| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906416G>A | CA415110201 | AVPR2,L1CAM | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.97+2654C>T c.910G>A (p.Gly304Ser) c.822+88G>A (n.822+88G>A) n.154+2654C>T n.957G>A n.863G>A | |
| X | g.153906416G>C | CA415110202 | AVPR2,L1CAM | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.97+2654C>G c.822+88G>C (n.822+88G>C) n.154+2654C>G n.957G>C n.863G>C | |
| X | g.153906416G>T | CA415110200 | AVPR2,L1CAM | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.*276G>T (n.*276G>T) c.97+2654C>A c.910G>T (p.Gly304Cys) c.822+88G>T (n.822+88G>T) n.154+2654C>A n.957G>T n.863G>T | |
| X | g.153906417del | CA2695236966 | AVPR2,L1CAM | c.910+1del c.*276+1del c.97+2654del c.911del (p.Gly304ValfsTer26) c.822+89del (n.822+89del) n.154+2654del n.957+1del n.863+1del | |
| X | g.153906417G>A | CA415110204 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>A (n.910+1G>A) c.*276+1G>A (n.*276+1G>A) c.97+2653C>T c.911G>A (p.Gly304Asp) c.822+89G>A (n.822+89G>A) n.154+2653C>T n.957+1G>A n.863+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906417G>C | CA415110206 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>C (n.910+1G>C) c.*276+1G>C (n.*276+1G>C) c.97+2653C>G c.911G>C (p.Gly304Ala) c.822+89G>C (n.822+89G>C) n.154+2653C>G n.957+1G>C n.863+1G>C | |
| X | g.153906417G>T | CA415110208 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>T (n.910+1G>T) c.*276+1G>T (n.*276+1G>T) c.97+2653C>A c.911G>T (p.Gly304Val) c.822+89G>T (n.822+89G>T) n.154+2653C>A n.957+1G>T n.863+1G>T | |
| X | g.153906418T>A | CA415110212 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>A (n.910+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.97+2652A>T c.912T>A (p.Gly304=) c.822+90T>A (n.822+90T>A) n.154+2652A>T n.957+2T>A n.863+2T>A | |
| X | g.153906418T>C | CA415110215 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>C (n.910+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.97+2652A>G c.912T>C (p.Gly304=) c.822+90T>C (n.822+90T>C) n.154+2652A>G n.957+2T>C n.863+2T>C | |
| X | g.153906418T>G | CA415110218 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>G (n.910+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.97+2652A>C c.912T>G (p.Gly304=) c.822+90T>G (n.822+90T>G) n.154+2652A>C n.957+2T>G n.863+2T>G | |
| X | g.153906419G>A | CA337264025 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>A (n.910+3G>A) c.*276+3G>A (n.*276+3G>A) c.97+2651C>T c.913G>A (p.Gly305Arg) c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.154+2651C>T n.957+3G>A n.863+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906419G>C | CA415110223 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>C (n.910+3G>C) c.*276+3G>C (n.*276+3G>C) c.97+2651C>G c.913G>C (p.Gly305Arg) c.822+91G>C (n.822+91G>C) n.154+2651C>G n.957+3G>C n.863+3G>C | |
| X | g.153906419G= | CA2466520786 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G= (n.910+3G=) c.*276+3G= (n.*276+3G=) c.97+2651C= c.913G= (p.Gly305=) c.822+91G= (n.822+91G=) n.154+2651C= n.957+3G= n.863+3G= | |
| X | g.153906419G>T | CA415110236 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>T (n.910+3G>T) c.*276+3G>T (n.*276+3G>T) c.97+2651C>A c.913G>T (p.Gly305Trp) c.822+91G>T (n.822+91G>T) n.154+2651C>A n.957+3G>T n.863+3G>T | dbSNP |
| X | g.153906420G>A | CA415110241 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>A (n.910+4G>A) c.*276+4G>A (n.*276+4G>A) c.97+2650C>T c.914G>A (p.Gly305Glu) c.822+92G>A (n.822+92G>A) n.154+2650C>T n.957+4G>A n.863+4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906420G>C | CA415110244 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>C (n.910+4G>C) c.*276+4G>C (n.*276+4G>C) c.97+2650C>G c.914G>C (p.Gly305Ala) c.822+92G>C (n.822+92G>C) n.154+2650C>G n.957+4G>C n.863+4G>C | |
| X | g.153906420G>T | CA415110247 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>T (n.910+4G>T) c.*276+4G>T (n.*276+4G>T) c.97+2650C>A c.914G>T (p.Gly305Val) c.822+92G>T (n.822+92G>T) n.154+2650C>A n.957+4G>T n.863+4G>T | |
| X | g.153906421G>A | CA2579733570 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>A (n.910+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.97+2649C>T c.915G>A (p.Gly305=) c.822+93G>A (n.822+93G>A) n.154+2649C>T n.957+5G>A n.863+5G>A | |
| X | g.153906421G= | CA2466520787 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G= (n.910+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.97+2649C= c.915G= (p.Gly305=) c.822+93G= (n.822+93G=) n.154+2649C= n.957+5G= n.863+5G= | |
| X | g.153906421G>T | CA645289098 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>T (n.910+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.97+2649C>A c.915G>T (p.Gly305=) c.822+93G>T (n.822+93G>T) n.154+2649C>A n.957+5G>T n.863+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906422T>A | CA415110252 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>A (n.910+6T>A) c.*276+6T>A (n.*276+6T>A) c.97+2648A>T c.916T>A (p.Cys306Ser) c.822+94T>A (n.822+94T>A) n.154+2648A>T n.957+6T>A n.863+6T>A | |
