Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906548G>ACA415110661AVPR2,L1CAMc.936G>A (p.Leu312=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.97+2522C>T
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.154+2522C>T
n.983G>A
n.889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906548G>CCA415110664AVPR2,L1CAMc.936G>C (p.Leu312Phe)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.97+2522C>G
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.154+2522C>G
n.983G>C
n.889G>C
Xg.153906548G=CA2466520829AVPR2,L1CAMc.936G= (p.Leu312=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.97+2522C=
c.*112G= (n.*112G=)
c.848G= (p.Cys283=)
n.154+2522C=
n.983G=
n.889G=
Xg.153906548G>TCA415110667AVPR2,L1CAMc.936G>T (p.Leu312Phe)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.97+2522C>A
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.154+2522C>A
n.983G>T
n.889G>T
 gnomAD v4
Xg.153906548_153906549insAGGCA2531953827AVPR2,L1CAMc.936_937insAGG (p.Leu312_Leu313insArg)
c.*302_*303insAGG (n.*302_*303insAGG)
c.97+2522_97+2523insCTC
c.*112_*113insAGG (n.*112_*113insAGG)
c.848_849insAGG (p.Cys283Ter)
n.154+2522_154+2523insCTC
n.983_984insAGG
n.889_890insAGG
Xg.153906549C>ACA415110672AVPR2,L1CAMc.937C>A (p.Leu313Met)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.97+2521G>T
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
n.154+2521G>T
n.984C>A
n.890C>A
 gnomAD v4
Xg.153906549C>GCA415110669AVPR2,L1CAMc.937C>G (p.Leu313Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.97+2521G>C
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
n.154+2521G>C
n.984C>G
n.890C>G
Xg.153906549C>TCA519671272AVPR2,L1CAMc.937C>T (p.Leu313=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.97+2521G>A
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.849C>T (p.Cys283=)
n.154+2521G>A
n.984C>T
n.890C>T
Xg.153906550T>ACA415110675AVPR2,L1CAMc.938T>A (p.Leu313Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.97+2520A>T
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.154+2520A>T
n.985T>A
n.891T>A
 COSMIC
Xg.153906550T>CCA415110682AVPR2,L1CAMc.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.97+2520A>G
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.154+2520A>G
n.985T>C
n.891T>C
 gnomAD v4
Xg.153906550T>GCA415110679AVPR2,L1CAMc.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.97+2520A>C
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.154+2520A>C
n.985T>G
n.891T>G
Xg.153906551G>ACA415110684AVPR2,L1CAMc.939G>A (p.Leu313=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.97+2519C>T
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.154+2519C>T
n.986G>A
n.892G>A
Xg.153906551G>CCA415110687AVPR2,L1CAMc.939G>C (p.Leu313=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.97+2519C>G
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.154+2519C>G
n.986G>C
n.892G>C
Xg.153906551G>TCA415110689AVPR2,L1CAMc.939G>T (p.Leu313=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.97+2519C>A
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.154+2519C>A
n.986G>T
n.892G>T
Xg.153906552G>ACA415110693AVPR2,L1CAMc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.97+2518C>T
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.154+2518C>T
n.987G>A
n.893G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906552G>CCA415110696AVPR2,L1CAMc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.97+2518C>G
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.154+2518C>G
n.987G>C
n.893G>C
Xg.153906552G>TCA415110699AVPR2,L1CAMc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.97+2518C>A
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.154+2518C>A
n.987G>T
n.893G>T
Xg.153906553C>ACA415110703AVPR2,L1CAMc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.97+2517G>T
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.154+2517G>T
n.988C>A
n.894C>A
Xg.153906553C>GCA415110706AVPR2,L1CAMc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.97+2517G>C
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.154+2517G>C
n.988C>G
n.894C>G
Xg.153906553C>TCA415110709AVPR2,L1CAMc.941C>T (p.Ala314Val)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.97+2517G>A
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.154+2517G>A
n.988C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
Xg.153906554C>ACA415110713AVPR2,L1CAMc.942C>A (p.Ala314=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.97+2516G>T
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.154+2516G>T
n.989C>A
n.895C>A
Xg.153906554C>GCA415110716AVPR2,L1CAMc.942C>G (p.Ala314=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.97+2516G>C
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.154+2516G>C
n.989C>G
n.895C>G
Xg.153906554C>TCA415110720AVPR2,L1CAMc.942C>T (p.Ala314=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.97+2516G>A
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.154+2516G>A
n.989C>T
n.895C>T
 gnomAD v4
Xg.153906555A>CCA415110724AVPR2,L1CAMc.943A>C (p.Ser315Arg)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.97+2515T>G
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.855A>C (p.Pro285=)
n.154+2515T>G
n.990A>C
n.896A>C
Xg.153906555A>GCA415110732AVPR2,L1CAMc.943A>G (p.Ser315Gly)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.97+2515T>C
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.855A>G (p.Pro285=)
n.154+2515T>C
n.990A>G
n.896A>G
Xg.153906555A>TCA415110727AVPR2,L1CAMc.943A>T (p.Ser315Cys)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.97+2515T>A
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.855A>T (p.Pro285=)
n.154+2515T>A
n.990A>T
n.896A>T
 ClinVar
Xg.153906556G>ACA415110746AVPR2,L1CAMc.944G>A (p.Ser315Asn)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.97+2514C>T
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.154+2514C>T
n.991G>A
n.897G>A
Xg.153906556G>CCA415110751AVPR2,L1CAMc.944G>C (p.Ser315Thr)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.97+2514C>G
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.154+2514C>G
n.991G>C
n.897G>C
Xg.153906556G>TCA415110753AVPR2,L1CAMc.944G>T (p.Ser315Ile)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.97+2514C>A
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.154+2514C>A
n.991G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
Xg.153906557C>ACA415110755AVPR2,L1CAMc.945C>A (p.Ser315Arg)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.97+2513G>T
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.154+2513G>T
n.992C>A
n.898C>A
 gnomAD v4
Xg.153906557C>GCA415110759AVPR2,L1CAMc.945C>G (p.Ser315Arg)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.97+2513G>C
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.154+2513G>C
n.992C>G
n.898C>G
Xg.153906557C>TCA415110760AVPR2,L1CAMc.945C>T (p.Ser315=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.97+2513G>A
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.154+2513G>A
n.992C>T
n.898C>T
Xg.153906558_153906560delCA2695236971AVPR2,L1CAMc.946_948del (p.Leu316del)
c.*312_*314del (n.*312_*314del)
c.97+2511_97+2513del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.858_860del (p.Ser287del)
n.154+2511_154+2513del
n.993_995del
n.899_901del
Xg.153906558C>ACA415110764AVPR2,L1CAMc.946C>A (p.Leu316Ile)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.97+2512G>T
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
n.154+2512G>T
n.993C>A
n.899C>A
 gnomAD v4
Xg.153906558C=CA2466520830AVPR2,L1CAMc.946C= (p.Leu316=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.97+2512G=
c.*122C= (n.*122C=)
c.858C= (p.Ala286=)
n.154+2512G=
n.993C=
n.899C=
Xg.153906558C>GCA415110766AVPR2,L1CAMc.946C>G (p.Leu316Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.97+2512G>C
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
n.154+2512G>C
n.993C>G
n.899C>G
Xg.153906558C>TCA415110771AVPR2,L1CAMc.946C>T (p.Leu316Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.97+2512G>A
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
n.154+2512G>A
n.993C>T
n.899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906559T>ACA415110790AVPR2,L1CAMc.947T>A (p.Leu316His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.97+2511A>T
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.154+2511A>T
n.994T>A
n.900T>A
Xg.153906559T>CCA415110781AVPR2,L1CAMc.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.97+2511A>G
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.154+2511A>G
n.994T>C
n.900T>C
Xg.153906559T>GCA415110776AVPR2,L1CAMc.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.97+2511A>C
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.154+2511A>C
n.994T>G
n.900T>G
Xg.153906560C>ACA415110794AVPR2,L1CAMc.948C>A (p.Leu316=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.97+2510G>T
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
n.154+2510G>T
n.995C>A
n.901C>A
 gnomAD v4
Xg.153906560C=CA2466520831AVPR2,L1CAMc.948C= (p.Leu316=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.97+2510G=
c.*124C= (n.*124C=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.154+2510G=
n.995C=
n.901C=
Xg.153906560C>GCA337264128AVPR2,L1CAMc.948C>G (p.Leu316=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.97+2510G>C
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
n.154+2510G>C
n.995C>G
n.901C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906560C>TCA415110813AVPR2,L1CAMc.948C>T (p.Leu316=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.97+2510G>A
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
n.154+2510G>A
n.995C>T
n.901C>T
Xg.153906561A>CCA415110818AVPR2,L1CAMc.949A>C (p.Asn317His)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.97+2509T>G
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.861A>C (p.Ser287=)
n.154+2509T>G
n.996A>C
n.902A>C
