| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906426G>A | CA415110312 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>A (n.910+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.97+2644C>T c.920G>A (p.Ser307Asn) c.823-97G>A (n.823-97G>A) n.154+2644C>T n.957+10G>A n.863+10G>A | |
| X | g.153906426G>C | CA415110315 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>C (n.910+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.97+2644C>G c.920G>C (p.Ser307Thr) c.823-97G>C (n.823-97G>C) n.154+2644C>G n.957+10G>C n.863+10G>C | |
| X | g.153906426G>T | CA415110316 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>T (n.910+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.97+2644C>A c.920G>T (p.Ser307Ile) c.823-97G>T (n.823-97G>T) n.154+2644C>A n.957+10G>T n.863+10G>T | |
| X | g.153906427C>A | CA415110320 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>A (n.910+11C>A) c.*276+11C>A (n.*276+11C>A) c.97+2643G>T c.921C>A (p.Ser307Arg) c.823-96C>A (n.823-96C>A) n.154+2643G>T n.957+11C>A n.863+11C>A | |
| X | g.153906427C>G | CA415110326 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>G (n.910+11C>G) c.*276+11C>G (n.*276+11C>G) c.97+2643G>C c.921C>G (p.Ser307Arg) c.823-96C>G (n.823-96C>G) n.154+2643G>C n.957+11C>G n.863+11C>G | |
| X | g.153906428C>A | CA415110343 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>A (n.910+12C>A) c.*276+12C>A (n.*276+12C>A) c.97+2642G>T c.922C>A (p.Arg308Ser) c.823-95C>A (n.823-95C>A) n.154+2642G>T n.957+12C>A n.863+12C>A | |
| X | g.153906428C= | CA2466520789 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C= (n.910+12C=) c.*276+12C= (n.*276+12C=) c.97+2642G= c.922C= (p.Arg308=) c.823-95C= (n.823-95C=) n.154+2642G= n.957+12C= n.863+12C= | |
| X | g.153906428C>G | CA415110349 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>G (n.910+12C>G) c.*276+12C>G (n.*276+12C>G) c.97+2642G>C c.922C>G (p.Arg308Gly) c.823-95C>G (n.823-95C>G) n.154+2642G>C n.957+12C>G n.863+12C>G | |
| X | g.153906428C>T | CA10555093 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>T (n.910+12C>T) c.*276+12C>T (n.*276+12C>T) c.97+2642G>A c.922C>T (p.Arg308Cys) c.823-95C>T (n.823-95C>T) n.154+2642G>A n.957+12C>T n.863+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906429G>A | CA337264031 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>A (n.910+13G>A) c.*276+13G>A (n.*276+13G>A) c.97+2641C>T c.923G>A (p.Arg308His) c.823-94G>A (n.823-94G>A) n.154+2641C>T n.957+13G>A n.863+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906429G>C | CA415110359 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>C (n.910+13G>C) c.*276+13G>C (n.*276+13G>C) c.97+2641C>G c.923G>C (p.Arg308Pro) c.823-94G>C (n.823-94G>C) n.154+2641C>G n.957+13G>C n.863+13G>C | |
| X | g.153906429G= | CA2466520790 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G= (n.910+13G=) c.*276+13G= (n.*276+13G=) c.97+2641C= c.923G= (p.Arg308=) c.823-94G= (n.823-94G=) n.154+2641C= n.957+13G= n.863+13G= | |
| X | g.153906429G>T | CA415110365 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>T (n.910+13G>T) c.*276+13G>T (n.*276+13G>T) c.97+2641C>A c.923G>T (p.Arg308Leu) c.823-94G>T (n.823-94G>T) n.154+2641C>A n.957+13G>T n.863+13G>T | |
| X | g.153906430T>C | CA2739273866 | AVPR2,L1CAM | c.910+14T>C (n.910+14T>C) c.*276+14T>C (n.*276+14T>C) c.97+2640A>G c.924T>C (p.Arg308=) c.823-93T>C (n.823-93T>C) n.154+2640A>G n.957+14T>C n.863+14T>C | ClinVar |
| X | g.153906431G>A | CA415110372 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>A (n.910+15G>A) c.*276+15G>A (n.*276+15G>A) c.97+2639C>T c.925G>A (p.Gly309Ser) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.154+2639C>T n.957+15G>A n.863+15G>A | |
| X | g.153906431G>C | CA415110377 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>C (n.910+15G>C) c.*276+15G>C (n.*276+15G>C) c.97+2639C>G c.925G>C (p.Gly309Arg) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.154+2639C>G n.957+15G>C n.863+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153906431G>T | CA415110382 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>T (n.910+15G>T) c.*276+15G>T (n.*276+15G>T) c.97+2639C>A c.925G>T (p.Gly309Cys) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.154+2639C>A n.957+15G>T n.863+15G>T | |
| X | g.153906432G>A | CA415110385 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>A (n.910+16G>A) c.*276+16G>A (n.*276+16G>A) c.97+2638C>T c.926G>A (p.Gly309Asp) c.823-91G>A (n.823-91G>A) n.154+2638C>T n.957+16G>A n.863+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906432G>C | CA415110391 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>C (n.910+16G>C) c.*276+16G>C (n.*276+16G>C) c.97+2638C>G c.926G>C (p.Gly309Ala) c.823-91G>C (n.823-91G>C) n.154+2638C>G n.957+16G>C n.863+16G>C | |
| X | g.153906432G= | CA2466520791 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G= (n.910+16G=) c.*276+16G= (n.*276+16G=) c.97+2638C= c.926G= (p.Gly309=) c.823-91G= (n.823-91G=) n.154+2638C= n.957+16G= n.863+16G= | |
