| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906457C>A | CA2695073626 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>A (n.910+41C>A) c.*276+41C>A (n.*276+41C>A) c.97+2613G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.154+2613G>T n.957+41C>A n.863+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>T | CA2695073627 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>T (n.910+41C>T) c.*276+41C>T (n.*276+41C>T) c.97+2613G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.154+2613G>A n.957+41C>T n.863+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906460G>T | CA2695073628 | AVPR2,L1CAM | c.910+44G>T (n.910+44G>T) c.*276+44G>T (n.*276+44G>T) c.97+2610C>A c.*24G>T (n.*24G>T) c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.154+2610C>A n.957+44G>T n.863+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906461G>T | CA2695073629 | AVPR2,L1CAM | c.910+45G>T (n.910+45G>T) c.*276+45G>T (n.*276+45G>T) c.97+2609C>A c.*25G>T (n.*25G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.154+2609C>A n.957+45G>T n.863+45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>A | CA2695073630 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>A (n.910+46C>A) c.*276+46C>A (n.*276+46C>A) c.97+2608G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.823-61C>A (n.823-61C>A) n.154+2608G>T n.957+46C>A n.863+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>T | CA2695073631 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>T (n.910+46C>T) c.*276+46C>T (n.*276+46C>T) c.97+2608G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.823-61C>T (n.823-61C>T) n.154+2608G>A n.957+46C>T n.863+46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906463C= | CA2466520802 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C= (n.910+47C=) c.*276+47C= (n.*276+47C=) c.97+2607G= c.*27C= (n.*27C=) c.823-60C= (n.823-60C=) n.154+2607G= n.957+47C= n.863+47C= | |
| X | g.153906463C>T | CA337264048 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C>T (n.910+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.97+2607G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.823-60C>T (n.823-60C>T) n.154+2607G>A n.957+47C>T n.863+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G>A | CA10555099 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>A (n.910+48G>A) c.*276+48G>A (n.*276+48G>A) c.97+2606C>T c.*28G>A (n.*28G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.154+2606C>T n.957+48G>A n.863+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G= | CA2466520803 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G= (n.910+48G=) c.*276+48G= (n.*276+48G=) c.97+2606C= c.*28G= (n.*28G=) c.823-59G= (n.823-59G=) n.154+2606C= n.957+48G= n.863+48G= | |
| X | g.153906464G>T | CA2695073632 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>T (n.910+48G>T) c.*276+48G>T (n.*276+48G>T) c.97+2606C>A c.*28G>T (n.*28G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.154+2606C>A n.957+48G>T n.863+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906465C>A | CA2695073633 | AVPR2,L1CAM | c.910+49C>A (n.910+49C>A) c.*276+49C>A (n.*276+49C>A) c.97+2605G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.823-58C>A (n.823-58C>A) n.154+2605G>T n.957+49C>A n.863+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906466A>G | CA2824265809 | AVPR2,L1CAM | c.910+50A>G (n.910+50A>G) c.*276+50A>G (n.*276+50A>G) c.97+2604T>C c.*30A>G (n.*30A>G) c.823-57A>G (n.823-57A>G) n.154+2604T>C n.957+50A>G n.863+50A>G | |
| X | g.153906469C>A | CA10555100 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>A (n.911-54C>A) c.*277-54C>A (n.*277-54C>A) c.97+2601G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.154+2601G>T n.958-54C>A n.864-54C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906469C= | CA2466520804 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C= (n.911-54C=) c.*277-54C= (n.*277-54C=) c.97+2601G= c.*33C= (n.*33C=) c.823-54C= (n.823-54C=) n.154+2601G= n.958-54C= n.864-54C= | |
| X | g.153906469C>T | CA2695073634 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>T (n.911-54C>T) c.*277-54C>T (n.*277-54C>T) c.97+2601G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) n.154+2601G>A n.958-54C>T n.864-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906472del | CA2579733572 | AVPR2,L1CAM | c.911-51del (n.911-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.97+2601del c.*36del (n.*36del) c.823-51del (n.823-51del) n.154+2601del n.958-51del n.864-51del | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906472del | CA2579733571 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-51del (n.911-52_911-51del) c.*277-52_*277-51del (n.*277-52_*277-51del) c.97+2600_97+2601del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.823-52_823-51del (n.823-52_823-51del) n.154+2600_154+2601del n.958-52_958-51del n.864-52_864-51del | |
| X | g.153906470C>A | CA2695073635 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>A (n.911-53C>A) c.*277-53C>A (n.*277-53C>A) c.97+2600G>T c.*34C>A (n.*34C>A) c.823-53C>A (n.823-53C>A) n.154+2600G>T n.958-53C>A n.864-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906470C= | CA2466520805 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C= (n.911-53C=) c.*277-53C= (n.*277-53C=) c.97+2600G= c.*34C= (n.*34C=) c.823-53C= (n.823-53C=) n.154+2600G= n.958-53C= n.864-53C= | |
| X | g.153906470C>T | CA10555101 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>T (n.911-53C>T) c.*277-53C>T (n.*277-53C>T) c.97+2600G>A c.*34C>T (n.*34C>T) c.823-53C>T (n.823-53C>T) n.154+2600G>A n.958-53C>T n.864-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906471C>T | CA2695073636 | AVPR2,L1CAM | c.911-52C>T (n.911-52C>T) c.*277-52C>T (n.*277-52C>T) c.97+2599G>A c.*35C>T (n.*35C>T) c.823-52C>T (n.823-52C>T) n.154+2599G>A n.958-52C>T n.864-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906473delinsCCT | CA2466520806 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-50delinsCCT (n.911-52_911-50delinsCCT) c.*277-52_*277-50delinsCCT (n.*277-52_*277-50delinsCCT) c.97+2597_97+2599delinsAGG c.*35_*37delinsCCT (n.*35_*37delinsCCT) c.823-52_823-50delinsCCT (n.823-52_823-50delinsCCT) n.154+2597_154+2599delinsAGG n.958-52_958-50delinsCCT n.864-52_864-50delinsCCT | |