Xg.153906561A>GCA415110821AVPR2,L1CAMc.949A>G (p.Asn317Asp)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.97+2509T>C
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.861A>G (p.Ser287=)
n.154+2509T>C
n.996A>G
n.902A>G
Xg.153906561A>TCA415110823AVPR2,L1CAMc.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.97+2509T>A
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.861A>T (p.Ser287=)
n.154+2509T>A
n.996A>T
n.902A>T
Xg.153906562A>CCA415110825AVPR2,L1CAMc.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.97+2508T>G
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.154+2508T>G
n.997A>C
n.903A>C
Xg.153906562A>GCA415110828AVPR2,L1CAMc.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.97+2508T>C
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.154+2508T>C
n.997A>G
n.903A>G
Xg.153906562A>TCA415110831AVPR2,L1CAMc.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.97+2508T>A
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.154+2508T>A
n.997A>T
n.903A>T
Xg.153906563C>ACA415110835AVPR2,L1CAMc.951C>A (p.Asn317Lys)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.97+2507G>T
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.154+2507G>T
n.998C>A
n.904C>A
 gnomAD v4
Xg.153906563C>GCA415110837AVPR2,L1CAMc.951C>G (p.Asn317Lys)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.97+2507G>C
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.154+2507G>C
n.998C>G
n.904C>G
Xg.153906563C>TCA415110841AVPR2,L1CAMc.951C>T (p.Asn317=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.97+2507G>A
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.154+2507G>A
n.998C>T
n.904C>T
Xg.153906564A>CCA415110859AVPR2,L1CAMc.952A>C (p.Ser318Arg)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.97+2506T>G
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.864A>C (p.Thr288=)
n.154+2506T>G
n.999A>C
n.905A>C
Xg.153906564A>GCA415110846AVPR2,L1CAMc.952A>G (p.Ser318Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.97+2506T>C
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.864A>G (p.Thr288=)
n.154+2506T>C
n.999A>G
n.905A>G
Xg.153906564A>TCA415110849AVPR2,L1CAMc.952A>T (p.Ser318Cys)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.97+2506T>A
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.864A>T (p.Thr288=)
n.154+2506T>A
n.999A>T
n.905A>T
Xg.153906565G>ACA415110863AVPR2,L1CAMc.953G>A (p.Ser318Asn)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.97+2505C>T
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.154+2505C>T
n.1000G>A
n.906G>A
Xg.153906565G>CCA415110867AVPR2,L1CAMc.953G>C (p.Ser318Thr)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.97+2505C>G
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.154+2505C>G
n.1000G>C
n.906G>C
Xg.153906565G>TCA415110876AVPR2,L1CAMc.953G>T (p.Ser318Ile)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.97+2505C>A
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.154+2505C>A
n.1000G>T
n.906G>T
Xg.153906566C>ACA415110881AVPR2,L1CAMc.954C>A (p.Ser318Arg)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.97+2504G>T
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.154+2504G>T
n.1001C>A
n.907C>A
 gnomAD v4
Xg.153906566C>GCA415110884AVPR2,L1CAMc.954C>G (p.Ser318Arg)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.97+2504G>C
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.154+2504G>C
n.1001C>G
n.907C>G
Xg.153906566C>TCA415110886AVPR2,L1CAMc.954C>T (p.Ser318=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.97+2504G>A
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.154+2504G>A
n.1001C>T
n.907C>T
 gnomAD v4
Xg.153906567T>ACA415110890AVPR2,L1CAMc.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.97+2503A>T
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.154+2503A>T
n.1002T>A
n.908T>A
Xg.153906567T>CCA415110892AVPR2,L1CAMc.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.97+2503A>G
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.154+2503A>G
n.1002T>C
n.908T>C
Xg.153906567T>GCA415110896AVPR2,L1CAMc.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.97+2503A>C
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.867T>G (p.Ala289=)
n.154+2503A>C
n.1002T>G
n.908T>G
Xg.153906568G>ACA415110900AVPR2,L1CAMc.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.97+2502C>T
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.154+2502C>T
n.1003G>A
n.909G>A
 gnomAD v4
Xg.153906568G>CCA415110904AVPR2,L1CAMc.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.97+2502C>G
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.154+2502C>G
n.1003G>C
n.909G>C
Xg.153906568G>TCA415110909AVPR2,L1CAMc.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.97+2502C>A
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.154+2502C>A
n.1003G>T
n.909G>T
Xg.153906569C>ACA415110915AVPR2,L1CAMc.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.97+2501G>T
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.154+2501G>T
n.1004C>A
n.910C>A
 gnomAD v4
Xg.153906569C>GCA415110918AVPR2,L1CAMc.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.97+2501G>C
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.154+2501G>C
n.1004C>G
n.910C>G
Xg.153906569C>TCA415110912AVPR2,L1CAMc.957C>T (p.Cys319=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.97+2501G>A
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.154+2501G>A
n.1004C>T
n.910C>T
Xg.153906570A>CCA415110922AVPR2,L1CAMc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.97+2500T>G
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.870A>C (p.Ala290=)
n.154+2500T>G
n.1005A>C
n.911A>C
Xg.153906570A>GCA415110936AVPR2,L1CAMc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.97+2500T>C
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.870A>G (p.Ala290=)
n.154+2500T>C
n.1005A>G
n.911A>G
Xg.153906570A>TCA415110925AVPR2,L1CAMc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.97+2500T>A
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.870A>T (p.Ala290=)
n.154+2500T>A
n.1005A>T
n.911A>T
Xg.153906571C>ACA415110938AVPR2,L1CAMc.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.97+2499G>T
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.154+2499G>T
n.1006C>A
n.912C>A
 gnomAD v4
Xg.153906571C>GCA415110946AVPR2,L1CAMc.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.97+2499G>C
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.154+2499G>C
n.1006C>G
n.912C>G
 gnomAD v4
Xg.153906571C>TCA415110942AVPR2,L1CAMc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.97+2499G>A
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.154+2499G>A
n.1006C>T
n.912C>T
Xg.153906572C>ACA415110950AVPR2,L1CAMc.960C>A (p.Thr320=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.97+2498G>T
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.154+2498G>T
n.1007C>A
n.913C>A
 gnomAD v4
Xg.153906572C=CA2466520832AVPR2,L1CAMc.960C= (p.Thr320=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.97+2498G=
c.*136C= (n.*136C=)
c.872C= (p.Pro291=)
n.154+2498G=
n.1007C=
n.913C=
Xg.153906572C>GCA415110952AVPR2,L1CAMc.960C>G (p.Thr320=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.97+2498G>C
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.154+2498G>C
n.1007C>G
n.913C>G
Xg.153906572C>TCA415110951AVPR2,L1CAMc.960C>T (p.Thr320=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.97+2498G>A
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.154+2498G>A
n.1007C>T
n.913C>T
 dbSNP
Xg.153906573A>CCA415110959AVPR2,L1CAMc.961A>C (p.Asn321His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.97+2497T>G
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.154+2497T>G
n.1008A>C
n.914A>C
Xg.153906573A>GCA415110960AVPR2,L1CAMc.961A>G (p.Asn321Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.97+2497T>C
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.154+2497T>C
n.1008A>G
n.914A>G
 COSMIC
Xg.153906573A>TCA415110963AVPR2,L1CAMc.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.97+2497T>A
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.154+2497T>A
n.1008A>T
n.914A>T
Xg.153906574A>CCA415110965AVPR2,L1CAMc.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.97+2496T>G
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.154+2496T>G
n.1009A>C
n.915A>C
Xg.153906574A>GCA415110967AVPR2,L1CAMc.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.97+2496T>C
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.154+2496T>C
n.1009A>G
n.915A>G
Xg.153906574A>TCA415110976AVPR2,L1CAMc.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.97+2496T>A
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.154+2496T>A
n.1009A>T
n.915A>T
Xg.153906574_153906575delinsACCA2466520833AVPR2,L1CAMc.962_963delinsAC (p.Asn321=)
c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC)
c.97+2495_97+2496delinsGT
c.*138_*139delinsAC (n.*138_*139delinsAC)
c.874_875delinsAC (p.Thr292=)
n.154+2495_154+2496delinsGT
n.1009_1010delinsAC
n.915_916delinsAC
Xg.153906575C>ACA260175AVPR2,L1CAMc.963C>A (p.Asn321Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.97+2495G>T
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.154+2495G>T
n.1010C>A
n.916C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906575C=CA2466520834AVPR2,L1CAMc.963C= (p.Asn321=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.97+2495G=
c.*139C= (n.*139C=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.154+2495G=
n.1010C=
n.916C=
Xg.153906575C>GCA415110979AVPR2,L1CAMc.963C>G (p.Asn321Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.97+2495G>C
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.154+2495G>C
n.1010C>G
n.916C>G
Xg.153906575C>TCA415110980AVPR2,L1CAMc.963C>T (p.Asn321=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.97+2495G>A
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.154+2495G>A
n.1010C>T
n.916C>T
Xg.153906578delCA10590100AVPR2,L1CAMc.966del (p.Trp323GlyfsTer?)