| X | g.153906432G>T | CA415110395 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>T (n.910+16G>T) c.*276+16G>T (n.*276+16G>T) c.97+2638C>A c.926G>T (p.Gly309Val) c.823-91G>T (n.823-91G>T) n.154+2638C>A n.957+16G>T n.863+16G>T | |
| X | g.153906433C>G | CA2695073618 | AVPR2,L1CAM | c.910+17C>G (n.910+17C>G) c.*276+17C>G (n.*276+17C>G) c.97+2637G>C c.927C>G (p.Gly309=) c.823-90C>G (n.823-90C>G) n.154+2637G>C n.957+17C>G n.863+17C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>A | CA415110396 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>A (n.910+18T>A) c.*276+18T>A (n.*276+18T>A) c.97+2636A>T c.928T>A (p.Ter310Lys) c.823-89T>A (n.823-89T>A) n.154+2636A>T n.957+18T>A n.863+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>C | CA415110397 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>C (n.910+18T>C) c.*276+18T>C (n.*276+18T>C) c.97+2636A>G c.928T>C (p.Ter310Gln) c.823-89T>C (n.823-89T>C) n.154+2636A>G n.957+18T>C n.863+18T>C | |
| X | g.153906434T>G | CA415110398 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>G (n.910+18T>G) c.*276+18T>G (n.*276+18T>G) c.97+2636A>C c.928T>G (p.Ter310Glu) c.823-89T>G (n.823-89T>G) n.154+2636A>C n.957+18T>G n.863+18T>G | |
| X | g.153906434T= | CA2466520792 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T= (n.910+18T=) c.*276+18T= (n.*276+18T=) c.97+2636A= c.928T= (p.Ter310=) c.823-89T= (n.823-89T=) n.154+2636A= n.957+18T= n.863+18T= | |
| X | g.153906435A>C | CA415110400 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>C (n.910+19A>C) c.*276+19A>C (n.*276+19A>C) c.97+2635T>G c.929A>C (p.Ter310Ser) c.823-88A>C (n.823-88A>C) n.154+2635T>G n.957+19A>C n.863+19A>C | |
| X | g.153906435A>G | CA415110414 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>G (n.910+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.97+2635T>C c.929A>G (p.Ter310Trp) c.823-88A>G (n.823-88A>G) n.154+2635T>C n.957+19A>G n.863+19A>G | |
| X | g.153906435A>T | CA415110411 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>T (n.910+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.97+2635T>A c.929A>T (p.Ter310Leu) c.823-88A>T (n.823-88A>T) n.154+2635T>A n.957+19A>T n.863+19A>T | |
| X | g.153906436G>A | CA10555094 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>A (n.910+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.97+2634C>T c.930G>A (p.Ter310=) c.823-87G>A (n.823-87G>A) n.154+2634C>T n.957+20G>A n.863+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906436G>C | CA415110419 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>C (n.910+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.97+2634C>G c.930G>C (p.Ter310Tyr) c.823-87G>C (n.823-87G>C) n.154+2634C>G n.957+20G>C n.863+20G>C | dbSNP |
| X | g.153906436G= | CA2466520793 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G= (n.910+20G=) c.*276+20G= (n.*276+20G=) c.97+2634C= c.930G= (p.Ter310=) c.823-87G= (n.823-87G=) n.154+2634C= n.957+20G= n.863+20G= | |
| X | g.153906436G>T | CA415110421 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>T (n.910+20G>T) c.*276+20G>T (n.*276+20G>T) c.97+2634C>A c.930G>T (p.Ter310Tyr) c.823-87G>T (n.823-87G>T) n.154+2634C>A n.957+20G>T n.863+20G>T | |
| X | g.153906437G>A | CA2695073619 | AVPR2,L1CAM | c.910+21G>A (n.910+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.97+2633C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.823-86G>A (n.823-86G>A) n.154+2633C>T n.957+21G>A n.863+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906438G>A | CA645289099 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G>A (n.910+22G>A) c.*276+22G>A (n.*276+22G>A) c.97+2632C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) n.154+2632C>T n.957+22G>A n.863+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906438G= | CA2466520794 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G= (n.910+22G=) c.*276+22G= (n.*276+22G=) c.97+2632C= c.*2G= (n.*2G=) c.823-85G= (n.823-85G=) n.154+2632C= n.957+22G= n.863+22G= | |
| X | g.153906440T>C | CA645289100 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T>C (n.910+24T>C) c.*276+24T>C (n.*276+24T>C) c.97+2630A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.823-83T>C (n.823-83T>C) n.154+2630A>G n.957+24T>C n.863+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906440T= | CA2466520795 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T= (n.910+24T=) c.*276+24T= (n.*276+24T=) c.97+2630A= c.*4T= (n.*4T=) c.823-83T= (n.823-83T=) n.154+2630A= n.957+24T= n.863+24T= | |
| X | g.153906441G>A | CA10555096 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>A (n.910+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.97+2629C>T c.*5G>A (n.*5G>A) c.823-82G>A (n.823-82G>A) n.154+2629C>T n.957+25G>A n.863+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G>C | CA645289101 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>C (n.910+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.97+2629C>G c.*5G>C (n.*5G>C) c.823-82G>C (n.823-82G>C) n.154+2629C>G n.957+25G>C n.863+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G= | CA2466520796 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G= (n.910+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.97+2629C= c.*5G= (n.*5G=) c.823-82G= (n.823-82G=) n.154+2629C= n.957+25G= n.863+25G= | |