| X | g.153906422T>C | CA415110258 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>C (n.910+6T>C) c.*276+6T>C (n.*276+6T>C) c.97+2648A>G c.916T>C (p.Cys306Arg) c.822+94T>C (n.822+94T>C) n.154+2648A>G n.957+6T>C n.863+6T>C | |
| X | g.153906422T>G | CA415110255 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>G (n.910+6T>G) c.*276+6T>G (n.*276+6T>G) c.97+2648A>C c.916T>G (p.Cys306Gly) c.822+94T>G (n.822+94T>G) n.154+2648A>C n.957+6T>G n.863+6T>G | |
| X | g.153906423G>A | CA415110271 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>A (n.910+7G>A) c.*276+7G>A (n.*276+7G>A) c.97+2647C>T c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.822+95G>A (n.822+95G>A) n.154+2647C>T n.957+7G>A n.863+7G>A | |
| X | g.153906423G>C | CA415110275 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>C (n.910+7G>C) c.*276+7G>C (n.*276+7G>C) c.97+2647C>G c.917G>C (p.Cys306Ser) c.822+95G>C (n.822+95G>C) n.154+2647C>G n.957+7G>C n.863+7G>C | |
| X | g.153906423G>T | CA415110278 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>T (n.910+7G>T) c.*276+7G>T (n.*276+7G>T) c.97+2647C>A c.917G>T (p.Cys306Phe) c.822+95G>T (n.822+95G>T) n.154+2647C>A n.957+7G>T n.863+7G>T | |
| X | g.153906424T>A | CA415110281 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>A (n.910+8T>A) c.*276+8T>A (n.*276+8T>A) c.97+2646A>T c.918T>A (p.Cys306Ter) c.822+96T>A (n.822+96T>A) n.154+2646A>T n.957+8T>A n.863+8T>A | |
| X | g.153906424T>G | CA415110285 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>G (n.910+8T>G) c.*276+8T>G (n.*276+8T>G) c.97+2646A>C c.918T>G (p.Cys306Trp) c.822+96T>G (n.822+96T>G) n.154+2646A>C n.957+8T>G n.863+8T>G | |
| X | g.153906425A= | CA2466520788 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A= (n.910+9A=) c.*276+9A= (n.*276+9A=) c.97+2645T= c.919A= (p.Ser307=) c.823-98A= (n.823-98A=) n.154+2645T= n.957+9A= n.863+9A= | |
| X | g.153906425A>C | CA415110298 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>C (n.910+9A>C) c.*276+9A>C (n.*276+9A>C) c.97+2645T>G c.919A>C (p.Ser307Arg) c.823-98A>C (n.823-98A>C) n.154+2645T>G n.957+9A>C n.863+9A>C | |
| X | g.153906425A>G | CA10555092 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>G (n.910+9A>G) c.*276+9A>G (n.*276+9A>G) c.97+2645T>C c.919A>G (p.Ser307Gly) c.823-98A>G (n.823-98A>G) n.154+2645T>C n.957+9A>G n.863+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906425A>T | CA415110308 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>T (n.910+9A>T) c.*276+9A>T (n.*276+9A>T) c.97+2645T>A c.919A>T (p.Ser307Cys) c.823-98A>T (n.823-98A>T) n.154+2645T>A n.957+9A>T n.863+9A>T | |
| X | g.153906426G>A | CA415110312 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>A (n.910+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.97+2644C>T c.920G>A (p.Ser307Asn) c.823-97G>A (n.823-97G>A) n.154+2644C>T n.957+10G>A n.863+10G>A | |
| X | g.153906426G>C | CA415110315 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>C (n.910+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.97+2644C>G c.920G>C (p.Ser307Thr) c.823-97G>C (n.823-97G>C) n.154+2644C>G n.957+10G>C n.863+10G>C | |
| X | g.153906426G>T | CA415110316 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>T (n.910+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.97+2644C>A c.920G>T (p.Ser307Ile) c.823-97G>T (n.823-97G>T) n.154+2644C>A n.957+10G>T n.863+10G>T | |
| X | g.153906427C>A | CA415110320 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>A (n.910+11C>A) c.*276+11C>A (n.*276+11C>A) c.97+2643G>T c.921C>A (p.Ser307Arg) c.823-96C>A (n.823-96C>A) n.154+2643G>T n.957+11C>A n.863+11C>A | |
| X | g.153906427C>G | CA415110326 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>G (n.910+11C>G) c.*276+11C>G (n.*276+11C>G) c.97+2643G>C c.921C>G (p.Ser307Arg) c.823-96C>G (n.823-96C>G) n.154+2643G>C n.957+11C>G n.863+11C>G | |
| X | g.153906428C>A | CA415110343 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>A (n.910+12C>A) c.*276+12C>A (n.*276+12C>A) c.97+2642G>T c.922C>A (p.Arg308Ser) c.823-95C>A (n.823-95C>A) n.154+2642G>T n.957+12C>A n.863+12C>A | |
| X | g.153906428C= | CA2466520789 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C= (n.910+12C=) c.*276+12C= (n.*276+12C=) c.97+2642G= c.922C= (p.Arg308=) c.823-95C= (n.823-95C=) n.154+2642G= n.957+12C= n.863+12C= | |
| X | g.153906428C>G | CA415110349 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>G (n.910+12C>G) c.*276+12C>G (n.*276+12C>G) c.97+2642G>C c.922C>G (p.Arg308Gly) c.823-95C>G (n.823-95C>G) n.154+2642G>C n.957+12C>G n.863+12C>G | |
| X | g.153906428C>T | CA10555093 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>T (n.910+12C>T) c.*276+12C>T (n.*276+12C>T) c.97+2642G>A c.922C>T (p.Arg308Cys) c.823-95C>T (n.823-95C>T) n.154+2642G>A n.957+12C>T n.863+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906429G>A | CA337264031 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>A (n.910+13G>A) c.*276+13G>A (n.*276+13G>A) c.97+2641C>T c.923G>A (p.Arg308His) c.823-94G>A (n.823-94G>A) n.154+2641C>T n.957+13G>A n.863+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906429G>C | CA415110359 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>C (n.910+13G>C) c.*276+13G>C (n.*276+13G>C) c.97+2641C>G c.923G>C (p.Arg308Pro) c.823-94G>C (n.823-94G>C) n.154+2641C>G n.957+13G>C n.863+13G>C | |