c.*332del (n.*332del)
c.97+2495del
c.*142del (n.*142del)
c.878del (p.Pro293LeufsTer?)
n.154+2495del
n.1013del
n.919del
 ClinVar dbSNP
Xg.153906576C>ACA415110990AVPR2,L1CAMc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.97+2494G>T
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
n.154+2494G>T
n.1011C>A
n.917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906576C>GCA415110985AVPR2,L1CAMc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.97+2494G>C
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
n.154+2494G>C
n.1011C>G
n.917C>G
Xg.153906576C>TCA415110984AVPR2,L1CAMc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.97+2494G>A
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
n.154+2494G>A
n.1011C>T
n.917C>T
Xg.153906577C>ACA415110991AVPR2,L1CAMc.965C>A (p.Pro322His)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.97+2493G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.154+2493G>T
n.1012C>A
n.918C>A
Xg.153906577C>GCA415110992AVPR2,L1CAMc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.97+2493G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.154+2493G>C
n.1012C>G
n.918C>G
Xg.153906577C>TCA415110993AVPR2,L1CAMc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.97+2493G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.154+2493G>A
n.1012C>T
n.918C>T
 ClinVar
Xg.153906578C>ACA415110994AVPR2,L1CAMc.966C>A (p.Pro322=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.97+2492G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.154+2492G>T
n.1013C>A
n.919C>A
Xg.153906578C=CA2466520835AVPR2,L1CAMc.966C= (p.Pro322=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.97+2492G=
c.*142C= (n.*142C=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.154+2492G=
n.1013C=
n.919C=
Xg.153906578C>GCA415110997AVPR2,L1CAMc.966C>G (p.Pro322=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.97+2492G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.154+2492G>C
n.1013C>G
n.919C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906578C>TCA415110998AVPR2,L1CAMc.966C>T (p.Pro322=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.97+2492G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.154+2492G>A
n.1013C>T
n.919C>T
 ClinVar
Xg.153906579T>ACA415111002AVPR2,L1CAMc.967T>A (p.Trp323Arg)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.97+2491A>T
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.154+2491A>T
n.1014T>A
n.920T>A
Xg.153906579T>CCA415111005AVPR2,L1CAMc.967T>C (p.Trp323Arg)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.97+2491A>G
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.154+2491A>G
n.1014T>C
n.920T>C
 gnomAD v4
Xg.153906579T>GCA415111008AVPR2,L1CAMc.967T>G (p.Trp323Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.97+2491A>C
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.154+2491A>C
n.1014T>G
n.920T>G
Xg.153906580G>ACA10555115AVPR2,L1CAMc.968G>A (p.Trp323Ter)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.97+2490C>T
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.154+2490C>T
n.1015G>A
n.921G>A
 dbSNP ExAC
Xg.153906580G>CCA415111012AVPR2,L1CAMc.968G>C (p.Trp323Ser)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.97+2490C>G
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.154+2490C>G
n.1015G>C
n.921G>C
Xg.153906580G=CA2466520836AVPR2,L1CAMc.968G= (p.Trp323=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.97+2490C=
c.*144G= (n.*144G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.154+2490C=
n.1015G=
n.921G=
Xg.153906580G>TCA415111011AVPR2,L1CAMc.968G>T (p.Trp323Leu)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.97+2490C>A
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.154+2490C>A
n.1015G>T
n.921G>T
Xg.153906581delCA2695236973AVPR2,L1CAMc.969del (p.Trp323Ter)
c.*335del (n.*335del)
c.97+2490del
c.*145del (n.*145del)
c.881del (p.Gly294AspfsTer?)
n.154+2490del
n.1016del
n.922del
Xg.153906580_153906582dupCA2695236972AVPR2,L1CAMc.968_970dup (p.Trp323_Ile324insArg)
c.*334_*336dup (n.*334_*336dup)
c.97+2488_97+2490dup
c.*144_*146dup (n.*144_*146dup)
c.880_882dup (p.Gly294_Ser295insGly)
n.154+2488_154+2490dup
n.1015_1017dup
n.921_923dup
Xg.153906581G>ACA415111016AVPR2,L1CAMc.969G>A (p.Trp323Ter)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.97+2489C>T
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.154+2489C>T
n.1016G>A
n.922G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906581G>CCA415111020AVPR2,L1CAMc.969G>C (p.Trp323Cys)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.97+2489C>G
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.154+2489C>G
n.1016G>C
n.922G>C
Xg.153906581G>TCA415111023AVPR2,L1CAMc.969G>T (p.Trp323Cys)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.97+2489C>A
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.154+2489C>A
n.1016G>T
n.922G>T
Xg.153906582A>CCA415111025AVPR2,L1CAMc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.97+2488T>G
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
n.154+2488T>G
n.1017A>C
n.923A>C
Xg.153906582A>GCA415111029AVPR2,L1CAMc.970A>G (p.Ile324Val)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.97+2488T>C
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
n.154+2488T>C
n.1017A>G
n.923A>G
Xg.153906582A>TCA415111030AVPR2,L1CAMc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.97+2488T>A
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
n.154+2488T>A
n.1017A>T
n.923A>T
Xg.153906583T>ACA415111034AVPR2,L1CAMc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.97+2487A>T
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.154+2487A>T
n.1018T>A
n.924T>A
Xg.153906583T>CCA415111036AVPR2,L1CAMc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.97+2487A>G
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.154+2487A>G
n.1018T>C
n.924T>C
Xg.153906583T>GCA415111038AVPR2,L1CAMc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.97+2487A>C
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.154+2487A>C
n.1018T>G
n.924T>G
Xg.153906584C>ACA415111041AVPR2,L1CAMc.972C>A (p.Ile324=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.97+2486G>T
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.154+2486G>T
n.1019C>A
n.925C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906584C=CA2466520837AVPR2,L1CAMc.972C= (p.Ile324=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.97+2486G=
c.*148C= (n.*148C=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.154+2486G=
n.1019C=
n.925C=
Xg.153906584C>GCA10555116AVPR2,L1CAMc.972C>G (p.Ile324Met)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.97+2486G>C
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.154+2486G>C
n.1019C>G
n.925C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906584C>TCA415111046AVPR2,L1CAMc.972C>T (p.Ile324=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.97+2486G>A
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.154+2486G>A
n.1019C>T
n.925C>T
Xg.153906585T>ACA415111052AVPR2,L1CAMc.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.97+2485A>T
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.885T>A (p.Ser295=)
n.154+2485A>T
n.1020T>A
n.926T>A
Xg.153906585T>CCA415111056AVPR2,L1CAMc.973T>C (p.Tyr325His)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.97+2485A>G
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.885T>C (p.Ser295=)
n.154+2485A>G
n.1020T>C
n.926T>C
Xg.153906585T>GCA415111054AVPR2,L1CAMc.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.97+2485A>C