| X | g.153906441G>T | CA10555095 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>T (n.910+25G>T) c.*276+25G>T (n.*276+25G>T) c.97+2629C>A c.*5G>T (n.*5G>T) c.823-82G>T (n.823-82G>T) n.154+2629C>A n.957+25G>T n.863+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906443C= | CA2466520797 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C= (n.910+27C=) c.*276+27C= (n.*276+27C=) c.97+2627G= c.*7C= (n.*7C=) c.823-80C= (n.823-80C=) n.154+2627G= n.957+27C= n.863+27C= | |
| X | g.153906443C>T | CA10555097 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C>T (n.910+27C>T) c.*276+27C>T (n.*276+27C>T) c.97+2627G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.823-80C>T (n.823-80C>T) n.154+2627G>A n.957+27C>T n.863+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G>A | CA10555098 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>A (n.910+28G>A) c.*276+28G>A (n.*276+28G>A) c.97+2626C>T c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-79G>A (n.823-79G>A) n.154+2626C>T n.957+28G>A n.863+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G= | CA2466520798 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G= (n.910+28G=) c.*276+28G= (n.*276+28G=) c.97+2626C= c.*8G= (n.*8G=) c.823-79G= (n.823-79G=) n.154+2626C= n.957+28G= n.863+28G= | |
| X | g.153906444G>T | CA2695073620 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>T (n.910+28G>T) c.*276+28G>T (n.*276+28G>T) c.97+2626C>A c.*8G>T (n.*8G>T) c.823-79G>T (n.823-79G>T) n.154+2626C>A n.957+28G>T n.863+28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906447del | CA2695073621 | AVPR2,L1CAM | c.910+31del (n.910+31del) c.*276+31del (n.*276+31del) c.97+2626del c.*11del (n.*11del) c.823-76del (n.823-76del) n.154+2626del n.957+31del n.863+31del | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G>A | CA2695073622 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>A (n.910+30G>A) c.*276+30G>A (n.*276+30G>A) c.97+2624C>T c.*10G>A (n.*10G>A) c.823-77G>A (n.823-77G>A) n.154+2624C>T n.957+30G>A n.863+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G= | CA2466520799 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G= (n.910+30G=) c.*276+30G= (n.*276+30G=) c.97+2624C= c.*10G= (n.*10G=) c.823-77G= (n.823-77G=) n.154+2624C= n.957+30G= n.863+30G= | |
| X | g.153906446G>T | CA2466520800 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>T (n.910+30G>T) c.*276+30G>T (n.*276+30G>T) c.97+2624C>A c.*10G>T (n.*10G>T) c.823-77G>T (n.823-77G>T) n.154+2624C>A n.957+30G>T n.863+30G>T | dbSNP |
| X | g.153906447G>A | CA2695073623 | AVPR2,L1CAM | c.910+31G>A (n.910+31G>A) c.*276+31G>A (n.*276+31G>A) c.97+2623C>T c.*11G>A (n.*11G>A) c.823-76G>A (n.823-76G>A) n.154+2623C>T n.957+31G>A n.863+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906451C= | CA2466520801 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C= (n.910+35C=) c.*276+35C= (n.*276+35C=) c.97+2619G= c.*15C= (n.*15C=) c.823-72C= (n.823-72C=) n.154+2619G= n.957+35C= n.863+35C= | |
| X | g.153906451C>G | CA337264043 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C>G (n.910+35C>G) c.*276+35C>G (n.*276+35C>G) c.97+2619G>C c.*15C>G (n.*15C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.154+2619G>C n.957+35C>G n.863+35C>G | dbSNP |
| X | g.153906452T>C | CA2695073624 | AVPR2,L1CAM | c.910+36T>C (n.910+36T>C) c.*276+36T>C (n.*276+36T>C) c.97+2618A>G c.*16T>C (n.*16T>C) c.823-71T>C (n.823-71T>C) n.154+2618A>G n.957+36T>C n.863+36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906453T>C | CA2695073625 | AVPR2,L1CAM | c.910+37T>C (n.910+37T>C) c.*276+37T>C (n.*276+37T>C) c.97+2617A>G c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-70T>C (n.823-70T>C) n.154+2617A>G n.957+37T>C n.863+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>A | CA2695073626 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>A (n.910+41C>A) c.*276+41C>A (n.*276+41C>A) c.97+2613G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.154+2613G>T n.957+41C>A n.863+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>T | CA2695073627 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>T (n.910+41C>T) c.*276+41C>T (n.*276+41C>T) c.97+2613G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.154+2613G>A n.957+41C>T n.863+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906460G>T | CA2695073628 | AVPR2,L1CAM | c.910+44G>T (n.910+44G>T) c.*276+44G>T (n.*276+44G>T) c.97+2610C>A c.*24G>T (n.*24G>T) c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.154+2610C>A n.957+44G>T n.863+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906461G>T | CA2695073629 | AVPR2,L1CAM | c.910+45G>T (n.910+45G>T) c.*276+45G>T (n.*276+45G>T) c.97+2609C>A c.*25G>T (n.*25G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.154+2609C>A n.957+45G>T n.863+45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>A | CA2695073630 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>A (n.910+46C>A) c.*276+46C>A (n.*276+46C>A) c.97+2608G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.823-61C>A (n.823-61C>A) n.154+2608G>T n.957+46C>A n.863+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>T | CA2695073631 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>T (n.910+46C>T) c.*276+46C>T (n.*276+46C>T) c.97+2608G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.823-61C>T (n.823-61C>T) n.154+2608G>A n.957+46C>T n.863+46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906463C= | CA2466520802 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C= (n.910+47C=) c.*276+47C= (n.*276+47C=) c.97+2607G= c.*27C= (n.*27C=) c.823-60C= (n.823-60C=) n.154+2607G= n.957+47C= n.863+47C= | |