| X | g.153906472_153906473del | CA10555102 | AVPR2,L1CAM | c.911-51_911-50del (n.911-51_911-50del) c.*277-51_*277-50del (n.*277-51_*277-50del) c.97+2597_97+2598del c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.823-51_823-50del (n.823-51_823-50del) n.154+2597_154+2598del n.958-51_958-50del n.864-51_864-50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906473T>C | CA2695073637 | AVPR2,L1CAM | c.911-50T>C (n.911-50T>C) c.*277-50T>C (n.*277-50T>C) c.97+2597A>G c.*37T>C (n.*37T>C) c.823-50T>C (n.823-50T>C) n.154+2597A>G n.958-50T>C n.864-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906476G>T | CA2695073638 | AVPR2,L1CAM | c.911-47G>T (n.911-47G>T) c.*277-47G>T (n.*277-47G>T) c.97+2594C>A c.*40G>T (n.*40G>T) c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.154+2594C>A n.958-47G>T n.864-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>A | CA2695073639 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>A (n.911-46C>A) c.*277-46C>A (n.*277-46C>A) c.97+2593G>T c.*41C>A (n.*41C>A) c.823-46C>A (n.823-46C>A) n.154+2593G>T n.958-46C>A n.864-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>T | CA2695073640 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>T (n.911-46C>T) c.*277-46C>T (n.*277-46C>T) c.97+2593G>A c.*41C>T (n.*41C>T) c.823-46C>T (n.823-46C>T) n.154+2593G>A n.958-46C>T n.864-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906478C= | CA2466520807 | AVPR2,L1CAM | c.911-45C= (n.911-45C=) c.*277-45C= (n.*277-45C=) c.97+2592G= c.*42C= (n.*42C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.154+2592G= n.958-45C= n.864-45C= | |
| X | g.153906479C>A | CA2695073641 | AVPR2,L1CAM | c.911-44C>A (n.911-44C>A) c.*277-44C>A (n.*277-44C>A) c.97+2591G>T c.*43C>A (n.*43C>A) c.823-44C>A (n.823-44C>A) n.154+2591G>T n.958-44C>A n.864-44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482_153906484dup | CA645289102 | AVPR2,L1CAM | c.911-41_911-39dup (n.911-41_911-39dup) c.*277-41_*277-39dup (n.*277-41_*277-39dup) c.97+2589_97+2591dup c.*46_*48dup (n.*46_*48dup) c.823-41_823-39dup (n.823-41_823-39dup) n.154+2589_154+2591dup n.958-41_958-39dup n.864-41_864-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906480C>A | CA2695073642 | AVPR2,L1CAM | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.*277-43C>A (n.*277-43C>A) c.97+2590G>T c.*44C>A (n.*44C>A) c.823-43C>A (n.823-43C>A) n.154+2590G>T n.958-43C>A n.864-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C>A | CA2695073643 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>A (n.911-41C>A) c.*277-41C>A (n.*277-41C>A) c.97+2588G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.823-41C>A (n.823-41C>A) n.154+2588G>T n.958-41C>A n.864-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C= | CA2466520808 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C= (n.911-41C=) c.*277-41C= (n.*277-41C=) c.97+2588G= c.*46C= (n.*46C=) c.823-41C= (n.823-41C=) n.154+2588G= n.958-41C= n.864-41C= | |
| X | g.153906482C>T | CA2466520809 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>T (n.911-41C>T) c.*277-41C>T (n.*277-41C>T) c.97+2588G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.823-41C>T (n.823-41C>T) n.154+2588G>A n.958-41C>T n.864-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906483C>A | CA2695073644 | AVPR2,L1CAM | c.911-40C>A (n.911-40C>A) c.*277-40C>A (n.*277-40C>A) c.97+2587G>T c.*47C>A (n.*47C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) n.154+2587G>T n.958-40C>A n.864-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906485G>A | CA2695073645 | AVPR2,L1CAM | c.911-38G>A (n.911-38G>A) c.*277-38G>A (n.*277-38G>A) c.97+2585C>T c.*49G>A (n.*49G>A) c.823-38G>A (n.823-38G>A) n.154+2585C>T n.958-38G>A n.864-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>A | CA2695073646 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>A (n.911-37C>A) c.*277-37C>A (n.*277-37C>A) c.97+2584G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.154+2584G>T n.958-37C>A n.864-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>T | CA2695073647 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>T (n.911-37C>T) c.*277-37C>T (n.*277-37C>T) c.97+2584G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.823-37C>T (n.823-37C>T) n.154+2584G>A n.958-37C>T n.864-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906487C>G | CA2579733573 | AVPR2,L1CAM | c.911-36C>G (n.911-36C>G) c.*277-36C>G (n.*277-36C>G) c.97+2583G>C c.*51C>G (n.*51C>G) c.823-36C>G (n.823-36C>G) n.154+2583G>C n.958-36C>G n.864-36C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906489T>C | CA2502707580 | AVPR2,L1CAM | c.911-34T>C (n.911-34T>C) c.*277-34T>C (n.*277-34T>C) c.97+2581A>G c.*53T>C (n.*53T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.154+2581A>G n.958-34T>C n.864-34T>C | |
| X | g.153906493G>T | CA2695073648 | AVPR2,L1CAM | c.911-30G>T (n.911-30G>T) c.*277-30G>T (n.*277-30G>T) c.97+2577C>A c.*57G>T (n.*57G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.154+2577C>A n.958-30G>T n.864-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906498C>A | CA2695073649 | AVPR2,L1CAM | c.911-25C>A (n.911-25C>A) c.*277-25C>A (n.*277-25C>A) c.97+2572G>T c.*62C>A (n.*62C>A) c.823-25C>A (n.823-25C>A) n.154+2572G>T n.958-25C>A n.864-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906499A= | CA2466520810 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A= (n.911-24A=) c.*277-24A= (n.*277-24A=) c.97+2571T= c.*63A= (n.*63A=) c.823-24A= (n.823-24A=) n.154+2571T= n.958-24A= n.864-24A= | |
| X | g.153906499A>T | CA645289103 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A>T (n.911-24A>T) c.*277-24A>T (n.*277-24A>T) c.97+2571T>A c.*63A>T (n.*63A>T) c.823-24A>T (n.823-24A>T) n.154+2571T>A n.958-24A>T n.864-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906500A= | CA2466520811 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A= (n.911-23A=) c.*277-23A= (n.*277-23A=) c.97+2570T= c.*64A= (n.*64A=) c.823-23A= (n.823-23A=) n.154+2570T= n.958-23A= n.864-23A= | |