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.885T>G (p.Ser295=)
n.154+2485A>C
n.1020T>G
n.926T>G
Xg.153906586A>CCA415111059AVPR2,L1CAMc.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.97+2484T>G
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.154+2484T>G
n.1021A>C
n.927A>C
Xg.153906586A>GCA415111060AVPR2,L1CAMc.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.97+2484T>C
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
n.154+2484T>C
n.1021A>G
n.927A>G
Xg.153906586A>TCA415111061AVPR2,L1CAMc.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.97+2484T>A
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.154+2484T>A
n.1021A>T
n.927A>T
Xg.153906587T>ACA415111064AVPR2,L1CAMc.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.97+2483A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.154+2483A>T
n.1022T>A
n.928T>A
Xg.153906587T>CCA337264148AVPR2,L1CAMc.975T>C (p.Tyr325=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.97+2483A>G
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.154+2483A>G
n.1022T>C
n.928T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906587T>GCA415111069AVPR2,L1CAMc.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.97+2483A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.154+2483A>C
n.1022T>G
n.928T>G
Xg.153906587T=CA2466520838AVPR2,L1CAMc.975T= (p.Tyr325=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.97+2483A=
c.*151T= (n.*151T=)
c.887T= (p.Met296=)
n.154+2483A=
n.1022T=
n.928T=
Xg.153906588G>ACA415111072AVPR2,L1CAMc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.97+2482C>T
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.154+2482C>T
n.1023G>A
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906588G>CCA415111074AVPR2,L1CAMc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.97+2482C>G
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.154+2482C>G
n.1023G>C
n.929G>C
Xg.153906588G=CA2466520839AVPR2,L1CAMc.976G= (p.Ala326=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.97+2482C=
c.*152G= (n.*152G=)
c.888G= (p.Met296=)
n.154+2482C=
n.1023G=
n.929G=
Xg.153906588G>TCA415111077AVPR2,L1CAMc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.97+2482C>A
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.154+2482C>A
n.1023G>T
n.929G>T
Xg.153906589C>ACA415111088AVPR2,L1CAMc.977C>A (p.Ala326Glu)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.97+2481G>T
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.154+2481G>T
n.1024C>A
n.930C>A
 gnomAD v4
Xg.153906589C>GCA415111084AVPR2,L1CAMc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.97+2481G>C
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.154+2481G>C
n.1024C>G
n.930C>G
Xg.153906589C>TCA415111081AVPR2,L1CAMc.977C>T (p.Ala326Val)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.97+2481G>A
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.154+2481G>A
n.1024C>T
n.930C>T
Xg.153906590A>CCA415111090AVPR2,L1CAMc.978A>C (p.Ala326=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.97+2480T>G
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.154+2480T>G
n.1025A>C
n.931A>C
Xg.153906590A>GCA415111097AVPR2,L1CAMc.978A>G (p.Ala326=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.97+2480T>C
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.154+2480T>C
n.1025A>G
n.931A>G
Xg.153906590A>TCA415111100AVPR2,L1CAMc.978A>T (p.Ala326=)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.97+2480T>A
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.154+2480T>A
n.1025A>T
n.931A>T
Xg.153906591T>ACA415111102AVPR2,L1CAMc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.97+2479A>T
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
n.154+2479A>T
n.1026T>A
n.932T>A
Xg.153906591T>CCA415111103AVPR2,L1CAMc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.97+2479A>G
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.891T>C (p.His297=)
n.154+2479A>G
n.1026T>C
n.932T>C
Xg.153906591T>GCA415111104AVPR2,L1CAMc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.97+2479A>C
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
n.154+2479A>C
n.1026T>G
n.932T>G
Xg.153906592C>ACA415111106AVPR2,L1CAMc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.97+2478G>T
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.154+2478G>T
n.1027C>A
n.933C>A
Xg.153906592C>GCA415111109AVPR2,L1CAMc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.97+2478G>C
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.154+2478G>C
n.1027C>G
n.933C>G
Xg.153906592C>TCA415111111AVPR2,L1CAMc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.97+2478G>A
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.154+2478G>A
n.1027C>T
n.933C>T
 gnomAD v4
Xg.153906593_153906605delCA2739273867AVPR2,L1CAMc.981_993del (p.Phe328CysfsTer?)
c.*347_*359del (n.*347_*359del)
c.97+2466_97+2478del
c.*157_*169del (n.*157_*169del)
c.893_905del (p.Leu298ArgfsTer25)
n.154+2466_154+2478del
n.1028_1040del
n.934_946del
 ClinVar
Xg.153906593T>ACA415111116AVPR2,L1CAMc.981T>A (p.Ser327=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.97+2477A>T
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.154+2477A>T
n.1028T>A
n.934T>A
Xg.153906593T>CCA415111120AVPR2,L1CAMc.981T>C (p.Ser327=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.97+2477A>G
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.154+2477A>G
n.1028T>C
n.934T>C
Xg.153906593T>GCA415111124AVPR2,L1CAMc.981T>G (p.Ser327=)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.97+2477A>C
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.154+2477A>C
n.1028T>G
n.934T>G
Xg.153906594T>ACA415111159AVPR2,L1CAMc.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.97+2476A>T
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.894T>A (p.Leu298=)
n.154+2476A>T
n.1029T>A
n.935T>A
Xg.153906594T>CCA415111155AVPR2,L1CAMc.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.97+2476A>G
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.894T>C (p.Leu298=)
n.154+2476A>G
n.1029T>C
n.935T>C
Xg.153906594T>GCA415111139AVPR2,L1CAMc.982T>G (p.Phe328Val)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.97+2476A>C
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.894T>G (p.Leu298=)
n.154+2476A>C
n.1029T>G
n.935T>G
Xg.153906595T>ACA415111161AVPR2,L1CAMc.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.97+2475A>T
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.154+2475A>T
n.1030T>A
n.936T>A
Xg.153906595T>CCA415111164AVPR2,L1CAMc.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.97+2475A>G
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.154+2475A>G
n.1030T>C
n.936T>C
Xg.153906595T>GCA415111165AVPR2,L1CAMc.983T>G (p.Phe328Cys)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.97+2475A>C
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.154+2475A>C
n.1030T>G
n.936T>G
Xg.153906596C>ACA415111170AVPR2,L1CAMc.984C>A (p.Phe328Leu)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.97+2474G>T
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
n.154+2474G>T
n.1031C>A
n.937C>A
Xg.153906596C>GCA415111180AVPR2,L1CAMc.984C>G (p.Phe328Leu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.97+2474G>C
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.896C>G (p.Ser299Ter)
n.154+2474G>C
n.1031C>G
n.937C>G
Xg.153906596C>TCA415111183AVPR2,L1CAMc.984C>T (p.Phe328=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.97+2474G>A
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
n.154+2474G>A
n.1031C>T