| X | g.153906463C>T | CA337264048 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C>T (n.910+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.97+2607G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.823-60C>T (n.823-60C>T) n.154+2607G>A n.957+47C>T n.863+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G>A | CA10555099 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>A (n.910+48G>A) c.*276+48G>A (n.*276+48G>A) c.97+2606C>T c.*28G>A (n.*28G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.154+2606C>T n.957+48G>A n.863+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G= | CA2466520803 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G= (n.910+48G=) c.*276+48G= (n.*276+48G=) c.97+2606C= c.*28G= (n.*28G=) c.823-59G= (n.823-59G=) n.154+2606C= n.957+48G= n.863+48G= | |
| X | g.153906464G>T | CA2695073632 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>T (n.910+48G>T) c.*276+48G>T (n.*276+48G>T) c.97+2606C>A c.*28G>T (n.*28G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.154+2606C>A n.957+48G>T n.863+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906465C>A | CA2695073633 | AVPR2,L1CAM | c.910+49C>A (n.910+49C>A) c.*276+49C>A (n.*276+49C>A) c.97+2605G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.823-58C>A (n.823-58C>A) n.154+2605G>T n.957+49C>A n.863+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906466A>G | CA2824265809 | AVPR2,L1CAM | c.910+50A>G (n.910+50A>G) c.*276+50A>G (n.*276+50A>G) c.97+2604T>C c.*30A>G (n.*30A>G) c.823-57A>G (n.823-57A>G) n.154+2604T>C n.957+50A>G n.863+50A>G | |
| X | g.153906469C>A | CA10555100 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>A (n.911-54C>A) c.*277-54C>A (n.*277-54C>A) c.97+2601G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.154+2601G>T n.958-54C>A n.864-54C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906469C= | CA2466520804 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C= (n.911-54C=) c.*277-54C= (n.*277-54C=) c.97+2601G= c.*33C= (n.*33C=) c.823-54C= (n.823-54C=) n.154+2601G= n.958-54C= n.864-54C= | |
| X | g.153906469C>T | CA2695073634 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>T (n.911-54C>T) c.*277-54C>T (n.*277-54C>T) c.97+2601G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) n.154+2601G>A n.958-54C>T n.864-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906472del | CA2579733572 | AVPR2,L1CAM | c.911-51del (n.911-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.97+2601del c.*36del (n.*36del) c.823-51del (n.823-51del) n.154+2601del n.958-51del n.864-51del | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906472del | CA2579733571 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-51del (n.911-52_911-51del) c.*277-52_*277-51del (n.*277-52_*277-51del) c.97+2600_97+2601del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.823-52_823-51del (n.823-52_823-51del) n.154+2600_154+2601del n.958-52_958-51del n.864-52_864-51del | |
| X | g.153906470C>A | CA2695073635 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>A (n.911-53C>A) c.*277-53C>A (n.*277-53C>A) c.97+2600G>T c.*34C>A (n.*34C>A) c.823-53C>A (n.823-53C>A) n.154+2600G>T n.958-53C>A n.864-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906470C= | CA2466520805 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C= (n.911-53C=) c.*277-53C= (n.*277-53C=) c.97+2600G= c.*34C= (n.*34C=) c.823-53C= (n.823-53C=) n.154+2600G= n.958-53C= n.864-53C= | |
| X | g.153906470C>T | CA10555101 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>T (n.911-53C>T) c.*277-53C>T (n.*277-53C>T) c.97+2600G>A c.*34C>T (n.*34C>T) c.823-53C>T (n.823-53C>T) n.154+2600G>A n.958-53C>T n.864-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906471C>T | CA2695073636 | AVPR2,L1CAM | c.911-52C>T (n.911-52C>T) c.*277-52C>T (n.*277-52C>T) c.97+2599G>A c.*35C>T (n.*35C>T) c.823-52C>T (n.823-52C>T) n.154+2599G>A n.958-52C>T n.864-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906473delinsCCT | CA2466520806 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-50delinsCCT (n.911-52_911-50delinsCCT) c.*277-52_*277-50delinsCCT (n.*277-52_*277-50delinsCCT) c.97+2597_97+2599delinsAGG c.*35_*37delinsCCT (n.*35_*37delinsCCT) c.823-52_823-50delinsCCT (n.823-52_823-50delinsCCT) n.154+2597_154+2599delinsAGG n.958-52_958-50delinsCCT n.864-52_864-50delinsCCT | |