| X | g.153906500A>G | CA10555103 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A>G (n.911-23A>G) c.*277-23A>G (n.*277-23A>G) c.97+2570T>C c.*64A>G (n.*64A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) n.154+2570T>C n.958-23A>G n.864-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C= | CA2466520812 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C= (n.911-22C=) c.*277-22C= (n.*277-22C=) c.97+2569G= c.*65C= (n.*65C=) c.823-22C= (n.823-22C=) n.154+2569G= n.958-22C= n.864-22C= | |
| X | g.153906501C>G | CA645289104 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>G (n.911-22C>G) c.*277-22C>G (n.*277-22C>G) c.97+2569G>C c.*65C>G (n.*65C>G) c.823-22C>G (n.823-22C>G) n.154+2569G>C n.958-22C>G n.864-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C>T | CA2695073650 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>T (n.911-22C>T) c.*277-22C>T (n.*277-22C>T) c.97+2569G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.154+2569G>A n.958-22C>T n.864-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>A | CA2695073652 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>A (n.911-21C>A) c.*277-21C>A (n.*277-21C>A) c.97+2568G>T c.*66C>A (n.*66C>A) c.823-21C>A (n.823-21C>A) n.154+2568G>T n.958-21C>A n.864-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C= | CA2466520813 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C= (n.911-21C=) c.*277-21C= (n.*277-21C=) c.97+2568G= c.*66C= (n.*66C=) c.823-21C= (n.823-21C=) n.154+2568G= n.958-21C= n.864-21C= | |
| X | g.153906502C>G | CA2695073651 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>G (n.911-21C>G) c.*277-21C>G (n.*277-21C>G) c.97+2568G>C c.*66C>G (n.*66C>G) c.823-21C>G (n.823-21C>G) n.154+2568G>C n.958-21C>G n.864-21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>T | CA10555104 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>T (n.911-21C>T) c.*277-21C>T (n.*277-21C>T) c.97+2568G>A c.*66C>T (n.*66C>T) c.823-21C>T (n.823-21C>T) n.154+2568G>A n.958-21C>T n.864-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510_153906512del | CA2697544885 | AVPR2,L1CAM | c.911-13_911-11del (n.911-13_911-11del) c.*277-13_*277-11del (n.*277-13_*277-11del) c.97+2561_97+2563del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.823-13_823-11del (n.823-13_823-11del) n.154+2561_154+2563del n.958-13_958-11del n.864-13_864-11del | ClinVar |
| X | g.153906508C>A | CA2695073653 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>A (n.911-15C>A) c.*277-15C>A (n.*277-15C>A) c.97+2562G>T c.*72C>A (n.*72C>A) c.823-15C>A (n.823-15C>A) n.154+2562G>T n.958-15C>A n.864-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906508C= | CA2466520814 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C= (n.911-15C=) c.*277-15C= (n.*277-15C=) c.97+2562G= c.*72C= (n.*72C=) c.823-15C= (n.823-15C=) n.154+2562G= n.958-15C= n.864-15C= | |
| X | g.153906508C>T | CA10555105 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>T (n.911-15C>T) c.*277-15C>T (n.*277-15C>T) c.97+2562G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.823-15C>T (n.823-15C>T) n.154+2562G>A n.958-15C>T n.864-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906509C>A | CA2695073654 | AVPR2,L1CAM | c.911-14C>A (n.911-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) c.97+2561G>T c.*73C>A (n.*73C>A) c.823-14C>A (n.823-14C>A) n.154+2561G>T n.958-14C>A n.864-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510del | CA2695073655 | AVPR2,L1CAM | c.911-13del (n.911-13del) c.*277-13del (n.*277-13del) c.97+2560del c.*74del (n.*74del) c.823-13del (n.823-13del) n.154+2560del n.958-13del n.864-13del | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>A | CA2695073656 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>A (n.911-13T>A) c.*277-13T>A (n.*277-13T>A) c.97+2560A>T c.*74T>A (n.*74T>A) c.823-13T>A (n.823-13T>A) n.154+2560A>T n.958-13T>A n.864-13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>C | CA10555106 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>C (n.911-13T>C) c.*277-13T>C (n.*277-13T>C) c.97+2560A>G c.*74T>C (n.*74T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.154+2560A>G n.958-13T>C n.864-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510T= | CA2466520815 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T= (n.911-13T=) c.*277-13T= (n.*277-13T=) c.97+2560A= c.*74T= (n.*74T=) c.823-13T= (n.823-13T=) n.154+2560A= n.958-13T= n.864-13T= | |
| X | g.153906511C>A | CA2695073658 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>A (n.911-12C>A) c.*277-12C>A (n.*277-12C>A) c.97+2559G>T c.*75C>A (n.*75C>A) c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.154+2559G>T n.958-12C>A n.864-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906511C>T | CA2695073659 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>T (n.911-12C>T) c.*277-12C>T (n.*277-12C>T) c.97+2559G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.154+2559G>A n.958-12C>T n.864-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906512del | CA2695073657 | AVPR2,L1CAM | c.911-11del (n.911-11del) c.*277-11del (n.*277-11del) c.97+2559del c.*76del (n.*76del) c.823-11del (n.823-11del) n.154+2559del n.958-11del n.864-11del | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>A | CA2695073660 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>A (n.911-11C>A) c.*277-11C>A (n.*277-11C>A) c.97+2558G>T c.*76C>A (n.*76C>A) c.823-11C>A (n.823-11C>A) n.154+2558G>T n.958-11C>A n.864-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>T | CA2695073661 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>T (n.911-11C>T) c.*277-11C>T (n.*277-11C>T) c.97+2558G>A c.*76C>T (n.*76C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) n.154+2558G>A n.958-11C>T n.864-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906514C>A | CA10555107 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>A (n.911-9C>A) c.*277-9C>A (n.*277-9C>A) c.97+2556G>T c.*78C>A (n.*78C>A) c.823-9C>A (n.823-9C>A) n.154+2556G>T n.958-9C>A n.864-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906514C= | CA2466520816 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C= (n.911-9C=) c.*277-9C= (n.*277-9C=) c.97+2556G= c.*78C= (n.*78C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.154+2556G= n.958-9C= n.864-9C= | |