n.937C>T
 ClinVar
Xg.153906597A>CCA415111193AVPR2,L1CAMc.985A>C (p.Ser329Arg)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.97+2473T>G
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.897A>C (p.Ser299=)
n.154+2473T>G
n.1032A>C
n.938A>C
Xg.153906597A>GCA415111196AVPR2,L1CAMc.985A>G (p.Ser329Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.97+2473T>C
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.897A>G (p.Ser299=)
n.154+2473T>C
n.1032A>G
n.938A>G
Xg.153906597A>TCA415111199AVPR2,L1CAMc.985A>T (p.Ser329Cys)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.97+2473T>A
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.897A>T (p.Ser299=)
n.154+2473T>A
n.1032A>T
n.938A>T
Xg.153906597_153906598delinsCCCA2695236974AVPR2,L1CAMc.985_986delinsCC (p.Ser329Pro)
c.*351_*352delinsCC (n.*351_*352delinsCC)
c.97+2472_97+2473delinsGG
c.*161_*162delinsCC (n.*161_*162delinsCC)
c.897_898delinsCC (p.Ala300Pro)
n.154+2472_154+2473delinsGG
n.1032_1033delinsCC
n.938_939delinsCC
Xg.153906598G>ACA415111205AVPR2,L1CAMc.986G>A (p.Ser329Asn)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.97+2472C>T
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.154+2472C>T
n.1033G>A
n.939G>A
Xg.153906598G>CCA415111207AVPR2,L1CAMc.986G>C (p.Ser329Thr)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.97+2472C>G
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.154+2472C>G
n.1033G>C
n.939G>C
Xg.153906598G>TCA415111211AVPR2,L1CAMc.986G>T (p.Ser329Ile)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.97+2472C>A
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.154+2472C>A
n.1033G>T
n.939G>T
Xg.153906599C>ACA415111213AVPR2,L1CAMc.987C>A (p.Ser329Arg)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.97+2471G>T
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.154+2471G>T
n.1034C>A
n.940C>A
 gnomAD v4
Xg.153906599C=CA2466520840AVPR2,L1CAMc.987C= (p.Ser329=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.97+2471G=
c.*163C= (n.*163C=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.154+2471G=
n.1034C=
n.940C=
Xg.153906599C>GCA415111219AVPR2,L1CAMc.987C>G (p.Ser329Arg)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.97+2471G>C
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.154+2471G>C
n.1034C>G
n.940C>G
 gnomAD v4
Xg.153906599C>TCA415111215AVPR2,L1CAMc.987C>T (p.Ser329=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.97+2471G>A
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.154+2471G>A
n.1034C>T
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906600A>CCA415111230AVPR2,L1CAMc.988A>C (p.Ser330Arg)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.97+2470T>G
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.900A>C (p.Ala300=)
n.154+2470T>G
n.1035A>C
n.941A>C
Xg.153906600A>GCA415111234AVPR2,L1CAMc.988A>G (p.Ser330Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.97+2470T>C
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.900A>G (p.Ala300=)
n.154+2470T>C
n.1035A>G
n.941A>G
Xg.153906600A>TCA415111237AVPR2,L1CAMc.988A>T (p.Ser330Cys)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.97+2470T>A
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.900A>T (p.Ala300=)
n.154+2470T>A
n.1035A>T
n.941A>T
Xg.153906601G>ACA415111238AVPR2,L1CAMc.989G>A (p.Ser330Asn)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.97+2469C>T
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.154+2469C>T
n.1036G>A
n.942G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906601G>CCA415111239AVPR2,L1CAMc.989G>C (p.Ser330Thr)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.97+2469C>G
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.154+2469C>G
n.1036G>C
n.942G>C
Xg.153906601G>TCA415111240AVPR2,L1CAMc.989G>T (p.Ser330Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.97+2469C>A
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.154+2469C>A
n.1036G>T
n.942G>T
Xg.153906602C>ACA415111243AVPR2,L1CAMc.990C>A (p.Ser330Arg)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.97+2468G>T
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.154+2468G>T
n.1037C>A
n.943C>A
Xg.153906602C>GCA415111245AVPR2,L1CAMc.990C>G (p.Ser330Arg)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.97+2468G>C
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.154+2468G>C
n.1037C>G
n.943C>G
Xg.153906602C>TCA415111248AVPR2,L1CAMc.990C>T (p.Ser330=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.97+2468G>A
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.154+2468G>A
n.1037C>T
n.943C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906602_153906605dupCA2695236975AVPR2,L1CAMc.990_993dup (p.Val332GlnfsTer26)
c.*356_*359dup (n.*356_*359dup)
c.97+2465_97+2468dup
c.*166_*169dup (n.*166_*169dup)
c.902_905dup (p.Cys303SerfsTer?)
n.154+2465_154+2468dup
n.1037_1040dup
n.943_946dup
Xg.153906603A>CCA415111253AVPR2,L1CAMc.991A>C (p.Ser331Arg)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.97+2467T>G
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.903A>C (p.Ala301=)
n.154+2467T>G
n.1038A>C
n.944A>C
Xg.153906603A>GCA415111255AVPR2,L1CAMc.991A>G (p.Ser331Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.97+2467T>C
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.903A>G (p.Ala301=)
n.154+2467T>C
n.1038A>G
n.944A>G
Xg.153906603A>TCA415111260AVPR2,L1CAMc.991A>T (p.Ser331Cys)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.97+2467T>A
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.903A>T (p.Ala301=)
n.154+2467T>A
n.1038A>T
n.944A>T
Xg.153906603_153906604delCA2695236976AVPR2,L1CAMc.991_992del (p.Ser331ArgfsTer25)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.97+2466_97+2467del
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
c.903_904del (p.Ala302ValfsTer?)
n.154+2466_154+2467del
n.1038_1039del
n.944_945del
Xg.153906604G>ACA415111263AVPR2,L1CAMc.992G>A (p.Ser331Asn)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.97+2466C>T
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.154+2466C>T
n.1039G>A
n.945G>A
Xg.153906604G>CCA415111268AVPR2,L1CAMc.992G>C (p.Ser331Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.97+2466C>G
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.154+2466C>G
n.1039G>C
n.945G>C
Xg.153906604G>TCA415111266AVPR2,L1CAMc.992G>T (p.Ser331Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.97+2466C>A
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.154+2466C>A
n.1039G>T
n.945G>T
Xg.153906605C>ACA415111272AVPR2,L1CAMc.993C>A (p.Ser331Arg)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.97+2465G>T
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.154+2465G>T
n.1040C>A
n.946C>A
 gnomAD v4
Xg.153906605C=CA2466520841AVPR2,L1CAMc.993C= (p.Ser331=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.97+2465G=
c.*169C= (n.*169C=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.154+2465G=
n.1040C=
n.946C=
Xg.153906605C>GCA415111274AVPR2,L1CAMc.993C>G (p.Ser331Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.97+2465G>C
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.154+2465G>C
n.1040C>G
n.946C>G
Xg.153906605C>TCA10555117AVPR2,L1CAMc.993C>T (p.Ser331=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.97+2465G>A
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.154+2465G>A
n.1040C>T
n.946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906605dupCA2697544886AVPR2,L1CAMc.993dup (p.Val332ArgfsTer25)
c.*359dup (n.*359dup)
c.97+2465dup
c.*169dup (n.*169dup)
c.905dup (p.Cys303ValfsTer?)