| X | g.153906472_153906473del | CA10555102 | AVPR2,L1CAM | c.911-51_911-50del (n.911-51_911-50del) c.*277-51_*277-50del (n.*277-51_*277-50del) c.97+2597_97+2598del c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.823-51_823-50del (n.823-51_823-50del) n.154+2597_154+2598del n.958-51_958-50del n.864-51_864-50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906473T>C | CA2695073637 | AVPR2,L1CAM | c.911-50T>C (n.911-50T>C) c.*277-50T>C (n.*277-50T>C) c.97+2597A>G c.*37T>C (n.*37T>C) c.823-50T>C (n.823-50T>C) n.154+2597A>G n.958-50T>C n.864-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906476G>T | CA2695073638 | AVPR2,L1CAM | c.911-47G>T (n.911-47G>T) c.*277-47G>T (n.*277-47G>T) c.97+2594C>A c.*40G>T (n.*40G>T) c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.154+2594C>A n.958-47G>T n.864-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>A | CA2695073639 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>A (n.911-46C>A) c.*277-46C>A (n.*277-46C>A) c.97+2593G>T c.*41C>A (n.*41C>A) c.823-46C>A (n.823-46C>A) n.154+2593G>T n.958-46C>A n.864-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>T | CA2695073640 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>T (n.911-46C>T) c.*277-46C>T (n.*277-46C>T) c.97+2593G>A c.*41C>T (n.*41C>T) c.823-46C>T (n.823-46C>T) n.154+2593G>A n.958-46C>T n.864-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906478C= | CA2466520807 | AVPR2,L1CAM | c.911-45C= (n.911-45C=) c.*277-45C= (n.*277-45C=) c.97+2592G= c.*42C= (n.*42C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.154+2592G= n.958-45C= n.864-45C= | |
| X | g.153906479C>A | CA2695073641 | AVPR2,L1CAM | c.911-44C>A (n.911-44C>A) c.*277-44C>A (n.*277-44C>A) c.97+2591G>T c.*43C>A (n.*43C>A) c.823-44C>A (n.823-44C>A) n.154+2591G>T n.958-44C>A n.864-44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482_153906484dup | CA645289102 | AVPR2,L1CAM | c.911-41_911-39dup (n.911-41_911-39dup) c.*277-41_*277-39dup (n.*277-41_*277-39dup) c.97+2589_97+2591dup c.*46_*48dup (n.*46_*48dup) c.823-41_823-39dup (n.823-41_823-39dup) n.154+2589_154+2591dup n.958-41_958-39dup n.864-41_864-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906480C>A | CA2695073642 | AVPR2,L1CAM | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.*277-43C>A (n.*277-43C>A) c.97+2590G>T c.*44C>A (n.*44C>A) c.823-43C>A (n.823-43C>A) n.154+2590G>T n.958-43C>A n.864-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C>A | CA2695073643 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>A (n.911-41C>A) c.*277-41C>A (n.*277-41C>A) c.97+2588G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.823-41C>A (n.823-41C>A) n.154+2588G>T n.958-41C>A n.864-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C= | CA2466520808 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C= (n.911-41C=) c.*277-41C= (n.*277-41C=) c.97+2588G= c.*46C= (n.*46C=) c.823-41C= (n.823-41C=) n.154+2588G= n.958-41C= n.864-41C= | |
| X | g.153906482C>T | CA2466520809 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>T (n.911-41C>T) c.*277-41C>T (n.*277-41C>T) c.97+2588G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.823-41C>T (n.823-41C>T) n.154+2588G>A n.958-41C>T n.864-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906483C>A | CA2695073644 | AVPR2,L1CAM | c.911-40C>A (n.911-40C>A) c.*277-40C>A (n.*277-40C>A) c.97+2587G>T c.*47C>A (n.*47C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) n.154+2587G>T n.958-40C>A n.864-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906485G>A | CA2695073645 | AVPR2,L1CAM | c.911-38G>A (n.911-38G>A) c.*277-38G>A (n.*277-38G>A) c.97+2585C>T c.*49G>A (n.*49G>A) c.823-38G>A (n.823-38G>A) n.154+2585C>T n.958-38G>A n.864-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>A | CA2695073646 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>A (n.911-37C>A) c.*277-37C>A (n.*277-37C>A) c.97+2584G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.154+2584G>T n.958-37C>A n.864-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>T | CA2695073647 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>T (n.911-37C>T) c.*277-37C>T (n.*277-37C>T) c.97+2584G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.823-37C>T (n.823-37C>T) n.154+2584G>A n.958-37C>T n.864-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906487C>G | CA2579733573 | AVPR2,L1CAM | c.911-36C>G (n.911-36C>G) c.*277-36C>G (n.*277-36C>G) c.97+2583G>C c.*51C>G (n.*51C>G) c.823-36C>G (n.823-36C>G) n.154+2583G>C n.958-36C>G n.864-36C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906489T>C | CA2502707580 | AVPR2,L1CAM | c.911-34T>C (n.911-34T>C) c.*277-34T>C (n.*277-34T>C) c.97+2581A>G c.*53T>C (n.*53T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.154+2581A>G n.958-34T>C n.864-34T>C | |
| X | g.153906493G>T | CA2695073648 | AVPR2,L1CAM | c.911-30G>T (n.911-30G>T) c.*277-30G>T (n.*277-30G>T) c.97+2577C>A c.*57G>T (n.*57G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.154+2577C>A n.958-30G>T n.864-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906498C>A | CA2695073649 | AVPR2,L1CAM | c.911-25C>A (n.911-25C>A) c.*277-25C>A (n.*277-25C>A) c.97+2572G>T c.*62C>A (n.*62C>A) c.823-25C>A (n.823-25C>A) n.154+2572G>T n.958-25C>A n.864-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906499A= | CA2466520810 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A= (n.911-24A=) c.*277-24A= (n.*277-24A=) c.97+2571T= c.*63A= (n.*63A=) c.823-24A= (n.823-24A=) n.154+2571T= n.958-24A= n.864-24A= | |