| X | g.153906514C>T | CA10555108 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>T (n.911-9C>T) c.*277-9C>T (n.*277-9C>T) c.97+2556G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.154+2556G>A n.958-9C>T n.864-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906515C>A | CA2579733574 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>A (n.911-8C>A) c.*277-8C>A (n.*277-8C>A) c.97+2555G>T c.*79C>A (n.*79C>A) c.823-8C>A (n.823-8C>A) n.154+2555G>T n.958-8C>A n.864-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906515C= | CA2466520817 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C= (n.911-8C=) c.*277-8C= (n.*277-8C=) c.97+2555G= c.*79C= (n.*79C=) c.823-8C= (n.823-8C=) n.154+2555G= n.958-8C= n.864-8C= | |
| X | g.153906515C>T | CA337264082 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>T (n.911-8C>T) c.*277-8C>T (n.*277-8C>T) c.97+2555G>A c.*79C>T (n.*79C>T) c.823-8C>T (n.823-8C>T) n.154+2555G>A n.958-8C>T n.864-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906516T>C | CA2695073662 | AVPR2,L1CAM | c.911-7T>C (n.911-7T>C) c.*277-7T>C (n.*277-7T>C) c.97+2554A>G c.*80T>C (n.*80T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.154+2554A>G n.958-7T>C n.864-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906517C>T | CA2579733575 | AVPR2,L1CAM | c.911-6C>T (n.911-6C>T) c.*277-6C>T (n.*277-6C>T) c.97+2553G>A c.*81C>T (n.*81C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) n.154+2553G>A n.958-6C>T n.864-6C>T | |
| X | g.153906518del | CA2695073663 | AVPR2,L1CAM | c.911-5del (n.911-5del) c.*277-5del (n.*277-5del) c.97+2553del c.*82del (n.*82del) c.823-5del (n.823-5del) n.154+2553del n.958-5del n.864-5del | gnomAD v4 |
| X | g.153906518C>A | CA2695073664 | AVPR2,L1CAM | c.911-5C>A (n.911-5C>A) c.*277-5C>A (n.*277-5C>A) c.97+2552G>T c.*82C>A (n.*82C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.154+2552G>T n.958-5C>A n.864-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906519A>C | CA2695073665 | AVPR2,L1CAM | c.911-4A>C (n.911-4A>C) c.*277-4A>C (n.*277-4A>C) c.97+2551T>G c.*83A>C (n.*83A>C) c.823-4A>C (n.823-4A>C) n.154+2551T>G n.958-4A>C n.864-4A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906520C>A | CA2695073666 | AVPR2,L1CAM | c.911-3C>A (n.911-3C>A) c.*277-3C>A (n.*277-3C>A) c.97+2550G>T c.*84C>A (n.*84C>A) c.823-3C>A (n.823-3C>A) n.154+2550G>T n.958-3C>A n.864-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906520C>T | CA2695073667 | AVPR2,L1CAM | c.911-3C>T (n.911-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) c.97+2550G>A c.*84C>T (n.*84C>T) c.823-3C>T (n.823-3C>T) n.154+2550G>A n.958-3C>T n.864-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906521A= | CA2466520818 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A= (n.911-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) c.97+2549T= c.*85A= (n.*85A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.154+2549T= n.958-2A= n.864-2A= | |
| X | g.153906521A>C | CA415110445 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>C (n.911-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.97+2549T>G c.*85A>C (n.*85A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.154+2549T>G n.958-2A>C n.864-2A>C | |
| X | g.153906521A>G | CA415110446 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>G (n.911-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.97+2549T>C c.*85A>G (n.*85A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.154+2549T>C n.958-2A>G n.864-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906521A>T | CA415110448 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>T (n.911-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.97+2549T>A c.*85A>T (n.*85A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.154+2549T>A n.958-2A>T n.864-2A>T | |
| X | g.153906522G>A | CA415110455 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>A (n.911-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.97+2548C>T c.*86G>A (n.*86G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.154+2548C>T n.958-1G>A n.864-1G>A | ClinVar |
| X | g.153906522G>C | CA415110461 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>C (n.911-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.97+2548C>G c.*86G>C (n.*86G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.154+2548C>G n.958-1G>C n.864-1G>C | |
| X | g.153906522G>T | CA415110462 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>T (n.911-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.97+2548C>A c.*86G>T (n.*86G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.154+2548C>A n.958-1G>T n.864-1G>T | |
| X | g.153906525del | CA2695073668 | AVPR2,L1CAM | c.913del c.*279del c.97+2548del c.*89del (n.*89del) c.825del n.154+2548del n.960del n.866del | gnomAD v4 |
| X | g.153906523G>A | CA415110466 | AVPR2,L1CAM | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.97+2547C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.154+2547C>T n.958G>A n.864G>A | |
| X | g.153906523G>C | CA415110465 | AVPR2,L1CAM | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.97+2547C>G c.*87G>C (n.*87G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.154+2547C>G n.958G>C n.864G>C | |
| X | g.153906523G>T | CA415110464 | AVPR2,L1CAM | c.911G>T (p.Gly304Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.97+2547C>A c.*87G>T (n.*87G>T) c.823G>T (p.Gly275Trp) n.154+2547C>A n.958G>T n.864G>T | |
| X | g.153906524G>A | CA415110469 | AVPR2,L1CAM | c.912G>A (p.Gly304=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.97+2546C>T c.*88G>A (n.*88G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.154+2546C>T n.959G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906524G>C | CA415110471 | AVPR2,L1CAM | c.912G>C (p.Gly304=) c.*278G>C (n.*278G>C) c.97+2546C>G c.*88G>C (n.*88G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.154+2546C>G n.959G>C n.865G>C | ClinVar |
| X | g.153906524G= | CA2466520819 | AVPR2,L1CAM | c.912G= (p.Gly304=) c.*278G= (n.*278G=) c.97+2546C= c.*88G= (n.*88G=) c.824G= (p.Gly275=) n.154+2546C= n.959G= n.865G= | |