n.154+2465dup
n.1040dup
n.946dup
 ClinVar
Xg.153906606G>ACA415111280AVPR2,L1CAMc.994G>A (p.Val332Met)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.97+2464C>T
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.906G>A (p.Ala302=)
n.154+2464C>T
n.1041G>A
n.947G>A
 gnomAD v4
Xg.153906606G>CCA415111282AVPR2,L1CAMc.994G>C (p.Val332Leu)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.97+2464C>G
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.906G>C (p.Ala302=)
n.154+2464C>G
n.1041G>C
n.947G>C
Xg.153906606G>TCA415111284AVPR2,L1CAMc.994G>T (p.Val332Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.97+2464C>A
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.906G>T (p.Ala302=)
n.154+2464C>A
n.1041G>T
n.947G>T
Xg.153906607T>ACA415111289AVPR2,L1CAMc.995T>A (p.Val332Glu)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.97+2463A>T
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
n.154+2463A>T
n.1042T>A
n.948T>A
Xg.153906607T>CCA415111293AVPR2,L1CAMc.995T>C (p.Val332Ala)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.97+2463A>G
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
n.154+2463A>G
n.1042T>C
n.948T>C
Xg.153906607T>GCA415111297AVPR2,L1CAMc.995T>G (p.Val332Gly)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.97+2463A>C
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
n.154+2463A>C
n.1042T>G
n.948T>G
Xg.153906608G>ACA415111306AVPR2,L1CAMc.996G>A (p.Val332=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.97+2462C>T
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
n.154+2462C>T
n.1043G>A
n.949G>A
Xg.153906608G>CCA415111308AVPR2,L1CAMc.996G>C (p.Val332=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.97+2462C>G
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
n.154+2462C>G
n.1043G>C
n.949G>C
Xg.153906608G>TCA415111303AVPR2,L1CAMc.996G>T (p.Val332=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.97+2462C>A
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
n.154+2462C>A
n.1043G>T
n.949G>T
Xg.153906609T>ACA415111318AVPR2,L1CAMc.997T>A (p.Ser333Thr)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.97+2461A>T
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.909T>A (p.Cys303Ter)
n.154+2461A>T
n.1044T>A
n.950T>A
Xg.153906609T>CCA415111317AVPR2,L1CAMc.997T>C (p.Ser333Pro)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.97+2461A>G
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.909T>C (p.Cys303=)
n.154+2461A>G
n.1044T>C
n.950T>C
Xg.153906609T>GCA415111321AVPR2,L1CAMc.997T>G (p.Ser333Ala)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.97+2461A>C
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.909T>G (p.Cys303Trp)
n.154+2461A>C
n.1044T>G
n.950T>G
Xg.153906611_153906613delCA2695236977AVPR2,L1CAMc.999_1001del (p.Ser334del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
c.97+2459_97+2461del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.911_913del (p.Pro304del)
n.154+2459_154+2461del
n.1046_1048del
n.952_954del
Xg.153906610C>ACA415111324AVPR2,L1CAMc.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.97+2460G>T
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.154+2460G>T
n.1045C>A
n.951C>A
Xg.153906610C=CA2466520842AVPR2,L1CAMc.998C= (p.Ser333=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.97+2460G=
c.*174C= (n.*174C=)
c.910C= (p.Pro304=)
n.154+2460G=
n.1045C=
n.951C=
Xg.153906610C>GCA415111328AVPR2,L1CAMc.998C>G (p.Ser333Cys)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.97+2460G>C
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.154+2460G>C
n.1045C>G
n.951C>G
Xg.153906610C>TCA415111339AVPR2,L1CAMc.998C>T (p.Ser333Phe)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.97+2460G>A
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.154+2460G>A
n.1045C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906611C>ACA415111344AVPR2,L1CAMc.999C>A (p.Ser333=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.97+2459G>T
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.154+2459G>T
n.1046C>A
n.952C>A
Xg.153906611C>GCA415111348AVPR2,L1CAMc.999C>G (p.Ser333=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.97+2459G>C
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.154+2459G>C
n.1046C>G
n.952C>G
Xg.153906611C>TCA415111350AVPR2,L1CAMc.999C>T (p.Ser333=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.97+2459G>A
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.154+2459G>A
n.1046C>T
n.952C>T
Xg.153906612T>ACA415111354AVPR2,L1CAMc.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.97+2458A>T
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
n.154+2458A>T
n.1047T>A
n.953T>A
Xg.153906612T>CCA415111356AVPR2,L1CAMc.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.97+2458A>G
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
n.154+2458A>G
n.1047T>C
n.953T>C
Xg.153906612T>GCA415111359AVPR2,L1CAMc.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.97+2458A>C
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
n.154+2458A>C
n.1047T>G
n.953T>G
Xg.153906613C>ACA415111362AVPR2,L1CAMc.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.97+2457G>T
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.154+2457G>T
n.1048C>A
n.954C>A
Xg.153906613C>GCA415111365AVPR2,L1CAMc.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.97+2457G>C
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.154+2457G>C
n.1048C>G
n.954C>G
Xg.153906613C>TCA415111369AVPR2,L1CAMc.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.97+2457G>A
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.154+2457G>A
n.1048C>T
n.954C>T
Xg.153906614A>CCA415111372AVPR2,L1CAMc.1002A>C (p.Ser334=)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.97+2456T>G
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.154+2456T>G
n.1049A>C
n.955A>C
Xg.153906614A>GCA415111378AVPR2,L1CAMc.1002A>G (p.Ser334=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.97+2456T>C
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.154+2456T>C
n.1049A>G
n.955A>G
Xg.153906614A>TCA415111375AVPR2,L1CAMc.1002A>T (p.Ser334=)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.97+2456T>A
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.154+2456T>A
n.1049A>T
n.955A>T
Xg.153906615G>ACA415111380AVPR2,L1CAMc.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.97+2455C>T
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.915G>A (p.Gln305=)
n.154+2455C>T
n.1050G>A
n.956G>A
Xg.153906615G>CCA415111385AVPR2,L1CAMc.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.97+2455C>G
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.915G>C (p.Gln305His)
n.154+2455C>G
n.1050G>C
n.956G>C
 COSMIC
Xg.153906615G>TCA415111387AVPR2,L1CAMc.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.97+2455C>A
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.915G>T (p.Gln305His)
n.154+2455C>A
n.1050G>T
n.956G>T
Xg.153906616A>CCA415111391AVPR2,L1CAMc.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.97+2454T>G
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.154+2454T>G
n.1051A>C
n.957A>C
Xg.153906616A>GCA415111395AVPR2,L1CAMc.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.97+2454T>C
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.154+2454T>C
n.1051A>G
n.957A>G
Xg.153906616A>TCA415111397AVPR2,L1CAMc.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.97+2454T>A
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.154+2454T>A
n.1051A>T
n.957A>T
Xg.153906617G>ACA415111402AVPR2,L1CAMc.1005G>A (p.Glu335=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.97+2453C>T
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.154+2453C>T
n.1052G>A
n.958G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906617G>CCA415111406AVPR2,L1CAMc.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.97+2453C>G
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.154+2453C>G
n.1052G>C
n.958G>C
Xg.153906617G>TCA415111409AVPR2,L1CAMc.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.97+2453C>A
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.154+2453C>A
n.1052G>T
n.958G>T
Xg.153906618C>ACA415111411AVPR2,L1CAMc.1006C>A (p.Leu336Met)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.97+2452G>T
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.154+2452G>T
n.1053C>A
n.959C>A
 gnomAD v4
Xg.153906618C=CA2466520843AVPR2,L1CAMc.1006C= (p.Leu336=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.97+2452G=
c.*182C= (n.*182C=)
c.918C= (p.Ser306=)
n.154+2452G=
n.1053C=
n.959C=
Xg.153906618C>GCA415111415AVPR2,L1CAMc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.97+2452G>C
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.154+2452G>C
n.1053C>G
n.959C>G
Xg.153906618C>TCA10555118AVPR2,L1CAMc.1006C>T (p.Leu336=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.97+2452G>A
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.154+2452G>A
n.1053C>T
n.959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906619T>ACA415111419AVPR2,L1CAMc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.97+2451A>T
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.154+2451A>T
n.1054T>A
n.960T>A
Xg.153906619T>CCA415111422AVPR2,L1CAMc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.97+2451A>G
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.154+2451A>G
n.1054T>C
n.960T>C
Xg.153906619T>GCA415111425AVPR2,L1CAMc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.97+2451A>C
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.154+2451A>C
n.1054T>G
n.960T>G
Xg.153906620G>ACA415111432AVPR2,L1CAMc.1008G>A (p.Leu336=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.97+2450C>T
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.154+2450C>T
n.1055G>A
n.961G>A
 gnomAD v4
Xg.153906620G>CCA415111435AVPR2,L1CAMc.1008G>C (p.Leu336=)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.97+2450C>G
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.154+2450C>G
n.1055G>C
n.961G>C
Xg.153906620G>TCA415111436AVPR2,L1CAMc.1008G>T (p.Leu336=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.97+2450C>A