| X | g.153906499A>T | CA645289103 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A>T (n.911-24A>T) c.*277-24A>T (n.*277-24A>T) c.97+2571T>A c.*63A>T (n.*63A>T) c.823-24A>T (n.823-24A>T) n.154+2571T>A n.958-24A>T n.864-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906500A= | CA2466520811 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A= (n.911-23A=) c.*277-23A= (n.*277-23A=) c.97+2570T= c.*64A= (n.*64A=) c.823-23A= (n.823-23A=) n.154+2570T= n.958-23A= n.864-23A= | |
| X | g.153906500A>G | CA10555103 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A>G (n.911-23A>G) c.*277-23A>G (n.*277-23A>G) c.97+2570T>C c.*64A>G (n.*64A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) n.154+2570T>C n.958-23A>G n.864-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C= | CA2466520812 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C= (n.911-22C=) c.*277-22C= (n.*277-22C=) c.97+2569G= c.*65C= (n.*65C=) c.823-22C= (n.823-22C=) n.154+2569G= n.958-22C= n.864-22C= | |
| X | g.153906501C>G | CA645289104 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>G (n.911-22C>G) c.*277-22C>G (n.*277-22C>G) c.97+2569G>C c.*65C>G (n.*65C>G) c.823-22C>G (n.823-22C>G) n.154+2569G>C n.958-22C>G n.864-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C>T | CA2695073650 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>T (n.911-22C>T) c.*277-22C>T (n.*277-22C>T) c.97+2569G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.154+2569G>A n.958-22C>T n.864-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>A | CA2695073652 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>A (n.911-21C>A) c.*277-21C>A (n.*277-21C>A) c.97+2568G>T c.*66C>A (n.*66C>A) c.823-21C>A (n.823-21C>A) n.154+2568G>T n.958-21C>A n.864-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C= | CA2466520813 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C= (n.911-21C=) c.*277-21C= (n.*277-21C=) c.97+2568G= c.*66C= (n.*66C=) c.823-21C= (n.823-21C=) n.154+2568G= n.958-21C= n.864-21C= | |
| X | g.153906502C>G | CA2695073651 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>G (n.911-21C>G) c.*277-21C>G (n.*277-21C>G) c.97+2568G>C c.*66C>G (n.*66C>G) c.823-21C>G (n.823-21C>G) n.154+2568G>C n.958-21C>G n.864-21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>T | CA10555104 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>T (n.911-21C>T) c.*277-21C>T (n.*277-21C>T) c.97+2568G>A c.*66C>T (n.*66C>T) c.823-21C>T (n.823-21C>T) n.154+2568G>A n.958-21C>T n.864-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510_153906512del | CA2697544885 | AVPR2,L1CAM | c.911-13_911-11del (n.911-13_911-11del) c.*277-13_*277-11del (n.*277-13_*277-11del) c.97+2561_97+2563del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.823-13_823-11del (n.823-13_823-11del) n.154+2561_154+2563del n.958-13_958-11del n.864-13_864-11del | ClinVar |
| X | g.153906508C>A | CA2695073653 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>A (n.911-15C>A) c.*277-15C>A (n.*277-15C>A) c.97+2562G>T c.*72C>A (n.*72C>A) c.823-15C>A (n.823-15C>A) n.154+2562G>T n.958-15C>A n.864-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906508C= | CA2466520814 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C= (n.911-15C=) c.*277-15C= (n.*277-15C=) c.97+2562G= c.*72C= (n.*72C=) c.823-15C= (n.823-15C=) n.154+2562G= n.958-15C= n.864-15C= | |
| X | g.153906508C>T | CA10555105 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>T (n.911-15C>T) c.*277-15C>T (n.*277-15C>T) c.97+2562G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.823-15C>T (n.823-15C>T) n.154+2562G>A n.958-15C>T n.864-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906509C>A | CA2695073654 | AVPR2,L1CAM | c.911-14C>A (n.911-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) c.97+2561G>T c.*73C>A (n.*73C>A) c.823-14C>A (n.823-14C>A) n.154+2561G>T n.958-14C>A n.864-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510del | CA2695073655 | AVPR2,L1CAM | c.911-13del (n.911-13del) c.*277-13del (n.*277-13del) c.97+2560del c.*74del (n.*74del) c.823-13del (n.823-13del) n.154+2560del n.958-13del n.864-13del | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>A | CA2695073656 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>A (n.911-13T>A) c.*277-13T>A (n.*277-13T>A) c.97+2560A>T c.*74T>A (n.*74T>A) c.823-13T>A (n.823-13T>A) n.154+2560A>T n.958-13T>A n.864-13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>C | CA10555106 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>C (n.911-13T>C) c.*277-13T>C (n.*277-13T>C) c.97+2560A>G c.*74T>C (n.*74T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.154+2560A>G n.958-13T>C n.864-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510T= | CA2466520815 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T= (n.911-13T=) c.*277-13T= (n.*277-13T=) c.97+2560A= c.*74T= (n.*74T=) c.823-13T= (n.823-13T=) n.154+2560A= n.958-13T= n.864-13T= | |