| X | g.153906429G= | CA2466520790 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G= (n.910+13G=) c.*276+13G= (n.*276+13G=) c.97+2641C= c.923G= (p.Arg308=) c.823-94G= (n.823-94G=) n.154+2641C= n.957+13G= n.863+13G= | |
| X | g.153906429G>T | CA415110365 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>T (n.910+13G>T) c.*276+13G>T (n.*276+13G>T) c.97+2641C>A c.923G>T (p.Arg308Leu) c.823-94G>T (n.823-94G>T) n.154+2641C>A n.957+13G>T n.863+13G>T | |
| X | g.153906430T>C | CA2739273866 | AVPR2,L1CAM | c.910+14T>C (n.910+14T>C) c.*276+14T>C (n.*276+14T>C) c.97+2640A>G c.924T>C (p.Arg308=) c.823-93T>C (n.823-93T>C) n.154+2640A>G n.957+14T>C n.863+14T>C | ClinVar |
| X | g.153906431G>A | CA415110372 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>A (n.910+15G>A) c.*276+15G>A (n.*276+15G>A) c.97+2639C>T c.925G>A (p.Gly309Ser) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.154+2639C>T n.957+15G>A n.863+15G>A | |
| X | g.153906431G>C | CA415110377 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>C (n.910+15G>C) c.*276+15G>C (n.*276+15G>C) c.97+2639C>G c.925G>C (p.Gly309Arg) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.154+2639C>G n.957+15G>C n.863+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153906431G>T | CA415110382 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>T (n.910+15G>T) c.*276+15G>T (n.*276+15G>T) c.97+2639C>A c.925G>T (p.Gly309Cys) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.154+2639C>A n.957+15G>T n.863+15G>T | |
| X | g.153906432G>A | CA415110385 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>A (n.910+16G>A) c.*276+16G>A (n.*276+16G>A) c.97+2638C>T c.926G>A (p.Gly309Asp) c.823-91G>A (n.823-91G>A) n.154+2638C>T n.957+16G>A n.863+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906432G>C | CA415110391 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>C (n.910+16G>C) c.*276+16G>C (n.*276+16G>C) c.97+2638C>G c.926G>C (p.Gly309Ala) c.823-91G>C (n.823-91G>C) n.154+2638C>G n.957+16G>C n.863+16G>C | |
| X | g.153906432G= | CA2466520791 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G= (n.910+16G=) c.*276+16G= (n.*276+16G=) c.97+2638C= c.926G= (p.Gly309=) c.823-91G= (n.823-91G=) n.154+2638C= n.957+16G= n.863+16G= | |
| X | g.153906432G>T | CA415110395 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>T (n.910+16G>T) c.*276+16G>T (n.*276+16G>T) c.97+2638C>A c.926G>T (p.Gly309Val) c.823-91G>T (n.823-91G>T) n.154+2638C>A n.957+16G>T n.863+16G>T | |
| X | g.153906433C>G | CA2695073618 | AVPR2,L1CAM | c.910+17C>G (n.910+17C>G) c.*276+17C>G (n.*276+17C>G) c.97+2637G>C c.927C>G (p.Gly309=) c.823-90C>G (n.823-90C>G) n.154+2637G>C n.957+17C>G n.863+17C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>A | CA415110396 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>A (n.910+18T>A) c.*276+18T>A (n.*276+18T>A) c.97+2636A>T c.928T>A (p.Ter310Lys) c.823-89T>A (n.823-89T>A) n.154+2636A>T n.957+18T>A n.863+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>C | CA415110397 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>C (n.910+18T>C) c.*276+18T>C (n.*276+18T>C) c.97+2636A>G c.928T>C (p.Ter310Gln) c.823-89T>C (n.823-89T>C) n.154+2636A>G n.957+18T>C n.863+18T>C | |
| X | g.153906434T>G | CA415110398 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>G (n.910+18T>G) c.*276+18T>G (n.*276+18T>G) c.97+2636A>C c.928T>G (p.Ter310Glu) c.823-89T>G (n.823-89T>G) n.154+2636A>C n.957+18T>G n.863+18T>G | |
| X | g.153906434T= | CA2466520792 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T= (n.910+18T=) c.*276+18T= (n.*276+18T=) c.97+2636A= c.928T= (p.Ter310=) c.823-89T= (n.823-89T=) n.154+2636A= n.957+18T= n.863+18T= | |
| X | g.153906435A>C | CA415110400 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>C (n.910+19A>C) c.*276+19A>C (n.*276+19A>C) c.97+2635T>G c.929A>C (p.Ter310Ser) c.823-88A>C (n.823-88A>C) n.154+2635T>G n.957+19A>C n.863+19A>C | |
| X | g.153906435A>G | CA415110414 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>G (n.910+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.97+2635T>C c.929A>G (p.Ter310Trp) c.823-88A>G (n.823-88A>G) n.154+2635T>C n.957+19A>G n.863+19A>G | |
| X | g.153906435A>T | CA415110411 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>T (n.910+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.97+2635T>A c.929A>T (p.Ter310Leu) c.823-88A>T (n.823-88A>T) n.154+2635T>A n.957+19A>T n.863+19A>T | |
| X | g.153906436G>A | CA10555094 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>A (n.910+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.97+2634C>T c.930G>A (p.Ter310=) c.823-87G>A (n.823-87G>A) n.154+2634C>T n.957+20G>A n.863+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906436G>C | CA415110419 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>C (n.910+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.97+2634C>G c.930G>C (p.Ter310Tyr) c.823-87G>C (n.823-87G>C) n.154+2634C>G n.957+20G>C n.863+20G>C | dbSNP |
| X | g.153906436G= | CA2466520793 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G= (n.910+20G=) c.*276+20G= (n.*276+20G=) c.97+2634C= c.930G= (p.Ter310=) c.823-87G= (n.823-87G=) n.154+2634C= n.957+20G= n.863+20G= | |
| X | g.153906436G>T | CA415110421 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>T (n.910+20G>T) c.*276+20G>T (n.*276+20G>T) c.97+2634C>A c.930G>T (p.Ter310Tyr) c.823-87G>T (n.823-87G>T) n.154+2634C>A n.957+20G>T n.863+20G>T | |
| X | g.153906437G>A | CA2695073619 | AVPR2,L1CAM | c.910+21G>A (n.910+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.97+2633C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.823-86G>A (n.823-86G>A) n.154+2633C>T n.957+21G>A n.863+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906438G>A | CA645289099 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G>A (n.910+22G>A) c.*276+22G>A (n.*276+22G>A) c.97+2632C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) n.154+2632C>T n.957+22G>A n.863+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906438G= | CA2466520794 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G= (n.910+22G=) c.*276+22G= (n.*276+22G=) c.97+2632C= c.*2G= (n.*2G=) c.823-85G= (n.823-85G=) n.154+2632C= n.957+22G= n.863+22G= | |
| X | g.153906440T>C | CA645289100 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T>C (n.910+24T>C) c.*276+24T>C (n.*276+24T>C) c.97+2630A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.823-83T>C (n.823-83T>C) n.154+2630A>G n.957+24T>C n.863+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906440T= | CA2466520795 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T= (n.910+24T=) c.*276+24T= (n.*276+24T=) c.97+2630A= c.*4T= (n.*4T=) c.823-83T= (n.823-83T=) n.154+2630A= n.957+24T= n.863+24T= | |
| X | g.153906441G>A | CA10555096 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>A (n.910+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.97+2629C>T c.*5G>A (n.*5G>A) c.823-82G>A (n.823-82G>A) n.154+2629C>T n.957+25G>A n.863+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G>C | CA645289101 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>C (n.910+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.97+2629C>G c.*5G>C (n.*5G>C) c.823-82G>C (n.823-82G>C) n.154+2629C>G n.957+25G>C n.863+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G= | CA2466520796 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G= (n.910+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.97+2629C= c.*5G= (n.*5G=) c.823-82G= (n.823-82G=) n.154+2629C= n.957+25G= n.863+25G= | |
| X | g.153906441G>T | CA10555095 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>T (n.910+25G>T) c.*276+25G>T (n.*276+25G>T) c.97+2629C>A c.*5G>T (n.*5G>T) c.823-82G>T (n.823-82G>T) n.154+2629C>A n.957+25G>T n.863+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906443C= | CA2466520797 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C= (n.910+27C=) c.*276+27C= (n.*276+27C=) c.97+2627G= c.*7C= (n.*7C=) c.823-80C= (n.823-80C=) n.154+2627G= n.957+27C= n.863+27C= | |
| X | g.153906443C>T | CA10555097 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C>T (n.910+27C>T) c.*276+27C>T (n.*276+27C>T) c.97+2627G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.823-80C>T (n.823-80C>T) n.154+2627G>A n.957+27C>T n.863+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G>A | CA10555098 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>A (n.910+28G>A) c.*276+28G>A (n.*276+28G>A) c.97+2626C>T c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-79G>A (n.823-79G>A) n.154+2626C>T n.957+28G>A n.863+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G= | CA2466520798 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G= (n.910+28G=) c.*276+28G= (n.*276+28G=) c.97+2626C= c.*8G= (n.*8G=) c.823-79G= (n.823-79G=) n.154+2626C= n.957+28G= n.863+28G= | |
| X | g.153906444G>T | CA2695073620 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>T (n.910+28G>T) c.*276+28G>T (n.*276+28G>T) c.97+2626C>A c.*8G>T (n.*8G>T) c.823-79G>T (n.823-79G>T) n.154+2626C>A n.957+28G>T n.863+28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906447del | CA2695073621 | AVPR2,L1CAM | c.910+31del (n.910+31del) c.*276+31del (n.*276+31del) c.97+2626del c.*11del (n.*11del) c.823-76del (n.823-76del) n.154+2626del n.957+31del n.863+31del | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G>A | CA2695073622 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>A (n.910+30G>A) c.*276+30G>A (n.*276+30G>A) c.97+2624C>T c.*10G>A (n.*10G>A) c.823-77G>A (n.823-77G>A) n.154+2624C>T n.957+30G>A n.863+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G= | CA2466520799 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G= (n.910+30G=) c.*276+30G= (n.*276+30G=) c.97+2624C= c.*10G= (n.*10G=) c.823-77G= (n.823-77G=) n.154+2624C= n.957+30G= n.863+30G= | |
| X | g.153906446G>T | CA2466520800 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>T (n.910+30G>T) c.*276+30G>T (n.*276+30G>T) c.97+2624C>A c.*10G>T (n.*10G>T) c.823-77G>T (n.823-77G>T) n.154+2624C>A n.957+30G>T n.863+30G>T | dbSNP |
| X | g.153906447G>A | CA2695073623 | AVPR2,L1CAM | c.910+31G>A (n.910+31G>A) c.*276+31G>A (n.*276+31G>A) c.97+2623C>T c.*11G>A (n.*11G>A) c.823-76G>A (n.823-76G>A) n.154+2623C>T n.957+31G>A n.863+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906451C= | CA2466520801 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C= (n.910+35C=) c.*276+35C= (n.*276+35C=) c.97+2619G= c.*15C= (n.*15C=) c.823-72C= (n.823-72C=) n.154+2619G= n.957+35C= n.863+35C= | |
| X | g.153906451C>G | CA337264043 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C>G (n.910+35C>G) c.*276+35C>G (n.*276+35C>G) c.97+2619G>C c.*15C>G (n.*15C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.154+2619G>C n.957+35C>G n.863+35C>G | dbSNP |
| X | g.153906452T>C | CA2695073624 | AVPR2,L1CAM | c.910+36T>C (n.910+36T>C) c.*276+36T>C (n.*276+36T>C) c.97+2618A>G c.*16T>C (n.*16T>C) c.823-71T>C (n.823-71T>C) n.154+2618A>G n.957+36T>C n.863+36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906453T>C | CA2695073625 | AVPR2,L1CAM | c.910+37T>C (n.910+37T>C) c.*276+37T>C (n.*276+37T>C) c.97+2617A>G c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-70T>C (n.823-70T>C) n.154+2617A>G n.957+37T>C n.863+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>A | CA2695073626 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>A (n.910+41C>A) c.*276+41C>A (n.*276+41C>A) c.97+2613G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.154+2613G>T n.957+41C>A n.863+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>T | CA2695073627 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>T (n.910+41C>T) c.*276+41C>T (n.*276+41C>T) c.97+2613G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.154+2613G>A n.957+41C>T n.863+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906460G>T | CA2695073628 | AVPR2,L1CAM | c.910+44G>T (n.910+44G>T) c.*276+44G>T (n.*276+44G>T) c.97+2610C>A c.*24G>T (n.*24G>T) c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.154+2610C>A n.957+44G>T n.863+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906461G>T | CA2695073629 | AVPR2,L1CAM | c.910+45G>T (n.910+45G>T) c.*276+45G>T (n.*276+45G>T) c.97+2609C>A c.*25G>T (n.*25G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.154+2609C>A n.957+45G>T n.863+45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>A | CA2695073630 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>A (n.910+46C>A) c.*276+46C>A (n.*276+46C>A) c.97+2608G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.823-61C>A (n.823-61C>A) n.154+2608G>T n.957+46C>A n.863+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>T | CA2695073631 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>T (n.910+46C>T) c.*276+46C>T (n.*276+46C>T) c.97+2608G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.823-61C>T (n.823-61C>T) n.154+2608G>A n.957+46C>T n.863+46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906463C= | CA2466520802 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C= (n.910+47C=) c.*276+47C= (n.*276+47C=) c.97+2607G= c.*27C= (n.*27C=) c.823-60C= (n.823-60C=) n.154+2607G= n.957+47C= n.863+47C= | |
| X | g.153906463C>T | CA337264048 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C>T (n.910+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.97+2607G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.823-60C>T (n.823-60C>T) n.154+2607G>A n.957+47C>T n.863+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G>A | CA10555099 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>A (n.910+48G>A) c.*276+48G>A (n.*276+48G>A) c.97+2606C>T c.*28G>A (n.*28G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.154+2606C>T n.957+48G>A n.863+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G= | CA2466520803 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G= (n.910+48G=) c.*276+48G= (n.*276+48G=) c.97+2606C= c.*28G= (n.*28G=) c.823-59G= (n.823-59G=) n.154+2606C= n.957+48G= n.863+48G= | |
| X | g.153906464G>T | CA2695073632 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>T (n.910+48G>T) c.*276+48G>T (n.*276+48G>T) c.97+2606C>A c.*28G>T (n.*28G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.154+2606C>A n.957+48G>T n.863+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906465C>A | CA2695073633 | AVPR2,L1CAM | c.910+49C>A (n.910+49C>A) c.*276+49C>A (n.*276+49C>A) c.97+2605G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.823-58C>A (n.823-58C>A) n.154+2605G>T n.957+49C>A n.863+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906466A>G | CA2824265809 | AVPR2,L1CAM | c.910+50A>G (n.910+50A>G) c.*276+50A>G (n.*276+50A>G) c.97+2604T>C c.*30A>G (n.*30A>G) c.823-57A>G (n.823-57A>G) n.154+2604T>C n.957+50A>G n.863+50A>G | |
| X | g.153906469C>A | CA10555100 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>A (n.911-54C>A) c.*277-54C>A (n.*277-54C>A) c.97+2601G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.154+2601G>T n.958-54C>A n.864-54C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906469C= | CA2466520804 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C= (n.911-54C=) c.*277-54C= (n.*277-54C=) c.97+2601G= c.*33C= (n.*33C=) c.823-54C= (n.823-54C=) n.154+2601G= n.958-54C= n.864-54C= | |
| X | g.153906469C>T | CA2695073634 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>T (n.911-54C>T) c.*277-54C>T (n.*277-54C>T) c.97+2601G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) n.154+2601G>A n.958-54C>T n.864-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906472del | CA2579733572 | AVPR2,L1CAM | c.911-51del (n.911-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.97+2601del c.*36del (n.*36del) c.823-51del (n.823-51del) n.154+2601del n.958-51del n.864-51del | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906472del | CA2579733571 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-51del (n.911-52_911-51del) c.*277-52_*277-51del (n.*277-52_*277-51del) c.97+2600_97+2601del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.823-52_823-51del (n.823-52_823-51del) n.154+2600_154+2601del n.958-52_958-51del n.864-52_864-51del | |
| X | g.153906470C>A | CA2695073635 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>A (n.911-53C>A) c.*277-53C>A (n.*277-53C>A) c.97+2600G>T c.*34C>A (n.*34C>A) c.823-53C>A (n.823-53C>A) n.154+2600G>T n.958-53C>A n.864-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906470C= | CA2466520805 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C= (n.911-53C=) c.*277-53C= (n.*277-53C=) c.97+2600G= c.*34C= (n.*34C=) c.823-53C= (n.823-53C=) n.154+2600G= n.958-53C= n.864-53C= | |
| X | g.153906470C>T | CA10555101 | AVPR2,L1CAM | c.911-53C>T (n.911-53C>T) c.*277-53C>T (n.*277-53C>T) c.97+2600G>A c.*34C>T (n.*34C>T) c.823-53C>T (n.823-53C>T) n.154+2600G>A n.958-53C>T n.864-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906471C>T | CA2695073636 | AVPR2,L1CAM | c.911-52C>T (n.911-52C>T) c.*277-52C>T (n.*277-52C>T) c.97+2599G>A c.*35C>T (n.*35C>T) c.823-52C>T (n.823-52C>T) n.154+2599G>A n.958-52C>T n.864-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906473delinsCCT | CA2466520806 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-50delinsCCT (n.911-52_911-50delinsCCT) c.*277-52_*277-50delinsCCT (n.*277-52_*277-50delinsCCT) c.97+2597_97+2599delinsAGG c.*35_*37delinsCCT (n.*35_*37delinsCCT) c.823-52_823-50delinsCCT (n.823-52_823-50delinsCCT) n.154+2597_154+2599delinsAGG n.958-52_958-50delinsCCT n.864-52_864-50delinsCCT | |
| X | g.153906472_153906473del | CA10555102 | AVPR2,L1CAM | c.911-51_911-50del (n.911-51_911-50del) c.*277-51_*277-50del (n.*277-51_*277-50del) c.97+2597_97+2598del c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.823-51_823-50del (n.823-51_823-50del) n.154+2597_154+2598del n.958-51_958-50del n.864-51_864-50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906473T>C | CA2695073637 | AVPR2,L1CAM | c.911-50T>C (n.911-50T>C) c.*277-50T>C (n.*277-50T>C) c.97+2597A>G c.*37T>C (n.*37T>C) c.823-50T>C (n.823-50T>C) n.154+2597A>G n.958-50T>C n.864-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906476G>T | CA2695073638 | AVPR2,L1CAM | c.911-47G>T (n.911-47G>T) c.*277-47G>T (n.*277-47G>T) c.97+2594C>A c.*40G>T (n.*40G>T) c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.154+2594C>A n.958-47G>T n.864-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>A | CA2695073639 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>A (n.911-46C>A) c.*277-46C>A (n.*277-46C>A) c.97+2593G>T c.*41C>A (n.*41C>A) c.823-46C>A (n.823-46C>A) n.154+2593G>T n.958-46C>A n.864-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906477C>T | CA2695073640 | AVPR2,L1CAM | c.911-46C>T (n.911-46C>T) c.*277-46C>T (n.*277-46C>T) c.97+2593G>A c.*41C>T (n.*41C>T) c.823-46C>T (n.823-46C>T) n.154+2593G>A n.958-46C>T n.864-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906478C= | CA2466520807 | AVPR2,L1CAM | c.911-45C= (n.911-45C=) c.*277-45C= (n.*277-45C=) c.97+2592G= c.*42C= (n.*42C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.154+2592G= n.958-45C= n.864-45C= | |
| X | g.153906479C>A | CA2695073641 | AVPR2,L1CAM | c.911-44C>A (n.911-44C>A) c.*277-44C>A (n.*277-44C>A) c.97+2591G>T c.*43C>A (n.*43C>A) c.823-44C>A (n.823-44C>A) n.154+2591G>T n.958-44C>A n.864-44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482_153906484dup | CA645289102 | AVPR2,L1CAM | c.911-41_911-39dup (n.911-41_911-39dup) c.*277-41_*277-39dup (n.*277-41_*277-39dup) c.97+2589_97+2591dup c.*46_*48dup (n.*46_*48dup) c.823-41_823-39dup (n.823-41_823-39dup) n.154+2589_154+2591dup n.958-41_958-39dup n.864-41_864-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906480C>A | CA2695073642 | AVPR2,L1CAM | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.*277-43C>A (n.*277-43C>A) c.97+2590G>T c.*44C>A (n.*44C>A) c.823-43C>A (n.823-43C>A) n.154+2590G>T n.958-43C>A n.864-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C>A | CA2695073643 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>A (n.911-41C>A) c.*277-41C>A (n.*277-41C>A) c.97+2588G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.823-41C>A (n.823-41C>A) n.154+2588G>T n.958-41C>A n.864-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906482C= | CA2466520808 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C= (n.911-41C=) c.*277-41C= (n.*277-41C=) c.97+2588G= c.*46C= (n.*46C=) c.823-41C= (n.823-41C=) n.154+2588G= n.958-41C= n.864-41C= | |
| X | g.153906482C>T | CA2466520809 | AVPR2,L1CAM | c.911-41C>T (n.911-41C>T) c.*277-41C>T (n.*277-41C>T) c.97+2588G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.823-41C>T (n.823-41C>T) n.154+2588G>A n.958-41C>T n.864-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906483C>A | CA2695073644 | AVPR2,L1CAM | c.911-40C>A (n.911-40C>A) c.*277-40C>A (n.*277-40C>A) c.97+2587G>T c.*47C>A (n.*47C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) n.154+2587G>T n.958-40C>A n.864-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906485G>A | CA2695073645 | AVPR2,L1CAM | c.911-38G>A (n.911-38G>A) c.*277-38G>A (n.*277-38G>A) c.97+2585C>T c.*49G>A (n.*49G>A) c.823-38G>A (n.823-38G>A) n.154+2585C>T n.958-38G>A n.864-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>A | CA2695073646 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>A (n.911-37C>A) c.*277-37C>A (n.*277-37C>A) c.97+2584G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.154+2584G>T n.958-37C>A n.864-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906486C>T | CA2695073647 | AVPR2,L1CAM | c.911-37C>T (n.911-37C>T) c.*277-37C>T (n.*277-37C>T) c.97+2584G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.823-37C>T (n.823-37C>T) n.154+2584G>A n.958-37C>T n.864-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906487C>G | CA2579733573 | AVPR2,L1CAM | c.911-36C>G (n.911-36C>G) c.*277-36C>G (n.*277-36C>G) c.97+2583G>C c.*51C>G (n.*51C>G) c.823-36C>G (n.823-36C>G) n.154+2583G>C n.958-36C>G n.864-36C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906489T>C | CA2502707580 | AVPR2,L1CAM | c.911-34T>C (n.911-34T>C) c.*277-34T>C (n.*277-34T>C) c.97+2581A>G c.*53T>C (n.*53T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.154+2581A>G n.958-34T>C n.864-34T>C | |
| X | g.153906493G>T | CA2695073648 | AVPR2,L1CAM | c.911-30G>T (n.911-30G>T) c.*277-30G>T (n.*277-30G>T) c.97+2577C>A c.*57G>T (n.*57G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.154+2577C>A n.958-30G>T n.864-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906498C>A | CA2695073649 | AVPR2,L1CAM | c.911-25C>A (n.911-25C>A) c.*277-25C>A (n.*277-25C>A) c.97+2572G>T c.*62C>A (n.*62C>A) c.823-25C>A (n.823-25C>A) n.154+2572G>T n.958-25C>A n.864-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906499A= | CA2466520810 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A= (n.911-24A=) c.*277-24A= (n.*277-24A=) c.97+2571T= c.*63A= (n.*63A=) c.823-24A= (n.823-24A=) n.154+2571T= n.958-24A= n.864-24A= | |
| X | g.153906499A>T | CA645289103 | AVPR2,L1CAM | c.911-24A>T (n.911-24A>T) c.*277-24A>T (n.*277-24A>T) c.97+2571T>A c.*63A>T (n.*63A>T) c.823-24A>T (n.823-24A>T) n.154+2571T>A n.958-24A>T n.864-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906500A= | CA2466520811 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A= (n.911-23A=) c.*277-23A= (n.*277-23A=) c.97+2570T= c.*64A= (n.*64A=) c.823-23A= (n.823-23A=) n.154+2570T= n.958-23A= n.864-23A= | |
| X | g.153906500A>G | CA10555103 | AVPR2,L1CAM | c.911-23A>G (n.911-23A>G) c.*277-23A>G (n.*277-23A>G) c.97+2570T>C c.*64A>G (n.*64A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) n.154+2570T>C n.958-23A>G n.864-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C= | CA2466520812 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C= (n.911-22C=) c.*277-22C= (n.*277-22C=) c.97+2569G= c.*65C= (n.*65C=) c.823-22C= (n.823-22C=) n.154+2569G= n.958-22C= n.864-22C= | |
| X | g.153906501C>G | CA645289104 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>G (n.911-22C>G) c.*277-22C>G (n.*277-22C>G) c.97+2569G>C c.*65C>G (n.*65C>G) c.823-22C>G (n.823-22C>G) n.154+2569G>C n.958-22C>G n.864-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906501C>T | CA2695073650 | AVPR2,L1CAM | c.911-22C>T (n.911-22C>T) c.*277-22C>T (n.*277-22C>T) c.97+2569G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.154+2569G>A n.958-22C>T n.864-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>A | CA2695073652 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>A (n.911-21C>A) c.*277-21C>A (n.*277-21C>A) c.97+2568G>T c.*66C>A (n.*66C>A) c.823-21C>A (n.823-21C>A) n.154+2568G>T n.958-21C>A n.864-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C= | CA2466520813 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C= (n.911-21C=) c.*277-21C= (n.*277-21C=) c.97+2568G= c.*66C= (n.*66C=) c.823-21C= (n.823-21C=) n.154+2568G= n.958-21C= n.864-21C= | |
| X | g.153906502C>G | CA2695073651 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>G (n.911-21C>G) c.*277-21C>G (n.*277-21C>G) c.97+2568G>C c.*66C>G (n.*66C>G) c.823-21C>G (n.823-21C>G) n.154+2568G>C n.958-21C>G n.864-21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906502C>T | CA10555104 | AVPR2,L1CAM | c.911-21C>T (n.911-21C>T) c.*277-21C>T (n.*277-21C>T) c.97+2568G>A c.*66C>T (n.*66C>T) c.823-21C>T (n.823-21C>T) n.154+2568G>A n.958-21C>T n.864-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510_153906512del | CA2697544885 | AVPR2,L1CAM | c.911-13_911-11del (n.911-13_911-11del) c.*277-13_*277-11del (n.*277-13_*277-11del) c.97+2561_97+2563del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.823-13_823-11del (n.823-13_823-11del) n.154+2561_154+2563del n.958-13_958-11del n.864-13_864-11del | ClinVar |
| X | g.153906508C>A | CA2695073653 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>A (n.911-15C>A) c.*277-15C>A (n.*277-15C>A) c.97+2562G>T c.*72C>A (n.*72C>A) c.823-15C>A (n.823-15C>A) n.154+2562G>T n.958-15C>A n.864-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906508C= | CA2466520814 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C= (n.911-15C=) c.*277-15C= (n.*277-15C=) c.97+2562G= c.*72C= (n.*72C=) c.823-15C= (n.823-15C=) n.154+2562G= n.958-15C= n.864-15C= | |
| X | g.153906508C>T | CA10555105 | AVPR2,L1CAM | c.911-15C>T (n.911-15C>T) c.*277-15C>T (n.*277-15C>T) c.97+2562G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.823-15C>T (n.823-15C>T) n.154+2562G>A n.958-15C>T n.864-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906509C>A | CA2695073654 | AVPR2,L1CAM | c.911-14C>A (n.911-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) c.97+2561G>T c.*73C>A (n.*73C>A) c.823-14C>A (n.823-14C>A) n.154+2561G>T n.958-14C>A n.864-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510del | CA2695073655 | AVPR2,L1CAM | c.911-13del (n.911-13del) c.*277-13del (n.*277-13del) c.97+2560del c.*74del (n.*74del) c.823-13del (n.823-13del) n.154+2560del n.958-13del n.864-13del | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>A | CA2695073656 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>A (n.911-13T>A) c.*277-13T>A (n.*277-13T>A) c.97+2560A>T c.*74T>A (n.*74T>A) c.823-13T>A (n.823-13T>A) n.154+2560A>T n.958-13T>A n.864-13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906510T>C | CA10555106 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T>C (n.911-13T>C) c.*277-13T>C (n.*277-13T>C) c.97+2560A>G c.*74T>C (n.*74T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.154+2560A>G n.958-13T>C n.864-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906510T= | CA2466520815 | AVPR2,L1CAM | c.911-13T= (n.911-13T=) c.*277-13T= (n.*277-13T=) c.97+2560A= c.*74T= (n.*74T=) c.823-13T= (n.823-13T=) n.154+2560A= n.958-13T= n.864-13T= | |
| X | g.153906511C>A | CA2695073658 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>A (n.911-12C>A) c.*277-12C>A (n.*277-12C>A) c.97+2559G>T c.*75C>A (n.*75C>A) c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.154+2559G>T n.958-12C>A n.864-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906511C>T | CA2695073659 | AVPR2,L1CAM | c.911-12C>T (n.911-12C>T) c.*277-12C>T (n.*277-12C>T) c.97+2559G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.154+2559G>A n.958-12C>T n.864-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906512del | CA2695073657 | AVPR2,L1CAM | c.911-11del (n.911-11del) c.*277-11del (n.*277-11del) c.97+2559del c.*76del (n.*76del) c.823-11del (n.823-11del) n.154+2559del n.958-11del n.864-11del | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>A | CA2695073660 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>A (n.911-11C>A) c.*277-11C>A (n.*277-11C>A) c.97+2558G>T c.*76C>A (n.*76C>A) c.823-11C>A (n.823-11C>A) n.154+2558G>T n.958-11C>A n.864-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906512C>T | CA2695073661 | AVPR2,L1CAM | c.911-11C>T (n.911-11C>T) c.*277-11C>T (n.*277-11C>T) c.97+2558G>A c.*76C>T (n.*76C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) n.154+2558G>A n.958-11C>T n.864-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906514C>A | CA10555107 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>A (n.911-9C>A) c.*277-9C>A (n.*277-9C>A) c.97+2556G>T c.*78C>A (n.*78C>A) c.823-9C>A (n.823-9C>A) n.154+2556G>T n.958-9C>A n.864-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906514C= | CA2466520816 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C= (n.911-9C=) c.*277-9C= (n.*277-9C=) c.97+2556G= c.*78C= (n.*78C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.154+2556G= n.958-9C= n.864-9C= | |
| X | g.153906514C>T | CA10555108 | AVPR2,L1CAM | c.911-9C>T (n.911-9C>T) c.*277-9C>T (n.*277-9C>T) c.97+2556G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.154+2556G>A n.958-9C>T n.864-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906515C>A | CA2579733574 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>A (n.911-8C>A) c.*277-8C>A (n.*277-8C>A) c.97+2555G>T c.*79C>A (n.*79C>A) c.823-8C>A (n.823-8C>A) n.154+2555G>T n.958-8C>A n.864-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906515C= | CA2466520817 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C= (n.911-8C=) c.*277-8C= (n.*277-8C=) c.97+2555G= c.*79C= (n.*79C=) c.823-8C= (n.823-8C=) n.154+2555G= n.958-8C= n.864-8C= | |
| X | g.153906515C>T | CA337264082 | AVPR2,L1CAM | c.911-8C>T (n.911-8C>T) c.*277-8C>T (n.*277-8C>T) c.97+2555G>A c.*79C>T (n.*79C>T) c.823-8C>T (n.823-8C>T) n.154+2555G>A n.958-8C>T n.864-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906516T>C | CA2695073662 | AVPR2,L1CAM | c.911-7T>C (n.911-7T>C) c.*277-7T>C (n.*277-7T>C) c.97+2554A>G c.*80T>C (n.*80T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.154+2554A>G n.958-7T>C n.864-7T>C | gnomAD v4 |