| X | g.153906524G>T | CA415110473 | AVPR2,L1CAM | c.912G>T (p.Gly304=) c.*278G>T (n.*278G>T) c.97+2546C>A c.*88G>T (n.*88G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.154+2546C>A n.959G>T n.865G>T | |
| X | g.153906525G>A | CA10555109 | AVPR2,L1CAM | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.97+2545C>T c.*89G>A (n.*89G>A) c.825G>A (p.Gly275=) n.154+2545C>T n.960G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906525G>C | CA415110478 | AVPR2,L1CAM | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.97+2545C>G c.*89G>C (n.*89G>C) c.825G>C (p.Gly275=) n.154+2545C>G n.960G>C n.866G>C | |
| X | g.153906525G= | CA2466520820 | AVPR2,L1CAM | c.913G= (p.Ala305=) c.*279G= (n.*279G=) c.97+2545C= c.*89G= (n.*89G=) c.825G= (p.Gly275=) n.154+2545C= n.960G= n.866G= | |
| X | g.153906525G>T | CA415110481 | AVPR2,L1CAM | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.97+2545C>A c.*89G>T (n.*89G>T) c.825G>T (p.Gly275=) n.154+2545C>A n.960G>T n.866G>T | |
| X | g.153906526C>A | CA415110485 | AVPR2,L1CAM | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.97+2544G>T c.*90C>A (n.*90C>A) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.154+2544G>T n.961C>A n.867C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906526C= | CA2466520821 | AVPR2,L1CAM | c.914C= (p.Ala305=) c.*280C= (n.*280C=) c.97+2544G= c.*90C= (n.*90C=) c.826C= (p.Arg276=) n.154+2544G= n.961C= n.867C= | |
| X | g.153906526C>G | CA415110487 | AVPR2,L1CAM | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.97+2544G>C c.*90C>G (n.*90C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.154+2544G>C n.961C>G n.867C>G | |
| X | g.153906526C>T | CA10555110 | AVPR2,L1CAM | c.914C>T (p.Ala305Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.97+2544G>A c.*90C>T (n.*90C>T) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.154+2544G>A n.961C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906526dup | CA2695236967 | AVPR2,L1CAM | c.914dup (p.Pro306AlafsTer?) c.*280dup (n.*280dup) c.97+2544dup c.*90dup (n.*90dup) c.826dup (p.Arg276ProfsTer?) n.154+2544dup n.961dup n.867dup | |
| X | g.153906527G>A | CA10555111 | AVPR2,L1CAM | c.915G>A (p.Ala305=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.97+2543C>T c.*91G>A (n.*91G>A) c.827G>A (p.Arg276His) n.154+2543C>T n.962G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906527G>C | CA415110496 | AVPR2,L1CAM | c.915G>C (p.Ala305=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.97+2543C>G c.*91G>C (n.*91G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.154+2543C>G n.962G>C n.868G>C | |
| X | g.153906527G= | CA2466520822 | AVPR2,L1CAM | c.915G= (p.Ala305=) c.*281G= (n.*281G=) c.97+2543C= c.*91G= (n.*91G=) c.827G= (p.Arg276=) n.154+2543C= n.962G= n.868G= | |
| X | g.153906527G>T | CA415110497 | AVPR2,L1CAM | c.915G>T (p.Ala305=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.97+2543C>A c.*91G>T (n.*91G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.154+2543C>A n.962G>T n.868G>T | |
| X | g.153906528C>A | CA415110509 | AVPR2,L1CAM | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*282C>A (n.*282C>A) c.97+2542G>T c.*92C>A (n.*92C>A) c.828C>A (p.Arg276=) n.154+2542G>T n.963C>A n.869C>A | |
| X | g.153906528C= | CA2466520823 | AVPR2,L1CAM | c.916C= (p.Pro306=) c.*282C= (n.*282C=) c.97+2542G= c.*92C= (n.*92C=) c.828C= (p.Arg276=) n.154+2542G= n.963C= n.869C= | |
| X | g.153906528C>G | CA415110504 | AVPR2,L1CAM | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*282C>G (n.*282C>G) c.97+2542G>C c.*92C>G (n.*92C>G) c.828C>G (p.Arg276=) n.154+2542G>C n.963C>G n.869C>G | |
| X | g.153906528C>T | CA10555112 | AVPR2,L1CAM | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*282C>T (n.*282C>T) c.97+2542G>A c.*92C>T (n.*92C>T) c.828C>T (p.Arg276=) n.154+2542G>A n.963C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906529C>A | CA415110515 | AVPR2,L1CAM | c.917C>A (p.Pro306His) c.*283C>A (n.*283C>A) c.97+2541G>T c.*93C>A (n.*93C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.154+2541G>T n.964C>A n.870C>A | |
| X | g.153906529C>G | CA415110513 | AVPR2,L1CAM | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.97+2541G>C c.*93C>G (n.*93C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.154+2541G>C n.964C>G n.870C>G | |
| X | g.153906529C>T | CA415110518 | AVPR2,L1CAM | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.97+2541G>A c.*93C>T (n.*93C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.154+2541G>A n.964C>T n.870C>T | |
| X | g.153906530C>A | CA415110522 | AVPR2,L1CAM | c.918C>A (p.Pro306=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.97+2540G>T c.*94C>A (n.*94C>A) c.830C>A (p.Pro277His) n.154+2540G>T n.965C>A n.871C>A | |
| X | g.153906530C= | CA2466520824 | AVPR2,L1CAM | c.918C= (p.Pro306=) c.*284C= (n.*284C=) c.97+2540G= c.*94C= (n.*94C=) c.830C= (p.Pro277=) n.154+2540G= n.965C= n.871C= | |
| X | g.153906530C>G | CA415110527 | AVPR2,L1CAM | c.918C>G (p.Pro306=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.97+2540G>C c.*94C>G (n.*94C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.154+2540G>C n.965C>G n.871C>G | dbSNP |
| X | g.153906530C>T | CA415110525 | AVPR2,L1CAM | c.918C>T (p.Pro306=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.97+2540G>A c.*94C>T (n.*94C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.154+2540G>A n.965C>T n.871C>T | |
| X | g.153906531T>A | CA415110532 | AVPR2,L1CAM | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*285T>A (n.*285T>A) c.97+2539A>T c.*95T>A (n.*95T>A) c.831T>A (p.Pro277=) n.154+2539A>T n.966T>A n.872T>A | dbSNP |
| X | g.153906531T>C | CA415110536 | AVPR2,L1CAM | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*285T>C (n.*285T>C) c.97+2539A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.831T>C (p.Pro277=) n.154+2539A>G n.966T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153906531T>G | CA415110539 | AVPR2,L1CAM | c.919T>G (p.Phe307Val) c.*285T>G (n.*285T>G) c.97+2539A>C c.*95T>G (n.*95T>G) c.831T>G (p.Pro277=) n.154+2539A>C n.966T>G n.872T>G | |
| X | g.153906531T= | CA2466520825 | AVPR2,L1CAM | c.919T= (p.Phe307=) c.*285T= (n.*285T=) c.97+2539A= c.*95T= (n.*95T=) c.831T= (p.Pro277=) n.154+2539A= n.966T= n.872T= | |
| X | g.153906532T>A | CA415110542 | AVPR2,L1CAM | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.97+2538A>T c.*96T>A (n.*96T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) n.154+2538A>T n.967T>A n.873T>A | |
| X | g.153906532T>C | CA415110545 | AVPR2,L1CAM | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) c.97+2538A>G c.*96T>C (n.*96T>C) c.832T>C (p.Leu278=) n.154+2538A>G n.967T>C n.873T>C | |
| X | g.153906532T>G | CA415110546 | AVPR2,L1CAM | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.97+2538A>C c.*96T>G (n.*96T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) n.154+2538A>C n.967T>G n.873T>G | |
| X | g.153906533T>A | CA415110548 | AVPR2,L1CAM | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*287T>A (n.*287T>A) c.97+2537A>T c.*97T>A (n.*97T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.154+2537A>T n.968T>A n.874T>A | |
| X | g.153906533T>C | CA415110549 | AVPR2,L1CAM | c.921T>C (p.Phe307=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.97+2537A>G c.*97T>C (n.*97T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.154+2537A>G n.968T>C n.874T>C | |
| X | g.153906533T>G | CA415110550 | AVPR2,L1CAM | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*287T>G (n.*287T>G) c.97+2537A>C c.*97T>G (n.*97T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.154+2537A>C n.968T>G n.874T>G | |
| X | g.153906534G>A | CA415110552 | AVPR2,L1CAM | c.922G>A (p.Val308Met) c.*288G>A (n.*288G>A) c.97+2536C>T c.*98G>A (n.*98G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.154+2536C>T n.969G>A n.875G>A | |
| X | g.153906534G>C | CA415110555 | AVPR2,L1CAM | c.922G>C (p.Val308Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) c.97+2536C>G c.*98G>C (n.*98G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.154+2536C>G n.969G>C n.875G>C | |
| X | g.153906534G>T | CA415110557 | AVPR2,L1CAM | c.922G>T (p.Val308Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.97+2536C>A c.*98G>T (n.*98G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.154+2536C>A n.969G>T n.875G>T | |
| X | g.153906535T>A | CA415110559 | AVPR2,L1CAM | c.923T>A (p.Val308Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.97+2535A>T c.*99T>A (n.*99T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.154+2535A>T n.970T>A n.876T>A | |
| X | g.153906535T>C | CA415110570 | AVPR2,L1CAM | c.923T>C (p.Val308Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) c.97+2535A>G c.*99T>C (n.*99T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.154+2535A>G n.970T>C n.876T>C | |
| X | g.153906535T>G | CA415110562 | AVPR2,L1CAM | c.923T>G (p.Val308Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.97+2535A>C c.*99T>G (n.*99T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.154+2535A>C n.970T>G n.876T>G | |
| X | g.153906536G>A | CA415110573 | AVPR2,L1CAM | c.924G>A (p.Val308=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.97+2534C>T c.*100G>A (n.*100G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.154+2534C>T n.971G>A n.877G>A | |
| X | g.153906536G>C | CA415110575 | AVPR2,L1CAM | c.924G>C (p.Val308=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.97+2534C>G c.*100G>C (n.*100G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.154+2534C>G n.971G>C n.877G>C | |
| X | g.153906536G>T | CA415110578 | AVPR2,L1CAM | c.924G>T (p.Val308=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.97+2534C>A c.*100G>T (n.*100G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.154+2534C>A n.971G>T n.877G>T | |
| X | g.153906537C>A | CA415110581 | AVPR2,L1CAM | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.97+2533G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.154+2533G>T n.972C>A n.878C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906537C= | CA2466520826 | AVPR2,L1CAM | c.925C= (p.Leu309=) c.*291C= (n.*291C=) c.97+2533G= c.*101C= (n.*101C=) c.837C= (p.Cys279=) n.154+2533G= n.972C= n.878C= | |
| X | g.153906537C>G | CA415110584 | AVPR2,L1CAM | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.97+2533G>C c.*101C>G (n.*101C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.154+2533G>C n.972C>G n.878C>G | |
| X | g.153906537C>T | CA519671204 | AVPR2,L1CAM | c.925C>T (p.Leu309=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.97+2533G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.837C>T (p.Cys279=) n.154+2533G>A n.972C>T n.878C>T | |
| X | g.153906538_153906542del | CA2532526440 | AVPR2,L1CAM | c.926_930del (p.Leu309HisfsTer?) c.*292_*296del (n.*292_*296del) c.97+2529_97+2533del c.*102_*106del (n.*102_*106del) c.838_842del (p.Tyr280MetfsTer?) n.154+2529_154+2533del n.973_977del n.879_883del | |
| X | g.153906538T>A | CA415110588 | AVPR2,L1CAM | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.97+2532A>T c.*102T>A (n.*102T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.154+2532A>T n.973T>A n.879T>A | |
| X | g.153906538T>C | CA415110589 | AVPR2,L1CAM | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.97+2532A>G c.*102T>C (n.*102T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) n.154+2532A>G n.973T>C n.879T>C | |
| X | g.153906538T>G | CA415110591 | AVPR2,L1CAM | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.97+2532A>C c.*102T>G (n.*102T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.154+2532A>C n.973T>G n.879T>G | |
| X | g.153906539A= | CA2466520827 | AVPR2,L1CAM | c.927A= (p.Leu309=) c.*293A= (n.*293A=) c.97+2531T= c.*103A= (n.*103A=) c.839A= (p.Tyr280=) n.154+2531T= n.974A= n.880A= | |
| X | g.153906539A>C | CA415110596 | AVPR2,L1CAM | c.927A>C (p.Leu309=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.97+2531T>G c.*103A>C (n.*103A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.154+2531T>G n.974A>C n.880A>C | |
| X | g.153906539A>G | CA10555113 | AVPR2,L1CAM | c.927A>G (p.Leu309=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.97+2531T>C c.*103A>G (n.*103A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.154+2531T>C n.974A>G n.880A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906539A>T | CA415110592 | AVPR2,L1CAM | c.927A>T (p.Leu309=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.97+2531T>A c.*103A>T (n.*103A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.154+2531T>A n.974A>T n.880A>T | |
| X | g.153906540C>A | CA415110598 | AVPR2,L1CAM | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.97+2530G>T c.*104C>A (n.*104C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>T n.975C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906540C= | CA2466520828 | AVPR2,L1CAM | c.928C= (p.Leu310=) c.*294C= (n.*294C=) c.97+2530G= c.*104C= (n.*104C=) c.840C= (p.Tyr280=) n.154+2530G= n.975C= n.881C= | |
| X | g.153906540C>G | CA415110600 | AVPR2,L1CAM | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.97+2530G>C c.*104C>G (n.*104C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>C n.975C>G n.881C>G | |
| X | g.153906540C>T | CA10555114 | AVPR2,L1CAM | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.97+2530G>A c.*104C>T (n.*104C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) n.154+2530G>A n.975C>T n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906541T>A | CA415110604 | AVPR2,L1CAM | c.929T>A (p.Leu310His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.97+2529A>T c.*105T>A (n.*105T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.154+2529A>T n.976T>A n.882T>A | |
| X | g.153906541T>C | CA415110606 | AVPR2,L1CAM | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.97+2529A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.154+2529A>G n.976T>C n.882T>C | |
| X | g.153906541T>G | CA415110608 | AVPR2,L1CAM | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.97+2529A>C c.*105T>G (n.*105T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.154+2529A>C n.976T>G n.882T>G | |
| X | g.153906542del | CA2695236968 | AVPR2,L1CAM | c.930del (p.Met311CysfsTer?) c.*296del (n.*296del) c.97+2528del c.*106del (n.*106del) c.842del (p.Ser281TyrfsTer?) n.154+2528del n.977del n.883del | |
| X | g.153906542C>A | CA415110612 | AVPR2,L1CAM | c.930C>A (p.Leu310=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.97+2528G>T c.*106C>A (n.*106C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.154+2528G>T n.977C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906542C>G | CA415110615 | AVPR2,L1CAM | c.930C>G (p.Leu310=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.97+2528G>C c.*106C>G (n.*106C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.154+2528G>C n.977C>G n.883C>G | |
| X | g.153906542C>T | CA415110618 | AVPR2,L1CAM | c.930C>T (p.Leu310=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.97+2528G>A c.*106C>T (n.*106C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.154+2528G>A n.977C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906543A>C | CA415110621 | AVPR2,L1CAM | c.931A>C (p.Met311Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.97+2527T>G c.*107A>C (n.*107A>C) c.843A>C (p.Ser281=) n.154+2527T>G n.978A>C n.884A>C | |
| X | g.153906543A>G | CA415110623 | AVPR2,L1CAM | c.931A>G (p.Met311Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.97+2527T>C c.*107A>G (n.*107A>G) c.843A>G (p.Ser281=) n.154+2527T>C n.978A>G n.884A>G | |
| X | g.153906543A>T | CA415110625 | AVPR2,L1CAM | c.931A>T (p.Met311Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.97+2527T>A c.*107A>T (n.*107A>T) c.843A>T (p.Ser281=) n.154+2527T>A n.978A>T n.884A>T | |
| X | g.153906543_153906545dup | CA2695236969 | AVPR2,L1CAM | c.931_933dup (p.Met311_Leu312insMet) c.*297_*299dup (n.*297_*299dup) c.97+2525_97+2527dup c.*107_*109dup (n.*107_*109dup) c.843_845dup (p.Cys282Ter) n.154+2525_154+2527dup n.978_980dup n.884_886dup | |
| X | g.153906543_153906544insGC | CA2512230177 | AVPR2,L1CAM | c.931_932insGC (p.Met311SerfsTer?) c.*297_*298insGC (n.*297_*298insGC) c.97+2526_97+2527insGC c.*107_*108insGC (n.*107_*108insGC) c.843_844insGC (p.Cys282AlafsTer?) n.154+2526_154+2527insGC n.978_979insGC n.884_885insGC | |
| X | g.153906544T>A | CA415110636 | AVPR2,L1CAM | c.932T>A (p.Met311Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) c.97+2526A>T c.*108T>A (n.*108T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.154+2526A>T n.979T>A n.885T>A | |
| X | g.153906544T>C | CA415110633 | AVPR2,L1CAM | c.932T>C (p.Met311Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.97+2526A>G c.*108T>C (n.*108T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.154+2526A>G n.979T>C n.885T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906544T>G | CA415110635 | AVPR2,L1CAM | c.932T>G (p.Met311Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.97+2526A>C c.*108T>G (n.*108T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.154+2526A>C n.979T>G n.885T>G | |
| X | g.153906545G>A | CA415110640 | AVPR2,L1CAM | c.933G>A (p.Met311Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) c.97+2525C>T c.*109G>A (n.*109G>A) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.154+2525C>T n.980G>A n.886G>A | |
| X | g.153906545G>C | CA415110643 | AVPR2,L1CAM | c.933G>C (p.Met311Ile) c.*299G>C (n.*299G>C) c.97+2525C>G c.*109G>C (n.*109G>C) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.154+2525C>G n.980G>C n.886G>C | |
| X | g.153906545G>T | CA415110645 | AVPR2,L1CAM | c.933G>T (p.Met311Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.97+2525C>A c.*109G>T (n.*109G>T) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.154+2525C>A n.980G>T n.886G>T | |
| X | g.153906546T>A | CA415110649 | AVPR2,L1CAM | c.934T>A (p.Leu312Met) c.*300T>A (n.*300T>A) c.97+2524A>T c.*110T>A (n.*110T>A) c.846T>A (p.Cys282Ter) n.154+2524A>T n.981T>A n.887T>A | |
| X | g.153906546T>C | CA519671255 | AVPR2,L1CAM | c.934T>C (p.Leu312=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.97+2524A>G c.*110T>C (n.*110T>C) c.846T>C (p.Cys282=) n.154+2524A>G n.981T>C n.887T>C | |
| X | g.153906546T>G | CA415110650 | AVPR2,L1CAM | c.934T>G (p.Leu312Val) c.*300T>G (n.*300T>G) c.97+2524A>C c.*110T>G (n.*110T>G) c.846T>G (p.Cys282Trp) n.154+2524A>C n.981T>G n.887T>G | |
| X | g.153906547del | CA2695236970 | AVPR2,L1CAM | c.935del (p.Leu312CysfsTer?) c.*301del (n.*301del) c.97+2524del c.*111del (n.*111del) c.847del (p.Cys283AlafsTer?) n.154+2524del n.982del n.888del | |
| X | g.153906547T>A | CA415110654 | AVPR2,L1CAM | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.*301T>A (n.*301T>A) c.97+2523A>T c.*111T>A (n.*111T>A) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.154+2523A>T n.982T>A n.888T>A | ClinVar |
| X | g.153906547T>C | CA415110657 | AVPR2,L1CAM | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.*301T>C (n.*301T>C) c.97+2523A>G c.*111T>C (n.*111T>C) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.154+2523A>G n.982T>C n.888T>C | |
| X | g.153906547T>G | CA415110659 | AVPR2,L1CAM | c.935T>G (p.Leu312Trp) c.*301T>G (n.*301T>G) c.97+2523A>C c.*111T>G (n.*111T>G) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.154+2523A>C n.982T>G n.888T>G | |
| X | g.153906548G>A | CA415110661 | AVPR2,L1CAM | c.936G>A (p.Leu312=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.97+2522C>T c.*112G>A (n.*112G>A) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.154+2522C>T n.983G>A n.889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906548G>C | CA415110664 | AVPR2,L1CAM | c.936G>C (p.Leu312Phe) c.*302G>C (n.*302G>C) c.97+2522C>G c.*112G>C (n.*112G>C) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.154+2522C>G n.983G>C n.889G>C | |
| X | g.153906548G= | CA2466520829 | AVPR2,L1CAM | c.936G= (p.Leu312=) c.*302G= (n.*302G=) c.97+2522C= c.*112G= (n.*112G=) c.848G= (p.Cys283=) n.154+2522C= n.983G= n.889G= | |
| X | g.153906548G>T | CA415110667 | AVPR2,L1CAM | c.936G>T (p.Leu312Phe) c.*302G>T (n.*302G>T) c.97+2522C>A c.*112G>T (n.*112G>T) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.154+2522C>A n.983G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906548_153906549insAGG | CA2531953827 | AVPR2,L1CAM | c.936_937insAGG (p.Leu312_Leu313insArg) c.*302_*303insAGG (n.*302_*303insAGG) c.97+2522_97+2523insCTC c.*112_*113insAGG (n.*112_*113insAGG) c.848_849insAGG (p.Cys283Ter) n.154+2522_154+2523insCTC n.983_984insAGG n.889_890insAGG | |
| X | g.153906549C>A | CA415110672 | AVPR2,L1CAM | c.937C>A (p.Leu313Met) c.*303C>A (n.*303C>A) c.97+2521G>T c.*113C>A (n.*113C>A) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.154+2521G>T n.984C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906549C>G | CA415110669 | AVPR2,L1CAM | c.937C>G (p.Leu313Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.97+2521G>C c.*113C>G (n.*113C>G) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.154+2521G>C n.984C>G n.890C>G | |
| X | g.153906549C>T | CA519671272 | AVPR2,L1CAM | c.937C>T (p.Leu313=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.97+2521G>A c.*113C>T (n.*113C>T) c.849C>T (p.Cys283=) n.154+2521G>A n.984C>T n.890C>T | |
| X | g.153906550T>A | CA415110675 | AVPR2,L1CAM | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.97+2520A>T c.*114T>A (n.*114T>A) c.850T>A (p.Trp284Arg) n.154+2520A>T n.985T>A n.891T>A | COSMIC |
| X | g.153906550T>C | CA415110682 | AVPR2,L1CAM | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.97+2520A>G c.*114T>C (n.*114T>C) c.850T>C (p.Trp284Arg) n.154+2520A>G n.985T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906550T>G | CA415110679 | AVPR2,L1CAM | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.97+2520A>C c.*114T>G (n.*114T>G) c.850T>G (p.Trp284Gly) n.154+2520A>C n.985T>G n.891T>G | |
| X | g.153906551G>A | CA415110684 | AVPR2,L1CAM | c.939G>A (p.Leu313=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.97+2519C>T c.*115G>A (n.*115G>A) c.851G>A (p.Trp284Ter) n.154+2519C>T n.986G>A n.892G>A | |
| X | g.153906551G>C | CA415110687 | AVPR2,L1CAM | c.939G>C (p.Leu313=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.97+2519C>G c.*115G>C (n.*115G>C) c.851G>C (p.Trp284Ser) n.154+2519C>G n.986G>C n.892G>C | |
| X | g.153906551G>T | CA415110689 | AVPR2,L1CAM | c.939G>T (p.Leu313=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.97+2519C>A c.*115G>T (n.*115G>T) c.851G>T (p.Trp284Leu) n.154+2519C>A n.986G>T n.892G>T | |
| X | g.153906552G>A | CA415110693 | AVPR2,L1CAM | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*306G>A (n.*306G>A) c.97+2518C>T c.*116G>A (n.*116G>A) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.154+2518C>T n.987G>A n.893G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906552G>C | CA415110696 | AVPR2,L1CAM | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*306G>C (n.*306G>C) c.97+2518C>G c.*116G>C (n.*116G>C) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.154+2518C>G n.987G>C n.893G>C | |
| X | g.153906552G>T | CA415110699 | AVPR2,L1CAM | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*306G>T (n.*306G>T) c.97+2518C>A c.*116G>T (n.*116G>T) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.154+2518C>A n.987G>T n.893G>T | |
| X | g.153906553C>A | CA415110703 | AVPR2,L1CAM | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*307C>A (n.*307C>A) c.97+2517G>T c.*117C>A (n.*117C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.154+2517G>T n.988C>A n.894C>A | |
| X | g.153906553C>G | CA415110706 | AVPR2,L1CAM | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.97+2517G>C c.*117C>G (n.*117C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.154+2517G>C n.988C>G n.894C>G | |
| X | g.153906553C>T | CA415110709 | AVPR2,L1CAM | c.941C>T (p.Ala314Val) c.*307C>T (n.*307C>T) c.97+2517G>A c.*117C>T (n.*117C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.154+2517G>A n.988C>T n.894C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906554C>A | CA415110713 | AVPR2,L1CAM | c.942C>A (p.Ala314=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.97+2516G>T c.*118C>A (n.*118C>A) c.854C>A (p.Pro285Gln) n.154+2516G>T n.989C>A n.895C>A | |
| X | g.153906554C>G | CA415110716 | AVPR2,L1CAM | c.942C>G (p.Ala314=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.97+2516G>C c.*118C>G (n.*118C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.154+2516G>C n.989C>G n.895C>G | |
| X | g.153906554C>T | CA415110720 | AVPR2,L1CAM | c.942C>T (p.Ala314=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.97+2516G>A c.*118C>T (n.*118C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.154+2516G>A n.989C>T n.895C>T | gnomAD v4 |