| X | g.153906511C>A | CA2695073658 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>A (n.911-12C>A) c.*277-12C>A (n.*277-12C>A) c.97+2559G>T c.*75C>A (n.*75C>A) c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.154+2559G>T n.958-12C>A n.864-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906511C>T | CA2695073659 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>T (n.911-12C>T) c.*277-12C>T (n.*277-12C>T) c.97+2559G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.154+2559G>A n.958-12C>T n.864-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906512del | CA2695073657 | AVPR2,L1CAM | c.911-11del (n.911-11del) c.*277-11del (n.*277-11del) c.97+2559del c.*76del (n.*76del) c.823-11del (n.823-11del) n.154+2559del n.958-11del n.864-11del | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>A | CA2695073660 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>A (n.911-11C>A) c.*277-11C>A (n.*277-11C>A) c.97+2558G>T c.*76C>A (n.*76C>A) c.823-11C>A (n.823-11C>A) n.154+2558G>T n.958-11C>A n.864-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>T | CA2695073661 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>T (n.911-11C>T) c.*277-11C>T (n.*277-11C>T) c.97+2558G>A c.*76C>T (n.*76C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) n.154+2558G>A n.958-11C>T n.864-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906514C>A | CA10555107 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>A (n.911-9C>A) c.*277-9C>A (n.*277-9C>A) c.97+2556G>T c.*78C>A (n.*78C>A) c.823-9C>A (n.823-9C>A) n.154+2556G>T n.958-9C>A n.864-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906514C= | CA2466520816 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C= (n.911-9C=) c.*277-9C= (n.*277-9C=) c.97+2556G= c.*78C= (n.*78C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.154+2556G= n.958-9C= n.864-9C= | |
| X | g.153906514C>T | CA10555108 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>T (n.911-9C>T) c.*277-9C>T (n.*277-9C>T) c.97+2556G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.154+2556G>A n.958-9C>T n.864-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906515C>A | CA2579733574 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>A (n.911-8C>A) c.*277-8C>A (n.*277-8C>A) c.97+2555G>T c.*79C>A (n.*79C>A) c.823-8C>A (n.823-8C>A) n.154+2555G>T n.958-8C>A n.864-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906515C= | CA2466520817 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C= (n.911-8C=) c.*277-8C= (n.*277-8C=) c.97+2555G= c.*79C= (n.*79C=) c.823-8C= (n.823-8C=) n.154+2555G= n.958-8C= n.864-8C= | |
| X | g.153906515C>T | CA337264082 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>T (n.911-8C>T) c.*277-8C>T (n.*277-8C>T) c.97+2555G>A c.*79C>T (n.*79C>T) c.823-8C>T (n.823-8C>T) n.154+2555G>A n.958-8C>T n.864-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906516T>C | CA2695073662 | AVPR2,L1CAM | c.911-7T>C (n.911-7T>C) c.*277-7T>C (n.*277-7T>C) c.97+2554A>G c.*80T>C (n.*80T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.154+2554A>G n.958-7T>C n.864-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906517C>T | CA2579733575 | AVPR2,L1CAM | c.911-6C>T (n.911-6C>T) c.*277-6C>T (n.*277-6C>T) c.97+2553G>A c.*81C>T (n.*81C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) n.154+2553G>A n.958-6C>T n.864-6C>T | |
| X | g.153906518del | CA2695073663 | AVPR2,L1CAM | c.911-5del (n.911-5del) c.*277-5del (n.*277-5del) c.97+2553del c.*82del (n.*82del) c.823-5del (n.823-5del) n.154+2553del n.958-5del n.864-5del | gnomAD v4 |
| X | g.153906518C>A | CA2695073664 | AVPR2,L1CAM | c.911-5C>A (n.911-5C>A) c.*277-5C>A (n.*277-5C>A) c.97+2552G>T c.*82C>A (n.*82C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.154+2552G>T n.958-5C>A n.864-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906519A>C | CA2695073665 | AVPR2,L1CAM | c.911-4A>C (n.911-4A>C) c.*277-4A>C (n.*277-4A>C) c.97+2551T>G c.*83A>C (n.*83A>C) c.823-4A>C (n.823-4A>C) n.154+2551T>G n.958-4A>C n.864-4A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906520C>A | CA2695073666 | AVPR2,L1CAM | c.911-3C>A (n.911-3C>A) c.*277-3C>A (n.*277-3C>A) c.97+2550G>T c.*84C>A (n.*84C>A) c.823-3C>A (n.823-3C>A) n.154+2550G>T n.958-3C>A n.864-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906520C>T | CA2695073667 | AVPR2,L1CAM | c.911-3C>T (n.911-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) c.97+2550G>A c.*84C>T (n.*84C>T) c.823-3C>T (n.823-3C>T) n.154+2550G>A n.958-3C>T n.864-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906521A= | CA2466520818 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A= (n.911-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) c.97+2549T= c.*85A= (n.*85A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.154+2549T= n.958-2A= n.864-2A= | |
| X | g.153906521A>C | CA415110445 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>C (n.911-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.97+2549T>G c.*85A>C (n.*85A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.154+2549T>G n.958-2A>C n.864-2A>C | |