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.154+2450C>A
n.1055G>T
n.961G>T
Xg.153906621C>ACA415111440AVPR2,L1CAMc.1009C>A (p.Arg337=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.97+2449G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
n.154+2449G>T
n.1056C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
Xg.153906621C=CA2466520844AVPR2,L1CAMc.1009C= (p.Arg337=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.97+2449G=
c.*185C= (n.*185C=)
c.921C= (p.Cys307=)
n.154+2449G=
n.1056C=
n.962C=
Xg.153906621C>GCA415111443AVPR2,L1CAMc.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.97+2449G>C
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.921C>G (p.Cys307Trp)
n.154+2449G>C
n.1056C>G
n.962C>G
Xg.153906621C>TCA255571AVPR2,L1CAMc.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.97+2449G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.921C>T (p.Cys307=)
n.154+2449G>A
n.1056C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906622G>ACA10555119AVPR2,L1CAMc.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.97+2448C>T
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.154+2448C>T
n.1057G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906622G>CCA415111447AVPR2,L1CAMc.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.97+2448C>G
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.154+2448C>G
n.1057G>C
n.963G>C
Xg.153906622G=CA2466520845AVPR2,L1CAMc.1010G= (p.Arg337=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.97+2448C=
c.*186G= (n.*186G=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.154+2448C=
n.1057G=
n.963G=
Xg.153906622G>TCA415111449AVPR2,L1CAMc.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.97+2448C>A
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.154+2448C>A
n.1057G>T
n.963G>T
Xg.153906623A>CCA415111454AVPR2,L1CAMc.1011A>C (p.Arg337=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.97+2447T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.154+2447T>G
n.1058A>C
n.964A>C
Xg.153906623A>GCA415111451AVPR2,L1CAMc.1011A>G (p.Arg337=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.97+2447T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.154+2447T>C
n.1058A>G
n.964A>G
Xg.153906623A>TCA415111452AVPR2,L1CAMc.1011A>T (p.Arg337=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.97+2447T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.154+2447T>A
n.1058A>T
n.964A>T
Xg.153906624A>CCA415111457AVPR2,L1CAMc.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.97+2446T>G
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>G
n.1059A>C
n.965A>C
Xg.153906624A>GCA415111458AVPR2,L1CAMc.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.97+2446T>C
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
n.154+2446T>C
n.1059A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
Xg.153906624A>TCA415111459AVPR2,L1CAMc.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.97+2446T>A
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>A
n.1059A>T
n.965A>T
Xg.153906624_153906626delCA2473134705AVPR2,L1CAMc.1012_1014del (p.Ser338del)
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.97+2444_97+2446del
c.*188_*190del (n.*188_*190del)
c.924_926del (p.Glu308_Ala309delinsAsp)
n.154+2444_154+2446del
n.1059_1061del
n.965_967del
Xg.153906625G>ACA415111461AVPR2,L1CAMc.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.97+2445C>T
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.154+2445C>T
n.1060G>A
n.966G>A
Xg.153906625G>CCA415111463AVPR2,L1CAMc.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.97+2445C>G
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.154+2445C>G
n.1060G>C
n.966G>C
Xg.153906625G>TCA415111465AVPR2,L1CAMc.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.97+2445C>A
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.154+2445C>A
n.1060G>T
n.966G>T
Xg.153906626C>ACA415111466AVPR2,L1CAMc.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.97+2444G>T
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.154+2444G>T
n.1061C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
Xg.153906626C>GCA415111467AVPR2,L1CAMc.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.97+2444G>C
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.154+2444G>C
n.1061C>G
n.967C>G
Xg.153906626C>TCA415111469AVPR2,L1CAMc.1014C>T (p.Ser338=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.97+2444G>A
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.154+2444G>A
n.1061C>T
n.967C>T
Xg.153906627T>ACA415111471AVPR2,L1CAMc.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.97+2443A>T
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.154+2443A>T
n.1062T>A
n.968T>A
Xg.153906627T>CCA519671699AVPR2,L1CAMc.1015T>C (p.Leu339=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.97+2443A>G
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.154+2443A>G
n.1062T>C
n.968T>C
Xg.153906627T>GCA415111472AVPR2,L1CAMc.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.97+2443A>C
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.154+2443A>C
n.1062T>G
n.968T>G
Xg.153906628T>ACA415111476AVPR2,L1CAMc.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.97+2442A>T
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.154+2442A>T
n.1063T>A
n.969T>A
Xg.153906628T>CCA415111475AVPR2,L1CAMc.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.97+2442A>G
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.154+2442A>G
n.1063T>C
n.969T>C
Xg.153906628T>GCA415111474AVPR2,L1CAMc.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.97+2442A>C
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.154+2442A>C
n.1063T>G
n.969T>G
Xg.153906629G>ACA10555120AVPR2,L1CAMc.1017G>A (p.Leu339=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.97+2441C>T
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.154+2441C>T
n.1064G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906629G>CCA415111478AVPR2,L1CAMc.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.97+2441C>G
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.154+2441C>G
n.1064G>C
n.970G>C
 dbSNP
Xg.153906629G=CA2466520846AVPR2,L1CAMc.1017G= (p.Leu339=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.97+2441C=
c.*193G= (n.*193G=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.154+2441C=
n.1064G=
n.970G=
Xg.153906629G>TCA415111477AVPR2,L1CAMc.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.97+2441C>A
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.154+2441C>A
n.1064G>T
n.970G>T
Xg.153906630C>ACA415111480AVPR2,L1CAMc.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.97+2440G>T
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.154+2440G>T
n.1065C>A
n.971C>A
Xg.153906630C=CA2466520847AVPR2,L1CAMc.1018C= (p.Leu340=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.97+2440G=
c.*194C= (n.*194C=)
c.930C= (p.Cys310=)
n.154+2440G=
n.1065C=
n.971C=
Xg.153906630C>GCA415111481AVPR2,L1CAMc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.97+2440G>C
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.154+2440G>C
n.1065C>G
n.971C>G
Xg.153906630C>TCA10555121AVPR2,L1CAMc.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.97+2440G>A
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
n.154+2440G>A
n.1065C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906631T>ACA415111482AVPR2,L1CAMc.1019T>A (p.Leu340His)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.97+2439A>T
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.154+2439A>T
n.1066T>A
n.972T>A
Xg.153906631T>CCA415111483AVPR2,L1CAMc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.97+2439A>G
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.154+2439A>G
n.1066T>C
n.972T>C
Xg.153906631T>GCA415111485AVPR2,L1CAMc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.97+2439A>C
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.154+2439A>C
n.1066T>G
n.972T>G
Xg.153906632C>ACA415111486AVPR2,L1CAMc.1020C>A (p.Leu340=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.97+2438G>T
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.154+2438G>T
n.1067C>A
n.973C>A
Xg.153906632C>GCA415111488AVPR2,L1CAMc.1020C>G (p.Leu340=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.97+2438G>C
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.154+2438G>C
n.1067C>G
n.973C>G
 gnomAD v4
Xg.153906632C>TCA415111489AVPR2,L1CAMc.1020C>T (p.Leu340=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.97+2438G>A
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.154+2438G>A
n.1067C>T
n.973C>T
Xg.153906633T>ACA415111491AVPR2,L1CAMc.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.97+2437A>T
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.154+2437A>T
n.1068T>A
n.974T>A
Xg.153906633T>CCA415111493AVPR2,L1CAMc.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.97+2437A>G
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.154+2437A>G
n.1068T>C
n.974T>C
Xg.153906633T>GCA415111495AVPR2,L1CAMc.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.97+2437A>C
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.154+2437A>C
n.1068T>G
n.974T>G
Xg.153906634G>ACA415111498AVPR2,L1CAMc.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.97+2436C>T
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.154+2436C>T
n.1069G>A
n.975G>A
Xg.153906634G>CCA415111502AVPR2,L1CAMc.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.97+2436C>G
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.154+2436C>G
n.1069G>C
n.975G>C
Xg.153906634G>TCA415111500AVPR2,L1CAMc.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.97+2436C>A
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.154+2436C>A
n.1069G>T
n.975G>T
Xg.153906635C>ACA415111506AVPR2,L1CAMc.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.97+2435G>T
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.154+2435G>T
n.1070C>A
n.976C>A
Xg.153906635C>GCA415111508AVPR2,L1CAMc.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.97+2435G>C
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.154+2435G>C
n.1070C>G
n.976C>G
Xg.153906635C>TCA415111511AVPR2,L1CAMc.1023C>T (p.Cys341=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.97+2435G>A
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.154+2435G>A
n.1070C>T
n.976C>T
Xg.153906636T>ACA415111512AVPR2,L1CAMc.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.97+2434A>T
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
n.154+2434A>T
n.1071T>A
n.977T>A
Xg.153906636T>CCA415111513AVPR2,L1CAMc.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.97+2434A>G
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.936T>C (p.Ala312=)
n.154+2434A>G
n.1071T>C
n.977T>C
Xg.153906636T>GCA415111514AVPR2,L1CAMc.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.97+2434A>C
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.936T>G (p.Ala312=)
n.154+2434A>C
n.1071T>G
n.977T>G
Xg.153906637G>ACA415111515AVPR2,L1CAMc.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.97+2433C>T
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.937G>A (p.Val313Met)
n.154+2433C>T
n.1072G>A
n.978G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906637G>CCA415111517AVPR2,L1CAMc.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.97+2433C>G
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.154+2433C>G
n.1072G>C
n.978G>C
Xg.153906637G=CA2466520848AVPR2,L1CAMc.1025G= (p.Cys342=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.97+2433C=
c.*201G= (n.*201G=)
c.937G= (p.Val313=)
n.154+2433C=
n.1072G=
n.978G=
Xg.153906637G>TCA415111518AVPR2,L1CAMc.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.97+2433C>A
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.154+2433C>A
n.1072G>T
n.978G>T
Xg.153906638T>ACA415111524AVPR2,L1CAMc.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.97+2432A>T
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.154+2432A>T
n.1073T>A
n.979T>A
Xg.153906638T>CCA415111521AVPR2,L1CAMc.1026T>C (p.Cys342=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.97+2432A>G
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.154+2432A>G
n.1073T>C
n.979T>C
Xg.153906638T>GCA415111520AVPR2,L1CAMc.1026T>G (p.Cys342Trp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.97+2432A>C
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.154+2432A>C
n.1073T>G
n.979T>G
Xg.153906639G>ACA415111526AVPR2,L1CAMc.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.97+2431C>T
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.939G>A (p.Val313=)
n.154+2431C>T
n.1074G>A
n.980G>A
 COSMIC
Xg.153906639G>CCA415111527AVPR2,L1CAMc.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.97+2431C>G
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.939G>C (p.Val313=)
n.154+2431C>G
n.1074G>C
n.980G>C
Xg.153906639G>TCA415111528AVPR2,L1CAMc.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.97+2431C>A
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.939G>T (p.Val313=)
n.154+2431C>A
n.1074G>T
n.980G>T
Xg.153906640C>ACA415111529AVPR2,L1CAMc.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.97+2430G>T
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.154+2430G>T
n.1075C>A
n.981C>A
Xg.153906640C=CA2466520849AVPR2,L1CAMc.1028C= (p.Ala343=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.97+2430G=
c.*204C= (n.*204C=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.154+2430G=
n.1075C=
n.981C=
Xg.153906640C>GCA415111532AVPR2,L1CAMc.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.97+2430G>C
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.154+2430G>C
n.1075C>G
n.981C>G
Xg.153906640C>TCA337264163AVPR2,L1CAMc.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.97+2430G>A
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.154+2430G>A
n.1075C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906641C>ACA415111538AVPR2,L1CAMc.1029C>A (p.Ala343=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.97+2429G>T
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.154+2429G>T
n.1076C>A
n.982C>A
Xg.153906641C=CA2466520850AVPR2,L1CAMc.1029C= (p.Ala343=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.97+2429G=
c.*205C= (n.*205C=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.154+2429G=
n.1076C=
n.982C=
Xg.153906641C>GCA415111541AVPR2,L1CAMc.1029C>G (p.Ala343=)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.97+2429G>C
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.154+2429G>C
n.1076C>G
n.982C>G
Xg.153906641C>TCA10555122AVPR2,L1CAMc.1029C>T (p.Ala343=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.97+2429G>A
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.154+2429G>A
n.1076C>T
n.982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906642C>ACA519250041AVPR2,L1CAMc.1030C>A (p.Arg344=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.97+2428G>T
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.154+2428G>T
n.1077C>A
n.983C>A
Xg.153906642C=CA2466520851AVPR2,L1CAMc.1030C= (p.Arg344=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.97+2428G=
c.*206C= (n.*206C=)
c.942C= (p.Pro314=)
n.154+2428G=
n.1077C=
n.983C=
Xg.153906642C>GCA10555123AVPR2,L1CAMc.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.97+2428G>C
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.154+2428G>C
n.1077C>G
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906642C>TCA415111548AVPR2,L1CAMc.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.97+2428G>A
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.154+2428G>A
n.1077C>T
n.983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906643G>ACA10555124AVPR2,L1CAMc.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.97+2427C>T
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.154+2427C>T
n.1078G>A
n.984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906643G>CCA415111561AVPR2,L1CAMc.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.97+2427C>G
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.154+2427C>G
n.1078G>C
n.984G>C
Xg.153906643G=CA2466520852AVPR2,L1CAMc.1031G= (p.Arg344=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.97+2427C=
c.*207G= (n.*207G=)
c.943G= (p.Gly315=)
n.154+2427C=
n.1078G=
n.984G=
Xg.153906643G>TCA415111554AVPR2,L1CAMc.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.97+2427C>A
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.154+2427C>A
n.1078G>T
n.984G>T
 COSMIC
Xg.153906644G>ACA415111568AVPR2,L1CAMc.1032G>A (p.Arg344=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.97+2426C>T
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.154+2426C>T
n.1079G>A
n.985G>A
 gnomAD v4
Xg.153906644G>CCA415111571AVPR2,L1CAMc.1032G>C (p.Arg344=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.97+2426C>G
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.154+2426C>G
n.1079G>C
n.985G>C
Xg.153906644G>TCA415111574AVPR2,L1CAMc.1032G>T (p.Arg344=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.97+2426C>A
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.154+2426C>A
n.1079G>T
n.985G>T
Xg.153906645G>ACA415111578AVPR2,L1CAMc.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.97+2425C>T
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.945G>A (p.Gly315=)
n.154+2425C>T
n.1080G>A
n.986G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906645G>CCA415111590AVPR2,L1CAMc.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.97+2425C>G
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.945G>C (p.Gly315=)
n.154+2425C>G
n.1080G>C
n.986G>C
Xg.153906645G=CA2466520853AVPR2,L1CAMc.1033G= (p.Gly345=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.97+2425C=
c.*209G= (n.*209G=)
c.945G= (p.Gly315=)
n.154+2425C=
n.1080G=
n.986G=
Xg.153906645G>TCA415111591AVPR2,L1CAMc.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.97+2425C>A
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.945G>T (p.Gly315=)
n.154+2425C>A
n.1080G>T
n.986G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906646G>ACA415111596AVPR2,L1CAMc.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.97+2424C>T
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.154+2424C>T
n.1081G>A
n.987G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.153906646G>CCA415111600AVPR2,L1CAMc.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.97+2424C>G
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.154+2424C>G
n.1081G>C
n.987G>C
Xg.153906646G=CA2466520854AVPR2,L1CAMc.1034G= (p.Gly345=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.97+2424C=
c.*210G= (n.*210G=)
c.946G= (p.Asp316=)
n.154+2424C=
n.1081G=
n.987G=
Xg.153906646G>TCA415111602AVPR2,L1CAMc.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.97+2424C>A
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.154+2424C>A
n.1081G>T
n.987G>T
Xg.153906647A>CCA415111604AVPR2,L1CAMc.1035A>C (p.Gly345=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.97+2423T>G
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.154+2423T>G
n.1082A>C
n.988A>C
Xg.153906647A>GCA415111607AVPR2,L1CAMc.1035A>G (p.Gly345=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.97+2423T>C
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.154+2423T>C
n.1082A>G
n.988A>G
Xg.153906647A>TCA415111613AVPR2,L1CAMc.1035A>T (p.Gly345=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.97+2423T>A
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.154+2423T>A
n.1082A>T
n.988A>T
Xg.153906648C>ACA415111615AVPR2,L1CAMc.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.97+2422G>T
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.154+2422G>T
n.1083C>A
n.989C>A
Xg.153906648C=CA2466520855AVPR2,L1CAMc.1036C= (p.Arg346=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.97+2422G=
c.*212C= (n.*212C=)
c.948C= (p.Asp316=)
n.154+2422G=
n.1083C=
n.989C=
Xg.153906648C>GCA415111621AVPR2,L1CAMc.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.97+2422G>C
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.154+2422G>C
n.1083C>G
n.989C>G
Xg.153906648C>TCA10555125AVPR2,L1CAMc.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.97+2422G>A
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.154+2422G>A
n.1083C>T
n.989C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched