Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906482_153906484dupCA645289102AVPR2,L1CAMc.911-41_911-39dup (n.911-41_911-39dup)
c.*277-41_*277-39dup (n.*277-41_*277-39dup)
c.97+2589_97+2591dup
c.*46_*48dup (n.*46_*48dup)
c.823-41_823-39dup (n.823-41_823-39dup)
n.154+2589_154+2591dup
n.958-41_958-39dup
n.864-41_864-39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906485G>ACA2695073645AVPR2,L1CAMc.911-38G>A (n.911-38G>A)
c.*277-38G>A (n.*277-38G>A)
c.97+2585C>T
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.823-38G>A (n.823-38G>A)
n.154+2585C>T
n.958-38G>A
n.864-38G>A
 gnomAD v4
Xg.153906486C>ACA2695073646AVPR2,L1CAMc.911-37C>A (n.911-37C>A)
c.*277-37C>A (n.*277-37C>A)
c.97+2584G>T
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.823-37C>A (n.823-37C>A)
n.154+2584G>T
n.958-37C>A
n.864-37C>A
 gnomAD v4
Xg.153906486C>TCA2695073647AVPR2,L1CAMc.911-37C>T (n.911-37C>T)
c.*277-37C>T (n.*277-37C>T)
c.97+2584G>A
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.823-37C>T (n.823-37C>T)
n.154+2584G>A
n.958-37C>T
n.864-37C>T
 gnomAD v4
Xg.153906487C>GCA2579733573AVPR2,L1CAMc.911-36C>G (n.911-36C>G)
c.*277-36C>G (n.*277-36C>G)
c.97+2583G>C
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.823-36C>G (n.823-36C>G)
n.154+2583G>C
n.958-36C>G
n.864-36C>G
 gnomAD v4
Xg.153906489T>CCA2502707580AVPR2,L1CAMc.911-34T>C (n.911-34T>C)
c.*277-34T>C (n.*277-34T>C)
c.97+2581A>G
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
n.154+2581A>G
n.958-34T>C
n.864-34T>C
Xg.153906493G>TCA2695073648AVPR2,L1CAMc.911-30G>T (n.911-30G>T)
c.*277-30G>T (n.*277-30G>T)
c.97+2577C>A
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.823-30G>T (n.823-30G>T)
n.154+2577C>A
n.958-30G>T
n.864-30G>T
 gnomAD v4
Xg.153906498C>ACA2695073649AVPR2,L1CAMc.911-25C>A (n.911-25C>A)
c.*277-25C>A (n.*277-25C>A)
c.97+2572G>T
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.823-25C>A (n.823-25C>A)
n.154+2572G>T
n.958-25C>A
n.864-25C>A
 gnomAD v4
Xg.153906499A=CA2466520810AVPR2,L1CAMc.911-24A= (n.911-24A=)
c.*277-24A= (n.*277-24A=)
c.97+2571T=
c.*63A= (n.*63A=)
c.823-24A= (n.823-24A=)
n.154+2571T=
n.958-24A=
n.864-24A=
Xg.153906499A>TCA645289103AVPR2,L1CAMc.911-24A>T (n.911-24A>T)
c.*277-24A>T (n.*277-24A>T)
c.97+2571T>A
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.823-24A>T (n.823-24A>T)
n.154+2571T>A
n.958-24A>T
n.864-24A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906500A=CA2466520811AVPR2,L1CAMc.911-23A= (n.911-23A=)
c.*277-23A= (n.*277-23A=)
c.97+2570T=
c.*64A= (n.*64A=)
c.823-23A= (n.823-23A=)
n.154+2570T=
n.958-23A=
n.864-23A=
Xg.153906500A>GCA10555103AVPR2,L1CAMc.911-23A>G (n.911-23A>G)
c.*277-23A>G (n.*277-23A>G)
c.97+2570T>C
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.823-23A>G (n.823-23A>G)
n.154+2570T>C
n.958-23A>G
n.864-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906501C=CA2466520812AVPR2,L1CAMc.911-22C= (n.911-22C=)
c.*277-22C= (n.*277-22C=)
c.97+2569G=
c.*65C= (n.*65C=)
c.823-22C= (n.823-22C=)
n.154+2569G=
n.958-22C=
n.864-22C=
Xg.153906501C>GCA645289104AVPR2,L1CAMc.911-22C>G (n.911-22C>G)
c.*277-22C>G (n.*277-22C>G)
c.97+2569G>C
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.823-22C>G (n.823-22C>G)
n.154+2569G>C
n.958-22C>G
n.864-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906501C>TCA2695073650AVPR2,L1CAMc.911-22C>T (n.911-22C>T)
c.*277-22C>T (n.*277-22C>T)
c.97+2569G>A
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.823-22C>T (n.823-22C>T)
n.154+2569G>A
n.958-22C>T
n.864-22C>T
 gnomAD v4
Xg.153906502C>ACA2695073652AVPR2,L1CAMc.911-21C>A (n.911-21C>A)
c.*277-21C>A (n.*277-21C>A)
c.97+2568G>T
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.823-21C>A (n.823-21C>A)
n.154+2568G>T
n.958-21C>A
n.864-21C>A
 gnomAD v4
Xg.153906502C=CA2466520813AVPR2,L1CAMc.911-21C= (n.911-21C=)
c.*277-21C= (n.*277-21C=)
c.97+2568G=
c.*66C= (n.*66C=)
c.823-21C= (n.823-21C=)
n.154+2568G=
n.958-21C=
n.864-21C=
Xg.153906502C>GCA2695073651AVPR2,L1CAMc.911-21C>G (n.911-21C>G)
c.*277-21C>G (n.*277-21C>G)
c.97+2568G>C
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.823-21C>G (n.823-21C>G)
n.154+2568G>C
n.958-21C>G
n.864-21C>G
 gnomAD v4
Xg.153906502C>TCA10555104AVPR2,L1CAMc.911-21C>T (n.911-21C>T)
c.*277-21C>T (n.*277-21C>T)
c.97+2568G>A
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.823-21C>T (n.823-21C>T)
n.154+2568G>A
n.958-21C>T
n.864-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906510_153906512delCA2697544885AVPR2,L1CAMc.911-13_911-11del (n.911-13_911-11del)
c.*277-13_*277-11del (n.*277-13_*277-11del)
c.97+2561_97+2563del
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.823-13_823-11del (n.823-13_823-11del)
n.154+2561_154+2563del
n.958-13_958-11del
n.864-13_864-11del
 ClinVar
Xg.153906508C>ACA2695073653AVPR2,L1CAMc.911-15C>A (n.911-15C>A)
c.*277-15C>A (n.*277-15C>A)
c.97+2562G>T
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.823-15C>A (n.823-15C>A)
n.154+2562G>T
n.958-15C>A
n.864-15C>A
 gnomAD v4
Xg.153906508C=CA2466520814AVPR2,L1CAMc.911-15C= (n.911-15C=)
c.*277-15C= (n.*277-15C=)
c.97+2562G=
c.*72C= (n.*72C=)
c.823-15C= (n.823-15C=)
n.154+2562G=
n.958-15C=
n.864-15C=
Xg.153906508C>TCA10555105AVPR2,L1CAMc.911-15C>T (n.911-15C>T)
c.*277-15C>T (n.*277-15C>T)
c.97+2562G>A
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.823-15C>T (n.823-15C>T)
n.154+2562G>A
n.958-15C>T
n.864-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906509C>ACA2695073654AVPR2,L1CAMc.911-14C>A (n.911-14C>A)
c.*277-14C>A (n.*277-14C>A)
c.97+2561G>T
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.823-14C>A (n.823-14C>A)
n.154+2561G>T
n.958-14C>A
n.864-14C>A
 gnomAD v4
Xg.153906510delCA2695073655AVPR2,L1CAMc.911-13del (n.911-13del)
c.*277-13del (n.*277-13del)
c.97+2560del
c.*74del (n.*74del)
c.823-13del (n.823-13del)
n.154+2560del
n.958-13del
n.864-13del
 gnomAD v4
Xg.153906510T>ACA2695073656AVPR2,L1CAMc.911-13T>A (n.911-13T>A)
c.*277-13T>A (n.*277-13T>A)
c.97+2560A>T
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.823-13T>A (n.823-13T>A)
n.154+2560A>T
n.958-13T>A
n.864-13T>A
 gnomAD v4
Xg.153906510T>CCA10555106AVPR2,L1CAMc.911-13T>C (n.911-13T>C)
c.*277-13T>C (n.*277-13T>C)
c.97+2560A>G
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.823-13T>C (n.823-13T>C)
n.154+2560A>G
n.958-13T>C
n.864-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906510T=CA2466520815AVPR2,L1CAMc.911-13T= (n.911-13T=)
c.*277-13T= (n.*277-13T=)
c.97+2560A=
c.*74T= (n.*74T=)
c.823-13T= (n.823-13T=)
n.154+2560A=
n.958-13T=
n.864-13T=
Xg.153906511C>ACA2695073658AVPR2,L1CAMc.911-12C>A (n.911-12C>A)
c.*277-12C>A (n.*277-12C>A)
c.97+2559G>T
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.823-12C>A (n.823-12C>A)
n.154+2559G>T
n.958-12C>A
n.864-12C>A
 gnomAD v4
Xg.153906511C>TCA2695073659AVPR2,L1CAMc.911-12C>T (n.911-12C>T)
c.*277-12C>T (n.*277-12C>T)
c.97+2559G>A
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.823-12C>T (n.823-12C>T)
n.154+2559G>A
n.958-12C>T
n.864-12C>T
 gnomAD v4
Xg.153906512delCA2695073657AVPR2,L1CAMc.911-11del (n.911-11del)
c.*277-11del (n.*277-11del)
c.97+2559del
c.*76del (n.*76del)
c.823-11del (n.823-11del)
n.154+2559del
n.958-11del
n.864-11del
 gnomAD v4
Xg.153906512C>ACA2695073660AVPR2,L1CAMc.911-11C>A (n.911-11C>A)
c.*277-11C>A (n.*277-11C>A)
c.97+2558G>T
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.823-11C>A (n.823-11C>A)
n.154+2558G>T
n.958-11C>A
n.864-11C>A
 gnomAD v4
Xg.153906512C>TCA2695073661AVPR2,L1CAMc.911-11C>T (n.911-11C>T)
c.*277-11C>T (n.*277-11C>T)
c.97+2558G>A
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.823-11C>T (n.823-11C>T)
n.154+2558G>A
n.958-11C>T
n.864-11C>T
 gnomAD v4
Xg.153906514C>ACA10555107AVPR2,L1CAMc.911-9C>A (n.911-9C>A)
c.*277-9C>A (n.*277-9C>A)
c.97+2556G>T
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.823-9C>A (n.823-9C>A)
n.154+2556G>T
n.958-9C>A
n.864-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906514C=CA2466520816AVPR2,L1CAMc.911-9C= (n.911-9C=)
c.*277-9C= (n.*277-9C=)
c.97+2556G=
c.*78C= (n.*78C=)
c.823-9C= (n.823-9C=)
n.154+2556G=
n.958-9C=
n.864-9C=
Xg.153906514C>TCA10555108AVPR2,L1CAMc.911-9C>T (n.911-9C>T)
c.*277-9C>T (n.*277-9C>T)
c.97+2556G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.823-9C>T (n.823-9C>T)
n.154+2556G>A
n.958-9C>T
n.864-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906515C>ACA2579733574AVPR2,L1CAMc.911-8C>A (n.911-8C>A)
c.*277-8C>A (n.*277-8C>A)
c.97+2555G>T
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.823-8C>A (n.823-8C>A)
n.154+2555G>T
n.958-8C>A
n.864-8C>A
 gnomAD v4
Xg.153906515C=CA2466520817AVPR2,L1CAMc.911-8C= (n.911-8C=)
c.*277-8C= (n.*277-8C=)
c.97+2555G=
c.*79C= (n.*79C=)
c.823-8C= (n.823-8C=)
n.154+2555G=
n.958-8C=
n.864-8C=
Xg.153906515C>TCA337264082AVPR2,L1CAMc.911-8C>T (n.911-8C>T)
c.*277-8C>T (n.*277-8C>T)
c.97+2555G>A
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.823-8C>T (n.823-8C>T)
n.154+2555G>A
n.958-8C>T
n.864-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906516T>CCA2695073662AVPR2,L1CAMc.911-7T>C (n.911-7T>C)
c.*277-7T>C (n.*277-7T>C)
c.97+2554A>G
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.823-7T>C (n.823-7T>C)
n.154+2554A>G
n.958-7T>C
n.864-7T>C
 gnomAD v4
Xg.153906517C>TCA2579733575AVPR2,L1CAMc.911-6C>T (n.911-6C>T)
c.*277-6C>T (n.*277-6C>T)
c.97+2553G>A
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.823-6C>T (n.823-6C>T)
n.154+2553G>A
n.958-6C>T
n.864-6C>T
Xg.153906518delCA2695073663AVPR2,L1CAMc.911-5del (n.911-5del)
c.*277-5del (n.*277-5del)
c.97+2553del
c.*82del (n.*82del)
c.823-5del (n.823-5del)
n.154+2553del
n.958-5del
n.864-5del
 gnomAD v4
Xg.153906518C>ACA2695073664AVPR2,L1CAMc.911-5C>A (n.911-5C>A)
c.*277-5C>A (n.*277-5C>A)
c.97+2552G>T
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.823-5C>A (n.823-5C>A)
n.154+2552G>T
n.958-5C>A
n.864-5C>A
 gnomAD v4
Xg.153906519A>CCA2695073665AVPR2,L1CAMc.911-4A>C (n.911-4A>C)
c.*277-4A>C (n.*277-4A>C)
c.97+2551T>G
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.823-4A>C (n.823-4A>C)
n.154+2551T>G
n.958-4A>C
n.864-4A>C
 gnomAD v4
Xg.153906520C>ACA2695073666AVPR2,L1CAMc.911-3C>A (n.911-3C>A)
c.*277-3C>A (n.*277-3C>A)
c.97+2550G>T
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
n.154+2550G>T
n.958-3C>A
n.864-3C>A
 gnomAD v4
Xg.153906520C>TCA2695073667AVPR2,L1CAMc.911-3C>T (n.911-3C>T)
c.*277-3C>T (n.*277-3C>T)
c.97+2550G>A
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.823-3C>T (n.823-3C>T)
n.154+2550G>A
n.958-3C>T
n.864-3C>T
 gnomAD v4
Xg.153906521A=CA2466520818AVPR2,L1CAMc.911-2A= (n.911-2A=)
c.*277-2A= (n.*277-2A=)
c.97+2549T=
c.*85A= (n.*85A=)
c.823-2A= (n.823-2A=)
n.154+2549T=
n.958-2A=
n.864-2A=
Xg.153906521A>CCA415110445AVPR2,L1CAMc.911-2A>C (n.911-2A>C)
c.*277-2A>C (n.*277-2A>C)
c.97+2549T>G
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.154+2549T>G
n.958-2A>C
n.864-2A>C
Xg.153906521A>GCA415110446AVPR2,L1CAMc.911-2A>G (n.911-2A>G)
c.*277-2A>G (n.*277-2A>G)
c.97+2549T>C
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.154+2549T>C
n.958-2A>G
n.864-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906521A>TCA415110448AVPR2,L1CAMc.911-2A>T (n.911-2A>T)
c.*277-2A>T (n.*277-2A>T)
c.97+2549T>A
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.154+2549T>A
n.958-2A>T
n.864-2A>T
Xg.153906522G>ACA415110455AVPR2,L1CAMc.911-1G>A (n.911-1G>A)
c.*277-1G>A (n.*277-1G>A)
c.97+2548C>T
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.154+2548C>T
n.958-1G>A
n.864-1G>A
 ClinVar
Xg.153906522G>CCA415110461AVPR2,L1CAMc.911-1G>C (n.911-1G>C)
c.*277-1G>C (n.*277-1G>C)
c.97+2548C>G
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.154+2548C>G
n.958-1G>C
n.864-1G>C
Xg.153906522G>TCA415110462AVPR2,L1CAMc.911-1G>T (n.911-1G>T)
c.*277-1G>T (n.*277-1G>T)
c.97+2548C>A
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.154+2548C>A
n.958-1G>T
n.864-1G>T
Xg.153906525delCA2695073668AVPR2,L1CAMc.913del
c.*279del
c.97+2548del
c.*89del (n.*89del)
c.825del
n.154+2548del
n.960del
n.866del
 gnomAD v4
Xg.153906523G>ACA415110466AVPR2,L1CAMc.911G>A (p.Gly304Glu)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.97+2547C>T
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.154+2547C>T
n.958G>A
n.864G>A
Xg.153906523G>CCA415110465AVPR2,L1CAMc.911G>C (p.Gly304Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.97+2547C>G
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.154+2547C>G
n.958G>C
n.864G>C
Xg.153906523G>TCA415110464AVPR2,L1CAMc.911G>T (p.Gly304Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.97+2547C>A
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.154+2547C>A
n.958G>T
n.864G>T
Xg.153906524G>ACA415110469AVPR2,L1CAMc.912G>A (p.Gly304=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.97+2546C>T
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.154+2546C>T
n.959G>A
n.865G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906524G>CCA415110471AVPR2,L1CAMc.912G>C (p.Gly304=)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.97+2546C>G
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.154+2546C>G
n.959G>C
n.865G>C
 ClinVar
Xg.153906524G=CA2466520819AVPR2,L1CAMc.912G= (p.Gly304=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.97+2546C=
c.*88G= (n.*88G=)
c.824G= (p.Gly275=)
n.154+2546C=
n.959G=
n.865G=
Xg.153906524G>TCA415110473AVPR2,L1CAMc.912G>T (p.Gly304=)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.97+2546C>A
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.154+2546C>A
n.959G>T
n.865G>T
Xg.153906525G>ACA10555109AVPR2,L1CAMc.913G>A (p.Ala305Thr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.97+2545C>T
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.825G>A (p.Gly275=)
n.154+2545C>T
n.960G>A
n.866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906525G>CCA415110478AVPR2,L1CAMc.913G>C (p.Ala305Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.97+2545C>G
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.825G>C (p.Gly275=)
n.154+2545C>G
n.960G>C
n.866G>C
Xg.153906525G=CA2466520820AVPR2,L1CAMc.913G= (p.Ala305=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.97+2545C=
c.*89G= (n.*89G=)
c.825G= (p.Gly275=)
n.154+2545C=
n.960G=
n.866G=
Xg.153906525G>TCA415110481AVPR2,L1CAMc.913G>T (p.Ala305Ser)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.97+2545C>A
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.825G>T (p.Gly275=)
n.154+2545C>A
n.960G>T
n.866G>T
Xg.153906526C>ACA415110485AVPR2,L1CAMc.914C>A (p.Ala305Glu)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.97+2544G>T
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
n.154+2544G>T
n.961C>A
n.867C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906526C=CA2466520821AVPR2,L1CAMc.914C= (p.Ala305=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.97+2544G=
c.*90C= (n.*90C=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.154+2544G=
n.961C=
n.867C=
Xg.153906526C>GCA415110487AVPR2,L1CAMc.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.97+2544G>C
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.154+2544G>C
n.961C>G
n.867C>G
Xg.153906526C>TCA10555110AVPR2,L1CAMc.914C>T (p.Ala305Val)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.97+2544G>A
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
n.154+2544G>A
n.961C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906526dupCA2695236967AVPR2,L1CAMc.914dup (p.Pro306AlafsTer?)
c.*280dup (n.*280dup)
c.97+2544dup
c.*90dup (n.*90dup)
c.826dup (p.Arg276ProfsTer?)
n.154+2544dup
n.961dup
n.867dup
Xg.153906527G>ACA10555111AVPR2,L1CAMc.915G>A (p.Ala305=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.97+2543C>T
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.827G>A (p.Arg276His)
n.154+2543C>T
n.962G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906527G>CCA415110496AVPR2,L1CAMc.915G>C (p.Ala305=)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.97+2543C>G
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.154+2543C>G
n.962G>C
n.868G>C
Xg.153906527G=CA2466520822AVPR2,L1CAMc.915G= (p.Ala305=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.97+2543C=
c.*91G= (n.*91G=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.154+2543C=
n.962G=
n.868G=
Xg.153906527G>TCA415110497AVPR2,L1CAMc.915G>T (p.Ala305=)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.97+2543C>A
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.154+2543C>A
n.962G>T
n.868G>T
Xg.153906528C>ACA415110509AVPR2,L1CAMc.916C>A (p.Pro306Thr)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.97+2542G>T
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.828C>A (p.Arg276=)
n.154+2542G>T
n.963C>A
n.869C>A
Xg.153906528C=CA2466520823AVPR2,L1CAMc.916C= (p.Pro306=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.97+2542G=
c.*92C= (n.*92C=)
c.828C= (p.Arg276=)
n.154+2542G=
n.963C=
n.869C=
Xg.153906528C>GCA415110504AVPR2,L1CAMc.916C>G (p.Pro306Ala)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.97+2542G>C
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.828C>G (p.Arg276=)
n.154+2542G>C
n.963C>G
n.869C>G
Xg.153906528C>TCA10555112AVPR2,L1CAMc.916C>T (p.Pro306Ser)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.97+2542G>A
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.828C>T (p.Arg276=)
n.154+2542G>A
n.963C>T
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906529C>ACA415110515AVPR2,L1CAMc.917C>A (p.Pro306His)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.97+2541G>T
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.154+2541G>T
n.964C>A
n.870C>A
Xg.153906529C>GCA415110513AVPR2,L1CAMc.917C>G (p.Pro306Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.97+2541G>C
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.154+2541G>C
n.964C>G
n.870C>G
Xg.153906529C>TCA415110518AVPR2,L1CAMc.917C>T (p.Pro306Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.97+2541G>A
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.154+2541G>A
n.964C>T
n.870C>T
Xg.153906530C>ACA415110522AVPR2,L1CAMc.918C>A (p.Pro306=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.97+2540G>T
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.154+2540G>T
n.965C>A
n.871C>A
Xg.153906530C=CA2466520824AVPR2,L1CAMc.918C= (p.Pro306=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.97+2540G=
c.*94C= (n.*94C=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.154+2540G=
n.965C=
n.871C=
Xg.153906530C>GCA415110527AVPR2,L1CAMc.918C>G (p.Pro306=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.97+2540G>C
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.154+2540G>C
n.965C>G
n.871C>G
 dbSNP
Xg.153906530C>TCA415110525AVPR2,L1CAMc.918C>T (p.Pro306=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.97+2540G>A
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.154+2540G>A
n.965C>T
n.871C>T
Xg.153906531T>ACA415110532AVPR2,L1CAMc.919T>A (p.Phe307Ile)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.97+2539A>T
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.831T>A (p.Pro277=)
n.154+2539A>T
n.966T>A
n.872T>A
 dbSNP
Xg.153906531T>CCA415110536AVPR2,L1CAMc.919T>C (p.Phe307Leu)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.97+2539A>G
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.831T>C (p.Pro277=)
n.154+2539A>G
n.966T>C
n.872T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153906531T>GCA415110539AVPR2,L1CAMc.919T>G (p.Phe307Val)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.97+2539A>C
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.831T>G (p.Pro277=)
n.154+2539A>C
n.966T>G
n.872T>G
Xg.153906531T=CA2466520825AVPR2,L1CAMc.919T= (p.Phe307=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.97+2539A=
c.*95T= (n.*95T=)
c.831T= (p.Pro277=)
n.154+2539A=
n.966T=
n.872T=
Xg.153906532T>ACA415110542AVPR2,L1CAMc.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.97+2538A>T
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.154+2538A>T
n.967T>A
n.873T>A
Xg.153906532T>CCA415110545AVPR2,L1CAMc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.97+2538A>G
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.154+2538A>G
n.967T>C
n.873T>C
Xg.153906532T>GCA415110546AVPR2,L1CAMc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.97+2538A>C
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.154+2538A>C
n.967T>G
n.873T>G
Xg.153906533T>ACA415110548AVPR2,L1CAMc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.97+2537A>T
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.154+2537A>T
n.968T>A
n.874T>A
Xg.153906533T>CCA415110549AVPR2,L1CAMc.921T>C (p.Phe307=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.97+2537A>G
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.154+2537A>G
n.968T>C
n.874T>C
Xg.153906533T>GCA415110550AVPR2,L1CAMc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.97+2537A>C
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.154+2537A>C
n.968T>G
n.874T>G
Xg.153906534G>ACA415110552AVPR2,L1CAMc.922G>A (p.Val308Met)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.97+2536C>T
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.154+2536C>T
n.969G>A
n.875G>A
Xg.153906534G>CCA415110555AVPR2,L1CAMc.922G>C (p.Val308Leu)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.97+2536C>G
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.154+2536C>G
n.969G>C
n.875G>C
Xg.153906534G>TCA415110557AVPR2,L1CAMc.922G>T (p.Val308Leu)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.97+2536C>A
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.154+2536C>A
n.969G>T
n.875G>T
Xg.153906535T>ACA415110559AVPR2,L1CAMc.923T>A (p.Val308Glu)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.97+2535A>T
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.154+2535A>T
n.970T>A
n.876T>A
Xg.153906535T>CCA415110570AVPR2,L1CAMc.923T>C (p.Val308Ala)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.97+2535A>G
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.154+2535A>G
n.970T>C
n.876T>C
Xg.153906535T>GCA415110562AVPR2,L1CAMc.923T>G (p.Val308Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.97+2535A>C
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.154+2535A>C
n.970T>G
n.876T>G
Xg.153906536G>ACA415110573AVPR2,L1CAMc.924G>A (p.Val308=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.97+2534C>T
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.154+2534C>T
n.971G>A
n.877G>A
Xg.153906536G>CCA415110575AVPR2,L1CAMc.924G>C (p.Val308=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.97+2534C>G
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.154+2534C>G
n.971G>C
n.877G>C
Xg.153906536G>TCA415110578AVPR2,L1CAMc.924G>T (p.Val308=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.97+2534C>A
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.154+2534C>A
n.971G>T
n.877G>T
Xg.153906537C>ACA415110581AVPR2,L1CAMc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.97+2533G>T
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.154+2533G>T
n.972C>A
n.878C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906537C=CA2466520826AVPR2,L1CAMc.925C= (p.Leu309=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.97+2533G=
c.*101C= (n.*101C=)
c.837C= (p.Cys279=)
n.154+2533G=
n.972C=
n.878C=
Xg.153906537C>GCA415110584AVPR2,L1CAMc.925C>G (p.Leu309Val)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.97+2533G>C
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.154+2533G>C
n.972C>G
n.878C>G
Xg.153906537C>TCA519671204AVPR2,L1CAMc.925C>T (p.Leu309=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.97+2533G>A
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.154+2533G>A
n.972C>T
n.878C>T
Xg.153906538_153906542delCA2532526440AVPR2,L1CAMc.926_930del (p.Leu309HisfsTer?)
c.*292_*296del (n.*292_*296del)
c.97+2529_97+2533del
c.*102_*106del (n.*102_*106del)
c.838_842del (p.Tyr280MetfsTer?)
n.154+2529_154+2533del
n.973_977del
n.879_883del
Xg.153906538T>ACA415110588AVPR2,L1CAMc.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.97+2532A>T
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.154+2532A>T
n.973T>A
n.879T>A
Xg.153906538T>CCA415110589AVPR2,L1CAMc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.97+2532A>G
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.154+2532A>G
n.973T>C
n.879T>C
Xg.153906538T>GCA415110591AVPR2,L1CAMc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.97+2532A>C
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.154+2532A>C
n.973T>G
n.879T>G
Xg.153906539A=CA2466520827AVPR2,L1CAMc.927A= (p.Leu309=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.97+2531T=
c.*103A= (n.*103A=)
c.839A= (p.Tyr280=)
n.154+2531T=
n.974A=
n.880A=
Xg.153906539A>CCA415110596AVPR2,L1CAMc.927A>C (p.Leu309=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.97+2531T>G
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.154+2531T>G
n.974A>C
n.880A>C
Xg.153906539A>GCA10555113AVPR2,L1CAMc.927A>G (p.Leu309=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.97+2531T>C
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.154+2531T>C
n.974A>G
n.880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906539A>TCA415110592AVPR2,L1CAMc.927A>T (p.Leu309=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.97+2531T>A
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.154+2531T>A
n.974A>T
n.880A>T
Xg.153906540C>ACA415110598AVPR2,L1CAMc.928C>A (p.Leu310Ile)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.97+2530G>T
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.154+2530G>T
n.975C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
Xg.153906540C=CA2466520828AVPR2,L1CAMc.928C= (p.Leu310=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.97+2530G=
c.*104C= (n.*104C=)
c.840C= (p.Tyr280=)
n.154+2530G=
n.975C=
n.881C=
Xg.153906540C>GCA415110600AVPR2,L1CAMc.928C>G (p.Leu310Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.97+2530G>C
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.154+2530G>C
n.975C>G
n.881C>G
Xg.153906540C>TCA10555114AVPR2,L1CAMc.928C>T (p.Leu310Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.97+2530G>A
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.154+2530G>A
n.975C>T
n.881C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906541T>ACA415110604AVPR2,L1CAMc.929T>A (p.Leu310His)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.97+2529A>T
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.154+2529A>T
n.976T>A
n.882T>A
Xg.153906541T>CCA415110606AVPR2,L1CAMc.929T>C (p.Leu310Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.97+2529A>G
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.154+2529A>G
n.976T>C
n.882T>C
Xg.153906541T>GCA415110608AVPR2,L1CAMc.929T>G (p.Leu310Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.97+2529A>C
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.154+2529A>C
n.976T>G
n.882T>G
Xg.153906542delCA2695236968AVPR2,L1CAMc.930del (p.Met311CysfsTer?)
c.*296del (n.*296del)
c.97+2528del
c.*106del (n.*106del)
c.842del (p.Ser281TyrfsTer?)
n.154+2528del
n.977del
n.883del
Xg.153906542C>ACA415110612AVPR2,L1CAMc.930C>A (p.Leu310=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.97+2528G>T
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
n.154+2528G>T
n.977C>A
n.883C>A
 gnomAD v4
Xg.153906542C>GCA415110615AVPR2,L1CAMc.930C>G (p.Leu310=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.97+2528G>C
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
n.154+2528G>C
n.977C>G
n.883C>G
Xg.153906542C>TCA415110618AVPR2,L1CAMc.930C>T (p.Leu310=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.97+2528G>A
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
n.154+2528G>A
n.977C>T
n.883C>T
 gnomAD v4
Xg.153906543A>CCA415110621AVPR2,L1CAMc.931A>C (p.Met311Leu)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.97+2527T>G
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.843A>C (p.Ser281=)
n.154+2527T>G
n.978A>C
n.884A>C
Xg.153906543A>GCA415110623AVPR2,L1CAMc.931A>G (p.Met311Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.97+2527T>C
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.843A>G (p.Ser281=)
n.154+2527T>C
n.978A>G
n.884A>G
Xg.153906543A>TCA415110625AVPR2,L1CAMc.931A>T (p.Met311Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.97+2527T>A
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.843A>T (p.Ser281=)
n.154+2527T>A
n.978A>T
n.884A>T
Xg.153906543_153906545dupCA2695236969AVPR2,L1CAMc.931_933dup (p.Met311_Leu312insMet)
c.*297_*299dup (n.*297_*299dup)
c.97+2525_97+2527dup
c.*107_*109dup (n.*107_*109dup)
c.843_845dup (p.Cys282Ter)
n.154+2525_154+2527dup
n.978_980dup
n.884_886dup
Xg.153906543_153906544insGCCA2512230177AVPR2,L1CAMc.931_932insGC (p.Met311SerfsTer?)
c.*297_*298insGC (n.*297_*298insGC)
c.97+2526_97+2527insGC
c.*107_*108insGC (n.*107_*108insGC)
c.843_844insGC (p.Cys282AlafsTer?)
n.154+2526_154+2527insGC
n.978_979insGC
n.884_885insGC
Xg.153906544T>ACA415110636AVPR2,L1CAMc.932T>A (p.Met311Lys)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.97+2526A>T
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.154+2526A>T
n.979T>A
n.885T>A
Xg.153906544T>CCA415110633AVPR2,L1CAMc.932T>C (p.Met311Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.97+2526A>G
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.154+2526A>G
n.979T>C
n.885T>C
 gnomAD v4
Xg.153906544T>GCA415110635AVPR2,L1CAMc.932T>G (p.Met311Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.97+2526A>C
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.154+2526A>C
n.979T>G
n.885T>G
Xg.153906545G>ACA415110640AVPR2,L1CAMc.933G>A (p.Met311Ile)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.97+2525C>T
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.154+2525C>T
n.980G>A
n.886G>A
Xg.153906545G>CCA415110643AVPR2,L1CAMc.933G>C (p.Met311Ile)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.97+2525C>G
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.154+2525C>G
n.980G>C
n.886G>C
Xg.153906545G>TCA415110645AVPR2,L1CAMc.933G>T (p.Met311Ile)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.97+2525C>A
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.154+2525C>A
n.980G>T
n.886G>T
Xg.153906546T>ACA415110649AVPR2,L1CAMc.934T>A (p.Leu312Met)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.97+2524A>T
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
n.154+2524A>T
n.981T>A
n.887T>A
Xg.153906546T>CCA519671255AVPR2,L1CAMc.934T>C (p.Leu312=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.97+2524A>G
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.846T>C (p.Cys282=)
n.154+2524A>G
n.981T>C
n.887T>C
Xg.153906546T>GCA415110650AVPR2,L1CAMc.934T>G (p.Leu312Val)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.97+2524A>C
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
n.154+2524A>C
n.981T>G
n.887T>G
Xg.153906547delCA2695236970AVPR2,L1CAMc.935del (p.Leu312CysfsTer?)
c.*301del (n.*301del)
c.97+2524del
c.*111del (n.*111del)
c.847del (p.Cys283AlafsTer?)
n.154+2524del
n.982del
n.888del
Xg.153906547T>ACA415110654AVPR2,L1CAMc.935T>A (p.Leu312Ter)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.97+2523A>T
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.154+2523A>T
n.982T>A
n.888T>A
 ClinVar
Xg.153906547T>CCA415110657AVPR2,L1CAMc.935T>C (p.Leu312Ser)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.97+2523A>G
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.154+2523A>G
n.982T>C
n.888T>C
Xg.153906547T>GCA415110659AVPR2,L1CAMc.935T>G (p.Leu312Trp)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.97+2523A>C
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.154+2523A>C
n.982T>G
n.888T>G
Xg.153906548G>ACA415110661AVPR2,L1CAMc.936G>A (p.Leu312=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.97+2522C>T
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.154+2522C>T
n.983G>A
n.889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906548G>CCA415110664AVPR2,L1CAMc.936G>C (p.Leu312Phe)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.97+2522C>G
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.154+2522C>G
n.983G>C
n.889G>C
Xg.153906548G=CA2466520829AVPR2,L1CAMc.936G= (p.Leu312=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.97+2522C=
c.*112G= (n.*112G=)
c.848G= (p.Cys283=)
n.154+2522C=
n.983G=
n.889G=
Xg.153906548G>TCA415110667AVPR2,L1CAMc.936G>T (p.Leu312Phe)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.97+2522C>A
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.154+2522C>A
n.983G>T
n.889G>T
 gnomAD v4
Xg.153906548_153906549insAGGCA2531953827AVPR2,L1CAMc.936_937insAGG (p.Leu312_Leu313insArg)
c.*302_*303insAGG (n.*302_*303insAGG)
c.97+2522_97+2523insCTC
c.*112_*113insAGG (n.*112_*113insAGG)
c.848_849insAGG (p.Cys283Ter)
n.154+2522_154+2523insCTC
n.983_984insAGG
n.889_890insAGG
Xg.153906549C>ACA415110672AVPR2,L1CAMc.937C>A (p.Leu313Met)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.97+2521G>T
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
n.154+2521G>T
n.984C>A
n.890C>A
 gnomAD v4
Xg.153906549C>GCA415110669AVPR2,L1CAMc.937C>G (p.Leu313Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.97+2521G>C
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
n.154+2521G>C
n.984C>G
n.890C>G
Xg.153906549C>TCA519671272AVPR2,L1CAMc.937C>T (p.Leu313=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.97+2521G>A
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.849C>T (p.Cys283=)
n.154+2521G>A
n.984C>T
n.890C>T
Xg.153906550T>ACA415110675AVPR2,L1CAMc.938T>A (p.Leu313Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.97+2520A>T
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.154+2520A>T
n.985T>A
n.891T>A
 COSMIC
Xg.153906550T>CCA415110682AVPR2,L1CAMc.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.97+2520A>G
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.154+2520A>G
n.985T>C
n.891T>C
 gnomAD v4
Xg.153906550T>GCA415110679AVPR2,L1CAMc.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.97+2520A>C
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.154+2520A>C
n.985T>G
n.891T>G
Xg.153906551G>ACA415110684AVPR2,L1CAMc.939G>A (p.Leu313=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.97+2519C>T
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.154+2519C>T
n.986G>A
n.892G>A
Xg.153906551G>CCA415110687AVPR2,L1CAMc.939G>C (p.Leu313=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.97+2519C>G
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.154+2519C>G
n.986G>C
n.892G>C
Xg.153906551G>TCA415110689AVPR2,L1CAMc.939G>T (p.Leu313=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.97+2519C>A
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.154+2519C>A
n.986G>T
n.892G>T
Xg.153906552G>ACA415110693AVPR2,L1CAMc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.97+2518C>T
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.154+2518C>T
n.987G>A
n.893G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906552G>CCA415110696AVPR2,L1CAMc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.97+2518C>G
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.154+2518C>G
n.987G>C
n.893G>C
Xg.153906552G>TCA415110699AVPR2,L1CAMc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.97+2518C>A
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.154+2518C>A
n.987G>T
n.893G>T
Xg.153906553C>ACA415110703AVPR2,L1CAMc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.97+2517G>T
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.154+2517G>T
n.988C>A
n.894C>A
Xg.153906553C>GCA415110706AVPR2,L1CAMc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.97+2517G>C
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.154+2517G>C
n.988C>G
n.894C>G
Xg.153906553C>TCA415110709AVPR2,L1CAMc.941C>T (p.Ala314Val)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.97+2517G>A
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.154+2517G>A
n.988C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
Xg.153906554C>ACA415110713AVPR2,L1CAMc.942C>A (p.Ala314=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.97+2516G>T
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.154+2516G>T
n.989C>A
n.895C>A
Xg.153906554C>GCA415110716AVPR2,L1CAMc.942C>G (p.Ala314=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.97+2516G>C
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.154+2516G>C
n.989C>G
n.895C>G
Xg.153906554C>TCA415110720AVPR2,L1CAMc.942C>T (p.Ala314=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.97+2516G>A
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.154+2516G>A
n.989C>T
n.895C>T
 gnomAD v4
Xg.153906555A>CCA415110724AVPR2,L1CAMc.943A>C (p.Ser315Arg)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.97+2515T>G
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.855A>C (p.Pro285=)
n.154+2515T>G
n.990A>C
n.896A>C
Xg.153906555A>GCA415110732AVPR2,L1CAMc.943A>G (p.Ser315Gly)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.97+2515T>C
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.855A>G (p.Pro285=)
n.154+2515T>C
n.990A>G
n.896A>G
Xg.153906555A>TCA415110727AVPR2,L1CAMc.943A>T (p.Ser315Cys)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.97+2515T>A
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.855A>T (p.Pro285=)
n.154+2515T>A
n.990A>T
n.896A>T
 ClinVar
Xg.153906556G>ACA415110746AVPR2,L1CAMc.944G>A (p.Ser315Asn)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.97+2514C>T
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.154+2514C>T
n.991G>A
n.897G>A
Xg.153906556G>CCA415110751AVPR2,L1CAMc.944G>C (p.Ser315Thr)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.97+2514C>G
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.154+2514C>G
n.991G>C
n.897G>C
Xg.153906556G>TCA415110753AVPR2,L1CAMc.944G>T (p.Ser315Ile)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.97+2514C>A
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.154+2514C>A
n.991G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
Xg.153906557C>ACA415110755AVPR2,L1CAMc.945C>A (p.Ser315Arg)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.97+2513G>T
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.154+2513G>T
n.992C>A
n.898C>A
 gnomAD v4
Xg.153906557C>GCA415110759AVPR2,L1CAMc.945C>G (p.Ser315Arg)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.97+2513G>C
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.154+2513G>C
n.992C>G
n.898C>G
Xg.153906557C>TCA415110760AVPR2,L1CAMc.945C>T (p.Ser315=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.97+2513G>A
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.154+2513G>A
n.992C>T
n.898C>T
Xg.153906558_153906560delCA2695236971AVPR2,L1CAMc.946_948del (p.Leu316del)
c.*312_*314del (n.*312_*314del)
c.97+2511_97+2513del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.858_860del (p.Ser287del)
n.154+2511_154+2513del
n.993_995del
n.899_901del
Xg.153906558C>ACA415110764AVPR2,L1CAMc.946C>A (p.Leu316Ile)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.97+2512G>T
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
n.154+2512G>T
n.993C>A
n.899C>A
 gnomAD v4
Xg.153906558C=CA2466520830AVPR2,L1CAMc.946C= (p.Leu316=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.97+2512G=
c.*122C= (n.*122C=)
c.858C= (p.Ala286=)
n.154+2512G=
n.993C=
n.899C=
Xg.153906558C>GCA415110766AVPR2,L1CAMc.946C>G (p.Leu316Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.97+2512G>C
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
n.154+2512G>C
n.993C>G
n.899C>G
Xg.153906558C>TCA415110771AVPR2,L1CAMc.946C>T (p.Leu316Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.97+2512G>A
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
n.154+2512G>A
n.993C>T
n.899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906559T>ACA415110790AVPR2,L1CAMc.947T>A (p.Leu316His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.97+2511A>T
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.154+2511A>T
n.994T>A
n.900T>A
Xg.153906559T>CCA415110781AVPR2,L1CAMc.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.97+2511A>G
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.154+2511A>G
n.994T>C
n.900T>C
Xg.153906559T>GCA415110776AVPR2,L1CAMc.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.97+2511A>C
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.154+2511A>C
n.994T>G
n.900T>G
Xg.153906560C>ACA415110794AVPR2,L1CAMc.948C>A (p.Leu316=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.97+2510G>T
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
n.154+2510G>T
n.995C>A
n.901C>A
 gnomAD v4
Xg.153906560C=CA2466520831AVPR2,L1CAMc.948C= (p.Leu316=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.97+2510G=
c.*124C= (n.*124C=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.154+2510G=
n.995C=
n.901C=
Xg.153906560C>GCA337264128AVPR2,L1CAMc.948C>G (p.Leu316=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.97+2510G>C
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
n.154+2510G>C
n.995C>G
n.901C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906560C>TCA415110813AVPR2,L1CAMc.948C>T (p.Leu316=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.97+2510G>A
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
n.154+2510G>A
n.995C>T
n.901C>T
Xg.153906561A>CCA415110818AVPR2,L1CAMc.949A>C (p.Asn317His)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.97+2509T>G
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.861A>C (p.Ser287=)
n.154+2509T>G
n.996A>C
n.902A>C
Xg.153906561A>GCA415110821AVPR2,L1CAMc.949A>G (p.Asn317Asp)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.97+2509T>C
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.861A>G (p.Ser287=)
n.154+2509T>C
n.996A>G
n.902A>G
Xg.153906561A>TCA415110823AVPR2,L1CAMc.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.97+2509T>A
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.861A>T (p.Ser287=)
n.154+2509T>A
n.996A>T
n.902A>T
Xg.153906562A>CCA415110825AVPR2,L1CAMc.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.97+2508T>G
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.154+2508T>G
n.997A>C
n.903A>C
Xg.153906562A>GCA415110828AVPR2,L1CAMc.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.97+2508T>C
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.154+2508T>C
n.997A>G
n.903A>G
Xg.153906562A>TCA415110831AVPR2,L1CAMc.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.97+2508T>A
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.154+2508T>A
n.997A>T
n.903A>T
Xg.153906563C>ACA415110835AVPR2,L1CAMc.951C>A (p.Asn317Lys)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.97+2507G>T
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.154+2507G>T
n.998C>A
n.904C>A
 gnomAD v4
Xg.153906563C>GCA415110837AVPR2,L1CAMc.951C>G (p.Asn317Lys)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.97+2507G>C
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.154+2507G>C
n.998C>G
n.904C>G
Xg.153906563C>TCA415110841AVPR2,L1CAMc.951C>T (p.Asn317=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.97+2507G>A
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.154+2507G>A
n.998C>T
n.904C>T
Xg.153906564A>CCA415110859AVPR2,L1CAMc.952A>C (p.Ser318Arg)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.97+2506T>G
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.864A>C (p.Thr288=)
n.154+2506T>G
n.999A>C
n.905A>C
Xg.153906564A>GCA415110846AVPR2,L1CAMc.952A>G (p.Ser318Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.97+2506T>C
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.864A>G (p.Thr288=)
n.154+2506T>C
n.999A>G
n.905A>G
Xg.153906564A>TCA415110849AVPR2,L1CAMc.952A>T (p.Ser318Cys)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.97+2506T>A
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.864A>T (p.Thr288=)
n.154+2506T>A
n.999A>T
n.905A>T
Xg.153906565G>ACA415110863AVPR2,L1CAMc.953G>A (p.Ser318Asn)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.97+2505C>T
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.154+2505C>T
n.1000G>A
n.906G>A
Xg.153906565G>CCA415110867AVPR2,L1CAMc.953G>C (p.Ser318Thr)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.97+2505C>G
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.154+2505C>G
n.1000G>C
n.906G>C
Xg.153906565G>TCA415110876AVPR2,L1CAMc.953G>T (p.Ser318Ile)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.97+2505C>A
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.154+2505C>A
n.1000G>T
n.906G>T
Xg.153906566C>ACA415110881AVPR2,L1CAMc.954C>A (p.Ser318Arg)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.97+2504G>T
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.154+2504G>T
n.1001C>A
n.907C>A
 gnomAD v4
Xg.153906566C>GCA415110884AVPR2,L1CAMc.954C>G (p.Ser318Arg)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.97+2504G>C
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.154+2504G>C
n.1001C>G
n.907C>G
Xg.153906566C>TCA415110886AVPR2,L1CAMc.954C>T (p.Ser318=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.97+2504G>A
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.154+2504G>A
n.1001C>T
n.907C>T
 gnomAD v4
Xg.153906567T>ACA415110890AVPR2,L1CAMc.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.97+2503A>T
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.154+2503A>T
n.1002T>A
n.908T>A
Xg.153906567T>CCA415110892AVPR2,L1CAMc.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.97+2503A>G
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.154+2503A>G
n.1002T>C
n.908T>C
Xg.153906567T>GCA415110896AVPR2,L1CAMc.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.97+2503A>C
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.867T>G (p.Ala289=)
n.154+2503A>C
n.1002T>G
n.908T>G
Xg.153906568G>ACA415110900AVPR2,L1CAMc.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.97+2502C>T
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.154+2502C>T
n.1003G>A
n.909G>A
 gnomAD v4
Xg.153906568G>CCA415110904AVPR2,L1CAMc.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.97+2502C>G
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.154+2502C>G
n.1003G>C
n.909G>C
Xg.153906568G>TCA415110909AVPR2,L1CAMc.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.97+2502C>A
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.154+2502C>A
n.1003G>T
n.909G>T
Xg.153906569C>ACA415110915AVPR2,L1CAMc.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.97+2501G>T
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.154+2501G>T
n.1004C>A
n.910C>A
 gnomAD v4
Xg.153906569C>GCA415110918AVPR2,L1CAMc.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.97+2501G>C
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.154+2501G>C
n.1004C>G
n.910C>G
Xg.153906569C>TCA415110912AVPR2,L1CAMc.957C>T (p.Cys319=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.97+2501G>A
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.154+2501G>A
n.1004C>T
n.910C>T
Xg.153906570A>CCA415110922AVPR2,L1CAMc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.97+2500T>G
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.870A>C (p.Ala290=)
n.154+2500T>G
n.1005A>C
n.911A>C
Xg.153906570A>GCA415110936AVPR2,L1CAMc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.97+2500T>C
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.870A>G (p.Ala290=)
n.154+2500T>C
n.1005A>G
n.911A>G
Xg.153906570A>TCA415110925AVPR2,L1CAMc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.97+2500T>A
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.870A>T (p.Ala290=)
n.154+2500T>A
n.1005A>T
n.911A>T
Xg.153906571C>ACA415110938AVPR2,L1CAMc.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.97+2499G>T
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.154+2499G>T
n.1006C>A
n.912C>A
 gnomAD v4
Xg.153906571C>GCA415110946AVPR2,L1CAMc.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.97+2499G>C
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.154+2499G>C
n.1006C>G
n.912C>G
 gnomAD v4
Xg.153906571C>TCA415110942AVPR2,L1CAMc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.97+2499G>A
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.154+2499G>A
n.1006C>T
n.912C>T
Xg.153906572C>ACA415110950AVPR2,L1CAMc.960C>A (p.Thr320=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.97+2498G>T
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.154+2498G>T
n.1007C>A
n.913C>A
 gnomAD v4
Xg.153906572C=CA2466520832AVPR2,L1CAMc.960C= (p.Thr320=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.97+2498G=
c.*136C= (n.*136C=)
c.872C= (p.Pro291=)
n.154+2498G=
n.1007C=
n.913C=
Xg.153906572C>GCA415110952AVPR2,L1CAMc.960C>G (p.Thr320=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.97+2498G>C
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.154+2498G>C
n.1007C>G
n.913C>G
Xg.153906572C>TCA415110951AVPR2,L1CAMc.960C>T (p.Thr320=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.97+2498G>A
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.154+2498G>A
n.1007C>T
n.913C>T
 dbSNP
Xg.153906573A>CCA415110959AVPR2,L1CAMc.961A>C (p.Asn321His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.97+2497T>G
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.154+2497T>G
n.1008A>C
n.914A>C
Xg.153906573A>GCA415110960AVPR2,L1CAMc.961A>G (p.Asn321Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.97+2497T>C
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.154+2497T>C
n.1008A>G
n.914A>G
 COSMIC
Xg.153906573A>TCA415110963AVPR2,L1CAMc.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.97+2497T>A
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.154+2497T>A
n.1008A>T
n.914A>T
Xg.153906574A>CCA415110965AVPR2,L1CAMc.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.97+2496T>G
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.154+2496T>G
n.1009A>C
n.915A>C
Xg.153906574A>GCA415110967AVPR2,L1CAMc.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.97+2496T>C
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.154+2496T>C
n.1009A>G
n.915A>G
Xg.153906574A>TCA415110976AVPR2,L1CAMc.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.97+2496T>A
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.154+2496T>A
n.1009A>T
n.915A>T
Xg.153906574_153906575delinsACCA2466520833AVPR2,L1CAMc.962_963delinsAC (p.Asn321=)
c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC)
c.97+2495_97+2496delinsGT
c.*138_*139delinsAC (n.*138_*139delinsAC)
c.874_875delinsAC (p.Thr292=)
n.154+2495_154+2496delinsGT
n.1009_1010delinsAC
n.915_916delinsAC
Xg.153906575C>ACA260175AVPR2,L1CAMc.963C>A (p.Asn321Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.97+2495G>T
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.154+2495G>T
n.1010C>A
n.916C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906575C=CA2466520834AVPR2,L1CAMc.963C= (p.Asn321=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.97+2495G=
c.*139C= (n.*139C=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.154+2495G=
n.1010C=
n.916C=
Xg.153906575C>GCA415110979AVPR2,L1CAMc.963C>G (p.Asn321Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.97+2495G>C
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.154+2495G>C
n.1010C>G
n.916C>G
Xg.153906575C>TCA415110980AVPR2,L1CAMc.963C>T (p.Asn321=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.97+2495G>A
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.154+2495G>A
n.1010C>T
n.916C>T
Xg.153906578delCA10590100AVPR2,L1CAMc.966del (p.Trp323GlyfsTer?)
c.*332del (n.*332del)
c.97+2495del
c.*142del (n.*142del)
c.878del (p.Pro293LeufsTer?)
n.154+2495del
n.1013del
n.919del
 ClinVar dbSNP
Xg.153906576C>ACA415110990AVPR2,L1CAMc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.97+2494G>T
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
n.154+2494G>T
n.1011C>A
n.917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906576C>GCA415110985AVPR2,L1CAMc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.97+2494G>C
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
n.154+2494G>C
n.1011C>G
n.917C>G
Xg.153906576C>TCA415110984AVPR2,L1CAMc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.97+2494G>A
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
n.154+2494G>A
n.1011C>T
n.917C>T
Xg.153906577C>ACA415110991AVPR2,L1CAMc.965C>A (p.Pro322His)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.97+2493G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.154+2493G>T
n.1012C>A
n.918C>A
Xg.153906577C>GCA415110992AVPR2,L1CAMc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.97+2493G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.154+2493G>C
n.1012C>G
n.918C>G
Xg.153906577C>TCA415110993AVPR2,L1CAMc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.97+2493G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.154+2493G>A
n.1012C>T
n.918C>T
 ClinVar
Xg.153906578C>ACA415110994AVPR2,L1CAMc.966C>A (p.Pro322=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.97+2492G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.154+2492G>T
n.1013C>A
n.919C>A
Xg.153906578C=CA2466520835AVPR2,L1CAMc.966C= (p.Pro322=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.97+2492G=
c.*142C= (n.*142C=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.154+2492G=
n.1013C=
n.919C=
Xg.153906578C>GCA415110997AVPR2,L1CAMc.966C>G (p.Pro322=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.97+2492G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.154+2492G>C
n.1013C>G
n.919C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906578C>TCA415110998AVPR2,L1CAMc.966C>T (p.Pro322=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.97+2492G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.154+2492G>A
n.1013C>T
n.919C>T
 ClinVar
Xg.153906579T>ACA415111002AVPR2,L1CAMc.967T>A (p.Trp323Arg)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.97+2491A>T
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.154+2491A>T
n.1014T>A
n.920T>A
Xg.153906579T>CCA415111005AVPR2,L1CAMc.967T>C (p.Trp323Arg)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.97+2491A>G
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.154+2491A>G
n.1014T>C
n.920T>C
 gnomAD v4
Xg.153906579T>GCA415111008AVPR2,L1CAMc.967T>G (p.Trp323Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.97+2491A>C
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.154+2491A>C
n.1014T>G
n.920T>G
Xg.153906580G>ACA10555115AVPR2,L1CAMc.968G>A (p.Trp323Ter)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.97+2490C>T
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.154+2490C>T
n.1015G>A
n.921G>A
 dbSNP ExAC
Xg.153906580G>CCA415111012AVPR2,L1CAMc.968G>C (p.Trp323Ser)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.97+2490C>G
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.154+2490C>G
n.1015G>C
n.921G>C
Xg.153906580G=CA2466520836AVPR2,L1CAMc.968G= (p.Trp323=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.97+2490C=
c.*144G= (n.*144G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.154+2490C=
n.1015G=
n.921G=
Xg.153906580G>TCA415111011AVPR2,L1CAMc.968G>T (p.Trp323Leu)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.97+2490C>A
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.154+2490C>A
n.1015G>T
n.921G>T
Xg.153906581delCA2695236973AVPR2,L1CAMc.969del (p.Trp323Ter)
c.*335del (n.*335del)
c.97+2490del
c.*145del (n.*145del)
c.881del (p.Gly294AspfsTer?)
n.154+2490del
n.1016del
n.922del
Xg.153906580_153906582dupCA2695236972AVPR2,L1CAMc.968_970dup (p.Trp323_Ile324insArg)
c.*334_*336dup (n.*334_*336dup)
c.97+2488_97+2490dup
c.*144_*146dup (n.*144_*146dup)
c.880_882dup (p.Gly294_Ser295insGly)
n.154+2488_154+2490dup
n.1015_1017dup
n.921_923dup
Xg.153906581G>ACA415111016AVPR2,L1CAMc.969G>A (p.Trp323Ter)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.97+2489C>T
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.154+2489C>T
n.1016G>A
n.922G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906581G>CCA415111020AVPR2,L1CAMc.969G>C (p.Trp323Cys)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.97+2489C>G
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.154+2489C>G
n.1016G>C
n.922G>C
Xg.153906581G>TCA415111023AVPR2,L1CAMc.969G>T (p.Trp323Cys)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.97+2489C>A
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.154+2489C>A
n.1016G>T
n.922G>T
Xg.153906582A>CCA415111025AVPR2,L1CAMc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.97+2488T>G
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
n.154+2488T>G
n.1017A>C
n.923A>C
Xg.153906582A>GCA415111029AVPR2,L1CAMc.970A>G (p.Ile324Val)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.97+2488T>C
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
n.154+2488T>C
n.1017A>G
n.923A>G
Xg.153906582A>TCA415111030AVPR2,L1CAMc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.97+2488T>A
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
n.154+2488T>A
n.1017A>T
n.923A>T
Xg.153906583T>ACA415111034AVPR2,L1CAMc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.97+2487A>T
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.154+2487A>T
n.1018T>A
n.924T>A
Xg.153906583T>CCA415111036AVPR2,L1CAMc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.97+2487A>G
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.154+2487A>G
n.1018T>C
n.924T>C
Xg.153906583T>GCA415111038AVPR2,L1CAMc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.97+2487A>C
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.154+2487A>C
n.1018T>G
n.924T>G
Xg.153906584C>ACA415111041AVPR2,L1CAMc.972C>A (p.Ile324=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.97+2486G>T
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.154+2486G>T
n.1019C>A
n.925C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906584C=CA2466520837AVPR2,L1CAMc.972C= (p.Ile324=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.97+2486G=
c.*148C= (n.*148C=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.154+2486G=
n.1019C=
n.925C=
Xg.153906584C>GCA10555116AVPR2,L1CAMc.972C>G (p.Ile324Met)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.97+2486G>C
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.154+2486G>C
n.1019C>G
n.925C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906584C>TCA415111046AVPR2,L1CAMc.972C>T (p.Ile324=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.97+2486G>A
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.154+2486G>A
n.1019C>T
n.925C>T

Number of alleles fetched