| X | g.153906521A>G | CA415110446 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>G (n.911-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.97+2549T>C c.*85A>G (n.*85A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.154+2549T>C n.958-2A>G n.864-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906521A>T | CA415110448 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>T (n.911-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.97+2549T>A c.*85A>T (n.*85A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.154+2549T>A n.958-2A>T n.864-2A>T | |
| X | g.153906522G>A | CA415110455 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>A (n.911-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.97+2548C>T c.*86G>A (n.*86G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.154+2548C>T n.958-1G>A n.864-1G>A | ClinVar |
| X | g.153906522G>C | CA415110461 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>C (n.911-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.97+2548C>G c.*86G>C (n.*86G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.154+2548C>G n.958-1G>C n.864-1G>C | |
| X | g.153906522G>T | CA415110462 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>T (n.911-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.97+2548C>A c.*86G>T (n.*86G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.154+2548C>A n.958-1G>T n.864-1G>T | |
| X | g.153906525del | CA2695073668 | AVPR2,L1CAM | c.913del c.*279del c.97+2548del c.*89del (n.*89del) c.825del n.154+2548del n.960del n.866del | gnomAD v4 |
| X | g.153906523G>A | CA415110466 | AVPR2,L1CAM | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.97+2547C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.154+2547C>T n.958G>A n.864G>A | |
| X | g.153906523G>C | CA415110465 | AVPR2,L1CAM | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.97+2547C>G c.*87G>C (n.*87G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.154+2547C>G n.958G>C n.864G>C | |
| X | g.153906523G>T | CA415110464 | AVPR2,L1CAM | c.911G>T (p.Gly304Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.97+2547C>A c.*87G>T (n.*87G>T) c.823G>T (p.Gly275Trp) n.154+2547C>A n.958G>T n.864G>T | |
| X | g.153906524G>A | CA415110469 | AVPR2,L1CAM | c.912G>A (p.Gly304=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.97+2546C>T c.*88G>A (n.*88G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.154+2546C>T n.959G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906524G>C | CA415110471 | AVPR2,L1CAM | c.912G>C (p.Gly304=) c.*278G>C (n.*278G>C) c.97+2546C>G c.*88G>C (n.*88G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.154+2546C>G n.959G>C n.865G>C | ClinVar |
| X | g.153906524G= | CA2466520819 | AVPR2,L1CAM | c.912G= (p.Gly304=) c.*278G= (n.*278G=) c.97+2546C= c.*88G= (n.*88G=) c.824G= (p.Gly275=) n.154+2546C= n.959G= n.865G= | |
| X | g.153906524G>T | CA415110473 | AVPR2,L1CAM | c.912G>T (p.Gly304=) c.*278G>T (n.*278G>T) c.97+2546C>A c.*88G>T (n.*88G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.154+2546C>A n.959G>T n.865G>T | |
| X | g.153906525G>A | CA10555109 | AVPR2,L1CAM | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.97+2545C>T c.*89G>A (n.*89G>A) c.825G>A (p.Gly275=) n.154+2545C>T n.960G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906525G>C | CA415110478 | AVPR2,L1CAM | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.97+2545C>G c.*89G>C (n.*89G>C) c.825G>C (p.Gly275=) n.154+2545C>G n.960G>C n.866G>C | |
| X | g.153906525G= | CA2466520820 | AVPR2,L1CAM | c.913G= (p.Ala305=) c.*279G= (n.*279G=) c.97+2545C= c.*89G= (n.*89G=) c.825G= (p.Gly275=) n.154+2545C= n.960G= n.866G= | |
| X | g.153906525G>T | CA415110481 | AVPR2,L1CAM | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.97+2545C>A c.*89G>T (n.*89G>T) c.825G>T (p.Gly275=) n.154+2545C>A n.960G>T n.866G>T | |
| X | g.153906526C>A | CA415110485 | AVPR2,L1CAM | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.97+2544G>T c.*90C>A (n.*90C>A) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.154+2544G>T n.961C>A n.867C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906526C= | CA2466520821 | AVPR2,L1CAM | c.914C= (p.Ala305=) c.*280C= (n.*280C=) c.97+2544G= c.*90C= (n.*90C=) c.826C= (p.Arg276=) n.154+2544G= n.961C= n.867C= | |
| X | g.153906526C>G | CA415110487 | AVPR2,L1CAM | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.97+2544G>C c.*90C>G (n.*90C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.154+2544G>C n.961C>G n.867C>G | |
| X | g.153906526C>T | CA10555110 | AVPR2,L1CAM | c.914C>T (p.Ala305Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.97+2544G>A c.*90C>T (n.*90C>T) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.154+2544G>A n.961C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906526dup | CA2695236967 | AVPR2,L1CAM | c.914dup (p.Pro306AlafsTer?) c.*280dup (n.*280dup) c.97+2544dup c.*90dup (n.*90dup) c.826dup (p.Arg276ProfsTer?) n.154+2544dup n.961dup n.867dup |