p.Trp336=)
n.154+2362C=
n.1143G=
n.1049G=
Xg.153906708G>TCA415112138AVPR2,L1CAMc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.97+2362C>A
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.154+2362C>A
n.1143G>T
n.1049G>T
Xg.153906709C>ACA415112145AVPR2,L1CAMc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.97+2361G>T
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.154+2361G>T
n.1144C>A
n.1050C>A
Xg.153906709C>GCA415112142AVPR2,L1CAMc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.97+2361G>C
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.154+2361G>C
n.1144C>G
n.1050C>G
Xg.153906709C>TCA415112143AVPR2,L1CAMc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.97+2361G>A
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.154+2361G>A
n.1144C>T
n.1050C>T
Xg.153906710delCA2579733578AVPR2,L1CAMc.1098del (p.Lys367ArgfsTer?)
c.*464del (n.*464del)
c.97+2361del
c.*274del (n.*274del)
c.1010del (p.Pro337GlnfsTer15)
n.154+2361del
n.1145del
n.1051del
Xg.153906710C>ACA415112147AVPR2,L1CAMc.1098C>A (p.Ala366=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.97+2360G>T
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.154+2360G>T
n.1145C>A
n.1051C>A
Xg.153906710C>GCA415112148AVPR2,L1CAMc.1098C>G (p.Ala366=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.97+2360G>C
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.154+2360G>C
n.1145C>G
n.1051C>G
Xg.153906710C>TCA415112150AVPR2,L1CAMc.1098C>T (p.Ala366=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.97+2360G>A
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.154+2360G>A
n.1145C>T
n.1051C>T
Xg.153906711A=CA2466520887AVPR2,L1CAMc.1099A= (p.Lys367=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.97+2359T=
c.*275A= (n.*275A=)
c.1011A= (p.Pro337=)
n.154+2359T=
n.1146A=
n.1052A=
Xg.153906711A>CCA415112151AVPR2,L1CAMc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.97+2359T>G
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.154+2359T>G
n.1146A>C
n.1052A>C
Xg.153906711A>GCA415112153AVPR2,L1CAMc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.97+2359T>C
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.154+2359T>C
n.1146A>G
n.1052A>G
Xg.153906711A>TCA415112155AVPR2,L1CAMc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.97+2359T>A
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.154+2359T>A
n.1146A>T
n.1052A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched